Cistična fibroza - kakva bolest? Cistična fibroza intestinalni oblik. Kojih simptoma treba da se plašite?

Ova bolest ostavlja traga na djetetov cijeli život, počevši od djetinjstva. Cistična fibroza vremenom oštećuje gotovo svaki organski sistem (crijevni, respiratorni, reproduktivni itd.), u većoj ili manjoj mjeri. Još prije 40 godina ova patologija se smatrala isključivo za djecu, jer mladi pacijenti nisu doživjeli adolescenciju, a još više stariju dob. Međutim, zahvaljujući savremenom nivou medicine, takva izjava je ostala u istoriji. Trenutno pacijenti dostižu 30-45 godina starosti, uz adekvatnu terapiju.

Zašto se javlja cistična fibroza?

Unatoč činjenici da se prvi simptomi cistične fibroze kod djece mogu pojaviti tek nakon 6-7 mjeseci, ova patologija se smatra prirođenom. Razlog za njegov razvoj je promjena u jednom od hromozoma, koji je odgovoran za stvaranje važnog regulatornog proteina. Bez toga je poremećen sastav svih tečnosti koje luče žlezde (pankreas, znoj, jetra itd.).

Ovaj genetski defekt je prilično rijedak - kod jednog djeteta od 3 hiljade. Međutim, jednom kada dođe do mutacije, ne može se ispraviti. Zbog toga se cistična fibroza smatra neizlječivom bolešću, ali ne i fatalnom. Uz pomoć pravilno propisane terapije moguće je dugo (nekoliko decenija) održati kvalitet života pacijenata na pristojnom nivou.

Kako se razvija cistična fibroza?

Svaka osoba ima organe čija je svrha da proizvode posebne tečnosti (tajne) za normalno funkcionisanje svih sistema: respiratornog, probavnog, izlučnog i dr. Označeni su jednim terminom - "egzokrine žlijezde". Zašto "spoljni"? Zato što biološki aktivne supstance ne ulaze u krv, već se u konačnici izlučuju okruženje. Upravo su ti organi prvenstveno zahvaćeni cističnom fibrozom.

Svi simptomi bolesti nastaju iz jednog razloga - promjena u sastavu tekućine koju izlučuju žlijezde. Postaju mnogo deblji nego što bi inače trebali biti. Zbog toga sekret stagnira u kanalima, oštećuje organ i ne ispunjava svoju funkciju.

Javlja se organ u kojem sekret „stagnira“.	Sastav sekreta je normalan	Posljedice po organizam
Pankreas	Ovo je najvažniji organ čija sekrecija sadrži sve potrebne enzime za probavu bjelančevina, ugljikohidrata (šećera) i masti.	Bez enzima koje luči pankreas, nemoguće je probaviti hranu. Stoga će sve dolazne hranjive tvari "proći" kroz crijeva i praktički se neće apsorbirati u krv.
Jetra	Proizvodnja žuči je glavna egzokrina funkcija jetre.	Lezije ove žlijezde su prilično rijetke (kod 5-7% pacijenata). Manifestira se fibrozom jetre i znacima portalna hipertenzija.
Žlijezde respiratornog trakta	Gotovo cijela površina respiratornog trakta prekrivena je posebnom sluzi, što omogućava uklanjanje mikroskopskih strana tijela(prašina, kapljice tečnosti, alergeni itd.) i sadrži antitela protiv štetnih mikroorganizama.	„Zgušnjavanje“ sekreta dovodi do začepljenja malih bronha, taloženja bakterija i virusa i poremećaja ventilacije pojedinih područja pluća.
Muške polne žlijezde su testisi. Bolest ne utiče na ženski reproduktivni sistem.	Normalno, testisi proizvode spermu, koja se oslobađa kroz sistem tubula tokom ejakulacije.	Cistična fibroza obično uzrokuje blokadu muškog genitalnog trakta, što dovodi do neplodnosti.
Znojne žlezde	Zajedno sa znojem oslobađaju se i neki od "dodatnih" mikroelemenata i tečnosti.	Kod cistične fibroze, znoj proizvodi velike količine hlora i natrijuma, što ga čini vrlo slanim i ljepljivim. Osim toga, prekomjerni gubitak mikroelemenata može dovesti do poremećaja u radu cijelog tijela (posebno srca i mišića).

Uzimajući u obzir mehanizam razvoja bolesti, možemo točno reći koje će se simptome manifestirati. Ova tačka je vrlo važna za pravovremenu dijagnozu i uspješno liječenje patologije.

Simptomi cistične fibroze

U većoj ili manjoj mjeri, bolest zahvaća gotovo sve egzokrine žlijezde. Stoga njegovi simptomi mogu biti vrlo raznoliki - od dijareje do napada astme. Upravo ovaj niz simptoma treba da upozori roditelje i doktore. Prvi znaci cistične fibroze obično se javljaju u prvoj godini bebinog života. IN u rijetkim slučajevima(do 10%) – u prvim danima nakon rođenja.

Cistična fibroza novorođenčadi

Kao što znate, prvo pražnjenje crijeva djeteta razlikuje se od svih kasnijih. Bebina stolica se uglavnom sastoji od djelimično probavljenih amnionska tečnost, progutana u materici. Pedijatri i neonatolozi to zovu "mekonijum". Za razliku od redovna stolica, bez mirisa je (pošto praktično ne sadrži bakterije), viskozniji (konzistencija je slična smoli) i karakteristične smeđe-žute boje.

Cistična fibroza kod novorođenčadi može se manifestirati kao opstrukcija crijeva zbog začepljenja izvornim izmetom. Zbog činjenice da je sekret probavnih žlijezda mnogo gušći nego što bi trebao biti normalno, normalan prolaz mekonija je poremećen. Stagnira na određenom nivou i ne dozvoljava probavljenom mleku i gasovima da prođu.

Zašto je ovo opasno? Iznad nivoa fekalne stagnacije, crijeva se počinju istezati i oštećivati, što može omogućiti toksinima da uđu u krvotok bebe. Ako se opstrukcija ne otkrije na vrijeme, može doći do pucanja zida organa i razvoja peritonitisa (upale peritoneuma). Nivo štetnih materija u krvi u ovom slučaju dostiže kritičnu vrijednost i često dovodi do smrti. mali pacijent.

Kako se manifestuje mekonijumski ileus? Dijete ne može reći da ga boli stomak, pa se patologija može dijagnosticirati samo vanjskim podacima i njegovim ponašanjem:

Novorođenče dugo nema stolicu ili gasove;
Karakterističan je histerični plač, koji se pojačava pri palpaciji trbuha. Dijete pokušava mirno ležati, jer mu pokreti izazivaju bol;
Ako pregledate područje trbuha, možete primijetiti prisutnost nadutosti, ponekad možete vidjeti zadebljanje zida, pa čak i obris crijeva;
Prilikom palpacije prilično je lako odrediti područje na kojem se nalazi opstrukcija - prstima možete osjetiti gustu, natečenu crijevnu stijenku. Ispod nivoa stagnacije, promjer i gustina organa postaju normalni.

Čak i na najmanju sumnju na ovu patologiju, trebate hitno pozvati liječnika (po mogućnosti neonatologa ili pedijatra). On će moći objektivno procijeniti stanje djeteta i potvrditi/pobiti postojanje crijevne opstrukcije.

Cistična fibroza kod male djece

Djeca s cističnom fibrozom najčešće se dijagnosticiraju u 5-7 mjeseci života. Patologija se može manifestirati na različite načine, ali dva znaka su najtipičnija za mlade pacijente - smanjeno povećanje tjelesne težine i oštećenje respiratornog trakta.

U prvih šest mjeseci nakon rođenja dijete mora dobiti najmanje 500 g na težini svakog mjeseca. Do 6 mjeseci beba bi trebala težiti oko 8 kg, a do 12 mjeseci - najmanje 9,5 kg. Zastoj u razvoju može biti uzrokovan iz raznih razloga: neuravnotežena prehrana, prenesena crijevne infekcije, prisustvo endokrinih bolesti itd.

Cističnu fibrozu treba posumnjati kao faktor smanjenja tjelesne težine djeteta u kombinaciji sa respiratornim poremećajima i stalnim poremećajima stolice. Izmet može biti tečan, ili mu se može promijeniti konzistencija - postaje "masna", jako se razmazuje i teško se ispire s pelena. Njegova boja ostaje nepromijenjena ili postaje žuta. U nekim slučajevima poprima sjajan izgled.

Tipično respiratornih simptoma Cistična fibroza kod novorođenčadi treba da uključuje:

Uporni suhi kašalj, koji se donekle povlači nakon tretmana, ali se ponavlja nekoliko sedmica nakon "oporavka". Češće se napadi intenziviraju noću, zbog statičnog položaja novorođenčeta u ležećem položaju;
Epizode gušenja - dijete kašlje i guši se zbog začepljenja dijela respiratornog trakta sluznim čepom. Ako kašlje, izlazi mala količina guste, ljepljive sluzi. Tečnost može biti bistra ili prljavo zelena (ako je zaražena bakterijama);
Česte ponavljane infekcije respiratornog trakta (rinitis, faringitis, bronhitis, itd.). Nije neuobičajeno da se cistična fibroza sakrije iza maske.” hronični bronhitis“, koji se teško liječi i javlja se s čestim egzacerbacijama.

Napominjemo još jednom da ovu bolest karakterizira kombinacija simptoma iz probavnog i respiratornog trakta. Vremenom i bez adekvatne terapije, oni će se samo razvijati, uzimajući hronični recidivirajući tok.

Simptomi oštećenja različitih sistema

Kako dijete odrasta, ova patologija će se razvijati s njim. Ako je pravilna terapija propisana od djetinjstva, bolest se može djelomično kontrolirati i većina recidiva može spriječiti. Međutim, bez obzira na liječenje, simptomi cistične fibroze kod odraslih mogu biti dopunjeni novim znakovima oštećenja sistema:

Pogođeni sistem	Karakteristični znaci
Digestive	Zakašnjeli fizički razvoj je posljedica slabe apsorpcije nutrijenata (zbog nedostatka enzima pankreasa); Abnormalno pražnjenje crijeva (isto kao kod djece) rane godine); Simptomi portalne hipertenzije (povećana slezena; oticanje vena abdomena, donjih ekstremiteta, jednjaka; oticanje donje polovine tela). Mnogo rjeđe: Dijabetes melitus (posljedica stvaranja cista u gušterači); Zatajenje jetre (zbog zamjene organa vezivnim tkivom). Manifestira se pojačanim krvarenjem, znacima intoksikacije ( stalna slabost, glavobolja, mučnina), oticanje po celom telu.
Respiratorni	Formiranje atelektaze - neka područja pluća se "kolapsiraju" zbog začepljenja bronha sluzi. Ovo stanje se manifestuje nedostatkom daha i suvim kašljem; Česte zarazne bolesti respiratornog trakta - stagnacija sluzi doprinosi nakupljanju štetnih mikroorganizama. Zbog toga se pacijenti suočavaju sa respiratornim oboljenjima (od gripe/parainfluence do recidivnih pneumonija); Periodična hemoptiza je povezana s oštećenjem sluznog dijela bronhijalnog zida.
Seksualno	Muška neplodnost - unatoč činjenici da proizvodnja sperme kod takvih pacijenata nije poremećena, zbog začepljenja kanala normalna ejakulacija je nemoguća. Začeće se može postići snagom IVF tehnologije uzimanjem punkcije sjemene tekućine od muškarca.

Savremena medicina može se nositi s većinom ovih simptoma uz pomoć lijekova, ali se neke promjene u tome unutrašnje organe postati nepovratan. Stoga je važno pravovremeno identificirati bolest i spriječiti razvoj teških oblika patologije.

Kardiopulmonalna insuficijencija

Iako ovo stanje nije direktno povezano s cističnom fibrozom, može se javiti s bolešću. Razlog leži u ozbiljnoj opstrukciji respiratornog trakta. Prekovremeno, večina mali bronhi se zatvaraju sluzi i prestaju prenositi kiseonik. Zbog činjenice da preostali respiratorni trakt ne može isporučiti isti volumen zraka za razmjenu plinova, srce mora mnogo intenzivnije “pumpati” krv u pluća.

Nekoliko godina se ovi procesi možda neće manifestirati ni na koji način, jer se organi nose s njima povećano opterećenje. postepeno, desni deo srce počinje da se povećava u veličini, jer više ne može obavljati "rad" koji mu je dodeljen. Vrlo brzo, njegove kompenzacijske sposobnosti nestaju, a krv počinje stagnirati u šupljini organa i plućnim žilama. U ovoj fazi se razvija kardiopulmonalno zatajenje(LSN).

Kako se manifestuje? Lako je posumnjati u to bez posebnog istraživanja. Za SLS su karakteristični sljedeći znakovi:

Kratkoća daha. Na samom početku procesa, simptom se može javiti tek nakon psihičkog/fizičkog stresa (jaki stres, penjanje uz stepenice i sl.). Međutim, proces napreduje teški slučajevi, otežano disanje počinje da se javlja spontano, bez ikakvih provocirajućih faktora;

Vlažan kašalj. Nastaje zbog stagnacije krvi u plućnim žilama i znojenja njenog tekućeg dijela u međućelijski prostor;

Blijeda koža. Tipična manifestacija nedostatka kiseonika za tkiva;

« štapići za bubnjeve". Ovo je karakteristična promjena na prstima koja se manifestuje zadebljanjem (krajnjih) falanga nokta. Karakteristično za tešku SHF, u kojoj je poremećeno funkcioniranje ne samo desnog, već i lijevog dijela srca;

"Naočare za sat". Promjene na noktima u vidu zadebljanja, ispupčenja i poprimaju okrugli oblik. U pravilu se javlja zajedno sa simptomom "bubanja".

Prisutnost ovog stanja je nepovoljan prognostički znak, jer plućno zatajenje srca značajno pogoršava kvalitetu života pacijenta. Nemoguće ga je riješiti.

Dijagnoza cistične fibroze

Važno je što ranije otkriti vezu između simptoma cistične fibroze kako bi se postavila ispravna dijagnoza, a ne liječiti „lažni“ bronhitis, disbiozu, nedostatak laktaze i druge patologije koje dijete nikada nije imalo. Prije svega, liječnika i roditelje treba upozoriti na niz simptoma koji se javljaju kod mladog pacijenta gotovo istovremeno.

Uz karakterističnu kliničku sliku, važno je koristiti posebne laboratorijske tehnike. Klasični testovi krvi i urina neće dati jasnu sliku. Dijagnoza se može potvrditi jednostavnom, ali neuobičajenom metodom – pregledom pacijentovog znoja. U slučaju cistične fibroze, sadržaj elektrolita (klora i natrijuma) trebao bi premašiti normu za 3-5 puta.

Ako liječnik sumnja u rezultate studije ili simptomi ne dozvoljavaju jasan zaključak, dijete se podvrgava genetskom pregledu. Ako se pronađe defekt gena regulatornog proteina, nema sumnje u prisutnost bolesti.

Kao dodatne metode za procjenu stanja tijela i njegovih pojedinačnih sistema, možete koristiti:

Metoda istraživanja	Promjene kod cistične fibroze
Biohemijski test krvi	Smanjenje/povećanje nivoa hlora (više od 106 ili manje od 98 mmol/L) i natrijuma (više od 145 ili manje od 135 mmol/L;) Znakovi oštećenja jetre: Povećanje ALT i AST - povećanje pokazatelja od 1,5-2 puta od norme (više od 60 U/l) smatra se značajnim; Smanjenje fibrinogena (manje od 2 g/l); Povećanje ukupnog (više od 18 µmol/l) i vezanog (više od 5,2 µmol/l) bilirubina. Znakovi oštećenja pankreasa: Povećana alfa-amilaza (više od 51 U/l).
Klinička analiza stolice	Priroda stolice „nalik na mast“; pH (kiselost) više od 8 – alkalna sredina fecesa; Pojava masnih kiselina, vlakana, skroba, vezivnog tkiva u izmetu.
Analiza sputuma	Kod bakterijske infekcije, sputum postaje zelen i ima kiselkast miris; Kod bilo koje bakterijske/virusne bolesti mogu se otkriti leukociti; Oštećenje bronhijalnog zida ukazuju na krvne ćelije (eritrociti) u sputumu i epitelne čestice; Moguće je izolovati bakterije iz test materijala.
Neke instrumentalne metode (RTG/CT pluća, ultrazvuk, bronhoskopija, itd.)	Prepisuju se za procjenu rada nekog od sistema ili kao terapijski postupak (bronhoskopija).

Po pravilu, navedene studije su dovoljne za utvrđivanje konačna dijagnoza i odrediti količinu potrebnog tretmana.

Savremeni tretman cistične fibroze

Budući da je nemoguće vratiti oštećeni kromosom i potpuno se riješiti ove patologije, liječenje treba biti usmjereno na obnavljanje funkcija pojedinih organa. Kod cistične fibroze glavni teret, po pravilu, pada na probavni i respiratorni sistem, pa je korekcija njihovog rada primarni cilj terapije.

Terapeutska ishrana za dojenčad

Veoma je važno organizovati ishranu bebe sa cističnom fibrozom. To će pomoći da se spriječi zaostajanje djeteta u razvoju zbog nedostatka hranjivih tvari i ojača njegovo tijelo štetnih efekata spolja. Napomenimo najvažnije tačke:

Ako djetetova majka ne boluje od zaraznih bolesti, uključujući i kronične (HIV, hepatitis, itd.), dojenje je uvijek bolje od sintetičke formule. Optimalno se apsorbira u djetetovim crijevima, jer je stvorena samo za njega. Sadrži i tvari (antitijela) koje štite tijelo bebe od patoloških mikroorganizama;
Ako bebu nije moguće hraniti majčinim mlijekom, treba koristiti posebne "prilagođene" formule koje se lakše svare u uvjetima poremećene probave. To uključuje: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil i druge. Vaš pedijatar će vam pomoći da odaberete najbolju opciju;
Ukoliko dijete ima potvrđen nedostatak enzima pankreasa, potrebno je nadoknaditi njihov nedostatak, počevši od najranije dobi. Za ovo postoje moderne droge, u obliku mikrogranula, koje se nalaze u jednoj kapsuli: Creon, Ermital ili Panzinorm. Dozu treba odabrati pojedinačno. Po pravilu, 1/3 ili 1/2 jedne kapsule je dovoljna za djecu mlađu od godinu dana;
Hranjenje treba obaviti na zahtjev bebe. Signal za to je "gladni" plač. Najčešće izgleda na sledeći način– beba pozivljivo vrišti određeno vrijeme, nakon čega se na nekoliko minuta smiruje, čekajući rezultat. Ako nije nahranjen, nastavlja da plače.

Svaku od ovih tačaka roditeljima malog pacijenta objašnjavaju neonatolozi/pedijatri odmah nakon dijagnosticiranja bolesti. Važno je odgovorno pristupiti hranjenju, jer će to imati veliki utjecaj na budući kvalitet života djeteta.

Medicinska ishrana za adolescente i odrasle

Za starije pacijente pravilna prehrana ne gubi na važnosti, ali je zahtjeve za njom mnogo lakše ispuniti. Ima ih samo tri:

U ishrani treba da dominira visokokalorična hrana - dnevna norma kod pacijenata sa cističnom fibrozom trebao bi biti 1,5-2 puta veći nego kod zdravih ljudi. Kalorije treba ravnomjerno rasporediti tokom dana u 4-5 obroka;
Ako se kod pacijenta dokaže insuficijencija probavnih enzima, moraju se odabrati adekvatne doze zamjenskih lijekova. Lijekovi koji se koriste su isti kao i za dojenčad;
Pacijentovo tijelo mora primiti vitamine A, D, E, K. U pravilu se u tu svrhu propisuju redovni poliuretanski suplementi. vitaminski kompleksi.

Ovakva jednostavna korekcija ishrane značajno će poboljšati kvalitetu života kod ove bolesti, održavajući fizički razvoj na odgovarajućem nivou i održavajući imunološku funkciju.

Liječenje respiratornih poremećaja

Metode liječenja

Drugo, većina česta grupa simptomi, zajedno s probavnim smetnjama, su znakovi oštećenja respiratornog trakta. Najveću ulogu u ovom patološkom procesu ima začepljenje malih bronha sluzom, što onemogućava normalno disanje. Uzimajući u obzir ovu točku, možete odlučiti o taktici liječenja - trebali biste stalno razrjeđivati zadebljali sekret žlijezda i širiti ga Airways(ako je potrebno).

To se može učiniti korištenjem dvije grupe lijekova:

Lijekovi za “razrjeđivanje” (ambroksol, acetilcistein, karcistein i njihovi analozi) - zahvaljujući ovoj terapiji, kod pacijenata sa cističnom fibrozom moguće je smanjiti gustinu sluzokože u bronhima, kako bi je iskašljavali i samostalno obnoviti prohodnost respiratornog trakta. U tu svrhu možete koristiti i obično rešenje Natrijum hlorid (preporučeno 7%) za inhalaciju;
Terapija koja širi bronhije (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - potreba za ovim lijekovima određuje se pojedinačno. Najčešće se ne koriste za kontinuiranu upotrebu, već samo za vrijeme napadaja gušenja/otežano disanje.

Tipično za pacijente sa cističnom fibrozom na najbolji mogući način davanje lijeka se smatra inhalacijom. Omogućava postizanje boljeg efekta od manje doze lijeka. Stoga se pacijentima (ili njihovim roditeljima) preporučuje kupnja nebulizatora - ovo je mali uređaj s kojim možete provoditi terapiju kod kuće.

Najbolji lijek za normalizaciju disanja. Pored nespecifičnih lijekova (ambroksol, acetilcistein, itd.), koji se koriste za bilo koji bronhitis, upalu pluća i druge bolesti respiratornog trakta, razvijen je i poseban lijek za cističnu fibrozu - DNaza (sinonimi Silex, Pulmozyme). Usmjeren je na uništavanje sluzi u lumenu bronha i poboljšanje njegovog pražnjenja. Upoređujući učinak Ambroxola i Pulmozymea, dokazano je da je drugi lijek mnogo efikasniji u ovoj patologiji. Nedostatak DNase je njegova cijena - u prosjeku 7.500 rubalja. za 2,5 ml rastvora.

Kinezioterapija

Osim upotrebe lijekova za obnavljanje disanja, određeni učinak može se postići i neliječničkom tehnikom koja se zove „Kinezioterapija“. Doslovno, ovaj izraz znači "terapija pokretom". Ovo je skup mjera koje mehanički utiču na grudni koš i poboljšavaju kretanje sluzi u respiratornom traktu.

Šta je kinezioterapija? Trenutno se razlikuju sljedeće metode:

Perkusiona masaža - dok pacijent sedi, izvode se ritmični udarci tapkanjem po grudima. U pravilu počinju od prednje površine, a zatim se kreću prema stražnjoj. Da biste ga izveli, nije potrebno uključiti specijaliste - nakon jednostavne obuke od strane liječnika, čak i članovi pacijentove porodice to mogu izvesti;
Aktivno disanje - redovno duboko pokreti disanja, koji uzrokuju da se bronhi periodično šire/skupljaju, što poboljšava prolaz tečnosti kroz njih;
Posturalnu drenažu pacijent izvodi samostalno. Da biste to učinili, morate staviti stopala na povišenu površinu i aktivno iskašljavati ispljuvak dok ležite, okrećući se sa trbuha na bok. Dokazano je da ova jednostavna manipulacija može značajno poboljšati učinak lijekova;
Uređaji za kompresijsko-vibracijske efekte - trenutno je razvijena posebna oprema koja primjenjuje vibraciju na grudni koš, razbijajući čvrste mukozne formacije na odvojene dijelove. Međutim, ovi uređaji nisu uobičajeni u Ruskoj Federaciji.

Vrlo je važno da se liječenje cistične fibroze kod djece i odraslih provodi svim dostupnim tehnikama do poboljšanja stanja pacijenta. Pošto se radi o teškoj neizlječivoj bolesti sa stalna pojava egzacerbacija, ne biste trebali zanemariti preporuke liječnika, čak i ako vam se čine beznačajne (u pogledu prehrane, kinezioterapije itd.).

Najnovija dostignuća u liječenju cistične fibroze

Trenutno je potraga za genskim tretmanom za ovu bolest skoro pala u ćorsokak. Stoga su znanstvenici odlučili utjecati ne na sam uzrok patologije, već na mehanizam razvoja cistične fibroze. Utvrđeno je da do zgušnjavanja sekreta žlijezda dolazi zbog nedostatka jednog elementa u tragovima (klora). Shodno tome, povećanjem njegovog sadržaja u ovim tečnostima tok bolesti se može značajno poboljšati.

U tu svrhu razvijen je lijek VX-770, koji djelomično vraća normalni omjer klora. Tokom kliničkih ispitivanja, liječnici su uspjeli smanjiti učestalost egzacerbacija za gotovo 61%, poboljšati respiratornu funkciju za 24% i postići povećanje težine za 15-18%. Ovo je značajan uspjeh i sugerira da se u doglednoj budućnosti cistična fibroza može uspješno liječiti, a ne samo eliminirati njene simptome. Trenutno je VX-770 podvrgnut dodatnim testovima i neće se pojaviti u prodaji do 2018-2020.

Prognoza

U većini slučajeva pacijenti sa cističnom fibrozom dožive stariju životnu dob (oko 45 godina) uz adekvatan tretman. Njihov kvalitet života je nešto niži nego kod zdravih ljudi zbog redovitih pogoršanja patologije i stalne potrebe za lijekovima. Pacijent je registrovan u medicinske ustanove(obično regionalni ili regionalni centri), gdje ga je potrebno pregledati svakih šest mjeseci ako je tok bolesti stabilan.

FAQ

Pitanje:
Ako su roditelji zdravi, može li dijete razviti ovu patologiju?

Da, jer roditelji mogu biti nosioci oštećenog gena.

Pitanje:
Kako spriječiti cističnu fibrozu?

Da biste to učinili, morate se podvrgnuti medicinskoj genetičkoj konsultaciji. Prije nekoliko godina, prema vladinom programu, takvi centri su stvoreni u svim regijama. Međutim, svaka analiza tamo se radi uz naknadu, čak i ako su roditelji u opasnosti.

Pitanje:
Da li je za liječenje ove bolesti potrebno koristiti antibiotike?

Samo u slučaju infektivnih komplikacija (pneumonija, gnojni bronhitis, apscesi itd.)

Pitanje:
Da li ova bolest utiče na mentalni razvoj?

Ne, u pravilu djeca s ovom patologijom ne zaostaju mentalni razvoj od svojih vršnjaka.

Cistična fibroza - nasledna bolest, koji utječu na egzokrine žlijezde respiratornog i probavnog sistema. Za razvoj bolesti odgovoran je transmembranski regulator provodljivosti Na i CI jona, gen koji se nalazi na dugom kraku 7. hromozoma. Danas je poznato nekoliko stotina varijanti njegovih mutacija koje dovode do razvoja neizlječive bolesti s jednom ili drugom kliničkom slikom.

Naziv bolesti dolazi od kombinacije riječi "sluz", što znači "sluz" i "viscus" - "ptičje ljepilo", koje je posebno viskozno. Termin je skovan 1944. godine, ali se danas ne koristi u svim zemljama. Cistična fibroza je poznata i kao cistična fibroza. Kompleks i opasna bolest nasljeđuje se s roditelja na djecu i može se manifestirati u bilo kojoj dobi. U većini slučajeva, prve manifestacije bolesti uočavaju se odmah nakon rođenja i povećavaju se kako napreduje.

Osobine tijeka cistične fibroze kod odraslih

Cistična fibroza - neizlječiva bolest, zahvaćajući uglavnom plućni sistem i organe gastrointestinalnog trakta. Muškarci i žene podjednako su podložni razvoju bolesti ako im je roditeljima dijagnosticirana cistična fibroza ili su nosioci defektnog gena. Trenutno nije moguće izliječiti bolest. Zato je glavni zadatak liječnika i samih pacijenata da uspore napredovanje bolesti i izbjegnu razvoj komplikacija. Uz pravovremenu dijagnozu cistične fibroze i kompetentno liječenje medicinsku njegu Prosječan životni vijek pacijenata je od 20 do 30 godina.

Razlike između tijeka bolesti kod muškaraca i žena leže samo u posebnostima funkcioniranja nekih sustava njihovog tijela zahvaćenih cističnom fibrozom. Genetska bolest dovodi do značajnog povećanja viskoznosti sekreta koje proizvode egzokrine žlijezde. Dakle, kod muškaraca sa cističnom fibrozom, sjemena tekućina postaje viskozna i ne može proći kroz sjemenovod tokom ejakulacije. U većini slučajeva to dovodi do neplodnosti.

Cistična fibroza kod žena

Genetska bolest ne utiče na reproduktivni sistem ženskog organizma. Međutim, viskoznost sluzi koja prekriva sluznicu cerviksa sprečava prodiranje sperme i uvelike otežava proces oplodnje. Žena s takvom dijagnozom može zatrudnjeti, ali će joj trebati mnogo duže nego kod apsolutno zdravih predstavnica ljepšeg spola.

Vrijedi napomenuti da nakon postavljanja dijagnoze i muškarci i žene trebaju pristupiti pitanju planiranja djeteta s maksimalnom odgovornošću. Uostalom, život nerođene bebe zavisi od toga da li su roditelji zdravi, imaju cističnu fibrozu ili da li njihova DNK sadrži defektan gen.

Da li je moguća trudnoća sa cističnom fibrozom?

Cervikalna sluz u reproduktivnom sistemu ženskog tijela nije samo pouzdana zaštita od patogena, ali i „kapija“ za prolaz muških zametnih ćelija. Kod zdravih žena, debljina cervikalne sluzi se smanjuje tokom ovulacije, što olakšava prodiranje sperme i, shodno tome, začeće djeteta. Kod žena sa cističnom fibrozom, viskoznost sekreta reproduktivnog sistema je uvek povećana, pa im je mnogo teže da zatrudne.

Cistična fibroza tokom trudnoće: moguće komplikacije

Kao što je moderne medicine Kada je u pitanju liječenje cistične fibroze, životni vijek pacijenata se produžava. A danas pacijentice dostižu fertilnu dob i mogu razmišljati o osnivanju vlastite porodice i rađanju djece. Žene sa cističnom fibrozom sasvim su sposobne da nose bebu. Ali istovremeno im je potreban stalni medicinski nadzor. Među komplikacijama bolesti tokom trudnoće vrijedi napomenuti:

Respiratorna insuficijencija majke.

Kako cistična fibroza napreduje i zahvaća pluća, manifestira se raznim destruktivnim procesima. Jedan od takvih procesa je plućna fibroza, u kojoj se respiratorna površina organa smanjuje. Tijekom trudnoće, kako fetus raste, dolazi do kompresije pluća zahvaćenih fibroznim procesom, što dovodi do razvoja opasne komplikacije.

Otkazivanje Srca.

Fibroza plućnog tkiva dovodi do povećanja veličine srca, koje radi sa povećanom silom na cirkulaciju krvi. Cistična fibroza kod odraslih žena koje nose bebu može dovesti do razvoja akutnog zatajenja srca tokom porođaja.

Spontani pobačaji ili defektni razvoj fetusa.

Pretjeran stres na organske sisteme zahvaćene cističnom fibrozom može dovesti do gladovanje kiseonikom fetusa ili nedovoljne opskrbe nutrijentima tijela u razvoju.

Osim toga, žene sa cističnom fibrozom su podložnije razvoju dijabetesa tokom trudnoće. To je zbog činjenice da je genetska bolest često praćena oštećenjem gastrointestinalnog trakta, a posebno pankreasa. Poremećaji u radu organa koji obavlja i egzokrine i endokrine funkcije dovode do smanjenja proizvodnje hormona inzulina, koji je odgovoran za normalizaciju razine šećera u krvi. Nedostatak inzulina je primarni uzrok dijabetesa.

Ako je jednom od roditelja dijagnosticirana cistična fibroza, ili je jedan od njih nosilac defektnog gena, još uvijek postoji šansa za zdravo dijete. Prisutnost takvog gena u fetusu može se utvrditi u prvom tromjesečju trudnoće. Ako odgovarajuća analiza nije izvršena na vrijeme, postoji cela linija dijagnostičke procedure koje se sprovode neposredno nakon rođenja bebe ili u bilo kom periodu njegovog života.

Cistična fibroza u novorođenčadi

Kod bolesti kao što je cistična fibroza, simptomi se mogu pojaviti odmah nakon rođenja djeteta, u prvoj godini njegovog života, u predškolskoj ili adolescenciji. Po rođenju, beba može odmah razviti crijevnu opstrukciju. U ovom slučaju, glavni simptom cistične fibroze je izostanak mekonijumskog prolaza i pojava znakova povezanih sa smetnjama u probavnom sistemu, na primjer, nadutost, povraćanje, opstruktivna žutica itd. Kod djece koja se hrane majčinim mlijekom , prvi simptomi bolesti mogu se pojaviti nakon prelaska na vještačko hranjenje.

Pacijenti sa cističnom fibrozom u adolescenciji

U nekim slučajevima, cistična fibroza može biti asimptomatska od trenutka kada se dijete rodi. Prvi znakovi bolesti u ovom slučaju javljaju se i u predškolskoj i adolescenciji. Rana dijagnoza igra veliku ulogu u liječenju cistične fibroze kod djece. Stoga, ukoliko je jedan od roditelja bolestan ili je nosilac defektnog gena, potrebno je o tome obavijestiti ljekara i podvrgnuti se odgovarajućem pregledu odmah po rođenju bebe. Ako roditelji ne znaju da li su nosioci mutiranog CFTR gena, ali u porodici jednog od njih bilo je slučajeva cistične fibroze kod djece ili odraslih, potrebno je i testiranje.

CFTR je gen koji je transmembranski regulator cistične fibroze. Nalazi se na 7 hromozomu. Njegov glavni zadatak je kodiranje sinteze posebnog proteina odgovornog za transport iona klora kroz ćelijsku membranu. Mutacije u CFTR genu jedini su uzrok cistične fibroze. Postoji više od pet stotina varijacija mutacije ovog gena, a svaka od njih uzrokuje bolest s različitim stepenom ozbiljnosti simptoma i brzinom progresije.

Mutacija CFTR gena i razvoj cistične fibroze

Defekti u transmembranskom genu cistične fibroze rezultiraju hemijski procesi u ćelijama egzokrinih žlijezda. Ćelije počinju akumulirati ione klora, što zauzvrat potiče aktivno dodavanje iona natrija. Ova reakcija stimulira nakupljanje vode unutar stanica egzokrinih žlijezda, što dovodi do dehidracije pericelularnog tkiva. U pogledu na sličnih prekršaja Viskoznost sekreta koju proizvode egzokrine žlijezde značajno se povećava. Cistična fibroza kod djece i odraslih zahvaća sve egzokrine žlijezde, ali bolest nanosi najveću štetu gastrointestinalnom traktu i bronhopulmonalnom sistemu.

Prijenos gena sa roditelja na djecu

Cistična fibroza je isključivo nasljedna bolest koja se prenosi direktno s roditelja na djecu. Slučajevi kada su oba roditelja bolesna su prilično rijetki, jer kod muškaraca bolest u većini slučajeva dovodi do neplodnosti, a kod žena značajno smanjuje šanse za uspešno začeće. Ali često muškarci i žene ni ne sumnjaju da su nosioci defektnog CFTR gena.

Tokom procesa začeća, dvadeset tri ženska i dvadeset tri muška hromozoma se sastaju i formiraju embrionalne ćelije. Dijete nasljeđuje genetske informacije od oba roditelja. Ako su i muškarac i žena nosioci defektnog gena, u 50% slučajeva i djeca dobiju ovaj gen, ali ne boluju od cistične fibroze, u 25% su potpuno zdrava, au još 25% slučajeva razviju nasljednu bolest. Ako je jedan od roditelja nosilac oštećenog gena, a drugi je zdrav, djeca sa 50% šanse mogu se roditi ili zdrava ili također naslijediti ovaj gen.

Da bi se utvrdio rizik od bolesnog djeteta, par koji planira porodicu treba da prođe genetski test. Obavezno je uraditi ovo:

par u kojem su jedan ili dva partnera bolesni ili su nosioci defektnog transmembranskog regulatora cistične fibroze;
oni koji su u porodici imali osobe koje boluju od ove nasljedne bolesti;
porodice koje već imaju dijete sa cističnom fibrozom.

Takva studija će pomoći paru da procijeni rizik od začeća djeteta. Ako je već došlo do začeća, budući roditelji mogu ublažiti svoje strahove ili ih potvrditi uz pomoć prenatalne dijagnostike.

Oblici cistične fibroze

U modernoj medicinskoj praksi uobičajeno je klasificirati cističnu fibrozu kod odraslih i djece prema njenim oblicima. Određivanje oblika razvoja bolesti zavisi od toga koji su organski sistemi zahvaćeni kod pacijenta. Najčešći su plućni i crijevni oblici bolesti, koji zahvaćaju respiratorni i probavni sistem tijela. Ali najčešće postoji mješoviti oblik bolesti, karakteriziran istovremenim oštećenjem oba sistema.

Cistična fibroza pluća je drugi najčešći oblik nasljedne bolesti. Dijagnostikuje se u 15-20% slučajeva. Defektan gen, koji uzrokuje nakupljanje u ćelijama tkiva organa respiratornog sistema joni hlora i natrija, koji privlače vodu, osiguravaju povećanu viskoznost sekreta koje oni proizvode. To dovodi do sužavanja lumena bronha i bronhiola, njihovog začepljenja čepom viskozne sluzi, kao i nedovoljne cirkulacije zraka.

Cistična fibroza pluća može se pojaviti kod djece od prvih dana života ili u bilo koje drugo vrijeme tokom njihovog odrastanja. Simptomi bolesti mogu se primijetiti, na primjer, na pozadini ARVI. Čepovi guste sluzi u lumenima bronha i bronhiola tokom razvoja bolesti stvaraju idealno okruženje za infekciju stafilokokom, Haemophilus influenzae ili Pseudomonas aeruginosa, kao i drugim bakterijama ili čak čitavim grupama patogenih mikroorganizama. U pozadini infekcije, cistična fibroza kod odraslih i djece popraćena je rekurentnim bronhitisom i upalom pluća. Kako bolest napreduje, u tijelu se javljaju nepovratne promjene: grudni koš se deformiše, razvijaju se bronhiektazije, pneumoskleroza i efmizem, a srce se povećava i ubrzano radi. Za više kasne faze razvoj plućne cistične fibroze, pacijenti razvijaju respiratornu i često srčanu insuficijenciju.

Intestinalni oblik

Cistična fibroza intestinalnog oblika dijagnosticira se kod 5-10% pacijenata. Tok bolesti je praćen smetnjama u radu probavnog sistema uzrokovane nedostatkom proizvodnje enzima gušterače. Ovaj oblik cistične fibroze kod novorođenčadi obično se javlja nakon prelaska djeteta s dojenja na umjetno hranjenje. Kako bolest napreduje, djeca imaju zastoj u fizičkom razvoju i sporiji rast kostiju. U odrasloj dobi kod pacijenata s dijagnozom crijevnog oblika cistične fibroze dolazi do poremećaja u funkcioniranju bronhopulmonalnog sistema, a bolest poprima mješoviti oblik.

Djeca kojoj je pri rođenju ili u prvim godinama života dijagnosticirana crijevna cistična fibroza ne dobijaju dobro na težini, iako njihov apetit ostaje netaknut. Poremećaji probave hrane (razgradnja proteina, masti i ugljikohidrata) izazivaju razvoj stagnacije u crijevima, što uzrokuje nadimanje, povećano stvaranje gasa i jak miris izmeta. Patološke promjene u organima probavnog sistema mogu biti praćene bolnim osjećajima. Kako napreduje, cistična fibroza crijeva je praćena razvojem poremećaja odljeva žuči, masne infiltracije, pa čak i ciroze jetre.

Mješoviti oblik

Mješoviti oblik bolesti dijagnosticira se ako pacijent ima i plućni i crijevni oblik cistične fibroze. To se dešava u otprilike 65-75% slučajeva. Mješoviti oblik bolesti smatra se najtežim. Obično je praćen simptomima različitih poremećaja kako respiratornog tako i probavnog sistema.

Od trenutka začeća unaprijed je određeno da li će dijete bolovati od cistične fibroze, da li će se roditi zdravo ili će postati nosilac defektnog gena. U otprilike 10-15% svih slučajeva simptomi cistične fibroze kod novorođenčeta se javljaju u prvim danima njegovog života. Glavni simptom bolesti je mekonijumski ileus. Mekonijum je izvorni izmet bebe, koji se obično izluči prvog dana nakon rođenja. Kod cistične fibroze viskozni i pregusti mekonijum začepljuje lumen crijeva. Dijete može osjetiti nadimanje i povraćanje. U tom slučaju mu je potrebna hitna medicinska pomoć.

Ako roditelji ne znaju da su nosioci defektnog gena, a dijete je rođeno s cističnom fibrozom, samo laboratorijska dijagnostika će pomoći u utvrđivanju bolesti. Većina simptoma cistične fibroze je nespecifična, što može dovesti do pogrešne dijagnoze. Ovi simptomi su:

povećan salinitet znoja;
slabo povećanje težine uz normalan apetit;
probavni poremećaji (proljev, česti nagoni za defekacijom, masna stolica sa neugodnim mirisom);
zadebljanje vrhova prstiju, kako na rukama tako i na stopalima;
piskanje i piskanje, kao kod bronhitisa;
čest produktivan kašalj, u kojem se sputum stvara obilno i ima gustu konzistenciju.

Osim toga, pacijenti sa cističnom fibrozom, i odrasli i djeca, mogu doživjeti rektalni prolaps (prolaps rektuma).

Navedeni simptomi mogu ukazivati na prisustvo razne bolesti i nisu znakovi karakteristični samo za cističnu fibrozu. Zbog toga je neophodna diferencijalna dijagnoza.

Uz dijagnozu kao što je cistična fibroza, simptomi bolesti se pojavljuju kako napreduje. Strukturne promjene u plućnom i probavnom sistemu pogoršavaju se godinama, čak i u prisustvu blagovremeno liječenje. Dakle, kod cistične fibroze pluća razlikuje se nekoliko faza njenog razvoja:

Varijabilne funkcionalne promjene.

Trajanje ove faze može doseći 10 godina. Tokom ovog perioda, pacijenti mogu osjetiti suh kašalj, čuti piskanje u plućima i iskusiti kratak dah (tokom fizičkog napora).

Hronični bronhitis.

Ova faza traje različito za svakog pacijenta, ali u prosjeku traje 2-15 godina. Posljedice plućne cistične fibroze manifestiraju se u obliku kašlja obilan iscjedak viskozni sputum, česta pojava otežano disanje i jako bljedilo kože. Kliničku sliku mogu pratiti i znaci zaraznih bolesti, na primjer, bronhitis ili upala pluća.

Komplikacije hroničnog bronhitisa.

Faza može trajati od 3 do 5 godina. U ovoj fazi razvoja znakova cistične fibroze, otežano disanje se javlja kod pacijenata čak i uz minimalnu fizičku aktivnost. Koža postaje blijeda, ponekad poprima plavičastu boju. Djeca imaju primjetna zaostajanja u razvoju. Pneumonija i druge po život opasne bolesti mogu se razviti u ovoj fazi kao infektivne komplikacije.

Teška kardiopulmonalna insuficijencija.

Ova faza je završna faza u razvoju cistične fibroze i dovodi do smrti pacijenta. Može trajati od nekoliko mjeseci do šest mjeseci. Čak iu mirovanju, osoba doživljava kratak dah i oticanje nogu.

Očekivano trajanje života pacijenata s cističnom fibrozom ovisi o tome koliko se bolest intenzivno razvija. Ako se cistična fibroza u novorođenčadi ne manifestira simptomatski, a njeni prvi znakovi mogu se otkriti nakon 5 godina, tada je ova prognoza za pacijenta najpovoljnija.

Cistična fibroza i zatajenje srca

Zatajenje srca je komplikacija plućne cistične fibroze. Hronične bolesti koje zahvataju bronhopulmonalni sistem dovode do nedovoljne zasićenosti tkiva kiseonikom. Biti izložen strukturne promjene, smanjuje se volumen funkcionalnog plućnog tkiva. Kao rezultat toga, srce mora raditi s udvostručenom silom, pokušavajući osigurati cirkulaciju krvi u tkivima pluća koja su pretrpjela patološke promjene. Ova napetost postupno dovodi do povećanja veličine srca, što naknadno prijeti pacijentima s dijagnozom cistične fibroze razvojem zatajenja srca. Njegovi glavni simptomi su:

ubrzan rad srca (tahikardija);
pojava kratkog daha u odsustvu fizičke aktivnosti;
razvoj cijanoze kože, koja se isprva manifestira djelomično, a zatim se širi po cijelom tijelu.

Kod dijagnoze kao što je cistična fibroza, pacijentu je uvijek potrebna pomoć ljekara. Ispravan pristup liječenju bolesti usporit će njeno napredovanje i značajno olakšati stanje pacijenta.

Ako je pacijentu dijagnosticirana cistična fibroza, znaci oštećenja probavnog sistema prvenstveno će se izraziti disfunkcijom pankreasa. Ovo tijelo proizvodi enzime neophodne za razgradnju proteina, masti i ugljikohidrata koji ulaze u organizam hranom. Kod cistične fibroze crijeva pacijenti najčešće razvijaju pankreatitis. Kronična upalna bolest zahvaća gušteraču, što potom dovodi do stvaranja vezivnog tkiva umjesto područja koja proizvode probavne enzime. Ovaj patološki proces karakteriziraju:

osjećaj težine u gornjem dijelu trbuha koji se javlja tokom ili nakon jela;
nadutost, koja se javlja zbog nepotpune probave hrane koja ulazi u tijelo;
dijareja uzrokovana nedovoljnom probavom masti.

Kod cistične fibroze, pankreatitis je praćen poremećenom apsorpcijom nutrijenata i vitamina. Na pozadini ovoga djetinjstvoČesto se dijagnosticira opšte zaostajanje u razvoju. Osim toga, nedostatak hranljivih materija i vitamina utiče na funkcionisanje imunog sistema, koji nije u stanju da se odupre infekcijama.

On ranim fazama razvoj cistične fibroze, poremećaji u funkciji jetre i bilijarnog trakta praktično se ne pojavljuju. Kako bolest napreduje, jetra se može povećati u veličini i može se razviti zastoj žuči, što dovodi do začepljenja žučnih kanala čepom guste sluzi, što zauzvrat uzrokuje opstruktivnu žuticu.

Cistična fibroza: dijagnoza

Glavne metode za dijagnosticiranje cistične fibroze su anamneza, klinički i laboratorijski testovi. Budući da je bolest nasljedna, važnu ulogu u njenom otkrivanju ima prikupljanje podataka o pacijentu, prisutnosti u njegovoj porodici osoba koje su nosioci defektnog gena ili boluju od cistične fibroze. Klinički pregled vam omogućava da otkrijete vanjske znakove poremećaja u funkcioniranju određenih tjelesnih sistema karakterističnih za datu bolest. Korišćenjem laboratorijska istraživanja specijalisti će moći opovrgnuti ili potvrditi bolest, kao i procijeniti stepen oštećenja organizma.

Danas su najčešći testovi za cističnu fibrozu:

provođenje genetskih studija za utvrđivanje prisutnosti defektnog gena i njegove mutacije;
testovi znojenja dizajnirani za određivanje koncentracije iona klora i natrija u tekućini koju proizvode znojne žlijezde;
prenatalni test koji se koristi za otkrivanje defektnog gena u fetusu tokom fetalnog razvoja;
neonatalni skrining koji se koristi za dijagnosticiranje cistične fibroze kod novorođenčadi.

Svaka od gore navedenih dijagnostičkih metoda odlikuje se određenom preciznošću rezultata i dostupnošću za pacijente koji žive u određenoj regiji.

Prenatalno testiranje fetalne DNK na cističnu fibrozu je dijagnostika koja vam omogućava da utvrdite da li je dijete nosilac defektnog gena. Ova dijagnostička procedura je relevantna za roditelje koji su i sami nosioci CFTR gena, ili koji su već imali bolesno dijete u svojoj porodici. Ovaj test na cističnu fibrozu može se provesti ispitivanjem bilo kojeg materijala koji sadrži fetalnu DNK:

u 9-14 sedmici mogu se sakupiti horionske resice;
u 16-21 sedmici sakuplja se amnionska tečnost, okružuju fetus tokom intrauterinog razvoja;
Od 21. sedmice, testiranje na cističnu fibrozu se može uraditi testiranjem krvi iz pupkovine fetusa.

Što se prije otkrije defektni gen u fetusu, roditelji imaju više vremena da odluče hoće li nastaviti trudnoću ili ne.

Genetsko istraživanje

DNK testiranjem se može utvrditi cistična fibroza u otprilike 90% slučajeva. Test ima za cilj otkrivanje specifične genske mutacije. U pravilu, za utvrđivanje bolesti dovoljno je analizirati one mutacije u transmembranskom regulatoru cistične fibroze koje su česte u regiji u kojoj pacijent živi. Materijal za genetsko istraživanje dobija se prikupljanjem venske krvi od pacijenta.

Jedini nedostatak genetske dijagnoze cistične fibroze je njena visoka cijena i nedostupnost stanovništvu mnogih regija zemlje. Međutim, genetske studije su posebno važne ne samo za same pacijente. Njihovi rezultati se aktivno koriste u razvoju metoda koje bi život pacijenata mogle učiniti još boljim i dužim.

Test znojenja

Za bolest kao što je cistična fibroza, dijagnoza putem testa znojenja je najčešća. Ova dijagnostička tehnika razvijena je 1959. godine. Njegova primjena sastoji se od pregleda pacijentovog znoja kako bi se odredio nivo natrijuma i kloridnih jona u njemu. Za aktiviranje znojnih žlijezda koristi se jonoforeza pilokarpin. Koristeći slaba strujna pražnjenja, lijek se primjenjuje subkutano. Nakon što započne njegovo djelovanje, skuplja se znoj. Za dijagnozu cistične fibroze potrebno je najmanje 100 mg tečnosti.

Za analizu se mogu koristiti i specijalni analizatori znoja. Testovi znojenja moraju se obaviti tri puta u određenim intervalima. Vrijedi napomenuti da u prisustvu određenih bolesti, na primjer, HIV infekcije ili celijakije, rezultat testova znojenja može biti ili lažno negativan ili lažno pozitivan. Stoga, ako se dobije pozitivan rezultat testa znojenja i postoje znaci cistične fibroze, mora se izvršiti genetski test.

Pregled novorođenčeta

Biohemijski skrining novorođenčadi za utvrđivanje cistične fibroze obavezan je u Rusiji od 2006. godine. Ova dijagnostička mjera vam omogućava da brzo prepoznate cističnu fibrozu i započnete liječenje. Skrining se provodi na sljedeći način:

4-5. dana nakon rođenja, djetetovu petu se uzima krv i ispituje se pomoću posebnog obrasca za testiranje;
at pozitivan rezultat analiza zahteva ponovljeni test;
ako se rezultati nisu promijenili, radi se test znojenja;
Za konačnu dijagnozu dijete mora biti pod strogim medicinskim nadzorom tokom prve godine života.

Ako se nakon svih studija potvrdi dijagnoza cistične fibroze kod djeteta, liječenje treba započeti odmah kako bi se izbjeglo brzo napredovanje bolesti i razvoj komplikacija.

Laboratorijska i instrumentalna dijagnostika

Ostale laboratorijske pretrage i instrumentalne dijagnostičke metode imaju za cilj prepoznavanje poremećaja u funkcionisanju organskih sistema zahvaćenih bolešću. Pacijenti moraju redovno da se podvrgavaju opštem testu krvi, testu stolice i testu sputuma koji se proizvodi kašljanjem. Ultrazvučni pregled je neophodan, na primjer, kod lezija jetre, žučne kese ili srčanog mišića. Radi procjene stanja bronha i pluća, pravovremenog otkrivanja egzacerbacija i razvoja komplikacija provodi se rendgenski pregled grudnog koša.

Kada se dijagnostikuje cistična fibroza, liječenje zahtijeva mnogo vremena i truda. Njegov glavni cilj je usporiti napredovanje bolesti i spriječiti razvoj komplikacija. Liječenje cistične fibroze je simptomatsko. Ne uključuje samo terapiju lijekovima, već i korištenje drugih metoda liječenja, na primjer, kineziterapije, dijetetske terapije i fizikalne terapije. Za bolest kao što je cistična fibroza, liječenje je usmjereno na:

Kreacija idealnim uslovima da pacijenti žive punim životom;
zaštita tijela pacijenta od respiratornih infekcija ili njihovo pravovremeno liječenje;
zaštita pacijenta od stresa koji negativno utječe na imunološki sistem;
Obezbjeđivanje zdrave prehrane koja sadrži povećane količine masti.

Moderno liječenje cistične fibroze podrazumijeva korištenje različitih terapijskih tehnika u bilo kojoj fazi bolesti. Pomažu ne samo da se nosi s egzacerbacijama, već i podržavaju tijelo tokom perioda remisije.

Gastrointestinalna terapija

Poremećaji u radu pankreasa dovode do nedostatka proizvodnje probavnih enzima koji razgrađuju masti, proteine i ugljikohidrate. Da bi se ova funkcija obnovila, pacijentima s crijevnom i mješovitom cističnom fibrozom propisuju se lijekovi koji sadrže enzime gušterače. Doziranje lijekova i njihov režim propisuju se pojedinačno na osnovu rezultata laboratorijskih pretraga. Ovaj tretman je namijenjen za normalizaciju probavnog procesa i sprječavanje razvoja komplikacija, poput hipovitaminoze.

Ako se, kako cistične fibroze, uoče poremećaji u funkciji jetre, pacijentima se propisuje lijekovi, štiteći organ od razornog djelovanja toksina i drugih tvari koje ulaze u krv zbog metaboličkih poremećaja.

Liječenje plućne cistične fibroze

Pristup liječenju plućnog oblika cistične fibroze trebao bi biti sveobuhvatan. Terapijske mjere uključuju:

Uzimanje mukolitika.

Lijekovi ove vrste koriste se za ukapljivanje bronhijalnog sekreta i stimulaciju čišćenja guste i viskozne sluzi iz bronhijalnog stabla.

Udisanje i zagrevanje.

Takve fizičke procedure vam omogućavaju da se proširite krvni sudovi pluća i bronhija, poboljšavajući propusnost vazduha.

Uzimanje antiinflamatornih lijekova.

Lijekovi čije je djelovanje usmjereno na uklanjanje upalnog procesa u tkivima respiratornog trakta mogu se propisati i u obliku tableta i u obliku inhalacija.

Kineziterapija.

Ova tehnika je posebno efikasna kada se kombinuje sa mukoliticima. Posturalna drenaža, clopping masaža, perkusije i posebne vježbe disanja osigurat će efikasno uklanjanje tečne sluzi iz bronha i pluća.

Uzimanje antibiotika.

Antibiotici su indicirani za pacijente sa infektivnim lezijama respiratornog sistema. Prepisivanje lijekova ovisi o vrsti infekcije i treba ga obavljati isključivo od strane ljekara na osnovu rezultata laboratorijskih pretraga.

Fizičke vježbe.

Osobe s cističnom fibrozom mogu se baviti badmintonom, golfom, biciklizmom, jahanjem, plivanjem itd. kako bi ojačali tijelo i održali fizičku kondiciju.

Dijetalna terapija.

Dnevna ishrana pacijenata sa cističnom fibrozom treba da se sastoji od hrane bogate proteinima. Količina konzumirane masti ne bi trebala biti ograničena.

Sve recepte za liječenje cistične fibroze treba propisati samo ljekar. Samoprimjena lijekova ne samo da neće donijeti željeni rezultat, već će biti i opasna za život i pacijenta. Na primjer, osobama s dijagnozom cistične fibroze zabranjeno je uzimanje sredstava za suzbijanje kašlja.

Liječenje akutnih i kroničnih upalnih procesa

S razvojem komplikacija kao što su akutne ili kronične upalnih procesa U slučaju cistične fibroze potrebna je hitna medicinska pomoć. Pacijentima se može prepisati:

Uzimanje antibiotika širokog spektra u obliku tableta, intramuskularne ili intravenske injekcije.

Vrsta lijeka i njegova doza se propisuju nakon procjene stanja pacijenta.

Uzimanje glukokortikosteroida.

Propisivanje takvih lijekova relevantno je za akutne upalne i infektivne procese u organizmu koji su posljedica crijevne ili plućne cistične fibroze.

Terapija kiseonikom.

Ova tehnika se može koristiti ne samo za liječenje akutna stanja, ali i za podršku tijelu tokom cijelog života. Uz njegovu pomoć možete poboljšati zasićenost krvi kiseonikom.

Fizioterapija.

Ova kategorija uključuje inhalacije, koje se u pravilu koriste u kombinaciji sa zagrijavanjem prsa. Takve fizičke procedure mogu povećati propusnost vazduha respiratornog sistema.

Ako se stanje djeteta ili odrasle osobe s cističnom fibrozom pogorša, potrebno je hitno pozvati hitnu pomoć ili sami otići u bolnicu.

Danas se može primijetiti značajan napredak u razvoju terapijskih tehnika dizajniranih za borbu protiv cistične fibroze. Obavezni neonatalni skrining novorođenčadi omogućava da se bolest na vrijeme otkrije i odmah započne njeno liječenje. Osim toga, moguće je provesti prenatalnu studiju već u devetoj nedjelji trudnoće kako bi se utvrdilo da li fetalna DNK sadrži mutirani gen. Posljednjih godina ovakvim mjerama značajno je smanjen broj djece rođene s ovom dijagnozom, a pacijentima koji boluju od cistične fibroze značajno su povećane šanse za dug život.

Vrijedi napomenuti da očekivani životni vijek pacijenata uvelike ovisi o obliku cistične fibroze i pravovremenosti početka njenog liječenja. Glavni zadatak liječnika je naučiti odrasle pacijente i roditelje bolesne djece da pravilno obavljaju sve preglede i prolaze redovne preglede.

Danas je prognoza za osobe s cističnom fibrozom povoljnija nego prije nekoliko decenija. Dakle, još 50-ih godina prošlog veka pacijenti sa ovom dijagnozom mogli su da žive u proseku 10 godina. Danas je njihov životni vijek 30 godina ili više. U nekim zemljama ovaj broj je čak i veći. Naravno, postoje slučajevi kada se dijete rodi, a njegovo tijelo je već zahvaćeno teškim oblikom cistične fibroze, uslijed koje može umrijeti u prvim satima života. Međutim, brzi napredak moderne medicine daje nadu da će u bliskoj budućnosti pacijenti sa ovom dijagnozom moći da žive punim i dugim životom, poštujući sve preporuke lekara.

Prevencija bolesti

Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest uzrokovana mutacijom CFTR gena, bolest se ne može izbjeći. Jedina preventivna mjera za rođenje bolesnog djeteta je podvrgavanje genetskoj analizi prilikom planiranja začeća ili prenatalni test, koji omogućava utvrđivanje mutacije gena u periodu intrauterinog razvoja fetusa.

Bračni parovi u kojima su jedan ili oba partnera nosioci defektnog gena ili imaju cističnu fibrozu trebali bi biti svjesni rizika da imaju dijete sa istom dijagnozom. Stoga, prije nego što planirate začeće, morate posjetiti ljekara i podvrgnuti se pregledu koji vam je on propisao.

Određivanje predispozicije za bolesti

Prilikom planiranja djeteta kod parova koji su već imali djecu s cističnom fibrozom, ili kod parova koji ne znaju da li su nosioci defektnog gena, jednostavno je neophodno podvrgnuti se odgovarajućim pretragama. To vam omogućava da unaprijed odredite i procijenite sve rizike začeća. Ako je vjerovatnoća da će se dijete roditi bolesno prilično velika, par može pribjeći tome vantjelesna oplodnja. Provođenje preimplantacijske genetske dijagnoze embrija u potpunosti će isključiti prisustvo defektnog gena u njegovoj DNK.

Prevencija komplikacija

Prevencija komplikacija u slučaju dijagnoze cistične fibroze zahtijeva strogo pridržavanje svih propisa liječnika. Terapija lekovima, fizioterapiju i usporit će napredovanje bolesti i produžiti život pacijenta. Održavanje lične higijene je takođe važno. To će smanjiti rizik od prodora u organizam oslabljen osnovnom bolešću virusne infekcije, bakterije i drugi patogeni mikroorganizmi.

Kako bi se spriječile zarazne bolesti, djeci sa cističnom fibrozom, kao i zdravoj, preporučuje se vakcinacija. Pravovremenom vakcinacijom mogu se spriječiti komplikacije mnogih dječjih bolesti, poput malih boginja ili velikog kašlja. Djeca s dijagnozom cistične fibroze moraju se pridržavati rasporeda vakcinacije, uzimajući u obzir trenutno stanje organizma. Takođe im se preporučuje da redovno primaju vakcine protiv gripa.

Važna preventivna mjera za sprječavanje komplikacija iz bronhopulmonalnog sistema je zaštita djeteta od očiglednog kontakta sa mogućim izvorima infekcije. Djeca sa cističnom fibrozom mogu pohađati predškolske ustanove i obrazovne institucije, ali tokom perioda sezonskih epidemija ARVI-a, trebali biste se suzdržati od boravka u velikim grupama.

Kako bi se spriječile komplikacije iz gastrointestinalnog trakta, veliku ulogu igra striktno pridržavanje prehrane, uzimanje lijekova koji sadrže enzime striktno prema rasporedu i održavanje zdravog načina života. Odrasli pacijenti bi trebali potpuno prestati piti alkohol i pušiti. Za sva pitanja koja se javljaju u svakodnevnom životu morate se posavjetovati sa svojim liječnikom i poslušati sve njegove preporuke.

Cistična fibroza je teška kongenitalna bolest koja se manifestuje oštećenjem tkiva i poremećajem sekretorne aktivnosti egzokrinih žlezda, kao i funkcionalnim poremećajima, prvenstveno respiratornog i probavnog sistema. Promjene cistične fibroze utiču na gušteraču, jetru, znoj, pljuvačne žlijezde, crijeva, bronhopulmonalni sistem.

Bolest je nasledna, sa autosomno recesivnim nasleđem (od oba roditelja koji su nosioci mutiranog gena). Poremećaji u organima s cističnom fibrozom javljaju se već u intrauterinoj fazi razvoja i progresivno se povećavaju s godinama bolesnice. Što se cistična fibroza ranije manifestuje, to je tok bolesti teži, a prognoza je ozbiljnija. Zahvaljujući hronični tok patološkog procesa, pacijenti sa cističnom fibrozom zahtijevaju stalno liječenje i nadzor specijaliste.

Šta je to?

Cistična fibroza je sistemska nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena za transmembranski regulator cistične fibroze, a karakterizirana je oštećenjem egzokrinih žlijezda i teškim poremećajem funkcije respiratornog sistema. Cistična fibroza je od posebnog interesa ne samo zbog svoje raširene prevalencije, već i zbog toga što je bila jedna od prvih nasljednih bolesti koje su liječene.

Etiologija i patogeneza

Gen odgovoran za cističnu fibrozu kloniran je 1989. Zahvaljujući tome, bilo je moguće saznati prirodu mutacije i poboljšati metodu za identifikaciju nosilaca. Bolest je zasnovana na mutaciji CFTR gena, koji se nalazi u sredini dugog kraka hromozoma 7. Cistična fibroza se nasljeđuje autosomno recesivno i registrovana je u većini evropskih zemalja sa učestalošću od 1:2000 - 1:2500 novorođenčadi. U Rusiji je prosječna incidencija bolesti 1:10.000 novorođenčadi. Ako su oba roditelja heterozigotna (nosioci mutiranog gena), onda je rizik od rođenja djeteta sa cističnom fibrozom 25%. Nosioci samo jednog defektnog gena (alela) ne boluju od cistične fibroze. Prema istraživanjima, učestalost heterozigotnog prenosa patološkog gena je 2-5%.

Identificirano je oko 2000 mutacija gena za cističnu fibrozu. Posljedica mutacije gena je poremećaj strukture i funkcije proteina koji se naziva transmembranski regulator provodljivosti cistične fibroze (CFTR). Posljedica toga je zgušnjavanje sekreta egzokrinih žlijezda, poteškoće u evakuaciji sekreta i promjena u njegovom fizička i hemijska svojstva, što zauzvrat određuje kliničku sliku bolesti. Promjene u pankreasu, respiratornim organima i gastrointestinalnom traktu bilježe se već u prenatalnom periodu i stalno rastu s godinama bolesnice. Izlučivanje viskoznog sekreta od strane egzokrinih žlijezda dovodi do otežanog odljeva i stagnacije, uz naknadno širenje izvodnih kanala žlijezda, atrofiju žlezdanog tkiva i razvoj progresivne fibroze. Aktivnost enzima crijeva i pankreasa značajno je smanjena. Uz nastanak skleroze u organima dolazi do disfunkcije fibroblasta. Utvrđeno je da fibroblasti pacijenata sa cističnom fibrozom proizvode cilijarni faktor, odnosno M-faktor, koji ima anticilijarno djelovanje – remeti funkcionisanje epitelnih cilija.

Trenutno u razmatranju moguće učešće u razvoju plućne patologije kod CF su geni odgovorni za formiranje imunološkog odgovora (posebno geni za interleukin-4 (IL-4) i njegov receptor), kao i geni koji kodiraju sintezu dušikovog oksida (NO) u tijelo.

Simptomi

Ovisno o: dobi, pojavi prvih simptoma i trajanju bolesti, klinički simptomi cistične fibroze uvelike variraju. Ali, u ogromnoj većini slučajeva, simptomi bolesti su određeni oštećenjem bronhopulmonalnog sistema i gastrointestinalnog trakta.

Dešava se da je bronhopulmonalni sistem ili gastrointestinalni trakt izolovan.

Kardiovaskularna insuficijencija kod cistične fibroze

Hronične plućne bolesti koje uništavaju bronhijalni okvir, remete razmjenu plinova i dotok kisika u tkiva, neminovno dovode do komplikacija na kardiovaskularnom sistemu. Srce ne može pumpati krv kroz bolesna pluća. Postepeno, srčani mišić raste kompenzatorno, ali do određene granice, iznad koje dolazi do zatajenja srca. Istovremeno, razmjena plina, već poremećena, još više slabi. Akumulira se u krvi ugljen-dioksid, te vrlo malo kisika potrebnog za normalno funkcioniranje svih organa i sistema.

Simptomi kardiovaskularnog zatajenja zavise od kompenzacijskih sposobnosti organizma, težine osnovne bolesti i svakog pacijenta pojedinačno. Glavni simptomi su određeni povećanjem hipoksije (nedostatak kisika u krvi).

Među njima, glavni su:

Kratkoća daha u mirovanju, koja se povećava sa povećanjem fizičke aktivnosti.
Cijanoza kože, prvo vrhova prstiju, vrha nosa, vrata, usana - što se naziva akrocijanoza. Kako bolest napreduje, cijanoza se povećava u cijelom tijelu.
Srce počinje brže kucati kako bi nekako nadoknadilo nedostatak cirkulacije krvi. Ova pojava se naziva tahikardija.
Bolesnici sa cističnom fibrozom značajno su zaostali u fizičkom razvoju i nemaju težinu i visinu.
Pojavljuje se otok donjih udova, uglavnom u večernjim satima.

Simptomi cistične fibroze sa oštećenjem bronha i pluća

Karakteristična je postepena pojava bolesti, čiji se simptomi vremenom pojačavaju, a bolest poprima kronični, dugotrajni oblik. Pri rođenju dijete se još nije razvilo u potpunosti refleksi kihanja i kašljanja. Zbog toga se sputum nakuplja u velikim količinama u gornjim respiratornim putevima i bronhima.

Unatoč tome, bolest se prvi put počinje osjećati tek nakon prvih šest mjeseci života. Ova činjenica objašnjava se činjenicom da dojilje, počevši od šestog mjeseca djetetovog života, prebacuju ga na mješovito hranjenje, a količina majčinog mlijeka se smanjuje u volumenu.

Majčino mlijeko sadrži mnoge korisne hranljive materije, uključujući prenosne imune ćelije, štiteći dijete od izlaganja patogenim bakterijama. Nedostatak majčinog mlijeka odmah utiče imunološki status baby. Uzevši u obzir činjenicu da stagnacija viskoznog sputuma svakako dovodi do infekcije sluznice dušnika i bronhija, nije teško pretpostaviti zašto se već od šestog mjeseca života javljaju simptomi oštećenja bronha i pluća. da se pojavi.

Dakle, prvi simptomi oštećenja bronhija su:

Kašalj sa oskudnim, žilavim sputumom. Karakteristična karakteristika kašlja je njegova upornost. Kašalj iscrpljuje dijete, remeti san i opće stanje. Kada kašljete, boja kože se mijenja, ružičasta nijansa prelazi u cijanotičnu (plavičastu) i pojavljuje se otežano disanje.
Temperatura može biti u granicama normale ili blago povišena.
Simptomi akutna intoksikacija su nestali.

Nedostatak kiseonika u udahnutom vazduhu dovodi do zastoja u ukupnom fizičkom razvoju:

Dijete malo dobija na težini. Normalno, godišnje, sa tjelesnom težinom od približno 10,5 kg, djeca s cističnom fibrozom značajno zaostaju za potrebnim kilogramima.
Letargija, bljedilo i apatija su karakteristične karakteristike kašnjenja u razvoju.

Kada se infekcija pridruži i patološki proces se širi dublje u plućnog tkiva, teška upala pluća razvija se s nizom karakterističnih simptoma kao što su:

Povećana telesna temperatura 38-39 stepeni
Jak kašalj, koji proizvodi gust, gnojni sputum.
Kratkoća daha, pogoršana pri kašljanju.
Teški simptomi intoksikacije organizma, kao što su glavobolja, mučnina, povraćanje, poremećaj svijesti, vrtoglavica i dr.

Periodične egzacerbacije pneumonije postupno uništavaju plućno tkivo i dovode do komplikacija u obliku bolesti poput bronhiektazija, emfizema. Ako vrhovi prstiju pacijenta promijene svoj oblik i postanu poput bubnjeva, a nokti su zaobljeni u obliku naočala za sat, to znači da postoji kronična bolest pluća.

Drugi karakteristični simptomi su:

Oblik grudi postaje bačvasti.
Koža je suha i gubi čvrstoću i elastičnost.
Kosa gubi sjaj, postaje lomljiva i ispada.
Konstantan nedostatak daha, koji se pogoršava pri naporu.
Cijanotičan ten (plava) i sva koža. Objašnjava se nedostatkom dotoka kiseonika u tkiva.

Simptomi cistične fibroze sa oštećenjem gastrointestinalnog trakta

Kada su egzokrine žlijezde pankreasa oštećene, javljaju se simptomi kroničnog pankreatitisa.

Pankreatitis je akutna ili kronična upala gušterače, čija je karakteristična karakteristika teški probavni poremećaji. Kod akutnog pankreatitisa, enzimi pankreasa se aktiviraju unutar kanala žlijezde, uništavaju ih i oslobađaju u krv.

U kroničnom obliku bolesti, egzokrine žlijezde kod cistične fibroze podliježu ranim patološkim promjenama i zamjenjuju se vezivnim tkivom. U ovom slučaju nema dovoljno enzima pankreasa. To je ono što određuje kliničku sliku bolesti.

Glavni simptomi hroničnog pankreatitisa:

Nadimanje (napuhavanje). Nedovoljna probava dovodi do povećanog stvaranja plinova.
Osjećaj težine i nelagode u abdomenu.
Bol u pojasu, posebno nakon obilnog unosa masne, pržene hrane.
Česti proljev (proljev). Nema dovoljno enzima pankreasa - lipaze, koja obrađuje masnoće. U debelom crijevu se nakuplja mnogo masti, koje privlače vodu u lumen crijeva. Kao rezultat, stolica postaje tečna, neugodnog mirisa, a također ima karakterističan sjaj (steatoreja).

Hronični pankreatitis u kombinaciji sa gastrointestinalni poremećaji dovodi do poremećene apsorpcije nutrijenata, vitamina i minerala iz hrane. Djeca sa cističnom fibrozom su slabo razvijena, ne samo fizički, već i opšti razvoj. slabi imuni sistem, pacijent je još podložniji infekciji.

Jetra i bilijarni trakt su zahvaćeni u manjoj mjeri. Teški simptomi oštećenja jetre i žučne kese javljaju se mnogo kasnije u odnosu na druge manifestacije bolesti. Obično se u kasnijim stadijumima bolesti može uočiti povećana jetra i nešto žutilo kože povezano sa stagnacijom žuči.

Funkcionalni poremećaji genitourinarni organi manifestuje se odgođenim seksualnim razvojem. Uglavnom kod dječaka, u adolescenciji, bilježi se potpuni sterilitet. Djevojčice takođe imaju smanjene šanse za začeće djeteta.

Cistična fibroza neminovno dovodi do tragičnih posljedica. Kombinacija pojačanih simptoma dovodi do invaliditeta pacijenta i nemogućnosti da se brine o sebi. Stalne egzacerbacije iz bronhopulmonalnog i kardiovaskularnog sistema iscrpljuju pacijenta i stvaraju stresne situacije, podgrijavajući ionako napetu situaciju. Pravilna njega, poštivanje svih higijenskih pravila, preventivno liječenje u bolnici i druge neophodne mjere produžavaju život pacijenta. Prema različitim izvorima, pacijenti sa cističnom fibrozom žive do otprilike 20-30 godina.

Simptomi kod odraslih

Izbrisani oblici bolesti obično se otkrivaju kod odraslih tokom slučajnog pregleda. Oni su povezani s posebnim varijantama mutacija u patološkom genu, koje dovode do manjih oštećenja epitelnih stanica.

Bolest se javlja pod "maskom" drugih patoloških procesa, o čemu počinje temeljno ispitivanje:

upala paranazalnih sinusa;
rekurentni bronhitis;
ciroza jetre;
muška neplodnost - povezana s opstrukcijom spermatične vrpce ili njenom atrofijom, zbog čega sperma ne može ući u spermu;
ženska neplodnost - povezana s povećanom viskoznošću cervikalnog sekreta, što remeti transport sperme u maternicu, zadržavajući ih u vagini.

Stoga se svi pacijenti koji pate od neplodnosti, čiji se uzrok ne može utvrditi standardnim metodama pregleda, moraju uputiti genetičaru. Analiza genetskog materijala i dodatni biohemijski testovi mogu identifikovati izbrisani oblik cistične fibroze.

Komplikacije

Djeca sa cističnom fibrozom imaju mnogo komplikacija u tijelu, koje kasnije dovode do smrti. Teške patologije nastaju u nedostatku liječenja ili njegovom učestalom prekidu ili nepoštivanju preporuka liječnika.

Sve žlijezde koje proizvode enzime u tijelu proizvode viskoznu sluz. Kršenje lučenja enzima dovodi do oštećenja organa.

Gušterača ne luči dovoljno enzima, što dovodi do oštećenja crijeva, poremećaja gastrointestinalnog trakta, oštećenja jetre, dijabetes melitusa, opstrukcije crijeva i ciroze.
Oštećenje pluća utiče na rad srca, a funkcije kardiovaskularnog sistema su narušene. Komplikacije: “plućno” srce, zatajenje srca.
Iz bronhopulmonalnog sistema: arterijska hipertenzija, ekcem bronhopulmonalnih režnja, astma, sinusitis, bronhiektazija, razvoj bakterijske destrukcije u plućima, dijabetes, bronhitis, upala pluća, pneumotoraks, atelektaza, pneumoskleroza, respiratorna insuficijencija i mnogi drugi.
Cistična fibroza kod žena, kao i kod muškaraca, može uzrokovati neplodnost.

Fibroza se javlja u različitim organima kada vezivno tkivo raste i zamjenjuje normalne stanice.

Dijagnostika

Pravovremena dijagnoza cistične fibroze vrlo je važna u pogledu prognoze za život bolesnog djeteta. Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se od opstruktivnog bronhitisa, velikog kašlja, hronične pneumonije drugog porekla, bronhijalne astme; crijevni oblik - s poremećajima crijevnu apsorpciju, koje proizlaze iz celijakije, enteropatije, crijevne disbioze, nedostatka disaharidaze.

Dijagnoza cistične fibroze uključuje:

Opća analiza krvi i urina;
Proučavanje porodične anamneze, ranih znakova bolesti, kliničkih manifestacija;
Mikrobiološko ispitivanje sputuma;
Koprogram - ispitivanje fecesa na prisustvo i sadržaj masti, vlakana, mišićnih vlakana, skroba (utvrđuje stepen enzimskih poremećaja žlezda probavni trakt);
Bronhoskopija (otkriva prisustvo gustog i viskoznog sputuma u obliku niti u bronhima);
Bronhografija (otkriva prisustvo karakterističnih bronhiektazija u obliku kapi, bronhijalnih defekata);
Spirometrija (utvrđuje funkcionalno stanje pluća mjerenjem volumena i brzine izdahnutog zraka);
Rendgen pluća (otkriva infiltrativne i sklerotične promjene u bronhima i plućima);
Molekularno genetsko testiranje (testiranje uzoraka krvi ili DNK na prisustvo mutacija u genu za cističnu fibrozu);
Test znojenja - studija elektrolita znoja - glavna i najinformativnija analiza cistične fibroze (omogućava vam da identificirate visokog sadržaja joni hlora i natrijuma u znoju pacijenta sa cističnom fibrozom);
Prenatalna dijagnostika - pregled novorođenčadi na genetske i kongenitalne bolesti.

Liječenje cistične fibroze

Ovisno o težini, liječenje se može provesti u specijaliziranoj bolnici ili kod kuće. Cilj terapije je suzbijanje razvoja komplikacija i ublažavanje stanja djeteta, ali je na sadašnjem nivou medicinskog razvoja nemoguće izliječiti ovu bolest. Liječenje cistične fibroze mora biti sveobuhvatno.

Kada prevladava oštećenje probavnog trakta, koriste se:

Vitaminoterapija: vitaminski kompleksi sa mikroelementima.
Za oštećenja jetre koriste se hepatoprotektori (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin itd.). Ursodeoksiholna kiselina u kombinaciji sa taurinom ima dobar efekat. Ako se razvije zatajenje jetre, radi se transplantacija jetre. U slučaju teškog oštećenja i pluća i jetre moguća je transplantacija jetre i pluća.
Konstantan prijem enzimski preparati. Djelotvorni su lijekovi Pancreatin, Pancitrate, Mezim-Forte, Creon.
Ishrana pacijenata sa cističnom fibrozom treba da bude viša od starosne norme u smislu kalorija, vitamina i mikroelemenata. Imenovan proteinska dijeta, masti nisu ograničene, već podložne stalnom unosu enzimskih preparata.

Za plućnu patologiju koriste se:

Kod bronhospastičkog sindroma provode se inhalacije sa bronhodilatatorima.
Mukolitici za razrjeđivanje sluzi (za internu upotrebu i inhalaciju): ACC, Fluifort (ne samo da smanjuje viskozitet sluzi, već i obnavlja funkciju cilija u respiratornom traktu), Amilorid ili Pulmozyme. Mukolitici se također mogu primijeniti bronhoskopom, nakon čega slijedi usisavanje sekreta i injekcija antibiotika direktno u bronhije.
Antibiotici za ciljanje patogene flore koja uzrokuje upalu. Koriste se cefalosporini 3. generacije, aminoglikozidi i fluorokinoloni, ovisno o osjetljivosti izoliranog patogena. Koriste se injekcijske i inhalacijske metode primjene lijeka.
Za brže ublažavanje upalnog procesa propisuju se kortikosteroidni lijekovi, anticitokini, inhibitori proteaze i nesteroidni protuupalni lijekovi.
Kinezioterapija: specijalni kompleks vježbe disanja, podstičući oslobađanje sluzi iz respiratornog trakta. Takve vježbe se izvode svakodnevno i doživotno.

Kao što je već spomenuto, cistična fibroza je neizlječiva bolest, ali kompetentna suportivna terapija može značajno olakšati i produžiti život pacijenata.

Najnovija dostignuća u liječenju cistične fibroze

Prognoza

Prognoza za cističnu fibrozu i danas je nepovoljna. Stopa mortaliteta je 50-60%, viša je među malom djecom. Uz kasnu dijagnozu i neadekvatnu terapiju, prognoza je znatno nepovoljnija. Medicinsko i genetsko savjetovanje porodica oboljelih od cistične fibroze je od velikog značaja.

Kriterij za kvalitetu dijagnostike i liječenja cistične fibroze je prosječan životni vijek pacijenata. U evropskim zemljama ova brojka dostiže 40 godina, u Kanadi i SAD-u - 48 godina, au Rusiji - 22-29 godina.

Prevencija

Što se tiče prevencije cistične fibroze, jedna od najvažnijih važnih događaja za prevenciju morbiditeta prenatalna dijagnoza, koji se može koristiti za otkrivanje prisustva defekta u sedmom genu i prije početka porođaja. Za jačanje imunološkog sistema i poboljšanje uslova života, svim pacijentima je potrebna pažljiva njega, dobra ishrana, lična higijena, umjerena fizička aktivnost i osiguranje maksimalne udobne uslove za smještaj.

Cistična fibroza (cistična fibroza) je uobičajena nasljedna bolest koja je potencijalno fatalna. Dijagnostikovanje je postalo moguće tek u drugoj polovini 20. veka. Ranije je većina pacijenata sa cističnom fibrozom umrla u djetinjstvu od pratećih bolesti.

Cistična fibroza (cistična fibroza) je nasljedna bolest sistemske prirode uzrokovana mutacijom gena koji utiče na metabolizam stanične soli. Kao rezultat toga, stvara se povećana količina guste, viskozne sluzi koja začepljuje kanale. Kod cistične fibroze zahvaćeni su svi organi koji proizvode sluz - pluća, bronhi, jetra, crijevne žlijezde, gušterača, znojnice, genitalne i pljuvačne žlijezde.

U kontaktu sa

Ko ima cističnu fibrozu

Cistična fibroza se javlja u cijelom svijetu, uglavnom među bijelcima, ali su izolovani slučajevi bolesti zabilježeni među predstavnicima svih rasa.

Učestalost bolesti je ista za oba spola. Gen koji uzrokuje bolest ima recesivni obrazac nasljeđivanja, pa se bolesno dijete rađa samo kada su i majka i otac nosioci mutiranog gena. Učestalost rođenja djeteta sa cističnom fibrozom u ovom slučaju je 25 % . Od prevoznika genetska mutacija(a njihov broj prelazi 5% ukupne populacije Zemlje) ne pojavljuju se znaci bolesti.

U Rusiji sada ima više od 1.500 pacijenata sa cističnom fibrozom. Broj nezabilježenih slučajeva prelazi 15 hiljada ljudi.

Kako se bolest razvija

Kod cistične fibroze, viskozna sluz koju proizvode bronhi akumulira se i začepljuje male bronhije, što dovodi do poremećaja ventilacije i dotoka krvi u pluća. Najviše se javlja respiratorna insuficijencija uobičajen razlog smrt zbog cistične fibroze.

Akumulacije sluzi se lako inficiraju patogenim mikrobima, što dovodi do teških, nepovratnih promjena u plućima i njihovog uništenja.

Zahvaćena gušterača (u 80% slučajeva) dovodi do poremećaja probavnog trakta zbog nedostatka probavnih enzima. Kao rezultat začepljenja kanala, formiraju se ciste. Stagnacija žuči dovodi do ciroze jetre, kamenja u njoj žučne kese. Često se razvija dijabetes melitus. Zahvaćene znojne žlezde znojem uklanjaju povećane količine soli iz tela.

Trenutno se 96% slučajeva cistične fibroze dijagnosticira kod djece mlađe od dvije godine. Za druge se dijagnoza postavlja u starijoj dobi.

Uzrok cistične fibroze kod djece

Jedini uzrok cistične fibroze je kada dijete dobije mutirani CFTR gen od oba roditelja u vrijeme začeća.

Ovaj gen je odgovoran za proizvodnju proteina koji reguliše transport jona natrijuma i hlora kroz ćelijsku membranu.

Glavni simptomi

Ovisno o prirodi bolesti, znaci cistične fibroze mogu se pojaviti ili odmah nakon rođenja ili u kasnijoj dobi. Najčešći simptomi:

Koža - blago slana;
tjelesna težina – smanjena, mršavost ispod normalne čak i uz odličan apetit;
funkcija crijeva je poremećena - hronična dijareja(često neprijatnog mirisa), visok sadržaj masti u stolici;
disanje - piskanje, zviždanje;
kašalj - paroksizmalan, bolan, sa odvajanjem velika količina sputum;
česte upale pluća;
„bataki“ - zadebljanje vrhova prstiju, često sa deformisanim noktima;
polipi u nosu - kao rezultat proliferacije sluznice nosne šupljine i sinusa;
Rektalni prolaps – periodični prolaps rektuma.

Vrste i oblici bolesti

Ovisno o tome koji su organi uglavnom zahvaćeni, razlikuju se oblici bolesti:

Plućni – oko 20% slučajeva. U pratnji teške bilateralna pneumonija s apscesima, tada se razvija zatajenje pluća i srca;
crijevni – javlja se kod 5% pacijenata. Dovodi do stvaranja čireva na crijevima, opstrukcije crijeva, dijabetes melitusa, urolitijaza, povećanje i ciroza jetre;
mješoviti – najčešći plućno-crijevni oblik (oko 80% slučajeva). Kombinira znakove plućne i crijevne forme.

Da li je redovno curenje iz nosa odjednom postalo praćeno bolom u licu i glavoboljom? Uvjerite se sami kako ne biste pogriješili sa liječenjem!
Da li je rad na opasnim poslovima doveo do razvoja sarkoidoze? Da li je ova bolest zaista toliko opasna?Ova će vam reći.

Dijagnostičke metode

Za postavljanje dijagnoze potrebna je anamneza, klinički pregled i posebni laboratorijski testovi:

Test znojenja i istraživanje DNK mogu pouzdano razlikovati cističnu fibrozu od sljedećih bolesti:

veliki kašalj;
bronhiektazije;
bubrežni dijabetes insipidus;
bolest skladištenja glikogena;
nasledna ektodermalna displazija.

Metode liječenja cistične fibroze

Trenutno je cistična fibroza neizlječiva. Liječenje je sada samo simptomatsko, s ciljem poboljšanja dobrobiti pacijenta i ublažavanja kliničkih manifestacija.

Liječenje se provodi kontinuirano, tokom cijelog života. Rana dijagnoza bolesti, hitno liječenje značajno će olakšati i produžiti život pacijenta.

Dijeta

Pacijentima sa cističnom fibrozom hitno je potrebna prava ishrana:

Povećani sadržaj kalorija u hrani - trebao bi biti 20 - 30% veći od starosne norme (povećati količinu proteina);
ograničavanje masti;
sol je obavezna, posebno po vrućem vremenu;
tečnost – stalno, u dovoljnoj količini;
Hrana koja sadrži vitamine je obavezna svaki dan (voće, povrće, prirodni sokovi, puter).

Liječenje lijekovima

Mukolitici – razrjeđuju sluz i pomažu u uklanjanju (ambroksol, pulmozim, acetilcistein). Koristi se uglavnom u obliku inhalacija;
antibiotici - za infekcije respiratornog sistema (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Koristi se u obliku injekcija, tableta, inhalacija;
enzimi - za kompenzaciju insuficijencije pankreasa (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Mexase);
vitamini – propisuju se stalno zbog slabe apsorpcije i povećana potreba, posebno vitamini rastvorljivi u mastima (rastvori vitamina A, D, E u dvostrukoj dozi);
hepatoprotektori – za oštećenje jetre (ursofalk, ursosan);
kineziterapija – svakodnevno posebne vježbe i vježbe disanja;
koncentrator kiseonika - za ozbiljne egzacerbacije bolesti;
Transplantacija organa - za produženje života u slučaju teških oštećenja pluća, jetre i srca. Složene i skupe operacije koje produžavaju život, ali ne liječe bolest.

Fizioterapija

Fizioterapija je usmjerena na poboljšanje funkcioniranja bronhija i provodi se svakodnevno:

Posturalna drenaža - aktivno ritmičko tapkanje sa prekrivenim dlanom po rebrima u određenim područjima. Može se koristiti u bilo kojoj dobi;
autogena drenaža – zasnovana na nezavisnom specijalnom disanju. Polako udahnite kroz nos - zadržite dah - izdahnite što aktivnije;
PEP maska – omogućava vam da kreirate različit pritisak dok izdišete kada koristite posebne mlaznice;
flutter je simulator koji vam omogućava da, uz otpor pri izdisaju, stvorite vibracije koje prolaze do bronhija i potiču odvajanje sputuma.

Preventivne radnje

Genetska priroda bolesti otežava njenu prevenciju.

Primarni

Masovno širenje informacija o bolesti;
DNK testiranje parova koji planiraju roditi dijete na prisustvo mutiranog gena;
perinatalna dijagnoza – omogućava prevenciju rađanja bolesnog djeteta.

Sekundarni

Praćenje stanja pacijenta je konstantno;
mjesečni ljekarski pregled;
kontinuirani tretman koji odgovara toku bolesti

Prognoza

Trenutno je prognoza još uvijek loša. Smrt se javlja u više od polovine slučajeva. Očekivano trajanje života s cističnom fibrozom u Europi je oko 40 godina, u SAD-u i Kanadi - oko 50, u Rusiji - manje od 30 godina.

Trenutno ne postoje pouzdane metode liječenja ove bolesti, prosječni životni vijek pacijenata nije veći od 40 godina.

Ljudi kojima je dijagnosticirana cistična fibroza pate samo fizički. Psihički su potpuno kompletni, među njima ima mnogo talentovanih, intelektualno razvijenih, darovitih ljudi. Nakon punoljetstva, mogu stvarati porodice, pa čak i biti roditelji klinički zdrave djece - u nedostatku oštećenog gena kod supružnika.

Ako vam je dijagnosticirana cistična fibroza, nemojte očajavati. Potražite pomoć od pulmologa i gastroenterologa. Po potrebi se u liječenje uključuju nutricionist, fizioterapeut, endokrinolog, kardiolog, psiholog i drugi specijalisti.

Nasljedne bolesti je veoma teško dijagnosticirati. Sve o simptomima i fazama razvoja genetska bolest- cistična fibroza.

Cistična fibroza se još naziva i cistična fibroza. Ovo je progresivna bolest genetskog tipa. Zbog toga nastaje infekcija u plućima i gastrointestinalnom traktu.

Funkcija respiratornih i želučanih organa je ograničena. Ljudi s ovim stanjem imaju defektan gen koji uzrokuje nakupljanje sluzi u respiratornom sistemu, gušterači ili drugim organima.

Uzroci i porijeklo cistične fibroze

Sluz u plućima zadržava bakterije unutra i sprečava normalno disanje. Tako se u tijelu zdrave osobe stalno stvara infekcija, što dovodi do oštećenja pluća, a može doći i do zastoja disanja. Ako se sluz nalazi u pankreasu, ona sprječava stvaranje probavnih enzima koji razgrađuju hranu u želucu. Zbog toga tijelo ne apsorbira vitalne hranjive tvari.

Prvi simptomi bolesti opisani su četrdesetih godina 20. veka. Iz imena proizilazi da je “mukas” grčki korijen koji znači “sluz”, “viscus” je ljepilo. Ako spojite te dvije čestice, bolest se može doslovno prevesti kao "sluzni sekret". Izlučuje se napolje različitim tjelesnim izlučevinama. Supstanca ima visoku viskoznost.

Doktori su to jasno utvrdili cistična fibroza je genetska bolest. Bolest je naslijeđena od roditelja. Cistična fibroza nije zarazna, čak i ako osoba ima štetne radne uslove i složena slikaživot, nećete moći da se razbolite. Doktori su otkrili da bolest nije povezana sa spolom osobe. Cistična fibroza može pogoditi i muškarce i žene.

Vrsta prijenosa bolesti smatra se recesivnom, ali ne i glavnom. Bolest je šifrovana na genetski nivo. Ako samo jedan od roditelja ima nezdrave gene, onda će najvjerovatnije dijete biti zdravo. Prema statistikama, četvrtina nasljednika je zdrava, a polovina u svom tijelu sadrži gen za cističnu fibrozu, ali se nalazi na hromozomskom nivou.

Otprilike 6% odrasle populacije Zemlje ima materijal iz ovog gena u svom tijelu. Ako je dijete rođeno od roditelja koji imaju iskrivljene hromozomske informacije, tada se samo u četvrtini slučajeva bolest prenosi na bebu. Upravo se ova vrsta prijenosa bolesti naziva recesivna.

Bolest nije povezana sa spolom osobe jer se materijal ne nalazi u genima spola. Svake godine se rodi jednak broj bolesnih dječaka i djevojčica. Nikakvi dodatni faktori ne utiču na pol osobe. Nije bitno kako je tekla trudnoća, koliko su majka ili otac zdravi, niti u kakvim su uslovima života. Ova bolest se prenosi samo genetski. Devedesetih su zabilježene glavni znaci bolesti:

Doktori su definitivno utvrdili da se defektni gen nalazi na hromozomu 7.
Usljed mutacije dolazi do poremećaja proteinske supstance, pa nastaje viskozitet sekreta, te se mijenjaju njegova kemijska i fizička svojstva.
Još uvijek nije u potpunosti shvaćeno zašto se mutacija pojavljuje i kako je genetski fiksirana.

Bolesti organa za varenje i disanje

Endokrine žlijezde su organi koji opskrbljuju krv biološki funkcionalnim elementima koji se nazivaju hormoni. Zahvaljujući njima regulišu se fiziološki procesi. Bolest endokrinih žlijezda je simptom cistične fibroze. Organi u ljudskom tijelu koji su odgovorni za stvaranje komunikacije, sljedeće:

Ovi organi uključuju pljuvačne žlijezde i pankreas. Oni su odgovorni za proizvodnju bronhijalnog sekreta. Kod odraslih, simptomi cistične fibroze su patološka debljina fiziološki potrebnog mukoznog sloja. U lumenu bronhijalnog stabla formira se gusta sluz. Zbog toga su respiratorni organi isključeni iz životnog procesa. Tijelo prestaje primati potreban kisik, pa nastaje plućna atelektaza.

Zbog cistične fibroze u jetri se formira i izobličuje masni i proteinski sloj, dolazi do stagnacije žuči, a kao rezultat toga, pacijent pati od ciroze jetre. Bolest cistična fibroza ima drugo ime - cistična fibroza.

Ako novorođenče ima crijevnu opstrukciju, crijeva su prva koja pate. To se događa zbog oticanja submukoznog sloja crijeva. Bolest je gotovo uvijek praćena drugim gastrointestinalnim poremećajima.

Simptomi cistične fibroze

Simptomi bolesti se otkrivaju u ranom djetinjstvu. Dijagnoza cistične fibroze pomoći će identificirati rješenja, provesti efikasan tretman. Ako je uključeno rana fazaživotni simptomi se ne otkrivaju, mogu se javiti u kasnijoj dobi. Kako znati da li osoba ima cističnu fibrozu:

Hronični oblici

Bolest ima kliničke vrste, ovisno o toku, razlikuju se crijevni, atipični, mekonijumska opstrukcija, bronhopulmonalni i plućni oblici. Bolest ima genetski oblik i usko je povezana sa svakodnevnim fiziološki procesi, koji se javljaju u tijelu. Obično kliničke manifestacije cistična fibroza se otkriva kod novorođenčeta. Postoje slučajevi kada je bolest otkrivena tokom intrauterinog razvoja fetusa. Mekonijumski ileus se često dijagnosticira kod novorođenčadi.

Mekonijum je naziv koji se daje izvornom fecesu. Ovo su prva stolica novorođenčeta. Ako je dijete zdravo, izmet se oslobađa prvog dana. Kod bolesti, retencija fekalija je povezana s odsustvom enzima pankreasa koji se zove tripsin. Crijeva ne formiraju ovaj element, a kao rezultat toga, izmet stagnira. Ovo se dešava u debelom crevu i cekumu.

Kako bolest napreduje, pojavljuju se simptomi:

Dijete prvo pljune, a zatim povraća.
Beba ima izraženu nadimanje.
Beba je nemirna, plače često i puno.

Prilikom pregleda, doktor može primijetiti povećanu vaskularnu šaru na trbuhu; prilikom tapkanja detektuje se zvuk bubnjanja. Raspoloženje djeteta se često mijenja: u početku je nemirno, a zatim letargično. Nedostaje mu potrebna motorička aktivnost. Koža je bleda i suva. Zbog činjenice da dijete ne izlučuje izmet na vrijeme, tijelo se truje proizvodima unutrašnjeg propadanja. Prilikom slušanja srca otkrivaju se sljedeći simptomi:

Ne čuje se peristaltički pokret crijeva.
Novorođenče disanje ubrzano.
Otkriva se sinusna tahikardija srca.

Ako je novorođenče bolesno od cistične fibroze, tada mu se dijagnosticira oticanje petlji tankog crijeva, a također i naglo smanjenje crijevnog trakta u donjem dijelu trbuha. Zbog činjenice da je dijete premalo, njegovo stanje se ubrzano pogoršava. Beba to može doživjeti kao komplikaciju.

Nastaje zbog pucanja crijevnih zidova. Komplikacija se javlja i u obliku upale pluća, kod novorođenčadi se javlja u dugotrajnom i teškom obliku.

Kratkoća daha

Ako pacijent ima plućni oblik bolesti, onda ima bleda koža, mala težina. Ali u isto vrijeme osoba ima dobar apetit. Ako novorođenče ima bolest, tada već u prvim danima života razvija kašalj čiji se intenzitet stalno povećava. Počinju napadi nalik pertusisu, koji se nazivaju repriza. Kako nastaje oštećenje pluća?

U plućima pacijenta stvara se sluz, što je odlično okruženje za razvoj mikroorganizama koji mogu izazvati upalu pluća. Sputum nakon toga postaje gnojan i sluzav, a iz njega se oslobađaju streptokoki, patogeni mikroorganizmi i stafilokoki. Upala pluća se javlja u složenom i teškom obliku, najčešće uzrokovanom cističnom fibrozom slijedeće komplikacije:

Pneumoskleroza.
Apscesi.
Otkazivanje Srca.
Pneumotoraks.
Plućna insuficijencija.

Kada doktor osluškuje pluća, razlikuju se vlažni hripavi. Zvuk iznad pluća ima okvir „eho“. Pacijentova koža je blijeda i suha.

Uz benigni tok bolesti, znakovi bolesti pojavljuju se samo kod odrasle osobe. U ovom trenutku tijelo razvija mehanizme kompenzacije. Simptomi se postepeno povećavaju i razvijaju hronična upala pluća, a zatim se dijagnosticira plućna insuficijencija. Bronhitis se postepeno pojavljuje s prijelazom u pneumosklerozu.

Kod cistične fibroze su uključeni i gornji respiratorni trakt. Osim bolesti, počinju se formirati adenoidi, dodaci u sinusima i proliferacija nosne sluznice. Osoba može imati hronični tonzilitis. Bolest ne prolazi nezapaženo, izgled pacijenta se mijenja:

Gornji i donji udovi su previše tanki.
Tjelesna težina se konstantno smanjuje, uprkos dobrom apetitu.
Na donjim ekstremitetima prstiju formiraju se bubnjevi.
Grudi poprimaju bačvasti izgled.
U mirnom stanju, osoba doživljava kratak dah.
Koža može poprimiti plavičastu nijansu.
Koža je blijeda.

U slučaju bolesti, studija će otkriti gustu sluz u lumenima malih bronha. Zatim će liječnici provesti rendgenski pregled, koji obično dijagnosticira smanjenje grana malih bronha.

Znakovi intestinalnog oblika

Kod zdrave osobe probava teče normalno zbog lučenja tajnih komponenti neophodnih za ovaj proces. Digestivna insuficijencija se otkriva kod pacijenata sa cističnom fibrozom. To je zbog minimalne proizvodnje potrebne tekućine.

Simptomi bolesti nastaju kada dete prestane da pije samo majčino mleko i njegova ishrana postane raznovrsna. U tom slučaju probava hrane postaje teža, hrana se ne kreće kroz gastrointestinalni trakt. Zatim se javljaju aktivni procesi truljenja.

Spolja, bolest se manifestira nadimanjem i čestim pražnjenjem crijeva. U isto vrijeme, djetetov apetit se ne smanjuje, ono konzumira više hrane nego zdrava beba. Ali ne dolazi do debljanja, dok je mišićni tonus smanjen, koža je neelastična i mlohava. Osoba s cističnom fibrozom proizvodi minimalnu količinu pljuvačke, pa se hrana ispire s puno tekućine. Suvu hranu postaje veoma teško žvakati. Gušterača nema potreban sekret, pa se djetetu često dijagnosticira dijabetes melitus, čir na želucu i abnormalnosti probavnog trakta.

Želudac ne apsorbira tvari neophodne za život, pa tijelo osjeća nedostatak vitamina. Pacijent može razviti hipovitaminozu. Kod dojenčadi, zbog nedostatka proteina u plazmi, uočava se otok. Jetra također pati, nalazi se veliko nakupljanje žuči, što dovodi do stvaranja kolestaze. Izvana, ovu bolest karakterizira povećanje veličine jetre, suha koža, a koža dobiva žućkastu nijansu.

Mješoviti tip bolesti

Ovaj oblik se smatra najčešćim složene vrste. Već od prvih dana novorođenče razvija znakove crijevnih i plućni oblik cistične fibroze:

Mješoviti oblici bolesti u direktnoj su vezi s dobi pacijenta. To čini bolest izraženijom i malignijom. Kako mlađi uzrast kod djeteta, lošija je prognoza za ublažavanje znakova bolesti.

Dijagnoza i anamneza

Ako pacijent doživi gubitak težine, bolest je karakterizirana hipertrofijom. Obično pacijent zaostaje u fizičkom razvoju. Zapažaju se i bolesti bronha, sinusa i pluća, a razvija se respiratorna insuficijencija. Uobičajeni simptom cistične fibroze su pankreatitis i dispeptične tegobe. Za preciznu identifikaciju bolesti, laboratorijski i klinička istraživanja. To uključuje:

Prvi test koji se radi je test znojenja. Uzima se tri puta, tečnost se sakuplja nakon provokativne elektroforeze. Koprološke studije se rade za određivanje kimotripsina u stolici. Ako se otkrije insuficijencija gušterače, analiza će dati rezultat više od 25 madeža dnevno. Prisustvo kimotripsina se utvrđuje korištenjem raznih testova.

Većina precizna metoda za utvrđivanje bolesti je DNK dijagnostika. Sada je široko koriste liječnici, ali ova metoda ima nekoliko značajnih nedostataka: U rijetko naseljenim područjima metoda je obično nedostupna. DNK dijagnostika je skupa. Liječnici također koriste perinatalnu dijagnostiku. Za utvrđivanje anamneze uzima se amnionska tečnost. Analiza je moguća nakon 20 sedmica. Greška rezultata varira unutar najviše 4%.

Terapijske mjere

Sve radnje za liječenje bolesti su simptomatske. Liječenje cistične fibroze usmjereno je na poboljšanje stanja pacijenta. Glavna stvar u terapiji je obnova hranjivih tvari u gastrointestinalnom traktu. Bolesnici imaju lošu probavu, pa bi njihova prehrana trebala biti 30% obogaćenija i zasićenija od uobičajene prehrane zdrave osobe.

Pravilna ishrana

Glavna dijeta je unos potrebne količine proteina. Pacijent mora u prehranu uključiti mesne proizvode, jaja, ribu i svježi sir. Istovremeno je potrebno smanjiti potrošnju masnu hranu na minimum. Zabranjeno je jesti govedinu i svinjetinu, jer meso ima vatrostalne masti. Nedostatak masnih kiselina nadoknađuje se potrošnjom polinezasićenih masnih jedinjenja. Sok pankreasa i lipaza nisu potrebni za razgradnju ovih elemenata. Obično su te tvari koje pacijentovom tijelu nedostaju.

Lekari preporučuju Minimizirajte unos laktoze i ugljikohidrata. Analize određuju kakav je nedostatak saharoze kod pacijenta. Laktoza je klasifikovana kao mlečni šećer, koji se nalazi u mliječnim proizvodima. Sok pankreasa pacijenta sadrži nedostatak enzima koji je odgovoran za razgradnju hrane. Stoga će mliječni proizvodi dovesti do loše probave.

Ljeti se kod osobe pojačano znojenje, a samim tim i nedostatak natrijum hlorida u organizmu. Njegov nedostatak nadoknađuje se dodavanjem supstance u hranu. Osoba sa cističnom fibrozom treba da ima dosta tečnosti u svakodnevnoj ishrani, kao i namirnice koje sadrže vitamine svih grupa i hranljive materije. Mora se konzumirati u potrebnoj količini puter. Na jelovniku takođe treba da bude voće i povrće.

Zbog poremećaja u probavnom procesu, propisuju se enzimski lijekovi, čija je osnova pankreatin. Doza lijeka se određuje na osnovu količine stolice i određivanja neutralne masti u stolici.

Liječenje plućnih patologija

Za borbu protiv bolesti, pacijentu se propisuju mukolitici. To su posebni elementi koji omekšavaju bronhijalnu sluz. Liječenje se mora nastaviti tijekom cijelog života pacijenta. Ne radi se samo o upotrebi medicinski materijal, ali takođe u izvođenju fizikalnih procedura:

Bronhoskopija je poseban događaj koji vam omogućava da se efikasno borite protiv cistične fibroze. Bronhijalno stablo se pere pomoću fiziološki rastvor ili mukolitici. Ako se pacijentu dijagnosticira respiratorne bolesti, upala pluća ili bronhijalni otitis, tada će za liječenje biti potrebni antibakterijski lijekovi. Glavni simptom je probavni nedostatak. Stoga se antibiotici daju oralno putem aerosola ili injekcija.

Glavna opcija liječenja je transplantacija pluća. Ovo je ozbiljna operacija, postavlja se pitanje izvođenja događaja kada terapija iscrpi svoje mogućnosti. Za poboljšanje kvalitete života pacijenta bit će potrebna dvostruka transplantacija pluća.

Ovaj postupak će pomoći ako drugi organi u tijelu nisu zahvaćeni bolešću. U suprotnom, ozbiljna intervencija neće donijeti očekivani učinak.

Definiranje prognoze

Cistična fibroza se smatra veoma složenom bolešću. Simptomi i vrste bolesti uvelike se razlikuju. Na cističnu fibrozu utiču različiti faktori, od kojih je starost glavni. Bolest utiče na život osobe sve do njegove smrti. Ostvaren je napredak u liječenju bolesti, ali se prognoza i dalje smatra nepovoljnom. U više od polovine slučajeva s cističnom fibrozom dolazi do smrti. I životni vijek je kratak - od 20 do 40 godina. IN zapadne zemlje Uz pravilan tretman, pacijenti u prosjeku žive do 50 godina.

Liječenje cistične fibroze je vrlo težak poduhvat. Glavni zadatak ljekara je zaustaviti razvoj i napredovanje bolesti. Proces liječenja je samo simptomatski. Aktivna prevencija može produžiti život pacijenta. Kako biste spriječili napredovanje cistične fibroze, sljedeće radnje:

Nemoguće je da se šire kroz bronhije patogene bakterije. Često se nalaze gusta sluz, pa je potrebno bronhije očistiti od štetnih nakupina. Liječenje treba odvijati ne samo tokom napada, već i tokom pasivnog toka bolesti. Za hronične i akutni procesi se koriste sljedeći lijekovi:

Ženama koje pate od cistične fibroze izuzetno je teško zatrudnjeti. U trudnoći, fetus može doživjeti brojne komplikacije, što predstavlja opasnost za dijete i samu majku. Sada bolest cistična fibroza nije u potpunosti razjašnjena, ali postoje mnoge metode kontrole koje mogu produžiti život pacijenata sa složenom dijagnozom.

Slični članci

Teorijske osnove selekcije Proučavanje novog gradiva

Predmet – biologija Čas – 9 „A“ i „B“ Trajanje – 40 minuta Nastavnik – Želovnikova Oksana Viktorovna Tema časa: „Genetičke osnove selekcije organizama“ Oblik nastavnog procesa: čas u učionici. Vrsta lekcije: lekcija o komuniciranju novih...
Divni Krai mlečni slatkiši "kremasti hir"

Svi znaju kravlje bombone - proizvode se skoro stotinu godina. Njihova domovina je Poljska. Originalni kravlji je mekani karamela sa filom od fudža. Naravno, vremenom je originalna receptura pretrpjela promjene, a svaki proizvođač ima svoje...
Fenotip i faktori koji određuju njegovo formiranje

Danas stručnjaci posebnu pažnju posvećuju fenotipologiji. Oni su u stanju da za nekoliko minuta “dođu do dna” osobe i ispričaju mnogo korisnih i zanimljivih informacija o njoj Osobitosti fenotipa Fenotip su sve karakteristike u cjelini,...
Genitiv množine bez završetka

I. Glavni završetak imenica muškog roda je -ov/(-ov)-ev: pečurke, teret, direktori, rubovi, muzeji itd. Neke riječi imaju završetak -ey (stanovnici, učitelji, noževi) i nulti završetak (čizme, građani). 1. Kraj...
Crni kavijar: kako ga pravilno servirati i ukusno jesti

Sastojci: Crni kavijar, prema vašim mogućnostima i budžetu (beluga, jesetra, jesetra ili drugi riblji kavijar falsifikovan kao crni) krekeri, beli hleb meki puter kuvana jaja svež krastavac Način pripreme: Dobar dan,...
Kako odrediti vrstu participa

Značenje participa, njegove morfološke osobine i sintaktička funkcija Particip je poseban (nekonjugirani) oblik glagola, koji radnjom označava svojstvo objekta, odgovara na pitanje koji? (šta?) i kombinuje osobine.. .