Kariotyp i cechy fenotypowe zespołu Downa. Sfera poznawcza dziecka z zespołem Downa. Jak dowiedzieć się o zespole Downa w czasie ciąży

Zespół Downa zwykle diagnozowane po urodzeniu lub wkrótce potem ze względu na różne cechy dysmorficzne różni pacjenci, ale mimo to tworzą wyraźny fenotyp. Pierwszym objawem u noworodka może być hipotonia mięśni. Oprócz charakterystycznych dysmorficznych rysów twarzy, oczywistych nawet dla nieprzeszkolonego obserwatora, pacjenci mają zahamowany wzrost i mają brachycefaliczny kształt czaszki z płaską potylicą. Szyja jest krótka, z grubym fałdem szyjnym (karkowym).

Grzbiet nosa jest spłaszczony; uszy nisko osadzone i zdeformowane; plamy są zaznaczone na tęczówce Brushfielda; usta są otwarte, wystaje z nich duży złożony język. Charakterystyczny epikant i ukośny kierunek szpary powiekowe doprowadziło do pojawienia się terminu „mongoloid” na oznaczenie ten stan, co obecnie uważa się za niedopuszczalne. Dłonie są krótkie i szerokie, często z pojedynczym poprzecznym fałdem dłoniowym („ małpi fałd"), z zakrzywionymi małymi palcami (klinodaktylia) i charakterystycznymi dermatoglifami (wzór bruzd skórnych na dłoniach).

Na stopach pomiędzy nimi są szerokie przerwy I i II palce, z rowkiem biegnącym bliżej powierzchni podeszwy.

Należy do grupy chorób genetycznych wywołanych mutacjami w odcinkach DNA.

Obecność zespołu Downa charakteryzuje się anomalią dwudziestej pierwszej pary chromosomów (tzw. trisomia), różnym stopniu demencja, charakterystyczne objawy zewnętrzne (m.in. spłaszczona twarz, skośne oczy, odstające uszy, powiększony język, jeden poprzeczny fałd dłoniowy, niski wzrost itp.).

Przyczyny zespołu Downa.

Tandem chromosomu trisomii 21 to obecność trzech kopii chromosomów zamiast dwóch. W sumie kariotyp organizmu z zespołem Downa zawiera 47 chromosomów zamiast 46, tj. 22 pary i 1 potrójna. Zatem z powodu ilościowej awarii autosomów 21. para zawiera dodatkową strukturę molekularną.

Normalny proces genetyczny obejmuje 46 matczynych i taką samą liczbę ojcowskich struktur dziedzicznych – chromosomów. Kompletny zestaw chromosomów (kariotyp) kobiety to 23 pary XX, dla mężczyzn - 23 pary XY. Jedną ze struktur każdej pary dziedziczy potomek od ojca, drugą od matki. Trzeci chromosom zostaje dodany do 21. pary z kilku niezależnych powodów:

Sparowane chromosomy nie rozdzieliły się podczas rozwoju komórki jajowej lub plemnika;

Normalny podział komórek zostaje zakłócony po zapłodnieniu;

Mutacja genetyczna jest dziedziczona od rodzica tej czy innej płci.

Biorąc te przyczyny pod uwagę, genetyka zidentyfikowała trzy typy nieprawidłowości kariotypowych w zespole Downa. Obejmują one następujące opcje:

Prosta (czyli zwykła) trisomia – 94% przypadków. Zestaw chromosomów z nim opisany jest jako 47,XX, 21+ (dla kobiet) lub 47,XY, 21+ (dla mężczyzn). Patologia w dwudziestej pierwszej parze obejmuje wszystkie komórki ciała. Dzieje się tak na skutek nieprawidłowego podziału redukcyjnego komórek matki/ojca. Normalna mejoza zapobiega podwojeniu liczby chromosomów w każdym pokoleniu, a zniekształcona może wytworzyć niepotrzebną strukturę genetyczną. W ten sposób trisomia w 21. parze matki lub ojca jest przekazywana dziecku.

Forma mozaikowa (mozaicyzm) – 1-2% przypadków choroby, w której potrojona liczba chromosomów jest charakterystyczna tylko dla niektórych komórek organizmu. Mozaicyzm występuje z powodu niepowodzenia w procesie mitozy pojedynczej komórki rozrodczej. W tym przypadku rozwijający się organizm znajduje się w końcowej fazie rozdrabniania jaj (blastulacja) lub tworzy źródła przyszłych narządów i tkanek (gastrulacja). W przyszłości trisomia będzie występowała jedynie w pochodnych tej komórki – tzw. pochodne. Pozostałe elementy ciała mają prawidłowy kariotyp.

Niezrównoważoną translokację lub formę translokacji diagnozuje się u 4-5 procent pacjentów z zespołem Downa. W tym przypadku dochodzi do przemieszczenia 21. chromosomu lub jego części do innych struktur, najczęściej 14. i 15. chromosomu, czasami do 4., 5., 13., 22. Przeniesienie jest losowe, ale można je odziedziczyć od elementu nadrzędnego. W tym przypadku matka lub ojciec o prawidłowym fenotypie pełni rolę nosicieli translokacji niezrównoważonej. Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z zespołem Downa zależy od płci rodzica. Ojciec będący nosicielem NT może urodzić chore potomstwo z prawdopodobieństwem 3%, a matka z przesuniętymi chromosomami może urodzić chore potomstwo z prawdopodobieństwem do 10-15%.

Objawy i oznaki zespołu Downa.

Około 30% kobiet noszących płód z zespołem Downa jest w krytycznym wieku ciążowym wynoszącym 6–8 tygodni. są zmartwieni spontaniczna przerwa ciąża. Pozostałe 70 procent bezpiecznie donosi dziecko do terminu porodu. Noworodek z zespołem Downa różni się od normalnego dziecka pod kilkoma względami lub ich kombinacją:

Zaburzenia w budowie czaszki – płaski grzbiet nosa, twarz i tył głowy, głowa obniżona, zdeformowane muszle uszne, grube i krótka szyja z charakterystycznym fałdem potylicznym.

Dysmorfia twarzy - mongoloidalny kształt oczu, ich wewnętrzne kąciki są ukryte za pionowymi fałdami skórnymi (epicanthus). Białe plamki Brushfielda znajdują się wzdłuż krawędzi tęczówki. Inne objawy zespołu Downa na twarzy obejmują łukowate podniebienie, nieprawidłowy zgryz, niedorozwój żuchwa. Usta są półotwarte, wargi i bruzdowany język są powiększone.

Patologie szkieletu i mięśni - klatka piersiowa jest zdeformowana w kształcie lejka lub stępki. Odnotowany zwiększona mobilność stawów, z tzw niestabilność atlantoosiowa kręgosłup szyjny kręgosłup. Palce i kończyny są skrócone i pogrubione, małe palce są zakrzywione, a między dużym a drugim palcem stopy znajduje się szczelina w kształcie sandała. Czasami występuje wrodzone zwichnięcie biodra.

Masa ciała noworodków z zespołem Downa jest o 8–10 procent niższa od normalnych rówieśników. Zewnętrzne objawy choroby są charakterystyczne dla większości dzieci z potencjalną diagnozą, niezależnie od wariantów patologii chromosomalnej. Zestaw objawy fizyczne Zespół Downa zależy od wariantu zespołu. Translokacja zapewnia większą przejrzystość znaki zewnętrzne niż w przypadku zwykłej trisomii. Dzieci z mozaikową postacią zespołu Downa wykazują różne nasilenie fenotypu, które zależy od proporcji składników trisomicznych w zestawie chromosomowym.

Może również ujawnić się zespół Downa wady wrodzone serce - tetralogia Fallota, anomalia przegrody - międzyprzedsionkowa (ASD) i międzykomorowa (VSD). Często występuje przetrwały przewód tętniczy (PDA) i inne wrodzone wady serca. Często występują patologie oczu (zez, jaskra lub zaćma) oraz problemy ze słuchem, takie jak utrata słuchu. U dzieci z zespołem Downa wykrywane są wady we wczesnych stadiach życia układ trawienny– zwężenie/atrezja dwunastnicy, atrezja przełyku, a także zaparcia i choroba Hirschsprunga. Typowe są niektóre problemy psychoneurologiczne: łagodne lub umiarkowane otępienie, ogólnoustrojowy niedorozwój mowy, upośledzony rozwój motoryczny, epilepsja, wczesna choroba Alzheimera. Zauważony patologie endokrynologiczne: niedoczynność tarczycy, otyłość, łysienie plackowate (zaokrąglone plamy łysiny), niepłodność u mężczyzn, zaburzenia owulacji u kobiet. U osób z zespołem Downa często diagnozuje się białaczkę i raka jądra. W adolescencja Charakterystyka problemy dermatologiczne– suchość skóry, egzema, zapalenie mieszków włosowych, trądzik.

Średnia długość życia osób, u których zdiagnozowano zespół Downa, sięga 50–60 lat. W ciągu pierwszych pięciu lat wiele dzieci z zespołem Downa umiera z powodu osłabienia układ odpornościowy I wady wrodzone. Takie dzieci chorują częściej niż zwykłe dzieci i cierpią na trudniejsze choroby. Są bardziej podatni na rozwój zapalenia płuc, zapalenia migdałków, łatwo łapią ARVI i często cierpią na zapalenie ucha środkowego i zapalenie migdałków. Nawet w wieku dorosłym osoby z zespołem Downa mają około 0,2 m wzrostu poniżej średniej.

Diagnoza zespołu Downa.

Wczesne wykrycie zespołu Downa ułatwia system badań prenatalnych płodu w łonie matki. W pierwszym trymestrze przeprowadza się diagnostykę wiek ciążowy 11-13 tygodni. Celem jest określenie specyfiki nieprawidłowości w badaniu USG, a także określenie poziomu markerów biochemicznych we krwi matki. Takie markery obejmują hCG, PAPP-A. Badania przesiewowe w drugim trymestrze ciąży wykonuje się pomiędzy 15. a 22. tygodniem ciąży. Lista badań wykrywających zespół Downa obejmuje USG położnicze, badanie krwi matki na obecność hCG, AFP, hormonu estriolu. Obliczenia ryzyka urodzenia dziecka z zespołem Downa przeprowadza się z uwzględnieniem wieku kobiety w ciąży. Dokładność waha się od 56 do 70 procent, a współczynnik pseudopozytywnych wynosi 5 procent.

Zaleca się, aby przyszłe matki, które są zagrożone zespołem Downa płodu, poddały się temu badaniu diagnoza prenatalna inwazyjnego planu. Ten rodzaj badania wewnętrznego obejmuje manipulacje, takie jak biopsja kosmówki, amnio- lub kordocenteza z określeniem zestawu chromosomów płodu. Dodatkowo zalecana jest konsultacja z genetykiem medycznym. Jeśli dane badawcze to potwierdzą wysokie ryzyko zespołu Downa, wówczas kwestię przedłużenia lub przerwania ciąży muszą podjąć rodzice.

W pierwszych dniach życia pozamacicznego noworodki z zespołem Downa powinny zostać poddane badaniu echokardiograficznemu i USG Jama brzuszna. Wszystko to ma na celu wykrycie wrodzonych wad rozwojowych narządy wewnętrzne. Dzieci badane są także przez specjalistów pediatrów: kardiologa, chirurga, okulistę i ortopedę traumatologa.

Leczenie zespołu Downa.

Nieprawidłowości chromosomalne, takie jak zespół Downa, nawet u nowoczesne warunki nie da się wyleczyć. Eksperymentalne terapie, które można zaproponować dziecku, nie mają potwierdzonej klinicznie skuteczności. Pacjent z zespołem Downa wymaga systematycznego monitorowania lekarskiego i terminowej pomocy pedagogicznej. Przyczynia się to do pomyślnego rozwoju dzieci, ich adaptacji do życie publiczne, a także rozwój umiejętności pracy i samoobsługi.

Osoby z zespołem Downa przez całe życie powinny znajdować się pod nadzorem lekarza. Należą do nich pediatra, terapeuta, kardiolog, neurolog, laryngolog, okulista i inni lekarze. Konieczność takiej kontroli wiąże się z ryzykiem rozwoju lub obecności chorób towarzyszących. Jeśli u pacjenta z zespołem Downa występuje ciężka wrodzona choroba serca lub wady przewodu pokarmowego, zaleca się podjęcie leczenia wcześnie interwencja chirurgiczna. W przypadku znacznego ubytku słuchu wybierz aparat słuchowy. Patologie narządów wzroku wymagają noszenia okularów lub operacji okulistycznej w celu wyeliminowania jaskry, zaćmy i zeza. Zastąpić terapia hormonalna wykonywany z powodu niedoczynności tarczycy – braku hormonów tarczycy.

Umiejętności motoryczne dzieci z zespołem Downa są stymulowane poprzez fizjoterapię, fizykoterapia. Logopeda i oligofrenopedagog pomagają dzieciom rozwijać mowę i komunikację.

Ogólne wykształcenie otrzymują pacjenci z zespołem Downa szkoły specjalne typu poprawczego, ale niektórzy mogą uczyć się w zwykłej szkole. Takie przypadki są możliwe w ramach zintegrowanych programów edukacyjnych. Dzieci z zespołem Downa mają specjalne potrzeby edukacyjne. Nie jest to dla nich łatwe, dlatego potrzebują wykwalifikowanej pomocy nauczyciele klas, nauczyciele przedmiotów i pedagodzy społeczni. Oprócz specjalnych programy edukacyjne, dzieci z zespołem Downa potrzebują wspierającego i bezpiecznego środowiska, a ich rodziny potrzebują wsparcia psychologicznego i pedagogicznego.

Zespół Downa jest dość powszechnym zjawiskiem Choroba genetyczna, który charakteryzuje się przede wszystkim upośledzeniem umysłowym i rozwój fizyczny. W 1866 roku brytyjski lekarz John Langdon Down po raz pierwszy opisał objawy pacjentów podatnych na tę patologię. Nazwa zespołu pochodzi od jego imienia. Jednak przyczyny tej anomalii genetycznej zostały zidentyfikowane dopiero w połowie XX wieku przez francuskiego genetyka Lejeune.

Przyczyny zespołu Downa

Patologia taka jak zespół Downa wiąże się z naruszeniem zestawu chromosomów i charakteryzuje się obecnością dodatkowego 47. chromosomu w kariotypie, podczas gdy normą jest liczba 46. Przejawia się to zaburzeniami w rozwoju psychicznym i fizycznym osoby. Należy stwierdzić, że jedno dziecko na 600-700 noworodków jest podatne na tę chorobę, niezależnie od przynależności etnicznej. Anomalia ta występuje z równą częstotliwością u obu płci.

Jak już wspomniano, przyczyny zespołu Downa zostały ustalone stosunkowo niedawno, chociaż opinie ekspertów w tej dziedzinie na ten temat wciąż się różnią. Rozważmy główne czynniki wpływające na prawdopodobieństwo wystąpienia patologii u dzieci:

• Wiek rodziców;
• Małżeństwa pokrewne;
• Wiek babci ze strony matki dziecka.

Według obserwacji medycznych, pierwszą przyczyną zespołu Downa jest wiek matki dziecka. Wiadomo zatem, że prawdopodobieństwo poczęcia dziecka z tą patologią u kobiety w wieku od 25 do 30 lat wynosi 1 na 1000, od 35 do 40 – 1 na 200, a po 45 latach – 1 na 20. Dotychczas eksperci nie są w stanie w pełni wyjaśnić związku pomiędzy zespołem a wiekiem matki. Niektórzy uważają, że jest to spowodowane zaburzeniami zachodzącymi podczas drugiego podziału mejozy, który już następuje dorosła kobieta. Ustalono również, że istotną rolę odgrywa wiek ojca dziecka, zwłaszcza jeśli ukończył on 42. rok życia.

Małżeństwa pokrewne są najrzadszą przyczyną zespołu Downa w cywilizowanym świecie. Jednak najciekawsze punkt naukowy Z punktu widzenia perspektywy czynnikiem decydującym jest związek choroby z wiekiem babci ze strony matki dziecka. Badania wykazały, że im starsza była babcia w chwili urodzenia córki, tym bardziej prawdopodobneże jej córka urodzi dziecko z tą patologią.

Fakt ten został wyjaśniony w następujący sposób. Już w łonie matki zarodek żeński przechodzi proces pierwszego podziału mejotycznego, podczas którego następuje separacja chromosomów. Substancje przenoszone z matki na płód ten okres, są również w stanie wpływać na rozwój jego komórek rozrodczych. Dzieci płci żeńskiej rodzą się z gotowym zestawem przyszłych jaj, które przeszły już pierwszy podział mejotyczny. To właśnie w tym zestawie pewna część komórek jajowych ma dodatkowy chromosom i jeśli jedno z nich zostanie następnie zapłodnione, dziecko urodzi się z zespołem Downa. Dlatego uważa się, że liczba takich komórek w jajnikach noworodka zależy bezpośrednio od wieku jej matki.

Objawy zespołu Downa

Obecnie kobieta w ciąży może przejść badania w celu ustalenia, czy płód ma tę wadę genetyczną. Wiadomo, że to one są powodem spadku liczby chorych dzieci w Ostatnio, ponieważ wiele kobiet w ciąży po stwierdzeniu naruszeń przerywa ciążę.

Jeśli dziecko już się urodziło, na obecność choroby może wskazywać szereg charakterystycznych zewnętrznych objawów zespołu Downa:

• Płaszczyzna twarzy i tyłu głowy;
• Skrócona czaszka;
• Krótkie ręce i nogi;
• Krótkie palce;
• Fałd skóry zakrywający kącik oka;
• Fałd skóry na szyi.

Są to najczęstsze objawy zespołu Downa, obserwowane w 70-90% przypadków. Oprócz tego istnieją inne, mniej powszechne, ale są również charakterystyczne dla tej choroby. Wśród nich należy zwrócić uwagę na:

• Płaszczyzna grzbietu nosa i nosa;
• Szeroka i krótka szyja;
• Krzywizna małego palca;
• Rozwój zaćmy po ósmym roku życia;
• Anomalie zębów;
• Otwarte usta;
• Łukowe niebo.

Ponadto podczas rozwoju zespołu Downa można zauważyć patologie, takie jak hipotonia mięśni, deformacja klatka piersiowa, zez, wrodzona choroba serca i białaczka.

Diagnoza zespołu Downa

Aby wykryć rozwój zespołu Downa, stosuje się kilka podstawowych metod diagnostycznych. Pierwszym z nich jest badanie USG. W pierwszym trymestrze ciąży kobieta może poddać się badaniu mierzącemu przestrzeń karkową płodu. Jeżeli według wyników badania przeprowadzonego czujnikiem dopochwowym jego grubość przekracza 2,5 mm, wówczas możemy mówić o obecności choroby u nienarodzonego dziecka. Jeśli badanie przeprowadzono przez przednią ścianę brzucha, wówczas wskaźnik 3 mm wskazuje na obecność patologii u płodu. Ponadto możliwe jest wykonanie USG w celu sprawdzenia obecności kości nosowej: wraz z rozwojem zespołu Downa jest ona bardzo mała lub nieobecna u płodu.

Drugą popularną metodą diagnostyczną w w tym przypadku działa podwójnie analiza biochemiczna krew w 10-13 tygodniu ciąży i potrójnie - w 16-18 tygodniu. Po otrzymaniu wyników USG i badań, np wiarygodna diagnoza W przypadku zespołu Downa można poddać się pobraniu próbki kosmówki kosmówki lub amniopunkcji, które najdokładniej wykrywają obecność nieprawidłowości genetycznych u płodu. Biopsja kosmówki kosmówki polega na analizie tkanek błony zarodka, a amniopunkcja to nakłucie przedniej ściany brzucha matki w celu pobrania do analizy tkanki płodowej lub płynu owodniowego.

Należy zaznaczyć, że procedury te stwarzają ogromne zagrożenie zarówno dla zdrowia przyszłej matki, jak i dziecka. Podczas badania możliwe jest uszkodzenie narządów wewnętrznych kobiety, krwawienie, uszkodzenie płodu i groźba przerwania ciąży.

Warto dodać, że do niedawna rozważano zespół Downa nieuleczalna choroba. Jednak całkiem niedawno w Stanach Zjednoczonych przeprowadzono eksperyment, który daje pocieszające prognozy. W badaniu wykazano możliwość zablokowania dodatkowego chromosomu w kariotypie, co wpływa na rozwój patologii.

Film z YouTube na temat artykułu:

Słowo „w dół” w nowoczesne społeczeństwo częściej używane jako obelga. W związku z tym wiele matek z obawą czeka na wyniki USG niepokojące objawy. W końcu dziecko na niższym szczeblu rodziny to trudny test wymagający stresu fizycznego i psychicznego. Czym więc jest zespół Downa? Jakie są jego objawy?

Co to jest zespół Downa?

Zespół Downa to patologia genetyczna, wrodzona anomalia chromosomowa. Towarzyszy temu odchylenie niektórych wskaźniki medyczne i zakłócenie prawidłowego rozwoju fizycznego. Należy zauważyć, że słowo „choroba” nie ma tutaj zastosowania, ponieważ mówimy o o rekrutacji charakterystyczne cechy i pewne cechy, tj. o syndromie.

Pierwsza wzmianka o tym syndromie pojawiła się podobno 1500 lat temu. Dokładnie taki wiek przypisuje się szczątkom dziecka znalezionym na nekropolii francuskiego miasta Chalon-sur-Saône. Pochówek nie różnił się od zwykłego, z czego można wnioskować, że osoby z takimi odchyleniami nie podlegały naciskom społecznym.

Zespół Downa został po raz pierwszy opisany w 1866 roku przez brytyjskiego lekarza Johna Langdona Downa. Następnie naukowiec nazwał to zjawisko „mongolizmem”. Po pewnym czasie patologia została nazwana imieniem odkrywcy.

Jakie są powody?

Powody pojawienia się dzieci z zespołem Downa stały się znane dopiero w 1959 roku. Następnie francuski naukowiec Gerard Lejeune udowodnił genetyczną przyczynę tej patologii.

Okazało się że prawdziwy powód zespół - pojawienie się dodatkowej pary chromosomów. Powstaje na etapie zapłodnienia. Zwykle zdrowy człowiek ma 46 par chromosomów w każdej komórce, w komórkach rozrodczych (jajku i plemniku) jest ich dokładnie połowa - 23. Ale podczas zapłodnienia komórka jajowa i plemnik łączą się, ich zestawy genetyczne łączą się, tworząc nowa komórka- zygota.

Wkrótce zygota zaczyna się dzielić. Podczas tego procesu następuje moment, w którym liczba chromosomów w komórce gotowej do podziału podwaja się. Ale natychmiast rozchodzą się do przeciwnych biegunów komórki, po czym dzieli się ona na pół. W tym miejscu pojawia się błąd. Kiedy 21. para chromosomów rozdzieli się, może „zabrać” ze sobą kolejną. Zygota dzieli się wielokrotnie i powstaje zarodek. Tak wyglądają dzieci z zespołem Downa.

Formy syndromu

Wyróżnia się trzy formy zespołu Downa, w zależności od cech genetycznych mechanizmów ich występowania:

• Trisomia. Jest to przypadek klasyczny, jego występowanie wynosi 94%. Występuje, gdy zaburzenie pojawia się, gdy podczas podziału następuje rozdzielenie 21 par chromosomów.
• Translokacja. Ten typ zespołu Downa występuje rzadziej, tylko w 5% przypadków. W tym przypadku część chromosomu lub cały gen zostaje przeniesiona w inne miejsce. Materiał genetyczny może „przeskakiwać” z jednego chromosomu na drugi lub w obrębie tego samego chromosomu. Materiał genetyczny ojca odgrywa decydującą rolę w pojawieniu się takiego zespołu.
• Mozaizm. Najrzadsza postać zespołu występuje tylko w 1-2% przypadków. W przypadku tego zaburzenia część komórek ciała zawiera prawidłowy zestaw chromosomów - 46, a druga część - zwiększona, tj. 47. Dzieci z zespołem mozaiki w dół mogą niewiele różnić się od swoich rówieśników, ale mogą być nieco opóźnione rozwój mentalny. Diagnoza ta jest zwykle trudna do potwierdzenia.

Manifestacja syndromu

Obecność zespołu Downa u dziecka można łatwo rozpoznać zaraz po urodzeniu. Musisz zwrócić uwagę na następujące znaki:

Najczęściej noworodki z zespołem Downa są rozpoznawane po tych objawach. Może je określić nie tylko specjalista, ale także zwykła osoba. Diagnozę potwierdza się następnie bardziej szczegółowym badaniem i serią testów.

Dlaczego syndrom jest niebezpieczny?

Jeśli w rodzinie rodzi się puch, należy potraktować go z należytą uwagą. Z reguły takie dzieci, oprócz znaków zewnętrznych, rozwijają poważne patologie:

• upośledzona odporność;
• kiery;
• nieprawidłowy rozwój klatki piersiowej.

Z tych powodów przygnębione dziecko jest częściej podatne na infekcje dziecięce i cierpi choroby płuc. Ponadto jego wzrost wiąże się z opóźnieniem w rozwoju psychicznym i fizycznym. Powolny rozwój układu trawiennego może prowadzić do zmniejszenia aktywności enzymów i trudności w trawieniu pokarmu. Często chore dziecko wymaga skomplikowanej operacji serca. Ponadto może rozwinąć się u niego dysfunkcja innych narządów wewnętrznych.

Czasami unikaj nieprzyjemne konsekwencje pomoc na czas Podjęte środki. Dlatego terminowe badania są ważne już na etapie rozwój wewnątrzmaciczny przyszłe dziecko.

Grupy ryzyka

Średnia częstość występowania zespołu Downa wynosi 1:600 ​​(1 dziecko na 600). Jednak liczby te różnią się w zależności od wielu czynników. Dzieci z zespołem Downa często rodzą się kobietom po 35. roku życia. Jak starsza kobieta tym większe ryzyko posiadania dziecka niepełnosprawnego. Dlatego bardzo ważne jest, aby matki powyżej 35. roku życia poddały się wszystkiemu niezbędnemu zabiegowi badania lekarskie NA różne etapy ciąża.

Jednak narodziny dzieci z zespołem Downa zdarzają się również u matek poniżej 25 roku życia. Stwierdzono, że przyczyną tego może być również wiek ojca, obecność małżeństw pokrewnych i, co dziwne, wiek babci.

Diagnostyka

Dziś zespół Downa można rozpoznać już w czasie ciąży. Tak zwana „analiza w dół” obejmuje cały szereg badań. Wszystkie metody diagnostyczne przed urodzeniem nazywane są prenatalnymi i warunkowo dzielą się na dwie grupy:

• inwazyjne – polegające na interwencji chirurgicznej w przestrzeń owodniową;
• bezinwazyjne – bez penetracji do wnętrza organizmu.

Do pierwszej grupy metod zalicza się:

Druga grupa metod obejmuje bezpieczniejsze, na przykład ultradźwięki i badania biochemiczne. Zespół Downa wykrywa się za pomocą badania USG począwszy od 12. tygodnia ciąży. Zwykle takie badanie łączy się z badaniami krwi. Jeśli istnieje ryzyko, że kobieta urodzi dziecko z zespołem Downa, musi przejść cały szereg badań.

Czy można temu zapobiec?

Zapobieganie narodzinom dziecka z zespołem Downa można przeprowadzić jedynie przed poczęciem poprzez wykonanie badań genetycznych matki i ojca. Specjalne badania wykażą stopień ryzyka patologii chromosomalnej u nienarodzonego płodu. W tym przypadku bierze się pod uwagę wiele czynników - wiek matki, ojca, babci, obecność małżeństw z krewnymi, przypadki narodzin dzieci z zespołem Downa w rodzinie.

Dowiedziawszy się o problemie na wczesny kobieta ma prawo samodzielnie podjąć decyzję o losie płodu. Wychowywanie dziecka z zespołem Downa jest procesem bardzo złożonym i czasochłonnym. Takie dziecko będzie potrzebowało wysokiej jakości opieki medycznej przez całe życie. Nie powinniśmy jednak zapominać, że nawet dzieci z taką niepełnosprawnością mogą w pełni uczyć się w szkole i osiągać sukcesy w życiu.

Czy istnieje leczenie?

Uważa się, że na zespół Downa nie ma lekarstwa, ponieważ jest to choroba genetyczna. Istnieją jednak sposoby na zmniejszenie jego objawów.

Dzieci z zespołem Downa wymagają większej opieki. Wraz z wysokimi kwalifikacjami opieka medyczna, potrzebują odpowiedniej edukacji. Oni przez długi czas Nie mogą nauczyć się dbać o siebie, dlatego konieczne jest zaszczepienie im tych umiejętności. Ponadto potrzebują regularnych sesji z logopedą i fizjoterapeutą. Dla takich dzieci istnieją specjalnie opracowane programy rehabilitacyjne, które pomagają im w rozwoju i przystosowaniu się do społeczeństwa.

Taki nowoczesny rozwój naukowy w jaki sposób może zrekompensować opóźnienie w rozwoju fizycznym dziecka. Terapia może normalizować wzrost kości, rozwój mózgu i poprawić dobre odżywianie narządy wewnętrzne, wzmacniają odporność. Wprowadzanie komórek macierzystych do organizmu dziecka rozpoczyna się zaraz po urodzeniu.

Istnieją dowody na skuteczność długotrwałego leczenia niektórymi lekami. Poprawiają metabolizm i pozytywnie wpływają na rozwój dziecka z zespołem Downa.

Dół i społeczeństwo

Dzieciom z zespołem Downa bardzo trudno jest przystosować się do społeczeństwa. Ale jednocześnie desperacko potrzebują komunikacji. Dzieci z depresją są bardzo przyjazne, łatwo się z nimi dogadać i są pozytywne pomimo wahań nastroju. Ze względu na te cechy często nazywane są „słonecznymi dziećmi”.

W Rosji podejście do dzieci cierpiących na aberrację chromosomową nie jest przyjazne. może stać się przedmiotem kpin wśród rówieśników, co będzie miało szkodliwy wpływ na jego rozwój psychiczny.

Osoby z zespołem Downa będą doświadczać trudności przez całe życie. Nie jest im łatwo się do nich dostać przedszkole, do szkoły. Mają trudności ze znalezieniem pracy. Nie jest im łatwo założyć rodzinę, ale nawet jeśli im się to uda, pojawiają się problemy z możliwością posiadania dzieci. Mężczyźni z depresją są niepłodni, a u kobiet ryzyko urodzenia chorego potomstwa jest zwiększone.

Jednakże osoby z zespołem Downa mogą je mieć pełne życie. Potrafią się uczyć, choć proces ten przebiega u nich znacznie wolniej. Wśród takich osób jest wielu utalentowanych aktorów, dla których w 1999 roku powstał w Moskwie Teatr Niewinnych.

Michajłowa M.S.

Magister biologii, Północny Kazachstan Uniwersytet stanowy ich. M. Kozybajewa

W okresie od 2001 do 2007 r. Przeprowadzono badanie mające na celu zbadanie różnorodności fenotypowej dzieci z zespołem Downa wychowywanych w Dziecięcym Domu Psychoneurologicznym (PDPNDI) w Pietropawłowsku. Badanie przeprowadzono w oparciu o badanie osobistej dokumentacji medycznej dzieci, rozmowy z personelem medycznym i rodzicami, a także w oparciu o własne obserwacje. W trakcie badania zidentyfikowaliśmy 14 dzieci Różne wieki, V dokumentacja medyczna u których zdiagnozowano zespół Downa, który nie ma potwierdzenia cytogenetycznego.

Przyczyną choroby Downa jest mutacja chromosomowa, która zachodzi podczas tworzenia się komórek rozrodczych u jednego z rodziców: w procesie mejozy, czyli podczas podziału redukcyjnego, jedna para chromosomów nie rozdziela się przypadkowo, a odpowiadające im chromosomy nie rozdzielić na dwie gamety. W przypadku zapłodnienia powstaje zygota z trisomią: zamiast dwóch homologicznych chromosomów (po jednym od każdego z rodziców) są trzy. Obecność dodatkowego trzeciego chromosomu w kariotypie ludzi powoduje charakterystyczny wygląd charakterystyczne dla pacjentów z zespołem Downa.

Stopień ekspresji indywidualnych cech fenotypowych towarzyszących zespołowi Downa jest zmienny. Na przykład zdeformowane uszy są widoczne u niektórych, ale nie u wszystkich pacjentów i dotyczy to wielu innych osób objawy kliniczne(Tabela 1). Tak duża zmienność objawów fenotypowych jest charakterystyczna dla wszystkich ludzkich zespołów chromosomowych.

Tabela 1

Najczęstsze cechy fenotypowe

pacjentów z zespołem Downa

Imadło lub znak	Częstotliwość występowania cechy (Tutaj Łączna chory) (cytat za Asanov A.Yu., 2003)	Wystąpienie znaku lub wady w PDPNDI
		dzieci z wadą lub objawem	całkowitej liczby pacjentów
Wyrównanie profilu twarzy
Brachycefalia
Mongoloidalna część szpary powiekowej
Epikant
Płaski grzbiet nosa
wąskie niebo
Zdeformowane uszy
Patologie układ mięśniowo-szkieletowy
Krótkie i szerokie pędzle
Klinodaktylia małego palca
Deformacja klatki piersiowej
Patologie oczu
Hipotonia mięśniowa
Nadmiar skóry na szyi
Luźne stawy
Fałda „Małpa” na dłoni

Część danych, które uzyskaliśmy w trakcie analizy, odbiega od danych literaturowych, gdyż objawy fenotypowe mutacje chromosomowe zależą od następujących czynników: charakterystyka chromosomu zaangażowanego w nieprawidłowości (specyficzny zestaw genów); rodzaj anomalii (trisomia, monosomia, całkowita, częściowa); wielkość brakującego (w przypadku częściowej monosomii) lub nadmiaru (w przypadku częściowej trisomii) materiału genetycznego; stopień mozaiki ciała w nieprawidłowych komórkach; genotyp organizmu; warunki środowiska.

Minimalne objawy diagnostyczne zespołu Downa to:

1) upośledzenie umysłowe;

2) hipotonia mięśniowa;

3) płaska twarz;

4) Mongoloidalny odcinek szpary powiekowej;

5) trisomia na chromosomie 21.

Wszystkie dzieci z podejrzeniem zespołu Downa wychowywane w internacie posiadają wszystkie powyższe minimalne wskaźniki diagnostyczne. Co istotne, u żadnego z dzieci nie wykonano analizy cytogenetycznej w celu określenia kariotypu, co pozwala na wyciągnięcie wniosków na temat stawiania diagnozy na podstawie wskaźników fenotypowych. Według Asanova A.Yu. (2003), z pełne zaufanie Nie można mówić o trafności postawionych diagnoz.

Oznaką patologii chromosomalnej jest cecha dermatoglifów - jeden duży fałd poprzeczny na jednej lub obu dłoniach, tak zwany fałd „małpi”. U uczniów internatu fałd zgięciowy zaobserwowano w 23% przypadków. Należy zauważyć, że w 5% przypadków obserwuje się takie fałdowanie zdrowi ludzie z prawidłowym kariotypem.

Według Stratford B., Lane D. (1991), Asanova A.Yu., Demikova A.S., Morozov S.A. (2003) osoby z zespołem Downa doświadczają zmian w układzie mięśniowo-szkieletowym. Pacjenci z zespołem Downa charakteryzują się niskim wzrostem (wzrost dorosłych mężczyzn z zespołem Downa rzadko przekracza 155 cm, a wzrost kobiet - 145 cm), krótką szyją, deformacją mostka w kształcie stępki lub lejka, hipotonią mięśni (zwłaszcza wyraźne u małych dzieci), szerokie dłonie i stopy krótkie palce, mały palec z dwoma falangami.

W trakcie naszych obserwacji zdecydowana większość uczniów została zidentyfikowana z patologiami narządu ruchu:

• krótkie i szerokie dłonie, luźne stawy stwierdzono w 77% przypadków, podczas gdy według danych literaturowych wartość ta wynosi 65%;
• klinodaktylia małego palca – u 23% chorych, dane literaturowe – 56%;
• deformację klatki piersiowej stwierdzono w 38% przypadków, według danych literaturowych deformacje klatki piersiowej występują u 27% pacjentów z zespołem Downa;
• wykryto niedociśnienie mięśniowe – u 85% pacjentów, na podstawie danych z literatury, wartość ta wynosi 80% (tab. 1).

Zatem cechy fenotypowe dzieci z zespołem Downa, które są w PDPNDI, odpowiadają opisowi tych wskaźników w literaturze. Warto jednak zauważyć, że stopień ujawnienia się objawów u tych dzieci jest różny, co może wynikać z faktu, że nie u wszystkich pacjentów z zespołem Downa występuje ten sam obraz cytogenetyczny w postaci klasycznej trisomii. W związku z tym w celu wyjaśnienia rozpoznania zalecono u wszystkich dzieci wykonanie badania kariotypu cytogenetycznego.

LITERATURA

1. A.Yu. Asanov, A.S. Demikova, SA Morozow. Podstawy genetyki i zaburzenia dziedziczne rozwój u dzieci. – M: Nauka, 2003. – 224 s.

2. Stratford B., Lane D. Nowoczesne podejścia na chorobę Downa, - M.: 1991. - 336 s.