A Down-szindróma kariotípusa és fenotípusos jellemzői. Down-szindrómás gyermek kognitív szférája. Hogyan lehet megtudni a Down-szindrómát a terhesség alatt

Down-szindrómaáltalában születéskor vagy röviddel azután diagnosztizálják a különböző diszmorf jellemzők miatt különböző betegek, de ennek ellenére egyértelmű fenotípust alkotva. Az újszülött első tünete az izom hipotónia lehet. A jellegzetes diszmorf arcvonások mellett, amelyek még a képzetlen szemlélő számára is nyilvánvalóak, a betegek növekedése visszamaradt, és brachycephalic koponya alakú, lapos nyakszirttel. A nyak rövid, vastag nyaki (nuchális) redővel.

Az orrnyereg lapított; fülek alacsonyan beállított és deformálódott; foltok jelölődnek az íriszben Brushfield; a száj nyitva van, nagy összehajtogatott nyelv áll ki belőle. Jellegzetes epikantusz és ferde irány palpebrális repedések a „mongoloid” kifejezés megjelenéséhez vezetett ezt az állapotot, ami jelenleg elfogadhatatlan. A kezek rövidek és szélesek, gyakran egyetlen keresztirányú tenyérredővel (" majom fold"), ívelt kisujjakkal (klinodaktilia) és jellegzetes dermatoglifákkal (bőrbarázdák mintája a tenyéren).

A lábak között széles rések vannak I. és II. lábujj, a talp felületén proximálisan futó barázdával.

A DNS szakaszainak mutációi által okozott genetikai betegségek csoportjába tartozik.

A Down-szindróma jelenlétét a huszonegyedik kromoszómapár anomáliája (ún. triszómia) jellemzi. változó mértékben demencia, megkülönböztető külső jelek (ezek közé tartozik a lapított arc, ferde szemek, kiálló fülek, megnagyobbodott nyelv, egy keresztirányú tenyérredő, alacsony termet stb.).

A Down-szindróma okai.

A 21-es triszómia kromoszóma tandem kettő helyett három kromoszómamásolat jelenléte. Összességében egy Down-szindrómás szervezet kariotípusa 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómát tartalmaz, i.e. 22 pár és 1 tripla. Így az autoszómák mennyiségi meghibásodása miatt a 21. pár további molekulaszerkezetet tartalmaz.

A normál genetikai folyamat 46 anyai és ugyanennyi apai örökletes struktúrát - kromoszómát - érint. Egy nő teljes kromoszómakészlete (kariotípusa) 23 pár XX, férfiaknál 23 pár XY. Mindegyik pár egyik szerkezetét a leszármazott az apától, a másikat az anyától örökli. A harmadik kromoszóma a 21. párhoz több független okból is hozzáadódik:

A páros kromoszómák nem váltak el a petesejt vagy a spermium fejlődése során;

A normális sejtosztódás a megtermékenyítés után megszakad;

A genetikai mutáció egyik vagy másik nemű szülőtől öröklődik.

Ezeket az okokat figyelembe véve a genetika háromféle kariotípusos rendellenességet azonosított a Down-szindrómában. Ezek a következő lehetőségeket tartalmazzák:

Egyszerű (más néven szabályos) triszómia - az esetek 94% -a. A hozzá tartozó kromoszómakészlet leírása: 47,XX, 21+ (nőknél) vagy 47,XY, 21+ (férfiaknál). A huszonegyedik pár patológiája a test összes sejtjét lefedi. Ennek oka az anyai/apai sejtek redukciós osztódásának kudarca. A normál meiózis megakadályozza, hogy a kromoszómák száma megduplázódjon minden generációban. Így a triszómia az anyai vagy apai 21. párban a gyermekre száll át.

Mozaikforma (mozaikizmus) – a betegség eseteinek 1-2%-a, amelyben a kromoszómák megháromszorozása csak a test egyes sejtjére jellemző. A mozaikosság egyetlen csírasejt mitózisának meghibásodása miatt következik be. Ebben az esetben a fejlődő szervezet a tojások összezúzásának (blastuláció) végső szakaszában van, vagy forrást képez a jövőbeni szervek és szövetek számára (gastruláció). A jövőben a triszómia csak ennek a sejtnek a származékaiban lesz jelen - az ún. származékai. A test többi összetevője normális kariotípussal rendelkezik.

Kiegyensúlyozatlan transzlokációt vagy transzlokációs formát a Down-szindrómás betegek 4-5 százalékánál diagnosztizálnak. Ilyenkor a 21. kromoszóma vagy annak egy része más struktúrákra, leggyakrabban a 14. és 15. kromoszómára, néha a 4., 5., 13., 22. kromoszómára tolódik el. Az átcsoportosítás véletlenszerű, de örökölhető a szülőtől. Ebben az esetben egy normális fenotípusú anya vagy apa egy kiegyensúlyozatlan transzlokáció hordozójaként működik. A Down-szindrómával diagnosztizált babák valószínűsége a szülő nemétől függ. Az NT-t hordozó apa 3%-os valószínűséggel, egy elmozdult kromoszómájú anya pedig akár 10-15%-os valószínűséggel is szülhet beteg utódokat.

A Down-szindróma tünetei és jelei.

A Down-szindrómás magzatot hordozó nők körülbelül 30%-a 6-8 hetes terhességi korban van. aggódnak spontán megszakítás terhesség. A fennmaradó 70 százalék biztonságosan hordja ki a gyermeket. A Down-szindrómás újszülött több szempontból vagy ezek kombinációjában különbözik a normál babától:

A koponya szerkezetének zavarai - lapos orrnyereg, arc és fej hátsó része, csökkent fej, deformálódott fülkagyló, vastag és rövid nyak jellegzetes occipitális redővel.

Arc dysmorphia - a szemek mongoloid alakja, belső sarkaik függőleges bőrredők (epicanthus) mögött rejtőznek. Fehér Brushfield foltok találhatók az írisz szélén. A Down-szindróma egyéb arcjelei közé tartozik az ívelt szájpadlás, a kóros harapás, az elmaradottság alsó állkapocs. A száj félig nyitott, az ajkak és a barázdált nyelv megnagyobbodott.

Patológiák a csontvázban és az izmokban - a mellkas tölcsér vagy gerinc alakban deformálódik. Neves fokozott mobilitásízületek, az ún atlantoaxiális instabilitás nyaki gerinc gerinc. Az ujjak és a végtagok lerövidültek és megvastagodtak, a kisujjak íveltek, a láb nagy és második lábujja között szandál alakú rés van. Alkalmanként előfordul veleszületett diszlokáció csípő.

A Down-szindrómás újszülöttek súlya 8-10 százalékkal marad el a normál társaiktól. A betegség külső jelei a legtöbb potenciális diagnózissal rendelkező gyermekre jellemzőek, függetlenül a kromoszómapatológia változataitól. Készlet fizikai megnyilvánulások A Down-szindróma a szindróma változatától függ. A transzlokáció nagyobb egyértelműséget ad külső jelek mint a rendszeres triszómiával. A Down-szindróma mozaikformájában szenvedő gyermekek a fenotípus eltérő súlyosságát mutatják, ami a triszómiás komponensek arányától függ a kromoszómakészletben.

Down-szindróma is megjelenhet születési rendellenességek szív - Fallot tetralógiája, septális anomália - interatriális (ASD) és interventricularis (VSD). Gyakoriak a ductus arteriosus (PDA) és más veleszületett szívhibák. Gyakoriak a szempatológiák (strabismus, zöldhályog vagy szürkehályog) és a hallásproblémák, például a halláskárosodás. Az élet korai szakaszában Down-szindrómás gyermekeknél észlelik a hibákat emésztőrendszer– szűkület/atresia a duodenumban, nyelőcső atresia, valamint székrekedés és Hirschsprung-kór. Néhány pszichoneurológiai probléma jellemző: enyhe vagy közepes demencia, szisztémás beszédfejlődés, mozgásfejlődési zavar, epilepszia, korai betegség Alzheimer-kór. Megfigyelt endokrin patológiák: pajzsmirigy alulműködés, elhízás, alopecia areata (a kopaszság lekerekített foltjai), férfiaknál meddőség, nőknél ovulációs zavarok. A Down-szindrómás betegeknél gyakran diagnosztizálnak leukémiát és hererákot. BAN BEN serdülőkor jellegzetes bőrgyógyászati ​​problémák– száraz bőr, ekcéma, tüszőgyulladás, akne.

A Down-szindrómával diagnosztizáltak várható élettartama eléri az 50-60 évet. Az első öt évben sok Down-szindrómás gyermek hal meg legyengülés miatt immunrendszerÉs születési rendellenességek. Az ilyen gyerekek gyakrabban betegszenek meg, mint a hétköznapi gyerekek, és nehezebben szenvednek betegségekben. Hajlamosabbak a tüdőgyulladás, az adenoiditis progressziójára, könnyen elkapják az ARVI-t, gyakran középfülgyulladásban és mandulagyulladásban szenvednek. A Down-szindrómások még felnőtt korukban is körülbelül 0,2 méterrel az átlag alatt vannak.

Down-szindróma diagnózisa.

A Down-szindróma jelenlétének korai felismerését elősegíti a magzat prenatális szűrési rendszere az anyaméhben. Az első trimeszterben a diagnózist a terhességi kor 11-13 hét. A cél az ultrahangos rendellenességek sajátosságainak azonosítása, valamint a biokémiai markerek szintjének meghatározása az anya vérében. Ilyen markerek a hCG, PAPP-A. A második trimeszterben a szűrést a terhesség 15. és 22. hete között végzik. A Down-szindróma kimutatására szolgáló vizsgálatok listája tartalmazza szülészeti ultrahang, anyai vérvizsgálat hCG-re, AFP-re, ösztriol hormonra. A Down-szindrómás baba születésének kockázatát a terhes nő életkorának figyelembevételével számítják ki. A pontosság 56-70 százalék, az álpozitív arány pedig 5 százalék.

A magzati Down-szindróma kockázatának kitett várandós anyáknak ajánlott átesni prenatális diagnózis invazív terv. Ez a fajta belső vizsgálat olyan manipulációkat foglal magában, mint a chorionboholy biopszia, amnio- vagy cordocentesis a magzat kromoszómakészletének meghatározásával. Ezenkívül orvosi genetikussal való konzultációt írnak elő. Ha a kutatási adatok megerősítik nagy kockázat Down-szindróma, akkor a terhesség meghosszabbításának vagy megszakításának kérdését a szülőknek kell eldönteniük.

A méhen kívüli élet első napjaiban a Down-szindrómás újszülötteknél echokardiogramot és ultrahangvizsgálatot kell végezni hasi üreg. Mindezt a veleszületett rendellenességek kimutatása érdekében végzik belső szervek. A gyermekeket gyermekgyógyász szakorvosok is megvizsgálják: kardiológus, sebész, szemész és ortopéd traumatológus.

Down-szindróma kezelése.

Kromoszóma-rendellenességek, például Down-szindróma, még a modern körülmények között lehetetlen gyógyítani. A gyermeknek felajánlható kísérleti terápiák klinikai hatékonysága nem bizonyított. A Down-szindrómás betegnek szisztematikus orvosi megfigyelésre és időben történő pedagógiai segítségre van szüksége. Ez hozzájárul a gyermekek sikeres fejlődéséhez, alkalmazkodásukhoz publikus élet, valamint munkaügyi és önkiszolgáló készségeik fejlesztése.

A Down-szindrómás embereknek egész életükben orvosi felügyelet alatt kell lenniük. Ezek közé tartozik a gyermekorvos, terapeuta, kardiológus, neurológus, fül-orr-gégész, szemész és más orvosok. Az ilyen védekezés szükségessége összefügg a kapcsolódó betegségek kialakulásának vagy jelenlétével. Ha egy Down-szindrómás betegnek súlyos veleszületett szívbetegsége vagy gyomor-bélrendszeri rendellenességei vannak, ajánlott műtéti beavatkozás. Súlyos halláskárosodás esetén válassza a hallókészülék. A látószervek patológiái szemüveg viselését vagy szemészeti műtétet igényelnek a glaukóma, a szürkehályog és a strabismus megszüntetése érdekében. Helyettes hormonterápia pajzsmirigy alulműködésre – pajzsmirigyhormonok hiányára – végeztek.

A Down-szindrómás gyermekek motoros készségeit és képességeit fizikoterápia serkenti, fizikoterápia. Logopédus és oligofrenopedagógus segíti a gyerekek beszéd- és kommunikációfejlesztését.

Általános oktatás Down-szindrómás betegek kapnak speciális iskolák javító jellegű, de vannak, akik rendes iskolában is tanulhatnak. Ilyen esetekre integrált oktatási programok keretében van lehetőség. A Down-szindrómás gyermekeknek speciális tanulási szükségleteik vannak. Nem könnyű nekik, ezért szakképzett segítségre van szükségük osztályfőnökök, szaktanárok és szociálpedagógusok. Amellett, hogy speciális oktatási programok, a Down-szindrómás gyermekeknek támogató és biztonságos környezetre, családjuknak pedig pszichológiai és pedagógiai támogatásra van szükségük.

A Down-szindróma meglehetősen gyakori genetikai betegség, amelyre elsősorban szellemi retardáció és fizikai fejlődés. 1866-ban John Langdon Down brit orvos írta le először az erre a patológiára fogékony betegek jeleit. A szindróma az ő nevéről kapta a nevét. Ennek a genetikai anomáliának az okait azonban csak a huszadik század közepén azonosította Lejeune francia genetikus.

A Down-szindróma okai

Az olyan patológiák, mint a Down-szindróma, a kromoszómakészlet megsértésével járnak, és egy további 47. kromoszóma jelenléte a kariotípusban, míg a norma a 46. Ez a mentális és fizikai fejlődés zavaraiban nyilvánul meg. egy személyé. El kell mondani, hogy 600-700 újszülöttből egy gyermek fogékony erre a betegségre, etnikai hovatartozástól függetlenül. Ez az anomália egyenlő gyakorisággal fordul elő mindkét nemnél.

Amint már említettük, a Down-szindróma okait viszonylag nemrégiben állapították meg, bár a szakértők véleménye ebben a kérdésben még mindig eltér. Tekintsük a főbb tényezőket, amelyek befolyásolják a patológia előfordulásának valószínűségét gyermekeknél:

• A szülők életkora;
• Rokon házasságok;
• A gyermek anyai nagyanyjának életkora.

A Down-szindróma első oka az orvosi megfigyelések szerint a gyermek anyjának életkora. Ismeretes tehát, hogy egy 25 és 30 év közötti nőknél 1:1000, 35-40 éves kor között 1:200, 45 év után pedig 1 a 20-hoz egy gyermek fogantatásának valószínűsége. a szakértők nem tudják teljes mértékben megmagyarázni a szindróma és az anyai életkor közötti kapcsolatot. Egyesek úgy vélik, hogy a meiózis második osztódása során fellépő rendellenességek okozzák, amelyek már felnőtt nő. Megállapítást nyert az is, hogy a gyermek apjának életkora fontos szerepet játszik, különösen ha 42 év feletti.

A rokonsági házasságok a legkevésbé gyakori okai a Down-szindrómának a civilizált világban. Azonban a legérdekesebb tudományos szempont A perspektíva szempontjából a betegség és a gyermek anyai nagyanyjának életkora közötti kapcsolat a tényező. Kutatások kimutatták, hogy minél idősebb volt a nagymama, amikor megszülte lányát, a inkább hogy a lányának ezzel a patológiával lesz babája.

Ezt a tényt megmagyarázzák a következő módon. A nőstény embrió már az anyaméhben is átesik az első meiotikus osztódáson, melynek során a kromoszómák szétválnak. Anyától a magzatig terjedő anyagok ezt az időszakot, képesek befolyásolni csírasejtjeinek fejlődését is. A nőstények egy kész jövőbeli tojáskészlettel születnek, amelyek már átestek az első meiotikus osztódáson. Ebben a készletben szerepel, hogy a peték egy bizonyos részén extra kromoszóma van, és ha az egyiket később megtermékenyítik, a gyermek Down-szindrómával fog megszületni. Így úgy gondolják, hogy az ilyen sejtek száma az újszülött petefészkében közvetlenül függ az anyja életkorától.

Down-szindróma jelei

Napjainkban a terhesség alatti nők bizonyos vizsgálatokat végezhetnek annak megállapítására, hogy a magzat rendelkezik-e ezzel a genetikai anomáliával. Köztudott, hogy ezek miatt csökkent a beteg gyerekek száma Magyarországon Utóbbi időben, mivel sok terhes nő, miután megállapította a jogsértéseket, megszakítja a terhességet.

Ha a gyermek már megszületett, akkor a betegség jelenlétét a Down-szindróma számos jellegzetes külső jele jelezheti:

• Az arc és a fej hátsó síkja;
• Rövidített koponya;
• Rövid karok és lábak;
• Rövid ujjak;
• A szem sarkát borító bőrredő;
• Bőrredő a nyakon.

Ezek a Down-szindróma leggyakoribb jelei, az esetek 70-90%-ában megfigyelhető. Ezzel együtt vannak olyanok is, amelyek kevésbé gyakoriak, de szintén jellemzőek erre a betegségre. Közülük a következőket kell megjegyezni:

• Az orr- és orrnyereg síkja;
• széles és rövid nyak;
• A kisujj görbülete;
• Nyolc éves kor után szürkehályog kialakulása;
• A fogak anomáliái;
• Nyitott száj;
• Íves égbolt.

Ezenkívül a Down-szindróma kialakulása során olyan patológiák is megfigyelhetők, mint az izom hipotónia, deformáció mellkas, strabismus, veleszületett szívbetegség és leukémia.

Down-szindróma diagnózisa

A Down-szindróma kialakulásának kimutatására néhány alapvető diagnosztikai módszer létezik. Ezek közül az első az ultrahang vizsgálat. A terhesség első trimeszterében egy nő áteshet egy teszten a magzati nyaki tér mérésére. Ha a hüvelyi érzékelővel végzett vizsgálat eredményei szerint a vastagsága meghaladja a 2,5 mm-t, akkor beszélhetünk a születendő gyermekben előforduló betegségről. Ha a vizsgálatot a has elülső falán keresztül végezték, akkor a 3 mm-es mutató a patológia jelenlétét jelzi a magzatban. Ezenkívül ultrahangot is lehet végezni az orrcsont jelenlétének ellenőrzésére: a Down-szindróma kialakulása esetén az vagy nagyon kicsi, vagy hiányzik a magzatban.

A második általános diagnosztikai módszer in ebben az esetben kétszeresen cselekszik biokémiai elemzés vér a terhesség 10-13. hetében és tripla - a 16-18. héten. Az ultrahang és a vizsgálatok eredményének kézhezvétele után, a megbízható diagnózis Down-szindróma esetén chorionboholy-mintavételen vagy amniocentézisen lehet részt venni, amely a legpontosabban kimutatja a magzat genetikai rendellenességeinek jelenlétét. A chorionboholy-biopszia magában foglalja az embrió membránjának szöveteinek elemzését, az amniocentézis pedig az anya hasának elülső falának átszúrása a magzatszövet vagy a magzatvíz eltávolítása céljából.

Meg kell jegyezni, hogy ezek az eljárások nagy veszélyt jelentenek mind a várandós anya, mind a gyermek egészségére. A vizsgálat során a nő belső szerveinek károsodása, vérzés, magzati sérülés és a terhesség megszakításának veszélye lehetséges.

Fontos hozzátenni, hogy a Down-szindrómát egészen a közelmúltig figyelembe vették gyógyíthatatlan betegség. Nemrég azonban végeztek egy kísérletet az Egyesült Államokban, amely megnyugtató jóslatokat ad. A vizsgálat feltárta egy extra kromoszóma blokkolásának lehetőségét a kariotípusban, ami befolyásolja a patológia kialakulását.

Videó a YouTube-ról a cikk témájában:

A "lefelé" szó benne modern társadalom gyakrabban használják sértésnek. Ebben a tekintetben sok anya félve várja az ultrahang eredményét riasztó tünetek. Végül is egy gyermek a családban egy nehéz próbatétel, amely fizikai és pszichológiai stresszt igényel. Tehát mi az a Down-szindróma? Mik a jelei és tünetei?

Mi az a Down-szindróma?

A Down-szindróma genetikai patológia, veleszületett kromoszóma-rendellenesség. Egyesek eltérésével jár orvosi mutatókés a normális testi fejlődés megzavarása. Fontos megjegyezni, hogy a „betegség” szó itt nem alkalmazható, mivel arról beszélünk a toborzásról jellegzetes vonásaités bizonyos tulajdonságok, pl. a szindrómáról.

A szindróma legelső említése állítólag 1500 évvel ezelőtt történt. Pontosan ezt a kort tulajdonítják a francia Chalon-sur-Saône város nekropoliszában talált gyermek maradványainak. A temetés semmiben sem különbözött a hétköznapiaktól, amiből azt a következtetést vonhatjuk le, hogy az ilyen eltérésekkel rendelkező emberek nem voltak kitéve a közvélemény nyomásának.

A Down-szindrómát először 1866-ban írta le John Langdon Down brit orvos. Aztán a tudós ezt a jelenséget mongolizmusnak nevezte. Egy idő után a patológiát a felfedezőről nevezték el.

Mik az okok?

A Down-szindrómás gyermekek megjelenésének okai csak 1959-ben váltak ismertté. Aztán Gerard Lejeune francia tudós bebizonyította ennek a patológiának a genetikai okát.

Kiderült, hogy az igazi ok szindróma - egy további kromoszómapár megjelenése. A megtermékenyítés szakaszában képződik. Normális esetben egy egészséges ember minden sejtjében 46 pár kromoszóma van a csírasejtekben (pete és sperma), ezeknek pontosan a fele van - 23. De a megtermékenyítés során a petesejt és a spermium egyesül, genetikai készleteik egyesülnek; új sejt- zigóta.

Hamarosan a zigóta osztódni kezd. A folyamat során eljön az a pont, amikor az osztódásra kész sejtben lévő kromoszómák száma megduplázódik. De azonnal eltérnek a sejt ellentétes pólusaihoz, ami után az ketté válik. Itt történik a hiba. Amikor a 21. kromoszómapár szétválik, egy másikat is „vihet” magával. A zigóta sokszor osztódik, és embrió képződik. Így jelennek meg a Down-szindrómás gyerekek.

A szindróma formái

A Down-szindrómának három formája van, az előfordulásuk genetikai mechanizmusának jellemzőitől függően:

• Triszómia. Ez egy klasszikus eset, előfordulása 94%. Akkor fordul elő, amikor rendellenesség lép fel, amikor 21 pár kromoszóma válik szét az osztódás során.
• Transzlokáció. Ez a típusú Down-szindróma kevésbé gyakori, az esetek mindössze 5%-ában. Ebben az esetben egy kromoszóma egy része vagy egy teljes gén átkerül egy másik helyre. A genetikai anyag „ugrálhat” egyik kromoszómáról a másikra, vagy ugyanazon a kromoszómán belül. Az apa genetikai anyaga döntő szerepet játszik egy ilyen szindróma megjelenésében.
• Mozaicizmus. A szindróma legritkább formája csak az esetek 1-2%-ában fordul elő. Ezzel a rendellenességgel a testsejtek egy része normál kromoszómakészletet tartalmaz - 46, a másik része pedig megnövekedett, azaz. 47. A mozaik-szindrómás Down-gyerekek kevéssé különbözhetnek társaikétól, de kissé lemaradhatnak mentális fejlődés. Ezt a diagnózist általában nehéz megerősíteni.

A szindróma megnyilvánulása

A Down-szindróma jelenlétét egy gyermekben könnyű felismerni közvetlenül a születés után. Figyelni kell a következő jelekre:

Leggyakrabban a Down-szindrómás újszülötteket ezek a jelek ismerik fel. Nemcsak szakember határozhatja meg őket, hanem közönséges ember. A diagnózist ezt követően részletesebb vizsgálat és tesztsorozat erősíti meg.

Miért veszélyes a szindróma?

Ha pehely születik a családban, ezt kellő figyelemmel kell kezelni. Általában az ilyen gyermekeknél a külső jelek mellett súlyos patológiák alakulnak ki:

• csökkent immunitás;
• szívek;
• a mellkas rendellenes fejlődése.

Ezen okok miatt a kisgyermek gyakrabban fogékony a gyermekkori fertőzésekre és szenved tüdőbetegségek. Emellett növekedése a szellemi és fizikai fejlődés elmaradásával jár. Az emésztőrendszer lassú fejlődése az enzimaktivitás csökkenéséhez és az élelmiszer-emésztési nehézségekhez vezethet. Gyakran egy levert gyermeknek összetett szívműtétre van szüksége. Ezenkívül más belső szervek működési zavarai is kialakulhatnak.

Néha elkerülni kellemetlen következményekkel jár időben segítsen Megtett intézkedések. Ezért az időben történő vizsgálatok még a szakaszban is fontosak méhen belüli fejlődés leendő gyermek.

Veszélyezett csoportok

A Down-szindróma átlagos előfordulási gyakorisága 1:600 ​​(600-ból 1 gyermek). Ezek a számok azonban sok tényezőtől függően változnak. A nők gyakran 35 éves koruk után születnek le gyermekeknek. Hogyan idősebb nő, annál nagyobb a fogyatékos gyermekvállalás kockázata. Ezért nagyon fontos, hogy a 35 év feletti anyák minden szükségesen átesjenek orvosi vizsgálatok tovább különböző szakaszaiban terhesség.

A Down-szindrómás gyermekek születése azonban 25 év alatti anyáknál is előfordul. Kiderült, hogy ennek oka lehet az apa életkora, a rokonházasságok jelenléte és furcsa módon a nagymama életkora is.

Diagnosztika

Ma már a terhesség alatt diagnosztizálható a Down-szindróma. Az úgynevezett „down-analízis” tanulmányok egész sorát foglalja magában. Minden születés előtti diagnosztikai módszert prenatálisnak neveznek, és feltételesen két csoportra oszthatók:

• invazív - a magzatvízbe történő sebészeti beavatkozással;
• nem invazív - a testbe való behatolás nélkül.

A módszerek első csoportja a következőket tartalmazza:

A módszerek második csoportjába tartoznak a biztonságosabbak, például az ultrahang és biokémiai kutatás. A Down-szindrómát a terhesség 12. hetétől kezdődően ultrahanggal mutatják ki. Általában egy ilyen vizsgálatot vérvizsgálattal kombinálnak. Ha fennáll annak a veszélye, hogy egy nőnek Down-gyermeke lesz, számos vizsgálaton kell átesnie.

Megelőzhető?

A Down-szindrómás gyermek születésének megelőzése a fogantatás előtt csak az anya és az apa genetikai vizsgálatával lehetséges. Speciális tesztek mutatják ki a meg nem született magzatban a kromoszómapatológia kockázatának mértékét. Ebben az esetben sok tényezőt figyelembe vesznek - az anya, az apa, a nagymama életkora, a vér szerinti rokonokkal való házasságok jelenléte, a Down-gyermekek születésének esetei a családban.

Miután megismerte a problémát korai, a nőnek joga van önállóan dönteni a magzat sorsáról. A Down-szindrómás gyermek nevelése nagyon összetett és időigényes folyamat. Egy ilyen gyermeknek egész életében magas színvonalú orvosi ellátásra lesz szüksége. Nem szabad azonban megfeledkezni arról, hogy még az ilyen fogyatékossággal élő gyermekek is teljes mértékben tanulhatnak az iskolában, és sikereket érhetnek el az életben.

Van kezelés?

Úgy gondolják, hogy a Down-szindróma nem gyógyítható, mivel ez egy genetikai rendellenesség. Vannak azonban módok a megnyilvánulásainak csökkentésére.

A Down-szindrómás gyermekek fokozott gondozást igényelnek. Magasan képzettekkel együtt egészségügyi ellátás, megfelelő oktatásra van szükségük. Ők hosszú ideje nem tudnak megtanulni gondoskodni önmagukról, ezért ezeket a készségeket el kell sajátítani bennük. Ezenkívül rendszeres logopédusra és gyógytornászra van szükségük. Az ilyen gyermekek számára speciálisan kialakított rehabilitációs programok vannak, amelyek elősegítik a fejlődésüket és a társadalomhoz való alkalmazkodásukat.

Olyan modern tudományos fejlődés hogyan tudja kompenzálni a gyermek testi fejlődésének késését. A terápia normalizálhatja a csontnövekedést, az agy fejlődését és javíthatja jó táplálkozás belső szervek, erősíti az immunitást. Az őssejtek bejutása a gyermek testébe közvetlenül a születés után kezdődik.

Bizonyíték van bizonyos gyógyszerekkel végzett hosszú távú kezelés hatékonyságára. Javítják az anyagcserét és pozitív hatással vannak a Down-szindrómás gyermek fejlődésére.

Le és a társadalom

A Down-szindrómás gyerekeknek nagyon nehéz alkalmazkodniuk a társadalomhoz. De ugyanakkor nagy szükségük van a kommunikációra. Az alsó gyerekek nagyon barátságosak, könnyen kijönnek velük, és a hangulatingadozások ellenére pozitívak. E tulajdonságuk miatt gyakran „napos gyerekeknek” nevezik őket.

Oroszországban a kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermekekhez való hozzáállás nem barátságos. nevetség tárgyává válhat társai körében, ami káros hatással lesz pszichés fejlődésére.

A Down-szindrómás emberek életük során nehézségekkel szembesülnek. Nem könnyű bejutniuk óvoda, iskolába. Nehezen találnak munkát. Nem könnyű nekik családot alapítani, de ha sikerül is, akkor is felmerülnek problémák a gyermekvállalás lehetőségével. A Down férfiak terméketlenek, és a nőknél nagyobb a kockázata annak, hogy utódokat szüljenek.

Azonban a Down-szindrómás embereknek lehet teljes élet. Képesek tanulni, annak ellenére, hogy ez a folyamat sokkal lassabb számukra. Az ilyen emberek között sok tehetséges színész van, akik számára 1999-ben hozták létre Moszkvában az Ártatlanok Színházát.

Mikhailova M.S.

Biológia mester, Észak-Kazahsztán Állami Egyetemőket. M. Kozybaeva

A 2001 és 2007 közötti időszakban. Vizsgálatot végeztek a Petropavlovszki Gyermek Pszichoneurológiai Bennlakás Otthonban (PDPNDI) nevelkedett Down-szindrómás gyermekek fenotípusos sokféleségének tanulmányozására. A vizsgálat a gyermekek személyes egészségügyi feljegyzéseinek vizsgálata, az egészségügyi személyzettel és a szülőkkel folytatott beszélgetések, valamint saját megfigyeléseink alapján készült. A vizsgálat során 14 gyermeket azonosítottunk különböző korúak, V orvosi feljegyzések akiknél Down-szindrómát diagnosztizáltak, amely nem rendelkezik citogenetikai megerősítéssel.

A Down-kór oka egy kromoszómamutáció, amely az egyik szülőben a csírasejtek képződése során lép fel: a meiózis folyamata során, vagyis a redukciós osztódás során véletlenül sem válik szét egy pár kromoszóma, a megfelelő kromoszómák pedig nem válnak el. két ivarsejtre válnak szét. Megtermékenyítés esetén triszómiás zigóta képződik: két homológ kromoszóma helyett (mindegyik szülőtől egy) három van. Egy további harmadik kromoszóma jelenléte az emberek kariotípusában okozza jellegzetes megjelenés jellemző a Down-szindrómás betegekre.

A Down-szindrómát kísérő egyedi fenotípusos jellemzők kifejeződési foka változó. Például néhány, de nem minden betegnél deformálódott fül látható, és ez sok másra is igaz klinikai tünetek(Asztal 1). A fenotípusos megnyilvánulások ilyen nagy változatossága minden emberi kromoszóma-szindrómára jellemző.

Asztal 1

A leggyakoribb fenotípusos tulajdonságok

Down-szindrómás betegek

Satu vagy jel	A tulajdonság előfordulási gyakorisága (Itt teljes szám beteg) (idézet: Asanov A.Yu., 2003)	Jel vagy hiba előfordulása a PDPNDI-ben
		hibával vagy jellel rendelkező gyermekek	a betegek teljes számából
Az arcprofil kisimítása
Brachycephaly
A palpebralis repedések mongoloid szakasza
Epicanthus
Lapos orrnyereg
szűk égbolt
Deformált fülek
Patológiák vázizom rendszer
Rövid és széles ecsetek
A kisujj klinodaktiliája
Mellkasi deformitás
A szem patológiái
Izmos hipotónia
Túlzott bőr a nyakon
Laza ízületek
"Majom" hajtás a tenyéren

Az elemzés során kapott adatok egy része eltér az irodalmi adatoktól, mert fenotípusos megnyilvánulások kromoszómamutációk a következő tényezőktől függenek: a rendellenességben érintett kromoszóma jellemzői (specifikus génkészlet); az anomália típusa (triszómia, monoszómia, teljes, részleges); a hiányzó (részleges monoszómiával) vagy többlet (részleges triszómiával) genetikai anyag nagysága; a test mozaikossága az aberráns sejtekben; a szervezet genotípusa; környezeti feltételek.

A Down-szindróma minimális diagnosztikai jelei a következők:

1) mentális retardáció;

2) izom hipotónia;

3) lapos arc;

4) A palpebrális repedések mongoloid szakasza;

5) triszómia a 21-es kromoszómán.

Minden panzióban nevelkedett Down-szindrómás gyanús gyermek rendelkezik a fenti minimális diagnosztikai mutatók mindegyikével. Fontos megjegyezni, hogy egyik gyermeknél sem végeztek citogenetikai elemzést kariotípusuk meghatározására, ami lehetővé teszi, hogy következtetéseket vonjunk le a fenotípusos mutatók alapján történő diagnózis felállításáról. Asanov A.Yu szerint. (2003), vele teljes bizalom A diagnózisok helyességéről nem lehet beszélni.

A kromoszómális patológia jele a dermatoglifák jellemzője - egy nagy keresztirányú ránc az egyik vagy mindkét tenyéren, az úgynevezett „majom” redő. A bentlakásos tanulóknál az esetek 23%-ában volt megfigyelhető flexiós ránc. Vegye figyelembe, hogy az esetek 5% -ában ilyen redőt figyeltek meg egészséges emberek normál kariotípussal.

Stratford B. szerint Lane D. (1991), Asanova A.Yu., Demikova A.S., Morozov S.A. (2003) a Down-szindrómás emberek változásait tapasztalják a mozgásszervi rendszerben. A Down-szindrómás betegeket alacsony termet jellemzi (a Down-szindrómás felnőtt férfiak magassága ritkán haladja meg a 155 cm-t, a nőké pedig a 145 cm-t), rövid nyak, a szegycsont nyelves vagy tölcsér alakú deformitása, izom hipotónia (különösen kisgyermekeknél kifejezett), széles kezek és lábak rövid ujjak, két falanxos kisujj.

Megfigyeléseink során a tanulók túlnyomó többsége mozgásszervi patológiákkal azonosítható:

• rövid és széles kezek, laza ízületek az esetek 77%-ában, míg irodalmi adatok szerint ez az érték 65%;
• a kisujj clinodactyliája – a betegek 23%-ánál, irodalmi adatok – 56%;
• mellkasi deformáció az esetek 38%-ában volt megfigyelhető az irodalmi adatok szerint, a Down-szindrómás betegek 27%-ában;
• izom hipotenziót észleltek - a betegek 85%-ánál a szakirodalomban rögzített adatok alapján ez az érték 80% (1. táblázat).

Így a PDPNDI-ben szenvedő Down-szindrómás gyermekek fenotípusos jellemzői megfelelnek ezen mutatók irodalmi leírásának. Érdemes azonban megjegyezni, hogy ezeknél a gyermekeknél a jelek megnyilvánulásának mértéke eltérő, és ez annak a ténynek tudható be, hogy nem minden Down-szindrómás betegnek ugyanaz a citogenetikai képe klasszikus triszómia formájában. Következésképpen a diagnózis tisztázása érdekében citogenetikai kariotípus vizsgálatot javasoltak minden gyermek számára.

IRODALOM

1. A.Yu. Asanov, A.S. Demikova, S.A. Morozov. A genetika alapjai és örökletes rendellenességek fejlődés a gyermekeknél. – M: Nauka, 2003. – 224 p.

2. Stratford B., Lane D. Modern megközelítések Down-kórhoz, - M.: 1991. - 336 p.