Cistična fibroza - simptomi i liječenje genetske bolesti

Danas ćemo pričati o:

Cistična fibroza je kronična, teško progresivna bolest koja prvenstveno zahvaća egzokrine žlijezde mnogih unutrašnjih vitalnih organa. Postoji mišljenje da je cistična fibroza društvena bolest, jer zahvaća različite segmente društva, ne može se izliječiti i neminovno dovodi do ozbiljnih poremećaja u radu unutrašnjih organa.

Termin cistična fibroza potiče od dvije latinske riječi: mucus, što znači sluz, i viscidus, što znači ljepljiv. Ovaj izraz u potpunosti odražava suštinu bolesti, jer je viskozna, žilava sluz najnepovoljnije utiče na razvoj organa i sistema kao što su: bronhi i pluća, gastrointestinalni trakt i urogenitalni trakt, sa oštećenjem bubrega, urinarnog trakta i kanale gonada.

Naučnici su sada otkrili oko 600 mutacija pronađenih u genu za cističnu fibrozu. U svakoj specifičnoj regiji globusa, poremećaji u sedmom genu se javljaju sa različitim frekvencijama. Ali u prosjeku se procjenjuje da je u Evropi broj oboljelih od cistične fibroze oko jedan posto.

Uzroci cistične fibroze

Razvoj cistične fibroze se zasniva na genetski poremećaji na hromozomu 7. I dalje traje do danas naučni razvoj i istraživanje da se razjasni pravi razlog defekt. Prema najnovijim podacima, sedmi kromosom sadrži gen odgovoran za sintezu proteina, koji se nalazi u vanjskim membranama stanica egzokrinih žlijezda (egzokrinih žlijezda). Proteinski kanal je kontrolni prenosilac jona hlora iz ćelije. Poremećaj hlornog kanala dovodi do nakupljanja velikih količina jona hlora unutar ćelija.

Tada se događa najzanimljivije: hlor privlači ione natrija, a oni zauzvrat privlače vodu u ćeliju, iz međućelijskog prostora. Tako sluz koju proizvode žlijezde postaje vrlo viskozna, gubi svoja izvorna svojstva i prestaje obavljati važne funkcije potrebne za normalno funkcioniranje tijela.

Egzokrine žlijezde se nalaze u cijelom tijelu, ali kliničku praksu bolesti bronhopulmonalnog sistema i gastrointestinalnog trakta.

Razvojni mehanizam patoloških promjena, razvijen u cističkoj fibrozi posebno u plućnom sistemu, je kako slijedi:

Prvobitna stagnacija sluzi u bronhima remeti njihovo čišćenje od sitnih čestica poput prašine, dima i štetnih plinova koje čovjek udiše iz okoline. Mikrobi koji su prisutni svuda zadržavaju se i u malim bronhima i plućnom tkivu. Viskozna sluz je zauzvrat povoljno okruženje za razvoj patogene bakterije, što se dešava tokom vremena.
Upalni procesi povezani sa stagnacija sluz i razvoj patogenih mikroorganizama, postepeno dovode do narušavanja zaštitnih sistema u bronhijalnom tkivu. Poremećena je struktura epitelnog tkiva sa cilijama, koje, inače, služe kao glavni faktor koji doprinosi čišćenju bronhija. U istom epitelnom tkivu postoje posebne zaštitne ćelije koje normalno luče zaštitne proteine u lumen bronha – imunoglobuline klase A. Dokazano je da je kod cistične fibroze broj takvih proteina značajno smanjen.
Pod utjecajem mikroorganizama i upalnih reakcija dolazi do uništenja bronhijalnog okvira koji se sastoji od elastičnog elastičnog tkiva. Bronhi postupno kolabiraju, lumen im se sužava, što dalje dovodi do stagnacije sluzi, razvoja patogenih bakterija i pojave karakteristične za hronična patologija bronhopulmonalni sistem, sekundarne promjene na sistemskom nivou.

Mehanizam razvoja patoloških pojava u gastrointestinalnom traktu

Gušterača je organ unutrašnja sekrecija jer otpušta u krv enzime koji se luče u lumen duodenuma i služe za potpunu probavu hranljive materije.
U početku, čak iu prenatalnom periodu, razvoj egzokrinih žlijezda je odgođen. Pri rođenju djeteta, gušterača je već deformirana, počinje raditi s prekidima i luči vrlo gustu sluz, koja se zadržava u lumenima kanala gušterače. Enzimi sadržani u sluzi aktiviraju se unutar nje i postepeno započinju svoje destruktivno djelovanje.

Uz sve to, probava je poremećena, stolica novorođenčeta postaje vrlo viskozna, jakog, neugodnog mirisa. Gusta stolica uzrokuje začepljenje lumena crijeva, kod djeteta se javlja zatvor, pojavljuju se simptomi poput bola i nadutosti. Apsorpcija hranjivih tvari je poremećena, dijete počinje zaostajati u fizičkom razvoju, a imunitet se smanjuje.

Drugi organi gastrointestinalnog trakta također prolaze kroz patološke promjene, ali u manjoj mjeri. U nekim slučajevima može doći do oštećenja jetre, žučne kese i pljuvačnih žlijezda.

Ovisno o: dobi, pojavi prvih simptoma i trajanju bolesti, klinički simptomi cistične fibroze uvelike variraju. Ali, u ogromnoj većini slučajeva, simptomi bolesti su određeni oštećenjem bronhopulmonalnog sistema i gastrointestinalnog trakta. Dešava se da je pogođen izolovano bronhopulmonalni sistem ili gastrointestinalnog trakta.

Simptomi cistične fibroze sa oštećenjem bronha i pluća
Karakteristična je postupna pojava bolesti, čiji se simptomi vremenom pojačavaju, a bolest poprima kronični, dugotrajni oblik. Pri rođenju dijete još nije u potpunosti razvilo reflekse kihanja i kašljanja. Zbog toga se sputum nakuplja u velikim količinama u gornjim respiratornim putevima i bronhima.

Unatoč tome, bolest se prvi put počinje osjećati tek nakon prvih šest mjeseci života. Ova činjenica se objašnjava činjenicom da dojilje, počevši od šestog mjeseca djetetovog života, prebacuju ga na mješovito hranjenje, a količina majčinog mlijeka se smanjuje u volumenu.

Majčino mlijeko sadrži mnoge korisne hranjive tvari, uključujući prijenos imunoloških stanica koje štite bebu od djelovanja patogenih bakterija. Nedostatak majčinog mlijeka odmah utiče na imunološki status bebe. Uzevši u obzir činjenicu da stagnacija viskoznog sputuma svakako dovodi do infekcije sluznice dušnika i bronhija, nije teško pretpostaviti zašto se već od šestog mjeseca života javljaju simptomi oštećenja bronha i pluća. da se pojavi.

Dakle, prvi simptomi oštećenja bronhija su:

Kašalj sa oskudnim, žilavim sputumom. Karakteristična karakteristika kašlja je njegova upornost. Kašalj iscrpljuje dijete, remeti san i opće stanje. Kada kašljete, boja kože se mijenja, ružičasta nijansa prelazi u cijanotičnu (plavičastu) i pojavljuje se otežano disanje.
Temperatura može biti u granicama normale ili blago povišena.
Nema simptoma akutne intoksikacije.

Nedostatak kiseonika u udahnutom vazduhu dovodi do zastoja u ukupnom fizičkom razvoju:

Dijete malo dobija na težini. Normalno, godišnje, sa tjelesnom težinom od približno 10,5 kg, djeca s cističnom fibrozom značajno zaostaju za potrebnim kilogramima.
Letargija, bljedilo i apatija su karakteristični znakovi zaostajanja u razvoju.

Kada se infekcija pridruži i patološki proces se proširi dublje u plućno tkivo, razvija se teška upala pluća s nizom karakterističnih simptoma u obliku:

Povećana telesna temperatura 38-39 stepeni
Jak kašalj, koji proizvodi gust, gnojni sputum.
Kratkoća daha, pogoršana pri kašljanju.
Teški simptomi intoksikacije organizma, kao što su glavobolja, mučnina, povraćanje, poremećaj svijesti, vrtoglavica i dr.

Periodične egzacerbacije pneumonije postupno uništavaju plućno tkivo i dovode do komplikacija u obliku bolesti poput bronhiektazija, emfizema. Ako vrhovi prstiju pacijenta promijene svoj oblik i postanu poput bubnjeva, a nokti su zaobljeni u obliku naočala za sat, to znači da postoji kronična bolest pluća.

Ostali karakteristični simptomi su:

Forma prsa postaje bačvastog oblika.
Koža je suha i gubi čvrstoću i elastičnost.
Kosa gubi sjaj, postaje lomljiva i ispada.
Konstantan nedostatak daha, koji se pogoršava pri naporu.
Cijanotičan ten (plava) i sva koža. Objašnjava se nedostatkom dotoka kiseonika u tkiva.

Kardiovaskularna insuficijencija kod cistične fibroze

Uništavanje bronhijalnog okvira, narušavanje razmjene gasova i protoka kiseonika do tkiva, neminovno dovode do komplikacija na kardiovaskularnom sistemu. Srce ne može pumpati krv kroz bolesna pluća. Postepeno, srčani mišić raste kompenzatorno, ali do određene granice, iznad koje dolazi do zatajenja srca. Istovremeno, razmjena plina, već poremećena, još više slabi. Ugljični dioksid se nakuplja u krvi, a kisika je vrlo malo potrebno za normalno funkcioniranje svih organa i sustava.

Simptomi kardiovaskularnog zatajenja zavise od kompenzacijskih sposobnosti organizma, težine osnovne bolesti i svakog pacijenta pojedinačno. Glavni simptomi su određeni povećanjem hipoksije (nedostatak kisika u krvi).

Među njima, glavni su:

Kratkoća daha u mirovanju, koja se povećava sa povećanjem fizičke aktivnosti.
Cijanoza kože, prvo vrhova prstiju, vrha nosa, vrata, usana - što se naziva akrocijanoza. Kako bolest napreduje, cijanoza se povećava u cijelom tijelu.
Srce počinje brže kucati kako bi nekako nadoknadilo nedostatak cirkulacije krvi. Ova pojava se naziva tahikardija.
Bolesnici sa cističnom fibrozom značajno su zaostali u fizičkom razvoju i nemaju težinu i visinu.
Otok se pojavljuje u donjim ekstremitetima, uglavnom u večernjim satima.

Simptomi cistične fibroze sa oštećenjem gastrointestinalnog trakta

Kada su egzokrine žlijezde pankreasa oštećene, javljaju se simptomi kroničnog pankreatitisa.
Pankreatitis je akutna ili kronična upala gušterače, čija je karakteristična karakteristika teški probavni poremećaji. Kod akutnog pankreatitisa, enzimi pankreasa se aktiviraju unutar kanala žlijezde, uništavaju ih i oslobađaju u krv.

At hronični oblik Bolesti egzokrine žlijezde kod cistične fibroze podliježu ranim patološkim promjenama i zamjenjuju se vezivnim tkivom. Enzimi pankreasa u u ovom slučaju nedostaci. To određuje kliničku sliku bolesti.

Glavni simptomi hroničnog pankreatitisa:

Nadimanje (napuhavanje). Nedovoljna probava dovodi do povećanog stvaranja plinova.
Osjećaj težine i nelagode u abdomenu.
Bol u pojasu, posebno nakon obilnog unosa masne, pržene hrane.
Česte dijareje(dijareja). Nema dovoljno enzima pankreasa - lipaze, koja obrađuje masnoće. U debelom crijevu se nakuplja mnogo masti, koje privlače vodu u lumen crijeva. Kao rezultat, stolica postaje tečna, neugodnog mirisa, a također ima karakterističan sjaj (steatoreja).

Hronični pankreatitis u kombinaciji sa gastrointestinalni poremećaji dovodi do poremećene apsorpcije nutrijenata, vitamina i minerala iz hrane. Djeca sa cističnom fibrozom su slabo razvijena, ne samo fizički, već i opšti razvoj. Imuni sistem slabi, pacijent je još podložniji infekciji.

Jetra i bilijarni trakt su zahvaćeni u manjoj mjeri. Teški simptomi oštećenja jetre i žučne kese javljaju se mnogo kasnije u odnosu na druge manifestacije bolesti. Obično se u kasnijim stadijumima bolesti može uočiti povećana jetra i nešto žutilo kože povezano sa stagnacijom žuči.

Funkcionalni poremećaji genitourinarni organi manifestuje se odgođenim seksualnim razvojem. Uglavnom kod dječaka, u adolescenciji, bilježi se potpuni sterilitet. Djevojčice takođe imaju smanjene šanse za začeće djeteta.

Cistična fibroza neminovno dovodi do tragičnih posljedica. Kombinacija pojačanih simptoma dovodi do invaliditeta pacijenta i nemogućnosti da se brine o sebi. Stalne egzacerbacije iz bronhopulmonalnog i kardiovaskularnog sistema iscrpljuju pacijenta, stvaraju stresne situacije i pogoršavaju ionako napetu situaciju. Pravilna njega, poštivanje svih higijenskih pravila, preventivni tretman u bolnici i druge neophodne mjere - produžavaju život pacijentu. Prema različitim izvorima, pacijenti sa cističnom fibrozom žive do otprilike 20-30 godina.

Dijagnoza cistične fibroze sastoji se od nekoliko faza. Genetsko testiranje budućih majki i navodnih očeva je idealno. Ako u genetski kod otkriju bilo kakve patološke promjene, o njima se odmah moraju obavijestiti budući roditelji i konsultovati o očekivanom mogućem riziku i posljedicama koje su povezane s njim.

U sadašnjoj fazi medicinske prakse nije uvijek moguće provesti skupa genetska istraživanja. Stoga je glavni zadatak pedijatara rano otkrivanje simptoma koji upućuju na moguće prisustvo bolesti poput cistične fibroze. Rana dijagnoza će omogućiti prevenciju komplikacija bolesti, kao i poduzimanje preventivnih mjera za poboljšanje životnih uslova djeteta.
Moderna dijagnoza cistične fibroze zasniva se prvenstveno na simptomima kronične upalni proces u bronhima i plućima. A u slučaju oštećenja gastrointestinalnog trakta - njegovi odgovarajući simptomi.

Laboratorijska dijagnostika

Godine 1959. razvijen je poseban test znojenja, koji do danas nije izgubio svoju važnost. Ova laboratorijska analiza zasniva se na prebrojavanju količine kloridnih jona u pacijentovom znoju, nakon preliminarne primjene lijeka koji se zove pilokarpin u tijelo. Uvođenjem pilokarpina povećava se lučenje sluzi pljuvačnim i suznim žlijezdama, kao i znoj kožnih znojnih žlijezda.

Dijagnostički kriterij koji potvrđuje dijagnozu je povećan sadržaj klorida u pacijentovom znoju. Sadržaj hlora kod takvih pacijenata prelazi 60 mmol/l. Test se ponavlja tri puta, u određenom vremenskom intervalu. Obavezni kriterijum je prisustvo odgovarajućih simptoma oštećenja bronhopulmonalnog sistema i gastrointestinalnog trakta.

Novorođenčad nema prvu stolicu (mekonijum), ili produžena dijareja, sumnjivo je na cističnu fibrozu.

Dodatne laboratorijske pretrage koje otkrivaju karakteristične patološke promjene u radu organa i sistema.

Opći test krvi pokazuje smanjenje broja crvenih krvnih zrnaca i hemoglobina. Ovo stanje se naziva anemija. Norma crvenih krvnih zrnaca je 3,5-5,5 miliona, a hemoglobina 120-150 g/l.
Analiza stolice je koprogram. Oštećenje gastrointestinalnog trakta i pankreasa praćeno je povećanim sadržajem masti u stolici (steatoreja) i nesvarenim dijetalnim vlaknima.
Analiza sputuma. Sputum je najčešće inficiran nekim patogenim mikroorganizmima. Pored njih, ogromna količina se nalazi u sputumu imune ćelije(neutrofili, makrofagi, leukociti). Prilikom pregleda sputuma utvrđuje se osjetljivost bakterija koje se u njemu nalaze na antibiotike.

Antropometrijski podaci

Antropometrijska studija uključuje mjerenje težine, visine, obima glave, obima grudi, sve prema godinama. Postoje posebne tabele koje su izradili pedijatri kako bi se lakše odgovorilo na pitanje - razvija li se dijete normalno u zavisnosti od uzrasta?

Rendgen grudnog koša

Od instrumentalnih metoda istraživanja najčešće se koristi konvencionalna radiografija prsnog koša.
Ne postoji jasna radiografska slika za cističnu fibrozu. Sve ovisi o učestalosti patološkog procesa u plućima i bronhima, prisutnosti egzacerbacija i drugih komplikacija povezanih s kroničnim infektivnim procesom.

Ultrasonografija

Sprovesti kod značajnih oštećenja srčanog mišića, jetre i žučne kese. I u profilaktičke svrhe, kako bi se spriječila pojava komplikacija.

Liječenje cistične fibroze je dug i veoma težak poduhvat. Glavni fokus napora ljekara je sprečavanje brzog napredovanja bolesti. Drugim riječima, liječenje cistične fibroze je isključivo simptomatsko. Osim toga, u periodima remisije ne može se isključiti utjecaj faktora rizika koji doprinose nastanku bolesti. Samo aktivno liječenje akutnih stanja pacijenta, zajedno sa doživotnom prevencijom, može produžiti život djeteta koliko god je to moguće.

Za liječenje cistične fibroze potrebno je poduzeti nekoliko osnovnih koraka:

Povremeno očistite bronhije od guste sluzi.
Spriječite razmnožavanje i širenje patogenih bakterija kroz bronhije.
Stalno održavajte visok nivo imuniteta pridržavajući se dijete i hrane bogate svim korisnim nutrijentima.
Borba protiv stresa koji nastaje kao posljedica stalnog iscrpljujućeg stanja i tokom uzimanja terapijskih i preventivnih postupaka.

Savremene metode liječenja daju nekoliko općih principa: postupke liječenja tokom napadaja pogoršanja bolesti i tokom perioda privremenog zatišja. Međutim, lijekovi i tretmani koji se koriste za vrijeme remisije također se koriste tokom egzacerbacija.

Za akutne i kronične upalne procese koriste se:

Antibiotici širokog spektra. Ovo znači to svrsishodna akcija provodi se protiv širokog spektra mikroorganizama. Antibiotici se uzimaju oralno u obliku tableta, intramuskularno ili intravenozno, ovisno o stanju pacijenta. Količinu uzetog lijeka i režim doziranja propisuje ljekar koji prisustvuje. Najčešći antibiotici koji se koriste za cističnu fibrozu su: klaritromicin, ceftriakson, cefamandol.
Glukokortikosteroidi. Ovo je grupa lijekova hormonskog porijekla. Glukokortikosteroidi su se dokazali u akutnim upalnim i infektivnim procesima u organizmu. Najčešći i najčešće korišteni glukokortikosteroid je prednizolon. Upotreba hormonskih lijekova je ograničena jer uzrokuju masu nuspojave, kao što su osteoporoza, stvaranje čira na želucu i dvanaestopalačnom crijevu, poremećaji elektrolita u telu i mnoge druge. Međutim, ako nema učinka lijekova iz drugih grupa, koriste se glukokortikosteroidi.
Najviše se propisuje prednizolon teški slučajevi, kada su dišni putevi blokirani, za ublažavanje spazma glatkih mišića bronha, povećanje njihovog lumena i smanjenje jačine upalnih reakcija. Po nahođenju ljekara koji prisustvuje, termin se vrši kratkoročni kursevi nedelju dana ili u velikim dozama tokom 1-2 dana (puls terapija).
Terapija kiseonikom. Izvodi se kako u akutnim stanjima tako i dugotrajno tokom života djeteta. Za propisivanje terapije kisikom koriste se indikatori zasićenosti krvi kisikom. U tu svrhu se provodi pulsna oksimetrija. Na vrh prsta se stavlja posebna štipaljka koja je povezana sa uređajem - pulsnim oksimetrom. U roku od jednog minuta, podaci se čitaju s jednog od prstiju i prikazuju na ekranu monitora. Podaci pulsne oksimetrije izračunavaju se u procentima. Normalna zasićenost kiseonikom u krvi je najmanje 96%. Kod cistične fibroze ove brojke su mnogo podcijenjene, pa postoji potreba za inhalacijom kisika.
Fizioterapija zajedno sa inhalacijama. Zagrijavanje područja grudi koristi se kao fizioterapija. Istovremeno, pluća se šire krvni sudovi i bronhije. Poboljšava se provodljivost zraka i izmjena plinova u plućima. Uz upotrebu inhalacijskih lijekova pojačava se čišćenje plućnog tkiva i bronhija od viskozne sluzi koja je u njima stagnirala.

Inhalirani lijekovi uključuju:

5% rastvor acetilcisteina - razgrađuje jake veze sluzi i gnojnog sputuma, čime se olakšava brzo odvajanje sekreta.
Slani rastvor natrijum hlorida (0,9%) takođe pomaže u razrjeđivanju guste sluzi.
Natrijum kromoglikat. Lijek, zajedno sa inhalacijskim glukokortikoidima (flutikazon, beklometazon), smanjuje jačinu upalne reakcije u bronhima, a ima i antialergijsko djelovanje, proširuje dišne puteve.

Korekcija probavnih smetnji. Provodi se sa ciljem poboljšanja svarljivosti konzumirane hrane, kroz uravnoteženu ishranu uz dodatak visokokaloričnu hranu(pavlaka, sir, mesnih proizvoda, jaja). Za poboljšanje obrade i apsorpcije uzete hrane, takvim pacijentima se daju dodatni enzimski preparati (Creon, Panzinorm, Festal i drugi).
Za djecu mlađu od godinu dana koja se hrane na flašicu, posebno dodataka ishrani tip: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - proizveden u Finskoj, "Portagen" - proizveden u SAD, i "Humana Heilnahrung" - proizveden u Nemačkoj.
U slučaju disfunkcije jetre uzimaju se lijekovi koji poboljšavaju njen metabolizam i štite od razornog djelovanja toksina i drugih štetnih tvari poremećenog metabolizma. Ovi lijekovi uključuju: heptral (ademetionin), Essentiale, fosfogliv. Kod patoloških promjena u žučnoj kesi i poremećenog odliva žuči propisuje se ursodeoksiholna kiselina.
Liječenje hroničnih žarišta infekcije je obavezno. Djecu, u preventivne svrhe, pregledaju otorinolaringolozi na eventualno prisustvo rinitisa, sinusitisa, tonzilitisa, adenoida i drugih infektivnih i upalnih bolesti gornjih disajnih puteva.
Za najvažnije preventivne mjere Ovo uključuje prenatalnu dijagnostiku trudnica i fetusa na prisutnost defekata u genu za cističnu fibrozu. U tu svrhu provode se posebni DNK testovi pomoću lančane reakcije polimeraze.

Pažljiva briga o djetetu, prevencija izlaganja štetnim faktorima okoline, dobra ishrana, umjerena fizička aktivnost i higijena ojačat će djetetov imunitet i produžiti mu život u što ugodnijim uslovima.

Kakva je prognoza za cističnu fibrozu

U sadašnjoj fazi razvoja medicine, osobe sa cističnom fibrozom mogu živjeti dug i ispunjen život, uz blagovremeno, adekvatno i stalno liječenje. Različite vrste komplikacija koje nastaju nepoštovanjem uputa ljekara ili kao rezultat prekida procesa liječenja mogu uzrokovati progresiju bolesti i razvoj nepovratnih promjena u različitim organima i sistemima, što najčešće dovodi do smrti pacijenata. .

Cističnu fibrozu karakterizira stvaranje guste i viskozne sluzi u svim žlijezdama u tijelu, koja začepljuje izvodne kanale žlijezda i nakuplja se u zahvaćenim organima, što dovodi do narušavanja njihove funkcije.

Plućni sistem. Viskozna sluz začepljuje lumen bronha, sprečavajući normalnu izmjenu plinova. Narušena je zaštitna funkcija sluzi, a to je neutralizacija i uklanjanje čestica prašine i patogenih mikroorganizama koji prodiru u pluća iz okoline. To dovodi do razvoja infektivnih komplikacija - pneumonije (pneumonije), bronhitisa (upala bronha), bronhiektazija (patološka dilatacija bronha, praćena uništavanjem normalnog plućnog tkiva) i kronične respiratorne insuficijencije. U završnoj fazi bolesti smanjuje se broj funkcionalnih alveola ( anatomske formacije, direktno osigurava razmjenu plinova između krvi i zraka) i povećava se krvni tlak u plućnim žilama (razvija se plućna hipertenzija).
Pankreas. U njemu se normalno formiraju probavni enzimi. Nakon puštanja u crijeva, oni se aktiviraju i učestvuju u preradi hrane. Kod cistične fibroze, viskozni sekret se zaglavi u kanalima žlijezde, uslijed čega dolazi do aktivacije enzima u samom organu. Kao rezultat razaranja gušterače, formiraju se ciste (šupljine ispunjene mrtvim organskim tkivom). Upalni proces karakterističan za ovo stanje dovodi do rasta vezivnog (ožiljkastog) tkiva koje zamjenjuje normalne stanice žlijezde. Na kraju, postoji nedostatak ne samo enzima, već i hormonska funkcija organ (normalno inzulin, glukagon i drugi hormoni se formiraju u pankreasu).
Jetra. Stagnacija žuči i razvoj upalnih procesa dovode do proliferacije vezivnog tkiva u jetri. Hepatociti (normalne ćelije jetre) se uništavaju, što dovodi do smanjenja funkcionalne aktivnosti organa. U završnoj fazi razvija se ciroza jetre, koja je često uzrok smrti pacijenata.
crijeva. Normalno, crijevne žlijezde luče velike količine sluzi. Kod cistične fibroze dolazi do začepljenja izvodnih kanala ovih žlijezda, što dovodi do oštećenja crijevne sluznice i poremećene apsorpcije. prehrambeni proizvodi. Osim toga, nakupljanje guste sluzi može ometati prolaz stolice kroz crijeva, što može dovesti do crijevne opstrukcije.
Srce. Kod cistične fibroze, srce je zahvaćeno sekundarno zbog patologije pluća. Zbog povećanja pritiska u plućnim žilama značajno se povećava opterećenje srčanog mišića, koji se mora kontrahirati većom snagom. Kompenzacijske reakcije (povećanje veličine srčanog mišića) su neefikasne tokom vremena, što može rezultirati srčanom insuficijencijom, koju karakterizira nemogućnost srca da pumpa krv kroz tijelo.
Reproduktivni sistem. Većina muškaraca sa cističnom fibrozom doživljava neplodnost. To je zbog urođenog odsustva ili začepljenja spermatične vrpce (koja sadrži žile i živce testisa, kao i sjemenovod). Žene imaju povećan viskozitet sluzi koju luče žlijezde grlića materice. To otežava prolazak sperme (muških reproduktivnih ćelija) kroz cervikalni kanal, što otežava trudnoću takvim ženama.

Promjene u različitim organima koje su gore opisane mogu uzrokovati poremećaj u fizičkom razvoju bolesnog djeteta. Istovremeno, treba napomenuti da mentalne sposobnosti djece sa cističnom fibrozom nisu narušene. Uz adekvatnu suportivnu terapiju mogu pohađati školu i postići uspjeh u raznim aktivnostima. naučna djelatnost i živite punim životom dugi niz godina.

Komplikacije cistične fibroze obično su rezultat nepravilne primjene ili često prekidanog liječenja, što dovodi do pogoršanja opšte stanje pacijenta i poremećaj funkcionisanja vitalnih organa i sistema.

Cističnu fibrozu karakterizira poremećaj procesa stvaranja sluzi u svim žlijezdama u tijelu. Nastala sluz sadrži malo vode, previše je viskozna i gusta i ne može se normalno osloboditi. Kao rezultat toga nastaju sluzni čepovi koji začepljuju lumen izvodnih kanala žlijezda (sluz se nakuplja u tkivu žlijezde i oštećuje ga). Poremećaj lučenja sluzi dovodi do oštećenja cijelog organa u kojem se nalaze žlijezde koje proizvode sluz, što uzrokuje klinički tok bolesti.

Cistična fibroza utiče na:

Plućni sistem. Viskozna sluz začepljuje lumene bronha, ometajući proces disanja i smanjujući zaštitna svojstva pluća.
Kardiovaskularni sistem. Poremećaj srčane funkcije je uzrokovan organskim oštećenjem pluća.
Probavni sustav. Poremećeno je lučenje probavnih enzima iz pankreasa, a dolazi do oštećenja crijeva i jetre.
Reproduktivni sistem. Žene sa cističnom fibrozom imaju povećan viskozitet cervikalne sluzi, što sprečava prodiranje spermatozoida (muških reproduktivnih ćelija) u šupljinu materice i ometanje procesa oplodnje. Većinu bolesnih muškaraca karakterizira azoospermija (nedostatak sperme u ejakulatu).

Oštećenje plućnog sistema može biti komplikovano:

Upala pluća (pneumonija). Stvara se stagnacija sluzi u bronhijalnom stablu povoljnim uslovima za rast i razmnožavanje patogenih mikroorganizama (Pseudomonas aeruginosa, pneumokoki i drugi). Napredovanje upalnog procesa praćeno je poremećenom izmjenom plinova i migracijom velikog broja zaštitnih stanica (leukocita) u plućno tkivo, što bez odgovarajućeg liječenja može dovesti do ireverzibilnih promjena u plućima.
Bronhitis. Ovaj izraz se odnosi na upalu zidova bronha. Bronhitis je obično bakterijske prirode, karakterizira ga dug, kroničan tok i otpornost na liječenje. Kao rezultat razvoja upalnog procesa dolazi do uništavanja bronhijalne sluznice, što također doprinosi razvoju zaraznih komplikacija i dodatno pogoršava tok bolesti.
Bronhiektazije. Bronhiektazija je patološko širenje malih i srednjih bronha koje nastaje kao posljedica oštećenja njihovih zidova. Kod cistične fibroze ovaj proces također olakšava začepljenje bronha sluzi. Sluz se nakuplja u nastalim šupljinama (što takođe doprinosi razvoju infekcije) i oslobađa se tokom kašlja u velikim količinama, ponekad prošaranom krvlju. U završnoj fazi, promjene u bronhima postaju nepovratne, zbog čega može biti poremećeno vanjsko disanje, pojavljuje se otežano disanje (osjećaj nedostatka zraka), a često se javlja i upala pluća.
Atelektaza. Ovaj izraz se odnosi na kolaps jednog ili više režnjeva pluća. IN normalnim uslovimačak i pri najdubljem izdisaju, mala količina zraka uvijek ostaje u alveolama (posebne anatomske strukture u kojima se odvija izmjena plinova), što ih sprječava da se kolabiraju i slijepe. Kada je lumen bronha blokiran sluznim čepom, zrak koji se nalazi u alveolama izvan mjesta blokade postepeno se razlaže, uzrokujući kolaps alveola.
Pneumotoraks. Pneumotoraks karakterizira prodiranje zraka u pleuralnu šupljinu kao rezultat kršenja njenog integriteta. Pleuralna šupljina je zapečaćeni prostor formiran od dva lista serozne membrane pluća - unutrašnjeg, neposredno uz plućno tkivo, i vanjskog, pričvršćenog za unutrašnju površinu grudnog koša. Prilikom udisaja prsni koš se širi i stvara se negativan pritisak u pleuralnoj šupljini, uslijed čega zrak iz atmosfere prelazi u pluća. Uzrok pneumotoraksa kod cistične fibroze može biti ruptura bronhiektazije, oštećenje pleure truležnim infektivnim procesom itd. Zrak koji se nakuplja u pleuralnoj šupljini komprimira zahvaćeno pluća izvana, zbog čega se može potpuno isključiti iz čina disanja. Ovo stanje je često opasno po život pacijenta i zahtijeva hitnu medicinsku intervenciju.
Pneumoskleroza. Ovaj izraz se odnosi na rast fibroznog (ožiljkastog) tkiva u plućima. Razlog tome su najčešće česte upale pluća i bronhitisa. Rastuće fibrozno tkivo istiskuje funkcionalno tkivo pluća, koje karakterizira postupno pogoršanje procesa izmjene plinova, pojačano disanje i razvoj respiratorne insuficijencije.
Respiratorna insuficijencija. To je konačna manifestacija različitih patoloških procesa i karakterizira je nemogućnost pluća da obezbjede adekvatan kisik u krvi, kao i uklanjanje ugljičnog dioksida (nusproizvoda ćelijskog disanja) iz tijela. Tipično, ova komplikacija nastaje nepravilnim ili nedosljednim liječenjem cistične fibroze i karakterizira je izuzetno nepovoljna prognoza – više od polovice pacijenata s teškim oblicima respiratorne insuficijencije umire u prvoj godini nakon postavljanja dijagnoze.

Oštećenje kardiovaskularnog sistema može dovesti do razvoja:

"Plućno" srce. Ovaj izraz se odnosi na patološku promjenu na desnoj strani srca, koja normalno pumpa krv iz vena tijela u pluća. Promjene u plućnim žilama uzrokovane su poremećenom dostavom kisika u njihove stijenke, što je povezano sa začepljenjem pojedinih bronha, atelektazom i upalnim procesima (pneumonija, bronhitis). Rezultat toga je fibroza zidova krvnih žila i zadebljanje njihove mišićne obloge. Žile postaju manje elastične, zbog čega srce treba uložiti više napora da ih napuni krvlju. On početna faza to dovodi do hipertrofije miokarda (povećanje volumena srčanog mišića), međutim, kako bolest napreduje, ova kompenzacijska reakcija se pokazuje neučinkovitom i razvija se zatajenje srca (desne komore). Budući da srce nije u stanju da pumpa krv u pluća, ona se nakuplja u venama, što dovodi do razvoja edema (kao posljedica povećanja venskog krvnog tlaka i oslobađanja tekućeg dijela krvi iz vaskularnih krevet) i narušavanje opšteg stanja pacijenta (koje je uzrokovano nedostatkom kiseonika u organizmu).
Otkazivanje Srca. Povećanje volumena srčanog mišića značajno narušava njegovu opskrbu krvlju. Tome doprinosi i poremećena izmjena plinova, koja se razvija uz različite komplikacije respiratornog sistema. Rezultat ovih procesa je promjena strukture mišićnih ćelija srca, njihovo stanjivanje i rast ožiljnog tkiva u srčanom mišiću (fibroza). Završna faza od ovih promjena je razvoj zatajenja srca, tj zajednički uzrok smrt pacijenata sa cističnom fibrozom.

Poraz probavni sustav može biti komplikovano:

Uništavanje pankreasa. Normalno, stanice gušterače proizvode probavne enzime koji se oslobađaju u crijevima. Kod cistične fibroze ovaj proces je poremećen zbog začepljenja izvodnih kanala organa, uslijed čega se enzimi nakupljaju u žlijezdi, aktiviraju se i počinju uništavati (probavljati) žlijezdu iznutra. Rezultat toga je nekroza (odumiranje stanica organa) i stvaranje cista (šupljine ispunjene nekrotiziranim masama). Takve promjene se obično otkrivaju odmah nakon rođenja ili u prvim mjesecima života djeteta sa cističnom fibrozom.
dijabetes melitus. Određene ćelije pankreasa proizvode hormon inzulin, koji obezbeđuje normalnu apsorpciju glukoze u ćelijama tela. Nekrozom i stvaranjem cista te stanice se uništavaju, zbog čega se smanjuje količina proizvedenog inzulina i razvija se dijabetes melitus.
Intestinalna opstrukcija. Poremećaj prolaza fecesa kroz crijeva uzrokovan je lošom preradom hrane (koja je povezana s nedostatkom probavnih enzima), kao i lučenjem guste i viskozne sluzi crijevnih žlijezda. Ovo stanje je posebno opasno kod novorođenčadi i dojenčadi.
Ciroza jetre. Patološke promjene u jetri uzrokovane su stagnacijom žuči (put kroz koji žuč teče iz jetre u crijeva prolazi kroz pankreas), što dovodi do razvoja upalnog procesa i proliferacije vezivnog tkiva (fibroze). Posljednja faza opisanih promjena je ciroza jetre, koju karakterizira ireverzibilna zamjena stanica jetre ožiljnim tkivom i poremećaj svih funkcija organa.
Kašnjenje u fizičkom razvoju. Bez adekvatan tretman Djeca sa cističnom fibrozom značajno kasne u fizičkom razvoju. To je zbog nedovoljne količine kisika u krvi, smanjene apsorpcije hranjivih tvari u crijevima, čestih zaraznih bolesti i poremećenih zaštitnih funkcija organizma (zbog oštećenja jetre).

Postoji li prenatalna dijagnoza cistične fibroze?

Prenatalna (prije rođenja djeteta) dijagnoza cistične fibroze omogućava vam da potvrdite ili isključite prisutnost ove bolesti u fetusu. Cistična fibroza u fetusu može se otkriti u ranim fazama trudnoće, što omogućava da se postavi pitanje njenog prekida.

Cistična fibroza je genetska bolest koju dijete nasljeđuje od zaraženih roditelja. Ova bolest se prenosi autosomno recesivno, odnosno da bi se dijete rodilo bolesno, mora naslijediti defektne gene od oba roditelja. Ako postoji takva mogućnost (ako oba roditelja imaju cističnu fibrozu, ako su u porodici već rođena djeca sa ovom bolešću i sl.), potrebna je prenatalna dijagnoza.

Prenatalna dijagnoza cistične fibroze uključuje:

Lančana reakcija polimeraze (PCR);
biohemijska studija amnionske tečnosti.

Lančana reakcija polimeraze

PCR je moderna istraživačka metoda koja vam omogućava da precizno utvrdite ima li fetus defektan gen (kod cistične fibroze, nalazi se na 7. kromosomu). Materijal za istraživanje može biti bilo koje tkivo ili tekućina koja sadrži DNK (deoksiribonukleinska kiselina - osnova ljudskog genetskog aparata).

Izvor fetalne DNK može biti:

Biopsija (komad tkiva) horiona. Horion je fetalna membrana koja osigurava razvoj embrija. Uklanjanje malog dijela ne uzrokuje gotovo nikakvu štetu fetusu. Ova metoda se koristi u ranim fazama trudnoće (od 9 do 14 sedmica).
Amnionska tečnost. Tečnost koja okružuje fetus tokom čitavog perioda intrauterini razvoj sadrži određeni broj fetalnih ćelija. Više se koristi sakupljanje plodove vode (amniocenteza). kasnije trudnoća (od 16 do 21 nedelje).
Fetalna krv. Ova metoda se koristi nakon 21 sedmice trudnoće. Pod kontrolom ultrazvučnog aparata, posebna igla se uvodi u žilu pupčane vrpce, nakon čega se vadi 3-5 ml krvi.

Biohemijska studija amnionske tečnosti

Počevši od 17. – 18. nedelje trudnoće iz gastrointestinalnog trakta fetusa u amnionska tečnost luče se određeni enzimi proizvedeni u njegovom tijelu (aminopeptidaze, crijevni oblik alkalne fosfataze i dr.). Kod cistične fibroze njihova koncentracija je znatno niža od normalne, jer sluzni čepovi začepljuju lumen crijeva, sprječavajući oslobađanje njegovog sadržaja u amnionsku tekućinu.

Je li cistična fibroza zarazna?

Cistična fibroza nije zarazna jer je genetska bolest. Samo se zarazne bolesti mogu prenijeti s jedne osobe na drugu na ovaj ili onaj način, jer postoji specifičan uzročnik izazivaju bolesti. U slučaju cistične fibroze, takav agens ne postoji.

Ova bolest se razvija zbog defekta gena koji kodira sintezu posebnog proteina - transmembranskog regulatora provodljivosti cistične fibroze. Ovaj gen se nalazi na dugo rame sedmi hromozom. Postoji oko hiljadu različitih varijanti njegove mutacije, koje dovode do jedne ili druge varijante razvoja bolesti, kao i do različite težine njenih simptoma.

Defekt ovog proteina smanjuje propusnost specijalnih transmembranskih ćelijskih pumpi za jone hlora. Dakle, ioni klora su koncentrirani u ćeliji egzokrinih žlijezda. Nakon hloridnih jona, koji nose negativan naboj, natrijevi ioni s pozitivnim nabojem jure unutra kako bi zadržali neutralni naboj unutar ćelije. Prateći jone natrijuma, voda prodire u ćeliju. Dakle, voda je koncentrirana unutar ćelija egzokrinih žlijezda. Područje oko ćelija postaje dehidrirano, što dovodi do zgušnjavanja sekreta ovih žlijezda.

Kao što je već spomenuto, ova bolest se prenosi isključivo genetski. Prijenos s jedne osobe na drugu moguć je samo vertikalno, odnosno sa roditelja na djecu. Važno je napomenuti i činjenicu da ne 100 posto djece razvije cističnu fibrozu ako je jedan od roditelja bio bolestan.

Prenos ove bolesti je autosomno recesivan, odnosno da bi postojala barem minimalna vjerovatnoća da se rodi bolesno dijete, oba roditelja moraju biti nosioci ovog defektnog gena. U ovom slučaju vjerovatnoća je 25%. Vjerovatnoća da će dijete biti zdrav nosilac bolesti je 50%, a vjerovatnoća da će dijete biti zdravo i da se gen bolesti neće prenijeti na njega je 25%.

Moglo bi se izračunati vjerovatnoće rađanja bolesne djece, zdravih nosilaca i jednostavno zdrave djece u parovima u kojima jedan ili oba partnera imaju cističnu fibrozu, ali to je praktično besmisleno. U ovom slučaju priroda se pobrinula da se bolest ne proširi. Teoretski, žena s cističnom fibrozom može zatrudnjeti, kao što muškarac s ovom bolešću može zatrudnjeti, ali praktična vjerovatnoća za to je zanemarljiva.

Transplantacija pluća za cističnu fibrozu može poboljšati stanje pacijenta samo ako oštećenje drugih organa i sistema nije postalo nepovratno. U suprotnom, operacija će biti besmislena, jer će ukloniti samo jedan aspekt bolesti.

Kod cistične fibroze, gusta, viskozna sluz se stvara u svim žlijezdama u tijelu. Prva i glavna manifestacija bolesti je oštećenje pluća, što je povezano s stvaranjem sluznih čepova u bronhima, zatajenjem disanja i razvojem infektivnih i degenerativnih promjena u njima. U nedostatku liječenja razvija se respiratorna insuficijencija, što dovodi do oštećenja drugih organa i sistema – zahvaćeno je srce, zbog nedostatka kisika poremećen je rad centralnog nervnog sistema. nervni sistem, dolazi do zastoja u fizičkom razvoju. Fibroza i skleroza pluća (tj. zamjena plućnog tkiva ožiljnim tkivom) je nepovratan proces u kojem transplantacija pluća može biti jedini efikasan tretman.

Princip metode

Kod cistične fibroze dolazi do istovremenog obostranog oštećenja plućnog tkiva, pa se preporučuje transplantacija oba pluća. Osim toga, prilikom presađivanja samo jednog zarazna pluća procesi iz drugog (bolesnog) pluća će se proširiti na zdravo, što će dovesti do njegovog oštećenja i ponovne pojave respiratorne insuficijencije.

Pluća se obično uzimaju od preminulog donora. Pluća donora su uvijek „strano“ za tijelo primaoca (onog kome se presađuju), stoga, prije operacije, kao i cijeli životni period nakon transplantacije, pacijent mora uzimati lijekove koji inhibiraju aktivnost. imunološkog sistema (u suprotnom će doći do reakcije odbacivanja transplantata). Osim toga, transplantacija pluća neće izliječiti cističnu fibrozu, već će samo eliminirati njene plućne manifestacije, pa će se do kraja života morati provoditi i liječenje osnovne bolesti.

Operacija transplantacije pluća se izvodi pod opšta anestezija i traje od 6 do 12 sati. Tokom operacije pacijent je povezan na aparat za srce-pluća, koji oksigenira krv, uklanja ugljični dioksid i cirkulira krv po cijelom tijelu.

Transplantaciju pluća može zakomplikovati:

Smrt pacijenta tokom operacije.
Odbacivanje transplantata - ova komplikacija se javlja prilično često, uprkos pažljivom odabiru donora, testovima kompatibilnosti i terapiji imunosupresivima (lijekovi koji inhibiraju aktivnost imunološkog sistema).
Infektivne bolesti - razvijaju se kao rezultat supresije aktivnosti imunološkog sistema.
Nuspojave imunosupresiva - metabolički poremećaji u organizmu, oštećenje genitourinarnog sistema, razvoj malignih tumora i tako dalje.

Transplantacija pluća za cističnu fibrozu se ne radi:

Sa cirozom jetre;
s nepovratnim oštećenjem pankreasa;
sa zatajenjem srca;
at zatajenje bubrega;
pacijenti sa virusnim hepatitisom (C ili B);
narkomani i alkoholičari;
u prisustvu malignih tumora;
pacijenata sa AIDS-om (sindrom stečene imunodeficijencije).

Kako se prenosi cistična fibroza?

Cistična fibroza je genetska bolest koja se nasljeđuje s bolesnih roditelja na djecu.

Ljudski genetski aparat predstavljen je sa 23 para hromozoma. Svaki hromozom je kompaktno upakovan molekul DNK (deoksiribonukleinske kiseline) koji sadrži ogroman broj gena. Selektivno aktiviranje određenih gena u svakoj pojedinačnoj ćeliji određuje njena fizička i hemijska svojstva, što u konačnici određuje funkciju tkiva, organa i cijelog organizma u cjelini.

Prilikom začeća spajaju se 23 muška i 23 ženska hromozoma, što rezultira stvaranjem punopravne ćelije, što dovodi do razvoja embrija. Dakle, kada se formira set gena, dijete nasljeđuje genetske informacije od oba roditelja.

Cističnu fibrozu karakteriše mutacija samo jednog gena koji se nalazi na 7. hromozomu. Kao rezultat ovog defekta, epitelne stanice koje oblažu izvodne kanale žlijezda počinju akumulirati velike količine klora, a nakon klora u njih ulaze natrij i voda. Zbog nedostatka vode nastali mukozni sekret postaje gust i viskozan. "Zaglavi" se u lumenu izvodnih kanala žlijezda različitih organa (bronhi, pankreas i drugi), što uzrokuje kliničke manifestacije bolesti.

Cistična fibroza se nasljeđuje kao autosomno recesivno svojstvo. To znači da će dijete biti bolesno samo ako naslijedi mutantne gene od oba roditelja. U slučaju nasljeđivanja samo 1 mutantni gen Neće biti kliničkih manifestacija bolesti, ali će dijete biti asimptomatski nosilac bolesti, zbog čega ostaje rizik od rađanja bolesnog potomstva.

Da bi se identificirao defektni gen i procijenio rizik od bolesnog djeteta, provodi se molekularna genetska studija budućih roditelja.

Za grupu povećan rizik uključuje:

Parovi u kojima jedan ili oba supružnika imaju cističnu fibrozu.
Ljudi čiji roditelji ili uža porodica (bake, djedovi, braća i sestre) boluju od cistične fibroze.
Bračni parovi koji su ranije rodili dijete sa cističnom fibrozom.

Genetsko testiranje roditelja može otkriti:

Da su oba roditelja bolesna. U ovom slučaju, vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete je 100%, jer i otac i majka imaju mutantne gene na 7. paru hromozoma.
Da je jedan od roditelja bolestan, a drugi zdrav. Dijete takvog para bit će asimptomatski nosilac gena za cističnu fibrozu, jer će naslijediti 1 defektni gen od jednog roditelja i 1 normalan gen od drugog.
Da je jedan od roditelja bolestan, a drugi asimptomatski nosilac. U tom slučaju dijete će biti ili bolesno ili asimptomatski nosilac bolesti.
Da su oba roditelja asimptomatski nosioci gena za cističnu fibrozu. Vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete u ovom slučaju je 25%, dok je vjerovatnoća asimptomatskog nosioca 50%.

Ovisno o rezultatima genetsko istraživanje Izračunava se vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete. Ukoliko postoji takva mogućnost, u ranim fazama trudnoće (od 9 do 16 sedmica) preporučuje se prenatalna dijagnostika cistične fibroze (manji dio se uzima posebnom iglom membrana, čije se ćelije ispituju na prisustvo genetskih mutacija). Ako se otkrije bolest kod fetusa, postavlja se pitanje prekida trudnoće.

Liječenje cistične fibroze narodnim lijekovima je prihvatljivo i može značajno poboljšati stanje pacijenta, ali treba dodati da se može koristiti samo u kombinaciji s tradicionalnim liječenjem lijekovima.

Tradicionalna medicina je prilično moćno oružje u borbi protiv gotovo svake bolesti, ako mudro koristite njene savjete. Cistična fibroza se može liječiti samo lijekovima iz prirodne ljekarne samo u početnoj fazi, kada su manifestacije bolesti minimalne. U težim stadijumima bolesti neophodna je intervencija tradicionalne medicine sa sintetičkim i pročišćenim lekovima, koji nemaju analoga u prirodi. U suprotnom, bolest će izmaći kontroli i pacijent može umrijeti.

Kod cistične fibroze najviše se koriste prirodni mukolitici, razrjeđivači sputuma. Koriste se i interno i u obliku inhalacija.

Grupa prirodnih mukolitika uključuje:

Thermopsis;
timijan;
korijen sladića;
korijen bijelog sljeza i drugi.

Možete koristiti i prirodne antispazmodike - sredstva koja opuštaju glatke mišiće. Kod ove bolesti korisno je opustiti mišiće bronha i povećati njihovu drenažu. Međutim, ove dekocije i infuzije treba uzimati s velikim oprezom, zbog varijabilnosti doze. Promjene u dozi lijekova koji proširuju lumen bronha su opasne jer ubrzavaju progresiju hronični bronhitis i približavanje pneumofibroze - zamjena plućnog tkiva vezivnim tkivom. Prirodni antispazmodici se koriste oralno i u obliku inhalacija.

Grupa prirodnih antispazmodika uključuje:

Belladonna;
lovage;
kamilica;
neven;
menta;
origana i drugih.

Prirodni antiseptici također mogu donijeti neku korist, ali od njih ne treba očekivati veliki učinak. Njihov glavni zadatak može biti prevencija infekcija gastrointestinalnog trakta cijelom dužinom. Ove infuzije i dekocije mogu se koristiti interno i za ispiranje usta.

Grupa prirodnih antiseptika uključuje:

Borova kora;
karanfil;
brusnica;
cowberry;
timijan;
eukaliptus;
bosiljka i drugih.

Koja je klasifikacija cistične fibroze

Postoji nekoliko oblika cistične fibroze, koji se određuju u zavisnosti od dominantnog oštećenja pojedinih organa. Vrijedi napomenuti da je ova podjela vrlo proizvoljna, jer ova bolest u određenoj mjeri pogađa sve organe i sisteme tijela.

Ovisno o dominantnim kliničkim manifestacijama, razlikuju se:

Plućni oblik;
crijevni oblik;
mješoviti oblik;
izbrisani oblici;
mekonijumski ileus.

Plućni oblik

Javlja se kod 15-20% pacijenata i karakterizira ga pretežno oštećenje pluća. Bolest se obično manifestira od prvih godina djetetovog života. Viskozna sluz se zaglavi u malim i srednjim bronhima. Smanjenje ventilacije pluća dovodi do smanjenja koncentracije kisika u krvi, što za posljedicu ima poremećaj rada svih unutrašnjih organa (prvenstveno centralnog nervnog sistema). Narušena je i zaštitna funkcija pluća (normalno se uz sluz uklanjaju mikročestice prašine, virusi, bakterije i druge toksične tvari koje ulaze u pluća tijekom disanja). Nastajuće infektivne komplikacije (pneumonija, bronhitis) dovode do oštećenja plućnog tkiva i razvoja fibroze (rast fibroznog, ožiljnog tkiva u plućima), što dodatno pogoršava respiratornu insuficijenciju.

Intestinalni oblik

Kao prva manifestacija cistične fibroze, javlja se kod 10% pacijenata. Prvi simptomi bolesti javljaju se 6 mjeseci nakon rođenja, kada dijete prelazi na vještačko hranjenje (hranjivi sastojci i zaštitne tvari sadržane u majčinom mlijeku privremeno zaustavljaju razvoj bolesti). Oštećenje pankreasa dovodi do nedostatka probavnih enzima, zbog čega se hrana ne probavlja, a u crijevima prevladavaju truležni procesi. Oštećena apsorpcija nutrijenata dovodi do hipovitaminoze, usporavanja fizičkog razvoja, distrofičnih promjena u različitim organima itd.

Mješoviti oblik

Javlja se u više od 70% slučajeva. Karakterizira ga istovremeno prisustvo simptoma oštećenja respiratornog i probavnog sistema.

Obrisane forme

Nastaju kao rezultat različitih mutacija gena odgovornog za razvoj cistične fibroze. U ovom slučaju se ne opaža klasična klinička slika bolesti, ali prevladava oštećenje jednog ili više organa.

Izbrisani oblici cistične fibroze mogu se manifestirati:

Sinusitis je upala nazalnih sinusa koja se razvija kao rezultat kršenja odljeva sluzi iz njih, što stvara povoljne uvjete za proliferaciju patogenih mikroorganizama.
Ponovljeni bronhitis - nastaje i kada je otežan odliv sluzi, ali su kliničke manifestacije blage, plućno tkivo je zahvaćeno u manjoj meri i bolest napreduje veoma sporo, što otežava dijagnozu.
Muška neplodnost – nastaje kao posljedica nerazvijenosti sjemene vrpce ili opstrukcije sjemenovoda.
Ženska neplodnost– uočeno kod povećanog viskoziteta sluzi u cervikalnom kanalu, zbog čega spermatozoidi (muške reproduktivne ćelije) ne mogu prodrijeti u šupljinu materice i oploditi jaje (ženska reproduktivna stanica).
Ciroza jetre - kao izolovani oblik cistične fibroze izuzetno je rijetka, pa se pacijenti dugo liječe virusni hepatitis i druge bolesti koje zapravo ne postoje.

Meconium ileus

Ovaj termin se odnosi na opstrukciju crijeva uzrokovanu blokadom terminalnog ileuma mekonijumom (prvi izmet novorođenčeta koji se sastoji od deskvamiranih crijevnih epitelnih stanica, plodove vode, sluzi i vode). Javlja se kod oko 10% novorođenčadi. 1 – 2 dana nakon rođenja, djetetov trbuh otiče, povraća žuč, anksioznost, koja se zatim zamjenjuje letargijom, smanjenom aktivnošću i simptomima opće intoksikacije (povišena tjelesna temperatura, ubrzan rad srca, promjene u općem nalazu krvi).

Bez hitnog liječenja može doći do rupture crijeva i razvoja peritonitisa (upala peritoneuma - serozne membrane koja prekriva unutrašnje organe), što se često završava smrću bebe.
Pomaže li kineziterapija kod cistične fibroze?
Pojam "kineziterapija" uključuje skup procedura i vježbi koje moraju izvoditi svi pacijenti sa cističnom fibrozom. Ova tehnika potiče oslobađanje sputuma iz bronhijalnog stabla, što poboljšava ventilaciju pluća i smanjuje rizik od razvoja mnogih opasnih komplikacija.

Kineziterapija uključuje:

Posturalna drenaža;
vibraciona masaža;
aktivni ciklus disanja;
pozitivan pritisak tokom izdisaja.

Posturalna drenaža

Suština ove metode je da se pacijentovom tijelu da poseban položaj u kojem se odvajanje sluzi iz bronha odvija što intenzivnije. Prije početka zahvata preporučuje se uzimanje lijekova koji razrjeđuju sputum (mukolitike). Nakon 15-20 minuta pacijent treba da legne na krevet tako da glava bude nešto niža od grudi. Nakon toga počinje da se prevrće s jedne strane na drugu, sa leđa na stomak, itd. Sputum koji se oslobađa tokom ovog procesa stimuliše receptore za kašalj u velikim bronhima i oslobađa se iz pluća zajedno sa kašljem.

Vibraciona masaža

Princip metode se zasniva na tapkanju po grudima pacijenta (rukama ili posebnim aparatom). Stvorene vibracije potiču odvajanje sluzi iz bronhija i kašalj. Vibracionu masažu treba izvoditi 2 puta dnevno. Učestalost tapkanja treba da bude 30 – 60 otkucaja u minuti. Za samo 1 sesiju preporučuje se odraditi 3 – 5 ciklusa od po 1 minutu, između kojih treba napraviti pauzu od dva minuta.

Aktivni ciklus disanja

Ova vježba uključuje izmjenjivanje različitih tehnika disanja, što zajedno potiče oslobađanje sluzi iz bronhija.

Aktivni ciklus disanja uključuje:

Kontrola disanja. Potrebno je da dišete mirno, polako, bez naprezanja trbušnih mišića. Ova vježba se koristi između ostalih tipova disanja.
Vježbe za širenje grudi. U ovoj fazi morate udahnuti najdublje i najbrže moguće, zadržati dah 2-3 sekunde i tek onda izdahnuti. Ova tehnika olakšava prolaz zraka u bronhije blokirane sluzi i dovodi do njihovog odvajanja i uklanjanja. Ovu vježbu treba izvesti 2-3 puta, nakon čega prelazite na prisilni izdisaj.
Prisilno izdisanje. Karakterizira ga oštar, pun i brz izdisaj nakon dubokog udisaja. To olakšava prolaz sluzi u veće bronhije, odakle se lakše uklanja kašljanjem. Nakon 2-3 prisilna izdisaja, preporučuje se izvođenje tehnike "kontrole disanja" 1-2 minute, nakon čega možete ponoviti cijeli kompleks.

Vrijedi napomenuti da izvodljivost i sigurnost ove metode može utvrditi samo stručnjak, pa se prije početka korištenja opisane tehnike preporučuje da se posavjetujete sa svojim liječnikom.

Ova metoda osigurava održavanje malih bronha u otvorenom stanju tijekom izdisaja, što pospješuje pražnjenje sputuma i obnavljanje lumena bronha. U tu svrhu razvijeni su posebni uređaji, a to su maske za disanje opremljene ventilima za povećanje pritiska i manometrom (uređaj koji mjeri pritisak). Preporučljivo je koristiti takve maske 2-3 puta dnevno po 10-20 minuta po sesiji. Ne preporučuje se povećanje pritiska usred izdisaja za više od 1 - 2 milimetra žive, jer to može dovesti do ozljede pluća (posebno kod djece).
Koliki je životni vek osoba sa cističnom fibrozom?
Očekivani životni vijek s cističnom fibrozom može značajno varirati ovisno o obliku bolesti i disciplini pacijenta. Statistički, u prosjeku, pacijent sa ovom genetskom bolešću živi od 20 do 30 godina. Međutim, zabilježena su i odstupanja od navedenih brojki, kako u jednom tako i u drugom smjeru. Minimalni životni vijek novorođenčeta s teškom cističnom fibrozom bio je nekoliko sati. Maksimalni zabilježeni životni vijek za ovu patologiju bio je nešto više od 40 godina.

Glavni klinički oblici cistične fibroze su:

Pulmonary;
crijevni;
mješovito.

Plućni oblik cistične fibroze

Ovaj oblik bolesti karakteriše dominantna lezija.Posebno za: - http://site

Naziv bolesti dolazi od latinskih riječi mucus (sluz) i viscidus (viskozan). Cistična fibroza - ovo je sistemski nasledna bolest, u kojoj su zahvaćeni svi organi koji luče sluz: bronhopulmonalni sistem, pankreas, jetra, znojne žlezde, pljuvačne žlijezde, crijevne žlijezde, spolne žlijezde. Cistična fibroza je jedna od najčešćih nasljednih bolesti, ali svuda duge godine Nedovoljna pažnja je posvećena liječenju djece sa ovom dijagnozom. Tek krajem dvadesetog veka u Rusiji su počeli da se stvaraju ruski i regionalni centri za borbu protiv cistične fibroze. Osnova terapijske njege pacijenata je dobro odabran doživotni terapija lijekovima, redovno preventivni pregledi i bolničko liječenje tokom egzacerbacija.

Uzroci bolesti

Uzrok patoloških promjena kod cistične fibroze je mutacija gena transmembranskog regulatora cistične fibroze. Ovaj protein reguliše transport elektrolita (uglavnom hlora) kroz membranu ćelija koje oblažu izvodne kanale egzokrinih žlezda. Mutacija dovodi do poremećaja strukture i funkcije sintetiziranog proteina, zbog čega sekret koji luče ove žlijezde postaje pretjerano gust i viskozan.

Simptomi cistične fibroze

Razlikuju se sljedeći glavni oblici cistične fibroze:

mješoviti (plućno-crijevni, 75-80%);
bronhopulmonalni (15-20%);
crijevni (5%).

U bronhopulmonalnom obliku cistične fibroze, već u 1-2 godine života djeteta, pojavljuju se znaci oštećenja respiratornog sistema. Velika količina viskoznog sputuma nakuplja se u malim i srednjim bronhima, a njegovo odvajanje se smanjuje.

Bolesnike muče opsesivni, bolni, paroksizmalni simptomi sa teško odvajajućim sputumom. Uz pogoršanje procesa i dodavanje bakterijske infekcije, razvijaju se ponavljajući bronhitis i upala pluća s dugotrajnim tijekom, uočava se povećanje temperature na 38-39 ° C, a kašalj i otežano disanje se pojačavaju.

Klinička slika crijevnog oblika cistične fibroze nastaje zbog insuficijencije enzimske aktivnosti gastrointestinalnog trakta, što je posebno izraženo nakon prelaska djeteta na vještačko hranjenje ili dohranu. Smanjuje se razgradnja i apsorpcija hranjivih tvari, u crijevima prevladavaju truležni procesi, praćeni nakupljanjem plinova. Vrlo često pražnjenje crijeva, dnevni volumen fecesa može biti 28 puta veći od starosne norme. Uzrok je nadutost grčeviti bol stomak.

Apetit u prvim mjesecima je očuvan ili čak povećan, ali zbog poremećaja probavnih procesa kod pacijenata se brzo razvija pothranjenost i polihipovitaminoza.

Kod 10-15% pacijenata cistična fibroza se manifestuje u prvim danima života u vidu intestinalne (mekonijumske) opstrukcije. U ovom slučaju dijete ima primjesu žuči, nedostatak stolice i nadimanje. Nakon 12 dana stanje novorođenčeta se pogoršava: koža je suha i blijeda, na koži trbuha se pojavljuje izražen vaskularni uzorak, anksioznost prelazi u letargiju i adinamiju, a simptomi intoksikacije se pojačavaju.

Bez obzira na oblik cistične fibroze, mnoga djeca doživljavaju sindrom “slane bebe” koji se izražava taloženjem kristala soli na koži lica ili pazuha, djetetova koža ima slani okus.

Dijagnoza cistične fibroze

Ako se sumnja na cističnu fibrozu, okružni policijski službenik će Vas uputiti u ruski ili regionalni centar za borbu protiv cistične fibroze.

Za dijagnozu bolesti moraju biti prisutna četiri glavna kriterijuma: hronični bronhopulmonalni proces i intestinalni sindrom, slučajevi cistične fibroze u porodici, pozitivni rezultati testa znojenja. Test znojenja se zasniva na određivanju koncentracije hlorida znoja. Kod djeteta s cističnom fibrozom ovaj pokazatelj je obično viši od normalnog. Međutim, to biste trebali znati negativan rezultat ne može 100% isključiti bolest.

Ako je vašem djetetu dijagnosticirana, vaš će ljekar uputiti vašu porodicu na genetsko testiranje. Ovo je važno ne samo za potvrđivanje dijagnoze, već i za prenatalnu dijagnozu u kasnijim slučajevima.

Šta možeš učiniti

Ako primijetite bilo koji od ovih simptoma kod Vašeg djeteta, pokušajte se što prije obratiti pedijatru. Što se prije postavi dijagnoza i započne odgovarajuća terapija, to će stanje Vaše bebe biti lakše.
Roditelji imaju veoma važnu ulogu u liječenju djece sa cističnom fibrozom. Velika odgovornost pada na ramena mame i tate da brinu o bolesnom djetetu. Uostalom, terapija ove bolesti je doživotna i zahtijeva savjesno provođenje svih preporuka liječnika. Samo roditelji, svaki minut uz dijete, mogu procijeniti promjenu stanja bebe i na vrijeme potražiti medicinsku pomoć.

Prvi znaci početne egzacerbacije su: letargija, smanjen apetit, povišena tjelesna temperatura, pojačan kašalj, promjena boje i količine sputuma, jake smetnje stolice (česte, masne, neoformljene, neugodne) i pojava bolova u trbuhu. Egzacerbacije bolesti obično zahtijevaju hospitalizaciju u bolnici.

Kako doktor može pomoći?

U zavisnosti od težine stanja, lečenje se može sprovoditi na specijalizovanom odeljenju bolnice, u dnevnim bolnicama ili kod kuće.
Terapija cistične fibroze je kompleksna i usmjerena je na razrjeđivanje i uklanjanje viskoznog sputuma iz bronhija, suzbijanje infektivnih bolesti pluća, nadoknadu nedostajućih enzima pankreasa, korekciju nedostatka multivitamina i razrjeđivanje žuči. Kineziterapija ima važnu ulogu u liječenju bronhopulmonalne cistične fibroze. ( poseban set vježbi i vježbi disanja usmjerenih na uklanjanje sluzi). Nastava treba da bude svakodnevna i doživotna.

Prevencija

Ako u vašoj porodici postoje slučajevi cistične fibroze, onda se prilikom planiranja trudnoće svakako obratite medicinskom genetičaru. Prenatalna dijagnoza cistične fibroze u fetusa sada je postala moguća. Zato je pri svakoj novoj trudnoći potrebno odmah (najkasnije u 8 sedmici trudnoće) kontaktirati centar za prenatalnu dijagnostiku.

Cistična fibroza I Cistična fibroza (mukoviscidoza; lat. sluz + iscidus ljepljiv + -ōsis; sinonim: cistofibroza, )

Klinička slika je raznovrstan i zavisi od pretežnog oštećenja pojedinih egzokrinih žlezda, stepena skleroze različitih organa, prisustva komplikacija i starosti pacijenata. Postoje plućni, crijevni, mješoviti (enteropulmonalni), atipični oblici M. i mekonijumske opstrukcije. on kliničke forme uslovno, jer kod čisto plućnog oblika dolazi do smanjenja enzimske aktivnosti žlijezda gastrointestinalnog trakta, a kod čisto crijevnog oblika postepeno se formira pneumoskleroza i s godinama se pridružuje izražena plućna fibroza. Opstrukcija mekonija je prvi znak teškog crijevnog oblika M. kod novorođenčeta u prvim danima života; zatim se razvija mješoviti oblik. Atipični uključuju oblike koji se javljaju s izoliranim oštećenjem pojedinih egzokrinih žlijezda (na primjer, jetra) i blage izbrisane oblike. Vodeći sindrom koji određuje težinu i bolest je plućni.

Prvi simptomi bolesti javljaju se češće u prvoj godini života, rjeđe u starijoj dobi. Što se bolest ranije pojavi, to je teža i ozbiljnija prognoza.

Plućni sindrom sa M. obično počinje upalom pluća (Pneumonia) . Najčešći uzročnici koji ga uzrokuju kod djece s M. su stafilokoki i Pseudomonas aeruginosa. Ponekad, prije nego što se pojave simptomi upale pluća, dijete dugo doživljava suhe paroksizmalne simptome. Kako se pneumonija razvija, kašalj postaje bolan, paroksizmalan i veliki kašalj. uzrokovano iritacijom bronhijalne sluznice viskoznim, teško odvojivim sputumom. , sluz u nosu pacijenata je također viskozna i ljepljiva.

Pneumonična žarišta, atelektaze, područja emfizema, pneumoskleroza stvaraju šaroliku kliničku i radiološku sliku tipičnu za M. Proces u plućima je uvijek bilateralni. Karakterizira ga dugotrajan rekurentni tok pneumonije, često s formiranjem apscesa i ranom pojavom bronhiektazija. Neki pacijenti razviju destruktivnu upalu pluća koja uključuje pleuru.

U teškim slučajevima plućnog sindroma, proces napreduje stabilno, a često dolazi do egzacerbacija. brzo postaje gnojna. Uočavaju se deformacije grudnog koša: bačvaste, kobičaste, rjeđe lijevkaste. tvrdi, ponekad amforični (iznad šupljina). Čuju se suhi i vlažni hripavi, uz opstruktivni sindrom - suho zviždanje. Sa nakupljanjem sputuma, često u donjim dijelovima pluća, on je oslabljen i slabo je piskanje.

Simptomi respiratorne insuficijencije (Respiratorna insuficijencija) postepeno se povećavaju: u mirovanju, cijanoza, tahikardija. Razvijaju se simptomi cor pulmonale (cor pulmonale) , plućna i srčana insuficijencija. Deformacije prstiju na rukama i nogama pojavljuju se u obliku bataka, noktiju u obliku naočala za sat. Djeca zaostaju u fizičkom razvoju, pojavljuju se distrofične promjene na koži ( pirinač. 3 ), postaje suh, ljušti se, postaje tanji, postaje lomljiv, gubi sjaj, postaje tanji, dobija sivkastu nijansu, zgušnjava, lako se lomi, ljušti se, a na njima se pojavljuju linearna zadebljanja u obliku pruga i bjelkastih mrlja.

rendgenski pregled otkriva plućni emfizem, difuzna pneumoskleroza sa vlaknastim brtvama u zonama korijena ( pirinač. 4 ). Na bronhogramima se utvrđuje deformacija bronhija, njihova "usječenost", konvergencija, cilindrična, sakularna i suza ( pirinač. 5 ). Bronhoskopija otkriva difuzno kataralno-gnojno. Oštećenje bronhija je uvijek obostrano, difuzno. Kod nekih pacijenata se nađu bronhi (Bronhi). V u obliku dodatnog bronha, bronhomegalija, odlazak bronha srednjeg režnja desnog pluća od bronha gornjeg režnja. Visoka učestalost malformacija u M. ukazuje na njihovu povezanost sa osnovnom bolešću.

Djeca sa plućnim sindromom imaju značajno oštećenje spoljašnje disanje prema opstruktivno-restriktivnom tipu, rano se razvija respiratorna, metabolička ili mješovita acidoza . Kod blažeg tijeka plućnog sindroma proces teče po tipu bronhitisa koji polako napreduje, a uz rijetke egzacerbacije, djeca su zadovoljavajuća.

Intestinalni sindrom je uzrokovan naglim smanjenjem aktivnosti enzima gušterače i crijeva. Karakterizira ga kršenje razgradnje i apsorpcije masti, proteina i ugljikohidrata iz hrane. Kod pacijenata, stolica postaje učestalija do 2-5 puta dnevno, postaje obilna i masna, ima sivu, oštru stolicu neugodnog mirisa. Ponekad je gust, oskudan ("ovčiji" izmet), postoji sklonost ka zatvoru (eventualno), što je uzrokovano povećanim viskozitetom sekreta pankreasa i crijeva i dobrom apsorpcijom vode u crijevima. Međutim, boja izmeta ostaje svijetlo siva, a kap masti se oslobađa na kraju pražnjenja crijeva. Djeca gube na težini, uprkos očuvanju. Prilikom skatološkog pregleda nalaze se velike količine neutralnih, nešto masnih kiselina i sapuna, nepodijeljena mišićna vlakna itd.

Mekonijska opstrukcija se razvija u prvom danu djetetovog života i uzrokovana je stvaranjem gustih viskoznih mekonijskih čepova u tankom crijevu, ponekad se proteže i do 3-8 cm. Ako se čep ne ispere, tada se pojavljuje dio tankog crijeva od kojeg dijete, u pravilu, umire.

Lako izbrisani oblici M. javljaju se kao hronični bronhitis, hronični pankreatitis i With nedostatak enzima, hronični enterokolitis(vidi enteritis) . U nekim slučajevima dijabetes melitus se razvija u pozadini skleroze pankreasa .

Kod mnogih pacijenata sa M. otkriva se povećanje veličine jetre, masna, proteinska ili proteinsko-masna degeneracija hepatocita (prema obdukciji, biopsiji i ehografiji jetre). Ove promjene postoje dugo vremena bez kliničkih manifestacija, a nivoi jetrenih enzima također ostaju normalni. U nekim slučajevima, oštećenje jetre može dovesti do ciroze, koju karakterizira spori progresivni razvoj sindroma portalne hipertenzije (vidjeti Portalna hipertenzija) s dugotrajnom perzistentnošću normalna funkcija hepatociti. Mnogo rjeđe se razvija ciroza jetre.

Kod M. se često opažaju metaboličke nefropatije, što se manifestira hiperfosfaturijom, oksalurijom, proteinurijom, cistinurijom: na pozadini ovih promjena može se razviti. Kod pacijenata sa M. uočava se korteks nadbubrežne žlijezde, a karakterističan je zakašnjeli seksualni razvoj.

Cistična fibroza se može iskomplikovati pleuritisom, pneumotoraksom, destrukcijom pluća, hemoptizom, opstrukcijom crijeva, rektalnim prolapsom, dijabetes melitus, hronična plućna bolest srca, sekundarni nedostatak disaharidaze, sindrom celijakije.

Dijagnoza dijagnosticira se na osnovu anamneze (komplikovana, rana pojava bolesti), kliničkih simptoma i rezultata laboratorijska istraživanja. Pouzdan M. smatra se kada se u znoju otkrije visok sadržaj natrijuma i hlora, visoka koncentracija natrijuma u pločama nokta prstiju. Patognomoničan za M. je sadržaj natrijuma i hlora u znoju kod dece mlađe od 1 godine preko 40 godina mmol/l, kod djece preko jedne godine i kod odraslih - preko 60 godina mmol/l; natrijuma u nokatnim pločama ruku iznad 80 mmol/kg(za bilo koju dob).

Prilikom proučavanja sadržaja natrijuma i hlora u znoju, radi povećanja znojenja, područje kože se tretira pilokarpinom, zbog čega se test često naziva pilokarpin. Koža unutrašnje površine podlaktice se čisti alkoholom i destilovanom vodom, a zatim se na ovo područje nanose dvije elektrode: ispod negativne elektrode stavlja se jastučić od gaze navlažen rastvorom natrijum hlorida, a jastučić gaze navlažen Ispod pozitivne elektrode (anode) stavlja se 0,5% rastvor pilokarpina. nastavlja se 10 min pri jačini struje 4 mA(trenutna snaga se postepeno povećava sa 0 na 4 mA), nakon čega se struja postepeno smanjuje i elektrode se uklanjaju. Područje kože na koje je postavljena elektroda sa pilokarpin jastučićem tretira se destilovanom vodom, osuši, nakon čega se na njega stavlja komad prethodno izmjerenog filter papira bez pepela (3x4). cm). Kako bi se spriječilo isparavanje znoja, filter papir je prekriven plastičnom folijom, koja se na rubove lijepi ljepljivom žbukom. prikupljeno u roku od 30 min, zatim se filter papir uklanja pincetom i odmah se izvaže kako bi se odredila količina znoja koja se u njega apsorbirala. Da biste dobili pouzdan rezultat, količina znoja mora biti najmanje 100 mg.

Nakon vaganja, filter papir se sipa u bocu za vaganje sa 10 ml destilovanu vodu i ostaviti da se eluiraju elektroliti najmanje 4 h. Može se eluirati do 20 h, kako biste sutradan izvršili daljnja istraživanja, ali morate paziti da je poklopac u boci dobro samljeven i da ne ispari. Koncentracija natrijuma u eluatu se određuje plamenim fotometrom, a koncentracija hlora titracijom Mohrovom metodom.

Za određivanje natrijuma u pločama noktiju koristi se metoda Kopito i Shvakhman, modificirana od strane Veltishcheva i Glotova. Za istraživanje treba koristiti odrezane komade noktiju sa prstiju (kod djece mlađe od 1 godine, sa šaka i stopala). Čiste se, peru destilovanom vodom, a zatim suše u termostatu 1 h na 37°. Za viseće eksere (10 mg) dodati 0,2 ml koncentrovane azotne kiseline, a zatim stavite u vodeno kupatilo dok se nokti potpuno ne otope (2-3 min). Dodati 4.8 ml destilovanu vodu, dobro promešati, zatim odrediti koncentraciju natrijuma pomoću plamenog fotometra i pretvoriti je u mmol/kg nokti Ovakva studija je zgodna po tome što se može provesti u drugoj medicinskoj ustanovi gdje postoji vatrena, a neophodna je u slučajevima kada je teško dobiti za istraživanje (djeca s ekcemima i drugim kožnim oboljenjima).

U sumnjivim slučajevima, u prisustvu kliničkih znakova M. i koncentracija natrijuma i hlora u znoju koje su blizu normalnih, može se koristiti stres test sa deoksikortikosteron acetatom (DOXA). Da biste to učinili, nakon određivanja koncentracije natrijuma i klora u znoju (pilokarpin test), propisuje se hipokloridna dijeta 4 dana (nije potrebna dijeta kod djece mlađe od 2 godine); 4. dana u 20 h i 5. dana u 8 h 0,5% uljni rastvor DOXA se primenjuje intramuskularno (deca mlađa od 6 meseci 0,2 ml, od 6 mjeseci. do 3 godine 0.4 ml, od 3 do 7 godina 0.6 ml, od 7 do 10-12 godina 0,8 ml, stariji od 12 godina i odrasli 1.0 ml). U 4 - 6 h Nakon druge injekcije DOX-a, prikuplja se znoj za ponovni pregled. Kod djece koja ne boluju od M., koncentracija natrijuma i hlora u znoju nakon opterećenja DOXA-om opada za više od 25% u odnosu na početni nivo; kod djece oboljele od M. ostaje nepromijenjena, blago se smanjuje ili čak i povećava.

Diferencijalna dijagnoza plućni oblik M. provodi se sa hronična upala pluća i nasledno uzrokovane lezije pluća (idiopatska plućna hemosideroza, Kartagenerov sindrom, hronična pneumonija u stanjima imunodeficijencije, Marfanova bolest). Intestinalni oblik cistične fibroze razlikuje se od drugih sindroma poremećene crijevne apsorpcije - celijakije (), nedostatka disaharidaze , Eksudativna enteropatija , crijevna disbioza. Glavna stvar prilikom izvođenja diferencijalna dijagnoza je proučavanje elektrolita.

Tretman. Ishrana bolesnika M. treba da bude prilagođena uzrastu, da sadrži povećanu količinu proteina za 10-15% i normalnu količinu masti i ugljenih hidrata. Istovremeno, prehrana uključuje samo lako svarljivu hranu (kremasta i biljno ulje). ne smije sadržavati grubo vlakno. Kod djece sa sekundarnim nedostatkom laktaze mlijeko je isključeno. Sa izraženim intestinalni sindrom i simptoma uzrokovanih nedostatkom raznih vitamina, propisuje se parenteralno.

U slučaju intestinalnog sindroma za zamjenu se koriste enzimski preparati: pankreatin, panzinorm, cotazim-forte, festal itd. Enzim zavisi od težine bolesti i odabire se pojedinačno. Kriterijumi za dovoljnost doze su nestanak bolova u stomaku, normalizacija stolice i odsustvo neutralne masti tokom skatološkog pregleda. Enzimski preparati se uzimaju uz obrok.

U slučaju pogoršanja plućnog procesa, antibakterijska terapija se propisuje najmanje 3-4 sedmice. se biraju uzimajući u obzir antibiogram, ali ako se ova studija ne može provesti, onda se temelje na činjenici da su najčešći uzročnici upalnog procesa u plućima kod pacijenata s M. stafilokok i Pseudomonas aeruginosa. Uz antibiotike koriste se i antifungalni lijekovi (nistatin, čevorin) i antihistaminici. U periodu egzacerbacije provodi se i UHF i mikrovalna terapija. a zatim elektroforeza preparata natrijuma i magnezijuma (preparati kalcijuma su kontraindicirani, jer povećavaju pneumosklerozu); Prepisati multivitamine, za smanjenje plućne hipertenzije - aminofilin 7-10 mg/kg tjelesne težine dnevno oralno (doza podijeljena u 3 doze) tokom 4-5 sedmica. od početka egzacerbacije. Indikovani su lekovi koji poboljšavaju rad miokarda: kalijum orotat, kokarboksilaza. Za dekompenzaciju plućnog srca koristi se digoksin (1-1,5 mg/kg dnevno u smislu prednizolona, uzimajući u obzir dnevni ritam nadbubrežnih žlijezda tokom 3-4 sedmice). ista doza propisana je za brzo napredovanje pneumoskleroze, a za kroničnu insuficijenciju nadbubrežne žlijezde koja je nastala kao posljedica gnojne intoksikacije i hipoksije - u dozi od 0,4 mg/kg dnevno sa prednizolonom, uzimajući u obzir cirkadijalni ritam.

Deca sa M. su pod dispanzerskim nadzorom lokalnog lekara i pulmologa, jer se, uprkos generalizaciji procesa i promenama na mnogim organima i sistemima, kod većine pacijenata uočava oštećenje respiratornog sistema i to je ono što težinu i prognozu bolesti. Roditelji moraju biti obučeni u njezi pacijenata i metodama liječenja kao što su masaža, terapeutska i aerosol terapija. Ciljevi dispanzerskog nadzora su praćenje funkcionalnog stanja bronhopulmonalnog, kardiovaskularnog sistema, gastrointestinalnog trakta, bubrega, jetre i pravilne doze enzimskih preparata, pravovremena primena restorativna terapija, u periodu remisije - saniranje žarišta hronične infekcije. Liječenje se provodi ambulantno i kod kuće, gdje se djetetu može omogućiti individualno i isključeno liječenje. Indikovana je samo u teškim stanjima ili prisutnosti komplikacija. Intenzivne njege sprovodi se kod pacijenata sa respiratornom insuficijencijom II-III stepena, sa dekompenzacijom plućnog srca, sa pleuralne komplikacije, destrukcija pluća, hemoptiza je indikovana za opstrukciju mekonija, u nedostatku efekta od konzervativna terapija sa crijevnom opstrukcijom kod starije djece, ponekad s destrukcijom u plućima. Za bronhiektazije operacija ne preporučuje se, jer proces je uvek uobičajen.

Djeca sa cističnom fibrozom primaju sve lijekove za ambulantno liječenje besplatno.

Preporučuju se djeca sa blagim i umjerenim crijevnim oblicima M sanatorijsko liječenje. Za djecu s plućnim oblikom M., sanatorijsko liječenje je korisno ako je moguće stvoriti posebne grupe. Pacijente sa M. preporučuje se slanje u lokalne sanatorije. Kriterijumi odabira su crijevni poremećaji pri propisivanju enzimskih preparata, odsustvo dekompenzacije plućnog srca i upalnog procesa u plućima.

Boravak pacijenata sa M. u predškolskim ustanovama je neprikladan. Pohađanje škole u dobrom i zadovoljavajućem stanju je moguće, ali je potreban dodatni slobodan dan u sedmici i besplatno pohađanje škole u dane liječenja i pregleda na klinici (u pulmološkom centru), te oslobađanje od ispita. Pitanje mogućnosti vakcinacije dece sa M. rešava se pojedinačno.

Djeca sa M. se ne skidaju sa ambulantnog registra, već se po navršenoj 15. godini prebacuju pod nadzor terapeuta u ambulantu za odrasle.

Prognoza kod M. je ozbiljna i zavisi od težine bolesti, starosti u kojoj su se javili prvi simptomi (ako se bolest pojavila u prvoj godini života, prognoza je lošija), rane dijagnoze i ciljanog lečenja. je u velikoj mjeri određena težinom plućnog sindroma (uz kroničnu kolonizaciju pluća Pseudomonas aeruginosa, prognoza je lošija).

Posljednjih godina, zbog poboljšane dijagnostike i ranijeg propisivanja adekvatne terapije, produžio se životni vijek pacijenata. Međutim, zbog hroničnog toka bolesti, pacijentima je potrebno stalno praćenje i liječenje. Ako je u 50-im godinama 80% pacijenata umrlo prije 10 godina, onda je u 80-ima bilo oko 36% (većina smrtnih slučajeva bila je mlađa od jedne godine). Što se ranije postavi dijagnoza, započne ciljano liječenje i provode recidivi bolesti, to je prognoza povoljnija.

Bibliografija: Kongenitalne i nasljedne bolesti pluća kod djece, ur. Yu.E. Veltishcheva et al., str. 170, M., 1986; Reiderman M.I. Cistična fibroza, M., 1974, bibliogr.; Fadeeva M.A. Diferencijal i principi liječenja cistične fibroze kod djece. Pitanje oker mat. i djeca, tom 29, br.11, str. 3, 1984.

Rice. 1. Mikroskopski uzorak pankreasa u mješovitom obliku cistične fibroze: 1 - interlobularni i intralobularni kanalići prošireni i ispunjeni acidofilnim slojevitim sekretom; 2 - proliferacija vezivnog tkiva. Bojenje hematoksilinom i eozinom; ×80.

Rendgenski snimak grudnog koša (direktna projekcija) tromjesečnog djeteta sa mješovitim oblikom cistične fibroze: emfizem, pneumoskleroza, infiltrativni proces u gornjem režnju desnog pluća">

Rice. 2. Obični rendgenski snimak grudnog koša (direktna projekcija) tromesečnog deteta sa mešovitim oblikom cistične fibroze: emfizem, pneumoskleroza, infiltrativni proces u gornji režanj desno plućno krilo.

Rice. 4. Obični rendgenski snimak grudnog koša (direktna projekcija) deteta od 7 godina sa plućnim oblikom cistične fibroze (faza remisije): emfizem, difuzna pneumoskleroza, posebno izražena u hilarnim zonama.

II Cistična fibroza (mukoviscidoza; Muco- + lat. viscidus ljepljiv + -osis;

Nasljedna bolest endokrinih žlijezda, kao i pankreasa i jetre, koju karakterizira prvenstveno oštećenje gastrointestinalnog trakta i respiratornih organa. Patogeneza cistične fibroze uključuje nasljedno oštećenje egzokrinih žlijezda, žljezdanih stanica tijela, lučnih stanica bronha, gušterače, crijeva, jetre (žučna funkcija), znojne žlezde. Ono što je uobičajeno u patologiji svih egzokrinih žlijezda je poremećaj procesa transporta klorida kroz membrane epitelnih stanica. Ovaj proces je praćen prekomerno lučenje hlorida, što rezultira hipersekrecijom guste sluzi u stanicama endokrinog dijela pankreasa, epitela bronha i sluznice gastrointestinalnog trakta, što je praćeno kršenjem njihovog lučenja.

Ovaj poremećaj dovodi do stagnirajućih-opstruktivnih promjena u relevantnim organima s naknadnim upalnim i sklerotskim promjenama. U izlučnim sekretima tijela kod cistične fibroze uočava se sljedeće:

promjena omjera frakcija proteinsko-ugljikohidratnih komponenti;
dolazi do smanjenja resorpcije elektrolita u izvodnim kanalima znojnih žlijezda;
pankreas ne luči potrebna količina enzimi.

Cistična fibroza je jedna od najčešćih nasljednih bolesti. Uzrokuju ga mutacije u genu regulatora transmembranske provodljivosti, čiji dio čini hloridni kanal.

Gen se zove CFTR (cistična fibroza transmembranski regulator provodljivosti). Kao rezultat mutacije plućni epitel je defektan u ovom regulatoru. To dovodi do hroničnih infekcija, upala i postepenog uništavanja (poremećaja) respiratornog aparata. Neke mutacije u CFTR gen dovodi do smanjenja sinteze KFTR proteina zbog nepotpune obrade RNK, drugi - do kvalitativnih promjena u membranskim hloridnim kanalima. Jedna primarna biohemijska abnormalnost (poremećeni transport klorida) uzrokuje pojavu višeorganskog patološkog procesa (progresivno oštećenje respiratorni trakt, hronični sinusitis, egzokrina insuficijencija sekretorna funkcija pankreas, sterilitet kod muškaraca).

Incidencija cistične fibroze

Cistična fibroza se javlja u prosjeku kod 1 od 2 000 do 3 000 novorođenčadi, a u populaciji crne Afrike i Japana incidencija je 1 na 100 000. Cistična fibroza je sistemska nasljedna bolest, koja se obično javlja u djetinjstvu, iako se 4% slučajeva dijagnosticira u odrasloj dobi. . Cistična fibroza se nasljeđuje na autosomno recesivan način. Prevalencija bolesti uvelike varira među različitim etničkim grupama. Među bijelim stanovništvom Sjeverne Amerike i sjeverne Evrope, cistična fibroza se javlja kod 1 od 3.000 žive novorođenčadi, dok se kod američkih crnaca javlja kod 1 od 17.000, a kod Polinežana koji žive na Havajima samo 1 od 90.000.

Otkako su se antibiotici i enzimski preparati počeli koristiti za liječenje cistične fibroze, produžio se životni vijek pacijenata. Sada skoro 34% njih dostiže odraslu dob, a otprilike 10% pacijenata živi više od 30 godina. Prosječan životni vijek je 28 godina. Dakle, cistična fibroza se više ne može smatrati dječjom bolešću. Svaki terapeut bi to trebao biti u stanju prepoznati i liječiti. Cistična fibroza se manifestuje kao hronična infekcije plućašto na kraju dovodi do bronhiektazije, insuficijencije egzokrina funkcija pankreasa, disfunkcije znojnih žlijezda, bubrega i gastrointestinalnog trakta, kao i neplodnosti.

Simptomi cistične fibroze

Većina simptoma cistične fibroze uzrokovana je gustom, ljepljivom sluzi. Najčešći simptomi cistične fibroze uključuju:

česti kašalj sa sputumom;
česti napadi bronhitisa i upale pluća, mogu dovesti do upale i privremenog oštećenja pluća;
slan okus kože;
dehidracija, dijareja ili masna stolica lošeg mirisa;
dobar apetit, ali manja težina;
kršenje rasta visine - osoba prestaje rasti, jer ne prima potrebne hranljive materije;
bol u stomaku i nelagodnost, jer u crijevima se nakuplja velika količina plinova;
impotencija.

Cistična fibroza može dovesti do sljedeća kršenja. Sinusitis: sinusi su sinusi koji se nalaze u kostima lobanje blizu nosa. Sinusi proizvode sluz, koja vlaži unutrašnjost nosa. Kada dođe do upale u sinusima, oni su blokirani sluzom i u njima se razmnožavaju bakterije. Mnogi ljudi sa cističnom fibrozom razviju sinusitis. Polipi u nosu mogu zahtijevati operaciju. Bronhijalne bolesti: Svaka infekcija može izazvati ozbiljna oštećenja bronhija. Ako se ne liječe, bronhijalne bolesti mogu dovesti do respiratorne insuficijencije. Pneumotoraks je lezija pluća. Pankreatitis: Ovo je bolna upala pankreasa. . Zadebljanje prstiju: Ovo se dešava zato što pluća ne dozvoljavaju dovoljno kiseonika da uđe u krvotok. Prolaps rektuma: Ako često kašljete ili imate problema s pražnjenjem crijeva, tkivo unutrašnjeg zida rektuma može viriti iz rektuma. Bolest jetre povezana sa upalom ili začepljenjem žučnih kanala. Dijabetes. Formiranje kamena u žučnoj kesi. Krhke kosti zbog nedostatka vitamina D.

Liječenje cistične fibroze

Prehrana bolesnika s cističnom fibrozom treba da bude primjerena dobi, da sadrži povećanu količinu proteina za 10-15% i normalnu količinu masti i ugljikohidrata. Istovremeno, u prehranu su uključene samo lako probavljive masti (maslac i biljno ulje). Hrana ne bi trebalo da sadrži gruba vlakna. Kod djece sa sekundarnim nedostatkom laktaze mlijeko je isključeno. Za teški intestinalni sindrom i simptome uzrokovane nedostatkom različitih vitamina, propisuju se parenteralni vitamini. U slučaju intestinalnog sindroma, enzimski preparati se koriste u svrhu zamjene: pacijenti sa cističnom fibrozom trebaju uzimati nove mikrosferne enzime s ljuskom otpornom na kiselinu - Creon ili Pancitrate, koji su efikasniji od poznatih oblika kao što su Panzinorm, Mezim- Forte, Festal. Lijekovi se uzimaju cijeli život, uz svaki obrok.Doza enzima zavisi od težine bolesti i bira se individualno. Kriterijumi za dovoljnost doze su nestanak bolova u stomaku, normalizacija stolice, odsustvo neutralne masti tokom skatološkog pregleda i normalizacija telesne težine. Enzimski preparati se uzimaju uz obrok.

Liječenje plućnog sindroma uključuje mjere za smanjenje viskoznosti sputuma i poboljšanje bronhijalne drenaže, antibakterijsku terapiju, borbu protiv intoksikacije i hipoksije, hipovitaminoze i zatajenja srca. Za smanjenje viskoznosti sputuma koristi se inhalacija enzimskih preparata (himopsin, kimotripsin, kristalni fibrinolizin) ili mukolitičkih lijekova, acetilcisteina, mukosolvina. Za razrjeđivanje sputuma acetilcistein i mukosolvin se mogu primijeniti intramuskularno, a mukosolvin se može primijeniti i oralno. Bromheksin i mukaltin imaju slabiji efekat razblaživanja. Za poboljšanje bronhijalne drenaže izvode se vibraciona masaža grudnog koša, terapeutske vježbe, posturalna drenaža; kod male djece se sluz odstranjuje električnim usisom. U slučaju pogoršanja plućnog procesa, antibakterijska terapija se propisuje najmanje 3-4 sedmice. Antibiotici se biraju uzimajući u obzir antibiogram, ali ako se ova studija ne može provesti, onda se temelje na činjenici da su najčešći uzročnici upalnog procesa u plućima kod pacijenata s M. stafilokok i Pseudomonas aeruginosa.

Uz antibiotike koriste se i antifungalni lijekovi (nistatin, čevorin) i antihistaminici. Tokom perioda egzacerbacije, također se provode UHF i mikrovalna terapija. a zatim elektroforeza preparata natrijuma i magnezijuma (preparati kalcijuma su kontraindicirani, jer povećavaju pneumosklerozu); Prepisati multivitamine, za smanjenje plućne hipertenzije - aminofilin 7-10 mg/kg tjelesne težine dnevno oralno (doza podijeljena u 3 doze) tokom 4-5 sedmica. od početka egzacerbacije. Indicirani su lijekovi koji poboljšavaju metabolizam miokarda: kalijum orotat, kokarboksilaza. Za dekompenzaciju cor pulmonale koriste se srčani glikozidi (digoksin) i glukokortikoidi (1-1,5 mg/kg dnevno u smislu prednizolona, uzimajući u obzir cirkadijalni ritam nadbubrežnih žlijezda tokom 3-4 sedmice). Glukokortikoidi u istoj dozi propisuju se za brzo napredovanje pneumoskleroze, a za kroničnu insuficijenciju nadbubrežne žlijezde koja je nastala kao posljedica gnojne intoksikacije i hipoksije - u dozi od 0,4 mg/kg dnevno za prednizolon, uzimajući u obzir cirkadijalni ritam .

Liječenje cistične fibroze kod djece

Deca sa cističnom fibrozom su pod dispanzerskim nadzorom lokalnog lekara i pulmologa, jer se, uprkos generalizaciji procesa i promenama na mnogim organima i sistemima, kod većine pacijenata uočava oštećenje respiratornog sistema i upravo to određuje težinu i prognozu bolesti. Roditelji bi trebali biti obučeni za njegu pacijenata i metode liječenja kao što su masaža, fizioterapija, aerosol terapija. Ciljevi dispanzerske opservacije su praćenje funkcionalnog stanja bronhopulmonalnog, kardiovaskularnog sistema, gastrointestinalnog trakta, bubrega, jetre i pravilne doze enzimskih preparata, pravovremeno lečenje u toku pogoršanja bolesti, sprovođenje restorativne terapije, au periodu remisije - saniranje žarišta kronične infekcije.

Liječenje se provodi ambulantno i kod kuće, gdje se djetetu može pružiti individualna njega i isključiti ponovna infekcija. Samo u slučajevima teškog stanja ili komplikacija indicirana je hospitalizacija. Intenzivna terapija se sprovodi za pacijente sa respiratornom insuficijencijom II-III stepena, sa dekompenzacijom plućnog srca, sa pleuralnim komplikacijama, destrukcijom pluća, hemoptizom.Hirurška intervencija je indikovana kod opstrukcije mekonija, u nedostatku efekta od konzervativne terapije za crijevnu opstrukciju kod starije djece, ponekad sa destrukcijom u plućima. Kod bronhiektazija se hirurško liječenje ne preporučuje, jer proces je uvek uobičajen. Djeca sa cističnom fibrozom sve lijekove za ambulantno liječenje dobijaju besplatno.

Sanatorijsko liječenje je indicirano za djecu s blagim i umjerenim crijevnim oblicima cistične fibroze. Za djecu s plućnom cističnom fibrozom, sanatorijsko liječenje je korisno ako je moguće stvoriti posebne grupe. Pacijentima s cističnom fibrozom preporučuje se upućivanje u lokalne sanatorije. Kriteriji odabira sanatorija su kompenzacija crijevnih smetnji prilikom propisivanja enzimskih preparata, odsustvo dekompenzacije plućnog srca i upalnog procesa u plućima. Pacijentima sa cističnom fibrozom nije preporučljivo boraviti u predškolskim ustanovama. Pohađanje škole u dobrom i zadovoljavajućem stanju je moguće, ali je potreban dodatni slobodan dan u sedmici i besplatno pohađanje škole u dane liječenja i pregleda na klinici (u pulmološkom centru), te oslobađanje od ispita. Pitanje mogućnosti vakcinacije za djecu sa cističnom fibrozom odlučuje se pojedinačno. Djeca sa cističnom fibrozom se ne skidaju sa ambulantnog registra, već se nakon navršenih 15 godina prebacuju pod nadzor terapeuta u ambulantu za odrasle.

Pitanja i odgovori na temu "Cistična fibroza"

Pitanje:Moj sin ima 2,8 i 13.400. Od godine dana imam problema sa stolicom - nekad kašastu, nekad zatvor (kada postoji zatvor, pojavljuje se krv u stolici). Koprogram sadrži neutralne masti u umjerenim ili velikim količinama, sapune, masne kiseline, jodofilnu floru, Giardia. Koža ima žućkastu nijansu, posebno šake i stopala. Biohemija krvi je u granicama normale. Pedijatar i gastroenterolog za sve krive lamblije i starosnu nezrelost pankreasa i ne vide problem. Testovi na antitijela na hijadin i tkivnu transglutaminazu su u granicama normale. Da li i dalje moram da se testiram na cističnu fibrozu? Najmlađe dijete (1,3) ima isti problem.

odgovor: Studiju za dijagnozu cistične fibroze potrebno je provesti kod djece s rekurentnim bronhopulmonalnim oboljenjima, kao i s nedostatkom tjelesne težine i steatoreom. To znači da Vaše dijete treba testirati kako bi se isključila cistična fibroza. A ako su rezultati testova kod mlađeg djeteta slični, a debljanje je nedovoljno, onda i njemu treba uraditi ovu studiju.

Pitanje:Zdravo svima! Moje pitanje je: može li se cistična fibroza iznenada razviti kod odrasle osobe? Šta je razlog njegovog izgleda i koliko je zastrašujuće.

odgovor: Cistična fibroza se može osjetiti u bilo kojoj dobi. Sve zavisi od mutacija. Ozbiljne mutacije čine bolest poznatom od prvih dana života.

Pitanje:Koliki je životni vijek pacijenata sa cističnom fibrozom?

odgovor: Prije 40 godina, kada su doktori još malo znali o bolesti i nije bilo lijeka za nju, većina ljudi koji boluju od cistične fibroze nije doživjela 5 godina života. Sada je prosječni životni vijek takvih pacijenata u Evropi 50 godina ili više, u Rusiji - od 25 godina i više.

Pitanje:Zdravo! Možda možete pomoći! Dijete ima 9 mjeseci, sluz se stalno skuplja, curi ili u kašalj ili curenje iz nosa! Već su tri meseca! Već smo bili u bolnici, rendgenski snimci su bili čisti, sumnjali su na elektazu. Dijagnoza je bila laringotraheitis i bronhitis. Otpuštena sam, ali još uvijek imam kašalj i bučno dišem. Prema analizama krvi dijete nije bolesno, svi pokazatelji su normalni. Negativno na klamidiju i mekaplazmu, negativno na veliki kašalj. Počelo je posle leta, stalno zviždi, sluzi u grlu, nekad iskašljava, nekad ne. I šmrcva, nekad tekuća, nekad gusta! I izgleda da nije bolestan! Šta bi to moglo biti i kojem doktoru da idem?

odgovor: Svakako bi trebalo da se posavetujete sa alergologom, možda ovaj kašalj- fenomeni alergije. Također morate napraviti test stolice za Shwachmanov test kako biste isključili cističnu fibrozu.

Pitanje:Moja ćerka ima cističnu fibrozu. Ona ima 1,5 godinu. Intestinalno-plućni oblik. Od rođenja uzimamo "Creon 10000" 7.500 hiljada 3 puta dnevno. Ima česte bronhitise. Potpuni oporavak u roku od 2-3 sedmice. Sada nam je genetičar prepisao lijek “Pulmozyme”. Ima ogromnu listu teških nuspojava i praktički nema podataka o podnošljivosti lijeka kod djece mlađe od 5 godina. Da li je njegovo propisivanje opravdano u ovoj fazi: nema pogoršanja zdravlja, dijete je aktivno, nikada nije imalo upalu pluća, često se javlja bronhitis. Imamo li pravo na invaliditet? Doktori u komisiji ITU kažu da ako nema trenda na gore, onda po zakonu nemamo pravo na invaliditet. je li tako?

odgovor: Obično se Pulmozyme propisuje pacijentima sa cističnom fibrozom kao simptomatska terapija. Izvan egzacerbacija (bronhitis, pneumonija), ovaj lijek se ne propisuje. Što se tiče invaliditeta, prema zakonima Ruske Federacije, djeca s potvrđenom dijagnozom cistične fibroze trebala bi dobiti status djece s invaliditetom.

Pitanje:Da li je moguće dijagnosticirati cističnu fibrozu u prisustvu tripsina u stolici i fekalne elastaze od 170,3 mcg?

odgovor: Cistična fibroza je dovoljna kompleksna bolest. Takva dijagnoza se ne može postaviti na osnovu jednog rezultata testa. Ako se sumnja na muskovističnu fibrozu, vrši se sveobuhvatan pregled koji uključuje: Procjenu općeg zdravlja i razvoja. Prisutnost dugotrajnih bolesti (respiratorni organi, pankreatitis, holecistitis, kolitis); Test znojenja (jonoforeza se izvodi sa lijek pilokarpin); Određivanje nivoa kimotripsina i masnih kiselina u stolici; DNK dijagnostika. Tek nakon sveobuhvatnog pregleda liječnik može postaviti dijagnozu cistične fibroze. U Vašem slučaju preporučujem da se obratite lokalnom ljekaru koji će obaviti neophodan pregled i moći da Vam prepiše liječenje.

Slični članci

Psihološki aspekti percepcije oglašavanja

Zdravo! U ovom članku ćemo govoriti o tome kako odrediti ciljnu publiku vašeg proizvoda ili usluge. Danas ćete naučiti: Šta je ciljna publika; Zašto je za svaki posao toliko važno odrediti ciljnu publiku; Kako napraviti portret vašeg klijenta. Šta se desilo...
Ova knjiga će promijeniti način na koji razmišljate o genijalnosti i uspjehu.

Pileće meso ima posebne prednosti zbog svog jedinstvenog sastava. Morate znati kako ga pravilno pripremiti kako biste sačuvali sva pozitivna svojstva proizvoda. Prije upotrebe treba se upoznati sa kontraindikacijama i...
Plan ličnog razvoja

Autor i urednici su tražili individualne razvojne planove (IDP) od nekoliko kompanija i analizirali ih. Ispostavilo se da su svi uzorci sadržavali tipičan skup grešaka. Sami planovi su drugačiji, ali greške su iste. Postaju primetni ako...
Plan ličnog razvoja

Lični razvoj: više od motivacije i pozitivnog razmišljanja. Lični razvoj se događa kada konačno odlučite promijeniti svoj život na bolje. Ali cijeli proces se ne može sastojati samo od pozitivnog iskustva ili službenog...
Samoobrazovanje i unapređenje liderskih vještina

Vrlo često nije složenost problema, već nedostatak vremena za njihovo rješavanje glavni razlog nezadovoljstva rezultatima poslovanja poslovne osobe. Samoupravljanje je dosljedno i svrsishodno...
Šta zaista prijeti sibirskoj šumi

Izdanje povodom 300. godišnjice projekta posvetili smo veoma važnoj temi izvoza ruskog drveta u Kinu. Ova tema je okružena brojnim mitovima i može postati tačka političkih tenzija u bliskoj budućnosti. Ova studija koristi ne...

Cistična fibroza - simptomi i liječenje genetske bolesti

Uzroci cistične fibroze

Mehanizam razvoja patoloških pojava u gastrointestinalnom traktu

Kardiovaskularna insuficijencija kod cistične fibroze

Simptomi cistične fibroze sa oštećenjem gastrointestinalnog trakta

Kakva je prognoza za cističnu fibrozu

Postoji li prenatalna dijagnoza cistične fibroze?

Lančana reakcija polimeraze

Biohemijska studija amnionske tečnosti

Je li cistična fibroza zarazna?

Princip metode

Kako se prenosi cistična fibroza?

Koja je klasifikacija cistične fibroze

Plućni oblik

Intestinalni oblik

Mješoviti oblik

Obrisane forme

Meconium ileus

Plućni oblik cistične fibroze

Uzroci bolesti

Simptomi cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze

Šta možeš učiniti

Kako doktor može pomoći?

Prevencija

Incidencija cistične fibroze

Simptomi cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze kod djece

Pitanja i odgovori na temu "Cistična fibroza"

Slični članci

Psihološki aspekti percepcije oglašavanja

Ova knjiga će promijeniti način na koji razmišljate o genijalnosti i uspjehu.

Plan ličnog razvoja

Plan ličnog razvoja

Samoobrazovanje i unapređenje liderskih vještina

Šta zaista prijeti sibirskoj šumi