Jak leczyć zespół dysplazji tkanki łącznej. Objawy kliniczne dysplazji tkanki łącznej. Który lekarz leczy dysplazję tkanki łącznej

Dysplazja tkanka łączna- ciężka patologia, która może rozwinąć się w każdym stawie. Opóźnione leczenie może spowodować niepełnosprawność. Dlatego przy pierwszych objawach choroby należy skonsultować się z lekarzem.

Co to jest

Dysplazja tkanki łącznej jest chorobą atakującą wszystkie narządy i układy, w których występuje tkanka łączna. Choroba jest uwarunkowana genetycznie, ma szeroki zakres objawów i jest spowodowana upośledzoną produkcją kolagenu.

Ponieważ najwyższa wartość Tkanka łączna odgrywa rolę w układzie mięśniowo-szkieletowym, w tym obszarze koncentruje się większość objawów klinicznych. Dzięki kolagenowi możliwe jest utrzymanie kształtu, a elastyna zapewnia prawidłowy skurcz i rozluźnienie.

Dysplazja tkanki łącznej jest uwarunkowana genetycznie. Po zidentyfikowaniu choroby można z góry przewidzieć, w jaki sposób nastąpi mutacja. Z ich powodu powstają nietypowe konstrukcje, które nie są w stanie wytrzymać standardowych obciążeń.

Klasyfikacja choroby

W ICD-10 dysplazji tkanki łącznej przypisano numer M35.7. Patologię dzieli się na dwie duże grupy:

• Niezróżnicowana dysplazja;
• Zróżnicowana dysplazja.

Postać niezróżnicowana występuje w 80% przypadków. Pojawiających się objawów nie można powiązać z żadną istniejącą chorobą. Znaki są rozproszone, chociaż mogą sugerować obecność rozwijającej się patologii.

Zróżnicowana dysplazja tkanki łącznej jest wyraźna pewna forma dziedziczenie, charakterystyczny zespół objawów klinicznych i zespół wad. Istnieją 4 główne formy:

• Zespół Marfana;
• Zespół luźnej skóry;
• zespół Eulersa-Danlosa;
• Wrodzonej łamliwości kości.

Zespół Marfana charakteryzuje się następującymi cechami klinicznymi:

• skolioza;
• odwarstwienie siatkówki;
• Zbyt wysoki wzrost;
• Nienormalnie długie kończyny;
• Niebieska twardówka oczu;
• Podwichnięcia soczewki.

Oprócz tych objawów dysplazji tkanki łącznej wpływa również na serce. U pacjentów diagnozuje się wypadanie zastawki mitralnej, tętniak aorty i możliwą późniejszą niewydolność serca.

W zespole wiotkiej skóry dysplazja tkanki łącznej objawia się uszkodzeniem włókien elastycznych. Skóra łatwo się rozciąga i może tworzyć luźne fałdy.

Zespół Eulersa-Danlosa charakteryzuje się nieprawidłową ruchomością stawów. Prowadzi to do częstych zwichnięć, podwichnięć i ciągły ból podczas ruchu.

W osteogenesis imperfecta patologia opiera się na zaburzeniu strukturalnym tkanka kostna. Jego gęstość staje się niska, co prowadzi do szczególnej kruchości, częstych pęknięć i powolnego wzrostu. Dzieci mają nierówną postawę.

Przyczyny choroby

Przyczyny rozwoju dysplazji tkanki łącznej są związane z następującymi czynnikami:

• Dziedziczenie zmutowanego genu;
• Wpływ niekorzystnych czynników zewnętrznych.

Notatka!

Anomalia rozwojowa może wystąpić na tle upośledzonego metabolizmu białek i braku związków witaminowo-mineralnych.

Zewnętrzne czynniki negatywne, które mogą zwiększać prawdopodobieństwo rozwoju dysplazji tkanki łącznej, obejmują:

• Posiadanie złych nawyków;
• Niezrównoważona dieta;
• Mieszkanie na obszarze o słabej ekologii;
• Poprzednia zatrucie podczas ciąży;
• Częste stresujące sytuacje;
• Historia ciężkiego zatrucia;
• Brak magnezu w organizmie.

Wszystko to może zwiększać ryzyko rozwoju dysplazji tkanki łącznej. DST często występuje ze względu na genetykę, ale przy braku czynników chorobotwórczych zachodzi łatwiej.

Objawy choroby

Dysplazję tkanki łącznej można rozpoznać po wielu charakterystycznych objawach. Patologia obejmuje układ mięśniowo-szkieletowy, sercowo-naczyniowy, trawienny i inne.

Rozumiejąc, czym jest dysplazja tkanki łącznej, można spodziewać się następujących objawów:

• Szybka męczliwość;
• Słabość;
• Zmniejszona wydajność;
• Ból głowy;
• Bębnica;
• Ból brzucha;
• Niskie ciśnienie;
• Częste patologie dróg oddechowych;
• Niski apetyt;
• Pogorszenie samopoczucia po lekkim wysiłku.

U niektórych pacjentów wystąpiła dysplazja mięśni. Oni czuli poważne osłabienie w mięśniach.

Notatka!

Osoby z dysplazją tkanki łącznej można rozpoznać po nienormalnie dużym wzroście lub wydłużeniu niektórych części ciała, nieprawidłowej kruchości i bolesnej chudości.

Dysplazja tkanki łącznej u dzieci i dorosłych może objawiać się:

• Hipermobilność;
• przykurcz;
• karłowatość;
• Kruchość.

Zewnętrzne objawy kliniczne obejmują:

• Utrata masy ciała;
• Choroby kręgosłupa;
• Zmienny kształt klatka piersiowa;
• Deformacja części ciała;
• Nieprawidłowa zdolność zginania palców pod kątem 90 stopni w kierunku nadgarstka lub zginania łokci Odwrotna strona;
• Brak elastyczności skóry i zwiększona rozciągliwość;
• Płaskostopie;
• Spowolnienie i przyspieszenie wzrostu szczęki;
• Patologie naczyniowe.

Notatka!

Wszystkie te zaburzenia wskazują na obecność dysplazji tkanki łącznej. U jednego pacjenta może wystąpić kilka objawów lub cała ich grupa. Wszystko zależy od tego, jak poważnie dotknęła patologia i jaki to jest rodzaj.

Komplikacje

Dysplazja tkanki łącznej może prowadzić do następujących konsekwencji:

• Skłonność do urazów – zwichnięcia, podwichnięcia i złamania;
• Patologie ogólnoustrojowe;
• Choroby stawów stóp, kolan i bioder;
• Patologie somatyczne;
• Ciężka choroba serca;
• Zaburzenia psychiczne;
• Patologie oczu.

Leczy od patologia systemoważaden lekarz nie może tego zagwarantować, niezależnie od zastosowanej metody. Jednak kompetentna terapia może zmniejszyć ryzyko powikłań i poprawić jakość życia pacjenta.

Środki diagnostyczne

Diagnozę dysplazji tkanki łącznej przeprowadza się w instytucja medyczna. Najpierw lekarz bada pacjenta, zbiera informacje o nim genetyczne predyspozycje do tej patologii i stawia wstępną diagnozę.

Aby potwierdzić chorobę, należy przejść następujące badania:

• Elektromiografia;
• Rentgen tkanki kostnej.

Nie da się postawić diagnozy stosując tylko jedną metodę. W przypadku podejrzenia choroby można zlecić badanie genetyczne w celu wykrycia mutacji.

Aby ustalić, jak bardzo choroba wpłynęła na narządy wewnętrzne, należy odwiedzić różnych specjalistów. Może być konieczne kompleksowe leczenie kilku systemów jednocześnie.

Leczenie

Leczenie dysplazji tkanki łącznej u dorosłych pacjentów odbywa się kilkoma metodami. Stosuje się terapię lekową i nielekową. Ze względu na różnorodność objawów nawet doświadczeni lekarze mają trudności z wyborem skutecznych metod leczenia niezbędne leki.

Terapia lekowa

Leczenie farmakologiczne obejmuje Terapia zastępcza. Cel aplikacji leki– stymulują produkcję kolagenu w organizmie. Mogą to być leki z następujących grup:

• Chondroprotektory (chondroityna i glukozamina);
• Witaminy (zwłaszcza grupa D);
• Kompleksy mikroelementów;
• Preparaty magnezu.

Terapia magnezowa odgrywa ważną rolę w walce z dysplazja mięśniowa. Mikroelement ten spełnia wiele funkcji i jest niezbędny w utrzymaniu następujących struktur:

• Mięsień sercowy;
• Narządy oddechowe;
• Naczynia krwionośne.

Brak magnezu prowadzi do zaburzeń w funkcjonowaniu mózgu. Pacjenci bardzo cierpią na zawroty głowy, bóle głowy i migreny. Możliwe są drgawki i zaburzenia snu nocnego. Konsekwencje dysplazji mezenchymalnej można złagodzić dzięki dobrze zaprojektowanej terapii lekowej.

Leczenie niefarmakologiczne

Oprócz przyjmowania leków przepisanych przez lekarza, przy chorobach tkanki łącznej ważne jest wzmacnianie mięśni i kości innymi metodami. Tylko zintegrowane podejście pozwoli na utrzymanie normalnej jakości życia pomimo choroby. Warto rozważyć kilka metod niezbędnych pacjentowi.

Codzienny reżim

Wszyscy pacjenci z wrodzone patologie tkanka łączna musi prawidłowo formułować codzienną rutynę. Ważne jest, aby w ciągu dnia odpoczynek nocny przeplatać rozsądną aktywnością. Aby zapewnić sobie wystarczającą ilość snu, ważne jest, aby zapewnić sobie co najmniej 8-9 godzin.

Podczas leczenia dzieci należy zapewnić im odpowiednie środki drzemka. Aktywny dzień należy zawsze zaczynać od ćwiczeń.

Aktywności sportowe

Po konsultacji z lekarzem możesz uprawiać sport. Szkolenie powinno trwać przez całe życie. Regularność jest ważna.

Sport nie powinien być zawodowy, gdyż sprzyja częstym kontuzjom, co jest przeciwwskazane w przypadku chorób tkanki łącznej. Delikatny trening sportowy pozwoli ci wzmocnić mięśnie i ścięgna, nie wywołując rozwoju procesów zapalnych i dystroficznych.

• Pływanie;
• Rower;
• Badminton;
• Wchodzenie po schodach;
• Częste spacery.

Regularne dozowane ćwiczenia mogą wzmocnić organizm. Zwiększa się obrona i osoba czuje się silniejsza.

Masaż

Masaż powinien być wykonywany przez wykwalifikowanego lekarza. Przebieg zabiegów składa się z 20 sesji. Specjalna uwaga należy podawać na plecy, okolice obojczyka i stawy kończyn.

Dieta

Dieta pacjenta powinna być bogata w następujące produkty białkowe:

• Ryba;
• Mięso;
• Rośliny strączkowe;
• Owoce morza.

Musi istnieć równowaga pomiędzy wszystkimi ważnymi witaminami i mikroelementami. Szczególnie potrzebne są duże ilości witamin C i E.

Chirurgia

Taka interwencja jest wykonywana niezwykle rzadko w ciężkich przypadkach patologii. Można je wykonać, jeśli dysplazja spowodowała zaburzenia zagrażające życiu lub spowodowała całkowitą niepełnosprawność.

Leczenie przepisuje lekarz. Im szybciej rozpoczniesz terapię, tym większe są szanse na całkowite wyzdrowienie. Dlatego przy pierwszych objawach ważne jest, aby skonsultować się ze specjalistą.

Dysplazja tkanki łącznej jest chorobą, która dotyka układ mięśniowo-szkieletowy i narządy wewnętrzne. Występuje z równą częstotliwością u dorosłych i dzieci. Klinicznym objawom tej patologii towarzyszą objawy charakterystyczne dla wielu innych powszechnych chorób, co wprowadza w błąd nawet doświadczonych specjalistów podczas stawiania diagnozy.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej należy rozpocząć jak najszybciej po zidentyfikowaniu patologii. Tylko w ten sposób można uniknąć niepełnosprawności i żyć pełnią życia, co w przypadku co dziesiątego pacjenta z zaawansowaną postacią tej choroby okazuje się niemożliwe.

Co powoduje patologię

W obliczu tej diagnozy po raz pierwszy większość pacjentów nie rozumie, o czym mówimy. W rzeczywistości dysplazja tkanki łącznej jest chorobą, która objawia się wiele objawów i jest spowodowane wieloma przyczynami. W większości przypadków choroba przenoszona jest genetycznie od krewnych w linii prostej wstępującej, na skutek zaburzeń naturalnych procesów syntezy kolagenu. Dysplazja dotyczy prawie wszystkich narządów i układu mięśniowo-szkieletowego.

Zaburzenia w rozwoju elementów strukturalnych tkanki łącznej nieuchronnie prowadzą do licznych zmian. Po pierwsze, objawy pojawiają się z układu stawowo-mięśniowego - tam najliczniej reprezentowane są elementy tkanki łącznej. Jak wiadomo, struktura tego materiału zawiera włókna i komórki, a jego gęstość zależy od ich stosunku. Tkanka łączna w całym ciele jest luźna, twarda i elastyczna. W tworzeniu skóry, kości, chrząstki, ścian naczyń główną rolę należy do włókien kolagenowych, które dominują w tkance łącznej i utrzymują jej kształt. Nie można zaniedbać znaczenia elastyny ​​- tę substancję Zapewnia skurcz i rozluźnienie mięśni.

Dysplazja tkanki łącznej rozwija się na skutek mutacji genów odpowiedzialnych za naturalne procesy syntezy. Modyfikacje mogą być bardzo różnorodne i dotyczyć dowolnej części łańcucha DNA. W rezultacie struktura tkanki łącznej, złożona głównie z elastyny ​​i kolagenu, kształtuje się nieprawidłowo, a powstałe z zaburzeniami struktury nie są w stanie wytrzymać nawet przeciętnych obciążeń mechanicznych, rozciągają się i osłabiają.

Zróżnicowane odmiany choroby

Patologie wpływające na tkankę łączną narządów wewnętrznych, stawów i kości są umownie podzielone na zróżnicowane i niezróżnicowane formy dysplazji. W pierwszym przypadku mamy na myśli chorobę, która ma charakterystyczne objawy i objawia się dobrze zbadanymi wadami genetycznymi lub biochemicznymi. Lekarze określają tego rodzaju choroby ogólnym terminem „kolagenopatia”. Do tej kategorii zaliczają się następujące stany patologiczne:

• Zespół Marfana. Pacjenci cierpiący na tę chorobę są zwykle wysocy, mają długie ręce i nogi oraz zakrzywiony kręgosłup. Mogą również wystąpić naruszenia narządów wzroku, aż do odwarstwienia siatkówki i podwichnięcia soczewki. U dzieci dysplazja tkanki łącznej powoduje rozwój niewydolności serca z powodu wypadania zastawki mitralnej.
• Zespół luźnej skóry. Ta choroba jest mniej powszechna niż poprzednia. Jego specyfika polega na nadmiernym rozciąganiu naskórka. W przypadku tego typu kolagenopatii dotknięte są włókna elastyny. Patologia jest zwykle dziedziczna.
• Zespół Eulersa-Danlosa. Złożona choroba genetyczna objawiająca się znaczną wiotkością stawów. Taka dysplazja tkanki łącznej u dorosłych prowadzi do zwiększonej wrażliwości skóry i powstawania blizn zanikowych.
• Wrodzonej łamliwości kości. Jest to cały zespół genetycznie zdeterminowanych patologii, które rozwijają się z powodu upośledzonego tworzenia tkanki kostnej. Z powodu dotkniętej dysplazji jej gęstość gwałtownie maleje, co nieuchronnie prowadzi do złamań kończyn, kręgosłupa i stawów, a w dzieciństwo- spowolnienie wzrostu, skrzywienie postawy, charakterystyczne deformacje upośledzające. Często z uszkodzeniem tkanki kostnej u pacjenta występują problemy w funkcjonowaniu ośrodkowego układu nerwowego, układu sercowo-naczyniowego, wydalniczego i oddechowego.

Forma niezróżnicowana

Aby zdiagnozować ten typ dysplazji wystarczy, że żaden z objawów i dolegliwości pacjenta nie ma związku ze zróżnicowanymi kolagenopatiami. U dzieci dysplazja tkanki łącznej tego typu występuje w 80% przypadków. Oprócz dzieci w grupie ryzyka tej choroby znajdują się także młodzi ludzie do 35. roku życia.

Jakie zmiany zachodzą w organizmie

Dysplazję tkanki łącznej można podejrzewać na podstawie szeregu objawów. Pacjenci z tą diagnozą zauważają zwiększoną ruchomość stawów i elastyczność skóry – to główny objaw choroby, charakterystyczny dla każdej postaci kolagenopatii i niezróżnicowanej postaci choroby. Oprócz tych objawów obraz kliniczny można uzupełnić innymi zaburzeniami tkanki łącznej:

• deformacje szkieletu;
• wada zgryzu;
• płaskostopie;
• sieć naczyniowa.

Do więcej rzadkie objawy obejmują nieprawidłowości w budowie uszu, łamliwe zęby i powstawanie przepuklin. W ciężkich przypadkach choroby rozwijają się zmiany w tkankach narządów wewnętrznych. Dysplazja tkanki łącznej serca, narządów oddechowych i Jama brzuszna w większości przypadków poprzedzone rozwojem dystonia wegetatywna. Najczęściej dysfunkcję autonomicznego układu nerwowego obserwuje się już we wczesnym wieku.

Objawy dysplazji tkanki łącznej stopniowo stają się coraz bardziej wyraźne. W chwili urodzenia dzieci mogą nie mieć cechy fenotypowe. Dotyczy to jednak przede wszystkim niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej. Wraz z wiekiem choroba nasila się, a tempo jej postępu zależy w dużej mierze od sytuacji środowiskowej regionu zamieszkania, jakości żywienia, chorób przewlekłych, stresu i stopnia ochrony immunologicznej.

Objawy

Zmiany dysplastyczne występujące w tkankach łącznych organizmu praktycznie nie mają wyraźnych objawów zewnętrznych. Pod wieloma względami objawy kliniczne są podobne do objawów różnych chorób spotykanych w pediatrii, gastroenterologii, ortopedii, okulistyce, reumatologii i pulmonologii. Wizualnie osoba z dysplazją może wydawać się całkowicie zdrowa, ale jednocześnie jego wygląd różni się wieloma specyficznymi cechami. Konwencjonalnie osoby cierpiące na tę chorobę można podzielić na dwa typy: pierwszy jest wysoki, przygarbiony, szczupły z wystającymi łopatkami i obojczykami, drugi zaś jest słaby, kruchy i niskiego wzrostu.

Wśród skarg, jakie pacjenci opisują lekarzowi, warto zwrócić uwagę na:

• ogólna słabość i złe samopoczucie;
• bóle brzucha i głowy;
• wzdęcia, zaparcia, biegunka;
• awans ciśnienie krwi;
• częste nawroty choroby przewlekłe drogi oddechowe;
• hipotoniczność mięśni;
• utrata apetytu i utrata masy ciała;
• duszność przy najmniejszym wysiłku fizycznym.

Inne objawy również wskazują na dysplazję tkanki łącznej. Dorośli pacjenci mają przeważnie asteniczną budowę ciała, z wyraźnymi patologiami kręgosłupa (skolioza, kifoza, lordoza), deformacją klatki piersiowej lub kończyn dolnych (koślawość stóp). Często u osób z dysplazją zauważalna jest dysproporcja wielkości stopy czy dłoni w stosunku do wzrostu. Nadmierna ruchliwość stawów jest również oznaką patologicznie utworzonej tkanki łącznej. Dzieci z dysplazją często demonstrują przed rówieśnikami swoje „talenty”: zginają palce pod kątem 90°, prostują łokieć lub staw kolanowy, bezboleśnie odciągnij skórę na czole, grzbiecie dłoni i innych miejscach.

Możliwe komplikacje

Choroba negatywnie wpływa na funkcjonowanie całego organizmu i samopoczucie człowieka. U dzieci z dysplazją często następuje spowolnienie wzrostu górnej i dolnej szczęki, pojawiają się zaburzenia w funkcjonowaniu narządów wzroku (rozwija się krótkowzroczność i angiopatia siatkówki). Z zewnątrz układ naczyniowy Komplikacje takie jak żylaki, zwiększając kruchość i przepuszczalność ścian naczyń.

Procedury diagnostyczne

Doświadczeni specjaliści są w stanie rozpoznać zespół dysplazji tkanki łącznej już po pierwszym badaniu pacjenta. Aby jednak postawić oficjalną diagnozę, specjalista skieruje pacjenta na szereg badań. Następnie, kierując się opiniami biegłych i wynikami niezbędnych badań, lekarz będzie mógł określić chorobę i zalecić leczenie.

Różnorodność objawów dysplazji tkanki łącznej utrudnia postawienie prawidłowego rozpoznania. Oprócz testy laboratoryjne, pacjent będzie musiał przejść:

• elektromiografia;
• radiografia.

Rozpoznanie niezróżnicowanej dysplazji może zająć dużo czasu, ponieważ wymaga żmudnego podejścia i zintegrowanego podejścia. Przede wszystkim pacjentowi przepisuje się badanie genetyczne pod kątem mutacji określonych genów. Lekarze często sięgają po badania kliniczne i genealogiczne (diagnoza członków rodziny pacjenta, wywiad lekarski). Ponadto zwykle zaleca się pacjentowi wykonanie badania wszystkich narządów wewnętrznych w celu określenia stopnia uszkodzenia choroby. Pacjent musi mieć zmierzoną długość ciała, poszczególne segmenty i kończyny, ocenić ruchomość stawów i rozciągliwość skóry.

Niuanse terapii

Leczenie dysplazji tkanki łącznej u dorosłych i dzieci opiera się na jednej zasadzie. Nowoczesna nauka stosuje wiele metod zwalczania postępu zespołu dysplazji, jednak w większości przypadków wszystkie sprowadzają się do farmakologicznej neutralizacji objawów lub ich eliminacji drogą chirurgiczną. Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej jest praktycznie nieuleczalna ze względu na wieloobjawowość i brak jednoznacznych kryteriów rozpoznania.

W skład leku wchodzą preparaty zawierające magnez – ten mikroelement odgrywa ważną rolę w procesie syntezy kolagenu. Oprócz kompleksów witaminowo-mineralnych pacjentowi przepisuje się leki korygujące funkcjonowanie narządów wewnętrznych (kardiotroficzne, przeciwarytmiczne, wegetotropowe, nootropowe, beta-blokery).

Niemałe znaczenie w leczeniu takiej choroby jak kolagenopatia ma wzmocnienie i utrzymanie napięcia tkanki mięśniowej i kostnej oraz zapobieganie rozwojowi nieodwracalnych powikłań. Dzięki kompleksowemu leczeniu pacjent ma wszelkie szanse na przywrócenie funkcjonalności narządów wewnętrznych i poprawę jakości życia.

U dzieci zwykle prowadzi się leczenie dysplazji tkanki łącznej w sposób konserwatywny. Regularne przyjmowanie witamin B i C pozwala na stymulację syntezy kolagenu, co pozwala na cofnięcie się choroby. Lekarze zalecają, aby dzieci cierpiące na tę patologię przyjmowały leki zawierające magnez i miedź, leki stabilizujące metabolizm i zwiększające poziom niezbędnych aminokwasów.

Leczenie chirurgiczne i rehabilitacja

Jeśli chodzi o operację, to metoda radykalna decydują się na leczenie w przypadku wyraźnych objawów dysplazji, groźnyżycia pacjenta: wypadanie zastawek serca II i III stopnia, deformacje klatki piersiowej, przepuklina międzykręgowa.

W celu wyzdrowienia pacjentom cierpiącym na dysplazję tkanki łącznej zaleca się poddanie się masażowi leczniczemu pleców, okolicy szyjno-ramiennej i kończyn.

Jeżeli u dziecka zdiagnozowano płaskonabłonkowe zapalenie stawów, spowodowane dysplazją tkanki łącznej, należy zgłosić się do ortopedy. Lekarz zaleci noszenie ortopedów, codzienne ćwiczenia stóp, kąpiele w soli morskiej i masaż kończyn.

Jeżeli dziecko skarży się na bóle stawów, koniecznie należy wybrać buty z odpowiednią podeszwą ortopedyczną. W przypadku dzieci buty powinny szczelnie zabezpieczać pozycję pięty, palców i stawu skokowego. We wszystkich modelach ortopedycznych plecy są wysokie i elastyczne, a pięta nie jest większa niż 1-1,5 cm.

W przypadku dysplazji tkanki łącznej zasadniczo ważne jest przestrzeganie codziennej rutyny: dorośli powinni przeznaczyć co najmniej 7-8 godzin snu w nocy, a dzieci powinny mieć 10-12 godzin zdrowego snu. W młodym wieku dzieci powinny odpoczywać w ciągu dnia.

Rano nie należy zapominać o podstawowych ćwiczeniach - ich zalety są trudne do przecenienia w przypadku takiej choroby. Jeśli nie ma żadnych ograniczeń w uprawianiu sportu, należy je uprawiać przez całe życie. Jednakże szkolenie zawodowe jest przeciwwskazane u dzieci i dorosłych z dysplazją. Przy nadmiernej ruchomości stawów szybko rozwijają się zmiany zwyrodnieniowo-dystroficzne w stawach. tkanka chrzęstna, więzadła z powodu częstych urazów, mikroskopijne krwotoki. Wszystko to może prowadzić do nawracających aseptycznych stanów zapalnych i zapoczątkowania procesów zwyrodnieniowych.

Pływanie, jazda na nartach, jazda na rowerze i badminton mają doskonały wpływ. Przydaje się spokojny, wyważony chód podczas spacerów. Codzienna edukacja fizyczna i sporty niezawodowe zwiększają możliwości kompensacyjne i adaptacyjne organizmu.

Dysplazja tkanki łącznej (CTD) u dziecka to nieprawidłowe tworzenie się tkanki łącznej. W organizmie człowieka zajmuje połowę całkowitej masy ciała. Jego funkcją jest spajanie wszystkich tkanek, a jego powstawanie rozpoczyna się już w łonie matki, już w pierwszych dniach życia płodu.

Jeżeli w organizmie dziecka składników, z których zbudowana jest tkanka, jest zbyt mało, wówczas mogą wystąpić poważne zaburzenia w rozwoju, łącznie z niepowodzeniem ciąży.

Przy niewielkim niedoborze tych składników żywotność dziecka zostaje zachowana, ale jego waga i wzrost są niższe niż u innych dzieci. Jednak czas letni nie jest uważany za chorobę, ale indywidualną cechę organizmu. Co więcej, prawie każde dziecko do 5 roku życia ma objawy DSD: dużą rozciągliwość skóry, słabe więzadła itp. Dlatego diagnozę można postawić jedynie skupiając się na zewnętrznych objawach dysplazji.

Zespół DST dzieli się na zróżnicowany i niezróżnicowany.

• Zróżnicowana dysplazja jest bardzo poważna choroba, scharakteryzowany nieodwracalne zmiany narządy wewnętrzne. W ciężkie przypadki Takie warunki prowadzą do śmierci, ale jest ich niewiele.
• Niezróżnicowana dysplazja występuje u 50% wszystkich dzieci, a ciężkość stanu zależy od ciężkości.

Dysplazję można rozpoznać po wielu objawach. Rodzice muszą zachować ostrożność, jeśli lekarze wykryją u ich dzieci kilka z następujących objawów:

Z punktu widzenia ortopedy

1. Hipermobilne stawy (dziecko jest bardzo elastyczne, może wykonywać swoimi stawami rzeczy, których nie potrafią inne dzieci).
2. Kręgosłup jest zdeformowany (dziecko może cierpieć na skoliozę, kifozę).
3. Klatka piersiowa jest zdeformowana (może mieć kształt lejka, stępiony, wklęsły).
4. Pochylone ramiona.
5. Słabe mięśnie brzucha.
6. Przepuklina.
7. Obecność hipotonii mięśni.
8. Przegroda nosowa jest asymetryczna lub skrzywiona.

Schemat dysplazji u noworodków

Od strony neurologa

1. Zmniejszone napięcie mięśni rąk i nóg.
2. Częste urazy ścięgien i więzadeł.
3. Zespół zmęczenia, zły sen.
4. Obecność zawrotów głowy, bólu serca, niedociśnienia tętniczego.
5. Bolące stawy i plecy.

Od strony okulisty

1. Obecność krótkowzroczności, astygmatyzmu, podwichnięcia soczewki.
2. Dno, twardówka i rogówka rozwijają się z patologiami.

Od strony dentysty

1. Zęby dzieci rosną nieprawidłowo lub opóźnione.
2. Dolna szczęka ma niewłaściwy rozmiar.
3. Obecność hipoplazji szkliwa zębów.
4. Wędzidło gnykowe jest krótkie.

W przypadku dysplazji u dzieci zęby rosną nieprawidłowo

Od kardiologa

1. Arytmia, częste omdlenia.
2. Obecność żylaków już w młodym wieku.
3. Nagły początek tachykardii.
4. Objaw objawia się wypadaniem zastawki mitralnej.

Od pulmonologa

1. Częste zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc i choroby laryngologiczne.
2. Obecność policystycznych chorób płuc, zespołu hiperwentylacji.
3. Tracheobronchomegalia/tracheobronchomalacja.

Od gastroenterologa

1. Objaw charakteryzuje się wypadaniem narządów wewnętrznych.
2. Nieprawidłowa lokalizacja żołądka, pęcherzyka żółciowego.
3. Przepuklina przepony lub przełyku.
4. Regularne zaburzenia dyspeptyczne.

Dysplazja charakteryzuje się wypadaniem narządów wewnętrznych

Z perspektywy pediatry

1. Tkanka skórna dziecka jest podatna na powstawanie siniaków.
2. Zwiększona rozciągliwość skóry.
3. W miejscach urazu tworzą się szorstkie blizny.
4. W okresie dojrzewania oraz w okresach intensywnego wzrostu na skórze tworzą się rozstępy.
5. Asymetryczne rozmieszczenie ostrzy.
6. Przynależność dziecka do „typu astenicznego”: niewystarczająca masa ciała w okresie niemowlęcym, a następnie w okresie dojrzewania z zwiększony apetyt, cienkość i lekkość tkanki kostnej, szybkie męczenie się i trudności z koncentracją.
7. Charakterystyczny wygląd: uszy duży rozmiar, wystające, oczy osadzone głęboko, czaszka niestandardowa, łopatki wystające.

Leczenie

Jak widać z wymienionych objawów, dzieci z dysplazją tkanki łącznej zazwyczaj chorują jednocześnie i zgłaszają się do wielu różnych specjalistów jednocześnie, a każdy z nich leczy według własnego profilu. Ale po odrodzeniu Medycyna rodzinna Tacy pacjenci mają teraz nadzieję, że w końcu będą leczeni przez jednego lekarza, który nie będzie leczyć choroby indywidualne oraz przyczynę ich wystąpienia.

Zespół DST jest dziedziczny, dlatego wszyscy członkowie rodziny powinni zaangażować się w zdrowy tryb życia.

Codzienny reżim. Dziecko musi spać przynajmniej 8-9 godzin, a w niektórych przypadkach przyda się drzemka w ciągu dnia. Każdy poranek warto zacząć od gimnastyki. W przypadku braku ograniczeń dotyczących uprawiania sportu należy je uprawiać przez całe życie, natomiast sporty wyczynowe są kategorycznie przeciwwskazane! Dzieci z hipermobilnymi stawami podczas uprawiania sportu wyczynowego już wkrótce zaczną cierpieć na zwyrodnieniowo-dystroficzne patologie tkanki chrzęstnej aparat więzadłowy. Tłumaczy się to ciągłymi urazami, mikrowysiękami, które powodują przewlekłe aseptyczne stany zapalne i procesy zwyrodnieniowe.

Masaże. Masaże lecznicze są uważane za ważny element rehabilitacji dzieci z dysplazją tkanki łącznej. Musisz masować plecy obszar kołnierza szyjnego i kończyny w cyklach 15–20 sesji.

Jeśli dziecko cierpi na stopy płasko-koślawe, warto wybrać buty z podbiciem i nosić wyłącznie je. Jeśli masz dolegliwości stawów, koniecznie wybierz buty racjonalne, czyli takie, w których stopa i kostka będą szczelnie zabezpieczone rzepami. Wnętrze butów powinno mieć jak najmniej szwów, użyte materiały powinny być wyłącznie naturalne, obcas powinien być wysoki i twardy, wysokość obcasa powinna wynosić 1-1,5 centymetra.

Aby zapobiec dysplazji, dziecko otrzymuje masaż

Gimnastyka. Leczenie polega na codziennych ćwiczeniach stóp, kąpiele stóp z dodatkiem soli morskiej przez 10 - 15 minut, masaż nóg i stóp.

Dieta. Dieta jest najważniejszą zasadą w leczeniu DST. Dziecko musi się zorganizować dobre odżywianie z odpowiednią ilością tłuszczów, białek i węglowodanów. Spośród pokarmów białkowych zaleca się preferowanie mięsa, ryb, orzechów i fasoli. Sery i twarogi są koniecznością w Twojej diecie. Wszystkie produkty powinny zawierać wiele mikroelementów i witamin.

Pozbycie się zespołu dysplazji tkanki łącznej jest zarówno łatwe, jak i trudne. Prostota leczenia polega na tym, że nie ma konieczności hospitalizacji i drogich leków. Trudność polega na umiejętności odpowiedniego zorganizowania codziennej rutyny, zaciekawienia dziecka i przekonania go o potrzebie pewnych zmian w jego rutynie życiowej.

Dzięki odpowiednie odżywianie Dzięki codziennej rutynie, aktywności fizycznej i uważnemu monitorowaniu rodziców można dość szybko pozbyć się dysplazji tkanki łącznej. Wraz z zespołem dzieci pozbędą się również problemów związanych z główną przyczyną ich wystąpienia.

Dysplazja tkanki łącznej to zaburzenie powstawania i rozwoju tkanki łącznej, obserwowane zarówno w fazie wzrostu zarodka, jak i u ludzi po urodzeniu. Ogólnie termin dysplazja odnosi się do wszelkich zaburzeń w tworzeniu tkanek lub narządów, które mogą wystąpić zarówno w macicy, jak i po urodzeniu. Patologie powstają na skutek czynników genetycznych i dotyczą zarówno struktur włóknistych, jak i podstawowej substancji tworzącej tkankę łączną.

Czasami można spotkać takie nazwy jak dysplazja tkanki łącznej, wrodzony niedobór tkanki łącznej, dziedziczna kolagenopatia, zespół nadmiernej ruchomości. Wszystkie te definicje są synonimami głównej nazwy choroby.

Mutacje genetyczne występują wszędzie, ponieważ tkanka łączna jest rozmieszczona w całym organizmie. Łańcuchy elastanu i kolagenu, z których się składa, pod wpływem nieprawidłowo funkcjonujących, zmutowanych genów, tworzą się z zaburzeniami i nie są w stanie wytrzymać nakładanych na nie obciążeń mechanicznych.

Ta patologia genetyczna jest klasyfikowana w następujący sposób:

Dysplazja zróżnicowana. Jest to spowodowane czynnikiem dziedzicznym określonego typu i objawia się klinicznie. Defekty genowe i procesy biochemiczne dobrze przestudiowany. Wszystkie choroby związane ze zróżnicowaną dysplazją nazywane są kolagenopatiami. Nazwa ta wynika z faktu, że patologia charakteryzuje się zaburzeniami w tworzeniu kolagenu. Do tej grupy zaliczają się takie choroby jak zespół wiotkiej skóry, zespół Marfana i zespoły Ehlersa-Danlosa (wszystkie 10 typów).

Niezróżnicowana dysplazja. Taką diagnozę stawia się, gdy oznak choroby, która dotknęła osobę, nie można przypisać zróżnicowanej patologii. Ten typ dysplazji jest najczęstszy. Choroba dotyka zarówno dzieci, jak i młodzież.

Warto zaznaczyć, że osoby z tego typu dysplazją nie są uważane za chore. Mają po prostu potencjalną skłonność do dużej liczby patologii. Wymaga to od nich stałego nadzoru lekarskiego.

Patologia objawia się wieloma objawami. Ich nasilenie może być łagodne lub ciężkie.

Choroba objawia się indywidualnie u każdego pacjenta, jednak możliwe było połączenie objawów upośledzonego tworzenia tkanki łącznej w kilka dużych grup zespołów:

Zaburzenia neurologiczne. Występują bardzo często, bo u prawie 80% pacjentów. Dysfunkcja autonomiczna wyraża się w atak paniki ach, szybkie bicie serca, zawroty głowy, zwiększone pocenie się, omdlenia i inne objawy.

Zespół asteniczny, który charakteryzuje się niską wydajnością, szybkim męczeniem się, poważnymi zaburzeniami psycho-emocjonalnymi i niemożnością tolerowania intensywnej aktywności fizycznej.

Zaburzenia czynności zastawek serca lub zespół zastawkowy. Wyraża się to w zwyrodnieniu śluzowatym zastawki (postępującym schorzeniu, które zmienia anatomię płatków zastawki i zmniejsza ich pracę) oraz w wypadaniu zastawek serca.

Zespół piersiowo-przeponowy, który wyraża się w zaburzeniach budowy klatki piersiowej, prowadzących do jej lejkowatej lub stępionej deformacji. Czasami dochodzi do deformacji kręgosłupa, wyrażającej się skoliozą, hiperkifozą, kifoskoliozą.

Choroba atakuje także naczynia krwionośne. Wyraża się to w żylakach, uszkodzeniu mięśni tętnic, pojawieniu się pajączków i uszkodzeniu wewnętrznej warstwy komórek naczyniowych (dysfunkcja śródbłonka).

Zespół nagła śmierć, które jest spowodowane zaburzeniami pracy zastawek i naczyń krwionośnych serca.

Niska masa ciała.

Zwiększona mobilność stawów. Na przykład pacjent cierpiący na dysplazję może zgiąć mały palec w przeciwnym kierunku o 90 stopni lub nadmiernie wyprostować łokcie i kolana w stawach.

Koślawa deformacja kończyn dolnych, gdy nogi mają kształt litery X z powodu zmian.

Zaburzenia żołądkowo-jelitowe objawiające się zaparciami, bólami brzucha lub wzdęciami oraz zmniejszonym apetytem.

Częste choroby narządów laryngologicznych. Zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli stają się stałymi towarzyszami osób z podobną anomalią genetyczną.

Słabe mięśnie.

Skóra jest przezroczysta, sucha i wiotka, zsuwa się bezboleśnie, a czasami może tworzyć nienaturalne fałdy na uszach lub czubku nosa.

Pacjenci cierpią na płaskostopie, zarówno poprzeczne, jak i podłużne.

Górna i dolna szczęka rosną powoli, a ich wielkość nie odpowiada ogólnym proporcjom człowieka.

Zaburzenia immunologiczne, reakcje alergiczne.

Zwichnięcia i podwichnięcia stawów.

Krótkowzroczność, angiopatia siatkówki, astygmatyzm, podwichnięcie soczewki, zez i odwarstwienie siatkówki.

Zaburzenia nerwicowe, wyrażające się w depresji, fobiach i jadłowstręcie psychicznym.

Problemy psychologiczne pacjentów chorych na dysplazję tkanki łącznej

Pacjenci z ustalona diagnoza należą do grupy ryzyka psychologicznego. Nie doceniają własnych możliwości i mają niski poziom aspiracji.

Zwiększony stan lękowy i depresja sprawiają, że pacjenci są bardzo bezbronni. Kosmetyczne defekty wyglądu sprawiają, że takie osoby są niepewne, niezadowolone z życia, pozbawione inicjatywy i wyrzucające sobie każdą drobnostkę. Pacjenci często doświadczają tendencji samobójczych.

Na tle tych objawów pacjenci z dysplazją mają znacznie obniżony standard życia, a adaptacja społeczna jest trudna. Czasami pojawia się autyzm.

Powoduje

Występowanie procesów patologicznych opiera się na pewnych mutacjach genowych. Choroba ta może być dziedziczona.

Część naukowców wyraża także opinię, że tego typu dysplazja może być spowodowana niedoborem magnezu w organizmie.

Diagnostyka

Ponieważ choroba jest konsekwencją mutacji genetycznych, jej rozpoznanie wymaga badań klinicznych i genealogicznych.

Ale oprócz tego lekarze stosują następujące metody w celu wyjaśnienia diagnozy:

Analiza skarg pacjentów. W większości przypadków pacjenci wskazują na problemy z układem sercowo-naczyniowym. Często wykrywa się wypadanie zastawki mitralnej, rzadziej tętniak aorty. Pacjenci cierpią również na bóle brzucha, wzdęcia i dysbiozę. Obserwuje się nieprawidłowości w układzie oddechowym, co jest spowodowane słabe ściany oskrzela i pęcherzyki płucne. Naturalnie nie można pominąć defektów kosmetycznych, a także zaburzeń w funkcjonowaniu stawów.

Kolekcja wywiadu, która polega na studiowaniu historii medycznej. Osoby cierpiące na taką chorobę genetyczną są częstymi „gośćmi” kardiologów, ortopedów, laryngologów i gastroenterologów.

Konieczne jest zmierzenie długości wszystkich segmentów ciała.

Podczas stosowania przez pacjenta tzw. „testu nadgarstka”. kciuk lub mały palec może go całkowicie otoczyć.

Ruchomość stawów ocenia się za pomocą kryteriów Beightona. Z reguły pacjenci doświadczają nadmiernej mobilności.

Pobranie codziennej próbki moczu, w której oznacza się hydroksyprolinę i glikozaminoglikany, powstałe w wyniku rozpadu kolagenu.

Generalnie zdiagnozowanie choroby nie jest trudne, a wystarczy jedno spojrzenie na pacjenta, aby doświadczony lekarz zrozumiał, na czym polega jego problem.

Należy rozumieć, że tej patologii tkanki łącznej nie można leczyć, ale stosując zintegrowane podejście do leczenia choroby, można spowolnić proces jej rozwoju i znacznie ułatwić życie danej osoby.

Główne metody leczenia i zapobiegania obejmują:

Dobór specjalistycznych kompleksów ćwiczeń fizycznych, fizjoterapia.

Utrzymanie właściwej diety.

Przyjmowanie leków poprawiających metabolizm i stymulujących produkcję kolagenu.

Interwencja chirurgiczna mająca na celu korekcję klatki piersiowej i układu mięśniowo-szkieletowego.

Terapia bez użycia leków

Przede wszystkim konieczne jest zapewnienie pacjentowi wsparcie psychologiczne, skonfiguruj go tak, aby był odporny na chorobę. Warto dać mu jasne zalecenia dotyczące utrzymania prawidłowej codziennej rutyny, określenia kompleksów terapeutycznych i treningu fizycznego oraz minimalnych wymagane obciążenia. Pacjenci zobowiązani są do systematycznego poddawania się terapii ruchowej, nawet do kilku kursów w roku. Przydatny, ale tylko przy braku nadmiernej ruchomości stawów, skręceń, zwisania - zgodnie ze ścisłymi zaleceniami lekarza, a także pływania, uprawiania różnych sportów, które nie są ujęte na liście przeciwwskazań.

Więc, leczenie niefarmakologiczne obejmuje:

Kursy masażu leczniczego.

Wykonanie zestawu indywidualnie dobranych ćwiczeń.

Aktywności sportowe.

Fizjoterapia: noszenie obroży, naświetlanie ultrafioletem, kąpiele solne, pocieranie i polewanie.

Psychoterapia z wizytami u psychologa i psychiatry, w zależności od nasilenia stanu psycho-emocjonalnego pacjenta.

Dieta w dysplazji tkanki łącznej

Dieta osób cierpiących na dysplazję różni się od zwykłych diet. Pacjenci muszą dużo jeść, ponieważ kolagen ma tendencję do natychmiastowego rozpadu. Dieta musi uwzględniać ryby i wszystkie owoce morza (w przypadku braku alergii), mięso i rośliny strączkowe.

Można i należy jeść bogate buliony mięsne, warzywa i owoce. Pamiętaj o włączeniu do diety pacjenta serów twardych. Na zalecenie lekarza należy stosować aktywne dodatki biologiczne, należące do klasy Omega.

Przyjmowanie leków

Leki przyjmuje się etapami, w zależności od stanu pacjenta, od 1 do 3 razy w roku. Jeden kurs trwa około 6 – 8 tygodni. Wszystkie leki należy przyjmować pod ścisłym nadzorem lekarza, monitorując parametry życiowe. Wskazana jest zmiana leków w celu wybrania leków optymalnych.

Stosowany w celu stymulacji produkcji kolagenu syntetyczne witaminy grupa B, kwas askorbinowy, siarczan miedzi 1%, cytrynian magnezu i inne kompleksy.

Do katabolizmu glikozaminoglikanów przepisuje się siarczan chondrotyny, chondroksyd, rumalon.

Aby ustabilizować metabolizm minerałów, stosuje się Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit i inne środki.

Aby znormalizować poziom wolnych aminokwasów we krwi, przepisuje się glicynę, orotan potasu i kwas glutaminowy.

Aby znormalizować stan bioenergetyczny, przepisuje się Riboksynę, Mildronian, Limontar, Lecytynę itp.

Interwencja chirurgiczna

Wskazania dla interwencja chirurgiczna– to wypadanie zastawek, wyraźne patologie naczyniowe. Operacja jest również konieczna w przypadku oczywistych deformacji klatki piersiowej lub kręgosłupa. Jeżeli stwarza zagrożenie dla życia pacjenta lub znacząco pogarsza jego jakość życia.

Przeciwwskazania

Osoby cierpiące na tę patologię są przeciwwskazane:

Przeciążenie psychiczne i stres.

Trudne warunki pracy. Zawody związane z ciągłymi wibracjami, promieniowaniem i wysokimi temperaturami.

Wszelkiego rodzaju sporty kontaktowe, podnoszenie ciężarów i treningi izometryczne.

W przypadku nadmiernej ruchomości stawów zabronione jest zwisanie i jakiekolwiek rozciąganie kręgosłupa.

Życie w miejscach o gorącym klimacie.

Warto zaznaczyć, że jeśli podejdziemy do leczenia i profilaktyki wad genetycznych kompleksowo, efekt z pewnością będzie pozytywny. W terapii ważne jest nie tylko zajęcie się pacjentem fizycznie i leczniczo, ale także nawiązanie z nim kontaktu psychologicznego. Ogromną rolę w procesie hamowania postępu choroby odgrywa chęć pacjenta do dążenia, choć nie całkowitego, do powrotu do zdrowia i poprawy jakości własnego życia.

Dysplazja tkanki łącznej jest grupą klinicznie polimorficzną stany patologiczne spowodowane przez dziedziczne lub wady wrodzone syntezę kolagenu, czemu towarzyszy dysfunkcja narządów wewnętrznych i układu mięśniowo-szkieletowego. Najczęściej dysplazja tkanki łącznej objawia się zmianami proporcji ciała, deformacjami kości, nadmierną ruchomością stawów, nawykowymi zwichnięciami, hiperelastyczną skórą, wadami zastawkowymi serca, kruchością naczyń i osłabieniem mięśni. Rozpoznanie opiera się na cechach fenotypowych, parametrach biochemicznych i danych z biopsji. Leczenie dysplazji tkanki łącznej obejmuje terapię ruchową, masaż, dietę i terapię lekową.

Dysplazja tkanki łącznej to koncepcja, która łączy różne choroby spowodowane dziedziczną uogólnioną kolagenopatią i objawiającą się spadkiem wytrzymałości tkanki łącznej wszystkich układów organizmu. Częstość populacyjna dysplazji tkanki łącznej wynosi 7-8%, ale przyjmuje się, że niektóre jej objawy i małe, niezróżnicowane postacie mogą występować u 60-70% populacji. Dysplazja tkanki łącznej zwraca uwagę klinicystów pracujących w różnych dziedzinach medycyny - pediatrii, traumatologii i ortopedii, reumatologii, kardiologii, okulistyce, gastroenterologii, immunologii, pulmonologii, urologii itp.

Przyczyny dysplazji tkanki łącznej

Rozwój dysplazji tkanki łącznej opiera się na defektach w syntezie lub strukturze kolagenu, kompleksów białkowo-węglowodanowych, białek strukturalnych, a także niezbędnych enzymów i kofaktorów. Bezpośrednią przyczyną Rozpatrywana patologia tkanki łącznej wiąże się z różnego rodzaju oddziaływaniami na płód, prowadzącymi do genetycznie uwarunkowanej zmiany w fibrylogenezie macierzy zewnątrzkomórkowej. Do takich czynników mutagennych zaliczają się niekorzystne warunki środowiskowe, złe odżywianie i złe nawyki matki, stres, powikłana ciąża itp. Niektórzy badacze wskazują na patogenetyczną rolę hipomagnezemii w rozwoju dysplazji tkanki łącznej, opierając się na wykryciu niedoboru magnezu w badaniu spektralnym włosów, krwi i płynu w jamie ustnej.

Syntezę kolagenu w organizmie koduje ponad 40 genów, dla których opisano ponad 1300 typów mutacji. Powoduje to różnorodne objawy kliniczne dysplazji tkanki łącznej i komplikuje ich diagnozę.

Klasyfikacja dysplazji tkanki łącznej

Dysplazja tkanki łącznej dzieli się na zróżnicowaną i niezróżnicowaną. Do dysplazji zróżnicowanych zalicza się choroby o określonym, ustalonym typie dziedziczenia, wyraźnym obrazie klinicznym, stwierdzonych defektach genetycznych oraz zaburzeniach biochemicznych. Najbardziej typowymi przedstawicielami tej grupy dziedzicznych chorób tkanki łącznej są zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, wrodzona osteogeneza, mukopolisacharydozy, elastoza ogólnoustrojowa, skolioza dysplastyczna, zespół Bealsa (wrodzona arachnodaktylia przykurczowa) itp. Grupa niezróżnicowanych dysplazji tkanki łącznej obejmuje różnych patologii, których cechy fenotypowe nie odpowiadają żadnej ze zróżnicowanych chorób.

W zależności od stopnia nasilenia wyróżnia się następujące rodzaje dysplazji tkanki łącznej: drobne (w obecności 3 lub więcej cech fenotypowych), izolowane (zlokalizowane w jednym narządzie) i faktycznie dziedziczne choroby tkanki łącznej. W zależności od dominujących znamion dysplastycznych wyróżnia się 10 wariantów fenotypowych dysplazji tkanki łącznej:

1. Wygląd podobny do Marfana (obejmuje 4 lub więcej fenotypowych objawów dysplazji szkieletowej).
2. Fenotyp podobny do Marfana (niekompletny zestaw cech zespołu Marfana).
3. Fenotyp MASS (obejmuje uszkodzenie aorty, zastawki mitralnej, szkieletu i skóry).
4. Pierwotne wypadanie zastawki mitralnej (charakteryzuje się objawami wypadania mitralnego w badaniu EchoCG, zmianami w skórze, szkielecie, stawach).
5. Klasyczny fenotyp podobny do Ehlersa (niekompletny zestaw cech zespołu Ehlersa-Danlosa).
6. Fenotyp hipermobilny podobny do Ehlersa (charakteryzujący się nadmierną ruchliwością stawów i związanymi z nią powikłaniami - podwichnięciami, zwichnięciami, skręceniami, płaskostopiem, bólami stawów, zajęciem kości i szkieletu).
7. Nadmierna ruchliwość stawów jest łagodna (obejmuje zwiększony zakres ruchu w stawach bez zajęcia układu mięśniowo-szkieletowego i bóle stawów).
8. Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej (obejmuje 6 lub więcej znamion dysplastycznych, które jednak nie są wystarczające do rozpoznania zróżnicowanych zespołów).
9. Zwiększona stygmatyzacja dysplastyczna z dominującymi objawami kostno-stawowymi i szkieletowymi.
10. Zwiększone piętno dysplastyczne z dominującymi objawami trzewnymi (niewielkie anomalie serca lub innych narządów wewnętrznych).

Ponieważ opis zróżnicowanych postaci dysplazji tkanki łącznej podano szczegółowo w odpowiednich niezależnych recenzjach, w dalszej części omówimy jej niezróżnicowane warianty. W przypadku, gdy lokalizacja dysplazji tkanki łącznej jest ograniczona do jednego narządu lub układu, jest ona izolowana. Jeżeli dysplazja tkanki łącznej objawia się fenotypowo i obejmuje co najmniej jeden z narządów wewnętrznych, ten stan uważany za zespół dysplazji tkanki łącznej.

Objawy dysplazji tkanki łącznej

Zewnętrzne (fenotypowe) objawy dysplazji tkanki łącznej są reprezentowane przez cechy konstytucyjne, anomalie w rozwoju kości szkieletowych, skóry itp. Pacjenci z dysplazją tkanki łącznej mają budowę asteniczną: wysoki wzrost, wąskie ramiona, niedowagę. Zaburzenia rozwoju szkieletu osiowego mogą być reprezentowane przez skoliozę, kifozę, deformacje klatki piersiowej w kształcie lejka lub stępki, osteochondrozę młodzieńczą. Stygmaty czaszkowo-głowowe w dysplazji tkanki łącznej często obejmują dolichocefalię, wady zgryzu, anomalie zębowe, podniebienie gotyckie oraz brak zrostu górnej wargi i podniebienia. Patologię układu kostno-stawowego charakteryzuje deformacja kończyn w kształcie litery O lub X, syndaktylia, arachnodaktylia, nadmierna ruchliwość stawów, płaskostopie, tendencja do nawykowe przemieszczenia i podwichnięcia, złamania kości.

Ze strony skóry występuje zwiększona rozciągliwość (hiperelastyczność) lub odwrotnie, kruchość i suchość skóry. Często bez wyraźnej przyczyny pojawiają się na niej rozstępy, ciemne miejsca lub ogniska depigmentacji, wady naczyniowe (teleangiektazja, naczyniaki krwionośne). Osłabienie układu mięśniowego przy dysplazji tkanki łącznej powoduje skłonność do wypadania i wypadania narządów wewnętrznych, przepuklin, kręczu szyi mięśniowej. Inne zewnętrzne objawy dysplazji tkanki łącznej mogą obejmować mikroanomalie, takie jak hipo- lub hiperteloryzm, odstające uszy, asymetria uszu, niska linia włosów na czole i szyi itp.

Zmiany trzewne występują z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego i autonomicznego układu nerwowego, różnych narządów wewnętrznych. Zaburzenia neurologiczne towarzyszące dysplazji tkanki łącznej charakteryzują się dystonią wegetatywno-naczyniową, osłabieniem, moczeniem, przewlekłą migreną, zaburzeniami mowy, dużym lękiem i niestabilnością emocjonalną. Zespół dysplazji tkanki łącznej serca może obejmować wypadanie zastawki mitralnej, przetrwały otwór owalny, hipoplazję aorty i pnia płucnego, wydłużenie i nadmierną ruchomość strun, tętniaki tętnic wieńcowych lub przegrody międzyprzedsionkowej. Konsekwencją osłabienia ścian naczyń żylnych jest rozwój żylaków kończyn dolnych i miednicy, hemoroidów i żylaków powrózkowych. Pacjenci z dysplazją tkanki łącznej są podatni na niedociśnienie tętnicze, zaburzenia rytmu, bloki przedsionkowo-komorowe i wewnątrzkomorowe, kardialgię i nagłą śmierć.

Objawom sercowym często towarzyszy zespół oskrzelowo-płucny, charakteryzujący się obecnością torbielowatej hipoplazji płuc, rozstrzeni oskrzeli, rozedmy pęcherzowej i powtarzającej się samoistnej odmy opłucnowej. Charakterystyczne zmiany chorobowe przewodu pokarmowego w postaci wypadania narządów wewnętrznych, uchyłków przełyku, refluksu żołądkowo-przełykowego, przepukliny hiatus membrana. Typowymi objawami patologii narządu wzroku w dysplazji tkanki łącznej są krótkowzroczność, astygmatyzm, dalekowzroczność, oczopląs, zez, zwichnięcie i podwichnięcie soczewki.

Z układu moczowego można zaobserwować nefroptozę, nietrzymanie moczu, anomalie nerek (hipoplazja, powielenie, nerka podkowiasta) itp. Zaburzenia rozrodcze związane z dysplazją tkanki łącznej u kobiet mogą być reprezentowane przez wypadanie macicy i pochwy, metro- i krwotok miesiączkowy, spontaniczne poronienia, krwawienie poporodowe; Wnętrostwo jest możliwe u mężczyzn. Osoby z objawami dysplazji tkanki łącznej są podatne na częste ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, reakcje alergiczne i zespół krwotoczny.

Diagnostyka dysplazji tkanki łącznej

Choroby z grupy dysplazji tkanki łącznej nie zawsze są diagnozowane prawidłowo i terminowo. Często pacjenci z pewnymi objawami dysplazji są obserwowani przez lekarzy różnych specjalności: traumatologów, neurologów, kardiologów, pulmonologów, nefrologów, gastroenterologów, okulistów itp. Rozpoznanie niezróżnicowanych postaci dysplazji tkanki łącznej komplikuje brak jednolitych algorytmów diagnostycznych. Największe znaczenie diagnostyczne ma identyfikacja zespołu objawów fenotypowych i trzewnych. W celu wykrycia tego ostatniego stosuje się metody ultradźwiękowe (EchoCG, USG nerek, USG narządów jamy brzusznej), endoskopowe (FGDS), elektrofizjologiczne (EKG, EEG), radiologiczne (radiografia płuc, stawów, kręgosłupa itp.). są powszechnie stosowane. Identyfikacja charakterystycznych schorzeń wielonarządowych, głównie układu mięśniowo-szkieletowego, nerwowego i sercowo-naczyniowego wysoki stopień prawdopodobieństwo wskazuje na obecność dysplazji tkanki łącznej.

Dodatkowo parametry biochemiczne krwi, układ hemostazy, stan odporności wykonuje się biopsję skóry. Jako metodę przesiewowej diagnostyki dysplazji tkanki łącznej proponuje się badanie wzoru brodawkowatego skóry przedniego odcinka kręgosłupa ściana jamy brzusznej: identyfikacja nieuformowanego typu układu brodawkowatego służy jako marker zaburzeń dysplastycznych. Rodzinom, u których występuje dysplazja tkanki łącznej, zaleca się skorzystanie z poradni genetycznej.

Leczenie i rokowanie w dysplazji tkanki łącznej

Nie ma specyficznego leczenia dysplazji tkanki łącznej. Pacjentom zaleca się przestrzeganie racjonalnego codziennego schematu odżywiania i zdrowia aktywność fizyczna. Aby aktywować zdolności kompensacyjne i adaptacyjne, zaleca się kursy terapii ruchowej, masażu, balneoterapii, fizjoterapii, akupunktury i osteopatii.

W kompleksie środków leczniczych stosuje się wraz z syndromiczną terapią lekową leki metaboliczne(L-karnityna, koenzym Q10), preparaty wapnia i magnezu, chondroprotektory, kompleksy witaminowo-mineralne, środki przeciwutleniające i immunomodulujące, ziołolecznictwo, psychoterapia.

Rokowanie w przypadku dysplazji tkanki łącznej zależy w dużej mierze od stopnia nasilenia zaburzeń dysplastycznych. U pacjentów z postaciami izolowanymi jakość życia może nie ulec pogorszeniu. U pacjentów z uszkodzeniami wielonarządowymi występuje zwiększone ryzyko wczesnej i ciężkiej niepełnosprawności, przedwczesnej śmierci, której przyczyną może być migotanie komór, zatorowość płucna, pęknięcie tętniaka aorty, udar krwotoczny, ciężki krwotok wewnętrzny itd.

krasotaimedicina.ru

Dysplazja tkanki łącznej – objawy, leczenie

• 5.1.6 Terapia lekowa

Prawdopodobnie wielu czytało opowiadanie D. Grigorowicza „Chłopiec z gutaperki” lub oglądało film o tym samym tytule. Opisana w dziele tragiczna historia małego cyrkowca nie tylko odzwierciedlała ówczesne trendy. Pisarz, być może nie zdając sobie z tego sprawy, podał literacki opis bolesnego kompleksu badanego przez krajowych naukowców, w tym T.I. Kadurina.

Nie wszyscy czytelnicy zastanawiali się nad pochodzeniem tych niezwykłych cech u młodego bohatera i ludzi do niego podobnych.

Niemniej jednak zestaw objawów, których wiodącym jest nadmierna elastyczność, odzwierciedla niższość tkanki łącznej.

Skąd bierze się niesamowity talent i jednocześnie problem związany z rozwojem i formacją dziecka. Niestety nie wszystko jest takie jasne i proste.

Co to jest dysplazja?

Samo pojęcie jest tłumaczone z łaciny jako „zaburzenie rozwoju”. Mówimy tu o zakłóceniu rozwoju elementów strukturalnych tkanki łącznej, prowadzącym do licznych zmian. Przede wszystkim do objawów ze strony układu stawowo-mięśniowego, gdzie najszerzej reprezentowane są elementy tkanki łącznej.

Dużą rolę w badaniach nad dysplazją tkanki łącznej na przestrzeni poradzieckiej odegrała Tamara Kadurina, autorka monumentalnego i w zasadzie jedynego przewodnika po problemie jej niższości.

Etiologia dysplazji tkanki łącznej (CTD) jest chorobą polegającą na naruszeniu syntezy białka kolagenowego, które działa jako rodzaj szkieletu lub matrycy do tworzenia bardziej zorganizowanych elementów. Synteza kolagenu zachodzi w podstawowych strukturach tkanki łącznej, przy czym każdy podtyp wytwarza własny typ kolagenu.

Jakie są struktury tkanki łącznej?

Należy wspomnieć, że tkanka łączna jest najliczniej reprezentowaną strukturą histologiczną naszego organizmu. Jego różnorodne elementy stanowią podstawę chrząstki, tkanki kostnej, komórek i włókien, stanowiąc szkielet mięśni, naczyń krwionośnych i układu nerwowego.

Nawet krew, limfa, tłuszcz podskórny, tęczówka i twardówka są tkanką łączną pochodzącą z podstawy embrionalnej zwanej mezenchymem.

Łatwo założyć, że naruszenie tworzenia komórek - przodków wszystkich tych pozornie różnych struktur w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego, będzie później miało objawy kliniczne ze strony wszystkich układów i narządów.

Pojawienie się określonych zmian może nastąpić w różne okresyżycie ludzkiego ciała.

Klasyfikacja

Trudności w diagnostyce wynikają z różnorodności objawów klinicznych, które często są rejestrowane wąskich specjalistów jako odrębne diagnozy. Samo pojęcie czasu letniego nie jest chorobą jako taką w ICD. Jest to raczej grupa stanów spowodowanych naruszeniem wewnątrzmacicznego tworzenia się elementów tkankowych.

Do tej pory wielokrotnie podejmowano próby uogólnienia patologii stawów, której towarzyszyły mnogie choroby objawy kliniczne z innych systemów.

Próbę przedstawienia dysplazji tkanki łącznej jako zespołu chorób wrodzonych o podobnych cechach i szeregu cech wspólnych podjął T.I. Kadurina w 2000 roku

Klasyfikacja Kaduriny dzieli zespół dysplazji tkanki łącznej na fenotypy (tj. znaki zewnętrzne). To zawiera:

• Fenotyp MASS (z angielskiego - zastawka mitralna, aorta, szkielet, skóra);
• marfanoid;

Utworzenie przez Kadurinę tego podziału było podyktowane dużą liczbą schorzeń, które nie mieszczą się w diagnozach odpowiadających ICD 10.

Syndromiczne dysplazje tkanki łącznej

Dotyczy to słusznie klasycznych zespołów Marfana i Ehlersa-Danlosa, które mają swoje miejsce w ICD.

zespół Marfana

Najbardziej powszechnym i powszechnie znanym z tej grupy jest zespół Marfana. To nie tylko problem ortopedów. Specyfika kliniki często zmusza rodziców dziecka do skontaktowania się z kardiologią. Temu właśnie odpowiada opisywana gutaperka. Charakteryzuje się między innymi:

• Wysokie, długie kończyny, pajęczak, skolioza.
• Ze strony narządu wzroku obserwuje się odwarstwienie siatkówki, podwichnięcie soczewki i niebieską twardówkę, a nasilenie wszystkich zmian może zmieniać się w szerokim zakresie.

Dziewczęta i chłopcy chorują równie często. Prawie 100% pacjentów ma zmiany funkcjonalne i anatomiczne w sercu i zostaje pacjentami kardiologii.

Najbardziej typowym objawem będzie wypadanie zastawki mitralnej, niedomykalność mitralna, poszerzenie i tętniak aorty z możliwością powstania niewydolności serca.

Zespół Eulera-Danlosa

To cała grupa chorób dziedzicznych, których głównymi objawami klinicznymi będzie również wiotkość stawów. Dla innych bardzo częste manifestacje Warto przypisać wrażliwość skóry i powstawanie szerokich blizn zanikowych ze względu na rozciągliwość powłoki. Objawy diagnostyczne mogą być:

• obecność podskórnych formacji tkanki łącznej u ludzi;
• ból w ruchomych stawach;
• częste zwichnięcia i podwichnięcia.

Ponieważ jest to cała grupa chorób, które można odziedziczyć, oprócz obiektywnych danych, lekarz musi wyjaśnić historię rodziny, aby dowiedzieć się, czy w rodowodzie występują podobne przypadki. W zależności od panujących i objawy towarzyszące Wyróżnia się typ klasyczny:

1. typ hipermobilny;
2. typ naczyniowy;
3. typ kifoskoliotyczny i wiele innych.

W związku z tym oprócz uszkodzenia układu stawowo-ruchowego wystąpią zjawiska osłabienia naczyń w postaci pękniętych tętniaków, siniaków, postępującej skoliozy i powstawania przepuklin pępkowych.

Dysplazja tkanki łącznej serca

Głównym obiektywnym objawem klinicznym w diagnostyce zespołu dysplazji tkanki łącznej serca jest wypadanie (wysunięcie) zastawki mitralnej do jamy komorowej, któremu towarzyszy osłuchiwanie specjalnego szmer skurczowy. Również w jednej trzeciej przypadków wypadaniu towarzyszy:

• oznaki nadmiernej ruchomości stawów;
• objawy skórne w postaci wrażliwości i rozciągliwości na plecach i pośladkach;
• na części oczu zwykle występuje w postaci astygmatyzmu i krótkowzroczności.

Rozpoznanie potwierdza tradycyjna echokardioskopia i analiza całości objawów pozakardiologicznych. Takie dzieci leczy się w kardiologii.

Inne dysplazje tkanki łącznej

Warto osobno zastanowić się nad tak szerokim pojęciem, jak zespół niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej (UCTD)

Wyłania się tutaj ogólny zestaw objawów klinicznych, który nie pasuje do żadnego z opisanych zespołów. Odznaczyć przejawy zewnętrzne, co pozwala podejrzewać istnienie takich problemów. Wygląda to na zespół objawów uszkodzenia tkanki łącznej, których w literaturze opisano około 100.

Dokładne badanie i zbieranie analiz, zwłaszcza informacji nt choroby dziedziczne są niezbędne do dokładnej diagnozy.

Pomimo różnorodności tych znaków, łączy je fakt, że głównym mechanizmem rozwoju będzie naruszenie syntezy kolagenu, a następnie powstanie patologii układu mięśniowo-szkieletowego, narządów wzroku i mięśnia sercowego. W sumie opisano ponad 10 znaków, niektóre z nich są uważane za główne:

Dysplazja tkanki łącznej | tvoylechebnik.ru

Dysplazja tkanki łącznej

Dysplazja tkanki łącznej (CTD) jest chorobą ogólnoustrojową, w przebiegu której nieprawidłowy rozwój tkanki łącznej w organizmie, co prowadzi do różnych zaburzeń w organizmie. Tkanka łączna znajduje się w ścięgnach, chrząstkach, więzadłach, mięśniach, skórze i naczyniach krwionośnych. Zakłócenie jego rozwoju rozpoczyna się w trakcie rozwój zarodkowy, tj. przed urodzeniem, ale objawy pojawiają się raczej u dzieci i młodzieży niż w niemowlęctwie. Z wiekiem objawy stają się bardziej nasilone. DST jest spowodowane mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu lub innych białek. W w rzadkich przypadkach Dysplazja może być spowodowana ciężki przebieg ciąża i choroba kobiety w ciąży.

Ponieważ tkanka łączna występuje w wielu narządach ludzkiego ciała, objawy mogą być różnorodne i liczne. Ponadto objawy choroby są różnym stopniu ciężkości i są indywidualne dla każdego pacjenta. Możliwe naruszenia w organizmie:

• Nadmierna elastyczność stawów, częste zwichnięcia, stopy płaskostopie lub stopy końsko-szpotawe. Skolioza, hiperkifoza lub hiperlordoza, nieregularny kształt klatka piersiowa, osteochondroza, przepuklina krążki międzykręgowe, kręgozmyk, choroba zwyrodnieniowa stawów.
• Problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi. serce płucne, Różne rodzaje zaburzenia rytmu, wypadanie zastawek serca, niskie ciśnienie krwi, tętniaki naczyniowe, żylakiżyły, pojawienie się pajączków, hemoroidy.
• Zaburzenia neurologiczne, takie jak ataki paniki, zmęczenie, osłabienie, niska wydajność, depresja, jadłowstręt psychiczny, hipochondria.
• Zaburzenia wzroku: astygmatyzm, krótkowzroczność, oczopląs, zez, odwarstwienie siatkówki, zwichnięcie soczewki, angiopatia siatkówki.
• Uszkodzenia innych narządów i układów organizmu: problemy z płucami i oskrzelami (zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc), samoistna odma opłucnowa, nadmierna ruchliwość nerek (nefroptoza) i innych narządów wewnętrznych, choroba refluksowa żołądkowo-przełykowa, przepuklina rozworu przełykowego.

Możliwy jest również nieprawidłowy zgryz, asymetryczne rysy twarzy, cienka i łatwo rozciągliwa skóra, niska masa ciała i wydłużone kończyny.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej

Aby zdiagnozować dysplazję, ważne jest połączenie kilku powyższych objawów. Dodatkowo można wykonać EKG, skanowanie dwustronne naczyń krwionośnych i pomiary ciśnienia. Jeśli krewni mieli podobne choroby (na przykład problemy z naczyniami krwionośnymi lub sercem, nadmierną ruchomość stawów, problemy ze wzrokiem), przemawia to również za diagnozą DST.

Leczenie DST jest złożone i polega nie tylko na terapia lekowa ale także w diecie i zabiegach fizjoterapeutycznych. Terapia nielekowa obejmuje również psychoterapię, terapię ruchową i prawidłowy tryb dzień.

Farmakoterapia polega na przyjmowaniu leków stymulujących tworzenie kolagenu, stabilizujących gospodarkę mineralną oraz korygujących syntezę glikozaminoglikanów. Aby pobudzić tworzenie kolagenu, przepisuje się witaminy (witamina B1, B2, B6, C, P, E) i substancje takie jak tlenek cynku, siarczan cynku, siarczan miedzi, cytrynian magnezu, kalcytryna, chlorek karnityny, solcoseryl. Alfakalcydol, osteogenon, ergokalcyferol i tlenekwit pomagają stabilizować metabolizm minerałów. Do syntezy glikozaminoglikanów przepisuje się chondrokid, rumalon, structum, siarczan chondroityny.

Konieczne jest również dostosowanie poziomu aminokwasów we krwi, w tym celu stosuje się takie leki, jak glicyna, metionina, kwas glutaminowy i retabolil.

Terapię lekową prowadzi się w cyklach 2-miesięcznych kilka razy w roku (1-3 razy) z przerwami 2-3-miesięcznymi. Leczenie należy prowadzić pod nadzorem lekarza, ponieważ w zależności od stanu pacjenta można dostosować przepisane leki. Jeśli masz problemy z sercem, musisz co roku wykonywać EKG i echokardiogram.

Pomiędzy cyklami leczenia farmakologicznego zaleca się leczenie fizjoterapeutyczne. Ważnym punktem w leczeniu dysplazji jest regularność fizjoterapia. Zestaw ćwiczeń powinien być dobrany przez lekarza fizjoterapeutę. Przydaje się także umiarkowana aktywność fizyczna (spacery, jazda na nartach, pływanie, badminton), ale nie wyczynowe uprawianie sportu czy taniec zawodowy. Mogą jedynie pogorszyć stan, ponieważ powodują nadmierny stres. Zabronione są także obciążenia siłowe – sztanga, boks, podnoszenie ciężarów powyżej 3 kg, długie wędrówki. Unikaj urazów i chorób zakaźnych, ponieważ w przypadku dysplazji mogą one być poważniejsze. Jeśli masz płaskostopie, musisz udać się do ortopedy i zaopatrzyć się w specjalne wkładki. Jeżeli nadmiernej ruchomości stawów towarzyszy ból stawów, należy nosić ortezy (bandaże, nakolanniki, nałokietniki).

Inne zalecane zabiegi to kursy masażu okolicy szyjno-kołnierzowej trwające 15-20 sesji, naświetlanie ultrafioletem, balneoterapia i kąpiele sosnowe. Wizyta u psychoterapeuty nie byłaby złym pomysłem ze względu na specyfikę stanu emocjonalnego pacjentów z DST. Ważne jest, aby zachować prawidłowy rytm dnia, spać co najmniej 8 godzin, rano brać prysznic i uprawiać gimnastykę.

Dieta na dysplazję obejmuje spożywanie pokarmów zawierających duża liczba białka (ryby, mięso, owoce morza, orzechy, fasola, soja) i magnez. Zdrowe są dania w galarecie oraz wędliny, buliony i twarde sery. Można stosować specjalne suplementy diety i kompleksy aminokwasów. Magnez jest niezbędny normalna struktura tkanka łączna. Wskazane jest badanie przez gastroenterologa.W cięższych przypadkach u dzieci i młodzieży uwidacznia się klatka piersiowa. rzeczy chemiczne

Pacjenci z dysplazją powinni wybrać pracę, w której nie występuje stres emocjonalny i przeciążenie fizyczne, interakcje chemikalia. W przypadkach samoistna odma opłucnowa Zabrania się latania, nurkowania i korzystania z metra, ponieważ może to spowodować powtarzające się przypadki odmy opłucnowej. Nie zaleca się przebywania w gorącym klimacie.

Istnieją zaburzenia wewnętrzne, które prowadzą do całej masy chorób w różnych obszarach - od chorób stawów po problemy jelitowe, a dysplazja tkanki łącznej jest ich doskonałym przykładem. Nie wszyscy lekarze potrafią to zdiagnozować, ponieważ w każdym razie wyraża się to własnym zestawem objawów, dlatego człowiek może bezowocnie leczyć się latami, nie podejrzewając, co się w nim dzieje. Czy taka diagnoza jest niebezpieczna i jakie środki należy podjąć?

Co to jest dysplazja tkanki łącznej

W ogólnym sensie greckie słowo „dysplazja” oznacza zaburzenie powstawania lub powstawania, które można zastosować zarówno do tkanek, jak i narządów wewnętrznych łącznie. Problem ten ma niezmiennie charakter wrodzony, gdyż pojawia się w okresie prenatalnym.

Jeżeli mowa o dysplazji tkanki łącznej, oznacza to chorobę heterogenną genetycznie, charakteryzującą się zaburzeniem w tworzeniu tkanki łącznej. Zaczep ma charakter polimorficzny i najlepiej pojawia się w młodym wieku.

W oficjalnej medycynie patologię tworzenia tkanki łącznej można znaleźć również pod nazwami:

• dziedziczna kolagenopatia;
• zespół hipermobilności.

Objawy

Liczba objawów zaburzeń tkanki łącznej jest tak duża, że ​​indywidualnie pacjent może połączyć je z różnymi rodzajami chorób: patologia znajduje odzwierciedlenie w większości układów wewnętrznych - od nerwowego po psychicznie-naczyniowe, a nawet wyraża się w postaci spontanicznej utrata wagi. Często ten typ dysplazji odkrywa się dopiero później zmiany zewnętrzne, Lub środki diagnostyczne podjęte przez lekarza w innym celu.

Do najbardziej błyskotliwych i często wykrywanych objawów chorób tkanki łącznej należą:

• Dysfunkcja autonomiczna, która może objawiać się atakami paniki, tachykardią, omdleniami, depresją i wyczerpaniem nerwowym.
• Problemy z zastawką duszy, w tym wypadanie, nieprawidłowości serca, niewydolność duszy, patologie mięśnia sercowego.
• Astenizacja to niezdolność pacjenta do poddawania się ciągłemu stresowi fizycznemu i psychicznemu, częstym załamaniom psycho-emocjonalnym.
• Deformacja nogi w kształcie litery X.
• Żylaki, pajączki.
• Nadmierna ruchliwość stawów.
• Zespół hiperwentylacji.
• Częste wzdęcia spowodowane zaburzeniami trawienia, dysfunkcją trzustki, problemami z wytwarzaniem żółci.
• Ból przy próbie odciągnięcia skóry.
• Problemy z układ odpornościowy, wizja.
• Dystrofia mezenchymalna.
• Anomalie w rozwoju szczęki (w tym zgryz).
• Płaskostopie, częste zwichnięcia stawów.

Lekarze są przekonani, że u osób z dysplazją tkanki łącznej w 80% przypadków występują zaburzenia psychiczne. Lekka forma- to depresja, ciągłe uczucie niepokoju, niska samoocena, brak ambicji, oburzenie obecnym stanem rzeczy, wzmocnione niechęcią do zmiany czegokolwiek. Jednak nawet autyzm może współistnieć z rozpoznaniem zespołu dysplazji tkanki łącznej.

U dzieci

Po urodzeniu dziecko może być pozbawione fenotypowych objawów patologii tkanki łącznej, nawet jeśli jest to kolagenopatia, która ma doskonałe objawy kliniczne. W okresie poporodowym nie wyklucza się również niedoborów w tworzeniu tkanki łącznej, dlatego u noworodka rzadko stawia się taką diagnozę. Sytuację komplikuje także naturalny stan tkanki łącznej u dzieci do 5 roku życia, w wyniku którego ich skóra nadmiernie się rozciąga, łatwo ulegają uszkodzeniu więzadła, obserwuje się nadmierną ruchomość stawów.

U dzieci powyżej 5 roku życia, jeśli istnieją jakiekolwiek wątpliwości co do dysplazji, można zobaczyć:

• zmiany w kręgosłupie (kifoza/skolioza);
• deformacje klatki piersiowej;
• słabe napięcie mięśniowe;
• ostrza asymetryczne;
• wada zgryzu;
• kruchość tkanki kostnej;
• zwiększona elastyczność okolicy lędźwiowej.

Powoduje

Podstawą zmian w tkance łącznej jest mutacje genetyczne Dlatego dysplazji we wszystkich postaciach nie można uznać za chorobę: niektóre jej objawy nie pogarszają jakości życia danej osoby. Zespół dysplastyczny spowodowany jest metamorfozą w genach odpowiedzialnych za główne białko budujące tkankę łączną – kolagen (rzadziej – fibrylinę). Jeśli podczas formowania włókien nastąpi awaria, nie będą one w stanie wytrzymać obciążenia. Ponadto nie można wykluczyć niedoboru magnezu jako czynnika powodującego wystąpienie takiej dysplazji.

Klasyfikacja

Lekarze nie doszli dziś do kompleksowego wniosku dotyczącego usystematyzowania dysplazji tkanki łącznej: można ją podzielić na grupy na podstawie procesów zachodzących z kolagenem, ale takie podejście pozwala na pracę tylko z dysplazją sukcesywną. Dalsza systematyzacja jest uważana za bardziej wielofunkcyjną:

• Zróżnicowana choroba tkanki łącznej, która ma alternatywną nazwę – kolagenopatia. Dysplazja ma charakter ciągły, objawy są wyraźne, zdiagnozowanie choroby nie jest trudne.
• Niezróżnicowana choroba tkanki łącznej – do tej grupy zaliczają się pozostałe przypadki, których nie można zakwalifikować do zróżnicowanej dysplazji. Częstotliwość jej diagnozowania jest wielokrotnie większa i dotyczy osób w każdym wieku. Osoba, u której zdiagnozowano niezróżnicowaną patologię tkanki łącznej, często nie wymaga leczenia, ale powinna być pod stałą obserwacją lekarza.

Diagnostyka

Z dysplazją tego typu wiąże się wiele kontrowersji, gdyż eksperci stosują kilka naukowych podejść w diagnostyce. Wyjątkową kwestią, która nie pozostawia wątpliwości, jest konieczność prowadzenia badań klinicznych i genealogicznych, ze względu na wrodzone niedobory tkanki łącznej. Dodatkowo, aby wyjaśnić obraz, lekarz będzie potrzebował:

• usystematyzować skargi pacjentów;
• mierzyć tułów w przekrojach (w przypadku dysplazji tkanki łącznej wymagana jest ich długość);
• ocenić mobilność stawów;
• poproś pacjenta, aby spróbował chwycić nadgarstek kciukiem i małym palcem;
• wykonać echokardiogram.

Ćwiczenie

Diagnostyka laboratoryjna tego typu dysplazji polega na badaniu moczu na obecność hydroksyproliny i glikozaminoglikanów – substancji powstających podczas rozkładu kolagenu. Ponadto przydatne jest badanie krwi pod kątem częstych mutacji w PLOD i ogólnej biochemii (szczegółowy przegląd z żyły), procesów metabolicznych w tkance łącznej, markerów metabolizmu hormonalnego i mineralnego.

Który lekarz leczy dysplazję tkanki łącznej

U dzieci diagnozę i rozwój terapii (poziom początkowy) prowadzi pediatra, ponieważ nie ma lekarza, który wyjątkowo pracuje z dysplazją. Później schemat jest identyczny dla osób w każdym wieku: jeśli występuje kilka przejawów patologii tkanki łącznej, konieczne będzie przyjęcie planu leczenia od kardiologa, gastroenterologa, psychoterapeuty itp.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej

Nie ma metod, aby pozbyć się tej diagnozy, ponieważ dysplazja tego typu wpływa na metamorfozy w genach, jednak kompleksowe działania mogą złagodzić stan pacjenta, jeśli cierpi on na kliniczne objawy patologii tkanki łącznej. Preferowany schemat zapobiegania zaostrzeniom to:

• dobrze dobrana aktywność fizyczna;
• indywidualna dieta;
• fizjoterapia;
• farmakoterapia;
• opiekę psychiatryczną.

Zaleca się interwencję chirurgiczną w przypadku tego typu dysplazji tylko w przypadku deformacji klatki piersiowej, poważnych schorzeń kręgosłupa (wyłącznie odcinka krzyżowego, lędźwiowego i szyjnego). Zespół dysplazji tkanki łącznej u dzieci wymaga dodatkowej normalizacji codziennego trybu życia, wybierając ciągłą aktywność fizyczną - pływanie, jazdę na rowerze, jazdę na nartach. Jednak dziecka z taką dysplazją nie należy zapisywać na zajęcia sportowe o wysokim stopniu wyczynowości.

Bez użycia narkotyków

Lekarze zalecają rozpoczęcie leczenia od wyeliminowania dużej aktywności fizycznej i ciężkiej pracy, w tym pracy umysłowej. Pacjent musi przejść roczny kurs terapii ruchowej, najprawdopodobniej otrzymując plan lekcji od eksperta i samodzielnie wykonując te same czynności w domu. Ponadto będziesz musiał udać się do kliniki, aby poddać się szeregowi zabiegów fizycznych: naświetlaniu ultrafioletowym, przecieraniu, elektroforezie. Możliwe, że celem gorsetu jest podparcie szyi. W zależności od stanu psycho-emocjonalnego może zostać przepisana wizyta u psychoterapeuty.

Dla dzieci z tego typu dysplazją lekarz przepisuje:

• Masaż kończyn i pleców ze szczególnym uwzględnieniem odcinka szyjnego. Zabieg przeprowadza się co sześć miesięcy, 15 sesji.
• Noszenie stabilizatora łuku w przypadku zdiagnozowania palucha koślawego.

Dieta

Eksperci zalecają, aby w diecie pacjenta, u którego zdiagnozowano patologię tkanki łącznej, nacisk położony był na żywność białkową, ale nie oznacza to całkowitego wykluczenia węglowodanów. Codzienny jadłospis osób cierpiących na dysplazję z pewnością musi składać się z chudych ryb, owoców morza, roślin strączkowych, twarogu i serów twardych, uzupełnionych warzywami i niesłodzonymi owocami. W mały numer V codzienne odżywianie musisz użyć orzechów. W razie potrzeby można przepisać kompleks witaminowy wyłącznie dla dzieci.

Przyjmowanie leków

Leki należy przyjmować pod nadzorem lekarza, ponieważ nie ma wielofunkcyjnych tabletek na dysplazję i nie da się przewidzieć reakcji konkretnego organizmu na nawet najbardziej nieszkodliwy lek. Terapia poprawiająca stan tkanki łącznej przy dysplazji może obejmować:

• Substancje stymulujące naturalną produkcję kolagenu - kwas askorbinowy, witaminy z grupy B i źródła magnezu.
• Leki normalizujące poziom wolnych aminokwasów we krwi – Kwas glutaminowy, Glicyna.
• Środki wspomagające metabolizm minerałów.
• Preparaty katabolizujące glikozaminoglikany, najlepiej siarczan chondroityny.

Interwencja chirurgiczna

Ze względu na to, że ta patologia tkanki łącznej nie jest uważana za chorobę, lekarz zaleci operację, jeśli pacjent cierpi na deformację układu mięśniowo-szkieletowego lub dysplazja może prowadzić do fatalny wynik z powodu problemów z naczyniami krwionośnymi. U dzieci wiązanie chirurgiczne wykonuje się rzadziej niż u dorosłych, lekarze starają się zadowolić terapią manualną.