Cisztás fibrózis - milyen betegség? Cisztás fibrózis bélforma. Milyen tünetektől kell félni?

Ez a betegség a gyermek egész életére rányomja bélyegét, csecsemőkorától kezdve. A cisztás fibrózis idővel szinte minden szervrendszert (bélrendszert, légzőszervet, szaporodást stb.) kisebb-nagyobb mértékben károsít. Még 40 évvel ezelőtt is ezt a patológiát kizárólag a gyermekek számára tekintették, mivel a fiatal betegek nem élték meg a serdülőkort, és még inkább az idősebb kort. Az orvostudomány modern szintjének köszönhetően azonban egy ilyen kijelentés a történelemben maradt. Jelenleg a betegek elérik a 30-45 éves kort, megfelelő terápiával.

Miért fordul elő cisztás fibrózis?

Annak ellenére, hogy a cisztás fibrózis első tünetei gyermekeknél csak 6-7 hónapos korban jelentkezhetnek, ez a patológia veleszületettnek tekinthető. Kialakulásának oka az egyik kromoszóma megváltozása, amely egy fontos szabályozó fehérje létrejöttéért felelős. Enélkül a mirigyek által kiválasztott összes folyadék (hasnyálmirigy, verejték, máj stb.) összetétele felborul.

Ez a genetikai hiba meglehetősen ritka - 3 ezer gyermekből egynél. Ha azonban egy mutáció megtörtént, azt nem lehet korrigálni. Éppen ezért a cisztás fibrózist gyógyíthatatlan betegségnek tekintik, de nem halálosnak. A megfelelően felírt terápia segítségével a betegek életminőségét hosszú ideig (több évtizedig) megfelelő szinten lehet tartani.

Hogyan alakul ki a cisztás fibrózis?

Minden embernek vannak olyan szervei, amelyek célja speciális folyadékok (titkok) előállítása az összes rendszer normál működéséhez: légzőrendszer, emésztőrendszer, kiválasztó és mások. Egyetlen kifejezéssel vannak jelölve - „exokrin mirigyek”. Miért "külső"? Mivel a biológiailag aktív anyagok nem jutnak be a vérbe, hanem végül kiválasztódnak környezet. Elsősorban ezeket a szerveket érinti a cisztás fibrózis.

A betegség minden tünete egy okból jelentkezik - a mirigyek által kiválasztott folyadékok összetételének megváltozása. Sokkal vastagabbak lesznek, mint általában kellene. Emiatt a váladék stagnál a csatornákban, károsítja a szervet és nem tölti be funkcióját.

Az a szerv, amelyben a váladék „stagnál”.	A váladék összetétele normális	Következmények a szervezet számára
Hasnyálmirigy	Ez a legfontosabb szerv, amelynek szekréciója tartalmazza a fehérjék, szénhidrátok (cukrok) és zsírok emésztéséhez szükséges összes enzimet.	A hasnyálmirigy által kiválasztott enzimek nélkül lehetetlen megemészteni az ételt. Ezért a bejövő tápanyagok „áthaladnak” a belekben, és gyakorlatilag nem szívódnak fel a vérbe.
Máj	Az epetermelés a máj fő exokrin funkciója.	Ennek a mirigynek a sérülései meglehetősen ritkák (a betegek 5-7% -ánál). Májfibrózisban és jelekben nyilvánul meg portális hipertónia.
A légutak mirigyei	A légutak szinte teljes felületét speciális nyálka borítja, amely lehetővé teszi a mikroszkopikus eltávolítását idegen testek(por, folyadékcseppek, allergének stb.), és káros mikroorganizmusok elleni antitesteket tartalmaz.	A váladék „megvastagodása” a kis hörgők elzáródásához, a baktériumok és vírusok ülepedéséhez, valamint a tüdő bizonyos részeinek szellőzésének megzavarásához vezet.
A férfi nemi mirigyek a herék. A betegség nem érinti a női reproduktív rendszert.	Normális esetben a herék spermiumokat termelnek, amelyek az ejakuláció során egy tubulusrendszeren keresztül szabadulnak fel.	A cisztás fibrózis általában a férfi nemi szervek elzáródását okozza, ami meddőséghez vezet.
Verejtékmirigyek	Az izzadsággal együtt az „extra” mikroelemek és a folyadék egy része is felszabadul.	Cisztás fibrózis esetén a verejték nagy mennyiségű klórt és nátriumot termel, ami nagyon sóssá és ragadóssá teszi. Ezenkívül a mikroelemek túlzott elvesztése az egész test (különösen a szív és az izmok) megzavarásához vezethet.

Figyelembe véve a betegség kialakulásának mechanizmusát, pontosan meg tudjuk mondani, hogy milyen tünetekkel fog nyilvánulni. Ez a pont nagyon fontos a patológia időben történő diagnosztizálásához és sikeres kezeléséhez.

A cisztás fibrózis tünetei

Kisebb-nagyobb mértékben a betegség szinte minden külső elválasztású mirigyet érint. Ezért tünetei nagyon sokfélék lehetnek – a hasmenéstől az asztmás rohamokig. Ez a tünetegyüttes kell, hogy figyelmeztesse a szülőket és az orvosokat. A cisztás fibrózis első jelei általában a baba életének első évében jelennek meg. BAN BEN ritka esetekben(legfeljebb 10%) – a születés utáni első napokban.

Újszülöttkori cisztás fibrózis

Mint tudják, a gyermek első székletürítése különbözik az összes későbbi bélmozgástól. A baba széklete többnyire részben megemésztett magzatvíz, lenyelték az anyaméhben. A gyermekorvosok és a neonatológusok „meconiumnak” nevezik. nem úgy mint rendes szék, szagtalan (mivel gyakorlatilag nem tartalmaz baktériumokat), viszkózusabb (konzisztenciája a gyantához hasonló), jellegzetes barna-sárga színű.

Az újszülöttek cisztás fibrózisa bélelzáródásként nyilvánulhat meg az eredeti széklettel való elzáródás miatt. Tekintettel arra, hogy az emésztőmirigyek váladéka sokkal vastagabb, mint amilyennek normálisnak lennie kellene, a meconium normál áthaladása megszakad. Egy bizonyos szinten stagnál, és nem engedi át az emésztett tejet és gázokat.

Miért veszélyes ez? A székletpangás szintje felett a belek nyúlni kezdenek és megsérülnek, ami lehetővé teszi a méreganyagok bejutását a baba véráramba. Ha az elzáródást nem azonosítják időben, a szerv fala megrepedhet, és hashártyagyulladás (hashártyagyulladás) kialakulását idézheti elő. A káros anyagok szintje a vérben ebben az esetben eléri a kritikus értéket, és gyakran halálhoz vezet. kis beteg.

Hogyan nyilvánul meg a meconium ileus? Egy gyermek nem mondhatja, hogy gyomorfájdalma van, ezért a patológiát csak külső adatok és viselkedése alapján lehet diagnosztizálni:

Az újszülöttnek hosszú ideig nincs széklete vagy ürülékgáza;
Jellemző a hisztérikus sírás, ami a pocak tapintásakor felerősödik. A gyermek megpróbál mozdulatlanul feküdni, mivel a mozdulatok fájdalmat okoznak neki;
Ha megvizsgálja a hasi területet, megfigyelheti a puffadás jelenlétét, néha a fal megvastagodását, sőt a bél körvonalát is láthatja;
Tapintással meglehetősen könnyen meghatározható az elzáródás helye - ujjaival tapintható a sűrű, duzzadt bélfal. A stagnálás szintje alatt a szerv átmérője és sűrűsége normálissá válik.

Még ennek a patológiának a legkisebb gyanúja esetén is sürgősen orvost kell hívnia (lehetőleg neonatológust vagy gyermekorvost). Képes lesz objektíven felmérni a gyermek állapotát és megerősíteni/cáfolni a bélelzáródás jelenlétét.

Cisztás fibrózis kisgyermekeknél

Leggyakrabban a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket 5-7 hónapos életkorban diagnosztizálják. A patológia különböző módon nyilvánulhat meg, de két tünet a legjellemzőbb a fiatal betegekre - a súlygyarapodás csökkenése és a légutak károsodása.

A születés utáni első hat hónapban a gyermeknek havonta legalább 500 grammot kell híznia. 6 hónapos korára a baba súlya körülbelül 8 kg, 12 hónapos korára pedig legalább 9,5 kg. A fejlődési késést okozhatja különböző okok miatt: kiegyensúlyozatlan étrend, át bélfertőzések, endokrin betegségek jelenléte stb.

Cisztás fibrózisra kell gyanakodni, mint a gyermek súlyának csökkentésére szolgáló tényezőre, légzési rendellenességekkel és állandó székletzavarral kombinálva. A széklet folyékony lehet, vagy konzisztenciája megváltozhat - „zsírossá válik”, erősen elkenődik, és nehezen mosható le a pelenkákról. Színe változatlan marad vagy sárgává válik. Egyes esetekben fényes megjelenést kölcsönöz.

Tipikusra légúti tünetek A csecsemők cisztás fibrózisának a következőket kell tartalmaznia:

Tartós száraz köhögés, amely a kezelés után valamelyest alábbhagy, de néhány héttel a „gyógyulást követően” újra jelentkezik. Gyakrabban a támadások éjszaka erősödnek fel, a csecsemő statikus fekvő helyzete miatt;
Fulladási epizódok - a gyermek köhög és megfullad a légutak egy részének nyálkahártyával való elzáródása miatt. Ha köhög, kis mennyiségű vastag, ragacsos nyálka válik ki belőle. A folyadék lehet átlátszó vagy piszkoszöld (ha baktériumokkal fertőzött);
Gyakori ismétlődő légúti fertőzések (rhinitis, pharyngitis, bronchitis stb.). Nem ritka, hogy a cisztás fibrózis maszk mögé bújik.” krónikus hörghurut", ami nehezen kezelhető és gyakori exacerbációkkal jár.

Még egyszer jegyezzük meg, hogy ezt a betegséget az emésztőrendszer és a légutak tüneteinek kombinációja jellemzi. Idővel és megfelelő terápia nélkül csak krónikusan kiújulva fejlődnek ki.

A különböző rendszerek károsodásának tünetei

Ahogy a gyermek felnő, ez a patológia vele együtt alakul ki. Ha gyermekkora óta megfelelő terápiát írnak elő, a betegség részben kontrollálható, és a legtöbb visszaesés megelőzhető. Azonban a kezeléstől függetlenül a cisztás fibrózis tüneteit felnőtteknél a rendszerkárosodás új jelei egészíthetik ki:

Érintett rendszer	Jellegzetes jelek
Emésztési	A késleltetett fizikai fejlődés a tápanyagok rossz felszívódásának következménye (a hasnyálmirigy enzimek hiánya miatt); Rendellenes székletürítés (ugyanúgy, mint gyermekeknél) fiatalon); A portális hipertónia tünetei (lép megnagyobbodása; hasi, alsó végtagok, nyelőcső vénák duzzanata; a test alsó felének duzzanata). Sokkal ritkábban: Diabetes mellitus (a hasnyálmirigy ciszták képződésének következménye); Májelégtelenség (a szerv kötőszövettel történő helyettesítése miatt). Fokozott vérzéssel, mérgezés jeleivel nyilvánul meg ( állandó gyengeség, fejfájás, hányinger), duzzanat az egész testben.
Légzőszervi	Az atelektázia kialakulása - a tüdő egyes területei „összeomlanak” a hörgők nyálkahártyával való elzáródása miatt. Ez az állapot légszomjban és száraz köhögésben nyilvánul meg; A légutak gyakori fertőző betegségei - a nyálka stagnálása hozzájárul a káros mikroorganizmusok felhalmozódásához. Emiatt a betegek légúti betegségekkel szembesülnek (az influenzától/parainfluenzától a visszatérő tüdőgyulladásig); Az időszakos hemoptysis a hörgők falának nyálkahártyájának károsodásával jár.
Szexuális	Férfi meddőség - annak ellenére, hogy az ilyen betegek spermiumtermelése nem károsodik, a csatornák elzáródása miatt a normális magömlés lehetetlen. A fogantatás az IVF-technológia erejével valósítható meg úgy, hogy egy férfiból kiszúrják az ondófolyadékot.

A modern orvostudomány a legtöbb ilyen tünetet képes megbirkózni a gyógyszerek segítségével, de néhány változást belső szervek visszafordíthatatlanná válnak. Ezért fontos a betegség mielőbbi azonosítása és a patológia súlyos formáinak kialakulásának megelőzése.

Kardiopulmonális elégtelenség

Bár ez az állapot nem kapcsolódik közvetlenül a cisztás fibrózishoz, előfordulhat a betegséggel együtt. Az ok a légutak súlyos elzáródásában rejlik. Túlóra, a legtöbb A kis hörgők váladékkal záródnak, és megszűnnek az oxigénszállítás. Tekintettel arra, hogy a fennmaradó légutak nem tudnak azonos mennyiségű levegőt szállítani a gázcseréhez, a szívnek sokkal intenzívebben kell „pumpálnia” a vért a tüdőbe.

Több éven át ezek a folyamatok semmilyen módon nem nyilvánulhatnak meg, mivel a szervek megbirkóznak velük megnövekedett terhelés. Fokozatosan, jobb rész a szív mérete növekedni kezd, mivel már nem tudja elvégezni a rá rendelt „munkát”. Elég gyorsan kompenzációs képességei lejárnak, és a vér stagnálni kezd a szervüregben és a tüdőerekben. Ebben a szakaszban alakul ki kardiopulmonális elégtelenség(LSN).

Hogyan nyilvánul meg? Különösebb kutatás nélkül meglehetősen könnyű gyanakodni rá. Az SLS-re a következő tünetek jellemzőek:

Légszomj. A folyamat legelején a tünet csak lelki/fizikai megterhelés (súlyos stressz, lépcsőzés, stb.) után jelentkezhet. A folyamat azonban előrehaladt súlyos esetek, a légszomj spontán kezd megjelenni, provokáló tényezők nélkül;

Nedves köhögés. A vér pangása miatt fordul elő a tüdőerekben, és folyékony részének az intercelluláris térbe kerül;

Sápadt bőr. A szövetek oxigénhiányának tipikus megnyilvánulása;

« Dobverők". Ez az ujjak jellegzetes elváltozása, amely a köröm (vég) falángjainak megvastagodásával nyilvánul meg. Súlyos SHF-re jellemző, amelyben nemcsak a szív jobb, hanem a bal oldali részének működése is zavart szenved;

"Óraszemüveg". A körmök megváltozása megvastagodó, kidudorodó és kerek formát öltő formában. Általában a „dobverő” tünetével együtt fordul elő.

Ennek az állapotnak a jelenléte kedvezőtlen prognosztikai jel, mivel a pulmonális szívelégtelenség jelentősen rontja a beteg életminőségét. Lehetetlen megszabadulni tőle.

A cisztás fibrózis diagnózisa

A helyes diagnózis felállítása érdekében fontos a cisztás fibrózis tünetei közötti összefüggés mielőbbi felismerése, és nem a „ál” bronchitis, dysbiosis, laktázhiány és más olyan kórképek kezelése, amelyekkel a gyermek soha nem fordult elő. Mindenekelőtt az orvost és a szülőket fel kell hívni arra, hogy egy fiatal betegnél szinte egyszerre milyen tünetek jelentkeznek.

A jellegzetes klinikai kép mellett fontos speciális laboratóriumi technikák alkalmazása. A klasszikus vér- és vizeletvizsgálatok nem adnak tiszta képet. A diagnózis egy egyszerű, de szokatlan módszerrel – a beteg izzadtságának vizsgálatával – erősíthető meg. Cisztás fibrózis esetén az elektrolit (klór és nátrium) tartalma 3-5-szörösével haladja meg a normát.

Ha az orvos kétségbe vonja a vizsgálat eredményeit, vagy a tünetek nem teszik lehetővé az egyértelmű következtetést, a gyermek genetikai vizsgálaton esik át. Ha a szabályozó fehérjegén hibáját találják, nem fér kétség a betegség jelenlétéhez.

A test és egyes rendszerei állapotának felmérésére további módszerekként használhatja:

Kutatási módszer	Változások a cisztás fibrózisban
Biokémiai vérvizsgálat	A klórszint csökkenése/emelkedése (több mint 106 vagy kevesebb, mint 98 mmol/l) és a nátriumszint (több mint 145 vagy kevesebb, mint 135 mmol/L); A májkárosodás jelei: Az ALT és az AST növekedése - a mutatók 1,5-2-szeresének növekedése a normánál (több mint 60 U / l) jelentősnek tekinthető; A fibrinogén csökkenése (kevesebb, mint 2 g/l); A teljes (több mint 18 µmol/l) és a kötött (több mint 5,2 µmol/l) bilirubin növekedése. A hasnyálmirigy károsodásának jelei: Fokozott alfa-amiláz (több mint 51 U/l).
Klinikai székletelemzés	a széklet „kenőcsszerű” jellege; pH (savasság) több mint 8 – a széklet lúgos környezete; Zsírsavak, rostok, keményítő, kötőszövet megjelenése a székletben.
Köpetelemzés	Bakteriális fertőzés esetén a köpet zöld színűvé válik, és savanyú szaga van; Bármilyen bakteriális/vírusos betegséggel kimutathatók a leukociták; A hörgők falának károsodását a köpetben lévő vérsejtek (eritrociták) és a hámszemcsék jelzik; Lehetőség van baktériumok izolálására a vizsgált anyagból.
Néhány műszeres módszer (tüdőröntgen/CT, ultrahang, bronchoszkópia stb.)	Ezeket az egyik rendszer működésének értékelésére vagy terápiás eljárásként (bronchoszkópia) írják fel.

Általában a felsorolt vizsgálatok elegendőek a megállapításhoz végső diagnózisés meghatározza a szükséges kezelés mennyiségét.

A cisztás fibrózis modern kezelése

Mivel lehetetlen helyreállítani a sérült kromoszómát és teljesen megszabadulni ettől a patológiától, a kezelésnek az egyes szervek funkcióinak helyreállítására kell irányulnia. A cisztás fibrózisban a fő teher általában az emésztőrendszerre és a légzőrendszerre hárul, ezért a terápia elsődleges célja a munkájuk korrekciója.

Terápiás táplálás csecsemők számára

Nagyon fontos a cisztás fibrózisban szenvedő csecsemő táplálkozásának megszervezése. Ez segít megelőzni a gyermek tápanyaghiány miatti fejlődési késését, és erősíti a szervezetét káros hatások kívülről. Vegyük észre a legfontosabb pontokat:

Ha a gyermek anyja nem szenved fertőző betegségekben, beleértve a krónikus betegségeket (HIV, hepatitis stb.), a szoptatás mindig jobb, mint a szintetikus tápszer. Optimálisan felszívódik a gyermek beleiben, mivel csak neki készült. Olyan anyagokat (antitesteket) is tartalmaz, amelyek megvédik a baba testét a kóros mikroorganizmusoktól;
Ha nem lehetséges anyatejjel táplálni a babát, speciális „adaptált” tápszereket kell használni, amelyek könnyebben emészthetők károsodott emésztés esetén. Ezek közé tartozik: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil és mások. A kezelő gyermekorvos segít kiválasztani a legjobb megoldást;
Ha egy gyermeknél igazolt hasnyálmirigyenzim-hiány áll fenn, hiányukat korai életkortól kezdve pótolni kell. Ehhez vannak modern gyógyszerek, mikrogranulátum formájában, amelyek egy kapszulába vannak zárva: Creon, Ermital vagy Panzinorm. Az adagot egyénileg kell kiválasztani. Általában 1/3 vagy 1/2 kapszula elegendő egy év alatti gyermekek számára;
Az etetést a baba kérésére kell végezni. Ennek jele az „éhes” sírás. Leggyakrabban úgy néz ki a következő módon– üvöltözik hívogatóan a baba egy ideig, utána pár percre megnyugszik, várja az eredményt. Ha nem táplálják, tovább sír.

Ezeket a pontokat a neonatológusok/gyermekorvosok közvetlenül a betegség diagnosztizálása után elmagyarázzák egy kis beteg szüleinek. Fontos, hogy az etetést felelősségteljesen közelítsük meg, mivel ez nagy hatással lesz a gyermek jövőbeli életminőségére.

Orvosi táplálkozás serdülőknek és felnőtteknek

Az idősebb betegek számára a megfelelő táplálkozás nem veszíti el jelentőségét, de az ezzel kapcsolatos követelmények sokkal könnyebben teljesíthetők. Csak három van belőlük:

Az étrendben a magas kalóriatartalmú ételeknek kell dominálniuk - napi norma cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél 1,5-2-szer magasabbnak kell lennie, mint az egészségeseknél. A kalóriákat egyenletesen kell elosztani a nap folyamán 4-5 étkezésre;
Ha a beteg emésztőenzim-elégtelenséget mutat, megfelelő dózisú helyettesítő gyógyszert kell kiválasztani. Az alkalmazott gyógyszerek ugyanazok, mint a csecsemőknél;
A beteg szervezetének A-, D-, E-, K-vitamint kell kapnia. Általában erre a célra rendszeres poliuretán-kiegészítőket írnak fel. vitamin komplexek.

Az ilyen egyszerű táplálkozási korrekció jelentősen javítja az életminőséget ezzel a betegséggel, fenntartja a megfelelő szintű fizikai fejlődést és fenntartja az immunrendszer működését.

Légúti rendellenességek kezelése

Gyógyszeres módszerek

Másodszor, a legtöbb gyakori csoport tünetek, az emésztési zavarokkal együtt a légutak károsodásának jelei. Ebben a kóros folyamatban a legnagyobb szerep a kis hörgők nyálkával való elzáródása, ami lehetetlenné teszi a normális légzést. Ezt figyelembe véve dönthet a kezelési taktikáról - folyamatosan ritkítania kell a mirigyek megvastagodott váladékát és bővítenie kell Légutak(ha szükséges).

Ezt két gyógyszercsoport használatával lehet megtenni:

"Vékonyító" gyógyszerek (ambroxol, acetilcisztein, karcisztein és analógjaik) - ennek a terápiának köszönhetően a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél csökkenthető a hörgők nyálkahártya sűrűsége, hogy azt önállóan ki tudják köpni. helyreállítja a légutak átjárhatóságát. Erre a célra is használhatja közönséges megoldás Nátrium-klorid (ajánlott 7%) inhaláláshoz;
A hörgőket tágító terápia (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - ezeknek a gyógyszereknek a szükségességét egyénileg határozzák meg. Leggyakrabban nem folyamatos használatra használják, hanem csak fulladás/légszomj rohamok esetén.

Jellemzően cisztás fibrózisban szenvedő betegek számára a lehető legjobb módon A gyógyszer beadása inhalációnak minősül. Lehetővé teszi, hogy kisebb adag gyógyszerrel jobb hatást érjen el. Ezért a betegeknek (vagy szüleiknek) ajánlatos porlasztót vásárolni - ez egy kis eszköz, amellyel otthoni terápiát végezhet.

A legjobb gyógyszer a légzés normalizálására. A nem specifikus gyógyszerek (ambroxol, acetilcisztein stb.) mellett, amelyeket bármilyen hörghurut, tüdőgyulladás és egyéb légúti betegségek kezelésére használnak, speciális gyógyszert fejlesztettek ki a cisztás fibrózis kezelésére - DNáz (szinonimák Silex, Pulmozyme). Célja, hogy elpusztítsa a nyálkahártyát a hörgők lumenében és javítsa annak kiürülését. Az Ambroxol és a Pulmozyme hatását összehasonlítva bebizonyosodott, hogy a második gyógyszer sokkal hatékonyabb ebben a patológiában. A DNáz hátránya az ára - átlagosan 7500 rubel. 2,5 ml oldathoz.

Kinezioterápia

A légzés helyreállítására szolgáló gyógyszerek alkalmazása mellett bizonyos hatás érhető el a „kinezioterápia” nevű nem gyógyszeres technikával. Szó szerint ez a kifejezés „mozgásterápiát” jelent. Ez egy olyan intézkedéscsomag, amely mechanikusan befolyásolja a mellkast és javítja a nyálka mozgását a légutakban.

Mi az a kinesioterápia? Jelenleg a következő módszereket különböztetik meg:

Ütőmasszázs - a páciens ülve, ritmikus ütögető ütéseket hajtanak végre a mellkason. Általában az elülső felületről indulnak, majd hátrafelé mozognak. Elvégzéséhez nem szükséges szakember bevonása - egyszerű orvosi képzést követően még a páciens családtagjai is elvégezhetik;
Aktív légzés - rendszeres mély légzési mozgások, amelyek a hörgők időszakos kitágulását/összehúzódását okozzák, ami javítja a folyadék áthaladását rajtuk;
A poszturális drenázst a páciens önállóan végzi. Ehhez emelt felületre kell helyeznie a lábát, és aktívan köhögnie kell a köpetet fekve, a gyomorból az oldalára fordulva. Bebizonyosodott, hogy ez az egyszerű manipuláció jelentősen javíthatja a gyógyszerek hatását;
Készülékek kompressziós-vibrációs hatásokhoz - jelenleg speciális berendezéseket fejlesztettek ki, amelyek vibrációt fejtenek ki a mellkason, külön részekre bontva a szilárd nyálkahártya-képződményeket. Ezek az eszközök azonban nem általánosak az Orosz Föderációban.

Nagyon fontos, hogy a cisztás fibrózis kezelését gyermekeknél és felnőtteknél az összes rendelkezésre álló technikával végezzék, amíg a beteg jóléte javul. Mivel ez egy súlyos gyógyíthatatlan betegség állandó előfordulása exacerbációk esetén nem szabad figyelmen kívül hagyni az orvos ajánlásait, még akkor sem, ha azok jelentéktelennek tűnnek (diéta, kinezioterápia stb. tekintetében).

A cisztás fibrózis kezelésének legújabb fejlesztései

Jelenleg a betegség génkezelésének kutatása szinte zsákutcába jutott. Ezért a tudósok úgy döntöttek, hogy nem a patológia okát, hanem a cisztás fibrózis kialakulásának mechanizmusát befolyásolják. Megállapították, hogy a mirigyváladék megvastagodása egy nyomelem (klór) hiánya miatt következik be. Ennek megfelelően ezekben a folyadékokban való tartalmának növelésével a betegség lefolyása jelentősen javítható.

Erre a célra fejlesztették ki a VX-770 gyógyszert, amely részben visszaállítja a normál klórarányt. A klinikai vizsgálatok során az orvosok csaknem 61%-kal csökkentették az exacerbációk gyakoriságát, 24%-kal javították a légzésfunkciót és 15-18%-kal súlygyarapodást értek el. Ez jelentős siker, és azt sugallja, hogy belátható időn belül a cisztás fibrózis sikeresen kezelhető, nem csupán a tünetek megszüntetése. A VX-770 jelenleg további teszteken megy keresztül, csak 2018-2020 között jelenik meg a kereskedelmi forgalomban.

Előrejelzés

A legtöbb esetben a cisztás fibrózisban szenvedő betegek megfelelő kezelés mellett idősebb korig (kb. 45 évig) élnek. Életminőségük valamivel alacsonyabb, mint az egészséges embereké a patológia rendszeres súlyosbodása és az állandó gyógyszerigény miatt. A beteg regisztrálva van a egészségügyi intézmények(általában regionális vagy regionális központok), ahol félévente meg kell figyelni, ha a betegség lefolyása stabil.

GYIK

Kérdés:
Ha a szülők egészségesek, kialakulhat-e a gyermekben ez a patológia?

Igen, mivel a szülők a sérült gén hordozói lehetnek.

Kérdés:
Hogyan lehet megelőzni a cisztás fibrózist?

Ehhez orvosi genetikai konzultáción kell részt vennie. Néhány évvel ezelőtt egy kormányprogram szerint minden régióban létrehoztak ilyen központokat. Azonban minden elemzést térítés ellenében végeznek, még akkor is, ha a szülők veszélyben vannak.

Kérdés:
Szükséges-e antibiotikum alkalmazása ennek a betegségnek a kezelésére?

Csak fertőző szövődmények esetén (tüdőgyulladás, gennyes hörghurut, tályogok stb.)

Kérdés:
Ez a betegség befolyásolja a mentális fejlődést?

Nem, az ilyen patológiában szenvedő gyermekek általában nem maradnak le mentális fejlődés társaiktól.

Cisztás fibrózis - örökletes betegség, a légzőrendszer és az emésztőrendszer külső elválasztású mirigyeit érinti. A betegség kialakulásáért a Na és CI ionok transzmembrán vezetőképesség-szabályozója, a 7. kromoszóma hosszú karján található gén felelős. Ma több száz változata ismert mutációinak, amelyek egy gyógyíthatatlan betegség kialakulásához vezetnek, ilyen vagy olyan klinikai képpel.

A betegség neve a „nyálka” szavak kombinációjából származik, ami „nyálkát” jelent, és a „viscus” - „madár ragasztó”, amely különösen viszkózus. A kifejezést 1944-ben találták ki, de ma már nem minden országban használják. A cisztás fibrózist cisztás fibrózisnak is nevezik. Komplex és veszélyes betegség a szülőktől a gyermekekre öröklődik, és bármely életkorban megnyilvánulhat. A legtöbb esetben a betegség első megnyilvánulásait közvetlenül a születés után figyelik meg, és előrehaladtával fokozódnak.

A cisztás fibrózis lefolyásának jellemzői felnőtteknél

Cisztás fibrózis - gyógyíthatatlan betegség, elsősorban a tüdőrendszert és a gyomor-bél traktus szerveit érinti. A férfiak és a nők egyformán hajlamosak a betegség kialakulására, ha szüleiket cisztás fibrózissal diagnosztizálják, vagy a hibás gén hordozói. A betegség gyógyítása jelenleg nem lehetséges. Éppen ezért az orvosok és maguk a betegek fő feladata a betegség előrehaladásának lassítása és a szövődmények kialakulásának elkerülése. A cisztás fibrózis időben történő diagnosztizálásával és az illetékes kezeléssel egészségügyi ellátás A betegek átlagos várható élettartama 20-30 év.

A férfiak és a nők betegség lefolyása közötti különbségek csak a cisztás fibrózis által érintett szervezet egyes rendszereinek működésének sajátosságaiban rejlenek. A genetikai betegség a külső elválasztású mirigyek által termelt váladék viszkozitásának jelentős növekedéséhez vezet. Így a cisztás fibrózisban szenvedő férfiaknál az ondófolyadék viszkózussá válik, és az ejakuláció során nem tud átjutni a vas deferensen. A legtöbb esetben ez meddőséghez vezet.

Cisztás fibrózis nőknél

A genetikai betegség nem érinti a női test reproduktív rendszerét. A méhnyak nyálkahártyáját borító nyálka viszkozitása azonban megakadályozza a spermiumok bejutását, és nagymértékben megnehezíti a megtermékenyítési folyamatot. Egy ilyen diagnózissal rendelkező nő teherbe eshet, de ez sokkal tovább tart, mint a tisztességes nem teljesen egészséges képviselőinek.

Érdemes megjegyezni, hogy a diagnózis felállítása után mind a férfiaknak, mind a nőknek maximális felelősséggel kell megközelíteniük a gyermek tervezésének kérdését. Hiszen a születendő baba élete attól függ, hogy a szülők egészségesek, cisztás fibrózisban szenvednek-e, vagy a DNS-ük tartalmaz-e hibás gént.

Lehetséges a terhesség cisztás fibrózissal?

A méhnyak nyálka a női test reproduktív rendszerében nemcsak megbízható védelem kórokozóktól, hanem a férfi nemi sejtek átjutásának „kapuja” is. Egészséges nőkben a méhnyak nyálkahártyájának vastagsága az ovuláció során csökken, ami megkönnyíti a spermiumok bejutását és ennek megfelelően a gyermek fogantatását. A cisztás fibrózisban szenvedő nőknél a reproduktív rendszer váladékának viszkozitása mindig megnő, így sokkal nehezebb teherbe esni.

Cisztás fibrózis terhesség alatt: lehetséges szövődmények

Ahogy a modern orvosság Ami a cisztás fibrózis kezelését illeti, a betegek várható élettartama növekszik. Ma pedig a nőbetegek elérik a fogamzóképes kort, és gondolkodhatnak saját családalapításon és gyermekvállaláson. A cisztás fibrózisban szenvedő nők nagyon képesek kihordani a babát. Ugyanakkor állandó orvosi felügyeletre van szükségük. A betegség terhesség alatti szövődményei közül érdemes megjegyezni:

Az anya légzési elégtelensége.

A cisztás fibrózis előrehaladtával és a tüdőt érintve különböző destruktív folyamatokban nyilvánul meg. Az egyik ilyen folyamat a tüdőfibrózis, amelyben a szerv légzőfelülete csökken. A terhesség alatt a magzat növekedésével a fibrotikus folyamat által érintett tüdő összenyomódása következik be, ami veszélyes szövődmény kialakulásához vezet.

Szív elégtelenség.

A tüdőszövet fibrózisa a szív méretének növekedéséhez vezet, amely fokozott erővel dolgozik a vérkeringés érdekében. A csecsemőt hordozó felnőtt nők cisztás fibrózisa akut szívelégtelenség kialakulásához vezethet a szülés során.

Spontán vetélések vagy hibás magzati fejlődés.

A cisztás fibrózis által érintett szervrendszerek túlzott igénybevétele a oxigén éhezés magzat vagy a fejlődő szervezet elégtelen tápanyagellátása.

Ezenkívül a cisztás fibrózisban szenvedő nők hajlamosabbak a terhesség alatti cukorbetegség kialakulására. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a genetikai betegséget gyakran a gyomor-bélrendszer és különösen a hasnyálmirigy károsodása kíséri. Az exokrin és endokrin funkciókat egyaránt ellátó szerv működésének zavarai a vércukorszint normalizálásáért felelős inzulin hormon termelődésének csökkenéséhez vezetnek. Az inzulinhiány a cukorbetegség elsődleges oka.

Ha az egyik szülőnél cisztás fibrózist diagnosztizálnak, vagy egyikük hibás gén hordozója, akkor is fennáll az esélye, hogy egészséges gyermeke születhessen. Egy ilyen gén jelenléte a magzatban a terhesség első trimeszterében határozható meg. Ha a megfelelő elemzést nem végezték el kellő időben, akkor van egész sor diagnosztikai eljárások közvetlenül a baba születése után vagy életének bármely szakaszában.

Cisztás fibrózis újszülötteknél

Egy olyan betegségnél, mint a cisztás fibrózis, a tünetek közvetlenül a gyermek születése után, élete első évében, óvodáskorban vagy serdülőkorban jelentkezhetnek. Születéskor a babánál azonnal bélelzáródás alakulhat ki. Ebben az esetben a cisztás fibrózis fő tünete a meconium áthaladásának hiánya és az emésztőrendszeri zavarokhoz kapcsolódó jelek megjelenése, például puffadás, hányás, obstruktív sárgaság stb. Azoknál a gyermekeknél, akik anyjuk anyatejével táplálkoznak. , a betegség első tünetei a mesterséges táplálásra való átadásukat követően jelentkezhetnek.

Cisztás fibrózisban szenvedő betegek serdülőkorban

Egyes esetekben a cisztás fibrózis a gyermek születésétől kezdve tünetmentes lehet. A betegség első jelei ebben az esetben óvodáskorban és serdülőkorban is megjelennek. A korai diagnózis óriási szerepet játszik a gyermekek cisztás fibrózisának kezelésében. Ezért, ha az egyik szülő beteg vagy hibás gén hordozója, azonnal értesíteni kell az orvost, és a baba születése után azonnal megfelelő vizsgálaton kell átesni. Ha a szülők nem tudják, hogy a mutáns CFTR gén hordozói-e, de egyikük családjában előfordultak cisztás fibrózisos esetek gyermekeknél vagy felnőtteknél, akkor szintén szükséges a vizsgálat.

A CFTR egy gén, amely a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozója. A 7-es kromoszómán található. Fő feladata egy speciális fehérje szintézisének kódolása, amely a klórionok sejtmembránon történő szállításáért felelős. A cisztás fibrózis egyetlen oka a CFTR gén mutációi. Ennek a génnek több mint ötszáz mutációs variációja létezik, és mindegyik különböző fokú tünetekkel és előrehaladási sebességgel járó betegséget okoz.

A CFTR gén mutációja és a cisztás fibrózis kialakulása

A cisztás fibrózis transzmembrán gén hibái azt eredményezik kémiai folyamatok a külső elválasztású mirigyek sejtjeiben. A sejtek elkezdik felhalmozni a klórionokat, ami viszont elősegíti a nátriumionok aktív hozzáadását. Ez a reakció serkenti a víz felhalmozódását az exokrin mirigyek sejtjeiben, ami a pericelluláris szövetek kiszáradásához vezet. Tekintettel a hasonló jogsértések Az exokrin mirigyek által termelt váladék viszkozitása jelentősen megnő. A gyermekek és felnőttek cisztás fibrózisa az összes külső elválasztású mirigyet érinti, de a betegség a gyomor-bél traktusban és a bronchopulmonalis rendszerben okozza a legnagyobb károkat.

Génátvitel a szülőkről a gyerekekre

A cisztás fibrózis kizárólag örökletes betegség, amely közvetlenül a szülőkről a gyermekekre terjed. Az esetek, amikor mindkét szülő beteg, meglehetősen ritkák, mivel a férfiaknál a betegség a legtöbb esetben meddőséghez vezet, a nőknél pedig jelentősen csökkenti a sikeres fogantatás. De gyakran a férfiak és a nők nem is sejtik, hogy a hibás CFTR gén hordozói.

A fogantatás során huszonhárom női és huszonhárom férfi kromoszóma egyesül, és embrionális sejteket képez. A gyermek mindkét szülőtől örökli a genetikai információkat. Ha egy férfi és egy nő is hibás gén hordozója, akkor az esetek 50%-ában a gyerekek is megkapják ezt a gént, de nem szenvednek cisztás fibrózisban, 25%-ban teljesen egészségesek, további 25%-ban pedig örökletes betegség alakul ki. Ha az egyik szülő sérült gén hordozója, a másik pedig egészséges, akkor 50%-os eséllyel születhetnek a gyerekek akár egészségesen, akár örökölhetik ezt a gént.

A beteg gyermekvállalás kockázatának meghatározásához egy családot tervező párnak genetikai vizsgálaton kell átesnie. Ezt feltétlenül meg kell tenni:

egy pár, ahol egy vagy két partner beteg vagy a cisztás fibrózis hibás transzmembrán szabályozója hordozója;
azok, akiknek a családjában voltak ilyen örökletes betegségben szenvedők;
családok, akiknek már van cisztás fibrózisban szenvedő gyermekük.

Egy ilyen tanulmány segít a párnak felmérni a gyermek fogantatásának kockázatát. Ha már megtörtént a fogantatás, a leendő szülők félelmeiket eloszlathatják, vagy megerősíthetik a prenatális diagnosztika segítségével.

A cisztás fibrózis formái

A modern orvosi gyakorlatban a felnőttek és a gyermekek cisztás fibrózisát formái szerint osztályozzák. A betegség kialakulásának formájának meghatározása attól függ, hogy a betegben mely szervrendszerek érintettek. A betegség leggyakoribb tüdő- és bélrendszeri formái, amelyek a szervezet légzőrendszerét, illetve emésztőrendszerét érintik. De leggyakrabban a betegség vegyes formája van, amelyet mindkét rendszer egyidejű károsodása jellemez.

A tüdő cisztás fibrózisa az örökletes betegségek második leggyakoribb formája. Az esetek 15-20%-ában diagnosztizálják. Hibás gén, amely felhalmozódást okoz a szervszövet sejtjeiben légzőrendszer a vizet vonzó klór- és nátriumionok biztosítják az általuk termelt váladék fokozott viszkozitását. Ez a hörgők és a hörgők lumenének szűküléséhez, viszkózus nyálkahártyával való elzáródásához, valamint elégtelen légáramláshoz vezet.

A tüdő cisztás fibrózisa gyermekeknél életük első napjaitól kezdve, vagy felnőttkoruk bármely más időpontjában megjelenhet. A betegség tünetei megfigyelhetők például az ARVI hátterében. A hörgők és hörgőcsövek lumenében a betegség kialakulása során fellépő vastag nyálkahártya ideális környezetet teremt a staphylococcus, a Haemophilus influenzae vagy a Pseudomonas aeruginosa, valamint más baktériumok vagy akár egész kórokozó mikroorganizmus-csoportok fertőzésére. A fertőzés hátterében a cisztás fibrózis felnőtteknél és gyermekeknél visszatérő hörghurut és tüdőgyulladás kíséri. A betegség előrehaladtával visszafordíthatatlan változások következnek be a szervezetben: a mellkas deformálódik, bronchiectasis, pneumoszklerózis és efmysema alakul ki, a szív megnövekszik és gyorsabban dolgozik. Többért késői szakaszok tüdő cisztás fibrózis kialakulása, a betegeknél légzési és gyakran szívelégtelenség alakul ki.

Bélforma

A bélforma cisztás fibrózisát a betegek 5-10% -ában diagnosztizálják. A betegség lefolyását az emésztőrendszer működésének zavarai kísérik, amelyet a hasnyálmirigy enzimek termelésének hiánya okoz. Az újszülöttek cisztás fibrózisának ez a formája általában akkor jelenik meg, ha a gyermeket a szoptatásról mesterséges táplálásra helyezik át. A betegség előrehaladtával a gyermekek fizikai fejlődésének késése és a csontok növekedése lassul. Felnőttkorban a cisztás fibrózis intestinalis formájával diagnosztizált betegeknél a bronchopulmonalis rendszer működési zavarai vannak, és a betegség vegyes formát ölt.

Azok a gyermekek, akiknél születéskor vagy életük első éveiben bélcisztás fibrózist diagnosztizáltak, nem híznak jól, bár étvágyuk változatlan marad. Az élelmiszer-emésztési zavarok (a fehérjék, zsírok és szénhidrátok lebomlása) pangás kialakulását idézik elő a belekben, ami puffadást okoz, fokozott gázképződésés erős székletszag. Az emésztőrendszer szerveinek kóros elváltozásait fájdalmas érzések kísérhetik. A bélcisztás fibrózis előrehaladtával epekiáramlási zavarok, zsírinfiltráció, sőt májcirrhosis is társul.

Vegyes forma

A betegség vegyes formáját diagnosztizálják, ha a betegnek tüdő- és bélrendszeri formái is vannak cisztás fibrózisban. Ez az esetek körülbelül 65-75%-ában fordul elő. A betegség vegyes formája a legsúlyosabb. Általában a légzőrendszer és az emésztőrendszer különböző rendellenességeinek tünetei kísérik.

A fogantatás pillanatától kezdve előre meghatározott, hogy a gyermek cisztás fibrózisban szenved-e, egészségesen születik-e, vagy hibás gén hordozója lesz. Az esetek hozzávetőlegesen 10-15%-ában a cisztás fibrózis tünetei egy újszülöttnél élete első napjaiban jelentkeznek. A betegség fő tünete a meconium ileus. A meconium a baba eredeti széklete, amely általában a születés utáni első napon távozik. Cisztás fibrózisban a viszkózus és túl vastag meconium eltömíti a bél lumenét. A gyermek puffadást és hányást tapasztalhat. Ebben az esetben sürgős orvosi ellátásra van szüksége.

Ha a szülők nem tudják, hogy hibás gén hordozói, és a gyermek cisztás fibrózissal születik, csak a laboratóriumi diagnosztika segít meghatározni a betegséget. A cisztás fibrózis legtöbb tünete nem specifikus, ami téves diagnózishoz vezethet. Ezek a tünetek a következők:

a verejték fokozott sótartalma;
gyenge súlygyarapodás normál étvágy mellett;
emésztési zavarok (hasmenés, gyakori székletürítés, zsíros és bűzös széklet);
az ujjbegyek megvastagodása mind a kézen, mind a lábon;
zihálás és sípoló légzés, mint a hörghurut esetén;
gyakori produktív köhögés, amelyben a köpet bőségesen termelődik, és sűrű konzisztenciájú.

Ezenkívül cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél, felnőtteknél és gyermekeknél is előfordulhat végbélsüllyedés (a végbél prolapsusa).

A felsorolt tünetek jelezhetik a jelenlétét különféle betegségekés nem csak a cisztás fibrózisra jellemző jelek. Ezért szükséges a differenciáldiagnózis.

Egy olyan diagnózis esetén, mint a cisztás fibrózis, a betegség tünetei a betegség előrehaladtával jelennek meg. A tüdő- és emésztőrendszer szerkezeti változásai az évek során súlyosbodnak, még akkor is, ha a időben történő kezelés. Így a tüdő cisztás fibrózisával a fejlődés több szakaszát különböztetjük meg:

Változó funkcionális változások.

Ennek a szakasznak az időtartama elérheti a 10 évet. Ebben az időszakban a betegek száraz köhögést tapasztalhatnak, sípoló légzést hallhatnak a tüdőben, és légszomjat tapasztalhatnak (fizikai terhelés során).

Krónikus bronchitis.

Ez a szakasz minden betegnél eltérően tart, de átlagosan 2-15 év. A tüdő cisztás fibrózisának következményei köhögés formájában jelentkeznek bőséges váladékozás viszkózus köpet, gyakori megjelenés légszomj és a bőr súlyos sápadtsága. A klinikai képet fertőző betegségek, például hörghurut vagy tüdőgyulladás jelei is kísérhetik.

A krónikus bronchitis szövődményei.

A szakasz 3-5 évig tarthat. A cisztás fibrózis jeleinek fejlődési szakaszában a légszomj a betegeknél még minimális fizikai aktivitás mellett is megjelenik. A bőr sápadttá válik, néha kékes színűvé válik. A gyermekek fejlődésében észrevehető késések vannak. A tüdőgyulladás és más életveszélyes betegségek ebben a szakaszban fertőző szövődményként alakulhatnak ki.

Súlyos kardiopulmonális elégtelenség.

Ez a szakasz a cisztás fibrózis kialakulásának utolsó szakasza, és a beteg halálához vezet. Több hónaptól hat hónapig tarthat. Még nyugalomban is légszomjat és lábak duzzadását tapasztalja.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek várható élettartama attól függ, hogy milyen intenzíven fejlődik a betegség. Ha az újszülöttek cisztás fibrózisa nem jelentkezik tünetileg, és első jelei 5 éves kor után észlelhetők, akkor ez a prognózis a beteg számára a legkedvezőbb.

Cisztás fibrózis és szívelégtelenség

A szívelégtelenség a tüdő cisztás fibrózisának szövődménye. A bronchopulmonáris rendszert érintő krónikus betegségek a szövetek elégtelen oxigéntelítettségéhez vezetnek. Kitéve szerkezeti változások, csökken a működő tüdőszövet térfogata. Ennek eredményeként a szívnek megkétszerezett erővel kell dolgoznia, igyekszik biztosítani a vérkeringést a tüdő kóros elváltozásokon átesett szöveteiben. Ez a feszültség fokozatosan a szív méretének növekedéséhez vezet, ami ezt követően szívelégtelenség kialakulásával fenyegeti a cisztás fibrózissal diagnosztizált betegeket. Fő tünetei a következők:

szapora szívverés (tachycardia);
a légszomj megjelenése fizikai aktivitás hiányában;
a bőr cianózisának kialakulása, amely először részben nyilvánul meg, majd az egész testben terjed.

Egy olyan diagnózis esetén, mint a cisztás fibrózis, a betegnek mindig szüksége van az orvosok segítségére. A betegség kezelésének helyes megközelítése lelassítja a progresszióját és jelentősen enyhíti a beteg állapotát.

Ha egy betegnél cisztás fibrózist diagnosztizálnak, az emésztőrendszer károsodásának jelei elsősorban a hasnyálmirigy diszfunkciójában nyilvánulnak meg. Ezt a testet enzimeket termel, amelyek a táplálékkal a szervezetbe kerülő fehérjék, zsírok és szénhidrátok lebontásához szükségesek. A bél cisztás fibrózisában a betegek leggyakrabban hasnyálmirigy-gyulladást okoznak. A krónikus gyulladásos betegség a hasnyálmirigyet érinti, ami ezt követően kötőszövet képződéséhez vezet az emésztőenzimeket termelő területek helyén. Ezt a kóros folyamatot a következők jellemzik:

a felső hasban jelentkező nehézség érzése étkezés közben vagy után;
puffadás, amely a szervezetbe jutó élelmiszerek hiányos emésztése miatt következik be;
a zsírok elégtelen emésztése okozta hasmenés.

A cisztás fibrózisban a hasnyálmirigy-gyulladást a tápanyagok és vitaminok felszívódásának károsodása kíséri. Ennek hátterében gyermekkor Gyakran diagnosztizálják az általános fejlődési késést. Ráadásul a tápanyagok és vitaminok hiánya befolyásolja az immunrendszer működését, amely nem képes ellenállni a fertőzéseknek.

Tovább korai szakaszaiban cisztás fibrózis kialakulása, májműködési zavarok és epeút gyakorlatilag nem jelennek meg. A betegség előrehaladtával a máj mérete megnőhet, és epepangás alakulhat ki, ami az epeutak elzáródásához vezet vastag nyákdugóval, ami viszont obstruktív sárgaságot okoz.

Cisztás fibrózis: diagnózis

A cisztás fibrózis diagnosztizálásának fő módszerei a kórtörténet, a klinikai és laboratóriumi vizsgálatok. Mivel a betegség örökletes, kimutatásában fontos szerepet játszik a betegről való információgyűjtés, a hibás génhordozók vagy cisztás fibrózisban szenvedők családjában való jelenléte. A klinikai vizsgálat lehetővé teszi az adott betegségre jellemző bizonyos testrendszerek működésében fellépő zavarok külső jeleinek kimutatását. Használva laboratóriumi kutatás a szakemberek képesek lesznek cáfolni vagy megerősíteni a betegséget, valamint felmérni a szervezet károsodásának mértékét.

Ma a cisztás fibrózis leggyakoribb tesztjei a következők:

genetikai vizsgálatok elvégzése a hibás gén jelenlétének és mutációjának meghatározására;
verejtékvizsgálatok, amelyek célja a klór- és nátriumionok koncentrációjának meghatározása a verejtékmirigyek által termelt folyadékban;
prenatális teszt, amelyet a magzatban lévő hibás gén kimutatására használnak a magzati fejlődés során;
újszülöttek cisztás fibrózisának diagnosztizálására használt újszülöttkori szűrés.

A fent felsorolt diagnosztikai módszerek mindegyikét az eredmény bizonyos pontossága és az egy adott régióban élő betegek hozzáférhetősége jellemzi.

A magzati DNS cisztás fibrózis szülés előtti vizsgálata olyan diagnosztika, amely lehetővé teszi annak meghatározását, hogy a gyermek a hibás gén hordozója-e. Ez a diagnosztikai eljárás azokra a szülőkre vonatkozik, akik maguk is a CFTR gén hordozói, vagy akiknek már volt beteg gyermekük a családban. Ez a cisztás fibrózis vizsgálat bármely magzati DNS-t tartalmazó anyag vizsgálatával elvégezhető:

9-14 hetesen a chorionbolyhok gyűjthetők;
16-21 héten a magzatvíz gyűjtése, körülveszik a magzatot az intrauterin fejlődés során;
A cisztás fibrózis vizsgálata 21 hetes kortól végezhető magzati köldökzsinórvér vizsgálatával.

Minél hamarabb észlelnek egy hibás gént a magzatban, annál több idejük van a szülőknek eldönteni, hogy folytatják-e a terhességet vagy sem.

Genetikai kutatás

A DNS-vizsgálat az esetek körülbelül 90%-ában képes meghatározni a cisztás fibrózist. A teszt célja egy specifikus génmutáció kimutatása. A betegség meghatározásához általában elegendő a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozójának azon mutációinak elemzése, amelyek gyakoriak abban a régióban, ahol a beteg él. A genetikai kutatáshoz szükséges anyagot a páciens vénás vérének összegyűjtésével nyerik.

A cisztás fibrózis genetikai diagnózisának egyetlen hátránya a magas költségek és az ország számos régiójának lakossága számára elérhetetlensége. A genetikai vizsgálatok azonban nem csak a betegek számára különösen fontosak. Eredményeiket aktívan felhasználják olyan módszerek kifejlesztésében, amelyek még jobbá és hosszabbá tehetik a betegek életét.

Izzadás teszt

Egy olyan betegség esetében, mint a cisztás fibrózis, a verejtékteszten keresztül történő diagnózis a leggyakoribb. Ezt a diagnosztikai technikát 1959-ben fejlesztették ki. Megvalósítása abból áll, hogy megvizsgálják a páciens verejtékét, hogy meghatározzák a benne lévő nátrium- és kloridionok szintjét. A verejtékmirigyek aktiválásához iontoforézis pilokarpint használnak. Gyenge áramú kisülések segítségével a gyógyszert szubkután adják be. Hatásának megkezdése után az izzadság összegyűlik. A cisztás fibrózis diagnosztizálásához legalább 100 mg folyadék szükséges.

Az elemzéshez speciális izzadságelemző készülékek is használhatók. Az izzadásvizsgálatot háromszor kell elvégezni bizonyos időközönként. Érdemes megjegyezni, hogy bizonyos betegségek, például HIV-fertőzés vagy cöliákia jelenlétében a verejtékteszt eredménye fals negatív vagy álpozitív lehet. Ezért, ha pozitív verejtékezési eredmény születik, és cisztás fibrózisra utaló jelek jelennek meg, genetikai vizsgálatot kell végezni.

Újszülött vizsgálata

Oroszországban 2006 óta kötelező az újszülöttkori biokémiai szűrés a cisztás fibrózis meghatározására. Ez a diagnosztikai intézkedés lehetővé teszi a cisztás fibrózis gyors azonosítását és a kezelés megkezdését. A szűrés a következőképpen történik:

a születés utáni 4-5. napon vért vesznek a gyermek sarkából, és egy speciális vizsgálati forma segítségével megvizsgálják;
nál nél pozitív eredmény az elemzés megismételt vizsgálatot igényel;
ha az eredmények nem változtak, verejtékvizsgálatot végeznek;
A végső diagnózishoz a gyermeknek szigorú orvosi felügyelet alatt kell állnia az első életévben.

Ha az összes vizsgálat után a cisztás fibrózis diagnózisát megerősítik egy gyermeknél, a kezelést azonnal el kell kezdeni, hogy elkerüljék a betegség gyors előrehaladását és a szövődmények kialakulását.

Laboratóriumi és műszeres diagnosztika

Egyéb laboratóriumi vizsgálatok és műszeres diagnosztikai módszerek a betegség által érintett szervrendszerek működésében fellépő zavarok azonosítására irányulnak. A betegeknek rendszeresen általános vérvizsgálatot, székletvizsgálatot és köhögés által termelt köpet vizsgálatot kell végezniük. Ultrahangos vizsgálatra van szükség például máj-, epehólyag- vagy szívizom elváltozások esetén. A mellkas röntgenvizsgálatát végzik a hörgők és a tüdő állapotának felmérésére, az exacerbációk időben történő felismerésére és a szövődmények kialakulására.

Ha cisztás fibrózist diagnosztizálnak, a kezelés sok időt és erőfeszítést igényel. Fő célja a betegség progressziójának lassítása és a szövődmények kialakulásának megelőzése. A cisztás fibrózis kezelése tüneti. Nemcsak a gyógyszeres terápiát foglalja magában, hanem más kezelési módszerek alkalmazását is, például kineziterápiát, diétás terápiát és fizikoterápiát. Egy olyan betegség esetében, mint a cisztás fibrózis, a kezelés a következőkre irányul:

Teremtés ideális körülmények a betegek teljes életet élni;
a beteg testének védelme a légúti fertőzésektől vagy időben történő kezelésüktől;
a páciens védelme az immunrendszert negatívan befolyásoló stressztől;
Megnövelt mennyiségű zsírt tartalmazó egészséges étrend biztosítása.

A cisztás fibrózis modern kezelése magában foglalja a különböző terápiás technikák alkalmazását a betegség bármely szakaszában. Nemcsak az exacerbációkkal való megbirkózásban segítenek, hanem támogatják a testet a remissziós időszakokban.

Gasztrointesztinális terápia

A hasnyálmirigy működésének zavarai a zsírokat, fehérjéket és szénhidrátokat lebontó emésztőenzimek termelésének hiányához vezetnek. Ennek a funkciónak a helyreállítása érdekében a bél- és vegyes cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek hasnyálmirigy enzimeket tartalmazó gyógyszereket írnak fel. A gyógyszerek adagolását és kezelési rendjét egyedileg írják elő a laboratóriumi vizsgálatok eredményei alapján. Ez a kezelés az emésztési folyamat normalizálására és a szövődmények, például a hipovitaminózis kialakulásának megelőzésére szolgál.

Ha a cisztás fibrózis előrehaladtával májműködési zavarok figyelhetők meg, a betegeket előírják gyógyszerek, védi a szervet az anyagcserezavarok miatt a vérbe kerülő méreganyagok és egyéb anyagok pusztító hatásaitól.

A tüdő cisztás fibrózisának kezelése

A cisztás fibrózis pulmonális formájának kezelésének átfogónak kell lennie. A terápiás intézkedések a következők:

Mucolitikumok szedése.

Az ilyen típusú gyógyszereket a hörgőváladék cseppfolyósítására és a vastag és viszkózus nyálkahártya hörgőfából való eltávolítására használják.

Belégzés és felmelegedés.

Az ilyen fizikai eljárások lehetővé teszik a bővítést véredény a tüdőben és a hörgőkben, javítva a légáteresztő képességet.

Gyulladáscsökkentő gyógyszerek szedése.

Azok a gyógyszerek, amelyek hatása a légúti szövetek gyulladásos folyamatának megszüntetésére irányul, mind tabletták, mind belélegzés formájában felírhatók.

Kineziterápia.

Ez a technika különösen hatékony mucolitikumokkal kombinálva. Posturális drenázs, csapómasszázs, ütőhangszerek és speciális légzőgyakorlatok biztosítják a cseppfolyósított nyálka hatékony eltávolítását a hörgőkből és a tüdőből.

Antibiotikumok szedése.

Az antibiotikumokat a légzőrendszer fertőző elváltozásaiban szenvedő betegek számára javasolják. A gyógyszerek felírása a fertőzés típusától függ, és kizárólag a kezelőorvosnak kell elvégeznie a laboratóriumi vizsgálatok eredményei alapján.

Testmozgás.

A cisztás fibrózisban szenvedők tollaslabdázhatnak, golfozhatnak, kerékpározhatnak, lovagolhatnak, úszhatnak stb., hogy megerősítsék a testüket és fenntartsák a fizikai erőnlétüket.

Diétás terápia.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek napi étrendjének fehérjében gazdag élelmiszerekből kell állnia. Az elfogyasztott zsír mennyiségét nem szabad korlátozni.

A cisztás fibrózis kezelésére vonatkozó bármilyen receptet csak orvos írhat fel. A gyógyszerek önbeadása nemcsak nem hozza meg a kívánt eredményt, hanem veszélyes az életre és a betegre is. Például a cisztás fibrózissal diagnosztizált embereknek tilos köhögéscsillapítókat szedniük.

Akut és krónikus gyulladásos folyamatok kezelése

Az akut vagy krónikus szövődmények kialakulásával gyulladásos folyamatok Cisztás fibrózis esetén sürgősségi orvosi ellátás szükséges. A betegek felírhatók:

Széles spektrumú antibiotikumok bevétele tabletták, intramuszkuláris vagy intravénás injekciók formájában.

A gyógyszer típusát és adagját a beteg állapotának felmérése után írják elő.

Glükokortikoszteroidok szedése.

Az ilyen gyógyszerek felírása releváns a szervezetben fellépő akut gyulladásos és fertőző folyamatok esetében, amelyek a bél- vagy tüdőcisztás fibrózis következményei.

Oxigénterápia.

Ez a technika nem csak kezelésre használható akut állapotok, hanem a szervezet egész életen át tartó támogatására is. Segítségével javíthatja a vér oxigéntelítettségét.

Fizikoterápia.

Ez a kategória magában foglalja az inhalációkat, amelyeket általában a mellkas felmelegítésével kombinálnak. Az ilyen fizikai eljárások növelhetik a légzőrendszer légáteresztő képességét.

Ha a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek vagy felnőtt állapota romlik, sürgősen mentőt kell hívni, vagy saját maga kell kórházba menni.

Napjainkban jelentős előrelépés figyelhető meg a cisztás fibrózis leküzdésére szolgáló terápiás technikák fejlesztésében. Az újszülöttek kötelező újszülöttkori szűrése lehetővé teszi a betegség időben történő felismerését és kezelésének azonnali megkezdését. Ezenkívül már a terhesség kilencedik hetében lehetőség van prenatális vizsgálat elvégzésére, hogy kiderüljön, hogy a magzati DNS tartalmaz-e mutált gént. Az elmúlt években az ilyen intézkedések jelentősen csökkentették az ezzel a diagnózissal született gyermekek számát, a cisztás fibrózisban szenvedő betegek pedig jelentősen növelték a hosszú élet esélyét.

Érdemes megjegyezni, hogy a betegek várható élettartama nagymértékben függ a cisztás fibrózis formájától és a kezelés megkezdésének időszerűségétől. Az orvosok fő feladata megtanítani a felnőtt betegeket és a beteg gyermekek szüleit az összes találkozó helyes elvégzésére és rendszeres vizsgálatokra.

Ma a cisztás fibrózisban szenvedők prognózisa kedvezőbb, mint néhány évtizeddel ezelőtt. Tehát a múlt század 50-es éveiben az ezzel a diagnózissal rendelkező betegek átlagosan 10 évig élhettek. Ma várható élettartamuk 30 év vagy több. Egyes országokban ez a szám még magasabb. Természetesen vannak olyan esetek, amikor megszületik a gyermek, és szervezetét már a cisztás fibrózis súlyos formája érinti, aminek következtében élete első óráiban meghalhat. A modern orvostudomány gyors fejlődése azonban reményt ad arra, hogy a közeljövőben az ilyen diagnózissal rendelkező betegek teljes és hosszú életet élhetnek, betartva az orvos összes ajánlását.

Betegségmegelőzés

Mivel a cisztás fibrózis a CFTR gén mutációja által okozott örökletes betegség, a betegség nem kerülhető el. A beteg gyermek születésének egyetlen megelőző intézkedése a fogantatás tervezése során genetikai elemzés vagy prenatális vizsgálat, amely lehetővé teszi a génmutáció meghatározását a magzat méhen belüli fejlődésének időszakában.

Azoknak a házaspároknak, amelyekben az egyik vagy mindkét partner hibás gén hordozója, vagy cisztás fibrózisban szenvednek, tisztában kell lenniük azzal a kockázattal, hogy gyermekük születik ugyanilyen diagnózissal. Ezért a fogamzás megtervezése előtt orvoshoz kell mennie, és el kell végeznie az általa előírt vizsgálatot.

A betegségre való hajlam meghatározása

Ha gyermeket tervez olyan pároknál, akiknek már volt cisztás fibrózisban szenvedő gyermekük, vagy olyan párok esetében, akik nem tudják, hogy a hibás gén hordozói-e, egyszerűen szükséges a megfelelő vizsgálatok elvégzése. Ez lehetővé teszi, hogy előre meghatározza és értékelje a baba fogantatásával járó kockázatokat. Ha elég nagy a valószínűsége annak, hogy a gyermek betegen fog megszületni, akkor a pár ehhez folyamodhat in vitro megtermékenyítés. Az embrió beültetés előtti genetikai diagnózisa teljesen kizárja a hibás gén jelenlétét a DNS-ben.

A szövődmények megelőzése

A cisztás fibrózis diagnózisa esetén a szövődmények megelőzése megköveteli a kezelőorvos összes előírásának szigorú betartását. Drog terápia, fizioterápia, és lelassítja a betegség progresszióját és meghosszabbítja a beteg életét. A személyes higiénia betartása is fontos. Ez csökkenti az alapbetegség által legyengült szervezetbe való behatolás kockázatát vírusos fertőzések, baktériumok és más patogén mikroorganizmusok.

A fertőző betegségek megelőzése érdekében a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek az egészségesekhez hasonlóan ajánlott a védőoltás beadása. Az időben történő védőoltással számos gyermekkori betegség szövődménye, például a kanyaró vagy a szamárköhögés megelőzhető. A cisztás fibrózissal diagnosztizált gyermekeknek be kell tartaniuk az oltási ütemtervet, figyelembe véve a test aktuális állapotát. Rendszeres influenza elleni védőoltás beadása is javasolt.

A bronchopulmonalis rendszer szövődményeinek megelőzésére szolgáló fontos megelőző intézkedés a gyermek védelme a lehetséges fertőzésforrásokkal való nyilvánvaló érintkezéstől. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek óvodai és oktatási intézmények, de a szezonális ARVI-járványok időszakában tartózkodni kell a nagy csoportokban való tartózkodástól.

A gyomor-bélrendszeri szövődmények megelőzésében óriási szerepe van a diéta szigorú betartásának, az enzimtartalmú gyógyszerek szigorú ütemezés szerinti szedésének és az egészséges életmód megtartásának. A felnőtt betegeknek teljesen abba kell hagyniuk az alkoholfogyasztást és a dohányzást. A mindennapi életben felmerülő kérdések esetén konzultálnia kell orvosával, és meg kell hallgatnia az összes ajánlását.

A cisztás fibrózis súlyos veleszületett betegség, amely szövetkárosodásban és a külső elválasztású mirigyek szekréciós tevékenységének megzavarásában, valamint funkcionális zavarokban nyilvánul meg, elsősorban a légzőrendszer és az emésztőrendszerben. A cisztás fibrózis változásai hatással vannak a hasnyálmirigyre, a májra, a verejtékre, nyálmirigyek, belek, bronchopulmonalis rendszer.

A betegség örökletes, autoszomális recesszív öröklődés (mindkét szülőtől származik, akik a mutáns gén hordozói). A cisztás fibrózisban szenvedő szervek rendellenességei már a fejlődés méhen belüli szakaszában jelentkeznek, és a beteg életkorával fokozatosan fokozódnak. Minél korábban jelentkezik a cisztás fibrózis, annál súlyosabb a betegség lefolyása és annál súlyosabb a prognózisa. Következtében krónikus lefolyású kóros folyamat, a cisztás fibrózisban szenvedő betegek állandó kezelést és szakorvosi felügyeletet igényelnek.

Ami?

A cisztás fibrózis egy szisztémás örökletes betegség, amelyet a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó génjének mutációja okoz, és az exokrin mirigyek károsodása és a légzőrendszer súlyos diszfunkciója jellemez. A cisztás fibrózis nemcsak széles körű elterjedtsége miatt különösen érdekes, hanem azért is, mert ez volt az egyik első örökletes betegség, amelyet kezeltek.

Etiológia és patogenezis

A cisztás fibrózisért felelős gént 1989-ben klónozták. Ennek köszönhetően sikerült feltárni a mutáció természetét és javítani a hordozók azonosításának módszerét. A betegség alapja a CFTR gén mutációja, amely a 7-es kromoszóma hosszú karjának közepén található. A cisztás fibrózis autoszomális recesszív módon öröklődik, és a legtöbb európai országban 1:2000-1:2500 újszülött gyakorisággal regisztrálják. Oroszországban a betegség átlagos előfordulása 1:10 000 újszülöttnél. Ha mindkét szülő heterozigóta (mutált gén hordozója), akkor a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születésének kockázata 25%. Csak egy hibás gén (allél) hordozói nem szenvednek cisztás fibrózisban. A kutatások szerint a kóros gén heterozigóta hordozásának gyakorisága 2-5%.

A cisztás fibrózis gén mintegy 2000 mutációját azonosították. A génmutáció következménye a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozójának (CFTR) nevezett fehérje szerkezetének és működésének megzavarása. Ennek következménye a külső elválasztású mirigyek váladékának megvastagodása, a váladék kiürítésének nehézsége és megváltozása fizikai és kémiai tulajdonságok, ami viszont meghatározza a betegség klinikai képét. A hasnyálmirigyben, a légzőszervekben és a gyomor-bél traktusban bekövetkező változásokat már a születés előtti időszakban rögzítik, és a beteg életkorával folyamatosan növekszik. A viszkózus szekréció külső elválasztású mirigyek általi kiválasztása a kiáramlás nehézségéhez és a stagnáláshoz, a mirigyek kiválasztó csatornáinak ezt követő tágulásához, sorvadáshoz vezet. mirigyszövetés progresszív fibrózis kialakulása. A bél- és hasnyálmirigy enzimek aktivitása jelentősen csökken. A szervekben a szklerózis kialakulásával együtt a fibroblasztok működési zavara is fennáll. Megállapítást nyert, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő betegek fibroblasztjai ciliáris faktort vagy M-faktort termelnek, amely anticiliáris aktivitással rendelkezik - megzavarja a hám csillóinak működését.

Jelenleg mérlegelés alatt lehetséges részvétel a CF tüdőpatológiájának kialakulásában az immunválasz kialakulásáért felelős gének (különösen az interleukin-4 (IL-4) gének és receptorai), valamint a nitrogén-monoxid (NO) szintézisét kódoló gének a test.

Tünetek

A cisztás fibrózis klinikai tünetei igen változatosak az életkortól, az első tünetek megjelenésétől és a betegség időtartamától függően. De az esetek túlnyomó többségében a betegség tüneteit a bronchopulmonalis rendszer és a gyomor-bél traktus károsodása határozza meg.

Előfordul, hogy a bronchopulmonáris rendszer vagy a gyomor-bél traktus izolálódik.

Szív- és érrendszeri elégtelenség cisztás fibrózisban

A krónikus tüdőbetegségek, amelyek tönkreteszik a hörgőket, megzavarják a gázcserét és az oxigén áramlását a szövetekbe, elkerülhetetlenül a szív- és érrendszeri szövődményekhez vezetnek. A szív nem tud vért pumpálni a beteg tüdőn keresztül. Fokozatosan a szívizom kompenzációsan növekszik, de egy bizonyos határig, amely felett szívelégtelenség lép fel. Ugyanakkor az amúgy is károsodott gázcsere még jobban gyengül. Felhalmozódik a vérben szén-dioxid, és nagyon kevés oxigén szükséges minden szerv és rendszer normális működéséhez.

A szív- és érrendszeri elégtelenség tünetei a szervezet kompenzációs képességeitől, az alapbetegség súlyosságától és az egyes betegektől külön-külön függnek. A fő tüneteket a növekvő hipoxia (oxigénhiány a vérben) határozza meg.

Közülük a főbbek a következők:

Nyugalmi légszomj, amely fokozódik a fizikai aktivitás növekedésével.
A bőr cianózisa, először az ujjbegyek, az orr hegye, a nyak, az ajkak – amit akrocianózisnak neveznek. A betegség előrehaladtával a cianózis fokozódik az egész testben.
A szív gyorsabban kezd verni, hogy valahogyan kompenzálja a vérkeringés hiányát. Ezt a jelenséget tachycardiának nevezik.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek fizikai fejlődése jelentősen lemaradt, és nincs súlyuk és magasságuk.
Duzzanat jelenik meg alsó végtagok, főleg este.

A cisztás fibrózis tünetei a hörgők és a tüdő károsodásával

Jellemző a betegség fokozatos kialakulása, melynek tünetei idővel fokozódnak, a betegség krónikus, elhúzódó formát ölt. Születéskor a gyermek még nem fejlődött ki a legteljesebbre tüsszögési és köhögési reflexek. Ezért a köpet nagy mennyiségben halmozódik fel a felső légutakban és a hörgőkben.

Ennek ellenére a betegség először csak az élet első hat hónapja után jelentkezik. Ezt a tényt azzal magyarázható, hogy a szoptató anyák a gyermek életének hatodik hónapjától kezdődően vegyes táplálásra helyezik át, és az anyatej mennyisége csökken.

Az anyatej számos jótékony tápanyagot tartalmaz, beleértve az átvitelt is immunsejtek, védve a gyermeket a kórokozó baktériumokkal szemben. Az anyatej hiánya azonnal érinti immunállapot baba. Figyelembe véve azt a tényt, hogy a viszkózus köpet pangása minden bizonnyal a légcső és a hörgők nyálkahártyájának fertőzéséhez vezet, nem nehéz kitalálni, hogy hat hónapos kortól miért jelentkeznek először a hörgők és a tüdő károsodásának tünetei. megjelenni.

Tehát a hörgőkárosodás első tünetei a következők:

Köhögés csekély, szálkás köpettel. A köhögés jellegzetes vonása a tartóssága. A köhögés kimeríti a gyermeket, megzavarja az alvást és az általános állapotot. Köhögéskor a bőr színe megváltozik, a rózsaszín árnyalat cianotikussá (kékessé) változik, és légszomj jelentkezik.
A hőmérséklet a normál határokon belül lehet, vagy kissé megemelkedett.
Tünetek akut mérgezés hiányoznak.

Az oxigénhiány a belélegzett levegőben az általános fizikai fejlődés késleltetéséhez vezet:

A gyermek keveset hízik. Általában évente, körülbelül 10,5 kg testtömeg mellett a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek jelentősen elmaradnak a szükséges kilogrammoktól.
Letargia, sápadtság és apátia jellegzetes vonásait fejlődési késések.

Amikor egy fertőzés tapad, és a kóros folyamat mélyebbre terjed tüdőszövet, súlyos tüdőgyulladás alakul ki számos jellemző tünettel, mint például:

Emelkedett testhőmérséklet 38-39 fok
Súlyos köhögés, sűrű, gennyes köpet termelődése.
Légszomj, rosszabb köhögéskor.
A test mérgezésének súlyos tünetei, például fejfájás, hányinger, hányás, tudatzavar, szédülés és mások.

A tüdőgyulladás időszakos súlyosbodása fokozatosan elpusztítja a tüdőszövetet, és olyan betegségek formájában szövődményekhez vezet, mint a bronchiectasis, tüdőtágulás. Ha a páciens ujjbegyei megváltoztatják az alakjukat, és olyanok lesznek, mint a dob ujjai, és a körmök óraszemüveg formájában kerekednek, akkor ez azt jelenti, hogy krónikus tüdőbetegségről van szó.

Mások jellegzetes tünetek vannak:

A mellkas alakja hordó alakúvá válik.
A bőr kiszárad, veszít feszességéből és rugalmasságából.
A haj elveszti fényét, törékennyé válik és kihullik.
Állandó légszomj, erőkifejtéssel súlyosbodik.
Cianotikus arcszín (kék) és az egész bőr. Ez a szövetek oxigénáramlásának hiányával magyarázható.

A cisztás fibrózis tünetei a gyomor-bél traktus károsodásával

Ha a hasnyálmirigy külső elválasztású mirigyei károsodnak, a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás tünetei jelentkeznek.

A hasnyálmirigy-gyulladás a hasnyálmirigy akut vagy krónikus gyulladása, amelynek megkülönböztető jellemzője a súlyos emésztési zavarok. Akut hasnyálmirigy-gyulladás esetén a hasnyálmirigy-enzimek aktiválódnak a mirigycsatornákban, elpusztítják és a vérbe juttatják.

A betegség krónikus formájában a cisztás fibrózis külső elválasztású mirigyei korai patológiás változásokon mennek keresztül, és kötőszövet váltja fel őket. Ebben az esetben nincs elég hasnyálmirigy enzim. Ez határozza meg klinikai kép betegségek.

A krónikus pancreatitis fő tünetei:

Puffadás (felfúvódás). Az elégtelen emésztés fokozott gázképződéshez vezet.
Nehézség és kellemetlen érzés a hasban.
Övfájdalom, különösen zsíros, sült ételek bőséges fogyasztása után.
Gyakori hasmenés (hasmenés). Nincs elég hasnyálmirigy enzim - lipáz, amely feldolgozza a zsírt. A vastagbélben sok zsír halmozódik fel, amelyek vizet vonzanak a bél lumenébe. Emiatt a széklet folyékony lesz, bűzös lesz, és jellegzetes fénye is van (steatorrhea).

Krónikus hasnyálmirigy-gyulladás kombinálva gyomor-bélrendszeri rendellenességek a tápanyagok, vitaminok és ásványi anyagok élelmiszerből történő felszívódásának károsodásához vezet. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek nem csak fizikailag, hanem rosszul is fejlődtek általános fejlődés. gyengül az immunrendszert, a beteg még fogékonyabb a fertőzésekre.

A máj és az epeutak kisebb mértékben érintettek. A máj- és epehólyag-károsodás súlyos tünetei sokkal később jelentkeznek a betegség egyéb megnyilvánulásaihoz képest. Általában a betegség későbbi szakaszaiban észlelhető a máj megnagyobbodása és a bőr sárgás elszíneződése, amely az epe pangásához kapcsolódik.

Funkcionális zavarok húgyúti szervek késleltetett szexuális fejlődésben nyilvánul meg. Leginkább fiúknál, serdülőkorban figyelhető meg a teljes sterilitás. A lányok esetében is csökken az esély a gyermekvállalásra.

A cisztás fibrózis elkerülhetetlenül tragikus következményekkel jár. A fokozódó tünetek kombinációja a beteg fogyatékosságához és önellátásának képtelenségéhez vezet. A bronchopulmonalis és a kardiovaszkuláris rendszer állandó súlyosbodása kimeríti a pácienst és létrehozza stresszes helyzetek, felmelegít egy amúgy is feszült helyzetet. A megfelelő ellátás, az összes higiéniai szabály betartása, a megelőző kezelés a kórházban és egyéb szükséges intézkedések meghosszabbítják a beteg életét. Különböző források szerint a cisztás fibrózisban szenvedő betegek körülbelül 20-30 évig élnek.

Tünetek felnőtteknél

A betegség kitörölt formáit általában felnőtteknél észlelik véletlenszerű vizsgálat során. A patológiás gén mutációinak speciális változataihoz kapcsolódnak, amelyek a hámsejtek kisebb károsodásához vezetnek.

A betegség mások „maszkja” alatt fordul elő kóros folyamatok, amelyről alapos vizsgálat kezdődik:

az orrmelléküregek gyulladása;
visszatérő hörghurut;
májzsugorodás;
férfi meddőség - a spermiumzsinór elzáródásával vagy sorvadásával jár, aminek következtében a spermiumok nem tudnak bejutni a spermába;
női meddőség - a méhnyakváladék megnövekedett viszkozitásával jár, ami megzavarja a spermiumok szállítását a méhbe, és megtartja azokat a hüvelyben.

Ezért minden olyan beteget, aki meddőségben szenved, melynek oka standard vizsgálati módszerekkel nem azonosítható, genetikushoz kell fordulni. A genetikai anyag elemzése és további biokémiai tesztek azonosíthatják a cisztás fibrózis törölt formáját.

Komplikációk

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek szervezetében sok szövődmény van, amelyek később halálhoz vezetnek. Súlyos patológiák fordulnak elő a kezelés hiányában vagy annak gyakori megszakításában, vagy az orvos ajánlásainak be nem tartása esetén.

Minden mirigy, amely enzimeket termel a szervezetben, viszkózus nyálkát termel. Az enzimszekréció megsértése szervkárosodáshoz vezet.

A hasnyálmirigy nem választ ki elegendő enzimet, ami bélkárosodáshoz, a gyomor-bél traktus zavarához, májkárosodáshoz, cukorbetegséghez, bélelzáródáshoz és cirrhosishoz vezet.
A tüdőkárosodás befolyásolja a szív működését, károsodik a szív- és érrendszer működése. Szövődmények: „pulmonális” szív, szívelégtelenség.
A bronchopulmonáris rendszerből: artériás magas vérnyomás, bronchopulmonalis lebenyek ekcémája, asztma, arcüreggyulladás, bronchiectasia, bakteriális pusztulás kialakulása a tüdőben, cukorbetegség, hörghurut, tüdőgyulladás, pneumothorax, atelektázia, pneumoszklerózis, légzési elégtelenségés sokan mások.
A cisztás fibrózis nőknél, akárcsak a férfiaknál, meddőséget okozhat.

Fibrózis különböző szervekben fordul elő, amikor a kötőszövet nő, és helyettesíti a normál sejteket.

Diagnosztika

A cisztás fibrózis időben történő diagnosztizálása nagyon fontos a beteg gyermek életének prognózisa szempontjából. A cisztás fibrózis tüdőformája megkülönböztethető az obstruktív bronchitistől, szamárköhögéstől, más eredetű krónikus tüdőgyulladástól, bronchiális asztmától; bélforma - rendellenességekkel bélrendszeri felszívódás, lisztérzékenységből, enteropathiából, bélrendszeri diszbiózisból, diszacharidáz hiányból eredő.

A cisztás fibrózis diagnózisa a következőket tartalmazza:

általános vér- és vizeletelemzés;
A családtörténet, a betegség korai jeleinek, klinikai megnyilvánulásainak tanulmányozása;
A köpet mikrobiológiai vizsgálata;
Coprogram - a széklet vizsgálata zsír, rost, izomrostok, keményítő jelenlétére és tartalmára (meghatározza a mirigyek enzimatikus rendellenességeinek mértékét emésztőrendszer);
Bronchoszkópia (vastag és viszkózus köpet jelenlétét szálak formájában észleli a hörgőkben);
Bronchográfia (jellemző „csepp alakú” bronchiectasia, hörgőhibák jelenlétét észleli);
Spirometria (meghatározza a tüdő funkcionális állapotát a kilélegzett levegő térfogatának és sebességének mérésével);
A tüdő röntgenfelvétele (infiltratív és szklerotikus változásokat mutat fel a hörgőkben és a tüdőben);
Molekuláris genetikai vizsgálat (vér- vagy DNS-minták vizsgálata a cisztás fibrózis gén mutációinak jelenlétére);
Izzadtsági teszt - verejtékelektrolitok vizsgálata - a cisztás fibrózis fő és leginformatívabb elemzése (lehetővé teszi az azonosítást magas tartalom klorid- és nátriumionok cisztás fibrózisban szenvedő betegek verejtékében);
Prenatális diagnózis - újszülöttek vizsgálata genetikai és veleszületett betegségekre.

A cisztás fibrózis kezelése

A kezelés súlyosságától függően speciális kórházban vagy otthon is elvégezhető. A terápia célja a szövődmények kialakulásának leküzdése és a gyermek állapotának enyhítése, de ezt a betegséget az orvosi fejlettség jelenlegi szintjén lehetetlen gyógyítani. A cisztás fibrózis kezelésének átfogónak kell lennie.

Ha az emésztőrendszer károsodása dominál, a következőket kell alkalmazni:

Vitaminterápia: vitamin komplexek mikroelemekkel.
Májkárosodás esetén hepatoprotektorokat használnak (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin stb.). Az urzodezoxikólsav taurinnal kombinálva jó hatású. Ha májelégtelenség alakul ki, májátültetésre kerül sor. Mind a tüdő, mind a máj súlyos károsodása esetén máj- és tüdőtranszplantáció lehetséges.
Állandó vétel enzimatikus készítmények. A Pancreatin, Pancitrate, Mezim-Forte, Creon gyógyszerek hatékonyak.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek táplálékának meg kell haladnia az életkori normát a kalória, a vitaminok és a mikroelemek tekintetében. Kijelölt fehérje diéta, a zsírok nem korlátozottak, hanem az enzimkészítmények állandó bevitelének függvényében.

A tüdő patológiájában a következőket használják:

Hörgőgörcsös szindróma esetén hörgőtágítókkal történő inhalációt végeznek.
Nyálkaoldók a nyálka hígítására (belső használatra és inhalációra): ACC, Fluifort (nem csak a nyálka viszkozitását csökkenti, hanem helyreállítja a légúti csillók működését is), Amiloride vagy Pulmozyme. A mucolitikumok beadhatók bronchoszkóp segítségével is, majd a váladék leszívása és az antibiotikum közvetlenül a hörgőkbe történő befecskendezése követi.
Antibiotikumok a gyulladást okozó kórokozó flóra megcélzására. Az izolált kórokozó érzékenységétől függően 3. generációs cefalosporinokat, aminoglikozidokat és fluorokinolonokat alkalmaznak. A gyógyszer beadásának injekciós és inhalációs módszereit alkalmazzák.
A gyulladásos folyamat gyorsabb enyhítésére kortikoszteroid gyógyszereket, anticitokineket, proteázgátlókat és nem szteroid gyulladásgátló szereket írnak fel.
Kinezioterápia: speciális komplexum légzőgyakorlatok, elősegítve a nyálka felszabadulását a légutakból. Az ilyen gyakorlatokat naponta és egész életen át végezzük.

Mint már említettük, a cisztás fibrózis gyógyíthatatlan betegség, de a hozzáértő szupportív terápia jelentősen megkönnyítheti és meghosszabbíthatja a betegek életét.

A cisztás fibrózis kezelésének legújabb fejlesztései

Előrejelzés

A cisztás fibrózis prognózisa a mai napig kedvezőtlen. A halálozási arány 50-60%, magasabb a kisgyermekek körében. Késői diagnózis és nem megfelelő terápia esetén a prognózis sokkal kedvezőtlenebb. A cisztás fibrózisban szenvedő családok orvosi és genetikai tanácsadása rendkívül fontos.

A cisztás fibrózis diagnózisának és kezelésének minőségi kritériuma a betegek átlagos várható élettartama. Az európai országokban ez a szám eléri a 40 évet, Kanadában és az USA-ban - 48 évet, Oroszországban pedig - 22-29 évet.

Megelőzés

A cisztás fibrózis megelőzését illetően az egyik leginkább fontos események a megbetegedések megelőzése érdekében prenatális diagnózis, amellyel már a szülés megkezdése előtt kimutatható a hetedik gén defektusának megléte. Az immunrendszer erősítése és az életkörülmények javítása érdekében minden betegnek gondos ápolásra, megfelelő táplálkozásra, személyes higiéniára, mérsékelt fizikai aktivitásra és a maximális terhelés biztosítására van szüksége. kényelmes körülmények szállásért.

A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) gyakori örökletes betegség, amely potenciálisan halálos kimenetelű. Diagnosztizálása csak a 20. század második felében vált lehetségessé. Korábban a legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő beteg csecsemőkorában halt meg egyidejű betegségek következtében.

A cisztás fibrózis (cisztás fibrózis) egy szisztémás természetű örökletes betegség, amelyet egy gén mutációja okoz, amely befolyásolja a sejtek sóanyagcseréjét. Ennek eredményeként megnövekedett mennyiségű vastag, viszkózus nyálka képződik, amely eltömíti a csatornákat. A cisztás fibrózisban minden nyálkatermelő szerv érintett – tüdő, hörgők, máj, bélmirigyek, hasnyálmirigy, verejték, nemi szervek és nyálmirigyek.

Kapcsolatban áll

Aki cisztás fibrózisban szenved

A cisztás fibrózis világszerte előfordul, főként a kaukázusiak körében, de a betegség elszigetelt eseteit minden faj képviselőinél feljegyezték.

A betegség előfordulása mindkét nemnél azonos. A betegséget okozó gén recesszív öröklődési mintázatú, ezért csak akkor születik beteg gyermek, ha anya és apa is a mutáns gén hordozója. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermek születési gyakorisága ebben az esetben az 25 % . A fuvarozóktól genetikai mutáció(és számuk meghaladja a Föld teljes népességének 5%-át) a betegségre utaló jelek nem jelentkeznek.

Jelenleg több mint 1500 cisztás fibrózisban szenvedő beteg van Oroszországban. A fel nem számolt esetek száma meghaladja a 15 ezer főt.

Hogyan alakul ki a betegség

Cisztás fibrózis esetén a hörgők által termelt viszkózus nyálka felhalmozódik és eltömíti a kis hörgőket, ami a tüdő szellőzésének és vérellátásának romlásához vezet. A leggyakrabban előforduló légzési elégtelenség gyakori ok cisztás fibrózis miatti halál.

A felgyülemlett nyálkahártyákat könnyen megfertőzik a kórokozó mikrobák, ami súlyos, visszafordíthatatlan elváltozásokhoz és pusztulásához vezet a tüdőben.

Az érintett hasnyálmirigy (az esetek 80%-ában) az emésztőrendszer megzavarásához vezet az emésztőenzimek hiánya miatt. A csatornák elzáródása következtében ciszták képződnek. Az epe stagnálása májzsugorodáshoz, kövek kialakulásához vezet epehólyag. Diabetes mellitus gyakran alakul ki. Az érintett verejtékmirigyek fokozott mennyiségű sót távolítanak el a testből az izzadtsággal.

Jelenleg a cisztás fibrózisos esetek 96%-át két év alatti gyermekeknél diagnosztizálják. Mások esetében a diagnózist idősebb korban állítják fel.

A cisztás fibrózis okai gyermekeknél

A cisztás fibrózis egyetlen oka az, ha a gyermek fogantatáskor mindkét szülőjétől mutált CFTR gént kap.

Ez a gén egy olyan fehérje termeléséért felelős, amely szabályozza a nátrium- és klórionok szállítását a sejtmembránon keresztül.

Fő tünetek

A betegség természetétől függően a cisztás fibrózis jelei akár közvetlenül a születés után, akár későbbi életkorban jelentkezhetnek. Leggyakoribb tünetek:

Bőr - enyhén sós;
testsúly – csökkent, a normál alatti soványság még kiváló étvágy mellett is;
a bélműködés zavart okoz - krónikus hasmenés(gyakran bűzös), magas zsírtartalom a székletben;
légzés - sípoló légzés, fütyülés;
köhögés - paroxizmális, fájdalmas, elválasztással nagy mennyiség köpet;
gyakori tüdőgyulladás;
„dobverő” - az ujjbegyek megvastagodása, gyakran deformált körmökkel;
polipok az orrban - az orrüreg és az orrmelléküregek nyálkahártyájának proliferációja következtében;
Rektális prolapsus – a végbél időszakos prolapsusa.

A betegség típusai és formái

Attól függően, hogy mely szerveket érintik elsősorban, a betegség formáit különböztetjük meg:

Tüdő - az esetek körülbelül 20% -a. Súlyos kíséretében kétoldali tüdőgyulladás tályogokkal, majd tüdő- és szívelégtelenség alakul ki;
bélrendszeri – a betegek 5%-ában fordul elő. Bélfekélyek kialakulásához, bélelzáródáshoz, diabetes mellitushoz, urolithiasis, a máj megnagyobbodása és cirrhosisa;
vegyes – a leggyakoribb tüdő-bélrendszeri forma (az esetek körülbelül 80% -a). Egyesíti a pulmonalis és bélrendszeri formák jeleit.

A rendszeres orrfolyást hirtelen arc- és fejfájás kísérte? Ismerkedjen meg Ön is, hogy ne hibázzon a kezelés során!
Veszélyes munkavégzés vezetett-e szarkoidózis kialakulásához? Ez a betegség tényleg olyan veszélyes?

Diagnosztikai módszerek

A diagnózis felállításához kórtörténet, klinikai vizsgálat és speciális laboratóriumi vizsgálatok szükségesek:

A verejtékteszt és a DNS-kutatás megbízhatóan megkülönböztetheti a cisztás fibrózist a következő betegségektől:

szamárköhögés;
bronchiectasis;
vese diabetes insipidus;
glikogén tárolási betegség;
örökletes ektodermális diszplázia.

A cisztás fibrózis kezelési módszerei

Jelenleg a cisztás fibrózis gyógyíthatatlan. A kezelés ma már csak tüneti, célja a beteg jólétének javítása és a klinikai megnyilvánulások enyhítése.

A kezelést folyamatosan, egész életen át végezzük. Korai diagnózis betegség esetén az azonnali kezelés jelentősen megkönnyíti és meghosszabbítja a beteg életét.

Diéta

A cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek sürgősen megfelelő táplálkozásra van szükségük:

Az élelmiszer megnövekedett kalóriatartalma - 20-30% -kal magasabbnak kell lennie az életkori normánál (növelje a fehérje mennyiségét);
a zsír korlátozása;
a só kötelező, különösen meleg időben;
folyékony – folyamatosan, elegendő mennyiségben;
A vitamin tartalmú ételek minden nap kötelezőek (gyümölcsök, zöldségek, természetes gyümölcslevek, vaj).

Gyógyszeres kezelés

Mucolitikumok – vékony nyálkahártya és segít eltávolítani (ambroxol, pulmozyme, acetilcisztein). Főleg inhaláció formájában használják;
antibiotikumok - a légúti fertőzések kezelésére (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). Injekciók, tabletták, inhalációk formájában használják;
enzimek - a hasnyálmirigy-elégtelenség kompenzálására (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Mexase);
vitaminok – a rossz felszívódás miatt folyamatosan írják fel és fokozott igény, különösen a zsírban oldódó vitaminok (A-, D-, E-vitamin oldatok dupla adagban);
hepatoprotektorok – májkárosodás esetén (ursofalk, ursosan);
kineziterápia – naponta speciális gyakorlatokés légzőgyakorlatok;
oxigénkoncentrátor - a betegség súlyos súlyosbodásához;
Szervátültetés - az élet meghosszabbítása a tüdő, a máj és a szív súlyos károsodása esetén. Bonyolult és költséges műtétek, amelyek meghosszabbítják az életet, de nem gyógyítják meg a betegséget.

Fizikoterápia

A fizioterápia célja a hörgők működésének javítása, és naponta kerül sor:

Posturális drenázs – aktív, ritmikus ütögetés tépett tenyérrel a bordákon bizonyos területeken. Bármilyen életkorban használható;
autogén drenázs – független speciális légzésen alapul. Lélegezzen be lassan az orron keresztül - tartsa vissza a lélegzetét - lélegezzen ki a lehető legaktívabban;
PEP maszk – lehetővé teszi a létrehozást eltérő nyomás kilégzéskor speciális fúvókák használatakor;
A flutter egy szimulátor, amely lehetővé teszi, hogy a kilégzési ellenállás mellett rezgéseket hozzon létre, amelyek átjutnak a hörgőkbe, és elősegítik a köpet elválasztását.

Megelőző intézkedések

A betegség genetikai természete megnehezíti a megelőzését.

Elsődleges

A betegséggel kapcsolatos információk tömeges terjesztése;
Gyermekszülést tervező párok DNS-vizsgálata mutált gén jelenlétére;
perinatális diagnózis – lehetővé teszi a beteg gyermek születésének megelőzését.

Másodlagos

A beteg állapotának ellenőrzése állandó;
havi orvosi vizsgálat;
a betegség lefolyásának megfelelő folyamatos kezelés

Előrejelzés

Jelenleg a prognózis még mindig rossz. Az esetek több mint felében haláleset következik be. A cisztás fibrózis várható élettartama Európában körülbelül 40 év, az USA-ban és Kanadában - körülbelül 50, Oroszországban - kevesebb, mint 30 év.

Jelenleg nincs megbízható módszer a betegség gyógyítására, a betegek átlagos várható élettartama nem haladja meg a 40 évet.

A cisztás fibrózissal diagnosztizált emberek csak fizikailag szenvednek. Mentálisan teljesen teljesek, sok tehetséges, értelmileg fejlett, tehetséges ember van köztük. Felnőttkorukat elérve családokat hozhatnak létre, sőt klinikailag egészséges gyermekek szülei lehetnek - a házastársban a sérült gén hiányában.

Ha cisztás fibrózist diagnosztizálnak, ne essen kétségbe. Kérjen segítséget pulmonológustól és gasztroenterológustól. Szükség esetén táplálkozási szakember, gyógytornász, endokrinológus, kardiológus, pszichológus és más szakemberek vesznek részt a kezelésben.

Az örökletes betegségeket nagyon nehéz diagnosztizálni. Mindent a tünetekről és a fejlődési szakaszokról genetikai betegség- cisztás fibrózis.

A cisztás fibrózist cisztás fibrózisnak is nevezik. Ez egy genetikai típusú progresszív betegség. Emiatt fertőzés lép fel a tüdőben és a gyomor-bélrendszerben.

A légző- és gyomorszervek működése korlátozott. Az ilyen betegségben szenvedőknek van egy hibás génje, amely nyálkaképződést okoz a légzőrendszerben, a hasnyálmirigyben vagy más szervekben.

A cisztás fibrózis okai és eredete

A tüdőben lévő nyálka felfogja a baktériumokat, és megakadályozza a normális légzést. Így az egészséges ember szervezetében folyamatosan fertőzés képződik, ami tüdőkárosodáshoz, légzési elégtelenséghez vezet. Ha a nyálka a hasnyálmirigyben található, az megakadályozza az emésztőenzimek képződését, amelyek lebontják a táplálékot a gyomorban. Ezért a szervezet nem szívja fel a létfontosságú tápanyagokat.

A betegség első tüneteit a 20. század negyvenes éveiben írták le. A névből az következik, hogy a „mukas” egy görög gyök, ami „nyálkát”, a „viscus” pedig ragasztót jelent. Ha a két részecskét összeadja, a betegség szó szerint „nyálkás váladékként” fordítható. A test különféle váladékai választják ki kifelé. Az anyag nagy viszkozitású.

Az orvosok ezt egyértelműen megállapították a cisztás fibrózis genetikai betegség. A betegség a szülőktől öröklődik. A cisztás fibrózis akkor sem fertőző, ha az embernek káros munkakörülményei és összetett képéletet, nem fogsz tudni megbetegedni. Az orvosok felfedezték, hogy a betegség nem függ össze az ember nemétől. A cisztás fibrózis férfiakat és nőket egyaránt érinthet.

A betegség átvitelének típusa recesszívnek tekinthető, de nem a fő. A betegség titkosítva van genetikai szint. Ha csak az egyik szülőnek vannak egészségtelen génjei, akkor valószínűleg a gyermek egészséges lesz. A statisztikák szerint az örökösök negyede egészséges, fele a szervezetében tartalmazza a cisztás fibrózis gént, de az kromoszóma szinten található.

A Föld felnőtt lakosságának körülbelül 6%-ának van ebből a génből származó anyag a testében. Ha egy gyermek olyan szülőktől születik, akiknek torz kromoszómainformációi vannak, akkor a betegség csak az esetek negyedében kerül át a babára. A betegség ilyen átvitelét recesszívnek nevezik.

A betegség nem kapcsolódik a személy neméhez, mivel az anyag nem található meg a nemi génekben. Évente azonos számú beteg fiú és lány születik. A személy nemét semmilyen további tényező nem befolyásolja. Nem mindegy, hogyan zajlott a terhesség, mennyire egészséges az anya vagy az apa, vagy milyen életkörülményeik vannak. Ez a betegség csak genetikailag terjed. A kilencvenes években megjegyezték A betegség fő jelei:

Az orvosok határozottan megállapították, hogy a hibás gén a 7-es kromoszómán található.
A mutáció következtében a fehérjeanyag felbomlása következik be, így a váladék viszkozitása, kémiai és fizikai tulajdonságai megváltoznak.
Még nem teljesen érthető, hogy miért jelenik meg a mutáció, és hogyan rögzítik genetikailag.

Az emésztőszervek és a légzőszervek betegségei

A belső elválasztású mirigyek olyan szervek, amelyek a vért biológiailag funkcionális elemekkel, úgynevezett hormonokkal látják el. Nekik köszönhetően a fiziológiai folyamatok szabályozottak. Az endokrin mirigyek betegsége a cisztás fibrózis tünete. Az emberi testben a kommunikációért felelős szervek, a következő:

Ezek a szervek közé tartozik a nyálmirigy és a hasnyálmirigy. Ők felelősek a hörgőváladék termeléséért. Felnőtteknél a cisztás fibrózis tünetei a fiziológiailag szükséges nyálkahártya réteg kóros vastagsága. Sűrű nyálka képződik a hörgőfa lumenében. Ezért a légzőszervek ki vannak zárva az életfolyamatból. A szervezet nem kapja meg a szükséges oxigént, így kialakul a tüdő atelekázia.

A cisztás fibrózis miatt a májban zsír- és fehérjeréteg képződik és torzul, epepangás lép fel, ennek következtében a beteg májzsugorodásban szenved. A cisztás fibrózisnak másik neve van - cisztás fibrózis.

Ha egy újszülöttnek bélelzáródása van, akkor a belek szenvednek először. Ez a bél nyálkahártya alatti rétegének duzzanata miatt következik be. A betegséget szinte mindig más gyomor-bélrendszeri rendellenességek kísérik.

A cisztás fibrózis tünetei

A betegség tüneteit korai gyermekkorban észlelik. A cisztás fibrózis diagnózisa segít megtalálni a megoldásokat, elvégezni hatékony kezelés. Ha bekapcsolva korai fázisélettünetek nem észlelhetők, későbbi életkorban jelentkezhetnek. Hogyan lehet megállapítani, hogy egy személy cisztás fibrózisban szenved:

Krónikus formák

A betegségnek van klinikai típusok, lefolyástól függően előfordulnak intestinalis, atipikus, meconium obstrukciós, bronchopulmonalis és pulmonalis formák. A betegségnek genetikai formája van, és szorosan összefügg a mindennapokkal élettani folyamatok, a szervezetben előforduló. Általában klinikai megnyilvánulásai cisztás fibrózist észlelnek egy újszülöttnél. Vannak esetek, amikor a betegséget a magzat méhen belüli fejlődése során észlelték. A meconium ileust gyakran diagnosztizálják újszülötteknél.

A meconium az eredeti széklet elnevezése. Ezek az újszülött első székletürítései. Ha a gyermek egészséges, akkor az első napon széklet szabadul fel. A betegségben a székletvisszatartás a tripszin nevű hasnyálmirigy-enzim hiányával jár. A belek nem alkotják ezt az elemet, és ennek eredményeként a széklet stagnál. Ez a vastagbélben és a vakbélben fordul elő.

A betegség előrehaladtával a következő tünetek jelennek meg:

A gyermek először kiköp, majd hány.
A babának kifejezett puffadása van.
A baba nyugtalan, gyakran és sokat sír.

A vizsgálat során az orvos megnövekedett érrendszeri mintázatot észlelhet a pocakon, kopogtatáskor dobhangot észlel. A gyermek hangulata gyakran változik: eleinte nyugtalan, majd letargikus. Hiányzik a szükséges motoros aktivitás. A bőr sápadt és száraz. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a gyermek nem választja ki időben a székletet, a szervezet belső bomlástermékekkel mérgezik. A szív hallatán a következő tünetek derülnek fel:

A belek perisztaltikus mozgása nem hallható.
Az újszülött légzése gyors.
A szív sinus tachycardiáját észlelik.

Ha egy újszülött cisztás fibrózisban szenved, akkor diagnosztizálják a vékonybél hurkainak duzzadását, valamint a bélrendszer éles csökkenését a has alsó részén. Mivel a gyermek túl kicsi, állapota gyorsan romlik. A baba ezt szövődményként élheti meg.

A bélfalak szakadása miatt fordul elő. Szövődmény tüdőgyulladás formájában is előfordul, újszülötteknél elhúzódó és súlyos formában fordul elő.

Légszomj

Ha a betegnek pulmonális formája van a betegségnek, akkor van sápadt bőr, kis súlyú. De ugyanakkor az embernek jó az étvágya. Ha egy újszülöttnek betegsége van, akkor már élete első napjaiban köhögés alakul ki, amelynek intenzitása folyamatosan növekszik. Pertussis-szerű rohamok kezdődnek, amelyeket reprise-nek neveznek. Hogyan alakul ki a tüdőkárosodás?

A beteg tüdejében nyálka képződik, amely kiváló környezet a tüdőgyulladást okozó mikroorganizmusok fejlődéséhez. A köpet ezt követően gennyes és nyálkás lesz, és streptococcusok, kórokozó mikroorganizmusok és staphylococcusok szabadulnak fel belőle. A tüdőgyulladás összetett és súlyos formában fordul elő, általában cisztás fibrózis okozza a következő komplikációk:

Pneumosclerosis.
Tályogok.
Szív elégtelenség.
Pneumothorax.
Tüdőelégtelenség.

Amikor az orvos meghallgatja a tüdőt, a nedves rales megkülönböztethető. A tüdő feletti hangban van egy doboz „visszhang”. A beteg bőre sápadt és száraz.

A betegség jóindulatú lefolyása esetén a betegség jelei csak felnőtteknél jelentkeznek. Ebben az időben a szervezet kompenzációs mechanizmusokat fejleszt ki. A tünetek fokozatosan növekednek és fejlődnek krónikus tüdőgyulladás, majd tüdőelégtelenséget diagnosztizálnak. A bronchitis fokozatosan megjelenik a pneumoszklerózisba való átmenettel.

A cisztás fibrózisban a felső légutak is érintettek. A betegség mellett elkezdenek kialakulni az adenoidok, a melléküregekben lévő függelékek és az orrnyálkahártya burjánzása. Egy személynek krónikus mandulagyulladása lehet. A betegség nem marad észrevétlen, a beteg megjelenése megváltozik:

A felső és alsó végtagok túl vékonyak.
A testsúly a jó étvágy ellenére folyamatosan csökken.
Az ujjak alsó végtagjain dobverő képződik.
A mellkas hordó alakú megjelenést kölcsönöz.
Nyugodt állapotban az ember légszomjat tapasztal.
A bőr kékes árnyalatot kaphat.
A bőr sápadt.

Betegség esetén a vizsgálat vastag nyálkahártyát tár fel a kis hörgők lumenében. Ezután az orvosok röntgenvizsgálatot végeznek, amely általában a kis hörgők ágainak csökkenését diagnosztizálja.

A bélforma jelei

Egészséges emberben az emésztés normálisan megy végbe a folyamathoz szükséges titkos komponensek kiválasztásának köszönhetően. Emésztési elégtelenséget észlelnek cisztás fibrózisban szenvedő betegeknél. Ennek oka a szükséges folyadékok minimális termelése.

A betegség tünetei akkor jelentkeznek, ha a gyermek abbahagyja az anyatej fogyasztását, és változatossá válik az étrendje. Ebben az esetben az élelmiszer emésztése nehezebbé válik, az étel nem mozog a gyomor-bél traktuson keresztül. Ezután aktív rothadási folyamatok lépnek fel.

Külsőleg a betegség puffadásban és gyakori székletürítésben nyilvánul meg. Ugyanakkor a gyermek étvágya nem csökken, több ételt fogyaszt, mint egészséges baba. De súlygyarapodás nem következik be, miközben az izomtónus csökken, a bőr rugalmatlan és petyhüdt. A cisztás fibrózisban szenvedő személy minimális mennyiségű nyálat termel, ezért az ételt sok folyadékkal lemossák. A száraz élelmiszert nagyon nehéz megrágni. A hasnyálmirigy nem rendelkezik a szükséges váladékkal, ezért a gyermeknél gyakran diagnosztizálnak cukorbetegséget, gyomorfekélyt és emésztőrendszeri rendellenességeket.

A gyomor nem szívja fel az élethez szükséges anyagokat, ezért a szervezet vitaminhiányt érez. A betegnél hipovitaminózis alakulhat ki. Csecsemőknél a plazma fehérjehiánya miatt duzzanat figyelhető meg. A máj is szenved, az epe nagy felhalmozódását észlelik, ami kolesztázis kialakulásához vezet. Külsőleg ezt a betegséget a máj méretének növekedése, száraz bőr jellemzi, és a bőr sárgás árnyalatot kap.

Vegyes típusú betegség

Ez a forma tekinthető a leginkább összetett típusok. Az újszülöttnél már az első napoktól kezdve megjelennek a bél- és A cisztás fibrózis tüdőformája:

A betegség vegyes formái közvetlenül összefüggenek a beteg életkorával. Ez a betegséget kifejezettebbé és rosszindulatúbbá teszi. Hogyan fiatalabb kor gyermeknél annál rosszabb a prognózis a betegség tüneteinek enyhítésére.

Diagnózis és anamnézis

Ha a beteg súlycsökkenést tapasztal, a betegséget hipertrófia jellemzi. Általában a beteg lemarad a fizikai fejlődésben. A hörgők, az orrmelléküregek és a tüdő betegségei is megfigyelhetők, és légzési elégtelenség alakul ki. A cisztás fibrózis gyakori tünete a hasnyálmirigy-gyulladás és a diszpepsziás panaszok. A betegség pontos azonosításához laboratóriumi és klinikai kutatások. Ezek tartalmazzák:

Az első teszt, amelyet elvégzünk, egy verejtékteszt. Háromszor vesznek mintát, a folyadékot provokatív elektroforézis után gyűjtik össze. Koprológiai vizsgálatokat végeznek a székletben lévő kimotripszin meghatározására. Ha hasnyálmirigy-elégtelenséget észlelnek, az elemzés több mint 25 mol/nap eredményt ad. A kimotripszin jelenlétét különféle tesztek segítségével határozzák meg.

A legtöbb pontos módszer a betegség meghatározásához az DNS diagnosztika. Ma már széles körben alkalmazzák az orvosok, de ennek a módszernek számos jelentős hátránya van: A ritkán lakott régiókban a módszer általában nem elérhető. A DNS-diagnosztika drága. Az orvosok perinatális diagnosztikát is alkalmaznak. Az anamnézis meghatározásához magzatvizet vesznek. Az elemzés 20 hét után lehetséges. Az eredmény hibája legfeljebb 4%-on belül változik.

Terápiás intézkedések

A betegség kezelésére irányuló minden intézkedés tüneti jellegű. A cisztás fibrózis kezelése a beteg állapotának javítására irányul. A terápia során a legfontosabb a tápanyagok helyreállítása a gyomor-bél traktusban. A betegek emésztése rossz, ezért étrendjüknek 30%-kal dúsabbnak és telítettebbnek kell lennie, mint egy egészséges ember szokásos étrendje.

Megfelelő táplálkozás

A fő étrend a szükséges mennyiségű fehérje fogyasztása. A betegnek húskészítményeket, tojást, halat és túrót kell tartalmaznia az étrendben. Ugyanakkor csökkenteni kell a fogyasztást zsíros ételek minimumra. Tilos marha- és sertéshúst enni, mert a húsban tűzálló zsírok vannak. A zsírsavak hiányát többszörösen telítetlen zsírvegyületek fogyasztása kompenzálja. Hasnyálmirigynedvre és lipázra nincs szükség ezen elemek lebontásához. Általában ezek az anyagok hiányoznak a páciens testéből.

Az orvosok javasolják Minimalizálja a laktóz- és szénhidrátbevitelt. Az elemzések meghatározzák, hogy a beteg milyen szacharózhiányban szenved. A laktóz besorolása a tejcukor, amely a tejtermékekben található. A beteg hasnyálmirigynedvében hiányzik a táplálék lebontásáért felelős enzim. Ezért a tejtermékek rossz emésztéshez vezetnek.

Nyáron az ember izzadása fokozódik, ennek megfelelően nátrium-klorid hiány lép fel a szervezetben. Hiányát az anyag élelmiszerhez adásával kompenzálják. A cisztás fibrózisban szenvedő személynek sok folyadékot kell tartalmaznia a napi étrendben, valamint olyan élelmiszereket, amelyek minden csoporthoz tartozó vitaminokat és tápanyagokat tartalmaznak. A szükséges mennyiségben kell elfogyasztani vaj. Az étlapnak tartalmaznia kell gyümölcsöt és zöldséget is.

Az emésztési folyamat zavarai miatt enzimgyógyszereket írnak fel, amelyek alapja a pankreatin. A gyógyszer adagját a széklet mennyisége és a székletben lévő semleges zsír meghatározása alapján határozzák meg.

A tüdő patológiáinak kezelése

A betegség leküzdésére a betegnek mucolitikumokat írnak fel. Ezek speciális elemek, amelyek lágyítják a hörgő nyálkahártyáját. A kezelést a beteg élete során folytatni kell. Nem csak a használatról van szó orvosi eszközök, de szintén fizikai eljárások során:

A bronchoszkópia egy különleges esemény, amely lehetővé teszi a cisztás fibrózis hatékony leküzdését. A hörgőfát segítségével mossuk sóoldat vagy mucolitikumok. Ha a beteget diagnosztizálják légzőszervi megbetegedések, tüdőgyulladás vagy bronchiális otitis, akkor antibakteriális gyógyszerekre lesz szükség a kezeléshez. A fő tünet az emésztési elégtelenség. Ezért az antibiotikumokat szájon át aeroszolok vagy injekciók formájában adják be.

A fő kezelési lehetőség a tüdőtranszplantáció. Komoly műtétről van szó, az esemény végrehajtásának kérdése akkor vetődik fel, amikor a terápia kimerítette a lehetőségeit. A beteg életminőségének javítása érdekében kettős tüdőtranszplantációra lesz szükség.

Ez az eljárás akkor segít, ha a szervezet más szerveit nem érinti a betegség. Ellenkező esetben a komoly beavatkozás nem hozza meg a várt hatást.

Előrejelzés meghatározása

A cisztás fibrózist nagyon összetett betegségnek tekintik. A betegség tünetei és típusai nagyon eltérőek. A cisztás fibrózist számos tényező befolyásolja, amelyek közül az életkor a fő tényező. A betegség az ember életét a haláláig érinti. A betegség kezelésében előrelépés történt, de a prognózis továbbra is kedvezőtlennek tekinthető. A cisztás fibrózisos esetek több mint felében haláleset következik be. És a várható élettartam is rövid - 20-40 év. BAN BEN nyugati országok Megfelelő kezelés mellett a betegek átlagosan 50 évig élnek.

A cisztás fibrózis kezelése nagyon nehéz feladat. Az orvosok fő feladata a betegség kialakulásának és progressziójának megállítása. A kezelési folyamat csak tüneti. Az aktív megelőzés meghosszabbíthatja a beteg életét. A cisztás fibrózis előrehaladásának megakadályozása érdekében a következő műveleteket:

Lehetetlen, hogy a hörgőkön keresztül terjedjenek patogén baktériumok. Gyakran megtalálhatók vastag nyálka, ezért a hörgőket meg kell tisztítani a káros felhalmozódástól. A kezelésnek nemcsak a támadások során, hanem a betegség passzív lefolyása alatt is meg kell történnie. Krónikus és akut folyamatok használt a következő gyógyszerek:

A cisztás fibrózisban szenvedő nők rendkívül nehezen esnek teherbe. A terhesség alatt a magzat számos szövődményt tapasztalhat, ami veszélyt jelent a gyermekre és magára az anyára. A cisztás fibrózis betegség ma még nem teljesen ismert, de számos olyan védekezési módszer létezik, amelyek meghosszabbíthatják a komplex diagnózisú betegek életét.

Hasonló cikkek

Köles kása sütőtökkel a sütőben

A köleses kása sütőtökkel az első étel, ami eszünkbe jut, ha valami finom tökös főzésre gondolunk. Ezt a kását többféleképpen főzheti: vízzel vagy tejjel, viszkózussá vagy omlóssá varázsolhatja, hozzáadhatja vagy nem...
Sült karfiol: gyors, ízletes és egészséges

A karfiol a káposzta egyik fajtája, vitaminokban és mikroelemekben gazdag zöldség. A fehér káposztához képest 2-szer több C, B1, B2, B6, PP vitamint tartalmaz. Mikroelemei közül vasat, foszfort,...
Hogyan kell főzni sült almát a sütőben: receptek gyerekeknek és felnőtteknek

A fáról frissen leszedett nagyon finom alma is unalmassá válhat. Ezután a sütőben sült alma jön segítségül - mindennapi diétás étel vagy elegáns ünnepi csemege, attól függően, hogy milyen alapanyagokból...
Piték hagymás tojással Hogyan készítsünk pitéket tojással és hagymával

Üdv mindenkinek!Ma pitékkel jövök hozzátok: Sült piték zöldhagymás tojással.A piték (sütve-sült) tészta receptje megegyezik a májas pitével, kézzel vagy kenyérsütőgépben is gyúrható (): 1 tojás és víz...
Az önképzés témája az idősebb csoportban: „A didaktikai játékok használata a matematikai képességek fejlesztésének módjaként

Városi óvodai nevelési intézmény, gyermekfejlesztő központ - 161. számú óvoda Önképzési terv a témában: Gladysheva Evgenia Igorevna Pedagógus, Tver, 2014 Egyéni önképzési terv On...
Gyermek megismertetése űrkonzultációval (csoportos) Önálló produktív tevékenység témában

MADO Bolshealekseevsky kombinált óvoda "KALINKA" Stupinsky önkormányzati kerület Konzultáció a szülőknek a következő témában: "Gyermekek a térről." Felkészítő: Fomina N.V. 2016 „Az űr minden, ami van, ami valaha volt és...