Mukowiscydoza jest chorobą potencjalnie śmiertelną. Mukowiscydoza (Mukowiscydoza)

Mukowiscydoza to ciężka dziedziczna choroba przewlekła, która powstaje w wyniku mutacji w białku biorącym udział w przemieszczaniu się jonów chlorkowych przez błonę komórkową, co powoduje uszkodzenie gruczołów zewnątrzwydzielniczych wytwarzających pot i śluz. Rola śluzu w organizmie człowieka jest nie do przecenienia: nawilża i chroni narządy przed wysychaniem i infekcją bakteriami chorobotwórczymi. Tym samym zaburzenia w produkcji śluzu pozbawiają człowieka jednej z najważniejszych barier mechanicznych. Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną i nieuchronnie prowadzi do poważnych zaburzeń w funkcjonowaniu narządów wewnętrznych.

Co oznacza termin „mukowiscydoza”, jeśli zostanie podzielony na części składowe? „Śluz” to śluz, „viscidus” jest lepki, co w stu procentach odpowiada istocie choroby. Lepki, lepki śluz gromadzi się w trzustce i oskrzelach, dosłownie „zatyka” je i zatyka. Zastój śluzu jest korzystnym środowiskiem dla namnażania się bakterii chorobotwórczych. Dotknięty jest także przewód pokarmowy, zatoki przynosowe, nerki i cały układ moczowo-płciowy.

Przyczyny i mechanizm rozwoju mukowiscydozy

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją na chromosomie 7. Chromosom ten jest odpowiedzialny za syntezę białka kontrolującego ruch jonów chloru przez błonę. W wyniku choroby chlor nie opuszcza komórki, gromadząc się w niej w dużych ilościach. A potem - jak w bajce: „babcia dla dziadka, dziadek dla rzepy…”. Tylko ta bajka ma „nieszczęśliwe zakończenie” (c). Chlor przyciąga jony sodu, a za nimi woda wpada do ogniwa. W tej właśnie wodzie katastrofalnie brakuje śluzu, który nadał jej niezbędną konsystencję. Traci swoje właściwości i nie może już pełnić funkcji, jakie obdarzyła go natura.

Dalszy mechanizm rozwoju choroby jest następujący. Śluz zalegający w drzewie oskrzelowym nie oczyszcza go już z zanieczyszczeń środowiska (kurz, dym, szkodliwe gazy). Tam, w oskrzelach, pozostaje cała „hołota” drobnoustrojów, powodując infekcje i reakcje zapalne.

Po zapaleniu następuje zaburzenie struktury nabłonka rzęskowego oskrzeli, który odpowiada za główne funkcje „wymiatające”. Zmniejsza się ilość ochronnych białek immunoglobulin wydzielanych do światła oskrzeli przez ten sam nabłonek. Z czasem mikroorganizmy „naruszają” elastyczną ramę oskrzeli, powodując zapadnięcie się i zwężenie oskrzeli, co dodatkowo przyczynia się do zastoju śluzu i namnażania się bakterii.

Tymczasem co dzieje się w przewodzie pokarmowym? Trzustka wydziela również gęsty śluz, który zatyka światło jej przewodów. Enzymy nie dostają się do jelit, co powoduje upośledzenie wchłaniania pokarmu. Rozwój fizyczny dziecka ulega spowolnieniu, a możliwości intelektualne maleją.

Objawy mukowiscydozy

Choroba zaczyna się stopniowo. Z biegiem czasu objawy nasilają się wykładniczo, a proces patologiczny staje się przewlekły.

Pierwsze objawy mukowiscydozy można zauważyć po ukończeniu przez dziecko szóstego miesiąca życia. Mniej więcej w tym wieku mleko matki przestaje być dostępne jedyne źródło jedzenie dla dziecka i takie komórki odpornościowe które przedostały się z mlekiem matki, nie chronią już dziecka mikroorganizmy chorobotwórcze. Zastój śluzu w połączeniu z infekcją bakteryjną powoduje pojawienie się pierwszych objawów:

• nieproduktywny, wyniszczający kaszel z uwolnieniem ograniczonej ilości lepkiej plwociny;
• duszność;
• niebieskie przebarwienie skóry;
• możliwy jest niewielki wzrost temperatury;

Z biegiem czasu niedotlenienie powoduje opóźnienie rozwoju fizycznego dziecka, przyrost masy ciała jest wolniejszy, a dziecko jest ospałe i apatyczne.

Rozprzestrzenianie się infekcji w płucach (w zasadzie -) nadaje obrazowi klinicznemu nowe kolory:

• temperatura gorączkowa;
• silny kaszel z obfitą wydzieliną plwociny bogatej w ropę;
• objawy zatrucia ( ból głowy, zawroty głowy, nudności, wymioty)

Pogrubienie końcowych paliczków palców następuje zgodnie z „ pałeczki»

Potwierdzeniem przewlekłych procesów patologicznych w płucach jest powstawanie palców przypominających „podudzia” (z zaokrąglonymi końcami), a paznokcie stają się wypukłe, przypominające szkiełka zegarkowe. Niedotlenienie, które jest nieodzowną cechą przewlekłych chorób płuc, nieuchronnie prowadzi do dysfunkcji układu sercowo-naczyniowego. Serce nie ma wystarczającej siły, aby zorganizować normalny przepływ krwi w patologicznie zmienionych płucach. Rozwijają się objawy niewydolności serca.

Uszkodzenie trzustki objawia się w postaci przewlekłego zapalenia trzustki i wszystkich towarzyszących mu objawów.

Inne objawy mukowiscydozy obejmują:

• utworzenie skrzyni w kształcie beczki;
• sucha skóra, utrata elastyczności;
• kruchość i wypadanie włosów.

Diagnostyka mukowiscydozy

Diagnostyka mukowiscydozy zaczyna się od korzeni: zbiera się informacje o wszystkich chorobach rodzinnych, czy w rodzinie występowały objawy mukowiscydozy, czym się charakteryzowały i w jakim stopniu się objawiały. Trzymany badania genetyczne DNA (najlepiej od przyszłych matek) na obecność lub brak wadliwego genu. Jeśli takowa istnieje, z pewnością należy ostrzec przyszłych rodziców o możliwych konsekwencjach.

Opracowano specjalny test potu na mukowiscydozę, który polega na oznaczaniu zawartości jonów sodu i chloru w pocie pacjenta po wstępnym podaniu pilokarpiny. Ten ostatni stymuluje produkcję śluzu i potu przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Obecność mukowiscydozy można przypuszczać, jeśli stężenie chloru w pocie pacjenta przekracza 60 mmol/l.

Po badaniu potu wykonuje się badania laboratoryjne plwociny, kału, krwi, badanie endoskopowe oskrzeli, badanie spirograficzne, intubację dwunastnicy z pobraniem wydzieliny trzustkowej i jej dalsze badanie na obecność aktywnych enzymów.

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie mukowiscydozy ma na celu przede wszystkim nie pozbycie się samej choroby (jest to nierealne), ale złagodzenie jej przebiegu. Jednocześnie aktywne środki terapeutyczne (w ostrej fazy choroby) stale naprzemiennie z zapobiegawczymi (w fazie remisji). Ta taktyka pozwala przedłużyć życie pacjenta.

Leczenie mukowiscydozy ma następujące cele:

• okresowe czyszczenie oskrzeli z nagromadzonego gęstego śluzu;
• sanitacja oskrzeli z bakterii chorobotwórczych;
• wzmocnienie układu odpornościowego.

Śluz z oskrzeli usuwa się poprzez ćwiczenia fizyczne (sport, taniec, ćwiczenia oddechowe) i środki farmakologiczne(branie mukolityków).

Do zwalczania infekcji stosuje się antybiotyki, których działanie obejmuje szeroki zakres środków przeciwdrobnoustrojowych (cefalosporyny, makrolidy, fluorochinolony oddechowe).

Aby zmniejszyć obrzęk drogi oddechowe spowodowany przewlekła infekcja należy stosować wziewne kortykosteroidy ( beklametazon, flutikazon).

W ciężkie przypadki Wykonuje się terapię tlenową za pomocą maski tlenowej.

Przewodnictwo powietrzne i wymianę gazową w płucach można poprawić poprzez fizjoterapię (ogrzewanie klatki piersiowej).

Jak już wspomniano, choroba negatywnie wpływa na strawność pokarmu. Aby zoptymalizować pracę układu trawiennego, należy dodać do diety więcej produktów wysokokalorycznych (mięso, jajka, śmietana, sery), a także wprowadzić dodatkowe preparaty enzymatyczne (kreon, święto itd.).

Na zakończenie dodam odrobinę zdrowego optymizmu: pomimo wyraźnie niekorzystnych rokowań co do przebiegu choroby, przy terminowym leczeniu i skrupulatnym przestrzeganiu wszystkich zaleceń lekarskich, pacjent z mukowiscydozą ma szansę dożyć 45-50 lat. Wprowadzenie ostatnie lata metoda chirurgiczna leczenie mukowiscydozy, polegający na przeszczepie płuc (oba płaty). A w tym roku w Rosji przeprowadzono operację przeszczepu płuc pacjentowi choremu na mukowiscydozę, co było prawdziwym wydarzeniem roku.

Mukowiscydoza jest ciężką chorobą wrodzoną, objawiającą się uszkodzeniem tkanek i zaburzeniem czynności wydzielniczej gruczołów zewnątrzwydzielniczych, a także zaburzeniami czynnościowymi, przede wszystkim układu oddechowego i układy trawienne. Zmiany w mukowiscydozie dotyczą trzustki, wątroby, potu, ślinianki, jelita, układ oskrzelowo-płucny.

Choroba jest dziedziczna, dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny (od obojga rodziców-nosicieli). zmutowany gen). Zaburzenia w narządach u chorych na mukowiscydozę występują już w wewnątrzmacicznej fazie rozwoju i stopniowo nasilają się wraz z wiekiem pacjentki. Im wcześniej ujawni się mukowiscydoza, tym cięższy przebieg choroby i poważniejsze rokowanie. Ze względu na przewlekły przebieg procesu patologicznego pacjenci z mukowiscydozą potrzebują stałe leczenie i nadzór specjalistyczny.

Co to jest?

Mukowiscydoza jest ogólnoustrojową chorobą dziedziczną spowodowaną mutacją w genie transbłonowego regulatora mukowiscydozy, charakteryzującą się uszkodzeniem gruczołów zewnątrzwydzielniczych i ciężką dysfunkcją układu oddechowego. Mukowiscydoza cieszy się szczególnym zainteresowaniem nie tylko ze względu na powszechne występowanie, ale także dlatego, że była jedną z pierwszych leczonych chorób dziedzicznych.

Etiologia i patogeneza

Gen odpowiedzialny za mukowiscydozę został sklonowany w 1989 roku. Dzięki temu udało się poznać charakter mutacji i udoskonalić metodę identyfikacji nosicieli. Choroba opiera się na mutacji w genie CFTR, który znajduje się pośrodku długie ramię 7. chromosom. Mukowiscydoza dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny i jest rejestrowana w większości krajów europejskich z częstością 1:2000 - 1:2500 noworodków. W Rosji średnia częstość występowania tej choroby wynosi 1:10 000 noworodków. Jeśli oboje rodzice są heterozygotami (nosicielami zmutowanego genu), ryzyko urodzenia dziecka chorego na mukowiscydozę wynosi 25%. Nosiciele tylko jednego wadliwego genu (allelu) nie chorują na mukowiscydozę. Według badań częstość heterozygotycznego noszenia genu patologicznego wynosi 2-5%.

Zidentyfikowano około 2000 mutacji genu mukowiscydozy. Konsekwencją mutacji genu jest zaburzenie struktury i funkcji białka zwanego transbłonowym regulatorem przewodnictwa mukowiscydozy (CFTR). Konsekwencją tego jest pogrubienie wydzieliny gruczołów zewnątrzwydzielniczych, trudności w ewakuacji wydzieliny i zmiana jej właściwości fizykochemicznych, co z kolei determinuje obraz kliniczny choroby. Zmiany w trzustce, narządach oddechowych i przewodzie pokarmowym rejestrowane są już w okresie prenatalnym i stopniowo nasilają się wraz z wiekiem pacjentki. Wydzielanie lepkiej wydzieliny przez gruczoły zewnątrzwydzielnicze prowadzi do niedrożności odpływu i stagnacji z późniejszą ekspansją przewody wydalnicze gruczołów, zanik tkanki gruczołowej i rozwój postępującego zwłóknienia. Aktywność enzymów jelitowych i trzustkowych jest znacznie zmniejszona. Wraz z powstawaniem stwardnienia w narządach dochodzi do dysfunkcji fibroblastów. Ustalono, że fibroblasty pacjentów chorych na mukowiscydozę wytwarzają czynnik rzęskowy, czyli czynnik M, który ma działanie przeciwrzęskowe – zaburza funkcjonowanie rzęsek nabłonkowych.

Obecnie rozważane możliwy udział w rozwoju patologii płuc w mukowiscydozie biorą udział geny odpowiedzialne za powstawanie odpowiedzi immunologicznej (w szczególności geny interleukiny-4 (IL-4) i jej receptora), a także geny kodujące syntezę tlenku azotu (NO) w Ciało.

Objawy

W zależności od: wieku, wystąpienia pierwszych objawów i czasu trwania choroby, objawy kliniczne Mukowiscydoza jest bardzo zróżnicowana. Jednak w przeważającej większości przypadków objawy choroby są określone przez uszkodzenie układu oskrzelowo-płucnego i przewód pokarmowy.

Zdarza się, że izolowany jest układ oskrzelowo-płucny lub przewód pokarmowy.

Niewydolność sercowo-naczyniowa w mukowiscydozie

Przewlekłe choroby płuc, które niszczą strukturę oskrzeli, zakłócają wymianę gazową i dopływ tlenu do tkanek, nieuchronnie prowadzą do powikłań układy sercowo-naczyniowe S. Serce nie jest w stanie pompować krwi przez chore płuca. Stopniowo mięsień sercowy zwiększa się kompensacyjnie, ale do pewnego limitu, powyżej którego występuje niewydolność serca. Jednocześnie wymiana gazowa, już zaburzona, słabnie jeszcze bardziej. Kumuluje się we krwi dwutlenek węgla i bardzo mało tlenu niezbędnego do normalnego funkcjonowania wszystkich narządów i układów.

Objawy serca niewydolność naczyniowa zależą od możliwości kompensacyjnych organizmu, ciężkości choroby podstawowej i każdego pacjenta indywidualnie. Główne objawy są określane przez narastające niedotlenienie (brak tlenu we krwi).

Wśród nich najważniejsze to:

1. Duszność w spoczynku, która zwiększa się wraz ze wzrostem aktywności fizycznej.
2. Sinica skóry, pierwszych palców, czubka nosa, szyi, warg – nazywana jest akrocyjanozą. W miarę postępu choroby sinica narasta w całym organizmie.
3. Serce zaczyna bić szybciej, aby w jakiś sposób zrekompensować brak krążenia krwi. Zjawisko to nazywa się tachykardią.
4. Pacjenci z mukowiscydozą są znacznie opóźnieni w rozwoju fizycznym, mają niską wagę i wzrost.
5. Obrzęk pojawia się w kończynach dolnych, głównie wieczorem.

Objawy mukowiscydozy z uszkodzeniem oskrzeli i płuc

Charakterystyczny jest stopniowy początek choroby, której objawy nasilają się z czasem, a choroba przybiera postać przewlekłą, przewlekłą. W chwili urodzenia dziecko jeszcze się nie rozwinęło na całego odruchy kichania i kaszlu. Dlatego plwocina gromadzi się w dużych ilościach w górnych drogach oddechowych i oskrzelach.

Mimo to choroba zaczyna objawiać się po raz pierwszy dopiero po pierwszych sześciu miesiącach życia. Fakt ten tłumaczy się faktem, że matki karmiące, począwszy od szóstego miesiąca życia dziecka, przenoszą go na karmienie mieszane, a ilość mleka matki zmniejsza się.

Mleko matki zawiera wiele dobroczynnych składników składniki odżywcze, w tym transfer komórek odpornościowych, które chronią dziecko przed działaniem bakterii chorobotwórczych. Brak mleka matki natychmiast wpływa na stan odporności dziecka. Biorąc pod uwagę fakt, że zastój lepkiej plwociny z pewnością prowadzi do zakażenia błony śluzowej tchawicy i oskrzeli, nietrudno zgadnąć, dlaczego począwszy od szóstego miesiąca życia pojawiają się pierwsze objawy uszkodzenia oskrzeli i płuc pojawić się.

Zatem pierwszymi objawami uszkodzenia oskrzeli są:

1. Kaszel z skąpą, żylastą plwociną. Cechą charakterystyczną kaszlu jest jego uporczywość. Kaszel wyczerpuje dziecko, zakłóca sen i ogólną kondycję. Kiedy kaszlesz, zmienia się kolor skóry, różowy odcień zmienia się w cyjanotyczny (niebieskawy) i pojawia się duszność.
2. Temperatura może mieścić się w normalnych granicach lub być nieznacznie podwyższona.
3. Nie występują objawy ostrego zatrucia.

Brak tlenu we wdychanym powietrzu prowadzi do opóźnienia w ogólnym rozwoju fizycznym:

1. Dziecko niewiele przybiera na wadze. Zwykle w ciągu roku, przy masie ciała około 10,5 kg, dzieciom chorym na mukowiscydozę znacznie brakuje wymaganych kilogramów.
2. Letarg, bladość i apatia są charakterystyczne cechy Opóźnienia rozwojowe.

Kiedy infekcja dołącza się i proces patologiczny rozprzestrzenia się głębiej tkanka płuc rozwija się ciężkie zapalenie płuc z szeregiem charakterystycznych objawów, takich jak:

1. Podwyższona temperatura ciała 38-39 stopni
2. Ciężki kaszel powodujący wytwarzanie gęstej, ropnej plwociny.
3. Duszność, nasilona podczas kaszlu.
4. Ciężkie objawy zatrucia organizmu, takie jak ból głowy, nudności, wymioty, zaburzenia świadomości, zawroty głowy i inne.

Okresowe zaostrzenia zapalenia płuc stopniowo niszczą tkankę płucną i prowadzą do powikłań w postaci chorób takich jak rozstrzenie oskrzeli, rozedma płuc. Jeśli opuszki palców pacjenta zmienią swój kształt i staną się jak palce bębna, a paznokcie zaokrąglą się w kształcie szkieł zegarkowych, oznacza to, że występuje przewlekła choroba płuc.

Inni charakterystyczne objawy Czy:

1. Kształt klatki piersiowej staje się beczkowaty.
2. Skóra staje się sucha, traci jędrność i elastyczność.
3. Włosy tracą blask, stają się łamliwe i wypadają.
4. Ciągła duszność, nasilająca się pod wpływem wysiłku.
5. Cera sinicowa (niebieska) i cała skóra. Wyjaśnia się to brakiem dopływu tlenu do tkanek.

Objawy mukowiscydozy z uszkodzeniem przewodu żołądkowo-jelitowego

Kiedy gruczoły zewnątrzwydzielnicze trzustki ulegają uszkodzeniu, pojawiają się objawy przewlekłego zapalenia trzustki.

Zapalenie trzustki to ostre lub przewlekłe zapalenie trzustki, którego charakterystyczną cechą są ciężkie zaburzenia trawienia. Na ostre zapalenie trzustki Enzymy trzustkowe są aktywowane w przewodach gruczołów, niszcząc je i uwalniając do krwi.

Na postać przewlekła Choroby gruczołów zewnątrzwydzielniczych w mukowiscydozie przechodzą wcześnie zmiany patologiczne i są zastępowane przez tkankę łączną. Enzymy trzustkowe w w tym przypadku brakuje. To określa obraz kliniczny choroby.

Główne objawy przewlekłego zapalenia trzustki:

1. Wzdęcia (wzdęcia). Niedostateczne trawienie prowadzi do zwiększonego tworzenia się gazów.
2. Uczucie ciężkości i dyskomfortu w jamie brzusznej.
3. Ból pasa, zwłaszcza po dużym spożyciu tłustych, smażonych potraw.
4. Częsta biegunka (biegunka). Nie ma wystarczającej ilości enzymu trzustkowego – lipazy, która przetwarza tłuszcz. W jelicie grubym gromadzi się dużo tłuszczów, które przyciągają wodę do światła jelita. W rezultacie stolec staje się płynny, śmierdzący, a także ma charakterystyczny połysk (steatorrhea).

Przewlekłe zapalenie trzustki w połączeniu z zaburzeniami żołądkowo-jelitowymi prowadzi do upośledzenia wchłaniania składników odżywczych, witamin i minerałów z pożywienia. Dzieci chore na mukowiscydozę są słabo rozwinięte nie tylko fizycznie, ale także ogólny rozwój. Układ odpornościowy słabnie, pacjent jest jeszcze bardziej podatny na infekcje.

W mniejszym stopniu dotknięta jest wątroba i drogi żółciowe. Ciężkie objawy uszkodzenia wątroby i pęcherzyka żółciowego pojawiają się znacznie później w porównaniu z innymi objawami choroby. Zwykle w późne etapy Choroba może ujawnić powiększoną wątrobę, zażółcenie skóry związane z zastojem żółci.

Zaburzenia funkcji narządów moczowo-płciowych objawiają się opóźnionym rozwojem seksualnym. Przeważnie u chłopców, w adolescencja, stwierdza się całkowitą sterylność. Dziewczęta mają również zmniejszone szanse na poczęcie dziecka.

Mukowiscydoza nieuchronnie prowadzi do tragicznych konsekwencji. Połączenie nasilających się objawów prowadzi do niepełnosprawności pacjenta i niezdolności do samodzielnej opieki. Ciągłe zaostrzenia ze strony układu oskrzelowo-płucnego i sercowo-naczyniowego wyczerpują pacjenta, tworzą stresujące sytuacje i pogarszają i tak już napiętą sytuację. Właściwa pielęgnacja, przestrzeganie wszelkich zasad higieny, leczenie profilaktyczne w szpitalu i inne niezbędne działania przedłużają życie pacjenta. Według różnych źródeł chorzy na mukowiscydozę dożywają około 20-30 lat.

Objawy u dorosłych

Usunięte formy choroby są zwykle wykrywane u dorosłych podczas losowego badania. Są one związane ze specjalnymi wariantami mutacji w genie patologicznym, które prowadzą do niewielkich uszkodzeń komórek nabłonkowych.

Choroba występuje pod „maską” innych procesów patologicznych, dla których rozpoczyna się dokładne badanie:

• zapalenie zatok przynosowych;
• nawracające zapalenie oskrzeli;
• marskość wątroby;
• niepłodność męska – związana z niedrożnością powrózka nasiennego lub jego zanikiem, w wyniku czego plemniki nie mogą przedostać się do nasienia;
• niepłodność kobieca – związana ze zwiększoną lepkością wydzieliny szyjkowej, co zakłóca transport plemników do macicy, zatrzymując je w pochwie.

Dlatego też każdą pacjentkę cierpiącą na niepłodność, której przyczyny nie można określić standardowymi metodami badawczymi, należy skierować do genetyka. Analiza materiału genetycznego i nie tylko testy biochemiczne pozwalają nam zidentyfikować wymazaną postać mukowiscydozy.

Komplikacje

Dzieci chore na mukowiscydozę mają wiele powikłań w organizmie, które następnie prowadzą do fatalny wynik. Ciężkie patologie występują w przypadku braku leczenia lub jego częstego przerywania lub nieprzestrzegania zaleceń lekarza.

Wszystkie gruczoły wytwarzające enzymy w organizmie wytwarzają lepki śluz. Naruszenie wydzielania enzymów prowadzi do uszkodzenia narządów.

1. Trzustka nie wydziela wystarczającej ilości enzymów, co prowadzi do uszkodzenia jelit, zaburzeń pracy przewodu pokarmowego, uszkodzenia wątroby, cukrzycy, niedrożność jelit, marskość wątroby.
2. Uszkodzenie płuc wpływa na funkcjonowanie serca, a funkcje układu sercowo-naczyniowego są upośledzone. Powikłania: serce „płucne”, niewydolność serca.
3. Z układu oskrzelowo-płucnego: nadciśnienie tętnicze, wyprysk płatów oskrzelowo-płucnych, astma, zapalenie zatok, rozstrzenie oskrzeli, rozwój zniszczenia bakteryjnego w płucach, cukrzyca, zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc, odma opłucnowa, niedodma, stwardnienie płuc, niewydolność oddechowa i wiele innych.
4. Mukowiscydoza u kobiet, podobnie jak u mężczyzn, może powodować niepłodność.

Zwłóknienie obserwuje się u różne narządy kiedy tkanka łączna rośnie i zastępuje normalne komórki.

Diagnostyka

Wczesne rozpoznanie mukowiscydozy jest bardzo ważne z punktu widzenia rokowania na życie chorego dziecka. Postać płucna mukowiscydozę różnicuje się z obturacyjnym zapaleniem oskrzeli, krztuścem, przewlekłym zapaleniem płuc innego pochodzenia, astmą oskrzelową; postać jelitowa - z zaburzeniami wchłanianie jelitowe, wynikające z celiakii, enteropatii, dysbiozy jelitowej, niedoboru disacharydazy.

Diagnostyka mukowiscydozy obejmuje:

1. Ogólna analiza krwi i moczu;
2. Badanie historii rodziny, wczesnych objawów choroby, objawów klinicznych;
3. Badanie mikrobiologiczne plwociny;
4. Coprogram - badanie kału na obecność i zawartość tłuszczu, błonnika, włókna mięśniowe, skrobia (określa stopień zaburzeń enzymatycznych gruczołów przewodu pokarmowego);
5. Bronchoskopia (wykrywa obecność gęstej i lepkiej plwociny w postaci nici w oskrzelach);
6. Bronchografia (wykrywa obecność charakterystycznych rozstrzeni oskrzeli w kształcie kropli, wad oskrzeli);
7. Spirometria (określa stan funkcjonalny płuca poprzez pomiar objętości i prędkości wydychanego powietrza);
8. Rentgen płuc (ukazuje zmiany naciekowe i sklerotyczne w oskrzelach i płucach);
9. Molekularne badania genetyczne (badanie próbek krwi lub DNA na obecność mutacji w genie mukowiscydozy);
10. Test potu - badanie elektrolitów potu - główna i najbardziej pouczająca analiza mukowiscydozy (pozwala wykryć wysoką zawartość jonów chloru i sodu w pocie pacjenta z mukowiscydozą);
11. Diagnostyka prenatalna - badanie noworodków pod kątem chorób genetycznych i wrodzonych.

Leczenie mukowiscydozy

W zależności od ciężkości leczenie można przeprowadzić w specjalistycznym szpitalu lub w domu. Celem terapii jest przeciwdziałanie rozwojowi powikłań i złagodzenie stanu dziecka, jednak przy obecnym poziomie rozwoju medycyny nie da się wyleczyć tej choroby. Leczenie mukowiscydozy musi być kompleksowe.

Gdy dominuje uszkodzenie przewodu pokarmowego, stosuje się:

1. Terapia witaminowa: kompleksy witaminowe z mikroelementami.
2. W przypadku uszkodzenia wątroby stosuje się hepatoprotektory (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin itp.). Dobry efekt daje kwas ursodeoksycholowy w połączeniu z tauryną. Jeśli rozwinie się niewydolność wątroby, wykonuje się przeszczep wątroby. W przypadku ciężkiego uszkodzenia płuc i wątroby możliwy jest przeszczep wątroby i płuc.
3. Stały odbiór preparaty enzymatyczne. Skuteczne są leki Pancreatin, Pancitrate, Mezim-Forte, Creon.
4. Odżywianie chorych na mukowiscydozę powinno być wyższe od normy wiekowej pod względem kalorii, witamin i mikroelementów. Zalecana jest dieta białkowa, tłuszcze nie są ograniczone, ale podlegają stałemu przyjmowaniu preparatów enzymatycznych.

W patologii płuc stosuje się:

1. W przypadku zespołu bronchospastycznego wykonuje się inhalacje z lekami rozszerzającymi oskrzela.
2. Mukolityki rozrzedzające śluz (do użytku wewnętrznego i inhalacji): ACC, Fluifort (nie tylko zmniejsza lepkość śluzu, ale także przywraca funkcję rzęsek w drogach oddechowych), Amiloryd lub Pulmozyme. Mukolityki można także podać za pomocą bronchoskopu, następnie odessać wydzielinę i wstrzyknąć antybiotyk bezpośrednio do oskrzeli.
3. Antybiotyki ukierunkowane na patogenną florę wywołującą stan zapalny. W zależności od wrażliwości izolowanego patogenu stosuje się cefalosporyny III generacji, aminoglikozydy i fluorochinolony. Stosowane są metody podawania leków drogą iniekcyjną i inhalacyjną.
4. Aby szybciej złagodzić proces zapalny, przepisuje się leki kortykosteroidowe, antycytokiny, inhibitory proteaz i niesteroidowe leki przeciwzapalne.
5. Kinezyterapia: specjalny kompleks ćwiczenia oddechowe, promując uwalnianie flegmy drogi oddechowe. Takie ćwiczenia wykonuje się codziennie i na całe życie.

Jak już wspomniano, mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, jednak umiejętna terapia wspomagająca może znacznie ułatwić i przedłużyć życie chorych.

Najnowsze osiągnięcia w leczeniu mukowiscydozy

Obecnie poszukiwania genowego leku na tę chorobę niemal utknęły w ślepym zaułku. Dlatego naukowcy postanowili wpłynąć nie na samą przyczynę patologii, ale na mechanizm rozwoju mukowiscydozy. Ustalono, że zagęszczenie wydzieliny gruczołów następuje z powodu braku w nich jednego mikroelementu (chloru). Odpowiednio, zwiększając jego zawartość w tych płynach, można znacznie poprawić przebieg choroby.

W tym celu opracowano lek VX-770, który częściowo przywraca normalny stosunek chloru. Podczas Badania kliniczne lekarzom udało się zmniejszyć częstotliwość zaostrzeń o prawie 61%, poprawić funkcje oddechowe o 24% i osiągnąć przyrost masy ciała o 15-18%. Jest to znaczący sukces i sugeruje, że w najbliższej przyszłości mukowiscydozę można skutecznie leczyć, a nie tylko eliminować jej objawy. W tej chwili VX-770 przechodzi dodatkowe testy; w sprzedaży pojawi się dopiero w latach 2018-2020.

Prognoza

Rokowanie w przypadku mukowiscydozy do dziś pozostaje niekorzystne. Śmiertelność wśród dzieci wynosi 50-60%. młodym wieku- wyższy. Przy późnej diagnozie i nieodpowiednim leczeniu rokowanie jest znacznie gorsze. Ogromne znaczenie ma poradnictwo medyczne i genetyczne rodzin chorych na mukowiscydozę.

Kryterium jakości diagnostyki i leczenia mukowiscydozy jest średnia długość życia chorych. W krajach europejskich liczba ta sięga 40 lat, w Kanadzie i USA - 48 lat, a w Rosji - 22-29 lat.

Zapobieganie

Jeśli chodzi o profilaktykę mukowiscydozy, jedna z najbardziej ważne wydarzenia Uważa się, że diagnostyka prenatalna zapobiega chorobom, za pomocą których można wykryć obecność defektu w siódmym genie jeszcze przed porodem. Aby wzmocnić układ odpornościowy i poprawić warunki życia, wszyscy pacjenci wymagają starannej opieki, dobre odżywianie, zachowania higieny osobistej, umiarkowanej aktywności fizycznej i zapewnienia jak najbardziej komfortowych warunków życia.

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną spowodowaną mutacją w genie transbłonowego regulatora mukowiscydozy.

Charakteryzuje się naruszeniem wydzielania gruczołów wydalniczych ważnych narządów z uszkodzeniem przede wszystkim dróg oddechowych i przewodu pokarmowego, ciężkim przebiegiem i niekorzystnym rokowaniem.

Po raz pierwszy został wyizolowany w 1936 roku przez wiedeńskiego pediatrę Guido Fanconiego.

Objawy mukowiscydozy

Typowe objawy mukowiscydozy:

• opóźnienie rozwoju fizycznego,
• nawracające przewlekłe choroby układu oddechowego,
• uporczywe przewlekłe zapalenie zatok,
• nawracające zapalenie trzustki,
• niewydolność oddechowa.

Objawy mukowiscydozy są związane z defektem syntezy białek, które pełnią rolę kanału chlorkowego biorącego udział w metabolizmie wodno-elektrolitowym w komórkach dróg oddechowych, przewodu pokarmowego, trzustki, wątroby i układu rozrodczego. W rezultacie gęstnieje wydzielina większości gruczołów zewnątrzwydzielniczych, jej wydzielanie staje się utrudnione, zachodzą zmiany w narządach, najpoważniejsze w układzie oskrzelowo-płucnym.

W ścianach drzewa oskrzelowego rozwija się przewlekły stan zapalny o różnym nasileniu, struktura tkanki łącznej zostaje zniszczona, powstają rozstrzenie oskrzelików i oskrzeli. W warunkach ciągłego zablokowania lepką plwociną, rozstrzenie oskrzeli staje się powszechne, wzrasta niedotlenienie i nadciśnienie płucne i tak zwane „serce płucne”.

W obrazie choroby dominują zmiany oskrzelowo-płucne, które u 95% chorych decydują o rokowaniu.

U 1/3 pacjentów obserwuje się wypadanie odbytnicy, ale po przepisaniu odpowiedniej dawki nowoczesnych enzymów trawiennych powikłanie to ustępuje samoistnie w ciągu 1,5-2 miesięcy.

U pacjentów wiek szkolny Pierwszym objawem mukowiscydozy może być „kolka jelitowa”, która powoduje wzdęcia, powtarzające się wymioty i zaparcia.

Po podaniu enzymów objawy jelitowe zepchnięte na dalszy plan, ustępując miejsca płucnym. Przewlekłe zapalenie oskrzeli zwykle rozwija się stopniowo. Już w okresie noworodkowym i dzieciństwo występuje kaszel, ataki astmy, duszność, a czasami wymioty. Okresowo pojawia się bolesny ból kaszel, zwłaszcza nocą. Plwocina jest lepka, czasem ropna.

Ponieważ zaatakowane są wszystkie narządy zawierające gruczoły wytwarzające śluz, typowymi objawami są zespół zapalenia okrężnicy, przewlekłe zapalenie pęcherzyka żółciowego i zapalenie zatok.

Diagnostyka

• Próba potu: jontoforeza z pilokarpiną. Prawdopodobną diagnozą jest wzrost stężenia chlorków o więcej niż 60 mmol/l; stężenie chlorków > 100 mmol/l to wiarygodna diagnoza. W tym przypadku różnica w stężeniu chloru i sodu nie powinna przekraczać 8-10 mmol/l. Aby postawić ostateczną diagnozę, test potu musi być pozytywny co najmniej trzy razy. U każdego dziecka z przewlekłym kaszlem należy wykonać próbę potu.
• Chymotrypsyna w kale: próbka nie jest standaryzowana – wartości wzorcowe opracowywane są w konkretnym laboratorium.
• Oznaczanie kwasów tłuszczowych w kale: normalne poniżej 20 mmol/dzień. Wartości graniczne wynoszą 20-25 mmol/dzień. Wynik testu jest pozytywny, gdy funkcja trzustki ulega pogorszeniu o co najmniej 75%.
• Diagnostyka DNA jest najbardziej czuła i swoista. Fałszywe wyniki uzyskuje się w 0,5-3% przypadków. W Rosji jest to stosunkowo drogie.
• Prenatalna diagnostyka DNA: badanie izoenzymów fosfatazy zasadowej jelita cienkiego z płynu owodniowego możliwe jest od 18-20 tygodnia ciąży. Wartości fałszywie dodatnie i fałszywie ujemne uzyskuje się w 4% przypadków.

Leczenie mukowiscydozy

Leczenie mukowiscydozy wymaga zintegrowanego podejścia. Jeszcze raz należy podkreślić, że powinno się to odbywać w wyspecjalizowanych ośrodkach i pod ich kontrolą. Wizyty u lekarza powinny odbywać się przynajmniej raz na 3 miesiące.

Oceniane są dane antropometryczne i funkcja oddychanie zewnętrzne, ogólne badania krwi i moczu, analiza kału, analiza plwociny pod kątem flory i jej wrażliwości na antybiotyki. Według wskazań wykonuje się RTG klatki piersiowej, echografię wątroby i serca oraz bada stan odporności.

Przede wszystkim wprowadzane są korekty w systemie leczenia i rehabilitacji. Konieczne jest skuteczne oczyszczenie drzewa oskrzelowego z lepkiej plwociny, zwalczanie infekcji i zapewnienie pacjentowi dobrego rozwoju fizycznego.

Kinezyterapia obejmuje drenaż pozycyjny, masaż Klopfa, wibrację, specjalne ćwiczenia oddechowe, aktywne cykle oddechowe, technikę wymuszonego oddychania, drenaż autogenny.

Konieczne jest stosowanie leków rozszerzających oskrzela, mukolityków i w miarę możliwości amilorydu (bloker sodu) i/lub „pulmozymu” (DNAazy).

Jeśli zajęte są płuca, konieczne jest częste stosowanie antybiotyków. Muszą zostać powołani, kiedy wczesne objawy zapalenie z przebiegiem trwającym do 2-3 tygodni.

Mukolityki (leki rozrzedzające plwocinę) są niezbędnym atrybutem terapii mukowiscydozy. Przepisywany zarówno doustnie, jak i wziewnie: N-acetylocysteina 300-1200 mg/dzień. Skuteczną metodą endoskopowego podawania leków jest bronchoskopowe podanie leków mukolitycznych, a następnie odessanie wydzieliny i antybiotyków na koniec płukania oskrzeli.

W przypadku zespołu bronchospastycznego – inhalacja beta-mimetyków, a także kortykosteroidów (wziewnie) w celu zmniejszenia procesy zapalne w płucach, niesteroidowe leki przeciwzapalne.

Leki te zmniejszają reakcje zapalne drzewa oskrzelowego, które czasami powodują więcej szkód, niż w rzeczywistości czynnik zakaźny. Z tego punktu widzenia uzasadnione jest zastosowanie alfa-oneantytrypsyny, inhibitora proteazy leukocytów w surowicy.

W krajach Ameryka północna a w Europie przeprowadzają przeszczepy płuc lub zespołów płuco-serce, a także opracowują podejścia do inżynierii genetycznej w celu skorygowania funkcji zmutowanego genu za pomocą wirusów pneumotropowych z wbudowanymi konstruktami genetycznymi. W 1998 roku w Rosji uruchomiono program terapii genowej mukowiscydozy.

W przypadku uszkodzenia trzustki konieczna jest ciągła terapia enzymatyczna.

Skuteczne (coraz częściej) pankreatyna, mezim-forte, panzitrat, kreon. Dawka jest indywidualna. Zwykle zaczynają się od 2-6 tysięcy jednostek. lipaza na kg masy ciała/dzień. Zwiększają się stopniowo, w zależności od charakterystyki stolca i wagi dziecka. Przekroczenie dawki prowadzi do podrażnienia błony śluzowej jelit i stanu zapalnego.

Ursosan w połączeniu z tauryną, która wspomaga wydalanie, dobrze działa w przypadku uszkodzeń wątroby (cholestaza, stan przedmarskości, marskość wątroby). kwasy żółciowe, które ułatwiają trawienie tłuszczów.

Odżywianie powinno przekraczać normy kaloryczne specyficzne dla wieku o 10-15%; wprowadzenie multiwitamin i mikroelementów jest obowiązkowe. Dieta białkowa bez ograniczenia tłuszczu, ale z odpowiednią terapią zastępczą nowoczesnymi enzymami. Utrata masy ciała lub płaska krzywa masy ciała wskazują na słabą podaż enzymów lub zaostrzenie przewlekłego wyrostka oskrzelowo-płucnego.

Badanie bakteriologiczne plwociny z antybiogramem lub wymazem z gardła raz na 6 miesięcy oraz po zaostrzeniu wyrostka oskrzelowo-płucnego lub przy zmianie koloru plwociny ( zielony kolor, domieszka krwi).

Badanie hemoglobiny glikowanej - u dzieci powyżej 8. roku życia 1-2 razy w roku. Przy obniżonej tolerancji glukozy - częściej.

W przypadku zaostrzenia wyrostka oskrzelowo-płucnego, zwłaszcza jeśli podejrzewa się zapalenie płuc, należy wykonać prześwietlenie klatki piersiowej. Jako kontrolę - raz w roku.

Echokardiogram (zwłaszcza prawa strona, tętnica płucna) co najmniej raz w roku.

EKG: 1-2 razy w roku, częściej, jeśli jest to wskazane.

Badania czynnościowe płuc: czynność oddychania zewnętrznego (zwykle od 6. roku życia) i gazometrię krwi – raz w miesiącu oraz po zaostrzeniu wyrostka oskrzelowo-płucnego.

Pletyzmografia ciała: od 8. roku życia – 1-2 razy w roku, jeśli jest to wskazane – częściej.

W przypadku podejrzenia marskości wątroby - badania USG, funkcje wątroby, protrombina, rzadziej - biopsja.

Powikłania mukowiscydozy i ich leczenie

• Polipy nosa. Steroidy wziewne lub w postaci maści. Nie zaleca się leczenia operacyjnego (prawdopodobieństwo nawrotu choroby jest duże).
• Odma płucna. Rozwija się u starszych dzieci i dorosłych. Prawdopodobieństwo nawrotu jest duże. Wymagany jest odpoczynek; jeśli objętość jest mniejsza niż 10% objętości płuc, wymagane jest minimum manipulacji. W przypadku odmy prężnej - drenaż, nakłucie opłucnej.
• Niedodma. Wymagana jest bronchoskopia z płukaniem oskrzelowo-pęcherzykowym, podaniem leków mukolitycznych, antybiotyków i ćwiczeniami oddechowymi.
• Zapalenie płuc. Ogólne zasady terapia. Środki odwadniające są niezwykle ważne.
• Krwioplucie. Wygląda jak domieszka krwi do plwociny, najczęściej spowodowana uszkodzeniem błony śluzowej oskrzeli. W przypadku krwotoku płucnego (300 ml i więcej jednorazowo lub więcej niż 100 ml w ciągu 3 dni) - embolizacja angiograficzna lub zamknięcie krwawiącego naczynia. W przypadku niepowodzenia podwiązanie naczynia lub resekcja segmentu (płata).
• Serce płucne. Przy odpowiedniej terapii rozwija się tylko u dorosłych. Charakteryzują się także zaburzeniami rytmu serca. Wskazane jest stosowanie Corinfaru i nifedypiny.
• Aspergiloza. Związany z terapia hormonalna. Jeśli aspergillus zostanie przypadkowo wykryty w plwocinie i nie objawia się klinicznie, nie jest wymagane żadne leczenie. Terapię przepisuje się w przypadku rozległych rozstrzeni oskrzeli, rozszerzenia oskrzeli, nasilających się objawów płucnych, szczególnie z objawami niedrożności odrętwienia, zwiększonej całkowitej immunoglobuliny E (IgE całkowitej) i swoistej immunoglobuliny E.
• Alergia i astma. U 25–48% pacjentów obserwuje się połączenie mukowiscydozy i astmy.
• Odwodnienie z powodu niedoboru soli. Może wystąpić nie tylko u noworodków, ale także u dzieci w różnym wieku oraz u dorosłych, zwłaszcza w sezonie gorącym. Profilaktyka – picie dużej ilości płynów i spożywanie wystarczającej ilości soli (3-8 g/dzień).
• Cukrzyca . Rozwija się bardzo powoli, stopniowo. Obserwuje się ją u 2% dzieci i 15% dorosłych chorych na mukowiscydozę.
• Krwawienie z żołądka i żylaków przełyku (z marskością wątroby). Wykonuje się endoskopowe stwardnienie żylaków, częściową resekcję śledziony i operacje zastawek.
• Częściowa niedrożność jelit z grubymi, lepkimi stolcami. Do blokad, które nie wymagają interwencja chirurgiczna, - płukanie gastrografiną, hypaque, N-acetylocysteiną. Jeśli nie ma efektu, wymagana jest interwencja chirurgiczna.
• Pneumatozę ściany jelita można wykryć przypadkowo i sama w sobie nie wymaga interwencji.
• Wypadanie odbytnicy występuje bardzo rzadko w przypadku stosowania odpowiedniej enzymatycznej terapii zastępczej.
• Osteoartropatia płuc. Wraz z deformacjami końcowych paliczków może pojawić się ból w długości kości rurkowe. Aby złagodzić ten stan, przepisuje się niesteroidowe leki przeciwzapalne (ibuprofen, diklofenak itp.).

Deformacje klatki piersiowej powstają w wyniku uszkodzenia płuc.

Prognoza

Pacjenci z dobrym rozwojem fizycznym mają lepsze rokowanie w przypadku mukowiscydozy. Są bardziej aktywne, lepiej tolerują aktywność fizyczną, mają lepsze wskaźniki funkcji oddechowych i odporności.

Choroba ta odciska piętno na całym życiu dziecka, począwszy od niemowlęctwa. Z biegiem czasu mukowiscydoza uszkadza w większym lub mniejszym stopniu prawie każdy układ narządów (jelitowy, oddechowy, rozrodczy itp.). Jeszcze 40 lat temu tę patologię rozważano wyłącznie dla dzieci, ponieważ młodzi pacjenci nie dożyli wieku dojrzewania, a tym bardziej starszego wieku. Jednak dzięki nowoczesnemu poziomowi medycyny takie stwierdzenie przeszło do historii. Obecnie przy odpowiedniej terapii pacjenci osiągają wiek 30-45 lat.

Dlaczego występuje mukowiscydoza?

Pomimo tego, że pierwsze objawy mukowiscydozy u dzieci mogą pojawić się dopiero po 6-7 miesiącach, patologię tę uważa się za wrodzoną. Powodem jego rozwoju jest zmiana w jednym z chromosomów, który odpowiada za powstanie ważnego białka regulatorowego. Bez tego skład wszystkich płynów wydzielanych przez gruczoły (trzustka, pot, wątroba itp.) zostaje zakłócony.

Ta wada genetyczna występuje dość rzadko – u jednego dziecka na 3 tys. Jednakże, gdy już wystąpi mutacja, nie można jej skorygować. Dlatego mukowiscydoza uznawana jest za chorobę nieuleczalną, ale nie śmiertelną. Przy pomocy odpowiednio przepisanej terapii możliwe jest utrzymanie jakości życia pacjentów na przyzwoitym poziomie przez długi czas (kilka dekad).

Jak rozwija się mukowiscydoza?

Każda osoba ma narządy, których celem jest wytwarzanie specjalnych płynów (sekretów) do prawidłowego funkcjonowania wszystkich układów: oddechowego, trawiennego, wydalniczego i innych. Są one oznaczone jednym terminem - „gruczoły zewnątrzwydzielnicze”. Dlaczego „zewnętrzny”? Ponieważ substancje biologicznie czynne nie dostają się do krwi, ale ostatecznie są do niej wydalane środowisko. To właśnie te narządy są dotknięte przede wszystkim mukowiscydozą.

Wszystkie objawy choroby powstają z jednego powodu - zmiany w składzie płynów wydzielanych przez gruczoły. Stają się znacznie grubsze niż normalnie. Z tego powodu wydzielina zatrzymuje się w przewodach, uszkadza narząd i nie spełnia swojej funkcji.

Narząd, w którym następuje „stagnacja” wydzielania	Skład wydzieliny jest normalny	Konsekwencje dla organizmu
Trzustka	Ten najważniejszy narząd, którego wydzielanie zawiera wszystkie enzymy niezbędne do trawienia białek, węglowodanów (cukrów) i tłuszczów.	Bez enzymów wydzielanych przez trzustkę trawienie pokarmu jest niemożliwe. Dlatego wszelkie przychodzące składniki odżywcze „przejdą” przez jelita i praktycznie nie zostaną wchłonięte do krwi.
Wątroba	Główną zewnątrzwydzielniczą funkcją wątroby jest wytwarzanie żółci.	Uszkodzenia tego gruczołu występują dość rzadko (u 5-7% pacjentów). Objawia się zwłóknieniem wątroby i objawami nadciśnienie wrotne.
Gruczoły dróg oddechowych	Prawie cała powierzchnia dróg oddechowych pokryta jest specjalnym śluzem, który umożliwia usunięcie mikroskopijnych cząstek ciała obce(kurz, kropelki cieczy, alergeny itp.) i zawiera przeciwciała przeciwko szkodliwym mikroorganizmom.	„Zagęszczenie” wydzieliny prowadzi do zablokowania drobnych oskrzeli, sedymentacji bakterii i wirusów oraz zakłócenia wentylacji niektórych części płuc.
Męskie gruczoły płciowe to jądra. Dla kobiet układ rozrodczy choroba nie ma żadnego wpływu.	Zwykle jądra wytwarzają plemniki, które podczas wytrysku są uwalniane przez system kanalików.	Mukowiscydoza zwykle powoduje niedrożność męskich dróg rodnych, co prowadzi do niepłodności.
Gruczoły potowe	Wraz z potem wydzielają się niektóre „dodatkowe” mikroelementy i płyny.	W przypadku mukowiscydozy pot wytwarza duże ilości chloru i sodu, przez co jest bardzo słony i lepki. Ponadto nadmierna utrata mikroelementów może prowadzić do zaburzeń pracy całego organizmu (w szczególności serca i mięśni).

Biorąc pod uwagę mechanizm rozwoju choroby, możemy dokładnie powiedzieć, jakie objawy będzie ona objawiać. Ten punkt jest bardzo ważny dla terminowej diagnozy i skutecznego leczenia patologii.

Objawy mukowiscydozy

W większym lub mniejszym stopniu choroba atakuje prawie wszystkie gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Dlatego jej objawy mogą być bardzo różnorodne – od biegunki po ataki astmy. To właśnie ten zakres objawów powinien zaalarmować rodziców i lekarzy. Pierwsze objawy mukowiscydozy pojawiają się zwykle w pierwszym roku życia dziecka. W w rzadkich przypadkach(do 10%) – w pierwszych dniach po urodzeniu.

Noworodkowa mukowiscydoza

Jak wiadomo, pierwsze wypróżnienia dziecka różnią się od wszystkich kolejnych. Kupa dziecka składa się głównie z częściowo strawionego płynu owodniowego, który został połknięty w łonie matki. Pediatrzy i neonatolodzy nazywają to „smółką”. W przeciwieństwie do zwykłego kału nie ma zapachu (praktycznie nie zawiera bakterii), jest bardziej lepki (konsystencja przypomina żywicę) i ma charakterystyczną brązowo-żółtą barwę.

Mukowiscydoza u noworodków może objawiać się niedrożnością jelit z powodu zablokowania pierwotnym kałem. Ponieważ tajemnica gruczoły trawienne znacznie grubszy niż powinien być normalnie, normalny przepływ smółki zostaje zakłócony. Zatrzymuje się na pewnym poziomie i nie pozwala na przejście strawionego mleka i gazów.

Dlaczego jest to niebezpieczne? Powyżej poziomu zastoju kału jelita zaczynają się rozciągać i ulegać uszkodzeniu, co może spowodować przedostanie się toksyn do krwiobiegu dziecka. Jeśli niedrożność nie zostanie zidentyfikowana w odpowiednim czasie, ściana narządu może pęknąć i spowodować rozwój zapalenia otrzewnej (zapalenie otrzewnej). Poziom szkodliwe substancje we krwi w tym przypadku osiąga wartość krytyczną i często prowadzi do śmierci małego pacjenta.

Jak objawia się niedrożność smółkowa? Dziecko nie może powiedzieć, że boli go brzuch, więc patologię można zdiagnozować jedynie na podstawie danych zewnętrznych i jego zachowania:

• Noworodek przez długi czas nie oddaje stolca ani gazów;
• Charakterystyczny jest histeryczny płacz, który nasila się przy palpacji brzucha. Dziecko próbuje leżeć spokojnie, ponieważ ruchy sprawiają mu ból;
• Jeśli zbadasz okolicę brzucha, możesz zauważyć obecność wzdęć, czasami widać pogrubienie ściany, a nawet zarys jelita;
• Podczas badania palpacyjnego dość łatwo jest określić obszar, w którym znajduje się niedrożność – palcami można wyczuć gęstą, obrzękniętą ścianę jelita. Poniżej poziomu stagnacji średnica i gęstość narządu stają się normalne.

Nawet przy najmniejszym podejrzeniu tej patologii należy pilnie wezwać lekarza (najlepiej neonatologa lub pediatrę). Będzie w stanie obiektywnie ocenić stan dziecka i potwierdzić/zaprzeczyć obecności niedrożności jelit.

Mukowiscydoza u małych dzieci

Najczęściej u dzieci z mukowiscydozą diagnozuje się w 5-7 miesiącu życia. Patologia może objawiać się na różne sposoby, ale dla młodych pacjentów najbardziej typowe są dwa objawy - zmniejszenie przyrostu masy ciała i uszkodzenie dróg oddechowych.

Przez pierwsze sześć miesięcy po urodzeniu dziecko musi co miesiąc przybierać na wadze co najmniej 500 g. Do 6 miesiąca dziecko powinno ważyć około 8 kg, a do 12 miesięcy - co najmniej 9,5 kg. Opóźnienie w rozwoju może być spowodowane różnymi przyczynami: niezbilansowaną dietą, przeszłością infekcje jelitowe, obecność chorób endokrynologicznych itp.

Należy podejrzewać mukowiscydozę jako czynnik powodujący utratę masy ciała u dzieci w połączeniu z: zaburzenia oddechowe i ciągłe zaburzenia stolca. Kał może być płynny lub może zmieniać się jego konsystencja – staje się „tłusty”, mocno się rozmazuje i trudno go zmyć z pieluszek. Jego kolor pozostaje niezmieniony lub staje się żółty. W niektórych przypadkach nabiera błyszczącego wyglądu.

Typowe objawy ze strony układu oddechowego mukowiscydozy u niemowląt obejmują:

• Uporczywy suchy kaszel, który nieco ustępuje po leczeniu, ale powraca kilka tygodni po „wyzdrowieniu”. Częściej ataki nasilają się w nocy, ze względu na statyczną pozycję leżącą niemowlęcia;
• Epizody uduszenia - dziecko kaszle i dusi się z powodu zablokowania części dróg oddechowych czopem śluzowym. Jeśli kaszle, wydostaje się niewielka ilość gęstego, lepkiego śluzu. Płyn może być przezroczysty lub brudnozielony (jeśli jest zakażony bakteriami);
• Częste, powtarzające się infekcje dróg oddechowych (nieżyt nosa, zapalenie gardła, zapalenie oskrzeli itp.). Nierzadko zdarza się, że mukowiscydoza chowa się za maską. przewlekłe zapalenie oskrzeli„, który jest trudny do wyleczenia i występuje z częstymi zaostrzeniami.

Jeszcze raz zauważmy, że choroba ta bardzo charakteryzuje się połączeniem objawów ze strony przewodu pokarmowego i dróg oddechowych. Z biegiem czasu i bez odpowiedniej terapii będą się rozwijać, przyjmując przewlekły, nawracający przebieg.

Objawy uszkodzenia różnych systemów

W miarę dorastania dziecka ta patologia będzie się rozwijać wraz z nim. Jeśli od dzieciństwa przepisano właściwą terapię, chorobę można częściowo opanować i zapobiec większości nawrotów. Jednak niezależnie od leczenia objawy mukowiscydozy u dorosłych mogą zostać uzupełnione nowymi objawami uszkodzenia ustroju:

Dotknięty system	Znaki charakterystyczne
Trawienny	Opóźniony rozwój fizyczny jest konsekwencją słabego wchłaniania składników odżywczych (z powodu braku enzymów trzustkowych); Nieprawidłowe wypróżnienia (tak samo jak u małych dzieci); Objawy nadciśnienia wrotnego (powiększenie śledziony, obrzęk żył jamy brzusznej, kończyn dolnych, przełyku, obrzęk dolnej połowy ciała). Znacznie rzadziej: Cukrzyca (konsekwencja powstawania torbieli w trzustce); Niewydolność wątroby (z powodu zastąpienia narządu tkanką łączną). Objawia się wzmożonym krwawieniem, objawami zatrucia (ciągłe osłabienie, ból głowy, nudności), obrzękiem całego ciała.
Oddechowy	Powstawanie niedodmy - niektóre obszary płuc „zapadają się” z powodu zablokowania oskrzeli śluzem. Stan ten objawia się dusznością i suchym kaszlem; Częste choroby zakaźne dróg oddechowych - zastój śluzu przyczynia się do gromadzenia się szkodliwych mikroorganizmów. Z tego powodu pacjenci borykają się z chorobami układu oddechowego (od grypy/paragrypy po nawracające zapalenie płuc); Okresowe krwioplucie wiąże się z uszkodzeniem śluzowej części ściany oskrzeli.
Seksualny	Niepłodność męska - pomimo tego, że u takich pacjentów produkcja nasienia nie jest zaburzona, z powodu zablokowania przewodów normalny wytrysk jest niemożliwy. Poczęcie można osiągnąć dzięki mocy technologii IVF, pobierając od mężczyzny nakłucie płynu nasiennego.

Współczesna medycyna jest w stanie poradzić sobie z większością tych objawów za pomocą leków, jednak istnieją pewne zmiany narządy wewnętrzne stać się nieodwracalne. Dlatego ważne jest, aby szybko zidentyfikować chorobę i zapobiec rozwojowi ciężkich postaci patologii.

Niewydolność krążeniowo-oddechowa

Chociaż stan ten nie jest bezpośrednio związany z mukowiscydozą, może wystąpić wraz z chorobą. Przyczyną jest poważna niedrożność dróg oddechowych. Nadgodziny, większość małe oskrzela zamykają się śluzem i przestają przenosić tlen. W związku z tym, że pozostałe drogi oddechowe nie są w stanie dostarczyć takiej samej ilości powietrza do wymiany gazowej, serce musi znacznie intensywniej „pompować” krew do płuc.

Przez kilka lat procesy te mogą nie objawiać się w żaden sposób, ponieważ narządy radzą sobie ze zwiększonym obciążeniem. Stopniowo, prawa część serce zaczyna się powiększać, gdyż nie jest już w stanie wykonywać przypisanej mu „pracy”. Dość szybko wygasają jego możliwości kompensacyjne, a krew zaczyna zastygać w jamie narządów i naczyniach płucnych. To na tym etapie się rozwija niewydolność krążeniowo-oddechowa(LSN).

Jak się to objawia? Łatwo to podejrzewać bez specjalnych badań. Następujące znaki są charakterystyczne dla SLS:

• Duszność. Na samym początku procesu objaw może wystąpić dopiero po stresie psychicznym/fizycznym ( silny stres, wchodzenie po schodach itp.). Jednak proces ten postępuje i w ciężkich przypadkach duszność zaczyna pojawiać się samoistnie, bez żadnych czynników prowokujących;

• Wilgotny kaszel. Występuje z powodu zastoju krwi w naczyniach płucnych i pocenia się jej płynnej części do przestrzeni międzykomórkowej;

• Blada skóra. Typowy objaw braku tlenu w tkankach;

• « Pałeczki". Ten charakterystyczna zmiana palce na dłoniach, objawiające się pogrubieniem paliczków paznokci (końcówek). Charakterystyczne dla ciężkiego SHF, w którym zaburzone jest funkcjonowanie nie tylko prawej, ale także lewej części serca;

• „Okulary do zegarków”. Zmiany w paznokciach w postaci pogrubienia, wypukłości i okrągłego kształtu. Z reguły występuje razem z objawem „podudzi”.

Występowanie tego stanu jest niekorzystnym sygnałem prognostycznym, gdyż płucna niewydolność serca znacząco pogarsza jakość życia pacjenta. Nie sposób się go pozbyć.

Diagnostyka mukowiscydozy

Ważne jest, aby jak najwcześniej wykryć związek między objawami mukowiscydozy, aby postawić prawidłową diagnozę, a nie leczyć „fałszywe” zapalenie oskrzeli, dysbiozę, niedobór laktazy i inne patologie, których dziecko nigdy nie miało. Przede wszystkim właśnie ten zakres objawów, który występuje u młodego pacjenta niemal jednocześnie, powinien zaalarmować lekarza i rodziców.

Oprócz charakterystycznego obrazu klinicznego ważne jest zastosowanie specjalnych technik laboratoryjnych. Klasyczne badania krwi i moczu nie dadzą jednoznacznego obrazu. Diagnozę można potwierdzić za pomocą prostego „ale”. w niezwykły sposób– badanie potu pacjenta. W przypadku mukowiscydozy zawartość elektrolitów (chloru i sodu) powinna przekraczać normę 3-5 razy.

Jeżeli lekarz wątpi w wyniki badania lub objawy nie pozwalają na jednoznaczne wnioski, dziecko poddawane jest badaniu genetycznemu. Jeśli zostanie wykryty defekt genu białka regulatorowego, nie ma wątpliwości co do obecności choroby.

Jako dodatkowe metody oceny stanu organizmu i jego poszczególnych układów można zastosować:

Metoda badań	Zmiany w mukowiscydozie
Biochemiczne badanie krwi	Spadek/wzrost poziomu chloru (więcej niż 106 lub mniej niż 98 mmol/L) i sodu (więcej niż 145 lub mniej niż 135 mmol/L;) Objawy uszkodzenia wątroby: Wzrost ALT i AST - wzrost wskaźników 1,5-2-krotność normy (ponad 60 U/l) uważa się za znaczący; Spadek fibrynogenu (poniżej 2 g/l); Wzrost stężenia bilirubiny całkowitej (ponad 18 µmol/l) i związanej (ponad 5,2 µmol/l). Oznaki uszkodzenia trzustki: Zwiększona alfa-amylaza (ponad 51 U/l).
Kliniczna analiza kału	„Maściowy” charakter stolca; pH (kwasowość) powyżej 8 – zasadowe środowisko stolca; Pojawienie się kwasów tłuszczowych, błonnika, skrobi, tkanki łącznej w kale.
Analiza plwociny	Na infekcja bakteryjna plwocina staje się zielona i ma kwaśny zapach; W przypadku każdej choroby bakteryjnej/wirusowej można wykryć leukocyty; Na uszkodzenie ściany oskrzeli wskazują krwinki (erytrocyty) w plwocinie i cząstki nabłonka; Z badanego materiału możliwe jest wyizolowanie bakterii.
Niektóre metody instrumentalne (RTG/CT płuc, USG, bronchoskopia itp.)	Są przepisywane w celu oceny działania jednego z układów lub jako zabieg terapeutyczny (bronchoskopia).

Z reguły wymienione badania są wystarczające do ustalenia ostateczna diagnoza i określić ilość potrzebnego leczenia.

Nowoczesne leczenie mukowiscydozy

Ponieważ niemożliwe jest przywrócenie uszkodzonego chromosomu i całkowite pozbycie się tej patologii, leczenie powinno mieć na celu przywrócenie funkcji poszczególnych narządów. W mukowiscydozie główne obciążenie z reguły spada na układ trawienny i oddechowy, dlatego korygowanie ich pracy polega na główny cel terapia.

Żywienie terapeutyczne niemowląt

Bardzo ważna jest organizacja żywienia niemowlęcia chorego na mukowiscydozę. Pomoże to zapobiec opóźnieniom rozwojowym dziecka wynikającym z braku składników odżywczych i wzmocni jego organizm przed szkodliwymi wpływami zewnętrznymi. Zwróćmy uwagę na najważniejsze punkty:

1. Jeśli matka dziecka nie cierpi choroba zakaźna, w tym przewlekłe (HIV, zapalenie wątroby itp.), karmienie piersią jest zawsze lepsze niż sztuczne mieszanki. Optymalnie wchłania się w jelitach dziecka, gdyż jest stworzony tylko dla niego. Zawiera także substancje (przeciwciała), które chronią organizm dziecka przed patologicznymi mikroorganizmami;
2. Jeśli nie ma możliwości karmienia dziecka mlekiem matki, należy stosować specjalne „dostosowane” formuły, które są łatwiej strawne w warunkach zaburzeń trawienia. Należą do nich: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil i inne. Ulec poprawie najlepsza opcja pomoże ci pediatra prowadzący;
3. Jeżeli u dziecka stwierdzono stwierdzony niedobór enzymów trzustkowych, należy już od najmłodszych lat uzupełniać ich niedobór. Do tego istnieją nowoczesne leki, w postaci mikrogranulek, które zamknięte są w jednej kapsułce: Creon, Ermital lub Panzinorm. Dawkę należy dobrać indywidualnie. Z reguły dzieciom poniżej pierwszego roku życia wystarczy 1/3 lub 1/2 kapsułki;
4. Karmienie powinno odbywać się na prośbę dziecka. Sygnałem tego jest „głodny” płacz. Najczęściej patrzy w następujący sposób– dziecko przez pewien czas krzyczy zachęcająco, po czym uspokaja się na kilka minut, czekając na wynik. Jeśli nie jest karmiony, nadal płacze.

Każdy z tych punktów jest wyjaśniany rodzicom małego pacjenta przez neonatologów/pediatrów zaraz po rozpoznaniu choroby. Ważne jest, aby podchodzić do karmienia w sposób odpowiedzialny, ponieważ to będzie miało miejsce duży wpływ na przyszłą jakość życia dziecka.

Żywienie medyczne młodzieży i dorosłych

W przypadku starszych pacjentów prawidłowe odżywianie nie traci na znaczeniu, ale wymagania z nim związane są znacznie łatwiejsze do spełnienia. Jest ich tylko trzech:

1. W diecie powinny dominować produkty wysokokaloryczne – norma dzienna u chorych na mukowiscydozę powinna być 1,5-2 razy większa niż u osób zdrowych. Kalorie należy rozłożyć równomiernie w ciągu dnia na 4-5 posiłków;
2. Jeżeli u pacjenta stwierdzono niedobór enzymów trawiennych, należy dobrać odpowiednie dawki leków zastępczych. Stosowane leki są takie same jak dla niemowląt;
3. Ciało pacjenta musi otrzymywać witaminy A, D, E i K. Z reguły w tym celu przepisywane są regularne kompleksy multiwitaminowe.

Taka prosta korekta żywieniowa znacząco poprawi jakość życia z tą chorobą, utrzymując rozwój fizyczny na właściwym poziomie i utrzymując funkcje odpornościowe.

Leczenie schorzeń układu oddechowego

Metody leczenia

Drugą, najczęstszą grupą objawów, obok zaburzeń trawiennych, są oznaki uszkodzenia dróg oddechowych. Największą rolę w tym patologicznym procesie odgrywa zablokowanie małych oskrzeli śluzem, co uniemożliwia normalne oddychanie. Biorąc to pod uwagę, możesz zdecydować o taktyce leczenia - należy stale rozcieńczać zagęszczoną wydzielinę gruczołów i rozszerzać drogi oddechowe (jeśli to konieczne).

Można to zrobić za pomocą dwóch grup leków:

• Leki „rozrzedzające” (ambroksol, acetylocysteina, karcysteina i ich analogi) – dzięki tej terapii u chorych na mukowiscydozę możliwe jest zmniejszenie gęstości płynu śluzowego w oskrzelach, dzięki czemu mogą oni samodzielnie go odkrztusić przywrócić drożność dróg oddechowych. W tym celu możesz również użyć zwyczajne rozwiązanie Chlorek sodu (zalecany 7%) do inhalacji;
• Terapia rozszerzająca oskrzela (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) – zapotrzebowanie na te leki ustalane jest indywidualnie. Najczęściej nie stosuje się ich do ciągłego stosowania, a jedynie podczas ataków uduszenia/zadyszki.

Z reguły inhalacja jest uważana za optymalną metodę podawania leku u chorych na mukowiscydozę. Pozwala osiągnąć lepszy efekt od mniejszej dawki leku. Dlatego pacjentom (lub ich rodzicom) zaleca się zakup nebulizatora – to niewielkie urządzenie, za pomocą którego można przeprowadzić terapię w domu.

Najlepszy lek normalizujący oddychanie. Oprócz niespecyficznych leków (ambroksolu, acetylocysteiny itp.), które są stosowane w leczeniu zapalenia oskrzeli, zapalenia płuc i innych chorób dróg oddechowych, opracowano specjalny lek na mukowiscydozę - DNaza (synonimy Silex, Pulmozyme). Ma na celu zniszczenie śluzu w świetle oskrzeli i poprawę jego wydzielania. Porównując działanie Ambroksolu i Pulmozyme, udowodniono, że drugi lek jest znacznie skuteczniejszy w tej patologii. Wadą DNazy jest jej cena - średnio 7500 rubli. na 2,5 ml roztworu.

Kinezyterapia

Oprócz stosowania leków przywracających oddychanie, pewien efekt można osiągnąć dzięki nielekowej technice zwanej „kinezyterapią”. Dosłownie termin ten oznacza „terapię ruchem”. Jest to zestaw środków, które mechanicznie oddziałują na klatkę piersiową i usprawniają przepływ śluzu w drogach oddechowych.

Co to jest kinezyterapia? Obecnie wyróżnia się następujące metody:

• Masaż perkusyjny – w pozycji siedzącej pacjent wykonuje rytmiczne uderzenia opukujące w klatkę piersiową. Z reguły zaczynają od powierzchni przedniej, a następnie przesuwają się do tyłu. Do jej wykonania nie jest konieczne angażowanie specjalisty – po prostym przeszkoleniu u lekarza mogą ją wykonać nawet członkowie rodziny pacjenta;
• Aktywne oddychanie – normalne, głębokie ruchy oddechowe, które powodują okresowe rozszerzanie/kurczenie się oskrzeli, co poprawia przepływ płynów przez nie;
• Drenaż posturalny pacjent wykonuje samodzielnie. Aby to zrobić, musisz położyć stopy na podwyższonej powierzchni i aktywnie kaszleć plwociną podczas leżenia, obracając się z brzucha na bok. Udowodniono, że dzięki tej prostej manipulacji można znacznie poprawić działanie leków;
• Urządzenia do efektów kompresji i wibracji - obecnie opracowano specjalny sprzęt, który przykłada wibracje do klatki piersiowej, rozbijając stałe formacje śluzowe na osobne części. Jednak urządzenia te nie są powszechne w Federacji Rosyjskiej.

Bardzo ważne jest, aby leczenie mukowiscydozy u dzieci i dorosłych było prowadzone przy użyciu wszystkich środków dostępne techniki do czasu, aż pacjent poczuje się lepiej. Ponieważ jest to poważna, nieuleczalna choroba ciągłe występowanie zaostrzeń nie należy lekceważyć zaleceń lekarza, nawet jeśli wydają się one nieistotne (dotyczące diety, kinezyterapii itp.).

Najnowsze osiągnięcia w leczeniu mukowiscydozy

Obecnie poszukiwania genowego leku na tę chorobę niemal utknęły w ślepym zaułku. Dlatego naukowcy postanowili wpłynąć nie na samą przyczynę patologii, ale na mechanizm rozwoju mukowiscydozy. Ustalono, że zagęszczenie wydzieliny gruczołów następuje z powodu braku w nich jednego mikroelementu (chloru). Odpowiednio, zwiększając jego zawartość w tych płynach, można znacznie poprawić przebieg choroby.

W tym celu opracowano lek VX-770, który częściowo przywraca normalny stosunek chloru. Podczas badań klinicznych lekarzom udało się zmniejszyć częstość zaostrzeń o prawie 61%, poprawić czynność oddechową o 24% i uzyskać przyrost masy ciała o 15-18%. Jest to znaczący sukces i sugeruje, że w najbliższej przyszłości mukowiscydozę można skutecznie leczyć, a nie tylko eliminować jej objawy. W tej chwili VX-770 przechodzi dodatkowe testy; w sprzedaży pojawi się dopiero w latach 2018-2020.

Prognoza

W większości przypadków pacjenci z mukowiscydozą dzięki przyjmowaniu dożywają starszego wieku (około 45 lat). odpowiednie leczenie. Jakość ich życia jest nieco niższa niż u osób zdrowych ze względu na regularne zaostrzenia patologii i ciągłą potrzebę przyjmowania leków. Pacjent jest zarejestrowany w instytucje medyczne(zwykle regionalne lub ośrodków regionalnych), gdzie należy go obserwować co sześć miesięcy, jeśli choroba jest stabilna.

Często zadawane pytania

Pytanie:
Jeśli rodzice są zdrowi, czy u dziecka może rozwinąć się ta patologia?

Tak, ponieważ rodzice mogą być nosicielami uszkodzonego genu.

Pytanie:
Jak zapobiegać występowaniu mukowiscydozy?

W tym celu należy przejść medyczną konsultację genetyczną. Kilka lat temu, zgodnie z rządowym programem, takie ośrodki powstały w każdym regionie. Każda analiza jest tam jednak odpłatna, nawet jeśli rodzice są narażeni na ryzyko.

Pytanie:
Czy w leczeniu tej choroby konieczne jest stosowanie antybiotyków?

Tylko w przypadku powikłań infekcyjnych (zapalenie płuc, ropne zapalenie oskrzeli, ropnie itp.)

Pytanie:
Czy ta choroba wpływa na rozwój umysłowy?

Nie, z reguły dzieci z tą patologią nie pozostają w tyle rozwój mentalny od swoich rówieśników.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób genetycznych u człowieka. W przypadku tej choroby gruczoły układu oddechowego, przewodu pokarmowego i inne tworzą zbyt gęsty śluz.

Choroba płuc może z czasem spowodować zapadnięcie się prawej dolnej części serca (prawej komory).

Powikłania trawienne

Mukowiscydoza sprawia, że ​​pacjenci są bardziej podatni na biegunkę. Lepka wydzielina zatyka przewody trzustkowe, uniemożliwiając uwolnienie enzymów niezbędnych do trawienia tłuszczów i białek. Wydzielina uniemożliwia organizmowi wchłanianie witamin rozpuszczalnych w tłuszczach (A, D, E, K).

Mukowiscydoza atakuje trzustkę, a ponieważ narząd ten kontroluje poziom cukru we krwi, mogą występować u pacjentów z mukowiscydozą cukrzyca. Oprócz, przewód żółciowy może ulec zatkaniu i stanowi zapalnemu, co może prowadzić do problemów z wątrobą, takich jak marskość.

Leczenie i terapia mukowiscydozy

Aby zminimalizować objawy i powikłania mukowiscydozy, stosuje się kilka metod leczenia, których głównymi celami są:

• zapobieganie infekcjom
• zmniejszenie ilości i rozrzedzenie konsystencji wydzieliny z płuc
• lepsze oddychanie
• kontrola kalorii i prawidłowe odżywianie

Aby osiągnąć te cele, leczenie mukowiscydozy może obejmować:

• Antybiotyki. Leki najnowszej generacji doskonale radzą sobie z bakteriami wywołującymi infekcje płuc u pacjentów chorych na mukowiscydozę. Jednym z największych problemów związanych ze stosowaniem antybiotyków jest pojawienie się bakterii opornych na terapię lekową. Dodatkowo długotrwałe stosowanie antybiotyków może powodować infekcje grzybicze jamy ustnej, gardła i układu oddechowego.
• Leki mukolityczne. Lek mukolityczny powoduje, że śluz staje się bardziej płynny, co poprawia oddzielanie plwociny.
• Leki rozszerzające oskrzela. Stosowanie leków takich jak salbutamol może pomóc w utrzymaniu otwartych oskrzeli, umożliwiając odkrztuszanie śluzu i wydzieliny.
• Drenaż oskrzeli. U pacjentów chorych na mukowiscydozę śluz należy usunąć ręcznie z płuc. Drenaż często wykonuje się poprzez uderzanie rękami w klatkę piersiową i plecy. Czasami używa się do tego urządzenia elektrycznego. Można także założyć nadmuchiwaną kamizelkę, która emituje wibracje o wysokiej częstotliwości. Większość dorosłych i dzieci chorych na mukowiscydozę wymaga drenażu oskrzeli co najmniej 2 razy dziennie przez 20 minut lub pół godziny.
• Doustna terapia enzymatyczna i prawidłowe odżywianie. Mukowiscydoza może prowadzić do niedożywienia, ponieważ nie docierają do niej enzymy trzustkowe potrzebne do trawienia jelito cienkie. Dlatego osoby chore na mukowiscydozę mogą potrzebować więcej kalorii w porównaniu do osób chorych na mukowiscydozę zdrowi ludzie. Dieta wysokokaloryczna, wyjątkowa witaminy rozpuszczalne w wodzie a tabletki zawierające enzymy trzustkowe pomogą Ci nie schudnąć, a nawet przybrać na wadze.
• Przeszczep płuc. Lekarz może zalecić przeszczep płuc, jeśli występują poważne problemy z oddychaniem, powikłania płucne zagrażające życiu lub jeśli bakterie stały się oporne na stosowane antybiotyki.
• Leki przeciwbólowe. Ibuprofen może spowalniać niszczenie płuc u niektórych dzieci chorych na mukowiscydozę.

Styl życia osób chorych na mukowiscydozę

Jeśli Twoje dziecko cierpi na mukowiscydozę, jedną z najlepszych rzeczy, jakie możesz zrobić, jest dowiedzieć się jak najwięcej o tej chorobie. Bardzo ważna jest dieta, terapia i wczesna diagnostyka infekcji.

Podobnie jak w przypadku dorosłych pacjentów, ważne jest codzienne wykonywanie zabiegów „uderzenia” w celu usunięcia śluzu z płuc dziecka. Twój lekarz lub pulmonolog może Ci o tym powiedzieć Najlepszym sposobem wykonać tę bardzo ważną procedurę.

• Pamiętajcie o szczepieniach. Oprócz zwykłych szczepionek należy zaszczepić się także przeciwko chorobie pneumokokowej i grypie. Mukowiscydoza nie wpływa układ odpornościowy, ale sprawia, że ​​dzieci są bardziej podatne i podatne na powikłania.
• Zachęcaj do tego swoje dziecko normalne życie . Aktywność fizyczna jest niezwykle ważna dla osób cierpiących na mukowiscydozę w każdym wieku. Regularny ćwiczenia fizyczne pomagają wydalić śluz z dróg oddechowych i wzmacniają serce i płuca.
• Upewnij się, że Twoje dziecko przestrzega zdrowa dieta . Porozmawiaj z nami o zasadach żywienia swojego dziecka lekarz rodzinny lub z dietetykiem.
• Używać Suplementy odżywcze . Podawaj dziecku suplementy zawierające witaminy rozpuszczalne w tłuszczach i enzymy trzustkowe.
• Upewnij się, że dziecko wypił dużo płynów, – pomoże rozrzedzić śluz. Jest to szczególnie ważne w sezonie letnim, kiedy dzieci są bardziej aktywne i często tracą dużo płynów.
• Nie pal w domu, a nawet w samochodzie i nie pozwalaj innym palić w obecności Twojego dziecka. Bierne palenie jest szkodliwe dla każdego, ale szczególnie dotyka osoby chore na mukowiscydozę.
• Pamiętaj by zawsze myj ręce. Naucz wszystkich członków rodziny, aby myli ręce przed jedzeniem, po skorzystaniu z toalety i po powrocie do domu z pracy lub szkoły. Najlepszym sposobem zapobiegania zakażeniom jest mycie rąk.

Jeśli cierpisz na mukowiscydozę, ważne jest dodanie do diety białka i kalorii. Po konsultacji lekarskiej można dodatkowo przyjmować preparat wielowitaminowy zawierający witaminy A, D, E i K.

Enzymy i sole mineralne

Wszyscy pacjenci z mukowiscydozą powinni przyjmować enzymy trzustkowe. Enzymy te pomagają organizmowi metabolizować tłuszcze i białka.

Osoby żyjące w gorącym klimacie mogą potrzebować trochę dodatkowej soli kuchennej.

Nawyki żywieniowe

• Jedz, kiedy masz apetyt. Oznacza to, że najlepiej jeść kilka małych posiłków w ciągu dnia.
• Miej pod ręką różnorodne, pożywne przekąski. Spróbuj zjeść coś co godzinę.
• Staraj się jeść regularnie, nawet jeśli to tylko kilka łyków.
• Dodaj starty ser do zup, sosów, pasztetów, warzyw, ziemniaków gotowanych, ryżu, makaronów czy klusek.
• Używaj odtłuszczonego mleka, częściowo odtłuszczona, wzbogacona śmietanka lub mleko, do gotowania lub po prostu do picia.
• Dodaj cukier do soków lub gorącej czekolady. Kiedy jesz owsiankę, spróbuj dodać rodzynki, daktyle lub orzechy.