Hogyan kezeljük a kötőszöveti diszplázia szindrómát. A kötőszöveti diszplázia klinikai megnyilvánulásai. Melyik orvos kezeli a kötőszöveti diszpláziát

Diszplázia kötőszöveti- súlyos patológia, amely bármely ízületben kialakulhat. A késleltetett kezelés fogyatékossághoz vezethet. Ezért a betegség első tünetei esetén orvoshoz kell fordulni.

Ami

A kötőszöveti diszplázia olyan betegség, amely minden olyan szervet és rendszert érint, amelyben kötőszövet található. A betegség genetikailag meghatározott, sokféle tünetet mutat, és a kollagéntermelés károsodása okozza.

Mert legmagasabb érték A kötőszövet szerepet játszik a mozgásszervi rendszerben, a legtöbb klinikai tünet ezen a területen koncentrálódik. A kollagénnek köszönhetően lehetséges az alak megőrzése, az elasztin pedig megfelelő összehúzódást és relaxációt biztosít.

A kötőszöveti diszplázia genetikailag meghatározott. A betegség azonosítása után előre megjósolhatja, hogyan fog bekövetkezni a mutáció. Emiatt abnormális szerkezetek keletkeznek, amelyek nem képesek szabványos terhelések teljesítésére.

A betegség osztályozása

Az ICD-10-ben a kötőszöveti diszplázia az M35.7 számmal rendelkezik. A patológia két nagy csoportra osztható:

• Differenciálatlan dysplasia;
• Differenciált diszplázia.

A differenciálatlan forma az esetek 80%-ában fordul elő. A megjelenő tünetek nem hozhatók összefüggésbe egyetlen meglévő betegséggel sem. A jelek elszórtan jelennek meg, bár egy kialakuló patológia jelenlétére utalhatnak.

A differenciált kötőszöveti diszplázia egyértelmű egy bizonyos formátöröklődés, a klinikai tünetek jellemző halmaza és a hibák egy csoportja. 4 fő formája van:

• Marfan-szindróma;
• Laza bőr szindróma;
• Eulers-Danlos szindróma;
• Osteogenesis imperfecta.

A Marfan-szindrómát a következő klinikai tünetek jellemzik:

• Gerincferdülés;
• Retina leválás;
• Túl magas növekedés;
• Rendellenesen hosszú végtagok;
• A szem kék sclera;
• A lencse szubluxációi.

A kötőszöveti diszplázia ezen tüneteivel együtt a szív is érintett. A betegeknél mitrális billentyű prolapsust, aorta aneurizmát és esetleges későbbi szívelégtelenséget diagnosztizálnak.

Lax skin szindrómában a kötőszöveti diszplázia a rugalmas rostok károsodásával fejeződik ki. A bőr könnyen nyúlik, és laza redőket képezhet.

Az Eulers-Danlos szindrómát a kóros ízületi mobilitás jellemzi. Ez gyakori diszlokációkhoz, szubluxációkhoz és állandó fájdalom mozgáskor.

Az osteogenesis imperfectában a patológia szerkezeti rendellenességen alapul csontszövet. Sűrűsége alacsony lesz, ami különleges törékenységhez, gyakori törésekhez és lassú növekedéshez vezet. A gyerekek egyenetlen testtartásúak.

A betegség okai

A kötőszöveti diszplázia kialakulásának okai a következő tényezőkhöz kapcsolódnak:

• Mutált gén öröklődése;
• A külső kedvezőtlen tényezők hatása.

Egy megjegyzésben!

Fejlődési rendellenesség léphet fel a fehérje-anyagcsere károsodása, valamint a vitaminok és ásványi anyagok hiánya miatt.

A külső negatív tényezők, amelyek növelhetik a kötőszöveti diszplázia kialakulásának valószínűségét, a következők:

• Rossz szokások;
• Kiegyensúlyozatlan étrend;
• Rossz ökológiájú területen élni;
• Korábbi toxikózis terhesség alatt;
• Gyakori stresszes helyzetek;
• Súlyos mérgezés anamnézisében;
• Magnézium hiánya a szervezetben.

Mindez növelheti a kötőszöveti diszplázia kialakulásának kockázatát. A DST gyakran genetika miatt következik be, de kórokozó tényezők hiányában könnyebben.

A betegség tünetei

A kötőszöveti diszplázia számos jellegzetes tünet alapján azonosítható. A patológia kiterjed a mozgásszervi, szív- és érrendszeri, emésztőrendszeri és egyéb rendszerekre.

Ha megérti, mi a kötőszöveti diszplázia, a következő tünetekre számíthat:

• Gyors kifáradás;
• Gyengeség;
• Csökkent teljesítmény;
• Fejfájás;
• Puffadás;
• Hasfájás;
• Alacsony nyomás;
• A légutak gyakori patológiái;
• Alacsony étvágy;
• Rosszabb közérzet enyhe terhelés után.

Néhány beteg izomdiszpláziát tapasztalt. Érezték súlyos gyengeség az izmokban.

Egy megjegyzésben!

A kötőszöveti diszpláziában szenvedőket bizonyos testrészek abnormálisan nagy növekedése vagy megnyúlása, abnormális törékenység és fájdalmas vékonyság alapján lehet azonosítani.

A gyermekek és felnőttek kötőszöveti diszpláziája megnyilvánulhat:

• Hipermobilitás;
• kontraktúra;
• törpeség;
• Törékenység.

A külső klinikai tünetek a következők:

• A testtömeg csökkenése;
• A gerincoszlop betegségei;
• Változó alak mellkas;
• A testrészek deformációja;
• Rendellenes képesség az ujjak 90 fokkal a csukló felé hajlítására vagy a könyökhajlításra hátoldal;
• A bőr rugalmasságának hiánya és fokozott nyújthatósága;
• Lúdtalp;
• Az állkapocs növekedésének lassítása és felgyorsítása;
• Érrendszeri patológiák.

Egy megjegyzésben!

Mindezek a rendellenességek a kötőszöveti diszplázia jelenlétét jelzik. Egy beteg több tünetet vagy egy egész csoportot tapasztalhat. Minden attól függ, hogy a patológia milyen súlyosan érintett, és milyen típusú.

Komplikációk

A kötőszöveti diszplázia a következő következményekkel járhat:

• Sérülési hajlam - diszlokációk, subluxációk és törések;
• Szisztémás patológiák;
• A láb, a térd és a csípőízület betegségei;
• szomatikus patológiák;
• Súlyos szívbetegség;
• Mentális zavarok;
• A szem patológiái.

Gyógyítja a szisztémás patológia egyetlen orvos sem tudja garantálni, függetlenül attól, hogy milyen módszert alkalmaznak. Az illetékes terápia azonban csökkentheti a szövődmények kockázatát és javíthatja a beteg életminőségét.

Diagnosztikai intézkedések

A kötőszöveti diszplázia diagnózisát a egészségügyi intézmény. Először az orvos megvizsgálja a pácienst, információkat gyűjt róla genetikai hajlam erre a patológiára, és feltételezhető diagnózist állít fel.

A betegség megerősítéséhez a következő vizsgálatokat kell elvégezni:

• elektromiográfia;
• A csontszövet röntgenfelvétele.

Lehetetlen egyetlen módszerrel diagnózist felállítani. Ha betegség gyanúja merül fel, genetikai vizsgálatot lehet előírni a mutációk azonosítására.

Annak megállapításához, hogy a betegség mennyire érintette a belső szerveket, meg kell látogatnia a különböző szakembereket. Több rendszer egyidejű komplex kezelésére lehet szükség.

Kezelés

A kötőszöveti diszplázia kezelése felnőtt betegeknél többféle módszerrel történik. Gyógyszeres és nem gyógyszeres terápiát alkalmaznak. A tünetek sokfélesége miatt még a tapasztalt orvosok is nehezen választanak hatékony kezelési módszereket és szükséges gyógyszereket.

Drog terápia

A gyógyszeres kezelés magában foglalja helyettesítő terápia. Az alkalmazás célja gyógyszerek– serkenti a kollagén termelődését a szervezetben. Ezek a következő csoportokba tartozó gyógyszerek lehetnek:

• Kondroprotektorok (kondroitin és glükózamin);
• vitaminok (különösen a D csoport);
• Mikrotápanyag komplexek;
• Magnézium készítmények.

A magnéziumterápia fontos szerepet játszik az ellene való küzdelemben izomdiszplázia. Ez a mikroelem számos funkciót lát el, és nélkülözhetetlen a következő szerkezetek fenntartásához:

• Szívizom;
• Légzőszervek;
• Véredény.

A magnézium hiánya az agy működésében zavarokhoz vezet. A betegek erősen szenvednek szédüléstől, fejfájástól és migréntől. Görcsök és éjszakai alvászavarok lehetségesek. A mesenchymalis diszplázia következményei jól megtervezett gyógyszeres terápiával csökkenthetők.

Nem gyógyszeres kezelés

A kötőszöveti betegségeknél az orvos által felírt gyógyszerek szedése mellett fontos az izmok, csontok egyéb módszerekkel történő erősítése is. Csak egy integrált megközelítés teszi lehetővé a normális életminőség fenntartását a betegség ellenére. Érdemes megfontolni több, a páciens számára szükséges módszert.

Napi rendszer

Minden betegnek veleszületett patológiák a kötőszövetnek megfelelően kell kialakítania a napi rutint. Fontos, hogy az éjszakai pihenést ésszerű tevékenységgel váltogassuk a nap folyamán. Ahhoz, hogy eleget aludjunk, fontos, hogy legalább 8-9 órát töltsünk.

Gyermekek kezelésekor megfelelő ellátást kell biztosítani számukra szundikál. Az aktív napot mindig edzéssel kell kezdeni.

Sport tevékenységek

Az orvossal folytatott konzultációt követően sportolhat. A képzésnek egész életében kell folytatódnia. Fontos a rendszeresség.

A sport ne legyen profi, mert hozzájárul a gyakori sérülésekhez, ami kötőszöveti betegségek esetén ellenjavallt. Kedves sportedzés lehetővé teszi az izmok és inak erősítését anélkül, hogy gyulladásos és disztrófiás folyamatokat váltana ki.

• Úszás;
• Bicikli;
• Tollaslabda;
• Séta a lépcsőn;
• Gyakori séták.

A rendszeres adagolt gyakorlatok erősíthetik a szervezetet. A védekezés fokozódik, és a személy erősebbnek érzi magát.

Masszázs

A masszázst szakembernek kell elvégeznie. Az eljárások 20 alkalomból állnak. Speciális figyelem a hát, a gallér területére és a végtagízületekre kell adni.

Diéta

A beteg étrendjének gazdagnak kell lennie a következő fehérjetartalmú élelmiszerekben:

• Hal;
• Hús;
• hüvelyesek;
• Tenger gyümölcsei.

Egyensúlynak kell lennie az összes fontos vitamin és mikroelem között. Különösen magas C- és E-vitaminra van szükség.

Sebészet

Az ilyen beavatkozást rendkívül ritkán hajtják végre a patológia súlyos eseteiben. Akkor végezhető el, ha a diszplázia életveszélyes rendellenességeket vagy teljes rokkantság kialakulását okozta.

A kezelést orvos írja elő. Minél hamarabb kezdi meg a terápiát, annál nagyobb az esély a teljes gyógyulásra. Ezért fontos, hogy az első tüneteknél szakemberhez forduljon.

A kötőszöveti diszplázia olyan betegség, amely érinti vázizom rendszerés a belső szervek. Felnőtteknél és gyermekeknél azonos gyakorisággal fordul elő. Ennek a patológiának a klinikai megnyilvánulásait számos más gyakori betegségre jellemző tünetek kísérik, amelyek még a tapasztalt szakembereket is félrevezetik a diagnózis felállításakor.

A kötőszöveti diszplázia kezelését a patológia azonosítása után a lehető leghamarabb el kell kezdeni. Csak így lehet elkerülni a rokkantságot és teljes életet élni, ami minden tizedik, előrehaladott formájú betegnél lehetetlennek bizonyul.

Mi okozza a patológiát

Amikor először találkozik ezzel a diagnózissal, a legtöbb beteg nem érti, miről beszélünk. Valójában a kötőszöveti diszplázia olyan betegség, amely megnyilvánul több tünetés számos ok váltja ki. A betegséget az esetek többségében genetikailag, közvetlen felmenő vonalban, rokonoktól továbbítják, a kollagénszintézis természetes folyamatainak meghibásodása miatt. A diszplázia szinte minden szervet és a mozgásszervi rendszert érinti.

A kötőszövet szerkezeti elemeinek fejlődésében fellépő zavarok elkerülhetetlenül számos változáshoz vezetnek. Először az ízületi-izomrendszerből jelentkeznek a tünetek - a kötőszövet elemei ott vannak a legszélesebb körben képviselve. Mint ismeretes, ennek az anyagnak a szerkezete rostokat és sejteket tartalmaz, sűrűsége ezek arányától függ. Az egész testben a kötőszövet laza, kemény és rugalmas. A bőr, csontok, porcok, érfalak képződésében a főszerep a kötőszövetben túlsúlyban lévő és alakját megőrző kollagénrostokhoz tartozik. Nem elhanyagolható az elasztin fontossága. ezt az anyagot Izomösszehúzódást és ellazulást biztosít.

A kötőszöveti diszplázia a természetes szintézis folyamatokért felelős gének mutációja miatt alakul ki. A módosítások nagyon sokfélék lehetnek, a DNS-lánc bármely részét érinthetik. Emiatt a főként elasztinból és kollagénből álló kötőszövet szerkezete hibásan alakul ki, a zavarokkal kialakult struktúrák még az átlagos mechanikai terhelést sem bírják, megnyúlnak, gyengülnek.

A betegség differenciált fajtái

A belső szervek, ízületek és csontok kötőszövetét érintő patológiákat hagyományosan a diszplázia differenciált és differenciálatlan formáira osztják. Az első esetben olyan betegségre gondolunk, amelynél van jellegzetes tünetekés jól tanulmányozott genetikai vagy biokémiai hibákban nyilvánul meg. Az orvosok az ilyen típusú betegségeket a „kollagenopátia” általános kifejezéssel jelölték. Ez a kategória a következő kóros állapotokat tartalmazza:

• Marfan szindróma. Az ebben a betegségben szenvedő betegek általában magasak, hosszú karokkal és lábakkal, valamint ívelt gerincűek. A látószervek megsértése is előfordulhat, egészen a retina leválásáig és a lencse subluxációjáig. Gyermekeknél a kötőszöveti diszplázia szívelégtelenség kialakulását idézi elő a mitrális billentyű prolapsusa miatt.
• Laza bőr szindróma. Ez a betegség kevésbé gyakori, mint az előző. Specifikussága az epidermisz túlzott megnyúlásában rejlik. Az ilyen típusú kollagenopátia az elasztinszálakat érinti. A patológia általában örökletes.
• Eulers-Danlos szindróma. Komplex genetikai betegség, amely súlyos ízületi lazaságban nyilvánul meg. Az ilyen kötőszöveti diszplázia felnőtteknél a bőr fokozott sebezhetőségéhez és atrófiás hegek kialakulásához vezet.
• Osteogenesis imperfecta. Ez a genetikailag meghatározott patológiák egész komplexuma, amelyek a csontszövet képződésének károsodása miatt alakulnak ki. Az érintett diszplázia miatt sűrűsége meredeken csökken, ami elkerülhetetlenül végtag-, gerinc- és ízületi törésekhez, ill. gyermekkor- lassítja a növekedést, a testtartás görbületét, a jellegzetes mozgásképtelenséget okozó deformitásokat. Gyakran a csontszövet károsodásával a betegnél problémák lépnek fel a központi idegrendszer, a szív- és érrendszer, a kiválasztó és a légzőrendszer működésében.

Differenciálatlan forma

Az ilyen típusú diszplázia diagnosztizálásához elegendő, ha a beteg egyik tünete és panasza sem kapcsolódik differenciált kollagenopátiához. Gyermekeknél az ilyen típusú kötőszöveti diszplázia az esetek 80% -ában fordul elő. A betegség kockázati csoportjába a gyermekek mellett a 35 év alatti fiatalok tartoznak.

Milyen változások következnek be a szervezetben

A kötőszöveti diszplázia számos jel alapján gyanúsítható. Az ezzel a diagnózissal rendelkező betegek fokozott ízületi mobilitást és a bőr rugalmasságát észlelik - ez a betegség fő tünete, amely a kollagenopátia bármely formájára és a betegség differenciálatlan formájára jellemző. Ezeken a megnyilvánulásokon kívül a klinikai kép más kötőszöveti rendellenességekkel is kiegészíthető:

• csontváz deformitások;
• rossz elzáródás;
• lúdtalp;
• érhálózat.

Több ritka tünetek ide tartoznak a fül szerkezetének rendellenességei, a törékeny fogak és a sérvek kialakulása. A betegség súlyos esetekben a belső szervek szöveteiben változások alakulnak ki. A szív kötőszövetének diszpláziája, a légzőszervek és hasi üreg legtöbb esetben fejlődés előzi meg vegetatív dystonia. Leggyakrabban az idegrendszer autonóm rendszerének diszfunkciója korai életkorban figyelhető meg.

A kötőszöveti diszplázia jelei fokozatosan hangsúlyosabbá válnak. Születéskor a gyermekeknek nem lehet fenotípusos jellemzők. Ez azonban túlnyomórészt a differenciálatlan kötőszöveti diszpláziára vonatkozik. Az életkor előrehaladtával a betegség felerősödik, előrehaladásának üteme nagyban függ a lakóhely környezeti helyzetétől, a táplálkozás minőségétől, a krónikus betegségektől, a stressztől, az immunvédelem mértékétől.

Tünetek

A test kötőszöveteiben fellépő diszpláziás elváltozásoknak gyakorlatilag nincsenek nyilvánvaló külső jelei. A klinikai megnyilvánulások sok tekintetben hasonlóak a gyermekgyógyászatban, a gasztroenterológiában, az ortopédiában, a szemészetben, a reumatológiában és a pulmonológiában előforduló különféle betegségek tüneteihez. Vizuálisan a diszpláziás személy teljesen egészségesnek tűnhet, ugyanakkor az övé kinézet számos specifikus tulajdonságban különbözik. Hagyományosan a betegségben szenvedőket két típusra oszthatjuk: az első magas, hajlott, vékony, kiálló lapockákkal és kulcscsontokkal, a második pedig gyenge, törékeny és alacsony termetű.

Azon panaszok között, amelyeket a betegek az orvosnak írnak le, érdemes megjegyezni:

• általános gyengeségés rossz közérzet;
• hasi és fejfájás;
• puffadás, székrekedés, hasmenés;
• promóció vérnyomás;
• gyakori visszaesések krónikus betegségek légutak;
• izom hipotonitás;
• étvágytalanság és fogyás;
• légszomj a legkisebb fizikai megterhelésnél.

Más tünetek is kötőszöveti diszpláziára utalnak. A felnőtt betegek túlnyomórészt aszténikus testalkatúak, a gerinc kiemelkedő patológiáival (scoliosis, kyphosis, lordosis), a mellkas vagy az alsó végtagok deformációjával (láb valgus). A diszpláziában szenvedő betegeknél gyakran észrevehető aránytalanság figyelhető meg a láb vagy a kéz méretében a magassághoz képest. Az ízületi hipermobilitás a kórosan kialakult kötőszövet jele is. A diszpláziás gyerekek gyakran bizonyítják „tehetségeiket” társaiknak: 90°-ban behajlítják az ujjaikat, kiegyenesítik a könyöküket, ill. térdízület, fájdalommentesen húzza vissza a bőrt a homlokon, a kézháton és más helyeken.

Lehetséges szövődmények

A betegség negatívan befolyásolja az egész szervezet működését és az ember jólétét. Diszpláziás gyermekeknél gyakran lelassul a felső és alsó állkapocs növekedése, a látásszervek működésében zavarok lépnek fel (myopia és retina angiopathia alakul ki). Kívülről érrendszer Komplikációk, mint pl visszér, növelve az érfalak törékenységét és permeabilitását.

Diagnosztikai eljárások

A tapasztalt szakemberek a páciens első vizsgálata után képesek felismerni a kötőszöveti diszplázia szindrómát. A hivatalos diagnózis felállításához azonban a szakember egy sor vizsgálatra utalja a pácienst. Ezután a szakértői vélemények és a szükséges vizsgálatok eredményei alapján az orvos képes lesz meghatározni a betegséget és előírni a kezelést.

A kötőszöveti diszplázia tüneteinek sokfélesége hátráltatja a helyes diagnózist. kívül laboratóriumi tesztek, a betegnek át kell mennie:

• elektromiográfia;
• radiográfia.

A differenciálatlan diszplázia diagnosztizálása sokáig tarthat, mivel gondos hozzáállást és integrált megközelítést igényel. Mindenekelőtt a beteget genetikai vizsgálatra írják fel bizonyos gének mutációira. Az orvosok gyakran folyamodnak klinikai és genealógiai kutatáshoz (a beteg családtagjainak diagnózisa, kórtörténete). Ezenkívül a betegnek általában minden belső szerv vizsgálatát javasolják, hogy meghatározzák a betegség károsodásának mértékét. A betegnek meg kell mérni a test hosszát, az egyes szegmenseket és végtagokat, fel kell mérni az ízületek mozgékonyságát és a bőr nyújthatóságát.

A terápia árnyalatai

A kötőszöveti diszplázia kezelése felnőtteknél és gyermekeknél egyetlen elvet követ. Modern tudomány számos módszert alkalmaz a diszplázia szindróma progressziójának leküzdésére, de a legtöbb esetben mindegyik a tünetek gyógyszeres semlegesítésére vagy műtéti úton történő megszüntetésére vezethető vissza. A differenciálatlan kötőszöveti diszplázia gyakorlatilag nem kezelhető a többtünetes megnyilvánulások és a diagnózis egyértelmű kritériumainak hiánya miatt.

A gyógyszertanfolyam magnéziumot tartalmazó készítményeket tartalmaz - ez a mikroelem fontos szerepet játszik a kollagén szintézis folyamatában. A vitamin- és ásványianyag-komplexek mellett a betegnek olyan gyógyszereket írnak fel, amelyek javítják a belső szervek működését (kardiotróf, antiaritmiás, vegetotróp, nootrop, béta-blokkolók).

Az olyan betegségek kezelésében, mint a kollagenopátia, nem kis jelentőséggel bír az izom- és csontszövet tónusának erősítése és fenntartása, valamint a visszafordíthatatlan szövődmények kialakulásának megelőzése. A komplex kezelésnek köszönhetően a páciensnek minden esélye megvan a belső szervek működőképességének helyreállítására és az életminőség javítására.

Gyermekeknél általában a kötőszöveti diszplázia kezelését végzik konzervatív módon. A B és C vitaminok rendszeres szedésével serkenthető a kollagén szintézis, ami lehetővé teszi a betegség visszafejlődését. Az orvosok azt javasolják, hogy az ebben a patológiában szenvedő gyermekek magnézium- és réztartalmú gyógyszereket vegyenek be, amelyek stabilizálják az anyagcserét és növelik az esszenciális aminosavak szintjét.

Sebészeti kezelés és rehabilitáció

Ami a műtétet illeti, ez radikális módszerúgy döntenek, hogy kezelésre váltanak, ha a diszplázia tünetei kifejezettek, fenyegető beteg élete: másod- és harmadfokú szívbillentyű prolapsus, mellkasi deformáció, csigolyaközi sérv.

A gyógyulás érdekében a kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegeknek ajánlott a hát, a nyaki-kar-régió és a végtagok terápiás masszázsa.

Ha egy gyermeknél planovalgust diagnosztizálnak, amelyet kötőszöveti diszplázia okoz, konzultálnia kell egy ortopéd szakorvossal. Az orvos ívtámaszok viselését, napi lábtornákat, tengeri sós fürdőt és végtagmasszázst ír elő.

Ha egy gyermek ízületi fájdalmakra panaszkodik, akkor megfelelő ortopéd talpú cipőt kell választani. Gyermekeknél a cipőknek szorosan kell rögzíteniük a sarok, a lábujj és a bokaízület helyzetét. Minden ortopéd modellben a hátrész magas és rugalmas, a sarok pedig legfeljebb 1-1,5 cm.

Kötőszöveti diszplázia esetén alapvetően fontos a napi rutin betartása: a felnőtteknek legalább 7-8 órát kell aludniuk éjszaka, a gyerekeknek pedig 10-12 órát kell aludniuk. Korai életkorban a babáknak pihenniük kell a nap folyamán.

Reggel tanácsos nem feledkezni az alapvető gyakorlatokról - előnyeit nehéz túlbecsülni egy ilyen betegségben. Ha nincs korlátozás a sportolásra, akkor egész életében ezt kell űznie. A szakmai képzés azonban ellenjavallt diszpláziás gyermekek és felnőttek számára. Az ízületek hipermobilitása esetén az ízületek degeneratív-dystrophiás elváltozásai gyorsan kialakulnak. porcszövet, ínszalagok gyakori traumák, mikroszkopikus vérzések miatt. Mindez visszatérő aszeptikus gyulladásokhoz, degeneratív folyamatok beindulásához vezethet.

Kiváló hatással van az úszás, a síelés, a kerékpározás, a tollaslabda. Hasznos a nyugodt, kimért séta a séták során. A mindennapos testnevelés és a nem hivatásos sportolás növeli a szervezet kompenzációs és alkalmazkodó képességét.

Gyermekeknél a kötőszöveti diszplázia (CTD) a kötőszövet rendellenes képződése. Az emberi testben a teljes testtömeg felét foglalja el. Feladata az összes szövet összetartása, kialakulása az anyaméhben, a magzat életének első napjaiban kezdődik.

Ha az alkotóelemek, amelyekből a szövet keletkezik, túl kevés a baba testében, akkor súlyos fejlődési zavarok léphetnek fel, beleértve a terhesség kudarcát.

Ezen összetevők enyhe hiánya esetén a gyermek életképessége megmarad, de súlya és magassága alacsonyabb, mint a többi gyermeké. A DST-t azonban nem betegségnek, hanem a szervezet egyéni jellemzőjének tekintik. Sőt, szinte minden 5 év alatti gyermeknél jelentkeznek a DSD tünetei: a bőr erős nyúlása, gyenge szalagok stb. Ezért csak a diszplázia külső jeleire összpontosítva lehet diagnózist felállítani.

A DST szindróma differenciált és differenciálatlan.

• A differenciált diszplázia nagyon komoly betegség, jellemzett visszafordíthatatlan változások belső szervek. BAN BEN súlyos esetek Az ilyen állapotok halálhoz vezetnek, de kevés van belőlük.
• Differenciálatlan dysplasia az összes gyermek 50%-ában fordul elő, és az állapot súlyossága a súlyosságtól függ.

A diszplázia számos tünet alapján felismerhető. A szülőknek óvatosnak kell lenniük, ha az orvosok a következő tünetek közül többet észlelnek gyermekeiknél:

Az ortopéd szemszögéből

1. Hipermobil ízületek (a baba nagyon rugalmas; olyan dolgokat tud megcsinálni az ízületeivel, amit más gyerekek nem).
2. A gerincoszlop deformálódott (a gyermek scoliosisban, kyphosisban szenvedhet).
3. A mellkas deformálódott (tölcsér alakú, nyelves, nyomott alakja lehet).
4. Görnyedt vállak.
5. Gyenge hasi izmok.
6. Sérv.
7. Izom hipotónia jelenléte.
8. Az orrsövény aszimmetrikus vagy elhajlott.

A diszplázia sémája újszülötteknél

A neurológus oldaláról

1. Csökkent izomtónus a karokban és a lábakban.
2. Gyakori ín- és szalagsérülések.
3. Fáradtság szindróma, rossz alvás.
4. Szédülés, szívfájdalom, artériás hipotenzió jelenléte.
5. Fájdalmas ízületek és hát.

A szemész oldaláról

1. A myopia, asztigmatizmus, a lencse szubluxáció jelenléte.
2. A szemfenék, a sclera és a szaruhártya patológiákkal együtt fejlődik ki.

A fogorvos oldaláról

1. A gyermekek fogai helytelenül vagy késve nőnek.
2. Az alsó állkapocs nem megfelelő méretű.
3. A fogzománc hypoplasiájának jelenléte.
4. A hyoid frenulum rövid.

Gyermekeknél a diszplázia esetén a fogak helytelenül nőnek

A kardiológustól

1. Szívritmuszavar, gyakori ájulás.
2. A visszér jelenléte már fiatal korban.
3. Hirtelen fellépő tachycardia.
4. A tünet a mitrális billentyű prolapsusában nyilvánul meg.

A tüdőgyógyásztól

1. Gyakori bronchitis, tüdőgyulladás és fül-orr-gégészeti betegségek.
2. Policisztás tüdőbetegség jelenléte, hiperventilációs szindróma.
3. Tracheobronchomegalia/tracheobronchomalacia.

Gasztroenterológustól

1. A tünetet a belső szervek prolapsusa jellemzi.
2. A gyomor, az epehólyag helytelen elhelyezkedése.
3. A rekeszizom vagy a nyelőcső sérve.
4. Rendszeres diszpepsziás zavarok.

A diszpláziát a belső szervek prolapsusa jellemzi

A gyerekorvos szemszögéből

1. A gyermek bőrszövete hajlamos a zúzódásokra.
2. A bőr megnövelt nyújthatósága.
3. A sérülés helyén durva hegek keletkeznek.
4. A pubertás és az intenzív növekedés időszakában striák képződnek a bőrön.
5. A pengék aszimmetrikus elhelyezése.
6. A gyermek „asztheniás típusba” való tartozása: elégtelen súly csecsemőkorban, majd serdülőkorban fokozott étvágy, a csontszövet vékonysága és világossága, gyors fáradtság, és a gyermek nehezen koncentrál.
7. Jellegzetes megjelenés: fülek nagy méretű, kiálló, mélyen beállított szemek, koponya nem szabványos, lapockák kinyúlnak.

Kezelés

Amint a felsorolt ​​tünetekből is kitűnik, a kötőszöveti diszpláziában szenvedő gyermekek hajlamosak egyszerre megbetegedni, és egyszerre sok különböző szakember látja el őket, akik mindegyike a saját profilja szerint kezel. De az újjászületés után családi gyógyszer Az ilyen betegek most reménykednek abban, hogy végre egy olyan orvos kezeli őket, aki nem fogja kezelni egyéni betegségek, és előfordulásuk oka.

A DST-szindróma örökletes, ezért minden családtagnak részt kell vennie az egészséges életmódban.

Napi rendszer. A gyermeknek legalább 8-9 órát kell aludnia, és bizonyos esetekben hasznos lehet a napközbeni szunyókálás. Minden reggel tornával kell kezdenie. A sportolási korlátozások hiányában egész életen át gyakorolni kell, míg a profi sport szigorúan ellenjavallt! A hipermobil ízületekkel rendelkező gyermekek professzionális sportolás közben hamarosan a porcszövet degeneratív-dystrophiás patológiáiban szenvednek. ínszalagos készülék. Ennek magyarázata az állandó sérülések, mikrofolyadékok, amelyek krónikus aszeptikus gyulladást és degeneratív folyamatokat okoznak.

Masszázsok. Terápiás masszázsok a kötőszöveti diszpláziában szenvedő gyermekek rehabilitációjának fontos részét képezik. Masszíroznia kell a hátát nyaki-gallér területés a végtagok 15-20 alkalomból álló tanfolyamaiban.

Ha egy gyermek planovalgus lábtól szenved, akkor válasszon ívtartós cipőt, és csak azt viselje. Ha panaszai vannak az ízületekkel kapcsolatban, racionális cipőt kell választania, vagyis olyan cipőt kell választania, amelyben a láb és a bokája szorosan rögzítve lesz tépőzárral. A cipő belsejében minél kevesebb varrás legyen, a felhasznált anyagok csak természetesek legyenek, a sarka magas és kemény, a sarok magassága 1-1,5 centiméter legyen.

A diszplázia megelőzése érdekében a gyermek masszázst kap

Gimnasztika. A kezelés napi gyakorlatokat foglal magában a lábfej számára, lábfürdők tengeri só hozzáadásával 10-15 percig, a lábak és a lábfejek masszírozása.

Diéta. A diéta a legfontosabb szabály a DST kezelésében. A gyereknek szerveznie kell jó táplálkozás elegendő mennyiségű zsírral, fehérjével és szénhidráttal. A fehérjetartalmú ételek közül célszerű előnyben részesíteni a húst, halat, dióféléket, babot. A sajt és a túró elengedhetetlen az étrendben. Minden terméknek sok mikroelemet és vitamint kell tartalmaznia.

A kötőszöveti diszplázia szindrómától való megszabadulás egyszerű és nehéz feladat. A kezelés egyszerűsége abban rejlik, hogy nincs szükség kórházi kezelésre és drága gyógyszerekre. A nehézség abban rejlik, hogy képes-e megfelelően megszervezni a napi rutint, felkelteni a gyermek érdeklődését és meggyőzni arról, hogy bizonyos változtatásokra van szükség az életében.

Köszönet megfelelő táplálkozás Napi rutinnal, fizikai aktivitással és gondos szülői felügyelettel elég gyorsan megszabadulhat a kötőszöveti diszpláziától. És a szindrómával együtt a gyerekek megszabadulnak az előfordulásuk fő okával kapcsolatos problémáktól is.

A kötőszöveti diszplázia a kötőszövet képződésének és fejlődésének rendellenessége, amely mind az embrió növekedési szakaszában, mind az embereknél a születés után megfigyelhető. Általában a diszplázia kifejezés a szövetek vagy szervek képződésének bármely rendellenességére utal, amely mind a méhen belül, mind a születés után előfordulhat. A patológiák genetikai tényezők hatására alakulnak ki, és mind a rostos struktúrákat, mind a kötőszövetet alkotó alapanyagot érintik.

Néha olyan neveket találhat, mint a kötőszöveti diszplázia, veleszületett kötőszöveti hiány, örökletes kollagenopátia, hipermobilitási szindróma. Mindezek a meghatározások a betegség fő nevének szinonimája.

A genetikai mutációk bárhol előfordulnak, mivel a kötőszövet az egész testben eloszlik. Az elasztán és a kollagén láncai, amelyekből ez áll, hibásan működő, mutált gének hatására, zavarokkal jönnek létre, és nem képesek ellenállni a rájuk nehezedő mechanikai terhelésnek.

Ezt a genetikai patológiát a következőképpen osztályozzák:

A diszplázia differenciált. Egy bizonyos típusú örökletes tényező okozza, és klinikailag egyértelműen megnyilvánul. Génhibák és biokémiai folyamatok jól tanult. A differenciált diszpláziával járó összes betegséget kollagenopátiának nevezik. Ez a név annak a ténynek köszönhető, hogy a patológiát a kollagén képződésének zavarai jellemzik. Ebbe a csoportba olyan betegségek tartoznak, mint a laza bőr szindróma, a Marfan-szindróma és az Ehlers-Danlos szindróma (mind a 10 típus).

Differenciálatlan dysplasia. Ilyen diagnózist akkor állítanak fel, ha egy személyt érintett betegség jelei nem tulajdoníthatók differenciált patológiának. Ez a fajta diszplázia a leggyakoribb. A betegség gyermekeket és fiatalokat egyaránt érint.

Érdemes megjegyezni, hogy az ilyen típusú diszpláziában szenvedőket nem tekintik betegnek. Csak potenciálisan hajlamosak nagyszámú patológiára. Ez megköveteli, hogy állandó orvosi felügyelet alatt legyenek.

A patológia számos tünettel nyilvánul meg. Súlyosságuk enyhe vagy súlyos lehet.

A betegség minden betegnél egyénileg jelentkezik, azonban a károsodott kötőszövetképződés tüneteit több nagy szindrómacsoportba lehetett kombinálni:

Neurológiai rendellenességek. Nagyon gyakran, a betegek közel 80%-ánál fordulnak elő. Az autonóm diszfunkció kifejeződik pánikrohamok ah, szapora szívverés, szédülés, fokozott izzadás, ájulás és egyéb megnyilvánulások.

Aszténiás szindróma, amelyet alacsony teljesítőképesség, gyors fáradtság, súlyos pszicho-érzelmi zavarok és az intenzív fizikai aktivitás elviselésének képtelensége jellemez.

A szívbillentyűk működésének zavarai vagy billentyűszindróma. A myxomatózus billentyűdegenerációban (egy progresszív állapot, amely megváltoztatja a billentyűk anatómiáját és csökkenti azok teljesítményét) és a szívbillentyűk prolapsusában fejeződik ki.

Thoradiaphragmaticus szindróma, amely a mellkas szerkezetének zavaraiban fejeződik ki, ami tölcsér alakú vagy karcsú deformációjához vezet. Néha a gerincoszlop deformációja van, scoliosisban, hyperkyphosisban, kyphoscoliosisban kifejezve.

A betegség az ereket is érinti. Ez a varikózisban, az artériák izomkárosodásában, a pókvénák megjelenésében és az érsejtek belső rétegének károsodásában (endotheliális diszfunkció) fejeződik ki.

Szindróma hirtelen halál, amelyet a szívbillentyűk és a szív ereinek működési zavarai okoznak.

Alacsony testsúly.

Fokozott ízületi mobilitás. Például egy diszpláziában szenvedő beteg 90 fokkal az ellenkező irányba hajlíthatja a kisujját, vagy túlnyújthatja a könyökét és a térdét az ízületekben.

Az alsó végtagok Valgus deformitása, amikor a lábak a változások miatt X betű alakúak.

Emésztőrendszeri rendellenességek, amelyek székrekedésben, hasi fájdalomban vagy puffadásban, csökkent étvágyban nyilvánulnak meg.

Az ENT szervek gyakori betegségei. A tüdőgyulladás és a hörghurut a hasonló genetikai anomáliával rendelkező emberek állandó kísérőivé válik.

Izomgyengeség.

A bőr átlátszó, száraz és petyhüdt, fájdalommentesen visszahúzódik, és néha természetellenes redőt képezhet a füleken vagy az orrhegyen.

A betegek lapos lábakat szenvednek, mind keresztirányú, mind hosszanti irányban.

A felső és az alsó állkapocs lassan nő, és mérete nem felel meg az ember általános arányainak.

Immunológiai rendellenességek, allergiás reakciók.

Ízületek diszlokációi és szubluxációi.

Myopia, retina angiopathia, asztigmatizmus, lencse subluxatio, strabismus és retina leválás.

Neurotikus rendellenességek, amelyek depresszióban, fóbiában és anorexia nervosaban fejeződnek ki.

Kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegek pszichés problémái

Betegek megállapított diagnózis pszichológiai kockázati csoportba tartoznak. Alulbecsülik saját képességeiket, és alacsony szintű törekvéseik vannak.

A fokozott szorongás és depresszió rendkívül sebezhetővé teszi a betegeket. A megjelenés kozmetikai hibái elbizonytalanítják az ilyen embereket, elégedetlenek az élettel, nincs kezdeményezőkészségük, és minden apróságért szemrehányást tesznek maguknak. A betegek gyakran tapasztalnak öngyilkossági hajlamot.

Ezen megnyilvánulások hátterében a diszpláziás betegek életszínvonala jelentősen csökken, és nehéz a szociális alkalmazkodás. Néha autizmus fordul elő.

Okoz

A kóros folyamatok előfordulása bizonyos génmutációkon alapul. Ez a betegség örökölhető.

Egyes tudósok úgy vélik, hogy az ilyen típusú diszpláziát a szervezet magnéziumhiánya okozhatja.

Diagnosztika

Mivel a betegség genetikai mutációk következménye, diagnosztizálása klinikai és genealógiai kutatást igényel.

De ezen kívül az orvosok a következő módszereket használják a diagnózis tisztázására:

A betegek panaszainak elemzése. A legtöbb esetben a betegek szív- és érrendszeri problémákat jeleznek. A mitrális billentyű prolapsusát gyakran észlelik, és ritkábban fordul elő az aorta aneurizma. A betegek hasi fájdalomtól, puffadástól és dysbiosistól is szenvednek. A légzőrendszerben rendellenességek figyelhetők meg, ami annak köszönhető gyenge falak hörgők és alveolusok. Természetesen a kozmetikai hibák, valamint az ízületek működési zavarai sem maradhatnak figyelmen kívül.

Anamnézis gyűjtemény, amely a kórtörténet tanulmányozásából áll. Az ilyen genetikai betegségben szenvedők gyakori „vendégei” a kardiológusoknak, ortopédeknek, fül-orr-gégészeknek és gasztroenterológusoknak.

Meg kell mérni az összes testszegmens hosszát.

Az úgynevezett „csuklótesztet” is alkalmazzák, amikor a páciens használja hüvelykujj vagy a kisujj teljesen körül tudja ölelni.

Az ízületi mobilitás értékelése a Beighton kritériumok alapján történik. Általában a betegek hipermobilitást tapasztalnak.

Napi vizeletminta vétele, amelyben a hidroxiprolin és a glükózaminoglikánok a kollagén lebontás eredményeként határozhatók meg.

Általában a betegség diagnosztizálása nem nehéz, és egy tapasztalt orvosnak elegendő egy pillantás a páciensre, hogy megértse, mi a problémája.

Meg kell érteni, hogy a kötőszövet ezen patológiája nem kezelhető, de a betegség kezelésének integrált megközelítésével lelassítható a fejlődési folyamat, és jelentősen megkönnyítheti az ember életét.

A kezelés és a megelőzés fő módszerei a következők:

Speciális testedző komplexumok kiválasztása, fizioterápia.

A megfelelő étrend betartása.

Az anyagcsere javítására és a kollagéntermelés serkentésére szolgáló gyógyszerek szedése.

Sebészeti beavatkozás, melynek célja a mellkas és a mozgásszervi rendszer korrekciója.

Terápia gyógyszerek használata nélkül

Először is biztosítani kell a beteget pszichológiai támogatás, állítsa be úgy, hogy ellenálljon a betegségnek. Érdemes világos ajánlásokat adni neki a helyes napi rutin betartására, a terápiás és fizikai edzési komplexumok meghatározására és a minimális. szükséges terhelések. A betegeknek szisztematikusan, évente több tanfolyamon is részt kell venniük a tornaterápián. Hasznos, de csak az ízületek hipermobilitása, ficamok, lógás hiányában - az orvos szigorú ajánlásai szerint, valamint úszás, különféle sportok gyakorlása, amelyek nem szerepelnek az ellenjavallatok listáján.

Így, nem gyógyszeres kezelés magába foglalja:

Terápiás masszázs tanfolyamok.

Egyénileg kiválasztott gyakorlatsor végrehajtása.

Sport tevékenységek.

Fizioterápia: nyakörv viselése, ultraibolya besugárzás, sófürdő, dörzsölés és öblítés.

Pszichoterápia pszichológus és pszichiáter látogatásával, a páciens pszicho-érzelmi állapotának súlyosságától függően.

Diéta kötőszöveti diszplázia esetén

A diszpláziában szenvedők étrendje eltér a szokásos étrendtől. A betegeknek sokat kell enniük, mivel a kollagén azonnal szétesik. Az étrendnek tartalmaznia kell a halat és az összes tenger gyümölcsét (allergia hiányában), a húst és a hüvelyeseket.

Lehet és kell is enni gazdag húsleveseket, zöldségeket és gyümölcsöket. Feltétlenül vegyen be kemény sajtokat a páciens étrendjébe. Orvosi javaslatra az Omega osztályba tartozó aktív biológiai adalékanyagokat kell használni.

Gyógyszerek szedése

A gyógyszereket tanfolyamonként, a beteg állapotától függően, évente 1-3 alkalommal veszik be. Egy tanfolyam körülbelül 6-8 hétig tart. Minden gyógyszert szigorú orvos felügyelete mellett kell bevenni, az életjelek ellenőrzése mellett. Az optimális gyógyszerek kiválasztása érdekében tanácsos gyógyszert váltani.

Kollagéntermelés serkentésére szolgál szintetikus vitaminok B csoport, aszkorbinsav, réz-szulfát 1%, magnézium-citrát és egyéb komplexek.

A glükózaminoglikánok katabolizmusához Chondrotin-szulfátot, Chondroxide-ot, Rumalon-t írnak fel.

Az ásványi anyagcsere stabilizálására Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit és más szereket használnak.

A vérben a szabad aminosavak szintjének normalizálása érdekében glicint, kálium-orotátot és glutaminsavat írnak fel.

A bioenergetikai állapot normalizálására Riboxint, Mildronátot, Limontart, Lecitint stb.

Műtéti beavatkozás

Javallatok a műtéti beavatkozás– ez a billentyűk prolapsusa, kifejezett érrendszeri patológiák. A mellkas vagy a gerincoszlop nyilvánvaló deformitásai esetén is műtétre van szükség. Ha az a beteg életét veszélyezteti, vagy életminőségét jelentősen rontja.

Ellenjavallatok

Az ebben a patológiában szenvedő emberek ellenjavallt:

Pszichológiai túlterhelés és stressz.

Nehéz munkakörülmények. Állandó rezgéssel, sugárzással és magas hőmérséklettel kapcsolatos szakmák.

Minden típusú kontakt sport, súlyemelés és izometrikus edzés.

Az ízületek hipermobilitása esetén a gerinc lógása és bármilyen nyújtása tilos.

Meleg éghajlatú helyeken él.

Érdemes megjegyezni, hogy ha átfogóan közelíti meg a genetikai rendellenességek kezelését és megelőzését, az eredmény minden bizonnyal pozitív lesz. A terápiában nem csak a beteg fizikai és gyógykezelése fontos, hanem a pszichés kapcsolat kialakítása is. A betegség progressziójának megfékezésében óriási szerepe van annak, hogy a beteg hajlandó – bár nem teljesen – a gyógyulásra és életminőségének javítására törekedni.

A kötőszöveti diszplázia klinikailag polimorf csoport kóros állapotok okozta örökletes ill születési rendellenességek kollagén szintézis, és a belső szervek és a mozgásszervi rendszer diszfunkciója kíséri. A kötőszöveti diszplázia leggyakrabban a testarányok megváltozásával, csontdeformitásokkal, ízületi hipermobilitással, megszokott diszlokációkkal, hiperelasztikus bőrrel, szívbillentyű-hibákkal, értörékenységgel és izomgyengeséggel nyilvánul meg. A diagnózis fenotípusos jellemzőkön, biokémiai paramétereken és biopsziás adatokon alapul. A kötőszöveti diszplázia kezelése gyakorlati terápiát, masszázst, diétát és gyógyszeres terápiát foglal magában.

A kötőszöveti diszplázia olyan fogalom, amely az örökletes generalizált kollagenopátia által okozott különféle betegségeket egyesíti, és az összes testrendszer kötőszöveti erejének csökkenésében nyilvánul meg. A kötőszöveti diszplázia populációs gyakorisága 7-8%, de feltételezhető, hogy egyes jelei, kis differenciálatlan formái a lakosság 60-70%-ában előfordulhatnak. A kötőszöveti diszplázia a különböző orvosi területeken dolgozó klinikusok figyelmébe kerül - gyermekgyógyászat, traumatológia és ortopédia, reumatológia, kardiológia, szemészet, gasztroenterológia, immunológia, pulmonológia, urológia stb.

A kötőszöveti diszplázia okai

A kötőszöveti diszplázia kialakulása a kollagén, a fehérje-szénhidrát komplexek, a szerkezeti fehérjék, valamint a szükséges enzimek és kofaktorok szintézisének vagy szerkezetének hibáján alapul. Azonnali ok A vizsgált kötőszövet-patológia a magzatra gyakorolt ​​különféle hatásokat érinti, ami az extracelluláris mátrix fibrillogenezisének genetikailag meghatározott változásához vezet. Ilyen mutagén tényezők a kedvezőtlen környezeti feltételek, a rossz táplálkozás és rossz szokások anyák, stressz, bonyolult terhesség stb. Egyes kutatók rámutatnak a hypomagnesemia patogenetikai szerepére a kötőszöveti diszplázia kialakulásában, a magnéziumhiánynak a haj, a vér és a szájüregi folyadék spektrális vizsgálata alapján történő kimutatása alapján.

A szervezetben a kollagénszintézist több mint 40 gén kódolja, amelyekhez több mint 1300 típusú mutációt írtak le. Ez a kötőszöveti diszplázia számos klinikai megnyilvánulását okozza, és megnehezíti a diagnózist.

A kötőszöveti diszplázia osztályozása

A kötőszöveti diszplázia differenciált és nem differenciált. A differenciált diszpláziák közé tartoznak a specifikus, kialakult típusú öröklődéssel, világos klinikai képpel, ismert génhibákkal és biokémiai rendellenességekkel járó betegségek. Az örökletes kötőszöveti betegségek ezen csoportjának legjellemzőbb képviselői az Ehlers-Danlos-szindróma, a Marfan-szindróma, az osteogenesis imperfecta, a mucopolysaccharidosis, a szisztémás elasztózis, a diszpláziás scoliosis, a Beals-szindróma (veleszületett kontraktikus arachnodactyly) stb. A differenciálatlan dysplasiás kötőszövetek csoportja különböző patológiák, amelyek fenotípusos jellemzői nem felelnek meg a differenciált betegségeknek.

Súlyosságuk szerint a kötőszöveti diszplázia következő típusait különböztetjük meg: enyhe (3 vagy több fenotípusos jellemző jelenlétében), izolált (egy szervben lokalizálódó) és ténylegesen örökletes kötőszöveti betegségek. Az uralkodó diszpláziás stigmáktól függően a kötőszöveti diszplázia 10 fenotípusos változatát különböztetjük meg:

1. Marfan-szerű megjelenés (a csontváz diszplázia 4 vagy több fenotípusos jelét tartalmazza).
2. Marfan-szerű fenotípus (a Marfan-szindróma jellemzőinek hiányos halmaza).
3. MASS fenotípus (beleértve az aorta, a mitrális billentyű, a csontváz és a bőr károsodását).
4. Elsődleges mitrális billentyű prolapsus (a mitrális prolapsus EchoCG jelei, a bőr, a csontváz, az ízületek elváltozásai).
5. Klasszikus Ehlers-szerű fenotípus (az Ehlers-Danlos szindróma jellemzőinek hiányos készlete).
6. Hipermobil Ehlers-szerű fenotípus (az ízületi hipermobilitás és a kapcsolódó szövődmények – subluxációk, diszlokációk, ficamok, lapos lábak; ízületi fájdalom, csont- és csontrendszer érintettsége) jellemzik.
7. Az ízületi hipermobilitás jóindulatú (az ízületek mozgásának megnövekedett tartományát foglalja magában, a vázizomrendszer és az ízületi fájdalom nélkül).
8. Differenciálatlan kötőszöveti diszplázia (6 vagy több diszpláziás stigmát foglal magában, amelyek azonban nem elegendőek a differenciált szindrómák diagnosztizálásához).
9. Fokozott diszpláziás stigmatizáció, túlnyomórészt osteoartikuláris és csontváz jelekkel.
10. Fokozott diszpláziás stigma túlnyomó zsigeri jelekkel (a szív vagy más belső szervek kisebb anomáliái).

Mivel a kötőszöveti diszplázia differenciált formáinak leírását a megfelelő független áttekintések részletesen ismertetik, a következőkben ennek differenciálatlan változatairól lesz szó. Abban az esetben, ha a kötőszöveti diszplázia lokalizációja egy szervre vagy rendszerre korlátozódik, izolálják. Ha a kötőszöveti diszplázia fenotípusosan jelentkezik, és legalább egy belső szervet érint, ezt az állapotot kötőszöveti diszplázia szindrómának tekintik.

A kötőszöveti diszplázia tünetei

A kötőszöveti diszplázia külső (fenotipikus) jeleit az alkati jellemzők, a vázcsontok, a bőr fejlődésének anomáliái képviselik. A kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegek aszténiás alkatúak: magas termet, keskeny vállak, alacsony súly. Az axiális csontváz fejlődési zavarait gerincferdülés, kyphosis, a mellkas tölcsér alakú vagy nyelvű deformációi, juvenilis osteochondrosis jelentheti. A kötőszöveti diszplázia craniocephalic stigmái gyakran magukban foglalják a dolichocephaliát, az elzáródást, a fogászati ​​anomáliákat, a gótikus szájpadlást, valamint a felső ajak és a szájpadlás egyenetlenségét. Az osteoartikuláris rendszer patológiáját a végtagok O- vagy X-alakú deformációja, syndactylia, arachnodactylia, ízületi hipermobilitás, lapos lábak, hajlam jellemzi szokásos diszlokációkés subluxatiók, csonttörések.

A bőr részéről fokozott nyújthatóság (hiperelaszticitás), vagy éppen ellenkezőleg, a bőr törékenysége és kiszáradása tapasztalható. Gyakran striák jelennek meg rajta látható ok nélkül, sötét foltok vagy depigmentációs gócok, érrendellenességek (telangiectasia, hemangioma). A kötőszöveti diszpláziával járó izomrendszer gyengesége hajlamos a belső szervek, sérvek és izmos torticollis kiesésére és kiesésére. A kötőszöveti diszplázia egyéb külső jelei lehetnek olyan mikroanomáliák, mint a hipo- vagy hipertelorizmus, a fülek kiállósága, a fül aszimmetriája, a homlokon és a nyakon lévő alacsony hajszálvonal stb.

A zsigeri elváltozások a központi idegrendszer és az autonóm idegrendszer, a különböző belső szervek érintettségével jelentkeznek. A kötőszöveti diszpláziát kísérő neurológiai rendellenességeket vegetatív-vaszkuláris dystonia, asthenia, enuresis, krónikus migrén, beszédkárosodás, erős szorongás és érzelmi instabilitás jellemzi. A szívszindróma kötőszöveti diszpláziája magában foglalhatja a mitrális billentyű prolapsusát, a nyitott foramen ovale-t, az aorta és a tüdőtörzs hypoplasiáját, a chordae megnyúlását és túlzott mozgékonyságát, a koszorúerek aneurizmáit vagy az interatrialis septumot. A vénás erek falának gyengeségének következménye az alsó végtagok és a medence visszér, aranyér és varicoceles kialakulása. A kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegek hajlamosak artériás hipotenzióra, szívritmuszavarokra, atrioventricularis és intraventricularis blokkokra, cardialgiára és hirtelen halálra.

A kardiális megnyilvánulásokat gyakran bronchopulmonalis szindróma kíséri, amelyet a tüdő cisztás hypoplasia jelenléte, bronchiectasis, bullosus emphysema és ismételt spontán pneumothorax jellemez. A gyomor-bél traktus jellegzetes elváltozásai belső szervek prolapsusa, nyelőcső divertikuluma, gastrooesophagealis reflux, sérv formájában kihagyás diafragma. A látószerv patológiájának tipikus megnyilvánulása a kötőszöveti diszpláziában a rövidlátás, az asztigmatizmus, a távollátás, a nystagmus, a strabismus, a lencse diszlokációja és szubluxációja.

A húgyúti rendszerből nephroptosis, vizelet inkontinencia, vese anomáliák (hipoplázia, duplikáció, patkóvese) stb. A nőknél a kötőszöveti diszpláziával járó szaporodási rendellenességeket a méh és a hüvely prolapsusa, metro- ill. menorrhagia, spontán abortuszok, szülés utáni vérzés; A kriptorchidizmus férfiaknál lehetséges. A kötőszöveti diszplázia tüneteit mutató személyek hajlamosak gyakori akut légúti vírusfertőzésekre, allergiás reakciókra és vérzéses szindrómára.

A kötőszöveti diszplázia diagnózisa

A kötőszöveti diszpláziák csoportjába tartozó betegségeket nem mindig diagnosztizálják helyesen és időben. Gyakran a diszplázia bizonyos jeleivel rendelkező betegeket különböző szakterületek orvosai figyelik: traumatológusok, neurológusok, kardiológusok, pulmonológusok, nefrológusok, gasztroenterológusok, szemészek stb. A kötőszöveti diszplázia differenciálatlan formáinak felismerését bonyolítja az egységes diagnosztikai algoritmusok hiánya. A fenotípusos és zsigeri jelek halmazának azonosítása a legnagyobb diagnosztikai jelentőséggel bír. Ez utóbbi kimutatására ultrahang (EchoCG, vese ultrahang, hasi szervek ultrahang), endoszkópos (FGDS), elektrofiziológiai (EKG, EEG), radiológiai (tüdő, ízületek, gerinc röntgen, stb.) módszerekkel. széles körben használják. Jellegzetes több szervi rendellenességek azonosítása, főként a mozgásszervi, idegrendszeri és szív- és érrendszeri rendszerből magas fokozat valószínűsége kötőszöveti diszplázia jelenlétét jelzi.

Ezenkívül a vér biokémiai paraméterei, a vérzéscsillapító rendszer, immunállapot, bőrbiopsziát végeznek. A kötőszöveti diszplázia szűrődiagnosztikájának módszereként javasolt az elülső bőr papilláris mintázatának vizsgálata. hasfal: a formálatlan típusú papilláris mintázat azonosítása a diszpláziás rendellenességek markereként szolgál. A kötőszöveti diszpláziában szenvedő családok számára javasolt orvosi genetikai tanácsadás.

A kötőszöveti diszplázia kezelése és prognózisa

A kötőszöveti diszplázia kezelésére nincs specifikus kezelés. A betegeknek azt tanácsolják, hogy tartsák be a racionális napi rendet és a táplálkozást, az egészséget a fizikai aktivitás. A kompenzációs és adaptív képességek aktiválása érdekében tornaterápia, masszázs, balneoterápia, fizioterápia, akupunktúra és osteopathia tanfolyamokat írnak elő.

A kezelési intézkedések komplexumában a szindrómás gyógyszeres terápiával együtt alkalmazzák anyagcsere-gyógyszerek(L-karnitin, koenzim Q10), kalcium és magnézium készítmények, chondroprotectorok, vitamin-ásványi komplexek, antioxidáns és immunmoduláló szerek, gyógynövény, pszichoterápia.

A kötőszöveti diszplázia prognózisa nagymértékben függ a diszpláziás rendellenességek súlyosságától. Az izolált formájú betegek életminősége nem változhat. A többrendszerű károsodásban szenvedő betegeknél fokozott a korai és súlyos rokkantság, a korai halálozás kockázata, melynek oka lehet kamrafibrilláció, tüdőembólia, aorta aneurizma ruptura, vérzéses stroke, súlyos belső vérzés satöbbi.

krasotaimedicina.ru

Kötőszöveti diszplázia - tünetek, kezelés

• 5.1.6 Gyógyszeres terápia

Valószínűleg sokan olvasták D. Grigorovics „A guttapercsa fiú” című novelláját, vagy nézték az azonos című filmet. A műben leírt tragikus története egy kis cirkuszi előadóművésznek nemcsak az akkori trendeket tükrözte. Az író, talán anélkül, hogy észrevette volna, irodalmi leírást adott egy fájdalmas komplexumról, amelyet hazai tudósok, köztük T.I. Kadurina.

Nem minden olvasó gondolt arra, hogy ezek a szokatlan tulajdonságok eredete a fiatal hősben és a hozzá hasonló emberekben rejlik.

Mindazonáltal egy tünetegyüttes, amelynek vezető szerepe a hiperflexibilitás, a kötőszövet alsóbbrendűségét tükrözi.

Honnan származik a csodálatos tehetség és egyben a gyermek fejlődésével és formálódásával kapcsolatos probléma. Sajnos nem minden ilyen egyértelmű és egyszerű.

Mi az a diszplázia?

Maga a fogalom latinból „fejlődési rendellenesség”-nek van fordítva. Itt a kötőszövet szerkezeti komponenseinek fejlődésében bekövetkező zavarról van szó, amely többszörös változáshoz vezet. Mindenekelőtt az ízületi-izomrendszerből származó tünetekre, ahol a kötőszöveti elemek a legszélesebb körben képviseltetik magukat.

A posztszovjet térben a kötőszöveti diszplázia tanulmányozásában főszerepet Tamara Kadurina játszott, aki egy monumentális és tulajdonképpen egyetlen útmutatót jelentett az alsóbbrendűség problémájához.

A kötőszöveti diszplázia (CTD) etiológiája a kollagén fehérje szintézisének megsértésén alapuló betegség, amely egyfajta keretként vagy mátrixként működik a jobban szervezett elemek kialakulásához. A kollagén szintézise az alapvető kötőszöveti struktúrákban megy végbe, és mindegyik altípus saját típusú kollagént termel.

Mik azok a kötőszöveti struktúrák?

Meg kell említeni, hogy a kötőszövet testünk leginkább reprezentált szövettani szerkezete. Változatos elemei képezik a porcok, csontszövetek, sejtek és rostok alapját az izmok, az erek és az idegrendszer vázaként.

Még a vér, a nyirok, a bőr alatti zsír, az írisz és a sclera is kötőszövet, amely a mesenchyma nevű embrionális alapból származik.

Könnyen feltételezhető, hogy a sejtek képződésének megsértése - mindezen látszólag eltérő struktúrák ősei a méhen belüli fejlődés időszakában - a későbbiekben klinikai megnyilvánulásokkal járnak az összes rendszer és szerv részéről.

Konkrét változások megjelenése fordulhat elő különböző időszakok az emberi test élete.

Osztályozás

A diagnózis nehézségei a klinikai megnyilvánulások sokféleségében rejlenek, amelyeket gyakran rögzítenek szűk szakemberek külön diagnózisként. A DST fogalma önmagában nem betegség az ICD-ben. Inkább olyan állapotok csoportjáról van szó, amelyeket a szöveti elemek méhen belüli képződésének megsértése okoz.

Mostanáig ismétlődő kísérletek történtek az ízületek patológiájának általánosítására, többszörös kíséretében klinikai tünetek más rendszerektől.

T.I. kísérletet tett arra, hogy a kötőszöveti diszpláziát olyan veleszületett betegségek sorozataként mutassa be, amelyek hasonló jellemzőkkel és számos közös jellemzővel rendelkeznek. Kadurina 2000-ben

Kadurina osztályozása a kötőszöveti diszplázia szindrómát fenotípusokra osztja (pl. külső jelek). Ebbe beletartozik:

• MASS fenotípus (angol nyelvből - mitralis billentyű, aorta, csontváz, bőr);
• marfanoid;

Kadurina ennek a részlegnek a létrehozását számos olyan körülmény diktálta, amelyek nem illeszkednek az ICD 10-nek megfelelő diagnózisokba.

Szindrómás kötőszöveti diszpláziák

Ez jogosan tartalmazza a klasszikus Marfan és Ehlers-Danlos szindrómákat, amelyeknek megvan a helyük az ICD-ben.

Marfan szindróma

Ebből a csoportból a leggyakoribb és legismertebb a Marfan-szindróma. Ez nem csak az ortopédusok problémája. A klinika sajátosságai gyakran arra kényszerítik a gyermek szüleit, hogy kapcsolatba lépjenek a kardiológiával. Ennek felel meg a leírt guttapercha. Többek között a következők jellemzik:

• Magas, hosszú végtagok, arachnodactyly, scoliosis.
• A látószerv részéről a retina leválása, a lencse szubluxációja és a kék sclera figyelhető meg, és az összes változás súlyossága széles tartományban változhat.

A lányok és a fiúk egyformán gyakran betegek. A betegek csaknem 100%-ánál a szív funkcionális és anatómiai elváltozásai vannak, és a kardiológiai betegekké válnak.

A legjellemzőbb megnyilvánulása a mitrális billentyű prolapsus, mitralis regurgitáció, az aorta tágulása és aneurizma, ami szívelégtelenség kialakulásához vezethet.

Eulers-Danlos szindróma

Ez az örökletes betegségek egész csoportja, amelyek fő klinikai tünetei szintén az ízületi lazaság lesz. Másoknak nagyon gyakori megnyilvánulásaiÉrdemes a bőr sérülékenységének tulajdonítani, és a kiterjedt atrófiás hegek kialakulását a bőrszövet nyújthatósága miatt. A diagnosztikai jelek lehetnek:

• szubkután kötőszöveti formációk jelenléte az emberekben;
• fájdalom a mozgó ízületekben;
• gyakori diszlokációk és subluxációk.

Mivel örökölhető betegségek egész csoportjáról van szó, az orvosnak az objektív adatokon túl a családi anamnézist is tisztáznia kell, hogy kiderüljön, vannak-e hasonló esetek a törzskönyvben. Attól függően, hogy az uralkodó és kísérő tünetek A klasszikus típus megkülönböztethető:

1. hipermobil típus;
2. vaszkuláris típus;
3. kyphoscoliotikus típus és számos más.

Ennek megfelelően az ízületi-motoros rendszer károsodása mellett az érrendszeri gyengeség jelenségei is jelentkeznek aneurizmarepedések, zúzódások, progresszív gerincferdülés és köldöksérv formájában.

A szív kötőszöveti diszpláziája

A szív kötőszöveti diszplázia szindróma diagnosztizálásának fő objektív klinikai megnyilvánulása a mitrális billentyű prolapsusa (kinyúlása) a kamrai üregbe, amelyet egy speciális auszkultáció kísér. szisztolés zörej. Szintén az esetek harmadában a prolapszus kíséri:

• az ízületi hipermobilitás jelei;
• bőrmegnyilvánulások sebezhetőség és nyújthatóság formájában a háton és a fenéken;
• a szemek részéről általában asztigmatizmus és rövidlátás formájában vannak jelen.

A diagnózist hagyományos echocardioszkópia és a nem kardiális tünetek összességének elemzése igazolja. Az ilyen gyerekeket a kardiológián kezelik.

Egyéb kötőszöveti diszpláziák

Érdemes külön foglalkozni egy olyan tág fogalommal, mint a differenciálatlan kötőszöveti diszplázia szindróma (UCTD)

Itt a klinikai megnyilvánulások általános halmaza jelenik meg, amely nem illeszkedik a leírt szindrómák egyikébe sem. előtérbe kerülni külső megnyilvánulások, ami lehetővé teszi az ilyen problémák jelenlétének gyanúját. Ez úgy néz ki, mint a kötőszöveti károsodás jeleinek halmaza, amelyek közül körülbelül 100-at írnak le a szakirodalomban.

Alapos vizsgálat és elemzések összegyűjtése, különös tekintettel a vonatkozó információkra örökletes betegségek szükségesek a pontos diagnózishoz.

E jelek sokfélesége ellenére egyesíti őket az a tény, hogy a fejlődés fő mechanizmusa a kollagénszintézis megsértése lesz, majd a mozgásszervi rendszer, a látásszervek és a szívizom patológiáinak kialakulásával. Összesen több mint 10 jelet írnak le, amelyek közül néhányat a főnek tekintenek:

Kötőszöveti diszplázia | tvoylechebnik.ru

Kötőszöveti diszplázia

A kötőszöveti diszplázia (CTD) olyan szisztémás betegség, amelyben kóros fejlődés kötőszövet a szervezetben, ami különféle rendellenességekhez vezet a szervezetben. A kötőszövet az inakban, a porcokban, az ínszalagokban, az izmokban, a bőrben és az erekben található. Fejlődésének megzavarása közben kezdődik embrionális fejlődés, azaz születés előtt, de a tünetek inkább gyermekeknél és serdülőknél jelentkeznek, mint csecsemőkorban. Az életkorral a tünetek súlyosbodnak. A DST-t a kollagén vagy más fehérjék termeléséért felelős gének mutációi okozzák. BAN BEN ritka esetekben A diszplázia oka lehet súlyos lefolyású terhesség és terhes nő betegsége.

Mivel a kötőszövet az emberi test számos szervében megtalálható, a tünetek változatosak és sokfélék lehetnek. Ezenkívül a betegség tünetei az változó mértékben súlyossága, és minden egyes beteg esetében egyediek. Lehetséges jogsértések a szervezetben:

• Az ízületek túlzott rugalmassága, gyakori elmozdulások, lapos lábak vagy ütőlábok. Scoliosis, hyperkyphosis vagy hyperlordosis, szabálytalan alakú mellkas, osteochondrosis, sérv csigolyaközi lemezek, spondylolisthesis, osteoarthritis.
• Problémák a szívvel és az erekkel. tüdő szív, különböző fajták szívritmuszavarok, szívbillentyű prolapsusok, alacsony vérnyomás, érrendszeri aneurizmák, visszér vénák, pókvénák megjelenése, aranyér.
• Neurológiai rendellenességek, például pánikrohamok, fáradtság, gyengeség, gyenge teljesítmény, depresszió, anorexia nervosa, hipochondria.
• Látáskárosodás: astigmatizmus, myopia, nystagmus, strabismus, retinaleválás, lencse luxatio, retina angiopathia.
• Más szervek és testrendszerek elváltozásai: tüdő- és hörgőproblémák (bronchitis, tüdőgyulladás), spontán pneumothorax, a vesék és más belső szervek túlzott mobilitása (nephroptosis), gastrooesophagealis reflux betegség, hiatus hernia.

Előfordulhat továbbá helytelen harapás, aszimmetrikus arcvonások, vékony és könnyen nyúló bőr, alacsony testsúly, megnyúlt végtagok.

Kötőszöveti diszplázia kezelése

A diszplázia diagnosztizálásához fontos a fenti tünetek közül több kombinációja. Emellett EKG, erek duplex szkennelése és nyomásmérés is elvégezhető. Ha a hozzátartozóknak hasonló betegségei voltak (például ér- vagy szívproblémák, ízületi hipermobilitás, látási problémák), ez is a DST diagnózisa mellett szól.

A DST kezelése összetett, és nem csak a drog terápia, hanem fogyókúrában és fizioterápiás eljárásokban is. Nem gyógyszeres terápia magában foglalja a pszichoterápiát, a mozgásterápiát és helyes mód nap.

A gyógyszeres terápia magában foglalja a kollagénképződést serkentő, az ásványi anyagcserét stabilizáló és a glikozaminoglikánok szintézisét korrigáló gyógyszerek szedését. A kollagén képződésének serkentésére vitaminokat (B1, B2, B6, C, P, E vitamin) és olyan anyagokat írnak fel, mint a cink-oxid, cink-szulfát, réz-szulfát, magnézium-citrát, kalcitrin, karnitin-klorid, szolcoseryl. Az alfacalcidol, az osteogenon, az ergocalciferol és az oxidevit segít stabilizálni az ásványi anyagcserét. A glükózaminoglikánok szintéziséhez chondrokid, rumalon, structum, kondroitin-szulfátot írnak fel.

Szükséges továbbá az aminosavak szintjének beállítása a vérben, ehhez olyan gyógyszereket használnak, mint a glicin, metionin, glutaminsav és retabolil.

A gyógyszeres terápiát 2 hónapos kurzusokban évente többször (1-3 alkalommal) 2-3 hónapos szünetekkel végzik. A kezelést orvos felügyelete mellett kell végezni, mivel az állapottól függően a felírt gyógyszereket módosítani lehet. Ha szívproblémái vannak, évente EKG-t és echokardiogramot kell készítenie.

A gyógyszeres kezelések között fizioterápiás kezelés javasolt. A diszplázia kezelésének fontos pontja a rendszeres fizikoterápia. A gyakorlatokat egy fizikoterápiás orvosnak kell kiválasztania. A mérsékelt fizikai aktivitás (séta, síelés, úszás, tollaslabda) szintén hasznos, de a professzionális sport vagy tánc nem. Csak súlyosbíthatják az állapotot, mert túlzott stresszt okoznak. Az erőterhelés szintén tilos - súlyzó, boksz, 3 kg feletti súlyok emelése, hosszú túrák. Kerülje el a sérüléseket és a fertőző betegségeket, mivel diszplázia esetén ezek súlyosabbak lehetnek. Ha lapos lábad van, akkor ortopéd orvoshoz kell menned, és speciális talpbetétet kell beszerezni. Ha az ízületi hipermobilitást ízületi fájdalom kíséri, akkor ortézist (kötést, térdvédőt, könyökvédőt) kell viselni.

További javasolt eljárások a nyak-gallér terület masszázskúrák 15-20 alkalomból, ultraibolya besugárzás, balneoterápia és fenyőfürdő. A DST-s betegek érzelmi állapotának sajátosságai miatt nem lenne rossz ötlet pszichoterapeutát felkeresni. Fontos betartani a megfelelő napi rutint, aludni legalább 8 órát, reggel zuhanyozni és tornázni.

A diszplázia diétája magában foglalja a tartalmazó élelmiszerek fogyasztását nagyszámú fehérjék (hal, hús, tenger gyümölcsei, dió, bab, szója) és magnézium. A zselés ételek és a zselés húsok, húslevesek és kemény sajtok egészségesek. Használhat speciális étrend-kiegészítőket és aminosav komplexeket. A magnézium szükséges normál szerkezet kötőszöveti. Gasztroenterológus vizsgálata javasolt, súlyosabb esetekben a motoros mellkas gyermekeknél és serdülőknél jelentkezik. kémiai dolgok

A diszpláziás betegeknek olyan munkát kell választaniuk, ahol nincs érzelmi stressz és fizikai túlterhelés, interakció vegyszerek. Azokban az esetekben spontán pneumothorax Repülni, merülni, metrót használni tilos, mert ez ismétlődő légmell eseteket okozhat. Nem ajánlott meleg éghajlaton tartózkodni.

Léteznek belső rendellenességek, amelyek különböző területeken – az ízületi betegségektől a bélproblémákig – egy csomó betegséghez vezetnek, és ezek ékes példája a kötőszöveti diszplázia. Nem minden orvos tudja diagnosztizálni, mivel mindenesetre a saját tünetegyüttesében fejeződik ki, ezért az ember évekig eredménytelenül kezelheti magát, nem sejtve, hogy mi történik benne. Veszélyes-e ez a diagnózis, és milyen intézkedéseket kell tenni?

Mi a kötőszöveti diszplázia

Általános értelemben a görög „diszplázia” szó képződési vagy képződési zavart jelent, amely a szövetekre és a belső szervekre egyaránt alkalmazható összességében. Ez a probléma mindig veleszületett, abból a tényből adódóan, hogy a születés előtti időszakban jelentkezik.

Ha kötőszöveti diszpláziát említünk, az egy genetikailag heterogén betegséget jelent, amelyet a kötőszövet képződésének zavara jellemez. A gubacs polimorf természetű, lehetőleg fiatal korban fordul elő.

A hivatalos gyógyászatban a kötőszövet képződésének patológiája a következő neveken is megtalálható:

• örökletes kollagenopátia;
• hipermobilitás szindróma.

Tünetek

A kötőszöveti rendellenességek jeleinek száma olyan nagy, hogy a páciens egyénileg kombinálhatja őket mindenféle betegséggel: a patológia a legtöbb belső rendszerben tükröződik - az idegrendszertől a mentális-érrendszerig, sőt spontán formában is kifejeződik. fogyás. Gyakran ezt a típusú diszpláziát csak később fedezik fel külső változások, vagy diagnosztikai intézkedések orvos más célra vállalta.

A kötőszöveti rendellenességek legragyogóbb és leggyakrabban észlelt jelei a következők:

• Autonóm diszfunkció, amely pánikrohamok, tachycardia, ájulás, depresszió és idegi kimerültség formájában nyilvánulhat meg.
• Problémák a lélekbillentyűvel, ideértve a prolapszt, a szív rendellenességeit, a lélek elégtelenségét, a szívizom patológiáit.
• Az astenizáció azt jelenti, hogy a beteg képtelen kitenni magát folyamatos fizikai és mentális stressznek, gyakori pszicho-érzelmi összeomlásoknak.
• X alakú lábdeformitás.
• Visszér, pókvénák.
• Az ízületek hipermobilitása.
• Hiperventilációs szindróma.
• Emésztési zavarok, hasnyálmirigy-működési zavarok, epetermelési problémák okozta gyakori puffadás.
• Fájdalom, amikor megpróbálják visszahúzni a bőrt.
• Problémák a immunrendszer, látás.
• Mesenchymalis dystrophia.
• Anomáliák az állkapocs kialakulásában (beleértve a harapást is).
• Lapos láb, gyakori ízületi diszlokációk.

Az orvosok biztosak abban, hogy a kötőszöveti diszpláziában szenvedő emberek az esetek 80% -ában pszichés zavarokkal küzdenek. Könnyű forma- ez a depresszió, az állandó szorongás érzése, az alacsony önbecsülés, az ambíció hiánya, a dolgok jelenlegi állása miatti felháborodás, amelyet a változásra való hajlandóság erősít. Azonban még az autizmus is fennállhat a kötőszöveti diszplázia szindróma diagnózisával.

Gyermekeknél

Születéskor a gyermek megfosztható a kötőszöveti patológia fenotípusos jeleitől, még akkor is, ha kollagenopátiáról van szó, amelynek briliáns klinikai megnyilvánulásai vannak. A posztnatális időszakban a kötőszövet képződésének hiányosságai sem zárhatók ki, ezért újszülöttnél ritkán kerül sor ilyen diagnózisra. A helyzetet bonyolítja az 5 év alatti gyermekek kötőszövetének természetes állapota is, ami miatt bőrük túl erősen nyúlik, könnyen sérülnek a szalagok, ízületi hipermobilitás figyelhető meg.

5 évesnél idősebb gyermekeknél, ha kétségei vannak a diszpláziával kapcsolatban, láthatja:

• a gerinc elváltozásai (kyphosis/scoliosis);
• mellkasi deformitások;
• rossz izomtónus;
• aszimmetrikus pengék;
• rossz elzáródás;
• a csontszövet törékenysége;
• az ágyéki régió fokozott rugalmassága.

Okoz

A kötőszövet változásainak alapja az genetikai mutációk Ezért a diszplázia minden formája nem ismerhető fel betegségként: egyes megnyilvánulásai nem rontják az ember életminőségét. A diszpláziás szindrómát a kötőszövetet alkotó fő fehérje - kollagén (ritkábban - fibrillin) -ért felelős gének metamorfózisai okozzák. Ha a szálak kialakulása során meghibásodás történik, akkor nem lesznek képesek ellenállni a terhelésnek. Ezenkívül nem zárható ki a magnéziumhiány, mint az ilyen diszplázia előfordulásának tényezője.

Osztályozás

A kötőszöveti diszplázia rendszerezését illetően ma még nem jutottak átfogó következtetésre az orvosok: a kollagénnel lezajló folyamatok alapján csoportokra osztható, de ez a megközelítés csak a szukcessziós diszplázia esetén teszi lehetővé a munkát. A további rendszerezés többfunkciósnak tekinthető:

• A kötőszövet differenciált rendellenessége, amelynek alternatív neve van - kollagenopátia. A diszplázia folyamatos, a jelek egyértelműek, a betegség diagnosztizálása nem nehéz.
• Differenciálatlan kötőszöveti rendellenesség - ebbe a csoportba tartoznak a fennmaradó esetek, amelyek nem sorolhatók a differenciált dysplasia közé. Diagnózisának gyakorisága többszöröse, és minden korosztályban. Az a személy, akinél differenciálatlan kötőszöveti patológiát diagnosztizáltak, gyakran nem szorul kezelésre, de orvos felügyelete alatt kell állnia.

Diagnosztika

Az ilyen típusú diszpláziához sok ellentmondásos kérdés kapcsolódik, mivel a szakértők számos tudományos megközelítést alkalmaznak a diagnosztikában. Egy kivételes, kétséget kizáró szempont a klinikai és genealógiai kutatások elvégzésének szükségessége, mivel a kötőszöveti hiányosságok veleszületettek. Ezenkívül a kép tisztázásához az orvosnak szüksége lesz:

• rendszerezni a betegek panaszait;
• mérje meg a törzset szakaszokban (kötőszöveti diszplázia esetén a hosszuk szükséges);
• értékeli az ízületi mobilitást;
• a beteg próbálja meg megfogni a csuklóját hüvelyk- és kisujjával;
• végezzen echokardiogramot.

Elemzések

Az ilyen típusú diszplázia laboratóriumi diagnózisa a vizelet hidroxiprolin és glükózaminoglikánok elemzéséből áll - olyan anyagok, amelyek a kollagén lebontása során jelennek meg. Ezenkívül hasznos ellenőrizni a vérben a gyakori mutációkat a PLOD-ban és az általános biokémiában (részletes áttekintés vénából), a kötőszöveti anyagcsere-folyamatokat, a hormonális és ásványi anyagcsere markereit.

Melyik orvos kezeli a kötőszöveti diszpláziát

Gyermekeknél a diagnózist és a terápia kidolgozását (kezdeti szint) a gyermekorvos végzi, mivel nincs olyan orvos, aki rendkívüli módon dysplasiával foglalkozna. Később a séma minden korosztály számára azonos: ha a kötőszövet patológiájának több megnyilvánulása van, akkor kezelési tervet kell készítenie kardiológustól, gasztroenterológustól, pszichoterapeutától stb.

Kötőszöveti diszplázia kezelése

Nincsenek módszerek a diagnózis megszabadulására, mivel az ilyen típusú diszplázia befolyásolja a gének metamorfózisait, azonban átfogó intézkedések enyhíthetik a beteg állapotát, ha a kötőszöveti patológia klinikai megnyilvánulásaiban szenved. Az exacerbáció megelőzésének előnyben részesített sémája a következő:

• jól megválasztott fizikai aktivitás;
• egyéni étrend;
• fizikoterápia;
• gyógyszeres kezelés;
• pszichiátriai ellátás.

Csak a mellkas deformációja, a gerincoszlop súlyos rendellenességei (kizárólag a keresztcsonti, ágyéki és nyaki régió) esetén javasolt sebészeti beavatkozást igénybe venni az ilyen típusú diszplázia esetén. A kötőszöveti diszplázia szindróma gyermekeknél a napi rutin további normalizálását igényli, a folyamatos fizikai aktivitás kiválasztásával - úszás, kerékpározás, síelés. Azonban egy ilyen diszpláziában szenvedő gyermeket nem szabad beiratkozni a rendkívül profi sportba.

Gyógyszerek használata nélkül

Az orvosok azt tanácsolják, hogy a kezelést a magas fizikai aktivitás és a kemény munka megszüntetésével kezdjék meg, beleértve a szellemi munkát is. A betegnek egy éven át tornaterápián kell részt vennie, valószínűleg egy szakértőtől kapott óravázlatot, és ugyanazokat a műveleteket önállóan végzi el otthon. Ezenkívül meg kell látogatnia a klinikát, és fizikai eljárásokon kell átesnie: ultraibolya besugárzás, dörzsölés, elektroforézis. Lehetséges, hogy a fűző célja a nyak megtámasztása. A pszicho-érzelmi állapottól függően pszichoterapeuta látogatása írható elő.

Az ilyen típusú diszpláziában szenvedő gyermekek számára az orvos előírja:

• A végtagok és a hát masszázsa a nyaki régióra helyezve a hangsúlyt. Az eljárást félévente, 15 alkalommal végezzük.
• Ívtámasz viselése, ha hallux valgust diagnosztizálnak.

Diéta

A szakértők azt javasolják, hogy a kötőszöveti patológiával diagnosztizált betegek étrendjében a hangsúly a fehérjetartalmú élelmiszereken legyen, de ez nem jelenti a szénhidrátok teljes kizárását. A diszplázia napi menüjének minden bizonnyal sovány halból, tenger gyümölcseiből, hüvelyesekből, túróból és kemény sajtból kell állnia, kiegészítve zöldségekkel és cukrozatlan gyümölcsökkel. BAN BEN kisszámú V napi táplálkozás diót kell használni. Szükség esetén vitaminkomplexet is fel lehet írni, kizárólag gyermekek számára.

Gyógyszerek szedése

A gyógyszereket orvos felügyelete mellett kell bevenni, mivel a diszplázia kezelésére nincs többfunkciós tabletta, és lehetetlen megjósolni egy bizonyos szervezet reakcióját még a legártalmatlanabb gyógyszerre is. A diszpláziával járó kötőszövet állapotának javítására irányuló terápia a következőket foglalhatja magában:

• A természetes kollagéntermelést serkentő anyagok - C-vitamin, B-vitaminok és magnéziumforrások.
• Gyógyszerek, amelyek normalizálják a szabad aminosavak szintjét a vérben - Glutaminsav, Glycin.
• Az ásványi anyagcserét segítő eszközök.
• Glikózaminoglikánok, előnyösen kondroitin-szulfát, katabolizmusát elősegítő készítmények.

Műtéti beavatkozás

Tekintettel arra, hogy ez a kötőszöveti patológia nem tekinthető betegségnek, az orvos műtétet javasol, ha a beteg mozgásszervi deformációban szenved, vagy diszplázia vezethet végzetes kimenetel az érrendszeri problémák miatt. Gyermekeknél ritkábban alkalmazzák a sebészeti kötözést, mint a felnőtteknél, az orvosok igyekeznek beérni a manuális terápiával.