Objawy i leczenie dysplazji tkanki łącznej u dzieci. Dysplazja mięśniowa u dziecka

Dysplazja tkanki łącznej jest patologią jej rozwoju, która występuje w wyniku mutacji genetycznych. Konsekwencją choroby jest zaburzenie homeostazy na poziomie tkanek, jak i całego organizmu.

Postać zróżnicowana, charakteryzująca się pewnym sposobem dziedziczenia, która ma wyraźny obraz kliniczny, a często także ustalone i długo badane nieprawidłowości biochemiczne lub genowe. Ten typ DST nazywany jest w medycynie kolagenopatią, ponieważ należy do dziedzicznych zaburzeń kolagenu.

Postać niezróżnicowaną rozpoznaje się dopiero wtedy, gdy żadnego z objawów choroby nie można przypisać postaci zróżnicowanej DST. Ta patologia jest szczególnie powszechna.

Powoduje

Czas letni jest Dziedziczna choroba, opiera się na mutacjach genów odpowiedzialnych za powstawanie włókien. Procesy te mogą być bardzo różnorodne, mogą brać w nich udział różne geny, co prowadzi do nieprawidłowego tworzenia się łańcuchów kolagenu i elastyny, w efekcie utworzone przez nie struktury nie są w stanie wytrzymać niezbędnych obciążeń mechanicznych.

Objawy

Ta wrodzona patologia ma rozproszony obraz objawowy duża ilość oznaki.

Objawy zewnętrzne:

• luźne stawy,
• zwiększona rozciągliwość skóra,
• deformacja kręgosłupa, obecność skoliozy lub kifozy, zaburzenia widzenia,
• deformacja mostka, przezroczysta cienka skóra z siecią żylną na skórze,
• asymetria ostrzy,
• problemy z postawą,
• szybkie pojawienie się siniaków,
• słabe mięśnie brzucha,
• obecność hipotonii mięśniowej,
• skrzywiona lub asymetryczna przegroda nosowa,
• gładka skóra,
• obecność przepuklin międzykręgowych,
• problemy ze wzrostem zębów.

Cechy wewnętrzne kształtują się na przestrzeni lat:

• obecność dyskinez dróg żółciowych,
• wypadanie narządów wewnętrznych,
• rozwój choroby refluksowej,
• szmer serca
• częste zaparcia,
• obecność zespołu krwotocznego, którego objawem są krwawienia z nosa, tendencja do tworzenia krwiaków przy niewielkim urazie,
• wypadanie zastawka mitralna,
• obecność przepukliny Schmorla,
• żylakiżyły na nogach,
• rozwój osteoporozy młodzieńczej,
• mikrourazowe „przejściowe” zapalenie stawów, dystonia wegetatywna,
• predyspozycja do częstej utraty przytomności,
• rozwój niewydolności kręgowo-podstawnej na skutek problemów z kręgosłupem szyjnym,
• nadpobudliwość.

Diagnostyka dysplazji tkanki łącznej u dziecka

W celu zdiagnozowania tej choroby przeprowadza się szereg badań klinicznych i genealogicznych.

Jednak oprócz tego specjaliści stosują następujące metody diagnostyczne w celu wyjaśnienia diagnozy.

1. Analiza skarg pacjentów. Najczęściej skarżą się dzieci cała linia objawy, począwszy od wzdęć brzucha i dysbakteriozy, a skończywszy na odchyleniach obserwowanych w funkcjonowaniu układu oddechowego, co wiąże się z osłabieniem oskrzeli i pęcherzyków płucnych. Jednocześnie postawienie trafnej diagnozy ułatwia obserwacja pewnych defektów kosmetycznych, a także upośledzenia funkcji motorycznych stawów.

2. W celu postawienia diagnozy lekarz mierzy długość wszystkich części tułowia pacjenta. Stosuje się charakterystyczny „test nadgarstka”, gdy dziecko jest w stanie całkowicie chwycić go kciukiem lub małym palcem.

3. Ocenia się funkcję ruchomą stawów, dla której stosuje się kryteria Beightona. Zazwyczaj pacjenci doświadczają nadmiernej mobilności.

4. Wykonuje się codzienne badanie moczu, w którym ważny posiada oznaczenie hydroksyproliny i glikozaminoglikanów, które potwierdzają fakt zniszczenia kolagenu.

Ogólnie rzecz biorąc, zdiagnozowanie tej choroby nie jest trudne dla doświadczonego specjalisty, często wystarczy badanie wizualne, aby zrozumieć, na czym polega problem.

Komplikacje

U dzieci często występują powikłania w postaci problemów z pracą mięśnia sercowego, zaburzeń widzenia, problemów ze stawami.

Pacjenci z istniejącą diagnozą należą do kategorii ryzyka psychicznego. Jest to szczególnie zauważalne nie w dzieciństwie, ale z wiekiem. Osoby cierpiące na ZRP mają skłonność do niskiej samooceny i niski poziom aspiracji.

Poczucie zwiększonego lęku i depresji prowadzi do dużej bezbronności pacjentów. Kosmetyczne cechy wyglądu sprawiają, że pacjenci z DST są niepewni, pozbawieni inicjatywy, stale niezadowoleni z tego, co dzieje się w ich życiu, wyrzucający sobie każdą pomyłkę.

Leczenie

Co możesz zrobić

W przypadku wykrycia objawów i skarżenia się dziecka na zły stan zdrowia lub zmęczenie należy zgłosić się do lekarza. Diagnozę taką jak DST można postawić w warunkach klinicznych.

Co robi lekarz

Terapia w diagnostyce DST prowadzona jest kompleksowo i obejmuje:

• Leczenie farmakologiczne polegające na stosowaniu leków, które pomogą aktywować tworzenie kolagenu.
• Metody nielekowe, które obejmują zapewnienie pomoc psychologiczna, indywidualizacja planu dnia, ćwiczenia wchodzące w zakres fizjoterapii, masaże, zabiegi fizjoterapeutyczne, akupunktura, wybór konkretnej diety.

Zapobieganie

Środki zapobiegawcze według DST w zasadzie nie istnieje, gdyż jest to choroba wrodzona spowodowana mutacjami na poziomie genetycznym. Jednak zdrowy tryb życia, zdrowa, zbilansowana dieta i zalecenia lekarzy mogą złagodzić stan dziecka z taką diagnozą, podnosząc jego jakość życia.

Dysplazja tkanki łącznej (CTD) (dis – zaburzenia, plazja – rozwój, powstawanie) to zaburzenie rozwoju tkanki łącznej w okresie embrionalnym i poporodowym, uwarunkowany genetycznie stan charakteryzujący się defektami struktur włóknistych i głównej substancji tkanki łącznej. tkanki łącznej, prowadzące do zaburzenia homeostazy na poziomie tkankowym, narządowym i ustrojowym w postaci różnorodnych zaburzeń morfofunkcjonalnych narządów trzewnych i ruchowych z kurs progresywny, który określa charakterystykę powiązanej patologii, a także farmakokinetykę i farmakodynamikę leków.

Dane dotyczące częstości występowania samego DST są sprzeczne, co wynika z różnej klasyfikacji i podejść diagnostycznych. Częstość występowania poszczególnych objawów CTD zależy od płci i wieku. Według najbardziej konserwatywnych danych częstość występowania CTD jest co najmniej porównywalna z częstością występowania głównych, społecznie istotnych chorób niezakaźnych.

DST charakteryzuje się morfologicznie zmianami w kolagenie, włókienkach elastycznych, glikoproteinach, proteoglikanach i fibroblastach, które opierają się na dziedzicznych mutacjach genów kodujących syntezę i organizację przestrzenną kolagenu, białek strukturalnych i kompleksów białkowo-węglowodanowych, a także mutacje w genach enzymów i ich kofaktorów. Niektórzy badacze, opierając się na niedoborach magnezu stwierdzanych w 46,6-72,0% przypadków DST w różnych substratach (włosy, krwinki czerwone, płyn ustny), przypuszczają patogenetyczne znaczenie hipomagnezemii.

Jedną z podstawowych cech dysplazji tkanki łącznej jako zjawiska dysmorfogenetycznego jest to, że fenotypowe objawy CTD mogą nie występować przy urodzeniu lub mieć bardzo niewielkie nasilenie (nawet w przypadku zróżnicowanych postaci CTD) i, podobnie jak obraz na papierze fotograficznym, pojawiać się przez całe życie. Z biegiem lat liczba objawów czasu letniego i ich nasilenie stopniowo wzrastają.

Klasyfikacja DST jest jednym z najbardziej kontrowersyjnych zagadnień naukowych. Brak jednolitej, ogólnie przyjętej klasyfikacji DST odzwierciedla rozbieżność stanowisk badaczy w tej kwestii. DST można sklasyfikować na podstawie defektu genetycznego w syntezie, dojrzewaniu lub rozpadzie kolagenu. Jest to obiecujące podejście klasyfikacyjne, które umożliwia uzasadnienie genetycznie zróżnicowanej diagnozy CTD, ale dotychczas podejście to ogranicza się do dziedzicznych zespołów CTD.

T.I. Kadurina (2000) rozróżnia fenotyp MASS, fenotyp marfanoidowy i fenotyp podobny do Ehlersa, zauważając, że te trzy fenotypy są najczęstszymi postaciami niesyndromicznego CTD. Propozycja ta jest bardzo kusząca ze względu na swoją prostotę i leżącą u jej podstaw ideę, że niesyndromiczne formy CTD są „fenotypowymi” kopiami znanych zespołów. Zatem „fenotyp marfanoidowy” charakteryzuje się połączeniem „objawów uogólnionej dysplazji tkanki łącznej z asteniczną budową ciała, dolichostenomelią, arachnodaktylią, uszkodzeniem aparatu zastawkowego serca (a czasem aorty) i zaburzeniami wzroku”. W przypadku „fenotypu podobnego do Ehlersa” występuje „połączenie objawów uogólnionej dysplazji tkanki łącznej z tendencją do nadmiernej rozciągliwości skóry i różnym stopniem nadmiernej ruchomości stawów”. „Fenotyp podobny do MASS” charakteryzuje się „objawami uogólnionej dysplazji tkanki łącznej, szeregiem chorób serca, nieprawidłowościami szkieletowymi i zmianami skórnymi, takimi jak ścieńczenie lub obecność obszarów subatrofii”. Na podstawie tej klasyfikacji proponuje się sformułowanie diagnozy DST.

Biorąc pod uwagę, że klasyfikacja każdej patologii ma istotne znaczenie „stosowane” – stanowi podstawę do postawienia diagnozy, rozwiązanie zagadnień klasyfikacyjnych jest bardzo ważne z punktu widzenia praktyki klinicznej.

Nie ma uniwersalnych patologicznych uszkodzeń tkanki łącznej, które tworzyłyby specyficzny fenotyp. Każda wada u każdego pacjenta jest wyjątkowa na swój sposób. Jednocześnie wszechstronne rozmieszczenie tkanki łącznej w organizmie determinuje wielonarządowy charakter zmian w DST. W związku z tym zaproponowano podejście klasyfikacyjne z wyodrębnieniem zespołów związanych ze zmianami dysplastycznymi i stanami patologicznymi.

Zespół zaburzeń neurologicznych: zespół dysfunkcji autonomicznej (dystonia wegetatywno-naczyniowa, atak paniki itp.), hemikranię.

Zespół dysfunkcji autonomicznej rozwija się u znacznej liczby pacjentów z DST jako jeden z pierwszych – już we wczesnym dzieciństwie i jest uważany za obowiązkowy składnik fenotypu dysplastycznego. U większości pacjentów wykrywa się sympatykotonię, rzadziej występuje postać mieszana, a w niewielkim odsetku przypadków - wagotonia. Nasilenie objawów klinicznych zespołu wzrasta równolegle z nasileniem DST. Dysfunkcję układu autonomicznego obserwuje się w 97% przypadków zespołów dziedzicznych, a niezróżnicowaną postać DST – u 78% pacjentów. W powstawaniu zaburzeń autonomicznych u pacjentów z DST niewątpliwie rolę odgrywają czynniki genetyczne, leżące u podstaw zaburzenia biochemii procesów metabolicznych w tkance łącznej i powstawania substratów morfologicznych, co prowadzi do zmian w funkcji podwzgórza, przysadki mózgowej, gonady i układ współczulno-nadnerczowy.

Zespół asteniczny: zmniejszona wydajność, pogorszenie tolerancji na stres fizyczny i psycho-emocjonalny, zwiększone zmęczenie.

Zespół asteniczny wykrywa się w wieku przedszkolnym, a szczególnie wyraźnie w szkole, w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości, towarzysząc pacjentom z DST przez całe życie. Istnieje zależność nasilenia objawów klinicznych osłabienia od wieku pacjentów: im starsi pacjenci, tym bardziej subiektywne dolegliwości.

Zespół zastawki: izolowane i złożone wypadanie zastawek serca, zwyrodnienie śluzowate.

Częściej jest to reprezentowane przez wypadanie zastawki mitralnej (MVP) (do 70%), rzadziej - trójdzielne lub zastawki aortalne, poszerzenie korzenia aorty i pnia płucnego; tętniaki zatok Valsalvy. W niektórych przypadkach zidentyfikowanym zmianom towarzyszą zjawiska niedomykalności, co znajduje odzwierciedlenie we wskaźnikach kurczliwości mięśnia sercowego i parametrach objętościowych serca. Durlach J. (1994) to zasugerował przyczyna MVP w przypadku DST może wystąpić niedobór magnezu.

Zespół zastawki zaczyna się również tworzyć w dzieciństwie (4-5 lat). Osłuchowe objawy MVP wykrywa się w różnym wieku: od 4 do 34 lat, ale najczęściej w wieku 12-14 lat. Należy zaznaczyć, że dane echokardiograficzne są w stanie dynamicznym: w kolejnych badaniach odnotowuje się wyraźniejsze zmiany, co odzwierciedla wpływ wieku na stan aparatu zastawkowego. Ponadto nasilenie DST i objętość komór wpływają na nasilenie zmian zastawkowych.

Zespół tora-przeponowy: postać asteniczna klatka piersiowa, deformacje klatki piersiowej (lejkowate, stępione), deformacje kręgosłupa (skolioza, kifoskolioza, hiperkifoza, hiperlordoza itp.), zmiany pozycji stojącej i wychylenie przepony.

Wśród pacjentów z DST najczęstszą deformacją klatki piersiowej kopalnej jest deformacja klatki piersiowej lejkowata, drugą pod względem częstości jest deformacja kilowa, a najrzadsza jest asteniczna postać klatki piersiowej.

Tworzenie się zespołu piersiowo-przeponowego rozpoczyna się w wieku wczesnoszkolnym, wyrazistość objawów występuje w wieku 10-12 lat, a jego maksymalne nasilenie występuje w ciągu 14-15 lat. We wszystkich przypadkach lekarze i rodzice zauważają deformację w kształcie lejka 2-3 lata wcześniej niż stępka.

Obecność zespołu piersiowo-przeponowego determinuje zmniejszenie powierzchni oddechowej płuc, deformację światła tchawicy i oskrzeli; przemieszczenie i rotacja serca, „skręcenie” głównych pni naczyniowych. Jakościowe (wariant deformacji) i ilościowe (stopień deformacji) cechy zespołu piersiowo-przeponowego określają charakter i nasilenie zmian parametrów morfofunkcjonalnych serca i płuc. Deformacje mostka, żeber, kręgosłupa i związane z tym wysokie położenie przepony prowadzą do zmniejszenia jamy klatki piersiowej, wzrostu ciśnienia wewnątrz klatki piersiowej, zakłócają przepływ i odpływ krwi oraz przyczyniają się do występowania zaburzeń rytmu serca. Obecność zespołu piersiowo-przeponowego może prowadzić do wzrostu ciśnienia w układzie krążenia płucnego.

Zespół naczyniowy: uszkodzenie tętnic elastycznych: idiopatyczne rozszerzenie ściany z utworzeniem tętniaka workowego; uszkodzenia tętnic typu mięśniowego i mieszanego: tętniaki rozwidlono-hemodynamiczne, dolichoektazja wydłużonych i lokalnych poszerzeń tętnic, patologiczna krętość aż do zapętlenia; uszkodzenie żył (patologiczne krętość, żylaki górnych i dolne kończyny, hemoroidalne i inne żyły); teleangiektazje; dysfunkcja śródbłonka.

Zmianom naczyniowym towarzyszy wzrost napięcia w układzie dużych, małych tętnic i tętniczek, zmniejszenie objętości i szybkości napełniania łożyska tętniczego, zmniejszenie napięcia żylnego i nadmierne odkładanie się krwi w żyłach obwodowych.

Zespół naczyniowy z reguły objawia się w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości, postępując wraz z wiekiem pacjentów.

Zmiany ciśnienie krwi: idiopatyczne niedociśnienie tętnicze.

Serce piersiowo-przeponowe: asteniczne, zwężające, pseudozwężające, warianty pseudodylatacyjne, serce płucne piersiowo-przeponowe.

Tworzenie się serca piersiowo-przeponowego następuje równolegle z manifestacją i postępem deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa, na tle zespołów zastawkowych i naczyniowych. Warianty serca piersiowo-przeponowego odzwierciedlają naruszenie harmonijnej relacji między masą i objętością serca, masą i objętością całego ciała, objętością serca i objętością dużych pni tętniczych na tle dezorganizacji zależnej od dysplastyki wzrostu struktur tkankowych samego mięśnia sercowego, w szczególności jego elementów mięśniowych i nerwowych.

U pacjentów o typowej budowie astenicznej, asteniczny wariant serca piersiowo-przeponowego, charakteryzujący się zmniejszeniem wielkości komór serca przy „normalnej” grubości ściany skurczowej i rozkurczowej oraz przegrody międzykomorowej, „normalne” wskaźniki masy mięśnia sercowego - tworzenie prawdziwego małego serca. Procesowi skurczu w tej sytuacji towarzyszy wzrost napięcia okrężnego i napięcia śródmiąższowego w kierunku okrężnym podczas skurczu, co wskazuje na nadreaktywność mechanizmów kompensacyjnych na tle przeważających wpływów współczulnych. Ustalono, że czynnikami determinującymi zmiany parametrów morfometrycznych, objętościowych, kurczliwych i fazowych serca są kształt klatki piersiowej oraz stopień rozwoju fizycznego narządu ruchu.

U niektórych pacjentów z ciężką postacią DST i różne opcje deformacje klatki piersiowej (deformacja lejkowata I, II stopnia) w warunkach zmniejszenia objętości jamy klatki piersiowej, z rozwojem obserwuje się sytuację „podobną do zapalenia osierdzia” Zwężające się serce zależne od dysplazji. Zmniejszenie maksymalnego rozmiaru serca wraz ze zmianą geometrii jam jest niekorzystne hemodynamicznie, czemu towarzyszy zmniejszenie grubości ścian mięśnia sercowego w skurczu. W miarę zmniejszania się objętości wyrzutowej serca następuje kompensacyjny wzrost całkowitego oporu obwodowego.

U wielu pacjentów z deformacją klatki piersiowej (deformacja lejkowata trzeciego stopnia, deformacja stępiona), gdy serce jest przemieszczone, gdy „odsuwa się” od mechanicznych skutków kości klatki piersiowej, obraca się i towarzyszy mu „skręt” głównych pni naczyniowych, powstawanie fałszywy wariant zwężenia serca piersiowo-przeponowego. „Zespółowi zwężenia” ujścia komory towarzyszy wzrost napięcia struktur mięśnia sercowego w kierunku południkowym i kołowym, wzrost skurczowego napięcia ściany mięśnia sercowego wraz ze wzrostem czasu trwania okresu przygotowawczego do wydalenia oraz wzrost ciśnienia w tętnicy płucnej.

U pacjentów z deformacjami klatki piersiowej w stopniu 2 i 3 stwierdza się powiększenie aorty i tętnic płucnych, co wiąże się ze zmniejszeniem elastyczności naczyń i zależy od ciężkości deformacji. Zmiany w geometrii serca charakteryzują się kompensacyjnym wzrostem wielkości lewej komory w rozkurczu lub skurczu, w wyniku czego jama nabywa kształt kulisty. Podobne procesy obserwuje się po prawej stronie serca i ujściu tętnicy płucnej. Utworzony wariant pseudodylatacyjny serca piersiowo-przeponowego.

W grupie pacjentów ze zróżnicowanym CTD (zespoły Marfana, Ehlersa-Danlosa, Sticklera, osteogenesis imperfecta), a także u pacjentów z niezróżnicowanym CTD, u których występuje połączenie ciężkich deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa, zmiany morfometryczne prawej i prawej lewe komory serca pokrywają się: oś długa i obszar jam komorowych, szczególnie na końcu rozkurczu, co odzwierciedla zmniejszenie kurczliwości mięśnia sercowego; Objętość końcowo- i środkoworozkurczowa zmniejsza się. Następuje kompensacyjny spadek całkowitego obwodowego oporu naczyniowego, zależny od stopnia zmniejszenia kurczliwości mięśnia sercowego oraz stopnia zaawansowania deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa. Stały wzrost płucnego oporu naczyniowego prowadzi w tym przypadku do powstania piersiowo-przeponowe serce płucne.

Kardiomiopatia metaboliczna: kardialgia, zaburzenia rytmu serca, zaburzenia procesów repolaryzacji (I stopień: wzrost amplitudy T V2-V3, zespół TV V2 > T V3; II stopień: inwersja T, przemieszczenie ST V2-V3 w dół o 0,5-1,0 mm; III stopień: odwrócenie T, ukośne przesunięcie ST do 2,0 mm).

Na rozwój kardiomiopatii metabolicznej wpływają czynniki kardiologiczne (zespół zastawkowy, odmiany serca piersiowo-przeponowego) i pozasercowe (zespół piersiowo-przeponowy, zespół dysfunkcji autonomicznej, zespół naczyniowy, niedobór mikro- i makroelementów). Kardiomiopatia w DST nie ma specyficznych objawów subiektywnych i manifestacji klinicznej, jednak potencjalnie determinuje zwiększone ryzyko nagłej śmierci w młodym wieku i odgrywa dominującą rolę w tanatogenezie zespołu arytmii.

Zespół arytmiczny: dodatkowa skurcz komorowy różne gradacje; wieloogniskowa, monomorficzna, rzadziej polimorficzna, jednoogniskowa dodatkowa skurcz przedsionka; napadowe tachyarytmie; migracja stymulatora; bloki przedsionkowo-komorowe i śródkomorowe; anomalie w przewodzeniu impulsów wzdłuż dodatkowych dróg; zespół preekscytacji komorowej; zespół długiego odstępu QT.

Wskaźnik wykrywalności zespołu arytmii wynosi około 64%. Źródłem zaburzeń rytmu serca może być ognisko upośledzonego metabolizmu w mięśniu sercowym. Kiedy struktura i funkcja tkanki łącznej zostaje zakłócona, zawsze obecny jest podobny substrat pochodzenia biochemicznego. Przyczyną zaburzeń rytmu serca w DST może być zespół zastawkowy. Wystąpienie arytmii może być spowodowane silnym napięciem zastawki mitralne, zawierający włókna mięśniowe zdolne do depolaryzacji rozkurczowej z powstawaniem niestabilności bioelektrycznej mięśnia sercowego. Ponadto pojawienie się arytmii można ułatwić poprzez ostry wypływ krwi do lewej komory z przedłużoną depolaryzacją rozkurczową. Zmiany w geometrii komór serca mogą mieć także znaczenie w występowaniu zaburzeń rytmu w okresie powstawania serca dysplastycznego, zwłaszcza piersiowo-przeponowego wariantu serca płucnego. Oprócz sercowych przyczyn arytmii w DST, istnieją również pozasercowe, spowodowane naruszeniem stanu funkcjonalnego nerwów współczulnych i błędnych, mechanicznym podrażnieniem błony serca przez zdeformowaną kość klatki piersiowej. Jednym z czynników arytmogennych może być niedobór magnezu stwierdzany u pacjentów z CTD. Poprzednie badania autorów rosyjskich i zagranicznych dostarczyły przekonujących danych na temat związku przyczynowego między komorowymi i przedsionkowymi zaburzeniami rytmu a wewnątrzkomórkową zawartością magnezu. Sugeruje się, że hipomagnezemia może przyczyniać się do rozwoju hipokaliemii. Jednocześnie wzrasta spoczynkowy potencjał błonowy, procesy depolaryzacji i repolaryzacji zostają zakłócone, a pobudliwość komórek maleje. Przewodzenie impulsu elektrycznego ulega spowolnieniu, co przyczynia się do rozwoju arytmii. Z drugiej strony wewnątrzkomórkowy niedobór magnezu zwiększa aktywność węzeł zatokowy, zmniejsza bezwzględną i wydłuża względną ogniotrwałość.

Syndrom nagłej śmierci: zmiany w układzie sercowo-naczyniowym w czasie czasu letniego, które determinują patogenezę nagłej śmierci - zespoły zastawkowe, naczyniowe, arytmiczne. Z obserwacji wynika, że ​​we wszystkich przypadkach przyczyna śmierci jest bezpośrednio lub pośrednio związana ze zmianami morfofunkcjonalnymi w sercu i naczyniach krwionośnych: w niektórych przypadkach przyczyną śmierci są ciężkie patologia naczyniowa, co jest łatwe do stwierdzenia podczas sekcji zwłok (pęknięcia tętniaków aorty, tętnic mózgowych itp.), w innych przypadkach nagła śmierć jest spowodowana czynnikami trudnymi do zweryfikowania na stole sekcyjnym (śmierć arytmiczna).

Zespół oskrzelowo-płucny: dyskinezy tchawiczo-oskrzelowe, tchawiczoobronchomalacja, tchawiczo-obronchomegalia, zaburzenia wentylacji (obturacyjne, restrykcyjne, mieszane), samoistna odma opłucnowa.

Współcześni autorzy opisują zaburzenia oskrzelowo-płucne w DST jako uwarunkowane genetycznie zaburzenia architektoniczne tkanka płuc w postaci zniszczenia przegród międzypęcherzykowych oraz niedorozwoju włókien elastycznych i mięśniowych w małych oskrzelach i oskrzelikach, co prowadzi do zwiększonej rozciągliwości i zmniejszenia elastyczności tkanki płucnej. Należy zauważyć, że zgodnie z klasyfikacją chorób układu oddechowego u dzieci, przyjętą na Zjeździe Pulmonologów Dziecięcych Federacji Rosyjskiej (Moskwa, 1995), takie „szczególne” przypadki chorób układu oddechowego, jak tchawica oskrzelowa, tchawica oskrzelowomalacja, rozedma oskrzeli, a także jak zespół Williamsa-Campbella, dziś interpretuje się je jako wady rozwojowe tchawicy, oskrzeli i płuc.

Zmiany parametrów funkcjonalnych układu oddechowego w DST zależą od obecności i stopnia deformacji klatki piersiowej i kręgosłupa i częściej charakteryzują się typ restrykcyjny zaburzenia wentylacji ze zmniejszeniem całkowitej pojemności płuc (TLC). Resztkowa objętość płuc (RLV) u wielu pacjentów z DST nie zmienia się lub nieznacznie wzrasta bez zmiany stosunku natężonej objętości wydechowej w pierwszej sekundzie (FEV1) i natężonej pojemności życiowej (FVC). U niektórych pacjentów występują zaburzenia obturacyjne, czyli zjawisko nadreaktywności oskrzeli, które nie znalazło dotychczas jasnego wyjaśnienia. Pacjenci z DST stanowią grupę o wysokim ryzyku powikłań patologicznych, zwłaszcza gruźlicy płuc.

Zespół zaburzeń immunologicznych: zespół niedoboru odporności, zespół autoimmunologiczny, zespół alergiczny.

Stan funkcjonalny układu odpornościowego w DST charakteryzuje się zarówno aktywacją mechanizmów odpornościowych zapewniających utrzymanie homeostazy, jak i ich niewydolnością, prowadzącą do upośledzenia zdolności do prawidłowego usuwania z organizmu cząstek obcych, a w konsekwencji do rozwoju nawracających chorób zakaźnych. i choroby zapalne układ oskrzelowo-płucny. Do zaburzeń immunologicznych u niektórych pacjentów z DST zalicza się zwiększenie poziomu immunoglobuliny E we krwi. Generalnie dane literaturowe na temat zaburzeń układu odpornościowego w różnych wariantach klinicznych DST są niejednoznaczne, często sprzeczne, co wymaga dalszych badań. Mechanizmy powstawania zaburzeń immunologicznych w DST nadal pozostają praktycznie niezbadane. Obecność zaburzeń immunologicznych towarzyszących zespołom oskrzelowo-płucnym i trzewnym DST zwiększa ryzyko towarzyszącej patologii odpowiednich narządów i układów.

Zespół wisceralny: nefroptoza i dystopia nerek, opadanie powiek przewodu pokarmowego, narządów miednicy mniejszej, dyskinezy przewodu pokarmowego, refluks dwunastniczo-żołądkowy i żołądkowo-przełykowy, niewydolność zwieraczy, uchyłki przełyku, przepuklina rozworu przełykowego; opadanie powiek narządów płciowych u kobiet.

Zespół patologii narządu wzroku: krótkowzroczność, astygmatyzm, nadwzroczność, zez, oczopląs, odwarstwienie siatkówki, zwichnięcie i podwichnięcie soczewki.

Zaburzenia akomodacji ujawniają się w różnych okresach życia, u większości badanych – w latach szkolnych (8-15 lat) i postępują do 20-25 roku życia.

Krwotoczna dysplazja hematomesenchymalna: hemoglobinopatie, zespół Randu-Oslera-Webera, nawracające krwotoki (dziedziczna dysfunkcja płytek krwi, zespół von Willebranda, odmiany złożone) i zakrzepowe (nadmierna agregacja płytek krwi, pierwotna zespół antyfosfolipidowy, hiperhomocysteinemia, zespoły oporności na czynnik Va na aktywowane białko C).

Zespół patologii stóp: stopa końsko-szpotawa, stopa płaska (podłużna, poprzeczna), stopa pusta.

Zespół patologii stóp jest jednym z najwcześniejszych objawów uszkodzenia struktur tkanki łącznej. Najczęściej spotykana jest stopa rozstawiona poprzecznie (płaskostopie poprzeczne), w niektórych przypadkach połączona z odchyleniem 1 palca na zewnątrz (paluch koślawy) i płaskostopie podłużne z pronacją stopy (stopa planovalgus). Występowanie zespołu patologii stóp dodatkowo ogranicza możliwość rozwoju fizycznego pacjentów z CTD, tworzy pewien stereotyp życia i pogłębia problemy psychospołeczne.

Zespół nadmiernej ruchomości stawów: niestabilność stawów, zwichnięcia i podwichnięcia stawów.

Zespół nadmiernej ruchomości stawów w większości przypadków wykrywa się we wczesnym dzieciństwie. Maksymalną hipermobilność stawów obserwuje się w wieku 13-14 lat, w wieku 25-30 lat częstość występowania zmniejsza się 3-5 razy. Częstość występowania nadmiernej ruchomości stawów jest znacznie większa u pacjentów z ciężkim DST.

Zespół wertebrogenny: młodzieńcza osteochondroza kręgosłupa, niestabilność, przepuklina międzykręgowa, niewydolność kręgowo-podstawna; kręgozmyk.

Rozwijający się równolegle z rozwojem zespołu piersiowo-przeponowego i zespołu nadmiernej ruchomości, zespół kręgowo-kręgowy znacznie pogłębia ich konsekwencje.

Syndrom kosmetyczny: dysmorfia zależna od dysplazji obszar szczękowo-twarzowy(wady zgryzu, podniebienie gotyckie, wyraźne asymetrie twarzy); Deformacje kończyn w kształcie litery O i X; zmiany skórne (cienka, przezroczysta i łatwo podatna na uszkodzenia skóra, zwiększona rozciągliwość skóry, szew „bibułkowy”).

Zespół kosmetyczny CTD jest znacznie pogłębiony przez obecność drobnych anomalii rozwojowych, wykrywanych u zdecydowanej większości pacjentów z CTD. Ponadto zdecydowana większość pacjentów ma 1-5 mikroanomalii (hiperteloryzm, hipoteloryzm, „zmięte” uszy, duże odstające uszy, niski wzrost włosów na czole i szyi, kręcz szyi, diastema, nieregularny wzrost zębów itp.).

Zaburzenia psychiczne: zaburzenia nerwicowe, depresja, stany lękowe, hipochondria, zaburzenia obsesyjno-fobiczne, jadłowstręt psychiczny.

Wiadomo, że pacjenci z DST stanowią grupę zwiększonego ryzyka psychicznego, charakteryzującą się obniżoną subiektywną oceną własnych możliwości, poziomu roszczeń, stabilności emocjonalnej i wydajności, podwyższonym poziomem lęku, bezbronności, depresją i konformizmem. Obecność zmian kosmetycznych zależnych od dysplastyki w połączeniu z postaciami osłabienia cechy psychologiczne u tych pacjentów: obniżony nastrój, utrata poczucia przyjemności i zainteresowania zajęciami, chwiejność emocjonalna, pesymistyczna ocena przyszłości, często z myślami o samobiczowaniu i myślami samobójczymi. Naturalną konsekwencją dystresu psychicznego jest ograniczenie aktywności społecznej, pogorszenie jakości życia i znaczące zmniejszenie adaptacja społeczna, najbardziej istotna w okresie dojrzewania i wczesnej dorosłości.

Ponieważ fenotypowe objawy DST są niezwykle różnorodne i praktycznie nie nadają się do żadnej unifikacji, a o ich znaczeniu klinicznym i prognostycznym decyduje nie tylko stopień nasilenia konkretnego znaku klinicznego, ale także charakter „kombinacji” zmian o podłożu dysplastycznym, z naszego punktu widzenia najbardziej optymalne jest użycie określeń: „niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej”, definiujący wariant DST z objawami klinicznymi nie mieszczącymi się w strukturze zespołów dziedzicznych oraz „zróżnicowana dysplazja tkanki łącznej”. dysplazja tkanek lub syndromiczna postać DST”. Prawie wszystkie objawy kliniczne CTD mają swoje miejsce w Międzynarodowej Klasyfikacji Chorób (ICD 10). Tym samym lekarz praktykujący ma możliwość ustalenia kodu wiodącej manifestacji (zespołu) DST w momencie leczenia.Co więcej, w przypadku niezróżnicowanej postaci DST przy formułowaniu diagnozy uwzględniane są wszystkie zespoły DST występujące w należy wskazać pacjenta, tworząc w ten sposób „portret” pacjenta zrozumiały dla każdego lekarza w późniejszym kontakcie.

Opcje formułowania diagnozy.

1. Główna choroba. Zespół Wolffa-Parkinsona-White'a (zespół WPW) (I 45,6), związany z CTD. Migotanie przedsionków.

Choroba tła . Czas letni:

Zespół piersiowo-przeponowy: asteniczna klatka piersiowa, kifoskolioza kręgosłupa piersiowego II stopnia. Asteniczny wariant serca piersiowo-przeponowego, wypadanie zastawki mitralnej 2. stopnia bez niedomykalności, kardiomiopatia metaboliczna 1. stopnia;

Dystonia naczyniowo-naczyniowa, wariant sercowy;

Umiarkowana krótkowzroczność w obu oczach;

Stopa podłużna płaskostopia II stopnia.

Komplikacje: przewlekła niewydolność serca (CHF) IIA, FC II.

2. Główna choroba. Wypadanie zastawki mitralnej drugiego stopnia z niedomykalnością (I 34,1), związane z niewielką anomalią rozwoju serca - nieprawidłowo położoną struną lewej komory.

Choroba tła . Czas letni:

Zespół piersiowo-przeponowy: klatka piersiowa lejkowata stopnia II. Zawężający wariant serca piersiowo-przeponowego. Kardiomiopatia I stopnia. dystonia naczyniowo-naczyniowa;

Tracheobronchomalacja. Dyskinezy pęcherzyka żółciowego i dróg żółciowych. Umiarkowana krótkowzroczność w obu oczach;

Dolichostenomelia, rozstęp mięśnia prostego brzucha, przepuklina pępkowa.

Komplikacje główne : CHF, FC II, niewydolność oddechowa (DN 0).

3. Choroba podstawowa. Przewlekłe ropno-obturacyjne zapalenie oskrzeli (J 44,0), związane z zależną od dysplastycznej tchawicą oskrzelową, zaostrzenie.

Choroba tła . Czas letni:

Zespół piersiowo-przeponowy: deformacja klatki piersiowej przekrzywiona, kifoskolioza kręgosłupa piersiowego, garb żebrowy prawostronny; nadciśnienie płucne, poszerzenie tętnicy płucnej, serce płucne piersiowo-przeponowe, wypadanie zastawki mitralnej i trójdzielnej, kardiomiopatia metaboliczna II stopnia. Wtórny niedobór odporności;

Przepuklina pachwinowa prawostronna.

Komplikacje: rozedma płuc, stwardnienie płuc, obustronne zrostowe zapalenie opłucnej, stopień II DN, CHF IIA, FC IV.

Otwarte są także kwestie taktyki postępowania z pacjentami z DST. Obecnie nie ma powszechnie akceptowanych metod leczenia pacjentów z CTD. Biorąc pod uwagę, że terapia genowa jest obecnie niedostępna dla medycyny, lekarz musi zastosować wszelkie metody, które pomogą zatrzymać postęp choroby. Najbardziej akceptowalne podejście syndromiczne do wyboru interwencji terapeutycznych: korekta zespołu zaburzeń autonomicznych, zespołów arytmicznych, naczyniowych, astenicznych i innych.

Wiodącym elementem terapii powinny być interwencje nielekowe mające na celu poprawę hemodynamiki (fizykoterapia, ćwiczenia dozowane, schemat aerobowy). Często jednak istotnym czynnikiem ograniczającym osiągnięcie docelowego poziomu aktywności fizycznej u pacjentów z DST jest słaba subiektywna tolerancja treningu (występowanie dolegliwości astenicznych, wegetatywnych, epizody hipotonii), co zmniejsza przestrzeganie przez pacjentów tego typu rehabilitacji środki. Zatem z naszych obserwacji wynika, że ​​aż 63% pacjentów ma niską tolerancję wysiłku fizycznego w badaniu ergometrii rowerowej, większość z nich odmawia kontynuacji fizjoterapii (PT). W związku z tym obiecujące wydaje się stosowanie środków i leków wegetotropowych w połączeniu z terapią ruchową działanie metaboliczne. Wskazane jest przepisywanie suplementów magnezu. Wszechstronność efekty metaboliczne magnez, jego zdolność do zwiększania potencjału energetycznego miokardiocytów, udział magnezu w regulacji glikolizy, syntezie białek, kwasów tłuszczowych i lipidów, właściwości wazodylatacyjne magnezu znajdują szerokie odzwierciedlenie w licznych pracach doświadczalnych i studia kliniczne. Szereg przeprowadzonych dotychczas badań wykazało zasadniczą możliwość eliminacji charakterystycznych objawów kardiologicznych i zmian ultrasonograficznych u pacjentów z CTD w wyniku leczenia preparatami magnezu.

Badaliśmy skuteczność etapowego leczenia pacjentów z objawami DST: w pierwszym etapie pacjentów leczono lekiem „Magnerot”, w drugim etapie do leczenia farmakologicznego dodano kompleks fizjoterapii. Do badania włączono 120 pacjentów z niezróżnicowaną postacią CTD z niską tolerancją wysiłku fizycznego (wg ergometrii rowerowej) w wieku od 18 do 42 lat ( średni wiek 30,30 ± 2,12 lat), mężczyźni – 66 lat, kobiety – 54. Zespół piersiowo-przeponowy objawiał się klatką piersiową lejkową różnego stopnia (46 osób), deformacją klatki piersiowej stępioną (49 osób), asteniczną postacią klatki piersiowej (7 chorych), złożonymi zmianami w kręgosłup (85,8%). Zespół zastawkowy reprezentowany był przez: wypadanie płatka zastawki mitralnej (I stopień – 80,0%; II stopień – 20,0%) z niedomykalnością lub bez (91,7%). U 8 osób stwierdzono poszerzenie korzenia aorty. Grupę kontrolną stanowiło 30 pozornie zdrowych ochotników dobranych pod względem płci i wieku.

Jak wynika z danych EKG, u wszystkich chorych z DST wykryto zmiany w końcowej części kompleksu komorowego: u 59 chorych I stopień zaburzenia procesów repolaryzacji; Stopień II – u 48 chorych, rzadziej określano stopień III – w 10,8% przypadków (13 osób). Analiza zmienności rytmu serca u pacjentów z CTD w porównaniu z grupą kontrolną wykazała istotnie statystycznie wyższe wartości średnich dobowych wskaźników – SDNN, SDNNi, RMSSD. Porównując wskaźniki zmienności rytmu serca z nasileniem dysfunkcji autonomicznej u pacjentów z CTD, ujawniono odwrotną zależność – tym bardziej dysfunkcja autonomiczna, tym mniejsza zmienność tętna.

Na pierwszym etapie kompleksowa terapia Magnerot przepisano według następującego schematu: 2 tabletki 3 razy dziennie przez pierwsze 7 dni, następnie 1 tabletka 3 razy dziennie przez 4 tygodnie.

W wyniku leczenia zaobserwowano wyraźną dodatnią dynamikę zgłaszanych przez pacjentów dolegliwości kardiologicznych, astenicznych i różnych dolegliwości wegetatywnych. Dodatnia dynamika zmian w EKG objawiała się zmniejszeniem częstości występowania zaburzeń procesów repolaryzacji I stopnia (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), tachykardia zatokowa(R< 0,001), arytmia zatokowa(R< 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Na podstawie tej obserwacji wyciągnięto wniosek o bezpieczeństwie i skuteczności leku magnezowego (Magnerot) w zakresie ograniczenia rozregulowania układu autonomicznego i objawów klinicznych DST, pozytywnego wpływu na wydolność fizyczną oraz celowości jego stosowania na etap przygotowawczy przed terapią ruchową, szczególnie u pacjentów z CTD, którzy początkowo mają niską tolerancję na aktywność fizyczną. Obowiązkowym elementem programów terapeutycznych powinna być terapia stymulująca produkcję kolagenu, odzwierciedlająca dzisiejsze wyobrażenia na temat patogenezy DST.

W celu stabilizacji syntezy kolagenu i innych składników tkanki łącznej, pobudzenia procesów metabolicznych i prawidłowych procesów bioenergetycznych można stosować leki według poniższych zaleceń.

pierwszy rok:

Magnerot 2 tabletki 3 razy dziennie przez 1 tydzień, następnie 2-3 tabletki dziennie przez okres do 4 miesięcy;

W przypadku pytań dotyczących literatury prosimy o kontakt z redakcją.

G. I. Nieczajewa
V. M. Jakowlew, doktor nauk medycznych, profesor
V. P. Koniew, doktor nauk medycznych, profesor
I. V. Druk, Kandydat nauk medycznych
S. L. Morozow
Państwowa Akademia Medyczna w Omsku w Roszdravie, Omsk
SGMA Roszdrav, Stawropol

Dysplazja tkanki łącznej to zaburzenie powstawania i rozwoju tkanki łącznej, obserwowane zarówno w fazie wzrostu zarodka, jak i u ludzi po urodzeniu. Ogólnie termin dysplazja odnosi się do wszelkich zaburzeń w tworzeniu tkanek lub narządów, które mogą wystąpić zarówno w macicy, jak i po urodzeniu. Patologie powstają na skutek czynników genetycznych i dotyczą zarówno struktur włóknistych, jak i podstawowej substancji tworzącej tkankę łączną.

Czasami można spotkać takie nazwy jak dysplazja tkanki łącznej, wrodzony niedobór tkanki łącznej, dziedziczna kolagenopatia, zespół nadmiernej ruchomości. Wszystkie te definicje są synonimami głównej nazwy choroby.

Mutacje genetyczne występują wszędzie, ponieważ tkanka łączna jest rozmieszczona w całym organizmie. Łańcuchy elastanu i kolagenu, z których się składa, pod wpływem nieprawidłowo funkcjonujących, zmutowanych genów, tworzą się z zaburzeniami i nie są w stanie wytrzymać nakładanych na nie obciążeń mechanicznych.

Ta patologia genetyczna jest klasyfikowana w następujący sposób:

Dysplazja zróżnicowana. Jest to spowodowane czynnikiem dziedzicznym określonego typu i objawia się klinicznie. Defekty genowe i procesy biochemiczne dobrze przestudiowany. Wszystkie choroby związane ze zróżnicowaną dysplazją nazywane są kolagenopatiami. Nazwa ta wynika z faktu, że patologia charakteryzuje się zaburzeniami w tworzeniu kolagenu. Do tej grupy zaliczają się takie choroby jak zespół wiotkiej skóry, zespół Marfana i zespoły Ehlersa-Danlosa (wszystkie 10 typów).

Niezróżnicowana dysplazja. Taką diagnozę stawia się, gdy oznak choroby, która dotknęła osobę, nie można przypisać zróżnicowanej patologii. Ten typ dysplazji jest najczęstszy. Choroba dotyka zarówno dzieci, jak i młodzież.

Warto zaznaczyć, że osoby z tego typu dysplazją nie są uznawane za chore. Mają po prostu potencjalną skłonność do dużej liczby patologii. Wymaga to od nich stałego nadzoru lekarskiego.

Patologia objawia się wieloma objawami. Ich nasilenie może być łagodne lub ciężkie.

Choroba objawia się indywidualnie u każdego pacjenta, jednak możliwe było połączenie objawów upośledzonego tworzenia tkanki łącznej w kilka dużych grup zespołów:

Zaburzenia neurologiczne. Występują bardzo często, bo u prawie 80% pacjentów. Dysfunkcja autonomiczna wyraża się atakami paniki, szybkim biciem serca, zawrotami głowy, zwiększoną potliwością, omdleniami i innymi objawami.

Zespół asteniczny, który charakteryzuje się niską wydajnością, szybkim męczeniem się, poważnymi zaburzeniami psycho-emocjonalnymi i niemożnością tolerowania intensywnej aktywności fizycznej.

Zaburzenia czynności zastawek serca lub zespół zastawkowy. Wyraża się to w zwyrodnieniu śluzowatym zastawki (postępującym schorzeniu, które zmienia anatomię płatków zastawki i zmniejsza ich pracę) oraz w wypadaniu zastawek serca.

Zespół piersiowo-przeponowy, który wyraża się w zaburzeniach budowy klatki piersiowej, prowadzących do jej lejkowatej lub stępionej deformacji. Czasami dochodzi do deformacji kręgosłupa, wyrażającej się skoliozą, hiperkifozą, kifoskoliozą.

Choroba atakuje także naczynia krwionośne. Wyraża się to w żylakach, uszkodzeniu mięśni tętnic, pojawieniu się pajączków i uszkodzeniu wewnętrznej warstwy komórek naczyniowych (dysfunkcja śródbłonka).

Zespół nagłej śmierci, który jest spowodowany zaburzeniami pracy zastawek i naczyń krwionośnych serca.

Niska masa ciała.

Zwiększona mobilność stawów. Na przykład pacjent cierpiący na dysplazję może zgiąć mały palec w przeciwnym kierunku o 90 stopni lub nadmiernie wyprostować łokcie i kolana w stawach.

Koślawa deformacja kończyn dolnych, gdy nogi mają kształt litery X z powodu zmian.

Zaburzenia żołądkowo-jelitowe objawiające się zaparciami, bólami brzucha lub wzdęciami oraz zmniejszonym apetytem.

Częste choroby narządów laryngologicznych. Zapalenie płuc i zapalenie oskrzeli stają się stałymi towarzyszami osób z podobną anomalią genetyczną.

Słabe mięśnie.

Skóra jest przezroczysta, sucha i wiotka, zsuwa się bezboleśnie, a czasami może tworzyć nienaturalne fałdy na uszach lub czubku nosa.

Pacjenci cierpią na płaskostopie, zarówno poprzeczne, jak i podłużne.

Górna i dolna szczęka rosną powoli, a ich wielkość nie odpowiada ogólnym proporcjom człowieka.

Zaburzenia immunologiczne, reakcje alergiczne.

Zwichnięcia i podwichnięcia stawów.

Krótkowzroczność, angiopatia siatkówki, astygmatyzm, podwichnięcie soczewki, zez i odwarstwienie siatkówki.

Zaburzenia nerwicowe, wyrażające się w depresji, fobiach i jadłowstręcie psychicznym.

Problemy psychologiczne pacjentów chorych na dysplazję tkanki łącznej

Pacjenci z ustalona diagnoza należą do grupy ryzyka psychologicznego. Nie doceniają własnych możliwości i mają niski poziom aspiracji.

Zwiększony stan lękowy i depresja sprawiają, że pacjenci są bardzo bezbronni. Kosmetyczne defekty wyglądu sprawiają, że takie osoby są niepewne, niezadowolone z życia, pozbawione inicjatywy i wyrzucające sobie każdą drobnostkę. Pacjenci często doświadczają tendencji samobójczych.

Na tle tych objawów pacjenci z dysplazją mają znacznie obniżony standard życia, a adaptacja społeczna jest trudna. Czasami pojawia się autyzm.

Powoduje

Występowanie procesów patologicznych opiera się na pewnych mutacje genowe. Choroba ta może być dziedziczona.

Część naukowców wyraża także opinię, że tego typu dysplazja może być spowodowana niedoborem magnezu w organizmie.

Diagnostyka

Ponieważ choroba jest konsekwencją mutacji genetycznych, jej rozpoznanie wymaga badań klinicznych i genealogicznych.

Ale oprócz tego lekarze stosują następujące metody w celu wyjaśnienia diagnozy:

Analiza skarg pacjentów. W większości przypadków pacjenci wskazują na problemy z układem sercowo-naczyniowym. Często wykrywa się wypadanie zastawki mitralnej, rzadziej tętniak aorty. Pacjenci cierpią również na bóle brzucha, wzdęcia i dysbiozę. Występują odchylenia w układzie oddechowym, co jest spowodowane słabymi ścianami oskrzeli i pęcherzyków płucnych. Naturalnie nie można pominąć defektów kosmetycznych, a także zaburzeń w funkcjonowaniu stawów.

Kolekcja wywiadu, która polega na studiowaniu historii medycznej. Osoby cierpiące na taką chorobę genetyczną są częstymi „gośćmi” kardiologów, ortopedów, laryngologów i gastroenterologów.

Konieczne jest zmierzenie długości wszystkich segmentów ciała.

Podczas stosowania przez pacjenta tzw. „testu nadgarstka”. kciuk lub mały palec może go całkowicie otoczyć.

Ruchomość stawów ocenia się za pomocą kryteriów Beightona. Z reguły pacjenci doświadczają nadmiernej mobilności.

Pobranie codziennej próbki moczu, w której oznacza się hydroksyprolinę i glikozaminoglikany, powstałe w wyniku rozpadu kolagenu.

Generalnie zdiagnozowanie choroby nie jest trudne, a wystarczy jedno spojrzenie na pacjenta, aby doświadczony lekarz zrozumiał, na czym polega jego problem.

Należy rozumieć, że tej patologii tkanki łącznej nie można leczyć, ale używać Złożone podejście w leczeniu choroby można spowolnić proces jej rozwoju i znacznie ułatwić życie danej osoby.

Główne metody leczenia i zapobiegania obejmują:

Dobór specjalistycznych kompleksów ćwiczeń fizycznych, fizjoterapia.

Utrzymanie właściwej diety.

Przyjmowanie leków poprawiających metabolizm i stymulujących produkcję kolagenu.

Interwencja chirurgiczna mająca na celu korekcję klatki piersiowej i układu mięśniowo-szkieletowego.

Terapia bez użycia leków

Przede wszystkim należy zapewnić pacjentowi wsparcie psychologiczne, przygotować go do przeciwstawienia się chorobie. Warto dać mu jasne zalecenia dotyczące utrzymania prawidłowej codziennej rutyny, określenia kompleksów terapeutycznych i treningu fizycznego oraz minimalnych wymagane obciążenia. Pacjenci zobowiązani są do systematycznego poddawania się terapii ruchowej, nawet do kilku kursów w roku. Przydatny, ale tylko przy braku nadmiernej ruchomości stawów, skręceń, zwisania - zgodnie ze ścisłymi zaleceniami lekarza, a także pływania, uprawiania różnych sportów, które nie są ujęte na liście przeciwwskazań.

Więc, leczenie niefarmakologiczne obejmuje:

Kursy masażu leczniczego.

Wykonanie zestawu indywidualnie dobranych ćwiczeń.

Aktywności sportowe.

Fizjoterapia: noszenie obroży, naświetlanie ultrafioletem, kąpiele solne, pocieranie i polewanie.

Psychoterapia z wizytami u psychologa i psychiatry, w zależności od nasilenia stanu psycho-emocjonalnego pacjenta.

Dieta w dysplazji tkanki łącznej

Dieta osób cierpiących na dysplazję różni się od zwykłych diet. Pacjenci muszą dużo jeść, ponieważ kolagen ma tendencję do natychmiastowego rozpadu. Dieta musi uwzględniać ryby i wszystkie owoce morza (w przypadku braku alergii), mięso i rośliny strączkowe.

Można i należy jeść bogate buliony mięsne, warzywa i owoce. Pamiętaj o włączeniu do diety pacjenta serów twardych. Za zaleceniem lekarza należy stosować aktywny suplementy biologiczne, należący do klasy Omega.

Przyjmowanie leków

Leki przyjmuje się etapami, w zależności od stanu pacjenta, od 1 do 3 razy w roku. Jeden kurs trwa około 6 – 8 tygodni. Wszystkie leki należy przyjmować pod ścisłym nadzorem lekarza, monitorując parametry życiowe. Wskazana jest zmiana leków w celu wybrania leków optymalnych.

Stosowany w celu stymulacji produkcji kolagenu syntetyczne witaminy grupa B, kwas askorbinowy, siarczan miedzi 1%, cytrynian magnezu i inne kompleksy.

Do katabolizmu glikozaminoglikanów przepisuje się siarczan chondrotyny, chondroksyd, rumalon.

Aby ustabilizować metabolizm minerałów, stosuje się Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit i inne środki.

Aby znormalizować poziom wolnych aminokwasów we krwi, przepisuje się glicynę, orotan potasu i kwas glutaminowy.

Aby znormalizować stan bioenergetyczny, przepisuje się Riboksynę, Mildronian, Limontar, Lecytynę itp.

Interwencja chirurgiczna

Wskazaniami do interwencji chirurgicznej są wypadanie zastawek i ciężkie patologie naczyniowe. Operacja jest również konieczna w przypadku oczywistych deformacji klatki piersiowej lub kręgosłupa. Jeżeli stwarza zagrożenie dla życia pacjenta lub znacząco pogarsza jego jakość życia.

Przeciwwskazania

Osoby cierpiące na tę patologię są przeciwwskazane:

Przeciążenie psychiczne i stres.

Trudne warunki pracy. Zawody związane z ciągłymi wibracjami, promieniowaniem i wysokimi temperaturami.

Wszelkiego rodzaju sporty kontaktowe, podnoszenie ciężarów i treningi izometryczne.

W przypadku nadmiernej ruchomości stawów zabronione jest zwisanie i jakiekolwiek rozciąganie kręgosłupa.

Życie w miejscach o gorącym klimacie.

Warto zaznaczyć, że jeśli podejdziemy do leczenia i profilaktyki wad genetycznych kompleksowo, efekt z pewnością będzie pozytywny. W terapii ważne jest nie tylko zajęcie się pacjentem fizycznie i leczniczo, ale także nawiązanie z nim kontaktu psychologicznego. Ogromną rolę w procesie hamowania postępu choroby odgrywa chęć pacjenta do dążenia, choć nie całkowitego, do powrotu do zdrowia i poprawy jakości własnego życia.

Dysplazja tkanki łącznej to grupa klinicznie polimorficznych stanów patologicznych powodowanych przez dziedziczne lub wady wrodzone syntezę kolagenu, czemu towarzyszy dysfunkcja narządów wewnętrznych i układu mięśniowo-szkieletowego. Najczęściej dysplazja tkanki łącznej objawia się zmianami proporcji ciała, deformacjami kości, nadmierną ruchomością stawów, nawykowymi zwichnięciami, hiperelastyczną skórą, wadami zastawkowymi serca, kruchością naczyń i osłabieniem mięśni. Rozpoznanie opiera się na cechach fenotypowych, parametrach biochemicznych i danych z biopsji. Leczenie dysplazji tkanki łącznej obejmuje terapię ruchową, masaż, dietę i terapię lekową.

Dysplazja tkanki łącznej to koncepcja, która łączy różne choroby spowodowane dziedziczną uogólnioną kolagenopatią i objawiającą się spadkiem wytrzymałości tkanki łącznej wszystkich układów organizmu. Częstość populacyjna dysplazji tkanki łącznej wynosi 7-8%, ale przyjmuje się, że niektóre jej objawy i małe, niezróżnicowane postacie mogą występować u 60-70% populacji. Dysplazja tkanki łącznej zwraca uwagę klinicystów pracujących w różnych dziedzinach medycyny - pediatrii, traumatologii i ortopedii, reumatologii, kardiologii, okulistyce, gastroenterologii, immunologii, pulmonologii, urologii itp.

Przyczyny dysplazji tkanki łącznej

Rozwój dysplazji tkanki łącznej opiera się na defektach w syntezie lub strukturze kolagenu, kompleksów białkowo-węglowodanowych, białek strukturalnych, a także niezbędnych enzymów i kofaktorów. Bezpośrednią przyczyną Rozpatrywana patologia tkanki łącznej wiąże się z różnego rodzaju oddziaływaniami na płód, prowadzącymi do genetycznie uwarunkowanej zmiany w fibrylogenezie macierzy zewnątrzkomórkowej. Do czynników mutagennych zalicza się niekorzystne warunki środowiskowe, złe odżywianie i złe nawyki matki, stres, powikłaną ciążę itp. Niektórzy badacze wskazują na patogenetyczną rolę hipomagnezemii w rozwoju dysplazji tkanki łącznej, opierając się na wykryciu niedoboru magnezu w organizmie badanie spektralne włosów, krwi i płynu ustnego.

Syntezę kolagenu w organizmie koduje ponad 40 genów, dla których opisano ponad 1300 typów mutacji. Powoduje to różnorodne objawy kliniczne dysplazji tkanki łącznej i komplikuje ich diagnozę.

Klasyfikacja dysplazji tkanki łącznej

Dysplazja tkanki łącznej dzieli się na zróżnicowaną i niezróżnicowaną. Do dysplazji zróżnicowanych zalicza się choroby o określonym, ustalonym typie dziedziczenia, wyraźnym obrazie klinicznym, stwierdzonych defektach genetycznych oraz zaburzeniach biochemicznych. Najbardziej typowymi przedstawicielami tej grupy dziedzicznych chorób tkanki łącznej są zespół Ehlersa-Danlosa, zespół Marfana, wrodzona osteogeneza, mukopolisacharydozy, elastoza ogólnoustrojowa, skolioza dysplastyczna, zespół Bealsa (wrodzona arachnodaktylia przykurczowa) itp. Grupa niezróżnicowanych dysplazji tkanki łącznej obejmuje różnych patologii, których cechy fenotypowe nie odpowiadają żadnej ze zróżnicowanych chorób.

W zależności od stopnia nasilenia wyróżnia się następujące rodzaje dysplazji tkanki łącznej: drobne (w obecności 3 lub więcej cech fenotypowych), izolowane (zlokalizowane w jednym narządzie) i faktycznie dziedziczne choroby tkanki łącznej. W zależności od dominujących znamion dysplastycznych wyróżnia się 10 wariantów fenotypowych dysplazji tkanki łącznej:

1. Wygląd podobny do Marfana (obejmuje 4 lub więcej fenotypowych objawów dysplazji szkieletowej).
2. Fenotyp podobny do Marfana (niekompletny zestaw cech zespołu Marfana).
3. Fenotyp MASS (obejmuje uszkodzenie aorty, zastawki mitralnej, szkieletu i skóry).
4. Pierwotne wypadanie zastawki mitralnej (charakteryzujące się objawami EchoCG wypadanie mitralne, zmiany skórne, szkieletowe, stawowe).
5. Klasyczny fenotyp podobny do Ehlersa (niekompletny zestaw cech zespołu Ehlersa-Danlosa).
6. Fenotyp hipermobilny podobny do Ehlersa (charakteryzujący się nadmierną ruchliwością stawów i związanymi z nią powikłaniami - podwichnięciami, zwichnięciami, skręceniami, płaskostopiem, bólami stawów, zajęciem kości i szkieletu).
7. Nadmierna ruchliwość stawów jest łagodna (obejmuje zwiększony zakres ruchu w stawach bez zajęcia układu mięśniowo-szkieletowego i bóle stawów).
8. Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej (obejmuje 6 lub więcej znamion dysplastycznych, które jednak nie są wystarczające do rozpoznania zróżnicowanych zespołów).
9. Zwiększona stygmatyzacja dysplastyczna z dominującymi objawami kostno-stawowymi i szkieletowymi.
10. Zwiększone piętno dysplastyczne z dominującymi objawami trzewnymi (niewielkie anomalie serca lub innych narządów wewnętrznych).

Ponieważ opis zróżnicowanych postaci dysplazji tkanki łącznej podano szczegółowo w odpowiednich niezależnych recenzjach, w dalszej części omówimy jej niezróżnicowane warianty. W przypadku, gdy lokalizacja dysplazji tkanki łącznej jest ograniczona do jednego narządu lub układu, jest ona izolowana. Jeżeli dysplazja tkanki łącznej objawia się fenotypowo i obejmuje co najmniej jeden z narządów wewnętrznych, stan ten uważa się za zespół dysplazji tkanki łącznej.

Objawy dysplazji tkanki łącznej

Zewnętrzne (fenotypowe) objawy dysplazji tkanki łącznej są reprezentowane przez cechy konstytucyjne, anomalie w rozwoju kości szkieletowych, skóry itp. Pacjenci z dysplazją tkanki łącznej mają budowę asteniczną: wysoki wzrost, wąskie ramiona, niedowagę. Zaburzenia rozwojowe Szkielet osiowy może być reprezentowany przez skoliozę, kifozę, deformacje klatki piersiowej w kształcie lejka lub stępki, osteochondrozę młodzieńczą. Stygmaty czaszkowo-głowowe w dysplazji tkanki łącznej często obejmują dolichocefalię, wady zgryzu, anomalie zębowe, podniebienie gotyckie, brak zrostu Górna warga i podniebienie. Patologię układu kostno-stawowego charakteryzują deformacje kończyn w kształcie litery O lub X, syndaktylia, arachnodaktylia, nadmierna ruchomość stawów, płaskostopie, tendencja do nawykowych zwichnięć i podwichnięć oraz złamań kości.

Ze strony skóry występuje zwiększona rozciągliwość (hiperelastyczność) lub odwrotnie, kruchość i suchość skóry. Często na tym bez widoczne powody pojawiają się rozstępy, ciemne miejsca lub ogniska depigmentacji, wady naczyniowe (teleangiektazja, naczyniaki krwionośne). Osłabienie układu mięśniowego przy dysplazji tkanki łącznej powoduje skłonność do wypadania i wypadania narządów wewnętrznych, przepuklin, kręczu szyi mięśniowej. Inne zewnętrzne objawy dysplazji tkanki łącznej mogą obejmować mikroanomalie, takie jak hipo- lub hiperteloryzm, odstające uszy, asymetria uszu, niska linia włosów na czole i szyi itp.

Zmiany trzewne występują z zajęciem ośrodkowego układu nerwowego i autonomicznego układu nerwowego, różnych narządów wewnętrznych. Zaburzenia neurologiczne towarzyszące dysplazji tkanki łącznej charakteryzują się dystonią wegetatywno-naczyniową, osłabieniem, moczeniem, przewlekłą migreną, zaburzeniami mowy, silny niepokój i niestabilność emocjonalna. Zespół dysplazji tkanki łącznej serca może obejmować wypadanie zastawki mitralnej, przetrwały otwór owalny, hipoplazję aorty i pnia płucnego, wydłużenie i nadmierną ruchliwość strun, tętniaki tętnice wieńcowe Lub przegroda międzyprzedsionkowa. Konsekwencją osłabienia ścian naczyń żylnych jest rozwój żylaków kończyn dolnych i miednicy, hemoroidów i żylaków powrózkowych. Pacjenci z dysplazją tkanki łącznej są podatni na rozwój niedociśnienie tętnicze, zaburzenia rytmu, bloki przedsionkowo-komorowe i wewnątrzkomorowe, kardializm, nagła śmierć.

Objawom sercowym często towarzyszy zespół oskrzelowo-płucny, charakteryzujący się obecnością torbielowatej hipoplazji płuc, rozstrzeni oskrzeli, rozedmy pęcherzowej i powtarzającej się samoistnej odmy opłucnowej. Charakterystyczne zmiany chorobowe przewodu pokarmowego w postaci wypadania narządów wewnętrznych, uchyłków przełyku, refluksu żołądkowo-przełykowego, przepukliny rozworu przełykowego. Typowymi objawami patologii narządu wzroku w dysplazji tkanki łącznej są krótkowzroczność, astygmatyzm, dalekowzroczność, oczopląs, zez, zwichnięcie i podwichnięcie soczewki.

Z układu moczowego można zaobserwować nefroptozę, nietrzymanie moczu, anomalie nerek (niedorozwój, powielenie, nerka podkowiasta) itp. Zaburzenia rozrodu związane z dysplazją tkanki łącznej u kobiet może być reprezentowane przez wypadanie macicy i pochwy, krwotok metrowy i miesiączkowy, samoistne poronienie, krwotok poporodowy; Wnętrostwo jest możliwe u mężczyzn. Osoby z objawami dysplazji tkanki łącznej są podatne na częste ostre infekcje wirusowe dróg oddechowych, reakcje alergiczne i zespół krwotoczny.

Diagnostyka dysplazji tkanki łącznej

Choroby z grupy dysplazji tkanki łącznej nie zawsze są diagnozowane prawidłowo i terminowo. Często pacjenci z pewnymi objawami dysplazji są obserwowani przez lekarzy różnych specjalności: traumatologów, neurologów, kardiologów, pulmonologów, nefrologów, gastroenterologów, okulistów itp. Rozpoznanie niezróżnicowanych postaci dysplazji tkanki łącznej komplikuje brak ujednolicone algorytmy diagnostyka Największe znaczenie diagnostyczne ma identyfikacja zespołu objawów fenotypowych i trzewnych. Do wykrycia tego ostatniego powszechnie wykorzystuje się ultrasonografię (EchoCG, USG nerek, USG narządów). Jama brzuszna), endoskopowe (FGDS), elektrofizjologiczne (EKG, EEG), radiologiczne (radiografia płuc, stawów, kręgosłupa itp.). Identyfikacja charakterystycznych schorzeń wielonarządowych, głównie układu mięśniowo-szkieletowego, nerwowego i sercowo-naczyniowego wysoki stopień prawdopodobieństwo wskazuje na obecność dysplazji tkanki łącznej.

Dodatkowo parametry biochemiczne krwi, układ hemostazy, stan odporności wykonuje się biopsję skóry. Jako przesiewową metodę diagnostyki dysplazji tkanki łącznej zaproponowano badanie brodawkowatego wzoru skóry przedniej ściany brzucha: identyfikacja nieuformowanego typu brodawkowatego wzoru służy jako marker zaburzeń dysplastycznych. Rodzinom, u których występuje dysplazja tkanki łącznej, zaleca się skorzystanie z poradni genetycznej.

Leczenie i rokowanie w dysplazji tkanki łącznej

Nie ma specyficznego leczenia dysplazji tkanki łącznej. Pacjentom zaleca się racjonalne żywienie i aktywność fizyczną wpływającą na zdrowie. Aby aktywować zdolności kompensacyjne i adaptacyjne, zaleca się kursy terapii ruchowej, masażu, balneoterapii, fizjoterapii, akupunktury i osteopatii.

W kompleksie środków terapeutycznych, wraz z lekami syndromowymi, stosuje się leki metaboliczne (L-karnityna, koenzym Q10), leki wapniowe i magnezowe, chondroprotektory, kompleksy witaminowo-mineralne, środki przeciwutleniające i immunomodulujące, ziołolecznictwo i psychoterapię.

Rokowanie w przypadku dysplazji tkanki łącznej zależy w dużej mierze od stopnia nasilenia zaburzeń dysplastycznych. U pacjentów z postaciami izolowanymi jakość życia może nie ulec pogorszeniu. U pacjentów z uszkodzeniami wielonarządowymi występuje zwiększone ryzyko wczesnej i ciężkiej niepełnosprawności, przedwczesnej śmierci, której przyczyną może być migotanie komór, zatorowość płucna, pęknięcie tętniaka aorty, udar krwotoczny, ciężki krwotok wewnętrzny itd.

krasotaimedicina.ru

Dysplazja tkanki łącznej – objawy, leczenie

• 5.1.6 Terapia lekowa

Prawdopodobnie wielu czytało opowiadanie D. Grigorowicza „Chłopiec z gutaperki” lub oglądało film o tym samym tytule. Opisana w dziele tragiczna historia małego cyrkowca nie tylko odzwierciedlała ówczesne trendy. Pisarz, być może nie zdając sobie z tego sprawy, podał literacki opis bolesnego kompleksu badanego przez krajowych naukowców, w tym T.I. Kadurina.

Nie wszyscy czytelnicy zastanawiali się nad pochodzeniem tych niezwykłych cech u młodego bohatera i ludzi do niego podobnych.

Niemniej jednak zestaw objawów, których wiodącym jest nadmierna elastyczność, odzwierciedla niższość tkanki łącznej.

Skąd bierze się niesamowity talent i jednocześnie problem związany z rozwojem i formacją dziecka. Niestety nie wszystko jest takie jasne i proste.

Co to jest dysplazja?

Samo pojęcie jest tłumaczone z łaciny jako „zaburzenie rozwoju”. Tutaj mówimy o o zakłóceniu rozwoju elementów strukturalnych tkanki łącznej, prowadzącym do licznych zmian. Przede wszystkim do objawów ze strony układu stawowo-mięśniowego, gdzie najszerzej reprezentowane są elementy tkanki łącznej.

Dużą rolę w badaniach nad dysplazją tkanki łącznej na przestrzeni poradzieckiej odegrała Tamara Kadurina, autorka monumentalnego i w zasadzie jedynego przewodnika po problemie jej niższości.

Etiologia dysplazji tkanki łącznej (CTD) jest chorobą polegającą na naruszeniu syntezy białka kolagenowego, które działa jako rodzaj szkieletu lub matrycy do tworzenia bardziej zorganizowanych elementów. Synteza kolagenu zachodzi w podstawowych strukturach tkanki łącznej, przy czym każdy podtyp wytwarza własny typ kolagenu.

Jakie są struktury tkanki łącznej?

Należy wspomnieć, że tkanka łączna jest najliczniej reprezentowaną strukturą histologiczną naszego organizmu. Jego różnorodne elementy stanowią podstawę chrząstki, tkanki kostnej, komórek i włókien, stanowiąc szkielet mięśni, naczyń krwionośnych i układu nerwowego.

Nawet krew, limfa, tłuszcz podskórny, tęczówka i twardówka są tkanką łączną pochodzącą z podstawy embrionalnej zwanej mezenchymem.

Łatwo założyć, że naruszenie tworzenia komórek - przodków wszystkich tych pozornie różnych struktur w okresie rozwoju wewnątrzmacicznego, będzie później miało objawy kliniczne ze strony wszystkich układów i narządów.

Pojawienie się określonych zmian może wystąpić w różnych okresach życia. Ludzkie ciało.

Klasyfikacja

Trudności w diagnostyce polegają na różnorodności objawów klinicznych, które często są odnotowywane przez specjalistów w formie odrębnych diagnoz. Samo pojęcie czasu letniego nie jest chorobą jako taką w ICD. Jest to raczej grupa stanów spowodowanych naruszeniem wewnątrzmacicznego tworzenia się elementów tkankowych.

Do tej pory wielokrotnie podejmowano próby uogólnienia patologii stawów, której towarzyszyły liczne objawy kliniczne z innych układów.

Próba przedstawienia dysplazji tkanki łącznej jako zespołu chorób wrodzonych o podobnych cechach i szeregu cech wspólne cechy, podjęte przez T.I. Kadurina w 2000 roku

Klasyfikacja Kaduriny dzieli zespół dysplazji tkanki łącznej na fenotypy (to znaczy według objawów zewnętrznych). To zawiera:

• Fenotyp MASS (z angielskiego - zastawka mitralna, aorta, szkielet, skóra);
• marfanoid;

Utworzenie przez Kadurinę tego podziału było podyktowane dużą liczbą schorzeń, które nie mieszczą się w diagnozach odpowiadających ICD 10.

Syndromiczne dysplazje tkanki łącznej

Dotyczy to słusznie klasycznych zespołów Marfana i Ehlersa-Danlosa, które mają swoje miejsce w ICD.

zespół Marfana

Najbardziej powszechnym i powszechnie znanym z tej grupy jest zespół Marfana. To nie tylko problem ortopedów. Specyfika kliniki często zmusza rodziców dziecka do skontaktowania się z kardiologią. Temu właśnie odpowiada opisywana gutaperka. Charakteryzuje się między innymi:

• Wysokie, długie kończyny, pajęczak, skolioza.
• Ze strony narządu wzroku obserwuje się odwarstwienie siatkówki, podwichnięcie soczewki i niebieską twardówkę, a nasilenie wszystkich zmian może zmieniać się w szerokim zakresie.

Dziewczęta i chłopcy chorują równie często. Prawie 100% pacjentów ma zmiany funkcjonalne i anatomiczne w sercu i zostaje pacjentami kardiologii.

Najbardziej typowym objawem będzie wypadanie zastawki mitralnej, niedomykalność mitralna, poszerzenie i tętniak aorty z możliwością powstania niewydolności serca.

Zespół Eulera-Danlosa

To cała grupa chorób dziedzicznych, których głównymi objawami klinicznymi będzie również wiotkość stawów. Inne bardzo częste objawy obejmują wrażliwość skóry i powstawanie szerokich blizn zanikowych ze względu na rozciągliwość powłoki. Objawy diagnostyczne mogą być:

• obecność podskórnych formacji tkanki łącznej u ludzi;
• ból w ruchomych stawach;
• częste zwichnięcia i podwichnięcia.

Ponieważ jest to cała grupa chorób, które można odziedziczyć, oprócz obiektywnych danych, lekarz musi wyjaśnić historię rodziny, aby dowiedzieć się, czy w rodowodzie występują podobne przypadki. W zależności od dominujących i towarzyszących objawów wyróżnia się typ klasyczny:

1. typ hipermobilny;
2. typ naczyniowy;
3. typ kifoskoliotyczny i wiele innych.

W związku z tym oprócz uszkodzenia układu stawowo-ruchowego wystąpią zjawiska osłabienia naczyń w postaci pękniętych tętniaków, siniaków, postępującej skoliozy i powstawania przepuklin pępkowych.

Dysplazja tkanki łącznej serca

Głównym obiektywnym objawem klinicznym w diagnostyce zespołu dysplazji tkanki łącznej serca jest wypadanie (wysunięcie) zastawki mitralnej do jamy komorowej, któremu towarzyszy osłuchiwanie specjalnego szmeru skurczowego. Również w jednej trzeciej przypadków wypadaniu towarzyszy:

• oznaki nadmiernej ruchomości stawów;
• objawy skórne w postaci wrażliwości i rozciągliwości na plecach i pośladkach;
• na części oczu zwykle występuje w postaci astygmatyzmu i krótkowzroczności.

Rozpoznanie potwierdza tradycyjna echokardioskopia i analiza całości objawów pozakardiologicznych. Takie dzieci leczy się w kardiologii.

Inne dysplazje tkanki łącznej

Warto osobno zastanowić się nad tak szerokim pojęciem, jak zespół niezróżnicowanej dysplazji tkanki łącznej (UCTD)

Wyłania się tutaj ogólny zestaw objawów klinicznych, który nie pasuje do żadnego z opisanych zespołów. Na pierwszy plan wysuwają się objawy zewnętrzne, które pozwalają podejrzewać obecność takich problemów. Wygląda to na zespół objawów uszkodzenia tkanki łącznej, których w literaturze opisano około 100.

Aby postawić trafną diagnozę, konieczne jest dokładne badanie i zebranie analiz, zwłaszcza informacji na temat chorób dziedzicznych.

Pomimo różnorodności tych znaków, łączy je fakt, że głównym mechanizmem rozwoju będzie naruszenie syntezy kolagenu, a następnie powstanie patologii układu mięśniowo-szkieletowego, narządów wzroku i mięśnia sercowego. W sumie opisano ponad 10 znaków, niektóre z nich są uważane za główne:

Dysplazja tkanki łącznej | tvoylechebnik.ru

Dysplazja tkanki łącznej

Dysplazja tkanki łącznej (CTD) to choroba choroba ogólnoustrojowa, w którym w organizmie dochodzi do nieprawidłowego rozwoju tkanki łącznej, co prowadzi do różne naruszenia w organizmie. Tkanka łączna znajduje się w ścięgnach, chrząstkach, więzadłach, mięśniach, skórze i naczyniach krwionośnych. Zakłócenie jego rozwoju rozpoczyna się już w okresie rozwoju embrionalnego, tj. przed urodzeniem, ale objawy pojawiają się raczej u dzieci i młodzieży niż w niemowlęctwie. Z wiekiem objawy stają się bardziej nasilone. DST jest spowodowane mutacjami w genach odpowiedzialnych za produkcję kolagenu lub innych białek. W rzadkich przypadkach dysplazja może być spowodowana ciężką ciążą i chorobą kobiety w ciąży.

Ponieważ tkanka łączna jest obecna w wielu narządach Ludzkie ciało, wówczas objawy mogą być różnorodne i liczne. Ponadto objawy choroby różnią się stopniem nasilenia i są indywidualne dla każdego pacjenta. Możliwe zaburzenia w organizmie:

• Nadmierna elastyczność stawów, częste zwichnięcia, stopy płaskostopie lub stopy końsko-szpotawe. Skolioza, hiperkifoza lub hiperlordoza, nieregularny kształt klatki piersiowej, osteochondroza, przepuklina krążków międzykręgowych, kręgozmyk, choroba zwyrodnieniowa stawów.
• Problemy z sercem i naczyniami krwionośnymi. serce płucne, Różne rodzaje zaburzenia rytmu, wypadanie zastawek serca, niskie ciśnienie krwi, tętniaki naczyniowe, żylaki, pajączki, hemoroidy.
• Zaburzenia neurologiczne, takie jak ataki paniki, szybkie męczenie się, osłabienie, niska wydajność, depresja, jadłowstręt psychiczny, hipochondria.
• Zaburzenia wzroku: astygmatyzm, krótkowzroczność, oczopląs, zez, odwarstwienie siatkówki, zwichnięcie soczewki, angiopatia siatkówki.
• Uszkodzenia innych narządów i układów organizmu: problemy z płucami i oskrzelami (zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc), samoistna odma opłucnowa, nadmierna ruchliwość nerek (nefroptoza) i innych narządów wewnętrznych, choroba refluksowa żołądkowo-przełykowa, przepuklina rozworu przełykowego.

Również możliwe wady zgryzu, asymetryczne rysy twarzy, cienka i łatwo rozciągliwa skóra, niska masa ciała, wydłużone kończyny.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej

Aby zdiagnozować dysplazję, ważne jest połączenie kilku powyższych objawów. Dodatkowo można wykonać EKG, skanowanie dwustronne naczyń krwionośnych i pomiary ciśnienia. Jeśli krewni mieli podobne choroby (na przykład problemy z naczyniami krwionośnymi lub sercem, nadmierną ruchomość stawów, problemy ze wzrokiem), przemawia to również za diagnozą DST.

Leczenie DST jest złożone i polega nie tylko na terapia lekowa ale także w diecie i zabiegach fizjoterapeutycznych. Terapia nielekowa obejmuje również psychoterapię, terapię ruchową i odpowiednią codzienną rutynę.

Farmakoterapia polega na przyjmowaniu leków stymulujących tworzenie kolagenu, stabilizujących gospodarkę mineralną i korygujących syntezę glikozaminoglikanów. Aby pobudzić tworzenie kolagenu, przepisuje się witaminy (witamina B1, B2, B6, C, P, E) i substancje takie jak tlenek cynku, siarczan cynku, siarczan miedzi, cytrynian magnezu, kalcytryna, chlorek karnityny, solcoseryl. Alfakalcydol, osteogenon, ergokalcyferol i tlenekwit pomagają stabilizować metabolizm minerałów. Do syntezy glikozaminoglikanów przepisuje się chondrokid, rumalon, structum, siarczan chondroityny.

Konieczne jest również dostosowanie poziomu aminokwasów we krwi, w tym celu stosuje się takie leki, jak glicyna, metionina, kwas glutaminowy i retabolil.

Terapię lekową prowadzi się w cyklach 2-miesięcznych kilka razy w roku (1-3 razy) z przerwami 2-3-miesięcznymi. Leczenie należy prowadzić pod nadzorem lekarza, ponieważ w zależności od stanu pacjenta można dostosować przepisane leki. Jeśli masz problemy z sercem, musisz co roku wykonywać EKG i echokardiogram.

Pomiędzy cyklami leczenia farmakologicznego zaleca się leczenie fizjoterapeutyczne. Ważnym punktem w leczeniu dysplazji jest regularna fizjoterapia. Zestaw ćwiczeń powinien być dobrany przez lekarza fizjoterapeutę. Przydaje się także umiarkowana aktywność fizyczna (spacery, jazda na nartach, pływanie, badminton), ale nie wyczynowe uprawianie sportu czy taniec zawodowy. Mogą jedynie pogorszyć stan, ponieważ powodują nadmierny stres. Zabronione są także obciążenia siłowe – sztanga, boks, podnoszenie ciężarów powyżej 3 kg, długie wędrówki. Unikaj urazów i chorób zakaźnych, ponieważ w przypadku dysplazji mogą one być poważniejsze. Jeśli masz płaskostopie, musisz udać się do ortopedy i zaopatrzyć się w specjalne wkładki. Jeżeli nadmiernej ruchomości stawów towarzyszy ból stawów, należy nosić ortezy (bandaże, nakolanniki, nałokietniki).

Inne zalecane zabiegi to kursy masażu okolicy szyjno-kołnierzowej trwające 15-20 sesji, naświetlanie ultrafioletem, balneoterapia i kąpiele sosnowe. Wizyta u psychoterapeuty nie byłaby złym pomysłem ze względu na specyfikę stanu emocjonalnego pacjentów z DST. Ważne jest, aby zachować prawidłowy rytm dnia, spać co najmniej 8 godzin, rano brać prysznic i uprawiać gimnastykę.

Dieta na dysplazję obejmuje spożywanie pokarmów zawierających duża liczba białka (ryby, mięso, owoce morza, orzechy, fasola, soja) i magnez. Zdrowe są dania w galarecie oraz wędliny, buliony i twarde sery. Można stosować specjalne suplementy diety i kompleksy aminokwasów. Magnez jest niezbędny normalna struktura tkanka łączna. Wskazane jest badanie przez gastroenterologa.W cięższych przypadkach u dzieci i młodzieży uwidacznia się klatka piersiowa. rzeczy chemiczne

Pacjenci z dysplazją powinni wybrać pracę, która nie wiąże się ze stresem emocjonalnym, przeciążeniem fizycznym ani interakcją z chemikaliami. W przypadku samoistnej odmy opłucnowej zabrania się latania, nurkowania i korzystania z metra, ponieważ może to spowodować powtarzające się przypadki odmy opłucnowej. Nie zaleca się przebywania w gorącym klimacie.

Wśród pacjentów pediatrycznych coraz częściej pojawiają się dzieci cierpiące na mało poznaną chorobę – dysplazję tkanki łącznej. Według niektórych raportów na ten objaw cierpi od 30 do 50% uczniów, a ich liczba stale rośnie. Jaki to rodzaj zespołu i jak go leczyć, rozważymy w naszym artykule.

Co to jest

Większość lekarzy uważa dysplazję tkanki łącznej nie za niezależną chorobę, ale raczej za zespół objawów i problemów, które pojawiły się podczas rozwoju embrionalnego dziecka. Jak leczyć ten zespół, opisano w dalszej części artykułu.

Tkanka łączna występuje w wielu narządach ludzkiego ciała. Jego zawartość jest szczególnie świetna w układ mięśniowo-szkieletowy, gdzie zapewnia prawidłowe funkcjonowanie stawów. Tkanka łączna składa się z włókien, komórek i substancji międzykomórkowej. Sama tkanka może być luźna lub gęsta, w zależności od narządów. Najważniejszą rolę w tkance łącznej odgrywają kolagen (odpowiedzialny za utrzymanie kształtu) i elastyna (odpowiedzialna za skurcz i rozkurcz).

Ustalono, że dysplazja tkanki łącznej pojawia się w przypadku mutacji genów odpowiedzialnych za syntezę włókien. Oznacza to, że choroba ta jest z góry określona genetycznie. Mutacje są różne i wpływają na różne geny. W efekcie łańcuchy elastyny ​​i kolagenu nie powstają prawidłowo, a tkanka łączna słabo wytrzymuje normalne obciążenia mechaniczne. Łańcuchy kolagenu i elastyny ​​mogą być albo zbyt długie (wstawienie), albo krótkie (usunięcie). Jednocześnie na skutek mutacji mogą zawierać niewłaściwy aminokwas.

Zwykle w pierwszych pokoleniach liczba uszkodzonych włókien łączących jest niewielka. Obraz kliniczny może nawet się nie pojawić. Jednak dziedziczne patologie kumulują się, a członkowie rodziny mogą wykazywać pewne oznaki dysplazji. Gdy jest ich niewiele, są one ledwo zauważalne. Jednak objawami choroby są nie tylko charakterystyczny wygląd, ale także poważne zmiany w narządach i układzie mięśniowo-szkieletowym.

Przede wszystkim zmiany dotyczą tkanki kostnej. Dzieci mogą mieć zbyt długie palce, wydłużone kończyny, skoliozę, płaskostopie i nieprawidłowo rozwiniętą klatkę piersiową. Zmienia się także skóra, która staje się zbyt elastyczna i cienka, co wiąże się z dużym urazem. Mięśnie stają się cieńsze, nie tylko duże, ale także małe (w układzie sercowym i okoruchowym).

Stawy dzieci z dysplazją tkanki łącznej są nieprawidłowo ruchome ze względu na słabe więzadła i są podatne na zwichnięcia. Zmieniają się także narządy wzroku (krótkowzroczność, płaska rogówka, zwichnięcie soczewki, wydłużenie gałka oczna). Układ sercowo-naczyniowy cierpi na rozszerzenie tętnic i aorty, zmiany w zastawkach serca. Naczynia krwionośne mają tendencję do rozszerzania się, a na nogach często obserwuje się żylaki. Choroba atakuje nerki (nefroptoza) i drzewo oskrzelowe.

Wrodzone patologie tkanki łącznej są: zróżnicowane i niezróżnicowane.

Zróżnicowany

Dysplazja o zróżnicowanej naturze objawia się pewnym rodzajem dziedziczenia. Zespół ten ma charakterystyczny i oczywisty obraz kliniczny. Wady genetyczne i biochemiczne zostały dość dobrze zbadane.

Najczęściej dzieci z dysplazją zróżnicowaną cierpią na zespół zwiotczałej skóry, wrodzoną łamliwość kości (zwaną także chorobą „człowieka kryształowego”), zespół Marfana, zespół Alporta, zespół Sjögrena i zespół Ehlersa-Danlosa (10 typów). Również forma pęcherzowa epidermoliza, nadmierna ruchliwość stawów. Choroby te należą do kolagenopatii – genetycznych defektów kolagenu.

Zróżnicowana dysplazja występuje dość rzadko i jest szybko rozpoznawana przez genetyków. Patologia koncentruje się w jednym lub kilku narządach. Zespół jest dość niebezpieczny, ponieważ narządy wewnętrzne mogą zmienić się nieodwracalnie. Na ciężki przebieg możliwe i śmierć. Na szczęście dzieci ze zróżnicowanym typem dysplazji są nieliczne, patologia jest zazwyczaj zlokalizowana (w skórze i stawach, kręgosłupie, aorcie).

Wideo „Diagnostyka dysplazji”

Niezróżnicowany

Zwykle u dzieci występuje niezróżnicowana postać dysplazji, o czym warto szczegółowo porozmawiać. Diagnozę tę stawia się, gdy objawów choroby nie można przypisać chorobom zlokalizowanym, a tkanka łączna całego ciała jest upośledzona. Według niektórych danych wykrywa się go u dzieci i młodzieży w 80% przypadków.

Objawy choroby są liczne. Pacjenci mogą skarżyć się na:

• osłabienie, senność, słaby apetyt;
• migrena, ból i wzdęcia brzucha, zaparcia;
• niedociśnienie mięśniowe;
• niedociśnienie tętnicze;
• częste zapalenie płuc i przewlekłe zapalenie oskrzeli;
• niemożność podnoszenia ciężarów.

Trudno jest jednak rozpoznać zespół na podstawie skarg, ponieważ podobne problemy mogą pojawić się w przypadku wielu innych chorób nabytych. Ważne jest, aby zwrócić uwagę na charakterystyczne objawy:

• asteniczna budowa ciała;
• deformacje klatki piersiowej;
• hiperkifoza, hiperlordoza, skolioza, „proste plecy”;
• nadmierna ruchliwość stawów (na przykład zdolność do nadmiernego wyprostu dwóch kolan lub staw łokciowy zegnij mały palec o 90 stopni);
• wydłużone stopy, dłonie lub kończyny;
• zmiany w skórze i tkankach miękkich: skóra nadmiernie elastyczna i cienka z widoczną siecią naczyniową;
• płaskostopie;
• patologie oczu: twardówka niebieska, krótkowzroczność, angiopatia siatkówki;
• wczesny żylaki, naczynia kruche i przepuszczalne;
• powolny wzrost szczęki.

Jeśli u dzieci występują co najmniej 2-3 objawy, należy udać się do lekarza w celu potwierdzenia lub wykluczenia dysplazji tkanki łącznej. Diagnoza jest prosta, chociaż obejmuje badania kliniczne i genealogiczne. Oprócz nich lekarz analizuje dolegliwości dziecka, przegląda wywiad (dzieci z zespołem dysplazji są częstymi pacjentami laryngologów, kardiologów, ortopedów, gastroenterologów).

Należy zmierzyć długość segmentów ciała. „Test nadgarstka” przeprowadza się wtedy, gdy dziecko jest w stanie w pełni chwycić go za pomocą małego palca lub kciuka. Lekarz ocenia ruchomość stawów za pomocą skali Beightona w celu potwierdzenia hipermobilności. Wykonuje się również badanie moczu w celu identyfikacji glikozaminoglikanów i hydroksyproliny (produktów rozkładu kolagenu). Z reguły cały powyższy cykl diagnostyczny nie jest przeprowadzany. Często wystarczy, że doświadczeni lekarze zbadają dziecko, aby zrozumieć problem.

Jak traktować

Ważne jest, aby rodzice zrozumieli, że dysplazja tkanki łącznej jest cechą genetyczną i nie można jej całkowicie wyleczyć. Można jednak spowolnić rozwój zespołu, a nawet go zatrzymać, jeśli w odpowiednim czasie rozpocznie się kompleksowa terapia.

Główne metody leczenia i zapobiegania:

1. utrzymanie właściwej diety;
2. specjalne kompleksy gimnastyczne, fizjoterapia;
3. stosowanie leków;
4. leczenie chirurgiczne korygujące narząd ruchu i klatkę piersiową.

Ważne jest zapewnienie dziecku wsparcia psychologicznego. Często okazuje się, że rodzice, gdy poznają diagnozę, odetchną z ulgą. Przecież liczne wizyty u lekarza z powodu różnych chorób i objawów były skutkiem tylko jednej choroby, a nie najpoważniejszej.

Leczenie niefarmakologiczne polega na:

masaż leczniczy;

uprawianie sportu (badminton, tenis stołowy, pływanie);

ćwiczenia indywidualne;

fizjoterapia (kąpiele solne, bicze, promieniowanie ultrafioletowe).

Dieta dla zespołu dysplazji różni się od zwykłej. Dzieci muszą dużo jeść, ponieważ kolagen szybko się rozkłada. Ważne jest, aby w diecie zwracać uwagę na ryby, mięso i owoce morza oraz rośliny strączkowe. Przydadzą się tłuste buliony, owoce i warzywa oraz duża ilość sera. Po konsultacji z lekarzem można stosować suplementy diety.

Lekarz dobiera optymalny dla dziecka zestaw leków. Leki są przyjmowane na kursach. Czas trwania jednego cyklu leczenia wynosi około 2 miesięcy. Używać:

• Rumalon, siarczan chondrotyny (na katabolizm glikozaminoglikanów);
• kwas askorbinowy, cytrynian magnezu (w celu stymulacji produkcji kolagenu);
• osteogenon, alfakalcydol (w celu poprawy metabolizmu minerałów);
• glicyna, kwas glutaminowy (w celu normalizacji poziomu aminokwasów);
• lecytyna, ryboksyna (w celu poprawy stanu bioenergetycznego dziecka).

Wskazaniami do zabiegu są oczywiste patologie naczyniowe, ciężkie deformacje klatki piersiowej lub kręgosłupa. Operację stosuje się, jeśli dolegliwości wynikające z zespołu stanowią zagrożenie dla życia dziecka lub poważnie je utrudniają.

Podsumowując, zauważamy, że dzieci są przeciwwskazane:

• sporty ciężkie lub kontaktowe;
• stres psychiczny;
• skręcenia kręgosłupa.

Wideo „Niedojrzała tkanka łączna u dzieci”

Z filmu dowiesz się dlaczego u dzieci w wieku przedszkolnym i nastoletnim pojawia się coś takiego jak dysplazja tkanki łącznej.

Wrodzone problemy nie są dziś rzadkością, ponieważ na kobietę w ciąży i jej dziecko wpływa ogromna liczba negatywnych czynników, od złej ekologii, dziedziczności, po stres w pracy. Połączenie wszystkich tych punktów nie może powodować wielu różnych chorób.

Dysplazja tkanki łącznej to zespół różnych objawów, które pojawiają się w trakcie rozwoju dziecka. Często chorobie tej towarzyszą problemy ze stawami, kręgosłupem, a nawet zębami, zmiany w zgryzie dziecka, może pojawić się płaskostopie i inne nieprzyjemne choroby.

Dysplazja tkanki łącznej to zaburzenie jej rozwoju, które następuje na skutek mutacji w genach. Zazwyczaj tkanka łączna znajduje się we wszystkich częściach ciała i stanowi podstawę narządów, tkanek i mięśni. Może być luźny lub gęsty i składa się z substancji międzykomórkowej, komórek i włókien.

Dzięki substancjom kolagenu i elastyny ​​tkanka łączna jest elastyczna, mocna i odporna Ciężkie ładunki i chronią stawy przed kontuzjami. Kiedy jednak gen odpowiedzialny za produkcję kolagenu i elastyny ​​zostaje zmutowany, tkanka łączna nie kształtuje się prawidłowo, traci elastyczność i nie radzi sobie ze swoją pracą.

Tkanka łączna pozwala na normalne funkcjonowanie całego układu mięśniowo-szkieletowego, a jeśli jest słabo rozwinięta, to pod wpływem najzwyklejszych obciążeń stawy i szkielet ulegają deformacji, powodując ból dziecka i czyniąc go niepełnosprawnym. Należy pamiętać, że choroba nie objawia się natychmiast, a zaburzenia mogą nie być zauważalne przez długi czas.

Powoduje

Choroba występuje, gdy zostaje zakłócona synteza kolagenu i elastyny, a także enzymów niezbędnych dla tkanki łącznej. W organizmie zdrowego człowieka znajduje się 40 genów, które odpowiadają za produkcję niezbędnych w konkretnym przypadku substancji i jeśli w którymś z nich wystąpi jakakolwiek mutacja, np. wymiana białka, wówczas pojawiają się zaburzenia.

Dokładna przyczyna takich mutacji nie jest znana, ale lekarze zauważają, że w przypadkach, gdy na organizm matki wpływają następujące negatywne czynniki, ryzyko choroby jest większe:

• Złe odżywianie matki, niedobór witamin. W szczególności zauważono, że choroba może być związana z brakiem magnezu.
• Zła ekologia często powoduje różne mutacje;
• Złe nawyki matki przed ciążą, do których zalicza się palenie, alkohol, a zwłaszcza narkomania;
• Chroniczny stres;
• Skomplikowana ciąża;
• Infekcje u matki.

Ogólnie rzecz biorąc, wiele czynników negatywnie wpływających na zdrowie człowieka może powodować mutację podczas poczęcia dziecka. Należą do nich nawet długie okresy ekspozycji na otwarte słońce, praca w niebezpiecznych gałęziach przemysłu i wiele innych.

Rodzaje

Dysplazja tkanki łącznej u dzieci nie jest odrębną chorobą, jest zbiorem różnych objawów i dzieli się na dwa typy:

• Zróżnicowana dysplazja u dzieci występuje zazwyczaj rzadko, charakteryzuje się miejscowym uszkodzeniem jednego lub kilku narządów, może objawiać się w stawach, skórze i kręgosłupie. Choroba ta jest wykrywana natychmiast, ponieważ towarzyszą jej oczywiste objawy. Na przykład możemy przytoczyć chorobę taką jak osteogenesis imperfecta. W tym przypadku pacjent cierpi na zwiększoną łamliwość kości, których tekstura zostaje zaburzona na skutek nieprawidłowej syntezy kolagenu. Również w tym przypadku można przypisać chorobę zwaną zespołem wiotkiej skóry, gdy brakuje jej kolagenu. W przypadku tej choroby skóra zwiotcza, a dziecko staje się jak starzec.
• Niezróżnicowana dysplazja tkanki łącznej (UCTD) jest najczęstszą chorobą i dotyka osób w każdym wieku. Diagnozę tę stawia się, jeśli nie można ustalić zróżnicowanej dysplazji. W przypadku niezróżnicowanej dysplazji nie są dotknięte lokalne obszary ciała, ale prawie wszystkie tkanki w takim czy innym stopniu.

Objawy

Zazwyczaj podczas wizyty u specjalisty pacjent zgłasza dużą liczbę skarg:

• słaby apetyt i bóle brzucha, problemy żołądkowo-jelitowe;
• zmniejszona wydajność, senność i ogólne osłabienie;
• niskie ciśnienie krwi;
• częste infekcje płuc, zapalenie oskrzeli;

Dysplazja tkanki łącznej z reguły nie jest diagnozowana natychmiast. Objawy występują zarówno pojedynczo, jak i wszystkie naraz, ale nie można ich natychmiast zdiagnozować, ponieważ przypominają wiele innych chorób. Podczas badania lekarz zwraca uwagę na następujące objawy:

• skrzywienie kręgosłupa;
• niedowaga;
• skrzywienie klatki piersiowej;
• zmiany proporcji ciała, np. ramiona lub nogi mogą wydłużać się symetrycznie;
• zbyt duża plastyczność stawu, gdy pacjent może obrócić kończynę o 90 stopni;
• różne patologie skóry, na przykład, gdy jest ona zbyt rozciągnięta lub łatwo ulega zranieniu, zwiotczając bez powodu;
• niedowidzenie;
• delikatne naczynia, wczesne żylaki.

Leczenie

Na pierwszej wizycie lekarz zazwyczaj przeprowadza wywiad z pacjentem i jego rodzicami, zbiera wywiad i biorąc pod uwagę zaobserwowane objawy, kieruje na badania. Stosując specjalne metody genetyki molekularnej, specjaliści mogą szybko wykryć patologię, jeśli ona występuje.

Leczenie dysplazji tkanki łącznej polega na redukcji nieprzyjemne objawy i poprawę jakości życia. Ponieważ choroba ma podłoże genetyczne, nie można jej całkowicie wyleczyć, ale całkiem możliwe jest maksymalne przedłużenie życia i uczynienie go wygodnym.

Chorobę tę leczy się kompleksowo, stosując odpowiedni tryb życia i zabiegi fizjoterapeutyczne, stosując specjalne leki, a w niektórych przypadkach może być wskazany zabieg operacyjny.

Wiele osób interesuje się, który lekarz leczy dysplazję tkanki łącznej, zajmuje się tym ortopeda. Przede wszystkim jednak dziecko zwykle kierowane jest do pediatry, który podejrzewając obecność objawów choroby ortopedycznej powinien natychmiast skierować rodziców do specjalisty.

Zaleca się stosowanie leku u pacjentów z zespołem dysplazji tkanki łącznej specjalna dieta, sporty takie jak pływanie, kursy masażu leczniczego. Lekarze zazwyczaj przepisują także fizjoterapię, fizykoterapię, promieniowanie ultrafioletowe, specjalne okłady i kąpiele.

Do leczenia przepisywane są następujące leki:

• magnez, kwas askorbinowy – substancje te są niezbędne do wspomagania produkcji kolagenu;
• Rumalon - lek ten pomaga przywrócić substancję międzykomórkową;
• osteogenon - poprawia metabolizm w tkance łącznej;
• glicyna – poprawia aktywność umysłową i uspokaja, normalizując jednocześnie poziom aminokwasów;
• lecytyna – poprawia ogólne zdrowie dziecko, dodaje energii.

Zalecane są specjalne posiłki, zawierające dużo mięsa, ryb, owoców morza, serów i orzechów. Dziecko powinno jeść dość dużo i często, aby niezbędne substancje stale dostawały się do organizmu, utrzymując prawidłowy poziom kolagenu, co pomoże zatrzymać dalsze niszczenie organizmu.

Operacja jest rzadko przepisywana dzieciom, tylko w przypadku poważnych deformacji kręgosłupa i klatki piersiowej lub naczyń krwionośnych, gdy interwencja chirurgiczna jest po prostu konieczna. Aby nie osiągnąć tego stanu, przy pierwszych skargach należy pokazać dziecko lekarzowi.

umowa o wolnym handlu

Mieszana choroba tkanki łącznej (MCTD) to rzadka patologia, która występuje zwykle u kobiet w młodym i średnim wieku, rzadko dotyka mężczyzn. Choroba ta jest dziedziczna i autoimmunologiczna, występuje u osób z antygen HLA B27.

Podobnie jak dysplazja, choroba mieszana charakteryzuje się dużą liczbą objawów, które można zastąpić innymi chorobami, co znacznie komplikuje diagnozę. Oto kilka z nich:

• zimne dłonie, blade opuszki palców;
• zapalenie wielostawowe, zaburzenia aktywność silnika stawy;
• wysypki skórne;
• łysina;
• pragnienie i suchość w ustach;
• obrzęk węzłów chłonnych, gorączka;
• zaczerwienienie oczu itp.

Leczenie tej choroby ma na celu zmniejszenie objawów w celu poprawy jakości życia, głównie przy użyciu leków przeciwzapalnych i przeciwbólowych oraz innych leków w zależności od potrzeb, np. cytostatyków. Jeśli pacjent skonsultuje się z lekarzem na czas, rokowanie dla niego jest zwykle dość korzystne. Jeśli choroba nie jest leczona, istnieje ryzyko śmierci z powodu infekcji atakujących osłabiony organizm.

Rokowanie i powikłania

Dysplazja tkanki łącznej jest nieuleczalna Choroba genetyczna, ale przy właściwym i terminowym leczeniu rokowanie może być całkiem korzystne. Zwykle, jeśli pacjent dobrze się odżywia, tak będzie zdrowy wizerunekżycia, przyjmuje leki zgodnie z harmonogramem i stosuje się do wszystkich pozostałych zaleceń lekarza, wówczas jakość jego życia znacznie się poprawia, a choroba nie dokucza mu przez wiele lat.

Należy pamiętać, że dysplazja wpływa na inne choroby, na które może cierpieć pacjent, i zwykle powoduje pogorszenie ich stanu. Dlatego różni ludzie może całkowicie inna prognoza, co może dokładnie stwierdzić jedynie lekarz prowadzący na podstawie badań.

Aby zmniejszyć ryzyko powikłań, należy w przyszłości zrezygnować z ciężkich sportów, pracować z wibracjami, nie denerwować się i wykonywać ćwiczenia rozciągające kręgosłup i stawy. Ponadto pacjentom z dysplazją nie zaleca się mieszkania w krajach o gorącym klimacie.

Zapobieganie

Profilaktyka dysplazji tkanki łącznej polega przede wszystkim na prowadzeniu zdrowego trybu życia matki. Przed ciążą musisz prowadzić zdrowy tryb życia, przestać brać narkotyki, nadużywać alkoholu i tytoniu. Zaleca się również wykonanie badań pod kątem infekcji. Kobieta w ciąży powinna prawidłowo się odżywiać, dbać o siebie, unikać kontuzji i stresu.