Simptomi cistične fibroze kod djece, dijagnostika i liječenje različitih oblika bolesti. Simptomi cistične fibroze kod djece različitog uzrasta, dijagnoza, liječenje

Smatraju se jednom od najčešćih urođenih bolesti. Učestalost: 1:2000 živorođenih. Autosomno recesivni defekt u jednom od proteina membranskih hloridnih kanala dovodi do disfunkcije egzogenih žlijezda s povećanjem viskoznosti sekreta sluzokože.

Uzroci cistične fibroze kod djeteta

Uzrok oštećenja jetre kod cistične fibroze nije potpuno jasan. Smatra se da je poremećena duktalna sekrecija žuči, što rezultira stvaranjem koncentrirane viskozne žuči, koja začepljuje kanale i izaziva upalu. Oštećenje jetre i bilijarnog trakta Kod cistične fibroze može se pojaviti na različite načine. 2-20% novorođenčadi razvije holestazu, koja može potrajati nekoliko mjeseci.

Kod cistične fibroze često se opaža patologija bilijarnog trakta: hiperplastična holecistoza, kolelitijaza, strikture i opstrukcije zajedničkog žučnog kanala uzrokovane teškom fibrozom pankreasa i bolest žučnih kanala koja se klinički ne razlikuje od primarnog sklerozirajućeg kolangitisa.

Dijete nasljeđuje ovu bolest od roditelja koji su nosioci gena za cističnu fibrozu. Iako bolest najčešće pogađa znojne žlezde i žlezdane ćelije pluća i pankreasa; sinusi, jetra, creva i genitalije takođe mogu biti zahvaćeni.

Uprkos činjenici da je u lečenju ove bolesti a njeni simptomi su značajno napredovali, još uvijek nema lijeka za bolest. Međutim, zahvaljujući naučnom napretku, djeca sa cističnom fibrozom sada žive duže.

Da bi dijete razvilo cističnu fibrozu, oba roditelja moraju biti nosioci gena. izazivanje bolesti. U Sjedinjenim Američkim Državama, cistična fibroza je najčešća među ljudima takozvane “bijele nacionalnosti”, među kojima je jedan od svakih 20 osoba nosilac bolesti, a jedno od svake dvije do tri hiljade beba ima cističnu fibrozu. Bolest je mnogo rjeđa među Afroamerikancima (jedno na 17.000 rođenih) i Hispanoamerikancima (jedno na 11.500 rođenih), a još rjeđe među Azijatima. Približno 60.000 djece i odraslih širom svijeta ima dijagnozu cistične fibroze; otprilike polovina njih (30.000) živi u Sjevernoj Americi.

1989. istraživači su identificirali gen koji uzrokuje cističnu fibrozu. Bračni parovi koji planiraju dijete mogu uzeti genetska analiza i potražite savjet stručnjaka kako biste bili sigurni da nisu nosioci gena za cističnu fibrozu.

Epidemiologija cistične fibroze u djece

Cistična fibroza je jedna od najčešćih teških nasljednih bolesti kod bijelaca; karakteriše rana smrtnost. Klinički značajno oštećenje jetre javlja se kod 5-10% pacijenata sa cističnom fibrozom. Međutim, zahvaljujući napretku u liječenju bolesti, broj pacijenata koji su preživjeli do odrasle dobi se stalno povećava, zbog čega se povećava i udio pacijenata s oštećenjem jetre. Incidencija oštećenja jetre kod cistične fibroze raste s godinama, dostižući maksimum kod adolescenata. Nakon 20 godina rijetko se razvija oštećenje jetre. Kod dječaka jetra je zahvaćena tri puta češće nego kod djevojčica.

Znakovi i simptomi cistične fibroze kod djeteta

• pankreas:
  • mekonijum ileus ( opstrukcija crijeva zbog udara mekonija) je najčešći prvi simptom;
  • steatoreja (masna stolica);
  • egzokrina insuficijencija gušterače dovodi do distrofije i nedostatka vitamina topivih u mastima;
  • dijabetes kao dugoročna posljedica;
• pluća i respiratorni trakt:
  • hronični sinusitis;
  • česte, teške infekcije respiratornog trakta;
  • kronični opstruktivni bronhitis, formiranje bronhiektazija;
  • rekurentna pneumonija;
  • veliki kašalj zbog iritacije respiratornog trakta;
  • obilan gusti sputum, s infekcijama - zeleno-žuti;
• U uznapredovalim stadijumima bolesti:
  • kratak dah pri naporu i u mirovanju;
  • povećan obim grudnog koša, prsa u obliku bureta;
  • nokti kao "naočale za sat", prsti poput " bubnjevi» zbog kronične hipoksije;
  • pneumotoraks, deformacija desne komore;
• egzacerbacija:
  • povećana učestalost i pogoršanje kašlja;
  • kratak dah, crepitus, piskanje;
  • vrućica;
  • povećana količina sputuma;
  • smanjena tolerancija na vježbanje.

Većina slučajeva cistične fibroze dijagnosticira se u prve dvije godine života; U mnogim državama, skrining novorođenčadi uključuje obavezno testiranje na cističnu fibrozu (u nekim državama, cistična fibroza se otkriva prije rođenja bebe genetskim testiranjem ili zbog abnormalnosti koja se otkrije tokom ultrazvučnog pregleda kasne faze trudnoća). Vaš pedijatar može posumnjati da vaše dijete ima cističnu fibrozu ako beba ne dobija na težini – najčešće je to faktor koji prati bolest. Ostali znakovi i simptomi variraju ovisno o opsegu lezije unutrašnje organe, kao što su pluća.

U više od polovine slučajeva cistična fibroza se dijagnosticira zbog česte infekcije pluća. Ove infekcije imaju tendenciju da se ponavljaju jer je sluz u disajnim putevima gušća od normalne i teže se iskašljava. Dijete sa cističnom fibrozom ima tendenciju stalnog kašlja, koji se pogoršava s prehladom. Budući da se sekret pluća zadržava u respiratornom traktu duže nego inače, veća je vjerovatnoća da će se inficirati od ostalih, zbog čega se povećava rizik od upale pluća ili bronhitisa. S vremenom, ove infekcije pluća uzrokuju oštećenje pluća i vodeći su uzrok smrti kod cistične fibroze.

Većina djece s cističnom fibrozom ima nedostatak probavnih enzima, tako da ne mogu pravilno probaviti proteine ​​i masti. Kao rezultat toga, stolica kod takve djece je obilna, glomazna i ima jak smrad. Rijetka stolica može biti uzrok nemogućnosti tijela da probavi formulu ili hranu – to je jedan od razloga zašto se dijete ne deblja.

Kako bi potvrdio dijagnozu, vaš pedijatar će vašem djetetu dati test znojenja natrijum hlorida kako bi izmjerio količinu soli koju dijete gubi znojenjem. Kod dece sa cističnom fibrozom sadržaj soli u znojnoj tečnosti je mnogo veći nego kod zdrave dece. Da biste postavili ispravnu dijagnozu, možda ćete morati da se testirate dva ili više puta jer rezultati nisu uvijek jasno pozitivni ili negativni. Ako je vašem djetetu dijagnosticirana cistična fibroza, vaš pedijatar će vam pomoći da dobijete dodatnu medicinsku njegu koja vam je potrebna.

Gastrointestinalne manifestacije

Opstrukcija crijeva zbog blokade mekonijumom: nedovoljno izlučivanje mekonija, nadimanje, povraćanje, perforacija crijeva (ponekad već u maternici), peritonitis.

Probavni poremećaji zbog insuficijencije pankreasa:

• V djetinjstvo- steatoreja sa smrad, veliki trbuh;
• usporavanje rasta, distrofija.

Kako dijabetes melitus kasna posledica uništavanje tkiva pankreasa.

Ekvivalentno crijevnoj opstrukciji zbog udara mekonija kod starije djece: kronične ili akutne smetnje u prolazu fecesa.

Prolaps (prolaps) rektuma.

Zahvaćenost jetre: holangitis, žučni kamenci, bilijarna ciroza.

Dijagnoza cistične fibroze kod djece

• Test znoja (dokaz povećanog sadržaja hlorida u znoju; normalno - do 60 mmol/l, sa cističnom fibrozom u većini slučajeva - više od 90 mmol/l).
• Određivanje aktivnosti pankreasne elastaze u stolici (ispituju se tri uzorka stolice).
• Skrining novorođenčadi: imunoreaktivni tripsin.
• Molekularno genetski test krvi (najčešća mutacija je AF 508).
• Rendgen grudnog koša.
• Ultrasonografija trbušne duplje: fibroza pankreasa, fibroza jetre, žučni kamenci.
• Fizički razvoj (percentilne tablice u dinamici).
• Test plućne funkcije.
• Sputum: otkrivanje patogena (prvo - banalna mikroflora respiratornog trakta, kasnije - Staphylococcus aureus i Pseudomonas aeruginosa).

Liječenje cistične fibroze kod djece

Potreban je širok spektar tretmana tokom života. Uzmite u obzir pravo pacijenta na zajedničku odluku. Ako je moguće ambulantno liječenje, minimalno bolničko liječenje. Svaki pacijent zahtijeva individualnu taktiku liječenja. Glavni cilj: održavanje normalna funkcija pluća i normalan fizički razvoj (tjelesna težina).

Liječenje antibioticima: dugotrajno (trajno), periodično, inhalacijom.

Inhalacijski tretman: izotonični rastvor natrijum hlorida, β-adrenergički agonisti, antibiotici (aminoglikozidi), alfa-DNaza (dornaza alfa - pulmozim), glukokortikoidi. Fizioterapeutske procedure za mobilizaciju sekreta. Dugotrajna terapija kiseonikom kada je zasićenost krvi kiseonikom ispod 90%.

Oralni mukolitici (acetilcistein - fluimucil).

Većina važan aspekt Za zdravlje djeteta sa cističnom fibrozom potrebno je liječiti plućne infekcije. Glavni cilj je pomoći da se djetetova pluća očiste od gustog sekreta, a mogu se koristiti različite tehnologije koje će mu pomoći da lakše iskašljava sluz. Same infekcije pluća se liječe antibioticima. Faze kada se infekcije pluća pogoršavaju nazivaju se egzacerbacijama: kašalj postaje jači, proizvodi se više sputuma i možda ćete morati intravenozno davanje antibiotici.

Za liječenje nedovoljnog broja probavnih enzima kod cistične fibroze, djetetu se uz svaki obrok prepisuju kapsule koje sadrže enzime. Količina enzima se izračunava na osnovu nivoa masti u dijeta i težine bebe. Čim dijete počne uzimati potreban iznos enzima, njegova stolica će postati normalna i on će se udebljati. Takođe će morati da uzima dodatne vitamine.

Ursodeoksiholna kiselina se koristi u liječenju lezija jetre i žučnih puteva kod pacijenata sa cističnom fibrozom. Posebnu pažnju treba obratiti na funkciju vanjskog disanja, moguće infektivne komplikacije, doziranje lijekovi u slučaju malapsorpcije, kao i stalno praćenje nivoa glukoze u krvi (s obzirom na visoku incidenciju dijabetes melitus na pozadini cistične fibroze).

Transplantacija jetre za cističnu fibrozu indicirana je i za djecu i za odrasle u slučaju razvoja zatajenje jetre. Stopa preživljavanja je oko 75%. U slučaju teškog oštećenja pluća i jetre moguća je kombinovana transplantacija (pluća i jetra ili srce, pluća i jetra).

Care

• Strogo pridržavanje higijenskih pravila.
• Inhalacije, vježbe disanja i drenažni položaj, usmjeravaju radnje pacijenta i roditelja.
• Autogena drenaža: pacijent uči sakupljati i iskašljavati sputum.
• Disanje protiv kontrolisanog spoljašnjeg otpora (PEP uređaj, lepršav ventil).
• Vježbe opuštanja.
• Jedite hranljivu, visokokaloričnu ishranu bogatu vitaminima, kao što je visokokalorična gotova tečna ishrana.
• Sondiranje, na primjer, u slučaju akutne infekcije; sa vrlo malom tjelesnom težinom - dugotrajno hranjenje kroz enteričku sondu.
• Kontrola tjelesne težine.
• Procijenite i zabilježite karakteristike stolice.

Emocionalno opterećenje kod djece sa cističnom fibrozom

Budući da je cistična fibroza nasljedna bolest, mnogi roditelji osjećaju krivicu za zdravlje svog djeteta. Međutim, cistična fibroza jeste genetska bolest, za čiju nastanak niko nije kriv, pa nema razloga da se bilo ko za to krivi. Umjesto toga, svu svoju energiju trebate usmjeriti na liječenje vašeg djeteta.

Veoma je važno odgajati dete kao da nije bolesno. Nema razloga za ograničavanje njegovih obrazovnih i karijernih ciljeva. Većina djece s cističnom fibrozom može odrasti i živjeti punim životom. Vašem djetetu je potrebna ljubav i disciplina; važno je pomoći mu da se navikne na ograničenja na koja ga bolest obavezuje, ali s vremenom bi dijete trebalo imati želju da ih prekrši.

Uravnotežiti fizičke i emocionalne zahtjeve bolesti teško je i za pacijenta i za njegovu porodicu, stoga je važno primiti sve dostupna pomoć. Zamolite svog pedijatra da vam pomogne da se usko povežete sa vašim lokalnim centrom za cističnu fibrozu i grupama podrške za porodice sa cističnom fibrozom. Organizacije posvećene ovoj bolesti takođe mogu pružiti pomoć.

Cističnu fibrozu kod novorođenčeta prvi je opisao Landsteiner 1905. godine. Date su detaljne karakteristike kliničkog statusa djece sa oštećenjem pankreasa i mekonijumskom opstrukcijom (mekonijum ileus).

Naziv "cistična fibroza" dao je Farber tek 1944. godine. Od tada se ukorijenio u međunarodnoj klasifikaciji bolesti i koristi se i danas.

Prevalencija patologije u evropskim zemljama među novorođenčadi je u prosjeku 0,05%. U Rusiji je niža – 0,01%. Maksimalan broj registrovanih bolesti zabilježen je u Danskoj i Velikoj Britaniji. Učestalost je ista kod dječaka i djevojčica.

Danski ljekari uspjeli su postići najduži životni vijek. U ovoj zemlji to je 40 godina ili više. U Rusiji je prosječan životni vijek 25 godina.

Cistična fibroza je nasledna bolest uzrokovano mutacijom koja se javlja isključivo u jednom genu. Patologija se prenosi autosomno recesivnim mehanizmom, tj. ne manifestira se kod svakog nosioca patološkog gena.

Štaviše, rizik od bolesnog djeteta je 25% u svakoj trudnoći ako neko ima mutaciju ovog gena.

S kliničke točke gledišta, uobičajeno je razlikovati nosioce i bolesne ljude. Glavna manifestacija bolesti je oštećenje egzokrinih žlijezda i oštećenje respiratornih funkcija.

Cističnu fibrozu karakterizira poliorganizam (višestrukost lezija), u patološki proces Mogu biti zahvaćene i žlijezde koje proizvode i ne proizvode sluz. Međutim, ove posljednje ne igraju značajnu prognostičku ulogu. Njihovo učešće karakterizira povećano oslobađanje jona klora i natrijuma.

Bolest se u početku karakteriše teškim tokom. Ne postoje efikasni tretmani za ovog trenutka, što uzrokuje lošu prognozu za život.

Međutim, rano otkrivanje bolesne djece, koje se provodi u porodilištu od prvog dana života, pomaže da se na vrijeme započne simptomatska i patogenetska terapija. Ovo značajno poboljšava kvalitetu i dužinu života.

Uzroci i mehanizmi razvoja cistične fibroze

Uzrok cistične fibroze konačno je utvrđen 1979. godine, kada je identificiran patološki gen povezan s razvojem bolesti. Lokaliziran je na hromozomu 7.

Gen je odgovoran za formiranje proteina koji se nalazi na membrani epitelnih ćelija. Glavna funkcija ovog proteina je da osigura transmembranski transport jona hlora, kao i da reguliše druge tokove jona.

Mehanizam razvoja cistične fibroze svodi se na sukcesivnu zamjenu:

• defektni protein ne funkcioniše kao hloridni kanal;
• u epitelnim ćelijama (epitelnim ćelijama) nakuplja se velika količina jona hlora, što dovodi do promena električni naboj u intracelularnom okruženju;
• električna inverzija dovodi do povećan prihod natrijum unutar epitelne ćelije;
• natrijum privlači vodu iz intersticijskog prostora;
• sekret žlijezda postaje koncentrisaniji zbog nagli pad voda u pericelularnoj sredini;
• poremećeno je izlučivanje žljezdanog sekreta i dolazi do začepljenja izvodnih kanala.

To dovodi do različitih funkcionalnih poremećaja organa.

Postoji potpuna blokada lumena malih bronhiola. Ove promjene stvaraju pozadinu za razvoj kronične upale u respiratornom sistemu, što dovodi do razaranja struktura vezivnog tkiva koje stvaraju elastični okvir bronhija.

Kao rezultat, pojavljuju se bronhiektazije (sakularne dilatacije bronhijalno drvo kod kojih se često razvija infekcija). S obzirom na to, pluća ne mogu obavljati osnovne funkcije i razvija se hipoksija.

Krajnji rezultat ovog oblika cistične fibroze je razvoj srčane i plućne insuficijencije, čija korekcija određuje prognozu za život.

Oštećenje pankreasa razvija se tokom prenatalnog perioda. U ovom obliku, formiranje enzima pankreasa odvija se kao i obično, ali oni ne mogu ući u duodenum. Time se aktivira autoliza (samoprobava) pankreasa sa stvaranjem cista i proliferacijom vezivnog tkiva.

Kod 20% novorođenčadi mekonijumski ileus je manifestacija cistične fibroze. Ovo stanje karakterizira stvaranje viskoznog mekonija sa opstrukcijom terminalnih dijelova. tanko crijevo.

Ovo stanje se zasniva na kršenju transporta jona (natrijuma, hlora i vode), što dovodi do zgušnjavanja izvornog izmeta.

Oblici bolesti

Klinički oblici cistične fibroze uzrokuju određene poteškoće u dijagnostici.

Najčešća 3 glavna:

• plućni (15-20%);
• crijevni (10%);
• Zapaža se mješovito – kombinirano oštećenje pluća i crijeva (do 70% svih dijagnostikovanih slučajeva).

Simptomi cistične fibroze kod odraslih mogu biti blagi. Stoga se izolira više izbrisani oblik bolesti, koji se javlja pod "maskama" različitih patologija.

Intestinalni oblik se prvi put pojavljuje u djetinjstvo, po pravilu, nakon prebacivanja djeteta u veštačko hranjenje. Nakon prestanka prijema majčino mleko Postoji nedostatak enzima pankreasa za djecu.

Ovo dovodi do niza kliničkih simptoma:

• nadimanje crijeva zbog aktivacije truležnih procesa;
• često ponovljeni akti defekacije. Svetla stolica sadrži veliku količinu masti, što joj daje neprijatan miris (ovaj simptom se naziva steatoreja);
• nakon što počnete stavljati dijete na nošu;
• suha usta zbog povećane viskoznosti pljuvačke;
• poteškoće sa žvakanjem suhe hrane (iz istog razloga) i potreba za stalnim pijenjem vode dok jedete;
• rani razvoj pothranjenosti (zastoj u rastu) i hipovitaminoze zbog poremećenih procesa apsorpcije u crijevima.

Cistična fibroza kao bolest pluća uključuje niz kliničkih sindroma:

• opstruktivni (poremećena prohodnost disajnih puteva);
• dodatak sekundarne infekcije;
• bronhiektazije (lokalna dilatacija bronhija);
• emfizematozni (povećana prozračnost pluća);
• pneumosklerotični (prekomjerni rast vezivnog tkiva u plućima);
• kardiopulmonalno zatajenje.

Po pravilu, drugi primjećuju abnormalno stanje djeteta. Njihovu pažnju privlače takvi znakovi kao što su:

1. blijeda koža sa zemljanim nijansama;
2. cijanoza vrhova prstiju i nosa;
3. kratak dah, koji se opaža čak i u mirovanju;
4. bačvasta prsa povezana s emfizematoznom ekspanzijom pluća;
5. terminalne falange prstiju poprimaju izgled "bubaka" na pozadini kronične hipoksije;
6. loš apetit i izražena mršavost.

Od rođenja, znoj pacijenata sa cističnom fibrozom sadrži visoke koncentracije hlora i natrijuma. Ove brojke su povećane 5 puta ili više.

Povećane temperature okoline izazivaju još veći gubitak soli. Razvijanje elektrolita i metabolički poremećaji(alkalizacija krvi) uzrokuju česti razvoj toplotnog udara.

Simptomi i manifestacije kod odraslih

Izbrisani oblici bolesti obično se otkriva kod odraslih tokom nasumičnih pregleda. Oni su povezani s posebnim varijantama mutacija u patološkom genu, koje dovode do manjih oštećenja epitelnih stanica.

Bolest se javlja pod "maskom" drugih patoloških procesa, za koje počinje temeljito ispitivanje:

• upala paranazalnih sinusa;
• rekurentni bronhitis;
• ciroza jetre;
• muška neplodnost - povezana s opstrukcijom spermatične vrpce ili njenom atrofijom, zbog čega sperma ne može ući u spermu;
• - povezana s povećanom viskoznošću cervikalnog sekreta, što remeti transport sperme u maternicu, zadržavajući ih u vagini.

Stoga se svi pacijenti koji pate od neplodnosti, čiji se uzrok ne može utvrditi standardnim metodama pregleda, moraju uputiti genetičaru. Analiza genetskog materijala i dop biohemijski testovi omogućavaju nam da identifikujemo izbrisani oblik cistične fibroze.

Simptomi i tok cistične fibroze kod dojenčadi

Simptomi cistične fibroze kod djece u prvom mjesecu života mogu se manifestirati kao produžena neonatalna žutica. Normalno, žutica novorođenčeta treba da nestane u roku od mjesec dana nakon rođenja, ali kod cistične fibroze traje nekoliko mjeseci.

Njegov razvoj povezan je sa zgušnjavanjem žuči. Ovo stanje je praćeno aktivacijom fibroformacije u jetri. Sa učestalošću od 5 do 10% kod takve djece se razvija bilijarna ciroza, koja ima izuzetno nepovoljan tok i zahtijeva transplantaciju jetre.

Znakovi meoknijalnog ileusa kao manifestacije cistične fibroze mogu se otkriti u prenatalnom periodu - tokom drugog ili trećeg ultrazvučnog skrininga. Međutim, učestalost njihovog otkrivanja je niska - samo 10%.

Obično prvi Klinički znakovi Cistična fibroza se javlja odmah nakon rođenja, postepeno napredujući tokom prve godine života. Ulažu se u sindrom intestinalne opstrukcije. Bolesna djeca nemaju fiziološku stolicu.

Do 2. dana dijete se javlja nemirno, nadutost, česta regurgitacija i povraćanje koje sadrži žuč. Tokom 2 dana stanje se progresivno pogoršava:

1. Koža postaje suva i bleda.
2. Anksioznost se pretvara u letargiju i slabost.
3. Dehidracija i intoksikacija se povećavaju.

Dijagnostika i testovi

Laboratorijska dijagnoza cistične fibroze mora se provesti uz prisustvo karakterističnih kliničkih i anamnestičkih znakova.

To uključuje:

• opterećena porodična anamneza (naročito indikacija smrti djeteta u prvoj godini života, verifikovana dijagnoza cistične fibroze kod rođaka);
• rana pojava bolesti u djetinjstvu;
• stabilno napredujući kurs;
• pretežno oštećenje bronhopulmonalnog i probavnog sistema (oštećenje potonjeg počinje u maternici);
• neplodnost ili smanjena plodnost kod odraslih.

Laboratorijske metode za dijagnosticiranje cistične fibroze su:

1) Test na imunoreaktivni tripsin, sprovodi se samo za djecu u prvom mjesecu života. Dijagnostički kriterijum premašuje standardne pokazatelje za 5-10 puta ili više.

kako god lažno pozitivan rezultat može se dobiti od hipoksije pretrpljene tokom porođaja. Ovaj test na cističnu fibrozu radi se u porodilištu 4.-5. dana života (krv za test se uzima iz pete).

2) Test “znojenja”.- najčešće. Zasniva se na određivanju koncentracije natrijuma i hlora u znoju, koje su veće od standarda za cističnu fibrozu.

Materijal može biti bilo koja ćelija ljudsko tijelo, pa se metoda može koristiti i u prenatalnom periodu.

Materijal za studiju je krv dobijena iz pupčane vrpce (kordocenteza). Ovaj test preporučuje genetsko testiranje za parove visokog rizika.

Instrumentalne studije koje se provode u slučajevima sumnje na cističnu fibrozu imaju za cilj identifikaciju indirektni znaci ove bolesti.

• rendgenski snimak pluća;
• bronhografija;
• spirografija;
• Ultrazvučni pregled trbušne šupljine.

Liječenje cistične fibroze provodi se sveobuhvatno korištenjem farmakoloških i fizioterapeutskih metoda, uz istovremenu promjenu načina života.

Njegovi glavni ciljevi su:

1. Prevencija infekcija respiratornog trakta.
2. Osiguravanje adekvatne ishrane.

Obavezna terapeutska područja za cističnu fibrozu su:

• korištenje pripravaka enzima gušterače koji eliminiraju poremećenu apsorpciju u crijevima;
• mukolitici za razrjeđivanje viskoznog sputuma i efikasno čišćenje bronhijalno stablo;
• antibakterijska terapija (preventivna i terapijska) sa preovlađujućim udisanjem davanje lijekova kroz nebulizator;
• uzimanje protuupalnih lijekova;
• uzimanje vitamina;
• dijetalna hrana;
• Healing Fitness.

Djeci i odraslima oboljelim od cistične fibroze preporučuje se bavljenje određenim sportovima u terapeutske svrhe:

• badminton;
• tenis;
• jahanje konja;
• golf;
• odbojka;
• biciklizam;
• joga;
• plivanje;
• skije.

Zabranjeni sportovi su:

• boks i druge vrste rvanja;
• košarka;
• klizaljke;
• vožnja motocikla;
• ronjenje;
• Dizanje tegova;
• hokej;
• fudbal.

Dijetalna hrana temelji se na određenim principima koji pomažu normalizaciji probave i poboljšanju debljanja djeteta:

1. velika količina proteina u prehrani;
2. bez masti;
3. broj kalorija se povećava na 130-150% starosne norme;
4. dnevno dodavanje vitamina rastvorljivih u masti u hranu (preporučuje se udvostručenje dnevnih potreba).

Komplikacije cistične fibroze

Komplikacije cistične fibroze nastaju rano, jer etiotropno liječenje ove bolesti nemoguće je u ovoj fazi medicinskog razvoja. Simptomatska terapija ne može utjecati na mehanizme razvoja patološkog procesa.

Zbog toga se javljaju komplikacije kao što su:

• sindrom bronhiektazije;
• zatajenje srca (u početku se pridružuje desni ventrikularni tip, a zatim se pridružuje tip lijeve komore);
• respiratorna insuficijencija;
• bilijarna ciroza;
• sklon toplotnom udaru;
• perforacija crijeva s razvojem peritonitisa;
• pothranjenost u detinjstvu.

Prognozu za bolesnu osobu prvenstveno određuje funkcionalna sigurnost bronhopulmonalnog sistema.

Cistična fibroza - MKB kod 10

U međunarodnoj klasifikaciji bolesti, cistična fibroza je:

MKB-10: Klasa IV

E00-E90 - Bolesti endokrinog sistema, poremećaji ishrane i metabolički poremećaji

E70-E90 - Metabolički poremećaji

• E84 Cistična fibroza(Uključeno: cistična fibroza)
• E84.0 Cistična fibroza sa plućnim manifestacijama
• E84.1 Cistična fibroza sa crijevne manifestacije mekonijumski ileus (P75)
• E84.8 Cistična fibroza sa drugim manifestacijama. Cistična fibroza sa kombinovanim manifestacijama
• E84.9 Cistična fibroza, nespecificirana

– teška kongenitalna bolest koja se manifestuje oštećenjem tkiva i poremećajem sekretorne aktivnosti egzokrinih žlezda, kao i funkcionalnim poremećajima, prvenstveno respiratornog i probavnog sistema. Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se zasebno. Osim nje, postoje crijevni, mješoviti, atipični oblici i mekonska crijevna opstrukcija. Cistična fibroza pluća javlja se u djetinjstvu paroksizmalni kašalj sa gustim sputumom, opstruktivnim sindromom, ponavljanim produženim bronhitisom i pneumonijom, progresivnim poremećajem respiratornu funkciju, što dovodi do deformacije grudnog koša i znakova kronične hipoksije. Dijagnoza se postavlja na osnovu anamneze, radiografije grudnog koša, bronhoskopije i bronhografije, spirometrije i molekularnog genetskog testiranja.

ICD-10

E84 Cistična fibroza

Opće informacije

– teška kongenitalna bolest koja se manifestuje oštećenjem tkiva i poremećajem sekretorne aktivnosti egzokrinih žlezda, kao i funkcionalnim poremećajima, prvenstveno respiratornog i probavnog sistema.

Promjene cistične fibroze utiču na gušteraču, jetru, znoj, pljuvačne žlijezde, crijeva, bronhopulmonalni sistem. Bolest je nasledna, sa autosomno recesivnim nasleđem (od oba roditelja nosioca mutantni gen). Poremećaji u organima s cističnom fibrozom javljaju se već u intrauterinoj fazi razvoja i progresivno se povećavaju s godinama bolesnice. Što se cistična fibroza ranije manifestuje, to je tok bolesti teži, a prognoza je ozbiljnija. Zbog kroničnog tijeka patološkog procesa, bolesnici s cističnom fibrozom trebaju trajni tretman i specijalistički nadzor.

Uzroci i mehanizam razvoja cistične fibroze

U nastanku cistične fibroze postoje tri glavna faktora: oštećenje egzokrinih žlijezda, promjene u vezivnom tkivu, poremećaji vode i elektrolita. Uzrok cistične fibroze je mutacija gena koja narušava strukturu i funkciju CFTR proteina (transmembranski regulator cistične fibroze), koji je uključen u metabolizam vode i elektrolita epitela koji oblaže bronhopulmonalni sistem, gušteraču, jetru, gastrointestinalni trakt, i organa reproduktivnog sistema.

Kod cistične fibroze se mijenjaju fizičko-hemijska svojstva sekreta egzokrinih žlijezda (sluz, suzna tekućina, znoj): postaje gusta, s povećan sadržaj elektroliti i proteini se praktički ne evakuiraju iz izvodnih kanala. Zadržavanje viskoznih sekreta u kanalima uzrokuje njihovo širenje i stvaranje malih cista, ponajviše u bronhopulmonarnom i probavnom sistemu.

Poremećaji elektrolita su povezani sa visokim koncentracijama kalcijuma, natrijuma i hlora u sekretu. Stagnacija sluzi dovodi do atrofije (sušenja) žljezdanog tkiva i progresivne fibroze (postepene zamjene žljezdanog tkiva - vezivno tkivo), rana pojava sklerotičnih promjena na organima. Situacija je komplicirana razvojem gnojne upale u slučaju sekundarne infekcije.

Oštećenje bronhopulmonalnog sistema kod cistične fibroze nastaje zbog otežanog pražnjenja sputuma (viskozna sluz, disfunkcija trepljastog epitela), razvoja mukostaze (stagnacije sluzi) i hronične upale. Narušena prohodnost malih bronha i bronhiola je u osnovi patoloških promjena u respiratornom sistemu kod cistične fibroze. Bronhijalne žlijezde sa sluzavo-gnojnim sadržajem, povećavajući se u veličini, strše i blokiraju lumen bronha. Formiraju se sakularne, cilindrične i "kapkaste" bronhiektazije, formiraju se emfizematozna područja pluća, a uz potpunu opstrukciju bronha sputumom - zone atelektaze, sklerotične promjene plućnog tkiva(difuzna pneumoskleroza).

Za cističnu fibrozu patoloških promjena u bronhima i plućima su komplicirane dodatkom bakterijske infekcije ( Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), formiranje apscesa (apsces pluća), razvoj destruktivnih promjena. To je zbog poremećaja u lokalnom imunološkom sistemu (smanjenje nivoa antitijela, interferona, fagocitne aktivnosti, promjena funkcionalno stanje bronhijalnog epitela).

Osim bronhopulmonalnog sistema, cistična fibroza uzrokuje oštećenje želuca, crijeva, pankreasa i jetre.

Klinički oblici cistične fibroze

Cističnu fibrozu karakteriziraju različite manifestacije koje zavise od težine promjena na pojedinim organima (egzokrinih žlijezda), prisutnosti komplikacija i starosti pacijenta. Upoznajte sledeće forme cistična fibroza:

• plućna (cistična fibroza);
• crijevni;
• mješoviti (istovremeno su zahvaćeni respiratorni organi i probavni trakt);
• mekonijum ileus;
• atipične forme povezane s izoliranim lezijama pojedinih egzokrinih žlijezda (cirotične, edematozno-anemične), kao i izbrisane forme.

Podjela cistične fibroze na oblike je uvjetna, jer s dominantnim oštećenjem respiratornog trakta Uočavaju se i poremećaji u radu digestivnog sistema, a u crevnom obliku se razvijaju promene u bronhopulmonalnom sistemu.

Glavni faktor rizika za nastanak cistične fibroze je nasljeđe (prenošenje defekta u CFTR proteinu – transmembranskom regulatoru cistične fibroze). Početne manifestacije Cistična fibroza se obično opaža u najranijem periodu djetetovog života: u 70% slučajeva otkrivanje se javlja u prve 2 godine života, a mnogo rjeđe u starijoj dobi.

Plućni (respiratorni) oblik cistične fibroze

Respiratorni oblik cistične fibroze manifestira se u ranoj dobi, a karakterizira ga bljedilo kože, letargija, slabost, malo debljanje uz normalan apetit i česte akutne respiratorne virusne infekcije. Djeca imaju konstantan paroksizmalni, veliki kašalj sa gustim sluzavo-gnojnim sputumom, ponovljene produžene (uvijek bilateralne) pneumonije i bronhitisa, sa teškim opstruktivnim sindromom. Disanje je otežano, čuju se suvi i vlažni hripavi, a kod bronhijalne opstrukcije - suvo piskanje. Postoji mogućnost razvoja bronhijalne astme povezane s infekcijom.

Respiratorna disfunkcija može postojano napredovati, uzrokujući česte egzacerbacije, pojačanu hipoksiju, simptome plućne (otežano disanje u mirovanju, cijanoza) i zatajenja srca (tahikardija, cor pulmonale, edem). Javlja se deformacija grudnog koša (kobičasta, bačvasta ili lijevkasta), promjene na noktima u obliku satnih naočala i terminalnih falanga prstiju u obliku bataka. Uz dugi tok cistične fibroze kod djece, otkriva se upala nazofarinksa: kronični sinusitis, tonzilitis, polipi i adenoidi. Uz značajne poremećaje u funkciji vanjskog disanja dolazi do pomaka u acido-baznu ravnotežu ka acidozi.

Ako se plućni simptomi kombiniraju s vanplućnim manifestacijama, onda govore o mješovitom obliku cistične fibroze. Karakterizira ga težak tok, javlja se češće od drugih, kombinira plućne i crijevnih simptoma bolesti. Od prvih dana života primjećuju se teška ponovljena upala pluća i bronhitis dugotrajne prirode, stalni kašalj i probavne smetnje.

Kriterijum za težinu cistične fibroze je priroda i stepen oštećenja respiratornog trakta. U vezi s ovim kriterijem, cistična fibroza razlikuje četiri stupnja oštećenja respiratornog sistema:

• Faza I karakteriziraju povremene funkcionalne promjene: suhi kašalj bez ispljuvka, blagi ili umjereni nedostatak daha tokom vježbanja.
• Faza II povezan je s razvojem kroničnog bronhitisa i manifestira se kašljem sa stvaranjem sputuma, umjerenom kratkoćom daha, pogoršanom naporom, deformacijom falangi prstiju, vlažnim hripavcima koji se čuju na pozadini teškog disanja.
• Faza III povezana je s progresijom lezija bronhopulmonalnog sistema i razvojem komplikacija (ograničena pneumoskleroza i difuzna pneumofibroza, ciste, bronhiektazije, teška respiratorna i srčana insuficijencija tipa desne komore (“cor pulmonale”).
• IV stadijum karakterizirano teškim kardiopulmonalnim zatajenjem, što dovodi do smrti.

Komplikacije cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze

Pravovremena dijagnoza cistične fibroze vrlo je važna u pogledu prognoze za život bolesnog djeteta. Plućni oblik cistične fibroze razlikuje se od opstruktivnog bronhitisa, velikog kašlja, hronične pneumonije drugog porijekla, bronhijalna astma; crijevni oblik - s poremećenom crijevnom apsorpcijom koja se javlja kod celijakije, enteropatije, crijevne disbioze, nedostatka disaharidaze.

Dijagnoza cistične fibroze uključuje:

• Proučavanje porodične anamneze, ranih znakova bolesti, kliničkih manifestacija;
• Opća analiza krvi i urina;
• Koprogram - ispitivanje fecesa na prisustvo i sadržaj masti, vlakana, mišićnih vlakana, škroba (utvrđuje stepen enzimskih poremećaja žlijezda probavnog trakta);
• Mikrobiološko ispitivanje sputuma;
• Bronhografija (otkriva prisustvo karakterističnih bronhiektazija u obliku kapi, bronhijalnih defekata)
• Bronhoskopija (otkriva prisustvo gustog i viskoznog sputuma u obliku niti u bronhima);
• Rendgen pluća (otkriva infiltrativne i sklerotične promjene u bronhima i plućima);
• Spirometrija (utvrđuje funkcionalno stanje pluća mjerenjem volumena i brzine izdahnutog zraka);
• Test znojenja - studija elektrolita znoja - glavna i najinformativnija analiza za cističnu fibrozu (omogućava nam da otkrijemo visok sadržaj klora i natrijevih jona u znoju pacijenta s cističnom fibrozom);
• Molekularno genetsko testiranje (testiranje uzoraka krvi ili DNK na prisustvo mutacija u genu za cističnu fibrozu);
• Prenatalna dijagnostika - pregled novorođenčadi na genetske i kongenitalne bolesti.

Liječenje cistične fibroze

Budući da se cistična fibroza, kao nasljedna bolest, ne može izbjeći, pravovremena dijagnoza i kompenzacijska terapija su od najveće važnosti. Što se prije započne adekvatno liječenje cistične fibroze, veće su šanse za preživljavanje bolesnog djeteta.

Intenzivna terapija cistične fibroze provodi se kod pacijenata sa respiratorna insuficijencija II-III stepen, destrukcija pluća, dekompenzacija "plućnog srca", hemoptiza. Hirurška intervencija indicirano za teške oblike crijevne opstrukcije, sumnju na peritonitis i plućno krvarenje.

Liječenje cistične fibroze uglavnom simptomatski, usmjeren na obnavljanje respiratornog i gastrointestinalnog trakta, provodi se tokom cijelog života pacijenta. Sa dominacijom crevni oblik cistične fibroze, dijeta sa visokog sadržaja proteini (meso, riba, svježi sir, jaja), uz ograničenje ugljikohidrata i masti (samo lako svarljivih). Isključeno grubo vlakno, za nedostatak laktaze - mlijeko. Hranu je potrebno uvek posoliti, konzumirati povećan iznos tečnosti (posebno u vrućoj sezoni), uzimajte vitamine.

Nadomjesna terapija za crijevni oblik cistične fibroze uključuje uzimanje lijekova koji sadrže digestivni enzimi: pankreatin itd. (doziranje zavisi od težine lezije, propisuje se individualno). Efikasnost tretmana se ocenjuje po normalizaciji stolice, nestanku bolova, odsustvu neutralne masti u stolici i normalizaciji telesne težine. Za smanjenje viskoznosti probavnih sekreta i poboljšanje njihovog odljeva propisuje se acetilcistein.

Liječenje plućnog oblika cistične fibroze usmjereno je na smanjenje debljine sputuma i obnavljanje prohodnosti bronha, eliminiranje infektivnog i upalnog procesa. Mukolitici (acetilcistein) se propisuju u obliku aerosola ili inhalacija, ponekad inhalacija sa enzimskim preparatima (himotripsin, fibrinolizin) svakodnevno tokom života. Paralelno sa fizikalnom terapijom koriste se fizikalna terapija, vibraciona masaža grudnog koša i pozicijska (posturalna) drenaža. U terapijske svrhe vrši se bronhoskopska sanacija bronhijalnog stabla mukolitičkim sredstvima (bronhoalveolarna lavaža).

U prisustvu akutne manifestacije upala pluća i bronhitis se liječe antibakterijskom terapijom. Koriste se i metabolički lijekovi koji poboljšavaju ishranu miokarda: kokarboksilaza, kalijum orotat, glukokortikoidi, srčani glikozidi.

Bolesnici s cističnom fibrozom podliježu dispanzerskom nadzoru pulmologa i lokalnog terapeuta. Rodbina ili roditelji djeteta obučavaju se o tehnikama vibracijske masaže i pravilima brige o pacijentu. Pitanje preventivnog cijepljenja djece oboljele od cistične fibroze odlučuje se pojedinačno.

Djeca sa blagim oblicima cistične fibroze primaju sanatorijsko liječenje. Bolje je isključiti djecu sa cističnom fibrozom iz boravka u predškolskim ustanovama. Mogućnost pohađanja škole zavisi od stanja djeteta, ali mu se daje dodatni dan odmora u toku školske sedmice, vrijeme za liječenje i pregled, te oslobađanje od ispitnih testova.

Prognoza i prevencija cistične fibroze

Prognoza cistične fibroze je izuzetno ozbiljna i određena je težinom bolesti (posebno plućnog sindroma), vremenom pojave prvih simptoma, pravovremenošću dijagnoze i adekvatnošću liječenja. Veliki je postotak smrtnih slučajeva (posebno kod bolesne djece prve godine života). Što se pre dijagnostikuje cistična fibroza kod deteta i započne ciljana terapija, veća je verovatnoća da će tok biti povoljan. Iza poslednjih godina Prosječan životni vijek pacijenata oboljelih od cistične fibroze je povećan u razvijene države ima 40 godina.

Od velikog značaja su pitanja planiranja porodice, medicinskog i genetskog savjetovanja parova koji imaju cističnu fibrozu, te ljekarski pregled pacijenata sa ovom teškom bolešću.

Cistična fibroza je jedna od najčešćih nasljednih bolesti koja se javlja gotovo u cijelom svijetu. Međutim, njegovo ozbiljno proučavanje počelo je tek 40-50-ih godina prošlog vijeka. Bolest se dijagnosticira kod djece mlađe od 2 godine. Zašto je ova patologija opasna?

Šta je cistična fibroza kod dece

Cistična fibroza je nasljedna sistemska bolest praćena oštećenjem egzokrinih žlijezda (egzokrinih žlijezda).

Ovo je zanimljivo! Naziv bolesti dolazi od latinskih riječi mucus (“sluz”) i viscidus (“viskozan”).

Kod cistične fibroze, gusta, ljepljiva sluz se nakuplja u disajnim putevima

Cistična fibroza se razvija zbog mutacije gena CFTR (cistična fibroza transmembranski regulator) koji se nalazi na sedmom hromozomu. Ova mutacija dovodi do poremećaja funkcije proteina koji je uključen metabolizam vode i soli i reguliše prolaz natrijuma i hlora (tj. soli) kroz ćelijske membrane, uzrokujući da ćelije gube ove elemente.

Gen “odgovoran” za cističnu fibrozu pronađen je tek 1989. godine.

Ova bolest pogađa sve organe koji proizvode sluz: bronhije i pluća, gušteraču i jetru, znojne i pljuvačne žlijezde, crijeva, spolne žlijezde. Cistična fibroza je jedan od najčešćih genetskih poremećaja, danas je poznato oko 1000 vrsta mutacija ovog gena, što uzrokuje raznoliku kliničku sliku i individualni tok bolesti kod svakog djeteta. Bolest se dijagnosticira in utero ili prije dobi od 1-2 godine. Slučajevi kasnijeg postavljanja dijagnoze su vrlo rijetki.

Najčešće se cistična fibroza dijagnosticira kod djece mlađe od godinu dana.

Ovo je zanimljivo! Svake godine u Rusiji se rodi 300 djece sa cističnom fibrozom (1 dijete na 10.000 novorođenčadi), u SAD-u - 2.000 djece (7-8 djece na 10.000 novorođenčadi), općenito u svijetu - preko 45.000 djece.

Rizik od pojave mutacija gena ne zavisi od pola deteta; dečaci i devojčice su podjednako podložni tome.

U Rusiji se dugi niz godina liječenju djece s dijagnozom cistične fibroze nije pridavala dužna pažnja, tek 90-ih godina prošlog stoljeća počeli su se otvarati savezni i regionalni centri za borbu protiv ove bolesti. Prosječan životni vijek ljudi sa cističnom fibrozom je 16-25 godina.

Karakteristike cistične fibroze kod djece (video)

Uzroci i oblici bolesti

Jedini uzrok cistične fibroze je genetski neuspjeh. Bolest se nasljeđuje autozomno recesivno, odnosno oba roditelja moraju biti nosioci „slomljenog“ gena. U ovom slučaju, vjerovatnoća da ćete imati bolesno dijete je 25%, a vjerovatnoća da će ono biti nosilac defektnog gena je 50%. Ako je samo jedan roditelj nosilac, dijete se ne može roditi bolesno: sa 50% šanse da će biti nosilac, a sa 50% šanse da će se roditi zdravo.

Autosomno recesivni obrazac nasljeđivanja

Kod cistične fibroze mijenjaju se svojstva sekreta koje izlučuju egzokrine žlijezde - sluz, znoj, suzna tekućina, što dovodi do razvoja teških patoloških procesa u cijelom tijelu. Sekret postaje gušći i viskozniji zbog visoke koncentracije proteinskih spojeva i elektrolita (kalcij, natrij, klor) u njemu i slabo se evakuira iz izvodnih kanala žlijezda. Otežano odtjecanje i stagnacija sekreta u kanalima dovodi do njihovog širenja i stvaranja cista. Žljezdano tkivo atrofira (suši se) tokom vremena i zamjenjuje se vezivnim tkivom. S obzirom na to, vjerojatnost infekcije i naknadne gnojne upale organa je vrlo visoka. Najčešće, patološki proces utječe na respiratorni i probavni sistem.

Postoje sljedeći oblici cistične fibroze:

1. Plućni - nastaje zbog promjene sastava sluzi i njene stagnacije u plućima, otežanog pražnjenja sputuma. Javlja se u 15-20% slučajeva.
2. Intestinalni – uzrokovan nedovoljnim lučenjem gastrointestinalnog trakta. Jasno se manifestira kada se uvede komplementarna hrana ili dijete pređe na umjetnu prehranu. Javlja se u 5% slučajeva.
3. Mješoviti – karakterizira kombinacija plućnih i crijevnih simptoma, što čini 75-80% slučajeva.
4. Atipično – karakterizira ga izolirano oštećenje pojedinih egzokrinih žlijezda.

Podjela bolesti na oblike je vrlo proizvoljna, jer kada su pretežno zahvaćena pluća ili crijevni dio gastrointestinalnog trakta, uvijek dolazi do poremećaja u drugim sistemima organa.

Plućni

Žlijezde sluznice respiratornog trakta proizvode veliku količinu sekreta, koji zbog povećanog viskoziteta začepljuje male bronhe i bronhiole. To uzrokuje zagušenja i kronične upale, uslijed kojih se povećavaju bronhijalne žlijezde i sužava lumen bronha, što rezultira nastankom bronhiektazija (patološke dilatacije bronha).

Poremećaj prohodnosti disajnih puteva često je komplikovan infekcijom. Najčešći uzročnici bolesti su:

1. Staphylococcus aureus.
2. Haemophilus influenzae i Pseudomonas aeruginosa.

Infekcija tkiva pluća i bronhija dovodi do gnojne upale i pojačane opstrukcije.

Znak plućne cistične fibroze su deformisani prsti (simptom bubnja)

Simptomi plućnog oblika:

• opšta slabost i letargija;
• blijeda i plava koža;
• nedostatak daha (čak i u mirovanju);
• kašalj praćen gustim sputumom (odmah nakon rođenja);
• pneumonija, groznica, konvulzije (kod dojenčadi);
• nisko povećanje težine uz adekvatnu ishranu;
• deformacija grudnog koša, prstiju (u obliku bataka), noktiju postaju konveksni (kod djece starije od 1 godine);
• sinusitis, tonzilitis, nazalni polipi (kod tinejdžera).

Komplikacije plućnog oblika:

1. Plućna krvarenja.
2. Hemoptiza.
3. Pleuritis (upala serozne membrane pluća).
4. Pneumotoraks (nakupljanje zraka u pleuralnoj šupljini).
5. Empijem pleure (upala praćena nakupljanjem gnoja u pleuralnoj šupljini).

Intestinal

Gastrointestinalni poremećaji su uzrokovani sekretornom insuficijencijom mnogih organa probavnog sistema. Na primjer, viskoznost sekreta uzrokuje začepljenje kanala pankreasa čak i u fazi intrauterini razvoj. Akumulacija enzima u žlijezdi izaziva njenu samosvarenje i degeneraciju u fibrozno tkivo već u prvim sedmicama djetetovog života. Probavljivost proteina i masti je pretežno poremećena. Prisustvo neprobavljenih proteina i aminokiselina u crijevima dovodi do razvoja procesa truljenja i razgradnje, što rezultira stvaranjem visokotoksičnih produkata raspadanja (sumporovodik, amonijak itd.)

Simptomi crijevnog oblika:

• gnojna dispepsija (kombinovana funkcionalni poremećaj Gastrointestinalni trakt) i nadutost (nakupljanje plinova u crijevima), nadimanje;
• često pražnjenje crijeva s velikom količinom izmeta, koja može premašiti starosnu normu za 2-8 puta. IN u nekim slučajevima– fekalna inkontinencija;
• zatvor s prolapsom rektuma (djelomična ili potpuna inverzija);
• mekonijumski ileus. Obično se prolazak prvog izmeta (mekonija) kod novorođenčeta opaža prvog dana nakon rođenja, rjeđe - drugog dana. Kod cistične fibroze, viskozni mekonij začepljuje petlje tankog crijeva, što rezultira nedostatkom prolaza;
• abdominalni bol različitih vrsta (grčeviti, oštar, grčeviti, itd.);
• smanjen tonus mišića, elastičnost i čvrstoća kože;
• suvoća u usnoj šupljini, poteškoće sa žvakanjem suhe hrane;
• polihipovitaminoza (nedostatak vitamina različitih grupa);
• povećanje jetre (zbog disfunkcije duodenuma).

komplikacije:

1. Neonatalna (dijagnosticirana pri rođenju) žutica, praćena svrabom kože i fibrozom jetre.
2. Ciroza jetre i portalna hipertenzija (povećan krvni pritisak portalna vena, koji ide od želuca do jetre).
3. Ascites (nakupljanje velike količine tečnosti u trbušnoj šupljini), koji je uzrokovan portalnom hipertenzijom.
4. Encefalopatija (oštećenje i odumiranje nervnih ćelija u mozgu) zbog činjenice da jetra ne može da se nosi sa funkcijom pročišćavanja krvi i neki od toksina ulaze u mozak.
5. Dijabetes melitus (zbog poremećene proizvodnje inzulina od strane gušterače).
6. Krvarenje u stomaku.
7. Pijelonefritis i urolitijaza.
8. Intestinalna opstrukcija.

Miješano

U mješovitom obliku cistične fibroze uočavaju se simptomi karakteristični i za plućne i za crijevne oblike:

• produženi i teški bronhitis i upala pluća od prve sedmice života (sa stalnim relapsima), neprestan kašalj;
• teške gastrointestinalne smetnje, nadimanje i bol u trbuhu;
• obilna, česta, rijetka, masna stolica s neugodnim mirisom;
• oticanje, malo povećanje tjelesne težine, zakašnjeli fizički razvoj;
• promjene u sastavu znoja, koža ima slani okus.

Hvala za rendgenski pregled pluća i bronhija, možete odrediti oblik cistične fibroze

Atipično

Pojava atipične forme Cistična fibroza je povezana s izoliranim oštećenjem pojedinih egzokrinih žlijezda (na primjer, jetre). Ovi oblici možda neće imati nikakve kliničke manifestacije dugo vremena.

Dijagnostika

Bolest se kod fetusa može otkriti već u 8-12 sedmici trudnoće. Da biste to učinili, potrebno je uraditi DNK analizu na prisustvo mutiranog gena. Nakon rođenja djeteta, dijagnoza se postavlja na osnovu plućnih i crijevnih simptoma, proučavanja porodične anamneze (prisustvo oboljelih od cistične fibroze u porodici) i laboratorijskih pretraga.

Glavne metode perinatalne dijagnoze:

1. Određivanje nivoa tripsina u suvoj krvi.
2. Test znojenja. Ova metoda se zasniva na određivanju sadržaja elektrolita (klora i natrijuma) u znoju. Dijete se podvrgava elektroforezi s pilokarpinom radi stimulacije znojne žlezde, zatim se mjeri koncentracija elemenata u tragovima u znojnoj tekućini. Cistična fibroza je indicirana poboljšani rezultati analiza. Test znojenja se ne radi kod djece mlađe od 7 dana, jer u tom periodu može biti pozitivan i na druge bolesti.
3. Koprogram - pregled stolice na abnormalni sadržaj masti, mišićnih vlakana i vlakana.

Dodatno, RTG pluća i bronhija, bronhoskopija i bronhografija, spirometrija (proučavanje funkcionalnog stanja pluća), mikrobiološka analiza sputum.

Promjene na plućima sa cističnom fibrozom

Cistična fibroza se razlikuje od sljedećih bolesti:

• veliki kašalj;
• opstruktivni bronhitis;
• astma;
• virusna i bakterijska pneumonija;
• crijevna disbioza;
• enteropatija (upala sluznice tankog crijeva različite etiologije).

Tretman

Cistična fibroza je neizlječiva bolest, kao i sve nasljedne genetske patologije. Tijekom života provodi se složena simptomatska terapija usmjerena na uklanjanje respiratornih i crijevnih kliničkih manifestacija.

Dijeta

Riba i morski plodovi moraju biti uključeni u prehranu djeteta s cističnom fibrozom

Ishrana za cističnu fibrozu je veoma važna. Kalorični sadržaj prehrane trebao bi biti 10-20% veći od starosnih normi, a u njemu bi trebali prevladavati proteinski proizvodi. Složeni ugljikohidrati su ograničene umjereno, masti se ne mogu isključiti pod uslovom da se uzimaju potrebni enzimi. Posebno je važno pridržavati se dijete kod crijevnog oblika bolesti. Prehrana bolesnog djeteta treba da uključuje:

• meso (svinjetina, govedina, jagnjetina);
• riba (morske sorte);
• jaja (žumance);
• mliječni proizvodi, sirevi, svježi sir;
• puter i biljna ulja;
• orašasti plodovi (orasi, kikiriki, pistacije, lješnjaci, indijski oraščići, bademi), sjemenke susama;
• žitarice (pšenica, zob, heljda, ječam);
• krompir;
• slatko voće (banane, kruške, jabuke, kajsije, breskve, hurmašice, avokado);
• pića sa visokim sadržajem šećera (kompoti, voćni napici).

Takođe je neophodno svakodnevno piti puno tečnosti(najmanje 2 litre obične vode dnevno) i dovoljno soli u hrani da nadoknadi velike gubitke natrijuma, posebno u vrućoj sezoni.

Sirovo povrće koje sadrži gruba vlakna je zabranjeno.

Bitan! Obavezno je uzimati vitamine rastvorljive u mastima A, D, E, F, K, jer je njihova apsorpcija poremećena kod dece sa cističnom fibrozom.

Tretman lijekovima

1. Terapija crijevnim oblicima: za održavanje funkcioniranja pankreasa i crijeva, npr enzimski preparati, kao što su Pancreatin, Pancitrate, Mexaza, Panzinorm, Creon. Za oštećenje jetre - kombinacija Ursosana s taurinom, hepatoprotektora Essentiale-Forte, Enerliv, Gepabene.
2. Terapija plućnog oblika: za razrjeđivanje i uklanjanje sluzi iz respiratornog trakta propisuju se mukolitici - Bromheksin, Mukaltin, ACC, Fluifort, Mucosolvin. Također se provode inhalacije acetilcisteinom, pulmozymeom i otopinom natrijum hlorida. Moguće je uvođenje mukolitika u bronhije uz naknadno usisavanje sekreta.
3. Kada dođe do bakterijske infekcije, koriste se antibiotici grupe cefalosporina ili fluorokinolona. Sa izraženim upalni proces Mogu se prepisati NSAIL i kortikosteroidi.

Deca sa cističnom fibrozom se prate tokom celog života. Ako se pojave egzacerbacije i komplikacije, liječenje se provodi u bolnici.

Lijekovi propisani za bolest (galerija)

Acc

Fizioterapija

Za uklanjanje sluzi iz bronhija i pluća postoji poseban kompleks vježbi disanja (kinezioterapija). Pacijent treba redovno izvoditi ove vježbe. Postoje i tehnike za novorođenčad.

Vježbe (fizikalna terapija) za leđa i kičmu su veoma korisne, jer od pravilnog držanja umnogome zavisi efikasnost čišćenja respiratornog sistema. Konkretnu listu vježbi individualno bira fizioterapeut.

Prognoza

Prognoza za ovu bolest je nepovoljna. Smrtnost novorođenčadi prelazi 60%. Ranije je većina djece umrla prije navršene jedne godine. U proteklih 50 godina, očekivani životni vijek osoba s cističnom fibrozom se povećavao. Stopa mortaliteta je pala sa 80% na 35%.

Prognoza se pogoršava u prisustvu komplikacija i popratnih infekcija. Kako mlađe dijete trenutno izražena manifestacija kliničkih simptoma (odnosno, bolest koja nastaje iz asimptomatskog oblika), to je lošija prognoza.

U slučaju teških oštećenja jetre i pluća ponekad se presađuju. Bilo koji oblik bolesti može biti komplikovan:

• artritis (upala zglobova);
• periostitis (upala periosta);
• osteoporoza (krhke kosti) itd.

Bolest utiče na psihički i fizički razvoj djeteta, kao i na buduću reproduktivnu funkciju.

Neplodnost se dijagnosticira kod 98% muškaraca sa cističnom fibrozom. Žene sa cističnom fibrozom su sposobne za rađanje, ali zbog svog specifičnog fizičkog stanja imaju povećanu učestalost prijevremenog porođaja i komplikacija kod majke.

Cistična fibroza je teška nasljedna bolest koja zahtijeva adekvatnu terapiju tokom cijelog života osobe. Što se ranije postavi ispravna dijagnoza i započne potporno liječenje, to je bolja prognoza.

Dobar dan, dragi čitaoče. Ovaj članak će biti od interesa za one ljude koje zanima pitanje cistične fibroze, kakva je to bolest (kod djeteta rane godine i kod starije djece). U ovom članku ćemo također govoriti o dijagnostičkim metodama, moguće posljedice, kao i metode liječenja ove bolesti.

Klasifikacija

Reč "cistična fibroza" dolazi od dve reči koje znače "sluz", "viskozan". Uzrok patologije je genetska abnormalnost. Kod takve djece se uočava oštećenje sedmog hromozoma, odnosno njegovog dugo rame. Beba će se sigurno roditi sa ovom devijacijom ako su oba roditelja nosioci gena bolesti.

Ovom bolešću mogu biti zahvaćene žlijezde probavnog i respiratornog sistema, kao i genitalne, pljuvačne i znojne žlijezde.

Predstavljam vašoj pažnji cističnu fibrozu kod djece, fotografiju bolesti:

1. Zdrava pluća.
2. Cistična fibroza.

Ova bolest podijeljeni su u zasebne tipove, na osnovu kojih su organi postali glavni fokus lezije.

1. Intestinal. Karakterizira ga nedostatak sekretorna funkcija gastrointestinalnih organa. Najjasnije se manifestira kada se beba prebaci na drugu vrstu hranjenja i počne.
2. Plućni. Karakterizira ga promjena konzistencije, poteškoće s ispuštanjem sputuma, uočena je upala i stagnira sluz.
3. Miješano. Karakteriziraju očigledne manifestacije iz organa za varenje i disanje.
4. Meconium ileus. Uočava se ako u tijelu nema tripsina. Stanje karakterizira nakupljanje mekonija u tankom crijevu. Ova bolest se dijagnostikuje već u prvim danima nakon rođenja bebe.
5. Atipičan oblik. U egzoglandama se uočavaju pojedinačne patologije, a moguć je i asimptomatski tok.

Karakteristični simptomi

Nedostatak apetita

Prilikom razmatranja cistične fibroze kod djece, simptoma, vrijedi obratiti pažnju Posebna pažnja znakove blažih i teških oblika, a također uzeti u obzir karakteristike dojenčadi.

1. Lagana forma. Karakteriziraju:

• prisustvo dijareje;
• blijeda koža;
• apetit se može smanjiti;
• moguće je povremeno povraćanje, uglavnom zbog jakog kašlja;
• kašalj je češći noću.

U početku se cistična fibroza može zamijeniti za akutnu respiratornu virusnu infekciju ili probavni poremećaj. A tačna dijagnoza se može postaviti tek nakon, prilikom promjene ishrane ili uvođenja komplementarne hrane, više teški simptomi. Manifestacije će biti posebno akutne pri konzumaciji sojinih mješavina.

1. Teški oblik:

• dijete doživljava dugotrajne napade kašlja, koji se često javljaju, vjerojatno od prvih dana nakon rođenja;
• moguće odvajanje sputuma viskozne konzistencije;
• česta regurgitacija, može doći do povraćanja;
• Često se u pozadini bolesti razvija upala pluća ili bronhitis, koji imaju težak tok.

Znakovi kod novorođenčadi

1. Jak kašalj, koji može biti praćen povraćanjem.
2. Napadi gušenja.
3. Slabo dobijanje na težini.
4. Opstrukcija crijeva je moguća zbog zadržavanja izvornog izmeta.
5. Odbijanje jela.
6. Letargija.
7. Slanost kože.
8. Bledilo, suva koža.
9. Povraćanje žuči.
10. Produžena žutica.

Karakteristike bolesti kod dojenčadi

Blijeda koža je jedan od simptoma cistične fibroze

1. Nadimanje.
2. Hipertrofija jetre.
3. Izmet neugodnog mirisa guste konzistencije sa masnim sjajem.
4. Rektum može prolapsirati.
5. Suva i sivkasta koža.
6. Kašnjenje u fizičkom razvoju.
7. Prsti poput "batića".
8. dispneja.

Simptomi kod djece mlađe od 12 godina

Jak kašalj sa cističnom fibrozom

1. Paroksizmalni kašalj.
2. Prisutnost gnojne komponente u sputumu.
3. Opuštene stolice.
4. Rektalni prolaps.
5. Česta ili uporna kratak dah.
6. Intestinalna opstrukcija.
7. Prsti su oblikovani kao „bubanj štapići“.
8. Povećana jetra.
9. Simptomi dehidracije.
10. Hronični sinusitis.
11. Pankreatitis.
12. Bronhiektazije.

Karakteristike adolescencije

Hronični umor

Pored glavnih znakova bolesti koji se uočavaju kod male djece, prisutni su i sljedeći simptomi:

• brzi zamor od fizičke aktivnosti;
• inhibicija seksualnog razvoja;
• kronična upala sinusa;
• kada je jetra oštećena, razvija se ciroza;
• formiranje polipa u nosnom prolazu;
• moguće nakupljanje tečnosti u trbušnoj šupljini;
• flebektazija jednjaka;
• učestalo pražnjenje crijeva, prisutnost neugodne stolice.

Egzacerbacija

Povećanje temperature jedan je od znakova egzacerbacije

Ako se posmatra akutni period bolesti, dijete mora biti hitno hospitalizirano. Roditelji mogu posumnjati na pogoršanje njegovog stanja zbog prisutnosti sljedećih znakova:

• oštro smanjenje apetita;
• teška slabost;
• povećana pospanost;
• povećanje telesne temperature;
• jak bol u abdomenu;
• jasna promjena u procesu defekacije;
• pojačan kašalj.

Dijagnostika

1. Test znojenja. Na osnovu istraživanja prisustva jona hlora i natrijuma. Materijal se sakuplja nakon elektroforeze. Normalno, koncentracija ovih jona ne bi trebala biti veća od četrdeset mmol po litru. Morate znati da kod djece u prvoj sedmici života ovaj test često daje pozitivan odgovor u prisustvu određenih patologija.
2. Određivanje nivoa imunog tripsina u osušenoj mrlji krvi. Uz ovu patologiju, indikator IRT će premašiti prihvatljivu granicu.
3. Kaprogram. Kod cistične fibroze u stolici će se naći povećanje količine masti, mišićna vlakna, škrobna zrna i vlakna.
4. Kao opcija za skrining test, određuju se nivoi albumina. Novorođenčeta se skuplja za ispitivanje. Ovaj pokazatelj ne bi trebao prelaziti 20 mg po gramu suhe težine.
5. Klinička analiza krvi i urina.
6. Rendgen organa grudnog koša.
7. Mikrobiologija sputuma.
8. Bronhoskopija.

Veoma je važno izvršiti diferencijalna dijagnoza kako bi se isključila bolest sa sličnim simptomima:

• enteropatija;
• bronhijalna astma;
• upala pluća.

Moguće komplikacije

U nedostatku odgovarajućeg liječenja ili uz kasnu dijagnozu, mogu se razviti ozbiljne posljedice. Dakle, bilo koji oblik cistične fibroze može uzrokovati komplikacije u vidu periostitisa, artritisa, pa čak i utjecati na fizički ili mentalni razvoj i reproduktivne organe.

Moguće posljedice plućnog oblika:

• pneumotoraks;
• hemoptiza;
• može početi plućno krvarenje;
• mogući empiem pleure;
• pleuritis.

Intestinalni tip cistične fibroze može izazvati sljedeće posljedice:

• opstrukcija crijeva;
• dijabetes;
• celijakija;
• želučano krvarenje;
• može se razviti urolitijaza;
• ciroza jetre.

Cistična fibroza kod novorođenčadi ponekad dovodi do:

• moguća perforacija crijeva;
• opstrukcija crijeva;
• razvoj peritonitisa.

Tretman

Ova bolest zahtijeva doživotnu terapiju, i to je važno kompleksan tretman. Liječenje cistične fibroze kod djece i vrste lijekova ovisit će o obliku bolesti.

Medicinske procedure mogu biti usmjerene na:

• nadoknada nedostatka enzima u pankreasu;
• uklanjanje ili razrjeđivanje viskoznog sputuma iz bronhija;
• nadoknađivanje nedostajućih mikroelemenata i vitamina;
• eliminacija infektivnog procesa u plućima;
• razblaživanje žuči.

Roditelji bi trebali biti spremni na činjenicu da će se lijekovi propisivati ​​u dozama koje mogu premašiti starosne norme. Činjenica je da je kod cistične fibroze apsorpcija lijekova otežana.

1. Lekar će propisati terapiju zamene enzima. Možda će Vam biti propisan Kreon ili Pancitrat. Potrebnu dozu lijeka odabire individualno od strane liječnika u komunikaciji sa svakim djetetom pojedinačno. Uzimanje ovih lijekova pomaže djeci da rastu i razvijaju se, kao i normalno dobijaju na težini.
2. Uzimanje antibiotika. Ovi lijekovi su usmjereni protiv patogenih mikroorganizama, množeći se u plućima i bronhima. Pogled neophodni antibiotici određuje se kulturom sputuma i osjetljivošću mikroorganizama. Sjetva se vrši jednom u tri mjeseca, čak i ako nema pogoršanja. Kurs antibiotika je propisan u trajanju od najmanje dvije do tri sedmice.
3. Mukolitička terapija. Uzimanje ovih lijekova je neophodno za razrjeđivanje sluzi. Djeci se najčešće prepisuje Pulmozyme.
4. Kineziterapija. Ovo je set vježbi disanja. Važno je provoditi svakodnevne vježbe. Trajanje dnevne vježbe može varirati ovisno o stanju bebe. Možete koristiti usluge stručnjaka ili naučiti kako sami raditi ovu gimnastiku.
5. Hepatoprotectors. Ovi lijekovi značajno poboljšavaju rad jetre i utiču na razrjeđivanje žuči. Ursofalk se također može propisati - pomoći će u sprječavanju razvoja kolelitijaze ili ciroze jetre.
6. Vitaminoterapija.

Nutritional Features

Pijte dosta tečnosti

Kod cistične fibroze dijeta je od velike važnosti.

1. Važno je da je kalorijski sadržaj konzumiranih namirnica 15 posto veći od starosnih normi.
2. Neophodno je da ishrana sadrži velike količine proteina i vrlo malo masti.
3. Važno je da jela budu soljena, posebno tokom vruće sezone.
4. Pijenje dosta tečnosti je obavezno. Velika pažnja se poklanja pićima sa visokom koncentracijom šećera.
5. Važno je uzimati hranu koja sadrži vitamine, posebnu pažnju treba obratiti na vitamine A, K, E, D.

Sada znate kakva su djeca sa cističnom fibrozom. Zadatak roditelja je da na vrijeme obrate pažnju na prisutnost sumnjivih znakova, odu u kliniku i poštuju sve upute liječnika. Ne zaboravite na moguće posljedice. Vodite računa o zdravlju Vaše djece!