A kötőszöveti diszplázia tünetei és kezelése gyermekeknél. Izomdiszplázia gyermekeknél

A kötőszöveti diszplázia fejlődésének patológiája, amely genetikai mutációk miatt következik be. A betegség következménye a homeosztázis megzavarása a szövetek szintjén, valamint az egész szervezetben.

Differenciált forma, amelyet egy bizonyos öröklődési mód jellemez, amely világos klinikai képpel, és gyakran megállapított és régóta vizsgált biokémiai vagy gén rendellenességekkel is rendelkezik. Ezt a típusú DST-t az orvostudományban kollagenopátiának nevezik, mivel a kollagén örökletes rendellenességeihez tartozik.

A differenciálatlan formát csak akkor diagnosztizálják, ha a betegség egyik tünete sem tulajdonítható a DST differenciált formájának. Ez a patológia különösen gyakori.

Okoz

A DST az örökletes betegség, a rostok kialakulásáért felelős gének mutációi alapján. Az ilyen folyamatok nagyon sokrétűek lehetnek, különböző gének vesznek részt, ami a kollagén és elasztin láncok rendellenes kialakulásához vezet, ennek következtében az általuk kialakított struktúrák nem képesek ellenállni a szükséges mechanikai terheléseknek.

Tünetek

Ennek a veleszületett patológiának elszórt tüneti képe van nagy mennyiség jelek.

Külső tünetek:

• laza ízületek,
• fokozott nyújthatóság bőr,
• a gerinc deformációja, scoliosis vagy kyphosis jelenléte, látásromlás,
• a szegycsont deformációja, áttetsző vékony bőr, vénás hálózattal a bőrön,
• a pengék aszimmetriája,
• testtartási problémák,
• zúzódások gyors megjelenése,
• gyenge hasi izmok,
• izom hipotónia jelenléte,
• eltért vagy aszimmetrikus orrsövény,
• puha bőr,
• csigolyaközi sérv jelenléte,
• fognövekedési problémák.

A belső jellemzők az évek során alakulnak ki:

• epeúti diszkinézia jelenléte,
• belső szervek prolapsusa,
• reflux betegség kialakulása,
• szívzörej
• gyakori székrekedés,
• hemorrhagiás szindróma jelenléte, amelynek jelei az orrvérzés, a hajlam a hematómák kialakulására kisebb traumával,
• süllyedés mitrális billentyű,
• Schmorl-sérv jelenléte,
• visszér vénák a lábakban,
• fiatalkori csontritkulás kialakulása,
• mikrotraumás „tranziens” ízületi gyulladás, vegetatív dystonia,
• hajlam a gyakori eszméletvesztésre,
• vertebrobasilaris elégtelenség kialakulása a nyaki gerinc problémái miatt,
• túlzott izgatottság.

A kötőszöveti diszplázia diagnózisa gyermeknél

A betegség diagnosztizálása érdekében számos klinikai és genealógiai vizsgálatot végeznek.

Ezen túlmenően azonban a szakemberek a következő diagnosztikai módszereket alkalmazzák a diagnózis tisztázására.

1. Betegpanaszok elemzése. Leginkább a gyerekek panaszkodnak egész sor tünetek, kezdve a has puffadásától és a dysbacteriosistól, és a légzőrendszer működésében megfigyelt eltérésekkel végződve, ami a hörgők és az alveolusok gyengeségével jár. Ugyanakkor a pontos diagnózist elősegíti bizonyos kozmetikai hibák megfigyelése, valamint az ízületek motoros működésének zavara.

2. A diagnózis céljából az orvos megméri a páciens törzsének minden részének hosszát. Jellegzetes „csuklótesztet” alkalmaznak, amikor a gyermek hüvelykujjával vagy kisujjával teljesen meg tudja fogni.

3. Felmérjük az ízületek mozgékony funkcióját, amelyre a Beighton kritériumokat alkalmazzuk. Általában a betegek hipermobilitást tapasztalnak.

4. Napi vizeletvizsgálatot veszünk, melyben fontos rendelkezik hidroxiprolin és glükózaminoglikánok meghatározásával, amelyek bizonyítják a kollagén pusztulás tényét.

Általánosságban elmondható, hogy ennek a betegségnek a diagnosztizálása nem nehéz egy tapasztalt szakember számára, gyakran egy vizuális vizsgálat is elegendő ahhoz, hogy megértsük, mi a probléma.

Komplikációk

A gyermekek gyakran tapasztalnak szövődményeket a szívizom működésével kapcsolatos problémák, látáskárosodás és ízületi problémák formájában.

A meglévő diagnózissal rendelkező betegek a pszichológiai kockázat kategóriájába tartoznak. Ez különösen észrevehető nem gyermekkorban, hanem az életkorral. A DSD-ben szenvedők hajlamosak az alacsony önbecsülésre, és alacsony szintű törekvéseik vannak.

A fokozott szorongás és depresszió érzése a betegek nagyfokú sebezhetőségéhez vezet. A megjelenés kozmetikai jellemzői a DST-ben szenvedő betegeket bizonytalanná, kezdeményezővé teszik, állandóan elégedetlenné teszik az életükben zajló eseményekkel, saját magukat szemrehányják minden hibáért.

Kezelés

Mit tudsz csinálni

Ha tüneteket észlel, és ha a gyermek rossz egészségi állapotra vagy fáradtságra panaszkodik, orvoshoz kell fordulnia. Az olyan diagnózis, mint a DST, klinikai környezetben is felállítható.

Mit csinál egy orvos

A DST diagnózisának terápiáját átfogóan végzik, és magában foglalja:

• A kábítószer-kezelés olyan gyógyszerek használatán alapul, amelyek elősegítik a kollagén képződését.
• Nem gyógyszeres módszerek, amelyek magukban foglalják a biztosítását pszichológiai segítségnyújtás, a napi rutin egyénre szabása, fizikoterápiás gyakorlatok, masszázs, fizioterápiás eljárások, akupunktúra, konkrét étrend megválasztása.

Megelőzés

Megelőző intézkedések a DST szerint elvileg nem létezik, hiszen genetikai szintű mutációk által okozott veleszületett betegségről van szó. De az egészséges életmód, az egészséges kiegyensúlyozott táplálkozás és az orvosok ajánlásai enyhíthetik az ilyen diagnózisú gyermek állapotát, javítva életminőségét.

A kötőszöveti diszplázia (CTD) (disz - rendellenességek, plázia - fejlődés, képződés) a kötőszövet fejlődésének rendellenessége az embrionális és posztnatális időszakban, genetikailag meghatározott állapot, amelyet a rostos szerkezetek és a kötőszövet fő anyagának hibái jellemeznek. kötőszövet, ami a szöveti, szervi és szervezeti szintű homeosztázis zavarához vezet a zsigeri és mozgásszervek különféle morfofunkcionális rendellenességei formájában. progresszív tanfolyam, amely meghatározza a kapcsolódó patológia jellemzőit, valamint a gyógyszerek farmakokinetikáját és farmakodinamikáját.

Magára a DST prevalenciájára vonatkozó adatok ellentmondásosak, ami az eltérő osztályozási és diagnosztikai megközelítéseknek köszönhető. A CTD egyéni tüneteinek gyakorisága nemi és életkori különbségeket mutat. A legkonzervatívabb adatok szerint a CTD prevalencia aránya legalább összevethető a társadalmilag jelentős, nem fertőző betegségek prevalenciájával.

A DST-t morfológiailag a kollagén, az elasztikus rostok, a glikoproteinek, a proteoglikánok és a fibroblasztok változásai jellemzik, amelyek a kollagén szintézisét és térbeli szerveződését kódoló gének, szerkezeti fehérjék és fehérje-szénhidrát komplexek öröklött mutációin, valamint a gének mutációin alapulnak. enzimek és kofaktorok. Egyes kutatók a DST esetek 46,6-72,0%-ában kimutatott magnéziumhiány alapján különféle szubsztrátokban (haj, vörösvértestek, szájfolyadék) feltételezik a hypomagnesemia patogenetikai jelentőségét.

A kötőszöveti diszplázia, mint diszmorfogenetikus jelenség egyik alapvető jellemzője, hogy a CTD fenotípusos jelei születéskor hiányozhatnak, vagy nagyon enyhe súlyosságúak (még a CTD differenciált formái esetén is), és a fotópapíron látható képhez hasonlóan megjelennek. életen keresztül. Az évek során a DST jeleinek száma és súlyossága fokozatosan növekszik.

A DST besorolása az egyik legvitatottabb tudományos kérdés. A DST egységes, általánosan elfogadott osztályozásának hiánya a kutatók véleménykülönbségét tükrözi ebben a kérdésben egészében. A DST osztályozása a kollagén szintézisének, érésének vagy lebomlásának genetikai hibája alapján történhet. Ez egy ígéretes osztályozási megközelítés, amely lehetővé teszi a CTD genetikailag differenciált diagnózisának alátámasztását, de ez a megközelítés jelenleg az örökletes CTD-szindrómákra korlátozódik.

T.I. Kadurina (2000) megkülönbözteti a MASS fenotípust, a marfanoid és az Ehlers-szerű fenotípusokat, megjegyezve, hogy ez a három fenotípus a nem szindrómás CTD leggyakoribb formája. Ez a javaslat nagyon csábító az egyszerűsége és az az alapgondolat miatt, hogy a CTD nem szindrómás formái az ismert szindrómák „fenotípusos” másolatai. Így a „marfanoid fenotípust” „aszténikus testalkatú, generalizált kötőszöveti diszplázia jelei, dolichostenomelia, arachnodactylia, a szívbillentyű-készülék (és néha az aorta) károsodása és látáskárosodás” kombinációja jellemzi. Az „Ehlers-szerű fenotípus” a „generált kötőszöveti diszplázia jeleinek kombinációja, a bőr túlnyúlására való hajlam és az ízületek különböző fokú hipermobilitása”. A „MASS-szerű fenotípust” a „generalizált kötőszöveti diszplázia jelei, számos szívbetegség, csontrendszeri rendellenességek és bőrelváltozások, például elvékonyodás vagy szubatrófiás területek jelenléte jellemzi”. Ezen osztályozás alapján javasolt a DST diagnózisának megfogalmazása.

Tekintettel arra, hogy bármely patológia osztályozása fontos „alkalmazott” jelentéssel bír - a diagnózis felállításának alapjául szolgál, az osztályozási kérdések megoldása nagyon fontos a klinikai gyakorlat szempontjából.

Nincsenek olyan univerzális patológiás károsodások a kötőszövetben, amely specifikus fenotípust hozna létre. Minden egyes betegnél előforduló hiba a maga módján egyedi. Ugyanakkor a kötőszövet átfogó eloszlása ​​a szervezetben meghatározza a DST-ben előforduló elváltozások többszervi jellegét. Ebben a tekintetben egy osztályozási megközelítést javasolnak a diszpláziás változásokkal és a kóros állapotokkal kapcsolatos szindrómák elkülönítésével.

Neurológiai károsodás szindróma: autonóm diszfunkció szindróma (vegetatív-érrendszeri dystonia, pánikrohamok stb.), hemicrania.

Az autonóm diszfunkciós szindróma a DST-ben szenvedő betegek jelentős részében alakul ki az elsők között - már kora gyermekkorban, és a diszpláziás fenotípus kötelező összetevőjének tekintik. A legtöbb betegnél sympathicotonia észlelhető, vegyes forma kevésbé gyakori, és az esetek kis százalékában - vagotonia. A szindróma klinikai megnyilvánulásainak súlyossága a DST súlyosságával párhuzamosan növekszik. Az örökletes szindrómák eseteinek 97% -ában autonóm diszfunkció figyelhető meg, a DST differenciálatlan formájával - a betegek 78% -ában. DST-ben szenvedő betegek autonóm rendellenességeinek kialakulásában kétségtelenül genetikai tényezők játszanak szerepet, amelyek hátterében a kötőszöveti metabolikus folyamatok biokémiájának megzavarása és a morfológiai szubsztrátok képződése áll, ami a hipotalamusz, az agyalapi mirigy működésének megváltozásához vezet. ivarmirigyek, valamint a szimpatikus-mellékvese rendszer.

Aszténiás szindróma: csökkent teljesítmény, a fizikai és pszicho-érzelmi stressztűrő képesség romlása, fokozott fáradtság.

Az aszténiás szindrómát óvodáskorban és különösen egyértelműen az iskolában, serdülőkorban és fiatal felnőttkorban észlelik, és egész életükön át kísérik a DST-ben szenvedő betegeket. Az asthenia klinikai megnyilvánulásainak súlyossága a betegek életkorától függ: minél idősebbek a betegek, annál több a szubjektív panasz.

Szelep szindróma: izolált és kombinált szívbillentyű prolapsusok, myxomatózus billentyű degeneráció.

Gyakrabban a mitrális billentyű prolapsus (MVP) (legfeljebb 70%), ritkábban - tricuspidális vagy aortabillentyűk, az aorta gyökér és a tüdőtörzs kitágulása; Valsalva melléküregeinek aneurizmái. Egyes esetekben az azonosított változásokat regurgitációs jelenségek kísérik, ami tükröződik a szívizom kontraktilitásának és a szív térfogati paramétereinek mutatóiban. Durlach J. (1994) azt javasolta az MVP oka DST esetén magnéziumhiány léphet fel.

A szelep-szindróma is gyerekkorban kezd kialakulni (4-5 év). Az MVP auskultációs jeleit különböző életkorban észlelik: 4-34 éves korig, de leggyakrabban 12-14 éves korban. Meg kell jegyezni, hogy az echokardiográfiás adatok dinamikus állapotban vannak: a későbbi vizsgálatok során kifejezettebb változások figyelhetők meg, ami tükrözi az életkor hatását a billentyűkészülék állapotára. Ezenkívül a DST súlyossága és a kamrák térfogata befolyásolja a billentyűváltozások súlyosságát.

Thoradiaphragmaticus szindróma: aszténikus forma mellkas, mellkasi deformációk (tölcsér alakú, nyelves), gerincdeformitások (gerincferdülés, kyphoscoliosis, hyperkyphosis, hyperlordosis stb.), a rekeszizom helyzetének és mozgásának megváltozása.

A DST-s betegek körében a pectus excavatum leggyakoribb deformitása a tölcséres mellkasi deformitás, a második leggyakoribb a nyelvi deformitás, a legritkább a mellkas aszténiás formája.

A thoracodiaphragmaticus szindróma kialakulása korai iskolás korban kezdődik, a megnyilvánulások egyértelműsége 10-12 éves korban, maximális súlyossága 14-15 éves korban jelentkezik. Az orvosok és a szülők minden esetben 2-3 évvel korábban észlelik a tölcsér alakú deformációt, mint a kiütés.

A thoracodiaphragmaticus szindróma jelenléte meghatározza a tüdő légzőfelületének csökkenését, a légcső és a hörgők lumenének deformációját; a szív elmozdulása és forgása, a fő vaszkuláris törzsek „torziója”. A thoracodiaphragmaticus szindróma minőségi (deformációváltozata) és mennyiségi (deformáció foka) jellemzői meghatározzák a szív és a tüdő morfofunkcionális paramétereiben bekövetkező változások természetét és súlyosságát. A szegycsont, a bordák, a gerinc deformációi és a rekeszizom ezzel összefüggő magas helyzete a mellüreg csökkenéséhez, az intrathoracalis nyomás növekedéséhez vezet, megzavarja a vér áramlását és kiáramlását, és hozzájárul a szívritmuszavarok kialakulásához. A thoradiaphragmaticus szindróma jelenléte nyomásnövekedéshez vezethet a pulmonalis keringési rendszerben.

Vaszkuláris szindróma: a rugalmas artériák károsodása: a fal idiopátiás kiterjedése saccularis aneurizma kialakulásával; izmos és vegyes típusú artériák károsodása: bifurkációs-hemodinamikai aneurizmák, az artériák megnyúlt és lokális dilatációinak dolichoectasia, kóros kanyargósság a hurokig; a vénák károsodása (kóros kanyargósság, a felső és alsó végtagok, aranyér és egyéb vénák); telangiectasia; endoteliális diszfunkció.

Az érrendszeri elváltozásokat a nagy, kis artériák és arteriolák rendszerének tónusának növekedése, az artériás ágy térfogatának és töltési sebességének csökkenése, a vénás tónus csökkenése és a vér túlzott lerakódása kíséri a perifériás vénákban.

A vaszkuláris szindróma általában serdülőkorban és fiatal felnőttkorban nyilvánul meg, és a betegek életkorának növekedésével halad előre.

Változtatások vérnyomás: idiopátiás artériás hipotenzió.

Thoradiaphragmatikus szív: aszténiás, összehúzó, pszeudostenotikus, pszeudodilációs változatok, thoradiaphragmatic cor pulmonale.

A thoradiaphragmatikus szív kialakulása párhuzamosan történik a mellkas és a gerinc deformációjának megnyilvánulásával és előrehaladásával, a billentyű- és érrendszeri szindrómák hátterében. A thoradiaphragmatikus szív változatai a szív súlya és térfogata, az egész test súlya és térfogata, a szív térfogata és a nagy artériás törzsek térfogata közötti harmonikus kapcsolat megsértését tükrözik a diszpláziától függő dezorganizáció hátterében maga a szívizom szöveti struktúráinak növekedése, különösen izom- és idegelemei.

Tipikus aszténiás alkatú betegeknél, a thoradiaphragmaticus szív aszténikus változata, amelyet a szívüregek méretének csökkenése jellemez „normál” szisztolés és diasztolés falvastagság mellett interventricularis septum, a szívizom tömegének „normális” mutatói - egy igazi kis szív kialakulása. A kontraktilis folyamatot ebben a helyzetben a cirkuláris stressz és az intramyocardialis feszültség cirkuláris irányú növekedése kíséri a szisztolés során, ami a kompenzációs mechanizmusok hiperreaktivitását jelezte az uralkodó szimpatikus hatások hátterében. Megállapítást nyert, hogy a szív morfometriai, térfogati, kontraktilis és fázisparamétereinek változásában a mellkas alakja és a mozgásszervi rendszer fizikai fejlettsége a meghatározó tényező.

Egyes betegeknél a DST súlyos formája és különféle lehetőségeket a mellkas deformációi (I, II fokú tölcsér alakú deformáció) a mellkasi üreg térfogatának csökkenése esetén, a fejlődéssel együtt „pericarditis-szerű” helyzet figyelhető meg diszpláziás függő szívösszehúzódás. A szív maximális méretének csökkenése az üregek geometriájának megváltozásával hemodinamikailag kedvezőtlen, amelyet a szívizom falainak vastagságának csökkenése kísér a szisztoléban. A szív lökettérfogatának csökkenésével a teljes perifériás ellenállás kompenzációs növekedése következik be.

Számos betegnél a mellkas deformitása (harmadfokú tölcsér alakú deformitás, torziós deformitás), amikor a szív elmozdul, amikor a mellkas csont mechanikai hatásaitól „eltávolodik”, forog és „torzió” kíséri. a fő értörzsek, kialakulása a thoradiaphragmaticus szív hamis szűkületes változata. A kamrai kimenet „szűkület-szindrómáját” a szívizom struktúráinak feszültségének növekedése kíséri meridionális és körkörös irányban, a szívizom falának szisztolés feszültségének növekedése a kilökődésre való felkészülési időszak időtartamának növekedésével, és nyomásnövekedés a pulmonalis artériában.

A 2. és 3. stádiumú mellkasi deformitásban szenvedő betegeknél az aorta és a pulmonalis artériák megnagyobbodását észlelik, ami az erek rugalmasságának csökkenésével jár, és a deformitás súlyosságától függ. A szív geometriájában bekövetkezett változásokat a bal kamra méretének kompenzációs növekedése jellemzi diasztoléban vagy szisztoléban, aminek következtében az üreg beépül. gömb alakú. Hasonló folyamatok figyelhetők meg a szív jobb oldaláról és a tüdőartéria szájából. Alakított a thoradiaphragmaticus szív pszeudodilációs változata.

A differenciált CTD-s betegek csoportjában (Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler, osteogenesis imperfecta szindrómák), valamint azoknál a nem differenciált CTD-s betegeknél, akiknél a mellkas és a gerinc súlyos deformitása együttesen jelentkezik, a morfometriai változások a jobb, ill. a szív bal kamrái egybeesnek: a hosszú tengely és a kamrai üregek területe, különösen a diasztolé végén, ami a szívizom kontraktilitásának csökkenését tükrözi; a vég- és középdiasztolés térfogat csökken. A teljes perifériás vaszkuláris rezisztencia kompenzációsan csökken a szívizom kontraktilitásának csökkenésének mértékétől, valamint a mellkas és a gerinc deformációinak súlyosságától függően. A pulmonalis vaszkuláris rezisztencia folyamatos növekedése ebben az esetben kialakulásához vezet thoradiaphragmatic pulmonalis szív.

Metabolikus kardiomiopátia: cardialgia, szívritmuszavarok, repolarizációs folyamatok zavarai (I. fok: T V2-V3 amplitúdó emelkedése, T V2 > T V3 szindróma; II. fok: T inverzió, ST V2-V3 lefelé elmozdulása 0,5-1,0 mm-rel ; III fokozat: T inverzió, ferde ST eltolás 2,0 mm-ig).

A metabolikus kardiomiopátia kialakulását a szívtényezők (billentyűszindróma, a thoracodiaphragmatikus szív változatai) és az extracardialis állapotok (thoracodiaphragmaticus szindróma, autonóm diszfunkciós szindróma, vaszkuláris szindróma, mikro- és makroelemek hiánya) hatása határozza meg. A DST-ben a cardiomyopathia nem rendelkezik specifikus szubjektív tünetekkel és klinikai megnyilvánulásokkal, azonban potenciálisan meghatározza a fiatal korban bekövetkező hirtelen halálozás fokozott kockázatát, és döntő szerepet játszik az aritmiás szindróma thanatogenezisében.

Aritmiás szindróma: kamrai extrasystole különböző fokozatok; multifokális, monomorf, ritkábban polimorf, monofokális pitvari extrasystole; paroxizmális tachyarrhythmiák; pacemaker migráció; atrioventrikuláris és intraventrikuláris blokkok; anomáliák az impulzusvezetésben további utak mentén; kamrai preexcitációs szindróma; hosszú QT intervallum szindróma.

Az aritmiás szindróma kimutatási aránya körülbelül 64%. A szívritmuszavar forrása lehet a szívizom károsodott anyagcseréjének fókusza. Ha a kötőszövet szerkezete és működése megsérül, mindig jelen van egy hasonló biokémiai eredetű szubsztrát. A szívritmuszavarok oka DST-ben a billentyűszindróma lehet. Az aritmiák előfordulását erős feszültség okozhatja mitrális billentyűk, amely diasztolés depolarizációra képes izomrostokat tartalmaz a szívizom bioelektromos instabilitásának kialakulásával. Ezenkívül az aritmiák megjelenését elősegítheti a vér éles kisülése a bal kamrába, hosszan tartó diasztolés depolarizációval. A szívüregek geometriájának változása is fontos lehet a diszpláziás szív kialakulása során fellépő aritmiákban, különösen a pulmonalis szív thoradiaphragmatikus változatában. A DST-ben a szívritmuszavarok kardiális okai mellett vannak extrakardiálisak is, amelyeket a szimpatikus és vagus idegek funkcionális állapotának megsértése, a szívmembrán mechanikai irritációja okoz a mellkas deformált csontja miatt. Az egyik aritmogén tényező lehet a magnéziumhiány, amelyet CTD-ben szenvedő betegeknél észlelnek. Orosz és külföldi szerzők korábbi tanulmányai meggyőző adatokat szereztek a kamrai és pitvari aritmiák és az intracelluláris magnéziumtartalom közötti ok-okozati összefüggésről. Felmerült, hogy a hypomagnesemia hozzájárulhat a hypokalaemia kialakulásához. Ezzel egyidejűleg megnő a nyugalmi membránpotenciál, a depolarizációs és repolarizációs folyamatok megszakadnak, a sejt ingerlékenysége csökken. Az elektromos impulzus vezetése lelassul, ami hozzájárul az aritmiák kialakulásához. Másrészt az intracelluláris magnéziumhiány növeli az aktivitást sinus csomópont, csökkenti az abszolút és meghosszabbítja a relatív tűzállóságot.

Hirtelen halál szindróma: a szív- és érrendszerben bekövetkező változások a DST során, amelyek meghatározzák a hirtelen halál patogenezisét - billentyű-, érrendszeri, aritmiás szindrómák. A megfigyelések szerint a halál okát minden esetben közvetlenül vagy közvetve a szív és az erek morfofunkciós változásai okozzák: egyes esetekben durva érrendszeri patológia, ami boncoláskor könnyen megállapítható (aorta aneurizmák, agyi artériák repedése stb.), más esetekben a hirtelen halált a boncasztalon nehezen igazolható tényezők okozzák (aritmiás halál).

Bronchopulmonalis szindróma: tracheobronchialis dyskinesia, tracheobronchomalacia, tracheobronchomegalia, lélegeztetési zavarok (obstruktív, restriktív, kevert rendellenességek), spontán pneumothorax.

A modern szerzők a DST-ben előforduló bronchopulmonalis rendellenességeket az építészet genetikailag meghatározott rendellenességeiként írják le tüdőszövet az interalveoláris válaszfalak pusztulása, valamint a kis hörgőkben és a hörgőcsövekben a rugalmas és izomrostok fejletlensége, ami a tüdőszövet fokozott tágíthatóságához és csökkent rugalmasságához vezet. Meg kell jegyezni, hogy az Orosz Föderáció Gyermekpulmonológusainak Találkozóján (Moszkva, 1995) elfogadott gyermekek légúti megbetegedésének osztályozása szerint a légúti betegségek olyan „speciális” esetei, mint a tracheobronchomegalia, tracheobronchomalacia, bronchiectatikus emphysema, valamint Williams-Campbell szindrómaként manapság a légcső, a hörgők és a tüdő fejlődési rendellenességeiként értelmezik.

A légzőrendszer funkcionális paramétereinek változása DST-ben a mellkas és a gerinc deformációjának jelenlététől és mértékétől függ, és gyakrabban jellemző korlátozó típus lélegeztetési zavarok a teljes tüdőkapacitás (TLC) csökkenésével. A reziduális tüdőtérfogat (RLV) sok DST-ben szenvedő betegnél nem változik, vagy enyhén növekszik anélkül, hogy az első másodpercben kényszerített kilégzési térfogat (FEV1) és a kényszerített vitálkapacitás (FVC) aránya megváltozna. Egyes betegek obstruktív rendellenességeket, a hörgők hiperreaktivitásának jelenségét mutatják, amelyre még nem találtak egyértelmű magyarázatot. A DST-ben szenvedő betegek olyan csoportot képviselnek, ahol nagy a kockázata a kapcsolódó patológiáknak, különösen a tüdőtuberkulózisnak.

Immunológiai rendellenesség szindróma: immunhiányos szindróma, autoimmun szindróma, allergiás szindróma.

Az immunrendszer funkcionális állapotát DST-ben egyrészt a homeosztázis fenntartását biztosító immunmechanizmusok aktiválódása, másrészt azok elégtelensége jellemzi, ami a szervezet idegen részecskéktől való megfelelő megtisztításának károsodásához, következésképpen visszatérő fertőző betegségek kialakulásához vezet. és gyulladásos betegségek bronchopulmonalis rendszer. Egyes DST-ben szenvedő betegek immunológiai rendellenességei közé tartozik az immunglobulin E szintjének emelkedése a vérben. Általánosságban elmondható, hogy a DST különböző klinikai változataiban előforduló immunrendszeri rendellenességekre vonatkozó irodalmi adatok nem egyértelműek, gyakran ellentmondásosak, ami további tanulmányozást igényel. A DST immunrendszeri rendellenességeinek kialakulásának mechanizmusai még mindig gyakorlatilag feltáratlanok. A DST bronchopulmonalis és visceralis szindrómáit kísérő immunrendszeri rendellenességek jelenléte növeli a megfelelő szervek és rendszerek kapcsolódó patológiáinak kockázatát.

Visceralis szindróma: vese nephroptosis és dystopia, gyomor-bél traktus, kismedencei szervek ptosise, gyomor-bél traktus dyskinesia, duodenogasztrikus és gastrooesophagealis reflux, záróizom elégtelenség, nyelőcső diverticula, hiatus hernia; a nemi szervek ptosise nőknél.

A látószerv patológiájának szindróma: myopia, astigmatizmus, hypermetropia, strabismus, nystagmus, retinaleválás, a lencse diszlokációja és szubluxációja.

Az alkalmazkodási zavarok az élet különböző szakaszaiban, a vizsgáltak többségénél - tanévben (8-15 év) jelentkeznek, és 20-25 éves korig jelentkeznek.

Hemorrhagiás hematomesenchymalis diszpláziák: hemoglobinopátiák, Randu-Osler-Weber-szindróma, visszatérő vérzéses (örökletes thrombocyta-diszfunkció, von Willebrand-szindróma, kombinált változatok) és trombotikus (thrombocyta hiperaggregáció, primer antifoszfolipid szindróma, hyperhomocysteinemia, Va faktor rezisztencia aktivált protein C) szindrómák.

Lábpatológiai szindróma: lúdtalp, lapostalp (hosszirányú, keresztirányú), üreges láb.

A lábpatológiás szindróma a kötőszöveti struktúrák meghibásodásának egyik legkorábbi megnyilvánulása. A leggyakoribb a keresztirányban szétterülő lábfej (transzverzális laposláb), egyes esetekben 1 lábujjnyi kifelé eltéréssel (hallus valgus) és hosszanti laposláb a láb pronációjával (planovalgus láb). A lábpatológiás szindróma jelenléte tovább csökkenti a CTD-ben szenvedő betegek fizikai fejlődésének lehetőségét, bizonyos sztereotípiát alakít ki az életről, és súlyosbítja a pszichoszociális problémákat.

Ízületi hipermobilitás szindróma: ízületi instabilitás, ízületi diszlokációk és subluxációk.

Az ízületi hipermobilitás szindrómát a legtöbb esetben korai gyermekkorban észlelik. A maximális ízületi hipermobilitás 13-14 éves korban figyelhető meg, 25-30 éves korban a prevalencia 3-5-szörösére csökken. Az ízületi hipermobilitás incidenciája szignifikánsan magasabb a súlyos DST-ben szenvedő betegek körében.

Vertebrogén szindróma: a gerinc juvenilis osteochondrosisa, instabilitás, csigolyaközi sérv, vertebrobasilaris elégtelenség; spondylolisthesis.

A thoracodiaphragmaticus szindróma és a hipermobilitás szindróma kialakulásával párhuzamosan fejlődő vertebrogén szindróma jelentősen súlyosbítja ezek következményeit.

Kozmetikai szindróma: diszpláziától függő diszmorfia maxillofacialis terület(hibás záródások, gótikus szájpadlás, kifejezett arcaszimmetriák); a végtagok O- és X-alakú deformitásai; bőrelváltozások (vékony áttetsző és könnyen sérülékeny bőr, fokozott bőr nyúlékonyság, „szövetpapír” varrat).

A CTD kozmetikai szindrómáját jelentősen súlyosbítja a CTD-s betegek túlnyomó többségénél észlelt kisebb fejlődési rendellenességek jelenléte. Sőt, a betegek túlnyomó többségének 1-5 mikroanomáliája van (hipertelorizmus, hypotelorizmus, „gyűrött” fülek, nagy kiálló fülek, alacsony szőrnövekedés a homlokon és a nyakon, torticollis, diasztéma, szabálytalan fognövekedés stb.).

Mentális zavarok: neurotikus rendellenességek, depresszió, szorongás, hipochondria, rögeszmés-fóbiás rendellenességek, anorexia nervosa.

Ismeretes, hogy a DST-ben szenvedő betegek fokozott pszichológiai kockázatú csoportot alkotnak, amelyet saját képességeik, állítások szintje, érzelmi stabilitásuk és teljesítményük csökkent szubjektív értékelése, fokozott szorongás, sebezhetőség, depresszió és konformizmus jellemez. A diszpláziától függő kozmetikai elváltozások jelenléte az asthenia formákkal kombinálva pszichológiai jellemzők ezek a betegek: rossz hangulat, az öröm és a tevékenységek iránti érdeklődés elvesztése, érzelmi labilitás, a jövő pesszimista megítélése, gyakran önostorozás és öngyilkossági gondolatok kíséretében. A pszichés distressz természetes következménye a társas aktivitás korlátozása, az életminőség romlása és jelentős csökkenés szociális alkalmazkodás, leginkább serdülőkorban és fiatal felnőttkorban.

Mivel a DST fenotípusos megnyilvánulásai rendkívül változatosak és gyakorlatilag nem alkalmasak semmilyen egységesítésre, és klinikai és prognosztikai jelentőségüket nem csak egy adott klinikai tünet súlyosságának mértéke határozza meg, hanem a „kombinációk” jellege is. A diszpláziával összefüggő elváltozásokról a mi szempontunkból a legoptimálisabb a „differenciálatlan kötőszöveti diszplázia”, a DST meghatározó változata az örökletes szindrómák struktúrájába nem illeszkedő klinikai megnyilvánulásokkal és a „differenciált kötőszöveti diszplázia” kifejezések használata. szöveti diszplázia, vagy a DST szindrómás formája”. A CTD szinte minden klinikai megnyilvánulása megvan a maga helye a Betegségek Nemzetközi Osztályozásában (ICD 10). Így a gyakorló orvosnak lehetősége van a kezelés időpontjában meghatározni a DST vezető manifesztációjának (szindrómájának) kódját, Sőt, a DST differenciálatlan formája esetén a diagnózis felállításakor az összes DST-szindróma, amely a DST-ben jelen van. a beteget jelezni kell, így olyan „portrét” kell kialakítani a betegről, amely minden későbbi orvos számára érthető.

Diagnózis formulálási lehetőségek.

1. Fő betegség. Wolff-Parkinson-White szindróma (WPW szindróma) (I 45,6), CTD-vel társulva. Paroxizmális pitvarfibrilláció.

Háttérbetegség . DST:

Thoradiaphragmaticus szindróma: aszténiás mellkas, a mellkasi gerinc kyphoscoliosisa II. A thoradiaphragmaticus szív aszténikus változata, 2. fokozatú mitrális billentyű prolapsus regurgitáció nélkül, 1. fokozatú metabolikus kardiomiopátia;

Vegetovaszkuláris dystonia, kardiális változat;

Mérsékelt rövidlátás mindkét szemen;

Hosszanti lapostalp, 2. fok.

Komplikációk: krónikus szívelégtelenség (CHF) IIA, FC II.

2. Fő betegség. Másodfokú mitrális billentyű prolapsus regurgitációval (I 34.1), amely a szívfejlődés kisebb anomáliájához kapcsolódik - a bal kamra rendellenesen elhelyezkedő húrja.

Háttérbetegség . DST:

Thoradiaphragmaticus szindróma: II. stádiumú pectus excavatum. A thoradiaphragmaticus szív összehúzó változata. Kardiomiopátia 1. fokozat. Vegetovaszkuláris dystonia;

Tracheobronchomalacia. Az epehólyag és az epeutak diszkinéziája. Mérsékelt rövidlátás mindkét szemen;

Dolichostenomelia, a rectus hasi izmok diasztázisa, köldöksérv.

A fő szövődményei : CHF, FC II, légzési elégtelenség (DN 0).

3. Alapbetegség. Krónikus gennyes-obstruktív bronchitis (J 44,0), diszpláziás-dependens tracheobronchomalaciával, exacerbációval társulva.

Háttérbetegség . DST:

Thoradiaphragmaticus szindróma: mellkasi deformitás, mellkasi gerinc kyphoscoliosis, jobb oldali bordapúp; pulmonális hipertónia, pulmonalis artéria tágulat, thoradiaphragmatic cor pulmonale, mitralis és tricuspidalis billentyű prolapsus, II. fokozatú metabolikus kardiomiopátia. másodlagos immunhiány;

Jobb oldali inguinalis hernia.

Komplikációk: tüdőemphysema, pneumosclerosis, adhezív kétoldali mellhártyagyulladás, II. stádium DN, CHF IIA, FC IV.

A DST-s betegek kezelésének taktikájával kapcsolatos kérdések szintén nyitottak. Jelenleg nincs általánosan elfogadott megközelítés a CTD-ben szenvedő betegek kezelésére. Tekintettel arra, hogy a génterápia jelenleg nem elérhető az orvostudomány számára, az orvosnak minden olyan módszert alkalmaznia kell, amely segít megállítani a betegség progresszióját. A terápiás beavatkozások kiválasztásának legelfogadhatóbb szindrómás megközelítése: az autonóm rendellenességek szindrómájának korrekciója, aritmiás, vaszkuláris, aszténiás és egyéb szindrómák.

A terápia vezető összetevője a hemodinamika javítását célzó nem gyógyszeres beavatkozások (fizikoterápia, adagolt edzés, aerob kúra). Azonban a DST-ben szenvedő betegek fizikai aktivitásának célszintjének elérését gyakran jelentősen korlátozza az edzés rossz szubjektív toleranciája (aszténiás, vegetatív panaszok, hipotenziós epizódok bősége), ami csökkenti a betegek e típusú rehabilitációhoz való ragaszkodását. intézkedéseket. Megfigyeléseink szerint tehát a betegek 63%-a a kerékpár-ergometria szerint alacsony toleranciával rendelkezik a fizikai aktivitással szemben, a betegek többsége megtagadja a fizikoterápia (PT) folytatását. Ebben a tekintetben ígéretesnek tűnik a vegetotróp szerek és gyógyszerek alkalmazása edzésterápiával kombinálva metabolikus hatás. Célszerű magnézium-kiegészítőket felírni. Sokoldalúság anyagcsere hatások magnézium, szívizomsejtek energiapotenciáljának növelő képessége, a magnézium részvétele a glikolízis szabályozásában, a fehérjék, zsírsavak és lipidek szintézisében, a magnézium értágító tulajdonságai széles körben tükröződnek számos kísérleti, ill. klinikai vizsgálatok. Számos eddig elvégzett tanulmány kimutatta, hogy a magnéziumkészítményekkel végzett kezelés hatására CTD-ben szenvedő betegeknél alapvetően meg lehet szüntetni a jellegzetes szívtüneteket és az ultrahangos változásokat.

Vizsgáltuk a DST tüneteit mutató betegek szakaszos kezelésének hatékonyságát: az első szakaszban a betegeket „Magnerot” gyógyszerrel kezelték, a második szakaszban a fizikoterápia komplexumát adták a gyógyszeres kezeléshez. A vizsgálatban 120, a CTD differenciálatlan formájában szenvedő, a fizikai aktivitással szemben alacsony toleranciájú (bicikli-ergometria szerint) beteget vontak be, 18 és 42 év közöttiek. átlagos életkor 30,30 ± 2,12 év), férfiak - 66, nők - 54. A thoracodiaphragmaticus szindrómát különböző fokú pectus excavatum (46 fő), nyelvi mellkasi deformitás (49 beteg), aszténikus mellkasi forma (7 beteg), kombinált elváltozások jellemezték. a gerincoszlop (85,8%). A billentyű-szindrómát a következők képviselték: mitrális billentyű prolapsus (I. fokozat - 80,0%; II. fokozat - 20,0%) regurgitációval vagy anélkül (91,7%). 8 személynél aortagyökér kitágulást észleltek. Kontrollcsoportként 30 látszólag egészséges önkéntest vizsgáltak meg nem és életkor szerint.

Az EKG adatok szerint minden DST-ben szenvedő betegnél kimutatták a kamrai komplex végső részének elváltozásait: 59 betegnél észlelték a repolarizációs folyamatok I. fokú zavarát; Grade II - 48 betegnél a III fokozatot ritkábban - az esetek 10,8%-ában (13 fő) állapították meg. A CTD-ben szenvedő betegek szívfrekvencia variabilitásának elemzése a kontrollcsoporthoz képest statisztikailag szignifikánsan magasabb átlagos napi indikátorokat mutatott - SDNN, SDNNi, RMSSD. A szívfrekvencia variabilitási mutatóinak a CTD-ben szenvedő betegek autonóm diszfunkciójának súlyosságával való összehasonlításakor fordított összefüggés derült ki - a hangsúlyosabb. autonóm diszfunkció, annál kisebb a pulzusszám változékonysága.

Az első szakaszban komplex terápia A Magnerot-ot a következő adagolási rend szerint írták fel: az első 7 napban 2 tabletta naponta háromszor, majd 4 héten keresztül naponta háromszor 1 tabletta.

A kezelés eredményeként egyértelműen pozitív dinamika volt megfigyelhető a betegek szív-, astheniás és különféle vegetatív panaszai gyakoriságában. Az EKG-változások pozitív dinamikája az elsőfokú repolarizációs folyamatok zavarainak előfordulási gyakoriságának csökkenésében nyilvánult meg (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), sinus tachycardia(R< 0,001), sinus aritmia(R< 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

E megfigyelés alapján következtetést vontunk le a magnézium-gyógyszer (Magnerot) biztonságosságáról és hatékonyságáról az autonóm diszreguláció és a DST klinikai megnyilvánulásainak csökkentésében, a fizikai teljesítőképességre gyakorolt ​​pozitív hatásában, valamint a gyógyszer alkalmazásának célszerűségében. előkészítő szakasz edzésterápia előtt, különösen azoknál a CTD-s betegeknél, akik kezdetben alacsony toleranciával rendelkeznek a fizikai aktivitással szemben. A terápiás programok kötelező összetevője legyen a kollagén-stimuláló terápia, amely tükrözi a DST patogenezisével kapcsolatos mai elképzeléseket.

A kollagén és a kötőszövet egyéb összetevőinek szintézisének stabilizálása, az anyagcsere-folyamatok serkentése és a bioenergetikai folyamatok korrigálása érdekében a következő ajánlásokban szereplő gyógyszerek alkalmazhatók.

1. év:

Magnerot 2 tabletta naponta 3-szor 1 hétig, majd 2-3 tabletta naponta legfeljebb 4 hónapig;

Irodalommal kapcsolatos kérdéseivel forduljon a szerkesztőhöz.

G. I. Nechaeva
V. M. Jakovlev, az orvostudományok doktora, professzor
V. P. Konev, az orvostudományok doktora, professzor
I. V. Druk, az orvostudományok kandidátusa
S. L. Morozov
Roszdrav Omszk Állami Orvosi Akadémia, Omszk
SGMA Roszdrav, Sztavropol

A kötőszöveti diszplázia a kötőszövet képződésének és fejlődésének rendellenessége, amely mind az embrió növekedési szakaszában, mind az embereknél a születés után megfigyelhető. Általában a diszplázia kifejezés a szövetek vagy szervek képződésének bármely rendellenességére utal, amely mind a méhen belül, mind a születés után előfordulhat. A patológiák genetikai tényezők hatására alakulnak ki, és mind a rostos struktúrákat, mind a kötőszövetet alkotó alapanyagot érintik.

Néha olyan neveket találhat, mint a kötőszöveti diszplázia, veleszületett kötőszöveti hiány, örökletes kollagenopátia, hipermobilitási szindróma. Mindezek a meghatározások a betegség fő nevének szinonimája.

A genetikai mutációk bárhol előfordulnak, mivel a kötőszövet az egész testben eloszlik. Az elasztán és a kollagén láncai, amelyekből ez áll, hibásan működő, mutált gének hatására, zavarokkal jönnek létre, és nem képesek ellenállni a rájuk nehezedő mechanikai terhelésnek.

Ezt a genetikai patológiát a következőképpen osztályozzák:

A diszplázia differenciált. Egy bizonyos típusú örökletes tényező okozza, és klinikailag egyértelműen megnyilvánul. Génhibák és biokémiai folyamatok jól tanult. A differenciált diszpláziával járó összes betegséget kollagenopátiának nevezik. Ez a név annak a ténynek köszönhető, hogy a patológiát a kollagén képződésének zavarai jellemzik. Ebbe a csoportba olyan betegségek tartoznak, mint a laza bőr szindróma, a Marfan-szindróma és az Ehlers-Danlos szindróma (mind a 10 típus).

Differenciálatlan dysplasia. Ilyen diagnózist akkor állítanak fel, ha egy személyt érintett betegség jelei nem tulajdoníthatók differenciált patológiának. Ez a fajta diszplázia a leggyakoribb. A betegség gyermekeket és fiatalokat egyaránt érint.

Érdemes megjegyezni, hogy az ilyen típusú diszpláziában szenvedőket nem tekintik betegnek. Csak potenciálisan hajlamosak nagyszámú patológiára. Ez megköveteli, hogy állandó orvosi felügyelet alatt legyenek.

A patológia számos tünettel nyilvánul meg. Súlyosságuk enyhe vagy súlyos lehet.

A betegség minden betegnél egyénileg jelentkezik, azonban a károsodott kötőszövetképződés tüneteit több nagy szindrómacsoportba lehetett kombinálni:

Neurológiai rendellenességek. Nagyon gyakran, a betegek közel 80%-ánál fordulnak elő. Az autonóm diszfunkció pánikrohamokban, szapora szívverésben, szédülésben, fokozott izzadásban, ájulásban és egyéb megnyilvánulásokban fejeződik ki.

Aszténiás szindróma, amelyet alacsony teljesítmény, gyors fáradtság, súlyos pszicho-érzelmi zavarok és az intenzív fizikai aktivitás elviselésének képtelensége jellemez.

A szívbillentyűk működésének zavarai vagy billentyűszindróma. A myxomatózus billentyűdegenerációban (egy progresszív állapot, amely megváltoztatja a billentyűk anatómiáját és csökkenti azok teljesítményét) és a szívbillentyűk prolapsusában fejeződik ki.

Thoradiaphragmaticus szindróma, amely a mellkas szerkezetének zavaraiban fejeződik ki, ami tölcsér alakú vagy karcsú deformációjához vezet. Néha a gerincoszlop deformációja van, scoliosisban, hyperkyphosisban, kyphoscoliosisban kifejezve.

A betegség az ereket is érinti. Ez a varikózisban, az artériák izomkárosodásában, a pókvénák megjelenésében és az érsejtek belső rétegének károsodásában (endotheliális diszfunkció) fejeződik ki.

Hirtelen halál szindróma, amelyet a szívbillentyűk és az erek működésének zavarai okoznak.

Alacsony testtömeg.

Fokozott ízületi mobilitás. Például egy diszpláziában szenvedő beteg 90 fokkal az ellenkező irányba hajlíthatja a kisujját, vagy túlnyújthatja a könyökét és a térdét az ízületekben.

Az alsó végtagok Valgus deformitása, amikor a lábak a változások miatt X betű alakúak.

Emésztőrendszeri rendellenességek, amelyek székrekedésben, hasi fájdalomban vagy puffadásban és csökkent étvágyban nyilvánulnak meg.

Az ENT szervek gyakori betegségei. A tüdőgyulladás és a hörghurut a hasonló genetikai anomáliával rendelkező emberek állandó kísérőivé válik.

Izomgyengeség.

A bőr átlátszó, száraz és petyhüdt, fájdalommentesen visszahúzódik, és néha természetellenes redőt képezhet a füleken vagy az orrhegyen.

A betegek lapos lábakat szenvednek, mind keresztirányú, mind hosszanti irányban.

A felső és az alsó állkapocs lassan nő, és mérete nem felel meg az ember általános arányainak.

Immunológiai rendellenességek, allergiás reakciók.

Ízületek diszlokációi és szubluxációi.

Myopia, retina angiopathia, asztigmatizmus, lencse subluxatio, strabismus és retina leválás.

Neurotikus rendellenességek, amelyek depresszióban, fóbiában és anorexia nervosaban fejeződnek ki.

Kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegek pszichés problémái

Betegek megállapított diagnózis pszichológiai kockázati csoportba tartoznak. Alulbecsülik saját képességeiket, és alacsony szintű törekvéseik vannak.

A fokozott szorongás és depresszió rendkívül sebezhetővé teszi a betegeket. A megjelenés kozmetikai hibái elbizonytalanítják az ilyen embereket, elégedetlenek az élettel, nincs kezdeményezőkészségük, és minden apróságért szemrehányást tesznek maguknak. A betegek gyakran tapasztalnak öngyilkossági hajlamot.

Ezen megnyilvánulások hátterében a diszpláziás betegek életszínvonala jelentősen csökken, és nehéz a szociális alkalmazkodás. Néha autizmus fordul elő.

Okoz

A kóros folyamatok előfordulása bizonyos génmutációk. Ez a betegség örökölhető.

Egyes tudósok úgy vélik, hogy az ilyen típusú diszpláziát a szervezet magnéziumhiánya okozhatja.

Diagnosztika

Mivel a betegség genetikai mutációk következménye, diagnosztizálása klinikai és genealógiai kutatást igényel.

De ezen kívül az orvosok a következő módszereket használják a diagnózis tisztázására:

A betegek panaszainak elemzése. A legtöbb esetben a betegek szív- és érrendszeri problémákat jeleznek. A mitrális billentyű prolapsusát gyakran észlelik, és ritkábban fordul elő az aorta aneurizma. A betegek hasi fájdalomtól, puffadástól és dysbiosistól is szenvednek. Vannak eltérések a légzőrendszerben, ami a hörgők és az alveolusok gyenge falainak köszönhető. Természetesen a kozmetikai hibák, valamint az ízületek működési zavarai sem maradhatnak figyelmen kívül.

Anamnézis gyűjtemény, amely a kórtörténet tanulmányozásából áll. Az ilyen genetikai betegségben szenvedők gyakori „vendégei” a kardiológusoknak, ortopédeknek, fül-orr-gégészeknek és gasztroenterológusoknak.

Meg kell mérni az összes testszegmens hosszát.

Az úgynevezett „csuklótesztet” is alkalmazzák, amikor a páciens használja hüvelykujj vagy a kisujj teljesen körül tudja ölelni.

Az ízületi mobilitás értékelése a Beighton kritériumok alapján történik. Általában a betegek hipermobilitást tapasztalnak.

Napi vizeletminta vétele, amelyben a hidroxiprolin és a glükózaminoglikánok a kollagén lebontás eredményeként határozhatók meg.

Általában a betegség diagnosztizálása nem nehéz, és egy tapasztalt orvosnak elegendő egy pillantás a páciensre, hogy megértse, mi a problémája.

Meg kell érteni, hogy ezt a kötőszöveti patológiát nem lehet kezelni, hanem felhasználásával Komplex megközelítés a betegség kezelésében lelassítható a fejlődés folyamata, és jelentősen megkönnyíthető az ember élete.

A kezelés és a megelőzés fő módszerei a következők:

Speciális testedző komplexumok kiválasztása, fizioterápia.

A megfelelő étrend betartása.

Az anyagcsere javítására és a kollagéntermelés serkentésére szolgáló gyógyszerek szedése.

Sebészeti beavatkozás, melynek célja a mellkas és a mozgásszervi rendszer korrekciója.

Terápia gyógyszerek használata nélkül

Mindenekelőtt pszichológiai támogatást kell nyújtani a betegnek, fel kell állítani, hogy ellenálljon a betegségnek. Érdemes világos ajánlásokat adni neki a helyes napi rutin betartására, a terápiás és fizikai edzési komplexumok meghatározására és a minimális. szükséges terhelések. A betegeknek szisztematikusan, évente több tanfolyamon is részt kell venniük a tornaterápián. Hasznos, de csak az ízületek hipermobilitása, ficamok, lógás hiányában - az orvos szigorú ajánlásai szerint, valamint úszás, különféle sportok gyakorlása, amelyek nem szerepelnek az ellenjavallatok listáján.

Így, nem gyógyszeres kezelés magába foglalja:

Terápiás masszázs tanfolyamok.

Egyénileg kiválasztott gyakorlatsor végrehajtása.

Sport tevékenységek.

Fizioterápia: nyakörv viselése, ultraibolya besugárzás, sófürdő, dörzsölés és öblítés.

Pszichoterápia pszichológus és pszichiáter látogatásával, a páciens pszicho-érzelmi állapotának súlyosságától függően.

Diéta kötőszöveti diszplázia esetén

A diszpláziában szenvedők étrendje eltér a szokásos étrendtől. A betegeknek sokat kell enniük, mivel a kollagén azonnal szétesik. Az étrendnek tartalmaznia kell a halat és az összes tenger gyümölcsét (allergia hiányában), a húst és a hüvelyeseket.

Lehet és kell is enni gazdag húsleveseket, zöldségeket és gyümölcsöket. Feltétlenül vegyen be kemény sajtokat a páciens étrendjébe. Orvosi javaslatra aktív hatóanyagot kell használni biológiai kiegészítők, az Omega osztályba tartozó.

Gyógyszerek szedése

A gyógyszereket tanfolyamonként, a beteg állapotától függően, évente 1-3 alkalommal veszik be. Egy tanfolyam körülbelül 6-8 hétig tart. Minden gyógyszert szigorú orvos felügyelete mellett kell bevenni, az életjelek ellenőrzése mellett. Az optimális gyógyszerek kiválasztása érdekében tanácsos gyógyszert váltani.

Kollagéntermelés serkentésére szolgál szintetikus vitaminok B csoport, aszkorbinsav, réz-szulfát 1%, magnézium-citrát és egyéb komplexek.

A glükózaminoglikánok katabolizmusához Chondrotin-szulfátot, Chondroxide-ot, Rumalon-t írnak fel.

Az ásványi anyagcsere stabilizálására Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit és más szereket használnak.

A vérben a szabad aminosavak szintjének normalizálása érdekében glicint, kálium-orotátot és glutaminsavat írnak fel.

A bioenergetikai állapot normalizálására Riboxint, Mildronátot, Limontart, Lecitint stb.

Műtéti beavatkozás

A sebészeti beavatkozás indikációi a prolapsus billentyűk és a súlyos érrendszeri patológiák. A mellkas vagy a gerincoszlop nyilvánvaló deformitásai esetén is műtétre van szükség. Ha az a beteg életét veszélyezteti, vagy életminőségét jelentősen rontja.

Ellenjavallatok

Az ebben a patológiában szenvedő emberek ellenjavallt:

Pszichológiai túlterhelés és stressz.

Nehéz munkakörülmények. Állandó rezgéssel, sugárzással és magas hőmérséklettel kapcsolatos szakmák.

Minden típusú kontakt sport, súlyemelés és izometrikus edzés.

Az ízületek hipermobilitása esetén a gerinc lógása és bármilyen nyújtása tilos.

Meleg éghajlatú helyeken él.

Érdemes megjegyezni, hogy ha átfogóan közelíti meg a genetikai rendellenességek kezelését és megelőzését, az eredmény minden bizonnyal pozitív lesz. A terápiában nem csak a beteg fizikai és gyógykezelése fontos, hanem a pszichés kapcsolat kialakítása is. A betegség progressziójának megfékezésében óriási szerepe van annak, hogy a beteg hajlandó – bár nem teljesen – a gyógyulásra és életminőségének javítására törekedni.

A kötőszöveti dysplasia klinikailag polimorf kóros állapotok csoportja, amelyet örökletes ill születési rendellenességek kollagén szintézis, és a belső szervek és a mozgásszervi rendszer diszfunkciója kíséri. A kötőszöveti diszplázia leggyakrabban a testarányok megváltozásával, csontdeformitásokkal, ízületi hipermobilitással, megszokott diszlokációkkal, hiperelasztikus bőrrel, szívbillentyű-hibákkal, értörékenységgel és izomgyengeséggel nyilvánul meg. A diagnózis fenotípusos jellemzőkön, biokémiai paramétereken és biopsziás adatokon alapul. A kötőszöveti diszplázia kezelése gyakorlati terápiát, masszázst, diétát és gyógyszeres terápiát foglal magában.

A kötőszöveti diszplázia olyan fogalom, amely az örökletes generalizált kollagenopátia által okozott különféle betegségeket egyesíti, és az összes testrendszer kötőszöveti erejének csökkenésében nyilvánul meg. A kötőszöveti diszplázia populációs gyakorisága 7-8%, de feltételezhető, hogy egyes jelei, kis differenciálatlan formái a lakosság 60-70%-ában előfordulhatnak. A kötőszöveti diszplázia a különböző orvosi területeken dolgozó klinikusok figyelmébe kerül - gyermekgyógyászat, traumatológia és ortopédia, reumatológia, kardiológia, szemészet, gasztroenterológia, immunológia, pulmonológia, urológia stb.

A kötőszöveti diszplázia okai

A kötőszöveti diszplázia kialakulása a kollagén, a fehérje-szénhidrát komplexek, a szerkezeti fehérjék, valamint a szükséges enzimek és kofaktorok szintézisének vagy szerkezetének hibáján alapul. Azonnali ok A vizsgált kötőszövet-patológia a magzatra gyakorolt ​​különféle hatásokat érinti, ami az extracelluláris mátrix fibrillogenezisének genetikailag meghatározott változásához vezet. Ilyen mutagén tényezők a kedvezőtlen környezeti feltételek, a rossz táplálkozás és az anya rossz szokásai, a stressz, a szövődményes terhesség stb. Egyes kutatók rámutatnak a hypomagnesemia patogenetikai szerepére a kötőszöveti diszplázia kialakulásában, a magnéziumhiány kimutatása alapján. a haj, a vér és a szájfolyadék spektrális vizsgálata.

A szervezetben a kollagénszintézist több mint 40 gén kódolja, amelyekhez több mint 1300 típusú mutációt írtak le. Ez a kötőszöveti diszplázia számos klinikai megnyilvánulását okozza, és megnehezíti a diagnózist.

A kötőszöveti diszplázia osztályozása

A kötőszöveti diszplázia differenciált és nem differenciált. A differenciált diszpláziák közé tartoznak a specifikus, kialakult típusú öröklődéssel, világos klinikai képpel, ismert génhibákkal és biokémiai rendellenességekkel járó betegségek. Az örökletes kötőszöveti betegségek ezen csoportjának legjellemzőbb képviselői az Ehlers-Danlos-szindróma, a Marfan-szindróma, az osteogenesis imperfecta, a mucopolysaccharidosis, a szisztémás elasztózis, a diszpláziás scoliosis, a Beals-szindróma (veleszületett kontraktikus arachnodactyly) stb. A differenciálatlan dysplasiás kötőszövetek csoportja különböző patológiák, amelyek fenotípusos jellemzői nem felelnek meg a differenciált betegségeknek.

Súlyosságuk szerint a kötőszöveti diszplázia következő típusait különböztetjük meg: enyhe (3 vagy több fenotípusos jellemző jelenlétében), izolált (egy szervben lokalizálódó) és ténylegesen örökletes kötőszöveti betegségek. Az uralkodó diszpláziás stigmáktól függően a kötőszöveti diszplázia 10 fenotípusos változatát különböztetjük meg:

1. Marfan-szerű megjelenés (a csontváz diszplázia 4 vagy több fenotípusos jelét tartalmazza).
2. Marfan-szerű fenotípus (a Marfan-szindróma jellemzőinek hiányos halmaza).
3. MASS fenotípus (beleértve az aorta, a mitrális billentyű, a csontváz és a bőr károsodását).
4. Elsődleges mitrális billentyű prolapsus (EchoCG jelekkel jellemezve mitrális prolapsus, a bőr, a csontváz, az ízületek változásai).
5. Klasszikus Ehlers-szerű fenotípus (az Ehlers-Danlos szindróma jellemzőinek hiányos készlete).
6. Hipermobil Ehlers-szerű fenotípus (az ízületi hipermobilitás és a kapcsolódó szövődmények – subluxációk, diszlokációk, ficamok, lapos lábak; ízületi fájdalom, csont- és csontrendszer érintettsége) jellemzik.
7. Az ízületi hipermobilitás jóindulatú (az ízületek mozgásának megnövekedett tartományát foglalja magában, a vázizomrendszer és az ízületi fájdalom nélkül).
8. Differenciálatlan kötőszöveti diszplázia (6 vagy több diszpláziás stigmát foglal magában, amelyek azonban nem elegendőek a differenciált szindrómák diagnosztizálásához).
9. Fokozott diszpláziás stigmatizáció, túlnyomórészt osteoartikuláris és csontváz jelekkel.
10. Fokozott diszpláziás stigma túlnyomó zsigeri jelekkel (a szív vagy más belső szervek kisebb anomáliái).

Mivel a kötőszöveti diszplázia differenciált formáinak leírását a megfelelő független áttekintések részletesen ismertetik, a következőkben ennek differenciálatlan változatairól lesz szó. Abban az esetben, ha a kötőszöveti diszplázia lokalizációja egy szervre vagy rendszerre korlátozódik, izolálják. Ha a kötőszöveti diszplázia fenotípusosan jelentkezik, és legalább az egyik belső szervet érinti, ezt az állapotot kötőszöveti diszplázia szindrómának tekintik.

A kötőszöveti diszplázia tünetei

A kötőszöveti diszplázia külső (fenotipikus) jeleit az alkati jellemzők, a vázcsontok, a bőr fejlődésének anomáliái képviselik. A kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegek aszténiás alkatúak: magas termet, keskeny vállak, alacsony súly. Fejlődési zavarok tengely váz jelentheti gerincferdülés, kyphosis, a mellkas tölcsér alakú vagy nyelves deformációja, juvenilis osteochondrosis. A kötőszöveti diszplázia craniocephalicus stigmái gyakran magukban foglalják a dolichocephaliát, az elzáródást, a fogászati ​​anomáliákat, a gótikus szájpadlást, a nem egyesülést felső ajakés szájpadlás. Az osteoartikuláris rendszer patológiáját a végtagok O- vagy X-alakú deformációja, syndactyly, arachnodactylia, ízületi hipermobilitás, lapos láb, szokásos diszlokációkra és subluxációkra való hajlam, valamint csonttörések jellemzik.

A bőr részéről fokozott nyújthatóság (hiperelaszticitás), vagy éppen ellenkezőleg, a bőr törékenysége és kiszáradása tapasztalható. Gyakran rajta anélkül látható okok striák jelennek meg, sötét foltok vagy depigmentációs gócok, érrendellenességek (telangiectasia, hemangioma). A kötőszöveti diszpláziával járó izomrendszer gyengesége hajlamos a belső szervek, sérvek és izmos torticollis kiesésére és kiesésére. A kötőszöveti diszplázia egyéb külső jelei lehetnek olyan mikroanomáliák, mint a hipo- vagy hipertelorizmus, a fülek kiállósága, a fül aszimmetriája, a homlokon és a nyakon lévő alacsony hajszálvonal stb.

A zsigeri elváltozások a központi idegrendszer és az autonóm idegrendszer, a különböző belső szervek érintettségével jelentkeznek. A kötőszöveti diszpláziát kísérő neurológiai rendellenességeket vegetatív-vaszkuláris dystonia, asthenia, enuresis, krónikus migrén, beszédkárosodás, magas szorongásés érzelmi instabilitás. A szív kötőszöveti diszpláziájának szindrómája magában foglalhatja a mitrális billentyű prolapsusát, a nyitott foramen ovale-t, az aorta és a tüdőtörzs hypoplasiáját, a chordae megnyúlását és túlzott mozgékonyságát, aneurizmákat koszorúerek vagy interatrialis septum. A vénás erek falának gyengeségének következménye az alsó végtagok és a medence visszér, aranyér és varicoceles kialakulása. A kötőszöveti diszpláziában szenvedő betegek hajlamosak a kialakulására artériás hipotenzió, szívritmuszavarok, atrioventricularis és intraventricularis blokkok, cardialgia, hirtelen halál.

A kardiális megnyilvánulásokat gyakran bronchopulmonalis szindróma kíséri, amelyet a tüdő cisztás hypoplasia jelenléte, bronchiectasis, bullosus emphysema és ismételt spontán pneumothorax jellemez. A gasztrointesztinális traktus jellegzetes elváltozásai belső szervek prolapsusa, nyelőcső diverticula, gastrooesophagealis reflux, hiatus hernia formájában. A látószerv patológiájának tipikus megnyilvánulása a kötőszöveti diszpláziában a rövidlátás, az asztigmatizmus, a távollátás, a nystagmus, a strabismus, a lencse diszlokációja és szubluxációja.

A húgyúti rendszerből nephroptosis, vizelet inkontinencia, vese rendellenességek (hipoplázia, duplikáció, patkóvese) stb. Reproduktív rendellenességek a nők kötőszöveti diszpláziájához társuló méh- és hüvelyprolapsus, metro- és menorrhagia, spontán vetélés, szülés utáni vérzés; A kriptorchidizmus férfiaknál lehetséges. A kötőszöveti diszplázia tüneteit mutató személyek hajlamosak gyakori akut légúti vírusfertőzésekre, allergiás reakciókra és vérzéses szindrómára.

A kötőszöveti diszplázia diagnózisa

A kötőszöveti diszpláziák csoportjába tartozó betegségeket nem mindig diagnosztizálják helyesen és időben. A diszplázia bizonyos jeleivel rendelkező betegeket gyakran különböző szakterületű orvosok figyelik: traumatológusok, neurológusok, kardiológusok, pulmonológusok, nefrológusok, gasztroenterológusok, szemészek stb. A kötőszöveti diszplázia differenciálatlan formáinak felismerését bonyolítja a hiánya. egységes algoritmusok diagnosztika A fenotípusos és zsigeri jelek halmazának azonosítása a legnagyobb diagnosztikai jelentőséggel bír. Ez utóbbi kimutatására széles körben alkalmazzák az ultrahangot (EchoCG, vese ultrahang, szervi ultrahang). hasi üreg), endoszkópos (FGDS), elektrofiziológiai (EKG, EEG), radiológiai (tüdő, ízületek, gerinc röntgenfelvétele stb.) módszerekkel. Jellegzetes több szervi rendellenességek azonosítása, főként a mozgásszervi, idegrendszeri és szív- és érrendszeri rendszerből magas fokozat valószínűsége kötőszöveti diszplázia jelenlétét jelzi.

Ezenkívül a vér biokémiai paraméterei, a vérzéscsillapító rendszer, immunállapot, bőrbiopsziát végeznek. A kötőszöveti diszplázia szűrődiagnosztikai módszereként javasolták az elülső hasfal bőrének papilláris mintázatának vizsgálatát: a formálatlan típusú papilláris mintázat azonosítása a diszpláziás rendellenességek markereként szolgál. A kötőszöveti diszpláziában szenvedő családok számára javasolt orvosi genetikai tanácsadás.

A kötőszöveti diszplázia kezelése és prognózisa

A kötőszöveti diszplázia kezelésére nincs specifikus kezelés. A betegeknek tanácsos betartani a racionális napi rendet, a táplálkozást és az egészségjavító fizikai aktivitást. A kompenzációs és adaptív képességek aktiválása érdekében tornaterápia, masszázs, balneoterápia, fizioterápia, akupunktúra és osteopathia tanfolyamokat írnak elő.

A terápiás intézkedések komplexumában a szindrómás gyógyszeres terápiával együtt metabolikus gyógyszereket (L-karnitin, Q10 koenzim), kalcium- és magnézium-gyógyszereket, kondroprotektorokat, vitamin-ásványi komplexeket, antioxidánsokat és immunmoduláló szereket, gyógynövényeket és pszichoterápiát alkalmaznak.

A kötőszöveti diszplázia prognózisa nagymértékben függ a diszpláziás rendellenességek súlyosságától. Az izolált formájú betegek életminősége nem változhat. A többrendszerű károsodásban szenvedő betegeknél fokozott a korai és súlyos rokkantság, a korai halálozás kockázata, melynek oka lehet kamrafibrilláció, tüdőembólia, aorta aneurizma ruptura, vérzéses stroke, súlyos belső vérzés satöbbi.

krasotaimedicina.ru

Kötőszöveti diszplázia - tünetek, kezelés

• 5.1.6 Gyógyszeres terápia

Valószínűleg sokan olvasták D. Grigorovics „A guttapercsa fiú” című novelláját, vagy nézték az azonos című filmet. A műben leírt tragikus története egy kis cirkuszi előadóművésznek nemcsak az akkori trendeket tükrözte. Az író, talán anélkül, hogy észrevette volna, irodalmi leírást adott egy fájdalmas komplexumról, amelyet hazai tudósok, köztük T.I. Kadurina.

Nem minden olvasó gondolt arra, hogy ezek a szokatlan tulajdonságok eredete a fiatal hősben és a hozzá hasonló emberekben rejlik.

Mindazonáltal egy tünetegyüttes, amelynek vezető szerepe a hiperflexibilitás, a kötőszövet alsóbbrendűségét tükrözi.

Honnan származik a csodálatos tehetség és egyben a gyermek fejlődésével és formálódásával kapcsolatos probléma. Sajnos nem minden ilyen egyértelmű és egyszerű.

Mi az a diszplázia?

Maga a fogalom latinból „fejlődési rendellenesség”-nek van fordítva. Itt arról beszélünk a kötőszövet szerkezeti komponenseinek fejlődésének megzavarásáról, ami többszörös változáshoz vezet. Mindenekelőtt az ízületi-izomrendszerből származó tünetekre, ahol a kötőszöveti elemek a legszélesebb körben képviseltetik magukat.

A posztszovjet térben a kötőszöveti diszplázia tanulmányozásában főszerepet Tamara Kadurina játszott, aki egy monumentális és tulajdonképpen egyetlen útmutatót jelentett az alsóbbrendűség problémájához.

A kötőszöveti diszplázia (CTD) etiológiája a kollagén fehérje szintézisének megsértésén alapuló betegség, amely egyfajta keretként vagy mátrixként működik a jobban szervezett elemek kialakulásához. A kollagén szintézise az alapvető kötőszöveti struktúrákban megy végbe, és mindegyik altípus saját típusú kollagént termel.

Mik azok a kötőszöveti struktúrák?

Meg kell említeni, hogy a kötőszövet testünk leginkább reprezentált szövettani szerkezete. Változatos elemei képezik a porcok, csontszövetek, sejtek és rostok alapját az izmok, az erek és az idegrendszer vázaként.

Még a vér, a nyirok, a bőr alatti zsír, az írisz és a sclera is kötőszövet, amely a mesenchyma nevű embrionális alapból származik.

Könnyen feltételezhető, hogy a sejtek képződésének megsértése - mindezen látszólag eltérő struktúrák ősei a méhen belüli fejlődés időszakában - a későbbiekben klinikai megnyilvánulásokkal járnak az összes rendszer és szerv részéről.

A konkrét változások megjelenése az élet különböző időszakaiban fordulhat elő. emberi test.

Osztályozás

A diagnózis nehézségei a klinikai megnyilvánulások sokféleségében rejlenek, amelyeket a szakemberek gyakran külön diagnózisok formájában rögzítenek. A DST fogalma önmagában nem betegség az ICD-ben. Inkább olyan állapotok csoportjáról van szó, amelyeket a szöveti elemek méhen belüli képződésének megsértése okoz.

Mostanáig ismétlődő kísérletek történtek az ízületi patológia általánosítására, amelyet más rendszerekből származó több klinikai tünet kísért.

Kísérlet arra, hogy a kötőszöveti diszpláziát olyan veleszületett betegségek sorozataként mutassák be, amelyek hasonló jellemzőkkel és számos közös vonások, amelyet T.I. Kadurina 2000-ben

Kadurina besorolása a kötőszöveti diszplázia szindrómát fenotípusokra osztja (vagyis külső jelek szerint). Ebbe beletartozik:

• MASS fenotípus (angol nyelvből - mitralis billentyű, aorta, csontváz, bőr);
• marfanoid;

Kadurina ennek a részlegnek a létrehozását számos olyan körülmény diktálta, amelyek nem illeszkednek az ICD 10-nek megfelelő diagnózisokba.

Szindrómás kötőszöveti diszpláziák

Ez jogosan tartalmazza a klasszikus Marfan és Ehlers-Danlos szindrómákat, amelyeknek megvan a helyük az ICD-ben.

Marfan szindróma

Ebből a csoportból a leggyakoribb és legismertebb a Marfan-szindróma. Ez nem csak az ortopédusok problémája. A klinika sajátosságai gyakran arra kényszerítik a gyermek szüleit, hogy kapcsolatba lépjenek a kardiológiával. Ennek felel meg a leírt guttapercha. Többek között a következők jellemzik:

• Magas, hosszú végtagok, arachnodactyly, scoliosis.
• A látószerv részéről a retina leválása, a lencse szubluxációja és a kék sclera figyelhető meg, és az összes változás súlyossága széles tartományban változhat.

A lányok és a fiúk egyformán gyakran betegek. A betegek csaknem 100%-ánál a szív funkcionális és anatómiai elváltozásai vannak, és a kardiológiai betegekké válnak.

A legjellemzőbb megnyilvánulása a mitrális billentyű prolapsus, mitralis regurgitáció, az aorta tágulása és aneurizma, ami szívelégtelenség kialakulásához vezethet.

Eulers-Danlos szindróma

Ez az örökletes betegségek egész csoportja, amelyek fő klinikai tünetei szintén az ízületi lazaság lesz. További nagyon gyakori megnyilvánulások közé tartozik a bőr sérülékenysége és a kiterjedt atrófiás hegek kialakulása a bőrszövet nyújthatósága miatt. A diagnosztikai tünetek a következők lehetnek:

• szubkután kötőszöveti formációk jelenléte az emberekben;
• fájdalom a mozgó ízületekben;
• gyakori diszlokációk és subluxációk.

Mivel örökölhető betegségek egész csoportjáról van szó, az orvosnak az objektív adatokon túl a családtörténetet is tisztáznia kell, hogy kiderüljön, vannak-e hasonló esetek a törzskönyvben. Az uralkodó és kísérő tünetektől függően a klasszikus típus megkülönböztethető:

1. hipermobil típus;
2. vaszkuláris típus;
3. kyphoscoliotikus típus és számos más.

Ennek megfelelően az ízületi-motoros rendszer károsodása mellett az érrendszeri gyengeség jelenségei is jelentkeznek aneurizmarepedések, zúzódások, progresszív gerincferdülés és köldöksérv képződése formájában.

A szív kötőszöveti diszpláziája

A szív kötőszöveti diszplázia szindróma diagnosztizálásának fő objektív klinikai megnyilvánulása a mitrális billentyű prolapsusa (kiemelkedése) a kamrai üregbe, amelyet egy speciális szisztolés zörej hallatása kísér. Szintén az esetek harmadában a prolapszus kíséri:

• az ízületi hipermobilitás jelei;
• bőrmegnyilvánulások sebezhetőség és nyújthatóság formájában a háton és a fenéken;
• a szemek részéről általában asztigmatizmus és rövidlátás formájában vannak jelen.

A diagnózist hagyományos echocardioszkópia és a nem kardiális tünetek összességének elemzése igazolja. Az ilyen gyermekeket a kardiológián kezelik.

Egyéb kötőszöveti diszpláziák

Érdemes külön foglalkozni egy olyan tág fogalommal, mint a differenciálatlan kötőszöveti diszplázia szindróma (UCTD)

Itt a klinikai megnyilvánulások általános halmaza jelenik meg, amely nem illeszkedik a leírt szindrómák egyikébe sem. A külső megnyilvánulások előtérbe kerülnek, ami lehetővé teszi az ilyen problémák jelenlétének gyanúját. Ez úgy néz ki, mint a kötőszöveti károsodás jeleinek halmaza, amelyek közül körülbelül 100-at írnak le a szakirodalomban.

A pontos diagnózishoz alapos kivizsgálás és elemzés, különösen az örökletes betegségekre vonatkozó információk összegyűjtése szükséges.

E jelek sokfélesége ellenére egyesíti őket az a tény, hogy a fejlődés fő mechanizmusa a kollagénszintézis megsértése lesz, majd a mozgásszervi rendszer, a látásszervek és a szívizom patológiáinak kialakulásával. Összesen több mint 10 jelet írnak le, amelyek közül néhányat a főnek tekintenek:

Kötőszöveti diszplázia | tvoylechebnik.ru

Kötőszöveti diszplázia

A kötőszöveti diszplázia (CTD) az szisztémás betegség, amelyben a kötőszövet kóros fejlődése következik be a szervezetben, ami ahhoz vezet különféle jogsértések szervezetben. A kötőszövet az inakban, a porcokban, az ínszalagokban, az izmokban, a bőrben és az erekben található. Fejlődésének megzavarása az embrionális fejlődés során kezdődik, azaz. születés előtt, de a tünetek inkább gyermekeknél és serdülőknél jelentkeznek, mint csecsemőkorban. Az életkorral a tünetek súlyosbodnak. A DST-t a kollagén vagy más fehérjék termeléséért felelős gének mutációi okozzák. Ritka esetekben a diszpláziát súlyos terhesség és a terhes nő betegsége okozhatja.

Mivel a kötőszövet számos szervben jelen van emberi test, akkor a tünetek változatosak és számosak lehetnek. Ezenkívül a betegség tünetei eltérő súlyosságúak, és minden betegnél egyediek. Lehetséges rendellenességek a szervezetben:

• Az ízületek túlzott rugalmassága, gyakori elmozdulások, lapos lábak vagy ütőlábok. Scoliosis, hyperkyphosis vagy hyperlordosis, szabálytalan mellkas, osteochondrosis, porckorongsérv, spondylolisthesis, osteoarthritis.
• Problémák a szívvel és az erekkel. tüdő szív, különböző fajták szívritmuszavarok, szívbillentyű prolapsusok, alacsony vérnyomás, érrendszeri aneurizmák, visszér, pókvénák, aranyér.
• Neurológiai rendellenességek, például pánikrohamok, gyors fáradékonyság, asthenia, alacsony teljesítmény, depresszió, anorexia nervosa, hipochondria.
• Látáskárosodás: astigmatizmus, myopia, nystagmus, strabismus, retinaleválás, lencse luxatio, retina angiopathia.
• Más szervek és testrendszerek elváltozásai: tüdő- és hörgőproblémák (bronchitis, tüdőgyulladás), spontán pneumothorax, a vesék és más belső szervek túlzott mobilitása (nephroptosis), gastrooesophagealis reflux betegség, hiatus hernia.

Szintén lehetséges rossz elzáródás, aszimmetrikus arcvonások, vékony és könnyen nyújtható bőr, alacsony testsúly, megnyúlt végtagok.

Kötőszöveti diszplázia kezelése

A diszplázia diagnosztizálásához fontos a fenti tünetek közül több kombinációja. Emellett EKG, erek duplex szkennelése és nyomásmérés is elvégezhető. Ha a hozzátartozóknak hasonló betegségei voltak (például ér- vagy szívproblémák, ízületi hipermobilitás, látási problémák), ez is a DST diagnózisa mellett szól.

A DST kezelése összetett, és nem csak a drog terápia, hanem fogyókúrában és fizioterápiás eljárásokban is. A nem gyógyszeres terápia magában foglalja a pszichoterápiát, a mozgásterápiát és a megfelelő napi rutint is.

A gyógyszeres terápia magában foglalja a kollagénképződést serkentő, az ásványi anyagcserét stabilizáló és a glikozaminoglikánok szintézisét korrigáló gyógyszerek szedését. A kollagén képződésének serkentésére vitaminokat (B1, B2, B6, C, P, E vitamin) és olyan anyagokat írnak fel, mint a cink-oxid, cink-szulfát, réz-szulfát, magnézium-citrát, kalcitrin, karnitin-klorid, szolcoseryl. Az alfacalcidol, az osteogenon, az ergocalciferol és az oxidevit segít stabilizálni az ásványi anyagcserét. A glükózaminoglikánok szintéziséhez chondrokid, rumalon, structum, kondroitin-szulfátot írnak fel.

Szükséges továbbá az aminosavak szintjének beállítása a vérben, ehhez olyan gyógyszereket használnak, mint a glicin, metionin, glutaminsav és retabolil.

A gyógyszeres terápiát 2 hónapos kurzusokban évente többször (1-3 alkalommal) 2-3 hónapos szünetekkel végzik. A kezelést orvos felügyelete mellett kell végezni, mivel az állapottól függően a felírt gyógyszereket módosítani lehet. Ha szívproblémái vannak, évente EKG-t és echokardiogramot kell készítenie.

A gyógyszeres kezelések között fizioterápiás kezelés javasolt. A diszplázia kezelésének fontos pontja a rendszeres fizikoterápia. A gyakorlatokat egy fizikoterápiás orvosnak kell kiválasztania. A mérsékelt fizikai aktivitás (séta, síelés, úszás, tollaslabda) szintén hasznos, de a professzionális sport vagy a tánc nem. Csak súlyosbíthatják az állapotot, mert túlzott stresszt okoznak. Az erőterhelés szintén tilos - súlyzó, boksz, 3 kg feletti súlyok emelése, hosszú túrák. Kerülje el a sérüléseket és a fertőző betegségeket, mivel diszplázia esetén ezek súlyosabbak lehetnek. Ha lapos lábad van, akkor ortopéd orvoshoz kell menned, és speciális talpbetétet kell beszerezni. Ha az ízületi hipermobilitást ízületi fájdalom kíséri, akkor ortézist (kötést, térdvédőt, könyökvédőt) kell viselni.

További javasolt eljárások a nyak-gallér terület masszázskúrák 15-20 alkalomból, ultraibolya besugárzás, balneoterápia és fenyőfürdő. A DST-s betegek érzelmi állapotának sajátosságai miatt nem lenne rossz ötlet pszichoterapeutát felkeresni. Fontos betartani a megfelelő napi rutint, aludni legalább 8 órát, reggel zuhanyozni és tornázni.

A diszplázia diétája magában foglalja a tartalmazó élelmiszerek fogyasztását nagyszámú fehérjék (hal, hús, tenger gyümölcsei, dió, bab, szója) és magnézium. A zselés ételek és a zselés húsok, húslevesek és kemény sajtok egészségesek. Használhat speciális étrend-kiegészítőket és aminosav komplexeket. A magnézium szükséges normál szerkezet kötőszöveti. Gasztroenterológus vizsgálata javasolt, súlyosabb esetekben a motoros mellkas gyermekeknél és serdülőknél jelentkezik. kémiai dolgok

A diszpláziás betegeknek olyan munkát kell választaniuk, amely nem jár érzelmi stresszel, fizikai túlterheléssel vagy vegyi anyagokkal való interakcióval. Spontán pneumothorax esetén tilos repülni, merülni, metrózni, mert ez ismétlődő légmell eseteket okozhat. Nem ajánlott meleg éghajlaton tartózkodni.

A gyermekbetegek között egyre gyakrabban jelennek meg a kevéssé vizsgált betegségben – kötőszöveti diszpláziában – szenvedő gyermekek. Egyes jelentések szerint az iskolások 30-50%-a szenved ettől a tünettől, és számuk növekszik. Milyen szindróma ez és hogyan kell kezelni, cikkünkben megvizsgáljuk.

Mi ez

A legtöbb orvos a kötőszöveti diszpláziát nem önálló betegségnek tekinti, hanem a gyermek embrionális fejlődése során felmerülő tünetek és problémák összességét. A szindróma kezelésének módja a cikkben található.

A kötőszövet az emberi test számos szervében megtalálható. Tartalma különösen nagyszerű vázizom rendszer, ahol az ízületek normális működését biztosítja. A kötőszövet rostokból, sejtekből és intercelluláris anyagból áll. Maga a szövet lehet laza vagy sűrű, a szervektől függően. A kötőszövetben a legfontosabb szerepet a kollagén (az alak megőrzéséért felelős) és az elasztin (felelős az összehúzódásért és az ellazulásért) játssza.

Megállapítást nyert, hogy a kötőszöveti diszplázia akkor jelenik meg, ha a rostok szintéziséért felelős gének mutálódnak. Vagyis ez a betegség genetikailag előre meghatározott. A mutációk különbözőek, és különböző géneket érintenek. Ennek eredményeként az elasztin és a kollagén láncok nem megfelelően alakulnak ki, és a kötőszövet rosszul viseli a normál mechanikai igénybevételt. A kollagén és elasztin láncok lehetnek túl hosszúak (beillesztés) vagy rövidek (törlés). Ugyanakkor a mutációk miatt rossz aminosavat tartalmazhatnak.

Általában az első generációkban a hibás kötőszálak száma kicsi. Előfordulhat, hogy a klinikai kép meg sem jelenik. Az örökletes patológiák azonban felhalmozódnak, és a családtagok diszplázia jeleit mutathatják. Ha kevés van belőlük, alig észrevehetők. A betegség tünetei azonban nemcsak a jellegzetes megjelenés, hanem a szervek és a mozgásszervi rendszer súlyos elváltozásai is.

Először is, a változások a csontszövetet érintik. A gyerekeknek túl hosszú ujjai, megnyúlt végtagjai, gerincferdülése, lapos lábai és nem megfelelően fejlett mellkasuk lehetnek. A bőr is megváltozik, túl rugalmas és vékony lesz, ami nagy traumával jár. Az izmok elvékonyodnak, nemcsak a nagyok, hanem a kicsik is (a szív- és szemmotoros rendszerben).

A kötőszöveti diszpláziában szenvedő gyermekek ízületei a gyenge szalagok miatt abnormálisan mozgékonyak, és hajlamosak a diszlokációra. A látószervek is megváltoznak (myopia, lapos szaruhártya, lencse diszlokáció, megnyúlt szemgolyó). A szív- és érrendszer szenved az artériák és az aorta kitágulásától, a szívbillentyűk változásától. Az erek hajlamosak kitágulni, és gyakran figyelhetők meg a visszerek a lábakon. A betegség a veséket (nephroptosis) és a hörgőfát érinti.

A kötőszövet veleszületett patológiái a következők: differenciált és differenciálatlan.

Differenciált

A differenciált természetű diszplázia egy bizonyos típusú öröklődés miatt nyilvánul meg. Ennek a szindrómának jellegzetes és nyilvánvaló klinikai képe van. A genetikai és biokémiai hibákat meglehetősen jól tanulmányozták.

A differenciált diszpláziában szenvedő gyermekek leggyakrabban petyhüdt bőr szindrómában, osteogenesis imperfectában (más néven „kristályember” betegségben), Marfan-szindrómában, Alport-szindrómában, Sjögren-szindrómában és Ehlers-Danlos-szindrómában (10 típus) szenvednek. Találtak is bullosus forma epidermolízis, ízületi hipermobilitás. Ezek a betegségek a kollagenopátiákhoz tartoznak - a kollagén genetikai hibáihoz.

A differenciált diszplázia meglehetősen ritka, és a genetikusok gyorsan felismerik. A patológia egyetlen vagy több szervben koncentrálódik. A szindróma meglehetősen veszélyes, mivel a belső szervek visszafordíthatatlanul megváltozhatnak. Nál nél súlyos lefolyású lehetséges és halál. Szerencsére kevés a differenciált típusú diszpláziás gyermek, a patológia jellemzően lokalizált (bőrben és ízületekben, gerincben, aortában).

Videó „A diszplázia diagnosztikája”

Differenciálatlan

Általában gyermekeknél a diszplázia differenciálatlan formája fordul elő, amelyről érdemes részletesen beszélni. Ezt a diagnózist akkor állítják fel, ha a betegség jelei nem tulajdoníthatók lokalizált betegségeknek, és az egész szervezet kötőszövete károsodott. Egyes adatok szerint gyermekeknél és serdülőknél az esetek 80%-ában kimutatható.

A betegségnek számos tünete van. A betegek panaszkodhatnak:

• gyengeség, álmosság, rossz étvágy;
• migrén, hasi fájdalom és puffadás, székrekedés;
• izom hipotenzió;
• artériás hipotenzió;
• gyakori tüdőgyulladás és krónikus hörghurut;
• súlyemelés képtelensége.

A panaszok alapján azonban nehéz felismerni a szindrómát, hiszen sok más szerzett betegségnél is felléphetnek hasonló problémák. Fontos megjegyezni a jellegzetes tüneteket:

• aszténikus testalkat;
• mellkasi deformitások;
• hyperkyphosis, hyperlordosis, scoliosis, „egyenes hát”;
• ízületi hipermobilitás (például két térd túlnyújtásának képessége vagy könyökízület, hajlítsa be a kisujját 90 fokkal);
• megnyúlt lábak, kezek vagy végtagok;
• a bőr és a lágy szövetek változásai: túlságosan rugalmas és vékony bőr látható érhálózattal;
• lúdtalp;
• szempatológiák: kék sclera, myopia, retina angiopathia;
• korai visszér, törékeny és áteresztő edények;
• lassú állkapocsnövekedés.

Ha a gyermekeknél legalább 2-3 tünet jelentkezik, orvoshoz kell menni, hogy megerősítse vagy cáfolja a kötőszöveti diszpláziát. A diagnózis egyszerű, bár magában foglalja a klinikai és genealógiai kutatást. Rajtuk kívül az orvos elemzi a gyermek panaszait, megvizsgálja a kórtörténetet (a dysplasia szindrómában szenvedő gyermekek gyakori páciensei fül-orr-gégész, kardiológus, ortopéd, gasztroenterológus).

A testrészek hosszát meg kell mérni. A „csuklótesztet” akkor kell elvégezni, amikor a gyermek a kisujjával vagy hüvelykujjával teljesen meg tudja fogni. Az orvos a Beighton skála segítségével értékeli az ízületi mobilitást a hipermobilitás megerősítésére. Vizeletvizsgálatot is végeznek a glükózaminoglikánok és a hidroxiprolin (kollagén bomlástermékek) azonosítására. Általános szabály, hogy a fenti teljes diagnosztikai ciklust nem hajtják végre. A probléma megértéséhez gyakran elegendő, ha a tapasztalt orvosok megvizsgálják a gyermeket.

Hogyan kell kezelni

Fontos, hogy a szülők megértsék, hogy a kötőszöveti diszplázia genetikai jellemző, és nem gyógyítható teljesen. A komplex terápia időben történő megkezdésével azonban a szindróma kialakulása lassítható, sőt meg is állítható.

A fő kezelési és megelőzési módszerek:

1. a megfelelő étrend fenntartása;
2. speciális gimnasztikai komplexumok, fizioterápia;
3. gyógyszerek használata;
4. sebészeti kezelés a mozgásszervi rendszer és a mellkas korrekciójára.

Fontos, hogy a gyermek pszichológiai támogatást nyújtson. Gyakran kiderül, hogy a diagnózis megismerésekor a szülők megkönnyebbülten fellélegeznek. Végtére is, számos betegség és tünet miatti orvoshoz fordulás csak egy betegség következtében fordult elő, és nem a legsúlyosabb.

A nem gyógyszeres kezelés a következőkből áll:

terápiás masszázs;

sportolás (tollaslabda, asztalitenisz, úszás);

egyéni gyakorlatok;

fizioterápia (sófürdő, zuhany, ultraibolya sugárzás).

A diszplázia szindróma étrendje eltér a szokásostól. A gyerekeknek sokat kell enniük, mert a kollagén gyorsan lebomlik. Az étrendben fontos odafigyelni a halra, a húsra és a tenger gyümölcseire, valamint a hüvelyesekre. Hasznosak a zsíros húslevesek, a gyümölcsök és zöldségek, valamint a nagy mennyiségű sajt. Kezelőorvosával egyeztetve étrend-kiegészítőket is használhat.

Az orvos kiválasztja a gyermek számára optimális gyógyszerkészletet. A gyógyszereket tanfolyamokon veszik be. Egy kúra időtartama körülbelül 2 hónap. Használat:

• Rumalon, kondrotin-szulfát (glükózaminoglikánok katabolizmusához);
• aszkorbinsav, magnézium-citrát (a kollagéntermelés serkentésére);
• osteogenon, alfacalcidol (az ásványi anyagcsere javítására);
• glicin, glutaminsav (az aminosavszint normalizálására);
• lecitin, riboxin (a gyermek bioenergetikai állapotának javítására).

A műtét indikációi nyilvánvaló vaszkuláris patológiák, a mellkas vagy a gerinc súlyos deformitásai. A műtétet akkor alkalmazzák, ha a szindróma okozta problémák veszélyt jelentenek a gyermek életére, vagy súlyosan megzavarják az életét.

Összefoglalva, megjegyezzük, hogy a gyermekek ellenjavallt:

• nehéz vagy kontakt sportok;
• pszichológiai stressz;
• gerinc ficamok.

Videó „Éretlen kötőszövet gyermekeknél”

A videóból megtudhatja, hogy miért jelenik meg olyan dolog, mint a kötőszöveti diszplázia az óvodáskorú és tizenéves gyermekeknél.

A veleszületett problémák manapság nem ritkák, hiszen egy várandós nőt és gyermekét rengeteg negatív tényező érinti, a rossz ökológiától kezdve az öröklődésen át a munkahelyi stresszig. Mindezen pontok kombinációja nem okozhat sok különböző betegséget.

A kötőszöveti diszplázia különböző tünetek összessége, amelyek a gyermek fejlődése során jelentkeznek. Ezt a betegséget gyakran ízületi, gerinc-, sőt fogproblémák is kísérik, a gyermek harapása megváltozik, lapos láb és egyéb kellemetlen betegségek is megjelenhetnek.

A kötőszöveti diszplázia fejlődésének rendellenessége, amely gének mutációi révén következik be. A kötőszövet jellemzően a test minden részében megtalálható, és a szervek, szövetek és izmok alapját képezi. Lehet laza vagy sűrű, és intercelluláris anyagból, sejtekből és rostokból áll.

A kollagén és elasztin anyagoknak köszönhetően a kötőszövet rugalmas, erős, ellenálló nagy terhelésés védi az ízületeket a sérülésektől. Ám amikor a kollagén és elasztin termeléséért felelős gén mutációt szenved, a kötőszövet nem képződik megfelelően, elveszíti rugalmasságát és nem tud megbirkózni a feladatával.

A kötőszövet lehetővé teszi az egész mozgásszervi rendszer normális működését, ha pedig fejletlen, akkor a leghétköznapibb terhelés hatására az ízületek és a csontváz deformálódik, fájdalmat okozva a gyermeknek, rokkanttá válik. Fontos megjegyezni, hogy a betegség nem jelentkezik azonnal, és a rendellenességek hosszú ideig nem észlelhetők.

Okoz

A betegség akkor fordul elő, ha a kollagén és az elasztin szintézise, ​​valamint a kötőszövethez szükséges enzimek szintézise megszakad. Egy egészséges ember szervezetében 40 gén található, amelyek az adott esetben szükséges anyagok előállításáért felelősek, és ha valamelyikben valamilyen mutáció lép fel, például fehérjepótlás, akkor zavarok jelennek meg.

Az ilyen mutációk pontos oka nem ismert, de az orvosok megjegyzik, hogy azokban az esetekben, amikor az anya testét a következő negatív tényezők befolyásolták, a betegség kockázata magasabb:

• Rossz anyai táplálkozás, vitaminhiány. Különösen azt jegyezték meg, hogy a betegség magnéziumhiánnyal járhat.
• A rossz ökológia gyakran okoz különféle mutációkat;
• Az anya rossz szokásai a terhesség előtt, ezek közé tartozik a dohányzás, az alkohol és különösen a kábítószer-függőség;
• Krónikus stressz;
• Bonyolult terhesség;
• Fertőzések az anyában.

Általában sok olyan tényező, amely negatívan befolyásolja az emberi egészséget, mutációt okozhat a gyermek fogantatása során. Ide tartozik még a nyílt napnak való hosszú ideig tartó kitettség, a veszélyes iparágakban végzett munka és még sok más.

Fajták

A gyermekek kötőszöveti diszpláziája nem önálló betegség, hanem különféle jelek és tünetek összessége, és két típusra oszlik:

• A differenciált diszplázia általában ritkán jelenik meg gyermekeknél, egy vagy több szerv lokális károsodása jellemzi, megjelenhet az ízületekben, a bőrben és a gerincben. Ezt a betegséget azonnal észlelik, mivel nyilvánvaló tünetekkel jár. Például említhetünk egy olyan betegséget, mint az osteogenesis imperfecta. Ebben az esetben a páciens a csontok fokozott törékenységétől szenved, amelyek szerkezete a nem megfelelő kollagénszintézis miatt megszakad. Ebben az esetben is a laza bőr szindróma nevű betegségnek tulajdonítható, amikor hiányzik a kollagén. Ezzel a betegséggel a bőr megereszkedik, és a gyermek olyan lesz, mint egy öregember.
• A differenciálatlan kötőszöveti diszplázia (UCTD) a leggyakoribb, és minden korosztályt érint. Ezt a diagnózist akkor állítják fel, ha a differenciált dysplasia nem állapítható meg. Differenciálatlan diszplázia esetén nem a test helyi területei érintettek, hanem szinte minden szövet valamilyen mértékben.

Tünetek

Jellemzően a szakember látogatása során a páciens számos panaszt fogalmaz meg:

• rossz étvágy és hasi fájdalom, gyomor-bélrendszeri problémák;
• csökkent teljesítmény, álmosság és általános gyengeség;
• alacsony vérnyomás;
• gyakori tüdőfertőzések, hörghurut;

A kötőszöveti diszpláziát általában nem diagnosztizálják azonnal. A tünetek egyenként és egyszerre jelentkeznek, de lehetetlen azonnal diagnosztizálni őket, mivel számos más betegségre hasonlítanak. A vizsgálat során az orvos a következő tünetekre figyel:

• a gerinc görbülete;
• alulsúly;
• a mellkas görbülete;
• a testarányok megváltozása, például a karok vagy lábak szimmetrikusan megnyúlhatnak;
• az ízület túl magas plaszticitása, amikor a beteg 90 fokkal el tudja forgatni a végtagot;
• a bőr különféle patológiái, például ha túlságosan megnyúlik vagy könnyen megsérül, ok nélkül megereszkedik;
• látás károsodás;
• törékeny erek, korai visszerek.

Kezelés

Az első vizit alkalmával az orvos általában kikérdezi a beteget és szüleit, anamnézist vesz, és a látott tüneteket figyelembe véve vizsgálatra küldi. Speciális molekuláris genetikai módszerekkel a szakemberek gyorsan észlelhetik a patológiát, ha jelen van.

A kötőszöveti diszplázia kezelése magában foglalja a csökkentését kellemetlen tünetekés az életminőség javítása. Mivel a betegség genetikai eredetű, nem lehet teljesen gyógyítani, de az életet a lehető legnagyobb mértékben meghosszabbítani és kényelmessé tenni igen.

Ennek a betegségnek a kezelése átfogóan, megfelelő életmód és fizioterápiás eljárások alkalmazásával, speciális gyógyszerek szedésével, esetenként műtéti beavatkozás is indokolt lehet.

Sokakat érdekel, hogy melyik orvos kezeli a kötőszöveti diszpláziát, ezzel egy ortopéd foglalkozik. De mindenekelőtt a gyermeket általában gyermekorvosnak mutatják be, aki ortopédiai betegség jeleinek jelenlétére gyanakszik, azonnal szakemberhez kell irányítania a szülőket.

Kötőszöveti diszplázia szindrómában szenvedő betegeknek ajánlott speciális diéta, sportok, például úszás, gyógymasszázs tanfolyamok. Az orvosok általában fizioterápiát, fizikoterápiát, ultraibolya sugárzást, speciális pakolásokat és fürdőket is felírnak.

A kezeléshez a következő gyógyszereket írják fel:

• magnézium, aszkorbinsav - ezek az anyagok szükségesek a kollagéntermelés elősegítéséhez;
• Rumalon - ez a gyógyszer segít helyreállítani az intercelluláris anyagot;
• osteogenon - javítja az anyagcserét a kötőszövetben;
• glicin - javítja a szellemi aktivitást és megnyugtat, miközben normalizálja az aminosavszintet;
• lecitin – javítja Általános egészség gyerek, energiát ad.

Különleges ételeket írnak elő, sok húst, halat, tenger gyümölcseit, sajtot és dióféléket. A gyermeknek elég sokat és gyakran kell ennie, hogy a szükséges anyagok folyamatosan bejussanak a szervezetbe, fenntartva a normál kollagénszintet, ez segít megállítani a test további pusztulását.

A műtétet ritkán írják elő gyermekek számára, csak a gerinc és a mellkas vagy az erek súlyos deformációja esetén, amikor egyszerűen szükség van sebészeti beavatkozásra. Annak érdekében, hogy ne érje el ezt az állapotot, meg kell mutatnia a gyermeket az orvosnak az első panaszok esetén.

FTA

A vegyes kötőszöveti betegség (MCTD) egy ritka kórkép, amely általában fiatal és középkorú nők körében fordul elő; a betegség ritkán érinti a férfiakat. Ez a betegség örökletes és autoimmun; olyan embereknél fordul elő HLA antigén B27.

A diszpláziához hasonlóan a vegyes betegségeknek is számos tünete van, amelyek más betegségeket helyettesíthetnek, ami nagymértékben megnehezíti a diagnózist. Íme néhány közülük:

• hideg kezek, sápadt ujjbegyek;
• polyarthritis, rendellenességek motoros tevékenységízületek;
• bőrkiütések;
• kopaszság;
• szomjúság és szájszárazság;
• duzzadt nyirokcsomók, láz;
• a szem vörössége stb.

Ennek a betegségnek a kezelése a tünetek csökkentésére irányul az életminőség javítása érdekében, elsősorban gyulladáscsökkentő és fájdalomcsillapítók, valamint szükség szerint egyéb gyógyszerek, például citosztatikumok alkalmazásával. Ha a beteg időben fordul orvoshoz, a prognózis általában meglehetősen kedvező. Ha a betegséget nem kezelik, fennáll a halálozás veszélye a legyengült szervezetet érintő fertőzések miatt.

Prognózis és szövődmények

A kötőszöveti diszplázia gyógyíthatatlan genetikai betegség, de megfelelő és időben történő kezeléssel a prognózis meglehetősen kedvező lehet. Általában, ha a beteg jól eszik, akkor megteszi egészséges képéletében, ütemterv szerint szed gyógyszert és minden egyéb orvosi utasítást teljesít, akkor életminősége jelentősen javul, és a betegség hosszú évekig nem zavarja.

Fontos megjegyezni, hogy a diszplázia a beteg egyéb betegségeit is érinti, és általában rontja az állapotot. Ebből adódóan különböző emberek talán teljesen eltérő előrejelzés, amit a vizsgálatok alapján csak a kezelőorvos tud pontosan megállapítani.

A szövődmények kockázatának csökkentése érdekében el kell hagynia a nehéz sportokat, a jövőben vibrációval kell dolgoznia, nem szabad idegesnek lennie, és nyújtó gyakorlatokat kell végeznie a gerinc és az ízületek számára. Ezenkívül a diszpláziás betegeknek nem ajánlott meleg éghajlatú országokban élni.

Megelőzés

A kötőszöveti diszplázia megelőzése elsősorban az anya egészséges életmódjának fenntartásából áll. Terhesség előtt egészséges életmódot kell vezetnie, abba kell hagynia a kábítószer-fogyasztást, visszaélnie az alkohollal és a dohányzással. Javasoljuk továbbá, hogy fertőzővizsgálatot végezzenek. Egy terhes nőnek helyesen kell étkeznie, meg kell próbálnia vigyázni magára, és kerülnie kell a sérüléseket és a stresszt.