Муковисцидоза - симптоми и лечение на генетично заболяване

Днес ще говорим за:

Кистозната фиброза е хронично, тежко прогресиращо заболяване, което засяга предимно жлезите с външна секреция на много вътрешни жизненоважни органи. Има мнение, че кистозната фиброза е социално заболяване, тъй като засяга различни слоеве на обществото, не може да бъде излекувано и неизбежно води до сериозни нарушения на вътрешните органи.

Терминът кистозна фиброза е заимстван от две латински думи: "mucus", което означава слуз и "viscidus", което означава лепкав. Този термин напълно отразява същността на болестта, тъй като е вискозен, жилава слузима най-неблагоприятен ефект върху развитието на такива органи и системи като: бронхите и белите дробове, стомашно-чревния тракт и урогениталния тракт, с увреждане на бъбреците, пикочните пътищаи гонадните канали.

В момента учените са открили около 600 мутации, открити в гена за кистозна фиброза. Във всеки конкретен регион на земното кълбо нарушенията в седмия ген се срещат с различна честота. Но средно се смята, че в Европа броят на случаите на кистозна фиброза е приблизително равен на един процент.

Причини за кистозна фиброза

Развитието на кистозна фиброза е генетични нарушенияна хромозома 7. И до днес са в ход научни разработкии изследвания, за да разберете истинска причинадефект. Според последните данни седмата хромозома съдържа ген, отговорен за синтеза на протеини, който се намира във външните мембрани на клетките на екзокринните жлези (външна секреция). Протеиновият канал е контролното преминаване на хлоридните йони от клетката. Нарушаването на хлорния канал води до натрупване на голямо количество хлорни йони вътре в клетките.

Тогава се случва най-интересното, хлорът привлича натриевите йони, а те от своя страна привличат вода в клетката, от междуклетъчното пространство. По този начин слузта, произведена от жлезите, става много вискозна, губи първоначалните си свойства и престава да изпълнява важни функции, необходими за нормалното функциониране на тялото.

Екзокринните жлези се намират в цялото тяло, но клинична практикаважни са заболяванията на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт.

Механизъм на развитие патологични промени, развиваща се при кистозна фиброза в белодробната система, е както следва:

• Първоначалният застой на слуз в бронхите нарушава тяхното пречистване от малки прахови частици, дим и вредни газове, които човек вдишва от околната среда. Микробите, които присъстват навсякъде, се задържат и в малките бронхи и белодробната тъкан. Вискозната слуз от своя страна е благоприятна среда за развитие патогенни бактерии, което се случва с времето.
• Възпалителни процеси, свързани с задръстванияслуз и развитието на патогенни микроорганизми, постепенно водят до нарушаване на защитните системи в бронхиалната тъкан. Нарушава се структурата на епителната тъкан с ресничките, които между другото служат като основен фактор, допринасящ за пречистването на бронхите. В същата епителна тъкан има специални защитни клетки, които обикновено секретират защитни протеини в лумена на бронхите - имуноглобулини от клас А. Доказано е, че при кистозна фиброза броят на такива протеини е значително намален.
• Под въздействието на микроорганизми и възпалителни реакции, рамката на бронхите, състояща се от еластична еластична тъкан, се разрушава. Бронхите постепенно отшумяват, луменът им се стеснява, което допълнително води до стагнация на слуз, развитие на патогенни бактерии и появата на хронична патологиябронхопулмонална система, вторични промени на системно ниво.

Механизмът на развитие на патологични явления в стомашно-чревния тракт

Панкреасът се третира като орган вътрешна секреция, тъй като освобождава ензими в кръвта, които се секретират в лумена на дванадесетопръстника и служат за пълноценно храносмилане хранителни вещества.
Първоначално, дори в пренаталния период, екзокринните жлези се забавят в развитието си. При раждането на дете панкреасът вече е деформиран, започва да работи с прекъсвания и отделя много гъста слуз, която се задържа в лумена на панкреатичните канали. Ензимите, съдържащи се в слузта, се активират в нея и постепенно започват своето разрушително действие.

В допълнение към всичко това се нарушава храносмилането, изпражненията на новороденото стават много вискозни, с остра миризма на зловон. Дебелите изпражнения причиняват запушване на чревния лумен, детето развива запек и се появяват симптоми като болка и подуване на корема. Усвояването на хранителните вещества е нарушено, детето започва да изостава във физическото развитие, имунитетът намалява.

Други органи на стомашно-чревния тракт също претърпяват патологични промени, но в по-малка степен. В някои случаи може да настъпи увреждане на черния дроб, жлъчния мехур и слюнчените жлези.

В зависимост от: възрастта, появата на първите симптоми и продължителността на хода на заболяването, клиничните симптоми на кистозна фиброза варират в широки граници. Но в по-голямата част от случаите симптоматиката на заболяването се определя от поражението на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт. Случва се да е изолиран бронхопулмонална системаили стомашно-чревния тракт.

Симптоми на кистозна фиброза при поражение на бронхите и белите дробове
Характерно е постепенното начало на заболяването, чиито симптоми се увеличават с течение на времето и заболяването придобива хронична продължителна форма. При раждането детето все още не е напълно развито, рефлексите на кихане и кашляне са напълно развити. Поради това храчките се натрупват в големи количества в горните дихателни пътища и бронхите.

Въпреки това, болестта започва да се усеща за първи път едва след първите шест месеца от живота. Този факт се обяснява с факта, че кърмещите майки, започвайки от шестия месец от живота на детето, го прехвърлят на смесено хранене и количеството на майчиното мляко намалява по обем.

Майчиното мляко съдържа много полезни хранителни вещества, включително имунни клетки, които предпазват детето от излагане на патогенни бактерии. Липсата на женско мляко веднага се отразява на имунния статус на бебето. Във връзка с факта, че стагнацията на вискозна храчка със сигурност ще доведе до инфекция на лигавицата на трахеята и бронхите, лесно е да се досетите защо, започвайки от шестмесечна възраст, симптомите на увреждане на бронхите и белите дробове започват да се появяват за първи път.

И така, първите симптоми на увреждане на бронхите са:

• Кашлица с отделяне на оскъдни жилави храчки. Характерно за кашлицата е нейното постоянство. Кашлицата изтощава детето, нарушава съня, общото състояние. При кашляне цветът на кожата се променя, розовият нюанс се променя в цианотичен (синкав), появява се задух.
• Температурата може да бъде в нормални граници или леко повишена.
• Няма симптоми на остра интоксикация.

Липсата на кислород във вдишания въздух води до забавяне на общото физическо развитие:

• Детето наддава малко. Нормално годишно, с телесно тегло около 10,5 кг., на децата с муковисцидоза им липсват значително необходимите килограми.
• Летаргия, бледност и апатия са характерни признаци на изоставане в развитието.

Когато инфекцията е прикрепена и патологичният процес се разпространява по-дълбоко в белодробната тъкан, се развива тежка пневмония с редица характерни симптоми под формата на:

• Повишаване на телесната температура 38-39 градуса
• Силна кашлица с гъста, гнойна храчка.
• Недостиг на въздух, утежнен от кашлица.
• Тежки симптоми на интоксикация на тялото, като главоболие, гадене, повръщане, нарушено съзнание, световъртеж и други.

Периодичните екзацербации на пневмония постепенно разрушават белодробната тъкан и водят до усложнения под формата на заболявания като бронхиектазии, емфизем. Ако върховете на пръстите на пациента променят формата си и стават под формата на барабанни пръсти, а ноктите са заоблени под формата на часовникови очила, това означава, че има хронично белодробно заболяване.

Други характерни симптоми са:

• форма гръден кошстава бъчвовидна.
• Кожата е суха, губи стегнатостта и еластичността си.
• Косата губи блясъка си, става чуплива, пада.
• Постоянен недостиг на въздух, влошен от усилие.
• Цианотичен тен (синкав) и цялата кожа. Това се обяснява с липсата на кислородна доставка на тъканите.

Сърдечно-съдова недостатъчност при кистозна фиброза

Разрушаването на структурата на бронхите, нарушаването на газообмена и притока на кислород към тъканите неизбежно води до усложнения от страна на сърдечно-съдовата система. Сърцето не може да изтласка кръв през болните бели дробове. Постепенно сърдечният мускул се увеличава компенсаторно, но до определена граница, над която настъпва сърдечна недостатъчност. В същото време газообменът, вече нарушен, отслабва още повече. В кръвта се натрупва въглероден диоксид и има много малко кислород, необходим за нормалното функциониране на всички органи и системи.

Симптомите на сърдечно-съдовата недостатъчност зависят от компенсаторните възможности на организма, тежестта на основното заболяване и индивидуално за всеки пациент. Основните симптоми се определят от нарастващата хипоксия (липса на кислород в кръвта).

Сред тях основните са:

• Недостиг на въздух в покой, който се увеличава с увеличаване на физическата активност.
• Цианоза на кожата, първо на върховете на пръстите, върха на носа на вратовете, устните - което се нарича акроцианоза. С прогресирането на заболяването цианозата се увеличава в цялото тяло.
• Сърцето започва да бие по-бързо, за да компенсира по някакъв начин недостатъчното кръвообращение. Това явление се нарича тахикардия.
• Пациентите с кистозна фиброза изостават във физическото развитие, липса на тегло и ръст.
• Отокът се появява на долните крайници, главно вечер.

Симптоми на кистозна фиброза в стомашно-чревния тракт

При засягане на екзокринните жлези на панкреаса се появяват симптоми на хроничен панкреатит.
Панкреатитът е остро или хронично възпаление на панкреаса, чийто отличителен белег са тежки храносмилателни разстройства. При остър панкреатит панкреатичните ензими се активират вътре в каналите на жлезите, унищожават ги и навлизат в кръвния поток.

При хронична формазаболяванията на жлезите с външна секреция при кистозна фиброза рано претърпяват патологични промени и се заместват от съединителна тъкан. Ензимите в панкреаса този случайлипсва. Това определя клиничната картина на заболяването.

Основните симптоми на хроничен панкреатит:

• Подуване на корема (метеоризъм). Неадекватното храносмилане води до повишено производство на газове.
• Усещане за тежест и дискомфорт в корема.
• Поясващи болки, особено след обилен прием на мазни, пържени храни.
• Честа диария(диария). Има липса на панкреатичен ензим - липаза, който преработва мазнините. В дебелото черво се натрупват много мазнини, които привличат вода в чревния лумен. В резултат на това изпражненията стават тънки, зловонни и имат характерен блясък (стеаторея).

Хроничен панкреатит, свързан с стомашно-чревни разстройстваводи до нарушаване на усвояването на хранителни вещества, витамини и минерали от приетата храна. Децата с кистозна фиброза са слабо развити не само физически, но и общо развитие. Имунната система отслабва, пациентът е още по-податлив на възприемане на инфекция.

В по-малка степен страдат черният дроб и жлъчните пътища. Тежките симптоми на увреждане на черния дроб и жлъчния мехур се появяват много по-късно в сравнение с други прояви на заболяването. Обикновено в по-късните стадии на заболяването може да се открие увеличение на черния дроб, известно пожълтяване на кожата, свързано със стагнация на жлъчката.

Функционални нарушения пикочните органиизразява се в забавено сексуално развитие. Предимно при момчетата, в юношеска възраст, има пълен стерилитет. Момичетата също имат намален шанс да заченат дете.

Кистозната фиброза неизбежно води до трагични последици. Комбинацията от нарастващи симптоми води до увреждане на пациента, невъзможност за самообслужване. Постоянните екзацербации на бронхобелодробната, сърдечно-съдовата система изтощават пациента, създават стресови ситуации, разпалват вече напрегната ситуация. Правилна грижа, спазване на всички хигиенни правила, превантивно лечениев болница, и други необходими мерки - удължаване живота на пациента. Според различни източници пациентите с муковисцидоза живеят до около 20-30 години.

Диагнозата на кистозната фиброза се състои от няколко етапа. Ideal е генетично изследване на бъдещи майки и бъдещи бащи. Ако в генетичен кодоткрият някакви патологични промени, тогава те трябва незабавно да бъдат докладвани на бъдещите родители, консултирани с тях относно очаквания възможен риск и последствията, свързани с него.

На съвременния етап от медицинската практика не винаги е възможно да се извършат скъпи генетични изследвания. Ето защо основната задача на педиатрите е ранното откриване на симптоми, предполагащи възможното наличие на такова заболяване като кистозна фиброза. Ранната диагностика ще предотврати усложненията на заболяването, както и ще предприеме превантивни мерки, насочени към подобряване на условията на живот на детето.
Съвременната диагноза муковисцидоза се основава предимно на симптомите на хронична възпалителен процесв бронхите и белите дробове. И с поражението на стомашно-чревния тракт - съответните му симптоми.

Лабораторна диагностика

През 1959 г. е разработен специален тест за пот, който не е загубил значението си и до днес. В основата на този лабораторен анализ е изчисляването на количеството хлорни йони в потта на пациента след предварителното въвеждане в тялото на лекарството, наречено пилокарпин. С въвеждането на пилокарпин се увеличава секрецията на слуз от слюнчените, слъзните жлези, както и потта от потните жлези на кожата.

Диагностичен критерий, който потвърждава диагнозата, е повишеното съдържание на хлориди в потта на пациента. Съдържанието на хлор при такива пациенти надвишава 60 mmol / L. Тестът се повтаря три пъти, с определен интервал от време. Задължителен критерий е наличието на подходящи симптоми на увреждане на бронхопулмоналната система и стомашно-чревния тракт.

При новородени липсата на първични изпражнения (мекониум) или продължителна диария, е съмнителен за кистозна фиброза.

Допълнителни лабораторни изследвания, които разкриват характерни патологични промени във функционирането на органи и системи.

• Пълната кръвна картина показва намаляване на броя на червените кръвни клетки и хемоглобина. Това състояние се нарича анемия. Нормата на еритроцитите е 3,5-5,5 млн. Нормата на хемоглобина е 120-150 g / l.
• Фекален анализ - копрограма. Поражението на стомашно-чревния тракт и панкреаса е придружено от повишено съдържание на мазнини в изпражненията (стеаторея), неразградени диетични фибри.
• Анализ на храчки. Най-често храчките са заразени с всякакви патогенни микроорганизми. В допълнение към тях огромно количество имунни клетки(неутрофили, макрофаги, левкоцити). При изследване на храчки се установява чувствителността на съдържащите се в нея бактерии към антибиотици.

Антропометрични данни

Антропометричното изследване включва измерване на тегло, височина, обиколка на главата, гърдите и всичко това по възраст. Има специални таблици, разработени от педиатрите, за да улеснят отговора на въпроса - нормално ли се развива детето в зависимост от възрастта му?

Рентгенография на гръдния кош

От инструменталните методи на изследване най-често те прибягват до конвенционалната рентгенова снимка на гръдния кош.
При кистозна фиброза няма ясна рентгенова картина. Всичко зависи от разпространението на патологичния процес в белите дробове и бронхите, наличието на екзацербации и други усложнения, свързани с хроничен инфекциозен процес.

Ехография

Провежда се със значителни лезии на сърдечния мускул, черния дроб и жлъчния мехур. А също и с превантивна цел, за предотвратяване на появата на усложнения.

Лечението на кистозна фиброза е дълго и много трудно начинание. Основният фокус на силите на лекарите е да се предотврати бързото прогресиране на болестта. С други думи, лечението на кистозната фиброза е изключително симптоматично. В допълнение, по време на периоди на ремисия не може да се изключи влиянието на рискови фактори, допринасящи за развитието на заболяването. Само активното лечение на острите състояния на пациента, заедно с доживотната профилактика, може да удължи максимално живота на детето.

За лечение на кистозна фиброза е необходимо да се извършат няколко основни действия:

• Периодично почиствайте бронхите от гъста слуз.
• Предотвратяване на размножаването и разпространението на патогенни бактерии през бронхите.
• Постоянно поддържайте имунитета на високо ниво, като спазвате диета и ядете храни, богати на всички полезни хранителни вещества.
• Борба със стреса, произтичащ от постоянно инвалидизиращо състояние и на фона на приемане на терапевтични и превантивни процедури.

Съвременните методи на лечение предвиждат няколко общи принципа: медицински процедури по време на пристъпи на обостряне на заболяването и по време на период на временно спокойствие. Въпреки това, лекарствата и леченията, използвани по време на ремисия, се използват и за обостряния.

При остри и хронични възпалителни процеси се използват:

• Широкоспектърни антибиотици. Това означава, че целенасочено действиесе извършва срещу широк спектър от микроорганизми. Антибиотиците се приемат през устата под формата на таблетки, мускулно или венозно, в зависимост от състоянието на пациента. Количеството на приеманото лекарство и режимът на дозиране се предписват от лекуващия лекар. Най-честите антибиотици, използвани за кистозна фиброза, включват: кларитромицин, цефтриаксон, цефамандол.
• Глюкокортикостероиди. Това е група лекарства с хормонален произход. Глюкокортикостероидите са се доказали добре при остри възпалителни и инфекциозни процеси в организма. Най-разпространеният и широко използван глюкокортикостероид е преднизолон. Използването на хормонални лекарства е ограничено, тъй като те причиняват маса странични ефектикато остеопороза, стомашна и дуоденална язва, електролитни нарушенияв тялото и много други. Въпреки това, при липса на ефект от лекарства от други групи, се използват глюкокортикостероиди.
• Задайте преднизолон в най-много тежки случаи, с блокиране на дихателните пътища, за облекчаване на спазма на гладката мускулатура на бронхите, увеличаване на техния лумен и намаляване на силата на възпалителните реакции. По преценка на лекуващия лекар се провежда прием кратки курсовев рамките на една седмица или в големи дози за 1-2 дни (пулсова терапия).
• Кислородна терапия. Провежда се както при остри състояния, така и продължително през целия живот на детето. За целите на кислородната терапия те се ръководят от показателите за насищане с кислород в кръвта. За тази цел се извършва пулсова оксиметрия. На върха на пръста на ръката се поставя специална щипка, която се свързва с апарата – пулсоксиметър. В рамките на минута данните се четат от един от пръстите на ръката и се показват на дисплея на монитора. Данните от пулсовата оксиметрия се изчисляват като процент. Наситеността на кръвта с кислород обикновено е най-малко 96%. При кистозна фиброза тези цифри са много подценени, така че има нужда от използване на кислородни инхалации.
• Физиотерапия заедно с инхалации. Като физиотерапия се използва загряване на областта на гръдния кош. Това разширява белите дробове кръвоносни съдовеи бронхите. Подобрява въздухопроводимостта и газообмена в белите дробове. Заедно с употребата на инхалаторни лекарства се засилва пречистването на белодробната тъкан и бронхите от вискозната слуз, която е застояла в тях.

Инхалаторните лекарства включват:

• 5% разтвор на ацетилцистеин - разрушава силните връзки на слуз и гнойни храчки, като по този начин допринася за бързото отделяне на тайната.
• Физиологичният разтвор на натриев хлорид (0,9%) също помага за разреждане на гъста слуз.
• натриев кромогликат. Лекарството, заедно с инхалаторни глюкокортикоиди (флутиказон, беклометазон), намалява силата на възпалителната реакция в бронхите, а също така има антиалергична активност, разширява дихателните пътища.

• Корекция на храносмилателни нарушения. Провежда се с цел подобряване на смилаемостта на приетата храна, чрез балансирано хранене с добавка към диетата висококалорични храни(заквасена сметана, сирене, месни продукти, яйца). За подобряване на обработката и асимилацията на приетата храна на такива пациенти се предписват допълнителни ензимни препарати (креон, панзинорм, фестал и др.).
• Деца под една година, които се хранят с бутилка, са развили специални хранителни добавкивидове: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - произведено във Финландия, "Portagen" - произведено в САЩ, и "Humana Heilnahrung" - произведено в Германия.
• При нарушения на черния дроб се приемат лекарства, които подобряват неговия метаболизъм, предпазват от разрушителното действие на токсините и други вредни вещества от нарушен метаболизъм. Тези лекарства включват: хептрал (адеметионин), есенциале, фосфоглив. При патологични промени в жлъчния мехур и нарушение на изтичането на жлъчката се предписва урсодезоксихолева киселина.
• Лечението на хронични огнища на инфекция се извършва безпроблемно. За превантивни цели децата се преглеждат от отоларинголози за възможно наличие на ринит, синузит, тонзилит, аденоиди и други инфекциозни и възпалителни заболявания на горните дихателни пътища.
• към най-важното предпазни меркивключва пренатална диагностика на бременни жени и плода за наличие на дефекти в гена за кистозна фиброза. За тази цел се извършват специални ДНК тестове с помощта на полимеразна верижна реакция.

Внимателната грижа за детето, избягването на опасностите от околната среда, доброто хранене, умерените упражнения и хигиена ще укрепят имунитета на детето и ще удължат живота му във възможно най-комфортни условия.

Каква е прогнозата за кистозна фиброза

На съвременния етап от развитието на медицината хората с муковисцидоза могат да живеят дълъг и пълноценен живот при условие на навременно, адекватно и постоянно лечение. Различни усложнения, произтичащи от неспазване на предписанията на лекаря или в резултат на прекъсване на лечебния процес, могат да причинят прогресиране на заболяването и развитие на необратими промени в различни органи и системи, което обикновено води до смърт на пациентите.

Кистозната фиброза се характеризира с образуването на гъста и вискозна слуз във всички жлези на тялото, която запушва отделителните канали на жлезите и се натрупва в засегнатите органи, което води до нарушаване на тяхната функция.

• Белодробна система. Вискозната слуз запушва лумена на бронхите, предотвратявайки нормалния газообмен. Нарушава се защитната функция на слузта, която се състои в неутрализиране и отстраняване на прахови частици и патогенни микроорганизми, които влизат в белите дробове от околната среда. Това води до развитие на инфекциозни усложнения - пневмония (възпаление на белите дробове), бронхит (възпаление на бронхите), бронхиектазии (патологично разширение на бронхите, придружено от разрушаване на нормалната белодробна тъкан) и хронична дихателна недостатъчност. В крайния стадий на заболяването броят на функционалните алвеоли намалява ( анатомични образувания, пряко осигуряващ обмен на газове между кръвта и въздуха) и кръвното налягане в белодробните съдове се повишава (развива се белодробна хипертония).
• Панкреас. Обикновено в него се образуват храносмилателни ензими. След като попаднат в червата, те се активират и участват в преработката на храната. При кистозна фиброза вискозната тайна се забива в каналите на жлезата, в резултат на което се активират ензимите в самия орган. В резултат на разрушаването на панкреаса се образуват кисти (кухини, пълни с мъртва тъкан на органа). Възпалителният процес, характерен за това състояние, води до разрастване на съединителна (белег) тъкан, която замества нормалните клетки на жлезата. В крайна сметка има дефицит не само на ензим, но и на хормонална функцияорган (обикновено инсулин, глюкагон и други хормони се образуват в панкреаса).
• Черен дроб. Стагнацията на жлъчката и развитието на възпалителни процеси води до разрастване на съединителната тъкан в черния дроб. Хепатоцитите (нормалните чернодробни клетки) се разрушават, което води до намаляване на функционалната активност на органа. На последния етап се развива цироза на черния дроб, която често е причина за смъртта на пациентите.
• червата. Обикновено чревните жлези отделят голямо количество слуз. При кистозната фиброза има запушване на отделителните канали на тези жлези, което води до увреждане на чревната лигавица и малабсорбция хранителни продукти. В допълнение, натрупването на гъста слуз може да попречи на преминаването на изпражненията през червата, в резултат на което може да се развие чревна обструкция.
• сърце. Сърцето при муковисцидоза се засяга втори път поради патология на белите дробове. Поради увеличаването на налягането в белодробните съдове значително се увеличава натоварването на сърдечния мускул, който трябва да се свие с по-голяма сила. Компенсаторните реакции (увеличаване на размера на сърдечния мускул) се оказват неефективни с течение на времето, в резултат на което може да се развие сърдечна недостатъчност, характеризираща се с неспособността на сърцето да изпомпва кръв в тялото.
• репродуктивна система. Повечето мъже с кистозна фиброза са безплодни. Това се дължи или на вродена липса, или на запушване на слуз на семенната връв (съдържаща съдовете и нервите на тестиса, както и семепровода). При жените се наблюдава повишен вискозитет на слузта, секретирана от жлезите на шийката на матката. Това затруднява преминаването на сперматозоидите (мъжките зародишни клетки) през цервикалния канал, което прави по-трудно забременяването на такива жени.

Описаните по-горе промени в различни органи могат да причинят нарушение на физическото развитие на болно дете. В същото време трябва да се отбележи, че умствените способности на децата с кистозна фиброза не са нарушени. С адекватна поддържаща грижа те могат да посещават училище, да постигат успех в различни форми на научна дейности да живеят пълноценен живот в продължение на много години напред.

Усложненията на кистозната фиброза обикновено възникват в резултат на неправилно прилагано или често прекъсвано лечение, което води до влошаване общо състояниепациент и нарушено функциониране на жизненоважни органи и системи.

Кистозната фиброза се характеризира с нарушение на процеса на образуване на слуз във всички жлези на тялото. Получената слуз съдържа малко вода, е твърде вискозна и гъста и не може да се отдели нормално. В резултат на това се образуват лигавични тапи, които запушват лумена на отделителните канали на жлезите (слузта се натрупва в тъканта на жлезата и я уврежда). Нарушаването на секрецията на слуз води до увреждане на целия орган, в който се намират жлезите, образуващи слуз, което причинява клинично протичанезаболявания.

При кистозна фиброза се засягат:

• Белодробна система. Вискозната слуз запушва лумена на бронхите, нарушава процеса на дишане и намалява защитните свойства на белите дробове.
• Сърдечно-съдовата система. Нарушаването на функциите на сърцето се дължи на органично увреждане на белите дробове.
• Храносмилателната система. Нарушава се секрецията на храносмилателните ензими на панкреаса и настъпва увреждане на червата и черния дроб.
• Полова система. При жени с кистозна фиброза има повишен вискозитет на цервикалната слуз, което предотвратява проникването на сперматозоиди (мъжки зародишни клетки) в маточната кухина и пречи на процеса на оплождане. Повечето засегнати мъже се характеризират с азооспермия (липса на сперматозоиди в еякулата).

Поражението на белодробната система може да бъде усложнено от:

• Пневмония (възпаление на белите дробове). Създава стагнация на слуз в бронхиалното дърво благоприятни условияза растежа и размножаването на патогенни микроорганизми (Pseudomonas aeruginosa, пневмококи и други). Прогресирането на възпалителния процес е придружено от нарушение на газообмена и миграцията на голям брой защитни клетки (левкоцити) в белодробната тъкан, което без подходящо лечение може да доведе до необратими промени в белите дробове.
• Бронхит. Този термин се отнася до възпаление на стените на бронхите. Бронхитът обикновено е бактериален по природа, характеризиращ се с продължително хронично протичане и устойчивост на продължаващо лечение. В резултат на развитието на възпалителния процес бронхиалната лигавица се разрушава, което също допринася за развитието на инфекциозни усложнения и допълнително утежнява хода на заболяването.
• бронхиектазии. Бронхиектазията е патологично разширение на малките и средните бронхи в резултат на увреждане на стените им. При кистозна фиброза този процес се улеснява и от запушване на бронхите със слуз. В получените кухини се натрупва слуз (което също допринася за развитието на инфекция) и се освобождава по време на кашлица в големи количества, понякога набраздени с кръв. В последния етап промените в бронхите стават необратими, в резултат на което може да се наруши външното дишане, да се появи задух (усещане за липса на въздух), често се появява пневмония.
• Ателектаза. Този термин се отнася до колапс на един или повече лобове на белия дроб. IN нормални условиядори при най-дълбоко издишване, малко количество въздух винаги остава в алвеолите (специални анатомични структури, в които се извършва обмен на газ), което ги предпазва от колапс и слепване. При запушване на лумена на бронха със слузеста запушалка, въздухът в алвеолите отвъд мястото на запушване постепенно се абсорбира, в резултат на което алвеолите колабират.
• Пневмоторакс. Пневмотораксът се характеризира с проникване на въздух в плевралната кухина в резултат на нарушаване на нейната цялост. Плевралната кухина е запечатано пространство, образувано от два листа от серозната мембрана на белите дробове - вътрешната, прилежаща директно към белодробната тъкан, и външната, прикрепена към вътрешната повърхност на гръдния кош. При вдишване гръдният кош се разширява и в плевралната кухина се създава отрицателно налягане, в резултат на което въздухът от атмосферата преминава в белите дробове. Причината за пневмоторакс при кистозна фиброза може да бъде разкъсване на бронхиектазия, увреждане на плеврата от гнилостен инфекциозен процес и т.н. Въздухът, натрупан в плевралната кухина, компресира засегнатия бял дроб отвън, в резултат на което той може напълно да се изключи от акта на дишане. Това състояние често представлява заплаха за живота на пациента и изисква спешна медицинска намеса.
• Пневмосклероза. Този термин се отнася до растежа на фиброзна (белег) тъкан в белите дробове. Причината за това обикновено са чести пневмонии и бронхити. Нарастващата фиброзна тъкан измества функционалната тъкан на белите дробове, което се характеризира с постепенно влошаване на процеса на обмен на газ, увеличаване на задуха и развитие на дихателна недостатъчност.
• Дихателна недостатъчност. Това е крайната проява на различни патологични процеси и се характеризира с неспособността на белите дробове да осигурят адекватно снабдяване на кръвта с кислород, както и отстраняването на въглеродния диоксид (страничен продукт от клетъчното дишане) от тялото. Обикновено това усложнение се развива при неправилно или непоследователно лечение на кистозна фиброза и се характеризира с изключително неблагоприятна прогноза - повече от половината пациенти с тежки форми на дихателна недостатъчност умират през първата година след диагностицирането.

Увреждането на сърдечно-съдовата система може да доведе до развитие на:

• "Белодробно" сърце. Този термин се отнася до патологична промяна в десните части на сърцето, които нормално изпомпват кръвта от вените на тялото към белите дробове. Промените в съдовете на белите дробове се причиняват от нарушение на доставката на кислород до стените им, което е свързано със запушване на отделни бронхи, ателектаза и възпалителни процеси (пневмония, бронхит). Резултатът от това е фиброза на стените на кръвоносните съдове и удебеляване на тяхната мускулна мембрана. Съдовете стават по-малко еластични, в резултат на което сърцето трябва да полага повече усилия, за да ги напълни с кръв. На начална фазатова води до хипертрофия на миокарда (увеличаване на обема на сърдечния мускул), но с прогресирането на заболяването тази компенсаторна реакция е неефективна и се развива сърдечна (дяснокамерна) недостатъчност. Тъй като сърцето не е в състояние да изпомпва кръв към белите дробове, тя се натрупва във вените, което води до развитие на оток (в резултат на повишаване на венозното кръвно налягане и освобождаване на течната част от кръвта от съдовото легло) и нарушение на общото състояние на пациента (поради липса на кислород в тялото).
• Сърдечна недостатъчност. Увеличаването на обема на сърдечния мускул значително нарушава кръвоснабдяването му. Това се улеснява и от нарушение на газообмена, което се развива с различни усложнения от дихателната система. Резултатът от тези процеси е промяна в структурата на мускулните клетки на сърцето, тяхното изтъняване, растеж на белези в сърдечния мускул (фиброза). финален етапот тези промени е развитието на сърдечна недостатъчност, която е обща каузасмърт при пациенти с кистозна фиброза.

Поражение храносмилателната системаможе да се усложни:

• Разрушаване на панкреаса. Обикновено клетките в панкреаса произвеждат храносмилателни ензими, които се освобождават в червата. При кистозната фиброза този процес се нарушава поради запушване на отделителните канали на органа, в резултат на което ензимите се натрупват в жлезата, активират се и започват да разрушават (смилат) жлезата отвътре. Резултатът от това е некроза (смърт на органни клетки) и образуване на кисти (кухини, пълни с некротични маси). Такива промени обикновено се откриват веднага след раждането или през първите месеци от живота на детето с кистозна фиброза.
• Захарен диабет. Някои клетки в панкреаса произвеждат хормона инсулин, който осигурява нормалното усвояване на глюкозата от клетките на тялото. При некроза и образуване на кисти тези клетки се разрушават, в резултат на което количеството на произведения инсулин намалява и се развива захарен диабет.
• Чревна непроходимост. Нарушаването на преминаването на изпражненията през червата се дължи на лоша обработка на храната (което е свързано с липса на храносмилателни ензими), както и на освобождаването на гъста и вискозна слуз от чревните жлези. Това състояние е особено опасно при новородени и кърмачета.
• Цироза на черния дроб. Патологичните промени в черния дроб се причиняват от застой на жлъчка (през панкреаса преминава каналът, през който жлъчката влиза от черния дроб в червата), което води до развитие на възпалителен процес и разрастване на съединителната тъкан (фиброза). Последният етап на описаните промени е цироза на черния дроб, която се характеризира с необратимо заместване на чернодробните клетки с белези и нарушаване на всички функции на органа.
• Изоставане във физическото развитие. Без адекватно лечениедецата с кистозна фиброза изостават във физическото развитие. Това се дължи на недостатъчно количество кислород в кръвта, намаляване на абсорбцията на хранителни вещества в червата, чести инфекциозни заболявания и нарушение на защитните функции на тялото (поради увреждане на черния дроб).

Има ли пренатална диагностика на кистозна фиброза?

Пренаталната (преди раждането на дете) диагностика на кистозна фиброза ви позволява да потвърдите или изключите наличието на тази болестпри плода. Муковисцидозата на плода може да бъде открита в началото на бременността, което поставя въпроса за нейното прекъсване.

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което детето наследява от засегнатите родители. Това заболяване се предава на автозомно-рецесивен принцип, тоест, за да се роди дете болно, то трябва да наследи дефектни гени и от двамата родители. Ако съществува такава вероятност (ако и двамата родители са болни от кистозна фиброза, ако в семейството вече са родени деца с това заболяване и т.н.), има нужда от пренатална диагностика.

Пренаталната диагностика на кистозна фиброза включва:

Полимеразна верижна реакция (PCR);
биохимично изследване на амниотичната течност.

полимеразна верижна реакция

PCR е модерен метод за изследване, който ви позволява точно да определите дали плодът има дефектен ген (при кистозна фиброза той се намира на хромозома 7). Всяка тъкан или течност, съдържаща ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина, основата на човешкия генетичен апарат), може да служи като материал за изследване.

Източникът на фетална ДНК може да бъде:

• Биопсия (парче тъкан) на хориона. Хорионът е феталната мембрана, която осигурява развитието на ембриона. Премахването на малка част от него почти не вреди на плода. Този метод се използва в ранните етапи на бременността (от 9 до 14 седмици).
• амниотична течност. Течност около плода през целия период пренатално развитиесъдържа определен брой фетални клетки. За повече се прибягва до вземане на околоплодна течност (амниоцентеза). по-късни датибременност (от 16 до 21 седмица).
• Фетална кръв. Този метод се използва след 21 седмица от бременността. Под контрола на ултразвуков апарат специална игла се вкарва в съда на пъпната връв, след което се вземат 3-5 ml кръв.

Биохимично изследване на амниотичната течност

Започвайки от 17-18-та седмица на бременността от стомашно-чревния тракт на плода до амниотична течностотделят се определени ензими, които се образуват в тялото му (аминопептидази, чревната форма на алкалната фосфатаза и други). При кистозна фиброза тяхната концентрация е значително по-ниска от нормалната, тъй като лигавичните запушалки запушват чревния лумен, предотвратявайки освобождаването на съдържанието му в амниотичната течност.

Заразна ли е кистозната фиброза?

Кистозната фиброза не е заразна, защото е генетично заболяване. Само инфекциозни заболявания могат да се предават от един човек на друг по един или друг начин, тъй като има определен агент, отвратително. При кистозната фиброза такъв агент няма.

Това заболяване се развива поради дефект в гена, кодиращ синтеза на специален протеин - трансмембранния регулатор на проводимостта на муковисцидозата. Този ген се намира на дълго рамоседма хромозома. Има около хиляда различни варианта на неговата мутация, които водят до един или друг вариант на развитие на болестта, както и до различна тежест на нейните симптоми.

Дефект в този протеин намалява пропускливостта на специалните трансмембранни клетъчни помпи за хлоридни йони. По този начин хлоридните йони се концентрират в клетката на жлезите с външна секреция. След хлоридните йони, които носят отрицателен заряд, натриевите йони с положителен заряд се втурват, за да поддържат неутрален заряд в клетката. След натриевите йони в клетката навлиза водата. Така водата се концентрира вътре в клетките на жлезите с външна секреция. Областта около клетките се дехидратира, което води до сгъстяване на секрецията на тези жлези.

Както бе споменато по-горе, това заболяване се предава изключително генетично. Предаването от един човек на друг е възможно само вертикално, тоест от родители на деца. Важно е да се отбележи фактът, че не всички 100 процента от децата развиват кистозна фиброза, ако един от родителите е болен.

Предаването на това заболяване е автозомно рецесивно, тоест, за да има поне минимален шанс да имате болно дете, и двамата родители трябва да са носители на този дефектен ген. В този случай вероятността е 25%. Вероятността детето да бъде здрав носител на болестта е 50%, а вероятността детето да бъде здраво и генът на болестта да не му бъде предаден е 25%.

Би било възможно да се изчисли вероятността да има болни, здрави носители и просто здрави деца при двойки, в които единият или двамата партньори имат кистозна фиброза, но това е практически безсмислено. В този случай природата се е погрижила болестта да не се разпространява. Теоретично жена с кистозна фиброза може да забременее, точно както мъж с болестта може да зачене, но практическата вероятност за това е незначителна.

Белодробна трансплантация (трансплантация) при кистозна фиброза може да подобри състоянието на пациента само ако увреждането на други органи и системи не е станало необратимо. В противен случай операцията ще бъде безсмислена, тъй като ще премахне само един аспект на болестта.

При кистозна фиброза във всички жлези на тялото се образува гъста, вискозна слуз. Първата и основна проява на заболяването е увреждане на белите дробове, което е свързано с образуването на лигавични тапи в бронхите, дихателна недостатъчност, развитие на инфекциозни и дистрофични промени в тях. При липса на лечение се развива дихателна недостатъчност, която води до увреждане на други органи и системи - засяга се сърцето, поради недостиг на кислород, работата на централната нервна система, има изоставане във физическото развитие. Фиброзата и склерозата на белите дробове (т.е. заместването на белодробната тъкан с белег) е необратим процес, при който белодробната трансплантация може да бъде единствената ефективна терапевтична мярка.

Принцип на метода

При кистозна фиброза възниква едновременно двустранно увреждане на белодробната тъкан, така че и двата бели дроба се препоръчват за трансплантация. Освен това при пресаждане само на един белодробен инфекциозенпроцеси от втория (болен) бял дроб ще се разпространят в здрав, което ще доведе до неговото увреждане и повторна поява на дихателна недостатъчност.

Белите дробове обикновено се вземат от мъртъв донор. Донорският бял дроб винаги е „чужд“ за тялото на реципиента (този, на когото е трансплантиран), следователно преди операцията, както и през целия период от живота след трансплантацията, пациентът трябва да приема лекарства, които потискат активността на имунната система (в противен случай ще възникне реакция на отхвърляне на трансплантация). Освен това белодробната трансплантация няма да излекува кистозната фиброза, а само ще премахне нейните белодробни прояви, така че лечението на основното заболяване също ще трябва да се проведе до края на живота.

Операцията за трансплантация на бял дроб се извършва под обща анестезияи е с продължителност от 6 до 12 часа. По време на операцията пациентът е свързан към апарат сърце-бял дроб, който насища кръвта с кислород, премахва въглеродния диоксид и осигурява кръвообращението в тялото.

Трансплантацията на бял дроб може да бъде усложнена от:

• Смърт на пациента по време на операция.
• Отхвърляне на трансплантант - това усложнение е доста често, въпреки внимателния подбор на донор, тестване за съвместимост и продължаваща терапия с имуносупресори (лекарства, които потискат активността на имунната система).
• Инфекциозни заболявания - те се развиват в резултат на инхибиране на активността на имунната система.
• Странични ефекти на имуносупресори - метаболитни нарушения в организма, увреждане на пикочно-половата система, развитие злокачествени тумории така нататък.

Трансплантация на бял дроб за кистозна фиброза не се извършва:

С цироза на черния дроб;
с необратимо увреждане на панкреаса;
със сърдечна недостатъчност;
при бъбречна недостатъчност;
пациенти с вирусен хепатит (С или В);
наркомани и алкохолици;
в присъствието на злокачествени тумори;
пациенти със СПИН (синдром на придобита имунна недостатъчност).

Как се предава кистозната фиброза?

Кистозната фиброза е генетично заболяване, което се предава от засегнатите родители на деца.

Генетичният апарат на човека е представен от 23 двойки хромозоми. Всяка хромозома е компактно опакована ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) молекула, съдържаща огромен брой гени. Селективното активиране на определени гени във всяка отделна клетка определя нейните физични и химични свойства, което в крайна сметка определя функцията на тъканите, органите и целия организъм.

По време на зачеването 23 мъжки и 23 женски хромозоми се сливат, което води до образуването на пълноценна клетка, която дава начало на развитието на ембриона. По този начин, когато се формира набор от гени, детето наследява генетична информация от двамата родители.

Кистозната фиброза се характеризира с мутация само в един ген, разположен на хромозома 7. В резултат на този дефект епителните клетки, покриващи отделителните канали на жлезите, започват да натрупват голямо количество хлор, а след хлора в тях преминават натрий и вода. Поради липсата на вода, получената мукозна тайна става гъста и вискозна. Той "засяда" в лумена на отделителните канали на жлезите на различни органи (бронхи, панкреас и други), което причинява клиничните прояви на заболяването.

Кистозната фиброза се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че детето ще бъде засегнато само ако наследи мутиралите гени и от двамата родители. При наследство само 1 мутантен генняма да има клинични прояви на заболяването, но детето ще бъде асимптоматичен носител на болестта, в резултат на което рискът от раждане на болно потомство ще остане.

За идентифициране на дефектния ген и оценка на риска от раждане на болно дете ще бъде осигурено молекулярно-генетично изследване на бъдещи родители.

Към групата повишен рисквключва:

• Двойки, при които единият или двамата съпрузи имат кистозна фиброза.
• Хора, чиито родители или близки роднини (баби, дядовци, братя и сестри) са страдали от кистозна фиброза.
• Двойки, които преди това са имали дете с кистозна фиброза.

Генетичното изследване на родителите може да разкрие:

• Че и двамата родители са болни. В този случай вероятността за раждане на болно дете е 100%, тъй като и бащата, и майката имат и двата гена на 7-мата двойка хромозоми са мутирали.
• Че единият родител е болен, а другият здрав. Детето на такава двойка ще бъде асимптоматичен носител на гена за кистозна фиброза, тъй като ще наследи 1 дефектен ген от единия родител и 1 нормален ген от другия.
• Че единият родител е болен, а другият е асимптоматичен носител. В този случай детето ще бъде или болно, или асимптоматичен носител на болестта.
• Че и двамата родители са асимптоматични носители на гена за кистозна фиброза. Вероятността за раждане на болно дете в този случай е 25%, докато вероятността за раждане на асимптоматичен носител е 50%.

В зависимост от резултатите генетични изследванияизчислява се вероятността да имате болно дете. Ако съществува такава възможност, в ранните етапи на бременността (от 9 до 16 седмици) се препоръчва провеждането на пренатална диагностика на кистозна фиброза (малка част от фетална мембраначиито клетки се изследват за наличие на генетични мутации). При откриване на заболяване на плода се поставя въпросът за прекъсване на бременността.

Лечението на кистозна фиброза с народни средства е приемливо и може значително да подобри състоянието на пациента, но трябва да се добави, че може да се използва само заедно с традиционното лечение с лекарства.

Народната медицина е достатъчно мощно оръжие в борбата с почти всяка болест, ако използвате нейните съвети разумно. Муковисцидозата може да се лекува само с лекарства от природната аптека само в началния стадий, когато проявите на заболяването са минимални. При по-тежки стадии на заболяването е необходима намесата на традиционната медицина със синтетични и пречистени лекарства, които нямат аналози в природата. В противен случай болестта ще излезе извън контрол и пациентът може да умре.

При кистозната фиброза най-широко се използват естествените муколитици, разредители на храчките. Те се използват както вътре, така и под формата на инхалация.

Групата на естествените муколитици включва:

термопсис;
мащерка;
корен от сладък корен;
корен от бяла ружа и др.

Можете също така да използвате естествени спазмолитици - средства, които отпускат гладката мускулатура. При това заболяване е полезно да се отпуснат мускулите на бронхите и да се увеличи дренажът им. Въпреки това, тези отвари и настойки трябва да се приемат много внимателно, поради променливостта на дозата. Разликите в дозата на лекарствата, които разширяват лумена на бронхите, са опасни, защото ускоряват прогресията хроничен бронхити доближават пневмофиброзата - замяната на белодробната тъкан със съединителна тъкан. Естествените спазмолитици се използват през устата и под формата на инхалации.

Групата на естествените спазмолитици включва:

Беладона;
любовник;
лайка;
невен;
мента;
риган и др.

Естествените антисептици също могат да осигурят известна полза, но не трябва да очаквате голям ефект от тях. Тяхната основна задача може да бъде предотвратяването на инфекции на стомашно-чревния тракт по цялата му дължина. Тези инфузии и отвари могат да се използват вътре и за изплакване на устата.

Групата на естествените антисептици включва:

борова кора;
карамфил;
червена боровинка;
боровинка;
мащерка;
евкалипт;
босилек и др.

Каква е класификацията на кистозната фиброза

Има няколко форми на кистозна фиброза, които се определят в зависимост от преобладаващата лезия на определени органи. Струва си да се отбележи, че такова разделение е много условно, тъй като при това заболяване всички органи и системи на тялото са засегнати до известна степен.

В зависимост от преобладаващите клинични прояви се разграничават:

Белодробна форма;
чревна форма;
смесена форма;
изтрити форми;
мекониум илеус.

Белодробна форма

Среща се при 15-20% от пациентите и се характеризира с преобладаваща лезия на белите дробове. Болестта обикновено се проявява от първите години от живота на детето. Вискозна слуз се забива в бронхите с малък и среден размер. Намаляването на белодробната вентилация води до намаляване на концентрацията на кислород в кръвта, което води до нарушаване на работата на всички вътрешни органи (предимно централната нервна система). Защитната функция на белите дробове също е нарушена (обикновено микрочастици от прах, вируси, бактерии и други токсични вещества, които навлизат в белите дробове по време на дишане, се отстраняват със слуз). Възникващите инфекциозни усложнения (пневмония, бронхит) водят до увреждане на белодробната тъкан и развитие на фиброза (разрастване на фиброзна, белезна тъкан в белите дробове), което допълнително влошава дихателната недостатъчност.

чревна форма

Като първа проява на кистозна фиброза се среща при 10% от пациентите. Първите симптоми на заболяването се появяват 6 месеца след раждането, когато детето преминава на изкуствено хранене (съдържащите се в майчиното мляко хранителни и защитни вещества временно спират развитието на заболяването). Увреждането на панкреаса води до липса на храносмилателни ензими, в резултат на което храната не се усвоява и гнилостните процеси преобладават в червата. Нарушаването на усвояването на хранителните вещества води до хиповитаминоза, изоставане във физическото развитие, дегенеративни промени в различни органи и др.

смесена форма

Среща се в повече от 70% от случаите. Характеризира се с едновременното наличие на симптоми на увреждане на дихателната и храносмилателната система.

Изтрити форми

Те възникват в резултат на различни мутации на гена, отговорен за развитието на кистозна фиброза. Класическата клинична картина на заболяването в този случай не се наблюдава и преобладава поражението на един или повече органи.

Изтритите форми на кистозна фиброза могат да се проявят:

• Синузитът е възпаление на синусите, което се развива в резултат на нарушение на изтичането на слуз от тях, което създава благоприятни условия за размножаване на патогенни микроорганизми.
• Повторен бронхит - също се развива, когато има нарушение на изтичането на слуз, но клиничните прояви са леки, белодробната тъкан е засегната в по-малка степен и заболяването прогресира много бавно, което затруднява диагнозата.
• Мъжко безплодие - развива се в резултат на недоразвитие на семенната връв или нарушена проходимост на семепровода.
• женско безплодие- наблюдава се при повишен вискозитет на слуз в цервикалния канал, в резултат на което сперматозоидите (мъжки зародишни клетки) не могат да проникнат в маточната кухина и да оплодят яйцеклетката (женска зародишна клетка).
• Цироза на черния дроб - като изолирана форма на кистозна фиброза е изключително рядка, поради което пациентите се лекуват дълго време за вирусен хепатити други заболявания, които всъщност не съществуват.

мекониум илеус

Този термин се отнася до чревна обструкция, причинена от запушване на крайния илеум от мекониум (първите изпражнения на новородено дете, които представляват клетки от десквамирания чревен епител, амниотична течност, слуз и вода). Среща се при около 10% от новородените. 1-2 дни след раждането стомахът на детето се подува, забелязва се повръщане на жлъчка, тревожност, която впоследствие се заменя с летаргия, намалена активност и обща интоксикация (треска, сърцебиене, промени в общия кръвен тест).

Без спешно лечение може да възникне разкъсване на червата и развитие на перитонит (възпаление на перитонеума - серозната мембрана, покриваща вътрешните органи), което често завършва със смъртта на бебето.
Помага ли кинезитерапията при кистозна фиброза?
Терминът "кинезитерапия" включва комплекс от процедури и упражнения, които трябва да се изпълняват от всички пациенти с муковисцидоза. Тази техника насърчава отделянето на храчки от бронхиалното дърво, което подобрява вентилацията на белите дробове и намалява риска от развитие на много опасни усложнения.

Кинезитерапията включва:

постурален дренаж;
вибрационен масаж;
активен дихателен цикъл;
положително наляганепо време на издишване.

Постурален дренаж

Същността на този метод е да се даде на тялото на пациента специална позиция, при която отделянето на слуз от бронхите става възможно най-интензивно. Преди започване на процедурата се препоръчва да се вземат лекарства, които разреждат храчките (муколитици). След 15-20 минути пациентът трябва да легне на леглото, така че главата да е малко по-ниска от гърдите. След това започва да се преобръща от едната страна на другата, от гърба към корема и т.н. Отделената при това храчка стимулира кашличните рецептори в големите бронхи и се отделя от белите дробове заедно с кашлицата.

Вибрационен масаж

Принципът на метода се основава на потупване върху гърдите на пациента (с ръка или със специален апарат). Създадените вибрации допринасят за отделянето на слуз от бронхите и кашлицата. Вибрационният масаж трябва да се прави 2 пъти на ден. Честотата на потупване трябва да бъде 30 - 60 удара в минута. Само за 1 сесия е препоръчително да се извършат 3-5 цикъла от по 1 минута, между всеки от които да има двуминутна почивка.

активен дихателен цикъл

Това упражнение включва редуване на различни дихателни техники, които в комбинация допринасят за отделянето на храчки от бронхите.

Активният дихателен цикъл включва:

• Контрол на дишането. Трябва да дишате спокойно, бавно, без да напрягате коремните мускули. Това упражнение се използва между други видове дишане.
• Упражнения за разширяване на гърдите. На този етап е необходимо да поемете възможно най-дълбоко и бързо дъх, да задържите дъха си за 2-3 секунди и едва след това да издишате. Тази техника насърчава преминаването на въздух в бронхите, блокирани от слуз и води до неговото отделяне и отстраняване. Изпълнете това упражнение трябва да бъде 2 - 3 пъти и след това преминете към принудително издишване.
• Принудително издишване. Характеризира се с рязко, максимално пълно и бързо издишване след дълбоко вдишване. Това улеснява преминаването на слузта в по-големите бронхи, откъдето тя се отстранява по-лесно с кашлица. След 2-3 форсирани издишвания се препоръчва да се изпълни техниката "контрол на дишането" за 1-2 минути, след което целият комплекс може да се повтори.

Струва си да се отбележи, че само специалист може да определи осъществимостта и безопасността на този метод, следователно, преди да използвате описаната техника, се препоръчва да се консултирате с Вашия лекар.

Този метод гарантира, че малките бронхи остават отворени по време на издишване, което допринася за отделянето на храчки и възстановяването на лумена на бронхите. За тази цел са разработени специални устройства, които представляват дихателни маски, оборудвани с клапани за повишаване на налягането и манометър (уред, който измерва налягането). Препоръчително е да прилагате такива маски 2-3 пъти на ден в продължение на 10-20 минути на сесия. Не се препоръчва да се повишава налягането в средата на издишването с повече от 1 - 2 милиметра живачен стълб, тъй като това може да доведе до увреждане на белите дробове (особено при деца).
Каква е продължителността на живота на хората с кистозна фиброза?
Продължителността на живота при кистозна фиброза може да варира значително в зависимост от формата на заболяването и дисциплината на пациента. Статистически, средно един пациент с това генетично заболяване живее от 20 до 30 години. Регистрирани са обаче и отклонения от горните цифри, както в едната, така и в другата посока. Минималната продължителност на живота на новородено с тежка кистозна фиброза е няколко часа. Максималната регистрирана продължителност на живота при тази патология е малко над 40 години.

Основните клинични форми на кистозна фиброза са:

белодробна;
чревни;
смесен.

Белодробна форма на кистозна фиброза

Тази форма на заболяването се характеризира с преобладаваща лезия Особено за: - http: // сайт

Името на болестта идва от латинските думи mucus "слуз" и viscidus "вискозен". кистозна фиброза - то е системно наследствено заболяване, при което са засегнати всички органи, отделящи слуз: бронхопулмонална система, панкреас, черен дроб, потни жлези, слюнчени жлези, чревни жлези, полови жлези. Муковисцидозата е едно от най-честите наследствени заболявания, но за дълги годинилечението на деца с тази диагноза не е обърнато достатъчно внимание. Едва в края на 20 век в Русия започват да се създават руски и регионални центрове за борба с кистозната фиброза. Основата на терапевтичните грижи за пациентите е добре подбрана през целия живот лекарствена терапия, редовен профилактични прегледии стационарно лечение по време на екзацербации.

Причини за заболяването

Причината за патологичните промени при кистозната фиброза е мутация в гена за трансмембранния регулатор на кистозната фиброза. Този протеин регулира транспорта на електролити (главно хлор) през клетъчната мембрана, която покрива отделителните канали на екзокринните жлези. Мутацията води до нарушаване на структурата и функцията на синтезирания протеин, в резултат на което секретът, секретиран от тези жлези, става прекалено гъст и вискозен.

Симптоми на кистозна фиброза

Има следните основни форми на кистозна фиброза:

• смесен (белодробно-чревен, 75-80%);
• бронхо-белодробни (15-20%);
• чревни (5%).

При бронхо-белодробната форма на кистозна фиброза признаците на увреждане на дихателния апарат се появяват още на 1-2 години от живота на детето. В малките и средни бронхи се натрупва голямо количество вискозни храчки, отделянето им намалява.

Пациентите се тревожат за обсесивно, болезнено, пароксизмално с трудно отделяне на храчки. При обостряне на процеса и добавяне на бактериална инфекция се развива рецидивиращ бронхит, пневмония с продължителен курс, температурата се повишава до 38-39 ° C, кашлицата и задухът се увеличават.

Клиничната картина на чревната форма на кистозна фиброза се дължи на недостатъчността на ензимната активност на стомашно-чревния тракт, която е особено изразена след прехвърлянето на детето на изкуствено хранене или допълващи храни. Намалява се разграждането и усвояването на хранителните вещества, преобладават гнилостните процеси в червата, придружени от натрупване на газове. Много чести изпражнения, дневният обем на изпражненията може да бъде 28 пъти по-висок от възрастовата норма. Подуване на корема причини спазми болкикорема.

Апетитът през първите месеци се запазва или дори се увеличава, но поради нарушение на храносмилателните процеси, пациентите бързо развиват недохранване, полихиповитаминоза.

При 10-15% от пациентите кистозната фиброза се проявява в първите дни от живота под формата на чревна (мекониева) обструкция. В този случай детето се наблюдава с примес на жлъчка, без изпражнения, подуване на корема. След 12 дни състоянието на новороденото се влошава: кожата е суха и бледа, върху кожата на корема се появява изразен съдов модел, тревожността се заменя с летаргия и адинамия, симптомите на интоксикация се увеличават.

Независимо от формата на кистозната фиброза, много деца имат синдрома на "солено бебе", изразяващ се в отлагане на солни кристали върху кожата на лицето или подмишници, кожата на бебето има солен вкус.

Диагностика на кистозна фиброза

При съмнение за кистозна фиброза районният полицейски служител ще ви насочи към руския или регионален център за кистозна фиброза.

За диагностициране на заболяването трябва да са налице четири основни критерия: хроничен бронхопулмонален процес и интестинален синдром, случаи на кистозна фиброза в семейството, положителни резултати от потни проби. Тестът за пот се основава на определяне на концентрацията на хлориди в потта. При дете с кистозна фиброза тази цифра обикновено е по-висока от нормалното. Трябва обаче да сте наясно, че отрицателен резултатне може да се изключи болестта на 100%.

Ако детето ви бъде диагностицирано, лекарят ще насочи семейството ви за генетично изследване. Това е важно не само за потвърждаване на диагнозата, но и за пренатална диагностика в последващи случаи.

Какво можеш да направиш

Ако забележите някой от тези симптоми при детето си, опитайте се да се консултирате с педиатър възможно най-скоро. Колкото по-скоро се постави диагноза и започне компетентна терапия, толкова по-лесно ще бъде състоянието на вашето бебе.
Родителите играят много важна роля в лечението на деца с кистозна фиброза. Голяма отговорност за грижите за болното дете пада върху плещите на мама и татко. В края на краищата, лечението на това заболяване е през целия живот и изисква стриктно изпълнение на всички препоръки на лекаря. Само родителите, които са с детето всяка минута, могат да преценят промяната в състоянието на бебето и да потърсят медицинска помощ навреме.

Първите признаци на начално обостряне са: летаргия, загуба на апетит, треска, повишена кашлица, промяна в цвета и количеството на храчките, изразени нарушения на изпражненията (чести, мастни, неоформени, зловонни), появата на коремна болка. Екзацербациите на заболяването, като правило, изискват хоспитализация.

Как може да помогне лекар

В зависимост от тежестта на състоянието, лечението може да се проведе в специализирано отделение на болницата, в дневни болници или в домашни условия.
Терапията на кистозната фиброза е комплексна и е насочена към разреждане и отстраняване на вискозни храчки от бронхите, борба с инфекциозни заболявания на белите дробове, заместване на липсващите панкреатични ензими, коригиране на дефицита на мултивитамини и разреждане на жлъчката. Важно място в лечението на бронхо-белодробните форми на кистозна фиброза заема кинезитерапията (специален набор от упражнения и дихателни упражнения, насочени към отстраняване на храчки). Занятията трябва да са ежедневни и през целия живот.

Предотвратяване

Ако във вашето семейство има случаи на кистозна фиброза, тогава, когато планирате бременност, определено трябва да се свържете с медицински генетик. Антенаталната диагностика на кистозна фиброза при плода вече е възможна. Ето защо, с появата на всяка нова бременност, трябва незабавно (не по-късно от 8 седмици от бременността) да се свържете с центъра за пренатална диагностика.

кистозна фиброза аз Кистозна фиброза (муковисцидоза; лат. mucus + iscidus лепкав + -ōsis; синоним: кистозна фиброза,)

Клинична картинаТя е разнообразна и зависи от преобладаващата лезия на определени екзокринни жлези, степента на склероза на различни органи, наличието на усложнения и възрастта на пациентите. Има белодробни, чревни, смесени (чревно-белодробни), атипични форми на М. и мекониална обструкция. На клинични формиусловно, т.к с чисто белодробна форма се отбелязва намаляване на ензимната активност на жлезите на стомашно-чревния тракт, а с чисто чревна форма постепенно се образува пневмосклероза и с възрастта се добавя изразена белодробна. Мекониевият илеус е първият признак на тежка чревна форма на М. при новородено през първите дни от живота; впоследствие се развива смесена форма. Атипичните включват форми, които се появяват с изолирана лезия на отделни екзокринни жлези (например черния дроб) и леки изтрити форми. Водещият синдром, който определя тежестта и заболяването, е белодробният.

Първите симптоми на заболяването се появяват по-често през първата година от живота, по-рядко в по-напреднала възраст. Колкото по-рано се прояви болестта, толкова по-тежка е тя и толкова по-сериозна е прогнозата.

Белодробният синдром с М. обикновено започва с пневмония (пневмония) . Най-честите му причинители при деца с M. са staphylococcus aureus и Pseudomonas aeruginosa. Понякога, преди появата на симптоми на пневмония при дете, дълго време се отбелязва сух пароксизмален. С развитието на пневмония кашлицата става болезнена, пароксизмална, магарешка кашлица. поради дразнене на бронхиалната лигавица с вискозна, трудно отделима храчка. , слузта в носа на пациентите също е вискозна и лепкава.

Пневмонични огнища, ателектаза, области на емфизем, пневмосклероза създават пъстра клинична и рентгенографска картина, типична за M. Процесът в белите дробове е винаги двустранен. Характеризира се с продължителен рецидивиращ ход на пневмония, често с образуване на абсцес и ранна поява на бронхиектазии. Някои пациенти развиват деструктивна пневмония със засягане на плеврата.

При тежък белодробен синдром процесът прогресира стабилно, често се появяват обостряния. бързо става гноен. Наблюдават се деформации на гръдния кош: бъчвовидни, киловидни, рядко фуниевидни. твърд, понякога амфоричен (над кухини). Чуват се сухи и мокри хрипове, с обструктивен синдром - сухи свистящи хрипове. С натрупването на храчки, по-често в долните части на белите дробове, тя е отслабена, има малко хрипове.

Постепенно се увеличават симптомите на дихателна недостатъчност (дихателна недостатъчност): в покой, цианоза, тахикардия. Развиват се симптоми на белодробно сърце (cor pulmonale) , белодробна и сърдечна недостатъчност. Има деформация на пръстите на ръцете и краката под формата на барабанни пръчици, ноктите под формата на часовникови стъкла. Децата изостават във физическото развитие, появяват се дистрофични кожни промени ( ориз. 3 ), изсъхва, лющи се, изтънява, става чуплива, губи блясъка си, изтънява, придобива сивкав оттенък, удебелява се, лесно се чупи, ексфолира, върху тях се появяват линейни удебеления под формата на ивици, белезникави петна.

Рентгеновото изследване разкрива белодробен емфизем, дифузна пневмосклерозас фиброзни уплътнения в кореновите зони ( ориз. 4 ). На бронхограми, деформацията на бронхите, тяхното "нарязване", конвергенция, цилиндрична, торбовидна и капковидна ( ориз. 5 ). При бронхоскопия се установява дифузен катарално-гноен. Поражението на бронхите винаги е двустранно, дифузно. Някои пациенти имат бронхи (Бронхи) Vпод формата на допълнителен бронх, бронхомегалия, бронхът на средния лоб на десния бял дроб се отклонява от бронха на горния лоб. Високата честота на малформациите при M. показва връзката им с основното заболяване.

Децата с белодробен синдром са значително увредени външно дишанепо обструктивно-рестриктивен тип рано се развива респираторна, метаболитна или смесена ацидоза . При по-лек ход на белодробния синдром, процесът протича според вида на бавно прогресиращ бронхит и с редки екзацербации, децата са задоволителни.

Чревният синдром се причинява от рязко намаляване на активността на панкреатичните и чревните ензими. Характерно за него е нарушение на разграждането и усвояването на мазнини, протеини, въглехидрати от храната. При пациентите изпражненията стават по-чести до 2-5 пъти на ден, те стават изобилни и мастни, имат сив, остър, зловонен. Понякога е плътен, оскъден ("овчи" изпражнения), има склонност към запек (възможно), което се дължи на повишен вискозитет на панкреаса и червата и добра абсорбция на вода в червата. Въпреки това, цветът на изпражненията остава светлосив, в края на движението на червата се отделя капка мазнина. Децата губят маса, въпреки спасените. При копрологично изследване се откриват голямо количество неутрални, някои мастни киселини и сапуни, неразцепени мускулни влакна и.

Мекониевият илеус се развива в първия ден от живота на детето и се причинява от образуването на гъсти вискозни мекониеви тапи в тънките черва, понякога с дължина до 3-8 см. Ако коркът не е ерозиран, тогава има участъци от тънките черва и от които детето, като правило, умира.

Леките изтрити форми на M. протичат според типа хроничен бронхит, хроничен панкреатит a сензимен дефицит, хроничен ентероколит(виж Ентерит) . В някои случаи захарният диабет се развива на фона на панкреатична склероза. .

Много пациенти с М. разкриват увеличение на размера на черния дроб, мастна, протеинова или протеиново-мастна дегенерация на хепатоцити (според аутопсия, биопсия и ехография на черния дроб). Тези промени съществуват дълго време, без да се проявяват клинично, като нивата на чернодробните ензими също остават нормални. В някои случаи увреждането на черния дроб може да доведе до цироза, която се характеризира с бавно прогресивно развитие на синдрома на портална хипертония (виж Портална хипертония) с дългосрочно нормална функцияхепатоцити. Цирозата на черния дроб се развива много по-рядко.

Често при М. се наблюдава метаболитна нефропатия, която се проявява с хиперфосфатурия, оксалурия, протеинурия, цистинурия: на фона на тези промени може да се развие. При пациенти с М. се отбелязва надбъбречната кора, характерно е забавяне на сексуалното развитие.

Кистозната фиброза може да бъде усложнена от плеврит, пневмоторакс, белодробна деструкция, хемоптиза, чревна обструкция, ректален пролапс, диабет, хронично пулмонално сърце, вторичен дефицит на дизахаридаза, синдром на целиакия.

Диагнозапоставя се въз основа на анамнеза (обременено, ранно начало на заболяването), клинични симптоми и резултати лабораторни изследвания. М. се счита за надежден, когато се установи високо съдържание на натрий и хлор в потта, висока концентрация на натрий в нокътните плочи на пръстите. Патогномонично за M. е съдържанието на натрий и хлор в потта при деца под 1 година над 40 години mmol/l, при деца на възраст над една година и при възрастни - над 60 години mmol/l; натрий в нокътните плочки на ръцете над 80 mmol/kg(за всяка възраст).

При изследване на съдържанието на натрий и хлор в потта, за да се подобри изпотяването, кожата се третира с пилокарпин, така че тестът често се нарича пилокарпин. Кожата на вътрешната повърхност на предмишницата се почиства с алкохол и дестилирана вода, след което към тази област се прилагат два електрода: под отрицателния електрод се поставя марля, навлажнена с разтвор, съдържащ натриев хлорид, а под положителния електрод (анод) се поставя марля, навлажнена с 0,5% разтвор на пилокарпин. продължава 10 минпри сила на тока 4 mA(силата на тока постепенно се увеличава от 0 до 4 mA), след което силата на тока постепенно се намалява и електродите се отстраняват. Кожната област, върху която е разположен електродът с пилокарпиновата подложка, се третира с дестилирана вода, изсушава се, след което се поставя парче предварително претеглена филтърна хартия без пепел (3 × 4). см). За да се предотврати изпаряването на потта, филтърната хартия е покрита с найлоново фолио, което е залепено по краищата с тиксо. съберете до 30 мин, след това филтърната хартия се отстранява с пинсети и веднага се претегля, за да се определи количеството пот, абсорбирано в нея. За да се получи надежден резултат, количеството пот трябва да бъде най-малко 100 мг.

След претегляне филтърната хартия в бутилка се напълва с 10 млдестилирана вода и оставете за елуиране на електролитите най-малко 4 ч. Може да се елуира до 20 чза да извършите допълнителни изследвания на следващия ден, но трябва да се уверите, че капакът на бутилката е внимателно смлян и не се изпарява. Концентрацията на натрий в елуата се определя на пламъчен фотометър, а концентрацията на хлор се определя чрез титруване по метода на Mohr.

За определяне на натрия в нокътните плочи се използва методът на Копито и Швахман, модифициран от Велтишчев и Глотова. За изследването трябва да се използват изрязани парчета нокти от пръстите (при деца под 1 година е възможно от ръцете и краката). Почистват се, измиват се с дестилирана вода, след което се сушат в термостат 1 чна 37°. Към панта от пирони (10 мг) добавете 0,2 млконцентрирана азотна киселина, след това поставете на водна баня, докато ноктите се разтворят напълно (2-3 мин). Добавете 4.8 млдестилирана вода, разбъркайте добре, след това определете концентрацията на натрий на пламъчен фотометър и преизчислете до mmol/kgнокти. Такова изследване е удобно с това, че може да се проведе в друга медицинска институция, където има огнена, и е незаменима в случаите, когато е трудно да се получи за изследване (деца с екзема и други кожни заболявания).

В съмнителни случаи, при наличие на клинични признаци на M. и близки до нормалните концентрации на натрий и хлор в потта, може да се използва стрес тест с дезоксикортикостерон ацетат (DOXA). За да направите това, след определяне на концентрацията на натрий и хлор в потта (пилокарпин тест), се предписва хипохлоридна диета за 4 дни (деца под 2-годишна възраст не се нуждаят от диета); на 4-тия ден в 20ч чи на 5-тия ден в 8ч ч 0,5% маслен разтвор на DOXA се инжектира интрамускулно (деца под 6 месеца 0,2 мл, от 6 месеца. до 3 години 0,4 мл, от 3 до 7 години 0,6 мл, от 7 до 10-12 години 0,8 мл, над 12 години и възрастни 1.0 мл). През 4 - 6 чслед втората инжекция DOX се взема пот за повторно изследване. При деца, които не страдат от M., концентрацията на натрий и хлор в потта след тренировка с DOKSA намалява с повече от 25% в сравнение с първоначалното ниво, при деца с M. остава непроменена, леко намалява или дори се увеличава.

Диференциална диагнозабелодробна форма М. се извършва с хронична пневмонияи наследствени белодробни лезии (идиопатична белодробна хемосидероза, синдром на Kartagener, хронична пневмония при имунодефицитни състояния, болест на Marfan). Чревната форма на кистозна фиброза се диференцира от други синдроми на нарушена чревна абсорбция - цьолиакия (), дефицит на дизахаридаза , Ексудативна ентеропатия , чревна дисбиоза. Основното диференциална диагнозае изследване на електролитите.

Лечение.Диетата на пациента М. трябва да съответства на възрастта, да съдържа повишено количество протеини с 10-15% и нормално количество мазнини и въглехидрати. В същото време диетата включва само лесно смилаеми (кремообразни и растително масло). не трябва да съдържа груби влакна. При деца с вторичен лактазен дефицит млякото е изключено. С изразени чревен синдроми симптоми, дължащи се на недостатъчност на различни витамини, се предписват парентерално.

При чревния синдром се използват ензимни препарати със заместителна цел: панкреатин, панзинорм, котазим-форте, фестал и др. Ензимът зависи от тежестта на заболяването и се избира индивидуално. Критериите за достатъчността на дозата са изчезването на коремна болка, нормализиране на изпражненията, липса на неутрална мазнина в скалологичното изследване. Ензимните препарати се приемат по време на хранене.

Лечението на белодробния синдром включва мерки за намаляване на вискозитета на храчките и подобряване на бронхиалния дренаж, антибиотична терапия, борба с интоксикация и хипоксия, хиповитаминоза и сърдечна недостатъчност. За намаляване на вискозитета на храчките се използват инхалации на ензимни препарати (химопсин, химотрипсин, кристален фибринолизин) или муколитични лекарства, ацетилцистеин, мукосолвин. За разреждане на храчките ацетилцистеинът и мукосолвинът могат да се прилагат интрамускулно, а мукосолвинът също и перорално. Бромхексинът и мукалтинът имат по-слаб разреждащ ефект. За подобряване на дренажа на бронхите се извършва вибриращ гръден кош, лечебна гимнастика, постурална, при малки деца, храчките се отстраняват с електрическо изсмукване.

При обостряне на белодробния процес се предписва антибиотична терапия за период от най-малко 3-4 седмици. се избират, като се вземе предвид антибиограмата, но ако това изследване не е възможно, тогава те се основават на факта, че най-честите причинители на възпалителния процес в белите дробове при пациенти с M. са staphylococcus aureus и Pseudomonas aeruginosa. Наред с антибиотиците се използват противогъбични лекарства (нистатин, хеворин) и антихистамини. По време на периода на обостряне се провежда и UHF, микровълнова терапия. и след това електрофореза на шушулка и магнезиеви препарати (калциевите препарати са противопоказани, тъй като засилват пневмосклерозата); предписват мултивитамини, за намаляване на белодробната хипертония - еуфилин 7-10 mg/kgтелесно тегло на ден вътре (дозата е разделена на 3 приема) в продължение на 4-5 седмици. от началото на обострянето. Показване на лекарства, които подобряват миокарда: калиев оротат, кокарбоксилаза. При декомпенсация на белодробното сърце се прилага (дигоксин), (1-1,5 mg/kgна ден по отношение на преднизолон, като се вземе предвид ежедневният ритъм на надбъбречните жлези за 3-4 седмици). в същата доза се предписва за бързо прогресиране на пневмосклероза и за хронична надбъбречна недостатъчност, развила се в резултат на гнойна интоксикация и хипоксия, в доза от 0,4 mg/kgна ден на преднизолон, като се вземе предвид ежедневният ритъм.

Децата с М. са под диспансерно наблюдение от местен лекар и пулмолог, тъй като въпреки генерализирането на процеса и промените в много органи и системи, при повечето пациенти се наблюдава респираторно увреждане и това определя тежестта и прогнозата на заболяването. Родителите трябва да бъдат обучени в грижата за пациентите и методите на лечение като масаж, медицинска терапия и аерозолна терапия. Задачите на диспансерното наблюдение са да се контролира функционалното състояние на бронхопулмоналната, сърдечно-съдовата система, стомашно-чревния тракт, бъбреците, черния дроб и правилната доза ензимни препарати, своевременно в случай на обостряне на заболяването, възстановителна терапия, в периода на ремисия - саниране на огнища на хронична инфекция. Лечението се провежда амбулаторно и в домашни условия, където детето може да бъде осигурено индивидуално и изключено. Показано е само при тежко състояние или наличие на усложнения. интензивни грижипровежда се при пациенти с дихателна недостатъчност II-III степен, с декомпенсация на белодробното сърце, с плеврални усложнения, белодробна деструкция, хемоптиза е показана за мекониум илеус, при липса на ефект от консервативна терапияс чревна обструкция при по-големи деца, понякога с разрушаване в белите дробове. С бронхиектазии операцияне се препоръчва, тъй като процесът е общ.

Децата с муковисцидоза получават всички лекарства за извънболнично лечениебезплатно.

Показани са деца с леки и умерени чревни форми на M спа лечение. За деца с белодробна форма на М. санаториалното лечение е полезно, ако е възможно да се създадат специални групи. Пациентите М. се препоръчват да бъдат изпратени в местни санаториуми. Критериите за подбор са чревни нарушения при назначаването на ензимни препарати, липса на декомпенсация на белодробното сърце и възпаление в белите дробове.

Престоят на пациентите М. в предучилищни институции е непрактичен. Посещението на училище в добро и задоволително състояние е възможно, но се изисква допълнителен почивен ден седмично и безплатно посещение на училище в дните на лечение и преглед в клиниката (в пулмологичния център), освобождаване от изпити. Въпросът за възможността за ваксиниране на деца с М. се решава индивидуално.

Болните М. деца не се отстраняват от диспансерния запис и след навършване на 15-годишна възраст се прехвърлят под наблюдението на терапевт в поликлиника за възрастни.

Прогнозас М., то е сериозно и зависи от тежестта на хода на заболяването, възрастта, на която са се появили първите симптоми (ако заболяването се е проявило през първата година от живота, тогава прогнозата е по-лоша), ранната диагностика и целенасоченото лечение. до голяма степен се определя от тежестта на хода на белодробния синдром (при хронична колонизация на белите дробове с Pseudomonas aeruginosa, прогнозата е по-лоша).

През последните години, поради подобрената диагностика и по-ранното назначаване на адекватна терапия, продължителността на живота на пациентите се увеличи. Въпреки това, поради хроничния ход на заболяването, пациентите се нуждаят от постоянно наблюдение и лечение. Ако през 50-те години 80% от пациентите са починали на възраст под 10 години, то през 80-те години те са били около 36% (повечето от смъртните случаи са на възраст под една година). Колкото по-рано се постави диагнозата, започне целенасоченото лечение и се проведе рецидив на заболяването, толкова по-благоприятна е прогнозата.

Библиография:Вродени и наследствени белодробни заболявания при деца, изд. Ю.Е. Велтишчев и др., стр. 170, М., 1986; Рейдерман М.И. Кистозна фиброза, М., 1974, библиогр.; Фадеева М.А. Диференциация и принципи на лечение на кистозна фиброза при деца. Въпрос. оч. мат. и деца, том 29, № 11, с. 3, 1984 г.

Ориз. Фиг. 1. Микропрепарат на панкреаса със смесена форма на кистозна фиброза: 1 - интерлобуларни и интралобуларни канали, разширени и пълни с ацидофилна слоеста секреция; 2 - пролиферация на съединителната тъкан. Оцветени с хематоксилин и еозин; ×80.

рентгенография на гръдния кош (директна проекция) на 3-месечно дете със смесена форма на кистозна фиброза: емфизем, пневмосклероза, инфилтративен процес в горния лоб на десния бял дроб "\u003e

Ориз. 2. Обща рентгенография на гръдния кош (фронтална проекция) на 3-месечно дете със смесена форма на кистозна фиброза: емфизем, пневмосклероза, инфилтративен процес в горен лобдесен бял дроб.

Ориз. 4. Панорамна рентгенова снимка на гръдния кош (фронтална проекция) на 7-годишно дете с белодробна кистозна фиброза (фаза на ремисия): емфизем, дифузна пневмосклероза, особено изразена в кореновите зони.

II Муковисцидоза (mucoviscidosis; Muco- + лат. viscidus лепкав + -oz;

Наследствено заболяване на ендокринните жлези, както и на панкреаса и черния дроб, характеризиращо се предимно с увреждане на стомашно-чревния тракт и дихателните органи. В патогенезата на кистозната фиброза се крие наследствено увреждане на екзокринните жлези, жлезисти клетки на тялото, секретиращи клетки на бронхите, панкреаса, червата, черния дроб (жлъчна функция), потни жлези. Често срещано в патологията на всички жлези с външна секреция е нарушение на транспорта на хлориди през мембраните на епителните клетки. Този процес е придружен свръхразпределениехлориди, което води до хиперсекреция на гъста слуз в клетките на ендокринната част на панкреаса, бронхиалния епител, лигавицата на стомашно-чревния тракт, което е придружено от нарушение на тяхната секреция.

Това нарушение води до застойно-обструктивни промени в съответните органи, последвани от възпалителни и склеротични промени. В екскреторните секрети на тялото с кистозна фиброза има:

• промяна в съотношението на фракциите на протеиново-въглехидратните компоненти;
• има намаляване на реабсорбцията на електролити в отделителните канали на потните жлези;
• панкреасът не секретира точното количествоензими.

Кистозната фиброза е едно от най-честите наследствени заболявания. Причинява се от мутации в гена за регулатор на трансмембранната проводимост, част от който образува хлориден канал.

Генът се нарича CFTR (трансмембранен регулатор на проводимостта при кистозна фиброза).В резултат на мутация белодробният епител е дефектен в този регулатор.Това води до хронични инфекции,възпаления и постепенно разрушаване(разстройство) на дихателния апарат.Някои мутации в CFTR гена водят до намаляване на синтеза на CFTR протеина поради непълно обработване на РНК,други до качествени промени в мембраните един първичен биохимична аномалия (нарушен транспорт на хлориди) причинява появата на мултиорганен патологичен процес (прогресивно увреждане на дихателните пътища, хроничен синузит, екзокринна недостатъчност секреторна функцияпанкреас, мъжки стерилитет).

Честота на кистозна фиброза

Кистозната фиброза се среща средно при 1 на 2000-3000 новородени, а сред черните африкански и японски популации честотата й е 1: 100 000. Муковисцидозата е системно наследствено заболяване, което обикновено се проявява в детска възраст, въпреки че 4% от случаите се диагностицират в зряла възраст. Кистозната фиброза се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Разпространението на заболяването е много различно в различните етнически групи. Сред бялото население на Северна Америка и Северна Европа кистозната фиброза се среща при 1 на 3000 живородени, докато при чернокожите американци - при 1 на 17 000, а при полинезийците на Хаваите - само 1 на 90 000.

След използването на антибиотици и ензимни препарати за лечение на кистозна фиброза, продължителността на живота на пациентите се е увеличила. Сега почти 34% от тях достигат зряла възраст и приблизително 10% от пациентите живеят повече от 30 години. Средната продължителност на живота е 28 години. Така че кистозната фиброза вече не може да се счита за детска болест. Всеки терапевт трябва да може да го разпознае и лекува. Кистозната фиброза се проявява с хронично белодробни инфекциикоито в крайна сметка водят до бронхиектазии, недостатъчност екзокринна функцияпанкреас, дисфункция на потните жлези, бъбреците и стомашно-чревния тракт, както и безплодие.

Симптоми на кистозна фиброза

Повечето симптоми на кистозна фиброза се причиняват от гъста и лепкава слуз. Най-честите симптоми на кистозна фиброза включват:

• честа кашлица с храчки;
• чести пристъпи на бронхит и пневмония, те могат да доведат до възпаление и временно увреждане на белите дробове;
• солен вкус на кожата;
• дехидратация, диария или миришещи, мастни изпражнения;
• добър апетит, но поднормено тегло;
• нарушение на растежа във височина - човек спира да расте, т.к. не получава необходимите хранителни вещества;
• стомашна болка и дискомфорт в червата се натрупва голямо количество газ;
• импотентност.

Кистозната фиброза може да доведе до следните нарушения. Синузит: Синусите са синуси, които се намират в костите на черепа близо до носа. Синусите произвеждат слуз, която овлажнява вътрешността на носа. Когато възникне възпаление в синусите, те се блокират от слуз и в тях се размножават бактерии. Много хора с кистозна фиброза развиват синузит. Полипи в носа, може да се наложи операция. Бронхиални заболявания: всяка инфекция може да причини сериозни увреждания на бронхите. Ако не се лекуват, бронхиалните заболявания могат да доведат до дихателна недостатъчност. Пневмотораксът е белодробно увреждане. Панкреатит: Това е болезнено възпаление на панкреаса. . Удебеляване на пръстите: това се случва, защото белите дробове не доставят достатъчно кислород в кръвния поток. Ректален пролапс: При честа кашлица или затруднено изхождане тъканта от вътрешната стена на ректума може да излезе от ректума. Чернодробно заболяване, свързано с възпаление или запушване на жлъчните пътища. Диабет. Образуването на камъни в жлъчния мехур. Чупливи кости поради липса на витамин D.

Лечение на кистозна фиброза

Диетата на пациент с кистозна фиброза трябва да съответства на възрастта, да съдържа повишено количество протеин с 10-15% и нормално количество мазнини и въглехидрати. В същото време в диетата се включват само лесно смилаеми мазнини (масло и растително масло). Храната не трябва да съдържа груби фибри. При деца с вторичен лактазен дефицит млякото е изключено. При изразен чревен синдром и симптоми, дължащи се на дефицит на различни витамини, витамините се предписват парентерално. При чревния синдром ензимните препарати се използват със заместителна цел: пациентите с кистозна фиброза трябва да приемат нови микросферични ензими с киселинно-устойчива обвивка - Креон или Панцитрат, които са по-ефективни от такива добре познати форми като панзинорм, мезим-форте, фестал. Лекарствата се приемат през целия живот, с всяко хранене.Дозата на ензима зависи от тежестта на заболяването и се избира индивидуално. Критериите за достатъчността на дозата са изчезването на болката в корема, нормализирането на изпражненията, липсата на неутрална мазнина в скалологичното изследване и нормализирането на теглото. Ензимните препарати се приемат по време на хранене.

Лечението на белодробния синдром включва мерки за намаляване на вискозитета на храчките и подобряване на бронхиалния дренаж, антибиотична терапия, борба с интоксикация и хипоксия, хиповитаминоза и сърдечна недостатъчност. За намаляване на вискозитета на храчките се използват инхалации на ензимни препарати (химопсин, химотрипсин, кристален фибринолизин) или муколитични лекарства, ацетилцистеин, мукосолвин. За разреждане на храчките ацетилцистеинът и мукосолвинът могат да се прилагат интрамускулно, а мукосолвинът също и перорално. Бромхексинът и мукалтинът имат по-слаб разреждащ ефект. За подобряване на бронхиалния дренаж се извършват вибрационен масаж на гръдния кош, лечебна гимнастика, постурален дренаж и храчки се отстраняват от малки деца с електрическо засмукване. При обостряне на белодробния процес се предписва антибиотична терапия за период от най-малко 3-4 седмици. Антибиотиците се избират, като се вземе предвид антибиограмата, но ако това изследване не е възможно, тогава те се основават на факта, че най-честите причинители на възпалителния процес в белите дробове при пациенти с M. са стафилококус ауреус и Pseudomonas aeruginosa.

Наред с антибиотиците се използват противогъбични лекарства (нистатин, хеворин) и антихистамини. По време на периода на обостряне се провежда UHF-, микровълнова терапия. и след това електрофореза на шушулка и магнезиеви препарати (калциевите препарати са противопоказани, тъй като засилват пневмосклерозата); предписват мултивитамини, за намаляване на белодробната хипертония - аминофилин 7-10 mg / kg телесно тегло на ден перорално (дозата се разделя на 3 приема) в продължение на 4-5 седмици. от началото на обострянето. Показване на лекарства, които подобряват метаболизма на миокарда: калиев оротат, кокарбоксилаза. При декомпенсация на белодробното сърце се използват сърдечни гликозиди (дигоксин), глюкокортикоиди (1-1,5 mg / kg на ден по отношение на преднизолон, като се вземе предвид ежедневният ритъм на надбъбречните жлези за 3-4 седмици). Глюкокортикоидите в същата доза се предписват и за бърза прогресия на пневмосклероза и за хронична надбъбречна недостатъчност, развита в резултат на гнойна интоксикация и хипоксия, в доза от 0,4 mg / kg на ден според преднизолон, като се вземе предвид дневният ритъм.

Лечение на кистозна фиброза при деца

Децата с муковисцидоза са под наблюдението на местен лекар и пулмолог, тъй като въпреки генерализирането на процеса и промените в много органи и системи, при повечето пациенти се наблюдава респираторно увреждане, което определя тежестта и прогнозата на заболяването. Родителите трябва да бъдат обучени в методите за кърмене и лечение като масаж, физиотерапия, аерозолна терапия. Задачите на диспансерното наблюдение са контрол на функционалното състояние на бронхобелодробната, сърдечно-съдовата система, стомашно-чревния тракт, бъбреците, черния дроб и правилната доза ензимни препарати, навременно лечение в случай на обостряне на заболяването, общоукрепваща терапия, в периода на ремисия - саниране на огнища на хронична инфекция.

Лечението се провежда амбулаторно и у дома, където на детето може да се осигури индивидуална грижа и се изключва повторно заразяване. Хоспитализацията е показана само при тежко състояние или наличие на усложнения. Интензивна терапия се провежда при пациенти с дихателна недостатъчност II-III степен, с декомпенсация на белодробното сърце, с плеврални усложнения, разрушаване на белите дробове, хемоптиза.Хирургичната интервенция е показана при мекониева обструкция, при липса на ефект от консервативната терапия при чревна непроходимост при по-големи деца, понякога с разрушаване в белите дробове. При бронхиектазии не се препоръчва хирургично лечение, т.к. процесът е общ. Децата с муковисцидоза получават всички лекарства за амбулаторно лечение безплатно.

Деца с леки и умерени чревни форми на кистозна фиброза са показани санаториално лечение. За деца с белодробна кистозна фиброза санаториалното лечение е полезно, ако е възможно да се създадат специални групи. Пациентите с кистозна фиброза се препоръчват да бъдат насочени към местни санаториуми. Критериите за подбор на санаториума са компенсирането на чревни нарушения при назначаването на ензимни препарати, липсата на декомпенсация на белодробното сърце и възпалителния процес в белите дробове. Престоят на пациенти с кистозна фиброза в предучилищни институции не е препоръчителен. Посещението на училище в добро и задоволително състояние е възможно, но се изисква допълнителен почивен ден седмично и безплатно посещение на училище в дните на лечение и преглед в клиниката (в пулмологичния център), освобождаване от изпити. Въпросът за възможността за ваксиниране на деца с кистозна фиброза се решава индивидуално. Децата с кистозна фиброза не се отстраняват от диспансерния регистър, а след навършване на 15-годишна възраст се прехвърлят под наблюдението на терапевт в поликлиника за възрастни.

Въпроси и отговори по темата "Кистозна фиброза"

Въпрос:Син 2,8, тежи 13400. От една година проблеми с изпражненията - понякога кашави, след това запек (при запек се появява кръв в изпражненията). В копрограмата неутрални мазнини в умерени или големи количества, сапуни, мастни киселини, йодофилна флора, лямблия. Кожата има жълтеникав оттенък, особено ръцете и краката. Биохимия на кръвта - всички в норма. Педиатърът и гастроентерологът отдават всичко на Giardia и свързаната с възрастта незрялост на панкреаса и не виждат проблема. Анализ за антитела към хиадин и тъканна транглутаминаза - в нормални граници. Трябва ли все още да се изследвам за кистозна фиброза? Най-малкото дете има същия проблем (1,3).

Отговор:Изследване за диагностициране на кистозна фиброза трябва да се проведе при деца с рецидивираща бронхопулмонална болест, както и с поднормено тегло и стеаторея. Това означава, че детето ви трябва да бъде изследвано, за да се изключи кистозна фиброза. И ако по-малкото дете има подобни резултати от теста и наддаването на тегло е недостатъчно, тогава той също трябва да проведе това изследване.

Въпрос:Здравейте всички! Въпросът ми е: може ли внезапно да се развие муковисцидоза при възрастен? Каква е причината за появата му и колко страшно е то.

Отговор:Кистозната фиброза може да се прояви във всяка възраст. Всичко зависи от мутациите. Тежките мутации ви карат да осъзнаете болестта от първите дни от живота.

Въпрос:Каква е продължителността на живота на хората с кистозна фиброза?

Отговор:Преди 40 години, когато лекарите знаеха малко за болестта и нямаше лекове за нея, повечето хора с кистозна фиброза не доживяваха до 5-годишна възраст. Сега средната продължителност на живота на такива пациенти в Европа е 50 години или повече, в Русия - от 25 години и повече.

Въпрос:Здравейте! Може би можете да помогнете! Детето е на 9 месеца, храчки се събират през цялото време, изтичат, ту при кашлица, ту при хрема! Вече три месеца! Те вече бяха в болницата, бяха чисти на рентген, очакваха електаза. Диагнозата е ларинготрахеит и бронхит. Изписан, но има кашлица, шумно дишане. Според кръвните изследвания детето не е болно, всички показатели са в норма. За хламидия и мекаплазма отр., коклюш отр. Започна след лятото, постоянно хрипти, храчки се надигат в гърлото, ту ги изкашля, ту не. И сополи, след това течащи, след това дебели! И не изглежда да се разболява! Какво може да бъде и на какъв лекар да отида!

Отговор:Не забравяйте да се консултирате с алерголог тази кашлица- явления на алергия. Също така трябва да предадете изпражнения за теста на Shvahman, за да изключите кистозна фиброза.

Въпрос:Дъщеря ми има кистозна фиброза. Тя е на 1,5г. Чревно-белодробна форма. От раждането приемаме "Creon 10000" по 7500 хиляди 3 пъти на ден. Има чести бронхити. Пълно възстановяване в рамките на 2-3 седмици. Сега ни предписа лекарството "Pulmozim" от генетик. Има огромен списък от тежки странични ефекти и малко данни за поносимостта на лекарството при деца под 5-годишна възраст. Оправдано ли е назначаването му на този етап: няма влошаване на благосъстоянието, детето е активно, никога не е имало пневмония, бронхитът е често срещан. Имаме ли право на увреждане? Лекарите в комисията на ITU казват, че ако няма динамика към по-лошо, тогава увреждането не е разрешено за нас по закон. Така е?

Отговор:Обикновено Pulmozyme се предписва на пациенти с кистозна фиброза като симптоматична терапия. Извън екзацербации (бронхит, пневмония), това лекарство не се предписва. Що се отнася до увреждането, според законите на Руската федерация децата, които имат потвърдена диагноза муковисцидоза, трябва да получат статут на деца с увреждания.

Въпрос:Възможно ли е да се диагностицира кистозна фиброза при наличие на трипсин в изпражненията и фекална еластаза при 170,3 mcg?

Отговор:Муковисцидозата е достатъчна комплексно заболяване. Такава диагноза не може да се постави въз основа на един резултат от анализа. При съмнение за муковисцидоза се извършва цялостен преглед, който включва: Оценка на общото здравословно състояние, развитие. Наличие на дългосрочни заболявания (дихателни органи, панкреатит, холецистит, колит); Тест за пот (йонофореза се извършва с лекарствопилокарпин); Определяне на нивото на химотрипсин и мастни киселини в изпражненията; ДНК диагностика. Само след цялостен преглед лекарят може да постави такава диагноза като кистозна фиброза. Във вашия случай препоръчвам да се свържете с местния лекар, който ще проведе необходимия преглед и ще може да предпише лечение.