Znaczenie genetyki dla współczesnego człowieka. Powstawanie i rozwój genetyki (przedmioty i zadania genetyki, etapy rozwoju genetyki, metody badań genetycznych, znaczenie genetyki). Znaczenie genetyki dla medycyny i opieki zdrowotnej

Genetyka, studia Zadanie

-Metoda genealogiczna

-Metoda cytogenetyczna

-Metody biochemiczne

Rodzinny charakter choroby

Choroby rodzinne- Są to choroby obserwowane u członków tej samej rodziny. Pochodzenie może być dziedziczne lub rozwijać się pod wpływem czynników środowiskowych w obecności określonej predyspozycji genetycznej. Przykładowo rodzinna choroba przyzębia (uszkodzenie dziąseł) może być związana ze zmianami w genie tego samego białka kolagenowego lub może zostać nabyta i objawiać się pod wpływem ogólnie niekorzystnych czynników środowiskowych (np. fluor, witaminy, niewystarczające odżywienie białkiem itp.) działające na wszystkich członków tej rodziny. Jeśli lekarz podczas badania pacjenta otrzyma informację o podobnych przypadkach choroby w rodzinie, służy to jako bezpośrednie wskazanie ich możliwego dziedzicznego charakteru. Dlatego w przypadku rodzinnych przypadków choroby należy przeprowadzić drugi etap badania pacjenta, mający na celu diagnostykę różnicową konkretnej choroby dziedzicznej. Jednocześnie obecność choroby tylko u jednego członka rodu nie wyklucza dziedzicznego charakteru tej choroby, ponieważ choroba może być wynikiem nowej dominującej mutacji u jednego z rodziców lub heterozygotycznej mutacji obojga rodziców w przypadku choroby recesywnej (segregacja zmutowanego fenotypu).

Specyficzne objawy chorób dziedzicznych

Obecność u pacjenta rzadkich specyficznych objawów lub ich kombinacji daje powód do myślenia o wrodzonym lub dziedzicznym charakterze choroby. Na przykład zwichnięcie lub podwichnięcie soczewki oka jest charakterystyczne dla trzech postaci dziedzicznych: zespołu Marfana, zespołu Weila-Marchesaniego i homocystynurii. Twardówka niebieska jest charakterystyczna dla osteogenesis imperfecta i niektórych innych chorób tkanki łącznej. W przypadku alkaptonurii mocz ciemnieje na pieluchach. Pacjenci z fenyloketonurią charakteryzują się mysim zapachem. Jeśli wystąpi krwawienie, można pomyśleć o chorobie von Willebranda lub hemofilii. Szorstkie rysy twarzy są charakterystyczne dla pacjentów z mukopolisacharydozą (ryc. 3.1). W zespole Marfana występuje asteniczna budowa ciała ze zmienioną klatką piersiową (ryc. 3.2). Nieproporcjonalny stosunek kończyn do tułowia, niski wzrost i osobliwa czaszka twarzy wskazują na obecność achondroplazji.

Etiologia chorób genowych.

Mutacje są przyczyną chorób dziedzicznych, których jest około 2000.

Mutacje genowe są spowodowane zmianami w strukturze molekularnej DNA. W odpowiedniej części DNA zmiany te wpływają na nukleotydy tworzące gen. Takie zmiany w składzie nukleotydów genu mogą być 4 typów:

1. Insercja nowego nukleotydu

2. Utrata nukleotydów

3. Przegrupowanie pozycji nukleotydów

4. Wymiana nukleotydów.

Genom to ogół wszystkich informacji dziedzicznych organizmu (wszystkie geny i genetyczne sekwencje nukleotydów). Ludzki genom ma wielkość 3 miliardów par zasad.

Gen to odcinek DNA kodujący syntezę jednego łańcucha polipeptydowego aminokwasów (jednej cząsteczki białka); wielkość genu zależy od liczby par nukleotydów. W każdej ludzkiej komórce znajduje się około 30–40 tysięcy par genów, ale ich dokładna liczba nie jest jeszcze znana. Geny zawierają informację o strukturze cząsteczek RNA.

Choroby genowe to zróżnicowana klinicznie grupa chorób, które powstają w wyniku uszkodzeń DNA lub mutacji na poziomie genów. Podstawą połączenia ich w jedną grupę są etiologiczne cechy genetyczne oraz wzorce dziedziczenia w rodzinach i populacjach.

Objawy kliniczne chorób genowych, nasilenie i szybkość ich rozwoju zależą od cech genotypu organizmu, wieku pacjenta, warunków środowiskowych (odżywianie, chłodzenie, stres, przepracowanie) i innych czynników.

Ponieważ mutacje w poszczególnych genach są czynnikiem etiologicznym chorób genowych, wzorce ich dziedziczenia odpowiadają zasadom segregacji u potomstwa. Według licznych badań różnych chorób dziedzicznych i całego genomu człowieka, możemy mówić o różnych typach mutacji w tym samym genie.

Każdy z tych typów mutacji może prowadzić do chorób dziedzicznych. Nawet ta sama choroba genowa może być spowodowana różnymi mutacjami. Mutacje powodujące choroby dziedziczne mogą wpływać na białka strukturalne, transportowe, embrionalne i enzymy.

Większość patologii genów jest spowodowana mutacjami w genach strukturalnych, które spełniają swoją funkcję poprzez syntezę polipeptydów - białek.

Mutacje genowe (punktowe) zwykle dotyczą jednego lub kilku nukleotydów, przy czym jeden nukleotyd może zamienić się w inny, zostać usunięty, zduplikowany, a grupa nukleotydów może obrócić się o 180 stopni. Mutacje genów prowadzą do zmian w sekwencji aminokwasów białka. Najbardziej prawdopodobna mutacja genu występuje podczas kojarzenia blisko spokrewnionych organizmów, które odziedziczyły zmutowany gen od wspólnego przodka. Mutacje genów prowadzą do chorób takich jak idiotyzm amaurotyczny, albinizm, ślepota barw itp.

Mutacje chromosomowe prowadzą do zmian w liczbie, wielkości i organizacji chromosomów, dlatego czasami nazywane są one rearanżacjami chromosomowymi. Często prowadzą do zaburzeń patologicznych w organizmie, ale jednocześnie rearanżacje chromosomowe odegrały jedną z wiodących ról w ewolucji.

Mutacje genomowe - których charakterystyczna cecha wiąże się z naruszeniem liczby chromosomów w kariotypie. Mechanizm występowania mutacji genomowych związany jest z obecnością komórek heterogennych genetycznie. Proces ten nazywa się mozaiką. Mutacje genomowe należą do najniebezpieczniejszych. Prowadzą do chorób takich jak zespół Downa, zespół Klinefeltera itp.

Monogeniczne formy chorób.

Genetyczną podstawą monogenicznie zdeterminowanych form dziedzicznych predyspozycji są mutacje poszczególnych genów. Ta predyspozycja jest zwykle dziedziczona w sposób autosomalny recesywny lub recesywny sprzężony z chromosomem X. Jednak dzielenie chorego potomstwa (ze względu na chorobę) na pokolenia nie odpowiada mendlowskiemu typowi dziedziczenia, ponieważ nosiciel musi mieć kontakt z czynnikiem „przejawiającym się” przez całe życie. Przyczyny utrzymywania się tych form dziedzicznych patologii w populacjach ludzkich, pomimo zmniejszonej zdolności adaptacyjnej ich nosiciela do określonych specyficznych czynników środowiskowych, nie zostały do ​​końca wyjaśnione. Genetyczne wyjaśnienie populacyjne wysokich stężeń takich mutacji polega na uznaniu zachowania pełnej sprawności genetycznej (liczby potomków) heterozygotycznych nosicieli do takich czynników środowiskowych, a nawet obecności selektywnej przewagi (większa liczba potomków) u porównanie z normalnymi homozygotami Patologiczny efekt „cichych” genów objawia się pod wpływem czynników środowiskowych. Do chwili obecnej znanych jest ponad 40 loci, w których mutacje mogą powodować choroby pod dodatkowym warunkiem - działaniem „manifestującego” czynnika specyficznego dla każdego genu. Różnice w „stężeniach” manifestujących się czynników zewnętrznych (najczęściej są to substancje chemiczne w żywności, wodzie, powietrzu) ​​powodują, że ta sama choroba nawet w obrębie tej samej rodziny objawia się odmiennie (różna penetracja i ekspresja).

Przedmiot i zadania genetyki, jej znaczenie dla medycyny.

Genetyka, studia zjawiska dziedziczności i zmienności w różnych populacjach ludzkich, cechy manifestacji i rozwoju cech normalnych (zdolności fizyczne, twórcze, intelektualne) i patologicznych, zależność chorób od uwarunkowań genetycznych i warunków środowiskowych, w tym warunków życia społecznego. Zadanie to identyfikacja, badanie, zapobieganie i leczenie chorób dziedzicznych, a także opracowywanie sposobów zapobiegania szkodliwemu wpływowi czynników środowiskowych na dziedziczność człowieka.

Podczas badania dziedziczności i zmienności człowieka stosuje się następujące metody:

-Metoda genealogiczna pozwala na poznanie powiązań rodzinnych oraz prześledzenie dziedziczenia cech normalnych lub patologicznych wśród bliskich i dalszych krewnych w danej rodzinie na podstawie sporządzenia rodowodu - genealogii.

Metoda bliźniąt polega na badaniu rozwoju cech u bliźniąt. Pozwala określić rolę genotypu w dziedziczeniu cech złożonych, a także ocenić wpływ czynników takich jak wychowanie, szkolenie itp.

-Metoda cytogenetyczna opiera się na mikroskopowym badaniu struktury chromosomów u osób zdrowych i chorych. Kontrolę cytogenetyczną wykorzystuje się w diagnostyce szeregu chorób dziedzicznych związanych z aneuploidią i różnymi rearanżacjami chromosomowymi. Umożliwia także badanie starzenia się tkanek w oparciu o badania związanej z wiekiem dynamiki struktury komórek, ustalenie mutagennego wpływu czynników środowiskowych na człowieka itp.

-Metody biochemiczne badania dziedziczności człowieka pomagają wykryć szereg chorób metabolicznych (węglowodany, aminokwasy, lipidy itp.), wykorzystując np. badanie płynów biologicznych (krew, mocz, płyn owodniowy) poprzez analizę jakościową lub ilościową. Przyczyną tych chorób jest zmiana aktywności niektórych enzymów.

Jak każda inna dyscyplina, współczesna genetyka człowieka wykorzystuje metody nauk pokrewnych: fizjologię, biologię molekularną, inżynierię genetyczną, modelowanie biologiczne i matematyczne itp. Znaczące miejsce w rozwiązywaniu problemów genetyki medycznej zajmuje metoda ontogenetyczna, która pozwala nam uwzględniać rozwój cech normalnych i patologicznych w trakcie indywidualnego rozwoju organizmu.

Genetyka medyczna pomaga zrozumieć interakcję czynników biologicznych i środowiskowych w patologii człowieka. W oparciu o medyczną wiedzę genetyczną nabywane są umiejętności diagnozowania chorób dziedzicznych. Obecnie wykształcił się spójny system profilaktyki chorób dziedzicznych: poradnictwo lekarskie i genetyczne, diagnostyka okołoporodowa, masowa diagnostyka dziedzicznych chorób metabolicznych u noworodków wymagających leczenia dietetycznego i farmakologicznego, badanie lekarskie pacjentów i członków ich rodzin. Wprowadzenie tego systemu zapewniło zmniejszenie częstości urodzeń dzieci z wadami wrodzonymi i chorobami dziedzicznymi o 60-70%.

Bazując na osiągnięciach genetyki wdrożonych już w praktycznej opiece zdrowotnej, można przewidzieć takie perspektywy, jak powszechne stosowanie diagnostyki przedimplantacyjnej w głównych medycznych ośrodkach genetycznych, prowadzenie badań genetycznych w kierunku chorób z dziedziczną predyspozycją oraz podejmowanie działań profilaktycznych, zdaniem uzyskanych wyników, tworzenie nowych podejść i metod leczenia (w tym terapii genowej niektórych chorób), a także produkcję nowych rodzajów leków w oparciu o informację genową. Populację w średnim i starszym wieku można poddać badaniom przesiewowym pod kątem ryzyka wielu chorób, którym można zapobiec lub je złagodzić poprzez interwencję dietetyczną lub lekową. Badanie indywidualnej wrażliwości na lek za pomocą molekularnych testów genetycznych powinno stać się standardową procedurą przed rozpoczęciem leczenia farmakologicznego.

Genetyka człowieka ma ogromne znaczenie dla medycyny, ponieważ około 5% noworodków rodzi się z tym lub innym genetycznie zdeterminowanym zaburzeniem rozwojowym. Obecnie znanych jest już ponad 5 tysięcy form genetycznie uwarunkowanych chorób człowieka. Rola genetyki w badaniu chorób dziedzicznych człowieka oraz metod ich zapobiegania, leczenia, a także sposobów zapobiegania szkodliwemu wpływowi niekorzystnych czynników środowiskowych na dziedziczność jest oczywista. Badanie dziedziczności i zmienności człowieka jest trudne ze względu na niemożność zastosowania wielu standardowych podejść do analizy genetycznej. W szczególności niemożliwe jest przeprowadzenie ukierunkowanego krzyżowania lub eksperymentalne uzyskanie mutacji. Człowiek jest trudnym obiektem badań genetycznych także ze względu na późne dojrzewanie i małą liczbę potomstwa. Niemniej jednak w genetyce człowieka opracowano metody, które z powodzeniem stosuje się do badania dziedzicznych chorób człowieka.

Metoda genealogiczna

Polega na studiowaniu rodowody w oparciu o mendlowskie prawa dziedziczenia. Metoda ta pozwala ustalić charakter dziedziczenia cechy (autosomalny, związany z płcią, dominujący lub recesywny), a także jego monogenowy lub poligeniczny charakter. Na podstawie uzyskanych informacji przewiduje się prawdopodobieństwo ujawnienia się badanej cechy u potomstwa, co ma ogromne znaczenie w profilaktyce chorób dziedzicznych. Rysunek 15.1 przedstawia konwencje stosowane przy sporządzaniu rodowodów. Analiza rodowodowa jest istotna dla oceny ryzyka ujawnienia się choroby dziedzicznej u konkretnego członka danej rodziny, tj. niezbędne przy prowadzeniu medycznego poradnictwa genetycznego.

Ryż. 15.1.

Na dziedziczenie autosomalne objaw charakteryzuje się równym prawdopodobieństwem wystąpienia u mężczyzn i kobiet. Dziedziczenie autosomalne dominujące – dominujący allel przekształca się w cechę zarówno w dominującym stanie homozygotycznym, jak i heterozygotycznym. Jeżeli u co najmniej jednego rodzica występuje cecha dominująca, ta ostatnia objawia się z różnym prawdopodobieństwem w każdym kolejnym pokoleniu (ryc. 15.2). Mutacje dominujące charakteryzują się jednak niską penetracją. W niektórych przypadkach stwarza to pewne trudności w ustaleniu rodzaju spadku.

Ryż. 15.2. Autosomalny dominujący typ dziedziczenia. I- IV - liczba pokoleń

Na dziedziczenie autosomalne recesywne allel recesywny przekształca się w cechę tylko u homozygot recesywnych. Choroby recesywne u dzieci występują częściej w małżeństwach zawieranych przez fenotypowo prawidłowych heterozygotycznych rodziców. U heterozygotycznych rodziców (Ach X Aaa) prawdopodobieństwo posiadania chorych dzieci ( aha) wyniesie 25%, ten sam odsetek (25%) będzie zdrowy (AA), pozostałe 50% (Ach) również będą zdrowe, ale będą heterozygotycznymi nosicielami allelu recesywnego. W rodowodzie dziedziczonym autosomalnie recesywnie choroba może ujawnić się po jednym lub kilku pokoleniach (ryc. 15.3). Warto zauważyć, że częstotliwość potomstwa recesywnego znacznie wzrasta w małżeństwach spokrewnionych, ponieważ stężenie heterozygotycznego nosicielstwa u krewnych znacznie przewyższa koncentrację w populacji ogólnej.

Ryż. 15.3. Autosomalny recesywny sposób dziedziczenia

Dziedziczenie sprzężone z płcią charakteryzuje się z reguły nierówną częstością występowania danej cechy u kobiet i mężczyzn i zależy od lokalizacji odpowiedniego genu w X- lub chromosom Y. Przypomnijmy (patrz akapit 13.1), że w chromosomach! i U człowieka znajdują się regiony homologiczne zawierające sparowane geny (patrz ryc. 13.4). Geny zlokalizowane w regionach homologicznych są dziedziczone w taki sam sposób, jak inne geny zlokalizowane w autosomach. W niehomologicznym obszarze chromosomu Y znajduje się gen determinujący różnicowanie płci męskiej oraz szereg innych genów. Przechodzą z ojca na syna i występują wyłącznie u mężczyzn (typ dziedziczenia holandrycznego). Chromosom % ma dwa niehomologiczne regiony zawierające około 150 genów, które nie mają alleli na chromosomie Y. Dlatego prawdopodobieństwo ujawnienia się allelu recesywnego u chłopców jest większe niż u dziewcząt. Na podstawie genów znajdujących się na chromosomach płciowych kobieta może być homozygotyczna lub heterozygotyczna.

Mężczyzna posiadający tylko jeden chromosom Z będzie hemizygotą pod względem genów, które nie mają alleli na chromosomie Y. Dziedziczenie związane z chromosomem ^ może być dominujące i recesywne (zwykle recesywne). Rozważmy dziedziczenie recesywne sprzężone z A na przykładzie choroby ludzkiej, takiej jak hemofilia (zaburzenie krzepnięcia krwi). Przykład znany całemu światu: nosicielka hemofilii, królowa Wiktoria, była heterozygotą i przekazała zmutowany gen swojemu synowi Leopoldowi i dwóm córkom. Choroba ta przeniknęła do wielu domów królewskich w Europie i dotarła do Rosji (ryc. 15.4). W tabeli 15.1 pokazuje różne rodzaje dziedziczenia.

Ryż. 15.4. Rodowód z hemofilią recesywną związaną z ^ A w europejskich domach królewskich

Rodzaje dziedziczenia niektórych cech człowieka

Tabela 15.1

Dziedziczenie autosomalne
	Dominujący	Recesywny
	Brązowy, jasnobrązowy lub zielony	Szary lub niebieski
	Długie rzęsy	Krótkie rzęsy
	Orli nos	Prosty lub wklęsły grzbiet nosa
	Wąski grzbiet nosa	Szeroki grzbiet nosa
	Czubek nosa wygląda prosto	Ucierać komuś nosa
	Szerokie nozdrza	Wąskie nozdrza
	Luźny płat	zrośnięty płat
	Pełne usta	Wąskie usta
	Dołek na brodzie	Gładki podbródek
	Wyraźne kości policzkowe
	Wystające zęby i szczęki
	Gruba dolna warga

Kończący się

Dziedziczenie autosomalne
	Dominujący	Recesywny
	Kręcony
	Nadmierne owłosienie ciała	Małe owłosienie na ciele
	Przedwczesne siwienie
	Ciemna skóra	Jasna skóra
	Piegi	Żadnych piegów
	Praworęczność	Leworęczność
	Ręka z sześcioma lub siedmioma palcami	Ręka z pięcioma palcami
Połączone z A- dziedziczenie chromosomów
	Normalne widzenie kolorów	Ślepota barw
Krzepnięcie	Normalne krzepnięcie krwi	Hemofilia
Połączone zT- dziedziczenie chromosomów
Geny determinujące rozwój męski

Medycyna rozpoczęła się na początku XX wieku wraz z uświadomieniem sobie przez Garroda i innych lekarzy, że prawa dziedziczenia Mendla mogą wyjaśniać ponowne pojawienie się niektórych chorób w rodzinach. W ciągu następnych 100 lat genetyka medyczna rozrosła się z małej dziedziny zajmującej się kilkoma rzadkimi chorobami dziedzicznymi do uznanej specjalizacji medycznej, której koncepcje i metody stanowią ważne elementy diagnostyki i leczenia różnych chorób, zarówno powszechnych, jak i rzadkich.

A w dodatku na początku XXI wieku. projekt ukończony Ludzki genom„ to międzynarodowe badanie, którego celem było określenie pełnej zawartości ludzkiego genomu jako sumy informacji genetycznej naszego gatunku (przyrostek -ote – od greckiego „wszystko” lub „kompletny”). Możemy teraz badać ludzki genom jako pojedynczy obiekt, a nie pojedynczy gen. Genetyka medyczna stała się częścią szerszej dziedziny medycyny genomicznej, która prowadzi zakrojoną na szeroką skalę analizę genomu człowieka, obejmującą manipulację ekspresją genów, badania zmienności genów człowieka oraz interakcji gen-środowisko, w celu poszerzenia możliwości medycyny .

Genetyka medyczna skupia się nie tylko na pacjencie, ale na całej jego rodzinie. Kompleksowy wywiad rodzinny jest ważnym pierwszym krokiem w analizie każdej choroby, niezależnie od tego, czy jest genetyczna, czy nie. Jak zauważył Childs, „nieproszenie o historię rodziny jest złą praktyką”. Wywiad rodzinny jest ważny, ponieważ może mieć decydujące znaczenie w postawieniu diagnozy, może wskazywać na dziedziczny charakter choroby, może opowiedzieć o naturalnym przebiegu choroby i zmianach w jej przebiegu, wreszcie może pomóc w wyjaśnieniu rodzaju dziedziczenia.

Co więcej, świadomość komponent rodzinny w chorobie pozwala ocenić ryzyko dla pozostałych członków rodziny wymagających badań lub profilaktyki, a pacjentowi i jego rodzinie można zaproponować poradnictwo genetyczne.

W ciągu ostatnich kilku lat projekt Ludzki genom„udostępniła pełną sekwencję całego ludzkiego kwasu dezoksyrybonukleinowego (DNA), której znajomość pozwala nam zidentyfikować wszystkie ludzkie geny, określić zakres ich zmienności w różnych populacjach i ostatecznie zrozumieć, w jaki sposób zmiany w tych genach przyczyniają się do zdrowia lub choroby .

W Współpraca wraz ze wszystkimi innymi nowoczesnymi dyscyplinami biologicznymi projekt poznania genomu ludzkiego zrewolucjonizował genetykę medyczną, zapewniając wgląd w podstawy wielu chorób i przyspieszając rozwój dalszych narzędzi diagnostycznych, środków zapobiegawczych i metod terapeutycznych opartych na kompleksowym zrozumieniu struktury genomu.

Genetyka szybko staje się centralną jednostką organizacyjną praktyki lekarskiej. Oto tylko kilka przykładów szerokiego zakresu zastosowań genetyki i genomiki we współczesnej medycynie.
Dziecko, który ma wiele wrodzonych wad rozwojowych i który podlega rutynowej analizie chromosomów, przechodzi badanie genomiczne o wysokiej rozdzielczości, aby wykluczyć submikroskopowe delecje chromosomowe lub częściowe trisomie.

Młoda kobieta z wywiadem rodzinnym w kierunku raka piersi, otrzymuje ukierunkowaną edukację, interpretację badań i wsparcie konsultanta specjalizującego się w dziedzicznym raku piersi.

Ginekolog położnik wysyła próbki kosmówki kosmówki pobrane od 38-letniej kobiety w ciąży do laboratorium cytogenetycznego w celu zbadania w celu wykluczenia nieprawidłowości w liczbie lub strukturze chromosomów płodu.

Hematologłączy wywiad rodzinny i medyczny z badaniami genetycznymi u młodej osoby z zakrzepicą żył głębokich (DVT), aby ocenić korzyści i ryzyko związane z rozpoczęciem leczenia przeciwzakrzepowego.

W onkologia Analiza mikromacierzy ekspresji genów nowotworowych służy do określenia rokowania i wyboru taktyki leczenia.

Onkolog testuje pacjentów pod kątem wariantów genetycznych, które mogą przewidzieć dobrą lub niekorzystną reakcję na lek stosowany w chemioterapii.

Patolog sądowy wykorzystuje bazy danych polimorfizmów genetycznych do analizy próbek DNA uzyskanych ze szczątków ofiar i ich bliskich w celu identyfikacji osób zabitych (np. atak na World Trade Center w Nowym Jorku z 11 września 2001 r.).

Wykrywanie sygnału szlaki onkogenezy, aktywowane mutacją somatyczną, doprowadziły do ​​opracowania silnego, specyficznego inhibitora tego szlaku, który z powodzeniem stosowany jest w leczeniu nowotworów nowotworowych. Zasady i podejścia genetyczne nie ograniczają się do jednej specjalizacji lub podspecjalizacji medycznej, ale przenikają do różnych dziedzin medycyny.

W celu Pacjenci i ich rodziny, aby jak najwięcej skorzystali z poszerzania wiedzy genetycznej, wszyscy lekarze powinni rozumieć podstawowe zasady genetyki człowieka. Zasady te obejmują: istnienie alternatywnych form genów (alleli) w populacjach; możliwość występowania podobnych fenotypów spowodowana mutacjami lub wariantami w różnych genach; zrozumienie, że choroby rodzinne mogą wynikać z wariantów genów, które powodują podatność na choroby poprzez interakcje między genami i środowiskiem; rola mutacji somatycznych w rozwoju i starzeniu się nowotworów; możliwość diagnostyki prenatalnej, badań przedklinicznych i masowych badań przesiewowych populacji; perspektywy większych możliwości terapii genowej.

Koncepcje te mają obecnie wpływ na całą praktykę medyczną, a w przyszłości ich znaczenie będzie jeszcze większe.

W ciągu 50 lat pracy zawodowej dzisiejszego absolwenta i studenta studiów podyplomowych zawsze zachodzą istotne zmiany badania, rozwój i wykorzystanie wiedzy z zakresu genetyki i genomiki oraz wykorzystania narzędzi w medycynie. Trudno jednak sobie wyobrazić, aby jakikolwiek inny okres mógł obejmować zmiany większe niż te, które zaszły na przestrzeni ostatnich 50 lat, podczas których nasze zrozumienie w tej dziedzinie ewoluowało od pierwszej świadomości roli DNA jako aktywnego nośnika dziedziczności. , do odkrycia struktury molekularnej DNA i chromosomów oraz ustalenia pełnego kodu ludzkiego genomu. A jednak, sądząc po rosnącym tempie odkryć tylko w ciągu ostatniej dekady, możemy być pewni, że wciąż jesteśmy dopiero na początku rewolucji w integracji wiedzy z zakresu genetyki i genomiki z praktyczną opieką zdrowotną. Zrozumienie języka i pojęć genetyki medycznej oraz ocena perspektyw wpływu genetyki i genomiki na stany normalne i patologiczne stanowią podstawę edukacji przez całe życie - integralną część rozwoju zawodowego każdego lekarza.

Sekcje: Biologia

Klasa: 9

„Urzeczywistnianie prawdy naukowej o prawa dziedziczności
pomoże zaoszczędzić ludzkość od wielu smutków i żalu.”

(IP Pawłow)

Cele Lekcji:

Temat:

• do tworzenia koncepcji dotyczących genetyki człowieka, nauki badającej cechy dziedziczenia cech u człowieka, chorób dziedzicznych (genetyka medyczna), struktury genetycznej populacji ludzkich, która jest teoretyczną podstawą współczesnej medycyny i współczesnej opieki zdrowotnej.
• przedstawić podstawowe metody genetyki człowieka: cytogenetyczną, bliźniaczą, populacyjną, biochemiczną, genealogiczną.

Edukacyjny:

• rozwijać myślenie, umiejętność porównywania i analizowania oraz stosowania otrzymanych informacji w praktyce.
• rozwijać potrzebę twórczej samorealizacji i samokształcenia; organizacja czasu pracy na zajęciach;

Zorientowany na osobowość (edukacyjny, towarzyski):

• ukształtować naukowy światopogląd,
• kontynuuj rozwijanie umiejętności pracy w małej grupie, słuchania towarzyszy, oceniania siebie i innych.

Planowane wyniki: Studenci powinni potrafić scharakteryzować istotę podstawowych metod genetyki człowieka i rozumieć ich rolę w badaniu dziedziczności człowieka.

Typ lekcji: nauka nowego materiału.

Metody nauczania: problematyczne, częściowo przeszukaj.

Formy organizacji zajęć edukacyjnych: indywidualnie, w parach, czołowo.

Sprzęt: podręcznik S.G. Mamontow, V.B. Zacharow, N.I. Sonina „Biologia. Wzory ogólne”, diagramy, notesy, ilustracje.

Organizowanie czasu. Dzień dobry Dzisiejsza lekcja jest wypełniona dużą ilością informacji. Przygotujmy się do produktywnej pracy. Uważnie monitorujemy komunikaty informacyjne naszych kolegów z klasy.

1. Test wiedzy: Przednia weryfikacja terminów, których znajomość jest niezbędna do pomyślnego opanowania tematu: cytologia, kariotyp, populacja, zygota, autosom, sprzężony z płcią, gen, DNA, homozygota, heterozygota, mutacje.

2. Nauka nowego materiału

Aktualizacja wiedzy, wystąpienie wprowadzające prowadzącego:

„Carlo wszedł do szafy, usiadł na jedynym krześle przy biednym stole i obracając kłodę w tę i tamtą stronę, zaczął wycinać z niej lalkę nożem… Przede wszystkim obciął włosy kłoda, potem czoło, potem oczy…” Jeszcze kilka zamachów nożem i drewniany chłopiec zachwiał się na swoich chudych nogach. Bajecznie proste! W życiu wszystko jest znacznie bardziej skomplikowane i dłuższe.

Człowiek jest złożoną zagadką dla nauki i dla niego samego, a poznanie jego natury było i pozostaje przedmiotem licznych badań, w tym badań genetycznych.

Zapiszmy to w Twoim notatniku: Genetyka człowieka- gałąź nauki o genetyce, która wyjaśnia wiele z tego, co wcześniej było tajemnicze w biologicznej naturze człowieka.

Jest teraz jasne, że dziedziczność człowieka podlega tym samym prawom biologicznym, co dziedziczność wszystkich żywych istot. Prawa dziedziczności i natura dziedziczenia indywidualnych cech u ludzi i zwierząt są takie same. Badanie dziedziczności ma ogromne znaczenie, ponieważ zdrowa dziedziczność jest kluczem do zdrowia człowieka.

Na Rusi przy wyborze panny młodej rodzice brali pod uwagę nie tylko wygląd i osobowość. Ale przyjrzeli się także krewnym panny młodej aż do piątego pokolenia: szukali pijaków, awanturników i szaleńców. Było nawet przysłowie: „Wybieraj krowę po jej rogach i narzeczoną po jej urodzeniu”. Próbowali związać się z rodziną o równych dochodach. Jaka była podstawa tak poważnego podejścia do wyboru partnera życiowego?

Jednak ze względu na wiele cech badanie dziedziczności człowieka jest trudne. Czemu myślisz? Studenci wyrażają własne opinie. Następnie nauczyciel podkreśla te cechy, a uczniowie zapisują je w swoich zeszytach:

Wymieńmy te funkcje:

– niemożność celowego skrzyżowania dokładnie tych par, które są potrzebne do badań;
– późne dojrzewanie;
– małe potomstwo;
– niemożność eksperymentów ze sztucznymi mutacjami; niemożność utrzymania wszystkich badanych osób w tych samych warunkach; stosunkowo duża liczba chromosomów (23 pary).

Jednak badanie genetyki człowieka jest konieczne, choćby dlatego Co Medycyna tego potrzebuje. Choroby mające podłoże genetyczne są znacznie bardziej rozpowszechnione niż się wydaje na pierwszy rzut oka. Z powodu tych zaburzeń około 15% zarodków umiera przed urodzeniem, 3% dzieci umiera po urodzeniu, 3% dzieci umiera przed osiągnięciem dojrzałości płciowej, 20% osób nie zawiera małżeństwa, a 10% małżeństw jest bezdzietnych. Wiadomo, że ponad 2000 chorób człowieka jest spowodowanych nieprawidłowościami genetycznymi.

Wyniki badań genetycznych mają ogromne znaczenie praktyczne dla medycyny i opieki zdrowotnej. Obecnie opracowano różne metody badania dziedziczności człowieka, o których dowiemy się dzisiaj.

W miarę występów grup tabela jest wypełniana:

Metody badania dziedziczności człowieka

Metoda badania	Poziom badanej organizacji	Czego się uczy?	Oznaczający

Wykonanie grupy 1: METODA GENEOLOGICZNA

Genealogia to nauka o genealogiach. Metoda genealogiczna polega na badaniu rodowodów w oparciu o prawa dziedziczenia Mendelejewa i pomaga ustalić charakter dziedziczenia cech (dominujący lub recesywny). Istota metody genealogicznej sprowadza się do identyfikacji powiązań rodowodowych i śledzenia cechy lub choroby wśród bliskich i dalszych krewnych bezpośrednich i pośrednich.
W ten sposób ustala się dziedziczenie indywidualnych cech danej osoby: rysów twarzy, wzrostu, grupy krwi, budowy psychicznej i psychicznej, a także niektórych chorób.
Metodę tę często nazywa się metodą kliniczno-genealogiczną, ponieważ obserwuje się objawy patologiczne (tak zwana „warga habsburska” jest dziedziczona według typu dominującego; ciekawe jest dziedziczenie hemofilii).

Przyglądając się bliżej portretowi członka rodziny z XIV wieku i portretowi potomka żyjącego w XIX wieku, można zauważyć, że cecha ta była przekazywana z pokolenia na pokolenie przez wieki i była dokładnie odtwarzana. ( Aplikacja)

Metoda ta ujawniła szkodliwe skutki małżeństw pokrewnych. W małżeństwach spokrewnionych prawdopodobieństwo posiadania dzieci cierpiących na choroby dziedziczne i śmiertelność we wczesnym dzieciństwie jest dziesiątki, a nawet setki razy wyższe niż przeciętnie.

Wiadomość ( Aplikacja ): Więzy rodzinne zrujnowały dynastię Habsburgów

Technicznie rzecz biorąc, metoda genealogiczna składa się z dwóch etapów:

1) sporządzenie metryki rodowodowej;
2) faktyczna analiza genealogiczna.

Proband - osoba, od której sporządzany jest rodowód. Ponieważ większość chorób dziedzicznych objawia się w dzieciństwie, przesłuchiwani są głównie rodzice probanta (najczęściej matka).

Metoda genealogiczna jest jedną z najbardziej uniwersalnych metod genetyki medycznej. Jest szeroko stosowany w rozwiązywaniu problemów teoretycznych i stosowanych:

– ustalenie dziedziczności cechy;
– przy ustalaniu rodzaju dziedziczenia i penetracji genu;
– w analizie powiązań genowych i mapowaniu chromosomów;
– przy badaniu intensywności procesu mutacji;
– przy rozszyfrowywaniu mechanizmów interakcji genów;
– w celu uzyskania medycznego poradnictwa genetycznego.

Znaczenie: Metodą genealogiczną udowodniono dziedziczenie wielu chorób, takich jak cukrzyca, schizofrenia, hemofilia itp.

Metodę genealogiczną stosuje się w diagnostyce chorób dziedzicznych i medycznym poradnictwie genetycznym; pozwala na profilaktykę genetyczną (zapobieganie narodzinom chorego dziecka) i wczesną profilaktykę chorób dziedzicznych.

Badanie rodowodów pozwoliło ustalić, że dziedziczone są nie tylko cechy fizyczne, ale także skłonności. Przykładem jest muzykalność rodziny Bacha.

Refleksja po zapoznaniu się z każdą metodą: Studenci prezentują sformułowane odpowiedzi w wierszu tabeli dotyczącym danej metody.

Wykonanie grupy 2: METODA BLIŹNIACZNA

Fragment magazynu filmowego „Jumble” – Trojaczki.

Metoda bliźniacza jest najbardziej powszechna w genetyce ludzkich zachowań. Metoda polega na badaniu różnic pomiędzy bliźniętami jednojajowymi. Metodę tę prezentuje sama natura. (W około jednym na 100 przypadków osoba rodzi się z bliźniakami.) Aby lepiej zrozumieć podstawy tej metody, porozmawiajmy najpierw o zjawisku twinningu w ogóle. U niektórych gatunków zwierząt i ludzi podczas owulacji zwykle powstaje tylko jedno jajo, w wyniku czego rodzi się tylko jedno dziecko. To prawda, że ​​​​czasami są wyjątki - dwa, a czasem trzy lub więcej jaj dojrzewa i zapładnia w tym samym czasie.

W tym przypadku rodzi się dwoje lub więcej dzieci, a ponieważ pochodzą one z różnych zapłodnionych komórek jajowych, czyli zygot, nazywane są bliźniętami dwuzygotycznymi (DZ) lub bliźniętami dwujajowymi. Jeśli rodzą się trojaczki, bardziej słuszne jest nazywanie takich dzieci bliźniakami trójzygotycznymi. Bliźniaki DZ nie muszą mieć tego samego ojca. Jeśli kobieta miała kontakt z różnymi mężczyznami podczas owulacji, jest prawdopodobne, że urodzone bliźnięta DZ będą miały różnych ojców. Opisano takie przypadki, m.in. takie, w których jedno z dzieci było czarne, a drugie białe.

Nie każda ciąża mnoga kończy się narodzinami bliźniąt. W niektórych przypadkach takie ciąże skutkują narodzinami innego typu bliźniaka. Są to bliźnięta jednojajowe (MZ). Bliźniaki MZ zasadniczo różnią się od bliźniaków DZ tym, że nie pochodzą z różnych zygot, ale z tej samej, która na pewnym etapie fragmentacji z nieznanych przyczyn podzieliła się na dwa niezależne organizmy. Pochodzenie bliźniąt MZ z tej samej zygoty determinuje absolutną identyczność ich budowy genetycznej. Bliźniacy MZ to jedyni ludzie na Ziemi, którzy mają ten sam zestaw genów. Dlatego zazwyczaj są jak dwa groszki w strąku, podobne do siebie.

Jeśli podział zarodka na dwa organizmy nie jest całkowity, zrośnięty lub syjamski, mogą urodzić się bliźnięta. Często takie bliźnięta umierają zaraz po urodzeniu, ale w niektórych przypadkach przeżywają i można je nawet oddzielić operacyjnie.

Takie bliźnięta otrzymały nazwę „syjamską” na cześć pierwszej pary bliźniąt syjamskich zbadanych i opisanych. Były to syjamskie bliźniaki Chang i Eng, urodzone w Syjamie (Tajlandia) w 1811 roku. Większość dorosłego życia spędzili w Stanach Zjednoczonych. Obydwoje byli małżeństwem i mieli dzieci, jedno 12, drugie 10 lat. Bracia przeżyli 63 lata, a przyczyną ich niemal jednoczesnej śmierci była choroba jednego z braci.

Zauważono również, że wśród urodzonych bliźniąt przeważają chłopcy.

Na każde 10 milionów urodzeń przypadają tylko bliźnięta syjamskie.

Naukowcy uwzględniają czynniki przyczyniające się do ciąż mnogich:

• Zwiększający się wiek matki (powyżej 30-35 lat)
• Duża liczba poprzednich urodzeń
• Nieprawidłowości macicy (rozwidlenie macicy)
• Ciąża występująca bezpośrednio po zaprzestaniu stosowania środków antykoncepcyjnych
• Ciąża spowodowana stosowaniem leków na płodność lub sztuczną inseminacją
• Czynniki dziedziczne - bliźnięta często rodzą się w kilku pokoleniach tej samej rodziny. Co więcej, ci sami rodzice mogą działać jako „pokolenie”; Po urodzeniu pierwszej pary bliźniąt istnieje tendencja do powtarzania „bliźniaczego” sukcesu.

Oprócz wersji klasycznej istnieje kilka odmian metody bliźniaczej, w szczególności metoda bliźniaków rozdzielonych, która umożliwia najwyraźniejsze oddzielenie wpływów dziedzicznych i środowiskowych

Znaczenie: Badania rozwoju i zachorowalności bliźniąt wywarły istotny wpływ na poznanie środowiska powstawania wielu chorób. Jeśli jakaś cecha jest podobna u bliźniąt jednojajowych, świadczy to o jej zależności od dziedziczności.

Tak więc w trakcie badań okazało się, że do wystąpienia chorób takich jak odra, krztusiec, ospa wietrzna, ospa, potrzebny jest jedynie początek zakaźny; a w przypadku pojawienia się chorób, takich jak błonica, świnka, zapalenie płuc, polio, gruźlica, rolę odgrywają dziedziczne właściwości organizmu.

Bliźnięta to prawdziwy skarb. Nie bez powodu podczas II wojny światowej bliźniaki były chronione jako skarby państwowe w okupowanej przez Niemców Danii i Szwecji. Rejestr bliźniaków duńskich i szwedzkich był strzeżony jak złoty fundusz.
Kompania gwardii honorowej Kremla.

Wydajność grupy 3: METODA CYTOGENETYCZNA

Metoda cytogenetyczna opiera się na badaniu zmienności i dziedziczności na poziomie komórek i struktur subkomórkowych. Metoda pozwala określić kariotyp - cechę strukturalną i liczbę chromosomów. Ustalono związek pomiędzy szeregiem poważnych chorób i nieprawidłowościami chromosomowymi. Badanie cytogenetyczne przeprowadza się u probanda, jego rodziców, krewnych lub płodu, jeśli podejrzewa się zespół chromosomowy lub inne zaburzenie chromosomalne.

Nieprawidłowości chromosomalne występują u 7 na tysiąc noworodków i w połowie przypadków prowadzą do śmierci zarodka (poronienia) w pierwszej trzeciej ciąży. Jeśli dziecko z aberracją chromosomową rodzi się żywe, zwykle cierpi na poważne choroby i jest opóźnione w rozwoju psychicznym i fizycznym.

Wszystkie chromosomy są sparowane i mają numer seryjny. Zespół Downa to trisomia 21 par chromosomów (1 na 500–600 noworodków). Charakterystyka: specyficzny wyraz twarzy, upośledzenie umysłowe, niski wzrost, krótkie dłonie i stopy o krótkich palcach. Trisomia innych autosomów jest bardzo rzadka, gdyż prowadzi do śmierci zarodków we wczesnych stadiach rozwoju. Nieprawidłowości w liczbie chromosomów płciowych powodują poważne zaburzenia rozwojowe. Wśród nich znajduje się zespół Klinefeltera (1 chłopiec na 400–600 urodzeń). Charakteryzuje się niedorozwojem pierwotnych i wtórnych cech płciowych oraz zaburzeniem proporcji ciała. Inną anomalią występującą u 1 na 5000 nowo narodzonych dziewcząt jest zespół Shereshevsky’ego-Turnera. 45 chromosomów. XO. (str. 189 podręcznika, ryc. 98).

Wskazania do badania cytogenetycznego pacjenta:

– liczne wady rozwojowe (obejmujące trzy lub więcej układów); najtrwalszymi schorzeniami są wady rozwojowe mózgu, układu mięśniowo-szkieletowego, serca i układu moczowo-płciowego;
– upośledzenie umysłowe połączone z zaburzeniami rozwoju fizycznego.
– przetrwała niepłodność pierwotna u mężczyzn i kobiet, z wyjątkiem patologii ginekologicznych i urologicznych;
– poronienia nawracające, zwłaszcza we wczesnych stadiach;
– naruszenie rozwoju seksualnego;
– niewielka waga dziecka urodzonego w czasie ciąży donoszonej.

Znaczenie: wyniki metody mają na celu zmniejszenie odsetka ryzyka urodzenia dzieci z aberracją chromosomową (przede wszystkim z zespołem Downa) w przypadku kolejnych badań diagnostycznych.

Występ 4 grup: METODA POPULACYJNA

Genetyka populacyjna bada różnice genetyczne pomiędzy poszczególnymi grupami ludzi (populacjami) i bada wzorce geograficznego rozmieszczenia genów. Metody genetyki populacyjnej są szeroko stosowane w badaniach na ludziach. Wewnątrzrodzinna analiza zachorowalności jest nierozerwalnie związana z badaniem patologii dziedzicznych, zarówno w poszczególnych krajach, jak i w stosunkowo izolowanych grupach populacji. Przedmiotem badań genetyki populacyjnej jest badanie częstości występowania genów i genotypów w populacjach. Dostarcza to informacji o stopniu heterozygotyczności i polimorfizmu populacji ludzkich oraz ujawnia różnice w częstości alleli pomiędzy różnymi populacjami.

Analiza statystyczna rozmieszczenia poszczególnych cech dziedzicznych (genów) w populacjach ludzkich w różnych krajach pozwala określić wartość adaptacyjną poszczególnych genotypów. Raz zaistniejące mutacje mogą być przekazywane potomstwu przez wiele pokoleń. Prowadzi to do polimorfizmu (niejednorodności genetycznej) w populacjach ludzkich. Wśród populacji Ziemi prawie niemożliwe jest (z wyjątkiem identycznych bliźniaków), aby znaleźć osoby genetycznie identyczne. W stanie heterozygotycznym populacje zawierają znaczną liczbę alleli recesywnych (ładunek genetyczny), które powodują rozwój różnych chorób dziedzicznych. Częstotliwość ich występowania zależy od stężenia genu recesywnego w populacji i znacząco wzrasta w przypadku małżeństw spokrewnionych.

Znaczenie: metoda pozwala na badanie rozmieszczenia poszczególnych genów lub nieprawidłowości chromosomalnych w populacjach ludzkich

Grupa 5 wykonania: METODA BIOCHEMICZNA

Metoda ta pomaga wykryć szereg chorób przebiegających z zaburzeniami metabolicznymi (enzymopatiami). Badaniu poddawana jest krew, mocz, płyn mózgowo-rdzeniowy, nakłucia szpiku kostnego, płyn owodniowy, plemniki, pot, włosy, paznokcie, kał itp.

Wskazania do badań biochemicznych:

– upośledzenie umysłowe, zaburzenia psychiczne;
– zaburzenia rozwoju fizycznego – nieprawidłowy wzrost i budowa włosów lub paznokci; nieprawidłowy wzrost ze skrzywieniem kości tułowia i kończyn, nadmiernym odkładaniem się tłuszczu, niedożywieniem lub kacheksją, sztywnością lub rozluźnieniem stawów;
– słaby wzrok lub całkowita ślepota, utrata słuchu lub głuchota;
– drgawki, hipotonia mięśni, hiper- i hipopigmentacja, nadwrażliwość na światło, żółtaczka;
– nietolerancja niektórych pokarmów i leków, niestrawność, częste wymioty, biegunka, luźne stolce.
– choroba kamicy nerkowej.
– niedokrwistość hemolityczna i inne schorzenia.

Znaczenie: Metodami biochemicznymi odkryto około 500 chorób molekularnych wynikających z manifestacji zmutowanych genów.

3. Utrwalenie badanego materiału.– Sprawdzenie kompletności tabeli.

4. Prowadzenie refleksji lekcyjnej

Uczniowie oceniają pracę swoich kolegów, ich indywidualną aktywność na lekcji i w grupie. Oceniana jest praca poszczególnych uczniów.

Ogłaszany jest wynik lekcji: Podczas lekcji zapoznaliśmy się z podstawowymi metodami genetyki człowieka, czeka Cię kolejny etap - przeprowadzenie badania dziedziczenia wybranej cechy u 3-4 pokoleń Twoich bliskich. Ta praca utrwali Twoją wiedzę poprzez praktyczne zastosowanie otrzymanych informacji.

5. Praca domowa

– Przestudiuj akapit 39, odpowiedzi na pytania na stronie 192. notatki w zeszycie;
– Ukończenie pracy badawczej „Badanie uwarunkowań dziedzicznych badanej cechy i rodzaju jej dziedziczenia w mojej rodzinie metodą genealogiczną” (termin 1 tydzień).

Używane książki:

1. Brusiłowski A. I.„Życie przed urodzeniem”, Moskwa „Wiedza” 1984
2. Baev A.A.(red.). Genom ludzki, VINITI, t. 1. M., 1990.
3. Bochkov N.P., Chebotarev A.N. Dziedziczność człowieka i mutageny środowiskowe. M.: Medycyna, 1989
4. Iwin M.„Chatki życia”, Leningrad „Literatura dziecięca” 1965
5. Kiseleva Z.S., Myagkova A.N.„Genetyka”, Moskwa „Oświecenie”, 1983
6. Lisitsyn A.P.„Podstawy genetyki”, Moskwa „Kolos”, 1972
7. Tartakovsky M.S.„Człowiek – korona ewolucji?”, Moskwa „Znanie”, 1990
8. Vogel F., Motulski A. Genetyka człowieka. M.: Mir, 1990.

Literatura do dodatkowej lektury:

1. N.P. Boczkow„Geny i losy”, M. „Młoda Gwardia”, 1990;
2. S. Auerbacha„Dziedziczność”, M. „Atomizdat”, 1969;
3. Yu.P.Laptev„Zabawna genetyka” M. „Kolos”, 1982;
4. IP Karuzina„Biologia” M. „Medycyna”, 1977;
5. N. Dubinin, W. Gubariew„Nić życia” M. „Atomizdat”, 1968;
6. N.P. Dubinina„Genetyka i człowiek” M. „Oświecenie”, 1978;
7. Z.S. Kiseleva, A.N. Myagkowa„Metody prowadzenia zajęć fakultatywnych z genetyki” M. „Prosveshchenie” 1979

Wybierz sekcję Biologia Testy biologiczne Biologia. Pytanie odpowiedź. Przygotowanie do UNT Podręcznika dydaktyczno-metodycznego z biologii 2008 Literatura edukacyjna z biologii Biologia-korepetytor Biologia. Materiały referencyjne Anatomia, fizjologia i higiena człowieka Botanika Zoologia Biologia ogólna Wymarłe zwierzęta Kazachstanu Istotne zasoby ludzkości Rzeczywiste przyczyny głodu i ubóstwa na Ziemi oraz możliwości ich wyeliminowania Zasoby żywności Zasoby energii Książka do poczytania o botanice Książka do poczytania zoologia Ptaki Kazachstanu. Tom I Geografia Testy z geografii Pytania i odpowiedzi z geografii Kazachstanu Zadania testowe, odpowiedzi z geografii dla kandydatów na uniwersytety Testy z geografii Kazachstanu 2005 Informacje Historia Kazachstanu Testy z historii Kazachstanu 3700 testów z historii Kazachstanu Pytania i odpowiedzi z historii Kazachstanu Testy z historii Kazachstanu 2004 Testy z historii Kazachstanu 2005 Testy z historii Kazachstanu 2006 Testy z historii Kazachstanu 2007 Podręczniki z historii Kazachstanu Zagadnienia z historiografii Kazachstanu Zagadnienia społeczno-społeczne rozwój gospodarczy sowieckiego islamu kazachstańskiego na terytorium Kazachstanu. Historiografia radzieckiego Kazachstanu (esej) Historia Kazachstanu. Podręcznik dla uczniów i uczniów. WIELKI JEDWABNY SZLAK NA TERYTORIUM KAZACHSTANU A KULTURA DUCHOWA W VI-XII w. Starożytne państwa na terytorium Kazachstanu: Uysuns, Kanglys, Xiongnu Kazachstan w czasach starożytnych Kazachstan w średniowieczu (XIII - 1. połowa XV w.) Kazachstan jako część Złotej Ordy Kazachstan w epoce panowania mongolskiego Związki plemienne Sakowie i Sarmaci Wczesnośredniowieczny Kazachstan (VI-XII w.) Średniowieczne państwa na terytorium Kazachstanu w XIV-XV w. GOSPODARKA I KULTURA MIEJSKA WCZESNEGO ŚREDNIOWIECZNEGO KAZACHSTANU (VI-XII w.) Gospodarka i kultura średniowiecznych państw Kazachstanu XIII -XV wiek. KSIĄŻKA DO PRZECZYTANIA O HISTORII ŚWIATA STAROŻYTNEGO Wierzenia religijne. Rozprzestrzenianie się islamu przez Xiongnu: archeologia, pochodzenie kultury, historia etniczna Nekropolia Hunów Shombuuziin Belcheer w górach Mongolska szkoła Ałtaju Kurs historii Kazachstanu Przewrót sierpniowy 19-21 sierpnia 1991 UMYŚLENIE Stosunki kazachsko-chińskie w XIX w. Kazachstan w latach stagnacji (lata 60.-80.) KAZACHSTAN W LATACH INTERWENCJI ZAGRANICZNEJ I WOJNY DOMOWEJ (1918-1920) Kazachstan w latach pierestrojki Kazachstan w czasach nowożytnych KAZACHSTAN W CZASIE KONTROLI CYWILNEJ RUCH WYWOLNICTWA NARODOWEGO 1916 ROKU KAZACHSTAN W CZASIE REWOLUCJI LUTOWEJ I PUPU PAŹDZIERNIKOWEGO 1917 ROKU KAZACHSTAN JAKO CZĘŚĆ ZSRR Kazachstan w drugiej połowie lat 40. - połowy lat 60. XX wieku. Życie społeczne i polityczne LUDZIE KAZACHSTANU W WIELKIEJ WOJNIE PATRIOTYCZNEJ Epoka kamienia Paleolit ​​(Stara epoka kamienia) 2,5 mln - 12 tys. p.n.e. KOLEKTYWIZACJA MIĘDZYNARODOWA SYTUACJA NIEPODLEGŁEGO KAZACHSTANU Powstania narodowo-wyzwoleńcze narodu kazachskiego w XVIII-XIX w. NIEPODLEGŁE ŻYCIE SPOŁECZNE I POLITYCZNE KAZACHSTANU W LATACH 30. XX w. ZWIĘKSZANIE SIŁY GOSPODARCZEJ KAZACHSTANU. Rozwój społeczno-polityczny niepodległego Kazachstanu Związki plemienne i wczesne państwa na terytorium Kazachstanu Proklamacja suwerenności Kazachstanu Regionów Kazachstanu we wczesnej epoce żelaza Reformy zarządzania Kazachstanem ROZWÓJ SPOŁECZNO-GOSPODARCZY W XIX – WCZEŚNIEJ XX WIEKU PAŃSTWA średniowiecza W PŁYNĄCYM OKRESIE ŚREDNIOWIECZA (X-XIII w.) Kazachstan w XIII-pierwszej połowie XV w. Państwa wczesnośredniowieczne (VI-IX w.) Umocnienie chanatu kazachskiego w XVI-XVII w. ROZWÓJ GOSPODARCZY: USTANOWIENIE RYNKU STOSUNKI Historia Rosji HISTORIA OJCZYZNY XX WIEK 1917 NOWA POLITYKA GOSPODARCZA ODPROWADZENIE PIERWSZA REWOLUCJA ROSYJSKA CIA (1905-1907) PIERESTROJKA ZWYCIĘSKA MOC (1945-1953) IMPERIUM ROSYJSKIE W POLITYCE ŚWIATOWEJ. I WOJNA ŚWIATOWA ROSJA NA POCZĄTKU XX WIEKU Partie polityczne i ruchy społeczne na początku XX wieku. ROSJA MIĘDZY REWOLUCJĄ A WOJNĄ (1907-1914) UTWORZENIE PAŃSTWA TOTALITARYJNEGO W ZSRR (1928-1939) Nauki społeczne Różne materiały do ​​nauki języka rosyjskiego Testy z języka rosyjskiego Pytania i odpowiedzi w języku rosyjskim Podręczniki w języku rosyjskim Regulamin język rosyjski