Cisztás fibrózis - genetikai betegség tünetei és kezelése

Ma a következőkről fogunk beszélni:

A cisztás fibrózis krónikus, súlyosan progresszív betegség, amely elsősorban számos belső létfontosságú szerv külső váladékmirigyeit érinti. Egyes vélemények szerint a cisztás fibrózis társadalmi betegség, mivel a társadalom különböző szektorait érinti, nem gyógyítható, és elkerülhetetlenül a belső szervek súlyos működési zavarához vezet.

A cisztás fibrózis kifejezés két latin szóból származik: "mucus", ami nyákot jelent, és "viscidus", ami ragadós. Ez a kifejezés teljes mértékben tükrözi a betegség lényegét, mivel viszkózus, szálkás nyálka a legkárosabb hatással van az olyan szervek és rendszerek fejlődésére, mint a hörgők és a tüdő, a gyomor-bél traktus és az urogenitális traktus, vesekárosodással, húgyútiés ivarmirigycsatornák.

Jelenleg a tudósok mintegy 600 mutációt fedeztek fel a cisztás fibrózis génjében. A földgömb minden egyes régiójában a hetedik gén megsértése eltérő gyakorisággal fordul elő. Átlagosan azonban a becslések szerint Európában a cisztás fibrózisos esetek száma körülbelül egy százalék.

A cisztás fibrózis okai

A cisztás fibrózis kialakulása az genetikai rendellenességek a 7-es kromoszómán. A mai napig folyamatban vannak tudományos fejleményekés kutasson annak kiderítésére igaz ok disszidál. A legfrissebb adatok szerint a hetedik kromoszóma egy fehérjeszintézisért felelős gént tartalmaz, amely a külső elválasztású mirigyek sejtjeinek külső membránjában található (külső szekréció). A fehérje-csatorna a kloridionok sejtből való kijutását szabályozza. A klórcsatorna megzavarása ahhoz a tényhez vezet, hogy nagy mennyiségű klórion halmozódik fel a sejtekben.

Aztán a legérdekesebb dolog történik, a klór magához vonzza a nátriumionokat, ezek pedig vizet vonzanak a sejtbe, az intercelluláris térből. Így a mirigyek által termelt nyálka nagyon viszkózussá válik, elveszíti eredeti tulajdonságait, és megszűnik ellátni a szervezet normális működéséhez szükséges fontos funkciókat.

Az exokrin mirigyek az egész testben megtalálhatók, de klinikai gyakorlat fontosak a bronchopulmonalis rendszer betegségei és gyomor-bél traktus.

Fejlesztési mechanizmus kóros elváltozások, amely a tüdőrendszer cisztás fibrózisában alakult ki, a következő:

A nyálkahártya kezdeti pangása a hörgőkben megzavarja a poros apró részecskéktől, a füsttől és a környezetből belélegzett káros gázoktól való tisztításukat. A mindenütt jelenlévő mikrobák a kis hörgőkben és a tüdőszövetben is elidőznek. A viszkózus nyálka pedig kedvező környezet a fejlődéshez patogén baktériumok, ami idővel megtörténik.
Gyulladásos folyamatok kapcsolódó torlódás A nyálkahártya és a kórokozó mikroorganizmusok fejlődése fokozatosan a hörgőszövet védőrendszereinek megzavarásához vezet. A csillók hámszövetének szerkezete megzavart, ami egyébként a hörgők tisztításához hozzájáruló fő tényező. Ugyanebben a hámszövetben speciális védősejtek találhatók, amelyek normál esetben védőfehérjéket választanak ki a hörgők lumenébe - az A osztályú immunglobulinok.. Bizonyított, hogy cisztás fibrózisban az ilyen fehérjék száma jelentősen csökken.
A mikroorganizmusok és a gyulladásos reakciók hatására a hörgők rugalmas, rugalmas szövetből álló kerete elpusztul. A hörgők fokozatosan alábbhagynak, lumenük beszűkül, ami tovább vezet a nyálkahártya stagnálásához, kórokozó baktériumok fejlődéséhez és a hörgők megjelenéséhez. krónikus patológia bronchopulmonalis rendszer, másodlagos változások rendszerszinten.

A patológiás jelenségek kialakulásának mechanizmusa a gyomor-bél traktusban

A hasnyálmirigyet szervként kezelik belső szekréció, mivel enzimeket bocsát ki a vérbe, amelyek a duodenum lumenébe választódnak ki és a teljes emésztést szolgálják tápanyagok.
Kezdetben, még a születés előtti időszakban is, az exokrin mirigyek fejlődése késik. A gyermek születésekor a hasnyálmirigy már deformálódott, szakaszosan működni kezd, és nagyon sűrű nyálkát választ ki, amely a hasnyálmirigy-csatornák lumenében marad. A nyálka belsejében lévő enzimek aktiválódnak, és fokozatosan kezdik el pusztító hatásukat.

Mindezek mellett az emésztés is megzavarodik, az újszülött széklete nagyon viszkózus lesz, éles büdös szagú. A vastag széklet a bélüreg elzáródását okozza, a gyermeknél székrekedés alakul ki, és olyan tünetek jelentkeznek, mint a fájdalom és a puffadás. A tápanyagok felszívódása megzavarodik, a gyermek lemarad a fizikai fejlődésben, az immunitás csökken.

A gyomor-bél traktus más szervei is kóros elváltozásokon mennek keresztül, de kisebb mértékben. Egyes esetekben a máj, az epehólyag és a nyálmirigyek károsodása léphet fel.

A cisztás fibrózis klinikai tünetei az életkortól, az első tünetek megjelenésétől és a betegség lefolyásának időtartamától függően igen változatosak. De az esetek túlnyomó többségében a betegség tüneteit a bronchopulmonáris rendszer és a gyomor-bél traktus veresége határozza meg. Előfordul, hogy elszigetelt bronchopulmonalis rendszer vagy a gyomor-bél traktusban.

A cisztás fibrózis tünetei a hörgők és a tüdő vereségében
Jellemző a betegség fokozatos kialakulása, melynek tünetei idővel fokozódnak, a betegség krónikus elhúzódó formát ölt. Születéskor a gyermek még nem teljesen fejlett, a tüsszögés és köhögés reflexei teljesen kifejlődnek. Ezért a köpet nagy mennyiségben halmozódik fel a felső légutakban és a hörgőkben.

Ennek ellenére a betegség először csak az élet első hat hónapja után jelentkezik. Ezt a tényt az magyarázza, hogy a szoptató anyák a gyermek életének hatodik hónapjától kezdődően vegyes táplálásra helyezik át, és az anyatej mennyisége csökken.

Az anyatej számos hasznos tápanyagot tartalmaz, beleértve az immunsejteket, amelyek megvédik a gyermeket a kórokozó baktériumokkal szemben. A női tej hiánya azonnal befolyásolja a baba immunállapotát. Azzal a ténnyel összefüggésben, hogy a viszkózus köpet pangása minden bizonnyal a légcső és a hörgők nyálkahártyájának fertőzéséhez vezet, könnyen kitalálható, hogy hat hónapos kortól miért kezdődnek a hörgők és a tüdő károsodásának tünetei. először jelennek meg.

Tehát a hörgőkárosodás első tünetei a következők:

Köhögés csekély, szívós köpet váladékozásával. A köhögésre jellemző az állandósága. A köhögés kimeríti a gyermeket, megzavarja az alvást, az általános állapotot. Köhögéskor a bőr színe megváltozik, a rózsaszín árnyalat cianotikussá (kékessé) változik, légszomj jelentkezik.
A hőmérséklet a normál határokon belül lehet, vagy kissé megemelkedett.
Nincsenek akut mérgezés tünetei.

Az oxigénhiány a belélegzett levegőben az általános fizikai fejlődés késleltetéséhez vezet:

A gyermek keveset hízik. Általában évente, körülbelül 10,5 kg testtömeggel, a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél jelentősen hiányzik a szükséges kilogramm.
A letargia, a sápadtság és a letargia a fejlődési késleltetés jellegzetes jelei.

Amikor a fertőzés megtapad, és a kóros folyamat mélyebbre terjed a tüdőszövetbe, súlyos tüdőgyulladás alakul ki, amely számos jellegzetes tünetet okoz:

A testhőmérséklet 38-39 fokos emelkedése
Heves köhögés sűrű, gennyes köpettel.
Légszomj, amelyet köhögés súlyosbít.
A test mérgezésének súlyos tünetei, például fejfájás, hányinger, hányás, tudatzavar, szédülés és mások.

A tüdőgyulladás időszakos súlyosbodása fokozatosan elpusztítja a tüdőszövetet, és olyan betegségek formájában szövődményekhez vezet, mint a bronchiectasis, tüdőtágulás. Ha a páciens ujjbegyei megváltoztatják alakjukat és dobujjakká válnak, a körmök pedig óraszemüvegek formájában kerekednek, akkor ez krónikus tüdőbetegséget jelent.

További jellemző tünetek:

Forma mellkas hordó alakúvá válik.
A bőr kiszárad, veszít feszességéből és rugalmasságából.
A haj elveszti fényét, törékennyé válik, kihullik.
Állandó légszomj, amelyet az erőkifejtés súlyosbít.
Cianotikus arcszín (kékés) és az egész bőr. Ez a szövetek oxigénellátásának hiányával magyarázható.

Szív- és érrendszeri elégtelenség cisztás fibrózisban

A hörgők vázának megsemmisítése, a gázcsere és a szövetek oxigénáramlásának megzavarása elkerülhetetlenül a szív- és érrendszeri szövődményekhez vezet. A szív nem tudja átnyomni a vért a beteg tüdőn. Fokozatosan a szívizom kompenzációsan növekszik, de egy bizonyos határig, amely felett szívelégtelenség lép fel. Ugyanakkor az amúgy is megzavart gázcsere még jobban gyengül. A szén-dioxid felhalmozódik a vérben, és nagyon kevés oxigén szükséges az összes szerv és rendszer normál működéséhez.

A szív- és érrendszeri elégtelenség tünetei a szervezet kompenzációs képességeitől, az alapbetegség súlyosságától és az egyes betegektől egyénileg függenek. A fő tüneteket a növekvő hipoxia (oxigénhiány a vérben) határozza meg.

Közülük a főbbek a következők:

Nyugalmi légszomj, amely fokozódik a fizikai aktivitás növekedésével.
A bőr cianózisa, először az ujjbegyek, a nyak orrhegye, az ajkak - amit akrocianózisnak neveznek. A betegség előrehaladtával a cianózis fokozódik az egész testben.
A szív gyorsabban kezd verni, hogy valahogyan kompenzálja az elégtelen vérkeringést. Ezt a jelenséget tachycardiának nevezik.
A cisztás fibrózisban szenvedő betegek lemaradnak a fizikai fejlődésben, nincs súlyuk és magasságuk.
Az alsó végtagokon ödéma jelenik meg, főleg este.

A cisztás fibrózis tünetei a gyomor-bél traktusban

Ha a hasnyálmirigy külső elválasztású mirigyei érintettek, a krónikus hasnyálmirigy-gyulladás tünetei jelentkeznek.
A hasnyálmirigy-gyulladás a hasnyálmirigy akut vagy krónikus gyulladása, melynek jellemzője a súlyos emésztési zavarok. Akut hasnyálmirigy-gyulladásban a hasnyálmirigy enzimek aktiválódnak a mirigyek csatornáiban, elpusztítják azokat és bejutnak a véráramba.

Nál nél krónikus forma a cisztás fibrózisban a külső szekréciós mirigy betegségei korán kóros elváltozásokon mennek keresztül, és helyükre kötőszövet lép fel. Az enzimek a hasnyálmirigyben ez az eset hiányzik. Ez határozza meg a betegség klinikai képét.

A krónikus pancreatitis fő tünetei:

Puffadás (felfúvódás). A nem megfelelő emésztés fokozott gáztermeléshez vezet.
Nehézség és kellemetlen érzés a hasban.
Övfájdalmak, különösen zsíros, sült ételek bőséges fogyasztása után.
Gyakori hasmenés(hasmenés). Hiányzik a hasnyálmirigy enzim - lipáz, amely feldolgozza a zsírt. A vastagbélben sok zsír halmozódik fel, amelyek vizet vonzanak a bél lumenébe. Emiatt a széklet elvékonyodik, bűzös lesz, és jellegzetes fénye is van (steatorrhea).

Krónikus hasnyálmirigy-gyulladás társul gyomor-bélrendszeri rendellenességek a táplálékból származó tápanyagok, vitaminok és ásványi anyagok felszívódásának megsértéséhez vezet. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek nem csak fizikailag, hanem rosszul is fejlődtek általános fejlődés. Az immunrendszer gyengül, a beteg még fogékonyabb a fertőzés észlelésére.

A máj és az epeutak kisebb mértékben szenvednek. A máj- és epehólyag-károsodás súlyos tünetei sokkal később jelentkeznek a betegség egyéb megnyilvánulásaihoz képest. Általában a betegség későbbi szakaszaiban a máj növekedése, a bőr sárgás elszíneződése észlelhető, amely az epe pangásához kapcsolódik.

Funkciózavarok húgyúti szervek késleltetett szexuális fejlődésben nyilvánul meg. Leginkább fiúknál, serdülőkorban teljes a sterilitás. A lányok esetében is csökken az esély a gyermekvállalásra.

A cisztás fibrózis elkerülhetetlenül tragikus következményekkel jár. A fokozódó tünetek kombinációja a beteg fogyatékosságához, önellátási képtelenségéhez vezet. A bronchopulmonalis, kardiovaszkuláris rendszerek állandó súlyosbodása kimeríti a beteget, stresszes helyzeteket teremt, felszítja az amúgy is feszült helyzetet. Megfelelő gondozás, minden higiéniai szabály betartása, megelőző kezelés kórházban, és egyéb szükséges intézkedések - meghosszabbítják a beteg életét. Különböző források szerint a cisztás fibrózisban szenvedő betegek körülbelül 20-30 évig élnek.

A cisztás fibrózis diagnózisa több szakaszból áll. Az Ideal a leendő anyák és a tervezett apák genetikai vizsgálata. Ha be genetikai kódészleli az esetleges kóros elváltozásokat, akkor azonnal jelenteni kell a leendő szülőknek, konzultálni velük a várható lehetséges kockázatokról és következményekről.

Az orvosi gyakorlat jelenlegi szakaszában nem mindig lehet költséges genetikai vizsgálatokat végezni. Ezért a gyermekorvosok fő feladata az olyan betegség lehetséges jelenlétére utaló tünetek korai felismerése, mint a cisztás fibrózis. A korai diagnózis megakadályozza a betegség szövődményeit, valamint megelőző intézkedéseket tesz a gyermek életkörülményeinek javítására.
A cisztás fibrózis modern diagnosztikája elsősorban a krónikus tünetekre épül gyulladásos folyamat a hörgőkben és a tüdőben. És a gyomor-bél traktus vereségével - a megfelelő tünetekkel.

Laboratóriumi diagnosztika

1959-ben egy speciális izzadástesztet fejlesztettek ki, amely a mai napig nem veszítette el relevanciáját. Ennek a laboratóriumi elemzésnek az alapja a klórionok mennyiségének kiszámítása a páciens verejtékében, miután a pilokarpin nevű gyógyszert előzetesen bevitték a szervezetbe. A pilokarpin bevezetésével megnövekszik a nyál, a könnymirigyek nyálkakiválasztása, valamint a bőr verejtékmirigyei általi izzadság.

A diagnózist megerősítő diagnosztikai kritérium a páciens verejtékének megnövekedett kloridtartalma. Az ilyen betegek klórtartalma meghaladja a 60 mmol/l-t. A tesztet háromszor megismételjük, bizonyos időközönként. Kötelező kritérium a bronchopulmonalis rendszer és a gyomor-bél traktus károsodásának megfelelő tüneteinek jelenléte.

Újszülötteknél az elsődleges széklet hiánya (meconium), ill elhúzódó hasmenés, cisztás fibrózisra gyanús.

További laboratóriumi vizsgálatok, amelyek a szervek és rendszerek működésében jellemző kóros elváltozásokat tárnak fel.

A teljes vérkép a vörösvértestek és a hemoglobin számának csökkenését mutatja. Ezt az állapotot vérszegénységnek nevezik. Az eritrociták normája 3,5-5,5 millió A hemoglobin normája 120-150 g / l.
Székletelemzés - koprogram. A gyomor-bélrendszer és a hasnyálmirigy vereségét a széklet zsírtartalmának növekedése (steatorrhea), az emésztetlen élelmi rost kíséri.
Köpetelemzés. A köpet leggyakrabban bármilyen kórokozó mikroorganizmussal fertőzött. Rajtuk kívül hatalmas mennyiségű immunsejtek(neutrofilek, makrofágok, leukociták). A köpet vizsgálata során megállapítják a benne lévő baktériumok érzékenységét az antibiotikumokra.

Antropometriai adatok

Az antropometriai vizsgálat magában foglalja a súly, magasság, fejkörfogat, mellkas mérését, és mindezt életkor szerint. Vannak speciális táblázatok, amelyeket a gyermekorvosok fejlesztettek ki, hogy megkönnyítsék a kérdés megválaszolását - a gyermek normálisan fejlődik-e életkorától függően?

Mellkas röntgen

Az instrumentális kutatási módszerek közül leggyakrabban a hagyományos mellkasröntgenhez folyamodnak.
A cisztás fibrózisban nincs egyértelmű radiográfiai kép. Mindez a tüdőben és a hörgőkben előforduló kóros folyamat előfordulásától, az exacerbációk jelenlététől és a krónikus fertőző folyamathoz kapcsolódó egyéb szövődményektől függ.

Ultrahang

A szívizom, a máj és az epehólyag jelentős elváltozásaival végezték. Megelőző céllal is, hogy megelőzzük a szövődmények előfordulását.

A cisztás fibrózis kezelése hosszú és nagyon nehéz feladat. Az orvosok erőinek fő célja a betegség gyors előrehaladásának megakadályozása. Más szóval, a cisztás fibrózis kezelése kizárólag tüneti jellegű. Ezenkívül a remissziós időszakokban nem zárható ki a betegség kialakulását elősegítő kockázati tényezők befolyása. Csak a beteg akut állapotainak aktív kezelése, az élethosszig tartó prevencióval együtt lehet a gyermek életét a lehető legnagyobb mértékben meghosszabbítani.

A cisztás fibrózis kezelésére több alapvető műveletet kell végrehajtani:

Időnként tisztítsa meg a hörgőket a vastag nyálkától.
Megakadályozza a patogén baktériumok szaporodását és terjedését a hörgőkön keresztül.
Folyamatosan tartsa fenn az immunitást magas szinten diéta betartásával és minden hasznos tápanyagban gazdag ételek fogyasztásával.
Az állandó legyengítő állapotból adódó stressz elleni küzdelem a terápiás és megelőző eljárások hátterében.

A modern kezelési módszerek számos általános elvet írnak elő: orvosi eljárások a betegség súlyosbodásának rohamai során és átmeneti nyugalom időszakában. A remisszió idején alkalmazott gyógyszereket és kezeléseket azonban fellángolásra is alkalmazzák.

Akut és krónikus gyulladásos folyamatokban a következőket használják:

Széles spektrumú antibiotikumok. Ez azt jelenti céltudatos cselekvés mikroorganizmusok széles köre ellen hajtják végre. Az antibiotikumokat szájon át szedik tabletták formájában, intramuszkulárisan vagy intravénásan, a beteg állapotától függően. A bevitt gyógyszer mennyiségét és az adagolási rendet a kezelőorvos írja elő. A cisztás fibrózis kezelésére leggyakrabban használt antibiotikumok a következők: klaritromicin, ceftriaxon, cefamandol.
Glükokortikoszteroidok. Ez a hormonális eredetű gyógyszerek csoportja. A glükokortikoszteroidok jól beváltak a szervezet akut gyulladásos és fertőző folyamataiban. A leggyakoribb és legszélesebb körben használt glükokortikoszteroid a prednizolon. A hormonális gyógyszerek alkalmazása korlátozott, mert tömeget okoznak mellékhatások mint a csontritkulás, gyomor- és nyombélfekély, elektrolit zavarok a testben és sok másban. Más csoportok gyógyszereinek hatásának hiányában azonban glükokortikoszteroidokat alkalmaznak.
Legtöbbször prednizolont rendeljen hozzá súlyos esetek, a légutak elzáródásával, a hörgők simaizmainak görcsének enyhítésére, lumenük növelésére és a gyulladásos reakciók erősségének csökkentésére. A fogadás a kezelőorvos döntése alapján történik rövid tanfolyamok egy héten belül, vagy nagy adagokban 1-2 napig (pulzusterápia).
Oxigénterápia. Mind akut körülmények között, mind hosszú ideig a gyermek élete során végzik. Az oxigénterápia céljára a vér oxigénnel való telítettségének mutatói vezérlik őket. Ebből a célból pulzoximetriát végeznek. A kéz ujjának hegyére egy speciális ruhacsipeszt helyeznek, amely a készülékhez csatlakozik - egy pulzoximéter. Az adatok egy percen belül leolvasásra kerülnek a kéz egyik ujjáról, és megjelennek a monitor kijelzőjén. A pulzoximetriás adatok százalékban vannak kiszámítva. A vér oxigéntelítettsége általában legalább 96%. A cisztás fibrózis esetében ezeket a számokat nagyon alulbecsülik, ezért szükség van oxigéninhaláció használatára.
Fizioterápia inhalációval együtt. Fizioterápiaként a mellkasi terület melegítését alkalmazzák. Ez kiterjeszti a tüdőt véredényés hörgők. Javítja a légvezetést és a gázcserét a tüdőben. Az inhalációs gyógyszerek alkalmazásával együtt fokozódik a tüdőszövet és a hörgők tisztítása a bennük pangó viszkózus nyálkahártyától.

Az inhalációs gyógyszerek közé tartoznak:

5%-os acetilcisztein oldat - lebontja a nyálka és a gennyes köpet erős kötéseit, hozzájárulva ezzel a titok gyors elválasztásához.
Sós nátrium-klorid oldat (0,9%) szintén segít a vastag nyálka hígításában.
nátrium-kromoglikát. A gyógyszer az inhalációs glükokortikoidokkal (flutikazon, beklometazon) együtt csökkenti a gyulladásos reakció erősségét a hörgőkben, emellett allergiaellenes hatással is rendelkezik, kitágítja a légutakat.

Emésztési zavarok korrekciója. Az elfogyasztott élelmiszer emészthetőségének javítása érdekében, kiegyensúlyozott étrenden keresztül, az étrend kiegészítésével magas kalóriatartalmú ételek(tejföl, sajt, húskészítmények, tojás). Az elfogyasztott élelmiszer feldolgozásának és asszimilációjának javítása érdekében az ilyen betegek további enzimkészítményeket (creon, panzinorm, festal és mások) kapnak.
A lombikbébivel táplált egy év alatti gyermekek speciálisan fejlődtek ki táplálék-kiegészítők típusok: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - Finnországban készült, "Portagen" - USA-ban és "Humana Heilnahrung" - Németországban készült.
A máj megsértése esetén olyan gyógyszereket szednek, amelyek javítják az anyagcserét, védelmet nyújtanak a méreganyagok és más káros anyagok káros anyagcseréjével szemben. Ezek a gyógyszerek a következők: heptral (ademetionin), Essentiale, phosphogliv. Az epehólyag kóros elváltozásaival és az epe kiáramlásának megsértésével ursodeoxikólsavat írnak fel.
A krónikus fertőzési gócok kezelését sikertelenül végzik. A gyermekeket megelőző célból fül-orr-gégészek megvizsgálják a nátha, arcüreggyulladás, mandulagyulladás, adenoidok és a felső légúti egyéb fertőző és gyulladásos megbetegedések esetleges jelenlétét.
a legfontosabbhoz megelőző intézkedések magában foglalja a terhes nők és a magzat prenatális diagnózisát a cisztás fibrózis gén hibáinak jelenlétére vonatkozóan. Ebből a célból speciális DNS-teszteket végeznek polimeráz láncreakció segítségével.

A gondos gyermekgondozás, a környezeti veszélyek elkerülése, a helyes táplálkozás, a mértékletes testmozgás és a higiénia erősíti a gyermek immunitását és meghosszabbítja életét a lehető legkényelmesebb körülmények között.

Mi a prognózis a cisztás fibrózisra

Az orvostudomány jelenlegi fejlődési szakaszában a cisztás fibrózisban szenvedők hosszú és teljes életet élhetnek, időben, megfelelő és állandó kezelés mellett. Az orvosi rendelvények be nem tartásából, illetve a kezelési folyamat megszakításából adódó különféle szövődmények a betegség előrehaladását, a különböző szervekben és rendszerekben visszafordíthatatlan elváltozások kialakulását idézhetik elő, amelyek általában a betegek halálához vezetnek.

A cisztás fibrózisra jellemző, hogy a test minden mirigyében vastag és viszkózus nyálka képződik, amely eltömíti a mirigyek kiválasztó csatornáit, és felhalmozódik az érintett szervekben, működésük megsértéséhez vezet.

Tüdőrendszer. A viszkózus nyálka eltömíti a hörgők lumenét, megakadályozva a normál gázcserét. A nyálka védő funkciója megszakad, ami a környezetből a tüdőbe kerülő porrészecskék és kórokozó mikroorganizmusok semlegesítéséből és eltávolításából áll. Ez fertőző szövődmények kialakulásához vezet - tüdőgyulladás (tüdőgyulladás), hörghurut (hörgők gyulladása), bronchiectasis (a hörgők kóros kiterjedése, amelyet a normál tüdőszövet pusztulása kísér) és krónikus légzési elégtelenség. A betegség végső szakaszában a funkcionális alveolusok száma csökken ( anatómiai képződmények, közvetlenül biztosítva a gázcserét a vér és a levegő között) és a pulmonalis erekben megemelkedik a vérnyomás (pulmonalis hypertonia alakul ki).
Hasnyálmirigy. Normális esetben emésztőenzimek képződnek benne. A belekben való felszabadulás után aktiválódnak és részt vesznek az élelmiszer feldolgozásában. A cisztás fibrózisnál egy viszkózus titok elakad a mirigy csatornáiban, aminek következtében magában a szervben az enzimek aktiválódása következik be. A hasnyálmirigy pusztulása következtében ciszták képződnek (a szerv elhalt szövetével telt üregek). Az erre az állapotra jellemző gyulladásos folyamat a kötőszövet (heg) növekedéséhez vezet, amely helyettesíti a mirigy normál sejtjeit. Végső soron nemcsak enzimhiány áll fenn, hanem az is hormonális működés szerv (általában inzulin, glukagon és más hormonok képződnek a hasnyálmirigyben).
Máj. Az epe stagnálása és a gyulladásos folyamatok kialakulása a kötőszövet növekedéséhez vezet a májban. A hepatociták (normál májsejtek) elpusztulnak, ami a szerv funkcionális aktivitásának csökkenését eredményezi. A végső szakaszban májcirrózis alakul ki, amely gyakran a betegek halálának oka.
Belek. Normális esetben a bélmirigyek nagy mennyiségű nyálkát választanak ki. Cisztás fibrózis esetén e mirigyek kiválasztó csatornái elzáródnak, ami a bélnyálkahártya károsodásához és felszívódási zavarokhoz vezet. élelmiszer termékek. Emellett a vastag nyák felhalmozódása megzavarhatja a székletnek a belekben való áthaladását, aminek következtében bélelzáródás alakulhat ki.
Szív. A cisztás fibrózisban a szív másodszor is érintett a tüdő patológiája miatt. A pulmonalis erek nyomásának növekedése miatt jelentősen megnő a szívizom terhelése, amelynek nagyobb erővel kell összehúzódnia. A kompenzációs reakciók (a szívizom méretének növekedése) idővel hatástalannak bizonyulnak, aminek következtében szívelégtelenség alakulhat ki, amelyet az jellemez, hogy a szív nem képes vért pumpálni a szervezetben.
szaporító rendszer. A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő férfi terméketlen. Ennek oka a spermiumzsinór veleszületett hiánya vagy nyálkahártya elzáródása (amely tartalmazza a herék ereit és idegeit, valamint a vas deferenseket). Nőknél megnövekszik a méhnyak mirigyei által kiválasztott nyálka viszkozitása. Ez megnehezíti a spermiumok (férfi csírasejtek) átjutását a méhnyakcsatornán, ami megnehezíti az ilyen nők teherbeesését.

A fent leírt változások a különböző szervekben a beteg gyermek fizikai fejlődésének megsértését okozhatják. Ugyanakkor meg kell jegyezni, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek szellemi képességei nem sérülnek. Megfelelő támogató ellátás mellett iskolába járhatnak, különféle formákban érhetnek el sikereket tudományos tevékenységés még sok éven át kielégítő életet élni.

A cisztás fibrózis szövődményei általában a helytelenül alkalmazott vagy gyakran megszakított kezelés következtében lépnek fel, ami súlyosbodáshoz vezet. Általános állapot beteg és a létfontosságú szervek és rendszerek károsodott működése.

A cisztás fibrózist a nyálkaképződés folyamatának megsértése jellemzi a test minden mirigyében. A keletkező nyálka kevés vizet tartalmaz, túl viszkózus és vastag, és nem tud normálisan ürülni. Ennek eredményeként nyálkahártya dugók képződnek, amelyek eltömítik a mirigyek kiválasztó csatornáinak lumenét (a nyálka felhalmozódik a mirigy szövetében és károsítja azt). A nyálkakiválasztás megsértése az egész szerv károsodásához vezet, amelyben a nyálkaképző mirigyek találhatók, ami klinikai lefolyás betegségek.

A cisztás fibrózisban a következőket érinti:

Tüdőrendszer. A viszkózus nyálka eltömíti a hörgők lumenét, megzavarja a légzési folyamatot és csökkenti a tüdő védő tulajdonságait.
A szív- és érrendszer. A szív funkcióinak megsértése a tüdő szerves károsodásának köszönhető.
Emésztőrendszer. A hasnyálmirigy emésztőenzimeinek szekréciója megszakad, a belek és a máj károsodnak.
Szexuális rendszer. A cisztás fibrózisban szenvedő nőknél megnövekedett a méhnyak nyálka viszkozitása, ami megakadályozza a spermiumok (férfi csírasejtek) behatolását a méh üregébe, és megzavarja a megtermékenyítési folyamatot. A legtöbb érintett férfit azoospermia (a spermiumok hiánya az ejakulátumban) jellemzi.

A tüdőrendszer veresége bonyolíthatja:

Tüdőgyulladás (tüdőgyulladás). A nyálka stagnálása a hörgőfában létrehozza kedvező feltételek patogén mikroorganizmusok (Pseudomonas aeruginosa, pneumococcusok és mások) növekedéséhez és szaporodásához. A gyulladásos folyamat előrehaladását a gázcsere megsértése és nagyszámú védősejt (leukocita) tüdőszövetbe való migrációja kíséri, ami megfelelő kezelés nélkül visszafordíthatatlan változásokhoz vezethet a tüdőben.
Hörghurut. Ez a kifejezés a hörgők falának gyulladására utal. A hörghurut általában bakteriális jellegű, amelyet hosszú, krónikus lefolyás és a folyamatos kezeléssel szembeni rezisztencia jellemez. A gyulladásos folyamat kialakulása következtében a hörgők nyálkahártyája elpusztul, ami szintén hozzájárul a fertőző szövődmények kialakulásához, és tovább súlyosbítja a betegség lefolyását.
bronchiectasis. A bronchiectasia a kis és közepes hörgők kóros kiterjedése, amely falaik károsodásából ered. Cisztás fibrózisban ezt a folyamatot a hörgők nyálkahártyával való elzáródása is elősegíti. A keletkező üregekben nyálka halmozódik fel (ami szintén hozzájárul a fertőzés kialakulásához), és köhögés során nagy mennyiségben szabadul fel, néha vérrel csíkozva. A végső stádiumban a hörgőkben végbemenő elváltozások visszafordíthatatlanokká válnak, aminek következtében a külső légzés zavart okozhat, légszomj (levegőhiány-érzés) jelentkezik, gyakran tüdőgyulladás lép fel.
Atelektázia. Ez a kifejezés a tüdő egy vagy több lebenyének összeomlását jelenti. BAN BEN normál körülmények között még a legmélyebb kilégzés esetén is mindig marad egy kis mennyiségű levegő az alveolusokban (speciális anatómiai struktúrák, amelyekben gázcsere történik), ami megakadályozza, hogy összeesjenek és összetapadjanak. A hörgő lumenének nyálkahártya-dugóval való elzárásakor az elzáródás helyén túli alveolusokban lévő levegő fokozatosan felszívódik, aminek következtében az alveolusok összeesnek.
Pneumothorax. A pneumothoraxot a levegő behatolása a pleurális üregbe az integritásának megsértése miatt jellemzi. A pleurális üreg egy lezárt tér, amelyet a tüdő savós membránjának két lapja alkot - a belső, közvetlenül a tüdőszövet mellett és a külső, amely a mellkas belső felületéhez kapcsolódik. Belégzéskor a mellkas kitágul és a mellhártya üregében negatív nyomás keletkezik, aminek következtében a légkör levegője a tüdőbe jut. A cisztás fibrózisban a pneumothorax oka lehet a bronchiectasis szakadása, a mellhártya rothadásos fertőző folyamat által okozott károsodása stb. A pleurális üregben felhalmozódó levegő kívülről összenyomja az érintett tüdőt, aminek következtében az teljesen kikapcsolható a légzési aktusból. Ez az állapot gyakran veszélyt jelent a beteg életére, és sürgős orvosi beavatkozást igényel.
Pneumosclerosis. Ez a kifejezés a rostos (heg) szövet növekedésére utal a tüdőben. Ennek oka általában a gyakori tüdőgyulladás és hörghurut. A növekvő rostos szövet kiszorítja a tüdő funkcionális szövetét, amelyet a gázcsere folyamatának fokozatos leromlása, a légszomj fokozódása és a légzési elégtelenség kialakulása jellemez.
Légzési elégtelenség. Különféle kóros folyamatok végső megnyilvánulása, és a tüdő képtelensége a vér megfelelő oxigénellátására, valamint a szén-dioxid (a sejtlégzés mellékterméke) eltávolítása a szervezetből. Általában ez a szövődmény a cisztás fibrózis helytelen vagy következetlen kezelésével alakul ki, és rendkívül kedvezőtlen prognózis jellemzi - a súlyos légzési elégtelenségben szenvedő betegek több mint fele a diagnózis felállítását követő első éven belül meghal.

A szív- és érrendszer károsodása a következők kialakulásához vezethet:

"Tüdős" szív. Ez a kifejezés a szív jobb oldali részeinek kóros elváltozására utal, amelyek általában a test vénáiból a tüdőbe pumpálják a vért. A tüdő ereiben bekövetkező változásokat a falak oxigénellátásának megsértése okozza, amely az egyes hörgők, atelektázia és gyulladásos folyamatok (tüdőgyulladás, bronchitis) elzáródásával jár. Ennek eredménye az erek falának fibrózisa és izomhártyájuk megvastagodása. Az erek kevésbé rugalmasak, aminek következtében a szívnek több erőfeszítést kell tennie, hogy vérrel töltse fel őket. Tovább kezdeti szakaszban ez szívizom hipertrófiához (a szívizom térfogatának növekedéséhez) vezet, azonban a betegség előrehaladtával ez a kompenzációs reakció hatástalan, szív (jobb kamrai) elégtelenség alakul ki. Mivel a szív nem képes vért pumpálni a tüdőbe, felhalmozódik a vénákban, ami ödéma kialakulásához vezet (a vénás vérnyomás emelkedése és a vér folyékony részének az érrendszerből való felszabadulása következtében ágy) és a beteg általános állapotának megsértése (a szervezet oxigénhiánya miatt).
Szív elégtelenség. A szívizom térfogatának növekedése jelentősen megzavarja a vérellátását. Ezt elősegíti a gázcsere megsértése is, amely a légzőrendszer különböző szövődményeivel alakul ki. E folyamatok eredménye a szív izomsejtek szerkezetének megváltozása, elvékonyodása, a szívizom hegszövetének növekedése (fibrózis). végső szakasz e változások közül a szívelégtelenség kialakulása, amely az gyakori ok cisztás fibrózisban szenvedő betegek halálozása.

Vereség emésztőrendszer bonyolult lehet:

A hasnyálmirigy megsemmisítése. Normális esetben a hasnyálmirigy sejtjei emésztőenzimeket termelnek, amelyek a belekben szabadulnak fel. Cisztás fibrózisban ez a folyamat a szerv kiválasztó csatornáinak elzáródása miatt megszakad, aminek következtében az enzimek felhalmozódnak a mirigyben, aktiválódnak és elkezdik belülről pusztítani (emészteni) a mirigyet. Ennek eredménye a nekrózis (a szervsejtek elpusztulása) és a ciszták (elhalásos tömeggel teli üregek) képződése. Az ilyen változásokat általában közvetlenül a születés után vagy a cisztás fibrózisban szenvedő gyermek életének első hónapjaiban észlelik.
Diabetes mellitus. A hasnyálmirigy bizonyos sejtjei az inzulin hormont termelik, amely biztosítja a szervezet sejtjeinek normál glükózfelvételét. A nekrózissal és a ciszták képződésével ezek a sejtek elpusztulnak, ennek következtében csökken a termelt inzulin mennyisége és cukorbetegség alakul ki.
Bélelzáródás. A székletnek a belekben való áthaladásának megsértése az élelmiszer rossz feldolgozása (ami az emésztőenzimek hiányával jár), valamint a bélmirigyek vastag és viszkózus nyálka felszabadulásának köszönhető. Ez az állapot különösen veszélyes újszülötteknél és csecsemőknél.
Májzsugorodás. A máj kóros elváltozásait az epe stagnálása okozza (a hasnyálmirigyen áthalad a csatorna, amelyen keresztül az epe a májból a bélbe jut), ami gyulladásos folyamat kialakulásához és a kötőszövet növekedéséhez (fibrózis) vezet. A leírt változások utolsó szakasza a májcirrózis, amelyet a májsejtek hegszövettel való visszafordíthatatlan helyettesítése és a szerv összes funkciójának megsértése jellemez.
Lemaradás a fizikai fejlődésben. Nélkül megfelelő kezelés cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek lemaradnak a fizikai fejlődésben. Ennek oka a vérben lévő oxigén elégtelen mennyisége, a tápanyagok felszívódásának csökkenése a belekben, gyakori fertőző betegségek és a szervezet védőfunkcióinak megsértése (májkárosodás miatt).

Van-e cisztás fibrózis prenatális diagnózisa?

A cisztás fibrózis prenatális (gyermek születése előtti) diagnózisa lehetővé teszi a betegség jelenlétének megerősítését vagy kizárását. ezt a betegséget a magzatnál. A magzat cisztás fibrózisa már a terhesség korai szakaszában kimutatható, ami felveti annak megszakításának kérdését.

A cisztás fibrózis egy genetikai betegség, amelyet a gyermek az érintett szülőktől örököl. Ezt a betegséget autoszomális recesszív tulajdonság közvetíti, vagyis ahhoz, hogy a gyermek betegen szülessen, mindkét szülőtől hibás géneket kell örökölnie. Ha fennáll ilyen valószínűség (ha mindkét szülő cisztás fibrózisban szenved, ha a családban már születtek ilyen betegségben szenvedő gyermekek stb.), szükség van a prenatális diagnózisra.

A cisztás fibrózis prenatális diagnózisa a következőket tartalmazza:

polimeráz láncreakció (PCR);
a magzatvíz biokémiai vizsgálata.

polimeráz láncreakció

A PCR egy modern kutatási módszer, amely lehetővé teszi annak pontos meghatározását, hogy a magzatnak van-e hibás génje (cisztás fibrózisban a 7. kromoszómán található). Bármilyen DNS-t (dezoxiribonukleinsavat, az emberi genetikai apparátus alapját) tartalmazó szövet vagy folyadék szolgálhat kutatási anyagként.

A magzati DNS forrása lehet:

A chorion biopsziája (szövetdarab). A chorion a magzati membrán, amely biztosítja az embrió fejlődését. Egy kis részének eltávolítása nem károsítja a magzatot. Ezt a módszert a terhesség korai szakaszában (9-14 hét) alkalmazzák.
magzatvíz. A magzatot körülvevő folyadék a teljes időszak alatt prenatális fejlődés bizonyos számú magzati sejtet tartalmaz. Többek között a magzatvíz mintavételét (amniocentézis) veszik igénybe későbbi időpontok terhesség (16-21 hét között).
Magzati vér. Ezt a módszert 21 hetes terhesség után alkalmazzák. Ultrahangos gép irányítása alatt egy speciális tűt szúrnak a köldökzsinór erébe, majd 3-5 ml vért vesznek.

A magzatvíz biokémiai vizsgálata

A terhesség 17-18. hetétől kezdve a magzat gyomor-bél traktusától a magzatvíz bizonyos enzimek, amelyek a szervezetében képződnek (aminopeptidázok, az alkalikus foszfatáz bélrendszeri formája és mások) felszabadulnak. Cisztás fibrózis esetén koncentrációjuk lényegesen alacsonyabb a normálnál, mivel a nyálkahártya dugók eltömítik a bél lumenét, megakadályozva annak tartalmának a magzatvízbe való felszabadulását.

A cisztás fibrózis fertőző?

A cisztás fibrózis nem fertőző, mert genetikai betegség. Csak a fertőző betegségek terjedhetnek át egyik emberről a másikra ilyen vagy olyan módon, mivel van egy bizonyos kórokozó, émelyítő. Cisztás fibrózis esetén nincs ilyen szer.

Ez a betegség egy speciális fehérje - a cisztás fibrózis transzmembrán konduktancia szabályozó - szintézisét kódoló gén hibája miatt alakul ki. Ez a gén található hosszú váll hetedik kromoszóma. Mutációjának mintegy ezer változata létezik, amelyek a betegség kialakulásának egyik vagy másik változatához, valamint a tünetek eltérő súlyosságához vezetnek.

Ennek a fehérjének a hibája csökkenti a speciális transzmembrán sejtpumpák permeabilitását a kloridionok számára. Így a kloridionok a külső szekréciós mirigyek sejtjében koncentrálódnak. A negatív töltésű kloridionok után a pozitív töltésű nátriumionok rohannak, hogy a sejten belül a semleges töltést fenntartsák. A nátriumionokat követően a víz bejut a sejtbe. Így a víz a külső szekréció mirigyeinek sejtjeiben koncentrálódik. A sejtek körüli terület kiszárad, ami e mirigyek váladékának megvastagodásához vezet.

Mint fentebb említettük, ezt a betegséget kizárólag genetikailag továbbítják. Az egyik személyről a másikra történő átvitel csak vertikálisan lehetséges, azaz a szülőktől a gyermekekig. Fontos megjegyezni, hogy a gyermekek nem minden 100 százalékában alakul ki cisztás fibrózis, ha az egyik szülő beteg volt.

Ennek a betegségnek a átvitele autoszomális recesszív, vagyis ahhoz, hogy legalább minimális esélye legyen a beteg gyermeknek, mindkét szülőnek hordozónak kell lennie ennek a hibás génnek. Ebben az esetben a valószínűség 25%. Annak a valószínűsége, hogy a gyermek egészséges hordozója lesz a betegségnek, 50%, és annak valószínűsége, hogy a gyermek egészséges lesz, és a betegség génje nem kerül át rá, 25%.

Kiszámítható lenne annak a valószínűsége, hogy beteg, egészséges hordozók és csak egészséges gyerekek születnek olyan párokban, ahol az egyik vagy mindkét partner cisztás fibrózisban szenved, de ez gyakorlatilag értelmetlen. Ebben az esetben a természet gondoskodott arról, hogy a betegség ne terjedjen tovább. Elméletileg a cisztás fibrózisban szenvedő nő is teherbe eshet, akárcsak a betegségben szenvedő férfi, de ennek gyakorlati valószínűsége elhanyagolható.

A cisztás fibrózisban végzett tüdőtranszplantáció (transzplantáció) csak akkor javíthat a beteg állapotán, ha más szervek és rendszerek károsodása nem vált visszafordíthatatlanná. Ellenkező esetben a művelet értelmetlen lesz, mivel a betegségnek csak egy aspektusát szünteti meg.

Cisztás fibrózis esetén vastag, viszkózus nyálka képződik a test összes mirigyében. A betegség első és fő megnyilvánulása a tüdőkárosodás, amely a hörgők nyálkahártya-dugóinak kialakulásához, légzési elégtelenséghez, fertőző és disztrófiás elváltozások kialakulásához kapcsolódik. Ha nem kezelik, légzési elégtelenség alakul ki, amely más szervek és rendszerek károsodásához vezet - az oxigénhiány miatt a szívet érinti a központi szervek munkája. idegrendszer, a testi fejlődés késése van. A tüdőfibrózis és szklerózis (azaz a tüdőszövet hegszövettel történő cseréje) visszafordíthatatlan folyamat, amelyben a tüdőtranszplantáció lehet az egyetlen hatékony terápiás intézkedés.

A módszer elve

Cisztás fibrózis esetén a tüdőszövet egyidejű kétoldali károsodása következik be, ezért mindkét tüdő átültetése javasolt. Ezenkívül csak egy átültetésekor tüdő fertőző a második (beteg) tüdőből a folyamatok átterjednek egy egészségesre, ami annak károsodásához és a légzési elégtelenség kiújulásához vezet.

A tüdőt általában elhunyt donortól veszik. A donortüdő mindig „idegen” a recipiens (akibe átültetik) szervezete számára, ezért a műtét előtt, valamint a transzplantációt követő élete teljes időtartama alatt a betegnek olyan gyógyszereket kell szednie, amelyek depresszív hatást fejtenek ki. az immunrendszer aktivitása (ellenkező esetben transzplantátum kilökődési reakció lép fel). Ráadásul a tüdőtranszplantáció nem gyógyítja meg a cisztás fibrózist, csak megszünteti a tüdő megnyilvánulásait, így az alapbetegség kezelését is élete végéig el kell végezni.

alatt végezzük a tüdőtranszplantációs műtétet Általános érzéstelenítésés 6-12 óráig tart. A műtét során a beteget egy szív-tüdő géphez kapcsolják, amely oxigénnel telíti a vért, eltávolítja a szén-dioxidot és biztosítja a szervezet vérkeringését.

A tüdőtranszplantáció bonyolult lehet:

A beteg halála a műtét során.
Transzplantációs kilökődés - ez a szövődmény meglehetősen gyakori a donor gondos kiválasztása, a kompatibilitás vizsgálata és az immunszuppresszánsokkal (az immunrendszer aktivitását elnyomó gyógyszerek) történő folyamatos terápia ellenére.
Fertőző betegségek - az immunrendszer aktivitásának gátlása következtében alakulnak ki.
Az immunszuppresszánsok mellékhatásai - anyagcserezavarok a szervezetben, urogenitális rendszer károsodása, fejlődés rosszindulatú daganatok stb.

A cisztás fibrózis miatt tüdőtranszplantációt nem végeznek:

Májcirrózissal;
a hasnyálmirigy visszafordíthatatlan károsodásával;
szívelégtelenséggel;
nál nél veseelégtelenség;
vírusos hepatitisben (C vagy B) szenvedő betegek;
drogosok és alkoholisták;
rosszindulatú daganatok jelenlétében;
AIDS-ben (szerzett immunhiányos szindróma) szenvedő betegek.

Hogyan terjed a cisztás fibrózis?

A cisztás fibrózis egy genetikai betegség, amely az érintett szülőktől a gyermekekre öröklődik.

Az emberi genetikai apparátust 23 kromoszómapár képviseli. Mindegyik kromoszóma egy kompakt DNS (dezoxiribonukleinsav) molekula, amely hatalmas számú gént tartalmaz. Bizonyos gének szelektív aktiválása minden egyes sejtben meghatározza annak fizikai és kémiai tulajdonságait, ami végső soron meghatározza a szövetek, szervek és az egész szervezet működését.

A fogantatás során 23 férfi és 23 női kromoszóma egyesül, ennek eredményeként egy teljes értékű sejt képződik, amely az embrió fejlődését eredményezi. Így a génkészlet kialakításakor a gyermek mindkét szülőtől örökli a genetikai információkat.

A cisztás fibrózist egyetlen gén mutációja jellemzi, amely a 7. kromoszómán található. E hiba következtében a mirigyek kiválasztó csatornáit bélelő hámsejtek nagy mennyiségű klórt kezdenek felhalmozni, majd a klór után nátrium és víz kerül beléjük. A vízhiány miatt a keletkező nyálkás titok sűrűvé és viszkózussá válik. "Elakad" a különböző szervek (hörgő, hasnyálmirigy és mások) mirigyei kiválasztó csatornáinak lumenében, ami a betegség klinikai megnyilvánulásait okozza.

A cisztás fibrózis autoszomális recesszív módon öröklődik. Ez azt jelenti, hogy a gyermek csak akkor lesz érintett, ha mindkét szülőtől örökli a mutált géneket. Csak öröklés esetén 1 mutáns gén a betegségnek nem lesz klinikai megnyilvánulása, azonban a gyermek a betegség tünetmentes hordozója lesz, aminek következtében megmarad a beteg utód születésének kockázata.

A hibás gén azonosítása és a beteg gyermekvállalás kockázatának felmérése érdekében a jövőbeli szülők molekuláris genetikai vizsgálatát végzik.

A csoporthoz megnövekedett kockázat magába foglalja:

Olyan párok, amelyekben az egyik vagy mindkét házastárs cisztás fibrózisban szenved.
Azok az emberek, akiknek szülei vagy közeli hozzátartozói (nagyszülők, testvérek) cisztás fibrózisban szenvedtek.
Olyan párok, akiknek korábban cisztás fibrózisban szenvedő gyermekük volt.

A szülők genetikai vizsgálata feltárhatja:

Hogy mindkét szülő beteg. Ebben az esetben a beteg gyermek születésének valószínűsége 100%, mivel mind az apa, mind az anya mindkét gén a 7. kromoszómapáron mutált.
Hogy az egyik szülő beteg, a másik egészséges. Egy ilyen pár gyermeke a cisztás fibrózis gén tünetmentes hordozója lesz, mivel az egyik szülőtől 1 hibás gént, a másiktól pedig 1 normál gént örököl.
Hogy az egyik szülő beteg, a másik pedig tünetmentes hordozó. Ebben az esetben a gyermek beteg vagy tünetmentes a betegség hordozója.
Mindkét szülő a cisztás fibrózis gén tünetmentes hordozója. A beteg gyermek születésének valószínűsége ebben az esetben 25%, míg a tünetmentes hordozó születésének valószínűsége 50%.

Az eredményektől függően genetikai kutatás kiszámítják a beteg gyermek születésének valószínűségét. Ha fennáll ilyen lehetőség, a terhesség korai szakaszában (9-16 hét között) javasolt a cisztás fibrózis (a terhesség egy kis része) prenatális diagnózisának elvégzése magzati membrán amelynek sejtjeit genetikai mutációk jelenlétére vizsgálják). A magzati betegség kimutatása esetén felvetődik a terhesség megszakításának kérdése.

A cisztás fibrózis népi gyógymódokkal történő kezelése elfogadható és jelentősen javíthatja a beteg állapotát, de hozzá kell tenni, hogy csak hagyományos gyógyszeres kezeléssel együtt alkalmazható.

A hagyományos orvoslás elég erős fegyver szinte minden betegség elleni küzdelemben, ha bölcsen alkalmazza a tanácsait. A cisztás fibrózis csak a kezdeti stádiumban kezelhető természetes gyógyszertárból származó gyógyszerekkel, amikor a betegség megnyilvánulásai minimálisak. A betegség súlyosabb szakaszaiban a hagyományos orvoslás beavatkozása szükséges szintetikus és tisztított gyógyszerekkel, amelyeknek nincs analógja a természetben. Ellenkező esetben a betegség kicsúszik az irányítás alól, és a beteg meghalhat.

Cisztás fibrózisban a természetes mucolitikumokat, köpethígítókat használják a legszélesebb körben. Belül és belélegzés formájában is használják.

A természetes mucolitikumok csoportjába tartozik:

Thermopsis;
kakukkfű;
édesgyökér;
mályvacukor gyökér és mások.

Használhat természetes görcsoldókat is - olyan eszközöket, amelyek ellazítják a simaizmokat. Ebben a betegségben hasznos a hörgők izmainak ellazítása és vízelvezetésük fokozása. Ezeket a főzeteket, forrázatokat azonban az adagok változékonysága miatt nagyon óvatosan kell szedni. A hörgők lumenét tágító gyógyszerek dózisbeli különbségei veszélyesek, mert felgyorsítják a progressziót krónikus hörghurutés közelebb hozza a pneumofibrózist – a tüdőszövet kötőszövettel való helyettesítését. A természetes görcsoldókat szájon át és inhaláció formájában alkalmazzák.

A természetes görcsoldók csoportjába tartozik:

Nadragulya;
lovage;
kamilla;
kéri körömvirág;
menta;
oregánó és mások.

A természetes antiszeptikumok is nyújthatnak némi előnyt, de nem szabad tőlük nagy hatást várni. Fő feladatuk a gyomor-bél traktus fertőzéseinek megelőzése lehet annak teljes hosszában. Ezek az infúziók és főzetek belsőleg és szájöblítésre is használhatók.

A természetes antiszeptikumok csoportjába tartozik:

Fenyőkéreg;
szegfű;
áfonya;
piros áfonya;
kakukkfű;
eukaliptusz;
bazsalikom és mások.

Mi a cisztás fibrózis osztályozása

A cisztás fibrózisnak számos formája létezik, amelyek bizonyos szervek túlnyomó elváltozásától függően határozhatók meg. Érdemes megjegyezni, hogy egy ilyen felosztás nagyon feltételes, mivel ezzel a betegséggel a test minden szerve és rendszere bizonyos mértékig érintett.

Az uralkodó klinikai megnyilvánulásoktól függően a következők vannak:

Pulmonális forma;
bélforma;
vegyes forma;
törölt űrlapok;
meconium ileus.

Pulmonalis forma

A betegek 15-20%-ában fordul elő, és a tüdő túlnyomó léziója jellemzi. A betegség általában a gyermek életének első éveiben nyilvánul meg. A viszkózus nyálka megakad a kis és közepes méretű hörgőkben. A tüdő szellőzésének csökkenése a vér oxigénkoncentrációjának csökkenéséhez vezet, ami az összes belső szerv (elsősorban a központi idegrendszer) munkájának megsértését eredményezi. A tüdő védőfunkciója is károsodik (általában a légzés során a tüdőbe jutó por, vírusok, baktériumok és egyéb mérgező anyagok mikrorészecskéit nyálkával távolítják el). A kialakuló fertőző szövődmények (tüdőgyulladás, hörghurut) a tüdőszövet károsodásához és fibrózis kialakulásához vezetnek (rostos, hegszövet növekedése a tüdőben), ami tovább súlyosbítja a légzési elégtelenséget.

bélforma

Mivel a cisztás fibrózis első megnyilvánulása a betegek 10% -ában fordul elő. A betegség első tünetei a születés után 6 hónappal jelentkeznek, amikor a gyermek mesterséges táplálásra tér át (az anyatejben lévő tápanyagok és védőanyagok átmenetileg megállítják a betegség kialakulását). A hasnyálmirigy károsodása az emésztőenzimek hiányához vezet, aminek következtében az étel nem emésztődik meg, a belekben pedig a rothadó folyamatok dominálnak. A tápanyagok felszívódásának megsértése hypovitaminosishoz, a fizikai fejlődés elmaradásához, a különböző szervek degeneratív elváltozásaihoz stb.

vegyes formában

Az esetek több mint 70% -ában fordul elő. A légzőrendszer és az emésztőrendszer károsodásának tüneteinek egyidejű jelenléte jellemzi.

Törölt űrlapok

Ezek a cisztás fibrózis kialakulásáért felelős gén különféle mutációi következtében keletkeznek. A betegség klasszikus klinikai képe ebben az esetben nem figyelhető meg, és egy vagy több szerv veresége érvényesül.

A cisztás fibrózis törölt formái megnyilvánulhatnak:

A sinusitis az orrmelléküregek gyulladása, amely a nyálkahártya kiáramlásának megsértése miatt alakul ki, ami kedvező feltételeket teremt a kórokozó mikroorganizmusok szaporodásához.
Ismételt hörghurut - a nyálkahártya kiáramlásának megsértése esetén is kialakul, azonban a klinikai megnyilvánulások enyhék, a tüdőszövet kisebb mértékben érintett, és a betegség nagyon lassan halad előre, ami megnehezíti a diagnózist.
Férfi meddőség - a hímivarsejtek fejletlensége vagy a vas deferens károsodott átjárhatósága következtében alakul ki.
női meddőség- a méhnyakcsatornában a nyálka megnövekedett viszkozitásával figyelhető meg, aminek következtében a spermiumok (férfi csírasejtek) nem tudnak behatolni a méh üregébe és megtermékenyíteni a tojást (női csírasejt).
A májcirrhosis - mint a cisztás fibrózis izolált formája - rendkívül ritka, ezért a betegeket hosszú ideig kezelik vírusos hepatitiszés más betegségek, amelyek valójában nem léteznek.

meconium ileus

Ez a kifejezés a végső csípőbél meconium (az újszülött első széklete, amely a hámló bélhám sejtjei, magzatvíz, nyálka és víz) általi elzáródása miatt kialakuló bélelzáródásra utal. Az újszülöttek körülbelül 10%-ában fordul elő. A születés után 1-2 nappal a gyermek gyomra megduzzad, epe hányást észlel, szorongást, amelyet később letargia, csökkent aktivitás és általános mérgezés (láz, szívdobogásérzés, az általános vérvizsgálat változása) vált fel.

Sürgős kezelés nélkül bélrepedés és hashártyagyulladás (hashártyagyulladás - a belső szerveket borító savós hártya) kialakulása léphet fel, ami gyakran a baba halálával végződik.
Segít-e a kineziterápia a cisztás fibrózisban?
A "kineziterápia" olyan eljárások és gyakorlatok sorozatát foglalja magában, amelyeket minden cisztás fibrózisban szenvedő betegnek el kell végeznie. Ez a technika elősegíti a köpet felszabadulását a hörgőfából, ami javítja a tüdő szellőzését és csökkenti számos veszélyes szövődmény kialakulásának kockázatát.

A kineziterápia a következőket tartalmazza:

testtartási vízelvezetés;
vibrációs masszázs;
aktív légzési ciklus;
pozitív nyomás kilégzés során.

Posturális vízelvezetés

Ennek a módszernek az a lényege, hogy a páciens testét olyan speciális helyzetbe hozzuk, amelyben a nyálka a hörgőktől való elválasztása a lehető legintenzívebben megy végbe. Az eljárás megkezdése előtt ajánlott olyan gyógyszereket bevenni, amelyek hígítják a köpetet (nyálkahártya). 15-20 perc elteltével a betegnek le kell feküdnie az ágyra úgy, hogy a feje kissé lejjebb legyen, mint a mellkas. Utána elkezd átgurulni egyik oldalról a másikra, hátáról a hasára stb. Az egyidejűleg leválasztott köpet serkenti a köhögési receptorokat a nagy hörgőkben, és a köhögéssel együtt szabadul fel a tüdőből.

Vibrációs masszázs

A módszer elve a páciens mellkasának kopogtatásán alapul (kézzel vagy speciális készülékkel). A létrejövő rezgések hozzájárulnak a nyálka elválasztásához a hörgőktől és a köhögéshez. A vibrációs masszázst naponta kétszer kell elvégezni. A koppintás gyakorisága percenként 30-60 ütés legyen. Mindössze 1 alkalom alatt 3-5, egyenként 1 perces ciklust javasolt végrehajtani, amelyek között két perces szünetet kell tartani.

aktív légzési ciklus

Ez a gyakorlat magában foglalja a különböző légzési technikák váltakozását, amelyek együttesen hozzájárulnak a köpet felszabadulásához a hörgőkből.

Az aktív légzési ciklus a következőket tartalmazza:

Légzésszabályozás. Nyugodtan, lassan kell lélegezni, anélkül, hogy megerőltené a hasizmokat. Ezt a gyakorlatot más típusú légzések között használják.
Gyakorlatok a mellkas bővítésére. Ebben a szakaszban a lehető legmélyebb és leggyorsabb lélegzetet kell venni, 2-3 másodpercig visszatartani a lélegzetet, és csak ezután kell kilélegezni. Ez a technika elősegíti a levegő átjutását a nyálkahártya által elzárt hörgőkbe, és ennek elválasztásához és eltávolításához vezet. Végezze el ezt a gyakorlatot 2-3 alkalommal, majd lépjen át a kényszerített kilégzésre.
Kényszerített kilégzés. Mély lélegzetvétel után éles, maximálisan teljes és gyors kilégzés jellemzi. Ez megkönnyíti a nyálka átjutását a nagyobb hörgőkbe, ahonnan köhögéssel könnyebben eltávolítható. 2-3 kényszerkilégzés után javasolt 1-2 percig a "légzéskontroll" technikát végezni, utána az egész komplexum megismételhető.

Érdemes megjegyezni, hogy ennek a módszernek a megvalósíthatóságát és biztonságosságát csak szakember tudja megállapítani, ezért a leírt technika alkalmazása előtt tanácsos konzultálni orvosával.

Ez a módszer biztosítja, hogy a kis hörgők nyitva maradnak a kilégzés során, ami hozzájárul a köpet kiürítéséhez és a hörgők lumenének helyreállításához. Erre a célra speciális eszközöket fejlesztettek ki, amelyek nyomásnövelő szelepekkel és nyomásmérővel felszerelt légzőmaszkok (nyomásmérő készülék). Javasoljuk, hogy az ilyen maszkokat naponta 2-3 alkalommal 10-20 percig alkalmazza munkamenetenként. Nem ajánlott a nyomást a kilégzés közepén 1-2 higanymilliméternél nagyobb mértékben növelni, mert ez tüdősérüléshez vezethet (főleg gyermekeknél).
Mennyi a cisztás fibrózisban szenvedők várható élettartama?
A cisztás fibrózis várható élettartama jelentősen változhat a betegség formájától és a beteg fegyelmétől függően. Statisztikailag egy ilyen genetikai betegségben szenvedő beteg átlagosan 20-30 évig él. A fenti adatoktól azonban eltéréseket is regisztráltak, mind az egyik, mind a másik irányba. A súlyos cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek minimális várható élettartama több óra volt. Ennek a patológiának a maximális várható élettartama valamivel több mint 40 év volt.

A cisztás fibrózis fő klinikai formái a következők:

Tüdő;
bél;
vegyes.

A cisztás fibrózis tüdőformája

A betegség ezen formáját egy domináns elváltozás jellemzi. Különösen a következő esetekben: - http:// site

A betegség neve a latin mucus "mucus" és a viscidus "viszkózus" szavakból származik. cisztás fibrózis - ez szisztémás örökletes betegség, amelyben minden nyálkát kiválasztó szerv érintett: bronchopulmonalis rendszer, hasnyálmirigy, máj, verejtékmirigyek, nyálmirigyek, bélmirigyek, nemi mirigyek. A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes betegség, de hosszú évekig az ilyen diagnózisú gyermekek kezelésére nem fordítottak kellő figyelmet. Csak a 20. század végén kezdtek Oroszországban létrehozni a cisztás fibrózis elleni küzdelem orosz és regionális központjait. A betegek terápiás ellátásának alapja a jól megválasztott élethosszig tartó drog terápia, rendszeres megelőző vizsgálatokés fekvőbeteg kezelés az exacerbációk idején.

A betegség okai

A cisztás fibrózis patológiás elváltozásainak oka a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó génjének mutációja. Ez a fehérje szabályozza az elektrolitok (főleg klór) szállítását a sejtmembránon keresztül, amely a külső elválasztású mirigyek kiválasztó csatornáit szegélyezi. A mutáció a szintetizált fehérje szerkezetének és működésének megsértéséhez vezet, aminek következtében a mirigyek által kiválasztott titok túlságosan vastag és viszkózus lesz.

A cisztás fibrózis tünetei

A cisztás fibrózisnak a következő fő formái vannak:

vegyes (tüdő-bélrendszer, 75-80%);
broncho-pulmonalis (15-20%);
bélben (5%).

A cisztás fibrózis broncho-pulmonáris formájával a légzőszerv károsodásának jelei már a gyermek életének 1-2 évében megjelennek. A kis és közepes hörgőkben nagy mennyiségű viszkózus köpet halmozódik fel, szétválása csökken.

A betegek aggódnak a rögeszmés, fájdalmas, paroxizmális, nehezen elkülöníthető köpet miatt. A folyamat súlyosbodásával és a bakteriális fertőzés hozzáadásával visszatérő bronchitis, elhúzódó tüdőgyulladás alakul ki, a hőmérséklet 38-39 ° C-ra emelkedik, köhögés és légszomj nő.

A cisztás fibrózis bélformájának klinikai képe a gyomor-bél traktus enzimatikus aktivitásának elégtelenségéből adódik, ami különösen hangsúlyos a gyermek mesterséges táplálására vagy kiegészítő táplálékra való átadása után. A tápanyagok lebomlása és felszívódása csökken, a bélben a rothadási folyamatok dominálnak, amihez gázok felhalmozódása társul. Nagyon gyakori széklet, a napi széklet mennyisége 28-szor haladhatja meg az életkori normát. A puffadás okai görcsös fájdalmak has.

Az étvágy az első hónapokban megmarad, sőt megnövekszik, de az emésztési folyamatok megsértése miatt a betegek gyorsan alultápláltságot, polihipovitaminózist alakítanak ki.

A betegek 10-15%-ánál a cisztás fibrózis az élet első napjaiban bélelzáródás (meconium) formájában jelentkezik. Ebben az esetben a gyermeket epe keverékével figyelik meg, nincs széklet, puffadás. 12 nap elteltével az újszülött állapota romlik: a bőr száraz és sápadt, a has bőrén kifejezett érrendszeri mintázat jelenik meg, a szorongást letargia és adynámia váltja fel, fokozódnak a mérgezés tünetei.

A cisztás fibrózis formájától függetlenül sok gyermekben van a „sós baba” szindróma, amely az arcbőrön sókristályok lerakódásával, ill. hónalj, a baba bőre sós ízű.

A cisztás fibrózis diagnózisa

Ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel, a kerületi rendőr az oroszországi vagy regionális cisztás fibrózis központba utalja.

A betegség diagnózisának felállításához négy fő kritériumnak kell jelen lennie: krónikus bronchopulmonalis folyamat és bélszindróma, cisztás fibrózis esetei a családban, pozitív verejtékvizsgálati eredmények. Az izzadásteszt a verejték-kloridok koncentrációjának meghatározásán alapul. Cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél ez a szám általában magasabb a normálisnál. Ezzel azonban tisztában kell lennie negatív eredmény nem zárja ki 100%-ban a betegséget.

Ha gyermekét diagnosztizálják, az orvos genetikai vizsgálatra utalja családját. Ez nemcsak a diagnózis megerősítéséhez, hanem a későbbi esetekben a prenatális diagnózishoz is fontos.

Mit tudsz csinálni

Ha ezeket a tüneteket észleli gyermekénél, próbáljon meg mielőbb gyermekorvoshoz fordulni. Minél hamarabb kerül sor a diagnózis felállítására és a megfelelő terápia megkezdésére, annál könnyebb lesz a baba állapota.
A szülők nagyon fontos szerepet játszanak a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek kezelésében. A beteg gyermek gondozásának nagy felelőssége az anya és az apa vállára hárul. Végtére is, ennek a betegségnek a terápiája egész életen át tartó, és megköveteli az orvos összes ajánlásának alapos végrehajtását. Csak a szülők, percenként a gyermekkel együtt tudják felmérni a baba állapotának változását és időben orvosi segítséget kérni.

A kezdődő súlyosbodás első jelei: letargia, étvágytalanság, láz, fokozott köhögés, a köpet színének és mennyiségének megváltozása, kifejezett székletzavarok (gyakori, zsíros, formálatlan, bűzös), hasi fájdalom megjelenése. A betegség súlyosbodása általában kórházi kezelést igényel.

Hogyan segíthet az orvos

Az állapot súlyosságától függően a kezelés a kórház szakosodott osztályán, nappali kórházakban vagy otthon is végezhető.
A cisztás fibrózis terápiája összetett, és célja a viszkózus köpet elvékonyítása és eltávolítása a hörgőkből, a tüdő fertőző betegségei elleni küzdelem, a hiányzó hasnyálmirigy enzimek pótlása, a multivitamin-hiány korrekciója és az epe hígítása. A cisztás fibrózis broncho-pulmonáris formáinak kezelésében fontos helyet foglal el a kineziterápia ( speciális gyakorlatsor és légzőgyakorlat, amelynek célja a köpet eltávolítása). Az óráknak mindennaposnak és egész életen át tartónak kell lenniük.

Megelőzés

Ha a családjában vannak cisztás fibrózisos esetek, akkor a terhesség tervezésekor feltétlenül forduljon orvos-genetikushoz. Lehetővé vált a magzat cisztás fibrózisának születés előtti diagnosztizálása. Éppen ezért minden új terhesség előfordulásakor azonnal (legkésőbb a terhesség 8 hetében) fel kell vennie a kapcsolatot a központtal a prenatális diagnózis érdekében.

cisztás fibrózis én Cisztás fibrózis (mucoviscidosis; lat. mucus + iscidus ragadós + -ōsis; szinonimája: cisztás fibrózis,)

Klinikai kép Változatos, és az egyes külső elválasztású mirigyek domináns elváltozásától, a különböző szervek szklerózisának mértékétől, a szövődmények jelenlététől és a betegek életkorától függ. Léteznek pulmonalis, intestinalis, vegyes (intestinalis-pulmonalis), atipikus M.-formák és meconialis obstrukció. tovább klinikai formák feltételesen, mert tisztán pulmonális formában a gyomor-bél traktus mirigyeinek enzimatikus aktivitásának csökkenése figyelhető meg, tisztán bélrendszeri formában pedig fokozatosan kialakul a pneumoszklerózis, és az életkorral kifejezett pulmonalis képződik. A meconium ileus a M. súlyos bélformájának első jele egy újszülöttnél az élet első napjaiban; a későbbiekben a vegyes forma alakul ki. Az atipikusak közé tartoznak azok a formák, amelyek az egyes külső elválasztású mirigyek (például a máj) izolált léziójával fordulnak elő, valamint az enyhe, törölt formák. A vezető szindróma, amely meghatározza a súlyosságot és a betegséget, a tüdő.

A betegség első tünetei gyakrabban jelentkeznek az első életévben, ritkábban idősebb korban. Minél korábban jelentkezik a betegség, annál súlyosabb, és annál súlyosabb a prognózis.

Az M. tüdőszindróma általában tüdőgyulladással kezdődik (Pneumonia) . Leggyakoribb kórokozói M.-es gyermekeknél a staphylococcus aureus és a Pseudomonas aeruginosa. Néha a tüdőgyulladás tüneteinek megjelenése előtt egy gyermeknél hosszú ideig száraz paroxizmális figyelhető meg. A tüdőgyulladás kialakulásával a köhögés fájdalmassá, paroxizmálissá, szamárköhögéssé válik. a hörgők nyálkahártyájának viszkózus, nehezen szétválasztható köpet irritációja miatt. , a betegek orrában a nyálka is viszkózus és ragacsos.

Pneumoniás gócok, atelektázia, tüdőtágulási területek, pneumoszklerózis tarka klinikai és radiográfiai képet hoznak létre, amely jellemző az M.-re. A tüdőben zajló folyamat mindig kétoldalú. Jellemzője a tüdőgyulladás elhúzódó, visszatérő lefolyása, gyakran tályog képződéssel és korai hörghurut kialakulásával. Egyes betegeknél destruktív tüdőgyulladás alakul ki a mellhártya érintettségével.

Súlyos pulmonalis szindrómában a folyamat folyamatosan halad, gyakran előfordul exacerbáció. gyorsan gennyes lesz. Mellkasi deformitások figyelhetők meg: hordó alakú, nyelves, ritkán tölcsér alakú. kemény, néha amforos (üregek felett). Száraz és nedves zörgés hallható, obstruktív szindrómával - száraz sípoló hangok. A köpet felhalmozódásával, gyakrabban a tüdő alsó részein, legyengül, kevés a zihálás.

Fokozatosan fokozza a légzési elégtelenség (légzési elégtelenség) tüneteit: nyugalomban, cianózis, tachycardia. Cor pulmonale tünetek alakulnak ki (cor pulmonale) , tüdő- és szívelégtelenség. Az ujjak és lábujjak deformációja dobverők, a körmök óraszemüveg formájában. A gyermekek lemaradnak a fizikai fejlődésben, disztrófiás bőrelváltozások jelennek meg ( rizs. 3 ), kiszárad, lehámlik, elvékonyodik, törékennyé válik, elveszti fényét, elvékonyodik, szürkés árnyalatot kap, megvastagodik, könnyen törik, hámlik, vonalas megvastagodások jelennek meg rajtuk csíkok, fehéres foltok formájában.

A röntgenvizsgálat tüdőtágulatot tár fel, diffúz pneumoszklerózis rostos tömítésekkel a gyökérzónákban ( rizs. 4 ). A bronchogramokon a hörgők deformációja, "aprítása", konvergencia, hengeres, zsákos és csepp alakú ( rizs. 5 ). Bronhoszkópiával diffúz hurutos-gennyes jön létre. A hörgők veresége mindig kétoldalú, diffúz. Néhány betegnek hörgői vannak (bronchi) V további hörgő, bronchomegalia formájában, a jobb tüdő középső lebenyének hörgője eltávolodik a felső lebeny hörgőjétől. A malformációk magas gyakorisága a M.-nél az alapbetegséggel való kommunikációjukról tanúskodik.

A pulmonalis szindrómában szenvedő gyermekek jelentősen károsodtak külső légzés obstruktív-restriktív típus esetén a légúti, metabolikus vagy vegyes acidózis korán kialakul . A pulmonalis szindróma enyhébb lefolyása esetén a folyamat a lassan progrediáló bronchitis típusának megfelelően halad, ritka exacerbációkkal pedig a gyerekek kielégítőek.

A bélszindrómát a hasnyálmirigy- és bélenzimek aktivitásának éles csökkenése okozza. Jellemző rá az élelmiszer zsírok, fehérjék, szénhidrátok lebontásának és felszívódásának megsértése. A betegeknél a széklet napi 2-5 alkalommal gyakoribbá válik, bőséges és zsíros lesz, szürke, éles, bűzös. Néha sűrű, szűkös ("birka" ürülék), hajlamos a székrekedésre (esetleg), amit a hasnyálmirigy és a belek titkának megnövekedett viszkozitása és a belekben lévő víz jó felszívódása okoz. A széklet színe azonban világosszürke marad, a székletürítés végén egy csepp zsír szabadul fel. A gyerekek a megmentettek ellenére veszítenek tömegben. Egy koprológiai vizsgálat során nagy mennyiségű semleges, néhány zsírsav és szappan, fel nem hasított izomrostok és.

A meconium ileus a gyermek életének első napján alakul ki, és a vékonybélben sűrű viszkózus meconiumdugók képződése okozza, amelyek hossza néha elérheti a 3-8 cm. Ha a parafa nem erodálódik, akkor vannak vékonybél szakaszok, amelyekből a gyermek általában meghal.

A M. világos törlésű formái a krónikus hörghurut típusának megfelelően haladnak, krónikus pancreatitis a Val vel enzimhiány, krónikus enterocolitis(lásd Enteritis) . Egyes esetekben a diabetes mellitus a hasnyálmirigy-szklerózis hátterében alakul ki. .

Sok M.-ben szenvedő beteg a máj méretének növekedését, a hepatociták zsíros, fehérje- vagy fehérje-zsíros degenerációját mutatja (a boncolás, biopszia és a máj echográfiája szerint). Ezek a változások hosszú ideig fennállnak anélkül, hogy klinikailag megnyilvánulnának, miközben a májenzimek szintje is normális marad. Egyes esetekben a májkárosodás cirrhosishoz vezethet, amelyet a portális hipertónia szindróma lassú, progresszív kialakulása jellemez (lásd Portális hipertónia) hosszú távú normál működés hepatociták. A májcirrhosis sokkal ritkábban alakul ki.

Gyakran M.-vel metabolikus nephropathia figyelhető meg, amely hyperphosphaturia, oxaluria, proteinuria, cisztinuria formájában nyilvánul meg: ezeknek a változásoknak a hátterében ez kialakulhat. Az M.-ben szenvedő betegeknél a mellékvesekéreg figyelhető meg, a szexuális fejlődés késése jellemző.

A cisztás fibrózist komplikálhatja mellhártyagyulladás, pneumothorax, tüdőpusztulás, hemoptysis, bélelzáródás, végbél prolapsus, cukorbetegség, krónikus cor pulmonale, másodlagos diszacharidáz hiány, cöliákia szindróma.

Diagnózis az anamnézis (terhelt, a betegség korai kezdete), a klinikai tünetek és az eredmények alapján tesszük laboratóriumi kutatás. M. akkor tekinthető megbízhatónak, ha magas nátrium- és klórtartalom található a verejtékben, magas nátriumkoncentráció az ujjak körömlemezeiben. Az M. patognomóniája az 1 év alatti, 40 év feletti gyermekek verejtékének nátrium- és klórtartalma mmol/l, egy évnél idősebb gyermekeknél és 60 év feletti felnőtteknél mmol/l; nátrium a 80 év feletti kezek körömlemezében mmol/kg(bármilyen korosztály számára).

Az izzadság nátrium- és klórtartalmának vizsgálatakor az izzadás fokozására egy bőrfelületet pilokarpinnal kezelnek, ezért a tesztet gyakran pilokarpinnak nevezik. Az alkar belső felületének bőrét alkohollal és desztillált vízzel megtisztítjuk, majd erre a területre két elektródát helyezünk: a negatív elektróda alá egy nátrium-klorid-oldattal megnedvesített gézpárnát, és egy 0,5-ös vízzel megnedvesített gézpárnát helyezünk. %-os pilokarpin oldatot helyezünk a pozitív elektróda (anód) alá. folytatódik 10 mináramerősségnél 4 mA(az áramerősség fokozatosan 0-ról 4-re nő mA), ezután az áramerősség fokozatosan csökken, és az elektródákat eltávolítják. A bőrfelületet, amelyen a pilokarpinpárnával ellátott elektróda található, desztillált vízzel kezeljük, szárítjuk, majd egy darab előre lemért hamumentes szűrőpapírt (3 × 4) cm). Az izzadság elpárolgásának megakadályozása érdekében a szűrőpapírt műanyag fóliával vonják be, amelyet a szélei mentén ragasztószalaggal ragasztanak. 30-on belül gyűjtsd össze min, majd a szűrőpapírt csipesszel eltávolítjuk és azonnal lemérjük a benne felszívódó izzadság mennyiségét. A megbízható eredmény eléréséhez a verejték mennyiségének legalább 100-nak kell lennie mg.

A mérés után az üvegben lévő szűrőpapírt megtöltjük 10-el ml desztillált vizet, és hagyja eluálni az elektrolitokat legalább 4 percig h. 20-ig eluálható h másnapi további vizsgálatok elvégzéséhez, de meg kell győződnie arról, hogy a palack fedelét gondosan megőrölte, és nem párolog el. Az eluátum nátriumkoncentrációját lángfotométeren, a klórkoncentrációt Mohr-módszer szerinti titrálással határozzuk meg.

A nátrium mennyiségének meghatározására a körömlemezekben a Veltishchev és Glotova által módosított Kopito és Shvahman módszert alkalmazzák. A vizsgálathoz az ujjakból levágott körömdarabokat kell használni (1 évesnél fiatalabb gyermekeknél kézből és lábból is lehetséges). Megtisztítják, desztillált vízzel mossák, majd termosztátban 1 szárítják h 37°-on. A szögek zsanérjához (10 mg) adjunk hozzá 0,2-t ml tömény salétromsavat, majd tedd vízfürdőbe, amíg a körmök teljesen fel nem oldódnak (2-3 min). Add hozzá a 4.8 ml desztillált vízzel, alaposan keverjük össze, majd lángfotométerrel határozzuk meg a nátriumkoncentrációt, és számítsuk újra mmol/kg körmök. Egy ilyen vizsgálat kényelmes abból a szempontból, hogy egy másik egészségügyi intézményben is elvégezhető, ahol tüzes van, és elengedhetetlen olyan esetekben, amikor nehéz kutatásra jutni (ekcémás és más bőrbetegségben szenvedő gyermekek).

Kétes esetekben, az M. klinikai tüneteinek jelenlétében és az izzadságban a normál nátrium- és klórkoncentráció közelében, deoxikortikoszteron-acetáttal (DOXA) végzett stresszteszt alkalmazható. Ehhez az izzadság nátrium- és klórkoncentrációjának meghatározása után (pilokarpinteszt) 4 napig hipoklorid diétát írnak elő (2 év alatti gyermekeknek nincs szükségük diétára); 4. napon 20 órakor hés az 5. napon 8-kor h A DOXA 0,5%-os olajos oldatát intramuszkulárisan injektálják (gyermekek 6 hónapos korig 0,2 ml, 6 hónapos kortól. 3 évig 0,4 ml, 3-7 év között 0,6 ml, 7-től 10-12 éves korig 0,8 ml, 12 év felettiek és felnőttek 1.0 ml). 4-en keresztül - 6 h a második DOX injekció beadása után verejtéket gyűjtenek össze újbóli vizsgálat céljából. Az M.-ben nem szenvedő gyermekeknél a DOKSA-val végzett edzés után az izzadság nátrium- és klórkoncentrációja több mint 25%-kal csökken a kezdeti szinthez képest, M.-ben szenvedő gyermekeknél változatlan marad, enyhén csökken vagy akár nő is.

Megkülönböztető diagnózis pulmonalis M. formával végezzük krónikus tüdőgyulladásés örökletes tüdőelváltozások (idiopátiás pulmonalis hemosiderosis, Kartagener-szindróma, krónikus tüdőgyulladás immunhiányos állapotokban, Marfan-kór). A cisztás fibrózis bélrendszeri formája különbözik a károsodott bélrendszeri felszívódás egyéb szindrómáitól - cöliákia (), diszacharidáz-hiány , Exudatív enteropathia , bél dysbiosis. A fő megkülönböztető diagnózis az elektrolitok tanulmányozása.

Kezelés. M. beteg étrendjének életkorának megfelelőnek kell lennie, 10-15%-kal megnövelt mennyiségű fehérjét és normál mennyiségű zsírt és szénhidrátot kell tartalmaznia. Ugyanakkor az étrendben csak könnyen emészthető (krémes és növényi olaj). nem tartalmazhat durva rost. Másodlagos laktázhiányban szenvedő gyermekeknél a tej kizárva. Kiejtéssel bél szindróma valamint a különféle vitaminok elégtelensége miatti tüneteket parenterálisan írják fel.

Intestinalis szindrómában az enzimkészítményeket helyettesítő céllal alkalmazzák: pankreatin, panzinorm, kotazim-forte, festal stb. Az enzim a betegség súlyosságától függ, és egyénileg választják ki. A dózis elegendőségének kritériumai a hasi fájdalom megszűnése, a széklet normalizálódása, a semleges zsír hiánya a katológiai vizsgálatban. Az enzimkészítményeket étkezés közben kell bevenni.

A tüdőfolyamat súlyosbodása esetén az antibiotikum-terápiát legalább 3-4 hétig írják elő. Az antibiogram figyelembevételével választják ki, de ha ez a vizsgálat nem lehetséges, akkor azon a tényen alapulnak, hogy M.-ben szenvedő betegeknél a tüdő gyulladásos folyamatának leggyakoribb kórokozói a staphylococcus aureus és a Pseudomonas aeruginosa. Az antibiotikumokkal együtt gombaellenes szereket (nystatin, chevorin) és antihisztaminokat használnak. Az exacerbáció időszakában UHF, mikrohullámú terápiát is végeznek. majd hüvely- és magnéziumkészítmények elektroforézise (a kalciumkészítmények ellenjavallt, mert fokozzák a pneumoszklerózist); multivitaminok felírása, pulmonális hipertónia csökkentésére - eufillin 7-10 mg/kg testtömeg naponta belül (az adag 3 adagra van osztva) 4-5 hétig. az exacerbáció kezdetétől. A szívizom működését javító gyógyszerek bemutatása: kálium-orotát, kokarboxiláz. A cor pulmonale dekompenzációjával alkalmazzuk (digoxin), (1-1.5 mg/kg napi prednizolon tekintetében, figyelembe véve a mellékvesék napi ritmusát 3-4 hétig). Ugyanebben az adagban a pneumoszklerózis gyors progressziójára és a krónikus mellékvese-elégtelenségre, amely gennyes mérgezés és hipoxia következtében alakult ki, 0,4-es dózisban. mg/kg naponta prednizolonnal, figyelembe véve a napi ritmust.

Az M.-ben szenvedő gyermekek a helyi orvos és pulmonológus felügyelete alatt állnak, mivel a folyamat általánossá válása, valamint számos szerv és rendszer változása ellenére a legtöbb betegnél légúti károsodás figyelhető meg, és ez meghatározza a betegség súlyosságát és prognózisát. A szülőket ki kell képezni a betegellátás és a kezelési módszerek, például a masszázs, az orvosi terápia és az aeroszolterápia terén. Az orvosi megfigyelés feladata a bronchopulmonalis, a kardiovaszkuláris rendszerek, a gyomor-bél traktus, a vesék, a máj funkcionális állapotának ellenőrzése és az enzimkészítmények megfelelő adagolása, a betegség súlyosbodása esetén időben, helyreállító terápia, a remisszió időszakában - a krónikus fertőzés gócainak fertőtlenítése. A kezelést járóbeteg alapon és otthon végzik, ahol a gyermek egyéni ellátása és kizárása lehetséges. Csak súlyos állapotban vagy szövődmények jelenléte jelzi. intenzív osztály II-III fokú légzési elégtelenségben szenvedő betegeknél, a pulmonalis szív dekompenzációjával, a pleurális szövődmények, tüdőpusztulás, hemoptysis javallott meconium ileus esetén, hatás hiányában től konzervatív terápia idősebb gyermekeknél bélelzáródással, néha tüdőkárosodással. Bronchiectasis esetén sebészet nem ajánlott, mert folyamat gyakori.

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek minden gyógyszert megkapnak ambuláns kezelés ingyen.

Az M. enyhe és közepesen súlyos bélformáiban szenvedő gyermekek láthatók spa kezelés. M. pulmonalis formájú gyermekeknél a szanatóriumi kezelés akkor hasznos, ha lehetőség van speciális csoportok létrehozására. A M. betegeket a helyi szanatóriumokba küldeni javasolt. A kiválasztási kritériumok a bélrendszeri rendellenességek az enzimkészítmények kijelölésében, a cor pulmonale dekompenzáció hiánya és a tüdő gyulladása.

M. betegek óvodai intézményekben való tartózkodása nem praktikus. Jó és kielégítő állapotú iskolalátogatásra van lehetőség, de heti plusz szabadnap és ingyenes iskolalátogatás a klinikán (tüdőgyógyászati központban) végzett kezelés és vizsgálat napjain, vizsgamentesség szükséges. Az M.-es gyermekek oltásának lehetőségét egyénileg kell eldönteni.

A beteg M. gyermekeket nem veszik ki az orvosi nyilvántartásból, 15 éves koruk betöltésekor terapeuta felügyelete mellett egy felnőtt poliklinikára szállítják őket.

Előrejelzés M.-vel súlyos, és függ a betegség lefolyásának súlyosságától, az első tünetek megjelenésének életkorától (ha a betegség az első életévben jelentkezett, akkor a prognózis rosszabb), a korai diagnózistól és célzott kezelés. nagymértékben meghatározza a pulmonalis szindróma lefolyásának súlyossága (a tüdő Pseudomonas aeruginosa krónikus kolonizációjával a prognózis rosszabb).

Az elmúlt években a javuló diagnózisnak és a megfelelő terápia korai kijelölésének köszönhetően a betegek várható élettartama megnőtt. A betegség krónikus lefolyása miatt azonban a betegek folyamatos megfigyelésre és kezelésre szorulnak. Ha az 50-es években a betegek 80%-a halt meg 10 éves kor alatt, akkor a 80-as években már 36% volt (a legtöbb halálozás egy év alatti volt). Minél korábban kerül sor a diagnózis felállítására, a célzott kezelés megkezdésére és a betegség kiújulására, annál kedvezőbb a prognózis.

Bibliográfia: Veleszületett és örökletes tüdőbetegségek gyermekeknél, szerk. Yu.E. Veltiscsev és mások, p. 170, M., 1986; Reiderman M.I. Cisztás fibrózis, M., 1974, bibliogr.; Fadeeva M.A. A cisztás fibrózis kezelésének különbségei és elvei gyermekeknél. Kérdés. och. mat. és gyermekek, 29. kötet, 11. sz. 3, 1984.

Rizs. 1. ábra: A hasnyálmirigy mikropreparációja a cisztás fibrózis vegyes formájával: 1 - interlobuláris és intralobuláris csatornák kitágítva és acidofil réteges váladékkal telve; 2 - a kötőszövet proliferációja. Hematoxilinnel és eozinnal festve; ×80.

egy 3 hónapos gyermek mellkasi röntgenfelvétele (direkt vetítés) cisztás fibrózis vegyes formájával: emphysema, pneumoszklerózis, infiltratív folyamat a jobb tüdő felső lebenyében "\u003e

Rizs. 2. 3 hónapos gyermek sima mellkas röntgenfelvétele (frontális projekció) vegyes cisztás fibrózisban: tüdőtágulat, pneumoszklerózis, infiltratív folyamat felső lebeny jobb tüdő.

Rizs. 4. 7 éves tüdőcisztás fibrózisban (remissziós fázisban) szenvedő gyermek mellkasának panorámás röntgenfelvétele (frontális vetület): emphysema, diffúz pneumoszklerózis, különösen a gyökérzónákban.

II Mucoviscidosis (mucoviscidosis; Muco- + lat. viscidus ragadós + -oz;

Az endokrin mirigyek, valamint a hasnyálmirigy és a máj örökletes betegsége, amelyet elsősorban a gyomor-bélrendszer és a légzőszervek károsodása jellemez. A cisztás fibrózis patogenezisében a külső elválasztású mirigyek, a test mirigysejtjeinek, a hörgők, a hasnyálmirigy, a belek, a máj szekretáló sejtjeinek örökletes elváltozása (epeműködés), verejtékmirigyek. A külső szekréció összes mirigyének patológiájában gyakori a kloridok szállításának megsértése a hámsejtek membránjain keresztül. Ezt a folyamatot kísérik túlallokáció kloridok, ami a hasnyálmirigy endokrin részének sejtjeiben, a hörgőhámban, a gyomor-bél traktus nyálkahártyájában vastag nyálka hiperszekrécióját eredményezi, ami a szekréciójuk megsértésével jár.

Ez a megsértés stagnáló-obstruktív változásokhoz vezet az érintett szervekben, majd gyulladásos és szklerotikus változásokhoz vezet. A cisztás fibrózisban szenvedő szervezet kiválasztó titkaiban a következők találhatók:

a fehérje-szénhidrát komponensek arányának változása;
csökken az elektrolitok reabszorpciója a verejtékmirigyek kiválasztó csatornáiban;
hasnyálmirigy nem választ ki a megfelelő mennyiséget enzimek.

A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes betegség. A transzmembrán vezetőképesség-szabályozó gén mutációi okozzák, amelyek egy része kloridcsatornát képez.

A gént CFTR-nek (cysticus fibrosis transzmembrán konduktancia szabályozó) hívják.Egy mutáció következtében a tüdőhám hibás ebben a szabályozóban, ami krónikus fertőzésekhez, gyulladásokhoz és a légzőkészülék fokozatos károsodásához (rendellenességéhez) vezet. a CFTR gén a CPTR fehérje szintézisének csökkenéséhez vezet az RNS feldolgozás hiánya miatt, mások - a membrán klorid csatornáinak minőségi változásaihoz. Az egyik elsődleges biokémiai anomália (a klorid transzport károsodása) több szervet érintő patológiás kialakulását okozza. folyamat (progresszív légúti károsodás, krónikus arcüreggyulladás, exokrin elégtelenség szekréciós funkció hasnyálmirigy, hímsterilitás).

A cisztás fibrózis előfordulása

A cisztás fibrózis átlagosan 2000-3000 újszülöttből 1-nél fordul elő, a fekete-afrikai és japán lakosság körében pedig 1:100 000. A cisztás fibrózis szisztémás örökletes betegség, általában gyermekkorban nyilvánul meg, bár az esetek 4%-át felnőttkorban diagnosztizálják . A cisztás fibrózis autoszomális recesszív módon öröklődik. A betegség prevalenciája nagyon eltérő a különböző etnikai csoportokban. Észak-Amerika és Észak-Európa fehér lakossága körében a cisztás fibrózis 3000 élveszületésből 1-nél fordul elő, míg az amerikai feketéknél - 17 000-ből 1-nél, a Hawaii-szigeteken élő polinézeknél pedig csak 90 000-ből 1-nél fordul elő cisztás fibrózis.

A cisztás fibrózis kezelésében alkalmazott antibiotikumok és enzimkészítmények alkalmazása óta a betegek várható élettartama megnövekedett. Jelenleg közel 34%-uk éri el a felnőttkort, és a betegek körülbelül 10%-a él 30 évnél tovább. Az átlagos várható élettartam 28 év. Tehát a cisztás fibrózis már nem tekinthető gyermekbetegségnek. Minden terapeutának képesnek kell lennie felismerni és kezelni. A cisztás fibrózis krónikus formában jelentkezik tüdőfertőzések amelyek végül bronchiectasishoz, elégtelenséghez vezetnek exokrin funkció hasnyálmirigy, verejtékmirigyek, vesék és gyomor-bél traktus működési zavarai, valamint meddőség.

A cisztás fibrózis tünetei

A cisztás fibrózis legtöbb tünetét vastag és ragadós nyálka okozza. A cisztás fibrózis leggyakoribb tünetei a következők:

gyakori köhögés váladékkal;
a hörghurut és a tüdőgyulladás gyakori rohamai gyulladáshoz és a tüdő átmeneti károsodásához vezethetnek;
sós bőríz;
kiszáradás, hasmenés vagy bűzös, zsíros széklet;
jó étvágy, de alulsúly;
növekedési zavar a magasságban - az ember abbahagyja a növekedést, mert. nem kapja meg a szükséges tápanyagokat;
hasi fájdalom és kellemetlen érzés nagy mennyiségű gáz halmozódik fel a belekben;
impotencia.

A cisztás fibrózis a a következő jogsértéseket. Sinusitis: Az orrmelléküregek olyan melléküregek, amelyek a koponya csontjaiban találhatók az orr közelében. Az orrmelléküregek nyálkát termelnek, amely nedvesíti az orr belsejét. Amikor gyulladás lép fel az orrmelléküregekben, nyálkahártya blokkolja őket, és baktériumok szaporodnak el bennük. Sok cisztás fibrózisban szenvedő embernél arcüreggyulladás alakul ki. Polipok az orrban, műtétre lehet szükség. Hörgőbetegségek: bármilyen fertőzés súlyos hörgőkárosodást okozhat. Ha nem kezelik, a hörgő betegségek légzési elégtelenséghez vezethetnek. A pneumothorax tüdősérülés. Pancreatitis: Ez a hasnyálmirigy fájdalmas gyulladása. . Az ujjak megvastagodása: ez azért történik, mert a tüdő nem juttat elegendő oxigént a véráramhoz. Végbélsüllyedés: Gyakori köhögés vagy székletürítési nehézség esetén a végbél belső falának szövetei kiléphetnek a végbélből. Az epeutak gyulladásával vagy elzáródásával járó májbetegség. Cukorbetegség. A kövek képződése az epehólyagban. Törékeny csontok a D-vitamin hiánya miatt.

Cisztás fibrózis kezelése

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek étrendjének életkorának megfelelőnek kell lennie, 10-15%-kal megnövelt mennyiségű fehérjét és normál mennyiségű zsírt és szénhidrátot kell tartalmaznia. Ugyanakkor csak könnyen emészthető zsírok (vaj és növényi olaj) szerepelnek az étrendben. Az élelmiszerek nem tartalmazhatnak durva rostot. Másodlagos laktázhiányban szenvedő gyermekeknél a tej kizárva. Kifejezett bélszindróma és különféle vitaminok hiánya miatti tünetek esetén a vitaminokat parenterálisan írják fel. Intestinalis szindrómában az enzimkészítményeket helyettesítő céllal alkalmazzák: a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek új, saválló héjú mikrogömb alakú enzimeket kell szedniük - Creon vagy Pantsitrate, amelyek hatékonyabbak, mint az olyan jól ismert formák, mint a panzinorm, mezim-forte. , ünnepi. A gyógyszereket egész életen át, minden étkezéskor szedik.Az enzim dózisa a betegség súlyosságától függ, és egyénileg választják ki. A dózis elegendőségének kritériumai a hasi fájdalom megszűnése, a széklet normalizálódása, a semleges zsír hiánya a katológiai vizsgálatban, valamint a súly normalizálódása. Az enzimkészítményeket étkezés közben kell bevenni.

A tüdőszindróma kezelése magában foglalja a köpet viszkozitásának csökkentését és a hörgőelvezetés javítását, az antibiotikum-terápiát, az intoxikáció és a hipoxia, a hipovitaminózis és a szívelégtelenség elleni küzdelmet. A köpet viszkozitásának csökkentésére enzimkészítmények (kimopszin, kimotripszin, kristályos fibrinolizin) vagy mucolitikus gyógyszerek, acetilcisztein, mukoszolvin inhalációját alkalmazzák. A köpet hígítására az acetilcisztein és a mukoszolvin intramuszkulárisan, valamint a mukoszolvin szájon át is beadható. A brómhexin és a mukaltin gyengébb hígító hatású. A hörgők elvezetésének javítása érdekében mellkasi vibrációs masszázst, terápiás gyakorlatokat, testtartási vízelvezetést végeznek, kisgyermekeknél a köpetet elektromos szívással távolítják el. A tüdőfolyamat súlyosbodása esetén az antibiotikum-terápiát legalább 3-4 hétig írják elő. Az antibiotikumokat az antibiogram figyelembevételével választják ki, de ha ez a vizsgálat nem lehetséges, akkor azon a tényen alapulnak, hogy az M.-ben szenvedő betegek tüdőgyulladásának leggyakoribb kórokozói a staphylococcus aureus és a Pseudomonas aeruginosa.

Az antibiotikumokkal együtt gombaellenes szereket (nystatin, chevorin) és antihisztaminokat használnak. Az exacerbáció időszakában UHF-, mikrohullámú terápiát is végeznek. majd hüvely- és magnéziumkészítmények elektroforézise (a kalciumkészítmények ellenjavallt, mert fokozzák a pneumoszklerózist); multivitaminok felírása, pulmonális hipertónia csökkentésére - aminofillin 7-10 mg / testtömeg-kg naponta szájon át (az adag 3 adagra van osztva) 4-5 hétig. az exacerbáció kezdetétől. A szívizom anyagcseréjét javító gyógyszerek bemutatása: kálium-orotát, kokarboxiláz. A pulmonális szív dekompenzációjával szívglikozidokat (digoxin), glükokortikoidokat (napi 1-1,5 mg / kg prednizolon tekintetében, figyelembe véve a mellékvesék napi ritmusát 3-4 hétig) alkalmazzák. Ugyanebben az adagban glükokortikoidokat is felírnak a pneumoszklerózis gyors progressziójára, valamint a gennyes mérgezés és hipoxia következtében kialakult krónikus mellékvese-elégtelenségre, napi 0,4 mg/ttkg dózisban a prednizolon szerint, figyelembe véve a napi ritmus.

Cisztás fibrózis kezelése gyermekeknél

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek helyi orvos és pulmonológus felügyelete alatt állnak, mert a folyamat általánossá válása, valamint számos szerv és rendszer változása ellenére a legtöbb betegnél légúti károsodás figyelhető meg, és ez meghatározza a betegség súlyosságát és prognózisát. A szülőket képzésben kell részesíteni az ápolási és kezelési módszerek, például a masszázs, fizikoterápia, aeroszolos terápia. A rendelői megfigyelés feladatai a bronchopulmonalis, a szív- és érrendszer, a gyomor-bél traktus, a vesék, a máj funkcionális állapotának ellenőrzése és az enzimkészítmények megfelelő adagolása, a betegség súlyosbodása esetén időben történő kezelés, általános erősítő terápia, a gyomor-bél traktus működésének ellenőrzése. remisszió - a krónikus fertőzés gócainak fertőtlenítése.

A kezelés ambulánsan és otthon történik, ahol a gyermek egyéni gondozása biztosítható, és az újrafertőződés kizárt. A kórházi kezelés csak súlyos állapotban vagy komplikációk jelenlétében javasolt. Az intenzív terápiát II-III fokú légzési elégtelenségben szenvedő betegeknél, a pulmonalis szív dekompenzációjában, pleurális szövődményekben, tüdőpusztulásban, hemoptysisben szenvedő betegeknél sebészeti beavatkozás javasolt meconium obstrukció esetén, a bélrendszeri konzervatív terápia hatásának hiányában. elzáródás idősebb gyermekeknél, néha tüdőkárosodással. Bronchiectasis esetén a műtéti kezelés nem javasolt, mert. folyamat gyakori. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek minden járóbeteg-kezelésre szánt gyógyszert ingyenesen kapnak.

A cisztás fibrózis enyhe és közepesen súlyos bélformáiban szenvedő gyermekek szanatóriumi kezelését mutatják be. A tüdő cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek számára a szanatóriumi kezelés akkor hasznos, ha lehetőség van speciális csoportok létrehozására. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeket javasolt a helyi szanatóriumokba utalni. A szanatórium kiválasztási kritériumai a bélrendszeri rendellenességek kompenzálása az enzimkészítmények kinevezésében, a pulmonalis szív dekompenzációjának hiánya és a tüdő gyulladásos folyamata. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek óvodai intézményben való tartózkodása nem tanácsos. Jó és kielégítő állapotú iskolalátogatásra van lehetőség, de heti plusz szabadnap és ingyenes iskolalátogatás a klinikán (tüdőgyógyászati központban) végzett kezelés és vizsgálat napjain, vizsgamentesség szükséges. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek oltásának lehetőségét egyénileg kell eldönteni. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket nem távolítják el a rendelői nyilvántartásból, 15 éves koruk után terapeuta felügyelete mellett egy felnőtt poliklinikára szállítják őket.

Kérdések és válaszok a "Cisztás fibrózis" témában

Kérdés:Fiú 2,8, súlya 13 400. Egy év óta székletproblémák - néha pépes, majd székrekedés (székrekedés esetén vér jelenik meg a székletben). A koprogramban semleges zsírok közepes vagy nagy mennyiségben, szappanok, zsírsavak, jódfil flóra, giardia. A bőr sárgás árnyalatú, különösen a kezek és a lábak. A vér biokémiája – mindez a normán vagy arányon belül. A gyermekorvos és a gasztroenterológus mindent a Giardiának és a hasnyálmirigy időskori éretlenségének tulajdonít, és nem látják a problémát. Hiadin és szöveti tranglutamináz elleni antitestek elemzése - normál határokon belül. Még mindig ki kell vizsgálnom a cisztás fibrózist? A legkisebb gyereknek ugyanez a problémája (1,3).

Válasz: A cisztás fibrózis diagnosztizálására irányuló vizsgálatot ismétlődő bronchopulmonalis betegségben, valamint alulsúlyos és steatorrhoeás gyermekeknél kell elvégezni. Ez azt jelenti, hogy gyermekét tesztelni kell, hogy kizárja a cisztás fibrózist. És ha a fiatalabb gyermek hasonló teszteredményekkel rendelkezik, és a súlygyarapodás nem elegendő, akkor neki is el kell végeznie ezt a vizsgálatot.

Kérdés:Sziasztok! A kérdésem a következő: felnőttnél hirtelen kialakulhat cisztás fibrózis? Mi az oka a megjelenésének és mennyire ijesztő.

Válasz: A cisztás fibrózis bármely életkorban megnyilvánulhat. Minden a mutációktól függ. A súlyos mutációk már az élet első napjaiban tudatára ébrednek a betegségnek.

Kérdés:Mennyi a cisztás fibrózisban szenvedők várható élettartama?

Válasz: Negyven évvel ezelőtt, amikor az orvosok keveset tudtak a betegségről, és nem volt rá gyógymód, a legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő ember nem élte meg 5 éves korát. Jelenleg az ilyen betegek átlagos várható élettartama Európában 50 év vagy több, Oroszországban - 25 év felett.

Kérdés:Helló! Talán tud segíteni! A gyerek 9 hónapos, folyamatosan gyűlik a köpet, kifolyik, majd köhögésben, majd orrfolyásnál! Már három hónapja! Már a kórházban voltak, röntgenen tiszták voltak, electasisra számítottak. A diagnózis laryngotracheitis és bronchitis volt. Kisült, de van köhögés, zajos légzés. A vérvizsgálatok szerint a gyermek nem beteg, minden mutató normális. Chlamydia és mecaplasma neg, szamárköhögés neg. Nyár után kezdődött, állandóan zihál, köpet száll fel a torkában, aztán kiköhögi, aztán nem. És takony, majd folyó, majd vastag! És úgy tűnik, nem lesz beteg! Mi lehet ez, és milyen orvoshoz kell menni!

Válasz: Feltétlenül forduljon allergológushoz ezt a köhögést- allergia jelenségei. A cisztás fibrózis kizárása érdekében székletet is át kell adni a Shvahman teszthez.

Kérdés:A lányomnak cisztás fibrózisa van. 1,5 éves. Bél-pulmonalis forma. Születéstől kezdve a "Creon 10000"-et naponta 3-szor 7500 ezerrel szedjük. Gyakori hörghurutja van. Teljes gyógyulás 2-3 héten belül. Most egy genetikus a "Pulmozim" gyógyszert írta fel nekünk. Óriási listája van a súlyos mellékhatásoknak, és alig vagy egyáltalán nincs adat az 5 év alatti gyermekek tolerálhatóságáról. Indokolt-e ebben a szakaszban a kinevezése: nincs közérzetromlás, a gyerek aktív, soha nem volt tüdőgyulladása, gyakori a hörghurut. Jogosultunk-e rokkantságra? Az ITU bizottságának orvosai azt mondják, hogy ha nincs dinamika a rosszabbra, akkor a fogyatékosságot a törvény nem teszi lehetővé számunkra. így van?

Válasz: A Pulmozyme-ot általában cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek írják fel tüneti terápiaként. Az exacerbációkon (hörghurut, tüdőgyulladás) kívül ezt a gyógyszert nem írják fel. Ami a fogyatékosságot illeti, az Orosz Föderáció törvényei szerint azoknak a gyermekeknek, akiknél cisztás fibrózist diagnosztizáltak, fogyatékkal élő gyermekek státuszát kell kapniuk.

Kérdés:Lehetséges-e diagnosztizálni a cisztás fibrózist a székletben lévő tripszin és a széklet elasztáz jelenlétében 170,3 mcg-nál?

Válasz: A cisztás fibrózis elég összetett betegség. Egyetlen elemzési eredmény alapján nem lehet ilyen diagnózist felállítani. Ha izomfibrózis gyanúja merül fel, átfogó vizsgálatot végzünk, amely a következőket tartalmazza: Általános egészségi állapot, fejlődés felmérése. Hosszú távú betegségek jelenléte (légzőszervek, hasnyálmirigy-gyulladás, kolecisztitisz, vastagbélgyulladás); Izzadtsági teszt (iontoforézist végezzük drog pilokarpin); A kimotripszin és a zsírsavak szintjének meghatározása a székletben; DNS diagnosztika. Csak átfogó vizsgálat után az orvos olyan diagnózist készíthet, mint a cisztás fibrózis. Esetében azt javaslom, hogy keresse fel helyi orvosát, aki elvégzi a szükséges vizsgálatot és fel tudja írni a kezelést.

Hasonló cikkek

Amikor a férj ellene van egy gyereknek, hogyan eshet teherbe a tudta nélkül?

Néha gondatlanságból teherbe eshet. Hogy ez ne forduljon elő, fontos tudni, hogyan lehet véletlenül gyermeket foganni, és milyen eszközökkel kerülheti el a nem kívánt terhességet. Ebben a cikkben további információkat találhat a...
Milyen kövek és amulettek alkalmasak a Bika számára a horoszkóp és a születési dátum szerint? Elefánt talizmán a Bika számára

Április-május A Bika (április 21. - május 20.) kimért, nem nyűgös és kolosszálisan termékeny! Irigylésre méltó makacsságuk másokat is a markolatba tud hozni, de pontosan tudják, mit csinálnak, és miért van rá szükségük. A pozitívumok között...
Az adatokhoz való hozzáférés korlátozása a szerepkörökben 1c

A jelen cikk keretein belül elvégzendő összes felhasználói jogosultsági beállítás az 1C 8.3 „Adminisztráció” - „Felhasználói és jogosultsági beállítások” részben található. Ez az algoritmus a legtöbb konfigurációban hasonló a ...
Az 1c egy vékony klienst indít el vastag helyett

Platformok: 1C: Enterprise 8.3, 1C: Enterprise 8.2, 1C: Enterprise 8.1 Konfigurációk: Minden konfiguráció2012-11-16 21362 Elindításuk speciális...
Bizonyíték az áramlopás ismert módjairól Hogyan lehet megtudni, ki lopja az áramot

Az energiatarifák emelkedése az egyre mélyülő gazdasági válság egyik szembeötlő vonása. Ebben az összefüggésben az áramlopás és a felderítésével kapcsolatos problémák kiemelten fontosak. A lopás felderítésének módjai ...
Az aljzatok és kapcsolók különféle felületekre történő felszerelésének jellemzői

Üdvözlöm blogunk minden olvasóját.Ma kedves olvasók, szeretném kiemelni az aljzatok beszerelésének témáját. Ez az eljárás nagyon gyakran igényes, amikor egy régi konnektort egy újra cserélnek meghibásodás esetén, amikor ...

Cisztás fibrózis - genetikai betegség tünetei és kezelése

A cisztás fibrózis okai

A patológiás jelenségek kialakulásának mechanizmusa a gyomor-bél traktusban

Szív- és érrendszeri elégtelenség cisztás fibrózisban

A cisztás fibrózis tünetei a gyomor-bél traktusban

Mi a prognózis a cisztás fibrózisra

Van-e cisztás fibrózis prenatális diagnózisa?

polimeráz láncreakció

A magzatvíz biokémiai vizsgálata

A cisztás fibrózis fertőző?

A módszer elve

Hogyan terjed a cisztás fibrózis?

Mi a cisztás fibrózis osztályozása

Pulmonalis forma

bélforma

vegyes formában

Törölt űrlapok

meconium ileus

A cisztás fibrózis tüdőformája

A betegség okai

A cisztás fibrózis tünetei

A cisztás fibrózis diagnózisa

Mit tudsz csinálni

Hogyan segíthet az orvos

Megelőzés

A cisztás fibrózis előfordulása

A cisztás fibrózis tünetei

Cisztás fibrózis kezelése

Cisztás fibrózis kezelése gyermekeknél

Kérdések és válaszok a "Cisztás fibrózis" témában

Hasonló cikkek

Amikor a férj ellene van egy gyereknek, hogyan eshet teherbe a tudta nélkül?

Milyen kövek és amulettek alkalmasak a Bika számára a horoszkóp és a születési dátum szerint? Elefánt talizmán a Bika számára

Az adatokhoz való hozzáférés korlátozása a szerepkörökben 1c

Az 1c egy vékony klienst indít el vastag helyett

Bizonyíték az áramlopás ismert módjairól Hogyan lehet megtudni, ki lopja az áramot

Az aljzatok és kapcsolók különféle felületekre történő felszerelésének jellemzői