Zespół Downa: przyczyny, objawy i powiązane patologie. Zespół Downa. Przyczyny, objawy i oznaki, diagnostyka patologii, opieka nad pacjentem

Słowo „w dół” w nowoczesne społeczeństwo częściej używane jako obelga. W związku z tym wiele matek z zapartym tchem czeka na wyniki USG ze strachu niepokojące objawy. W końcu dziecko na niższym szczeblu rodziny to trudny test wymagający stresu fizycznego i psychicznego. Czym więc jest zespół Downa? Jakie są jego objawy?

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa to patologia genetyczna, wrodzona anomalia chromosomowa. Towarzyszy temu odchylenie niektórych wskaźniki medyczne i zakłócenie prawidłowego rozwoju fizycznego. Należy zauważyć, że słowo „choroba” nie ma tutaj zastosowania, ponieważ mówimy o o rekrutacji charakterystyczne cechy i pewne cechy, tj. o syndromie.

Pierwsza wzmianka o tym syndromie pojawiła się podobno 1500 lat temu. Dokładnie taki wiek przypisuje się szczątkom dziecka znalezionym na nekropolii francuskiego miasta Chalon-sur-Saône. Pochówek nie różnił się od zwykłego, z czego można wnioskować, że osoby z takimi odchyleniami nie podlegały naciskom społecznym.

Zespół Downa został po raz pierwszy opisany w 1866 roku przez brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa. Następnie naukowiec nazwał to zjawisko „mongolizmem”. Po pewnym czasie patologia została nazwana imieniem odkrywcy.

Jakie są powody?

Powody pojawienia się dzieci z zespołem Downa stały się znane dopiero w 1959 roku. Następnie francuski naukowiec Gerard Lejeune udowodnił genetyczną przyczynę tej patologii.

Okazało się, że prawdziwą przyczyną zespołu jest pojawienie się dodatkowej pary chromosomów. Powstaje na etapie zapłodnienia. Normalnie zdrowa osoba w każdej komórce znajduje się 46 par chromosomów, w komórkach płciowych (komórce jajowej i plemniku) jest ich dokładnie połowa - 23. Ale podczas zapłodnienia komórka jajowa i plemnik łączą się, ich zestawy genetyczne łączą się, tworząc nowa komórka- zygota.

Wkrótce zygota zaczyna się dzielić. Podczas tego procesu następuje moment, w którym liczba chromosomów w komórce gotowej do podziału podwaja się. Ale natychmiast rozchodzą się do przeciwnych biegunów komórki, po czym dzieli się ona na pół. W tym miejscu pojawia się błąd. Kiedy 21. para chromosomów rozdzieli się, może „zabrać” ze sobą kolejną. Zygota dzieli się wielokrotnie i powstaje zarodek. Tak wyglądają dzieci z zespołem Downa.

Formy syndromu

Wyróżnia się trzy formy zespołu Downa, w zależności od cech genetycznych mechanizmów ich występowania:

• Trisomia. Jest to przypadek klasyczny, jego występowanie wynosi 94%. Występuje, gdy zaburzenie pojawia się, gdy podczas podziału następuje rozdzielenie 21 par chromosomów.
• Translokacja. Ten typ zespołu Downa występuje rzadziej, tylko w 5% przypadków. W tym przypadku część chromosomu lub cały gen zostaje przeniesiona w inne miejsce. Materiał genetyczny może „przeskakiwać” z jednego chromosomu na drugi lub w obrębie tego samego chromosomu. Materiał genetyczny ojca odgrywa decydującą rolę w pojawieniu się takiego zespołu.
• Mozaizm. Najrzadsza postać zespołu występuje tylko w 1-2% przypadków. W przypadku tego zaburzenia część komórek ciała zawiera prawidłowy zestaw chromosomów - 46, a druga część - zwiększona, tj. 47. Dzieci z zespołem mozaiki w dół mogą niewiele różnić się od swoich rówieśników, ale są nieco opóźnione w rozwoju umysłowym. Diagnoza ta jest zwykle trudna do potwierdzenia.

Manifestacja syndromu

Obecność zespołu Downa u dziecka można łatwo rozpoznać zaraz po urodzeniu. Musisz zwrócić uwagę na następujące znaki:

Najczęściej noworodki z zespołem Downa są rozpoznawane po tych objawach. Może je określić nie tylko specjalista, ale także zwykła osoba. Diagnozę potwierdza się następnie bardziej szczegółowym badaniem i serią testów.

Dlaczego syndrom jest niebezpieczny?

Jeśli w rodzinie rodzi się puch, należy potraktować go z należytą uwagą. Z reguły takie dzieci, oprócz znaków zewnętrznych, rozwijają poważne patologie:

• upośledzona odporność;
• kiery;
• nieprawidłowy rozwój klatka piersiowa.

Z tych powodów przygnębione dziecko jest częściej podatne na infekcje dziecięce i cierpi choroby płuc. Ponadto jego wzrost wiąże się z upośledzeniem umysłowym i umysłowym. rozwój fizyczny. Powolne formowanie układ trawienny może skutkować zmniejszoną aktywnością enzymów i trudnościami w trawieniu pokarmu. Często chore dziecko wymaga skomplikowanej operacji serca. Ponadto może rozwinąć się u niego dysfunkcja innych narządów wewnętrznych.

Czasami unikaj nieprzyjemne konsekwencje pomoc na czas Podjęte środki. Dlatego terminowe badania są ważne już na etapie rozwój wewnątrzmaciczny przyszłe dziecko.

Grupy ryzyka

Średnia częstość występowania zespołu Downa wynosi 1:600 ​​(1 dziecko na 600). Jednak liczby te różnią się w zależności od wielu czynników. Dzieci z zespołem Downa często rodzą się kobietom po 35. roku życia. Jak starsza kobieta tym większe ryzyko posiadania dziecka niepełnosprawnego. Dlatego bardzo ważne jest, aby matki powyżej 35. roku życia poddały się wszelkim niezbędnym badaniom lekarskim różne etapy ciąża.

Jednak narodziny dzieci z zespołem Downa zdarzają się również u matek poniżej 25 roku życia. Stwierdzono, że przyczyną tego może być również wiek ojca, obecność małżeństw pokrewnych i, co dziwne, wiek babci.

Diagnostyka

Dziś zespół Downa można rozpoznać już w czasie ciąży. Tak zwana „analiza w dół” obejmuje cały szereg badań. Wszystkie metody diagnostyczne przed urodzeniem nazywane są prenatalnymi i warunkowo dzielą się na dwie grupy:

• inwazyjne – polegające na interwencji chirurgicznej w przestrzeń owodniową;
• bezinwazyjne – bez penetracji do wnętrza organizmu.

Do pierwszej grupy metod zalicza się:

Druga grupa metod obejmuje bezpieczniejsze, na przykład ultradźwięki i badania biochemiczne. Zespół Downa wykrywa się za pomocą badania USG począwszy od 12. tygodnia ciąży. Zwykle takie badanie łączy się z badaniami krwi. Jeśli istnieje ryzyko, że kobieta urodzi dziecko z zespołem Downa, musi przejść cały szereg badań.

Czy można temu zapobiec?

Zapobieganie narodzinom dziecka z zespołem Downa można przeprowadzić jedynie przed poczęciem poprzez wykonanie badań genetycznych matki i ojca. Specjalne badania wykażą stopień ryzyka patologii chromosomalnej u nienarodzonego płodu. W tym przypadku bierze się pod uwagę wiele czynników - wiek matki, ojca, babci, obecność małżeństw z krewnymi, przypadki narodzin dzieci z zespołem Downa w rodzinie.

Kobieta, dowiedziawszy się o problemie na wczesnym etapie, ma prawo samodzielnie podjąć decyzję o losie płodu. Wychowywanie dziecka z zespołem Downa jest procesem bardzo złożonym i czasochłonnym. Takie dziecko będzie potrzebowało wysokiej jakości opieki medycznej przez całe życie. Nie powinniśmy jednak zapominać, że nawet dzieci z taką niepełnosprawnością mogą w pełni uczyć się w szkole i osiągać sukcesy w życiu.

Czy istnieje leczenie?

Uważa się, że na zespół Downa nie ma lekarstwa, ponieważ jest to choroba genetyczna. Istnieją jednak sposoby na zmniejszenie jego objawów.

Dzieci z zespołem Downa wymagają większej opieki. Oprócz wysoko wykwalifikowanej opieki medycznej potrzebują odpowiedniej edukacji. Oni przez długi czas Nie mogą nauczyć się dbać o siebie, dlatego konieczne jest zaszczepienie im tych umiejętności. Ponadto potrzebują regularnych sesji z logopedą i fizjoterapeutą. Dla takich dzieci istnieją specjalnie opracowane programy rehabilitacyjne, które pomagają im w rozwoju i przystosowaniu się do społeczeństwa.

Taki nowoczesny rozwój naukowy może zrekompensować opóźnienie w rozwoju fizycznym dziecka. Terapia może normalizować wzrost kości, rozwój mózgu, zapewnić odpowiednie odżywienie narządów wewnętrznych i wzmocnić układ odpornościowy. Wprowadzanie komórek macierzystych do organizmu dziecka rozpoczyna się zaraz po urodzeniu.

Istnieją dowody na skuteczność długotrwałego leczenia niektórymi lekami. Poprawiają metabolizm i pozytywnie wpływają na rozwój dziecka z zespołem Downa.

Dół i społeczeństwo

Dzieciom z zespołem Downa bardzo trudno jest przystosować się do społeczeństwa. Ale jednocześnie desperacko potrzebują komunikacji. Dzieci z depresją są bardzo przyjazne, łatwo się z nimi dogadać i są pozytywne pomimo wahań nastroju. Ze względu na te cechy często nazywane są „słonecznymi dziećmi”.

W Rosji podejście do dzieci cierpiących na aberrację chromosomową nie jest przyjazne. może stać się przedmiotem kpin wśród rówieśników, co będzie miało szkodliwy wpływ na jego rozwój psychiczny.

Osoby z zespołem Downa będą doświadczać trudności przez całe życie. Nie jest im łatwo się do nich dostać przedszkole, do szkoły. Mają trudności ze znalezieniem pracy. Nie jest im łatwo założyć rodzinę, ale nawet jeśli im się to uda, pojawiają się problemy z możliwością posiadania dzieci. Mężczyźni z depresją są niepłodni, a u kobiet ryzyko urodzenia chorego potomstwa jest zwiększone.

Jednakże osoby z zespołem Downa mogą je mieć pełne życie. Potrafią się uczyć, choć proces ten przebiega u nich znacznie wolniej. Wśród takich osób jest wielu utalentowanych aktorów, dla których w 1999 roku powstał w Moskwie Teatr Niewinnych.

Zespół Downa (lub choroba)– patologia chromosomowa, powodując zakłócenia rozwój umysłowy i towarzyszenie charakterystyczne zmiany wygląd. Zwykle osoba ma 46 chromosomów (23 od matki i 23 od ojca). W zespole Downa od któregokolwiek z rodziców przekazywany jest jeden dodatkowy chromosom. Chromosomy to struktury wewnątrz komórek zawierające DNA. Dodatkowy chromosom jest przyczyną zakłócenia wzrostu i rozwoju dziecka. Choroba Downa to najczęstsza trisomia (w 1959 r. badacze odkryli „dodatkowy” trzeci chromosom) – trisomia na bardzo małym 21. chromosomie. Jest to najczęstsza forma nieprawidłowości chromosomowych w europejskiej części Rosji: jej częstotliwość wynosi 1 na 600–800 noworodków (co roku w Federacji Rosyjskiej rodzi się około 8 000 dzieci z zespołem Downa).

Zespół Downa występuje z równą częstością zarówno u chłopców, jak i u dziewcząt. Istnieje wyraźny związek między wiekiem matki a częstotliwością występowania tej anomalii: im starsza matka, tym większe ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa, ponieważ wraz z wiekiem w komórce jajowej kumuluje się coraz większa liczba błędów genetycznych. Do 35. roku życia ryzyko to jest stosunkowo niskie, później jednak znacznie wzrasta. Ryzyko to jest 16 razy większe w czasie ciąży w wieku 40–46 lat niż w wieku 20–24 lat. Wiek ojca odgrywa znacznie mniejszą rolę.

Chorobę diagnozuje się jednoznacznie już od pierwszych dni życia, jednak w celu jej potwierdzenia wykonuje się badanie krwi w celu wykrycia dodatkowego chromosomu. Objawy w okresie niemowlęcym i późniejszym objawiają się splotem szeregu anomalii rozwojowych. Dzieci często są niskie i cierpią na demencję (90% to imbecyle) wynikającą z niedorozwoju mózgu (dlatego nie zawsze jest możliwa nauka w szkołach pomocniczych).

Takie dzieci mają charakterystyczny wygląd: małą okrągłą głowę ze spadzistym karkiem, skośne szpary powiekowe, nakąt (pionowy fałd skóry w kształcie półksiężyca pokrywający wewnętrzny kącik szpary powiekowej (nawiasem mówiąc, ten zespół był pierwotnie nazywany mongolizmem) ; obserwowane normalnie u przedstawicieli rasy mongoloidalnej), krótki nos z szerokim płaskim grzbietem nosa, małe zdeformowane uszy, półotwarte usta z wystającym poprzecznie prążkowanym językiem i wystającą dolną szczęką, osobliwy chód z niezgrabnymi ruchami i niezręczność językowa. Ich mięśnie ulegają ostrej hipotrofii, w wyniku czego zwiększa się zakres ruchu w stawach. W 19% przypadków z zespołem Downa widoczne są charakterystyczne plamki Brushfielda (białawe lub perłowe plamki na tęczówce oka). Występują anomalie szkieletowe: deformacja mostka, skrócenie i poszerzenie dłoni i stóp, mały palec jest zakrzywiony do wewnątrz, jego środkowa falanga jest hipoplastyczna. W pierwszym roku życia takie dzieci są zauważalnie opóźnione w rozwoju psychomotorycznym. Później zaczynają siedzieć i chodzić. Na przykład nie mogą siedzieć bez wsparcia do 2,5 roku, chodzić do 4 roku życia, mówić po trzech latach i nie kontrolować fizjologicznych wypróżnień do 7 roku życia.

Aleksander:„Po prostu dręczyło nas zdanie: «No, rozumiecie...» Ale powiedziałam im: nawet jeśli teraz nas straszycie, że dziecku zaczęły wyrastać skrzydła, pazury, dziób i że w ogóle jest smokiem, to oznacza, że ​​będzie smok. Zostaw nas w spokoju, urodzimy smoka i będziemy szczęśliwi. Zapisz więc we wszystkich swoich dokumentach: „Będą szczęśliwi i powitają smoka” - i zapomnij o nas.

My, powiadam, jesteśmy całkowicie w rękach Pana Boga – aby On mógł decydować, jakie będzie nasze dziecko. Swoją drogą prawie mieliśmy rację co do smoka, bo Siemion ma dwa zrośnięte palce u lewej nogi, jak u małego smoka. I co? Evelina i ja opracowaliśmy dla siebie przepis: miłość bez warunków. W przeciwnym razie wszyscy mówią o miłości, ale po cichu sugerują jakieś „jeśli”. Jeśli zdrowy, jeśli przystojny, jeśli bogaty, jeśli mądry…”

Po miesiącach oczekiwania chłopiec Siemion wydawał się bardzo słaby, pierwsze 7 dni jego życia nie były dla niego łatwe ze względu na problemy z sercem. Pracownicy służby zdrowia ponownie zasugerowali, aby małżonkowie zrezygnowali i porzucili dziecko, na co obrażeni rodzice zareagowali negatywnie. Postanowili walczyć za wszelką cenę i... radujcie się! Po wypisaniu dziecku zapewniono najważniejszą rzecz - mleko matki, świeże powietrze i miłość rodziców. Evelina mówi, że para była w szoku i osłupieniu tylko przez 3 dni, a potem rozpoczęła się poważna praca. Oczywiście nie wszystko poszło gładko, nerwy puściły, popłynęły łzy... Wielką pomoc zapewniła organizacja Downside Up, skąd czerpała informacje i siłę do działania. Lekarze ostrzegali: aby stan zdrowia Senyi nie uległ pogorszeniu, należy żyć bez chorób przez pierwszy rok. Miłość i troska rodziców pomogły chłopcu spełnić zalecenia lekarzy.

Aleksander:„W noc, kiedy urodził się Siemion, obok niego urodziła się dziewczynka, zupełnie zdrowa, taka fajna!.. Nasz Siemion to taki szmata, który już leży na oddziale intensywnej terapii… I rodzi się dziewczynka. To nie tak, że nie odmawiamy, zabieramy do siebie Siemiona, ale tej nocy odmawiają dziewczynie! Po takich rzeczach chcę spróbować coś zrobić z tym społeczeństwem…”

Teraz Siemion ma 2,5 roku, niewiele różni się od innych dzieci, chodzi do przedszkola, rozwija się i sprawia wiele radości swojej ukochanej mamie i tacie. Rodzice utworzyli strony dla swojego syna na w sieciach społecznościowych, które są regularnie aktualizowane o świeże zdjęcia postępów chłopca. W ten sposób Evelina i Aleksander chcą ostrzec wszystkich rodziców oczekujących „słonecznych dzieci” przed fatalnymi błędami. Aleksander planuje otwarcie fundacja charytatywna, która przygotuje rodziców na przyjście na świat dzieci z zespołem Downa.

Wielu powie, że rodzice, którzy mają środki, mają szansę wychować takie dzieci. Co z resztą? Wyjaśni nam to następujący przykład „niegwiazdy” z magazynu AiF.

Nastya i Lesha.

Ona miała 19 lat, on 23. Piękna młoda para. Szczęśliwa ciąża. Doskonałe wyniki wszystkich testów i badań. Długo oczekiwane narodziny córki. I cisza.

„Wszyscy lekarze nagle ucichli. Widziałem, że się nad nią pochylili i nie rozumieli, co się dzieje” – wspomina Nastya. Później pediatra powiedział Nastii, że u nowo narodzonej dziewczynki podejrzewa się zespół Downa. Aby potwierdzić, potrzebne jest badanie krwi.

„Ale nie rozpaczaj” – dodał wesoło lekarz. „W końcu są zabawki wadliwe – można je zwrócić do sklepu”. Świat zatrząsł się i skurczył do rozmiarów mikroskopijnej cząstki zwanej chromosomem. 46 czy 47 chromosomów? Całe moje życie teraz od tego zależało.

Nastya czekała tydzień na wyniki testu. Każdy z tych dni pozostanie w jej pamięci na zawsze. Inne matki przyprowadzały swoje dzieci na karmienie, ale ona tego nie robiła: „Po co ci to? Przyzwyczaisz się!.." Gdziekolwiek poszła: na zabiegi, na korytarzu, słyszała: „Natychmiast odmów, to wariat. Widziałeś jej diagnozy?! Młode - urodzisz inne. W przeciwnym razie twój mąż odejdzie, wszyscy twoi przyjaciele odwrócą się, a ty zostaniesz sama z takim ciężarem. Ledwo dochodząca do siebie po porodzie, nie mogąc spotkać się z rodziną, podeszła do pokoju dziecięcego i zajrzała w drobną twarz. Lekarze powiedzieli jej: „Spójrz, to wszystko jest wypisane na jej twarzy!” I Nastya zobaczyła małe dziecko- o różowych policzkach, wielkich niebieskich oczach i blond włosach upiętych w „irokez” na czubku głowy...

Wiedziała już, co to było - Dasza. W końcu takie imię jej nadali, kiedy była w brzuchu. Córka Dashenka jest najbardziej ukochaną, najszczęśliwszą...

Zdjęcie: Z archiwum osobistego Anastazji

Pod oknem pokoju Nastyi znajdował się oddział wypisowy. I każdego dnia widziała przez okno, jak wychodzą radosne matki z dziećmi na rękach, jak witają je bliscy... Nastya mogła komunikować się z rodziną tylko za pomocą wideotelefonu. Tak samo zszokowani i zdezorientowani jak ona, nie wiedzieli, co powiedzieć. Wszyscy czekali na wyniki badań. Tymczasem lekarze, jak się okazuje, osobiście spotykali się z każdym z nich po kolei: z mężem, matką, teściową. I podobnie jak Nastya powiedzieli im fatalne prognozy: „To nie jest dziecko, ale warzywo w ogrodzie: nie będzie chodzić, nie będzie mówić, nie pozna żadnego z was. I ogólnie umrze w twoich ramionach. Zabierzcie go do domu, a umrze”. Tydzień później przyszło potwierdzenie – Dasha ma zespół Downa. Tego samego dnia, bez konsultacji z Nastią, rodzina zabrała z domu wszystkie rzeczy dziecięce - wózek, łóżeczko, pierwsze drobne ubranka... A nieco później, pod ciągłą presją lekarzy i w obecności prawnika , Nastya i Lesha napisali zrzeczenie się dziecka. Każdy z osobna, bo nigdy nie mieli okazji spotkać się i porozmawiać z całą rodziną. Prawniczka była bardzo ożywiona i wesoła: „No cóż, znaleźliśmy powód do smutku! Młode, zdrowe, rodzą jeszcze tuzin kolejnych i zapominają o wszystkim jak zły sen.” Rodzice Dashy poznali się dopiero, gdy Nastya wyszła z drzwi tego samego oddziału wypisowego. Jeden.

Zdjęcie: Z archiwum osobistego Anastazji

Przyjaciołom i znajomym poinformowali, że dziecko zmarło. I próbowaliśmy żyć jak dawniej. „Udało nam się udawać przed innymi, nawet przed sobą. Ale przed sobą... Byłam wtedy gotowa pójść do każdej pracy, zrobić wszystko - żeby tylko nie myśleć...” Nastya wciąż pamięta swoją pierwszą wizytę w sierocińcu. Jechali razem z Lyoshą - i z ulicy usłyszeli płacz dziecka. Z jakiegoś powodu od razu stało się jasne, że to Dasha. Leżała na oddziale zakaźnym i płakała – noga utknęła jej między listwami łóżeczka. Nie mogła jej wyciągnąć, a nie było komu pomóc – nie starczyło personelu dla wszystkich… Wtedy łatwiej było przyjść, przyzwyczailiśmy się. Trudniej było wyjechać. „Leżała i patrzyła na nas. I musieliśmy odwrócić się od tego spojrzenia i odejść…”

Syndrom miłości

Pewnego dnia Nastya zdała sobie sprawę, że następnym razem po prostu nie będzie mogła tak odejść - bez Dashy. Lekarze powiedzieli, że możliwe jest zabranie dziecka do domu na weekend. Potem Nastya wzięła urlop i zabrała córkę na cały miesiąc. „Kiedy ją ubieraliśmy, niania zdecydowała, że ​​ubieramy ją jak zwykle na spacer. A kiedy nagle zorientowała się, że zabieramy ją do domu na pobyt, nagle wybuchnęła płaczem: „Panie, życzę Ci, Dasza, abyś nigdy więcej tu nie wrócił!” Niania nie wiedziała, że ​​jej słowa okażą się prorocze. Jednak wtedy nikt o tym nie wiedział. A Lyosha kategorycznie sprzeciwiał się zabraniu dziecka, nawet na jakiś czas. Odwiedź, pomóż w jakiś sposób – tak, ale nie bierz na siebie takiej odpowiedzialności. Uzgodnili nawet, że przez ten miesiąc będą mieszkać oddzielnie: Nastya i Dasha z matką, a Lyosha z jej.

Zdjęcie: Z archiwum osobistego Anastazji

Przez cały miesiąc Nastya czekała, aż przepowiednie innych lekarzy zaczną się spełniać: kiedy przyjaciele i krewni zaczęli się odwracać, kiedy będą wskazywać palcami na jej córkę. Ale wszystko było inne: cała rodzina od razu zakochała się w Daszy, a jej mąż przychodził w każdy weekend i się z nią kłócił. Na ulicy to już nie Nastya tęsknie spoglądała na cudze wózki, ale ludzie patrzący na nią w wózku ze słowami: „Och, co za cud! Bardzo miło!” Przez ten miesiąc roczna Dasza, która po powrocie do domu mogła już tylko leżeć, nauczyła się samodzielnie siadać i chodzić za rękę, bardzo się zmieniła... Tymczasem miesiąc dobiegał końca. – Czy możesz ją zwrócić? - zapytała kiedyś matka Nastyi. Oczywiście Nastya nie mogła. Ale Lyosha nie mógł zmienić swojej decyzji. Długo go namawiała, powołując się na różne argumenty: „Teraz po prostu nie mogę jej oddać. Trzeba ją przynajmniej wspierać, pozwolić jej stać się silniejszą…” Ale potem zdałem sobie sprawę, że nie można wymagać od osoby tego, czego nie może dać. „Przemówił we mnie wrodzony instynkt macierzyński, którego Lesha nie mogła mieć. I nie miałam czasu na kłótnie i obelgi: musiałam wychować dziecko”. Lyosha i Nastya oficjalnie rozwiedli się. Później Lyosha zapamięta to - porzucenie i rozwód Dashy - jako największy błąd w swoim życiu. Jednak nadal odwiedzał Nastię i jej córkę i pomagał im.

Zdjęcie: Z archiwum osobistego Anastazji

Dasha rosła i rozwijała się. Nastya jest już przyzwyczajona do tego, że nawet lekarze, widząc ją, są zdumieni: „A to jest dziecko z zespołem Downa?!” Ale nawet nie wiedzieliśmy, że to możliwe, uczono nas czegoś zupełnie innego…” Ale mimo to po raz pierwszy usłyszała słowa: „Jakie masz cudowne dziecko!” było Centrum wczesny rozwój Fundacja Downside Up. Nastya przypadkowo dowiedziała się o nim od innych rodziców, przyszła z dwuletnią Dashą na zajęcia - i zdała sobie sprawę, że rozpoczęło się nowe życie. „To właśnie tam w końcu zacząłem „odpuszczać”. I nie tylko ja, ale także Lesha, bo on też przyjechał z nami. Tam zobaczyliśmy innych rodziców, inne dzieci – i te młodsze, i te starsze – i w końcu utwierdziliśmy się w przekonaniu, że to nie jest straszne. Zobaczyliśmy, jak wiele pracy włożono, aby nam pomóc, i zdaliśmy sobie sprawę, że nie jesteśmy sami”.

Dasha niedawno skończyła 15 lat. Po ukończeniu nauki w Downside Up w wieku siedmiu lat uczy się w zwykłej szkole, na bazie której utworzono klasę specjalistyczną dla dzieci ze specjalnymi potrzebami: niektóre przedmioty uczą się razem ze wszystkimi oraz rosyjski i matematyka zastosuj łatwiejszy program. Ona ma dużego kochająca rodzina: mama, tata, babcia, prababcia, ukochana młodsza siostra Anechka.

Zdjęcie: Z archiwum osobistego Anastazji

Na zaproszenie Pierwszej Damy Wielkiej Brytanii Dasha pojechała do Londynu, aby zapalić lampki na choince, wzięła udział w sesjach zdjęciowych do kalendarza „Syndrom miłości” oraz rozmawiała z dziennikarzami i celebrytami. Jest bardzo uprzejma i opiekuńcza, przebywanie z nią jest łatwe i przyjemne. Dasza znajduje wspólny język ze wszystkimi, ale ze szczególną czułością odnosi się do dzieci i osób starszych, które odpowiadają jej życzliwie. Nastya uważa, że ​​​​przyszły zawód Dashy będzie polegał na opiece nad ludźmi. I nie ma w tym nic złego, że na razie w naszym kraju osoby z zespołem Downa nie mają praktycznie żadnych szans na zatrudnienie. To kolejny krok i pewnego dnia na pewno go podejmiemy.

Przecież jeśli do niedawna jedyną oficjalnie zatrudnioną osobą z zespołem Downa w Rosji była Maria Nefedova, asystentka nauczyciela w Downside Up, to teraz wszyscy poznali historię Nikity Paniczewa, który pracuje jako pomocnik kucharza w jednej z moskiewskich kawiarni . Niedawno w Omsku miał miejsce przypadek zatrudnienia osoby z zespołem Downa – młody mężczyzna, 20-letni Aleksander Biełow, rozpoczął pracę jako sprzątacz, aby udowodnić, że wyjątkowi ludzie też mogą być przydatni społeczeństwu. No i jednocześnie oszczędzaj pieniądze na kurs delfinoterapii i nowe dżinsy.

Zdjęcie: Z archiwum osobistego Anastazji

A Nastya i Lyosha nadal są razem. Zaczęli żyć jako rodzina wkrótce po tym, jak Dasha poszła na zajęcia do Downside Up. I po pewnym czasie ponownie się pobrali. Tym razem - ślub kościelny. Rodzice wciąż przychodzą do ich domu i dzwonią, znajdując się w tej samej sytuacji i nie wiedząc, co robić. Nastya i Lyosha stanowczo przyjęli zasadę, aby nikogo do niczego nie przekonywać ani nie przekonywać. Opowiadają tylko swoją historię: tylko fakty, niczego nie ukrywając. Oczywiście Nastyi wielokrotnie zadawano to pytanie: „Czy kiedykolwiek żałowałeś swojej decyzji o zabraniu dziecka?” Prawdopodobnie możesz o to zapytać tylko nie widząc ich wszystkich razem: Nastya, Lesha, Dasha, Anya…

W rozmowach ze specjalistami zadawaj wszelkie pytania dotyczące Twojego dziecka, nawet jeśli mogą wydawać Ci się banalne.

Spotkaj się z innymi rodzicami dzieci z zespołem Downa i porozmawiaj z nimi o tym, jak się czuli, gdy w ich rodzinie urodziło się dziecko.

Pamiętaj, że rodzice są zawsze ekspertami w sprawach dotyczących ich własnego dziecka.

Aby dziecko nauczyło się współdziałać z otaczającym go światem, musi uczęszczać na regularne zajęcia Szkoła publiczna. Jeśli dziecko zostanie zabrane do innej szkoły, w oczach opinii publicznej od razu staje się inne niż wszyscy. W takim przypadku trudno jest znaleźć przyjaciół i nawiązać relacje z ludźmi.

Dzieci z zespołem Downa ze względu na wąski krąg społeczny są silnie przywiązane do rodziców. Przyjaźń jest dla nich szczególną wartością. Naśladując inne dzieci, dzieci te mogą nauczyć się cennych umiejętności społecznych.

Zespół Downa (choroba) to zaburzenie chromosomalne powodujące trwające całe życie upośledzenie umysłowe i inne poważne problemy zdrowotne.

Nasilenie zaburzeń w zespole Downa może być różne. Zespół Downa jest najczęstszą genetyczną przyczyną upośledzenia umysłowego u dzieci.

Przyczyny zespołu Downa

Komórki ludzkie zwykle zawierają 23 pary chromosomów. Jeden chromosom w każdej parze jest dziedziczony od ojca, drugi od matki. Zespół Downa występuje, gdy pojawia się jedna z trzech nieprawidłowości podziału komórkowego, w wyniku której dodatkowy materiał genetyczny jest przyłączony do chromosomu 21. To patologia w 21. parze chromosomów determinuje u dziecka cechy charakterystyczne dla tego zespołu.

Trzy odmiany genetyczne zespołu Downa:

1. Trisomia 21.

Ponad 90% przypadków zespołu Downa jest spowodowanych trisomią 21. Dzieci z trisomią 21 mają trzy chromosomy w parze 21 zamiast normalnych dwóch. Co więcej, wszystkie komórki dziecka mają tę wadę. Zaburzenie to jest spowodowane nieprawidłowościami w podziale komórek podczas rozwoju komórki jajowej lub plemnika. W większości przypadków jest to związane z nondysjunkcją chromosomów podczas dojrzewania jaja (około 2/3 przypadków).

2. Mozaizm.

W tej rzadkiej postaci (około 2-3% przypadków) zespołu Downa tylko niektóre komórki mają dodatkowy chromosom w 21. parze. Ta mozaika normalnych i nieprawidłowych komórek jest spowodowana defektem podziału komórek po zapłodnieniu.

3. Translokacja.

Zespół Downa może również wystąpić, jeśli część chromosomu 21 przesunie się w kierunku innego chromosomu (translokacja), co następuje przed lub w trakcie poczęcia. Dzieci z tą chorobą mają dwa chromosomy w parze 21, ale mają dodatkowy materiał z chromosomu 21, który jest przyłączony do drugiego chromosomu. Ta postać zespołu Downa występuje rzadko (około 4% przypadków).

Czy zespół Downa jest dziedziczony?

Zdecydowana większość przypadków zespołu Downa nie jest dziedziczona. Przypadki te są spowodowane przypadkowym błędem w podziale komórek podczas rozwoju plemnika, komórki jajowej lub zarodka.

Można odziedziczyć tylko jeden rzadki wariant zespołu Downa, związany z translokacją chromosomów. Ale tylko 4% pacjentów z zespołem Downa ma translokację. Około połowa tych pacjentów odziedziczyła wadę genetyczną od jednego z rodziców.

Dziedziczenie translokacji oznacza, że ​​albo matka, albo ojciec są nosicielami zrównoważonymi mutacja genetyczna. Zrównoważony nosiciel nie ma objawów zespołu Downa, ale może przekazać translokację genu swoim dzieciom. Szansa na odziedziczenie translokacji zależy od płci nosiciela. Jeśli nosicielem jest ojciec, ryzyko przeniesienia choroby wynosi około 3%. Jeśli nosicielką jest matka, ryzyko przeniesienia wynosi 10–15%.

Czynniki ryzyka zespołu Downa

Obecnie wiadomo, że niektórzy rodzice częściej mają dzieci z zespołem Downa.

Czynniki ryzyka obejmują:

1. Wiek matki.

Kobieta w wieku powyżej 35 lat jest bardziej narażona na urodzenie dziecka z zespołem Downa. Wyjaśnia to spadek „jakości” jaja, który następuje wraz z wiekiem.

W wieku 35 lat ryzyko urodzenia chorego dziecka wynosi 1:400, a w wieku 45 lat już 1:35 (prawie 3%). Ale według statystyk większość Dzieci z zespołem Downa rodzą się kobietom poniżej 35. roku życia, co można wytłumaczyć po prostu dużą liczbą urodzeń wśród młodych kobiet.

2. Posiadanie dziecka z zespołem Downa.

Ryzyko urodzenia drugiego dziecka z tą samą patologią wynosi średnio 1% u każdej kobiety, która ma już dziecko z zespołem Downa. U małżonków, z których jedno jest nosicielem translokacji, ryzyko to jest znacznie wyższe. Kobietom takim zaleca się wykonanie badań genetycznych w kolejnych ciążach.

Objawy zespołu Downa

Dzieci z zespołem Downa mają charakterystyczne rysy twarzy.

Nie wszyscy pacjenci mają te same cechy wyglądu, ale najczęstsze to:

Krótka szyja.
. Mała głowa.
. Język wystawiony.
. Spłaszczona twarz.
. Mongoloidalny kształt oka.
. Uszy o nietypowym kształcie.

Pacjenci z zespołem Downa mają również inne objawy:

Słabe napięcie mięśniowe.
. Szerokie i krótkie pędzle.
. Stosunkowo krótkie palce.
. Skłonność do otyłości.
. Sucha skóra.

Wielu pacjentów ma wady rozwojowe serca i przewód pokarmowy. Dzieci z zespołem Downa mogą być średniego wzrostu, ale zwykle słabo rosną i pozostają niższe niż inne dzieci w ich wieku. Ogólnie rzecz biorąc, pacjenci z zespołem Downa osiągają wszystkie ważne etapy swojego rozwoju (siedzenie, chodzenie) dwa razy wolniej niż zdrowe dzieci. Dzieci z zespołem Downa mają pewien stopień upośledzenia umysłowego, zwykle łagodnego do umiarkowanego.

Diagnoza zespołu Downa

Badania genetyczne w kierunku zespołu Downa można przeprowadzić już w okresie rozwoju płodowego dziecka. Wiek matki jest tradycyjnie uważany za wskazanie do takiego badania przesiewowego. Jeśli u dziecka zostanie zdiagnozowana patologia przed urodzeniem, matka będzie miała więcej czasu na przemyślenie i przygotowanie się do opieki nad dzieckiem ze specjalnymi potrzebami. Lekarz szczegółowo poinformuje Cię o zaletach i wadach takich badań przesiewowych.

Dziś zaleca Amerykański Kongres Położników i Ginekologów duży zestaw testy, które mogą pomóc w rozpoznaniu zespołu Downa. Jeżeli pierwsze badania (USG i badania krwi) wskażą możliwy problem, wówczas można na tej podstawie przeprowadzić dokładniejsze, ale inwazyjne badania (amniopunkcję).

W ubiegłych dziesięcioleciach w Stanach Zjednoczonych oferowano matkom badania krwi po około 16 tygodniach w celu wykrycia zespołu Downa i innych nieprawidłowości chromosomowych. Obecnie zaleca się skuteczniejszy test skojarzony, który przeprowadza się w dwóch etapach pomiędzy 11. a 13. tygodniem ciąży.

Badanie pierwszego trymestru obejmuje:

1. USG.

Za pomocą konwencjonalnego USG doświadczony lekarz może zbadać i zmierzyć określone obszary płodu. Pomaga to zidentyfikować poważne wady rozwojowe.

2. Badanie krwi.

Wyniki badania USG ocenia się łącznie z wynikami badań krwi. Testy te mierzą poziom hCG (ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej) i związanego z ciążą białka osocza PAPP-A. Wyniki pozwalają ocenić, czy w rozwoju płodu występują poważne nieprawidłowości.

Kompleksowe badanie na I i II trymestr:

Amerykańscy eksperci zalecają przeprowadzenie kompleksowego badania, które składa się z badań w pierwszym trymestrze (opisanych powyżej) i badań dodatkowych w drugim trymestrze. Ten kompleksowy test daje niższy odsetek wyników fałszywie pozytywnych. Oznacza to, że mniej kobiet będzie błędnie wierzyć, że ich dziecko ma zespół Downa.

Aby to zrobić, w drugim trymestrze, między 15. a 20. tygodniem ciąży, krew matki bada się pod kątem 4 wskaźników: alfa-fetoproteiny, estriolu, hCG i inhibiny A. Wyniki tej analizy porównuje się z wynikami testów uzyskany na początku ciąży.

Spośród wszystkich kobiet poddawanych badaniom przesiewowym około 5% uznaje się za zagrożone. Ale w rzeczywistości wskaźnik urodzeń dzieci z zespołem Downa jest znacznie niższy niż 5%, więc pozytywny wynik testu nadal nie oznacza, że ​​dziecko koniecznie urodzi się z tą chorobą.

Jeśli pokaz pokazał wysokie ryzyko Zespół Downa zaleca się wykonanie bardziej inwazyjnego, ale dokładnego badania.

Do takich testów należą:

1. Amniopunkcja.

Podczas zabiegu do macicy wprowadzana jest specjalna igła i pobierana jest próbka. płyn owodniowy, otaczający płód. Próbkę tę wykorzystuje się następnie do analizy chromosomów płodu. Amniopunkcję wykonuje się zwykle po 15. tygodniu ciąży. Sądząc po amerykańskich statystykach, w 1 przypadku na 200 zabiegów (0,5%) możliwe jest poronienie.

2. Analiza kosmków kosmówkowych.

Komórki pobrane z łożyska matki można wykorzystać do analizy chromosomów pod kątem choroby Downa i innych choroby chromosomalne. Badanie wykonuje się pomiędzy 9. a 14. tygodniem ciąży. Ryzyko poronienia po tym zabiegu wynosi około 1%.

3. Analiza próbki krwi z pępowiny.

Badanie to wykonuje się po 18. tygodniu ciąży. Badanie wiąże się z większym ryzykiem poronienia niż inne metody. Odbywa się to w bardzo rzadkich przypadkach.

Nowoczesne badania prenatalne:

1. Analiza krążącego DNA płodu.

Ta analiza nie jest jeszcze dostępna we wszystkich szpitalach, nawet na Zachodzie. Unikalna metoda pozwala na odnalezienie i zbadanie materiału genetycznego dziecka krążącego we krwi matki. Analiza krążącego DNA płodu pozwala wykryć zarówno zespół Downa, jak i inne nieprawidłowości chromosomalne. Nie ma absolutnie żadnego ryzyka dla płodu.

2. Przedimplantacyjna analiza genetyczna.

Jest to analiza przeprowadzana kiedy sztuczne zapłodnienie w celu wykluczenia wad genetycznych zarodka przed jego zagnieżdżeniem w macicy.

Rozpoznanie zespołu Downa u noworodków:

Po urodzeniu podejrzenie zespołu Downa może wynikać po prostu z wyglądu dziecka. Jeśli noworodek ma cechy przejawy zewnętrzne Jeśli masz zespół Downa, lekarz może przepisać badanie chromosomowe. Jeśli we wszystkich lub niektórych komórkach 21. pary chromosomów wykryty zostanie dodatkowy materiał genetyczny, wówczas zespół Downa zostanie potwierdzony.

Leczenie zespołu Downa

Wczesna diagnoza i prawidłowe leczenie pomaga dzieciom z zespołem Downa pełniej realizować się, a także poprawia ich zdrowie i jakość życia.

W kraje rozwinięte Od wielu lat istnieją bardzo silne programy pomocy dzieciom z zespołem Downa. Programy te mogą się różnić, ale zazwyczaj angażują duże zespoły lekarzy, psychologów i nauczycieli. Programy te skupiają się na rozwijaniu umiejętności motorycznych, mowy, komunikacji i samoopieki dziecka.

W skład zespołu lekarzy, którzy powinni pracować z tymi dziećmi wchodzą:

Pediatra.
. Kardiolog dziecięcy.
. Gastroenterolog dziecięcy.
. Endokrynolog dziecięcy.
. Neurolog dziecięcy.
. Specjalista ds. rozwoju.
. Fizjoterapeuta.
. Audiolog.
. Logopeda itp.

Czego powinieneś się spodziewać?

Dzieci z zespołem Downa rozwijają się ze znacznym opóźnieniem, później zaczynają raczkować, siadać, stać i mówić. Niektóre upośledzenie umysłowe będzie towarzyszyć dziecku przez całe jego życie. Ponadto takie dzieci często mają poważne wady narządów wewnętrznych, które czasami wymagają skomplikowanych operacji. Ale wczesna interwencja pomoże zwiększyć szanse dziecka.

Powikłania zespołu Downa

1. Wady serca.

Około połowa dzieci z zespołem Downa ma wrodzone wady serca. Te wady mogą wymagać leczenie chirurgiczne w młodych latach.

2. Białaczka.

W dzieciństwo Pacjenci z zespołem Downa są bardziej narażeni na białaczkę niż zdrowe dzieci.

3. Choroby zakaźne.

Z powodu wad układ odpornościowy pacjenci są bardzo podatni na różne choroba zakaźna w tym przeziębienia.

4. Demencja.

W wieku dorosłym pacjenci są narażeni na wysokie ryzyko demencji spowodowanej nagromadzeniem nieprawidłowych białek w mózgu. Objawy demencji pojawiają się zwykle przed ukończeniem 40. roku życia. Ten typ demencji wiąże się z wysokim ryzykiem wystąpienia drgawek.

5. Bezdech senny.

Ze względu na nieprawidłowości w zakresie tkanek miękkich i szkieletu pacjenci są podatni na niedrożność drogi oddechowe. Osoby z zespołem Downa są w grupie wysokiego ryzyka obturacyjnego bezdechu sennego.

6. Otyłość.

Pacjenci z zespołem Downa mają większą skłonność do otyłości niż populacja ogólna.

7. Inne problemy.

Zespół Downa wiąże się z następującymi poważnymi zaburzeniami: megaokrężnica, niedrożność jelit, problemy z Tarczyca, wczesna menopauza, drgawki, utrata słuchu, słabe kości i słaby wzrok.

8. Krótka długość życia.

Oczekiwana długość życia pacjentów z zespołem Downa w dużej mierze zależy od ciężkości choroby i możliwości medycyny. W latach dwudziestych dzieci z tą patologią nie dożywały 10 lat. Dzisiaj o kraje zachodnie Oczekiwana długość życia pacjentów sięga 50 lat, a nawet więcej.

Zapobieganie zespołowi Downa

Nie ma niezawodnych metod zapobiegania tej chorobie. Jedyne, co można zalecić, to terminowa poradnia genetyczna, zwłaszcza jeśli w rodzinie występowały podobne problemy lub wiek matki przekraczał 35 lat.

Konstanty Mokanow

W artykule opisano charakterystykę dzieci z zespołem Downa oraz metody wykrywania patologii genetycznych u płodu w czasie ciąży.

Często szczególnie pogodni i dobroduszni ludzie o skośnych oczach i okrągłych twarzach budzą wśród innych litość lub nieporozumienie. Niewiele jednak osób wie, że osoby z zespołem Downa to nie tylko osoby niepełnosprawne, potrzebujące ochrony i współczucia, ale przede wszystkim jednostki kreatywne, wszechstronnie rozwinięte, utalentowane.

Co oznacza słowo Down?

Zespół Downa został nazwany na cześć lekarza Johna Downa, który jako pierwszy odkrył podobieństwa w zachowaniu, zdolnościach umysłowych i wyrażaniu emocji u osób z pewnymi wspólne cechy budowa czaszki i języka. Oficjalna nazwa choroby została nadana w 1965 r.

Lekarz i naukowiec Down pracował jako dyrektor medyczny w Królewskim Azylu dla Obłąkanych Ersud od 1858 roku. Celem jego działań było pokazanie, że zajęcia z dziećmi upośledzonymi umysłowo dają efekty pozytywne rezultaty. Został założycielem centrum rozwojowego Normansfield, stworzonego z myślą o dzieciach z zaburzenia genetyczne.

WAŻNE: Dzieci w dół nazywane są także dziećmi słonecznymi ze względu na ich właściwości pozytywne myślenie, miłość do wszystkich żywych istot, umiejętność nawiązywania przyjaźni, współczucia i empatii.

Co to jest zespół Downa: objawy, twarz, zdjęcia noworodków

Zespół Downa to nieprawidłowa cecha genetyczna organizmu, która pojawia się, gdy wzrasta liczba chromosomów. Zamiast 46 chromosomów natura „obdarowała” tych ludzi 47 chromosomami, a mianowicie 21. para ma dodatkowy chromosom.

WAŻNE: Według statystyk WHO 1 na 650 - 700 dzieci ma zespół Downa. Jednocześnie liczba dzieci płci męskiej i żeńskiej z ta patologia, ten sam.

Częstotliwość urodzeń z zespołem Downa wzrasta wraz z wiekiem matki, jednak nawet 18-latki nie są odporne na objawy tej choroby genetycznej u swoich dzieci. Po 33 latach ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa wzrasta kilkakrotnie.

Istnieją takie formy syndromu:

• trisomia
• translokacja
• mozaikowość

Objawy:

• twarz i tył głowy są nienaturalnie płaskie
• specjalny kształt oczu
• osobliwy kształt czaszki
• szerokie fałdy skórne w okolicy górnej powieki
• nienaturalnie małe uszy
• krótkie kończyny
• skrzywienie małego palca
• kciuk z tyłu
• głęboka fałda „przecinająca” dłoń w poprzek
• powolny wzrost
• słabe napięcie mięśniowe
• słaba koordynacja
• bełkotliwa wymowa
• słabe zdolności umysłowe

WAŻNE: Pomimo wielu cech fizycznych osoby z zespołem Downa są pogodne, otwarte, naiwne, pogodne, życzliwe i czułe. Wielu z nich ma doskonale rozwinięty słuch muzyczny i pasję do sztuki.

Twarz osoby z zespołem Downa ma cztery uderzające cechy:

• okrągły i płaski kształt
• skośne oczy z dodatkowymi fałdami nad powiekami u góry
• otwarte usta
• szeroki i jednocześnie mały nos

Ile chromosomów ma osoba z zespołem Downa?

Nazywany jest także zespołem Downa trisomia na chromosomie 21. Oznacza to, że downowie dziedziczą trzy zamiast dwóch 21 chromosomów. Zwykle dwa egzemplarze dziedziczone są od matki i jeden od ojca. Zatem zamiast 46 chromosomów, downy mają 47 chromosomów, z czego 3 to 21. chromosomy.

Około 3% downów nie dziedziczy całego 21. chromosomu, ale tylko niektóre geny przyłączone do 14. chromosomu. Zjawisko to nazywa się translokacje.

Kolejne 3% dziedziczy geny chromosomu 21 nie we wszystkich komórkach, ale tylko w niektórych. Ten opcja mozaiki. Często tacy ludzie nie mają wyraźne znaki syndrom, ich intelektualny i możliwości fizyczne niezbyt ograniczone. Znaki typu mozaikowego mogą być niewidoczne dla innych.

Dlaczego dzieci rodzą się z zespołem Downa: przyczyny

Jedyną rzeczą, która zwiększa ryzyko wystąpienia zespołu Downa, jest wiek biologicznego ojca i matki. Jak starsi rodzice tym większe jest prawdopodobieństwo, że dziecko urodzi się z nieprawidłowościami genetycznymi.

Dla kobiety zaczyna się wiek „krytyczny”. 33-35 lat, kiedy prawdopodobieństwo wystąpienia Downa wzrasta do 1:30. Dla mężczyzny to niebezpieczeństwo wzrasta po 42 latach. Jest to spowodowane starzeniem się kobiece ciało i pogorszenie jakości nasienia u mężczyzn.

WAŻNE: Palenie, alkoholizm, narkomania i aspołeczny tryb życia nie zwiększają prawdopodobieństwa urodzenia się z zespołem Downa. Ekologia i temperatura również nie wpływają na pojawienie się tej patologii. środowisko lub pogoda.

Również przyczyna urodzenia dziecka z zespołem Downa jest wysoka wśród matek z zespołem Downa (około 50%). Jednak w większości przypadków tak jest samoistne poronienia NA wczesne stadia. Mężczyźni z dołu nie mogą mieć dzieci.

Kto rodzi dzieci z zespołem Downa?

Dzieci z zespołem Downa mogą urodzić się całkowicie zdrowi rodzice. Jeżeli zdrowi rodzice urodzili już jedno dziecko z wadą, prawdopodobieństwo urodzenia drugiego dziecka z wadą wynosi około 1%.

Jak starsza matka, te bardziej prawdopodobne urodzenie w dół:

• do 25 lat – 1:2000
• 25 lat – 1:1250 – 1:1270
• 30 lat – 1:1000
• 35 lat 1:450
• 40 lat – 1:150
• 45 lat – 1:30 – 1:50

Prawdopodobieństwo urodzenia się z zespołem Downa jest zwiększone u nosicieli translokacji genetycznej. Jeśli nosicielem jest matka, prawdopodobieństwo to wynosi 30%, ojciec około 5%.

Zespół Downa: objawy w czasie ciąży

Rozpoznanie zespołu Downa u płodu we wczesnym stadium jest dość trudne. Jeden z alarmy polega na wykryciu za pomocą ultradźwięków płynu podskórnego w tylnej części szyi w 11–13 tygodniu ciąży. Jednak ta metoda jest zawodna - w 20% przypadków wynik okazuje się fałszywy.

Najbardziej wiarygodne wyniki kompleksowe badanie. Jeżeli w tym samym 11-13 tygodniu USG wykazało patologiczne zgrubienie w okolicy kołnierza, a ponadto wyniki badania surowicy krwi były pozytywne, kobiecie w ciąży przepisuje się „potrójny test” w okresie 16 –18 tygodni.

W przypadkach, gdy wszystkie te analizy i testy wskazują na obecność zespołu Downa u płodu, nie ma wątpliwości: 99 na 100 dzieci urodzi się z dodatkowym 47. chromosomem.

WAŻNE: Im mniej przeprowadzono testów i analiz, tym mniej można ufać wynikom. Zatem „potrójny test”, który określa poziom estriolu, hCG i alfa-fetoproteiny w surowicy, sam w sobie powoduje błąd w 9% przypadków.

Objawy zespołu Downa u płodu można wykryć za pomocą ultradźwięków

Test, testy na zespół Downa w czasie ciąży

Testy i analizy na obecność puchu z pewnością będą potrzebne kobietom w ciąży, u których w badaniu USG u dzieci stwierdzono pogrubienie przestrzeni obojczykowej.

Po 16–18 tygodniach przeprowadza się badanie krwi na obecność hormonów. Jeżeli badanie to potwierdzi również, że płód ma zespół Downa, konieczne będzie sprawdzenie płynu anatomicznego. Zabieg ten przeprowadzany jest w szpitalu i polega na nakłuciu jamy brzusznej kobiety ciężarnej i pobraniu płynu owodniowego do analizy.

WAŻNE: Po tym badaniu ryzyko poronienia wzrasta wielokrotnie. Robić to lub nie robić, to sprawa każdej matki. Jeśli analiza płyn owodniowy robić dalej później i potwierdzi obecność wad genetycznych u płodu, aborcja nie będzie możliwa – konieczne będzie wywołanie przedwczesnego porodu.

Czy zespół Downa jest widoczny u płodu w badaniu USG?

Jeśli u płodu występują nieprawidłowości wskazujące na prawdopodobieństwo wystąpienia zespołu Downa, lekarz z pewnością wykryje je podczas badania USG. Wskaźniki, według których można ocenić możliwość obecności zespołu, to:

• Powiększona powierzchnia kołnierza
• rozszczep kręgosłupa
• Kość nosowa jest za mała
• twarz dziecka jest płaska
• małe palce są małe, słabo rozwinięte

WAŻNE: Same wyniki USG nie wystarczą do uzyskania wiarygodnych wyników. Dopiero wyniki dodatkowych badań i testów mogą potwierdzić lub obalić obecność zespołu Downa u płodu.

USG wykazuje zespół Downa

Zespół Downa: jak leczyć i czy można wyleczyć zespół Downa?

Samego zespołu Downa nie da się wyleczyć, gdyż w rzeczywistości jest to błąd genetyczny. Jednak dzieci z tym zespołem rodzą się z osłabioną odpornością i „zestawem” wrodzonych choroby współistniejące. Dlatego, aby uniknąć rozwoju powikłań, dziecko musi znajdować się pod stałym nadzorem wielu specjalistów.

WAŻNE: Pomimo tego, że zespołu Downa nie można wyleczyć, z dziećmi Sunny należy stale się mierzyć. Regularne zajęcia rozwojowe, właściwa opieka i leczenie przyczyniają się do socjalizacji Downs w zwykłym społeczeństwie.

Trening w dół powinien odbywać się w forma gry i uzupełnione o terapię zwierzęcą (komunikacja ze zwierzętami). Takie zajęcia dają dobre pozytywne rezultaty i pozwalają dzieciom rozwijać się intelektualnie.

Ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa

Ponieważ zespół Downa jest błędem, wypadkiem w przekazywaniu dziedziczności, ryzyko urodzenia się z zespołem Downa istnieje u każdej zdrowej osoby. Ryzyko maleje jednak w rodzinach, w których jest już jedno dziecko.

Niedawne badania indyjskich naukowców przyniosły nieoczekiwane wyniki. Okazuje się, że na prawdopodobieństwo urodzenia Sunny baby wpływa nie tylko wiek matki i ojca, ale także wiek babci ze strony mamy. Im starsza była, gdy urodziła córkę, tym większe ryzyko, że jej wnuki urodzi się Down.

Ponadto prawdopodobieństwo urodzenia się z zespołem Downa jest wysokie w przypadku bliskich relacji rodzinnych.

Inne czynniki w żaden sposób nie wpływają na możliwość wystąpienia wady genetycznej u płodu.

Kiedy według pierwszego badania przesiewowego ryzyko wystąpienia zespołu Downa jest wysokie?

Pierwsze badanie przesiewowe (nie wcześniej niż w 10., ale nie później niż w 14. tygodniu) pozwala już na wczesne podejrzenie obecności patologii genetycznej u płodu. Wykonuje się USG i pobiera się krew w celu określenia ilości hormonów. Jeżeli oba te badania wypadną pozytywnie, ciężarna kierowana jest na konsultację do genetyka, który w większości przypadków zleca dwa dodatkowe badania: biopsję kosmówki i amniopunkcję.

Testy te pozwalają określić zestaw chromosomów u płodu, ale mogą wywołać poronienie.

WAŻNE: Badanie na obecność puchu we wczesnych stadiach zmniejszyło liczbę noworodków z tą anomalią genetyczną do 1:1000.

Badanie krwi w celu wykrycia zespołu Downa

Czy zespół Downa jest dziedziczony?

Ryzyko urodzenia się z zespołem Downa w rodzinie, w której są krewni z tym zespołem, zależy przede wszystkim od jego postaci. Zatem trisomia nie jest przenoszona, natomiast translokację można odziedziczyć.

WAŻNE: Jeśli matka ma zespół Downa, ryzyko urodzenia jej dziecka z podobną chorobą genetyczną wynosi 50%.

Zespół Downa można odziedziczyć

Czy osoby z zespołem Downa mogą mieć dzieci?

Mężczyźni upadki w większości przypadków nie mogą mieć dzieci. Wyjątkiem są przypadki mozaikowego zespołu Downa u mężczyzn - ich zdolności reprodukcyjne są zachowane.

Upadki kobiet mogą urodzić dziecko, ale najczęściej doświadczają samoistnych poronień we wczesnych stadiach.

Ile lat żyją osoby z zespołem Downa?

Średnia długość życia osób z zespołem Downa wynosi 50 lat. Ale jeśli w krajach rozwiniętych o normalnym podejściu do osób niepełnosprawnych i ich pełnej socjalizacji liczba ta jest znacznie wyższa, to w Rosji, na Ukrainie i innych krajach, w których problemowi temu nie poświęca się należytej uwagi, nie przekracza 35.

Za granicą dzieci z Downem chodzą do zwykłych przedszkoli i szkół, uczęszczają do klubów i sekcje sportowe, zdobyć wykształcenie wyższe. Jako dorośli z łatwością znajdują pracę niewymagającą intensywnej pracy umysłowej.

Grają w filmach i na scenie, uprawiają sport i malują obrazy, zakładają rodziny i wychowują dzieci. Jednym słowem czują się pełnoprawnymi członkami społeczeństwa. Wszystko to pomaga przedłużyć życie tych wyjątkowych ludzi.

Downów łączy kilka cech wspólnych dla tej choroby genetycznej: kształt oczu, rozmiar nosa, okrągłość twarzy, budowa ciała, a także pogodne, przyjazne usposobienie.

Jednak pomimo zewnętrznego podobieństwa, każdy z nich jest indywidualnością. Charakter i cechy rozwojowe każdej z tych osób są indywidualne.

Zapobieganie zespołowi Downa

Jedyny skuteczny metoda zapobiegawcza Zespół Downa u dziecka – poczęcie i narodziny dziecka w w młodym wieku. Młodzi rodzice są najmniej narażeni na posiadanie dziecka z zaburzeniami genetycznymi.

Jeżeli matka i ojciec dziecka mają więcej niż 35 – 40 lat, kobieta powinna udać się do genetyka, przejść niezbędne badania i przejść wszystkie zalecane badania.

WAŻNE: W przypadku potwierdzenia, że ​​u płodu występuje zespół Downa, kobiecie zostanie zaproponowana aborcja.

Profilaktyka zespołu Downa – poczęcie i urodzenie dziecka w młodym wieku

Znane osoby z zespołem Downa

Wśród osób z zespołem Downa jest wielu znanych, wybitnych muzyków, aktorów, artystów i sportowców. Ich nagrania i osiągnięcia zaskakują, zachwycają i budzą nadzieję w zrozpaczonych bliskich osób z chorobami genetycznymi.

Cały świat wie:

• Pabla Pinedy– aktor, pierwsza na świecie osoba z zespołem Downa, która mogła ukończyć szkołę wyższą
• Stephanie Gins– aktorka, która zagrała w filmie „Duo”, który później otrzymał wiele amerykańskich nagród filmowych
• Michaela Johnsona- artysta
• Siergiej Makarow- Rosyjski aktor, gra w Teatrze Niewinnych
• Ronalda Jenkinsa– genialny kompozytor, gra na syntezatorze od 6 roku życia
• Maxa Lewisa– Angielski aktor
• Karen Gaffney- lekkoatleta, który ustanowił rekord świata w pływaniu
• Paula Saż– prawnik, sportowiec, aktorka
• Maria Langowaja– mistrzyni olimpijska w pływaniu, zdobywczyni złota na Olimpiadach Specjalnych
• Jamiego Brewera– aktorka, która zagrała w „American Horror Story”

Marie Longovaya – pływaczka z zespołem Downa

Dzieci z zespołem Downa wśród znanych osób

Jak wspomniano powyżej, zespół Downa to nic innego jak błąd genetyczny. A gdyby można było tego uniknąć lub zapobiec, to kto, niezależnie od tego, jak sławny i bogaty w swoje możliwości i powiązania, by to zrobił.

Jednak znane rodziny osób publicznych również rodzą dzieci w dół:

30.08.1995 Borys Jelcyn wnuk Gleb urodził się z zespołem Downa. Teraz chłopiec dobrze gra w szachy, rysuje i uprawia sport.

• 1.04. Aktorka z 2012 roku Ewelina Bledans urodziła martwego syna Siemiona. Teraz chłopiec rozwija się, podobnie jak jego całkowicie zdrowi rówieśnicy. Rodzice dowiedzieli się, że dziecko urodzi się niepełnosprawne w 14. tygodniu ciąży, ale nie było mowy o zabiciu dziecka. Rodzice są szczęśliwi i z radością wychowują swojego słonecznego chłopczyka
• Synowie Trener reprezentacji Hiszpanii piłkarski zespół Downa. Alvaro del Bosque jest maskotką drużyny od 25 lat. Gracze kochali go za życzliwość i otwartość. Za każdym razem chłopak przychodzi na treningi z ojcem i wspiera swoich przyjaciół
• W 1997 Irina Khakamada urodziła wyjątkowa córka Maria, która oprócz zespołu Downa cierpiała na białaczkę. Teraz dziewczyna uczy się rysować, dobrze tańczy i śpiewa

Szczęśliwa rodzina Eveliny Bledens

Wideo: Evelina Bledans i jej dziecko z zespołem Downa

Symbol zespołu Downa

Oficjalnym symbolem osób z zespołem Downa jest niebiesko-żółta wstążka. Osoby wspierające zespół Downa lub same cierpiące na ten zespół noszą na piersi wstążkę lub plakietkę z symbolem.

Symbol zespołu Downa

21 marca to Międzynarodowy Dzień Zespołu Downa

Co roku od 2005 roku 21 dnia trzeciego miesiąca na całym świecie obchodzony jest Międzynarodowy Dzień Zespołu Downa. Data ta nie została wybrana przypadkowo – symbolizuje trzy dwudzieste pierwsze chromosomy, które odróżniają Downów od zwykłych ludzi.

W Rosji dzień ten obchodzono po raz pierwszy dopiero w 2011 roku.

21 marca to Dzień Osób z Zespołem Downa

WAŻNE: Dzień Downa obchodzony jest w celu przekazania jak największej ilości informacji więcej ludzi o cechach tej patologii genów.

Jeśli życie zdecydowało, że przeznaczeniem dziecka jest urodzić się, rodzice nie powinni rozpaczać, ponieważ te dzieci są prawdziwym darem. Za granicą odmowy przyjęcia noworodków z zespołem Downa nie przekraczają 1% (w Rosji – 95% odmów), a lista oczekujących na adopcję słonecznych dzieci musi być zapełniona z kilkuletnim wyprzedzeniem.

Wystarczy zmienić swoje nastawienie do tej cechy genetycznej, wyciągnąć ręce w stronę własnego szczęścia i wpuścić do swojego życia promyk słońca.

Wideo: zbliżenie. Dzieci z zespołem Downa

– aberracja chromosomowa, w której kariotyp zawiera dodatkowe kopie materiału genetycznego na chromosomie 21, czyli obserwuje się trisomię na chromosomie 21. Fenotypowymi objawami zespołu Downa są brachycefalia, spłaszczenie twarzy i potylicy, mongoloidalne nacięcie szpary powiekowej, nakąt, fałd skórny na szyi, skrócenie kończyn, krótkie palce, poprzeczny fałd dłoniowy itp. Zespół Downa u dziecka można wykryć już w okresie prenatalnym (wg USG, biopsji kosmówki, amniopunkcji, kordocentezy) lub po urodzeniu na podstawie objawów zewnętrznych i badania genetyczne. Dzieci z zespołem Downa wymagają korekcji współistniejących zaburzeń rozwojowych.

Przyczyny zespołu Downa

Normalne komórki Ludzkie ciało zawierają 23 pary chromosomów (prawidłowy kariotyp żeński 46,XX; męski - 46,XY). W tym przypadku jeden z chromosomów każdej pary jest dziedziczony od matki, a drugi od ojca. Mechanizmy genetyczne rozwoju zespołu Downa polegają na ilościowym rozerwaniu autosomów w wyniku dodania dodatkowego materiału genetycznego do 21. pary chromosomów. Obecność trisomii na chromosomie 21 determinuje cechy charakterystyczne dla zespołu Downa.

Pojawienie się dodatkowego chromosomu może być spowodowane przypadkiem genetycznym (brak rozłączenia sparowanych chromosomów podczas oogenezy lub spermatogenezy), naruszeniem podziału komórki po zapłodnieniu lub dziedziczeniem mutacji genetycznej od matki lub ojca. Biorąc pod uwagę te mechanizmy, genetyka wyróżnia trzy typy nieprawidłowości kariotypu w zespole Downa: trisomię regularną (prostą), mozaikowość i translokację niezrównoważoną.

Większość przypadków zespołu Downa (około 94%) wiąże się z trisomią prostą (kariotyp 47,XX, 21+ lub 47,XY, 21+). W tym przypadku we wszystkich komórkach obecne są trzy kopie 21. chromosomu w wyniku zakłócenia rozdziału sparowanych chromosomów podczas mejozy w komórkach rozrodczych matki lub ojca.

Około 1-2% przypadków zespołu Downa występuje w postaci mozaikowej, która jest spowodowana upośledzoną mitozą tylko w jednej komórce zarodka, która znajduje się w stadium blastuli lub gastruli. W mozaikowatości trisomię 21. chromosomu wykrywa się tylko w pochodnych tej komórki, a pozostałe komórki mają normalny zestaw chromosomów.

Translokacyjna postać zespołu Downa występuje u 4-5% pacjentów. W tym przypadku 21. chromosom lub jego fragment przyłącza się (translokuje) do jednego z autosomów i podczas mejozy przemieszcza się wraz z nim do nowo powstałej komórki. Najczęstszymi „obiektami” translokacji są chromosomy 14 i 15, rzadziej - 13, 22, 4 i 5. Taka rearanżacja chromosomów może być przypadkowa lub odziedziczona od jednego z rodziców, który jest nosicielem translokacji zrównoważonej i ma normalny fenotyp. Jeśli nosicielem translokacji jest ojciec, prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa wynosi 3%, a jeśli nosicielstwo jest związane z materiałem genetycznym matki, ryzyko wzrasta do 10-15%.

Czynniki ryzyka posiadania dzieci z zespołem Downa

Narodziny dziecka z zespołem Downa nie są związane ze stylem życia, pochodzeniem etnicznym czy regionem zamieszkania rodziców. Jedynym wiarygodnie ustalonym czynnikiem zwiększającym ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa jest wiek matki. Zatem jeśli u kobiet do 25. roku życia prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 1:1400, to w wieku 35 lat wynosi już 1:400, w wieku 40 lat wynosi 1:100; i o 45 - 1:35. Przede wszystkim wynika to z zmniejszonej kontroli nad procesem podziału komórki i zwiększonego ryzyka nondysjunkcji chromosomów. Ponieważ jednak wskaźnik urodzeń wśród młodych kobiet jest na ogół wyższy, statystyki pokazują, że 80% dzieci z zespołem Downa rodzi się z matek w wieku poniżej 35 lat. Według niektórych doniesień wiek ojca powyżej 42-45 lat również zwiększa ryzyko rozwoju zespołu Downa u dziecka.

Wiadomo, że jeśli jedno z bliźniąt jednojajowych ma zespół Downa, w 100% przypadków drugie będzie miało tę patologię. Tymczasem w przypadku bliźniąt dwujajowych, a także braci i sióstr prawdopodobieństwo takiego zbiegu okoliczności jest znikome. Do innych czynników ryzyka zalicza się obecność w rodzinie osób z zespołem Downa, wiek matki poniżej 18 lat, przenoszenie translokacji przez jednego z małżonków, małżeństwa pokrewne, zdarzenia losowe zakłócające normalny rozwój komórki rozrodcze lub zarodek.

Dzięki diagnostyce przedimplantacyjnej poczęcie za pomocą ART (w tym zapłodnienia in vitro) znacząco zmniejsza ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa u rodziców z grupy ryzyka, ale nie wyklucza całkowicie takiej możliwości.

Objawy zespołu Downa

Noszenie płodu z zespołem Downa wiąże się ze zwiększonym ryzykiem poronienia: samoistne poronienie występuje u około 30% kobiet w 6-8 tygodniu ciąży. W innych przypadkach dzieci z zespołem Downa z reguły rodzą się w terminie, ale mają umiarkowaną hipoplazję (masa ciała jest o 8-10% niższa od średniej). Pomimo różnych wariantów cytogenetycznych nieprawidłowości chromosomowych, większość dzieci z zespołem Downa ma typową znaki zewnętrzne, co pozwala założyć obecność patologii już przy pierwszym badaniu noworodka przez neonatologa. Dzieci z zespołem Downa mogą wykazywać niektóre lub wszystkie cechy fizyczne opisane poniżej.

80-90% dzieci z zespołem Downa ma dysmorfię twarzoczaszki: spłaszczona twarz i grzbiet nosa, brachycefalia, krótka szeroka szyja, płaski tył głowy, deformacja uszu; noworodki - charakterystyczny fałd skórny na szyi. Twarz wyróżnia się mongoloidalnym kształtem oczu, obecnością naskórka (pionowy fałd skóry pokrywający wewnętrzny kącik oka), mikrogenią, półotwartymi ustami, często z grubymi wargami i dużym wystającym językiem (makroglozja ). Napięcie mięśniowe u dzieci z zespołem Downa jest zwykle niskie; występuje nadmierna ruchliwość stawów (w tym niestabilność atlanto-osiowa), deformacja klatki piersiowej (kilkowata lub lejkowata).

Charakterystyka znaki fizyczne Zespół Downa jest spowodowany słabymi kończynami, brachydaktylią (brachymesofalangią), skrzywieniem małego palca (klinodaktylią), poprzecznym („małpim”) fałdem dłoni, dużą odległością między pierwszym a drugim palcem (rozszczep sandała) itp. Podczas badania dzieci z zespołem Downa białe plamki wzdłuż krawędzi tęczówki (plamki Brushfielda), gotyckie (łukowate podniebienie), wady zgryzu, rowkowany język.

W przypadku translokacyjnego wariantu zespołu Downa objawy zewnętrzne pojawiają się wyraźniej niż w przypadku prostej trisomii. Nasilenie fenotypu w mozaikowatości zależy od proporcji komórek trisomicznych w kariotypie.

Dzieci z zespołem Downa częściej niż inne dzieci w populacji cierpią na wrodzone wady serca (drożny przewód tętniczy, VSD, ASD, tetralogia Fallota itp.), zez, zaćmę, jaskrę, utratę słuchu, epilepsję, białaczkę, wady żołądkowo-jelitowe ( atrezja przełyku, zwężenie i atrezja dwunastnica, choroba Hirschsprunga), wrodzone zwichnięcie stawu biodrowego. Typowe problemy dermatologiczne dojrzewanie są suchość skóry, egzema, trądzik, zapalenie mieszków włosowych.

Dzieci z zespołem Downa często chorują; ciężej cierpią na infekcje dziecięce i częściej cierpią na zapalenie płuc, zapalenie ucha środkowego, ARVI, migdałki i zapalenie migdałków. Słaba odporność I wady wrodzone są najbardziej prawdopodobna przyczynaśmierć dzieci w ciągu pierwszych 5 lat życia.

Większość pacjentów z zespołem Downa ma zaburzenia rozwoju intelektualnego – najczęściej psychicznego łagodne upośledzenie Lub stopień średni. Rozwój motoryczny dzieci z zespołem Downa pozostaje w tyle za rówieśnikami; Występuje systemowy niedorozwój mowy.

Pacjenci z zespołem Downa są podatni na otyłość, zaparcia, niedoczynność tarczycy, łysienie plackowate, raka jąder, chorobę Alzheimera o wczesnym początku itp. Mężczyźni z zespołem Downa są zazwyczaj niepłodni; Płodność kobiet jest znacznie zmniejszona z powodu cykli bezowulacyjnych. Wzrost dorosłych pacjentów jest zwykle o 20 cm niższy od średniej. Oczekiwana długość życia wynosi około 50-60 lat.

Diagnoza zespołu Downa

Zaproponowano system prenatalnego wykrywania zespołu Downa u płodu. diagnostyka prenatalna. Badanie przesiewowe w I trymestrze przeprowadzane jest w 11-13 tygodniu ciąży i obejmuje identyfikację specyficznych ultrasonograficznych cech nieprawidłowości oraz oznaczenie poziomu markerów biochemicznych (hCG, PAPP-A) we krwi ciężarnej. Pomiędzy 15. a 22. tygodniem ciąży wykonuje się badania przesiewowe w II trymestrze ciąży: USG położnicze, badanie krwi matki na obecność alfa-fetoproteiny, hCG i estriolu. Biorąc pod uwagę wiek kobiety, oblicza się ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Downa (dokładność – 56-70%; fałszywe alarmy - 5%).

Kobietom w ciąży zagrożonym urodzeniem dziecka z zespołem Downa oferujemy inwazyjną diagnostykę prenatalną: biopsję kosmówki, amniopunkcję lub kordocentezę z kariotypowaniem płodu i konsultacją z genetykiem medycznym. Po otrzymaniu informacji, że dziecko ma zespół Downa, decyzja o przedłużeniu lub przerwaniu ciąży pozostaje w gestii rodziców.

Noworodki z zespołem Downa w pierwszych dniach życia wymagają opieki kardiologa, logopedy i oligofrenopedagoga.

Dzieci z zespołem Downa najczęściej kształcą się w specjalnej szkole poprawczej, ale w ramach edukacji zintegrowanej mogą uczęszczać także do zwykłej szkoły publicznej. We wszystkich przypadkach dzieci z zespołem Downa należą do kategorii dzieci ze specjalnymi potrzebami edukacyjnymi, w związku z czym wymagają dodatkowej pomocy ze strony nauczycieli i wychowawców społecznych, stosowania specjalnych programy edukacyjne tworząc sprzyjające i bezpieczne środowisko. Ważną rolę odgrywa wsparcie psychologiczno-pedagogiczne dla rodzin wychowujących „słoneczne dzieci”.

Prognozowanie i zapobieganie zespołowi Downa

Możliwości uczenia się i socjalizacji osób z zespołem Downa są różne; w dużej mierze od nich zależą zdolności intelektualne dzieci oraz wysiłki rodziców i nauczycieli. W większości przypadków dzieciom z zespołem Downa udaje się nabyć minimalne umiejętności prowadzenia gospodarstwa domowego i komunikacji niezbędne w życiu codziennym. Jednocześnie znane są przypadki sukcesu takich pacjentów w dziedzinie Dzieła wizualne, gra aktorska, sport, a także odbiór wyższa edukacja. Dorośli z zespołem Downa mogą prowadzić samodzielne życie, opanować proste zawody i założyć rodzinę.

Zapobieganie zespołowi Downa można omawiać jedynie z punktu widzenia ograniczenia możliwych zagrożeń, ponieważ prawdopodobieństwo posiadania chorego dziecka istnieje w każdej parze. Położnicy i ginekolodzy radzą kobietom, aby nie opóźniały ciąży do późny wiek. Poradnictwo genetyczne dla rodzin i system badań prenatalnych mają pomóc przewidzieć narodziny dziecka z zespołem Downa.