Formiranje karaktera i fenotipski efekat. Fenotip i faktori koji određuju njegovo formiranje. Jednostavni i složeni znakovi. Ekspresivnost, prodornost. Fenotip i komponente fenotipske varijabilnosti

Danas stručnjaci posebnu pažnju posvećuju fenotipologiji. Oni su u stanju da "shvate" osobu za nekoliko minuta i ispričaju mnogo korisnih i zanimljivih informacija o njoj.

Karakteristike fenotipa

Fenotip su sve karakteristike općenito koje su inherentne pojedincu u određenoj fazi njegovog razvoja. Dakle, sa sigurnošću možemo reći da se fenotipovi osobe mogu mijenjati tokom života.

Svaka osobina ili karakteristika živog bića koja se uočava definira fenotip osobe. Znakovi fenotipa su karakteristike osobe:

• razvoj;
• morfologija;
• fiziološke karakteristike;
• biohemijska svojstva;
• ponašanje itd.

Fenotipovi se u početku formiraju pod uticajem genotipa. Faktori životne sredine takođe utiču. Fenotip također uključuje klinički određene faktore:

• visina;
• krvna grupa;
• boja i tip kose;
• boju očiju.

Fenotipologija

Fenotipologija je relativno nova nauka koja je sposobna eksplicitno dijagnosticirati karakter osobe na osnovu njegovih vanjskih znakova.

Možemo sa sigurnošću reći da je fenotip pojava genetike. Osoba koja je savladala fenotipizaciju može brzo i lako pročitati mnoge njegove lične karakteristike i karakter na licu osobe.

Fenotipologija je „moćno oružje“ koje je korisno za svaku osobu u poslovnoj industriji, prodaji, obrazovanju itd.

Fenotipologija je nauka koja govori o odnosu između psihofizioloških i psihofizičkih karakteristika u ljudskom ponašanju, na osnovu individualnih karakteristika fenotipa ličnosti.

Fenotip su sve karakteristike biološke individue u određenom trenutku njegovog života. Formiranje se dešava uz učešće genotipa pod uticajem sredine. Dakle, fenotip je različita realizacija genotipa u svakom konkretnom slučaju.

Autor fenotipologije, Mark Lucini, identifikovao je oko 140 glavnih karakteristika fenotipa. Razni stručnjaci ih broje do 10 na 30. stepen. Ovo ukazuje da je svaka osoba individualna osoba. Sada možemo sa sigurnošću reći da omjer fenotipova može biti drugačiji.

Cijeli spektar vještina i znanja iz fenotipologije može se steći u toku od 30 do 55 akademskih sati.

Mogućnosti fenotipizacije

Za 4 minuta, osoba obučena u fenotipologiji može prepoznati sljedeće osobine karaktera:

• smjer i stepen manije;
• granice, izgledi i orijentacija genetskog potencijala inteligencije;
• karakteristike seksualnosti, uzimajući u obzir sklonost ka perverziji ili mesožderskim senzacijama;
• moralne karakteristike osobe (poštenje, podlost, odanost, prijevara, dvoličnost, itd.);
• genetska sklonost osobe da se ponaša nekonvencionalno, uključujući kriminal;
• ljudska volja (sposobnost da se odupre agresiji, brani svoje gledište, itd.);
• sklonost herojstvu i ekstravagantnim postupcima (uključujući sklonost ubistvu, herojstvu, samoubistvu, itd.);
• prag razdražljivosti, kvaliteta nervnog sistema;
• sklonost moralizmu;
• nesposobnost, kapacitet;
• kukavičluk, hrabrost, tajnovitost;
• tvrdoglavost;
• žeđ za autoritetom, preokupacija svojim izgledom;
• pažnja, sumnjičavost, pronicljivost;
• praktične, komercijalne, grabežljive i poslovne sklonosti;
• i tako dalje, ukupno 140 kvaliteta

Tačnost rezultata nakon rada stručnjaka je 80-95%.

Da li je potrebno znanje o fenotipovima?

Zapravo, poznavanje fenotipologije je neophodno za svaku osobu. Na kraju krajeva, mi živimo u društvu, što znači da smo stalno okruženi društvom.

Gdje je fenotipsko znanje posebno važno?

1. Razne revizije osoblja, uključujući ljude koji imaju visok stepen pristupa važnim, poverljivim informacijama.
2. Prodaja, pregovori, komunikacija i kupovina.
3. Forenzika.
4. Vaspitanje.
5. Društvena i politička sfera.
6. Analiza istorijskih ličnosti.
7. Dešifriranje radnji ljudi koji su već umrli.
8. Razvoj scenskih slika različitih književnih likova.
9. Izbor kompetentne slike.
10. Psihološka šminka.

Zaključak

Fenotip je ukupnost svih karakteristika koje su inherentne pojedincu u određenoj fazi razvoja. Poznavanje fenotipa nam omogućava da karakterišemo osobu i njene karakterne osobine u minimalnom vremenu.

Pojmovi, gen, genotip i fenotip. Fenotipska i genotipska varijabilnost, mutacije.

Prilikom proučavanja obrazaca nasljeđivanja obično se ukrštaju jedinke koje se međusobno razlikuju po alternativnim karakteristikama, na primjer, žutoj i zelenoj boji, glatkim i naboranim površinama graška.

Gen - Materijalni nosilac naslijeđa, jedinica nasljednog materijala koja određuje formiranje elementarne osobine u živom organizmu.

Alelni geni geni koji određuju razvoj alternativnih osobina. Nalaze se u istim lokusima homolognih hromozoma.

Lokus je lokacija gena na hromozomu.

Alternativno svojstvo i odgovarajući gen, koji se manifestuje kod hibrida prve generacije, nazivaju se dominantnim, a oni koji se ne ispoljavaju nazivaju se recesivnim.

Dominacija je sposobnost da se jednim alelom potisne efekat drugog u heterozigotnom stanju.

Alel je oblik postojanja (manifestacije) gena.

Ako oba homologna hromozoma sadrže iste alelne gene, takav organizam se naziva homozigotnim, jer tvori jednu vrstu gameta i ne cijepa se pri ukrštanju sa svojom vrstom.

Ako su različiti geni jednog alelnog para lokalizirani na homolognim kromosomima, tada se takav organizam naziva heterozigotnim za ovu osobinu.

Genotip je ukupnost svih gena jednog organizma. Genotip je skup gena koji međusobno djeluju i utječu jedni na druge. Svaki gen je pod uticajem drugih gena genotipa i sam utiče na njih, tako da se isti gen može različito manifestovati u različitim genotipovima.

Unatoč činjenici da se već mnogo zna o hromozomima i strukturi DNK, vrlo je teško definirati gen; do sada su formulirane samo tri moguće definicije gena:

a) gen kao jedinica rekombinacije.

Na osnovu svog rada na izgradnji hromozomskih mapa Drosophile, Morgan je pretpostavio da je gen najmanja regija hromozoma koja se može odvojiti od susjednih regija kao rezultat križanja. Prema ovoj definiciji, gen je velika jedinica, specifična regija hromozoma koja određuje određenu osobinu organizma;

b) gen kao jedinica mutacije.

Kao rezultat proučavanja prirode mutacija, utvrđeno je da promjene u karakteristikama nastaju zbog slučajnih spontanih promjena u strukturi hromozoma, u slijedu baza, ili čak u jednoj bazi. U tom smislu bi se moglo reći da je gen jedan par komplementarnih baza u nukleotidnoj sekvenci DNK, tj. najmanja regija hromozoma koja može podvrgnuti mutaciji.

c) gen kao jedinica funkcije.

Pošto je bilo poznato da strukturne, fiziološke i biohemijske karakteristike organizama zavise od gena, predloženo je da se gen definiše kao najmanji deo hromozoma koji određuje sintezu određenog proizvoda.

Fenotip je zbir svih svojstava i karakteristika organizma. Fenotip se razvija na osnovu specifičnog genotipa kao rezultat interakcije organizma sa uslovima sredine. Organizmi koji imaju isti genotip mogu se međusobno razlikovati u zavisnosti od uslova razvoja i postojanja.

Pod znakom se podrazumijeva jedinica morfološke, fiziološke, biohemijske, imunološke, kliničke i svake druge diskretnosti organizma, tj. bilo koji poseban kvalitet ili svojstvo po kojem se jedna osoba može razlikovati od druge.

Genom je ukupnost broja i oblika hromozoma i gena koje oni sadrže za datu vrstu.

Uočavaju se fenotipska varijabilnost u procesu individualnog razvoja, prirodne promjene u morfološkim, fiziološkim, biohemijskim i drugim karakteristikama organizma. Vrijeme i redoslijed pojave ovih promjena u ontogenezi striktno je određen genotipom. Takva varijabilnost se naziva starosna ili ontogenetska. Primjeri ontogenetske varijabilnosti mogu se navesti iz osobnog iskustva, prisjećajući se kako se prirodno i postepeno događa fizički i mentalni razvoj osobe. Ontogenetska varijabilnost se razlikuje od genotipske varijabilnosti po tome što organizmi, uprkos razlikama u godinama, zadržavaju isti genotip. Takva varijabilnost se naziva fenotipska ili nenasljedna varijabilnost.

Raznolikost u ispoljavanju identičnih genotipova u različitim uslovima sredine naziva se modifikaciona varijabilnost.

Modifikacije karakteriziraju sljedeće karakteristike:

1. nenasljedna priroda modifikacija, one se ne nasljeđuju.

2. težina modifikacije je direktno proporcionalna jačini i trajanju izlaganja faktoru koji je uzrokovao modifikaciju na tijelu.

3. u većini slučajeva modifikacija je adaptivna reakcija organizma na neki faktor itd.

Granice varijabilnosti modifikacije, koje su određene genotipom, nazivaju se normom reakcije. Norma reakcije je genotipski određena sposobnost organizma da varira stepen ekspresije osobine u određenim granicama u zavisnosti od uslova sredine.

Genotipska (nasljedna) varijabilnost varijabilnost uzrokovana pojavom mutacija i njihovih kombinacija tokom ukrštanja.

Promjena svojstava i karakteristika organizma može biti uzrokovana promjenom gena ili drugih elemenata genetskog aparata ćelije. Takve promjene se nazivaju mutacije. Mutacije se javljaju grčevito u pojedinačnim zametnim stanicama i traju kroz generacije. Primjer je pojava crne boje u potomstvu homozigotnih bijelih zečeva, oblika bez šiljaka u šidašnoj pšenici, bez šiljatih oblika u zelenoj algi itd.

Varijabilnost može biti uzrokovana ne samo mutacijama gena, već i raznim njihovim kombinacijama. Kombinacija gena, ako postoji interakcija između njih, može dovesti do pojave novih osobina ili do njihove nove kombinacije. Takva varijabilnost naziva se kombinativna, a nastaje kao rezultat ukrštanja.

Mutacijska i kombinativna varijabilnost uzrokovane su raznolikošću genotipova, pa spadaju u genotipsku, odnosno nasljednu varijabilnost.

Proces stvaranja mutacija naziva se mutageneza, a faktori koji uzrokuju mutacije nazivaju se mutageni. Mutageni u početku utiču na genetski materijal pojedinca, usled čega se fenotip može promeniti.

Mutageni faktori se dijele na: fizičke; hemijski; biološki.

Fizički mutageni faktori uključuju različite vrste zračenja, temperaturu, vlažnost itd.

Glavni mehanizmi njihovog delovanja: 1) poremećaj strukture gena i hromozoma; 2) formiranje slobodnih radikala koji ulaze u hemijsku interakciju sa DNK; 3) rupture filamenata ahromatinskog vretena; 4) formiranje dimera.

Hemijski mutageni uključuju: a) prirodne organske i neorganske supstance (nitrite, nitrate, alkaloide, hormone, enzime, itd.); b) proizvodi industrijske prerade prirodnih jedinjenja uglja i nafte; c) sintetičke supstance koje ranije nisu pronađene u prirodi (pesticidi, insekticidi, konzervansi za hranu, lekovite supstance); d) neki metaboliti ljudskog tijela.

Hemijski mutageni imaju veliku prodornu moć, uzrokuju pretežno genske mutacije i djeluju u periodu replikacije DNK.

Mehanizmi njihovog delovanja: 1) deaminacija; 2) alkilacija; 3) zamena azotnih baza njihovim analozima; 4) inhibicija sinteze prekursora nukleinskih kiselina.

Genske mutacije. Genske, ili tačkaste, mutacije su najčešća klasa mutacijskih promjena. Genske mutacije su povezane s promjenama u sekvenci nukleotida u molekulu DNK.

Kromosomske mutacije su preuređenje hromozoma.

Dio hromozoma može se udvostručiti ili, obrnuto, ispasti, može se preseliti na drugo mjesto itd.

Genomske mutacije. Genomske mutacije su one koje dovode do promjene u broju hromozoma. Najčešći tip genomske mutacije je poliploidija - višestruka promjena u broju hromozoma.

Osnovne odredbe teorije mutacija. Glavne odredbe teorije mutacija su formulirane na sljedeći način:

Mutacije su diskretne promjene u nasljednom materijalu;

mutacije su rijetki događaji;

Mutacije se mogu stalno prenositi s generacije na generaciju;

Mutacije ne nastaju na usmjereni način (spontano) i, za razliku od modifikacija, ne formiraju kontinuirane serije varijabilnosti;

Mutacije mogu biti štetne, korisne ili neutralne.

2. Glavne faze razvoja genetike. Uloga domaćih naučnika u razvoju genetike i selekcije (N.I. Vavilov, A.S. Serebrovsky, N.K. Koltsov, Yu.A. Filipchenko, S.S. Chetverikov, itd.). Značaj genetike za rješavanje problema selekcije, medicine, biotehnologije, ekologije.

Genetika je nauka koja proučava obrasce i materijalnu osnovu nasljednosti i varijabilnosti organizama, kao i mehanizme evolucije živih bića.

U biljnim i životinjskim organizmima utvrđeni su osnovni obrasci prenošenja nasljednih karakteristika, a pokazalo se da su primjenjivi i na čovjeka. Genetika je prošla kroz nekoliko faza u svom razvoju.

Prvu etapu obilježilo je otkriće G. Mendela (1865) diskretnosti (djeljivosti) nasljednih faktora i razvoj hibridološke metode, proučavanje nasljednosti, odnosno pravila za ukrštanje organizama i uzimanje u obzir karakteristika njihovog potomstva.

Diskretna priroda nasljeđa leži u činjenici da se pojedinačne osobine i osobine organizma razvijaju pod kontrolom nasljednih faktora (gena), koji se tokom fuzije gameta i formiranja zigota ne miješaju niti rastvaraju, a kada se formiraju se nove gamete, one se nasljeđuju nezavisno jedna od druge.

Značaj G. Mendelovih otkrića je cijenjen nakon što su njegove zakone 1900. godine ponovo otkrila tri biologa nezavisno jedan od drugog: de Vries u Holandiji, K. Correns u Njemačkoj i E. Čermak u Austriji. Rezultati hibridizacije dobijeni u prvoj i prvoj deceniji 20. veka. na raznim biljkama i životinjama, u potpunosti potvrdio Mendelove zakone nasljeđivanja karaktera i pokazao njihovu univerzalnu prirodu u odnosu na sve organizme koji se spolno razmnožavaju. Obrasci nasljeđivanja osobina u ovom periodu proučavani su na nivou cijelog organizma (grašak, kukuruz, mak, pasulj, zec, miš, itd.).

Mendelovski zakoni nasljeđa postavili su temelje teoriji gena, najvećem otkriću prirodnih znanosti 20. stoljeća, a genetika se pretvorila u granu biologije koja se brzo razvijala.

Godine 1901-1903 de Vries je iznio teoriju varijabilnosti mutacije, koja je odigrala veliku ulogu u daljem razvoju genetike.

Bio je važan rad danskog botaničara V. Johansena, koji je proučavao obrasce nasljeđivanja čistih linija graha.

On je također formulirao koncept „populacija (grupa organizama iste vrste koji žive i razmnožavaju se na ograničenom području), predložio je da se Mendelovski nazivaju „nasljedni faktori” riječju gen i dao definicije pojmova „genotip” i „fenotip”. ”.

Drugu fazu karakterizira prijelaz na proučavanje fenomena nasljeđa na ćelijskom nivou (pitogenetika). T. Boveri (19021907), W. Sutton i E. Wilson (19021907) su ustanovili vezu između Mendelovih zakona nasljeđivanja i raspodjele hromozoma tokom diobe ćelije (mitoza) i sazrevanja zametnih ćelija (mejoza).

Razvoj proučavanja ćelije doveo je do pojašnjenja strukture, oblika i broja hromozoma i pomogao da se utvrdi da geni koji kontrolišu određene karakteristike nisu ništa drugo do delovi hromozoma. Ovo je poslužilo kao važan preduvjet za odobravanje hromozomske teorije nasljeđa.

Od odlučujućeg značaja za njegovu potkrepu bila su istraživanja koja su na muhama Drosophila proveli američki genetičar T. G. Morgan i njegove kolege (1910-1911).

Otkrili su da su geni locirani na hromozomima u linearnom redu, formirajući grupe veza. Broj grupa veza gena odgovara broju parova homolognih hromozoma, a geni jedne vezne grupe mogu se rekombinovati tokom procesa mejoze zbog fenomena crossingovera, koji leži u osnovi jednog od oblika nasljedne kombinativne varijabilnosti organizama. Morgan je također uspostavio obrasce nasljeđivanja spolno vezanih osobina.

Treća faza u razvoju genetike odražava dostignuća molekularne biologije i povezana je sa upotrebom metoda i principa egzaktnih nauka – fizike, hemije, matematike, biofizike itd. – u proučavanju životnih pojava na molekularnom nivou. . Predmet genetskog istraživanja bile su gljive, bakterije i virusi.

U ovoj fazi proučavani su odnosi između gena i enzima i formulisana je teorija „jedan gen jedan enzim“ (J. Beadle i E. Tatum, 1940): svaki gen kontroliše sintezu jednog enzima; enzim, zauzvrat, kontroliše jednu reakciju iz brojnih biohemijskih transformacija koje su u osnovi manifestacije spoljašnje ili unutrašnje karakteristike organizma.

Ova teorija je odigrala važnu ulogu u rasvjetljavanju fizičke prirode gena kao elementa nasljedne informacije.

Godine 1953. F. Crick i J. Watson, oslanjajući se na rezultate eksperimenata genetičara i biohemičara i na podatke difrakcije rendgenskih zraka, stvorili su strukturni model DNK u obliku dvostruke spirale. Model DNK koji su predložili dobro se slaže sa biološkom funkcijom ovog jedinjenja: sposobnošću da se samoduplicira genetski materijal i da se on održava u generacijama od ćelije do ćelije.

Ova svojstva molekula DNK također su objasnila molekularni mehanizam varijabilnosti: svaka odstupanja od originalne strukture gena, greške u samoduplikaciji genetskog materijala DNK, jednom nastaju, naknadno se precizno i ​​stabilno reproduciraju u lancima kćeri DNK. .

U sljedećoj deceniji ove su odredbe eksperimentalno potvrđene: razjašnjen je pojam gena, dešifrovan je genetski kod i mehanizam njegovog djelovanja u procesu sinteze proteina u ćeliji. Osim toga, pronađene su metode za umjetno dobivanje mutacija i uz njihovu pomoć stvorene su vrijedne biljne sorte i sojevi mikroorganizama - proizvođači antibiotika i aminokiselina.

U poslednjoj deceniji pojavio se novi pravac u molekularnoj genetici: genetski inženjering, sistem tehnika koji omogućava biologu da konstruiše veštačke genetske sisteme.

Genetski inženjering se zasniva na univerzalnosti genetskog koda: trojke DNK nukleotida programiraju uključivanje aminokiselina u proteinske molekule svih organizama - ljudi, životinja, biljaka, bakterija, virusa.

Zahvaljujući tome, moguće je sintetizirati novi gen ili ga izolirati iz jedne bakterije i uvesti u genetski aparat druge bakterije kojoj takav gen nedostaje.

Dakle, treća, moderna faza razvoja genetike otvorila je ogromne izglede za ciljano djelovanje u fenomene nasljednosti i selekcije biljnih i životinjskih organizama i otkrila važnu ulogu genetike u medicini, posebno u proučavanju obrazaca nasljednih bolesti i fizičkih anomalija kod ljudi.

Sovjetski naučnici:

Vavilov Nikolaj Ivanovič (1887–1943) istaknuti ruski biolog; autor moderne teorije selekcije; razvio doktrinu o centrima porijekla kultiviranih biljaka; formulisao zakon homoloških nizova (zakon prema kojem se čitave porodice biljaka općenito karakteriziraju određenim ciklusom varijabilnosti koji prolazi kroz sve rodove i vrste koje čine porodicu.); razvio doktrinu o vrstama kao sistemu.

Dubinjin Nikolaj Petrovič (r. 1907) jedan od osnivača ruske genetike; dokazao djeljivost gena; nezavisno od zapadnih istraživača, on je ustanovio da probabilistički, genetsko-automatski procesi igraju važnu ulogu u evoluciji.

Karpečenko Georgij Dmitrijevič (1899-1942) domaći citogenetičar, tvorac hibrida rotkvice i kupusa.

Kolcov Nikolaj Konstantinovič (1872–1940) domaći biolog; predviđa svojstva nosilaca genetske informacije; razvio teoriju gena; razvio doktrinu socijalne genetike (eugenika).

Lobašev Mihail Efimovič (1907–1971) domaći genetičar. Godine 1956. prof. M.E. Lobašev počinje da predaje kurs klasične genetike na Katedri za genetiku, koju vodi, na Lenjingradskom univerzitetu.

Nadson Georgij Adamovič (1867–1940) domaći mikrobiolog; jedan od otkrivača indukovane mutageneze (mutacije koje nastaju djelovanjem kemijskih ili fizičkih faktora).

Romašov Dmitrij Dmitrijevič (18991963) domaći genetičar, Moskovska škola genetike

Serebrovski Aleksandar Sergejevič (1892-1948) izvanredni domaći genetičar, učenik N.K. Koltsova, nastavnik N.P. Dubinina. Razvio je linearnu teoriju gena, stvorio doktrinu genofonda i genogeografije i pokazao postojanje u malim izolovanim populacijama stohastičkih procesa koji igraju ključnu ulogu u selektivno-neutralnoj evoluciji.

Filipčenko Jurij Aleksandrovič (1882–1930) izvanredni domaći genetičar. Godine 1919. osnovao je Katedru za genetiku na Petrogradskom univerzitetu.

Četverikov Sergej Sergejevič (1880-1959) izvanredni domaći genetičar, entomolog; u svom djelu “Talasi života” (1905) analizirao je razloge promjena u brojnosti stanovništva; u svom radu „O nekim aspektima evolucionog procesa sa stanovišta moderne genetike“ (1926) dokazao je genetsku heterogenost prirodnih populacija; jedan od kreatora populacione genetike, predavao je kurs iz biometrije, a od 1925. predavao je kurs genetike na Moskovskom univerzitetu.

Osnovu savremene teorije selekcije i selekcije čine obrasci koje otkriva opšta i populaciona genetika i metode za procenu genetskih parametara populacija. Utvrdivši da je selekcija efikasna samo kada se zasniva na nasljednoj raznolikosti jedinki u populaciji, te da fenotip ne odgovara uvijek genotipu, G. je obrazložio potrebu procjene nasljednih kvaliteta i raznolikosti odabranih organizama i naoružanih odabir odgovarajućim metodama i praktičnim tehnikama. Tako je procjena nasljednosti kvaliteta proizvođača na osnovu ekonomski važnih osobina njihovih potomaka, koju su dugo praktikovali najbolji stočari, dobila naučno opravdanje na osnovu genetike kao neophodnog metoda selekcije i uzgojnog rada, posebno vrijednog. u vezi sa širenjem metode vještačke oplodnje. Metode individualne selekcije u biljkama takođe se zasnivaju na genetskim konceptima čistih linija, homo- i heterozigotnosti i neidentičnosti fenotipa i genotipa. Genetski obrasci nezavisnog nasljeđivanja i slobodne kombinacije osobina u potomstvu poslužili su kao teorijska osnova za hibridizaciju i ukrštanje, koji su, uz selekciju, među glavnim metodama selekcije. Na osnovu hibridizacije i selekcije sovjetskih uzgajivača P. P. Lukyanenko, V. S. Pustovoit, V. N. Mamontova, V. Ya. Yuryev, V. P. Kuzmin, A. L. Mazlumov, M. I. Khadzhinov, P. I. Lisitsyn i drugi stvorili su divne industrijske i druge vrste žitarica. Zakon homoloških nizova N. I. Vavilova, njegova doktrina o genskim centrima porijekla kultivisanih biljaka, kao i njegove teorije o udaljenim ekološko-geografskim ukrštanjima i imunitetu od najveće su važnosti za povećanje efikasnosti oplemenjivanja biljaka.

Unapređenje metoda selekcije pojedinih vrsta životinja i biljaka omogućeno je radom na specifičnoj genetici ovih oblika. Stoga je uzgoj obojenih minka ili karakul ovaca nemoguć bez poznavanja obrazaca nasljeđivanja boja kod ovih životinja. Na osnovu genetskih obrazaca nezavisnog nasljeđivanja i interakcije gena, izvršena je genetska sinteza minka sa safirnim, bisernim i drugim bojama krzna koje nema u prirodi. Za stvaranje novih biljnih sorti široko se koristila udaljena hibridizacija na osnovu koje su dobijene mnoge vrijedne sorte voćnih biljaka (I.V. Michurin), hibridi pšenice i pšenice (N.V. Tsitsin, G.D. Lapchenko i dr.), neke hibridne sorte ozime pšenice i dr. Daljinska hibridizacija se uspešno koristi i u oplemenjivanju krompira, cvekle, niza drveća, duvana i dr. Fenomen citoplazmatskog muškog steriliteta koristi se u oplemenjivanju kukuruza, pšenice, sirka i dr. usevi. Metode eksperimentalne poliploidije za stvaranje ekonomski vrednih poljoprivrednih oblika dobijaju sve veći praktični značaj. biljke. Ovim metodama su stvoreni visokoproduktivni triploidni hibridi šećerne repe, heljde, triploidne lubenice bez sjemena, poliploidne raži, djeteline, mente itd.

Sve se više praktikuje, posebno u odnosu na mikroorganizme, izazivanje mutacija jonizujućim zračenjem i hemijskim mutagenima. Već su stvoreni mutantni sojevi koji proizvode brojne antibiotike, aminokiseline, enzime i druge biološki aktivne supstance, koje su višestruko produktivnije od originalnih sojeva (vidi Genetika mikroorganizama). Umjetna mutageneza, korištena u oplemenjivanju biljaka u SSSR-u kasnih 20-ih. (L.N. Delone, A.A. Sapegin, itd.), danas se široko koristi u oplemenjivačkom radu u različitim zemljama. Na osnovu veštački dobijenih mutantnih formi stvorene su i već uvedene u proizvodnju visokorodne sorte ječma, pšenice, pirinča, zobi, graška, soje, pasulja, lupine itd. Značajnim povećanjem nasljedne varijabilnosti biljaka, metode eksperimentalne poliploidije i umjetne mutageneze ubrzavaju selekcioni rad i čine ga efikasnijim. To, međutim, ne umanjuje ulogu selekcije i hibridizacije. Značaj starih metoda oplemenjivanja sorti i rasa u kombinaciji sa novim tehnikama zasnovanim na uspjesima genetike sve je veći, posebno u uzgoju životinja, gdje eksperimentalna poliploidija i mutageneza još nisu primjenjive. Razvoj teorija i metoda za procjenu, selekciju i selekciju životinja i biljaka, kao i sistema za njihov najbolji uzgoj, ostaje važan zadatak.

Metode genetski regulisanog heterozisa zasnovane su na dostignućima G., koji je obezbedio proizvodnju hibridnog kukuruza, čiji je prinos veći za 30-40% od izvornih sorti, sirka i drugih useva, kao i od poljoprivrednih kultura. životinje svinje i posebno pilići (najbolji hibridni pilići su superiorniji od čistokrvnih pilića ili ukrštanih hibrida u proizvodnji jaja, veličini jaja i troškovima hrane) (pogledajte Genetiku životinja i genetiku biljaka).

G. igra sve važniju ulogu u proučavanju ljudskog naslijeđa i u prevenciji i liječenju nasljednih bolesti (vidi Humana genetika, medicinska genetika).

G. je dao veliki doprinos poznavanju dijalektičko-materijalističke slike svijeta, pokazujući da je temeljno svojstvo života - naslijeđe - zasnovano na složenoj fizičko-hemijskoj strukturi hromozomskog aparata, formiranog tokom evolucije za skladištenje i prijenos genetskih informacija. Tako je G. pružio još jedan dokaz o odnosu između fizičko-hemijskih i bioloških oblika organizacije materije i jedinstva materijalnog svijeta. G. je pokazao da su sve genetske pojave i procesi, uključujući i fenomene nasledne varijabilnosti, determinisani. Dijalektički kontradiktorno jedinstvo fenomena nasljednosti i nasljedne varijabilnosti objašnjeno je u ponašanju i osobinama promjena u strukturi hromozoma i gena koji se u njima nalaze tokom ukrštanja, kao i u reakciji genetskog materijala na vanjske utjecaje ili na uslove unutarćelijske sredine. G. je također pokazao da uglavnom unutrašnja kontradikcija između naslijeđa i nasljedne varijabilnosti, koja se rješava procesom mutacije, rekombinacije tokom hibridizacije i selekcije, služi kao pokretačka snaga evolucije. G. je potvrdio Darwinovu evolucijsku teoriju i doprinio njenom razvoju. Otkrivši materijalnost fenomena naslijeđa, G. je, na osnovu same logike razvoja prirodne nauke, pokazao da su sve genetske pojave i procesi podložni zakonima dijalektičkog kretanja. Razvijajući teoriju naslijeđa i varijabilnosti, sovjetski genetičari čvrsto stoje na pozicijama dijalektičkog materijalizma i marksističko-lenjinističke filozofije.

3. Dokazi o ulozi jezgra i hromozoma u fenomenima naslijeđa. Lokalizacija gena u hromozomima.

Prva činjenica koja otkriva ulogu hromozoma u naslijeđu bio je dokaz uloge hromozoma u određivanju spola kod životinja i otkriće mehanizma polne segregacije 1:1. Morgan je provodio svoje eksperimente na voćnim mušicama, Drosophila. Pogledajmo konkretan primjer iz njegovog istraživanja. Ako ukrstite muhu Drosophila, koja ima sivo tijelo i normalna krila, sa mušom koja ima tamnu boju tijela i rudimentarna krila, tada će u prvoj generaciji hibrida sve muhe biti sive sa normalnim krilima. To su heterozigoti za dva para alelnih gena, a gen koji određuje sivu boju trbuha dominira nad tamnom bojom, a gen koji određuje razvoj normalnih krila dominira nad genom za nerazvijenost krila.

Kada se analizira ukrštanje hibrida F1 sa homozigotnom recesivnom drozofilom (tamno tijelo, rudimentarna krila), velika većina F2 potomaka bit će slična roditeljskim oblicima.

Fenomen zajedničkog nasljeđivanja gena lokaliziranih na jednom hromozomu Morgan je nazvao vezanim nasljeđivanjem, a lokalizaciju gena na jednom hromozomu - genskom vezom. Povezano nasljeđivanje gena lokaliziranih na istom kromosomu naziva se Morganov zakon.

Svi geni uključeni u jedan hromozom se nasljeđuju zajedno i formiraju vezu. Pošto homologni hromozomi sadrže identične gene, vezuju grupu formiraju dva homologna hromozoma. Broj vezanih grupa odgovara broju hromozoma u haploidnom skupu. Dakle, ljudi imaju 46 hromozoma - 23 vezne grupe, Drosophila ima 8 hromozoma - 4 vezne grupe, grašak ima 14 hromozoma - 7 vezanih grupa.

Od 1911. T. Morgan i njegove kolege sa Univerziteta Kolumbija u SAD-u su počeli da objavljuju seriju radova u kojima je formulisao hromozomsku teoriju nasledstva. Osnovne odredbe hromozomske teorije nasljeđa:

Geni se nalaze na hromozomima. Svaki hromozom predstavlja grupu genske veze. Broj vezanih grupa u svakoj vrsti jednak je haploidnom skupu hromozoma.

Svaki gen zauzima posebno mjesto (lokus) na hromozomu. Geni na hromozomima su raspoređeni linearno.

Alelni geni se razmjenjuju između homolognih hromozoma.

Udaljenost između gena na hromozomu proporcionalna je procentu prelaska između njih.

Dakle, u jezgri ćelija nalaze se hromozomi koji sadrže DNK - skladište nasljednih informacija. Ovo određuje vodeću ulogu ćelijskog jezgra u naslijeđu. Ovaj najvažniji stav moderne biologije ne proizlazi samo iz logičkog zaključivanja, već je dokazan nizom preciznih eksperimenata. Dajmo jednu od njih. Sredozemno more je dom nekoliko vrsta jednoćelijskih zelenih algi, Acetabularia. Sastoje se od tankih stabljika, na čijim se gornjim krajevima nalaze kape. Vrste acetabularija razlikuju se po obliku kapica. Na donjem kraju acetabularne drške nalazi se jezgro.

Klobuk i nukleus jedne vrste acetabularia su umjetno uklonjeni, a stabljici je dodano jezgro ekstrahirano iz druge vrste acetabularia. Šta se desilo? Nakon nekog vremena, alge sa implantiranim nukleusom formirale su kapu, karakterističnu za vrstu kojoj je pripadalo presađeno jezgro.

Iako jezgro igra vodeću ulogu u fenomenima naslijeđa, iz toga, međutim, ne proizlazi da je samo jezgro odgovorno za prijenos svih svojstava s generacije na generaciju. Postoje i strukture u citoplazmi (hloroplasti i mitohondrije) koje sadrže DNK i sposobne su za prijenos nasljednih informacija.

Dakle, upravo u jezgru svake ćelije nalaze se osnovne nasljedne informacije neophodne za razvoj cijelog organizma sa svom raznolikošću njegovih svojstava i karakteristika. To je nukleus koji igra centralnu ulogu u fenomenima naslijeđa.

10. Struktura hromozoma: hromatida, hromomeri, eukromatski i heterohromatski

regiona hromozoma.

Hromozomi se sastoje od dvije hromatide spojene primarnom suženjem. Prema položaju centromere, hromozomi se dijele na metacentrične (jednake krakove), submetacentrične (nejednake krakove), akrocentrične (centromera leži na jednom kraju hromozoma, potonji je štapić s vrlo kratkim ili čak nevidljivim drugim krakom ), i telocentrični hromozomi u obliku štapa sa centromerom koja se nalazi na proksimalnom kraju. Hromomeri su, prema nekim istraživačima, čvrsto spiralni dijelovi; prema drugima, oni su zbijenost nukleoproteinskog materijala. Prostori između hromomera nazivaju se interhromomerni filamenti.

Euhromatin, aktivni hromatin, delovi hromatina (hromozomske supstance) koji čuvaju despiralizovano stanje elementarnih deoksiribonukleoproteinskih filamenata (DNP) u jezgri u mirovanju, odnosno u interfazi (za razliku od drugih delova heterohromatina). Euhromatin se takođe razlikuje od heterohromatina po svojoj sposobnosti da intenzivno sintetiše ribonukleinsku kiselinu (RNA) i po visokom sadržaju nehistonskih proteina. Osim DNP-a, sadrži i ribonukleoproteinske čestice (RNP granule), koje služe za završetak sazrijevanja RNK i prenos u citoplazmu. Euhromatin sadrži većinu strukturnih gena tijela.

Heterohromatin (od hetero... i grčka boja hroma), delovi hromozoma koji ostaju u intervalu između staničnih deoba, odnosno u interfazi, zbijeni (za razliku od drugih delova euhromatina). Heterohromatin je ponekad usko povezan sa jezgrom, formirajući neku vrstu prstena ili ljuske oko nje. Tokom mitoze, heterohromatin se boji više ili manje jače od euhromatina (fenomen pozitivne ili negativne heteropiknoze). Heterohromatin je posebno karakterističan za polne hromozome mnogih životinjskih vrsta. Heteropiknotička područja mogu se dobiti eksperimentalno, na primjer, pod utjecajem niske temperature. Smatra se da heterohromatin ne sadrži gene koji kontrolišu razvoj organizma.

11. Promjene u organizaciji morfologije hromozoma tokom mitoze i mejoze. Replikacija

hromozoma. Politenija. Ontogenetska varijabilnost hromozoma.

H. u periodu mitoze i mejoze. Kada se ćelija počne dijeliti, sinteza DNK i RNK u stanicama prestaje, stanice postaju sve gušće zbijene (na primjer, u jednoj ljudskoj ćeliji lanac DNK dužine 160 mm stane u zapreminu od samo 0,5 x 10 mikrona), nuklearna membrana je uništena i X. se postrojava na ekvatoru ćelije. U tom periodu najpristupačniji su za posmatranje i proučavanje njihove morfologije. Glavna strukturna jedinica metafaznih ćelija, kao i međufaznih, je nit DNP-a prečnika 100 x 200, raspoređena u čvrstu spiralu. Neki autori nalaze da niti prečnika 100 x 200 formiraju strukture drugog nivoa savijanja, niti prečnika oko 2000 čine telo metafaze X. Svaka metafaza X sastoji se od formiranih hromatida (sl. 3, 1). kao rezultat replikacije originalne interfaze X. Upotreba obilježenih i modificiranih prekursora DNK omogućila je jasno razlikovanje različito obojenih hromatida u X., koji je u metafazi mitoze, zbog čega je ustanovljeno da je tokom X. replikacije , često dolazi do razmene sekcija između sestrinskih hromatida (crossing over). U klasičnoj citologiji veliki je značaj pridavan matriksu metafaze hroma, smatran je kao obavezna komponenta u koju su uronjeni spiralizirani hromonemi. Savremeni citolozi matriks metafaznih tumora smatraju rezidualnim materijalom kolapsirajućeg nukleola; često se uopšte ne detektuje.

Politenija reduplikacija hromonema u hromozomima, što dovodi do povećanja broja hromonema bez povećanja broja hromozoma i bez reorganizacije jezgra. Ovaj proces, koji se odvija unutar hromozoma, dovodi do poliploidizacije broja

12.Molekularna organizacija hromozoma kod prokariota i eukariota. Komponente hromatina:

DNK, RNK, histoni, drugi proteini. Nivoi pakovanja hromatina, nukleozomi.

Trenutno su najpoznatije tri vrste hromozoma:

U prokariotima u nukleoidima i u ćelijskim organelama eukariota

Hromozomi iz eukariotskih ćelija koje se dijele

Interfazni hromozomi eukariota

Glavna karakteristika strukture je odsustvo jezgra ograničenog školjkom. Nasljedne informacije sadržane su u jednom bakterijskom hromozomu u obliku prstena, koji se sastoji od jedne molekule DNK i uronjen u citoplazmu. DNK ne formira kompleks sa proteinima > geni koji čine hromozome „rade“, tj. iz njih se neprestano čitaju informacije. DNK je vezan za membranu pomoću posebnih proteinskih niti. Sadržaj DNK je mnogo manji nego u eukariotskoj ćeliji. Većina gena je jedinstvena; obično se ponavljaju samo geni koji kodiraju tRNA i rRNA. Jedro je najvažnija komponenta ćelije. Ćelijsko jezgro sadrži DNK, tj. gene, te zahvaljujući tome obavlja dvije glavne funkcije: 1) skladištenje i reprodukciju genetskih informacija i 2) regulaciju metaboličkih procesa koji se odvijaju u ćeliji. Jezgro je okruženo školjkom, koja se sastoji od dvije membrane tipične strukture. Vanjska nuklearna membrana na površini okrenuta prema citoplazmi prekrivena je ribosomima, unutrašnja je glatka. Hromatin sadrži DNK i proteine ​​te je spiralizirana i zbijena regija hromozoma.

HROMATIN, nukleoprotein ćelijskog jezgra koji čini osnovu hromozoma. Sastav X. uključuje: DNK (30-40% po težini), histone (30-50%), nehistonske proteine ​​(4-33%) i RNK. Broj nehistonskih proteina, RNK i veličina molekula DNK uvelike varira u zavisnosti od metode izolacije X. i prirode objekta. Interakcija između histona i DNK gl. arr. jonski.

Strukturu X. čini elementarna fibrila prečnika 10 nm. Za njega su poznata 4 nivoa polaganja u složenije strukture. Najvažnija faza u strukturalnim istraživanjima X. bila je otkriće temelja 1973. godine. strukturna jedinica X.-nukleozoma. Sastoji se od univerzalne "jezgrene" čestice formirane od DNK (146 parova nukleotida), oktamera od 4 histona (H2A, H2B, NZ i H4 - po dva molekula) i linkera DNK promjenjive dužine (0-80 parova nukleotida) , povezan sa histonom H1. Niz histona duž molekule DNK ima oblik -H3 H2A H2B (H4, H3)2 H2B H2A H3. Prema razmacima. modelu A. Kluga, čestica „jezgra“ izgleda kao ravan disk prečnika 11 nm, debljine 5,7 nm, sa osom simetrije 2. reda, na spoljašnjoj strani. čija je površina namotana dvostrukom spiralom DNK u B-obliku, formirajući 1,75 zavoja lijeve superheliksa.

Za fibrilu prečnika 10 nm predložen je model „perle na niti” sa specifičnim karakteristikama. u odnosu na nukleotidnu sekvencu DNK rasporedom nukleozoma (tzv. faziranje). Sledeći nivo organizacije predstavlja debela fibrila prečnika 30 nm. Opisuju ga dva alternativna modela: pravilna spirala - solenoid, sa jednim zavojem koji sadrži od 3 do 7-8 nukleozoma, i manje prepoznat globularni, gdje svakih 6-12 nukleosoma formira globulu. Histon H1 igra važnu ulogu u supranukleosomskoj organizaciji X. Detalji uređaja tzv Petlja ili struktura domena X. i sami hromozomi u metafazi (jedan od stadija stanične diobe) su nepoznati. Zanimljiva hipoteza je da jedna domena odgovara jednom ili, u ekstremnim slučajevima, nekoliko. geni.

Još uvijek nema dovoljno nedvosmislenih podataka o značaju RNK u sastavu hromatina. Moguće je da ova RNK predstavlja funkciju sintetizirane u vezi s lijekom

RNK i stoga je djelomično povezana s DNK ili je posebna vrsta RNK karakteristična za strukturu kromatina.

Histoni čine većinu glavnih proteina hromatina i nalaze se u približno istoj količini kao i DNK.

Histoni četiri klase direktno stupaju u interakciju sa DNK i formiraju niz čestica prvog nivoa organizacije u hromatinu. Očuvanje histonskih tipova kroz evoluciju može se objasniti potrebom za očuvanjem ove suštinske reakcije. Peta klasa histona je uključena u interakcije između čestica. Konstantnost klasa histona sugerira da interakcije DNK-histon, histon-histon i histon-nehistonski protein mogu biti u velikoj mjeri slične među vrstama. Odavde možemo izvući zaključak o općim mehanizmima formiranja kako primarnih čestica tako i naknadnih struktura složenijeg reda, koje se sastoje od niza čestica.

Histoni prve četiri klase imaju značajnu količinu i kiselih i bazičnih aminokiselina. Stoga ovi proteini nose visok naboj. Odnos bazičnih i kiselih aminokiselina je u rasponu od 1,4-2,5. Ovi histoni su podijeljeni u dvije grupe.

Histoni bogati argininom uključuju dva tipa: H3 i H4. Oni su među najkonzerviranijim od svih poznatih proteina.

Histoni umjereno obogaćeni lizinom uključuju dva proteina. Zovu se H2A i H2B (suprotno njihovoj nomenklaturnoj oznaci, to nisu srodni, već nezavisni proteini). Ista dva tipa histona nalaze se u različitim eukariotima, ali pokazuju izražene međuvrstne varijacije u sekvenci aminokiselina.

Petu klasu predstavljaju histoni, koji su veoma bogati lizinom; sastoji se od nekoliko prilično blisko povezanih proteina sa preklapajućim sekvencama aminokiselina. To su histon H1 (u crvenim krvnim zrncima ptica postoji varijanta koja se zove H5). U ovim histonima su pronađene značajne međuvrste i međutkivne varijacije (kvasci očigledno nemaju ovu klasu histona). Iako su ovi histoni najosnovniji histoni, lako se mogu izolirati iz hromatina potpunim otapanjem u fiziološkom rastvoru (0,5 M).

Kao što ime govori, nehistoni su svi ostali proteini hromatina. Stoga se pretpostavlja da imaju velike razlike u vrstama i tkivima, iako još ne postoje strogi podaci o stepenu njihove raznolikosti. Ovi proteini čine manji udio ukupne mase proteina hromatina od histona. Osim toga, ovo uključuje mnogo veći broj proteina, tako da je svaki pojedinačni protein prisutan u mnogo manjim količinama od bilo kojeg histona.

Klasa nehistonskih proteina može uključivati ​​proteine ​​povezane s ekspresijom gena i proteine ​​uključene u organizaciju struktura višeg reda. Dakle, među najistaknutijim nehistonima je RNA polimeraza. HMG proteini (grupa visoke pokretljivosti) čine zasebnu, jasno prepoznatljivu podklasu nehistona. Glavni problem koji se javlja pri radu s drugim nehistonskim proteinima je njihova kontaminacija drugim nuklearnim proteinima.

Pakovanje genetskog materijala se postiže spiralizacijom (kondenzacijom). 3.1. Prvi nivo pakovanja DNK je nukleozomski.

Nukleosom je globula (oktamer) koja sadrži dva molekula svakog od četiri histona (oko kojih se dvostruka spirala DNK formira oko dva zavoja i prelazi na sljedeću globulu.. Dužina molekule DNK se smanjuje za 5-7 puta. Drugi nivo solenoida za pakovanje (supernukleosomski). Nukleosomski filament se kondenzuje, njegovi nukleosomi su „poprečno povezani“ histonom H1 i formira se spirala prečnika oko 25 nm. Jedan zavoj spirale sadrži 6-10 nukleozoma. skraćuje filament za još 6 puta.. Treći nivo pakovanja hromatida (petlja) .Supernukleosomalna nit spiralno formira petlje i savija se.Čini osnovu hromatide i obezbeđuje hromatidni nivo pakovanja.Četvrti nivo pakovanja je nivo metafaznog hromozoma.Hromatide u metafazi su sposobne spiralno formirati eukromatske (slabo spiralizirane) i heterokromatske (jako spiralizirane) regije; skraćivanje se javlja 20 puta.Ukupni rezultat kondenzacije je skraćivanje DNP niti za 10.000 puta.

13.Ciljevi i principi genetske analize. Metode: hibridne, mutacijske,

citogenetski, genealoški, populacijski, blizanac, biohemijski.

14. Obrasci nasljeđivanja kod monohibridnih ukrštanja koje je otkrio G.

Mendel. G. Mendelova ideja o diskretnoj nasljednosti (faktorska

hipoteza). Zakon "čistoće gameta".

Mendel je otkrio zakone nasljeđivanja hibridizacijom različitih sorti graška. Hibridizacija je ukrštanje jedinki različitih genotipova. Ukrštanje u kojem se uzima u obzir jedan par alternativnih osobina kod roditeljskih jedinki naziva se monohibrid.

Mendelov prvi zakon: pri ukrštanju homozigotnih jedinki analiziranih na jedan par alternativnih osobina, uočava se uniformnost hibrida prve generacije, kako po fenotipu tako i po genotipu. Da bi se Mendelovi zakoni manifestovali, moraju biti ispunjeni brojni uslovi:

1) geni različitih alelnih parova moraju biti prisutni na različitim hromozomima;

2) ne bi trebalo da postoji veza ili interakcija između gena (osim potpune dominacije);

3) treba da postoji jednaka verovatnoća stvaranja gameta i zigota različitih tipova i jednaka verovatnoća preživljavanja organizama sa različitim genotipovima (ne sme biti smrtonosnih gena);

4) mora postojati 100% penetracija gena, ne smije biti pleiotropnog efekta ili genskih mutacija.

Proučavajući monofleksibilne križeve, Mendel je razvio različite vrste križeva:

1.obrnuti ukrštanje hibrida sa roditeljem. Individualno.

2. direktan i obrnut – karakteriše ga međusobno suprotstavljena kombinacija karakteristike analize i roda.

3. analiziranje-ukrštanje hibrida sa recesivnim homozigotom Aa*aa, dok se homozigotna recesivna jedinka naziva analizator, jer neće uticati na fenotipsku manifestaciju sklonosti dobijenih od hibrida.

Citološko obrazloženje za ovo pravilo pojavilo se kasnije: Tokom mejoze kod F1(Aa) hibrida, različiti parovi hromozoma se nezavisno raspršuju u ćelije kćeri => sa nasumičnom oplodnjom 3 tipa zigota (AA, Aa i aa). Drugi dokazi tetradne analize (kod mahovina, heterozigotna Aa ćelija proizvodi tetradu haploidnih spora. Polovina organizama razvijenih iz spora ima genotip A, polovina ima a).

15. Imaginacija alela i njihovih interakcija: potpuna i nepotpuna dominacija,

kodominacija. Homozigotnost i heterozigotnost. Relativni karakter

dominacija. Mogući biohemijski mehanizmi dominacije.

Alel je jedno od mogućih stanja gena, od kojih se svako odlikuje jedinstvenim nizom nukleotida.

Neobične intraalelne interakcije su uočene u slučajevima više alela. Aleli koji su u populaciji predstavljeni sa više od dva alelna stanja nazivaju se multipli. Oni nastaju kao rezultat višestrukih mutacija istog hromozomskog lokusa. Pored dominantnih i recesivnih gena javljaju se i intermedijarni aleli, koji se ponašaju kao recesivni u odnosu na dominantni, a kao dominantni u odnosu na recesivni.

Sa potpunom dominacijom, jedan gen potpuno potiskuje ekspresiju drugog gena (Mendelovi zakoni su ispunjeni), dok se homozigoti za dominantnu osobinu i heterozigoti fenotipski ne razlikuju.

U slučaju nepotpune dominacije (srednje nasljeđivanje), dominantni gen ne potiskuje u potpunosti ispoljavanje djelovanja recesnog gena. Kod hibrida prve generacije uočeno je srednje nasljeđivanje, a kod druge generacije cijepanje po fenotipu i genotipu je isto 1:2:1 (ispoljava se doza djelovanja gena). Na primjer, ako ukrstite biljke slatkog graška sa crvenim i bijelim cvjetovima, prva generacija će imati ružičaste cvjetove.

Kod kodominacije, geni jednog alelnog para su ekvivalentni, nijedan od njih ne potiskuje djelovanje drugog; ako su oba u genotipu, oba imaju svoj učinak. Istovremeno prisustvo JA i JB gena u genotipu određuje prisustvo A i B antigena u eritrocitima (krvna grupa IV). JA i JB geni ne potiskuju jedni druge - oni su ekvivalentni, kodominantni.

Homozigotnost, stanje tjelesnog istraživačkog aparata u kojem homologni hromozomi imaju isti oblik datog gena (vidi Alele). Prijelaz gena u homozigotno stanje dovodi do ispoljavanja recesivnih alela u strukturi i funkciji tijela (fenotip), čije djelovanje, u heterozigotnosti, potiskuju dominantni aleli. Test za homozigotnost je odsustvo segregacije tokom određenih vrsta ukrštanja. Homozigotni organizam proizvodi samo jednu vrstu gameta za dati gen.

Heterozigotnost je stanje svojstveno svakom hibridnom organizmu, u kojem njegovi homologni hromozomi nose različite oblike (alele) određenog gena ili se razlikuju u relativnom rasporedu gena („strukturna heterozigotnost“). Termin “heterozigotnost” prvi je uveo engleski genetičar W. Bateson 1902. Heterozigotnost se javlja kada se gamete različitog genetskog ili strukturnog sastava spoje u heterozigot. Strukturna heterozigotnost nastaje kada dođe do hromozomskog preuređivanja jednog od homolognih hromozoma; može se otkriti u mejozi ili mitozi. Heterozigotnost se otkriva testnim ukrštanjem. Heterozigotnost je, po pravilu, posledica seksualnog procesa, ali može nastati kao rezultat mutacije (na primer, kod homozigota AA, jedan od alela je mutirao: A®A"). Kod heterozigotnosti, efekat štetni i smrtonosni recesivni aleli se potiskuju prisustvom odgovarajućeg dominantnog alela i pojavljuje se tek kada gen pređe u homozigotno stanje.Zbog toga je heterozigotnost rasprostranjena u prirodnim populacijama i, po svemu sudeći, jedan je od uzroka heterozisa. efekat dominantnih alela tokom heterozigotnosti je razlog za očuvanje i širenje štetnih recesivnih alela u populaciji (tzv. heterozigotni karijer) Njihova identifikacija (npr. testiranjem bića po potomstvu) vrši se tokom bilo kakvog uzgojno-selekcionog rada , kao i prilikom izrade medicinsko-genetičkih prognoza.

Postojanje višestrukih alela samo po sebi ukazuje na relativnu prirodu dominacije, ukazujući da se ona manifestuje samo u specifičnim uslovima genotipske sredine.

Na biohemijskom nivou često se opaža ko-dominacija alela jednog gena: svaki od njih daje svoju verziju genskog proizvoda proteina ili druge supstance (u ovom slučaju nulti aleli daju odsustvo genskog proizvoda).

16. Analiza ukrštanja, analiza tipova i odnosa gameta kod hibrida.

Segregacija prema fenotipu i genotipu u drugoj generaciji i analiza

ukrštanje sa monogenom kontrolom osobine i različitim tipovima alela

interakcije.

Analiza-ukrštanje hibrida sa recesivnim homozigotom Aa*aa, dok se homozigotna recesivna jedinka naziva analizator, jer neće uticati na fenotipsku manifestaciju sklonosti dobijenih od hibrida. Gamete homozigotnog org-zma otkrivaju str-ru genotipa, koji može biti. predstavljen u 2 opcije - AA i Aa. Kada se ukrštaju sa dominantnom homozigotnom formom, svo potomstvo će biti uniformno, a kada se ukršta sa heterozigotnom formom, uočava se podela genotipa 1:1. (P Aa*aa, G A,a; a, F 1Aa:1aa). Na osnovu ovih rezultata Mendel je došao do zaključka da recesivne sklonosti ne nestaju u heterozigotnom organizmu, već ostaju nepromijenjene i pojavljuju se pri susretu s istim recesivnim sklonostima.

Pravilo čistoće gameta: ako svaki organizam sadrži par naizmjeničnih karakteristika bez miješanja, svaka gameta nosi samo jednu inklinaciju svakog atributa i oslobođena je drugih sklonosti ovog atributa.

Obrasci nasljeđivanja kod monohibridnih ukrštanja koje je otkrio G. Mendel: uniformnost hibrida prve generacije, cijepanje u drugoj generaciji.

Mendelov drugi zakon cijepanja. Prilikom međusobnog ukrštanja hibrida prve generacije (tj. heterozigotnih jedinki) dobije se sljedeći rezultat: Jedinke koje sadrže dominantni gen A imaju žuto sjeme, a one koje sadrže oba recesivna imaju zeleno sjeme. Shodno tome, odnos jedinki prema fenotipu (boja semena) je 3:1 (3 dela sa dominantnim i 1 deo sa recesivnim svojstvom). Po genotipu: 1 dio jedinki su žuti homozigoti (AA), 2 dijela su žuti heterozigoti (Aa) i 1 dio su zeleni homozigoti (aa). Mendelov drugi zakon: pri ukrštanju hibrida prve generacije (heterozigotnih organizama) analiziranih za jedan par alternativnih osobina, uočen je omjer cijepanja od 3:1 u fenotipu i 1:2:1 u genotipu.

17. Obrasci nasljeđivanja kod di- i polihibridnih ukrštanja, sa monogenim

kontrolu svakog znaka. Opća formula za cijepanje pod nezavisnim

nasleđe.

Mendel je otkrio zakone nasljeđivanja hibridizacijom različitih sorti graška. Hibridizacija je ukrštanje jedinki različitih genotipova. Ukrštanje, u kojem se uzima u obzir jedan par alternativa kod roditeljskih pojedinaca. karakteristike se nazivaju monohibridnim, dva para karaktera se nazivaju dihibridnim, više od dva para se nazivaju polihibridnim.

Proučavajući digib i polihibridna ukrštanja, Mendel je iskovao zakon nezavisnog nasljeđivanja karaktera: u di- i polihibridnim ukrštanjima svaki par karaktera se nasljeđuje neovisno o drugima, dijeleći se 3:1 i može se nezavisno kombinovati s drugim karakterima. Kod analnog ukrštanja, razdvajanje po fenotipu i genotipu se poklapa 1:1:1:1.

Na osnovu nezavisnosti nasljeđivanja osobina lokaliziranih u različitim parovima homolognih hromozoma, Mendel je izveo digitalne zakone za svako polihibridno ukrštanje, gdje se svaka osobina ponaša kao u monohibridnom ukrštanju.

Na osnovu nezavisnosti nasljeđivanja osobina lokaliziranih u različitim parovima homolognih krizma, Mendel je izveo digitalne zakone za svako polihibridno ukrštanje, gdje se svaka osobina ponaša kao u monohibridnom ukrštanju:

2n-broj sorti gameta, hibridoma

2n je broj fenotipskih klasa formiranih ukrštanjem hibrida.

3n je broj klasa genotipa.

4n-broj moguće rekombinacije gameta

(3:1)n-formula za fenotipsko cijepanje.

(1:2:1)n-formula cijepanje po genotipu.

18.Nealelne interakcije. Biohemijske osnove nealelnih interakcija.

Pleiotropno djelovanje gena. Prodornost i ekspresivnost.

Geni koji se nalaze na različitim lokusima, kako na istim tako i na različitim hromozomima, nazivaju se nealelnim; njihova interakcija se naziva interalelna. Razlikuju se sljedeće vrste: komplementarnost, epistaza i polimerizacija. Uz komplementarnost, prisustvo u jednom genotipu dva dominantna (recesivna) gena iz različitih alelnih parova dovodi do pojave nove varijante osobine. Tipičan primjer je razvoj sluha kod ljudi. Za normalan sluh, ljudski genotip mora sadržavati dominantne gene iz različitih alelnih parova D i E. Gen D je odgovoran za normalan razvoj pužnice; a E gen je odgovoran za razvoj slušnog živca. Kod recesivnih homozigota (dd), pužnica će biti nerazvijena, a sa svojim genotipom i slušni živac će biti nedovoljno razvijen. Ljudi sa genotipovima D-ee, ddE- i ddee će biti gluvi.

Tokom epistaze, dominantni (recesivni) gen iz jednog alelnog para potiskuje djelovanje dominantnog (recesivnog) gena iz drugog alelnog para. Ovaj fenomen je suprotan od komplementarnosti. a) geni koji imaju dominantan efekat nazivaju se epistatički geni ili supresorski geni. U odnosu na njih, ovo je dominantna epistaza.

Kod pilića dominantni gen C određuje sintezu pigmenta, a dominantni alel drugog gena I je njegov supresor, a pilići sa C-I- genotipom imaju bijelo perje.

Kod ljudi je opisan “fenomen Bombaja” u nasljeđivanju krvnih grupa prema ABO sistemu. Kod žene koja je od majke primila alel JB, fenotipski je određena krvna grupa I (0). Detaljna studija je otkrila da je efekat JB gena (sinteza antigena B u eritrocitima) potisnut retkim recesivnim genom, koji je u homozigotnom stanju imao epistatski efekat.

c) geni koji pojačavaju dominantni efekat nazivaju se geni intenziviranja. Geni koji su potisnuti se nazivaju hipostatski geni. U odnosu na njih, ovo je recesivna epistaza. Epistaza je široko rasprostranjena u prirodi, ali su njeni biohemijski mehanizmi malo proučavani.

U slučaju kada geni iz različitih alelnih parova interaguju, ali sa istim komplementarnim uticajem na osobinu, nazivaju se poligeni ili polimerni geni. Sama pojava takve interakcije naziva se polimerizacija. U ovom slučaju, stepen ispoljavanja osobine zavisi od broja dominantnih alela poligena. Takve karakteristike se nazivaju kvantitativnim. Polimerni geni se obično označavaju jednim slovom latinične abecede s brojčanim indeksima, na primjer, A1A1A2A2a3a3, itd. Osobine određene polimernim genima nazivaju se poligene. Tako se kod životinja i ljudi nasljeđuju mnoge kvantitativne i neke kvalitativne osobine: visina, tjelesna težina, krvni pritisak, boja kože itd. Stepen ispoljavanja ovih osobina zavisi od broja dominantnih gena u genotipu (što ih ima više). , što je osobina izraženija) i to u velikoj meri od uticaja uslova sredine. Osoba može imati predispoziciju za razne bolesti: hipertenziju, gojaznost, dijabetes melitus, šizofreniju itd. U povoljnim uslovima životne sredine ovi znaci se možda neće pojaviti ili mogu biti blagi. Ovo razlikuje poligenski naslijeđene osobine od monogenih. Promjenom uslova okoline i provođenjem preventivnih mjera može se značajno smanjiti učestalost i težina nekih multifaktorskih bolesti. Sumiranje “doza” polimernih gena (aditivno djelovanje) i utjecaja okoline osigurava postojanje kontinuiranog niza kvantitativnih promjena. Minimalni broj polimernih gena kod kojih se pojavljuje neka osobina naziva se efekt praga.

Mnogi primjeri komplementarnog i epistatičkog djelovanja gena otkriveni su kod mikroorganizama, biljaka, životinja i ljudi. Interakcija nealelnih gena zasniva se na biohemijskom odnosu između enzimskih proteina koji su kodirani komplementarnim ili epistatskim genima.

Ovisnost nekoliko osobina o jednom genu naziva se pleiotropija. Utvrđeno je da kod zobi boju ljuski i dužinu sjemenke određuje jedan gen. Kod ljudi je anomalija poznata kao "paukovi prsti" uzrokovana genom koji je također povezan sa strukturnim abnormalnostima.

S druge strane, istu osobinu mogu odrediti različiti geni - to je fenomen genokopije.

Konačno, razlikuje se i fenomen fenokopije, kada osobina nije uzrokovana djelovanjem gena, već utjecajem faktora okoline. Klasičan primjer je funkcija vida. Ova funkcija je određena grupom gena, čiji produkti međusobno djeluju na složen način tijekom cijelog života pojedinca i osiguravaju razvoj i održavanje funkcija očiju i mozga. Ako je integritet ovog sistema poremećen zbog genetskih i/ili ekoloških razloga, može se razviti sljepilo.

Indikatori zavisnosti funkcionisanja gena o genotipu su ekspresivnost i penetrantnost.

Ekspresivnost je stepen ekspresije iste varijabilne osobine kod različitih pojedinaca koji imaju gen koji kontroliše ovu osobinu. Primjećuje se niska ili visoka ekspresivnost.

Penetracija je vjerovatnoća da će se osobina manifestirati kod različitih pojedinaca koji imaju gen koji kontrolira tu osobinu. Penetracija se mjeri u udjelu pojedinaca (postotaka) koji imaju datu osobinu, u odnosu na ukupan broj osoba koje su nosioci

19. Osobine nasljeđivanja kvantitativnih osobina (poligensko nasljeđivanje).

Upotreba statističkih metoda u proučavanju kvantitativnih karakteristika.

Mnoge od najuočljivijih osobina organizma rezultat su kombinovanog delovanja mnogih različitih gena; ovi geni formiraju poseban genski kompleks koji se naziva poligeni sistem. Iako je doprinos svakog pojedinačnog gena uključenog u takav sistem premali da bi imao bilo kakav značajan uticaj na fenotip, gotovo beskonačna raznolikost stvorena kombinovanim djelovanjem ovih gena (poligena) čini genetsku osnovu kontinuirane varijacije.

Na poligensko nasljeđe uvelike utiču ne-genetski faktori, kao što su klima, ishrana i bolesti. Štaviše, što više poligeni utiču na ispoljavanje osobine, to je ona stabilnija u odnosu na ne-genetske faktore. Transgresija je od velike važnosti u polimerizaciji. Tokom transgresije u generaciji F2, polovina jedinki će imati izraženiju osobinu od roditeljskih oblika, a druga polovina će imati slabije izraženu osobinu. Fenomen transgresije se koristi u uzgojnim aktivnostima. U ovom slučaju, umjetna selekcija će biti usmjerena na konsolidaciju osobina kod osoba s pozitivnom transgresijom (A1A1A2A2...) i uklanjanje jedinki s negativnom transgresijom (a1a1a2a2...).

20. Polni hromozomi, homo- i heterogametni pol; vrste hromozomskog određivanja

sprat. Teorija ravnoteže određivanja spola. Ginandromorfizam.

Teorija ravnoteže roda K. Bridges

Prilikom proučavanja nasljeđivanja spola kod muhe Drosophila, ustanovljeno je da mužjaci mogu imati različite skupove polnih hromozoma XY i XO (ovi posljednji imaju sve karakteristike muškog spola, ali su sterilni, jer Y hromozom sadrži gene neophodne za normalan tok spermatogeneze). Iz ovoga se zaključilo da Y hromozom u mušici Drosophila nije bitan za određivanje muškog pola. Zatim su dobijene osobe sa različitim kombinacijama broja X hromozoma i setova autosoma (A) i ispitan je njihov spol:

2X: 2A normalne ženke;

1X: 2A normalni mužjaci;

ZH: 2A superženke; znakovi ženskog pola su hipertrofirani, neplodni;

1X: ZA super mužjake; muške karakteristike su hipertrofirane, neplodne;

2X: ZA interseks; imaju karakteristike oba pola, sterilni su.

Spol u ovom slučaju nije određen spolnim hromozomima, već omjerom (ravnotežom) broja X hromozoma i broja skupova autosoma. Ako je ovaj odnos 1:1 razvijaju se normalne ženke, ako je odnos 1:2 normalni mužjaci. Što je više X hromozoma u kariotipu, to su karakteristike ženskog pola izraženije; Što je više setova autosoma, to su muške karakteristike izraženije. U omjeru 1:1,5 (2X:ZA) razvijaju se karakteristike oba spola.

Ako je tok mitoze poremećen, mogu se formirati ginandromorfi. Sadržaj polnih hromozoma u različitim ćelijama takvih jedinki je različit (mozaik). Na primjer, kod muhe Drosophila, neke ćelije sadrže dva X hromozoma, dok druge sadrže XO hromozome, pa stoga različiti dijelovi tijela mogu imati odgovarajuće spolne karakteristike. Osoba može imati različite slučajeve mozaicizma: XX/XXX, XY/XXY, XO/XXX, XO/XXY itd. Ako je procenat mozaičkih ćelija visok, moguće su morfo-fiziološke manifestacije.

22. Značaj rada škole T. Morgana u proučavanju povezanog nasljeđivanja osobina.

Osobine nasljeđivanja tokom veze. Grupe kvačila.

Iz Mendelovog trećeg zakona proizilazi da se ukrštanjem oblika koji se razlikuju po dva para gena (AB i ab) dobije hibrid AaBb koji formira četiri varijeteta gameta AB, Ab, aB i ab u jednakim količinama.

U skladu s tim, u analizirajućem ukrštanju vrši se cijepanje 1:1:1:1, odnosno kombinacije karakteristika karakterističnih za roditeljske oblike (AB i ab) se javljaju istom frekvencijom kao i nove kombinacije (Ab i aB) , po 25%. Međutim, kako su se dokazi gomilali, genetičari su sve više počeli da se susreću sa odstupanjima od nezavisnog nasljeđivanja. U nekim slučajevima, nove kombinacije karaktera (Ab i aB) potpuno su izostajale u Fa - uočena je potpuna veza između gena originalnih oblika. Ali češće su u potomstvu roditeljske kombinacije osobina prevladavale u ovom ili onom stepenu, a nove kombinacije su se javljale s manjom učestalošću nego što se očekivalo uz nezavisno nasljeđivanje, tj. manje od 50%. Tako su se u ovom slučaju geni češće nasljeđivali u izvornoj kombinaciji (bili su povezani), ali se ponekad ta veza prekidala, dajući nove kombinacije.

Morgan je predložio nazvati zajedničko nasljeđivanje gena, ograničavajući njihovu slobodnu kombinaciju, povezivanje gena ili povezano nasljeđivanje.

Principi nasljednosti:

1. Faktor gen je specifičan lokus hromozoma.

2. Aleli gena nalaze se u identičnim lokusima homolognih hromozoma.

3. Geni se nalaze linearno na hromozomu.

4. Crossing over je redovan proces razmene gena između homolognih hromozoma.

Definicija grupe kvačila.

Ako se geni nalaze linearno na kromosomu, a frekvencija ukrštanja odražava udaljenost između njih, tada se može odrediti lokacija gena na kromosomu.

Prije određivanja položaja gena, tj. njegovu lokalizaciju, potrebno je utvrditi na kojem se hromozomu nalazi ovaj gen. Geni locirani na istom hromozomu i naslijeđeni na povezan način čine veznu grupu. Očigledno, broj grupa veza u svakoj vrsti mora odgovarati haploidnom skupu hromozoma.

Do danas su identifikovane grupe povezivanja u genetski najistraženijim objektima, iu svim ovim slučajevima pronađena je potpuna korespondencija broja vezanih grupa sa haploidnim brojem hromozoma. Tako je kod kukuruza (Zea mays) haploidni skup hromozoma i broj vezanih grupa 10, kod graška (Pisum sativum) - 7, voćnih mušica (Drosophila melanogaster) - 4, kućnih miševa (Mus musculus) - 20 itd. .

Princip utvrđivanja da li gen pripada jednoj ili drugoj grupi vezivanja svodi se na utvrđivanje prirode nasljeđivanja ovog gena u odnosu na druge gene koji se nalaze u već poznatoj grupi povezivanja.

Međutim, nemoguće je genetskim metodama odrediti koji je specifični par homolognih hromozoma kariotipa sličan odgovarajućoj grupi vezivanja. To zahtijeva dodatne citogenetske studije. Nedavno je korišćena metoda hibridizacije somatskih ćelija za određivanje grupe vezivanja.

23. Prelazak. Dokazi za porijeklo crossingove u mejozi i mitozi dalje

četvorostruka faza. Važnost analize ukrštanja i tetradne analize u

proučavanje prelaza. Citološki dokaz prelaska.

Otvaranje prelaza. Pod pretpostavkom da se na jednom hromozomu nalazi više gena, postavlja se pitanje da li aleli jednog gena u homolognom paru hromozoma mogu da menjaju mesta, prelazeći sa jednog homolognog hromozoma na drugi. Da se takav proces ne bi dogodio, onda bi se geni kombinovali samo kroz slučajnu divergenciju nehomolognih hromozoma u mejozi, a geni koji se nalaze u jednom paru homolognih hromozoma uvek bi se nasljeđivali povezani – kao grupa.

Istraživanje T. Morgana i njegove škole pokazalo je da se geni redovno izmjenjuju u homolognom paru hromozoma. Proces izmjene identičnih dijelova homolognih hromozoma sa genima koje oni sadrže naziva se kromosomsko ukrštanje ili ukrštanje. Crossing over daje nove kombinacije gena koji se nalaze na homolognim hromozomima. Pokazalo se da je fenomen križanja, kao i povezivanja, zajednički za sve životinje, biljke i mikroorganizme. Prisustvo razmene identičnih regiona između homolognih hromozoma obezbeđuje razmenu ili rekombinaciju gena i na taj način značajno povećava ulogu kombinovane varijabilnosti u evoluciji.

Genetička analiza križanja.

Ukrštanje hromozoma može se suditi po učestalosti pojavljivanja organizama sa novom kombinacijom karakteristika. Takvi organizmi se nazivaju rekombinanti.

Zamislite jedan od Morganovih klasičnih eksperimenata na voćnim mušicama, koji mu je omogućio da dokaže da su geni locirani na hromozomima određenim redoslijedom.

Kod Drosophile, recesivni gen za crnu boju tijela je označen b, a njegov dominantni alel, koji određuje divlju sivu boju, je b+, gen za rudimentarna krila je vg, a gen za normalna krila je vg+. Prilikom ukrštanja muva koje se razlikuju u dva para povezanih karaktera, siva sa rudimentarnim krilima b+vgb+vg i crna sa normalnim krilima bvg+bvg+ - F1 hibridi b+vg bvg+ su sivi sa normalnim krilima.

Na slici su prikazana dva ukrštanja za analizu: u jednom je mužjak diheterozigot, a u drugom ženka. Ako se hibridni mužjaci križaju sa ženkama homozigotnim za oba recesivna gena (♀ bvgbvg ♂ X b+vgbvg+), tada u potomstvu dolazi do podjele u omjeru 1 muha sivog tijela s rudimentarnim krilima: 1 muha crnog tijela sa normalnim krilima. Posljedično, ovaj diheterozigot proizvodi samo dvije vrste gameta (b+vg i b+vg) umjesto četiri, a kombinacija gena u polnim ćelijama muškarca odgovara onoj njegovih roditelja. Na osnovu naznačenog cijepanja, treba pretpostaviti da mužjak ne mijenja dijelove homolognih hromozoma. Zaista, kod muške drozofile, kako u autosomima tako i u polnim hromozomima, normalno ne dolazi do ukrštanja, zbog čega se uočava potpuna povezanost gena koji se nalaze na istom hromozomu.

Može se pretpostaviti da su siva boja tijela i vestigijalna krila, kao i crno tijelo i normalna krila, parovi karaktera koji su naslijeđeni zajedno zbog pleiotropnog djelovanja jednog gena. Međutim, ako za analizu uzmemo heterozigotne ženke, a ne mužjake, onda se u Fb uočava drugačiji rascjep. Pored roditeljskih kombinacija likova, pojavljuju se i nove - mušice s crnim tijelom i vestigalnim krilima, kao i sa sivim tijelom i normalnim krilima. U ovom križanju, veza istih gena je prekinuta zbog činjenice da su geni na homolognim hromozomima zamijenili mjesta zbog ukrštanja.

Gamete sa hromozomima koji su prošli crossover nazivaju se crossover, a one s hromozomima koji nisu prošli crossover nazivaju se non-crossover. Shodno tome, organizmi koji su nastali kombinacijom ukrštenih gameta hibrida sa gametama analizatora nazivaju se ukrštanjem ili rekombinantnim, a oni koji su nastali iz neukrštanih gameta hibrida nazivaju se neukrštajućim ili nerekombinantnim.

Crossover mehanizam

Mejotičko ukrštanje.

Čak i prije otkrića ukrštanja hromozoma genetskim metodama citologije, proučavajući profazu mejoze, uočili su fenomen međusobnog preplitanja kromosoma, formiranje od njih figura u obliku slova X - chiasmata (z-grčko slovo "chi"). . Godine 1909. F. Janssens je sugerirao da su chiasmate povezane s razmjenom hromozomskih sekcija. Kasnije su ove slike poslužile kao dodatni argument u prilog hipotezi o genetskom ukrštanju hromozoma, koju je izneo T. Morgan 1911. godine.

Mehanizam ukrštanja hromozoma povezan je sa ponašanjem homolognih hromozoma u profazi I mejoze. Prisjetimo se njegovih karakteristika. U profazi I, homologni hromozomi su konjugirani sa identičnim regionima. Svaki hromozom u bivalentu sastoji se od dvije hromatide, a bivalentni od četiri. Dakle, konjugacija je jedini trenutak kada može doći do križanja između homolognih hromozoma. Dakle, crossing se događa u fazi četiri hromatide i povezuje se s formiranjem hijazme.

Ako u jednom bivalentu nije postojala jedna razmjena, već dvije ili više, tada se u ovom slučaju formira nekoliko chiasmata. Pošto u bivalentu postoje četiri hromatide, onda, očigledno, svaka od njih ima jednaku verovatnoću da razmeni sekcije sa bilo kojom drugom. U tom slučaju u razmjeni mogu učestvovati dvije, tri ili četiri hromatide.

Slika 50 prikazuje dijagram takvih razmena: 1) recipročna dvostruka razmena između dve nesestrinske hromatide, koja ne dovodi do rekombinacije gena ako razmena ne utiče na markere; 2) dijagonalna razmena, kada dve sestrinske hromatide u dva različita regiona istovremeno ulaze u jedno ukrštanje sa istom nesestrinskom hromatidom, a četvrta hromatida nije uključena u razmenu. Kao rezultat ove dvostruke razmjene, nastaju tri rekombinantna hromozoma i jedan ostaje nerekombinantni (sl. 50,2,3); 3) komplementarna razmjena, kada sve četiri hromatide prolaze jednostruku razmjenu u različitim regijama, dvije nesestrinske hromatide od četiri u paru prolaze jednu razmjenu na jednom mjestu, a druge dvije na drugom, uslijed čega nastaju četiri rekombinantna hromozoma (Sl. 50.4). U ovom slučaju mogu nastati dvostruka ukrštanja kao posljedica istovremenih pojedinačnih izmjena između hromatida uz učešće tri hromatide u razmeni.

Do sada je razmatran prelaz između nesestrinskih hromatida. Razmjena unutar sestrinskih hromatida ne može dovesti do rekombinacije, jer su genetski identične, te stoga takva razmjena nema smisla kao biološki mehanizam kombinativnih varijacija.

Somatski (mitotički) prelaz. Kao što je već spomenuto, crossover se javlja u profazi 1 mejoze tokom formiranja gameta. Međutim, postoji somatski ili mitotički crossingover, koji se javlja tokom mitotičke diobe somatskih stanica, uglavnom embrionalnih tkiva.

Poznato je da se homologni hromozomi u profazi mitoze obično ne konjugiraju i da se nalaze nezavisno jedan od drugog. Međutim, ponekad je moguće uočiti sinapsu homolognih hromozoma i figure slične hijazmama, ali nije uočeno smanjenje broja hromozoma.

Somatski crossover može dovesti do mozaične manifestacije simptoma.

Računovodstvo ukrštanja u tetradnoj analizi

Kod viših organizama, prelaz koji se dogodio u profazi mejoze se procjenjuje po učestalosti ukrštanja rekombinantnih jedinki, s obzirom da njihov izgled odražava omjer ukrštenih i neukrštanih gameta.

Da bi se direktno dokazala korespondencija rekombinantnih zigota sa crossover gametama, potrebno je odrediti rezultate crossing overa direktno iz haploidnih proizvoda mejoze. U ovom slučaju, geni moraju izvršiti svoje djelovanje tokom haplofaze. Objekat na kojem je bilo moguće sprovesti ovakvo istraživanje bila je, na primjer, plijesan (Neurospora crassa), čiji se veći dio životnog ciklusa odvija u haplofazi, a diploidna faza je vrlo kratka.

Ubrzo nakon oplodnje, zigota počinje mejotičku diobu, što dovodi do formiranja burze ascusa od strane haploidnih spora. Prilikom podjela, os vretena se poklapa sa uzdužnom osom vreće. Stoga su proizvodi mejoze - spore - raspoređeni u lancu u vrećici. U mejozi se javljaju dvije normalne diobe sazrijevanja, zatim jedna mitotička dioba, što rezultira formiranjem 8 askospora u svakoj vrećici.

Budući da Neurospora ima sposobnost da direktno odredi rezultate križanja produktima mejoze, utvrđivanje prirode cijepanja u ovom slučaju će biti direktan dokaz da se u mejozi dešavaju cijepanje i krosing. Ova metoda je varijacija već opisane tetradne analize, ali se primjenjuje na povezane gene.

U slučaju monohibridnog ukrštanja, očekuje se segregacija na haploidne produkte (spore) u odnosu 1A:1a. U ascima, među 8 spora, nalaze se 4 obojene (A) i 4 neobojene (a) spore, tj. primećuje se podela 1:1. U nedostatku ukrštanja između gena i centromere, redosled spora u vrećici je sledeći: AAAAaaaa. Ako se redoslijed askospora promijeni, na primjer AAaaAAAAaa, to će značiti da je došlo do ukrštanja između a lokusa i centromere.

Lokacija spora ovisit će o segregaciji hromozoma u prvoj i drugoj mejotičkoj diobi. Aleli A i a mogu se rasporediti u vrećici prema sporama različitim redoslijedom: aaAAAAAA, aaAAAAAAa, AAaaaAA.

U ovom slučaju, ukrštanje se događa u području između lokusa ovog gena i centromere. Što se više gen a ukloni iz centromere, to je vjerojatnije ukrštanje i, prema tome, biće više ukrštenih ascija. Ako se ukrštanje dogodi između distalnog kraja hromozoma i a gena, tada se ukršteni raspored askospora neće otkriti.

Promjena redoslijeda spora u askusu tokom križanja između gena i centromere moguća je samo ako se dogodi u četverolančanoj fazi, odnosno između hromatida. Ako se rekombinacija dogodi u vrijeme kada se svaki hromozom još nije duplicirao, redoslijed spora u askusu se ne bi promijenio. Posljedično, promjena u redoslijedu spora u ovom slučaju služi kao dokaz da se crossover događa između nesestrinskih hromatida, odnosno u fazi od četiri lanca.

Dakle, kada se govori o mehanizmu i genetskim posledicama crossingovera, samo se radi jednostavnosti objašnjava razmenom između celih hromozoma; u stvari, dolazi do razmene između hromatida. Ove karakteristike Neurospore omogućavaju određivanje lokacije gena u hromozomu, uzimajući u obzir cijepanje samo jednog para alela, što je nemoguće kod diploidnih organizama za koje se ne može izvršiti tetradna analiza.

Dakle, tetradna analiza dokazuje da su i mendelska segregacija i ukrštanje zasnovani na zakonima mejoze.

Citološki dokaz prelaska

Nakon što je genetskim metodama ustanovljen fenomen crossingovera, bilo je potrebno dobiti direktan dokaz o razmjeni sekcija homolognih hromozoma, praćenoj rekombinacijom gena. Obrasci chiasmata uočeni u profazi mejoze mogu poslužiti samo kao indirektni dokaz ovog fenomena; nemoguće je utvrditi razmjenu koja se dogodila direktnim promatranjem, budući da su homologni kromosomi koji razmjenjuju sekcije obično apsolutno identični po veličini i obliku.

Kreitov i McClintock uspjeli su dobiti oblik u kukuruzu u kojem su se homologni hromozomi morfološki razlikovali – jedan je bio normalan, a drugi je imao zadebljanje na kraju jednog kraka, drugi krak mu je bio izdužen. Ove karakteristike u strukturi para hromozoma lako su otkrivene tokom citoloških studija.

U eksperimentu je normalni hromozom nosio recesivni gen c (neobojeni endosperm) i dominantni gen wx+ (škrobni endosperm), izmijenjeni hromozom nosio je dominantni gen c+ (obojeni endosperm) i recesivni gen wx (voštani endosperm). Diheterozigot je ukršten sa linijom koja ima morfološki normalne hromozome označene recesivnim c i wx genima. Potomstvo je proizvelo i ne-crossover i crossover zrna. Pri njihovom citološkom proučavanju otkriveno je da ukrštena zrna uvijek sadrže hromozome sa izmijenjenim dijelovima: normalne dužine, ali sa zadebljanjem, ili izdužene bez zadebljanja.

Tako je istovremeno citološki i genetski pokazano da je rekombinacija gena praćena izmjenom dijelova homolognih hromozoma u mejotičkoj profazi.

24. Više prelaza. Interferencija. Linearni raspored gena u

hromozoma. Osnovne odredbe hromozomske teorije nasljeđa prema T. Morganu.

Morgan je sugerirao da se prelaz između dva gena može dogoditi ne samo u jednoj, već u dvije ili čak više tačaka. Paran broj ukrštanja između dva gena u konačnici ne dovodi do njihovog prelaska s jednog homolognog hromozoma na drugi, pa se broj ukrštanja, a samim tim i udaljenost između ovih gena, utvrđena u eksperimentu, smanjuje. Ovo se obično odnosi na gene koji se nalaze prilično udaljeni jedan od drugog. Naravno, vjerovatnoća dvostrukog ukrštanja uvijek je manja od vjerovatnoće jednog ukrštanja. U principu će biti jednak proizvodu vjerovatnoće dva pojedinačna događaja rekombinacije. Na primjer, ako se pojavi jedan križ s frekvencijom od 0,2, onda dvostruki križ sa frekvencijom 0,2 × 0,2 = 0,04. Kasnije je, uz dvostruko ukrštanje, otkriven i fenomen višestrukog ukrštanja: homologne kromatide mogu zamijeniti sekcije na tri, četiri ili više tačaka.

Interferencija je suzbijanje prelaska u oblastima neposredno uz tačku razmjene koja se dogodila. Razmotrimo primjer opisan u jednom od Morganovih ranih djela. Proučavao je učestalost prelaska između gena w (bijele bijele oči), y (žuto žuto tijelo) i m (minijaturna mala krila) lociranih na X hromozomu D. melanogaster. Udaljenost između w i y gena kao postotak križanja iznosila je 1,3, a između y i m gena 32,6. Ako se slučajno uoče dva čina križanja, tada bi očekivana učestalost dvostrukog križanja trebala biti jednaka umnošku frekvencija križanja između gena y i w i gena w i m. Drugim riječima, stopa dvostrukog prelaza iznosila bi 0,43%. Zapravo, u eksperimentu je otkriven samo jedan dvostruki prelaz na 2205 muha, odnosno 0,045%. Morganov student G. Moeller je predložio da se intenzitet interferencije kvantitativno odredi dijeljenjem stvarno uočene frekvencije dvostrukog prelaza sa teoretski očekivanom (u odsustvu smetnje) frekvencijom. Ovaj pokazatelj je nazvao koincidentnim koincidencijama, odnosno koincidencija. Möller je pokazao da je interferencija hromozoma Drosophila X posebno jaka na kratkim udaljenostima; kako se interval između gena povećava, njegov intenzitet opada i na udaljenosti od oko 40 morganida ili više, koeficijent koincidencije dostiže 1 (njegova maksimalna vrijednost).

Ideje o lokaciji gena na hromozomima (u vezanim grupama) svode se na činjenicu da su oni raspoređeni u linearnom redu, a što je veća udaljenost između genskih lokusa, to je veća učestalost križanja između njih i obrnuto, linearni poredak gena karakterističan je za grupe veza svih organizama, uključujući i ljude, i definiše principe za konstruisanje genetskih mapa hromozoma, koje predstavljaju grafički prikaz udaljenosti između gena u grupama veza.

Ove ideje su pokazale da je linearni poredak karakterističan ne samo za raspored gena na hromozomima, već i za organizaciju genetskog materijala unutar gena.

Analiza fenomena povezanog nasljeđivanja, križanja, poređenje genetskih i citoloških karata omogućava nam da formuliramo glavne odredbe kromosomske teorije nasljeđa:

Geni su lokalizirani na hromozomima. Štaviše, različiti hromozomi sadrže nejednak broj gena. Osim toga, skup gena svakog od nehomolognih hromozoma je jedinstven.

Alelni geni zauzimaju identične lokuse na homolognim hromozomima.

Geni se nalaze na hromozomu u linearnom nizu.

Geni na jednom hromozomu formiraju veznu grupu, zahvaljujući kojoj dolazi do povezanog nasljeđivanja određenih osobina. U ovom slučaju, snaga adhezije je obrnuto proporcionalna udaljenosti između gena.

Svaku biološku vrstu karakterizira određeni skup hromozoma - kariotip.

5.Genetske karte, princip njihove konstrukcije kod eukariota. Citološke kartice

hromozoma. Mitotički crossing over i njegova upotreba za mapiranje hromozoma.

Genetska mapa hromozoma je dijagram relativnog rasporeda gena koji se nalaze u istoj grupi vezivanja. Za sastavljanje genetskih mapa hromozoma potrebno je identificirati mnoge mutantne gene i izvršiti brojna ukrštanja. Udaljenost između gena na genetskoj mapi kromosoma određena je čistoćom križanja između njih. Jedinica udaljenosti genetske mape hromozoma stanica koje se mejotski dijele je morganid, što odgovara jednom postotku križanja. Izraditi genetsku mapu eukariotskog hromozoma (najdetaljnije genetske mape sastavljene su za Drosophilu, u kojoj je proučavano više od hiljadu mutantnih gena, kao i za kukuruz koji ima preko četiri stotine gena u deset vezanih grupa) , koriste se meotički i mitotički crossing. Poređenje genetskih mapa hromozoma konstruiranih različitim metodama u istoj vrsti otkriva isti redoslijed rasporeda gena, iako se udaljenost između specifičnih gena na mejotičkim i mitotičkim genetskim kartama hromozoma može razlikovati. Obično su genetske mape hromozoma kod eukariota linearne; međutim, na primjer, kada se konstruiraju genetske mape hromozoma kod translacijskih heterozigota, genetička mapa kromosoma se dobiva u obliku križa. Ovo ukazuje da oblik mapa odražava prirodu konjugacije hromozoma. Kod prokariota i virusa, genetske mape hromozoma se takođe grade rekombinacijom. Prilikom mapiranja gena u bakterijama pomoću konjugacije, dobija se kružna genetska mapa hromozoma. Vrijednost genetskih karata omogućava planiranje rada na dobivanju organizama s određenim kombinacijama osobina, koje se koriste u genetskim eksperimentima i uzgojnoj praksi. Poređenje genetskih mapa hromozoma različitih vrsta doprinosi evolucionom procesu. Genetička analiza se vrši na osnovu genetskih mapa.

Citološka mapa hromozoma je fotografija ili precizan crtež hromozoma koji prikazuje sekvencu gena. Izgrađen je na osnovu poređenja rezultata analize ukrštanja i hromozomskih preuređivanja. Na primjer, ako kromosom s dominantnim genima dosljedno gubi pojedinačne lokuse (kada je izložen mutagenima), tada će se u heterozigotu početi pojavljivati ​​recesivna svojstva. Redoslijed pojavljivanja osobina će ukazivati ​​na redoslijed gena.

Somatski (mitotički) prelaz.

U somatskim ćelijama ponekad dolazi do razmene između hromatida homolognih hromozoma, što dovodi do kombinovanih varijacija sličnih onoj koja se redovno generiše mejozom. Često, posebno kod drozofile i nižih eukariota, homologni hromozomi sinapse u mitozi. Jedna od autosomno recesivnih ljudskih mutacija, koja u homozigotnom stanju dovodi do teške bolesti poznate kao Bloomov sindrom, praćena je citološkom slikom koja podsjeća na sinapsu homologa, pa čak i na stvaranje hijazmata. Dokazi o mitotičkom crossingoveru dobiveni su kod Drosophile analizom varijabilnosti karaktera određenih genima y (žuto tijelo) i sn (opjevane čekinje), koji se nalaze na X hromozomu. Ženka sa ysn+ / y+sn genotipom je heterozigotna za y i sn gene, te će stoga, u nedostatku mitotičkog crossingovera, njen fenotip biti normalan. Međutim, ako se ukrštanje dogodi u fazi četiri hromatide između hromatida različitih homologa (ali ne i između sestrinskih hromatida), a mjesto izmjene je između sn gena i centromere, tada će stanice sa genotipovima y sn+ / y+ sn+ i y +sn/y se formiraju +n. U tom slučaju, na sivom tijelu muhe s normalnim čekinjama pojavit će se dvostruke mozaične mrlje, od kojih će jedna biti žuta s normalnim čekinjama, a druga siva sa sprženim čekinjama. Da bi se to postiglo, potrebno je da se nakon ukrštanja oba hromozoma (bivših hromatida svakog homologa) y+ sn presele na jedan pol ćelije, a hromozomi y sn+ na drugi. Potomci ćelija kćeri, koji se razmnožavaju u fazi kukuljice, dovest će do pojave mozaičnih mrlja. Dakle, mozaične mrlje nastaju kada se u blizini nalaze dvije grupe (tačnije dva klona) ćelija, koje se fenotipski razlikuju jedna od druge i od ćelija drugih tkiva date jedinke.

35.Kombinativna varijabilnost, mehanizam njenog nastanka, uloga u evoluciji i

izbor.

Kombinativna varijabilnost je varijabilnost uzrokovana segregacijom i rekombinacijom mutacija. Nastaje rekombinacijom gena roditelja, bez promjene strukture genetskog materijala. Mehanizmi su mu sledeći: 1) rekombinacija gena tokom crossing overa; 2) nezavisna divergencija hromozoma i hromatida tokom mejoze; 3) nasumična kombinacija gameta tokom oplodnje.

Na primjer, ako roditelji imaju krvnu grupu I i IV, onda djeca mogu imati ili II ili III krvnu grupu.

Sva tri glavna izvora kombinativnih varijacija djeluju nezavisno i istovremeno, stvarajući ogromnu raznolikost genotipova. Međutim, nove kombinacije gena ne samo da se lako stvaraju, već se i lako uništavaju kada se prenose s generacije na generaciju. Zato se često u potomstvu živih organizama izvanrednih kvaliteta pojavljuju jedinke koje su inferiorne u odnosu na svoje roditelje.

Da bi konsolidirali poželjne osobine, uzgajivači koriste inbreeding. Zahvaljujući takvim ukrštanjima, povećava se vjerojatnost susreta s identičnim gametama, a mogu nastati potomci s kombinacijom gena koja je bliska roditeljskoj. Na ovaj način stvorene su neke životinjske pasmine i biljne vrste.

Varijabilnost jedinki u populaciji razlog je njene heterogenosti,

efikasnost prirodne selekcije. Nasljedna varijabilnost

sposobnost organizama da mijenjaju svoje karakteristike i prenose promjene

potomstvo. Uloga mutacijske i kombinativne varijabilnosti jedinki u evoluciji.

Promjene u genima, hromozomima, materijalu genotipa osnova mutacije

varijabilnost. Ukrštanje homolognih hromozoma, njihova nasumična divergencija u

mejoza i nasumična kombinacija gameta tokom oplodnje

kombinativna varijabilnost.

36. Genomske promjene: poliploidija. Autopoliploidi, karakteristike mejoze i karakter

nasleđe. Allopolishgoids. Amfidiploidija kao mehanizam nastanka

plodnih alopoliploida. Uloga poliploidije u evoluciji i selekciji.

Poliploidija (od grčkog polýploos multipath, ovdje višestruka i éidos vrsta), višestruko povećanje broja kromosoma u biljnim ili životinjskim stanicama. P. je rasprostranjen u biljnom svijetu. Rijetka je među dvodomnim životinjama, uglavnom kod okruglih crva i nekih vodozemaca.

Somatske ćelije biljaka i životinja, po pravilu, sadrže dvostruki (diploidni) broj hromozoma (2n); jedan od svakog para homolognih hromozoma dolazi od majčinog, a drugi od očinskog organizma. Za razliku od somatskih ćelija, zametne ćelije imaju smanjen početni (haploidni) broj hromozoma (n). U haploidnim ćelijama svaki hromozom je pojedinačni i nema homologni par. Haploidni broj hromozoma u ćelijama organizama iste vrste naziva se glavnim ili osnovnim, a skup gena koji se nalazi u takvom haploidnom skupu naziva se genom. Haploidni broj hromozoma u zametnim ćelijama nastaje usled smanjenja (prepolovljenja) broja hromozoma u mejozi, a diploidni broj se obnavlja tokom oplodnje. (Prilično često biljke u diploidnoj ćeliji imaju takozvane B hromozome, dodatne uz jedan od hromozoma. Njihova uloga je malo proučavana, iako kukuruz, na primjer, uvijek ima takve hromozome.) Broj hromozoma u različitim biljnim vrstama. je veoma raznolika. Tako jedna od vrsta paprati (Ophioglosum reticulata) ima 1260 hromozoma u diploidnom skupu, a u filogenetski najrazvijenijoj porodici Asteraceae, vrsta Haplopappus gracilis ima samo 2 hromozoma u haploidnom skupu.

Kod P. se uočavaju odstupanja od diploidnog broja hromozoma u somatskim ćelijama i od haploidnog broja u reproduktivnim ćelijama. Sa P. mogu nastati ćelije u kojima je svaki hromozom predstavljen tri puta (3 n) triploidnim, četiri puta (4 n) tetraploidnim, pet puta (5 n) pentaploidnim, itd. Organizmi s odgovarajućim višestrukim povećanjem hromozomskih skupova ploidnih u stanicama nazivaju se triploidi, tetraploidi, pentaploidi itd. ili općenito poliploidi.

Pojava ćelija sa brojem hromozoma 3-, 4-, 5-strukim (ili više) od haploidnog skupa naziva se genomske mutacije, a nastali oblici nazivaju se euploidni. Uz euploidiju često se javlja i aneuploidija, kada se pojavljuju stanice s promjenom broja pojedinačnih kromosoma u genomu (na primjer, kod šećerne trske, hibrida pšenice i raži itd.). Postoje autopoliploidija i alopoliploidija.

Autopoliploidija (od auto... i poliploidija), višestruko povećanje ćelija tela originalnog, za vrstu specifičnog skupa hromozoma. A. je važan u ontogenezi biljaka i životinja, kao i u filogenezi (speciaciji), uglavnom u biljkama; kod životinja, tokom partenogeneze. Vještačkim izazivanjem A. (visokom temperaturom, zračenjem, hemijskim jedinjenjima) bilo je moguće dobiti autopoliploidne oblike i sorte heljde, raži, šećerne repe i dr.

alopoliploidija (od grčkog állos drugi i poliploos višestruki),

kombinacija skupova hromozoma iz različitih vrsta ili rodova u ćelijama organizma. Dakle, A. kombinacija poliploidije sa hibridizacijom. Postoje alodiploidi (kombinuju dva genoma različitih vrsta), alotetraploidi (amfidiploidi), seskipoliploidi (sa jedan i po skup hromozoma) itd. A. je važan u procesima specijacije

Amfidiploidi (od grčkog amphí sa obe strane, diplóos double i éidos vrsta), alotetraploidi, hibridni organizmi, čije ćelije kombinuju kompletne diploidne skupove hromozoma dve različite vrste. A. poseban slučaj alopoliploidije. Važne su u specijaciji, koriste se u resintezi (rekreaciji) starih vrsta (npr. eksperimentalno, kao rezultat ukrštanja trnine Prunus spinosa sa trešnjom P. divaricata, dobijena je kultivirana šljiva P. domestica) i u stvaranje novih oblika, pa čak i vrsta biljaka. Na primjer, A. je dobiven između tritikalea raži i pšenice, pšenice i pšenične trave pšenično-pšeničnog hibrida, kupusa i rotkvice raphanobrassica; među životinjama, A. je poznat kod svilenih buba.

P. je bio od velike važnosti u evoluciji divljih i kultiviranih biljaka (smatra se da je oko trećine svih biljnih vrsta nastala zbog P., iako se u nekim grupama, na primjer, četinari i gljive, ovaj fenomen rijetko opaža) , kao i neke (uglavnom partenogenetske) biljke, grupe životinja. Dokaz P.-ove uloge u evoluciji je tzv. poliploidni niz, kada vrste jednog roda ili porodice formiraju euploidni niz sa povećanjem broja hromozoma koji je višestruki od glavnog haploida (npr. pšenica Triticum monococcum ima 2n = 14 hromozoma, Tr. turgidum i druge 4n = 28, Tr. aestivum i drugi 6n = 42). Poliploidni niz vrsta iz roda Nightshade (Solanum) predstavljen je brojnim oblicima sa 12, 24, 36, 48, 60, 72 hromozoma. Među životinjama koje se razmnožavaju partenogenetski, poliploidne vrste nisu manje česte nego među apomiktičkim biljkama (vidi Apomiksis, Partenogeneza). Sovjetski naučnik B. L. Astaurov je prvi veštački dobio plodnu poliploidnu formu (tetraploid) od hibrida dve vrste svilene bube: Bombyx mori i B. mandarina. Na osnovu ovih radova predložio je hipotezu o indirektnom (partenogenezom i hibridizacijom) porijeklu dvodomnih poliploidnih životinjskih vrsta u prirodi.

37. Genomske promjene: aneuploidija. Aneuploidija: nulizomika, monosomika,

nolizomi, njihova upotreba i genetska analiza. Karakteristike mejoze i

formiranje gameta u aneuploidima, njihova održivost i plodnost.

Aneuploidija je nehaploidno smanjenje ili povećanje broja hromozoma (2n+1, 2n+2, itd.). Aneuploidija ne samo da dovodi do promjene u prirodi nasljeđivanja osobina, već uzrokuje i određene promjene u fenotipu.

Vrste aneuploidije: a) trisomija - tri homologna hromozoma u kariotipu. Na primjer, kod ljudi je opisana trisomija za sve hromozome u skupu. Nekada je trisomija potpuna, odnosno ponavljaju se tri hromozoma istog broja, a nekada se djelimično ponavlja, kada se dva potpuna ponavljaju, a treći hromozom se djelimično ponavlja. Ovaj slučaj trisomije se posebno često javlja na velikim hromozomima genoma. Ovo ukazuje na genetsku nejednakost pojedinačnih hromozoma. Djelomična trisomija nastaje uglavnom zbog prisustva inverzija ili duplikacija genoma. Fenotipski, trizomiju za svaki hromozom karakteriše određeni skup simptoma, ali to su uvijek poremećaji psihomotornog razvoja sa kombinacijom višestrukih defekata; b) monosomija u setu jednog od para homolognih hromozoma, na primjer, kod Shereshevsky-Turner sindroma (monosomija X). Monosomije na prvim velikim parovima hromozoma su smrtonosne mutacije za ljude; c) nulizomija - odsustvo para hromozoma (smrtonosna mutacija).

Aneuploidi su opisani u pšenici, kukuruzu, duhanu, pamuku, mišu, mački, govedu i mnogim drugima. U pravilu su manje održive, imaju kraći životni vijek, manje su plodne od diploida, a neke se od ovih posljednjih razlikuju po morfološkim karakteristikama. Poznato je da aneuploidija kod biljaka ima manji utjecaj na održivost nego kod životinja.

Aneuploidi proizvode i normalne, haploidne i aneuploidne gamete. Štoviše, u biljkama u oplodnji sudjeluje samo polen s normalnim, haploidnim skupom kromosoma, a embrionalne vrećice funkcioniraju bez obzira na broj kromosoma, pa se priroda cijepanja u potomstvu aneuploida oštro razlikuje od cijepanja u diploidima. Na primjer, ako je biljka djeteline trizomična na hromozomu koji nosi gen za crvenu (A) ili bijelu (a) boju cvijeta, tada će kod genotipa AAa u slučaju samooprašivanja doći do podjele 17:1. To se objašnjava činjenicom da je funkcionalni polen formiran od dva varijeteta A i a, ali ima 2 puta više polenovih zrnaca sa A genom nego sa a. Jaja se formiraju od četiri vrste (A, a, AA, Aa) u sljedećem omjeru: 1AA:1a:2A:2Aa. Koristeći Punnettovu mrežu lako je dobiti omjer od 17:1.

Trenutno, proučavanje aneuploidije kod biljaka postaje važno u vezi sa rasvjetljavanjem uloge svakog hromozoma u genotipu. U budućnosti će to pomoći eksperimentalnoj sintezi određenih genotipova. Aneuploidija igra veliku ulogu u evoluciji genotipa i od velike je važnosti za proučavanje porijekla kultiviranih biljaka.

38. Hromozomski preustroj. Intra- i interhromozomski preustroj. Posebnosti

mejoza s raznim vrstama preuređivanja.

Kromosomske mutacije karakteriziraju promjene u položaju sekcija, veličina i organizacije hromozoma. Takva preuređivanja mogu uključivati ​​dijelove jednog hromozoma ili različite, nehomologne. Preuređenje kromosoma nastaje kao rezultat lomova hromozoma nastalih tokom mutagenih efekata, naknadnog gubitka nekih fragmenata i ponovnog spajanja delova hromozoma drugačijim redosledom u odnosu na normalan hromozom. Koristi se u dijagnostici nasljednih bolesti.

Među intrahromozomskim preuređenjima razlikuju se: duplikacije se udvostručuju, jedan od hromozomskih sekcija je zastupljen više puta; delecije ili nedostatak, unutrašnji dio hromozoma je izgubljen, telomera nije zahvaćena; inverzije rotacije hromozomskog dijela za 1800. Obrnuti dio m uključuje ili ne uključuje centromeru. Od 4 hromozoma nastala tokom procesa mejoze, u slučaju paracentrične inverzije, 1 hromozom nema centromere, drugi hromozom sadrži 2 centromere, 2 hromozoma ostaju normalna i nisu zahvaćena krosingom. U slučaju recentne inverzije, 2 hromozoma također ostaju nepromijenjena; u trećem se gube neki geni; u 4. se udvostručuju. Organizmi heterozigotni za inverzije su često sterilni, jer neke od nastalih gameta nisu sposobne da formiraju održive zigote.

Interhromozomski preustroj - translokacija, kada se dio hromozoma pomiče na drugo mjesto na nehomolognom hromozomu i tako završava u drugoj grupi vezivanja. Postoji nekoliko vrsta translokacija: recipročna međusobna izmjena dijelova nehomolognih hromozoma; nerecipročan dio hromozoma mijenja svoj položaj ili je uključen u drugi hromozom bez međusobne izmjene; Decentrična fuzija 2 ili više fragmenata nehomolognih hromozoma koji nose regije sa centromerima; centrični nastaju kada se 2 centromere nehomolognih akrocentričnih hromozoma spoje i formiraju 1 meta- ili submetacentrični hromozom.

39. Klasifikacija genskih mutacija. Opće karakteristike molekularne prirode

pojava genskih mutacija: zamjena baza, gubitak ili umetanje baza

(tipovi besmislica, missense i frameshift).

Genske (tačkaste) mutacije obično utiču na jedan ili više nukleotida, dok se jedan nukleotid može pretvoriti u drugi, može se obrisati (obrisati), duplicirati, a grupa nukleotida se može okrenuti za 180 stepeni. Na primjer, nadaleko je poznat ljudski gen odgovoran za anemiju srpastih stanica, koja može biti fatalna. Odgovarajući normalni gen kodira jedan od polipeptidnih lanaca hemoglobina. Mutantni gen ima samo jedan poremećen nukleotid (GAA do GUA). Kao rezultat toga, u lancu hemoglobina jedna aminokiselina zamjenjuje se drugom (umjesto glutamina - valinom). Čini se da je to beznačajna promjena, ali povlači za sobom fatalne posljedice: crvena krvna zrnca se deformiraju, poprimaju oblik srpastih stanica i više nisu u stanju prenositi kisik, što dovodi do smrti tijela. Genske mutacije dovode do promjena u sekvenci aminokiselina proteina. Najvjerovatnija mutacija gena se javlja tokom parenja blisko povezanih organizama koji su naslijedili mutantni gen od zajedničkog pretka. Iz tog razloga se povećava vjerovatnoća mutacije kod djece čiji su roditelji rođaci. Mutacije gena dovode do bolesti kao što su amaurotski idiotizam, albinizam, daltonizam, itd.

Zanimljivo je da značaj nukleotidnih mutacija unutar kodona nije jednak: zamjena prvog i drugog nukleotida uvijek dovodi do promjene aminokiseline, dok treći obično ne dovodi do zamjene proteina. Na primjer, "tiha mutacija" je promjena u nukleotidnoj sekvenci koja dovodi do stvaranja sličnog kodona; kao rezultat toga, sekvenca aminokiselina proteina se ne mijenja.

Vrste tačkastih mutacija

Tačkaste mutacije se mogu podijeliti u nekoliko tipova ovisno o prirodi molekularne promjene u genu. Ovdje ukratko opisujemo četiri tipa takvih mutacija (Wallace, 1981*)

1. Missense mutacija. Mutacija opisana u prethodnom odeljku pripada ovom tipu. U jednom od tripleta, jedna baza je zamijenjena (na primjer, CTT → GTT), zbog čega promijenjeni triplet kodira aminokiselinu različitu od one koju je kodirao prethodni triplet.

2. Frameshift mutacija. Ako se nova baza ili bazni par uključi u sekvencu DNK, tada se mijenjaju svi tripleti iza njih, što povlači promjenu u sintetiziranom polipeptidu. Uzmimo, na primjer, niz ATTTAGCGA ispred kojeg je uvrštena baza T. Rezultat će biti novi niz TATTTAGCGA... Gubitak jedne od postojećih baza će dovesti do istog rezultata.

3. Besmislena mutacija. Kao rezultat zamjene jedne baze, pojavljuje se novi triplet, koji je stop kodon. U genetskom kodu postoje tri takve trojke. Sa takvom zamjenom, sinteza polipeptidnog lanca se zaustavlja na novoj (tj. različitoj) tački, te se shodno tome ovaj lanac po svojim svojstvima razlikuje od polipeptida koji je ranije sintetiziran.

4. Sinonimna misencijska mutacija. Genetski kod ima značajnu redundanciju: dva ili više tripleta kodiraju istu aminokiselinu. Stoga se može očekivati ​​da u nekim slučajevima, kada se baze zamjene, jedan triplet bude zamijenjen drugim, sinonimnim, koji kodira istu aminokiselinu. U ovom slučaju, zbog redundancije koda, imamo posla s molekularnom promjenom unutar datog gena koja ne uzrokuje fenotipski učinak. Takve sinonimne mutacije su vjerovatno prilično česte.

42. Ideja Morganove škole o strukturi i funkciji gena. Funkcionalni i

rekombinacioni kriterijumi za alelizam. Višestruki alelizam.

Godine 1902. W. Setton, a potom i T. Morgan, upoređivali su Mendelove zakone nasljeđa sa obrascima ponašanja hromozoma i otkrili paralelizam između prirode nasljeđivanja gena i distribucije hromozoma u mejozi. Na osnovu toga su formulisali kromosomsku teoriju nasljeđa.

Općenito, stavovi škole T. H. Morgana mogu se ukratko predstaviti na sljedeći način:

gen ima osnovna svojstva hromozoma (sposobnost da se umnožava, da ima pravilnu distribuciju u mitozi i mejozi),

zauzima određeni region (lokus) hromozoma,

je jedinica mutacije (tj. promjene u cjelini),

jedinica rekombinacije (tj. ukrštanje nikada nije uočeno unutar gena),

jedinica funkcije (tj. sve mutacije istog gena narušavaju istu funkciju).

Gen može postojati u dva ili više alelnih stanja. Aleli imaju različite efekte na razvoj i fenotipsko izražavanje osobine.

Aleli su različita stanja istog gena. Kao što je poznato, kao rezultat mutacije, gen može biti u više od dva različita stanja (fenomen višestrukog alelizma).

Stoga, kada je primio niz mutacija sa sličnim fenotipom, kako bi utvrdio da li je mutacija utjecala na isti gen ili na različite, Morgan je predložio dva testa: funkcionalni i rekombinacijski.

Funkcionalni kriterij temelji se na činjenici da se pri ukrštanju dva mutanta pojavljuje diheterozigot, koji ima divlji fenotip zbog dominacije normalnih alela svakog gena (mutacije su komplementarne jedna drugoj). Ako ukršteni mutanti nose alelne mutacije u diheterozigotu, tada se divlji tip ne pojavljuje u spoju, jer oba alela istog gena na različitim kromosomima imaju mutacijske promjene, ili, drugim riječima, mutacije nisu komplementarne. U ovom slučaju, mutacije ne treba razdvajati križanjem. (šematski!!!)

Na primjer, pri ukrštanju dvije mutantne kune, bijele i pastelne, svi hibridi imaju smeđu boju, odnosno divlji fenotip. Prilikom križanja bijele kune s drugom mutantnom formom - platinom - svi hibridi imaju platinastu boju, odnosno mutantni fenotip. Shodno tome, u prvom slučaju se uočava komplementarnost, tj. nealelni; a u drugom nedostatak komplementarnosti, tj. aleličnost.

Test rekombinacije se zasnivao na ideji da su samo mutacije u različitim genima sposobne da se rekombinuju jedna s drugom. Istraživači iz škole Morgan smatrali su mutacije alelnim ako su ispunjeni funkcionalni (heterozigot je mutantni fenotip) i rekombinacijski (bez rekombinacije) kriteriji. U vezi sa promenama u idejama o strukturi gena, kriterijumi za alelizam su takođe poboljšani.

Isti gen se može promijeniti u nekoliko stanja; ponekad ima nekoliko desetina ili čak stotina takvih situacija. Gen A može mutirati u stanje a1, a2, a3, ... an. Brojna stanja istog gena nazivaju se nizom višestrukih alela, a sam fenomen naziva se višestruki alelizam,

Proučavanje serije višestrukih alela pokazalo je da bilo koji alel takve serije može nastati mutacijski direktno iz alela divljeg tipa ili bilo kojeg drugog člana serije, a čini se da svaki član serije ima svoju vlastitu karakterističnu učestalost mutacije.

Nasljeđivanje članova niza višestrukih alela slijedi Mendelove zakone. Štaviše, za razliku od gena za koje su poznata samo dva stanja, kombinacija dva različita člana serije višestrukih alela u heterozigotu naziva se spoj.

Nađen je niz višestrukih alela kod goveda, zečeva, miševa, zamoraca, voćnih mušica, kao i kod kukuruza, duvana, graška itd. Kod ljudi je poznat niz alela: IA, IB, I0, koji određuje polimorfizam prema krvnim grupama:

Postojanje niza višestrukih alela lokusa koji određuje samosterilnost biljaka je mehanizam koji u nekim slučajevima osigurava unakrsnu oplodnju. Tako se pokazalo da u duhanu, djetelini i drugim biljkama na stigmama klija samo polen koji nosi alel koji se razlikuje od alela prisutnih u genotipu stigme na mjestu samosterilnosti.

Prevalencija višestrukog alelizma među životinjama, biljkama i mikroorganizmima i njegova prisutnost kod ljudi mogla bi biti posljedica činjenice da ovaj fenomen povećava rezervu mutacijske varijabilnosti, te stoga ima adaptivni značaj u evoluciji.

77. Osobine ljudi kao predmet genetskog istraživanja. Metode proučavanja ljudske genetike: genealoške, blizanačke, citogenetičke, biohemijske, ontogenetičke, populacione.

Sistem eksperimenata sa ciljem razlaganja karakteristika organizma na pojedinačne elemente i proučavanja gena koji im odgovaraju naziva se „genetska analiza“. Osnovni princip genetičke analize je princip analize pojedinačnih osobina, prema kojem se u prvoj fazi razmatraju generacije za svaku osobinu posebno, bez obzira na druge osobine. Ciljevi genetičke analize: identifikacija gena; proučavanje njegovih svojstava proučavanjem njegovog uticaja na osobine u različitim kombinacijama sa drugim genima; uspostavljanje veze gena sa drugim prethodno uspostavljenim genima; određivanje lokacije gena između ostalih povezanih s njim. Predmet genetske analize fiziologija gena: struktura, reprodukcija, mehanizam djelovanja i varijabilnost.

Hibridna metoda je analiza prirode nasljeđivanja osobina pomoću sistema ukrštanja, čija je suština da se dobiju hibridi i analiziraju njihovi potomci u nizu generacija. Ova šema hibridne analize uključuje: odabir materijala za dobijanje hibrida, međusobno ukrštanje i analizu naredne generacije.

Hibrid. G. Mendelova metoda ima sljedeće karakteristike:

1) analiza je počela ukrštanjem homozigotnih jedinki („čiste linije“);

2) analiziraju se pojedinačne alternativne (međusobno isključive) karakteristike;

3) vrši se tačno kvantitativno obračunavanje potomaka sa različitim kombinacijama karakteristika (koriste se matematičke metode);

4) nasleđivanje analiziranih karakteristika može se pratiti kroz niz generacija.

Mendel je takođe predložio sistem evidencije prelazaka. Danas je hibridna analiza dio genetske analize, koja omogućava utvrđivanje nasljednog uzorka osobine koja se proučava i određivanje lokalizacije gena.

Genealoška metoda - jedna od glavnih u ljudskoj genetici, ova metoda se temelji na genealogiji - proučavanju rodovnika. Njegova suština je sastavljanje rodovnika i njegova naknadna analiza. Ovaj pristup je prvi predložio engleski naučnik F. Galton 1865. godine.

Metoda blizanaca je metoda za proučavanje genetskih obrazaca pomoću blizanaca. Prvi ju je predložio F. Galton 1875. Metoda blizanaca omogućava određivanje doprinosa genetskih (nasljednih) i faktora okoline (klima, ishrana, obuka, odgoj, itd.) u razvoju specifičnih osobina ili bolesti u ljudi.

Populaciona statistička metoda – jedna od važnih oblasti moderne genetike je populaciona genetika. Proučava genetičku strukturu populacija, njihov genski fond i interakciju faktora koji određuju postojanost i promjenu genetske strukture populacija.

Citogenetska metoda je osnova metode mikroskopskog proučavanja ljudskih hromozoma. Citogenetske studije se široko koriste od ranih 20-ih godina. XX vijek proučavati morfologiju ljudskih hromozoma, brojati hromozome, kultivisati leukocite da bi se dobile metafazne ploče.

Biohemijska metoda - uzrok mnogih urođenih poremećaja metabolizma su različiti defekti enzima koji nastaju kao rezultat mutacija koje mijenjaju njihovu strukturu. Upotreba savremenih biohemijskih metoda (elektroforeza, hromatografija, spektroskopija, itd.) omogućava određivanje bilo kakvih metabolita specifičnih za određenu naslednu bolest.

Metoda mutacije - identifikacija efekta mutacije, procjena mutagene opasnosti pojedinih faktora i okoline. Traženje nepoznatih mutacija i identifikacija poznatih mutacija različiti su dijagnostički zadaci. Velike mutacije je lakše otkriti. Southern blotting i lančana reakcija polimerazom mogu otkriti povećanje broja trinukleotidnih ponavljanja, delecija, umetanja i drugih preuređivanja DNK. Takođe, metoda mutacije nam omogućava da identifikujemo svaku mutaciju koja značajno smanjuje nivo mRNA.

U prethodnim poglavljima ukratko su prikazani glavni problemi genetike i fundamentalnog oplemenjivanja biljaka i razlike između samooprašujućih i unakrsno oprašujućih biljaka. Pokazalo se da je gen osnovna jedinica nasljeđa koja određuje granice i smjer razvoja određenog procesa i, u konačnici, određene osobine. Međutim, selekcija se ne vrši za gen ili gene, već za određenu osobinu, fenotip. Budući da je za selekciju živih organizama najvažnije ono što se nasljeđuje, potrebno je utvrditi veze između tijela i osobine, između genotipa i fenotipa, kao i između genotipa i faktora sredine.

Potpiši

U genetici, a još više u selekciji organizama, pojam znaka ili osobine koristi se za prikaz objektivnih razlika između jedinki, odnosno između varijeteta. Dakle, karakteristične karakteristike su boja cvijeta (crvena ili bijela), visina stabljike (visoka ili niska), otpornost na bolesti (otporna ili nestabilna), prinos (visoki ili niski prinos) itd.

Dakle, manifestacija osobine ili osobine je određena karakteristična osobina fenotipa. Svaki pojedinac, bilo koji genotip ima ogroman broj karakteristika, čije granice, međutim, nije uvijek lako utvrditi. Stoga genetičar percipira osobine nešto drugačije od uzgajivača, odgajivač - drugačije od biohemičara itd.

Bilo koja osobina zasniva se na posebnom genu ili kompleksu gena, koji određuju granice razvoja same osobine. Ovo je genetska strana osobine, tj. šta određuje genotip. Osim toga, formiranje svake karakteristike je prirodan rezultat djelovanja faktora okoline, koji uvijek variraju i modificiraju samu karakteristiku. Johansen je ustanovio da kao što je fenotip konačni proizvod ispoljavanja opšteg dejstva genotipa i sredine, tako je i svaka osobina određena uticajem genetskih i faktora sredine. Proporcija nasljedne ili genetske komponente, kao i proporcija nenasljedne ili ekološke komponente zbog okoline, različita je za bilo koju prepoznatljivu osobinu i uvijek ju je teško utvrditi. Za selekciju je prvenstveno važna genetska komponenta osobine, tj. onaj koji se prenosi na potomstvo. Ovo je posebno karakteristično za kvantitativne osobine koje imaju manje ili više skrivenu varijabilnost, koja se otkriva pod uticajem uslova sredine i ne nasljeđuje.

Na primjer, osoba je stalno impresionirana veličinom klipova, klipova ili plodova biljaka smještenih u vanjskim redovima parcele i ne može odoljeti da im ih ne oduzme. Sljedeće godine, potomci ovih "najboljih" biljaka, u pravilu su inferiorni u odnosu na potomke biljaka odabranih iz srednjih redova parcele. Shodno tome, došlo je do selekcije modifikacija koje su se pojavile pod uticajem povoljnijih uslova rasta, povećane fotosintetske aktivnosti itd., što se odnosi na nenaslednu varijabilnost koja se ne prenosi na potomstvo. Stepen kontrole genetske komponente varijabilnosti tokom selekcije za određeno svojstvo zavisi od broja gena koji određuju ovu osobinu, njihovog dejstva i jačine uticaja faktora sredine.

Osobine uzrokovane glavnim genima, ili geni sa snažnim djelovanjem, tj. boju cvijeća i plodova, oblik cvijeća, listova, plodova, zrna itd. obično je lako razlikovati okom, pa se potomstvo najčešće odlikuje odabranim karakterom. Međutim, ako glavni gen ima dominantan učinak, identični fenotipovi ne bi trebali imati identične genotipove. Na primjer, odabrane su dvije biljke sa crvenim cvjetovima, tj. isti fenotip. U potomstvu jedne biljke sve jedinke su crvene boje, dok se u potomstvu druge dobijaju biljke sa crvenim i bijelim cvjetovima. To znači da je prva biljka bila homozigotna (CC), a druga heterozigotna za crvenu boju (CC).

Ako govorimo o velikom broju gena koji određuju manifestaciju jedne osobine, onda isti fenotipovi mogu sadržavati različite gene. Na primjer, u nekim sortama bundeve okrugli oblik ploda je određen djelovanjem gena AAbb, u drugim - djelovanjem gena aaBB. Postoje mnoge druge vrste interakcija gena u određivanju različitih osobina, kao što je objašnjeno u poglavlju o izvorima varijacija.

Kao što nekoliko gena može odrediti razvoj jedne osobine, tako jedan gen može utjecati na nekoliko osobina. U potonjem slučaju mislimo na gene s pleiotropnim, odnosno multilateralnim efektima, na primjer, gen za ljubičastu boju stabljike i sepala kod Primula sinensis i drugih biljaka.

Najkraći put između primarnog djelovanja gena i njegove konačne ekspresije u fenotipu lako je uočiti u odnosu gen-osobina. Ljudska srpasta anemija je posljedica zamjene jedne baze u kodonu (GAA u GUA); Umjesto glutaminske kiseline, valin je uključen u B lanac na poziciji 6, a to uzrokuje promjenu hemoglobina. U ovom slučaju postoji direktna veza između gena i osobine. Međutim, za ogroman broj osobina, posebno onih sa kojima radi oplemenjivač, prolazi veoma dug proces od primarnog delovanja gena do njegove ekspresije u svojstvu genotipa, a to dovodi do interakcije sa drugim genima, od kojih neki djeluju u jednoj, a neke u drugoj fazi razvoja osobine i organizma u cjelini. Ako se ovoj ukupnosti efekta gena doda dejstvo faktora sredine koji modifikuju delovanje gena, onda je pojavu veze između gena i osobine uvek teško uočiti. U svakom slučaju, to nije lako u odnosu na takve kvantitativne osobine kao što su sadržaj proteina, težina ploda, prinos zrna itd.

Zapravo, sa stanovišta kvantitativnih pokazatelja, koncept „osobine“ predstavlja u većoj mjeri agronomsku ili oplemenjivačku kategoriju, a ne genetsku. Osim toga, osobini od ekonomskog značaja sve više treba pristupiti na sveobuhvatan način. Zaista, žetva se sada može smatrati ne kao pojedinačna karakteristika, već kao skup karakteristika. Žetva zrna pšenice i drugih žitarica sastoji se od takvih strukturnih elemenata kao što su broj biljaka (klasova) po 1 m2, broj zrna u klasu i apsolutna težina zrna. Svaki od ovih elemenata može se smatrati zasebnom osobinom, ali zajedno daju konačni proizvod - žetvu zrna. Mather i Jinks ove elemente strukture usjeva nazivaju podsvojstvima, a zrno samo po sebi daje superosobinu.

Učinak gena i faktora okoline određuje kontinuiranu varijabilnost osobine. Stoga, ako se genetska od negenetskih varijacija ne može razlikovati, uvijek treba izvršiti samo testiranje potomstva. Osim toga, potrebni su određeni eksperimenti kako bi se utvrdila interakcija između gena i interakcija gena sa okolinom u ukupnoj fenotipskoj varijabilnosti.

Fenotip i komponente fenotipske varijabilnosti

Kvantitativno svojstvo fenotipa određuje se mjerenjem. Shodno tome, njegova dobijena vrijednost predstavlja fenotipsku vrijednost analiziranih jedinki, tj. to je ukupna vrijednost koja se sastoji od genotipske vrijednosti jedinke i odstupanja uzrokovanih faktorima sredine. Može se izraziti na sljedeći način:

F (fenotip) = G (genotip) + E (uticaj faktora sredine).

Pojedinačne jedinke objektivno se razlikuju po fenotipskoj vrijednosti. Ove razlike su posledica prisustva genetskih razlika između ovih jedinki, uticaja faktora sredine i interakcije između genotipa i faktora sredine. Dakle, fenotipska vrijednost je varijabilna i sastoji se od komponenti koje se mogu ustanoviti analizom varijanse. Dakle, fenotipska varijabilnost uključuje genotipsku varijabilnost, varijabilnost uzrokovanu uticajem faktora sredine (ekološka varijabilnost) i njihovu interakciju:

Izvor genotipske varijabilnosti (VG) leži u genetskoj konstituciji same kvantitativne osobine. Ako geni pokazuju aditivni učinak, onda kada se jedan od njih zamijeni, genotipska vrijednost takve osobine će se ili povećati ili smanjiti. Na primjer, ako je vrijednost A1A1 6 cm, A1A2 7 cm i A2A2 8 cm, to znači da prisustvo A2 gena uzrokuje promjenu od 1 cm. Pojedinačni geni mogu čak biti dominantni, ali prisustvo jedan alel može uzrokovati povećanje vrijednosti genotipskih vrijednosti. U ovom slučaju, genotip A1A2 će imati vrijednost ne 7, već 8 cm. Moguća je i interakcija između različitih alela, odnosno tzv. epistaza. Pretpostavimo da Aa ima aditivni efekat, delujući zajedno sa BB, ali sa bb pokazuje dominaciju. Ovo ukazuje na prisustvo genotipske varijabilnosti određene komponentama koje se mogu izraziti na sljedeći način:

Shodno tome, genotipska varijacija uključuje varijacije sa aditivnim i dominantnim djelovanjem gena i sa interakcijom između njih, tj. fenotipska varijabilnost sastoji se od:

Vrijednosti pojedinačnih komponenti varijacija se procjenjuju u eksperimentima. Ako sve jedinke imaju isti genotip, tada se varijabilnost ustanovljena u eksperimentu može pripisati uticaju faktora sredine. Slični genotipovi mogu biti samooplodni ili inbred linija koja je u suštini homozigotna. Generacija F1 dobijena ukrštanjem dvije samooplodne linije je genetski homogena, iako heterozigotna. Stoga se roditeljska i F1 varijacija mogu koristiti kao mjera ekološke varijacije (VE).

Da bi se genotipska varijacija razložila na pojedinačne komponente, koriste se varijacija F2 i generacije povratnih ukrštanja. Mater je bio jedan od prvih koji je razvio ovu metodu. S obzirom da se u F2 dolazi do cijepanja prema osobinama, varijacija ove generacije uključuje varijaciju svakog genotipa, kao i varijaciju koja je nastala pod uticajem faktora sredine. Na primjer, ako postoji samo jedan par gena (A1 i A2), tri genotipa se pojavljuju u F2 u omjeru:

Svaki od ovih genotipova ima genotipsku vrijednost koja predstavlja određeno odstupanje od prosjeka za cijelu roditeljsku generaciju:

Zamjenom ovih vrijednosti u gornji omjer, dobijamo sljedeću prosječnu vrijednost F2:

Varijacija bilo kog genotipa jednaka je kvadratu odstupanja od prosječne vrijednosti pomnoženog s njegovom frekvencijom f(x-x)2, dakle, ukupna varijacija F2 je:

Ako se a2 zamijeni slovom A, a d slovom D i doda komponenta varijacije dobivene pod utjecajem okoline (E), onda se ispostavi da je konačna varijacija F2 jednaka:

Ove komponente zapravo predstavljaju varijacije aditivnosti (VA), dominacije (VD) i uticaja okoline (VE). Dakle, komponente varijacije roditeljske generacije (P1, P2) i generacija u kojima se najčešće vrše evaluacije (F1 i F2), kao i varijacije povratnog ukrštanja sa prvom (B1) i drugom (B2) ) roditelji se mogu izraziti na sljedeći način:

Metoda za izračunavanje komponenti varijanse može se razmotriti na primjeru nasljeđivanja broja klasova po klipu pri ukrštanju meksičke sorte pšenice Siete Cerros i sovjetske sorte Bezostaya 1 (tabela 6.1). Prije svega izračunajte varijaciju djelovanja faktora okoline, koja uključuje varijacije generacija roditelja i F1:

Ako se vrijednost E (0,60) oduzme od vrijednosti ukupne varijacije F2 (1,34) i vrijednost 2E (2x0,60) od prosječne varijacije povratnih ukrštanja (2x0,98), ostaju samo varijacije aditivnosti i dominacije:

Zamjenom rezultirajuće vrijednosti u gornji dio jednačine, možete izračunati vrijednost D:

Dakle, ukupna varijabilnost u F2 sastoji se od sljedećih komponenti:

Ova analiza pokazuje da kod F2 postoji značajna genetska varijabilnost (53,7 + 1,5) u smislu broja klasića po klipu, za razliku od ekološke varijabilnosti (44,8%); ovo je rezultat genetskih razlika između sorti Siete Cerros i Bezostaya 1 (Tabela 6.1). Štaviše, najveći udio genetičke varijabilnosti čini aditivni efekat gena (53,7%), a vrlo mali udio dominantnog efekta (1,5%). Navedeni primjer je najjednostavniji način za izračunavanje komponenti genetičke varijabilnosti, u kojem se utvrđuje varijacija međualelnih interakcija (epistaza), češće uočena u kvantitativnim osobinama.

U relevantnoj literaturi date su složene formule biometrijske genetike zasnovane na modelima Mathera i Jinksa i drugih autora. Komponente genetičke varijabilnosti se takođe izračunavaju na osnovu dijalelnih ukrštanja metodom Jinks, Heyman, Mather i Jinks, uz pomoć kojih se može donekle identifikovati interakcija aditivnih i dominantnih efekata gena. Iako se dobivene vrijednosti odnose na sve kombinacije uključene u dijalelno križanje, to je od male koristi, budući da je genetska varijabilnost svake pojedinačne kombinacije križanja važna za selekciju.

Nasljednost

Selekcija se zasniva na fenotipskoj vrijednosti, tako da je važno znati kolika je vjerovatnoća da će odabrani fenotipovi proizvesti identično potomstvo. Ako je vrijednost genetičke varijacije za određenu osobinu velika, a vrijednost varijacije okoline mala, možemo očekivati ​​da će potomci biti uglavnom isti kao odabrani fenotipovi. Suprotno tome, ako je genetska varijacija mala, a varijacija okoline velika, vrijednost potomstva može se značajno razlikovati od odabranih fenotipova.

Sličnost između roditelja i njihovog potomstva u velikoj meri zavisi od komponenti genetske varijacije (VA + VD). Ako govorimo o aditivnoj komponenti genetske varijacije (VA), onda su fenotipovi roditelja pouzdani pokazatelji njihovih genotipova i stoga će proizvesti slično potomstvo. Uz dominantnu komponentu, genetska varijacija (VD) će proizvesti potomstvo koje se razlikuje od roditeljskih fenotipova, a to ovisi o prirodi međualelne interakcije.

Odnos između genotipske varijacije i ukupne fenotipske varijacije naziva se heritabilnost (H, ili h2) neke osobine određene populacije i označava se:

Ovo je nasljednost u najširem smislu. Nasljednost u užem smislu je odnos samo između aditivne komponente genotipske varijacije i ukupne fenotipske varijacije:

Nasljednost broja klasova u uhu u analiziranom primjeru je:

one. stopa heritabilnosti je relativno visoka. Posljedično, genetske razlike između roditelja bile su velike, te će u narednim generacijama, uz pomoć selekcije, biti moguće odabrati genotipove s velikim brojem klasova (iz sorte Bezostaya 1) i kombinirati ih sa genotipovima s velikim brojem klasova. broj zrna (iz Siete Cerros). Ali budući da je veličina ekološke varijabilnosti vrlo značajna, to može biti dovoljno da se prikrije prava vrijednost genotipova i da dođe do selekcije modifikacija koje neće proizvesti biljke s velikim brojem klasića u sljedećoj generaciji.

Kao što je već spomenuto, za uspješnu selekciju od najveće je važnosti aditivna komponenta genetičke varijabilnosti, koja se stoga naziva selekcijska vrijednost. Falconer vjeruje da se heritabilnost izražava u prikladnosti fenotipske vrijednosti da služi kao vodič za vrijednost selekcije, ili odražava stepen podudarnosti između fenotipske i selekcione vrijednosti.

Druge metode za izračunavanje heritabilnosti

Najpotpunije, kao što je gore prikazano, heritabilnost nakon hibridizacije izračunava se korištenjem Materovih formula. Nasljednost u širokom smislu također se može izračunati samo iz F2, pod pretpostavkom da okoliš podjednako utiče i na roditeljsku generaciju i na populaciju F2. Razlika između prosječne vrijednosti varijacije generacije roditelja i F2 daje genotipsku varijaciju. Nasljednost se izračunava pomoću formule:

Ova formula se koristi samo za heritabilnost u širem smislu, što je za indikator broja klasova po klipu:

Ako se F1 odgaja zajedno sa F2 i generacijama roditelja u istim godinama, tada se varijacija F1 zajedno sa varijacijama roditeljskih generacija uzima kao ekološka i oduzima se od varijacije F2. Korištenje varijacije F1 treba izbjegavati, jer često pokazuje snažan efekat superdominacije i sekvencijalne interakcije sa okolinom, što se gotovo uvijek ne odražava na F2.

Nasljednost se također može izračunati kao regresija vrijednosti selekcije od fenotipske vrijednosti:

što znači da je koeficijent korelacije između vrijednosti selekcije (A) i fenotipske vrijednosti (F) jednak heritabilnosti. dakle:

Izvođenje formula prikazano je u udžbenicima Falconera, Mathera i Jinksa i drugih autora.

S obzirom da je za genetsku vrijednost selekcije od velikog značaja nasljednost pojedinih osobina, o tome će biti više riječi u poglavlju o metodama selekcije.

Interakcija genotip-sredina u procesu selekcije

O ulozi komponenata genetičke varijabilnosti i odnosu između genetske i ekološke varijabilnosti u ekspresiji jedne osobine raspravljalo se gore. Međutim, interakcije (VGE) se mogu javiti kako između pojedinačnih osobina i faktora okoline, tako i između genotipa u cjelini (posebno u odnosu na prinos) i faktora sredine, koje treba uzeti u obzir tokom procesa oplemenjivanja.

Stvaranje novih biljnih sorti obično je dug proces, a oplemenjivački materijal je izložen faktorima okoline tokom velikog broja godina. U prosjeku je potrebno oko 10 godina da se stvori i pusti u proizvodnju nova vrsta jednogodišnjih biljaka, a mnogo duže za višegodišnje biljke.

Počevši od F2, odabiru se fenotipovi za koje se očekuje da će proći rekombinaciju gena kako bi pokazali pozitivne agronomske osobine. Zbog velikih godišnjih varijacija u uslovima životne sredine, jedna godina može biti povoljna za ispitivanje otpornosti na sušu, druga za procenu otpornosti na niske temperature, treća za ispitivanje otpornosti na bolesti, itd. Nakon 5-6 godina selekcije, može se očekivati ​​da će materijal koji je prošao sve ove testove pokazati široku prilagodljivost i to će ga zaštititi od pojave negativnih interakcija genotip-sezone. Za takav materijal je teško, ali se može očekivati ​​njegovo pozitivno korištenje najpovoljnijih faktora okoline, a njegova produktivnost ne mora nužno biti na najvišem nivou. Osim toga, moguće je da će se ponoviti testiranje u generacijama segregacije kada je značajan dio materijala još uvijek heterozigotan. Kasnije, u procesu formiranja linija, njihov odabir se vrši čak iu odsustvu niskih temperatura, suše ili bolesti; Tek kada se ove linije široko koriste u proizvodnji, otkrivaju ranije neidentifikovane nedostatke.

Dakle, da ne bi zavisili od nepravilnosti ograničavajućih faktora sredine, u procesu selekcije je uobičajeno da se stvaraju veštački uslovi (koristeći plastenike, fitotrone, laboratorije) i materijal u generacijama cepanja, kao i inicijalno odabrane biljke i linije. ispitan na otpornost na niske temperature (u uslovima Jugoslavije do -15°C), otpornost na sušu, otpornost na bolesti itd. Radi potpunijeg testiranja uticaja klime i patogenih organizama, značajan broj ustanova za uzgoj uzgaja materijal u podijeljenim generacijama i vrši selekciju u najmanje dva različita geografska područja, koja u velikoj mjeri mogu zamijeniti godišnja doba. Svi ovi testovi smanjuju mogućnost rizika od štetnih interakcija genotip-sredina.

Interakcija između genotipa i sredine biće detaljnije obrađena u poglavlju o prilagodljivosti i stabilnosti sorti.

Fenotipska varijacija je vrlo važan proces koji osigurava sposobnost organizma da preživi. Zahvaljujući njoj, on je u stanju da se prilagodi uslovima životne sredine.

Varijabilnost modifikacija organizama prvi put je uočena u studijama Charlesa Darwina. Naučnik je vjerovao da se to upravo događa u divljini.

Fenotipska varijabilnost i njene glavne karakteristike

Nije tajna da su se u procesu evolucije stalno mijenjali, prilagođavajući se preživljavanju u uvjetima okoline. Pojavu novih vrsta osiguralo je nekoliko faktora - promjena u strukturi nasljednog materijala (genotipska varijabilnost), kao i pojava novih svojstava koja su organizam učinila održivim pri promjeni uslova sredine.

Fenotipska varijabilnost ima niz karakteristika:

• Prvo, ovim oblikom zahvaćen je samo fenotip - kompleks vanjskih karakteristika i svojstava živog organizma. Genetski materijal se ne mijenja. Na primjer, dvije populacije životinja koje žive u različitim uvjetima imaju neke vanjske razlike, uprkos identičnom genotipu.
• S druge strane, fenotipska varijabilnost je grupne prirode. Promjene u strukturi i svojstvima se dešavaju u svim organizmima date populacije. Poređenja radi, vrijedi reći da su promjene genotipa pojedinačne i spontane.
• reverzibilan. Ako uklonite specifične faktore koji su izazvali reakciju tijela, s vremenom će karakteristične osobine nestati.
• Fenotipske promjene nisu naslijeđene, za razliku od genetskih modifikacija.

Fenotipska varijabilnost i norma reakcije

Kao što je već spomenuto, promjene u fenotipu nisu rezultat bilo kakvih genetskih modifikacija. Prije svega, to je reakcija genotipa na utjecaj, u ovom slučaju se ne mijenja sam skup gena, već intenzitet njihove manifestacije.

Naravno, takve promjene imaju svoje granice, koje se nazivaju normama reakcije. Norma reakcije je spektar svih mogućih promjena, od kojih se biraju samo one opcije koje će biti prikladne za život u određenim uvjetima. Ovaj pokazatelj ovisi isključivo o genotipu i ima svoje gornje i donje granice.

Fenotipska varijabilnost i njena klasifikacija

Naravno, tipologija varijabilnosti je vrlo relativne prirode, budući da svi procesi i faze razvoja organizma još nisu u potpunosti proučeni. Međutim, modifikacije se obično dijele u grupe, ovisno o određenim karakteristikama.

Ako uzmemo u obzir izmijenjene znakove tijela, oni se mogu podijeliti na:

• Morfološki (izgled organizma se mijenja, na primjer, debljina i boja dlake).
• Fiziološki (promjene se primjećuju u metabolizmu i fiziološkim svojstvima tijela; na primjer, kod osobe koja se penje na planine, broj crvenih krvnih zrnaca naglo se povećava).

Izmjene se klasificiraju prema trajanju:

• Nenasljedne – promjene su prisutne samo kod onog pojedinca ili populacije na koju je direktno utjecalo vanjsko okruženje.
• Dugotrajne modifikacije - o njima se govori kada se stečena adaptacija prenosi na potomstvo i traje još 1-3 generacije.

Postoje i neki oblici fenotipske varijabilnosti koji nemaju uvijek isto značenje:

• Modifikacije su promjene koje koriste tijelu, osiguravaju adaptaciju i normalno funkcioniranje u uvjetima okoline.
• Morfoze su one promjene fenotipa koje nastaju pod utjecajem agresivnih, ekstremnih faktora okoline. Ovdje varijabilnost nadilazi granice i čak može dovesti do smrti organizma.