Mutantni geni su otporni na HIV. “Mi pratimo HIV. I vidimo kako brzo mutira. Prijavite se za virus

Pozdrav svima, Olga Ryshkova je sa vama. Prošli put smo razgovarali o tome šta su mutacije, kako i gdje se javljaju i da li su štetne ili korisne za nas. Da li ste znali da, zahvaljujući mutacijama, među nama ima 10% ljudi koji nikada ni pod kojim okolnostima neće dobiti HIV infekciju ili sidu? To su osobe sa urođenim imunitetom na HIV. Kako su to dobili?

Zašto su virusi strašni?

Svaki virus, uključujući HIV, sastoji se od nukleinske kiseline i proteinske ljuske.

Virusi nas toliko plaše zbog mutacija i velike brzine njihovog razmnožavanja. Česte mutacije omogućavaju im da izbjegnu djelovanje ljudskog imunološkog sistema; on nema vremena da sintetizira antitijela protiv novih i novih mutiranih oblika virusa, prestaje ih prepoznavati.

Novi mutirani virusi izmiču ljudskom imunološkom sistemu i to im omogućava da prežive. Zbog čestih mutacija virusa ljudske imunodeficijencije, trebalo je toliko vremena da se razvije vakcina protiv HIV-a. Virusi brzo postaju otporni na lijekove, što otežava liječenje.

Kako djeluje HIV?

Jednom u ljudskoj krvi, virus prodire u ćelije imunog sistema, limfocite i tamo se razmnožava. Pod uticajem velikog broja novih virusa, limfocit umire, virusi ulaze u krvotok i prodiru u nove limfocite uništavajući sve više ovih imunoloških ćelija.

Vremenom, ćelija imunog sistema postaje sve manje i mi kažemo da imuni sistem slabi, imunitet opada.

Osoba ima određeni broj limfocita. Ako se ne preduzmu mjere i ne da se liječenje, HIV će uništiti ovaj broj ćelija za 8-10 godina. Onda se tumori i zarazne bolesti nesmetano šire po tijelu i to je sve. Odstupajući od teme, reći ću da savremena medicina nije naučila da uništava HIV unutar limfocita, ali to čini izuzetno dobro kada virusi izađu iz mrtvih ćelija, sprečavajući HIV da inficira nove ćelije i čuvajući imunitet osobe.

Nasljedni imunitet na HIV infekciju.

I tokom istraživanja pokazalo se da 10% bijele populacije planete ima urođeni, nasljedni, genetski imunitet na HIV-AIDS. To znači da HIV može ući u njihova tijela, ali ne može prodrijeti u njihove imunološke ćelije, limfocite. Samo u stanicama virusi se mogu razmnožavati, a u krvnoj plazmi imunološke stanice ih otkrivaju i uništavaju. Ljudi sa nasljednim imunitetom na AIDS nikada neće dobiti HIV infekciju ili AIDS! A sve zato što su tako pozitivnu mutaciju naslijedili od svojih predaka

Kako to? Odakle dolazi ovo naslijeđe? Na kraju krajeva, mi poznajemo HIV manje od četiri decenije, ali znamo da su evoluciji potrebne stotine i hiljade godina da konsoliduje i proširi mutaciju u ljudima! A zašto samo belci?!

Kakva je ovo mutacija?

Ljudi koji su imuni na HIV infekciju naslijedili su mutirane leukocite od svojih predaka. Svi ostali leukociti sadrže CCR5 receptor.

Ovdje HIV ulazi u ćeliju. Virus prepoznaje ovaj receptor i vezuje se za njega. Sklapaju se kao ključ od brave.

Kod predaka ljudi imunih na AIDS, konfiguracija CCR5 receptora se promijenila, postala je drugačija. Ovaj mutirani receptor se zove CCR5-delta32.

Ćelije ljudi sa CCR5-delta32 receptorom umjesto CCR5 ne prihvataju virus. Kada virus uđe u krv i traži mjesto za pričvršćivanje, ne uspijeva. Ovi ljudi se ne boje side.

Ova mutacija sama po sebi nema nikakve veze sa HIV-om; to je bila nasumična mutacija. To se dogodilo, zavladalo i proširilo kada ovaj virus nije postojao. Ljudi sa nasljednim imunitetom na HIV su, moglo bi se reći, jednostavno sretni što imaju takav receptor na svojim limfocitima.

Zašto samo belci?

Ovo je bila nuspojava srednjovjekovne kuge. U 14. veku, Crna smrt je opustošila Evropu. Ubila je 40% stanovništva. U vrijeme kada je počela pandemija kuge, mali dio Evropljana, otprilike 1 od 20.000, već je imao mutirani CCR5-delta32 receptor.

I virus kuge i HIV ulaze u imuni sistem na isti način, koristeći CCR5. Epidemija kuge je bila duga, ljudi sa CCR5 receptorom su umrli, ali oni sa CCR5-delta32 receptorom su preživjeli.

Među preživjelima, udio nosilaca mutacije porastao je 2000 puta (1:10) i sada je 10% Evropljana imuno na HIV infekciju.

Slučajna mutacija stvorila je zaštitni zid protiv bolesti i 10% Evropljana se možda ne plaši AIDS-a. Neke mutacije snažno utiču na bolest, druge nemaju efekta. Ova mutacija se dogodila slučajno i štiti ljude od HIV infekcije. Pogledajte na karti gdje je mutacija CCR5-delta32 uobičajena, omogućavajući ljudima da budu imuni na HIV infekciju.

Ovaj odbrambeni mehanizam protiv infekcije je ključ za lijekove protiv HIV-a. Postoji lijek koji se zove maravirok, koji se već koristi za liječenje osoba zaraženih HIV-om. Princip njegovog djelovanja je da se veže za CCR5 receptor i sprječava da se virus veže za ovaj receptor i uđe u ćeliju.

01. decembar 2008

POBOLJŠAVA
Jedan broj Rusa su nosioci genetske mutacije koja ih čini imunim na virus imunodeficijencije

Analiza uopšte nije strašna. Ilja Kofiadi, istraživač u Laboratoriji za genetiku histokompatibilnosti ljudi na Imunološkom institutu Federalne medicinsko-biološke agencije Rusije, predaje mi pažljivo zatvorenu sterilnu sondu. Sad ću otvoriti paket i štapom se pogrebati po obrazu - svojom rukom, da tuđi DNK ne dođe na sondu. Zatim će naučnik spustiti sondu u epruvetu sa posebnim reagensom. Biće potrebno malo sačekati. Za samo dva sata saznaću da li sam jedan od srećnika. Uoči 1. decembra - Svjetskog dana borbe protiv AIDS-a - ovo bi dobro došlo. Naučnici su otkrili da je oko jedan posto stanovnika Starog svijeta imuno na virus imunodeficijencije zbog genetske mutacije. Postoje i druge korisne mutacije koje, čak i ako su zaražene HIV-om, mogu odgoditi razvoj bolesti na dugi niz godina.

Prijavite se za virus

Činjenica da ljudi različito reaguju na HIV postala je poznata ubrzo nakon pojave AIDS-a. "Naučnici su otkrili da postoji imuni obrazac koji ljude čini manje ili više osjetljivim na virus imunodeficijencije", kaže Eduard, šef laboratorije za molekularnu biologiju Instituta za imunologiju, šef laboratorije za imunohemiju Istraživačkog instituta D. I. Ivanovsky. Virologija Ruske akademije medicinskih nauka, član koordinacionog vijeća Globalnog projekta vakcine Karamov: - Otprilike 7-10 posto nosilaca HIV-a pripada grupi "dugovječnih" - obolijevaju od AIDS-a 15-18 godina nakon infekcije , dok je obično taj period 7-8 godina.Postoje takozvani brzi progresori, kojih je 15-20 posto, - kod takvih osoba simptomi AIDS-a se javljaju u roku od godinu-dvije.” Predmet posebnog interesovanja naučnika bili su ljudi iz druge grupe - oni koji su više puta bili izloženi riziku od zaraze HIV-om, ali nikada nisu zaraženi. Pokušavajući da odgovore na pitanje zašto se nisu razboleli, istraživači su odlučili da "kopaju" u njihov DNK.

Pod sumnjom su došli geni kandidati koji kodiraju proteine ​​koji se nalaze na površini limfocita napadnutih virusom. Naučnici su razmišljali na ovaj način: da bi prodro u ćeliju, virus se mora zakačiti za receptorski protein na ćelijskoj membrani. Problemi s ovim receptorima, koji su rezultat mutacija gena, mogu otežati ulazak virusa u ćeliju. 1996. godine, dok su ispitivali ljude koji nisu mogli da se zaraze HIV-om, američki naučnici su otkrili da velika većina ima defekte u genu proteina CCR5 receptora. Ovaj receptor se nalazi prvenstveno na površini imunih ćelija i podešen je na hemokin, protein niske molekularne težine koji aktivira limfocite i pomaže im da se regrutuju na mesto infekcije ili upale. Međutim, HIV koristi ovaj receptor u drugu svrhu – da prodre u ćelije tela. Naravno, mutacija gena koji kodira protein najčešće je povezana s nekom vrstom defekta. Ali ispostavilo se da ponekad nova varijanta gena može biti korisna. U slučaju CCR5, gubitak 32 nukleotida iz genetskog lanca dovodi do toga da se nastali receptorski protein znatno skraćuje i ne pojavljuje se na površini ćelije, što znači da virus imunodeficijencije ne može efikasno da ga iskoristi za napad.

"Svaki hromozom u osobi ima svoj par", kaže Ilja Kofiadi. "Mutacija se može desiti istovremeno u oba uparena hromozoma ili samo u jednom. Ako se gubitak 32 nukleotidne baze iz CCR5 gena dogodi u oba hromozoma odjednom, onda nosioci takve mutacije su praktički imuni na HIV "Bar, među njima još nije zabilježen nijedan slučaj infekcije. Uostalom, u ovom slučaju jednostavno nema CCR5 receptora na površini ćelije." U drugom slučaju, kada se odgovarajuća mutacija dogodi samo na jednom hromozomu u paru, smanjuje se i mogućnost širenja HIV-a u tijelu. Proteini receptora CCR5 su odsutni u tačno polovini ćelija: to znači da je virusu imunodeficijencije teže da prodre u njih.

Pomori pod zaštitom

Otkrivši korisnu mutaciju, naučnici su odmah hteli da utvrde kod kojih naroda i koliko često se ona javlja. Upoređujući rezultate genetske analize ljudi koji pripadaju različitim etničkim grupama, shvatili su da porijeklo mutacije CCR5delta32 treba tražiti negdje u sjevernoj Evropi, u Skandinaviji. Što dalje od ovih mjesta, to se sve rjeđe pojavljivao, a u mnogim zemljama što dalje od imenovane tačke, poput Japana ili Venecuele, uopće nije postojao. Ispostavilo se da su Evropljani imali više sreće. Oko jedan posto stanovnika Starog svijeta nosioci su mutacije CCR5delta32 u oba uparena kromosoma - u principu, ne tako malo. Uostalom, to znači da je svaki stoti od njih imun na HIV. Još 18 posto Evropljana ima mutaciju samo u jednom od uparenih hromozoma. Priroda ih također štiti, iako ne tako efikasno. Može doći do infekcije virusom imunodeficijencije, ali se početak teške bolesti, AIDS-a, odgađa najmanje dvije godine.

Odakle su stanovnici Evrope dobili korisnu mutaciju? Mišljenja naučnika su podeljena. Neki vjeruju da ga je stanovnicima Starog svijeta dala prije otprilike sedam stotina godina tadašnja bijesna epidemija kuge. Uostalom, uzročnik ove bolesti, Yersinia pestis, u suštini koristi iste receptorske proteine ​​kao i HIV za napad na ljudsko tijelo. Moguće je da je u Evropi, koja je najteže pogođena kugom, postojala selektivna selekcija ljudi koji su imali ovu mutaciju CCR5. Tokom epidemije kuge, imali su veće šanse da prežive. Drugi istraživači raspravljaju s ovom tačkom gledišta: po njihovom mišljenju, učestalost mutacije CCR5delta32 u bronzanom dobu nije se razlikovala od one koja se sada opaža.

Na ovaj ili onaj način, uspješna mutacija se postupno u krugovima odvajala od mjesta svog izvornog porijekla, ali nije otišla daleko odatle. Donedavno je bilo nejasno koliko je ova mutacija raširena u Rusiji i susjednim zemljama, ali su radnici Imunološkog instituta precrtali praznu tačku na mapi.

“Naše istraživanje pokazuje da se mutacija CCR5delta32 gotovo nikada ne nalazi među Kazahstancima, Kirgizima, Čečenima i Tuvincima,” kaže Kofiadi. “Ali u Rusiji postoji jedna etnička grupa u kojoj se javlja mnogo češće od evropskog prosjeka.” Riječ je o Pomorima, maloj etničkoj grupi od nekoliko hiljada ljudi koja danas živi u regiji Arhangelsk. Iznenađujuće, priroda je, možda, najbolje zaštitila ove ljude od HIV-a na planeti. Prema istraživačima sa Imunološkog instituta, čak tri posto njih su nosioci "spasonosne" mutacije CCR5delta32 u dva uparena hromozoma odjednom, što ih čini imunim na virus imunodeficijencije. Još 30 posto ima mutaciju ovog gena u jednom od hromozoma i stoga su mnogo manje podložni ovoj bolesti.

Ruski naučnici su također proučavali još dvije "dobre" mutacije koje pomažu u odupiranju strašnoj bolesti. Ranije su pronađeni kod takozvanih dugovječnih ljudi: ljudi koji su se zarazili virusom imunodeficijencije, ali desetljećima nisu pokazivali znakove razvoja -AIDS-a. "Sada je u svijetu već proučavano desetak takvih genetskih mutacija", kaže Eduard Karamov. "Međutim, do sada nije bilo jasno koliko su rasprostranjene u Rusiji." Na dvojicu su skrenuli pažnju zaposleni u Imunološkom zavodu. Prvi se nalazi u dijelu gena SDF1, koji kodira količinu proizvodnje molekula liganda koji se vezuje za receptore imunoloških stanica tokom imunološkog odgovora tijela. “Rad” SDF1 je uočljiv u uznapredovalim stadijumima infekcije, kada velika količina virusa imunodeficijencije već cirkulira u krvi osobe. “Puh” gena, koji se izražava u povećanom stvaranju molekula liganda, u ovom slučaju može postaviti prirodnu barijeru bolesti. „Na kraju krajeva, ako ima previše molekula SDF1, oni se vezuju za receptore na površini limfocita, ne ostavljajući način da HIV uđe u ćelije“, kaže Ilya Kofiadi. „Lišen rupe, virus ostaje bez posla. ” Druga mutacija, CCR2-641, ostaje misteriozna, povezana sa "lomom" drugog gena koji kodira receptorski protein na površini limfocita. Naučnici su ga uspjeli otkriti kod "dugovječnih" životinja. Međutim, još niko ne zna kako to može usporiti pojavu AIDS-a.

Prema većini istraživača, obje su mutacije znatno starije od CCR5delta32, tako da vjerovatno postoji više polaznih tačaka za njih. "Ne zna se sa sigurnošću kako ljudske migracije mogu biti povezane sa njihovim širenjem", kaže Ilya Kofiadi. "Ali određeni talasi ovih gena u ljudskoj populaciji se još uvek mogu pratiti. Na primer, otkrili smo da među Kazahstanima i Kirgizima učestalost distribucije mutacije CCR2-641 je ista "Jedna od najviših za region Centralne Azije. Zatim njen talas, postepeno opadajući, ide u jugoistočnu Aziju. U isto vreme postoji kontra pokret - mutacija SDF1 , naprotiv, širi se od jugoistoka do centralne Azije." Ispostavilo se da su horde nomada, koje su jurile prostranstvima Evroazije mnogo pre nego što se HIV pojavio u ljudskoj populaciji, istovremeno širile gene sposobne da se bore protiv njega...

Srećna karta

Prilikom izračunavanja učestalosti „korisnih“ mutacija na teritoriji Rusije, biolozi su naišli na znatne poteškoće u odgovoru na pitanje ko su autohtoni Rusi. Uvjetno su odlučili da takvima smatraju stanovnike regije Vologda. Ispostavilo se da je mutacija CCR5delta32 prisutna na jednom ili dva uparena hromozoma u otprilike deset posto njih. Zanimljivo je da su, slijedeći poznatu frazu „zagrebi Rusa, naći ćeš Tatara“, ovi ljudi, po broju mutacija, bili tačno na sredini između Pomora i Tatara. „Tri posto Pomora, zahvaljujući homozigotnoj mutaciji CCR5delta32, potpuno je zaštićeno od HIV-a, dok Tatari imaju jedan posto,” kaže Ilya Kofiadi. „To znači da u prosjeku Rusi mogu imati od jedan do tri posto ljudi imunih na HIV .”

Zašto su takve informacije potrebne? Prvo, određenoj osobi može biti od neprocjenjive važnosti ako se podvrgne individualnoj analizi. Ipak, stručnjaci ne preporučuju preterano ulaženje čak ni onima koji izvuku sretnu kartu – saznaju da su nosioci uspješne homozigotne mutacije CCR5delta32. „Do sada, HIV nikada nije izolovan od ljudi sa takvom mutacijom ni u jednoj zemlji“, kaže Eduard Karamov. „Međutim, u laboratoriji, odabirom posebnog soja virusa imunodeficijencije, može da zarazi bilo koju ćeliju. eksperimente.”

Bez uzimanja u obzir ljudske genetike, malo je vjerovatno da će bilo kakvo ozbiljno naučno istraživanje vezano za HIV biti moguće u bliskoj budućnosti. Na primjer, neki stručnjaci objašnjavaju prošlogodišnji neuspjeh Merckovih ispitivanja vakcine protiv AIDS-a, dijelom i činjenicom da grupe učesnika nisu testirane na genetske mutacije. Međutim, u bliskoj budućnosti naučnici više neće imati priliku da naprave tako nesrećnu grešku. U Sjedinjenim Državama trenutno je u toku grandiozni naučni projekat proučavanja 300 ljudskih gena koji utiču na reprodukciju HIV-a u telu. Ova lista neočekivano uključuje čak i gene odgovorne za proteine ​​koji pomažu mišićima da se kontrahuju. Tako da ćemo vrlo brzo svi zaista naučiti o našem odnosu sa AIDS-om.

Virus ljudske imunodeficijencije (HIV) može sadržavati desetine različitih mutacija, koje se nazivaju polimorfizmi. U nedavnoj studiji, međunarodni tim istraživača, uključujući naučnike sa Univerziteta u Missouriju, otkrio je da je jedna od ovih mutacija, nazvana 172K, učinila neke oblike virusa podložnijim liječenju. Ljekari će uskoro moći koristiti ovo znanje kako bi poboljšali tretmane lijekova koji se daju osobama koje žive sa HIV-om.

“Polimorfizam od 172K čini određene oblike HIV-a manje otpornim na lijekove”, rekao je Stefan Sarafianos, koautor studije i naučnik u Istraživačkom centru Bond Life na Univerzitetu u Misuriju. „172K ne utiče na normalnu aktivnost virusa. Kod nekih varijanti HIV-a koje su postale otporne na lijekove, otpornost na dvije klase lijekova za HIV je potisnuta u prisustvu mutacije 172K. Analizirali smo do 3% sojeva HIV-a koji sadrže 172K polimorfizam.

HIV je retrovirus, što znači da koristi enzim koji se zove reverzna transkriptaza da napravi kopiju svog genetskog koda. Ove kopije se ubacuju u sopstvene gene žrtve, gde virus otima ćelijsku mašineriju ćelije domaćina da bi se reprodukovao. Dvije klase lijekova, nukleozidni (NRTI) i nenukleozidni inhibitori reverzne transkriptaze (NNRTI) mogu zaustaviti ovaj proces u svojim sekvencama.

Međutim, neki sojevi HIV-a razvili su otpornost na NRTI i NNRTI. Polimorfizam 172K potiskuje ovu rezistenciju i omogućava objema klasama lijekova da se efikasnije bore protiv HIV-a. Vjeruje se da je mutacija prva takve vrste koja potiskuje rezistenciju na dvije grupe lijekova.

“Ljekari u klinikama koriste bazu podataka o mutacijama HIV-a i lijekovima na koje su podložni kada propisuju liječenje pacijentima zaraženim HIV-om”, rekao je Sarafianos. “Mutacije koje pronađemo biće uključene u ovu bazu podataka. Jednom kada se to dogodi i kada ljekar utvrdi da njihov pacijent ima soj HIV-a koji sadrži 172K polimorfizam, znat će da se ova infekcija može efikasnije kontrolirati NRTI i NNRTI lijekovima.”

Jedan od Sarafianovih kolega u kliničkom istraživačkom centru za AIDS u Japanu slučajno je otkrio polimorfizam 172K. Ova mutacija je prvo otkrivena kod pacijenta, a potom su je istraživači uspjeli ponovno stvoriti u laboratoriju.

Istraživački izvještaj pod naslovom “HIV-1 virus reverzne transkriptaze 172K polimorfizam kada mutirana potiskuje učinak rezistencije na klinički značajne lijekove i nukleozidnih i nenukleozidnih inhibitora reverzne transkriptaze” objavljen je u časopisu “ Journal of Biological Chemistry“.

HIV (virus humane imunodeficijencije)- infekcija koja napada imunološki sistem organizma, čija je završna faza poznata kao SIDA.
Virus prodire u ćelije i uništava ih toliko da tijelo gubi sposobnost da se odupre drugim infekcijama koje ne predstavljaju opasnost za zdravu osobu. HIV infekcija se razvija veoma dugo - od trenutka infekcije do razvoja AIDS-a, u nedostatku bilo kakve terapije, prođe 9-11 godina.

Prije nekoliko godina opisan je ljudski genotip otporan na HIV. Prodiranje virusa u imunološku ćeliju povezano je s njegovom interakcijom s površinskim receptorom: proteinom CCR5. Ali delecija (gubitak genske sekcije) CCR5-Delta32 dovodi do imuniteta njegovog nosioca na HIV. Vjeruje se da je ova mutacija nastala prije otprilike dvije i po hiljade godina i na kraju se proširila na Evropu.
zahvaljujući kanadskom naučniku u laboratoriji Zdravstvenog genetičkog centra.

Mutacija se može pojaviti istovremeno u oba uparena hromozoma ili samo u jednom. Ako se gubitak 32 nukleotidne baze iz CCR5 gena dogodi na oba kromosoma odjednom, onda su nosioci takve mutacije praktički imuni na HIV. Uostalom, u ovom slučaju jednostavno nema CCR5 receptora na površini ćelije. U drugom slučaju, kada se odgovarajuća mutacija dogodi samo na jednom hromozomu u paru, smanjuje se i mogućnost širenja HIV-a u tijelu. Proteini receptora CCR5 su odsutni u tačno polovini ćelija: to znači da je virusu imunodeficijencije teže da prodre u njih.

Sada, u prosjeku, 1% Evropljana je zapravo otporno na HIV, 10-15% Evropljana je djelimično otporno na HIV.

Da li ste otporni na HIV infekciju na genetskom nivou?

Na koje mutacije testiramo?

1. .

Nosioci obje kopije ove mutacije - takvi ljudi čine samo oko 1% ukupne populacije Zemlje - imaju prirodni imunitet na bolesti kao što su male boginje, bubonska kuga, pa čak i HIV (virus koji uzrokuje AIDS). Oko 20% čovječanstva ima jednu kopiju mutacije Delta32, a iako je vjerovatno da će se ti ljudi još uvijek zaraziti HIV-om, bolest napreduje mnogo sporije i žive duže.

Ljudi koji su nosioci HLA-B27 i HLA-B57 (alela ili različitih oblika istog gena) postaju zaraženi HIV-om i ostaju zdravi mnogo decenija bez upotrebe retrovirusne terapije. Zovu ih "elitni kontrolori". HLA-B27 i HLA-B57 prisutni su u približno 3% svjetske populacije. Oni pacijenti čiji su testovi pokazali prisustvo ovih alela mogli su da se odupru virusu hepatitisa C i drugim autoimunim bolestima, kod kojih imuni sistem proizvodi antitela protiv sopstvenih proteina u telu. Ovaj gen uzrokuje mutaciju virusa, što ga sprečava da se dalje razmnožava. Takođe je važno da geni HLA-B27 i HLA-B57 sadrže HIV infekciju identifikacijom najopasnijih mutacija u kritičnim žarištima bolesti.

3. Test mutacije za DRB1*13 i DQB1*6.
HIV-pozitivni nosioci ovih gena nazivaju se "neprogresori". Unatoč nedostatku liječenja, bolest ne napreduje. Naučnici su otkrili da ako je neko dovoljno srećan da ima oba gena, u svom telu ima T ćelije - pravu supermoć u prepoznavanju HIV-a. Ako se nosilac oba gena inficira HIV-om i ne podvrgne se antiretrovirusnoj terapiji, on i dalje može dugo vremena održavati nisko virusno opterećenje i broj CD4 T-ćelija blizu normalnog. Istraživači se također slažu da očuvanje i rast CD4 i CD8 T ćelija mogu biti ključni mehanizmi pomoću kojih se tijelo koje ne napreduje odupire virusu.

MTHFR gen je povezan sa brojnim bolestima: defektima neuralne cijevi, vaskularnim bolestima, Downovim sindromom, osteoporozom, komplikovanom akušerskom anamnezom, srčanim manama i muškom neplodnošću. Postoji više od 50 poznatih mutacija MTHFR gena; najčešće su to C677T i A1298C. Prva varijacija provocira bolesti srca i može uzrokovati moždani udar, druga je obično povezana s kroničnim bolestima.

U našem DNK centru možete se podvrgnuti testu otpornosti na HIV infekciju koji uključuje DNK test od 4 mutacije koje u potpunosti isključuju HIV infekciju

:

Uradite DNK test za 4 mutacije otpornosti na HIV samo sada po posebnoj cijeni:
za samo 29.900 rubalja.

tip uzorka: bukalni epitel
Vrijeme pripreme: 2-3 sedmice.
proizvodnja (Kanada) Laboratorij Health Genetic Center
Besplatne konsultacije tel.8805502413

Više od 34 miliona ljudi širom svijeta trenutno živi sa HIV infekcijom, a svake godine se javlja više od 2,7 miliona novih slučajeva. Problem HIV-a je ogroman, akutan je u mnogim zemljama, uključujući i Rusiju.

HIV ima ogromnu varijabilnost genoma – sposobnost da vrlo brzo mutira – mnogo brže od, na primjer, virusa gripa. Zbog toga je teško boriti se protiv HIV-a: razvoj vakcina i efikasne terapije zavise od činjenice da je virus ispred naučnika.

Za rješavanje ovih problema potrebno je prije svega znati s kim imamo posla – odnosno znati svu raznolikost virusa i kako se on mijenja.

Ovo je važno razumjeti za potrebe praktične medicine: ako se, na primjer, pojavi nova grupa, podtip ili varijanta HIV-a, potrebni su dijagnostički sistemi koji ih mogu odrediti.

Dr. John Hacket, potpredsjednik primijenjenih istraživanja i tehnologije u Abbottu, govorio je o tome kako se proučavaju mutacije HIV-a, njihovoj evoluciji i novim dijagnostičkim sistemima koji mogu otkriti i najmanje promjene u genomu virusa. Inače, Abbott je bila prva kompanija koja je 1985. godine napravila test na antitijela na HIV, odnosno test koji je mogao dijagnosticirati virus u krvi.

Brže od gripa

Trenutno su poznata dva tipa - HIV 1 i HIV 2. HIV 1 je najčešći tip i podijeljen je u grupe - M (ova grupa je najčešća), N, O i P. Grupa P je otkrivena sasvim nedavno - 2009. godine od žene iz Kameruna koja je došla u Francusku. Takođe postoji mnogo podtipova u grupi M. Istovremeno se stalno formiraju nove varijante. Moguće je da će se uskoro pojaviti nove grupe i podtipovi virusa.

“HIV mutira izuzetno brzo. Mnogo brže od virusa gripa. Na primjer, za 5-6 godina, jedna osoba sa HIV-om ima raznolikost virusa uporedivu sa raznovrsnošću virusa gripe među čitavim čovječanstvom u svijetu”, kaže John Hackett.

Ova stopa mutacija javlja se iz nekoliko razloga. Prvo, kada se HIV kopira, stvara "bube" ili mutacije u svom genetskom nizu, povećavajući njegovu raznolikost.

Drugo, HIV se replicira (umnožava) neobično brzo: do deset milijardi virusnih čestica dnevno se proizvodi u pacijentu koji nije podvrgnut tretmanu.

Treće, virus ima sposobnost rekombinacije: na primjer, ako je osoba zaražena različitim podtipovima HIV-a, oni se međusobno rekombinuju u ljudskom tijelu, što dovodi do stvaranja nove varijante virusa.

“Važno je ne propustiti nove forme”

Kada su doktori i naučnici shvatili da je raznolikost HIV-a tako velika, pojavila se potreba za stvaranjem dijagnostičkih sistema koji ne samo da mogu identifikovati sve tipove, grupe i podtipove koji su trenutno poznati, već i identifikovati nove. U suprotnom, možete dobiti lažno negativan rezultat ako propustite varijante virusa u uzorku koje dijagnostički sistem jednostavno ne poznaje.

“Prije upotrebe darovane krvi testira se na zarazne bolesti. Abbottova oprema provjerava 60% davanja krvi u svijetu,” kaže John Hackett.

Dodaje da kompanija svoju posvećenost sigurnoj transfuziji krvi shvata veoma ozbiljno, zbog čega je prije 20 godina kreiran Abbott International HIV i Hepatitis B mutacijski program za nadzor i identifikaciju.

“Ključno je da naši testovi mogu pouzdano otkriti sve postojeće HIV i hepatitis mutacije,” naglašava Hackett.

Trenutno je programom već prikupljeno više od 25 hiljada uzoraka HIV-a i hepatitisa B iz 16 zemalja. Posebna pažnja posvećena je žarištima u Africi, jer se tu uočava najveća raznolikost varijanti HIV-a. U programu je učestvovalo i 10 medicinskih centara iz Rusije.

Najnovije naučne metode, kao što je sekvenciranje genoma, uključujući duboko sekvenciranje, koriste se za otkrivanje novih varijanti HIV-a.

Za takav rad, zajedno sa Kalifornijskim univerzitetom u San Franciscu (UCSF), stvoren je UCSF-Abbott centar za dijagnostiku i istraživanje u virusologiji. Osim proučavanja HIV-a, traže i nove viruse.

“Nedavno su naučnici iz ovog centra otkrili potpuno novi ljudski virus. Dobio je ime Čovjek pegivirus 2 (HPgV-2) . Sada je poznato da se prenosi krvlju i da je povezan s virusom hepatitisa C. Uspjeli smo identificirati osam kompletnih genoma i četiri nekompletna genoma ovog virusa. Naš sljedeći korak bit će da utvrdimo je li novi virus sposoban uzrokovati bolest, i ako jeste, da nastavimo raditi s agencijama za krvne službe kako bismo osigurali da darovana krv bude zaštićena od ovih vrsta novih virusa”, kaže Hackett.