Кистозна фиброза - какъв вид заболяване? Чревна форма на кистозна фиброза. От какви симптоми да се страхувате

Това заболяване засяга целия живот на детето, като се започне от ранна детска възраст. С течение на времето кистозната фиброза уврежда почти всяка органна система (чревна, дихателна, репродуктивна и т.н.), в по-голяма или по-малка степен. Още преди 40 години тази патология се считаше изключително за деца, тъй като малките пациенти не доживяваха до юношеството и дори по-възрастните. Въпреки това, благодарение на съвременното ниво на медицината, такова твърдение е останало в историята. В момента пациентите достигат 30-45 години, при адекватна терапия.

Защо възниква кистозната фиброза?

Въпреки факта, че първите симптоми на кистозна фиброза при деца могат да се появят едва на 6-7 месеца, тази патология се счита за вродена. Причината за развитието му е промяна в една от хромозомите, която е отговорна за създаването на важен регулаторен протеин. Без него се нарушава съставът на всички течности, отделяни от жлезите (панкреас, пот, черен дроб и др.).

Този генетичен дефект е доста рядък - при едно дете от 3 хиляди. Въпреки това, веднъж възникнала мутация, тя вече не може да бъде коригирана. Ето защо кистозната фиброза се смята за нелечимо заболяване, но не и фатално. С помощта на правилно предписана терапия е възможно да се поддържа качеството на живот на пациентите на прилично ниво за дълго време (няколко десетилетия).

Как се развива кистозната фиброза?

Всеки човек има органи, чиято цел е да произвеждат специални течности (секрети) за нормалното функциониране на всички системи: дихателна, храносмилателна, отделителна и др. Те се обозначават с един термин - "екзокринни жлези". Защо "външен"? Тъй като биологично активните вещества не навлизат в кръвния поток, а в крайна сметка се екскретират заобикаляща среда. Именно тези органи са предимно засегнати от кистозна фиброза.

Всички симптоми на заболяването възникват по една причина - промяна в състава на секретираните от жлезите течности. Те стават много по-дебели, отколкото обикновено. Поради това тайната застоява в каналите, уврежда органа и не изпълнява функцията си.

Органът, в който се случва "застоя" на тайната	Съставът на тайната е нормален	Последици за тялото
Панкреас	Това е най-важният орган, чиято тайна съдържа всички необходими ензими за смилането на протеини, въглехидрати (захари) и мазнини.	Без ензимите, секретирани от панкреаса, смилането на храната е невъзможно. Следователно всички входящи хранителни вещества ще „преминат“ през червата и практически няма да се абсорбират в кръвта.
Черен дроб	Производството на жлъчка е основната екзокринна функция на черния дроб.	Лезиите на тази жлеза са доста редки (при 5-7% от пациентите). Проявява се с чернодробна фиброза и признаци портална хипертония.
Дихателни жлези	Почти цялата повърхност на дихателните пътища е покрита със специална слуз, която ви позволява да премахнете микроскопични чужди тела(прах, течни капчици, алергени и др.) и съдържа антитела срещу вредни микроорганизми.	"Удебеляването" на секрета води до запушване на малките бронхи, отлагане на бактерии и вируси и нарушена вентилация на определени участъци от белите дробове.
Половите жлези на мъжете са тестисите. Заболяването не засяга женската репродуктивна система.	Обикновено тестисите произвеждат сперматозоиди, които се отделят през тубулната система по време на еякулация.	При кистозна фиброза, като правило, гениталния тракт е запушен при мъжете, което води до безплодие.
потни жлези	Заедно с потта се освобождава част от "допълнителните" микроелементи и течност.	При кистозна фиброза потта отделя големи количества хлор и натрий, което я прави много солена и лепкава. В допълнение, прекомерната загуба на микроелементи може да доведе до нарушаване на целия организъм (по-специално на сърцето и мускулите).

Като се има предвид механизмът на развитие на болестта, е възможно да се каже точно какви симптоми ще се прояви. Този момент е много важен за навременната диагностика и успешното лечение на патологията.

Симптоми на кистозна фиброза

В по-голяма или по-малка степен заболяването засяга почти всички екзокринни жлези. Следователно симптомите му могат да бъдат много разнообразни - от диария до астматични пристъпи. Именно тази гама от симптоми трябва да предупреди родителите и лекарите. Първите признаци на кистозна фиброза се появяват, като правило, през първата година от живота на бебето. IN редки случаи(до 10%) - в първите дни след раждането.

Кистозна фиброза на новороденото

Както знаете, първите движения на червата на детето се различават от всички следващи. Изпражненията на бебето се състоят предимно от частично усвоени амниотична течностпогълнат в утробата. Педиатрите и неонатолозите го наричат ​​"мекониум". За разлика от редовен стол, той е без мирис (защото практически не съдържа бактерии), по-вискозен (подобна на смола консистенция), характерен кафяво-жълт цвят.

Кистозната фиброза при новородени може да се прояви чрез чревна обструкция, дължаща се на запушване на първоначалните изпражнения. Поради факта, че тайната на храносмилателните жлези е много по-дебела, отколкото трябва да бъде в нормата, нормалното преминаване на мекониума е нарушено. Той се застоява на определено ниво и не позволява на усвоеното мляко и газовете да преминат.

Защо е опасно? Над нивото на фекален застой, червата започват да се разтягат и разкъсват, което позволява на токсините да навлязат в кръвта на бебето. Ако обструкцията не е определена навреме, стената на органа може да се разкъса и да предизвика развитие на перитонит (възпаление на перитонеума). Нивото на вредни вещества в кръвта в този случай достига критична стойност и често води до смърт. малък пациент.

Как се проявява мекониум илеус? Детето не може да каже, че стомахът му боли, следователно патологията може да се диагностицира само по външни данни и поведението му:

• Новороденото дълго време няма изпражнения и газове;
• Характерен е истеричен вик, който се засилва при опипване на корема. Детето се опитва да лежи неподвижно, тъй като движенията му причиняват болка;
• Ако изследвате корема, можете да забележите наличието на подуване, понякога можете да видите удебеляването на стената и дори контура на червата;
• При сондиране е доста лесно да се определи областта, където се намира запушването - с пръсти можете да усетите плътна подута чревна стена. Под нивото на стагнация диаметърът и плътността на органа стават нормални.

Дори при най-малкото подозрение за тази патология трябва спешно да се обадите на лекар (за предпочитане неонатолог или педиатър). Той ще може обективно да оцени състоянието на детето и да потвърди / опровергае наличието на чревна непроходимост.

Кистозна фиброза при малки деца

Най-често децата с кистозна фиброза се откриват на 5-7 месечна възраст. Патологията може да се прояви по различни начини, но два признака са най-характерни за младите пациенти - намаляване на наддаването на тегло и увреждане на дихателните пътища.

През първите шест месеца след раждането детето трябва да наддава на тегло поне 500 g всеки месец. До 6 месеца бебето трябва да тежи около 8 кг, а до 12 - поне 9,5 кг. Може да се причини забавяне в развитието различни причини: небалансирана диета, разсрочена чревни инфекции, наличие на ендокринни заболявания и др.

Кистозната фиброза, като фактор за намаляване на теглото на детето, трябва да се подозира в комбинация с респираторни нарушения и постоянни разстройства на изпражненията. Изпражненията могат да бъдат течни, възможно е да променят консистенцията си - стават "мазни", много се размазват и трудно се отмиват от пелените. Цветът му остава непроменен или придобива жълт цвят. В някои случаи тя придобива блестящ вид.

Към типичното респираторни симптомикистозна фиброза при кърмачета трябва да включва:

• Упорита суха кашлица, която е малко отслабена след лечението, но се повтаря няколко седмици след "възстановяването". По-често атаките се влошават през нощта, поради лежащото статично положение на бебето;
• Епизоди на задушаване - детето кашля и се задушава, поради запушване на част от дихателния тракт със слузеста запушалка. Ако кашля, излиза малко количество гъста, вискозна слуз. Течността може да бъде прозрачна или мръснозелена (когато е заразена с бактерии);
• Чести повтарящи се инфекции на дихателните пътища (ринит, фарингит, бронхит и др.). Не е необичайно кистозната фиброза да се крие под прикритието на " хроничен бронхит”, който е труден за лечение и протича с чести обостряния.

Отново отбелязваме, че това заболяване е много характерно за комбинация от симптоми от храносмилателния и дихателния тракт. С течение на времето и без адекватна терапия те само ще се развиват, като преминават в хроничен рецидивиращ курс.

Симптоми на увреждане на различни системи

Докато детето расте, тази патология ще се развие заедно с него. В случай, че е предписана правилна терапия от детството, заболяването може да бъде частично контролирано и повечето рецидиви да бъдат предотвратени. Въпреки това, независимо от лечението, симптомите на кистозна фиброза при възрастни могат да бъдат допълнени от нови признаци на увреждане на системите:

Засегната система	Характерни особености
храносмилателна	Забавено физическо развитие - е следствие от лошо усвояване на хранителните вещества (поради липса на панкреатични ензими); Нарушения на изпражненията (същите като при деца ранна възраст); Симптоми на портална хипертония (уголемяване на далака; подуване на вените на корема, долните крайници, хранопровода; подуване на долната половина на тялото). Много по-рядко: Захарен диабет (последствие от образуването на кисти в панкреаса); Чернодробна недостатъчност (поради заместване на органа със съединителна тъкан). Проявява се с повишено кървене, признаци на интоксикация ( постоянна слабост, главоболие, гадене), подуване на цялото тяло.
дихателна	Образуването на ателектаза - някои части на белия дроб "колабират" поради запушване на бронхите със слуз. Това състояние се проявява със задух и суха кашлица; Чести инфекциозни заболявания на дихателните пътища - стагнацията на слуз допринася за натрупването на вредни микроорганизми. Поради това пациентите са изправени пред респираторни заболявания (от грип / параинфлуенца до рецидивираща пневмония); Периодична хемоптиза - свързана с увреждане на лигавицата на бронхиалната стена.
Сексуален	Мъжко безплодие - въпреки факта, че производството на сперма при такива пациенти не е нарушено, поради запушване на каналите, нормалната еякулация не е възможна. Зачеването може да се осъществи със силата на IVF технологиите чрез вземане на пункция на семенна течност от мъж.

Повечето от тези симптоми могат да бъдат управлявани от съвременната медицина с лекарства, но някои промени в вътрешни органистават необратими. Ето защо е важно да се идентифицира болестта навреме и да се предотврати развитието на тежки форми на патология.

Сърдечно-белодробна недостатъчност

Въпреки че това състояние не е пряко свързано с кистозната фиброза, то може да възникне при това заболяване. Причината е сериозно нарушение на проходимостта на дихателните пътища. С течение на времето повечето отмалките бронхи се затварят със слуз и престават да провеждат кислород. Поради факта, че останалите дихателни пътища не могат да доставят същия обем въздух за обмен на газ, сърцето трябва да "изпомпва" кръв към белите дробове много по-интензивно.

В продължение на няколко години тези процеси може да не се проявяват по никакъв начин, тъй като органите се справят повишено натоварване. постепенно, дясна частсърцето започва да се увеличава по размер, тъй като вече не може да изпълнява възложената му „работа“. Доста бързо неговите компенсаторни възможности изтичат и кръвта започва да застоява в кухината на органа и белодробните съдове. Именно на този етап е развитието кардиопулмонална недостатъчност(LSN).

Как се проявява? Доста лесно е да го подозирате без специални изследвания. LSN се характеризира със следните характеристики:

• Недостиг на въздух. В самото начало на процеса симптомът може да се появи само след умствено / физическо натоварване (силен стрес, изкачване на стълби и др.). Въпреки това процесът напредва тежки случаи, задухът започва да се появява спонтанно, без никакви провокиращи фактори;

• Влажна кашлица. Възниква поради стагнация на кръвта в белодробните съдове и изпотяване на нейната течна част в междуклетъчното пространство;

• Бледност на кожата. Типична проява на недостиг на кислород за тъканите;

• « барабани". Това е характерна промяна на пръстите, изразяваща се в удебеляване на нокътните (крайни) фаланги. Характерно е за тежка LSN, при която се нарушава работата не само на дясната, но и на лявата част на сърцето;

• "часови очила". Промяна в ноктите на ръцете под формата на тяхното удебеляване, изпъкналост и кръгла форма. По правило се среща заедно със симптома на "барабанни пръчки".

Наличието на това състояние е неблагоприятен прогностичен признак, тъй като белодробната сърдечна недостатъчност значително влошава качеството на живот на пациента. Не можеш да се отървеш от нея.

Диагностика на кистозна фиброза

Важно е да се открие връзката между симптомите на кистозна фиброза възможно най-рано, за да се диагностицира правилно, а не да се лекува "фалшив" бронхит, дисбактериоза, лактазна недостатъчност и други патологии, които детето никога не е имало. На първо място, точно такова разпространение на симптомите, което се случва при малък пациент почти едновременно, трябва да предупреди лекаря и родителите.

В допълнение към характерната клинична картина е важно да се използват специални лабораторни техники. Класическите изследвания на кръв и урина няма да дадат ясна картина. Можете да потвърдите диагнозата, като използвате прост, но необичаен начин - изследване на потта на пациента. При кистозна фиброза съдържанието на електролити (хлор и натрий) в него трябва да надвишава нормата 3-5 пъти.

Ако лекарят се съмнява в резултатите от изследването или симптомите не позволяват недвусмислено заключение, на детето се дава генетичен преглед. Ако се открие дефект в гена на регулаторния протеин, няма съмнение, че заболяването е налице.

Като допълнителни методи за оценка на състоянието на тялото и отделните му системи можете да използвате:

Изследователски метод	Промени при кистозна фиброза
Биохимичен кръвен тест	Понижени/повишени нива на хлор (повече от 106 или по-малко от 98 mmol/l) и натрий (повече от 145 или по-малко от 135 mmol/l;) Признаци на увреждане на черния дроб: Увеличаване на ALT и AST - увеличение на показателите от 1,5-2 пъти над нормата (повече от 60 U / l) се счита за значително; Намаляване на фибриногена (под 2 g/l); Повишаване на общия (повече от 18 µmol / l) и свързания (повече от 5,2 µmol / l) билирубин. Признаци на увреждане на панкреаса: Повишаване на алфа-амилазата (повече от 51 U / l).
Клиничен анализ на изпражненията	"мехлем" характер на движенията на червата; pH (киселинност) над 8 - алкална среда на изпражненията; Появата на мастни киселини, фибри, нишесте, съединителна тъкан в изпражненията.
Анализ на храчки	При бактериална инфекция храчките стават зелени и с кисела миризма; При всяко бактериално / вирусно заболяване могат да бъдат открити левкоцити; Увреждането на бронхиалната стена се доказва от кръвни клетки (еритроцити) в храчки и епителни частици; От изследвания материал е възможно да се изолират бактерии.
Някои инструментални методи (рентгеново / CT на белите дробове, ултразвук, бронхоскопия и др.)	Назначава се за оценка на работата на една от системите или като медицинска процедура (бронхоскопия).

По правило изброените изследвания са достатъчни за поставяне окончателна диагнозаи да определи необходимото количество лечение.

Съвременно лечение на кистозна фиброза

Тъй като е невъзможно да се възстанови повредена хромозома и напълно да се отървете от тази патология, лечението трябва да е насочено към възстановяване на функциите на отделните органи. При кистозна фиброза основното натоварване, като правило, пада върху храносмилателната и дихателната система, така че корекцията на тяхната работа е основната задача на терапията.

Терапевтично хранене на кърмачета

Много е важно да се организира храненето на кърмачета с кистозна фиброза. Това ще помогне за предотвратяване на изоставането в развитието на детето поради липса на хранителни вещества и ще укрепи тялото му от вредни ефектиот външната страна. Отбелязваме най-важните точки:

1. Ако майката на детето не страда от инфекциозни заболявания, включително хронични (ХИВ, хепатит и др.), Кърменето винаги е по-добро от синтетичните формули. Той се усвоява оптимално в червата на детето, тъй като е създаден само за него. Също така съдържа вещества (антитела), които предпазват тялото на бебето от патологични микроорганизми;
2. Ако не е възможно да се храни бебето с майчино мляко, трябва да се използват специални "адаптирани" смеси, които са по-лесно смилаеми при условия на нарушено храносмилане. Те включват: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil и други. Лекуващият педиатър ще ви помогне да изберете най-добрия вариант;
3. Ако детето има потвърдена липса на панкреатични ензими, е необходимо да се компенсира техният дефицит, като се започне от ранна възраст. За това има модерни лекарства, под формата на микрогранули, които са затворени в една капсула: Creon, Ermital или Panzinorm. Дозата трябва да се избира индивидуално. Като правило, деца под една година се нуждаят от 1/3 или 1/2 от една капсула;
4. Храненето трябва да бъде по желание на детето. Сигналът за това е "гладен" плач. Най-често той изглежда по следния начин- бебето крещи подканващо известно време, след което се успокоява за няколко минути в очакване на резултата. Ако не се нахрани, продължава да плаче.

Всяка от тези точки се обяснява на родителите на малък пациент от неонатолози / педиатри веднага след диагностицирането на заболяването. Важно е да се подходи към въпроса за храненето отговорно, тъй като това ще има голямо влияние върху бъдещото качество на живот на детето.

Лечебно хранене за юноши и възрастни

При по-възрастните пациенти правилното хранене не губи значението си, но изискванията към него са много по-лесни за изпълнение. Има само три от тях:

1. Диетата трябва да бъде доминирана от висококалорични храни - дневни парипри пациенти с кистозна фиброза трябва да бъде 1,5-2 пъти по-висока, отколкото при здрави хора. Калориите трябва да се разпределят равномерно през деня за 4-5 хранения;
2. Ако пациентът има доказана недостатъчност на храносмилателни ензими, трябва да се подберат адекватни дози на заместващи лекарства. Използваните лекарства са същите като при кърмачета;
3. В тялото на пациента трябва да се доставят витамини A, D, E, K. По правило за тази цел се предписват конвенционални полиуретанови лекарства. витаминни комплекси.

Такава проста корекция на храненето значително ще подобри качеството на живот при това заболяване, поддържайки физическото развитие на правилното ниво и поддържайки имунната функция.

Лечение на респираторни заболявания

Медицински методи

Второ, повечето честа групасимптомите, заедно с храносмилателните разстройства, са признаци на увреждане на дихателните пътища. Най-голяма роля в този патологичен процес играе запушването на малките бронхи със слуз, което прави невъзможно нормалното дишане. Като се има предвид тази точка, можете да вземете решение за тактиката на лечение - трябва постоянно да втечнявате удебелената секреция на жлезите и да разширявате Въздушни пътища(ако е необходимо).

Това може да стане с помощта на две групи лекарства:

• "Разреждащи" лекарства (амброксол, ацетилцистеин, карцистеин и техните аналози) - благодарение на тази терапия при пациенти с муковисцидоза може да се намали плътността на лигавичната течност в бронхите, за да могат да я отхрачват и възстановяват проходимостта на дихателните пътища сами. За целта можете да използвате и обикновен разтворНатриев хлорид (препоръчва се 7%) за инхалация;
• Терапия, която разширява бронхите (салбутамол, беродуал, формотерол, фенотерол) - необходимостта от тези лекарства се определя индивидуално. Най-често те не се използват за постоянна употреба, а само по време на пристъпи на задушаване / недостиг на въздух.

Типично за пациенти с кистозна фиброза оптимален начиндоставянето на лекарството се счита за инхалаторно. Това ви позволява да постигнете най-добър ефект от по-малка доза от лекарството. Поради това пациентите (или техните родители) се съветват да закупят пулверизатор - това е малко устройство, с което можете да провеждате терапия у дома.

Най-доброто лекарство за нормализиране на дишането. В допълнение към неспецифичните лекарства (амброксол, ацетилцистеин и др.), Които се използват за всеки бронхит, пневмония и други респираторни заболявания, е разработено специално лекарство за кистозна фиброза - ДНКаза (синоними Sileks, Pulmozim). Той е насочен към унищожаване на слузта в лумена на бронхите и подобряване на отделянето му. Сравнявайки ефекта на Ambroxol и Pulmozim, беше доказано, че второто лекарство е много по-ефективно при тази патология. Недостатъкът на DNase е неговата цена - средно 7500 рубли. за 2,5 ml разтвор.

Кинезитерапия

В допълнение към използването на лекарства за възстановяване на дишането, определен ефект може да се постигне от немедикаментозна техника, наречена "Кинезиотерапия". Буквално този термин означава „лечение чрез движение“. Това е набор от мерки, които механично засягат гърдите и подобряват движението на слуз в кухината на дихателните пътища.

Какво представлява кинезитерапията? В момента се разграничават следните методи:

• Перкусионен масаж - в седнало положение на пациента се извършват ритмични потупвания по гърдите. Като правило, започнете от предната повърхност и след това преминете към гърба. За извършването му не е необходимо участието на специалист - след просто обучение от лекар, дори членовете на семейството на пациента могат да го извършат;
• Активно дишане - нормално дълбоко дихателни движения, които карат бронхите да се разширяват/свиват периодично, което подобрява преминаването на течности през тях;
• Постурален дренаж – извършва се от самия пациент. За да направите това, трябва да поставите краката си на повдигната повърхност и активно да изкашляте храчките в легнало положение, като се обърнете от стомаха настрани. Доказано е, че тази проста манипулация може значително да подобри ефекта на лекарствата;
• Устройства за компресионно-вибрационно въздействие - в момента е разработено специално оборудване, което въздейства на гръдния кош с вибрации, разбивайки цели лигавични образувания на отделни части. В Руската федерация обаче тези устройства не са често срещани.

Много е важно лечението на кистозна фиброза при деца и възрастни да се извършва с помощта на всички налични методи, докато благосъстоянието на пациента се подобри. Тъй като е сериозно нелечимо заболяване с постоянно явлениеекзацербации, не трябва да пренебрегвате препоръките на лекаря, дори и да изглеждат незначителни (относно диета, кинезитерапия и др.).

Последни разработки в лечението на кистозна фиброза

В момента търсенето на генно лекарство за болестта е почти в задънена улица. Ето защо учените решиха да не действат върху самата причина за патологията, а върху механизма на развитие на кистозна фиброза. Установено е, че сгъстяването на секретите на жлезите се дължи на липсата на един микроелемент (хлор) в тях. Съответно, чрез увеличаване на съдържанието му в тези течности е възможно значително да се подобри хода на заболяването.

За целта е разработен препарат VX-770, който частично възстановява нормалното съотношение на хлора. По време на клиничните изпитвания лекарите успяха да намалят честотата на екзацербациите с почти 61%, да подобрят дихателната функция с 24% и да постигнат наддаване на тегло с 15-18%. Това е значителен успех, който предполага, че в обозримо бъдеще муковисцидозата може да бъде успешно лекувана, а не само да се премахнат нейните симптоми. В момента VX-770 преминава допълнителни тестове, няма да се появи в продажба до 2018-2020 г.

Прогноза

В повечето случаи пациентите с кистозна фиброза преживяват до по-напреднала възраст (около 45 години) при адекватно лечение. Качеството им на живот е малко по-ниско от това на здравите хора поради редовните обостряния на патологията и постоянната нужда от лекарства. Пациентът е регистриран в лечебни заведения(като правило регионални или регионални центрове), където трябва да се наблюдава на всеки шест месеца със стабилен ход на заболяването.

ЧЗВ

Въпрос:
Ако родителите са здрави, може ли детето да развие тази патология?

Да, тъй като родителите може да са носители на увредения ген.

Въпрос:
Как да се предпазим от появата на кистозна фиброза?

За да направите това, трябва да се подложите на медицинско генетично консултиране. Преди няколко години по програма на правителството такива центрове бяха създадени във всяка област. Там обаче всеки анализ се извършва срещу заплащане, дори родителите да са изложени на риск.

Въпрос:
Необходимо ли е да се използват антибиотици за лечение на това заболяване?

Само в случай на инфекциозни усложнения (пневмония, гноен бронхит, абсцеси и др.)

Въпрос:
Влияе ли това заболяване на умственото развитие?

Не, като правило децата с тази патология не изостават умствено развитиеот своите връстници.

кистозна фиброза - наследствено заболяванекойто засяга екзокринните жлези на дихателната и храносмилателната системи. Трансмембранният регулатор на проводимостта на Na и CI йони, ген, разположен на дългото рамо на 7-та хромозома, е отговорен за развитието на заболяването. Днес са известни няколкостотин разновидности на неговите мутации, водещи до развитие на нелечимо заболяване с една или друга клинична картина.

Името на заболяването произлиза от комбинация от думите "мукус", което означава "слуз", и "вискус" - "птичи лепило", характеризиращо се със специален вискозитет. Терминът е въведен в обращение през 1944 г., но днес не се използва във всички страни. Кистозната фиброза е известна още като кистозна фиброза. Комплекс и опасна болестПредава се по наследство от родители на деца и може да се появи на всяка възраст. В повечето случаи първите прояви на заболяването се наблюдават веднага след раждането и се увеличават с напредването му.

Характеристики на хода на кистозна фиброза при възрастни

кистозна фиброза - неизлечима болест, засягащи предимно белодробната система и органите на стомашно-чревния тракт. Мъжете и жените са еднакво изложени на риск от развитие на заболяването, ако родителите им са диагностицирани с кистозна фиброза или са носители на дефектния ген. Към днешна дата не е възможно да се излекува болестта. Ето защо основната задача на лекарите и самите пациенти е да забавят прогресията на заболяването и да избегнат развитието на усложнения. С навременна диагностика на кистозна фиброза и компетентно предоставяне медицински грижисредната продължителност на живота на пациентите варира от 20 до 30 години.

Разликите в хода на заболяването при мъжете и жените са само в особеностите на работата на някои системи на тялото им, засегнати от кистозна фиброза. Генетичното заболяване води до значително увеличаване на вискозитета на секретите, произведени от екзокринните жлези. Така че при мъжете с кистозна фиброза семенната течност става вискозна и не може да премине през семепровода по време на еякулация. В повечето случаи това води до безплодие.

Кистозна фиброза при жените

Генетичното заболяване не засяга репродуктивната система на женското тяло. Въпреки това, вискозитетът на слузта, която покрива мембраната на шийката на матката, предотвратява проникването на сперматозоидите и прави процеса на оплождане много по-труден. Жена с такава диагноза може да забременее, но ще й отнеме много повече време, отколкото на абсолютно здрави жени.

Струва си да се отбележи, че с поставената диагноза и мъжете, и жените трябва да подходят към въпроса за планирането на дете с най-голяма отговорност. В крайна сметка животът на бъдещото бебе зависи от това дали родителите са здрави, дали са болни от кистозна фиброза или дали тяхната ДНК съдържа дефектен ген.

Възможна ли е бременност при кистозна фиброза?

Цервикалната слуз в репродуктивната система на женското тяло е не само надеждна защитаот патогени, но също и „врата“ за преминаване на мъжки зародишни клетки. При здрави жени плътността на цервикалната слуз намалява по време на овулацията, което улеснява проникването на сперматозоидите и съответно зачеването на дете. При жени с кистозна фиброза вискозитетът на секрецията на репродуктивната система винаги е повишен, така че за тях е много по-трудно да забременеят.

Кистозна фиброза по време на бременност: възможни усложнения

Като съвременна медицинапри лечението на кистозна фиброза продължителността на живота на пациентите се увеличава. И днес пациентките достигат детеродна възраст и могат да мислят за създаване на собствено семейство и деца. Жените с кистозна фиброза могат да издържат бебето. Но в същото време те се нуждаят от постоянно медицинско наблюдение. Сред усложненията на заболяването по време на бременност си струва да се отбележи:

• Дихателна недостатъчност на майката.

Прогресиращата кистозна фиброза с увреждане на белите дробове се проявява чрез различни деструктивни процеси. Един такъв процес е белодробната фиброза, при която респираторната повърхност на органа е намалена. По време на бременността, когато плодът расте, се получава компресия на белите дробове, засегнати от фиброзния процес, което води до развитие на опасно усложнение.

• Сърдечна недостатъчност.

Фиброзата на белодробната тъкан води до увеличаване на размера на сърцето, което работи с повишена сила, осигурявайки кръвообращението. Кистозната фиброза при възрастни жени, носещи бебе, може да доведе до развитие на остра сърдечна недостатъчност по време на раждане.

• Спонтанни аборти или дефектно развитие на плода.

Прекомерният стрес върху системите от органи, засегнати от кистозна фиброза, може да доведе до кислородно гладуванеплода или недостатъчен прием на хранителни вещества в развиващия се организъм.

В допълнение, жените с кистозна фиброза са по-склонни да развият диабет по време на бременност. Това се дължи на факта, че генетичното заболяване често е придружено от лезии на храносмилателния тракт и по-специално на панкреаса. Нарушенията в работата на орган, който изпълнява както екзокринни, така и ендокринни функции, водят до намаляване на производството на хормона инсулин, който е отговорен за нормализиране на нивата на кръвната захар. Липсата на инсулин е основната причина за диабета.

Ако един от родителите е диагностициран с кистозна фиброза или един от тях е носител на дефектен ген, все още има шанс да се роди здраво дете. Възможно е да се определи наличието на такъв ген в плода дори през първия триместър на бременността. Ако подходящият анализ не е извършен навреме, има цяла линиядиагностични процедури, извършвани веднага след раждането на бебето или в някой от периодите от живота му.

Кистозна фиброза при новородени

При заболяване като кистозна фиброза симптомите могат да се появят веднага след раждането на дете, през първата година от живота му, в предучилищна или юношеска възраст. При раждането бебето може веднага да развие чревна непроходимост. В този случай основният симптом на кистозна фиброза е липсата на отделяне на мекониум и появата на признаци, свързани с нарушения в храносмилателната система, например подуване на корема, повръщане, обструктивна жълтеница и др. При деца, които се хранят с кърма, първите симптоми на заболяването могат да се появят след прехвърлянето им на изкуствено хранене.

Юноши с кистозна фиброза

В някои случаи кистозната фиброза може да бъде безсимптомна от момента на раждането на бебето. Първите признаци на заболяването в този случай се появяват както в предучилищна, така и в юношеска възраст. Огромна роля в лечението на кистозна фиброза при деца е нейната ранна диагностика. Ето защо, ако някой от родителите е болен или е носител на дефектен ген, е необходимо да информирате лекаря и да се подложите на подходящ преглед веднага след раждането на бебето. Ако родителите не знаят дали са носители на мутантния ген CFTR, но един от тях е имал случаи на кистозна фиброза при деца или възрастни в семейството, също е необходимо да се подложи на преглед.

CFTR е трансмембранен регулатор на кистозна фиброза. Намира се на хромозома 7. Основната му задача е да кодира синтеза на специален протеин, отговорен за транспортирането на хлоридни йони през клетъчната мембрана. Мутациите в гена CFTR са единствената причина за кистозна фиброза. Има повече от петстотин мутации на този ген и всяка от тях причинява заболяване с различна степен на тежест на симптомите и скоростта на прогресиране.

Мутация на CFTR гена и развитие на кистозна фиброза

Дефектите в трансмембранния ген на кистозната фиброза водят до абнормни химически процесив клетките на жлезите с външна секреция. Клетките започват да натрупват хлоридни йони, което от своя страна допринася за активното добавяне на натриеви йони. Тази реакция стимулира натрупването на вода в клетките на екзокринните жлези, което води до дехидратация на перицелуларните тъкани. С оглед на такива нарушениявискозитетът на секрета, произведен от екзокринните жлези, се увеличава значително. Кистозната фиброза при деца и възрастни засяга всички жлези с външна секреция, но заболяването причинява най-голяма вреда на стомашно-чревния тракт и бронхопулмоналната система.

Предаване на ген от родители на деца

Кистозната фиброза е изключително наследствено заболяване, предавано директно от родители на деца. Случаите, когато и двамата родители са болни, са доста редки, тъй като при мъжете в повечето случаи заболяването води до безплодие, а при жените значително намалява шансовете за успешно зачеване. Но често мъжете и жените дори не подозират, че са носители на дефектния CFTR ген.

По време на зачеването, по време на образуването на ембрионални клетки, се свързват двадесет и три женски и двадесет и три мъжки хромозоми. Детето наследява генетична информация и от двамата родители. Ако и мъж, и жена са носители на дефектния ген, в 50% от случаите децата също придобиват този ген, но не се разболяват от кистозна фиброза, в 25% са напълно здрави, а в още 25% от случаите развиват наследствена заболяване. Ако единият от родителите е носител на увредения ген, а другият е здрав, има 50% вероятност децата да се родят здрави или също да наследят гена.

За да се определи степента на риск от раждане на болно дете, двойка, която планира семейство, трябва да се подложи на генетичен тест. Задължително е да направите това:

• двойка, при която един или двама партньори са болни или са носители на дефектен трансмембранен регулатор на кистозна фиброза;
• тези, в чието семейство има хора, страдащи от това наследствено заболяване;
• семейства, които вече имат дете с кистозна фиброза.

Такова проучване ще помогне на двойката да оцени риска от зачеване на дете. Ако зачеването вече е настъпило, бъдещите родители могат да разсеят страховете си или да ги потвърдят с помощта на пренатална диагностика.

Форми на кистозна фиброза

В съвременната медицинска практика е обичайно да се класифицира кистозната фиброза при възрастни и деца според формите. Определянето на формата на развитие на заболяването зависи от лезиите на органните системи, които се наблюдават при пациента. Най-честите са белодробната и чревната форма на заболяването, засягащи съответно дихателната и храносмилателната система на организма. Но най-често има смесена форма на заболяването, характеризираща се с едновременно поражение на двете системи.

Кистозната фиброза на белите дробове е втората по честота форма на наследствено заболяване. Диагностицира се в 15-20% от случаите. Дефектен ген, причиняващ натрупвания в клетките на органните тъкани дихателната системайони на хлор и натрий, които привличат вода, осигуряват повишен вискозитет на произведените от тях секрети. Това води до стесняване на лумена на бронхите и бронхиолите, тяхното запушване с тапа от вискозна слуз, както и до недостатъчна циркулация на въздуха.

Кистозната фиброза на белите дробове може да се прояви при деца от първите дни от живота или по всяко друго време на тяхното израстване. Симптомите на заболяването могат да се наблюдават например на фона на ТОРС. Запушалките от гъста слуз в лумена на бронхите и бронхиолите по време на развитието на заболяването създават идеална среда за инфекция със стафилококи, Haemophilus influenzae или Pseudomonas aeruginosa, както и други бактерии или дори цели групи патогенни микроорганизми. На фона на инфекцията муковисцидозата при възрастни и деца е придружена от рецидивиращ бронхит и пневмония. С напредването на заболяването настъпват необратими промени в тялото: гръдният кош се деформира, развиват се бронхиектазии, пневмосклероза, ефмизема, сърцето се увеличава по размер, работи в засилен режим. За още късни етапиРазвитието на кистозна фиброза на белите дробове при пациенти развива дихателна и често сърдечна недостатъчност.

чревна форма

Кистозната фиброза на чревната форма се диагностицира при 5-10% от пациентите. Протичането на заболяването е придружено от нарушения в храносмилателната система, причинени от липсата на производство на панкреатични ензими. Тази форма на кистозна фиброза при новородени се проявява, като правило, след прехвърлянето на детето от кърмене на изкуствено. С напредването на заболяването децата изпитват изоставане във физическото развитие и растежът на костите се забавя. В зряла възраст при пациенти, диагностицирани с чревна форма на кистозна фиброза, се появяват нарушения във функционирането на бронхопулмоналната система и заболяването придобива смесена форма.

Децата, които са диагностицирани с кистозна фиброза на чревната форма от раждането или през първите години от живота си, не наддават добре на тегло, въпреки че апетитът им е запазен. Нарушенията на храносмилането (разграждане на протеини, мазнини и въглехидрати) провокират развитието на задръствания в червата, на фона на които има подуване на корема, повишено образуване на гази силна миризма на изпражнения. Патологичните промени в органите на храносмилателната система могат да бъдат придружени от болезнени усещания. Прогресиращата муковисцидоза на чревната форма е придружена от развитие на нарушения на изтичането на жлъчка, мастна инфилтрация и дори цироза на черния дроб.

смесена форма

Болестта на смесената форма се диагностицира, ако пациентът има както белодробна, така и чревна форма на кистозна фиброза. Това се случва в около 65-75% от случаите. Смесената форма на заболяването се счита за най-тежката. По правило се придружава от симптоми на различни нарушения както от дихателната, така и от храносмилателната система.

Още от момента на зачеването е предопределено дали детето ще страда от кистозна фиброза, дали ще се роди здраво или ще стане носител на дефектен ген. В около 10-15% от всички случаи симптомите на кистозна фиброза при новородено се появяват в първите дни от живота му. Основният симптом на заболяването в този случай е мекониум илеус. Мекониумът е оригиналните изпражнения на бебето, които обикновено излизат на първия ден след раждането му. При кистозна фиброза вискозният и твърде дебел мекониум запушва чревния лумен. Детето може да изпита подуване и повръщане. В този случай той се нуждае от спешна медицинска помощ.

Ако родителите не знаят, че са носители на дефектния ген и детето се роди с кистозна фиброза, само лабораторната диагностика ще помогне да се определи заболяването. Повечето от симптомите на кистозна фиброза са неспецифични, което може да доведе до погрешна диагноза. Тези симптоми са:

• повишена соленост на потта;
• лошо наддаване на тегло с нормален апетит;
• храносмилателни разстройства (диария, чести позиви за дефекация, мастни и зловонни изпражнения);
• удебеляване на върховете на пръстите, както на ръцете, така и на краката;
• хрипове и хрипове, както при бронхит;
• честа продуктивна кашлица, при която храчките се отделят обилно и имат гъста консистенция.

В допълнение, пациенти с кистозна фиброза, както възрастни, така и деца, могат да получат ректален пролапс (пролапс на ректума).

Горните симптоми могат да показват наличието различни заболяванияи не са характерни за кистозната фиброза. Ето защо е необходима диференциална диагноза.

При такава диагноза като кистозна фиброза, симптомите на заболяването се появяват, докато прогресира. Структурните промени в белодробната и храносмилателната система се задълбочават с годините, дори при наличие на своевременно лечение. И така, при кистозна фиброза на белите дробове се разграничават няколко етапа на нейното развитие:

• Непостоянни функционални промени.

Продължителността на този етап може да бъде до 10 години. През този период пациентите могат да получат суха кашлица, хрипове в белите дробове и задух (по време на физическо натоварване).

• Хроничен бронхит.

Този етап продължава различно при всеки пациент, но средно продължителността му е 2-15 години. Последиците от кистозна фиброза на белодробната форма се проявяват под формата на кашлица с обилна екскрециявискозни храчки, честа появазадух и силна бледност на кожата. Към клиничната картина могат да се присъединят и признаци на инфекциозни заболявания, като бронхит или пневмония.

• Усложнения на хроничния бронхит.

Етапът може да продължи от 3 до 5 години. На този етап от развитието на признаци на кистозна фиброза, задух при пациенти се появява дори при минимална физическа активност. Кожата става бледа, понякога придобива синкав цвят. Децата имат изразено изоставане в развитието. На този етап като инфекциозни усложнения могат да се развият пневмония и други животозастрашаващи заболявания.

• Тежка кардиопулмонална недостатъчност.

Този етап е последният етап от развитието на кистозна фиброза и води до смърт на пациента. Може да продължи от няколко месеца до шест месеца. Дори в покой, човек развива задух, развива се подуване на краката.

Продължителността на живота на пациентите с кистозна фиброза зависи от това колко интензивно се развива заболяването. Ако кистозната фиброза при новородени не се проявява симптоматично и първите й признаци могат да бъдат открити след 5-годишна възраст, тогава такава прогноза за пациента става най-благоприятна.

Кистозна фиброза и сърдечна недостатъчност

Сърдечната недостатъчност е усложнение на белодробната кистозна фиброза. Хроничните заболявания, засягащи бронхопулмоналната система, водят до недостатъчно насищане на тъканите с кислород. се излагат структурни промени, обемът на функциониращата белодробна тъкан намалява. В резултат на това сърцето трябва да работи с отмъщение, опитвайки се да осигури кръвообращението в белодробните тъкани, които са претърпели патологични промени. Такъв стрес постепенно води до увеличаване на размера на сърцето, което допълнително заплашва пациентите с диагноза муковисцидоза с развитието на сърдечна недостатъчност. Основните му симптоми са:

• ускорен сърдечен ритъм (тахикардия);
• появата на задух при липса на физическа активност;
• развитието на цианоза на кожата, която първоначално се проявява частично, след което се разпространява в цялото тяло.

При такава диагноза като кистозна фиброза, помощта на лекарите постоянно се нуждае от пациента. Правилният подход към лечението на заболяването ще забави прогресирането му и значително ще облекчи състоянието на пациента.

Ако пациентът е диагностициран с кистозна фиброза, признаците на увреждане на храносмилателната система ще бъдат изразени предимно чрез нарушения на функциите на панкреаса. Това тялопроизвежда ензими, необходими за разграждането на протеини, мазнини и въглехидрати, които влизат в тялото с храната. При муковисцидозата на чревната форма пациентите най-често развиват панкреатит. Хронично възпалително заболяване засяга панкреаса, което впоследствие води до образуване на съединителна тъкан на мястото на местата, които произвеждат храносмилателни ензими. Този патологичен процес се характеризира с:

• усещане за тежест в горната част на корема, което се появява по време на или след хранене;
• подуване на корема, което възниква на фона на непълно смилане на храната, влизаща в тялото;
• диария поради недостатъчно усвояване на мазнините.

При кистозна фиброза панкреатитът е придружен от малабсорбция на хранителни вещества и витамини. На този фон, детствочесто се диагностицира изоставане в развитието. В допълнение, липсата на хранителни вещества и витамини засяга имунната система, която не е в състояние да устои на инфекциите.

На ранни стадииразвитие на муковисцидоза нарушения в черния дроб и жлъчните пътищапрактически не се появяват. С напредване на заболяването черният дроб може да се увеличи по размер, както и да се развие застой на жлъчката, което води до запушване на жлъчните пътища с тапа от гъста слуз, което от своя страна причинява обструктивна жълтеница.

Кистозна фиброза: диагноза

Основните методи за диагностициране на кистозна фиброза са снемане на анамнеза, клинични и лабораторни изследвания. Тъй като заболяването е наследствено, важна роля в откриването му играе събирането на информация за пациента, наличието в семейството му на хора, които са носители на дефектния ген или имат кистозна фиброза. Клиничният преглед ви позволява да откриете външни признаци на нарушения в работата на определени системи на тялото, характерни за това заболяване. Като се използва лабораторни изследванияспециалистите ще могат да опровергаят или потвърдят заболяването, както и да оценят степента на увреждане на тялото.

Днес най-честите тестове за кистозна фиброза са:

• провеждане на генетични изследвания за определяне на наличието на дефектен ген и неговата мутация;
• тестове за пот, предназначени да определят концентрацията на хлоридни и натриеви йони в течността, произведена от потните жлези;
• пренатален анализ, използван за откриване на дефектен ген в плода по време на вътреутробното развитие;
• неонатален скрининг, използван за диагностициране на кистозна фиброза при новородени.

Всеки от изброените по-горе диагностични методи се отличава с определена точност на резултата и достъпност за пациенти, живеещи в определен регион.

Пренаталното изследване на феталната ДНК за кистозна фиброза е диагностика, която ви позволява да определите дали детето е носител на дефектния ген. Такава диагностична процедура е подходяща за родители, които сами са носители на CFTR гена или в семейството им вече е родено болно дете. Такъв анализ за кистозна фиброза може да се извърши чрез изследване на всеки материал, съдържащ фетална ДНК:

• на 9-14 седмици могат да се вземат хорионни въси;
• на 16-21 седмици се взема амниотична течност, околния плодв процеса на вътрематочно развитие;
• от 21 седмица може да се направи изследване за кистозна фиброза чрез изследване на кръвта от пъпната връв на плода.

Колкото по-рано се открие дефектният ген в плода, толкова повече време остава на родителите да решат дали да продължат бременността или не.

генетични изследвания

ДНК тестът може да открие кистозна фиброза в около 90% от случаите. Анализът има за цел да открие специфична генна мутация. Като правило, за да се определи заболяването, е достатъчно да се анализират тези мутации на трансмембранния регулатор на кистозна фиброза, които са често срещани в региона, в който живее пациентът. Материал за генетично изследване се получава чрез вземане на венозна кръв от пациент.

Единственият недостатък на генетичната диагностика на кистозната фиброза е високата цена и недостъпността за населението на много региони на страната. Но генетичните изследвания са особено важни не само за самите пациенти. Техните резултати се използват активно в разработването на методи, които биха могли да направят живота на пациентите още по-добър и по-дълъг.

тест за пот

При заболяване като кистозна фиброза най-често се диагностицира чрез потен тест. Тази диагностична техника е разработена през 1959 г. Изпълнението му се състои в изследване на потта на пациента за нивото на натриеви и хлорни йони в нея. Йонофорезата с пилокарпин се използва за активиране на потните жлези. Действайки със слаботокови разряди, лекарството се прилага подкожно. След началото на действието си потта се събира. За диагностициране на кистозна фиброза са необходими минимум 100 mg течност.

За анализ могат да се използват и специални анализатори на потта. Тестовете за пот трябва да се извършват три пъти на определени интервали. Струва си да се отбележи, че при наличие на определени заболявания, като HIV инфекция или целиакия, резултатът от потните тестове може да бъде или фалшиво отрицателен, или фалшиво положителен. Следователно, когато се получи положителен резултат от потния тест и има признаци на кистозна фиброза, трябва да се направи генетичен тест.

Преглед на новородено

Неонатален биохимичен скрининг за определяне на кистозна фиброза в Русия е задължителен от 2006 г. Такава диагностична мярка ви позволява бързо да определите кистозната фиброза и да започнете лечението. Скринингът се извършва, както следва:

• 4-5 дни след раждането се взема кръв от петата на детето, която се изследва със специална тестова форма;
• при положителен резултатанализ, е необходимо да се повтори тестът;
• ако резултатите не са се променили, се прави потен тест;
• за окончателната диагноза детето трябва да бъде под стриктно наблюдение на лекар през първата година от живота си.

Ако след всички изследвания се потвърди диагнозата кистозна фиброза при дете, лечението трябва да започне незабавно, за да се избегне бързото прогресиране на заболяването и развитието на усложнения.

Лабораторна и инструментална диагностика

Други лабораторни изследвания и методи за инструментална диагностика са насочени към определяне на нарушенията в работата на органните системи, засегнати от заболяването. Пациентите редовно трябва да вземат общ кръвен тест, анализ на изпражненията и отделяне на храчки при кашлица. Ултразвуковото изследване е необходимо, например, при лезии на черния дроб, жлъчния мехур или сърдечния мускул. Рентгеновото изследване на гръдния кош се извършва за оценка на състоянието на бронхите и белите дробове, навременно откриване на екзацербации и развитие на усложнения.

При диагноза муковисцидоза лечението изисква много време и усилия. Основната му цел е да забави прогресията на заболяването и да предотврати развитието на усложнения. Лечението на кистозната фиброза е симптоматично. Тя включва не само лекарствена терапия, но и използването на други методи на лечение, като кинезитерапия, диетотерапия и тренировъчна терапия. При заболяване като кистозна фиброза, лечението е насочено към:

• Създаване идеални условияза пълноценен живот на пациентите;
• защита на тялото на пациента от респираторни инфекции или тяхното навременно лечение;
• защита на пациента от стрес, който влияе негативно на състоянието на имунната система;
• Хранене на здравословна диета с високо съдържание на мазнини.

Съвременното лечение на кистозна фиброза включва използването на различни терапевтични техники на всеки етап от развитието на заболяването. Те помагат не само да се справят с обострянията, но и да поддържат тялото по време на периоди на ремисия.

Терапия на стомашно-чревния тракт

Нарушенията в работата на панкреаса водят до липса на производство на храносмилателни ензими, които разграждат мазнините, протеините и въглехидратите. За да се възстанови тази функция, пациентите с кистозна фиброза на чревните и смесените форми се предписват лекарства, съдържащи панкреатични ензими. Дозировката на лекарствата и схемата на тяхното приложение се предписват индивидуално въз основа на резултатите от лабораторните изследвания. Такова лечение има за цел да нормализира храносмилателния процес и да предотврати развитието на усложнения като хиповитаминоза.

Ако с прогресията на кистозната фиброза се наблюдават аномалии в черния дроб, на пациентите се предписват лекарства, предпазвайки тялото от разрушителното действие на токсини и други вещества, навлизащи в кръвния поток поради метаболитни нарушения.

Лечение на белодробна форма на кистозна фиброза

Подходът към лечението на белодробна кистозна фиброза трябва да бъде изчерпателен. Терапевтичните дейности включват:

• Прием на муколитици.

Препаратите с това действие се използват за разреждане на бронхиалния секрет и стимулиране на почистването на бронхиалното дърво от гъста и вискозна храчка.

• Вдишване и нагряване.

Такава физиотерапия ви позволява да разширите кръвоносни съдовебелите дробове и бронхите, подобрявайки въздушната пропускливост.

• Прием на противовъзпалителни лекарства.

Лекарствата, чието действие е насочено към елиминиране на възпалителния процес в тъканите на дихателните пътища, могат да се предписват както под формата на таблетки, така и под формата на инхалации.

• Кинезитерапия.

Тази техника е особено ефективна в комбинация с употребата на муколитици. Постурален дренаж, масаж на дървеници, перкусия и специални дихателни упражнения ще осигурят ефективното отстраняване на втечнените храчки от бронхите и белите дробове.

• Прием на антибиотици.

Антибиотичните лекарства са показани при пациенти с инфекциозни лезии на дихателната система. Предписването на лекарства зависи от вида на инфекцията и трябва да се извършва изключително от лекуващия лекар въз основа на резултатите от лабораторните изследвания.

• Физически упражнения.

Хората с кистозна фиброза могат да практикуват бадминтон, голф, колоездене, конна езда, плуване и др., за да укрепят тялото и да поддържат физическа форма.

• Диетична терапия.

Ежедневната диета на пациенти с кистозна фиброза трябва да се състои от храни, богати на протеини. Количеството консумирани мазнини не трябва да се ограничава.

Всяка рецепта за лечение на кистозна фиброза трябва да бъде предписана само от лекар. Самостоятелното приемане на лекарства не само няма да доведе до желания резултат, но и ще бъде опасно за живота и пациента. Например, на хора с диагноза кистозна фиброза е забранено да приемат лекарства за потискане на кашлицата.

Лечение на остри и хронични възпалителни процеси

С развитието на усложнения като остри или хронични възпалителни процесис кистозна фиброза е необходима спешна медицинска помощ. На пациентите може да се даде:

• Приемане на широкоспектърни антибиотици под формата на таблетки, интрамускулни или интравенозни инжекции.

Видът на лекарството и неговата дозировка се предписват след оценка на състоянието на пациента.

• Прием на глюкокортикостероиди.

Назначаването на такива лекарства е от значение за остри възпалителни и инфекциозни процеси в организма, които са резултат от кистозна фиброза на чревната или белодробната форма.

• кислородна терапия.

Тази техника може да се използва не само за лечение остри състоянияно и за поддържане на тялото през целия живот. Може да помогне за подобряване на насищането на кръвта с кислород.

• Физиотерапия.

Тази категория включва инхалации, които се използват, като правило, в комбинация със затопляне на гърдите. Такава физиотерапия може да повиши въздушната пропускливост на дихателната система.

Ако състоянието на дете или възрастен с кистозна фиброза се влоши, трябва спешно да се обадите на линейка или сами да отидете в болницата.

Към днешна дата може да се отбележи значителен напредък в разработването на терапевтични методи, предназначени за борба с кистозната фиброза. Задължителният неонатален скрининг на новородени ви позволява да идентифицирате заболяването навреме и незабавно да започнете лечението му. Освен това е възможно да се проведе пренатален тест още на деветата седмица от бременността и да се установи дали феталната ДНК съдържа мутирал ген. Подобни мерки през последните години значително намалиха броя на децата, родени с тази диагноза, а пациентите с кистозна фиброза значително увеличиха шанса за дълъг живот.

Трябва да се отбележи, че продължителността на живота на пациентите до голяма степен зависи от формата на кистозна фиброза и навременността на началото на нейното лечение. Основната задача на лекарите в същото време е да научат възрастни пациенти и родители на болни деца да изпълняват правилно всички предписания и да се подлагат на редовни прегледи.

Днес прогнозата за хората с кистозна фиброза е по-благоприятна, отколкото преди няколко десетилетия. Така че през 50-те години на миналия век пациентите с такава диагноза можеха да живеят средно 10 години. Днес продължителността на живота им е 30 или повече години. В някои страни тази цифра е дори по-висока. Разбира се, има случаи, когато дете се роди и организмът му вече е засегнат от тежка форма на кистозна фиброза, в резултат на което то може да умре в първите часове от живота си. Бързият прогрес на съвременната медицина обаче дава надежда, че в близко бъдеще пациентите с такава диагноза ще могат да живеят пълноценен и дълъг живот, следвайки всички препоръки на лекаря.

Предотвратяване на заболявания

Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, причинено от мутация в гена CFTR, е невъзможно да се избегне появата на заболяването. Единствената превантивна мярка за раждането на болно дете е преминаването на генетичен анализ при планиране на зачеване или пренатален тест, който ви позволява да определите генната мутация дори по време на периода на вътрематочно развитие на плода.

Двойките, при които единият или двамата партньори са носители на дефектния ген или имат кистозна фиброза, трябва да са наясно с риска от раждане на дете със същата диагноза. Ето защо, преди да планирате зачеване, е необходимо да посетите лекар и да преминете предписан от него преглед.

Определяне на предразположението към заболяване

Когато планирате дете при двойки, които вече са имали деца с кистозна фиброза, или при двойки, които не знаят дали са носители на дефектен ген, преминаването на съответните тестове е просто необходимо. Това ви позволява предварително да определите и оцените всички рискове от зачеването на бебе. Ако вероятността детето да се роди болно е доста висока, двойката може да прибегне до ин витро оплождане. Преимплантационна генетична диагностика на ембриона ще елиминира напълно наличието на дефектен ген в неговата ДНК.

Предотвратяване на усложнения

Предотвратяването на усложнения при диагнозата "муковисцидоза" включва стриктното изпълнение на всички предписания на лекуващия лекар. Медицинска терапия, физиотерапия и ще забави прогресията на заболяването и ще удължи живота на пациента. Личната хигиена също е важна. Това ще намали риска от проникване в тялото, отслабено от основното заболяване. вирусни инфекции, бактерии и други патогени.

За профилактика на инфекциозни заболявания се ваксинират деца с кистозна фиброза, както и здрави. С помощта на навременна ваксинация могат да бъдат предотвратени усложненията на много "детски" болести, като морбили или магарешка кашлица. Децата, диагностицирани с кистозна фиброза, трябва да следват схемата на ваксинация, като вземат предвид текущото състояние на тялото. Те също така се съветват редовно да прилагат противогрипни ваксини.

Важна превантивна мярка за предотвратяване на усложнения от бронхопулмоналната система е да се предпази детето от очевиден контакт с възможни източници на инфекция. Деца с кистозна фиброза могат да посещават предучилищна и образователни институции, но в периоди на сезонни епидемии от SARS трябва да се въздържате от престой в големи групи.

За предотвратяване на усложнения от стомашно-чревния тракт огромна роля играе стриктното спазване на диетата, приемането на ензим-съдържащи лекарства стриктно по график и поддържането на здравословен начин на живот. Възрастните пациенти трябва напълно да се въздържат от алкохол и тютюнопушене. За всички въпроси, които възникват в ежедневието, е необходимо да се консултирате с Вашия лекар и да слушате всичките му препоръки.

Кистозната фиброза е тежко вродено заболяване, проявяващо се с тъканно увреждане и нарушена секреторна активност на екзокринните жлези, както и функционални нарушения, предимно на дихателната и храносмилателната система. Промените при кистозната фиброза засягат панкреаса, черния дроб, потта, слюнчените жлези, червата, бронхопулмоналната система.

Заболяването е наследствено, с автозомно-рецесивно унаследяване (от двамата родители, които са носители на мутантния ген). Нарушенията в органите при кистозна фиброза се появяват още в пренаталната фаза на развитие и прогресивно нарастват с възрастта на пациента. Колкото по-рано се прояви кистозната фиброза, толкова по-тежък е ходът на заболяването и толкова по-сериозна може да бъде прогнозата му. Във връзка с хроничен ходпатологичен процес, пациентите с кистозна фиброза се нуждаят от постоянно лечение и наблюдение от специалист.

Какво е?

Кистозната фиброза е системно наследствено заболяване, причинено от мутация в гена за трансмембранния регулатор на кистозната фиброза и характеризиращо се с увреждане на жлезите с външна секреция и тежка респираторна дисфункция. Кистозната фиброза е от особен интерес не само поради широкото си разпространение, но и защото е едно от първите наследствени заболявания, които трябва да бъдат лекувани.

Етиология и патогенеза

Генът, отговорен за кистозната фиброза, е клониран през 1989 г. Благодарение на това беше възможно да се изясни естеството на мутацията и да се подобри методът за идентифициране на носителите. Заболяването се основава на мутация в гена CFTR, който се намира в средата на дългото рамо на 7-ма хромозома. Кистозната фиброза се унаследява по автозомно-рецесивен начин и се регистрира в повечето европейски страни с честота 1:2000 - 1:2500 новородени. В Русия средната честота на заболяването е 1:10 000 новородени. Ако и двамата родители са хетерозиготни (носители на мутирал ген), тогава рискът от раждане на дете с кистозна фиброза е 25%. Носителите само на един дефектен ген (алел) не боледуват от кистозна фиброза. Според проучвания честотата на хетерозиготно носителство на патологичен ген е 2-5%.

Идентифицирани са около 2000 мутации в гена за кистозна фиброза. Последицата от генна мутация е нарушение на структурата и функцията на протеин, наречен трансмембранен регулатор на проводимостта на кистозната фиброза (MVTP). Последствието от това е сгъстяването на секретите на жлезите с външна секреция, трудността при евакуирането на тайната и нейната промяна физични и химични свойства, което от своя страна определя клиничната картина на заболяването. Промените в панкреаса, дихателните органи, стомашно-чревния тракт се регистрират още в пренаталния период и постоянно се увеличават с възрастта на пациента. Освобождаването на вискозен секрет от екзокринните жлези води до затруднено изтичане и стагнация, последвано от разширяване на отделителните канали на жлезите, атрофия жлезиста тъкани прогресивна фиброза. Активността на чревните и панкреатичните ензими е значително намалена. Заедно с образуването на склероза в органите се наблюдава нарушение на функциите на фибробластите. Установено е, че фибробластите на пациенти с кистозна фиброза произвеждат цилиарен фактор или М-фактор, който има антицилиарна активност - нарушава функционирането на епителните реснички.

В момента се разглежда възможно участиев развитието на белодробна патология при CF на гени, отговорни за формирането на имунния отговор (по-специално гени за интерлевкин-4 (IL-4) и неговия рецептор), както и гени, кодиращи синтеза на азотен оксид (NO) в тялото.

Симптоми

В зависимост от: възрастта, появата на първите симптоми и продължителността на хода на заболяването, клиничните симптоми на кистозна фиброза варират в широки граници. Но в по-голямата част от случаите симптоматиката на заболяването се определя от поражението на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт.

Случва се изолация на бронхопулмоналната система или стомашно-чревния тракт.

Сърдечно-съдова недостатъчност при кистозна фиброза

Хроничните белодробни заболявания, които разрушават структурата на бронхите, нарушават газообмена и доставянето на кислород в тъканите, неизбежно водят до усложнения в сърдечно-съдовата система. Сърцето не може да изтласка кръв през болните бели дробове. Постепенно сърдечният мускул се увеличава компенсаторно, но до определена граница, над която настъпва сърдечна недостатъчност. В същото време газообменът, вече нарушен, отслабва още повече. Натрупва се в кръвта въглероден двуокис, и много малко кислород, необходим за нормалната работа на всички органи и системи.

Симптомите на сърдечно-съдовата недостатъчност зависят от компенсаторните възможности на организма, тежестта на основното заболяване и индивидуално за всеки пациент. Основните симптоми се определят от нарастващата хипоксия (липса на кислород в кръвта).

Сред тях основните са:

1. Недостиг на въздух в покой, който се увеличава с увеличаване на физическата активност.
2. Цианоза на кожата, първо на върховете на пръстите, върха на носа на вратовете, устните - което се нарича акроцианоза. С прогресирането на заболяването цианозата се увеличава в цялото тяло.
3. Сърцето започва да бие по-бързо, за да компенсира по някакъв начин недостатъчното кръвообращение. Това явление се нарича тахикардия.
4. Пациентите с кистозна фиброза изостават във физическото развитие, липса на тегло и ръст.
5. Отокът се появява на долните крайници, предимно вечер.

Симптоми на кистозна фиброза при поражение на бронхите и белите дробове

Характерно е постепенното начало на заболяването, чиито симптоми се увеличават с течение на времето и заболяването придобива хронична продължителна форма. При раждането детето все още не е развито, в напълнорефлекси на кихане и кашляне. Поради това храчките се натрупват в големи количества в горните дихателни пътища и бронхите.

Въпреки това, болестта започва да се усеща за първи път едва след първите шест месеца от живота. Този фактпоради факта, че кърмещите майки, започвайки от шестия месец от живота на детето, го прехвърлят на смесено хранене и количеството на майчиното мляко намалява по обем.

Майчиното мляко съдържа много полезни хранителни вещества, включително и тези, които се предават с него имунни клеткизащита на детето от излагане на патогенни бактерии. Липсата на женско мляко веднага се отразява в имунен статусбебе. Във връзка с факта, че стагнацията на вискозни храчки със сигурност ще доведе до инфекция на лигавицата на трахеята и бронхите, лесно е да се отгатне защо, започвайки от шестмесечна възраст, започват да се появяват симптоми на увреждане на бронхите и белите дробове. се появяват за първи път.

И така, първите симптоми на увреждане на бронхите са:

1. Кашлица с отделяне на оскъдни жилави храчки. Характерно за кашлицата е нейното постоянство. Кашлицата изтощава детето, нарушава съня, общото състояние. При кашляне цветът на кожата се променя, розовият нюанс се променя в цианотичен (синкав), появява се задух.
2. Температурата може да бъде в нормални граници или леко повишена.
3. Симптоми остра интоксикациялипсва.

Липсата на кислород във вдишания въздух води до забавяне на общото физическо развитие:

1. Детето наддава малко. Нормално годишно, с телесно тегло около 10,5 кг., на децата с муковисцидоза им липсват значително необходимите килограми.
2. Летаргия, бледност и летаргия са характерни особеностиизоставане в развитието.

С добавянето на инфекция и разпространението на патологичния процес по-дълбоко белодробна тъканразвиват тежка пневмония с редица характерни симптоми под формата на:

1. Повишаване на телесната температура 38-39 градуса
2. Силна кашлица с гъста, гнойна храчка.
3. Недостиг на въздух, утежнен от кашлица.
4. Тежки симптоми на интоксикация на тялото, като главоболие, гадене, повръщане, нарушено съзнание, световъртеж и други.

Периодичните екзацербации на пневмония постепенно разрушават белодробната тъкан и водят до усложнения под формата на заболявания като бронхиектазии, емфизем. Ако върховете на пръстите на пациента променят формата си и стават под формата на барабанни пръсти, а ноктите са заоблени под формата на часовникови очила, това означава, че има хронично белодробно заболяване.

други характерни симптомиса:

1. Формата на гърдите става бъчвообразна.
2. Кожата е суха, губи стегнатостта и еластичността си.
3. Косата губи блясъка си, става чуплива, пада.
4. Постоянен недостиг на въздух, влошен от усилие.
5. Цианотичен тен (синкав) и цялата кожа. Това се обяснява с липсата на кислородна доставка на тъканите.

Симптоми на кистозна фиброза в стомашно-чревния тракт

При засягане на екзокринните жлези на панкреаса се появяват симптоми на хроничен панкреатит.

Панкреатитът е остро или хронично възпаление на панкреаса, чийто отличителен белег са тежки храносмилателни разстройства. При остър панкреатит панкреатичните ензими се активират вътре в каналите на жлезите, унищожават ги и навлизат в кръвния поток.

При хроничната форма на заболяването жлезите с външна секреция при кистозна фиброза рано претърпяват патологични промени и се заместват от съединителна тъкан. В този случай панкреатичните ензими не са достатъчни. Това е определящото клинична картиназаболявания.

Основните симптоми на хроничен панкреатит:

1. Подуване на корема (метеоризъм). Неадекватното храносмилане води до повишено образуване на газове.
2. Усещане за тежест и дискомфорт в корема.
3. Поясващи болки, особено след обилен прием на мазни, пържени храни.
4. Честа диария (диария). Има липса на панкреатичен ензим - липаза, който преработва мазнините. В дебелото черво се натрупват много мазнини, които привличат вода в чревния лумен. В резултат на това изпражненията стават тънки, зловонни и имат характерен блясък (стеаторея).

Хроничен панкреатит, свързан с стомашно-чревни разстройстваводи до нарушаване на усвояването на хранителни вещества, витамини и минерали от приетата храна. Децата с кистозна фиброза са слабо развити не само физически, но и общо развитие. Отслабва имунната система, пациентът е още по-податлив на възприемане на инфекция.

В по-малка степен страдат черният дроб и жлъчните пътища. Тежките симптоми на увреждане на черния дроб и жлъчния мехур се появяват много по-късно в сравнение с други прояви на заболяването. Обикновено в по-късните стадии на заболяването може да се открие увеличение на черния дроб, известно пожълтяване на кожата, свързано със стагнация на жлъчката.

Функционални нарушения пикочните органиизразява се в забавено сексуално развитие. Предимно при момчетата, в юношеска възраст, има пълен стерилитет. Момичетата също имат намален шанс да заченат дете.

Кистозната фиброза неизбежно води до трагични последици. Комбинацията от нарастващи симптоми води до увреждане на пациента, невъзможност за самообслужване. Постоянните екзацербации на бронхобелодробната, сърдечно-съдовата система изтощават пациента, създават стресови ситуацииподгряване на вече напрегната ситуация. Правилната грижа, спазването на всички хигиенни правила, превантивното лечение в болница и други необходими мерки - удължават живота на пациента. Според различни източници пациентите с муковисцидоза живеят до около 20-30 години.

Симптоми при възрастни

Изтритите форми на заболяването обикновено се откриват при възрастни по време на случаен преглед. Те са свързани със специфични варианти на мутации в патологичния ген, които водят до незначителни увреждания на епителните клетки.

Заболяването протича под "маската" на другите патологични процесиза което започва задълбочено изследване:

• възпаление на параназалните синуси;
• рецидивиращ бронхит;
• цироза на черния дроб;
• мъжко безплодие - свързано със запушване на семенната връв или нейната атрофия, в резултат на което сперматозоидите не могат да влязат в спермата;
• женско безплодие - свързано с повишен вискозитет на цервикалния секрет, което нарушава транспортирането на сперматозоидите в матката, забавяйки ги във влагалището.

Ето защо всички пациенти, страдащи от безплодие, чиято причина не може да бъде установена чрез стандартните методи на изследване, трябва да бъдат насочени към генетик. Анализът на генетичния материал и допълнителните биохимични анализи могат да разкрият изтрита форма на кистозна фиброза.

Усложнения

Децата с кистозна фиброза имат много усложнения в тялото, които впоследствие водят до смърт. Тежки патологии възникват при липса на лечение или честото му прекъсване, неспазване на препоръките на лекаря.

Във всички жлези, които произвеждат ензими в тялото, се образува вискозна слуз. Нарушаването на секрецията на ензими води до увреждане на органите.

1. Панкреасът не отделя достатъчно ензими, което води до увреждане на червата, нарушаване на стомашно-чревния тракт, увреждане на черния дроб, захарен диабет, чревна непроходимост и цироза на черния дроб.
2. Увреждането на белите дробове засяга работата на сърцето, функциите на сърдечно-съдовата система са нарушени. Усложнения: Cor pulmonale, сърдечна недостатъчност.
3. От страна на бронхопулмоналната система: артериална хипертония, екзема на бронхопулмоналните лобове, астма, синузит, бронхиектазия, развитие на бактериална деструкция в белите дробове, диабет, бронхит, пневмония, пневмоторакс, ателектаза, пневмосклероза, дихателна недостатъчности много други.
4. Кистозната фиброза при жените, както и при мъжете, може да причини безплодие.

Фиброзата се наблюдава в различни органи, когато съединителната тъкан расте и замества нормалните клетки.

Диагностика

Навременната диагноза на кистозната фиброза е много важна от гледна точка на прогнозирането на живота на болно дете. Белодробната форма на кистозна фиброза се диференцира от обструктивен бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония с различен произход, бронхиална астма; чревна форма - с нарушения чревна абсорбцияпроизтичащи от целиакия, ентеропатия, чревна дисбактериоза, дефицит на дизахаридаза.

Диагнозата муковисцидоза включва:

1. Общ анализ на кръв и урина;
2. Проучване на фамилна и наследствена история, ранни признаци на заболяването, клинични прояви;
3. Микробиологично изследване на храчки;
4. Копрограма - изследване на изпражненията за наличие и съдържание на мазнини, фибри, мускулни влакна, нишесте (определя степента на ензимни нарушения на жлезите храносмилателен тракт);
5. Бронхоскопия (разкрива наличието на гъста и вискозна храчка под формата на нишки в бронхите);
6. Бронхография (открива наличието на характерни "капковидни" бронхиектазии, бронхиални дефекти);
7. Спирометрия (определя функционалното състояние на белите дробове чрез измерване на обема и скоростта на издишания въздух);
8. Рентгенография на белите дробове (разкрива инфилтративни и склеротични промени в бронхите и белите дробове);
9. Молекулярно-генетично изследване (кръвен тест или ДНК проби за наличие на мутации в гена за кистозна фиброза);
10. Тест за пот - изследване на потните електролити - основният и най-информативен анализ за кистозна фиброза (позволява ви да идентифицирате високо съдържаниехлоридни и натриеви йони в потта на пациент с кистозна фиброза);
11. Пренатална диагностика - изследване на новородени за генетични и вродени заболявания.

Лечение на кистозна фиброза

В зависимост от тежестта, лечението може да се проведе в специализирана болница или у дома. Целта на терапията е да се бори с развитието на усложнения, да облекчи състоянието на детето, но е невъзможно да се излекува това заболяване на сегашното ниво на развитие на медицината. Лечението на кистозна фиброза трябва да бъде изчерпателно.

С преобладаването на увреждане на храносмилателния тракт, прилагайте:

1. Витаминна терапия: витаминни комплекси с микроелементи.
2. При увреждане на черния дроб се използват хепатопротектори (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin и др.). Добър ефект има урсодезоксихолевата киселина в комбинация с таурин. С развитието на чернодробна недостатъчност се извършва чернодробна трансплантация. При тежко увреждане както на белите дробове, така и на черния дроб е възможна трансплантация на черен дроб и бял дроб.
3. Постоянна рецепция ензимни препарати. Ефективни лекарства Панкреатин, Панцитрат, Мезим-форте, Креон.
4. Храненето на пациентите с кистозна фиброза трябва да бъде над възрастовата норма по отношение на калориите, съдържанието на витамини и микроелементи. Назначен протеинова диета, мазнините не се ограничават, но при постоянен прием на ензимни препарати.

При белодробна патология прилагайте:

1. При бронхоспастичен синдром се извършват инхалации с бронходилататори.
2. Муколитици за разреждане на храчки (за вътрешна употреба и инхалация): ACC, Fluifort (не само намалява вискозитета на слузта, но и възстановява функцията на ресничките в дихателните пътища), Amiloride или Pulmozyme. Муколитиците могат да се прилагат и с помощта на бронхоскоп, последвано от изсмукване на секрета и въвеждане на антибиотик директно в бронхите.
3. Антибиотици, за да повлияят на патогенната флора, която е причинила възпаление. Използват се цефалоспорини 3-то поколение, аминогликозиди, флуорохинолони в зависимост от чувствителността на изолирания патоген. Използва се инжекционен и инхалационен метод за прилагане на лекарства.
4. За по-бързо спиране на възпалителния процес се предписват кортикостероидни лекарства, антицитокини, протеазни инхибитори и нестероидни противовъзпалителни средства.
5. Кинезитерапия: специален комплекс дихателни упражнения, което насърчава отделянето на храчки от дихателните пътища. Такива упражнения се извършват ежедневно и за цял живот.

Както вече споменахме, кистозната фиброза е нелечимо заболяване, но компетентната поддържаща терапия може значително да облекчи и удължи живота на пациентите.

Последни разработки в лечението на кистозна фиброза

В момента търсенето на генно лекарство за болестта е почти в задънена улица. Ето защо учените решиха да не действат върху самата причина за патологията, а върху механизма на развитие на кистозна фиброза. Установено е, че сгъстяването на секретите на жлезите се дължи на липсата на един микроелемент (хлор) в тях. Съответно, чрез увеличаване на съдържанието му в тези течности е възможно значително да се подобри хода на заболяването.

За целта е разработен препарат VX-770, който частично възстановява нормалното съотношение на хлора. По време на клиничните изпитвания лекарите успяха да намалят честотата на екзацербациите с почти 61%, да подобрят дихателната функция с 24% и да постигнат наддаване на тегло с 15-18%. Това е значителен успех, който предполага, че в обозримо бъдеще муковисцидозата може да бъде успешно лекувана, а не само да се премахнат нейните симптоми. В момента VX-770 преминава допълнителни тестове, няма да се появи в продажба до 2018-2020 г.

Прогноза

Прогнозата за кистозна фиброза остава неблагоприятна към днешна дата. Смъртността е 50-60%, сред малките деца - по-висока. При късна диагноза и неадекватна терапия прогнозата е много по-неблагоприятна. От голямо значение е медико-генетичното консултиране на семейства, в които има пациенти с муковисцидоза.

Критерият за качеството на диагностиката и лечението на кистозната фиброза е средната продължителност на живота на пациентите. В европейските страни тази цифра достига 40 години, в Канада и САЩ - 48 години, а в Русия - 22-29 години.

Предотвратяване

По отношение на профилактиката на муковисцидоза, един от най важни събитияза превенция на заболеваемостта пренатална диагностика, с който може да се установи наличието на дефект в седмия ген още преди началото на раждането. За укрепване на имунитета и подобряване на условията на живот всички пациенти се нуждаят от внимателна грижа, добро хранене, лична хигиена, умерена физическа активност и максимална комфортни условияза прехрана.

Кистозната фиброза (CF) е често срещано наследствено заболяване, потенциално смъртоносно. Стана възможно да се диагностицира едва през втората половина на 20 век. Преди това повечето пациенти с кистозна фиброза са умирали в ранна детска възраст от придружаващи заболявания.

Кистозната фиброза (муковисцидоза) е системно наследствено заболяване, причинено от мутация на ген, който засяга метаболизма на клетъчната сол. В резултат на това се произвежда повишено количество гъста, вискозна слуз, която запушва каналите. При муковисцидозата са засегнати всички слузообразуващи органи - бели дробове, бронхи, черен дроб, чревни жлези, панкреас, потни, полови и слюнчени жлези.

Във връзка с

Който има кистозна фиброза

Кистозната фиброза се среща по целия свят, главно при представители на кавказката раса, но отделни случаи на заболяването са регистрирани сред представители на всички раси.

Честотата на заболяванията е еднаква и при двата пола. Генът, който причинява заболяването, има рецесивен модел на наследяване, така че болно дете се ражда само когато и майката, и бащата са носители на мутиралия ген. Раждаемостта на дете с кистозна фиброза в този случай е 25 % . За превозвачи генетична мутация(а техният брой надвишава 5% от общото население на Земята) не се появяват признаци на заболяването.

Сега в Русия са регистрирани повече от 1500 пациенти с кистозна фиброза. Броят на нерегистрираните случаи надхвърля 15 хиляди души.

Как се развива болестта

При кистозната фиброза вискозната слуз, произвеждана от бронхите, се натрупва и запушва малките бронхи, което води до нарушена вентилация и кръвоснабдяване на белите дробове. Получената дихателна недостатъчност е най обща каузасмърт от кистозна фиброза.

Слузните натрупвания лесно се инфектират от патогенни микроби, което води до тежки, необратими промени в белите дробове и тяхното унищожаване.

Засегнатият панкреас (в 80% от случаите) води до нарушаване на храносмилателния тракт поради липса на храносмилателни ензими. В резултат на запушване на каналите се образуват кисти. Стагнацията на жлъчката води до цироза на черния дроб, камъни в жлъчен мехур. Често се развива захарен диабет. Засегнатите потни жлези отделят повишено количество сол от тялото заедно с потта.

В момента 96% от случаите на кистозна фиброза се диагностицират при деца под две години. Други се диагностицират в по-напреднала възраст.

Причини за кистозна фиброза при деца

Единствената причина за кистозна фиброза е дете, което получава мутирал CFTR ген от двамата родители по време на зачеването.

Този ген е отговорен за производството на протеин, който регулира транспорта на натриеви и хлоридни йони през клетъчната мембрана.

Основни симптоми

В зависимост от естеството на заболяването признаците на кистозна фиброза могат да се появят както веднага след раждането, така и в по-късна възраст. Най-често срещаните симптоми:

• Кожа - леко солена;
• телесно тегло - намалено, слабост под нормата, дори при отличен апетит;
• нарушена функция на червата хронична диария(често зловонен), високо съдържание на мазнини в изпражненията;
• дишане - хрипове, свистене;
• кашлица - пароксизмална, болезнена, с отделяне Голям бройхрачки;
• честа пневмония;
• "барабанни палки" - удебеляване на върховете на пръстите, често с деформирани нокти;
• полипи в носа - в резултат на разрастване на лигавицата на кухината и синусите на носа;
• ректален пролапс - периодичен пролапс на ректума.

Видове и форми на заболяването

В зависимост от това кои органи са основно засегнати, се разграничават следните форми на заболяването:

• Белодробни - около 20% от пациентите. Придружен от тежки двустранна пневмонияс абсцеси, след това се развива белодробна и сърдечна недостатъчност;
• чревна - среща се при 5% от пациентите. Води до образуване на чревни язви, чревна непроходимост, захарен диабет, уролитиаза, уголемяване и цироза на черния дроб;
• смесена - най-честата белодробно-чревна форма (около 80% от случаите). Комбинира признаци на белодробни и чревни форми.

Обичайната хрема изведнъж започна да се придружава от лицево и главоболие? Усъвършенствайте за себе си, за да не сгрешите с лечението!
Работата в опасна индустрия води ли до развитие на саркоидоза? Толкова ли е опасно това заболяване, това ще каже.

Диагностични методи

За установяване на диагнозата са необходими анамнеза, клиничен преглед и специални лабораторни изследвания:

Тестът за пот и изследването на ДНК могат надеждно да разграничат кистозната фиброза от следните заболявания:

• магарешка кашлица;
• бронхиектазии;
• безвкусен диабет;
• гликогенова болест;
• наследствена ектодермална дисплазия.

Методи за лечение на кистозна фиброза

Към днешна дата кистозната фиброза е нелечима. Лечението вече е само симптоматично, насочено към подобряване на благосъстоянието на пациента и облекчаване на клиничните прояви.

Лечението се провежда непрекъснато, през целия живот. Ранна диагностиказаболяване, веднага започнатото лечение значително ще облекчи и удължи живота на пациента.

Диета

Пациентите с кистозна фиброза спешно се нуждаят от правилно подбрана диета:

• Повишена калоричност на храната - трябва да бъде с 20 - 30% по-висока от възрастовата норма (увеличете количеството протеин);
• ограничаване на мазнините;
• солта е задължителна, особено в горещо време;
• течност - постоянно, в достатъчно количество;
• храни, съдържащи витамини, са задължителни всеки ден (плодове, зеленчуци, натурални сокове, масло).

Лечение с лекарства

• Муколитици - разреждане на слузта и подпомагане на отстраняването й (Ambroxol, Pulmozyme, Acetylcysteine). Използва се предимно под формата на инхалация;
• антибиотици - при инфекции на дихателната система (гентамицин, ципробай, тиенам, тобрамицин, тазицеф). Използват се под формата на инжекции, таблетки, инхалации;
• ензими - за компенсиране на панкреатична недостатъчност (Полизим, Панцитрат, Панкреатин, Креон, Мексаз);
• витамини - предписват се постоянно поради лоша абсорбция и повишена нужда, особено мастноразтворими витамини (разтвори на витамини A, D, E в двойна доза);
• хепатопротектори - с увреждане на черния дроб (ursofalk, ursosan);
• кинезитерапия - ежедневно специални упражненияи дихателни упражнения;
• кислороден концентратор - при сериозни обостряния на заболяването;
• трансплантация на органи - за удължаване на живота при тежки увреждания на белите дробове, черния дроб, сърцето. Сложни и скъпи операции, които удължават живота, но не лекуват болестта.

Физиотерапия

Физиотерапията е насочена към подобряване на функционирането на бронхите, провежда се ежедневно:

• Постурален дренаж - активно ритмично потупване със сгъната в лодка длан по ребрата в определени зони. Използва се на всяка възраст;
• автогенен дренаж - базиран на самостоятелно специално дишане. Бавно дишане през носа - задържане на дъха - максимално възможно активно издишване;
• PEP маска - позволява ви да създавате различно наляганепри издишване при използване на специални дюзи;
• трептене е симулатор, който ви позволява да създавате, заедно със съпротивлението при издишване, също и колебания, които преминават към бронхите и допринасят за отделянето на храчките.

Превантивни действия

Генетичното естество на заболяването затруднява предотвратяването му.

Първичен

• Масово разпространение на информация за болестта;
• ДНК изследване на двойки, на които предстои раждане, за наличие на мутирал ген;
• перинатална диагностика - позволява да се предотврати раждането на болно дете.

Втори

• Проследяването на състоянието на пациента е постоянно;
• месечен медицински преглед;
• продължаващо лечение, съответстващо на хода на заболяването

Прогноза

В момента прогнозата е все още неблагоприятна. Смъртта се наблюдава в повече от половината от случаите. Продължителността на живота с кистозна фиброза в Европа е около 40 години, в САЩ и Канада - около 50, в Русия - по-малко от 30.

В момента няма надеждни методи за лечение на това заболяване, средната продължителност на живота на пациентите е не повече от 40 години.

Хората с диагноза муковисцидоза страдат само физически. Психически те са абсолютно завършени, сред тях има много талантливи, интелектуално развити, надарени хора. Доживели до зряла възраст, те могат да създават семейства и дори да бъдат родители на клинично здрави деца - при липса на увреден ген в съпруга.

Ако имате кистозна фиброза, не се отчайвайте. Потърсете помощ от пулмолог и гастроентеролог. При необходимост в лечението се включват диетолог, физиотерапевт, ендокринолог, кардиолог, психолог и други специалисти.

Наследствените заболявания са много трудни за диагностициране. Всичко за симптомите и етапите на развитие генетично заболяване- кистозна фиброза.

Муковисцидозата се нарича още кистозна фиброза. Това е прогресивно генетично заболяване. Поради него възниква инфекция в белите дробове и в стомашно-чревния тракт.

Има ограничение на функцията на дихателните и стомашните органи. Хората с това заболяване имат дефектен ген, който причинява натрупване на слуз в дихателната система, панкреаса или други органи.

Причини и произход на кистозна фиброза

Слузта, която е в белите дробове, улавя бактериите вътре и пречи на нормалното дишане. По този начин в тялото на здрав човек постоянно се образува инфекция, което води до увреждане на белите дробове, може да възникне дихателна недостатъчност. Ако слузът се намира в панкреаса, тогава той не позволява образуването на храносмилателни ензими, които разграждат храната в стомаха. Поради това няма усвояване на жизненоважни хранителни вещества от тялото.

Първите симптоми на заболяването са описани през четиридесетте години на ХХ век. От името следва, че "mukas" е гръцки корен, който означава "слуз", "вискозен" е лепило. Ако съберете две частици заедно, тогава болестта може да се преведе буквално като "секреция на слуз". Секретира се навън от различни секрети на тялото. Веществото има висок вискозитет.

Лекарите са установили, че кистозната фиброза е генетична. Болестта се наследява от родителите. Кистозната фиброза не е заразна, дори ако лицето има вредни условия на труд и сложен образживот, няма да се разболеете. Лекарите установиха, че болестта не е свързана с пола на човека. Кистозната фиброза може да се появи както при мъже, така и при жени.

Видът на предаване на болестта се счита за рецесивен, но не и за основен. Заболяването е кодирано за генетично ниво. Ако само един от родителите има нездравословни гени, тогава най-вероятно детето ще бъде здраво. Според статистиката една четвърт от наследниците са здрави, а половината съдържат в тялото си гена за кистозна фиброза, но той се намира на хромозомно ниво.

Приблизително 6% от възрастното население на Земята в тялото има материала на този ген. Ако детето идва от родители, които имат изкривена хромозомна информация, тогава само в една четвърт от случаите болестта се предава на бебето. Този тип предаване на болестта се нарича рецесивен.

Заболяването не е свързано с пола на човека, тъй като материалът не е в половите гени. Всяка година се раждат равен брой болни момчета и момичета. Никакви допълнителни фактори не влияят на пола на човек. Няма значение как е протекла бременността, колко здрави са майката или бащата, какви условия живеят. Това заболяване се предава само генетично. През деветдесетте имаше основните признаци на заболяването:

1. Лекарите са установили точно, че дефектният ген се намира на хромозома 7.
2. Поради мутацията настъпва нарушение на протеиновото вещество, поради което възниква вискозитетът на секрета, неговите химични и физични свойства се променят.
3. Все още не е напълно разбрано защо се появява мутация и как се фиксира генетично.

Заболяване на храносмилателните и дихателните органи

Ендокринните жлези са органи, които доставят на кръвта биологично функционални елементи, наречени хормони. Благодарение на тях се регулират физиологичните процеси. Болестите на ендокринните жлези са симптоми на кистозна фиброза. Органи в човешкото тяло, които са отговорни за производството на комуникация, следното:

Тези органи включват слюнчените жлези и панкреаса. Те са отговорни за производството на бронхиален секрет. При възрастни симптомите на кистозна фиброза са патологичната плътност на физиологично необходимия лигавичен слой. В лумена на бронхиалното дърво се образува гъста слуз. Поради това дихателните органи са изключени от жизнения процес. Тялото престава да получава необходимия кислород, поради което се образува ателектаза на белите дробове.

Поради кистозна фиброза в черния дроб се образува и изкривява мастен и протеинов слой, възниква застой на жлъчката, в резултат на което пациентът страда от цироза на черния дроб. Заболяването муковисцидоза има друго име - това е кистозна фиброза.

Ако новородено дете има чревна обструкция, тогава червата страдат преди всичко. Това се дължи на подуване на субмукозния слой на червата. Заболяването почти винаги е придружено от други нарушения на стомашно-чревния тракт.

Симптоми на кистозна фиброза

Симптомите на заболяването се откриват в ранна детска възраст. Диагностика на кистозна фиброза ще помогне за идентифициране на решения, поведение ефективно лечение. Ако е включено ранна фазасимптомите на живота не се откриват, те могат да се появят в по-късна възраст. Как да разберете дали човек има кистозна фиброза:

Хронични форми

Болестта има клинични видове, в зависимост от хода, се разграничават чревни, атипични, мекониева обструкция, бронхопулмонални, белодробни форми. Заболяването има генетична форма и е тясно свързано с ежедневието физиологични процесипротичащи в тялото. Обикновено клинични проявлениякистозна фиброза се диагностицира при новородено дете. Има случаи, когато заболяването е открито по време на вътрематочното развитие на плода. Мекониум илеус често се диагностицира при новородени.

Мекониумът се нарича оригинален изпражнения. Това са първите изхождания на новородено бебе. Ако детето е здраво, тогава изпражненията се отделят на първия ден. При заболяването задържането на изпражнения се свързва с липсата на панкреатичен ензим, наречен трипсин. Червата не образуват този елемент, в резултат на което изпражненията стагнират. Среща се в дебелото черво и цекума.

С прогресирането на заболяването се откриват симптоми:

1. Детето първо се оригва, а след това повръща.
2. Бебето има изразено подуване.
3. Бебето е неспокойно, често и много плаче.

При преглед лекарят може да забележи увеличен съдов модел на корема и при потупване се открива тимпанично ехо. Настроението на детето често се променя: първо е неспокойно, а след това летаргично. Няма необходимата физическа активност. Кожата е бледа и суха. Поради факта, че детето не освобождава изпражненията навреме, настъпва отравяне на тялото с продуктите на вътрешното разпадане. При слушане на сърцето се разкриват следните симптоми:

1. Перисталтичното движение на червата не се чува.
2. Дишането при новороденото е учестено.
3. Открива се синусова тахикардия на сърцето.

Ако новороденото е болно от кистозна фиброза, то се диагностицира с подуване на бримките на тънките черва, а чревната част в долната част на корема също рязко спада. Поради факта, че детето е твърде малко, състоянието му бързо се влошава. Бебето може да има усложнение.

Възниква поради разкъсване на чревната стена. И също така възниква усложнение под формата на пневмония, при новородени се случва да бъде продължителна и в тежка форма.

Недостиг на въздух

Ако пациентът има белодробна форма на хода на заболяването, тогава той има бледа кожа, малко тегло. Но в същото време човекът има добър апетит. Ако новороденото има заболяване, то още в първите дни от живота си развива кашлица, чиято интензивност непрекъснато се увеличава. Започват пристъпи, подобни на коклюш, които се наричат ​​реприза. Как се случва увреждането на белите дробове?

В белите дробове на пациента се образува слуз, която е отлична среда за развитие на микроорганизми, които могат да причинят пневмония. Впоследствие храчките стават гнойни и лигавични, от тях се отделят стрептококи, патогенни микроорганизми и стафилококи. Възпалението на белите дробове протича в сложна и тежка форма, обикновено поради провокирана муковисцидоза следните усложнения:

1. Пневмосклероза.
2. Абсцеси.
3. Сърдечна недостатъчност.
4. Пневмоторакс.
5. Белодробна недостатъчност.

Когато лекарят слуша белите дробове, се различават мокри хрипове. Звукът над белите дробове има кутийно "ехо". Кожата на пациента е бледа, докато кожата е суха.

При доброкачествен ход на заболяването признаците на заболяването се появяват само при възрастен. По това време тялото развива механизми за компенсация. Симптомите постепенно се увеличават хронична пневмонияи след това се диагностицира белодробна недостатъчност. Бронхитът постепенно се появява с прехода към пневмосклероза.

При кистозна фиброза горните дихателни пътища не остават без участие. В допълнение към заболяването започват да се образуват аденоиди, придатъци в синусите и растеж на носната лигавица. Човек може да има хроничен тонзилит. Болестта не остава незабелязана, външният вид на пациента се променя:

1. Горните и долните крайници са твърде тънки.
2. Телесното тегло постоянно намалява, въпреки добрия апетит.
3. На долните крайници на пръстите се образуват барабанни пръчици.
4. Гърдите придобиват вид на варел.
5. В спокойно състояние човек има недостиг на въздух.
6. Кожата може да придобие синкав цвят.
7. Кожата е бледа.

В случай на заболяване изследването ще разкрие гъста слуз в лумена на малките бронхи. След това лекарите ще проведат рентгеново изследване, където обикновено се диагностицира намаляване на клоните на малките бронхи.

Признаци на чревна форма

При здрав човек храносмилането е нормално поради освобождаването на секретните компоненти, необходими за този процес. При пациенти с кистозна фиброза се открива храносмилателна недостатъчност. Това се дължи на минималното производство на необходимите течности.

Симптомите на заболяването се появяват, когато детето спре да използва само кърма, диетата му става разнообразна. В този случай храносмилането на храната става по-трудно, храната не се движи през храносмилателния тракт. Освен това протичат активни гнилостни процеси.

Външно заболяването се проявява чрез подуване на корема и чести изпражнения. В същото време апетитът на детето не намалява, той консумира повече храна от здраво бебе. Но не се получава наддаване на тегло, докато мускулният тонус е намален, кожата е нееластична и отпусната. Човек с кистозна фиброза отделя минимално количество слюнка, така че храната се измива с много течности. Сухата храна става много трудна за дъвчене. Панкреасът няма необходимата секреция, така че детето често се диагностицира със захарен диабет, стомашни язви и аномалии на храносмилателния тракт.

Необходимите за живота вещества не се абсорбират от стомаха, така че тялото чувства липса на витамини. Пациентът може да развие хиповитаминоза. При кърмачета, поради липса на протеини в плазмата, се наблюдава подуване. Черният дроб също страда, открива се голямо натрупване на жлъчка, което води до образуване на холестаза. Външно това заболяване се характеризира с увеличаване на размера на черния дроб, сухота на кожата, кожата придобива жълтеникав оттенък.

Смесен тип заболяване

Тази форма е сред най сложни видове. Още от първите дни новороденото развива признаци на чревни и белодробна форма на кистозна фиброза:

Смесените форми на заболяването са пряко свързани с възрастта на пациента. От това заболяване имат по-изразен характер и злокачествено заболяване. как по-малко възрастпри дете, толкова по-лоша е прогнозата за облекчаване на признаците на заболяването.

Диагноза и история

Ако пациентът има намаляване на теглото, тогава заболяването се характеризира с хипертрофия. Обикновено има изоставане на пациента във физическото развитие. Също така се отбелязват заболявания на бронхите, синусите, белите дробове и се формира дихателна недостатъчност. Често срещан симптом на кистозната фиброза е панкреатитът и диспептичните оплаквания. За точно идентифициране на заболяването, лабораторни и клинични изследвания. Те включват:

Първият тест, който се прави, е потният тест. Приема се трикратно, събирането на течност се извършва след провокативна електрофореза. За установяване на химотрипсин в изпражненията се правят копрологични изследвания. Ако се открие панкреатична недостатъчност, тогава анализът ще даде резултат от повече от 25 mol на ден. Намирането на химотрипсин се определя с помощта на различни тестове.

Повечето точен методза определяне на болестта е ДНК диагностика. Сега той се използва широко от лекарите, но този метод има няколко съществени недостатъка: В слабо населените региони методът обикновено не е достъпен. ДНК диагностиката е скъпа. Лекарите използват и перинатална диагностика. За разкриване на анамнезата се взема амниотична течност. Анализът е възможен след 20 седмици. Грешката на резултата варира в рамките на не повече от 4%.

Терапевтични мерки

Всички действия за лечение на заболяването са симптоматични. Лечението на кистозна фиброза е насочено към подобряване на състоянието на пациента. Основното в терапията е възстановяването на хранителните вещества в стомашно-чревния тракт. Пациентите имат лошо храносмилане, така че диетата им трябва да бъде по-обогатена и наситена с 30% повече от обичайната диета на здрав човек.

Правилното хранене

Основната диета е консумацията на необходимото количество протеин. Пациентът трябва задължително да включва в диетата си месни продукти, яйца, риба и извара. В същото време е необходимо да се намали консумацията Вредни хранидо минимум. Забранява се яденето на говеждо и свинско месо, тъй като месото има огнеупорни мазнини. Липсата на мастни киселини се компенсира чрез използването на полиненаситени мастни съединения. За разграждането на тези елементи не са необходими панкреатичен сок и липаза. Обикновено именно в тези вещества тялото на пациента има дефицит.

Лекарите препоръчват минимизирайте приема на лактоза и въглехидрати. Анализите установяват какъв вид липса на захароза има пациентът. Лактозата е включена в млечна захароткрити в млечните продукти. В панкреатичния сок на пациента се открива дефицит на ензима, който е отговорен за разграждането на храната. Следователно млечните продукти ще доведат до лошо храносмилане.

През лятото изпотяването се увеличава при човек, съответно има дефицит на натриев хлорид в организма. Дефицитът му се компенсира чрез добавяне на веществото към храната. Човек с кистозна фиброза трябва да има много течности в ежедневната си диета, както и храни, които включват витамини от всички групи и полезни вещества. Трябва да се приема в точното количество масло. Менюто трябва да включва и плодове и зеленчуци.

Поради нарушения в храносмилателния процес се предписват ензимни лекарства, основата на които е панкреатин. Дозата на лекарствата се определя въз основа на количеството изпражнения и определянето на неутрална мазнина в изпражненията.

Лечение на белодробни патологии

За борба с болестта на пациента се предписват муколитици. Това са специални елементи, които омекотяват бронхиалната храчка. Лечението трябва да се провежда през целия живот на пациента. Състои се не само в приложението медицински препарати, но също при извършване на физически процедури:

Бронхоскопията е специално събитие, което ви позволява ефективно да се справите с кистозната фиброза. Бронхиалното дърво се промива с физиологичен разтворили муколитици. Ако пациентът има респираторни заболявания, пневмония или бронхиален среден отит, тогава за лечение ще са необходими антибактериални лекарства. Основният симптом е лошо храносмилане. Следователно антибиотиците се прилагат перорално чрез аерозол или инжекция.

Трансплантацията на бял дроб се счита за основна терапевтична мярка. Това е сериозна операция, въпросът за провеждане на събитие възниква, когато терапията е изчерпала възможностите си. За да се подобри качеството на живот на пациента, ще трябва да бъдат трансплантирани и двата бели дроба.

Тази процедура ще помогне, ако други органи в тялото не са засегнати от болестта. В противен случай сериозната намеса няма да доведе до очаквания ефект.

Определение на прогнозата

Муковисцидозата е едно от най-сложните заболявания. Симптомите и видовете на заболяването са много разнообразни. Муковисцидозата се влияе от различни фактори, сред които възрастта е основната. Болестта засяга живота на човека до неговата смърт. При лечението на заболяването е постигнат напредък, но прогнозата все още се счита за неблагоприятна. Повече от половината от случаите на кистозна фиброза са фатални. И също така продължителността на живота е кратка - от 20 до 40 години. IN западни странипри правилно лечение пациентите живеят средно до 50 години.

Лечението на кистозна фиброза е много трудно начинание. Основната задача на лекарите е да спрат развитието и прогресирането на болестта. Процесът на лечение е само симптоматичен. Активната профилактика може да удължи живота на пациента. За да предотвратите прогресирането на кистозна фиброза, следните действия:

Невъзможно е тяхното разпространение през бронхите патогенни бактерии. Те често намират гъста слуз, така че бронхите трябва да бъдат почистени от вредни натрупвания. Лечението трябва да се провежда не само по време на атаки, но и в пасивния ход на заболяването. За хронични и остри процесиса използвани следните лекарства:

Жените, които страдат от кистозна фиброза, забременяват изключително трудно. По време на бременността плодът може да претърпи редица усложнения, това е опасност за детето и самата майка. Сега болестта муковисцидоза не е напълно разбрана, но има много методи за борба, които могат да удължат живота на пациенти със сложна диагноза.