Cistična fibroza - kakva bolest? Cistična fibroza crijeva

Cistična fibroza je teška nasljedna bolest hronična bolest, koji je rezultat mutacije proteina uključenog u kretanje hloridnih jona kroz stanične membrane, zbog čega su zahvaćene egzokrine žlijezde koje proizvode znoj i sluz. Uloga sluzi u ljudskom tijelu ne može se podcijeniti: ona vlaži i štiti organe od isušivanja i infekcije patogenim bakterijama. Dakle, poremećaji u proizvodnji sluzi lišavaju osobu jedne od najvažnijih mehaničkih barijera. Cistična fibroza je neizlječiva i neminovno dovodi do ozbiljnog poremećaja funkcionisanja unutrašnjih organa.

Šta znači pojam "cistična fibroza" ako se secira na svoje sastavne dijelove? “Sluz” je sluz, “viscidus” je viskozna, što sto posto odgovara suštini bolesti. Ljepljiva, ljepljiva sluz se skuplja u pankreasu i bronhima, doslovno ih „začepi“ i začepi. Ustajala sluz je povoljno okruženje za razmnožavanje patogenih bakterija. Zahvaćeni su i gastrointestinalni trakt, paranazalni sinusi, bubrezi i cijeli genitourinarni trakt.

Uzroci i mehanizam razvoja cistične fibroze

Cistična fibroza je genetska bolest uzrokovana mutacijom na kromosomu 7. Ovaj kromosom je odgovoran za sintezu proteina koji kontrolira kretanje jona klora kroz membranu. Kao rezultat bolesti, klor ne napušta ćeliju, akumulirajući se u njoj u velikim količinama. A onda - kao u bajci: "baka za djeda, djed za repu ...". Samo je ova bajka “s nesrećnim završetkom” (c). Klor privlači ione natrija, a iza njih voda juri u ćeliju. Upravo ovoj vodi katastrofalno nedostaje sluzi koja bi joj dala potrebnu konzistenciju. Gubi svoja svojstva i više ne može obavljati funkcije kojima ga je priroda obdarila.

Dalji mehanizam razvoja bolesti je sljedeći. Sluz, stagnirajući u bronhijalnom stablu, više ga ne čisti od zagađivača okoline (prašine, dima, štetnih gasova). Tamo, u bronhima, zadržavaju se svi mikrobni "slatkiši", izazivanje infekcija i upalne reakcije.

Nakon upale dolazi do narušavanja strukture cilijarnog epitela bronha, koji je odgovoran za glavne funkcije "čišćenja". Smanjuje se količina zaštitnih imunoglobulinskih proteina koje isti epitel izlučuje u lumen bronha. S vremenom mikroorganizmi “potkopavaju” elastični bronhijalni okvir, uzrokujući kolaps i sužavanje bronha, što dodatno doprinosi stagnaciji sluzi i razmnožavanju bakterija.

U međuvremenu, šta se dešava u gastrointestinalnom traktu? Gušterača također luči gustu sluz koja začepljuje lumen njegovih kanala. Enzimi ne ulaze u crijeva, što dovodi do poremećene apsorpcije hrane. Fizički razvoj djeteta usporava, a intelektualne sposobnosti se smanjuju.

Simptomi cistične fibroze

Bolest počinje postepeno. S vremenom se simptomi eksponencijalno povećavaju, a patološki proces postaje kroničan.

Prvi znaci cistične fibroze mogu se uočiti kada dijete napuni šest mjeseci. Otprilike u ovoj dobi, majčino mlijeko prestaje biti jedini izvor ishranu za bebu, a one imune ćelije koje su se prenele majčinim mlekom prestaju da štite bebu od patogenih mikroorganizama. Stagnacija sluzi, zajedno s bakterijskom infekcijom, dovodi do prvih simptoma:

• neproduktivan iscrpljujući kašalj s oslobađanjem ograničene količine viskoznog sputuma;
• dispneja;
• plava promjena boje kože;
• moguć je blagi porast temperature;

Vremenom, hipoksija uzrokuje zastoj u fizičkom razvoju djeteta, povećanje tjelesne težine je sporije, a dijete je letargično i apatično.

Širenje infekcije u plućima (u suštini) daje kliničkoj slici nove boje:

• febrilna temperatura;
• jak kašalj s obilnim izlučivanjem sputuma bogatog gnojem;
• simptomi intoksikacije (glavobolja, vrtoglavica, mučnina, povraćanje)

Dolazi do zadebljanja terminalnih falanga prstiju poput "bubaka"

Potvrda kroničnih patoloških procesa u plućima je formiranje prstiju poput "bubaka" (sa zaobljenim vrhovima), a nokti postaju konveksni, nalik na stakla za sat. Hipoksija, što je neizostavan atribut hronične plućne bolesti neminovno dovode do poremećaja u radu kardiovaskularnog sistema. Srce nema dovoljno snage da organizuje normalan protok krvi u patološki izmenjenim plućima. Razvijaju se simptomi zatajenja srca.

Oštećenje pankreasa javlja se u obliku kroničnog pankreatitisa i svih njegovih popratnih simptoma.

Ostali simptomi cistične fibroze uključuju sljedeće:

• formiranje grudnog koša u obliku bačve;
• suha koža, gubitak elastičnosti;
• krhkost i gubitak kose.

Dijagnoza cistične fibroze

Dijagnoza cistične fibroze počinje od samih korijena: prikupljaju se podaci o svim porodičnim bolestima, da li su rođaci imali simptome cistične fibroze, čime su se karakterizirali i u kojoj mjeri su se manifestirali. Drzati genetsko istraživanje DNK (idealno od budućih majki) za prisustvo ili odsustvo defektnog gena. Ukoliko postoji, buduće roditelje svakako treba upozoriti na moguće posljedice.

Za cističnu fibrozu razvijen je poseban test znojenja koji se sastoji od određivanja sadržaja iona natrijuma i klorida u pacijentovom znoju nakon preliminarne primjene pilokarpina. Potonji stimulira proizvodnju sluzi i znoja od strane egzokrinih žlijezda. Prisustvo cistične fibroze može se pretpostaviti ako je koncentracija klora u pacijentovom znoju iznad 60 mmol/l.

Nakon testa znojenja rade se laboratorijske pretrage sputuma, stolice, krvi, endoskopski pregled bronha, spirografski pregled, duodenalna intubacija sa uzimanjem sekreta pankreasa i njegovo dalje ispitivanje na prisustvo aktivnih enzima.

Liječenje cistične fibroze

Liječenje cistične fibroze ima za cilj, prije svega, ne rješavanje same bolesti (to je nerealno), već olakšanje njenog toka. Istovremeno aktivan terapijske mjere(u akutnoj fazi bolesti) stalno se smjenjuju sa profilaktičkim (u fazi remisije). Ova taktika vam omogućava da produžite život pacijenta.

Liječenje cistične fibroze ima sljedeće ciljeve:

• periodično čišćenje bronhija od nakupljene guste sluzi;
• saniranje bronhija od patogenih bakterija;
• jačanje imunološkog sistema.

Sluz iz bronhija se uklanja uz pomoć fizičkih vježbi (sport, ples, vježbe disanja) i farmakoloških sredstava (uzimanje mukolitika).

Za suzbijanje infekcija koriste se antibiotici čije se djelovanje proteže u širokom antimikrobnom rasponu (cefalosporini, makrolidi, respiratorni fluorokinoloni).

Za smanjenje otoka respiratornog trakta uzrokovanog kroničnom infekcijom koriste se inhalacijski kortikosteroidi ( beklametazon, flutikazon).

IN teški slučajevi Izvodi se oksigenoterapija sa kiseonikom u maski.

Provodljivost zraka i izmjena plinova u plućima mogu se poboljšati fizikalnom terapijom (zagrijavanjem grudnog koša).

Kao što je već spomenuto, bolest negativno utječe na probavljivost hrane. Da bi se optimizirala probavna funkcija, u prehranu se dodaje kaloričnija hrana (meso, jaja, pavlaka, sir), a dodatno se uvode i enzimski preparati ( kreon, festal i sl.).

U zaključku želim dodati malo zdravog optimizma: uprkos izrazito nepovoljnoj prognozi za ishod bolesti, uz pravovremeno liječenje i pažljivo poštivanje svih medicinskih preporuka, sasvim je moguće da pacijent s cističnom fibrozom doživi 45-50 godina. Uvođenje poslednjih godina hirurška metoda liječenje cistične fibroze, koji se sastoji od transplantacije pluća (oba režnja). I ove godine je u Rusiji obavljena operacija transplantacije pluća pacijentu sa cističnom fibrozom, što je zaista bio pravi događaj godine.

Nasljedna bolest žlijezda unutrašnja sekrecija, kao i pankreasa i jetre, karakterizira prvenstveno oštećenje gastrointestinalnog trakta i respiratornih organa. Patogeneza cistične fibroze uključuje nasljedno oštećenje egzokrinih žlijezda, žljezdanih stanica tijela, lučnih stanica bronha, gušterače, crijeva, jetre (žučna funkcija) i znojnih žlijezda. Ono što je uobičajeno u patologiji svih egzokrinih žlijezda je poremećaj procesa transporta klorida kroz membrane epitelnih stanica. Ovaj proces u pratnji prekomerno lučenje hlorida, što rezultira hipersekrecijom guste sluzi u stanicama endokrinog dijela pankreasa, epitela bronha i sluznice gastrointestinalnog trakta, što je praćeno kršenjem njihovog lučenja.

Ovaj poremećaj dovodi do stagnirajućih-opstruktivnih promjena u relevantnim organima s naknadnim upalnim i sklerotskim promjenama. U izlučnim sekretima tijela kod cistične fibroze uočava se sljedeće:

• promjena omjera frakcija proteinsko-ugljikohidratnih komponenti;
• dolazi do smanjenja resorpcije elektrolita u izvodnim kanalima znojnih žlijezda;
• pankreas ne luči potrebnu količinu enzima.

Cistična fibroza je jedna od najčešćih nasljednih bolesti. Uzrokuju ga mutacije u genu regulatora transmembranske provodljivosti, čiji dio čini hloridni kanal.

Gen se zove CFTR (cistična fibroza transmembranski regulator provodljivosti). Kao rezultat mutacije, plućni epitel je defektan u ovom regulatoru. To dovodi do hronične infekcije, upala i postepeno uništavanje (poremećaj) respiratornog aparata. Neke mutacije u KFTR genu dovode do smanjenja sinteze KFTR proteina zbog nepotpune obrade RNK, druge dovode do kvalitativnih promjena u membranskim klornim kanalima. Jedna primarna biohemijska abnormalnost (poremećeni transport hlorida) uzrokuje nastanak multiorganskog patološkog procesa (progresivno oštećenje respiratornog trakta, hronični sinusitis, insuficijencija egzokrine sekretorne funkcije pankreasa, sterilitet kod muškaraca).

Incidencija cistične fibroze

Cistična fibroza se javlja u prosjeku kod 1 od 2000-3000 novorođenčadi, a među crnim afričkim i japanskim populacijama njena incidencija je 1 na 100 000. Cistična fibroza je sistemski nasledna bolest, obično se javlja u djetinjstvu, iako se 4% slučajeva dijagnosticira u odrasloj dobi. Cistična fibroza se nasljeđuje na autosomno recesivan način. Prevalencija bolesti uvelike varira među različitim etničkim grupama. Među bijelim stanovništvom Sjeverne Amerike i sjeverne Evrope, cistična fibroza se javlja kod 1 od 3.000 žive novorođenčadi, dok se kod američkih crnaca javlja kod 1 od 17.000, a kod Polinežana koji žive na Havajima samo 1 od 90.000.

Otkako su se antibiotici i enzimski preparati počeli koristiti za liječenje cistične fibroze, produžio se životni vijek pacijenata. Sada skoro 34% njih dostiže odraslu dob, a otprilike 10% pacijenata živi više od 30 godina. Prosječan životni vijek je 28 godina. Dakle, cistična fibroza se više ne može smatrati dječjom bolešću. Svaki terapeut bi to trebao biti u stanju prepoznati i liječiti. Cistična fibroza se manifestuje kao hronične infekcije pluća, koje u konačnici dovode do bronhiektazije, insuficijencije egzokrina funkcija pankreasa, disfunkcije znojnih žlijezda, bubrega i gastrointestinalnog trakta, kao i neplodnosti.

Simptomi cistične fibroze

Većina simptoma cistične fibroze uzrokovana je gustom, ljepljivom sluzi. Većina opšti simptomi cistična fibroza uključuje:

• česti kašalj sa sputumom;
• česti napadi bronhitisa i upale pluća, mogu dovesti do upale i privremenog oštećenja pluća;
• slan okus kože;
• dehidracija, dijareja ili masna stolica lošeg mirisa;
• dobar apetit, ali manja težina;
• kršenje rasta visine - osoba prestaje rasti, jer ne prima potrebne hranljive materije;
• bol u stomaku i nelagodnost, jer akumulira se u crijevima veliki broj gasovi;
• impotencija.

Cistična fibroza može dovesti do sljedeća kršenja. Sinusitis: sinusi su sinusi koji se nalaze u kostima lobanje blizu nosa. Sinusi proizvode sluz, koja vlaži unutrašnjost nosa. Kada dođe do upale u sinusima, oni su blokirani sluzom i u njima se razmnožavaju bakterije. Mnogi ljudi sa cističnom fibrozom razviju sinusitis. Polipi u nosu mogu zahtijevati operaciju. Bronhijalne bolesti: Svaka infekcija može izazvati ozbiljna oštećenja bronhija. Ako se ne liječe, bronhijalne bolesti mogu dovesti do respiratorne insuficijencije. Pneumotoraks je lezija pluća. Pankreatitis: Ovo je bolna upala pankreasa. . Zadebljanje prstiju: Ovo se dešava zato što pluća ne dozvoljavaju dovoljno kiseonika da uđe u krvotok. Prolaps rektuma: sa čest kašalj ili problemi s pražnjenjem crijeva, tkivo iz unutrašnjeg zida rektuma može izaći. Bolest jetre povezana sa upalom ili začepljenjem žučnih kanala. Dijabetes. Formiranje kamena u žučna kesa. Krhke kosti zbog nedostatka vitamina D.

Liječenje cistične fibroze

Ishrana bolesnika sa cističnom fibrozom treba da bude prilagođena uzrastu, da sadrži povećanu količinu proteina za 10-15% i normalan iznos masti i ugljenih hidrata. Istovremeno, u prehranu su uključene samo lako probavljive masti (maslac i biljno ulje). Hrana ne bi trebalo da sadrži gruba vlakna. Kod djece sa sekundarnim nedostatkom laktaze mlijeko je isključeno. Za teški intestinalni sindrom i simptome uzrokovane nedostatkom različitih vitamina, propisuju se parenteralni vitamini. U slučaju intestinalnog sindroma, enzimski preparati se koriste u svrhu zamjene: pacijenti sa cističnom fibrozom trebaju uzimati nove mikrosferne enzime s ljuskom otpornom na kiselinu - Creon ili Pancitrate, koji su efikasniji od poznatih oblika kao što su Panzinorm, Mezim- Forte, Festal. Lijekovi se uzimaju cijeli život, uz svaki obrok.Doza enzima zavisi od težine bolesti i bira se individualno. Kriterijumi za dovoljnost doze su nestanak bolova u stomaku, normalizacija stolice, odsustvo neutralne masti tokom skatološkog pregleda i normalizacija telesne težine. Enzimski preparati se uzimaju uz obrok.

Liječenje plućnog sindroma uključuje mjere za smanjenje viskoznosti sputuma i poboljšanje bronhijalne drenaže, antibakterijsku terapiju, borbu protiv intoksikacije i hipoksije, hipovitaminoze i zatajenja srca. Za smanjenje viskoznosti sputuma koristi se inhalacija enzimskih preparata (himopsin, kimotripsin, kristalni fibrinolizin) ili mukolitičkih lijekova, acetilcisteina, mukosolvina. Za razrjeđivanje sputuma acetilcistein i mukosolvin se mogu primijeniti intramuskularno, a mukosolvin se može primijeniti i oralno. Bromheksin i mukaltin imaju slabiji efekat razblaživanja. Za poboljšanje bronhijalne drenaže kod djece se izvode vibraciona masaža grudnog koša, terapeutske vježbe, posturalna drenaža. rane godine sputum se uklanja električnim usisnim uređajem. U slučaju pogoršanja plućnog procesa, antibakterijska terapija se propisuje najmanje 3-4 sedmice. Antibiotici se biraju uzimajući u obzir antibiogram, ali ako se ova studija ne može provesti, onda se temelje na činjenici da su najčešći uzročnici upalnog procesa u plućima kod pacijenata s M. stafilokok i Pseudomonas aeruginosa.

Uz antibiotike koriste se i antifungalni lijekovi (nistatin, čevorin) i antihistaminici. Tokom perioda egzacerbacije, također se provode UHF i mikrovalna terapija. a zatim elektroforeza preparata natrijuma i magnezijuma (preparati kalcijuma su kontraindicirani, jer povećavaju pneumosklerozu); multivitamini su propisani za smanjenje plućna hipertenzija- aminofilin 7-10 mg/kg tjelesne težine dnevno oralno (doza podijeljena u 3 doze) tokom 4-5 sedmica. od početka egzacerbacije. Indicirani su lijekovi koji poboljšavaju metabolizam miokarda: kalijum orotat, kokarboksilaza. Za dekompenzaciju cor pulmonale koriste se srčani glikozidi (digoksin) i glukokortikoidi (1-1,5 mg/kg dnevno u smislu prednizolona, ​​uzimajući u obzir cirkadijalni ritam nadbubrežnih žlijezda tokom 3-4 sedmice). Glukokortikoidi u istoj dozi propisuju se za brzo napredovanje pneumoskleroze, a za kroničnu insuficijenciju nadbubrežne žlijezde koja je nastala kao posljedica gnojne intoksikacije i hipoksije - u dozi od 0,4 mg/kg dnevno za prednizolon, uzimajući u obzir cirkadijalni ritam .

Liječenje cistične fibroze kod djece

Deca sa cističnom fibrozom su pod dispanzerskim nadzorom lokalnog lekara i pulmologa, jer se, uprkos generalizaciji procesa i promenama na mnogim organima i sistemima, kod većine pacijenata uočava oštećenje respiratornog sistema i upravo to određuje težinu i prognozu bolesti. Roditelji bi trebali biti obučeni u njezi pacijenata i metodama liječenja kao što su masaža, terapeutske vježbe i terapija aerosolom. Zadaci dispanzersko posmatranje praćenje funkcionalnog stanja bronhopulmonalnog, kardiovaskularnog sistema, gastrointestinalnog trakta, bubrega, jetre i pravilne doze enzimskih preparata, pravovremeno lečenje u slučaju pogoršanja bolesti, restorativna terapija, u periodu remisije - saniranje žarišta hronične infekcije.

Liječenje se provodi ambulantno i kod kuće, gdje se djetetu može pružiti individualna njega i isključiti ponovna infekcija. Samo kada u teškom stanju ili u prisustvu komplikacija, indikovana je hospitalizacija. Intenzivna terapija se sprovodi za pacijente sa respiratornom insuficijencijom II-III stepena, sa dekompenzacijom plućnog srca, sa pleuralnim komplikacijama, destrukcijom pluća, hemoptizom.Hirurška intervencija je indikovana kod opstrukcije mekonija, u nedostatku efekta od konzervativne terapije za crijevnu opstrukciju kod starije djece, ponekad sa destrukcijom u plućima. Za bronhiektazije operacija ne preporučuje se, jer proces je uvek uobičajen. Djeca sa cističnom fibrozom primaju sve lijekove za ambulantno liječenje besplatno.

Sanatorijsko liječenje je indicirano za djecu s blagim i umjerenim crijevnim oblicima cistične fibroze. Za djecu s plućnom cističnom fibrozom, sanatorijsko liječenje je korisno ako je moguće stvoriti posebne grupe. Pacijentima s cističnom fibrozom preporučuje se upućivanje u lokalne sanatorije. Kriteriji odabira sanatorija su kompenzacija crijevnih smetnji prilikom propisivanja enzimskih preparata, odsustvo dekompenzacije plućnog srca i upalnog procesa u plućima. Boravak bolesnika sa cističnom fibrozom kod djece predškolske ustanove neprikladan. Pohađanje škole u dobrom i zadovoljavajućem stanju je moguće, ali je potreban dodatni slobodan dan u sedmici i besplatno pohađanje škole u dane liječenja i pregleda na klinici (u pulmološkom centru), te oslobađanje od ispita. Pitanje mogućnosti vakcinacije za djecu sa cističnom fibrozom odlučuje se pojedinačno. Djeca sa cističnom fibrozom se ne skidaju sa ambulantnog registra, već se nakon navršenih 15 godina prebacuju pod nadzor terapeuta u ambulantu za odrasle.

Pitanja i odgovori na temu "Cistična fibroza"

Pitanje:Moj sin ima 2,8 i 13.400. Od godine dana imam problema sa stolicom - nekad kašastu, nekad zatvor (kada postoji zatvor, pojavljuje se krv u stolici). Koprogram sadrži neutralne masti u umjerenim ili velikim količinama, sapune, masne kiseline, jodofilnu floru, Giardia. Koža ima žućkastu nijansu, posebno šake i stopala. Biohemija krvi je u granicama normale. Pedijatar i gastroenterolog za sve krive lamblije i starosnu nezrelost pankreasa i ne vide problem. Testovi na antitijela na hijadin i tkivnu transglutaminazu su u granicama normale. Da li i dalje moram da se testiram na cističnu fibrozu? Najmlađe dijete (1,3) ima isti problem.

odgovor: Studiju za dijagnozu cistične fibroze potrebno je provesti kod djece s rekurentnim bronhopulmonalnim oboljenjima, kao i s nedostatkom tjelesne težine i steatoreom. To znači da Vaše dijete treba testirati kako bi se isključila cistična fibroza. A ako su rezultati testova kod mlađeg djeteta slični, a debljanje je nedovoljno, onda i njemu treba uraditi ovu studiju.

Pitanje:Zdravo svima! Moje pitanje je: može li se cistična fibroza iznenada razviti kod odrasle osobe? Šta je razlog njegovog izgleda i koliko je zastrašujuće.

odgovor: Cistična fibroza se može osjetiti u bilo kojoj dobi. Sve zavisi od mutacija. Ozbiljne mutacije čine bolest poznatom od prvih dana života.

Pitanje:Koliki je životni vijek pacijenata sa cističnom fibrozom?

odgovor: Prije 40 godina, kada su doktori još malo znali o bolesti i nije bilo lijeka za nju, većina ljudi koji boluju od cistične fibroze nije doživjela 5 godina života. Sada je prosječni životni vijek takvih pacijenata u Evropi 50 godina ili više, u Rusiji - od 25 godina i više.

Pitanje:Zdravo! Možda možete pomoći! Dijete ima 9 mjeseci, sluz se stalno skuplja, curi ili u kašalj ili curenje iz nosa! Već su tri meseca! Već smo bili u bolnici, rendgenski snimci su bili čisti, sumnjali su na elektazu. Dijagnoza je bila laringotraheitis i bronhitis. Otpuštena sam, ali još uvijek imam kašalj i bučno dišem. Prema analizama krvi dijete nije bolesno, svi pokazatelji su normalni. Negativno na klamidiju i mekaplazmu, negativno na veliki kašalj. Počelo je posle leta, stalno zviždi, sluzi u grlu, nekad iskašljava, nekad ne. I šmrcva, nekad tekuća, nekad gusta! I izgleda da nije bolestan! Šta bi to moglo biti i kojem doktoru da idem?

odgovor: Svakako bi trebalo da se posavetujete sa alergologom, možda ovaj kašalj- fenomeni alergije. Također morate napraviti test stolice za Shwachmanov test kako biste isključili cističnu fibrozu.

Pitanje:Moja ćerka ima cističnu fibrozu. Ona ima 1,5 godinu. Intestinalno-plućni oblik. Od rođenja uzimamo "Creon 10000" 7.500 hiljada 3 puta dnevno. Ima česte bronhitise. Potpuni oporavak u roku od 2-3 sedmice. Sada nam je genetičar prepisao lijek “Pulmozyme”. Ima ogromnu listu teških nuspojava i praktički nema podataka o podnošljivosti lijeka kod djece mlađe od 5 godina. Da li je njegovo propisivanje opravdano u ovoj fazi: nema pogoršanja zdravlja, dijete je aktivno, nikada nije imalo upalu pluća, često se javlja bronhitis. Imamo li pravo na invaliditet? Doktori u komisiji ITU kažu da ako nema trenda na gore, onda po zakonu nemamo pravo na invaliditet. je li tako?

odgovor: Obično se Pulmozyme propisuje pacijentima sa cističnom fibrozom kao simptomatska terapija. Izvan egzacerbacija (bronhitis, pneumonija), ovaj lijek se ne propisuje. Što se tiče invaliditeta, prema zakonima Ruske Federacije, djeca s potvrđenom dijagnozom cistične fibroze trebala bi dobiti status djece s invaliditetom.

Pitanje:Da li je moguće dijagnosticirati cističnu fibrozu u prisustvu tripsina u stolici i fekalne elastaze od 170,3 mcg?

odgovor: Cistična fibroza je prilično složena bolest. Takva dijagnoza se ne može postaviti na osnovu jednog rezultata testa. Ako se sumnja na cističnu fibrozu, vrši se sveobuhvatan pregled koji uključuje: opšte stanje zdravlje, razvoj. Prisutnost dugotrajnih bolesti (respiratorni organi, pankreatitis, holecistitis, kolitis); Test znojenja (jonoforeza se izvodi s lijekom pilokarpin); Određivanje nivoa kimotripsina i masne kiseline u stolici; DNK dijagnostika. Tek nakon sveobuhvatnog pregleda liječnik može postaviti dijagnozu cistične fibroze. U Vašem slučaju preporučujem da se obratite lokalnom ljekaru koji će obaviti neophodan pregled i moći da Vam prepiše liječenje.

Cistična fibroza je genetska nasljedna bolest praćena specifičnim sistemskim oštećenjem egzokrinih žlijezda. Cistična fibroza, čiji se simptomi određuju na osnovu navedene lezije, je kronična i neizlječiva bolest, praćena je respiratornim poremećajima, kao i poremećajima vezanim za funkcije organa. probavni sustav, uključujući niz drugih pratećih poremećaja.

opći opis

Cistična fibroza (CF) se kao data definicija stvarne patologije koristi u Evropi (a zapravo i kod nas), dok se u Kanadi, Australiji, SAD-u i drugim zemljama definiše kao „cistična fibroza pankreasa“ , a upravo u ovoj verziji, karakteristike njegove morfološke manifestacije. Treba napomenuti da je ova bolest prilično česta, o čemu svjedoči i učestalost njene pojave. Tako je samo za novorođenčad u evropskim zemljama određen omjer od 1:2500, što pak ukazuje da najmanje četiri od 10.000 novorođenčadi imaju šanse za razvoj cistične fibroze.

Cistična fibroza se javlja sa istom učestalošću bez obzira na spol, odnosno oboljenju su podjednako podložni i dječaci i djevojčice. S obzirom na to da je riječ o genetskoj bolesti, treba imati u vidu da su pacijenti već rođeni, te da je nemoguće zaraziti se cističnom fibrozom. U međuvremenu, ova bolest može dugo trajati bez simptoma, stoga je preporučljivo razmotriti cističnu fibrozu kod odraslih. Njegovi simptomi se u ovom obliku dijagnosticiraju u otprilike 4% slučajeva, iako se u ogromnoj većini ova bolest manifestira u prvim godinama života. S obzirom na to da se djeca rađaju s njom, često se definira kao nasljedna cistična fibroza ili kongenitalna cistična fibroza.

Djeca se razbole kada dobiju po jedan mutantni gen od svakog roditelja. Ako je samo jedan takav gen naslijeđen, tada se u ovom slučaju smatra njegovo nošenje („nosioci CF“), u kojem se ne dijagnosticiraju patologije koje odgovaraju bolesti. S obzirom na to da su geni koje svaka osoba ima upareni, svako od nas je, shodno tome, nosilac dvije kopije svakog od gena (opet, jedan gen od majke, jedan od oca). Određeni geni su lišeni mogućnosti normalnog funkcioniranja ako je njihova struktura poremećena. S takvim kršenjem u strukturi, gen se mijenja. Stoga, da bi se razvila cistična fibroza (kao, zapravo, i mnoge druge genetske bolesti), potrebno je nabaviti, kako je navedeno u originalnom primjeru, dva izmijenjena gena. Ako su roditelji nosioci CF, bilo koje dijete u paru ima 25% šanse da dobije izmijenjene gene od svakog od njih.

U otprilike 70% slučajeva dotična bolest se manifestira prije nego što dijete navrši dvije godine života. Zbog relativno nedavnog uvođenja u medicinska praksa Otkrivanje cistične fibroze kod novorođenčadi značajno se smanjilo tokom vremena.

Karakteristike toka cistične fibroze

Osobine patogeneze (mehanizam koji uzrokuje nastanak bolesti) nisu u potpunosti utvrđene. Cistična fibroza se manifestira zbog lučenja sekreta od strane određenih egzokrinih žlijezda; taj sekret ima povećanu viskoznost. Zbog poteškoća s njegovom evakuacijom dolazi do začepljenja kanala mukoznih žlijezda, žljezdanih organa, gastrointestinalnog trakta i bronhijalnog stabla, na čijoj pozadini se razvijaju sekundarne promjene u plućima, gušterači, crijevima i jetri (posebno enzimske poremećaji i opstruktivni procesi).upalne prirode). Zbog razvoja upalnog procesa u kombinaciji s fibrozom, razvija se sekundarni oblik zatajenja organa. Prilikom proučavanja sekrecije bronhijalnih žlijezda u povećana količina Fosfor se detektuje, osim toga, koncentracija kalijuma i natrijuma je podložna smanjenju, zbog čega su neki autori skloni pretpostaviti da je to upravo razlog zbog kojeg sluz ima povećanu viskoznost.

Gusti sekret kod cistične fibroze gotovo se ne izlučuje kroz kanale koji odgovaraju ovoj funkciji, kao što smo već napomenuli gore. Zauzvrat, takvo kašnjenje uzrokuje stvaranje malih cista u probavnom i bronhopulmonalnom sustavu. Zbog stagnacije sluzi nastaje atrofija žljezdanog tkiva, kao i progresivna fibroza. Fibroza posebno podrazumijeva postupnu zamjenu tkiva žlijezde vezivnim tkivom. Osim toga, u organima se razvijaju rane sklerotične promjene. Sa sekundarnom infekcijom situacija postaje složenija, jer je to praćeno razvojem gnojne upale kod pacijenata. Shodno tome, bronhopulmonalni sistem kod cistične fibroze je zahvaćen zbog poteškoća povezanih s procesom pražnjenja sluzi (što je u direktnoj vezi s njegovom viskoznošću, kao i poremećajem funkcija koje obavlja trepljasti epitel), uz razvoj mukostaze. (što određuje stagnaciju sluzi), kao i kod hronične prirode upale.

Osnova za promjene koje se javljaju u respiratornom sistemu tokom bolesti koju razmatramo je kršenje prohodnosti bronhiola i malih bronha. Ispunjene gnojnim mukoznim sadržajem, bronhijalne žlijezde se postupno povećavaju u veličini, zbog čega strše i nakon toga blokiraju lumen bronha. Dolazi do formiranja suznih i cilindričnih bronhiektazija sakularnog tipa, kao i do stvaranja emfizematoznih područja pluća. U ovom slučaju, bronhi su potpuno začepljeni sputumom (odnosno, potpuno blokirani, narušavajući prohodnost).

Glavnu ulogu u nastanku cistične fibroze imaju mutacija gena, što izaziva narušavanje strukture (zajedno s funkcijama) transmembranskog regulatora cistične fibroze (CFTR, specifičnog proteina uključenog u osiguravanje transporta jona klora kroz ćelijsku membranu; CFTR također određuje naziv za gen koji to kodira proteina).

Detaljnijim osvrtom na procese relevantne za cističnu fibrozu, može se dobiti sljedeća slika bolesti. Dakle, viskozni sputum, čije se nakupljanje događa u plućima, dovodi do razvoja ovdje upalnih procesa. Ovo je takođe praćeno smetnjama u njihovoj opskrbi krvlju i ventilaciji. Kao rezultat toga, pacijenti razvijaju bolan kašalj - jednu od glavnih i stalnih manifestacija bolesti koja nas zanima. Nakon toga, pluća su slobodno izložena infekciji, a uglavnom se javlja zbog Pseudomonas aeruginosa ili stafilokoka, što je praćeno postupnim razvojem destruktivnih promjena. Objašnjenje za to je kršenje lokalnog imuniteta, u kojem se smanjuje razina interferona, antitijela i aktivnosti fagocita, a stanje bronhijalnog epitela također je podložno promjenama.

Pacijenti često počnu razvijati bolesti poput bronhitisa i upale pluća, štoviše, njihova pojava je rekurentna, au nekim slučajevima se takve komplikacije uočavaju kod pacijenata već u prvim mjesecima života. Treba napomenuti da infekcija daje još veći viskozitet sputuma, zbog čega stanje koje se u ovom slučaju razvija predstavlja značajan rizik za život pacijenata, jer je respiratorna insuficijencija uzrok smrti značajnog dijela njih. (ovo se odnosi i na djecu i odrasle).

Nedostatak enzima pankreasa uzrokuje da pacijenti s cističnom fibrozom imaju problema s varenjem hrane (to zauzvrat uzrokuje gubitak težine, što je važno čak i kod povećanog apetita). Stagnacija žuči postaje uzrok razvoja ciroze jetre kod nekih pacijenata ili faktor koji izaziva stvaranje kamenaca u žučnoj kesi.

Ako pokušamo figurativno definirati kako ljudi s cističnom fibrozom žive, možemo pozvati čitatelje da zamisle potrebu za stalnim nošenjem gas maske. U gas maski koja se ne može skinuti, štoviše, u gas maski se iz dana u dan sve lošije nosi sa funkcijom koja joj je unaprijed određena. U sličnoj su poziciji i pacijenti sa cističnom fibrozom - njihova pluća samo 25% podnose svoje funkcije.

Oblici cistične fibroze

Bolest koju razmatramo karakteriziraju mnogi razne manifestacije, za njega relevantne, dok su sve određene težinom patoloških promjena, značajem komplikacija, kao i dobi pacijenta. Oblici cistične fibroze mogu biti sljedeći:

• pretežno plućni (bronhopulmonalni ili respiratorni);
• pretežno crijevni;
• mješovito (u u ovom slučaju zahvaćeni su i respiratorni organi i gastrointestinalni trakt);
• mekonijum ileus;
• izbrisane i atipične varijante oblika manifestacije bolesti.

Ova podjela cistične fibroze na oblike je uslovna, jer se indikacija pretežito plućnog oštećenja upoređuje sa stvarnim poremećajima organa za varenje, dok je oštećenje crijeva praćeno razvojem odgovarajućih promjena u bronhopulmonalni sistem. Također je važno napomenuti da je bolest karakterizirana različitim kliničkim manifestacijama u svakom pojedinačnom slučaju njenog nastanka. Mnogi organi su zahvaćeni, ali najviše su pogođena pluća, crijeva, gušterača i jetra. U međuvremenu, jedan od najvećih važne karakteristike cistična fibroza je takođe šta mentalni kapacitet pacijenti nisu ni na koji način pogođeni.

Izbrisani i atipični oblici bolesti mogu se identificirati kao rezultat ispitivanja na relevantnost hronični sinusitis Dijete ima. U starijoj dobi, cistična fibroza se može otkriti u slučaju neplodnosti kod muškaraca. Neplodnost kod muškaraca, bez obzira na oblik bolesti, njegova je popratna patologija. Provocira azoospermiju (nedostatak sperme u sjemenoj tekućini), azoospermija se pak razvija zbog atrofije spermatične vrpce (tj. zbog njenog smanjenja veličine ili zbog oštećenja tkiva, zbog čega su joj inherentne funkcije) , zbog njegovog urođenog odsustva ili kao rezultat opstrukcije (tj. opstrukcije). Ovi poremećaji se mogu javiti i kod pacijenata koji su samo nosioci gena za cističnu fibrozu.

Cistična fibroza kod žena manifestuje se smanjenjem plodnosti (sposobnosti reprodukcije potomstva), što je uzrokovano povećanim stepenom viskoznosti, što je bitno za pražnjenje cervikalnog kanala maternice, što otežava mogućnost migracije spermatozoida.

Cistična fibroza pluća: simptomi

Konkretno, u ovom slučaju ćemo razmotriti plućni (ili respiratorni) oblik bolesti. Prvi simptomi cistične fibroze javljaju se u obliku letargije pacijenata i općeg bljedila kože. Osim toga, često čak ni povećani apetit ne omogućava debljanje (isto vrijedi i za normalan apetit). Teški tok je u nekim slučajevima praćen pojavom kašlja kod pacijenata već u prvim danima života, s vremenom se kašalj počinje pojačavati, zbog čega karakter podsjeća na kašalj velikog kašlja. Kašalj je praćen dodatkom ispljuvka, prilično je gust, a ako se na njega naslage bakterijska flora (navedeni stafilokok i dr.), postepeno postaje gnojno-sluzav.

Zbog visokog stupnja viskoznosti bronhijalnog sekreta, mukostaza, koju smo već spomenuli, razvija se uz istovremenu blokadu bronhiola i bronhija, što zauzvrat postaje faktor koji doprinosi razvoju emfizema. Ako dođe do potpune blokade bronha, počinje se formirati atelektaza (koja određuje kolaps cijelog pluća ili njegovih pojedinačnih režnjeva). Cistična fibroza kod male djece je praćena brzim zahvaćanjem u patološki proces plućnog parenhima (vazdušne vrećice smještene u zidovima pluća (tj. alveola), kroz koje se osigurava razmjena plinova između krvi i atmosferski vazduh). U ovom slučaju razvija se dugotrajni i teški oblik upale pluća, a njegova posebnost je predispozicija za stvaranje apscesa, što podrazumijeva razvoj gnojne upale tkiva, u kojoj njihovo naknadno otapanje dovodi do stvaranja gnojnih šupljina. U svakom slučaju, stvarno oštećenje pluća je obostrano.

Objektivnim pregledom se utvrđuje prisustvo zviždanja; kada se tapka kao dio takvog pregleda, utvrđuje se da je zvuk u kutiji.

U nekim slučajevima kod pacijenata se razvija toksikoza (bolno stanje uzrokovano utjecajem određenih egzogenih faktora na tijelo (na primjer, mikrobni toksini)) pa čak i simptomi koji prate šok. Šok posebno znači patološki proces koji nastaje kao posljedica odgovor do ekstremne iritacije i praćeno progresivnim tipom poremećaja. Oni zauzvrat utiču na najvažnije funkcije nervni sistem, i respiratornog sistema, krvožilni sistem, metabolički procesi itd. Drugim riječima, šok koji se može razviti djeluje kao poremećaj niza kompenzacijskih reakcija tijela (tj. njegovih adaptivnih reakcija koje obično nastaju kao odgovor na oštećenje tkiva s kasnijim izvođenjem izgubljenih funkcija netaknutim tkivima) koji se manifestiraju kao odgovor na oštećenje.

Vraćajući se na vezu između toksikoze i šoka i cistične fibroze, napominjemo da se ova stanja mogu pojaviti u pozadini određenih bolesti čiji je tok praćen visokom temperaturom ili vrućim vremenom, tokom kojeg dolazi do značajnog gubitka hlora i natrijuma iz organizma putem znoja.

Pneumonija, koja je relevantna za pacijente, kasnije postaje hronična, stanje se kombinuje sa razvojem prethodno zabeleženog pneumoskleroza(patološki proces rasta vezivnog tkiva u plućima u pozadini bolesti koja je relevantna za pacijenta, zbog čega zahvaćena područja gube svoju karakterističnu elastičnost, istovremeno stječući poremećaje povezane s njihovom funkcijom izmjene plinova) i bronhiektazije(u ovom slučaju govorimo o patološkoj ekspanziji bronha, pri čemu su njihovi zidovi i struktura podložni promjenama). Naknadni razvoj pneumonije prati i pojava simptoma tzv. „plućnog srca“ (kada zbog karakteristika oštećenja pluća i bronhija dolazi do povećanja krvnog pritiska u plućnoj cirkulaciji). patoloških promjena u vidu širenja i uvećanja odjela koji se nalaze na desnoj strani srca). Osim toga, razvija se srčana i plućna insuficijencija.

Klinička slika, opet, određuje karakteristične promene u izgledu pacijenata. Dakle, njihova koža ima zemljanu nijansu, pojavljuje se cijanoza opšti tip i akrocijanoza (tj. plavkasto obojenje sluzokože i kože, cijanoza ekstremiteta). U mirovanju se javlja i otežano disanje, grudi poprimaju bačvasti oblik, grudna kost je klinasto deformisana, terminalne falange prstiju su također deformirane, što rezultira sličnošću sa batakima („Hipokratov“ prsti”). Motorna aktivnost je smanjena, tjelesna težina se smanjuje, a apetit se smanjuje.

Pneumotoraks i piopneumotoraks, kao i plućna hemoragija, smatraju se rijetkim oblicima komplikacija cistične fibroze. Pneumotoraks posebno definira stanje u kojem se plinovi ili zrak akumuliraju u pleuralnoj šupljini, piopneumotoraks označava stanje istovremenog nakupljanja gnoja s plinovima ili zrakom u navedenom području, a plućno krvarenje, shodno tome, definira curenje krvi koja potiče iz bronha. ili plućne žile, zbog čega krv počinje da curi iz respiratornog trakta.

Povoljniji oblik toka cistične fibroze, u kojem se njena manifestacija (razvoj izraženih oblika kliničkih manifestacija koji prati izbrisani ili asimptomatski tok bolesti) javlja u starijoj životnoj dobi, manifestacija bronhopulmonalne patologije javlja se s sporo napredovanje deformirajućeg bronhitisa u kombinaciji sa umjerenom težinom pneumoskleroze.

Dugi tok cistične fibroze popraćen je dodatkom patologija nazofaringealne regije, što se manifestira u obliku nazalnih polipa, sinusitisa, kroničnog tonzilitisa i adenoidnih vegetacija.

Cistična fibroza crijeva: simptomi

U ovom slučaju, shodno tome, razmatra se pretežno crijevni oblik cistične fibroze. Manifestacije ovog oblika uzrokovane su sekretornom insuficijencijom relevantnom za bolest, zabilježenom u gastrointestinalnom traktu. Ova vrsta kršenja posebno dolazi do izražaja kada se dijete prebaci na dohranu ili vještačko hranjenje. Ovo je praćeno nedovoljnom razgradnjom i naknadnom apsorpcijom masti i proteina, a u manjoj mjeri dolazi do nedovoljne razgradnje i apsorpcije ugljikohidrata.

U crijevu prevladavaju procesi truljenja, koji općenito uvjetuju razgradnju organskih spojeva koji sadrže dušik (aminokiseline, proteini) u njemu tijekom enzimske hidrolize, koja se, pak, javlja pod utjecajem amonificirajućih mikroorganizama. Kao rezultat ove razgradnje nastaju krajnji proizvodi koji imaju visok stepen toksičnosti (sumporovodik, amonijak, primarni i sekundarni amini itd.). Simptomi koji prate truležne procese manifestiraju se u obliku nakupljanja plinova, zbog čega, zauzvrat, pacijenti doživljavaju nadutost.

Pražnjenje (stolica, pražnjenje crijeva) kod pacijenata postaje sve učestalije, a postaje relevantan poremećaj poput polifekalije, koji određuje abnormalno povećanje učestalosti defekacije, što može ukazivati ​​na dvostruko viša starosna norma (povećanje ova učestalost 8 puta nije isključena).

Od trenutka kada se dijete s cističnom fibrozom nauči na nošu, često doživljava patologiju kao što je rektalni prolaps, koji se javlja u otprilike 10-20% slučajeva. Rektalni prolaps se odnosi na djelomičnu ili potpunu inverziju rektuma kroz anus.

Pacijenti se žale i na suva usta, koja nastaje zbog povećanja viskoznosti pljuvačke. Žvakanje suhe hrane je teško; generalno, proces apsorpcije hrane zahtijeva istovremeni unos tečnosti u značajnim količinama. U prvim mjesecima manifestacije bolesti, apetit pacijenata je, kao što je već navedeno, normalan, au nekim slučajevima i povećan. Međutim, kasniji razvoj poremećaja povezanih s probavnim procesima dovodi do brzog razvoja pothranjenosti - poremećaja ishrane na pozadini takvih poremećaja, zbog čega pacijenti naknadno doživljavaju manjak tjelesne težine u različitim stepenima manifestacije. Ovo stanje prati i polihipovitaminoza, koja definiše kombinovani oblik insuficijencije u snabdevanju organizma vitaminima različitih grupa.

Smanjuje se tonus mišića, kao i turgor tkiva (normalno je to napeto stanje kože zbog čega izgleda čvrsto i elastično). Osim toga, pacijenti osjećaju bolove u trbuhu različitih vrsta. Tako se kod nadutosti (gasova) javlja grčeviti bol, nakon napada kašlja - bol u mišićima, kod stvarnog zatajenja desne komore - bol u desnom hipohondrijumu.

Ako se bol pojavi u epigastričnoj regiji, to ukazuje na nedostatak neutralizacije želučanog soka u duodenumu na pozadini smanjenog lučenja bikarbonata od strane gušterače. Treba napomenuti da kršenje neutralizacije želučanog soka u ovom slučaju može izazvati razvoj kod pacijenata peptički ulkus u duodenumu nije isključen razvoj ulceroznog procesa u tankom crijevu.

Kao komplikacija oblika cistične fibroze koji razmatramo može postojati sekundarni oblik nedostatka disaharidaze, sekundarni oblik pijelonefritisa, opstrukcija crijeva, kao i urolitijaza koja se kao posljedica razvija. metabolički poremećaji. Može se razviti i latentni oblik dijabetes melitus, koji nastaje kao posljedica oštećenja otočnog aparata u pankreasu. Zbog poremećaja metabolizma proteina razvija se hipoproteinemija, zbog čega neki slučajevi njezine manifestacije dovode do razvoja sindroma edema kod dojenčadi.

Povećanje jetre (hepatomegalija) nastaje zbog razvoja kolestaze kod pacijenata (poremećaj u kojem duodenum prima žuč u manjim količinama, što, pak, nastaje zbog poremećaja povezanih s njenim stvaranjem, izlučivanjem i izlučivanjem). S razvojem bilijarne ciroze kod pacijenata, simptomi cistične fibroze se dopunjuju manifestacijama u obliku žutice i svrab kože, portalna hipertenzija(što implicira važnost sindroma u kojem se povećava pritisak unutar sistema portalne vene).

Portalnu hipertenziju, pak, prati nadutost i povećanje veličine, te pojava osjećaja težine u desnom hipohondrijumu. Ako pacijenti imaju proširene vene, stolica se može promijeniti (postaje crna). Zbog činjenice da se jetra ne može normalno nositi s funkcijom pročišćavanja krvi, neki od toksina sadržanih u krvi šalju se u mozak. Na toj pozadini dolazi do oštećenja njegovih živčanih stanica, što dovodi do razvoja encefalopatije. Manifestacija ove faze tijeka portalne hipertenzije na pozadini ciroze kod cistične fibroze je odsutnost pacijenata i zaboravnost. Zbog činjenice da krv stagnira u slezeni, ona se postupno povećava u veličini. Povećan pritisak u portalnom sistemu (na pozadini portalne hipertenzije) dovodi do nakupljanja vode u trbušne duplje, a to uzrokuje razvoj ascitesa kod pacijenata. Ascites se takođe definiše kao vodena bolest, što takođe ukazuje na suštinu patologije, sastoji se u akumulaciji tečnosti, koncentrisana je posebno u trbušnoj šupljini, a zapremina takve akumulacije može doseći 25 litara.

U nekim slučajevima, kolestaza ne prati razvoj ciroze jetre kod cistične fibroze.

Cistična fibroza: mješoviti oblik

Mješoviti oblik bolesti određuje poremećaje koji su relevantni i za plućni oblik i za crijevni oblik, o čemu smo gore govorili. Po pravilu, već u prvim sedmicama nakon rođenja, pacijentima se dijagnosticira teški oblici ponovljeni bronhitis i upala pluća. Odlikuje ih dugotrajan tok, kao i izgled uporan kašalj. Teški oblici poremećaja ishrane i intestinalni sindrom(pojavljuje se u obrascu teška stolica i nadimanje; stolica ne gubi svoj karakterističan fekalni karakter, ali je tečna, obilna, a boja se mijenja u žuto-zelenu ili sivo-zelenu; Učestalost stolice je standardna, od 3 do 5 puta dnevno).

Kliničke manifestacije cistične fibroze razlikuju se u svakom konkretnom slučaju, pa se, shodno tome, razlikuju varijante manifestacije bolesti i karakteristike njenog tijeka. Osim toga, postoji veza između težine bolesti koju razmatramo i vremena pojave prvih simptoma. Dakle, nego mlađi uzrast pacijent u vrijeme manifestacije cistične fibroze (odnosno razvoj izraženih manifestacija cistične fibroze nakon prevazilaženja izbrisane verzije njenog tijeka ili asimptomatskog tijeka), prognoza je za njega nepovoljnija. S obzirom na naznačenu razliku u toku bolesti u razni slučajevi, težina ovog toka određuje se na osnovu stepena i prirode lezije kod pacijenata bronhopulmonalnog sistema, za šta se koristi podjela na sljedeće faze:

• Faza I. Odlikuje se prevrtljivošću funkcionalne promjene, u kombinaciji sa pojavom suvog kašlja kod pacijenata, bez dodatka sputuma. Kratkoća daha se manifestuje u blagom ili umjerenom obliku, u oba slučaja je praćena prethodnom fizičkom aktivnošću. Trajanje ove faze kod pacijenata je često oko deset godina.
• Faza II. U ovoj fazi se razvija hronični oblik bronhitis, u kojem se kašalj manifestira sputumom. Kratkoća daha se manifestira u umjerenom obliku, njegovo pojačavanje se primjećuje pri naporu. U okviru ove faze dolazi i do deformacije prstiju (njihovih terminalnih falanga). Osim toga, primjećuje se prisustvo "pucketanja" i vlažnih hripanja tokom slušanja, disanje karakterizira grubost. Trajanje ove faze može biti od dvije do petnaest godina.
• Faza III. Ovdje već razmatramo fazu u kojoj se bilježi napredovanje bronhopulmonalnog procesa u kombinaciji s razvojem niza komplikacija. U plućima se formiraju zone ograničene pneumoskleroze s difuznom pneumofibrozom, također se formiraju bronhiektazije i ciste. Pacijentima se dijagnosticira teški oblik respiratorne insuficijencije, koji se kombinuje sa srčanom insuficijencijom (prethodno navedeno „plućno srce“). Trajanje bolesti u ovoj fazi je oko tri do pet godina.
• Faza IV. Tokom ove faze, pacijenti razvijaju teški oblik kardiorespiratorne insuficijencije. Trajanje ove faze je oko nekoliko mjeseci, njen završetak određuje smrt pacijenta.

Meconium ileus

Ovaj oblik cistične fibroze se takođe definiše kao mekonijumski ileus. Njegovo ime definiše suštinu trenutnog stanja pacijenata sa cističnom fibrozom, shodno tome, mekonijumski ileus ukazuje na začepljenje creva originalnim izmetom, mekonijumom. Zbog povećanog viskoziteta mekonija, izazvanog oboljenjem koje nas zanima, cističnom fibrozom, dolazi do ove blokade.

Ova patologija se manifestira u prvim danima djetetovog života. Mekonijumski ileus se može odrediti zbog činjenice da mekonijum, u stvari, ne prolazi. Nadalje, do drugog dana života dijete postaje nemirno, ima česte regurgitacije i povraćanje koje sadrži primjesu žuči. To uključuje i nadutost u trbuhu djeteta, na njemu se pojavljuje primjetan vaskularni uzorak, a turgor tkiva se smanjuje. Generalno, koža postaje bleda i suva. Prethodnu anksioznost djeteta zamjenjuje stanje adinamije (stanje koje karakterizira nagli gubitak snage, razvoj mišićne slabosti, smanjenje ili potpuni prestanak bilo kakve fizičke aktivnosti kod pacijenta). Toksikoza u kombinaciji s eksikozom također se povećava (inače - dehidracija; patološko stanje gubitak značajnih količina soli i tečnosti od strane organizma).

Mekonijski ileus se razvija zbog nedostatka specifičnog enzima (tripsina), zbog čega se mekonij nakuplja u petljama tankog crijeva, postajući viskozan i gust. Prolaz prvog izmeta kod novorođenčeta javlja se uglavnom tokom prvog dana nakon rođenja, rjeđe se javlja tokom drugog dana. Ako je dijete bolesno, tada se, kao što je već jasno, mekonij ne izlučuje.

Objektivni pregled djeteta otkriva prisustvo tahikardije (ubrzanog rada srca) i kratkog daha. Liječenje ovog stanja kod novorođenčeta obično se provodi od strane hirurška intervencija. Treba napomenuti da mekonijumski ileus ni na koji način nije povezan sa težinom cistične fibroze kod bolesnog deteta. Samo u u rijetkim slučajevima Cistična fibroza sama po sebi ne može biti potvrđena dijagnoza kroz laboratorijske i kliničke studije.

Odvojeno, napominjemo da ovo stanje može izazvati ozbiljne komplikacije, odnosno perforaciju crijeva u kombinaciji s razvojem mekonijumskog peritonitisa kod djeteta. Pneumonija se također često javlja nakon 3-4 dana života, a zatim je karakterizira vlastiti dugotrajni tok. Do razvoja crijevne opstrukcije može doći i kod starijih pacijenata.

Dijagnostika

Dijagnoza cistične fibroze može se postaviti nakon rezultata sljedećih studija:

• izvođenje opšte studije rane manifestacije ove bolesti, proučavanje nasljednog faktora u njegovoj mogućoj pojavi;
• provođenje općih testova (urina, krvi);
• mikrobiološki pregled (sputum);
• koprogram (izmet se ispituje na prisustvo masti i zapreminu njenog sadržaja, te se utvrđuje prisustvo/sadržaj skroba, mišićnih vlakana i vlakana);
• bronhoskopija (omogućuje vam da utvrdite prisutnost niti u obliku sputuma u bronhima viskozne i guste konzistencije);
• bronhografija (utvrđuje važnost bronhijalnih defekata, kao i prisutnost bronhiektazija u njima);
• radiografija (bronhi i pluća se ispituju na prisustvo sklerotičnih i infiltrativnih promjena u njima);
• spirometrija (omogućava određivanje trenutnog funkcionalnog stanja u kojem se nalaze pluća; to se radi mjerenjem brzine i volumena zraka koji izdahne pacijent);
• molekularno genetičko istraživanje (analiziraju se uzorci DNK ili krvi kako bi se naknadno identificirale mutacije u genu koje izazivaju cističnu fibrozu);
• test znoja (ispituju se elektroliti znoja; ova analiza je najinformativnija u smislu identifikacije bolesti koja nas zanima, otkriva sadržaj jona natrijuma i hlora u znoju);
• prenatalna dijagnoza (podrazumeva pregled novorođenčadi na prisustvo urođenih i genetskih bolesti, uključujući cističnu fibrozu).

Tretman

Trenutno ne postoji efikasan tretman za bolest koju razmatramo; terapija za ovu bolest je simptomatska. Konkretno, takva terapija je usmjerena na obnavljanje funkcija gastrointestinalnog trakta i respiratornog sistema, a provodi se tijekom cijelog života pacijenta. Potrebna je intenzivna terapija za stvarnu respiratornu insuficijenciju u okviru II-III stepena bolesti, za „plućno srce“, destrukciju pluća i hemoptizu.

Prevalencija kod pacijenata crevni oblik bolest zahtijeva pridržavanje dijete s visokim sadržajem proteina (jaja, riba, svježi sir, meso), kao i ograničavanje masti i ugljikohidrata u prehrani (dozvoljeni su samo oni lako svarljivi). Podložno izuzetku grubo vlakno, intolerancija na laktozu podrazumijeva isključivanje mlijeka. Vitamini su propisani digestivni enzimi(recept se vrši na individualnoj osnovi, težina lezije je odlučujući faktor u propisivanju specifične doze). Efikasnost propisane terapije utvrđuje se na osnovu stanja stolice (tačnije, njene normalizacije), normalizacije težine, nestanka bol, nedostatak neutralne masti u izmetu.

Plućni oblik cistične fibroze u liječenju je usmjeren na smanjenje stepena viskoznosti sputuma kod pacijenata uz istovremeno obnavljanje bronhijalne prohodnosti. Također važna mjera u liječenju je suzbijanje infektivno-upalnog oblika procesa. Pacijentima se propisuju mukolitici (inhalacije, aerosoli), a mogu se prepisati i enzimski preparati u obliku inhalacija. Istovremeno se koriste fizikalna terapija, posturalna drenaža i vibraciona masaža grudnog koša.

Relevantnost akutne manifestacije, karakterističan za bronhitis i upalu pluća, zahtijeva antibakterijska terapija. Za poboljšanje ishrane miokarda propisuju se metaboliti. Liječenje azoospermije kod muškaraca sa cističnom fibrozom primjenom konzervativnih tehnika, što posebno znači hormonska terapija, definiše apsolutni nedostatak efikasnosti.

Posebna važna točka je kašalj, koji osigurava uklanjanje sputuma. Njegovo nakupljanje povećava vjerovatnoću infekcije, a kašalj je glavni način čišćenja pluća. U skladu s tim, dijete treba naučiti da kašlje da bi se postigao ovaj efekat, ne bi ga trebalo biti neugodno da to čini tokom dana ili tokom fizioterapijskih procedura.

Što se tiče prognoze, ona se određuje na osnovu težine bolesti, što je posebno važno kod plućnog sindroma, kao i vremena ispoljavanja prvih simptoma kod pacijenta, pravovremenosti dijagnoze i adekvatnosti mera. korišćena terapija. Smrtni slučajevi su prilično česta pojava, posebno u prvoj godini života kod bolesne djece. Kao što smo već napomenuli, što se bolest ranije dijagnostikuje i započne odgovarajuća terapija, to je njen tok povoljniji. Prosječan životni vijek u Rusiji je ovog trenutka je unutar 30 godina, dok je u razvijenim zemljama ta brojka za red veličine veća - 40 godina.

Kod cistične fibroze pacijente prati pulmolog, kao i pedijatar (terapeut). Roditelji i rođaci su dužni da nauče radnje koje se koriste za vibracijsku masažu pacijenta, kao i osnovna pravila koja se moraju pridržavati kako bi se brinuli o njemu.

Svaki čovjek je sretan i zadovoljan kada njegovo tijelo pravilno funkcionira, nema bolnih senzacija u unutrašnjim organima, a zdravlje ne ostavlja mnogo da se želi.

Međutim, uticaj razni faktori, počevši od genetska predispozicija, završavajući negativnim uticajem životne sredine prirodno okruženje, dovodi do pojave patologija koje se manifestiraju u obliku mnogih vanjskih znakova.

Cistična fibroza, čiji su simptomi vrlo raznoliki, s pravom se smatra jednom od najtežih bolesti koje se prenose nasljedstvom. Povezan je s genetskim poremećajima u ljudskim stanicama i ne može se izliječiti. Najviše su zahvaćeni respiratorni organi, probavni trakt i neki drugi sistemi. Cistična fibroza kod djece je neobično akutna.

Pogledajmo detaljnije pokrenuto pitanje.

Osnovni koncepti

Cistična fibroza, čije ćemo znakove pogledati malo kasnije, ima i drugo ime - cistična fibroza pankreasa. Ovaj izraz se široko koristi u medicinskoj nauci u zemljama Novog svijeta (SAD, Kanada) i Australiji. U Evropi, kao i kod nas, opisana patologija se obično naziva cistična fibroza. Tretman, naravno, ne zavisi od terminologije, već se zasniva na podacima dobijenim tokom pregleda.

Nemojte misliti da je ova bolest rijetka. Cistična fibroza kod djece dijagnostikuje se u najmanje četiri slučaja na svakih 10.000 novorođenčadi. Pogađa i muške i ženske bebe.

Patologija je, kao što je već spomenuto, nasljedna, odnosno nemoguće je zaraziti se njome. Nije uvijek moguće odmah nakon rođenja utvrditi da novorođenče ima cističnu fibrozu. Simptomi bolesti se možda neće pojaviti dugo vremena.

Medicini su poznati slučajevi kada je poremećaj dijagnosticiran kod pacijenata koji su navršili odraslu dob. Međutim, u ogromnoj većini slučajeva govorimo o prvim mjesecima ili godinama života, odnosno cistična fibroza se najčešće otkriva kod novorođenčadi.

Osobine mehanizma prijenosa bolesti

Možete dobiti genetski poremećaj samo ako dijete naslijedi izmijenjeni gen i od majke i od oca. U suprotnom, pacijent se smatra samo nosiocem bolesti. Testiranje na cističnu fibrozu neće dati pozitivne rezultate.

Činjenica je da je genetska struktura svake osobe uparena, odnosno beba dobija po jedan gen od svakog od roditelja. Neki od rezultirajućih gena ne mogu normalno funkcionirati zbog bilo kakvog oštećenja.

Ali da se cistična fibroza razvije kod djece koja su primila izmijenjene gene u potpunosti, potrebno je oboje. Ovaj mehanizam, inače, inherentan je velikoj većini genetskih patologija.

Dakle, ako su oba roditelja nosioci, dijete ima 25% šanse da dobije bolest.

Svi oblici cistične fibroze javljaju se kod djece prije nego navrše 2 godine života. Samo u 30% slučajeva spoljni znaci ostaju skriveni na duži period. Međutim, u posljednje vrijeme sve je rasprostranjeniji najnovije metode dijagnostiku, koja uključuje, na primjer, neonatalni skrining. Omogućava vam da prepoznate znakove bolesti u vrlo ranoj dobi.

Tok patologije

Patogenezu bolesti nije u potpunosti utvrdio nijedan medicinski specijalist. Cistična fibroza kod odraslih i djece počinje lučenjem određene tvari od strane nekih unutrašnjih žlijezda tijela, koja je vrlo gusta i viskozna.

Ova unutrašnja tajna, zbog svojih fizičkih svojstava, začepljuje većina kanali u sluzokoži unutrašnjih organa. Kao rezultat procesa koji se razmatra javlja se sljedeće:

• cistična fibroza mukoznih žlijezda i drugih sličnih organa.

Razvoj bolesti dovodi do pojave sekundarnih procesa u plućima, jetri, pankreasu i gastrointestinalnom traktu. To je uglavnom zbog poremećaja u procesu lučenja enzima, kao i pojave žarišta upale, što negativno utječe na pravilan rad dotičnih organa.

Cistična fibroza, čiji se simptomi mogu pojaviti, kao što je već spomenuto, u mnogim žlijezdama u tijelu, dovodi do nedostatka fosfora, kalija i natrijuma u tijelu. Inače, mnogi stručnjaci smatraju da je zbog toga izlučeni sekret povećan viskozitet.

Komplikacije na unutrašnjim organima

Tijelo osobe kojoj je dijagnosticirana cistična fibroza proizvodi gustu sekretornu tekućinu. Kao rezultat opstrukcije kanala u nekim organima i sistemima tijela, počinje proces stvaranja malih tumora (tzv. ciste).

Sluz koja ostaje unutar osobe u uznapredovalom stadijumu bolesti uzrokuje atrofiju tkiva endokrinih žlijezda, kao i razvoj fibroze. Ovo posljednje, posebno, dovodi do postupne zamjene normalnih tkiva endokrinih organa vezivnih ćelija.

Cističnu fibrozu često prate i rane sklerotične promjene na organima. Dijagnoza takvih promjena je komplicirana činjenicom da je proces praćen nastankom i rastom gnojne upale.

Disfunkcije u plućima

Bolest dovodi do toga da bronhijalni sistem u plućima prestaje da funkcioniše pravilno, ne zbog poteškoća u procesu pražnjenja sluzavog sputuma (zbog povećanog viskoziteta sekreta), već zbog hroničnih upalnih procesa koji se javljaju u ovoj organ.

Disfunkcija respiratornih organa, posebno pluća, počinje pojavom opstrukcije bronhiola u bronhima. Prisustvo mukopurulentne mase u ovim unutrašnjim organima dovodi do njihovog povećanja u veličini i kao posljedicu začepljenja prostora između bronha. Na kraju, osoba s cističnom fibrozom počinje imati poteškoća s disanjem zbog toga što se velika područja pluća potpuno blokiraju, što se naziva opstrukcijom.

Sputum koji se nakuplja u plućima, osim problema s disanjem, uzrokuje i poremećaj dotoka krvi u organ. Izvana se to manifestira u obliku jakog i bolnog kašlja, koji uvijek prati cističnu fibrozu, čiji se simptomi sada razmatraju.

Pogoršanje imunološkog sistema dovodi do činjenice da je ljudski respiratorni sistem izložen infekciji brojnim drugim mikroorganizmima, na primjer, stafilokokom ili Pseudomonas aeruginosa. Ovo je zbog:

• smanjen nivo interferona;
• smanjenje broja antitijela;
• smanjena aktivnost fagocita.

Infektivni patogeni nastavljaju svoje destruktivno djelovanje u tijelu pacijenta, što uništava unutarnji epitelni sloj bronha.

Popratne bolesti respiratornog sistema

Cistična fibroza kod djece i odraslih dovodi do mnogih patologija koje na prvi pogled nisu povezane s dotičnom genetskom bolešću.

Posebno se javljaju upala pluća i bronhitis. Štaviše, oni su rekurentne prirode i pojavljuju se kod pacijenata počevši od prvih sedmica života.

Razvoj infekcije u plućima dovodi do još većeg povećanja sadržaja sluzi u bronhima, kao i povećanja viskoznosti sputuma, što nosi značajan rizik za pacijenta, posebno u prvim godinama života. Posebno teški slučajevi može se dijagnosticirati respiratorna insuficijencija, koja je često fatalna.

Da biste bolje razumjeli stanje koje doživljavaju ljudi s cističnom fibrozom, zamislite da stalno nosite gas masku. Istovremeno, ulazni filter ovog uređaja se sve više začepljuje i postepeno propušta manje kiseonika koji je organizmu potreban za disanje.

Ista stvar se dešava i sa dotičnom genetskom bolešću. Kod većine pacijenata, pluća ne obavljaju više od četvrtine svojih funkcija.

Oblici cistične fibroze

Spolja, bolest se može manifestirati u obliku mnogih simptoma i znakova. To ovisi o prirodi i ozbiljnosti negativnih promjena koje su se dogodile u tijelu, prisutnosti ili odsutnosti bilo kakvih komplikacija, kao i o dobi pacijenta.

Postoji nekoliko oblika patologije:

• plućni (respiratorni ili bronhijalni);
• crijevni;
• mješoviti (zahvaćena su i pluća i gastrointestinalni trakt);
• mekonijumska blokada rektuma;
• atipično;
• izbrisani.

Treba napomenuti da je gornja klasifikacija samo približna i indikativna. To je zbog činjenice da cistična fibroza, dok zahvaća neke organe, negativno utječe na pravilno funkcioniranje drugih. Na primjer, začepljenje bronhijalnih kanala u plućima sluzi može biti praćeno oštećenjem crijeva, a patologije u probavnim organima istovremeno utječu na respiratorni sistem.

Svaki izolovani slučaj dijagnoza cistične fibroze može imati drugačiju kliničku sliku od drugih. Ali najčešće su zahvaćeni sljedeći organi:

• crijeva;
• pluća;
• pankreas;
• jetra.

Međutim, ni u jednom slučaju nije bilo negativnog utjecaja cistične fibroze na mentalne sposobnosti pacijenta.

Atipičan ili trom oblik genetski poremećaj obično se dijagnostikuje slučajno tokom rutine ljekarski pregledi. Na primjer, u odrasloj dobi moguće je identificirati znakove mikoviscioze tokom pregleda reproduktivnog sistema kako bi se utvrdili uzroci muška neplodnost. U ovom slučaju, nemogućnost rađanja djece je upravo prateći prekršaj. A glavnim uzrokom treba smatrati cističnu fibrozu.

Ovo genetska bolest izaziva takozvanu azoospermiju kod muškarca, tj. potpuno odsustvo muške reproduktivne ćelije u izlučenoj sjemenoj tekućini. Cistična fibroza, kako se pokazalo tokom medicinskih istraživanja, utječe na spermatsku vrpcu, smanjujući njenu veličinu i oštećujući okolno tkivo.

Inače, problemi sa seksualnom funkcijom ponekad mogu biti prisutni i kod pacijenata koji su samo nosioci mutiranog gena.

Kod žena reproduktivne dobi, patologija uzrokuje smanjenje sposobnosti rađanja, što je uzrokovano povećanjem viskoznosti sluzi u cervikalnom kanalu cerviksa. Ovo sprečava spermu da uđe u glavnu šupljinu reproduktivni organžena i tu oplodi jajnu stanicu.

Simptomi plućne cistične fibroze

Pogledajmo izbliza respiratorni oblik patologija.

U početku, pacijent koji ima upareni gen za cističnu fibrozu doživljava iskustvo opšta slabost i apatija, a koža postaje bleda. Pacijent počinje naglo gubiti na težini, unatoč velikoj količini konzumirane hrane.

U teškim oblicima bolesti, već od prvih dana nakon rođenja, osoba počinje da pati od laganog kašlja, čija se priroda s vremenom pojačava. Ovi simptomi po svojim vanjskim manifestacijama podsjećaju na veliki kašalj.

Zatim se pojavljuje sputum koji ima vrlo gustu konzistenciju. Ako se pojavi dodatna patogena mikroflora (na primjer, stafilokok, o čemu je bilo riječi u prethodnim odjeljcima), sluz postaje gnojna.

Intrapulmonalni sekret koji luče bronhi, koji dobija konzistenciju koja je viskoznija nego što je potrebno, postaje uzrok začepljenja dišnih puteva. U posebno teškim slučajevima moguć je kolaps bilo kojeg dijela pluća, odnosno pojava tzv. atelektaze.

Tok plućne cistične fibroze kod dojenčadi može se karakterizirati oštećenjem alveolarnih zračnih vrećica, koje osiguravaju razmjenu molekula kisika i ugljen-dioksid između pluća i vazduha.

Pneumonija kod cistične fibroze

Bolest često dovodi do pojave teškog oblika upale pluća, pri čemu se često javlja gnojna upala unutrašnja plućna tkiva i stvaranje gnojnih šupljina u ovom organu. Pneumonija uzrokovana cističnom fibrozom je samo bilateralna.

Određeni broj pacijenata ponekad pokazuje znakove toksikoze. Ovo bolno stanje je uzrokovano izlaganjem unutrašnje organe ljudski različiti toksini i drugi vanjski faktori. Razmatrano kliničku sliku u nekim slučajevima dovodi do stanje šoka pacijent.

Plućnu cističnu fibrozu prate poremećaji sljedećih tjelesnih sistema:

• nervozan;
• respiratorni;
• cirkulacija krvi;
• metabolički procesi.

Pneumonija, koja je rezultat opisanog genetskog poremećaja, postaje kronična i prelazi u tzv. pneumosklerozu. Ovaj termin se odnosi na patološki proces tokom kojeg dolazi do abnormalnog rasta vezivnog tkiva u plućima, što uzrokuje gubitak elastičnosti epitelnog sloja i poremećaj procesa izmjene plinova.

Osim pneumoskleroze, može se dijagnosticirati i bronhiektazija, odnosno povećanje veličine bronha, praćeno promjenom njihove stanične strukture i zadebljanjem zidova.

Povremeno se javlja sindrom "plućnog srca", odnosno povećanje desne strane srca zbog povećanja krvnog tlaka u plućnoj cirkulaciji, što je uzrokovano dugotrajnom upalom pluća i patologijama koje prate ovaj proces.

Vanjski simptomi pneumonije cistične fibroze su sljedeći. Skin pacijent dobija smeđu nijansu. Vidljive sluzokože tijela i vrhova prstiju na gornjem i donjih udova dobije plavkastu nijansu.

Pacijent pati od kratkog daha, čak i kada miruje, grudi postaju kao bure. Posljednje falange prstiju se šire na karakterističan način, što jasno ukazuje na cističnu fibrozu. Fotografije takozvanih "Hipokratovih prstiju" možete pronaći u medicinske priručnike. Osoba se počinje malo kretati, dok mu tjelesna težina brzo pada, uprkos velikoj količini hrane koju konzumira.

Simptomi cistične fibroze crijeva

Bolest uzrokuje poremećaj pravilnog funkcioniranja gastrointestinalnog trakta ljudskog tijela zbog nepravilnog rada endokrinih žlijezda.

Vrlo često se ovaj oblik cistične fibroze dijagnosticira kada se novorođenče prebaci na djelomično ili potpuno vještačko hranjenje. Disfunkcija želuca i crijeva dovodi do činjenice da se prehrambeni proizvodi koji ulaze u tijelo ne razgrađuju na sastavne dijelove (proteini, masti, ugljikohidrati) i, shodno tome, ne apsorbiraju se u krvožilni sustav.

Prisustvo velike količine neprobavljene hrane u crijevima doprinosi nastanku procesa truljenja. To zauzvrat uzrokuje stvaranje toksina:

• hidrogen sulfid;
• amonijak;
• primarni i sekundarni amini.

Osim toga, zbog nakupljanja velikih količina unutarnjih plinova u gastrointestinalnom traktu, mnogi pacijenti s cističnom fibrozom žale se na nadimanje.

Opisani negativni procesi zahtijevaju češće odlaske u toalet. Ponekad čak možemo govoriti i o polifekalnoj materiji – odnosno abnormalnoj česte posete toalet za nuždu. Ponekad se ova potreba javlja 4 ili čak 8 puta češće nego kod obične zdrave osobe.

Dotična patologija također može dovesti do prolapsa rektuma. Ovaj poremećaj se javlja kod otprilike 20% pacijenata sa crijevnom cističnom fibrozom.

Tretman

Trenutno ne postoji lijek za simptome cistične fibroze. Liječnici obično koriste takozvanu simptomatsku terapiju.

Na primjer, lijekovi se mogu koristiti za obnavljanje pravilnog funkcionisanja gastrointestinalnog trakta ili respiratornog sistema. U posebno teškim slučajevima koriste se ozbiljnije terapijske mjere.

Poremećaji u radu organa za varenje zahtijevaju od pacijenta da slijedi dijetu, što pomaže u sprječavanju rektalnog prolapsa. Osim toga, treba pažljivo pratiti ispravnu ravnotežu proteina, masti i ugljikohidrata u hrani.

Treba napomenuti da je ključ uspješnog liječenja simptoma cistične fibroze njena pravovremena dijagnoza. U suprotnom može doći do napada fatalni ishod. Posebno za pacijente čija starost nije navršila 1 godinu.

Zaključak

Cistična fibroza je genetska bolest koja se javlja kod novorođenčeta samo kada je novorođenče primilo dva mutirana gena od svojih roditelja.

Ova patologija uzrokuje negativne procese u mnogim organima i zahtijeva stalnu pažnju i razne mjere usmjerene na liječenje simptoma koji se javljaju. Na primjer, plućni oblik cistične fibroze zahtijeva terapiju lijekovima usmjerenu na suzbijanje nastale upale pluća. I otkrivanje gastrointestinalnog trakta - ishrana i kontrola trajne mikroflore.

Inače, veoma teške komplikacije, a ponekad i smrt.

Ne treba zanemariti svoje zdravlje.

Cistična fibroza je genetska bolest koja je nasljedna. Izolovan je poseban gen - gen za cističnu fibrozu. Svaka dvadeseta osoba na planeti ima defekt (mutaciju) u ovom genu, a takva osoba je nosilac bolesti. Bolest se javlja kod djeteta ako je primilo gen sa mutacijom od oba roditelja. U ovom slučaju ne igraju nikakvu ulogu ekološka situacija, godine roditelja, pušenje, konzumiranje alkoholnih pića od strane roditelja, bilo kakvih lijekova i stres tokom trudnoće. Cistična fibroza je podjednako česta kod dječaka i djevojčica.
Parovi koji su nosioci defektnog gena trebali bi znati da mogu imati zdravo dijete. Vjerovatnoća da će se kod takvog para roditi bolesna beba je samo 25% tokom svake trudnoće.

Manifestacije cistične fibroze kod djece prve godine života

Pri rođenju, 20% djece ima cističnu fibrozu sa znacima crijevne opstrukcije. Ovo stanje se naziva mekonijski ileus. Razvija se kao rezultat poremećene apsorpcije natrijuma, hlora i vode u tankom crijevu. Kao rezultat toga, proces probave je poremećen i, kao rezultat, tanko crijevo postaje začepljeno gustim i viskoznim mekonijumom (izvorni izmet). Uz rijetke izuzetke, prisustvo mekonijumskog ileusa ukazuje na cističnu fibrozu.
Produžena žutica nakon rođenja detektuje se kod 50% djece s mekonijumskim ileusom. Međutim, to može biti prvi znak bolesti. Žutica nastaje usled zgušnjavanja žuči, što otežava njen odliv iz žučne kese.
U prvoj godini života novorođenče sa cističnom fibrozom razvija uporan suhi kašalj. Žlijezde sluznice koje oblažu respiratorni trakt proizvode velike količine viskozne sluzi, koja, akumulirajući se u bronhima, zatvara njihov lumen i sprječava normalno disanje. Budući da sluz stagnira, u njoj se počinju razmnožavati patogeni mikroorganizmi, što uzrokuje gnojnu upalu. Stoga takva djeca često imaju bronhitis i upalu pluća. Ako u manifestacijama cistične fibroze dominiraju poremećaji respiratornog sistema, onda govore o plućnom obliku bolesti.
Beba često ima zaostajanje u fizičkom razvoju - dijete se ne deblja, vrlo je slabo razvijeno potkožna mast, primjetno usporavanje rasta u odnosu na vršnjake. U ovom slučaju, stalna manifestacija bolesti je vrlo česta, obilna, smrdljiva, masna stolica koja sadrži nesvarene ostatke hrane. Feces teško se oprati s pelena; nečistoće masti mogu biti jasno vidljive. Takve se manifestacije razvijaju zbog zgušnjavanja soka pankreasa: ugrušci začepljuju njegove kanale. Kao rezultat toga, enzimi pankreasa, koji aktivno utječu na probavne procese, ne dospiju u crijeva - uočava se probavna smetnja i usporavanje metabolizma, posebno masti i proteina. U nedostatku odgovarajućeg liječenja, to neminovno dovodi do zaostajanja u fizičkom razvoju djeteta. Enzimi pankreasa, bez ulaska u crijeva, razgrađuju samu gušteraču, akumulirajući se u njoj. Stoga se često već u prvom mjesecu života tkivo gušterače zamjenjuje vezivnim tkivom (otuda i drugo ime bolesti - cistofibroza). Ako u toku bolesti dominiraju poremećaji probavnog sistema, onda govore o crijevnom obliku cistične fibroze.
Najčešće se uočava mješoviti oblik bolesti, kada postoje poremećaji u respiratornom i probavnom sistemu.
Vrlo važan znak cistične fibroze je promjena u sastavu znoja.
Sadržaj natrijuma i hlora u znojnoj tečnosti je nekoliko puta veći. Ponekad, prilikom ljubljenja, roditelji primjećuju slan okus djetetove kože, rjeđe se mogu vidjeti kristali soli na njegovoj koži.
Kod 5% djece s cističnom fibrozom može doći do prolapsa rektuma (tokom defekacije rektalna sluznica „izlazi“ iz analni otvor, što je praćeno djetetovom anksioznošću). Ako imate takve simptome, trebali biste se posavjetovati s liječnikom, uključujući i isključivanje cistične fibroze.

Kako potvrditi dijagnozu?

1. Neonatalna dijagnoza. Izvodi se na novorođenčadi u prvom mjesecu života. Metoda se zasniva na određivanju nivoa imunoreaktivnog tripsina (IRT), enzima pankreasa, u krvi djeteta. U krvi novorođenčadi oboljele od cistične fibroze, njen sadržaj je povećan skoro 5-10 puta. Ovaj test se radi ako se sumnja na cističnu fibrozu.
2. Ako doktor posumnja na cističnu fibrozu, uputit će Vaše dijete na test znojenja – glavni test za dijagnosticiranje ove bolesti. Test se zasniva na određivanju sadržaja hlorida u znojnoj tečnosti. Za izvođenje testa znojenja koristi se lijek pilokarpin - pomoću slabog električna struja(pomoću elektroforeze) lijek se ubrizgava u kožu i stimulira znojne žlijezde. Sakupljeni znoj se vaga, zatim se utvrđuje koncentracija jona natrijuma i hlora. Za konačni zaključak potrebna su 2-3 testa znojenja.
3. Testovi na insuficijenciju pankreasa. Prije propisivanja liječenja potrebno je provesti koprološku studiju - izmet se ispituje na sadržaj masti. Najdostupniji i najprecizniji test danas je test za određivanje elastaze-1, enzima koji proizvodi gušterača.
4. Prenatalna dijagnoza cistične fibroze. Trenutno, zbog mogućnosti DNK dijagnostike za svakog pojedinačnog pacijenta sa cističnom fibrozom i njegove roditelje, prenatalna dijagnoza ove bolesti kod fetusa je realna. Porodicama sa porodičnom istorijom cistične fibroze koje žele da imaju dete garantovano je rođenje deteta bez cistične fibroze u skoro 96-100% slučajeva. Da bi to učinili, budući roditelji, čak i tokom planiranja trudnoće, moraju provesti DNK dijagnostiku i konsultovati se sa genetičarom. Ukoliko dođe do svake trudnoće, morate odmah (najkasnije od 8 nedelja trudnoće) kontaktirati centar za prenatalnu dijagnostiku, gde će u 8-12 nedelja trudnoće lekar obaviti genetska dijagnostika fetalna cistična fibroza. Prenatalna dijagnoza je u suštini prevencija ove bolesti.

Liječenje cistične fibroze

Terapija cistične fibroze je kompleksna, doživotna i usmjerena je na razrjeđivanje i uklanjanje viskoznog sputuma iz bronhija, borbu protiv infekcije u plućima, nadoknadu nedostajućih enzima pankreasa, nadoknadu nedostataka vitamina i mikroelemenata i razrjeđivanje žuči. Lijekovi se propisuju u dozama, ponekad većim od uobičajenih (pošto je apsorpcija lijekova otežana).

Enzimska nadomjesna terapija preparatima pankreasa.
Djeca sa cističnom fibrozom moraju uzimati lijekove kao što su Creon ili Pancitrate. Ono što ih čini posebnim je to što su mikrosferne, što znači da su želatinske kapsule ispunjene stotinama obloženih enzimskih mikrosfera. Nakon oslobađanja iz kapsule, koja se otapa za 1-2 minute u želucu, mikrosfere se ravnomjerno raspoređuju po želucu. Time se osigurava miješanje enzima sa probavljenom hranom i vraća se normalan proces probave. Droge se uzimaju tokom života, uz svaki obrok. Svako dijete ima svoju dozu enzima, koju individualno odabire specijalist. Djeca koja pažljivo i dosljedno uzimaju ispravnu dozu lijeka dobro rastu i dobijaju na težini.

Antibakterijska terapija.
Usmjeren je na borbu protiv infekcija u bronhima i plućima. Antibiotici se propisuju kod prvih znakova egzacerbacije ili profilaktički za akutne respiratorne virusne infekcije (kako bi se izbjegle bakterijska infekcija). Izbor antibiotika određen je rezultatima kulture sputuma, koji određuje vrstu patogena i njegovu osjetljivost na lijekove. Kulturu sputuma treba provoditi jednom svaka 3 mjeseca, čak i izvan egzacerbacija. Kursevi antibakterijske terapije kada se identifikuju patogeni traju najmanje 2-3 nedelje. Lijekovi se uzimaju u tabletama, u otopinama za intravenozno davanje i inhalacija (izbor metode određuje liječnik u zavisnosti od manifestacija bolesti).

Mukolitička terapija.
Usmjeren na razrjeđivanje sluzi. Za djecu sa cističnom fibrozom najpogodniji lijek je Pulmozyme, koji je nekoliko puta efikasniji od konvencionalnih lijekova (kao što su ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). Mukolitici se uzimaju i inhalacijom i u obliku tableta.

Kineziterapija.
Liječenje cistične fibroze je neučinkovito bez primjene modernih metoda kineziterapije - posebnog skupa vježbi za vježbe disanja. Nastava treba da bude svakodnevna, doživotna, da traje od 20 minuta do 2 sata dnevno (u zavisnosti od stanja deteta). Kineziterapiju treba savladati odmah nakon postavljanja dijagnoze u količini koja odgovara uzrastu djeteta. Tehnike kineziterapije podučavaju specijalisti u svim centrima za cističnu fibrozu i pedijatri.

Hepatoprotectors.
To su lijekovi koji razrjeđuju žuč i poboljšavaju funkciju jetre. Lijekovi kao što su Urosan, Ursofalk pomažu jetri da se riješi guste žuči, usporava ili sprječava razvoj ciroze i kolelitijaze.

Vitaminoterapija.
Neophodan zbog slabe apsorpcije vitamina (posebno A, D, E i K), njihovog gubitka u stolici, kao i povećane potrebe za njima tokom hronična upala u bronhopulmonalnom sistemu i oštećenju jetre. Vitamine treba uzimati stalno, uz obrok.

Dnevna terapija.
Udisanje i/ili uzimanje mukolitičkih tableta.
Nakon 10-15 minuta - vježbe disanja (kineziterapija).
Nakon vježbi disanja - kašljanje (za uklanjanje sluzi).
Nakon toga (ako postoji egzacerbacija) - primjena antibiotika.

Znakovi početne egzacerbacije bronhopulmonalnog procesa.
Preporučljivo je da roditelji vode dnevnik stanja djeteta, koji će odražavati promjene u dobrobiti bebe. Ove informacije će pomoći vama i vašem liječniku da primijetite i najmanja odstupanja od norme. Vodeći dnevnik, roditelji uče da osjećaju svoje dijete i prepoznaju prve znakove pogoršanja.
Znaci: letargija, smanjen apetit, povišena tjelesna temperatura, pojačan kašalj (posebno noću), promjene boje i količine sputuma, pojačano disanje. Ako se ovi simptomi pojave, roditelji bi trebali pozvati svog lokalnog liječnika.

Kako hraniti svoju bebu
Optimalna ishrana za dijete prve godine života je majčino mleko. Kod umjetnog hranjenja moguće je koristiti posebne mješavine - preporučit će ih liječnik. Prehrana djeteta koje boluje od cistične fibroze trebala bi biti 120-150% starosne norme. Istovremeno, 30% sastava hrane treba izdvojiti za masti.
Dijete koje prima posebne enzime pankreasa može jesti sve što je primjereno njegovom uzrastu. Malo dijete kapsulu ne može progutati cijelu, pa se granule iz kapsule sipaju na kašičicu, pomiješaju s mlijekom, adaptiranim mlijekom ili sokom i daju djetetu na početku obroka. Kada bebi počnu nicati zubi, pazite da ne žvače kuglice.
Prilikom uvođenja novih namirnica u ishranu djeteta, pokušajte se fokusirati na visokokaloričnu hranu: pavlaka, vrhnje, kremasti jogurt, med, puter. Na primjer, nakon što za doručak pripremite kašu sa mlijekom, dodajte joj puter i 1-2 kašike vrhnja.
Beba treba da prima dosta tečnosti, u količini 2 puta većoj od starosne norme. Ako vaše dijete ima abnormalnu stolicu (čestu, masnu, neformiranu, smrdljivu) ili bolove u trbuhu, odmah to prijavite specijalistu.
Dijete s cističnom fibrozom gubi veliku količinu mineralnih soli kroz znoj. U teškim slučajevima to može dovesti do gubitka svijesti. Zbog toga je u toploj sezoni, kao i kada je djetetova tjelesna temperatura povišena, potrebno dodatno posoliti hranu (od 1 do 5 grama soli dnevno).

Posebni uslovi potrebni za dijete

Bolje je da dijete sa cističnom fibrozom ima svoju, odvojenu, dobro provetrenu sobu. To je zbog potrebe obezbjeđivanja uslova za kineziterapiju i inhalacije. Poželjno je da svi članovi porodice budu uključeni u proces pružanja sve moguće pomoći roditeljima (dijete ne može ostati samo ni u odrasloj dobi, neophodne su česte konsultacije sa ljekarom, šestostruki režim hranjenja djeteta nakon navršava 1 godinu, redovna upotreba lijekova zahtijeva stalni nadzor). Pušenje među članovima porodice treba potpuno eliminisati.

Sprovođenje preventivnih vakcinacija

Preventivne vakcinacije za dijete moraju se obaviti po uobičajenom rasporedu - u skladu sa kalendarom vakcinacije. U slučaju pogoršanja bronhopulmonalnog procesa, raspored vakcinacije se mora dogovoriti sa pedijatrom. U jesen je poželjno da se vakcinišete protiv gripa.
Socijalne beneficije za pacijente sa cističnom fibrozom u Rusiji
Liječenje cistične fibroze zahtijeva velike finansijske troškove za lijekovi, medicinska oprema, putovanje do mjesta liječenja. Ljudi koji pate od ove bolesti u Rusiji su invalidi od djetinjstva i imaju niz socijalnih beneficija. Stoga je odmah nakon postavljanja ove dijagnoze potrebno prijaviti invalidnost u mjestu prebivališta i pribaviti uvjerenje. Djeca s cističnom fibrozom sve lijekove potrebne za liječenje dobijaju besplatno u lancu ljekarni.