Cistična fibroza je potencijalno smrtonosna bolest. Cistična fibroza (Cistična fibroza)

Cistična fibroza je teška nasljedna kronična bolest koja nastaje kao posljedica mutacije proteina koji sudjeluje u kretanju kloridnih jona kroz ćelijsku membranu, što rezultira oštećenjem egzokrinih žlijezda koje proizvode znoj i sluz. Uloga sluzi u ljudskom tijelu ne može se podcijeniti: ona vlaži i štiti organe od isušivanja i infekcije patogenim bakterijama. Dakle, poremećaji u proizvodnji sluzi lišavaju osobu jedne od najvažnijih mehaničkih barijera. Cistična fibroza je neizlječiva i neminovno dovodi do ozbiljnog poremećaja funkcionisanja unutrašnjih organa.

Šta znači pojam "cistična fibroza" ako se secira na svoje sastavne dijelove? “Sluz” je sluz, “viscidus” je viskozna, što sto posto odgovara suštini bolesti. Ljepljiva, ljepljiva sluz se skuplja u pankreasu i bronhima, doslovno ih „začepi“ i začepi. Ustajala sluz je povoljno okruženje za razmnožavanje patogenih bakterija. Zahvaćeni su i gastrointestinalni trakt, paranazalni sinusi, bubrezi i cijeli genitourinarni trakt.

Uzroci i mehanizam razvoja cistične fibroze

Cistična fibroza je genetska bolest uzrokovana mutacijom na kromosomu 7. Ovaj kromosom je odgovoran za sintezu proteina koji kontrolira kretanje jona klora kroz membranu. Kao rezultat bolesti, klor ne napušta ćeliju, akumulirajući se u njoj u velikim količinama. A onda - kao u bajci: "baka za djeda, djed za repu ...". Samo je ova bajka “s nesrećnim završetkom” (c). Klor privlači ione natrija, a iza njih voda juri u ćeliju. Upravo ovoj vodi katastrofalno nedostaje sluzi koja bi joj dala potrebnu konzistenciju. Gubi svoja svojstva i više ne može obavljati funkcije kojima ga je priroda obdarila.

Dalji mehanizam razvoja bolesti je sljedeći. Sluz, stagnirajući u bronhijalnom stablu, više ga ne čisti od zagađivača okoline (prašine, dima, štetnih gasova). Tamo, u bronhima, zadržavaju se svi mikrobni "slatkiši", izazivanje infekcija i upalne reakcije.

Nakon upale dolazi do narušavanja strukture cilijarnog epitela bronha, koji je odgovoran za glavne funkcije "čišćenja". Smanjuje se količina zaštitnih imunoglobulinskih proteina koje isti epitel izlučuje u lumen bronha. S vremenom mikroorganizmi “potkopavaju” elastični bronhijalni okvir, uzrokujući kolaps i sužavanje bronha, što dodatno doprinosi stagnaciji sluzi i razmnožavanju bakterija.

U međuvremenu, šta se dešava u gastrointestinalnom traktu? Gušterača također luči gustu sluz koja začepljuje lumen njegovih kanala. Enzimi ne ulaze u crijeva, što dovodi do poremećene apsorpcije hrane. Fizički razvoj djeteta usporava, a intelektualne sposobnosti se smanjuju.

Simptomi cistične fibroze

Bolest počinje postepeno. S vremenom se simptomi eksponencijalno povećavaju, a patološki proces postaje kroničan.

Prvi znaci cistične fibroze mogu se uočiti kada dijete napuni šest mjeseci. Otprilike u ovoj dobi, majčino mlijeko prestaje biti jedini izvor hranu za dijete, i one imune ćelije koje su prenete kroz majčino mleko više ne štite bebu od patogenih mikroorganizama. Stagnacija sluzi, zajedno s bakterijskom infekcijom, dovodi do prvih simptoma:

• neproduktivan iscrpljujući kašalj s oslobađanjem ograničene količine viskoznog sputuma;
• dispneja;
• plava promjena boje kože;
• moguć je blagi porast temperature;

Vremenom, hipoksija uzrokuje zastoj u fizičkom razvoju djeteta, povećanje tjelesne težine je sporije, a dijete je letargično i apatično.

Širenje infekcije u plućima (u suštini) daje kliničkoj slici nove boje:

• febrilna temperatura;
• jak kašalj s obilnim izlučivanjem sputuma bogatog gnojem;
• simptomi intoksikacije ( glavobolja, vrtoglavica, mučnina, povraćanje)

Zadebljanje terminalnih falangi prstiju nastaje prema “ bataki»

Potvrda kroničnih patoloških procesa u plućima je formiranje prstiju poput "bubaka" (sa zaobljenim vrhovima), a nokti postaju konveksni, nalik na stakla za sat. Hipoksija, koja je neizostavan atribut hroničnih plućnih bolesti, neminovno dovodi do disfunkcije kardiovaskularnog sistema. Srce nema dovoljno snage da organizuje normalan protok krvi u patološki izmenjenim plućima. Razvijaju se simptomi zatajenja srca.

Oštećenje pankreasa javlja se u obliku kroničnog pankreatitisa i svih njegovih popratnih simptoma.

Ostali simptomi cistične fibroze uključuju sljedeće:

• formiranje grudnog koša u obliku bačve;
• suha koža, gubitak elastičnosti;
• krhkost i gubitak kose.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze počinje od samih korijena: prikupljaju se podaci o svim porodičnim bolestima, da li su rođaci imali simptome cistične fibroze, čime su se karakterizirali i u kojoj mjeri su se manifestirali. Drzati genetsko istraživanje DNK (idealno od budućih majki) za prisustvo ili odsustvo defektnog gena. Ukoliko postoji, buduće roditelje svakako treba upozoriti na moguće posljedice.

Za cističnu fibrozu razvijen je poseban test znojenja, koji se sastoji od određivanja sadržaja natrijuma i kloridnih jona u pacijentovom znoju nakon preliminarne primjene pilokarpina. Potonji stimulira proizvodnju sluzi i znoja od strane egzokrinih žlijezda. Prisustvo cistične fibroze može se pretpostaviti ako je koncentracija klora u pacijentovom znoju iznad 60 mmol/l.

Nakon testa znojenja rade se laboratorijske pretrage sputuma, stolice, krvi, endoskopski pregled bronha, spirografski pregled, duodenalna intubacija sa uzimanjem sekreta pankreasa i njegovo dalje ispitivanje na prisustvo aktivnih enzima.

Liječenje cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze ima za cilj, prije svega, ne rješavanje same bolesti (to je nerealno), već olakšanje njenog toka. Istovremeno, aktivne terapijske mjere (in akutna faza bolesti) se stalno izmjenjuju s preventivnim (u fazi remisije). Ova taktika vam omogućava da produžite život pacijenta.

Liječenje cistične fibroze ima sljedeće ciljeve:

• periodično čišćenje bronhija od nakupljene guste sluzi;
• saniranje bronhija od patogenih bakterija;
• jačanje imunološkog sistema.

Sluz iz bronhija se uklanja fizičkim vježbama (sport, ples, vježbe disanja) i farmakoloških agenasa(uzimanje mukolitika).

Za suzbijanje infekcija koriste se antibiotici čije se djelovanje proteže u širokom antimikrobnom rasponu (cefalosporini, makrolidi, respiratorni fluorokinoloni).

Za smanjenje otoka respiratornog trakta uzrokovano hronična infekcija, koristite inhalacijske kortikosteroide ( beklametazon, flutikazon).

IN teški slučajevi Izvodi se oksigenoterapija sa kiseonikom u maski.

Provodljivost zraka i izmjena plinova u plućima mogu se poboljšati fizikalnom terapijom (zagrijavanjem grudnog koša).

Kao što je već spomenuto, bolest negativno utječe na probavljivost hrane. Da biste optimizirali funkciju probave, u prehranu dodajte više visokokaloričnih namirnica (meso, jaja, pavlaka, sir), a također uvedite dodatne enzimski preparati (kreon, festal i sl.).

U zaključku želim dodati malo zdravog optimizma: uprkos izrazito nepovoljnoj prognozi za ishod bolesti, uz pravovremeno liječenje i pažljivo poštivanje svih medicinskih preporuka, sasvim je moguće da pacijent s cističnom fibrozom doživi 45-50 godina. Uvođenje poslednjih godina hirurška metoda liječenje cistične fibroze, koji se sastoji od transplantacije pluća (oba režnja). I ove godine je u Rusiji obavljena operacija transplantacije pluća pacijentu sa cističnom fibrozom, što je zaista bio pravi događaj godine.

Cistična fibroza je teška urođena bolest koja se manifestuje oštećenjem tkiva i poremećajem sekretorne aktivnosti egzokrinih žlijezda, kao i funkcionalnim poremećajima, prvenstveno respiratornih i probavni sistemi. Promjene cistične fibroze utiču na gušteraču, jetru, znoj, pljuvačne žlijezde, crijeva, bronhopulmonalni sistem.

Bolest je nasledna, sa autosomno recesivnim nasleđem (od oba roditelja nosioca mutantni gen). Poremećaji u organima s cističnom fibrozom javljaju se već u intrauterinoj fazi razvoja i progresivno se povećavaju s godinama bolesnice. Što se cistična fibroza ranije manifestuje, to je tok bolesti teži, a prognoza je ozbiljnija. Zbog kroničnog tijeka patološkog procesa, bolesnici s cističnom fibrozom trebaju trajni tretman i specijalistički nadzor.

Šta je to?

Cistična fibroza je sistemska nasljedna bolest uzrokovana mutacijom gena za transmembranski regulator cistične fibroze, a karakterizirana je oštećenjem egzokrinih žlijezda i teškim poremećajem funkcije respiratornog sistema. Cistična fibroza je od posebnog interesa ne samo zbog svoje raširene prevalencije, već i zbog toga što je bila jedna od prvih nasljednih bolesti koje su liječene.

Etiologija i patogeneza

Gen odgovoran za cističnu fibrozu kloniran je 1989. Zahvaljujući tome, bilo je moguće saznati prirodu mutacije i poboljšati metodu za identifikaciju nosilaca. Bolest se zasniva na mutaciji gena CFTR, koji se nalazi u sredini dugo rame 7. hromozom. Cistična fibroza se nasljeđuje autosomno recesivno i registrovana je u većini evropskih zemalja sa učestalošću od 1:2000 - 1:2500 novorođenčadi. U Rusiji je prosječna incidencija bolesti 1:10.000 novorođenčadi. Ako su oba roditelja heterozigotna (nosioci mutiranog gena), onda je rizik od rođenja djeteta sa cističnom fibrozom 25%. Nosioci samo jednog defektnog gena (alela) ne boluju od cistične fibroze. Prema istraživanjima, učestalost heterozigotnog prenosa patološkog gena je 2-5%.

Identificirano je oko 2000 mutacija gena za cističnu fibrozu. Posljedica mutacije gena je poremećaj strukture i funkcije proteina koji se naziva transmembranski regulator provodljivosti cistične fibroze (CFTR). Posljedica toga je zgušnjavanje sekreta egzokrinih žlijezda, poteškoće u evakuaciji sekreta i promjena njegovih fizičko-hemijskih svojstava, što zauzvrat određuje kliničku sliku bolesti. Promjene u pankreasu, respiratornim organima i gastrointestinalnom traktu bilježe se već u prenatalnom periodu i stalno rastu s godinama bolesnice. Izlučivanje viskoznog sekreta od strane egzokrinih žlijezda dovodi do opstrukcije odljeva i stagnacije s naknadnim širenjem izvodnih kanalažlijezda, atrofija žljezdanog tkiva i razvoj progresivne fibroze. Aktivnost enzima crijeva i pankreasa značajno je smanjena. Uz nastanak skleroze u organima dolazi do disfunkcije fibroblasta. Utvrđeno je da fibroblasti pacijenata sa cističnom fibrozom proizvode cilijarni faktor, odnosno M-faktor, koji ima anticilijarno djelovanje – remeti funkcionisanje epitelnih cilija.

Trenutno u razmatranju moguće učešće u razvoju plućne patologije kod CF su geni odgovorni za formiranje imunološkog odgovora (posebno geni za interleukin-4 (IL-4) i njegov receptor), kao i geni koji kodiraju sintezu dušikovog oksida (NO) u tijelo.

Simptomi

U zavisnosti od: starosti, pojave prvih simptoma i trajanja bolesti, kliničkih simptoma cistična fibroza uvelike varira. Ali, u ogromnoj većini slučajeva, simptomi bolesti su determinisani oštećenjem bronhopulmonalnog sistema i gastrointestinalnog trakta.

Dešava se da je bronhopulmonalni sistem ili gastrointestinalni trakt izolovan.

Kardiovaskularna insuficijencija kod cistične fibroze

Hronične bolesti pluća koje uništavaju bronhijalni okvir, remete razmjenu plinova i dotok kisika u tkiva, neminovno dovode do komplikacija od kardiovaskularni sistemi s. Srce ne može pumpati krv kroz bolesna pluća. Postepeno, srčani mišić raste kompenzatorno, ali do određene granice, iznad koje dolazi do zatajenja srca. Istovremeno, razmjena plina, već poremećena, još više slabi. Akumulira se u krvi ugljen-dioksid, te vrlo malo kisika potrebnog za normalno funkcioniranje svih organa i sistema.

Simptomi srca vaskularna insuficijencija zavise od kompenzacijskih sposobnosti organizma, težine osnovne bolesti i svakog pacijenta pojedinačno. Glavni simptomi su određeni povećanjem hipoksije (nedostatak kisika u krvi).

Među njima, glavni su:

1. Kratkoća daha u mirovanju, koja se povećava sa povećanjem fizičke aktivnosti.
2. Cijanoza kože, prvo vrhova prstiju, vrha nosa, vrata, usana - što se naziva akrocijanoza. Kako bolest napreduje, cijanoza se povećava u cijelom tijelu.
3. Srce počinje brže kucati kako bi nekako nadoknadilo nedostatak cirkulacije krvi. Ova pojava se naziva tahikardija.
4. Bolesnici sa cističnom fibrozom značajno su zaostali u fizičkom razvoju i nemaju težinu i visinu.
5. Otok se pojavljuje u donjim ekstremitetima, uglavnom u večernjim satima.

Simptomi cistične fibroze sa oštećenjem bronha i pluća

Karakteristična je postepena pojava bolesti, čiji se simptomi vremenom pojačavaju, a bolest poprima kronični, dugotrajni oblik. Pri rođenju dijete se još nije razvilo u potpunosti refleksi kihanja i kašljanja. Zbog toga se sputum nakuplja u velikim količinama u gornjim respiratornim putevima i bronhima.

Unatoč tome, bolest se prvi put počinje osjećati tek nakon prvih šest mjeseci života. Ova činjenica se objašnjava činjenicom da dojilje, počevši od šestog mjeseca djetetovog života, prebacuju ga na mješovito hranjenje, a količina majčinog mlijeka se smanjuje u volumenu.

Majčino mlijeko sadrži mnogo korisnih hranljive materije, uključujući prijenos imunoloških stanica koje štite dijete od djelovanja patogenih bakterija. Nedostatak majčinog mlijeka odmah utiče na imunološki status bebe. Uzevši u obzir činjenicu da stagnacija viskoznog sputuma svakako dovodi do infekcije sluznice dušnika i bronhija, nije teško pretpostaviti zašto se već od šestog mjeseca života javljaju simptomi oštećenja bronha i pluća. da se pojavi.

Dakle, prvi simptomi oštećenja bronhija su:

1. Kašalj sa oskudnim, žilavim sputumom. Karakteristična karakteristika kašlja je njegova upornost. Kašalj iscrpljuje dijete, remeti san i opće stanje. Kada kašljete, boja kože se mijenja, ružičasta nijansa prelazi u cijanotičnu (plavičastu) i pojavljuje se otežano disanje.
2. Temperatura može biti u granicama normale ili blago povišena.
3. Nema simptoma akutne intoksikacije.

Nedostatak kiseonika u udahnutom vazduhu dovodi do zastoja u ukupnom fizičkom razvoju:

1. Dijete malo dobija na težini. Normalno, godišnje, sa tjelesnom težinom od približno 10,5 kg, djeca s cističnom fibrozom značajno zaostaju za potrebnim kilogramima.
2. Letargija, bljedilo i apatija su karakteristične karakteristike kašnjenja u razvoju.

Kada se infekcija pridruži i patološki proces se širi dublje u plućnog tkiva, teška upala pluća razvija se s nizom karakterističnih simptoma kao što su:

1. Povećana telesna temperatura 38-39 stepeni
2. Jak kašalj, koji proizvodi gust, gnojni sputum.
3. Kratkoća daha, pogoršana pri kašljanju.
4. Teški simptomi intoksikacije organizma, kao što su glavobolja, mučnina, povraćanje, poremećaj svijesti, vrtoglavica i dr.

Periodične egzacerbacije pneumonije postupno uništavaju plućno tkivo i dovode do komplikacija u obliku bolesti poput bronhiektazija, emfizema. Ako vrhovi prstiju pacijenta promijene svoj oblik i postanu poput bubnjeva, a nokti su zaobljeni u obliku naočala za sat, to znači da postoji kronična bolest pluća.

Drugi karakteristični simptomi su:

1. Oblik grudi postaje bačvasti.
2. Koža je suha i gubi čvrstoću i elastičnost.
3. Kosa gubi sjaj, postaje lomljiva i ispada.
4. Konstantan nedostatak daha, koji se pogoršava pri naporu.
5. Cijanotičan ten (plava) i sva koža. Objašnjava se nedostatkom dotoka kiseonika u tkiva.

Simptomi cistične fibroze sa oštećenjem gastrointestinalnog trakta

Kada su egzokrine žlijezde pankreasa oštećene, javljaju se simptomi kroničnog pankreatitisa.

Pankreatitis je akutna ili kronična upala gušterače, čija je karakteristična karakteristika teški probavni poremećaji. At akutni pankreatitis Enzimi pankreasa se aktiviraju unutar kanala žlijezde, uništavaju ih i puštaju u krv.

At hronični oblik Bolesti egzokrinih žlijezda kod cistične fibroze rano prolaze patoloških promjena, a zamjenjuju se vezivnim tkivom. Enzimi pankreasa u u ovom slučaju nedostaci. To određuje kliničku sliku bolesti.

Glavni simptomi hroničnog pankreatitisa:

1. Nadimanje (napuhavanje). Nedovoljna probava dovodi do povećanog stvaranja plinova.
2. Osjećaj težine i nelagode u abdomenu.
3. Bol u pojasu, posebno nakon obilnog unosa masne, pržene hrane.
4. Česti proljev (proljev). Nema dovoljno enzima pankreasa - lipaze, koja obrađuje masnoće. U debelom crijevu se nakuplja mnogo masti, koje privlače vodu u lumen crijeva. Kao rezultat, stolica postaje tečna, neugodnog mirisa, a također ima karakterističan sjaj (steatoreja).

Hronični pankreatitis u kombinaciji sa gastrointestinalnim poremećajima dovodi do poremećene apsorpcije nutrijenata, vitamina i minerala iz hrane. Djeca sa cističnom fibrozom su slabo razvijena, ne samo fizički, već i opšti razvoj. Imuni sistem slabi, pacijent je još podložniji infekciji.

Jetra i bilijarni trakt su zahvaćeni u manjoj mjeri. Teški simptomi oštećenja jetre i žučne kese javljaju se mnogo kasnije u odnosu na druge manifestacije bolesti. Obično u kasne faze Bolest može otkriti povećanu jetru, žutilo kože povezano sa stagnacijom žuči.

Poremećaji funkcije genitourinarnih organa očituju se odgođenim spolnim razvojem. Uglavnom kod dječaka, u adolescencija, konstatuje se potpuna sterilnost. Djevojčice takođe imaju smanjene šanse za začeće djeteta.

Cistična fibroza neminovno dovodi do tragičnih posljedica. Kombinacija pojačanih simptoma dovodi do invaliditeta pacijenta i nemogućnosti da se brine o sebi. Stalne egzacerbacije iz bronhopulmonalnog i kardiovaskularnog sistema iscrpljuju pacijenta, stvaraju stresne situacije i pogoršavaju ionako napetu situaciju. Pravilna njega, poštivanje svih higijenskih pravila, preventivno liječenje u bolnici i druge neophodne mjere produžavaju život pacijenta. Prema različitim izvorima, pacijenti sa cističnom fibrozom žive do otprilike 20-30 godina.

Simptomi kod odraslih

Izbrisani oblici bolesti obično se otkrivaju kod odraslih tokom slučajnog pregleda. Oni su povezani s posebnim varijantama mutacija u patološkom genu, koje dovode do manjih oštećenja epitelnih stanica.

Bolest se javlja pod "maskom" drugih patoloških procesa, za koje počinje temeljito ispitivanje:

• upala paranazalnih sinusa;
• rekurentni bronhitis;
• ciroza jetre;
• muška neplodnost - povezana s opstrukcijom spermatične vrpce ili njenom atrofijom, zbog čega sperma ne može ući u spermu;
• ženska neplodnost - povezana s povećanom viskoznošću cervikalnog sekreta, što remeti transport sperme u maternicu, zadržavajući ih u vagini.

Stoga se svi pacijenti koji pate od neplodnosti, čiji se uzrok ne može utvrditi standardnim metodama pregleda, moraju uputiti genetičaru. Analiza genetskog materijala i dop biohemijski testovi omogućavaju nam da identifikujemo izbrisani oblik cistične fibroze.

Komplikacije

Djeca sa cističnom fibrozom imaju puno komplikacija u tijelu, koje naknadno dovode do fatalni ishod. Teške patologije nastaju u nedostatku liječenja ili njegovom učestalom prekidu ili nepoštivanju preporuka liječnika.

Sve žlijezde koje proizvode enzime u tijelu proizvode viskoznu sluz. Kršenje lučenja enzima dovodi do oštećenja organa.

1. Gušterača ne luči dovoljno enzima, što dovodi do oštećenja crijeva, poremećaja gastrointestinalnog trakta, oštećenja jetre, dijabetes melitusa, opstrukcija crijeva, ciroza jetre.
2. Oštećenje pluća utiče na rad srca, a funkcije kardiovaskularnog sistema su narušene. Komplikacije: “plućno” srce, zatajenje srca.
3. Iz bronhopulmonalnog sistema: arterijska hipertenzija, ekcem bronhopulmonalnih režnja, astma, sinusitis, bronhiektazija, razvoj bakterijske destrukcije u plućima, dijabetes, bronhitis, upala pluća, pneumotoraks, atelektaza, pneumoskleroza, respiratorna insuficijencija i mnogi drugi.
4. Cistična fibroza kod žena, kao i kod muškaraca, može uzrokovati neplodnost.

Fibroza se primećuje kod raznih organa kada vezivno tkivo raste i zamjenjuje normalne stanice.

Dijagnostika

Pravovremena dijagnoza cistične fibroze vrlo je važna u pogledu prognoze za život bolesnog djeteta. Plućni oblik cistična fibroza se razlikuje od opstruktivnog bronhitisa, velikog kašlja, hronične upale pluća drugog porekla, bronhijalne astme; crijevni oblik - s poremećajima crijevnu apsorpciju, koje proizlaze iz celijakije, enteropatije, crijevne disbioze, nedostatka disaharidaze.

Dijagnoza cistične fibroze uključuje:

1. Opća analiza krvi i urina;
2. Proučavanje porodične anamneze, ranih znakova bolesti, kliničkih manifestacija;
3. Mikrobiološko ispitivanje sputuma;
4. Koprogram - pregled stolice na prisustvo i sadržaj masti, vlakana, mišićnih vlakana, škrob (određuje stepen enzimskih poremećaja žlijezda probavnog trakta);
5. Bronhoskopija (otkriva prisustvo gustog i viskoznog sputuma u obliku niti u bronhima);
6. Bronhografija (otkriva prisustvo karakterističnih bronhiektazija u obliku kapi, bronhijalnih defekata);
7. Spirometrija (određuje funkcionalno stanje pluća merenjem zapremine i brzine izdahnutog vazduha);
8. Rendgen pluća (otkriva infiltrativne i sklerotične promjene u bronhima i plućima);
9. Molekularno genetsko testiranje (testiranje uzoraka krvi ili DNK na prisustvo mutacija u genu za cističnu fibrozu);
10. Test znojenja - studija elektrolita znoja - glavna i najinformativnija analiza za cističnu fibrozu (omogućava vam da otkrijete visok sadržaj klora i natrijevih iona u znoju pacijenta s cističnom fibrozom);
11. Prenatalna dijagnostika - pregled novorođenčadi na genetske i kongenitalne bolesti.

Liječenje cistične fibroze

Ovisno o težini, liječenje se može provesti u specijaliziranoj bolnici ili kod kuće. Cilj terapije je suzbijanje razvoja komplikacija i ublažavanje stanja djeteta, ali je na sadašnjem nivou medicinskog razvoja nemoguće izliječiti ovu bolest. Liječenje cistične fibroze mora biti sveobuhvatno.

Kada prevladava oštećenje probavnog trakta, koriste se:

1. Vitaminoterapija: vitaminski kompleksi sa mikroelementima.
2. Za oštećenja jetre koriste se hepatoprotektori (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin itd.). Ursodeoksiholna kiselina u kombinaciji sa taurinom ima dobar efekat. Ako se razvije zatajenje jetre, radi se transplantacija jetre. U slučaju teškog oštećenja i pluća i jetre moguća je transplantacija jetre i pluća.
3. Konstantan prijem enzimski preparati. Djelotvorni su lijekovi Pancreatin, Pancitrate, Mezim-Forte, Creon.
4. Ishrana pacijenata sa cističnom fibrozom treba da bude viša od starosne norme u smislu kalorija, vitamina i mikroelemenata. Propisana je proteinska dijeta, masti nisu ograničene, već podložne stalnom unosu enzimskih preparata.

Za plućnu patologiju koriste se:

1. Kod bronhospastičkog sindroma provode se inhalacije sa bronhodilatatorima.
2. Mukolitici za razrjeđivanje sluzi (za internu upotrebu i inhalaciju): ACC, Fluifort (ne samo da smanjuje viskozitet sluzi, već i obnavlja funkciju cilija u respiratornom traktu), Amilorid ili Pulmozyme. Mukolitici se također mogu primijeniti bronhoskopom, nakon čega slijedi usisavanje sekreta i injekcija antibiotika direktno u bronhije.
3. Antibiotici za ciljanje patogene flore koja uzrokuje upalu. Koriste se cefalosporini 3. generacije, aminoglikozidi i fluorokinoloni, ovisno o osjetljivosti izoliranog patogena. Koriste se injekcijske i inhalacijske metode primjene lijeka.
4. Za brže ublažavanje upalnog procesa propisuju se kortikosteroidni lijekovi, anticitokini, inhibitori proteaze i nesteroidni protuupalni lijekovi.
5. Kinezioterapija: specijalni kompleks vježbe disanja, podstičući oslobađanje sluzi respiratornog trakta. Takve vježbe se izvode svakodnevno i doživotno.

Kao što je već spomenuto, cistična fibroza je neizlječiva bolest, ali kompetentna suportivna terapija može značajno olakšati i produžiti život pacijenata.

Najnovija dostignuća u liječenju cistične fibroze

Trenutno je potraga za genskim tretmanom za ovu bolest skoro pala u ćorsokak. Stoga su znanstvenici odlučili utjecati ne na sam uzrok patologije, već na mehanizam razvoja cistične fibroze. Utvrđeno je da do zgušnjavanja sekreta žlijezda dolazi zbog nedostatka jednog elementa u tragovima (klora). Shodno tome, povećanjem njegovog sadržaja u ovim tečnostima tok bolesti se može značajno poboljšati.

U tu svrhu razvijen je lijek VX-770, koji djelomično vraća normalni omjer klora. Tokom kliničkim ispitivanjima, doktori su uspjeli smanjiti učestalost egzacerbacija za skoro 61%, poboljšati respiratorne funkcije za 24% i postići povećanje težine od 15-18%. Ovo je značajan uspjeh i sugerira da se u doglednoj budućnosti cistična fibroza može uspješno liječiti, a ne samo eliminirati njene simptome. Trenutno je VX-770 podvrgnut dodatnim testovima i neće se pojaviti u prodaji do 2018-2020.

Prognoza

Prognoza za cističnu fibrozu i danas je nepovoljna. Mortalitet je 50-60% među djecom rane godine- viši. Uz kasnu dijagnozu i neadekvatnu terapiju, prognoza je znatno nepovoljnija. Medicinsko i genetsko savjetovanje porodica oboljelih od cistične fibroze je od velikog značaja.

Kriterij za kvalitetu dijagnostike i liječenja cistične fibroze je prosječan životni vijek pacijenata. U evropskim zemljama ova brojka dostiže 40 godina, u Kanadi i SAD-u - 48 godina, au Rusiji - 22-29 godina.

Prevencija

Što se tiče prevencije cistične fibroze, jedna od najvažnijih važnih događaja Prenatalna dijagnoza se smatra prevencijom morbiditeta, uz pomoć koje je moguće otkriti prisustvo defekta sedmog gena i prije početka porođaja. Za jačanje imunološkog sistema i poboljšanje uslova života, svim pacijentima je potrebna pažljiva njega, dobra ishrana, održavanje lične higijene, umjerenu fizičku aktivnost i osiguranje najudobnijih uslova za život.

Cistična fibroza je genetska bolest uzrokovana mutacijom transmembranskog regulatora gena cistične fibroze.

Karakterizira ga narušavanje lučenja žlijezda izlučivanja vitalnih organa, prvenstveno zahvaćeno respiratornim i gastrointestinalnim traktom, sa teškim tokom i nepovoljnom prognozom.

Prvi put ju je izolovao 1936. godine bečki pedijatar Guido Fanconi.

Simptomi cistične fibroze

Uobičajeni znakovi cistične fibroze:

• zaostajanje u fizičkom razvoju,
• ponavljajuće hronične respiratorne bolesti,
• uporni hronični sinusitis,
• rekurentni pankreatitis,
• respiratorna insuficijencija.

Manifestacije cistične fibroze povezane su s defektom u sintezi proteina, koji djeluje kao hloridni kanal uključen u metabolizam vode i elektrolita ćelija respiratornog trakta, gastrointestinalnog trakta, gušterače, jetre i reproduktivnog sistema. Zbog toga se sekrecija većine egzokrinih žlijezda zgušnjava, otežava se lučenje, javljaju se promjene na organima, najozbiljnije u bronhopulmonalnom sistemu.

U zidovima bronhijalnog stabla razvija se kronična upala različite težine, razara se okvir vezivnog tkiva i nastaju bronhiolo- i bronhiektazije. U uslovima stalne blokade viskoznim sputumom, bronhiektazije postaju česte, hipoksija se povećava i plućna hipertenzija i takozvano "plućno srce".

Bronhopulmonalne promjene dominiraju u slici bolesti i određuju prognozu kod 95% bolesnika.

Kod 1/3 pacijenata se uočava rektalni prolaps, ali kada se prepiše adekvatna doza modernih probavnih enzima, ova komplikacija prolazi sama od sebe u roku od 1,5-2 mjeseca.

Kod pacijenata školskog uzrasta Prve manifestacije cistične fibroze mogu biti "crijevne kolike", koje uzrokuju nadimanje, ponovljeno povraćanje i zatvor.

Nakon primjene enzima crijevne manifestacije potisnut u drugi plan, ustupajući mjesto plućnim. Hronični bronhitis se obično razvija postepeno. Već u neonatalnom periodu i djetinjstvo javlja se kašalj, napadi astme, otežano disanje, a ponekad i povraćanje. Bolna bol se javlja periodično kašalj, posebno noću. Sputum je viskozan, ponekad gnojan.

Budući da su zahvaćeni svi organi koji sadrže žlijezde koje proizvode sluz, tipični su sindrom kolitisa, kronični holecistitis i sinusitis.

Dijagnostika

• Test znojenja: jonoforeza sa pilokarpinom. Povećanje hlorida za više od 60 mmol/l je vjerojatna dijagnoza; koncentracija klorida > 100 mmol/l je pouzdana dijagnoza. U tom slučaju razlika u koncentraciji hlora i natrijuma ne bi trebala prelaziti 8-10 mmol/l. Test znojenja mora biti pozitivan najmanje tri puta da bi se postavila konačna dijagnoza. Test znojenja treba uraditi kod svakog djeteta sa hroničnim kašljem.
• Kimotripsin u stolici: uzorak nije standardiziran - standardne vrijednosti se razvijaju u specifičnoj laboratoriji.
• Određivanje masnih kiselina u stolici: normalno manje od 20 mmol/dan. Granične vrijednosti su 20-25 mmol/dan. Test je pozitivan kada se funkcija pankreasa smanji za najmanje 75%.
• DNK dijagnostika je najosjetljivija i najspecifičnija. Lažni rezultati se dobijaju u 0,5-3% slučajeva. U Rusiji je relativno skupo.
• Prenatalna DNK dijagnostika: proučavanje izoenzima alkalne fosfataze tankog creva iz amnionske tečnosti moguće je od 18-20 nedelje trudnoće. Lažno pozitivne i lažno negativne vrijednosti dobivaju se u 4% slučajeva.

Liječenje cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze zahtijeva integrirani pristup. Još jednom treba naglasiti da se to provodi u specijalizovanim centrima i pod njihovom kontrolom. Posete lekaru treba da budu najmanje jednom u 3 meseca.

Procjenjuju se antropometrijski podaci i funkcija spoljašnje disanje, opšti testovi krvi i urina, analiza stolice, analiza sputuma na floru i njenu osjetljivost na antibiotike. Prema indikacijama radi se RTG grudnog koša, ehografija jetre i srca, te se ispituje imunološki status.

Prije svega, vrše se korekcije režima liječenja i rehabilitacije. Potrebno je efikasno očistiti bronhijalno stablo od viskoznog sputuma, boriti se protiv infekcije i osigurati dobar fizički razvoj bolesnika.

Kineziterapija uključuje pozicijsku drenažu, Klopf masažu, vibracije, specijalne vježbe disanja, aktivne cikluse disanja, tehniku ​​prisilnog disanja, autogenu drenažu.

Neophodno je koristiti bronhodilatatore, mukolitike i, ako je moguće, amilorid (blokator natrijuma) i/ili “pulmozim” (DNAaza).

Ako su pluća zahvaćena, potrebna je česta upotreba antibiotika. Moraju biti imenovani kada rani znaci upala sa trajanjem kursa do 2-3 nedelje.

Mukolitici (lijekovi koji razrjeđuju sputum) su neizostavan atribut terapije cistične fibroze. Propisuje se oralno i inhalacijom: N-acetilcistein 300-1200 mg/dan. Efikasan način endoskopske primjene lijekova je bronhoskopska primjena mukolitika, nakon čega slijedi usisavanje sekreta i antibiotika na kraju postupka ispiranja bronha.

U slučajevima bronhospastičkog sindroma - inhalacija beta-mimetika, kao i kortikosteroida (inhalacije) u cilju smanjenja upalnih procesa u plućima, nesteroidni protuupalni lijekovi.

Ovi lijekovi smanjuju upalne reakcije bronhijalnog stabla, koje ponekad uzrokuju više štete nego što zapravo čine. infektivni agens. Sa ove tačke gledišta, opravdana je upotreba alfa-on antitripsina, inhibitora serumske leukocitne proteaze.

U zemljama sjeverna amerika a u Evropi izvode transplantaciju pluća ili komplekse srce-pluća, a također razvijaju pristupe genetskog inženjeringa za ispravljanje funkcije mutantnog gena korištenjem pneumotropnih virusa s genetskim konstrukcijama ugrađenim u njih. 1998. godine u Rusiji je pokrenut program genske terapije cistične fibroze.

Ako je pankreas oštećen, neophodna je kontinuirana enzimska terapija.

Efikasni (sve više) pankreatin, mezim-forte, panzitrat, kreon. Doza je individualna. Obično počinju sa 2-6 hiljada jedinica. lipaze po kg težine/dan. Postepeno se povećavaju, na osnovu karakteristika stolice i težine djeteta. Prekoračenje doze dovodi do iritacije crijevne sluznice i upale.

Ursosan u kombinaciji sa taurinom, koji pospješuje izlučivanje, ima dobar učinak kod oštećenja jetre (kolestaza, preciroza, ciroza). žučne kiseline, koji olakšavaju varenje masti.

Prehrana bi trebala premašiti dobne kalorijske norme za 10-15%, a uvođenje multivitamina i mikroelemenata je obavezno. Proteinska dijeta bez ograničenja masti, ali uz adekvatnu zamjensku terapiju savremenim enzimima. Gubitak težine ili ravna krivulja težine ukazuje na slabu opskrbu enzima ili pogoršanje kroničnog bronhopulmonalnog procesa.

Bakteriološki pregled sputuma sa antibiogramom ili brisom grla jednom u 6 mjeseci i nakon pogoršanja bronhopulmonalnog procesa ili kada se promijeni boja sputuma ( zelene boje, primjesa krvi).

Ispitivanje glikoziliranog hemoglobina - kod djece starije od 8 godina 1-2 puta godišnje. Sa smanjenom tolerancijom na glukozu - češće.

U slučaju egzacerbacije bronhopulmonalnog procesa, posebno ako se sumnja na upalu pluća, potrebno je napraviti rendgenski snimak grudnog koša. Kao kontrola - jednom godišnje.

Ehokardiogram (naročito desna strana, plućna arterija) najmanje jednom godišnje.

EKG: 1-2 puta godišnje, češće po indikacijama.

Funkcionalni testovi pluća: funkcija vanjskog disanja (obično od 6. godine života) i plinovi u krvi - jednom mjesečno i nakon egzacerbacije bronhopulmonalnog procesa.

Pletizmografija tijela: od 8 godina - 1-2 puta godišnje, po indikacijama - češće.

Ako se sumnja na cirozu jetre - ultrazvučni pregledi, funkcije jetre, protrombin, rjeđe - biopsija.

Komplikacije cistične fibroze i njihova terapija

• Nazalni polipi. Steroidi inhalirani ili u obliku masti. Hirurško liječenje nije preporučljivo (vjerovatnost relapsa je velika).
• Pneumotoraks. Razvija se kod starije djece i odraslih. Vjerovatnoća recidiva je velika. Odmor je potreban, ako je volumen manji od 10% plućnog volumena - minimum manipulacija. Za tenzioni pneumotoraks - drenaža, pleuralna punkcija.
• Atelektaza. Potrebna je bronhoskopija s bronhoalveolarnim ispiranjem i primjenom mukolitika, antibiotika i vježbe disanja.
• Upala pluća. Opšti principi terapija. Mjere odvodnje su izuzetno važne.
• Hemoptiza. Izgleda kao primjesa krvi u sputumu, najčešće uzrokovana oštećenjem bronhijalne sluznice. Za plućno krvarenje (300 ml ili više odjednom ili više od 100 ml u 3 dana) - angiografska embolizacija ili okluzija krvarenja. U slučaju neuspjeha, podvezivanje žile ili resekcija segmenta (režnja).
• Plućno srce. Uz adekvatnu terapiju, razvija se samo kod odraslih. Karakteriziraju ih i poremećaji srčanog ritma. Preporučljivo je koristiti Corinfar i nifedipin.
• Aspergiloza. Povezano sa hormonska terapija. Ako se aspergilus slučajno nađe u sputumu i ne manifestira se klinički, nije potrebno liječenje. Terapija se propisuje kod raširenih bronhiektazija, proširenja bronha, pojačanih plućnih simptoma, posebno kod znakova opstrukcije topida, povećanja ukupnog imunoglobulina E (IgE total) i specifičnog imunoglobulina E.
• Alergija i astma. Kod 25-48% pacijenata uočena je kombinacija cistične fibroze i astme.
• Dehidracija zbog nedostatka soli. Može se pojaviti ne samo kod novorođenčadi, već i kod djece različitog uzrasta i kod odraslih, posebno u vrućoj sezoni. Prevencija - pijenje puno tečnosti i dovoljan unos soli (3-8 g/dan).
• Dijabetes . Razvija se veoma sporo, postepeno. Uočava se kod 2% djece i 15% odraslih s cističnom fibrozom.
• Krvarenje iz želuca i proširenih vena jednjaka (sa cirozom jetre). Izvodi se endoskopska skleroza proširenih vena, parcijalna resekcija slezene i operacije šanta.
• Djelomična opstrukcija crijeva gustom, ljepljivom stolicom. Za blokade koje nisu potrebne hirurška intervencija, - pranje gastrografinom, hypaque, N-acetilcisteinom. Ako nema efekta, potrebna je hirurška intervencija.
• Pneumatoza crijevnog zida može se otkriti slučajno i sama po sebi ne zahtijeva intervenciju.
• Prolaps rektuma je vrlo rijedak uz adekvatnu terapiju zamjene enzima.
• Plućna osteoartropatija. Uz deformacije terminalnih falanga, bol se može pojaviti u dugim cjevaste kosti. Za ublažavanje stanja propisuju se nesteroidni protuupalni lijekovi (ibuprofen, diklofenak i dr.).

Deformiteti grudnog koša nastaju kao posljedica oštećenja pluća.

Prognoza

Bolesnici sa dobrim fizičkim razvojem imaju bolju prognozu za cističnu fibrozu. Aktivniji su, bolje podnose fizičku aktivnost, imaju bolje pokazatelje respiratorne funkcije i imuniteta.

Ova bolest ostavlja traga na djetetov cijeli život, počevši od djetinjstva. Cistična fibroza vremenom oštećuje gotovo svaki organski sistem (crijevni, respiratorni, reproduktivni itd.), u većoj ili manjoj mjeri. Još prije 40 godina ova patologija se smatrala isključivo za djecu, jer mladi pacijenti nisu doživjeli adolescenciju, a još više stariju dob. Međutim, zahvaljujući savremenom nivou medicine, takva izjava je ostala u istoriji. Trenutno pacijenti dostižu 30-45 godina starosti, uz adekvatnu terapiju.

Zašto se javlja cistična fibroza?

Unatoč činjenici da se prvi simptomi cistične fibroze kod djece mogu pojaviti tek nakon 6-7 mjeseci, ova patologija se smatra prirođenom. Razlog za njegov razvoj je promjena u jednom od hromozoma, koji je odgovoran za stvaranje važnog regulatornog proteina. Bez toga je poremećen sastav svih tečnosti koje luče žlezde (pankreas, znoj, jetra itd.).

Ovaj genetski defekt je prilično rijedak - kod jednog djeteta od 3 hiljade. Međutim, jednom kada dođe do mutacije, ne može se ispraviti. Zbog toga se cistična fibroza smatra neizlječivom bolešću, ali ne i fatalnom. Uz pomoć pravilno propisane terapije moguće je dugo (nekoliko decenija) održati kvalitet života pacijenata na pristojnom nivou.

Kako se razvija cistična fibroza?

Svaka osoba ima organe čija je svrha da proizvode posebne tečnosti (tajne) za normalno funkcionisanje svih sistema: respiratornog, probavnog, izlučnog i dr. Označeni su jednim terminom - "egzokrine žlijezde". Zašto "spoljni"? Zato što biološki aktivne supstance ne ulaze u krv, već se u konačnici izlučuju okruženje. Upravo su ti organi prvenstveno zahvaćeni cističnom fibrozom.

Svi simptomi bolesti nastaju iz jednog razloga - promjena u sastavu tekućine koju izlučuju žlijezde. Postaju mnogo deblji nego što bi inače trebali biti. Zbog toga sekret stagnira u kanalima, oštećuje organ i ne ispunjava svoju funkciju.

Javlja se organ u kojem sekret „stagnira“.	Sastav sekreta je normalan	Posljedice po organizam
Pankreas	Ovo najvažniji organ, čiji sekret sadrži sve potrebne enzime za probavu proteina, ugljikohidrata (šećera) i masti.	Bez enzima koje luči pankreas, nemoguće je probaviti hranu. Stoga će sve dolazne hranjive tvari "proći" kroz crijeva i praktički se neće apsorbirati u krv.
Jetra	Proizvodnja žuči je glavna egzokrina funkcija jetre.	Lezije ove žlijezde su prilično rijetke (kod 5-7% pacijenata). Manifestira se fibrozom jetre i znacima portalna hipertenzija.
Žlijezde respiratornog trakta	Gotovo cijela površina respiratornog trakta prekrivena je posebnom sluzi, što omogućava uklanjanje mikroskopskih strana tijela(prašina, kapljice tečnosti, alergeni itd.) i sadrži antitela protiv štetnih mikroorganizama.	„Zgušnjavanje“ sekreta dovodi do začepljenja malih bronha, taloženja bakterija i virusa i poremećaja ventilacije pojedinih područja pluća.
Muške polne žlijezde su testisi. Za žene reproduktivni sistem bolest nema efekta.	Normalno, testisi proizvode spermu, koja se oslobađa kroz sistem tubula tokom ejakulacije.	Cistična fibroza obično uzrokuje blokadu muškog genitalnog trakta, što dovodi do neplodnosti.
Znojne žlezde	Zajedno sa znojem oslobađaju se i neki od "dodatnih" mikroelemenata i tečnosti.	Kod cistične fibroze, znoj proizvodi velike količine hlora i natrijuma, što ga čini vrlo slanim i ljepljivim. Osim toga, prekomjerni gubitak mikroelemenata može dovesti do poremećaja u radu cijelog tijela (posebno srca i mišića).

Uzimajući u obzir mehanizam razvoja bolesti, možemo točno reći koje će se simptome manifestirati. Ova tačka je vrlo važna za pravovremenu dijagnozu i uspješno liječenje patologije.

Simptomi cistične fibroze

U većoj ili manjoj mjeri, bolest zahvaća gotovo sve egzokrine žlijezde. Stoga njegovi simptomi mogu biti vrlo raznoliki - od dijareje do napada astme. Upravo ovaj niz simptoma treba da upozori roditelje i doktore. Prvi znaci cistične fibroze obično se javljaju u prvoj godini bebinog života. IN u rijetkim slučajevima(do 10%) – u prvim danima nakon rođenja.

Cistična fibroza novorođenčadi

Kao što znate, prvo pražnjenje crijeva djeteta razlikuje se od svih kasnijih. Bebin izmet se uglavnom sastoji od djelimično probavljene amnionske tečnosti koja je progutana u maternici. Pedijatri i neonatolozi to zovu "mekonijum". Za razliku od obične stolice, nema miris (jer praktično ne sadrži bakterije), viskoznija je (konzistencija je slična smoli) i karakteristične smeđe-žute boje.

Cistična fibroza kod novorođenčadi može se manifestirati kao opstrukcija crijeva zbog začepljenja izvornim izmetom. Jer tajna probavne žlezde mnogo deblji nego što bi trebalo da bude normalno, normalan prolaz mekonija je poremećen. Stagnira na određenom nivou i ne dozvoljava probavljenom mleku i gasovima da prođu.

Zašto je ovo opasno? Iznad nivoa fekalne stagnacije, crijeva se počinju istezati i oštećivati, što može omogućiti toksinima da uđu u krvotok bebe. Ako se opstrukcija ne otkrije na vrijeme, može doći do pucanja zida organa i razvoja peritonitisa (upale peritoneuma). Nivo štetne materije u krvi, u ovom slučaju, dostiže kritičnu vrijednost i često dovodi do smrti malog pacijenta.

Kako se manifestuje mekonijumski ileus? Dijete ne može reći da ga boli stomak, pa se patologija može dijagnosticirati samo vanjskim podacima i njegovim ponašanjem:

• Novorođenče dugo nema stolicu ili gasove;
• Karakterističan je histerični plač, koji se pojačava pri palpaciji trbuha. Dijete pokušava mirno ležati, jer mu pokreti izazivaju bol;
• Ako pregledate područje trbuha, možete primijetiti prisutnost nadutosti, ponekad možete vidjeti zadebljanje zida, pa čak i obris crijeva;
• Prilikom palpacije prilično je lako odrediti područje na kojem se nalazi opstrukcija - prstima možete osjetiti gustu, natečenu crijevnu stijenku. Ispod nivoa stagnacije, promjer i gustina organa postaju normalni.

Čak i na najmanju sumnju na ovu patologiju, trebate hitno pozvati liječnika (po mogućnosti neonatologa ili pedijatra). On će moći objektivno procijeniti stanje djeteta i potvrditi/pobiti postojanje crijevne opstrukcije.

Cistična fibroza kod male djece

Djeca s cističnom fibrozom najčešće se dijagnosticiraju u 5-7 mjeseci života. Patologija se može manifestirati na različite načine, ali dva znaka su najtipičnija za mlade pacijente - smanjeno povećanje tjelesne težine i oštećenje respiratornog trakta.

U prvih šest mjeseci nakon rođenja dijete mora dobiti najmanje 500 g na težini svakog mjeseca. Do 6 mjeseci beba bi trebala težiti oko 8 kg, a do 12 mjeseci - najmanje 9,5 kg. Kašnjenje u razvoju može biti uzrokovano raznim razlozima: neuravnotežena prehrana, prethodna crijevne infekcije, prisustvo endokrinih bolesti itd.

Cističnu fibrozu treba posumnjati kao faktor gubitka težine djeteta u kombinaciji sa respiratorni poremećaji i stalni poremećaji stolice. Izmet može biti tečan, ili mu se može promijeniti konzistencija - postaje "masna", jako se razmazuje i teško se ispire s pelena. Njegova boja ostaje nepromijenjena ili postaje žuta. U nekim slučajevima poprima sjajan izgled.

Tipični respiratorni simptomi cistične fibroze kod dojenčadi uključuju:

• Uporni suhi kašalj, koji se donekle povlači nakon tretmana, ali se ponavlja nekoliko sedmica nakon "oporavka". Češće se napadi intenziviraju noću, zbog statičnog položaja novorođenčeta u ležećem položaju;
• Epizode gušenja - dijete kašlje i guši se zbog začepljenja dijela respiratornog trakta sluznim čepom. Ako kašlje, izlazi mala količina guste, ljepljive sluzi. Tečnost može biti bistra ili prljavo zelena (ako je zaražena bakterijama);
• Česte ponavljane infekcije respiratornog trakta (rinitis, faringitis, bronhitis, itd.). Nije neuobičajeno da se cistična fibroza sakrije iza maske.” hronični bronhitis“, koji se teško liječi i javlja se s čestim egzacerbacijama.

Napominjemo još jednom da ovu bolest karakterizira kombinacija simptoma iz probavnog i respiratornog trakta. Vremenom i bez adekvatne terapije, oni će se samo razvijati, uzimajući hronični recidivirajući tok.

Simptomi oštećenja različitih sistema

Kako dijete odrasta, ova patologija će se razvijati s njim. Ako je pravilna terapija propisana od djetinjstva, bolest se može djelomično kontrolirati i većina recidiva može spriječiti. Međutim, bez obzira na liječenje, simptomi cistične fibroze kod odraslih mogu biti dopunjeni novim znakovima oštećenja sistema:

Pogođeni sistem	Karakteristični znaci
Digestive	Zakašnjeli fizički razvoj je posljedica slabe apsorpcije nutrijenata (zbog nedostatka enzima pankreasa); Abnormalno pražnjenje crijeva (isto kao kod male djece); Simptomi portalne hipertenzije (povećana slezena; oticanje vena abdomena, donjih ekstremiteta, jednjaka; oticanje donje polovine tela). Mnogo rjeđe: Dijabetes melitus (posljedica stvaranja cista u gušterači); Zatajenje jetre (zbog zamjene organa vezivnim tkivom). Manifestira se pojačanim krvarenjem, znacima intoksikacije (stalna slabost, glavobolja, mučnina), oteklinama po cijelom tijelu.
Respiratorni	Formiranje atelektaze - neka područja pluća se "kolapsiraju" zbog začepljenja bronha sluzi. Ovo stanje se manifestuje nedostatkom daha i suvim kašljem; Česte zarazne bolesti respiratornog trakta - stagnacija sluzi doprinosi nakupljanju štetnih mikroorganizama. Zbog toga se pacijenti suočavaju sa respiratornim oboljenjima (od gripe/parainfluence do recidivnih pneumonija); Periodična hemoptiza je povezana s oštećenjem sluznog dijela bronhijalnog zida.
Seksualno	Muška neplodnost - unatoč činjenici da proizvodnja sperme kod takvih pacijenata nije poremećena, zbog začepljenja kanala normalna ejakulacija je nemoguća. Začeće se može postići snagom IVF tehnologije uzimanjem punkcije sjemene tekućine od muškarca.

Savremena medicina može se nositi s većinom ovih simptoma uz pomoć lijekova, ali se neke promjene u tome unutrašnje organe postati nepovratan. Stoga je važno pravovremeno identificirati bolest i spriječiti razvoj teških oblika patologije.

Kardiopulmonalna insuficijencija

Iako ovo stanje nije direktno povezano s cističnom fibrozom, može se javiti s bolešću. Razlog leži u ozbiljnoj opstrukciji respiratornog trakta. Prekovremeno, večina mali bronhi se zatvaraju sluzi i prestaju prenositi kiseonik. Zbog činjenice da preostali respiratorni trakt ne može isporučiti isti volumen zraka za razmjenu plinova, srce mora mnogo intenzivnije “pumpati” krv u pluća.

Nekoliko godina se ovi procesi možda neće manifestirati na bilo koji način, jer se organi nose s povećanim opterećenjem. postepeno, desni deo srce počinje da se povećava u veličini, jer više ne može obavljati "rad" koji mu je dodeljen. Vrlo brzo, njegove kompenzacijske sposobnosti nestaju, a krv počinje stagnirati u šupljini organa i plućnim žilama. U ovoj fazi se razvija kardiopulmonalno zatajenje(LSN).

Kako se manifestuje? Lako je posumnjati u to bez posebnog istraživanja. Za SLS su karakteristični sljedeći znakovi:

• Kratkoća daha. Na samom početku procesa, simptom se može javiti tek nakon psihičkog/fizičkog stresa ( teški stres, penjanje uz stepenice itd.). Međutim, proces napreduje iu težim slučajevima otežano disanje počinje da se javlja spontano, bez ikakvih provocirajućih faktora;

• Vlažan kašalj. Nastaje zbog stagnacije krvi u plućnim žilama i znojenja njenog tekućeg dijela u međućelijski prostor;

• Blijeda koža. Tipična manifestacija nedostatka kiseonika za tkiva;

• « štapići za bubnjeve". Ovo karakteristična promena prstiju na rukama, što se manifestuje zadebljanjem (krajnjih) falanga nokta. Karakteristično za tešku SHF, u kojoj je poremećeno funkcioniranje ne samo desnog, već i lijevog dijela srca;

• "Naočare za sat". Promjene na noktima u vidu zadebljanja, ispupčenja i poprimaju okrugli oblik. U pravilu se javlja zajedno sa simptomom "bubanja".

Prisutnost ovog stanja je nepovoljan prognostički znak, jer plućno zatajenje srca značajno pogoršava kvalitetu života pacijenta. Nemoguće ga je riješiti.

Dijagnoza cistične fibroze

Važno je što ranije otkriti vezu između simptoma cistične fibroze kako bi se postavila ispravna dijagnoza, a ne liječiti „lažni“ bronhitis, disbiozu, nedostatak laktaze i druge patologije koje dijete nikada nije imalo. Prije svega, liječnika i roditelje treba upozoriti na niz simptoma koji se javljaju kod mladog pacijenta gotovo istovremeno.

Uz karakterističnu kliničku sliku, važno je koristiti posebne laboratorijske tehnike. Klasični testovi krvi i urina neće dati jasnu sliku. Dijagnoza se može potvrditi jednostavnim ali na neobičan način– pregled pacijentovog znoja. U slučaju cistične fibroze, sadržaj elektrolita (klora i natrijuma) trebao bi premašiti normu za 3-5 puta.

Ako liječnik sumnja u rezultate studije ili simptomi ne dozvoljavaju jasan zaključak, dijete se podvrgava genetskom pregledu. Ako se pronađe defekt gena regulatornog proteina, nema sumnje u prisutnost bolesti.

Kao dodatne metode za procjenu stanja tijela i njegovih pojedinačnih sistema, možete koristiti:

Metoda istraživanja	Promjene kod cistične fibroze
Biohemijski test krvi	Smanjenje/povećanje nivoa hlora (više od 106 ili manje od 98 mmol/L) i natrijuma (više od 145 ili manje od 135 mmol/L;) Znakovi oštećenja jetre: Povećanje ALT i AST - povećanje pokazatelja od 1,5-2 puta od norme (više od 60 U/l) smatra se značajnim; Smanjenje fibrinogena (manje od 2 g/l); Povećanje ukupnog (više od 18 µmol/l) i vezanog (više od 5,2 µmol/l) bilirubina. Znakovi oštećenja pankreasa: Povećana alfa-amilaza (više od 51 U/l).
Klinička analiza stolice	Priroda stolice „nalik na mast“; pH (kiselost) više od 8 – alkalna sredina fecesa; Pojava masnih kiselina, vlakana, skroba, vezivnog tkiva u izmetu.
Analiza sputuma	At bakterijska infekcija, sputum postaje zelen i ima kiselkast miris; Kod bilo koje bakterijske/virusne bolesti mogu se otkriti leukociti; Oštećenje bronhijalnog zida ukazuju na krvne ćelije (eritrociti) u sputumu i epitelne čestice; Moguće je izolovati bakterije iz test materijala.
Neke instrumentalne metode (RTG/CT pluća, ultrazvuk, bronhoskopija, itd.)	Prepisuju se za procjenu rada nekog od sistema ili kao terapijski postupak (bronhoskopija).

Po pravilu, navedene studije su dovoljne za utvrđivanje konačna dijagnoza i odrediti količinu potrebnog tretmana.

Savremeni tretman cistične fibroze

Budući da je nemoguće vratiti oštećeni kromosom i potpuno se riješiti ove patologije, liječenje treba biti usmjereno na obnavljanje funkcija pojedinih organa. Kod cistične fibroze glavni teret, po pravilu, pada na probavni i respiratorni sistem, pa je korigovanje njihovog rada primarni zadatak terapija.

Terapeutska ishrana za dojenčad

Veoma je važno organizovati ishranu bebe sa cističnom fibrozom. To će pomoći u sprečavanju zastoja u razvoju djeteta koje nastaju zbog nedostatka hranljivih materija, te ojačati njegovo tijelo od štetnih vanjskih utjecaja. Napomenimo najvažnije tačke:

1. Ako majka djeteta ne pati zarazne bolesti, uključujući i hronične (HIV, hepatitis, itd.), dojenje je uvijek bolje od sintetičkih formula. Optimalno se apsorbira u djetetovim crijevima, jer je stvorena samo za njega. Sadrži i tvari (antitijela) koje štite tijelo bebe od patoloških mikroorganizama;
2. Ako bebu nije moguće hraniti majčinim mlijekom, treba koristiti posebne "prilagođene" formule koje se lakše svare u uvjetima poremećene probave. To uključuje: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil i druge. Pokupiti najbolja opcija vaš pedijatar će vam pomoći;
3. Ukoliko dijete ima potvrđen nedostatak enzima pankreasa, potrebno je nadoknaditi njihov nedostatak, počevši od najranije dobi. Za ovo postoje moderne droge, u obliku mikrogranula, koje se nalaze u jednoj kapsuli: Creon, Ermital ili Panzinorm. Dozu treba odabrati pojedinačno. Po pravilu, 1/3 ili 1/2 jedne kapsule je dovoljna za djecu mlađu od godinu dana;
4. Hranjenje treba obaviti na zahtjev bebe. Signal za to je "gladni" plač. Najčešće izgleda na sledeći način– beba pozivljivo vrišti određeno vrijeme, nakon čega se na nekoliko minuta smiruje, čekajući rezultat. Ako nije nahranjen, nastavlja da plače.

Svaku od ovih tačaka roditeljima malog pacijenta objašnjavaju neonatolozi/pedijatri odmah nakon dijagnosticiranja bolesti. Važno je pristupiti pitanju ishrane odgovorno, jer će to imati veliki uticaj na budući kvalitet života djeteta.

Medicinska ishrana za adolescente i odrasle

Za starije pacijente pravilna prehrana ne gubi na važnosti, ali je zahtjeve za njom mnogo lakše ispuniti. Ima ih samo tri:

1. U ishrani treba da dominira visokokalorična hrana - dnevna norma kod pacijenata sa cističnom fibrozom trebao bi biti 1,5-2 puta veći nego kod zdravih ljudi. Kalorije treba ravnomjerno rasporediti tokom dana u 4-5 obroka;
2. Ako se kod pacijenta dokaže insuficijencija probavnih enzima, moraju se odabrati adekvatne doze zamjenskih lijekova. Lijekovi koji se koriste su isti kao i za dojenčad;
3. Pacijentovo tijelo mora primiti vitamine A, D, E i K. U pravilu se u tu svrhu propisuju redovni multivitaminski kompleksi.

Ovakva jednostavna korekcija ishrane značajno će poboljšati kvalitetu života kod ove bolesti, održavajući fizički razvoj na odgovarajućem nivou i održavajući imunološku funkciju.

Liječenje respiratornih poremećaja

Metode liječenja

Druga, najčešća grupa simptoma, uz probavne smetnje, su znaci oštećenja respiratornog trakta. Najveću ulogu u ovom patološkom procesu ima začepljenje malih bronha sluzom, što onemogućava normalno disanje. Uzimajući u obzir ovu točku, možete odlučiti o taktici liječenja - trebali biste stalno razrjeđivati ​​zgusnuti sekret žlijezda i širiti dišne ​​puteve (ako je potrebno).

To se može učiniti korištenjem dvije grupe lijekova:

• Lijekovi za “razrjeđivanje” (ambroksol, acetilcistein, karcistein i njihovi analozi) - zahvaljujući ovoj terapiji, kod pacijenata sa cističnom fibrozom moguće je smanjiti gustinu sluzokože u bronhima, kako bi je iskašljavali i samostalno obnoviti prohodnost respiratornog trakta. U tu svrhu možete koristiti i obično rešenje Natrijum hlorid (preporučeno 7%) za inhalaciju;
• Terapija koja širi bronhije (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - potreba za ovim lijekovima određuje se pojedinačno. Najčešće se ne koriste za kontinuiranu upotrebu, već samo za vrijeme napadaja gušenja/otežano disanje.

U pravilu, inhalacija se smatra optimalnom metodom davanja lijeka za pacijente s cističnom fibrozom. Omogućava vam da postignete bolji efekat od niže doze lijekova. Stoga se pacijentima (ili njihovim roditeljima) preporučuje kupnja nebulizatora - ovo je mali uređaj s kojim možete provoditi terapiju kod kuće.

Najbolji lijek za normalizaciju disanja. Pored nespecifičnih lijekova (ambroksol, acetilcistein, itd.), koji se koriste za bilo koji bronhitis, upalu pluća i druge bolesti respiratornog trakta, razvijen je i poseban lijek za cističnu fibrozu - DNaza (sinonimi Silex, Pulmozyme). Usmjeren je na uništavanje sluzi u lumenu bronha i poboljšanje njegovog pražnjenja. Upoređujući učinak Ambroxola i Pulmozymea, dokazano je da je drugi lijek mnogo efikasniji u ovoj patologiji. Nedostatak DNase je njegova cijena - u prosjeku 7.500 rubalja. za 2,5 ml rastvora.

Kinezioterapija

Osim upotrebe lijekova za obnavljanje disanja, određeni učinak može se postići i neliječničkom tehnikom koja se zove „Kinezioterapija“. Doslovno, ovaj izraz znači "terapija pokretom". Ovo je skup mjera koje mehanički utiču na grudni koš i poboljšavaju kretanje sluzi u respiratornom traktu.

Šta je kinezioterapija? Trenutno se razlikuju sljedeće metode:

• Perkusiona masaža - dok pacijent sedi, izvode se ritmični udarci tapkanjem po grudima. U pravilu počinju od prednje površine, a zatim se kreću prema stražnjoj. Da biste ga izveli, nije potrebno uključiti specijaliste - nakon jednostavne obuke od strane liječnika, čak i članovi pacijentove porodice to mogu izvesti;
• Aktivno disanje - normalni pokreti dubokog disanja koji uzrokuju povremeno širenje/skupljanje bronhija, što poboljšava prolaz tekućine kroz njih;
• Posturalnu drenažu pacijent izvodi samostalno. Da biste to učinili, morate staviti stopala na povišenu površinu i aktivno iskašljavati ispljuvak dok ležite, okrećući se sa trbuha na bok. Dokazano je da ova jednostavna manipulacija može značajno poboljšati učinak lijekova;
• Uređaji za kompresijsko-vibracijske efekte - trenutno je razvijena posebna oprema koja primjenjuje vibraciju na grudni koš, razbijajući čvrste mukozne formacije na odvojene dijelove. Međutim, ovi uređaji nisu uobičajeni u Ruskoj Federaciji.

Vrlo je važno da se liječenje cistične fibroze kod djece i odraslih provodi korištenjem svih dostupne tehnike dok se pacijent ne oseti bolje. Pošto se radi o teškoj neizlječivoj bolesti sa stalna pojava egzacerbacija, ne biste trebali zanemariti preporuke liječnika, čak i ako vam se čine beznačajne (u pogledu prehrane, kinezioterapije itd.).

Najnovija dostignuća u liječenju cistične fibroze

Trenutno je potraga za genskim tretmanom za ovu bolest skoro pala u ćorsokak. Stoga su znanstvenici odlučili utjecati ne na sam uzrok patologije, već na mehanizam razvoja cistične fibroze. Utvrđeno je da do zgušnjavanja sekreta žlijezda dolazi zbog nedostatka jednog elementa u tragovima (klora). Shodno tome, povećanjem njegovog sadržaja u ovim tečnostima tok bolesti se može značajno poboljšati.

U tu svrhu razvijen je lijek VX-770, koji djelomično vraća normalni omjer klora. Tokom kliničkih ispitivanja, liječnici su uspjeli smanjiti učestalost egzacerbacija za gotovo 61%, poboljšati respiratornu funkciju za 24% i postići povećanje težine za 15-18%. Ovo je značajan uspjeh i sugerira da se u doglednoj budućnosti cistična fibroza može uspješno liječiti, a ne samo eliminirati njene simptome. Trenutno je VX-770 podvrgnut dodatnim testovima i neće se pojaviti u prodaji do 2018-2020.

Prognoza

U većini slučajeva pacijenti sa cističnom fibrozom dožive stariju životnu dob (oko 45 godina) uzimajući adekvatan tretman. Njihov kvalitet života je nešto niži nego kod zdravih ljudi zbog redovitih pogoršanja patologije i stalne potrebe za lijekovima. Pacijent je registrovan u medicinske ustanove(obično regionalni ili regionalni centri), gdje ga je potrebno kontrolirati svakih šest mjeseci ako je bolest stabilna.

FAQ

Pitanje:
Ako su roditelji zdravi, može li dijete razviti ovu patologiju?

Da, jer roditelji mogu biti nosioci oštećenog gena.

Pitanje:
Kako spriječiti cističnu fibrozu?

Da biste to učinili, morate se podvrgnuti medicinskoj genetičkoj konsultaciji. Prije nekoliko godina, prema vladinom programu, takvi centri su stvoreni u svim regijama. Međutim, svaka analiza tamo se radi uz naknadu, čak i ako su roditelji u opasnosti.

Pitanje:
Da li je za liječenje ove bolesti potrebno koristiti antibiotike?

Samo u slučaju infektivnih komplikacija (pneumonija, gnojni bronhitis, apscesi itd.)

Pitanje:
Da li ova bolest utiče na mentalni razvoj?

Ne, u pravilu djeca s ovom patologijom ne zaostaju mentalni razvoj od svojih vršnjaka.

Cistična fibroza je jedna od najčešćih genetskih bolesti kod ljudi. Uz ovu bolest, žlijezde respiratornog sistema, gastrointestinalnog trakta i drugih stvaraju pregustu sluz.

Plućna bolest može s vremenom uzrokovati kolaps desnog donjeg dijela srca (desne komore).

Probavne komplikacije

Cistična fibroza čini pacijente sklonijim dijareji. Ljepljivi sekret začepljuje kanale pankreasa, sprečavajući oslobađanje enzima potrebnih za varenje masti i proteina. Iscjedak sprječava tijelo da apsorbira vitamine rastvorljive u mastima (A, D, E, K).

Cistična fibroza utiče na gušteraču, a budući da ovaj organ kontroliše nivo šećera u krvi, pacijenti sa cističnom fibrozom mogu imati dijabetes. osim toga, žučni kanal može se začepiti i upaliti, što može dovesti do problema s jetrom kao što je ciroza.

Liječenje i terapija cistične fibroze

Kako bi se simptomi i komplikacije cistične fibroze sveli na minimum, koristi se nekoliko metoda liječenja, čiji su glavni ciljevi:

• prevencija infekcije
• smanjenje količine i razrjeđivanje konzistencije sekreta iz pluća
• poboljšano disanje
• kontrolu kalorija i pravilnu ishranu

Da bi se postigli ovi ciljevi, liječenje cistične fibroze može uključivati:

• Antibiotici. Najnovija generacija lijekova izvrsna je u borbi protiv bakterija koje uzrokuju infekcije pluća kod pacijenata s cističnom fibrozom. Jedan od najvećih problema s upotrebom antibiotika je pojava bakterija koje su otporne na terapiju lijekovima. Osim toga, dugotrajna upotreba antibiotika može uzrokovati gljivične infekcije u ustima, grlu i respiratornom sistemu.
• Mukolitički lijekovi. Mukolitički lijek čini sluz tečnijom i stoga poboljšava odvajanje sputuma.
• Bronhodilatatori. Upotreba lijekova kao što je salbutamol može pomoći u održavanju bronhija otvorenim, omogućavajući iskašljavanje sluzi i sekreta.
• Bronhijalna drenaža. Kod pacijenata sa cističnom fibrozom, sluz se mora ručno ukloniti iz pluća. Drenaža se često izvodi udaranjem rukama po grudima i leđima. Ponekad se za to koristi električni uređaj. Možete nositi i prsluk na naduvavanje koji emituje visokofrekventne vibracije. Većina odraslih i djece s cističnom fibrozom zahtijeva bronhijalnu drenažu najmanje, dva puta dnevno, po 20 minuta ili pola sata.
• Oralna enzimska terapija i pravilna prehrana. Cistična fibroza može dovesti do pothranjenosti jer enzimi pankreasa koji su potrebni za probavu ne dopiru tanko crijevo. Dakle, osobama sa cističnom fibrozom može biti potrebno više kalorija u odnosu na zdravi ljudi. Visokokalorična dijeta, posebna vitamini rastvorljivi u vodi a tablete koje sadrže enzime pankreasa pomoći će vam da ne smršate ili čak dobijete na težini.
• Transplantacija pluća. Liječnik može preporučiti transplantaciju pluća ako postoje ozbiljni problemi s disanjem, komplikacije na plućima koje su opasne po život ili ako su bakterije postale rezistentne na korištene antibiotike.
• Analgetici. Ibuprofen može usporiti uništavanje pluća kod neke djece sa cističnom fibrozom.

Način života za osobe sa cističnom fibrozom

Ako vaše dijete pati od cistične fibroze, jedna od najboljih stvari koje možete učiniti je naučiti što više o toj bolesti. Dijeta, terapija i rano otkrivanje infekcija su veoma važni.

Kao i kod odraslih pacijenata, važno je obavljati svakodnevne procedure “udaranja” za uklanjanje sluzi iz djetetovih pluća. Vaš ljekar ili pulmolog vam može reći Najbolji način da izvrši ovu veoma važnu proceduru.

• Zapamtite vakcinacije. Pored redovnih vakcina, vakcinišite se i protiv pneumokokne bolesti i gripa. Cistična fibroza ne utiče imunološki sistem, ali čini djecu podložnijom i sklonijom komplikacijama.
• Ohrabrite svoje dijete da normalan život . Vježbanje je od najveće važnosti za ljude bilo koje dobi koji pate od cistične fibroze. Regular fizičke vežbe, pomažu izbacivanju sluzi iz respiratornog trakta i jačaju srce i pluća.
• Pobrinite se da se vaše dijete pridržava zdrava dijeta . Razgovarajte o pravilima ishrane vašeg djeteta sa porodični lekar ili kod dijetetičara.
• Koristi dodataka ishrani . Dajte svom djetetu suplemente sa vitamini rastvorljivi u mastima i enzimi pankreasa.
• Pobrinite se za dijete popio dosta tečnosti, – pomoći će razrjeđivanju sluzi. Ovo je posebno važno tokom letnje sezone, kada su deca aktivnija i gube mnogo tečnosti.
• Ne pušite u kući, pa čak i u autu, i ne dozvolite drugima da puše u prisustvu vašeg djeteta. Pasivno pušenje je štetno za sve, ali osobe sa cističnom fibrozom su posebno pogođene.
• Zapamtite uvek perite ruke. Naučite sve članove vaše porodice da peru ruke prije jela, nakon korištenja toaleta i kada se vraćaju kući s posla ili škole. Pranje ruku je najbolji način za prevenciju infekcije.

Ako imate cističnu fibrozu, važno je dodati proteine ​​i kalorije u vašu prehranu. Nakon liječničkog savjeta, možete uzeti i dodatni multivitamin koji sadrži vitamine A, D, E i K.

Enzimi i mineralne soli

Svi pacijenti sa cističnom fibrozom trebaju uzimati enzime pankreasa. Ovi enzimi pomažu tijelu da metabolizira masti i proteine.

Ljudima koji žive u vrućim klimama možda će trebati malo dodatne kuhinjske soli.

Prehrambene navike

• Jedite kada imate apetita. To znači da je najbolje jesti nekoliko malih obroka tokom dana.
• Imajte pri ruci razne hranljive grickalice. Pokušajte da pojedete nešto svaki sat.
• Pokušajte da jedete redovno, čak i ako je u pitanju samo nekoliko gutljaja.
• Dodati rendani sir u supama, umacima, pitama, povrću, kuvanom krompiru, pirinču, tjestenini ili knedle.
• Koristite obrano mlijeko, djelomično obrano, obogaćeno vrhnjem ili mlijekom, za kuhanje ili samo za piće.
• Dodajte šećer u sokove ili vruću čokoladu. Kada jedete kašu, pokušajte da dodate suvo grožđe, urme ili orašaste plodove.