Down-szindróma: okok, jelek és kapcsolódó patológiák. Down-szindróma. Okok, tünetek és jelek, patológia diagnózisa, betegellátás

A "lefelé" szó benne modern társadalom gyakrabban használják sértésnek. Ezzel kapcsolatban sok anya félve várja lélegzetvisszafojtva az ultrahang eredményét riasztó tünetek. Végül is egy gyermek a családban egy nehéz próbatétel, amely fizikai és pszichológiai stresszt igényel. Tehát mi az a Down-szindróma? Mik a jelei és tünetei?

Mi az a Down-szindróma?

A Down-szindróma genetikai patológia, veleszületett kromoszóma-rendellenesség. Egyesek eltérésével jár orvosi mutatókés a normális testi fejlődés megzavarása. Fontos megjegyezni, hogy a „betegség” szó itt nem alkalmazható, mivel arról beszélünk a toborzásról jellegzetes vonásaités bizonyos tulajdonságok, pl. a szindrómáról.

A szindróma legelső említése állítólag 1500 évvel ezelőtt történt. Pontosan ezt a kort tulajdonítják a francia Chalon-sur-Saône város nekropoliszában talált gyermek maradványainak. A temetés semmiben sem különbözött a hétköznapiaktól, amiből azt a következtetést vonhatjuk le, hogy az ilyen eltérésekkel rendelkező emberek nem voltak kitéve a közvélemény nyomásának.

A Down-szindrómát először 1866-ban írta le John Langdon Down brit orvos. Aztán a tudós ezt a jelenséget mongolizmusnak nevezte. Egy idő után a patológiát a felfedezőről nevezték el.

Mik ennek okai?

A Down-szindrómás gyermekek megjelenésének okai csak 1959-ben váltak ismertté. Aztán Gerard Lejeune francia tudós bebizonyította ennek a patológiának a genetikai okát.

Kiderült, hogy a szindróma valódi oka egy további kromoszómapár megjelenése. A megtermékenyítés szakaszában képződik. Normális esetben egészséges ember minden sejtben 46 pár kromoszóma van, az ivarsejtekben (pete és sperma) pontosan a fele - 23. De a megtermékenyítés során a petesejt és a spermium egyesül, genetikai készleteik egyesülnek, kialakulva. új sejt- zigóta.

Hamarosan a zigóta osztódni kezd. A folyamat során eljön az a pont, amikor az osztódásra kész sejtben lévő kromoszómák száma megduplázódik. De azonnal eltérnek a sejt ellentétes pólusaihoz, ami után az ketté válik. Itt történik a hiba. Amikor a 21. kromoszómapár szétválik, egy másikat is „vihet” magával. A zigóta sokszor osztódik, és embrió képződik. Így jelennek meg a Down-szindrómás gyerekek.

A szindróma formái

A Down-szindrómának három formája van, az előfordulásuk genetikai mechanizmusának jellemzőitől függően:

• Triszómia. Ez egy klasszikus eset, előfordulása 94%. Akkor fordul elő, amikor rendellenesség lép fel, amikor 21 pár kromoszóma válik szét az osztódás során.
• Transzlokáció. Ez a típusú Down-szindróma kevésbé gyakori, az esetek mindössze 5%-ában. Ebben az esetben egy kromoszóma egy része vagy egy teljes gén átkerül egy másik helyre. A genetikai anyag „ugrálhat” egyik kromoszómáról a másikra, vagy ugyanazon a kromoszómán belül. Az apa genetikai anyaga döntő szerepet játszik egy ilyen szindróma megjelenésében.
• Mozaicizmus. A szindróma legritkább formája csak az esetek 1-2%-ában fordul elő. Ezzel a rendellenességgel a testsejtek egy része normál kromoszómakészletet tartalmaz - 46, a másik része pedig megnövekedett, azaz. 47. A mozaik-szindrómás Down-gyerekek kevéssé különbözhetnek társaikétól, de szellemi fejlődésükben kissé lemaradnak. Ezt a diagnózist általában nehéz megerősíteni.

A szindróma megnyilvánulása

A Down-szindróma jelenlétét egy gyermekben könnyű felismerni közvetlenül a születés után. Figyelni kell a következő jelekre:

Leggyakrabban a Down-szindrómás újszülötteket ezek a jelek ismerik fel. Nemcsak szakember, hanem hétköznapi ember is meghatározhatja őket. A diagnózist ezt követően részletesebb vizsgálat és tesztsorozat erősíti meg.

Miért veszélyes a szindróma?

Ha pehely születik a családban, ezt kellő figyelemmel kell kezelni. Általában az ilyen gyermekeknél a külső jelek mellett súlyos patológiák alakulnak ki:

• csökkent immunitás;
• szívek;
• kóros fejlődés mellkas.

Ezen okok miatt a kisgyermek gyakrabban fogékony a gyermekkori fertőzésekre és szenved tüdőbetegségek. Emellett növekedése mentális és szellemi retardációhoz kapcsolódik. fizikai fejlődés. Lassú képződés emésztőrendszer az enzimaktivitás csökkenéséhez és az élelmiszer-emésztési nehézségekhez vezethet. Gyakran egy levert gyermeknek összetett szívműtétre van szüksége. Ezenkívül más belső szervek működési zavarai is kialakulhatnak.

Néha elkerülni kellemetlen következményekkel jár időben segítsen Megtett intézkedések. Ezért az időben történő vizsgálatok még a szakaszban is fontosak méhen belüli fejlődés leendő gyermek.

Veszélyezett csoportok

A Down-szindróma átlagos előfordulási gyakorisága 1:600 ​​(600-ból 1 gyermek). Ezek a számok azonban sok tényezőtől függően változnak. A nők gyakran 35 éves koruk után születnek le gyermekeknek. Hogyan idősebb nő, annál nagyobb a fogyatékos gyermekvállalás kockázata. Ezért nagyon fontos, hogy a 35 év feletti anyák minden szükséges orvosi vizsgálaton részt vegyenek különböző szakaszaiban terhesség.

A Down-szindrómás gyermekek születése azonban 25 év alatti anyáknál is előfordul. Kiderült, hogy ennek oka lehet az apa életkora, a rokonsági házasságok jelenléte és furcsa módon a nagymama életkora is.

Diagnosztika

Ma már a terhesség alatt diagnosztizálható a Down-szindróma. Az úgynevezett „down-analízis” tanulmányok egész sorát foglalja magában. Minden születés előtti diagnosztikai módszert prenatálisnak neveznek, és feltételesen két csoportra oszthatók:

• invazív - a magzatvízbe történő sebészeti beavatkozással;
• nem invazív - a testbe való behatolás nélkül.

A módszerek első csoportja a következőket tartalmazza:

A módszerek második csoportjába tartoznak a biztonságosabbak, például az ultrahang és biokémiai kutatás. A Down-szindrómát a terhesség 12. hetétől kezdődően ultrahanggal mutatják ki. Általában egy ilyen vizsgálatot vérvizsgálattal kombinálnak. Ha fennáll annak a veszélye, hogy egy nőnek Down-gyermeke lesz, számos vizsgálaton kell átesnie.

Megelőzhető?

A Down-szindrómás gyermek születésének megelőzése a fogantatás előtt csak az anya és az apa genetikai vizsgálatával lehetséges. Speciális tesztek mutatják ki a meg nem született magzatban a kromoszómapatológia kockázatának mértékét. Ebben az esetben sok tényezőt figyelembe vesznek - az anya, az apa, a nagymama életkorát, a vér szerinti rokonokkal való házasságok jelenlétét, a Down-gyermekek családban való születésének eseteit.

A probléma korai szakaszában megismert nőnek joga van önállóan dönteni a magzat sorsáról. A Down-szindrómás gyermek nevelése nagyon összetett és időigényes folyamat. Egy ilyen gyermeknek egész életében magas színvonalú orvosi ellátásra lesz szüksége. Nem szabad azonban megfeledkezni arról, hogy még az ilyen fogyatékossággal élő gyermekek is teljes mértékben tanulhatnak az iskolában, és sikereket érhetnek el az életben.

Van kezelés?

Úgy gondolják, hogy a Down-szindróma nem gyógyítható, mivel ez egy genetikai rendellenesség. Vannak azonban módok a megnyilvánulásainak csökkentésére.

A Down-szindrómás gyermekek fokozott gondozást igényelnek. A magasan képzett orvosi ellátás mellett megfelelő oktatásra van szükségük. Ők hosszú ideje nem tudnak megtanulni gondoskodni önmagukról, ezért ezeket a készségeket el kell sajátítani bennük. Ezenkívül rendszeres logopédusra és gyógytornászra van szükségük. Az ilyen gyermekek számára speciálisan kialakított rehabilitációs programok vannak, amelyek elősegítik a fejlődésüket és a társadalomhoz való alkalmazkodásukat.

Egy ilyen modern tudományos fejlődés kompenzálhatja a gyermek testi fejlődésének elmaradását. A terápia normalizálhatja a csontnövekedést, az agy fejlődését, megteremtheti a belső szervek megfelelő táplálkozását, erősítheti az immunrendszert. Az őssejtek bejutása a gyermek testébe közvetlenül a születés után kezdődik.

Bizonyíték van bizonyos gyógyszerekkel végzett hosszú távú kezelés hatékonyságára. Javítják az anyagcserét és pozitív hatással vannak a Down-szindrómás gyermek fejlődésére.

Le és a társadalom

A Down-szindrómás gyerekeknek nagyon nehéz alkalmazkodniuk a társadalomhoz. De ugyanakkor nagy szükségük van a kommunikációra. Az alsó gyerekek nagyon barátságosak, könnyen kijönnek velük, és a hangulatingadozások ellenére pozitívak. Ezen tulajdonságok miatt gyakran „napos gyerekeknek” nevezik őket.

Oroszországban a kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermekekhez való hozzáállás nem barátságos. nevetség tárgyává válhat társai körében, ami káros hatással lesz pszichés fejlődésére.

A Down-szindrómás emberek életük során nehézségekkel szembesülnek. Nem könnyű bejutniuk óvoda, iskolába. Nehezen találnak munkát. Nem könnyű nekik családot alapítani, de ha sikerül is, akkor is felmerülnek problémák a gyermekvállalás lehetőségével. A Down férfiak terméketlenek, és a nőknél nagyobb a kockázata annak, hogy utódokat szüljenek.

Azonban a Down-szindrómás embereknek lehet teljes élet. Képesek tanulni, annak ellenére, hogy ez a folyamat sokkal lassabb számukra. Az ilyen emberek között sok tehetséges színész van, akik számára 1999-ben hozták létre Moszkvában az Ártatlanok Színházát.

Down-szindróma (vagy betegség)- kromoszóma patológia, zavart okozva szellemi fejlődés és kísérő jellemző változások kinézet. Normális esetben egy személynek 46 kromoszómája van (23 az anyától és 23 az apától). Down-szindrómában egy további kromoszóma kerül továbbadásra bármelyik szülőtől. A kromoszómák olyan sejten belüli struktúrák, amelyek DNS-t tartalmaznak. Egy további kromoszóma okozza a gyermek növekedésének és fejlődésének megzavarását. A Down-kór a leggyakoribb triszómia (1959-ben a kutatók egy „extra” harmadik kromoszómát találtak) – a triszómia a nagyon kicsi, 21. kromoszómán. Ez a kromoszóma-rendellenesség leggyakoribb formája Oroszország európai részén: gyakorisága 600-800 újszülöttből 1 (az Orosz Föderációban évente körülbelül 8000 Down-szindrómás gyermek születik).

A Down-szindróma azonos gyakorisággal fordul elő fiúk és lányok között. Egyértelmű összefüggés van az anya életkora és ennek az anomáliának a gyakorisága között: minél idősebb az anya, annál nagyobb a Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata, hiszen az életkor előrehaladtával a petesejtben egyre több genetikai hiba halmozódik fel. 35 éves korig ez a kockázat viszonylag alacsony, de akkor jelentősen megnő. Ez a kockázat 16-szor nagyobb terhesség alatt 40-46 évesen, mint 20-24 évesen. Az apa életkora sokkal kisebb szerepet játszik.

A betegséget egyértelműen az élet első napjaitól diagnosztizálják, de ennek megerősítésére vérvizsgálatot végeznek egy további kromoszóma azonosítására. A csecsemőkorban és az azt követő életkorban jelentkező tünetek számos fejlődési rendellenesség kombinációjában nyilvánulnak meg. A gyerekek gyakran alacsonyak és demenciában szenvednek (90%-uk imbecilis) az agy fejletlensége miatt (ezért a kisegítő iskolákban való oktatás nem mindig lehetséges).

Az ilyen gyermekek jellegzetes megjelenésűek: kicsi, kerek fej, ferde tarkóval, ferde palpebrális hasítékok, epicanthus (egy függőleges, félhold alakú bőrredő, amely a palpebrális repedés belső sarkát takarja (egyébként ezt a szindrómát eredetileg mongolizmusnak hívták) ; általában a mongoloid faj képviselőinél figyelhető meg), rövid orr széles, lapos orrnyereggel, kicsi, deformált fülekkel, félig nyitott szájjal, kiálló keresztirányban csíkozott nyelvvel és kiálló alsó állkapocssal, sajátos járás kínos mozdulatokkal , és a nyelvkötés. Izmaik élesen hypotrophiettek, aminek következtében az ízületek mozgási tartománya megnövekszik. A Down-szindrómás esetek 19%-ában jellegzetes Brushfield-foltok (fehéres vagy gyöngyös foltok a szem íriszén) észlelhetők. Csontrendszeri anomáliák vannak: a szegycsont deformációja, a kezek és lábak rövidülése, kiszélesedése, a kisujj befelé görbült, középső falanxa hipoplasztikus. Az első életévben az ilyen gyermekek észrevehetően le vannak maradva a pszichomotoros fejlődésben. Később ülni és járni kezdenek. Például nem ülhetnek támasz nélkül 2,5 éves korukig, nem járhatnak 4 éves korukig, három év után nem kezdenek beszélni, és 7 éves korukig nem szabályozzák a fiziológiás székletürítést.

Sándor:„Egyszerűen gyötört minket a „Hát értitek...” mondat, de azt mondtam nekik: még ha meg is ijesztenek minket most, hogy a gyereknek szárnyai, karmai, csőrje nőtt, és általában sárkány, azt jelenti, hogy lesz egy sárkány. Hagyj békén, sárkányt szülünk és boldogok leszünk. Tehát írja be minden dokumentumába: „Örülni fognak, és szívesen látják a sárkányt” – és felejtsen el minket.

Mi, mondom, teljesen az Úristen kezében vagyunk – így ő döntheti el, milyen lesz a gyermekünk. A sárkányt illetően egyébként majdnem igazunk volt, mert Szemjonnak két összenőtt lábujja van a bal lábán, akár egy sárkánybébi. És akkor? Evelinával kidolgoztunk magunknak egy képletet: szerelem feltételek nélkül. Egyébként mindenki a szerelemről beszél, de némán sugall valamiféle „ha”. Ha egészséges, ha jóképű, ha gazdag, ha okos..."

Több hónapos várakozás után a fiú Szemjon nagyon gyengének tűnt, élete első 7 napja nem volt könnyű számára szívproblémák miatt. Az egészségügyi dolgozók ismét azt javasolták a házastársaknak, hogy adják fel és hagyják el a babát, amire a sértett szülők negatívan reagáltak. Úgy döntöttek, hogy mindenáron harcolnak és... örüljenek! Az elbocsátás után a baba megkapta a legfontosabb dolgot - anyatej, friss levegő és a szülők szeretete. Evelina azt mondja, hogy a pár csak 3 napig maradt sokkban és kábulatban, majd elkezdődött a komoly munka. Persze nem minden volt zökkenőmentes, és az idegek is engedtek, és a könnyek is potyogtak... Nagy segítséget nyújtott a Downside Up szervezet, ahol információkat és erőt merítettek a cselekvéshez. Az orvosok figyelmeztettek: ahhoz, hogy Senya egészsége ne romoljon, az első évben betegség nélkül kell élnie. Szülei szeretete és gondoskodása segített a fiúnak teljesíteni az orvosok utasításait.

Sándor:„Azon az éjszakán, amikor Szemjon megszületett, megszületett mellette egy lány, teljesen egészséges, olyan klassz!.. A mi Szemjonunk egy olyan rongy, aki már az intenzíven fekszik... És egy lány születik. Nem arról van szó, hogy nem utasítjuk vissza, magunkhoz visszük Szemjont, de aznap este visszautasítják a lányt! Az ilyen dolgok után szeretnék valamit kezdeni ezzel a társadalommal...”

Most Semyon 2,5 éves, nem sokban különbözik a többi gyerektől, óvodába jár, fejlődik és sok örömet okoz szeretett anyukájának és apukájának. A szülők oldalakat készítettek a fiuk számára a közösségi hálózatokon, amelyeket rendszeresen frissítünk a fiú fejlődéséről készült friss fényképekkel. Ezzel Evelina és Alexander minden „napos gyerekeket” váró szülőt figyelmeztetni akarnak a végzetes hibákra. Alexander nyitást tervez jótékonysági alapítvány, amely felkészíti a szülőket a Down-szindrómás babák érkezésére.

Sokan azt mondják majd, hogy a szülőknek, akiknek megvan a lehetőségük ilyen gyerekeket nevelni. Mi lesz a többivel? A következő „nem sztár” példa az AiF magazinból megmondja nekünk.

Nastya és Lesha.

Ő 19 éves volt, ő 23. Gyönyörű fiatal pár. Boldog terhességet. Minden teszt és vizsgálat kiváló eredménye. A régóta várt lány születése. És csend.

„Az összes orvos hirtelen elhallgatott. Láttam, hogy föléje hajolnak, és nem értették, mi történik” – emlékszik vissza Nastya. Később a gyermekorvos azt mondta Nastyának, hogy az újszülött lánynál Down-szindróma gyanúja merült fel. A megerősítéshez vérvizsgálat szükséges.

– De ne légy ideges – tette hozzá vidáman az orvos. „Végül is vannak hibás játékok – visszavihetők az üzletbe.” A világ megremegett és egy mikroszkopikus részecske méretére zsugorodott, amelyet kromoszómának neveznek. 46 vagy 47 kromoszóma? Az egész életem most ezen múlott.

Nastya egy hetet várt a vizsgálati eredményekre. E napok mindegyike örökre az emlékezetében marad. Más anyák elhozták etetni a gyerekeiket, de ő nem: „Miért van szükséged rá? Hozzászoksz majd!.." Bárhová ment: eljárásokra, a folyosón ezt hallotta: „Azonnal utasítsd el, ő egy korcs. Láttad a diagnózisát?! Fiatal - másokat fogsz szülni. Ellenkező esetben a férjed elmegy, a barátaid mind elfordulnak, egyedül maradsz, és ekkora teherrel." Alig tért magához a szülésből, nem találkozhatott családjával, a gyerekszoba felé közeledett, és belenézett az apró arcba. Az orvosok azt mondták neki: „Nézd, mindez az arcára van írva!” És Nastya látta kisgyerek- rózsaszín arccal, hatalmas kék szemekkel és szőke hajjal, „mohawk”-ban állva a fejtetőn...

Már tudta, mi az... Dasha. Végül is ezt a nevet adták vissza neki, amikor a gyomrában volt. Dashenka lánya a legkedvesebb, a legboldogabb...

Fotó: Anastasia személyes archívumából

Nastya szobájának ablaka alatt volt egy mentőosztály. És minden nap látta az ablakon keresztül, milyen örömteli édesanyák jönnek ki a kezükben gyermekkel, hogyan köszöntik őket rokonaik... Nastya csak videotelefonon tudott kommunikálni a családjával. Amilyen megdöbbent és zavarodott volt, nem tudták, mit mondjanak. Mindenki a teszt eredményére várt. Eközben az orvosok, mint kiderült, személyesen találkoztak mindegyikükkel sorra: a férjjel, anyával, anyóssal. És, mint Nastya, elmondták nekik borzasztó előrejelzések: „Ez nem gyerek, hanem zöldség a kertben: soha nem fog járni, nem fog beszélni, egyikőtöket sem ismer fel. És általában a karjaidban fog meghalni. Vidd haza, és meg fog halni." Egy héttel később megerősítés érkezett – Dashának Down-szindrómája van. Ugyanazon a napon, Nastya megkérdezése nélkül, a család az összes gyerek holmit eltávolította a házból - babakocsit, kiságyat, az első apró ruhákat... És kicsit később, állandó orvosi nyomásra és egy ügyvéd jelenlétében , Nastya és Lesha felmentést írt a gyermekről. Mindegyik külön-külön, mert soha nem volt lehetőségük találkozni és beszélgetni az egész családdal. Az ügyvédnő nagyon eleven és jókedvű volt: „Hát, találtunk szomorkodni valót! Fiatalok, egészségesek, szüljetek még egy tucat gyermeket, és felejtsetek el mindent, mint egy rossz álom." Dasha szülei csak akkor találkoztak, amikor Nastya kilépett ugyanannak az osztálynak az ajtaján. Egy.

Fotó: Anastasia személyes archívumából

Barátaiknak, ismerőseiknek elmondták, hogy a gyerek meghalt. És megpróbáltunk úgy élni, mint régen. „Sikerült úgy tenni, mintha másoknak, még egymásnak is. De magam előtt... akkor készen álltam bármilyen munkára, bármit megtenni – csak ne gondolkozzam...” Nastya még mindig emlékszik első látogatására az árvaházban. Együtt vezettek Lyosával – és az utcáról gyereksírást hallottak. Valamiért azonnal világossá vált, hogy Dasha az. A fertőző osztályon feküdt és sírt – a lába beszorult a kiságy lécei közé. Nem tudta kihozni, és nem volt senki, aki segítsen - nem volt mindenki számára elegendő személyzet... Aztán könnyebb volt jönni, megszoktuk. Nehezebb volt elmenni. – Ott feküdt és minket nézett. És el kellett fordulnunk ettől a tekintettől, és el kellett mennünk...”

Szerelem szindróma

Egy nap Nastya rájött, hogy legközelebb egyszerűen nem tud így távozni - Dasha nélkül. Az orvosok azt mondták, hogy hétvégére haza lehet vinni a gyereket. Aztán Nastya nyaralt, és egy teljes hónapra elvitte a lányát. „Amikor öltöztettük, a védőnő úgy döntött, hogy szokás szerint sétálni öltöztetjük. És amikor hirtelen rájött, hogy hazavisszük egy tartózkodásra, hirtelen sírva fakadt: „Uram, bárcsak soha többé nem jönnél vissza ide, Dasha!” A dada nem tudta, hogy szavai prófétaiak lesznek. Ezt azonban akkor még senki sem tudta. Lyosha pedig kategorikusan ellenezte a gyerek elvitelét, még ideiglenesen is. Látogassa meg, segítsen valamilyen módon – igen, de ne vállaljon ilyen felelősséget. Még abban is megegyeztek, hogy ebben a hónapban külön élnek: Nastya és Dasha az anyjukkal, Lyosha pedig az övével.

Fotó: Anastasia személyes archívumából

Nastya egész hónapban arra várt, hogy más orvosok jóslatai beteljesüljenek: amikor a barátok és rokonok elkezdtek elfordulni, mikor mutogatnak a lányára. De minden más volt: az egész család azonnal beleszeretett Dashába, a férje pedig minden hétvégén eljött, és összezavarodott vele. Az utcán már nem Nastya nézett vágyakozva mások babakocsijába, hanem az emberek nézték őt a babakocsiban a következő szavakkal: „Ó, micsoda csoda! Olyan szép!" Ebben a hónapban sokat változott az egyéves Dasha, aki hazaérkezve csak feküdni tudott, megtanult önállóan felülni és kézen fogva járni... Közben a hónap vége felé járt. – Vissza tudod vinni őt? - kérdezte egyszer Nastya anyja. Nastya persze nem tehette. Lyosha azonban nem tudta megváltoztatni a döntését. Sokáig győzködte, különféle érvekre hivatkozva: „Egyszerűen nem tudom most elárulni. Legalább támogatni kell, hagyni kell, hogy megerősödjön...” De aztán rájöttem, hogy az embertől nem követelheti meg azt, amit nem tud megadni. „Egy veleszületett anyai ösztön szólalt meg bennem, ami Leshának nem lehetett. És nem volt időm vitákra és sértésekre: fel kellett nevelnem egy gyereket.” Lyosha és Nastya hivatalosan elváltak. Később Lyosha úgy fog emlékezni erre - Dasha elhagyására és válására -, mint élete legnagyobb hibájára. Ennek ellenére továbbra is meglátogatta Nastyát és lányát, és segített nekik.

Fotó: Anastasia személyes archívumából

Dasha nőtt és fejlődött. Nastya már megszokta, hogy még az orvosok is csodálkoznak, amikor látják: "És ez egy Down-szindrómás gyerek?!" De nem is tudtuk, hogy ez lehetséges, valami egészen mást tanítottak nekünk...” De mégis az első helyen hallotta a szavakat: „Milyen csodálatos gyereked van!” volt egy Központ korai fejlesztés Downside Up Foundation. Nastya véletlenül szerzett tudomást róla más szülőktől, a kétéves Dashával jött az órákra - és rájött, hogy új élet kezdődött. „Ott kezdtem el végre „elengedni”. És nem csak én, hanem Lesha is, mert ő is velünk jött. Ott láttunk más szülőket, más gyerekeket – fiatalokat és idősebbeket egyaránt –, és végül meggyőződtünk arról, hogy ez nem ijesztő. Láttuk, milyen hatalmas munka folyik a segítségünkre – és rájöttünk, hogy nem vagyunk egyedül.”

Dasha nemrég lett 15 éves. Hét évesen befejezte tanulmányait a Downside Upban, egy rendes iskolában tanul, amely alapján speciális osztályt hoztak létre a speciális nevelési igényű gyerekek számára: egyes tárgyakat mindenkivel együtt vesznek fel, valamint oroszt és matematikát. kövess egy egyszerűbb programot. Van neki egy nagy szerető család: anya, apa, nagymama, dédnagymama, szeretett kishúga, Anechka.

Fotó: Anastasia személyes archívumából

Nagy-Britannia First Lady meghívására Dasha Londonba ment, hogy meggyújtsa a karácsonyfán a fényeket, részt vett a „Love Syndrome” naptár fotózásán, és beszélgetett újságírókkal és hírességekkel. Nagyon udvarias és gondoskodó, könnyű és kellemes vele lenni. Dasha megtalálja kölcsönös nyelv mindenkivel, de különös gyengédséggel bánik a gyerekekkel és az idősekkel, akik kedvesen válaszolnak neki. Nastya úgy gondolja, hogy Dasha jövőbeli szakmája az emberekről való gondoskodásból fog állni. Az pedig rendben van, hogy hazánkban a Down-szindrómásoknak gyakorlatilag nincs munkalehetőségük. Ez a következő lépés, és egy nap biztosan megtesszük.

Elvégre, ha a közelmúltig az egyetlen hivatalosan alkalmazott Down-szindrómás személy Oroszországban Maria Nefedova, a Downside Up tanársegédje volt, most mindenki megismerte Nyikita Panicsev történetét, aki segédszakácsként dolgozik az egyik moszkvai kávézóban. . Nemrég pedig egy Down-szindrómás személy foglalkoztatásának esete történt Omszkban – egy fiatal férfi, a 20 éves Alexander Belov takarítóként kezdett el dolgozni, hogy bebizonyítsa, a különleges emberek is hasznosak lehetnek a társadalom számára. Nos, és ugyanakkor pénzt takaríthat meg egy delfinterápiás tanfolyamra és egy új farmerre.

Fotó: Anastasia személyes archívumából

Nastya és Lyosha pedig még mindig együtt vannak. Nem sokkal azután kezdtek családként élni, hogy Dasha elment a Downside Up osztályába. És egy idő után újra összeházasodtak. Ezúttal - templomban házasodni. A szülők még mindig eljönnek a házukba, és felhívják őket, mivel ugyanazzal a helyzettel szembesülnek, és nem tudják, mit tegyenek. Nastya és Lyosha határozottan szabályt kötöttek, hogy senkit ne győzzenek meg és ne győzzenek meg semmiről. Csak a történetüket mondják el: csak a tényeket, semmit sem titkolva. Természetesen Nastyának többször is feltették a kérdést: „Megbánta valaha, hogy elvette a gyereket?” Valószínűleg csak úgy kérdezheti meg, hogy nem látja őket együtt: Nastya, Lesha, Dasha, Anya...

Szakemberekkel folytatott beszélgetések során tegyen fel bármilyen kérdést gyermekével kapcsolatban, még akkor is, ha ezek triviálisnak tűnnek Önnek.

Találkozzon más Down-szindrómás gyermekek szüleivel, és beszéljen velük arról, hogy mit éreztek, amikor gyermek született a családjukban.

Ne feledje, hogy a szülők mindig szakértők a saját gyermeküket érintő kérdésekben.

Ahhoz, hogy a gyermek megtanuljon kölcsönhatásba lépni a körülötte lévő világgal, rendszeresen részt kell vennie állami iskola. Ha egy gyereket más iskolába viszik, azonnal más lesz, mint mindenki más a közvélemény szemében. Ebben az esetben nehéz barátokat találni és kapcsolatokat kialakítani az emberekkel.

Szűk társadalmi körük miatt a Down-szindrómás gyerekek erősen kötődnek szüleikhez. A barátság különleges érték számukra. Más gyerekek utánzásával ezek a gyerekek értékes szociális készségeket sajátíthatnak el.

Down-szindróma (betegség) egy kromoszóma-rendellenesség, amely egész életen át tartó mentális retardációt és más súlyos egészségügyi problémákat okoz.

A Down-szindróma károsodásának súlyossága változó lehet. A Down-szindróma a gyermekek mentális retardációjának leggyakoribb genetikai oka.

A Down-szindróma okai

Az emberi sejtek általában 23 pár kromoszómát tartalmaznak. Mindegyik párban egy kromoszóma az apától, a másik az anyától öröklődik. Down-szindróma akkor fordul elő, ha három olyan sejtosztódási rendellenesség egyike következik be, amelyekben a 21-es kromoszómához extra genetikai anyag kapcsolódik. A 21. kromoszómapár patológiája határozza meg a gyermekben a szindróma jellemzőit.

A Down-szindróma három genetikai változata:

1. Triszómia 21.

A Down-szindróma eseteinek több mint 90%-át a 21-es triszómia okozza. A 21-es triszómiában szenvedő gyermekeknek három kromoszómája van a 21-es párban a normál kettő helyett. Ezenkívül a gyermek összes sejtjében van ez a hiba. Ezt a rendellenességet a petesejt vagy a spermium fejlődése során fellépő sejtosztódási rendellenesség okozza. A legtöbb esetben a petesejt érése során a kromoszómák nem diszjunkciójával jár (az esetek körülbelül 2/3-ában).

2. Mozaikosság.

A Down-szindróma e ritka formájában (az esetek kb. 2-3%-ában) csak néhány sejtben van extra kromoszóma a 21. párban. A normál és abnormális sejtek mozaikját a megtermékenyítés utáni sejtosztódási hiba okozza.

3. Transzlokáció.

Down-szindróma akkor is előfordulhat, ha a 21-es kromoszóma egy része egy másik kromoszóma felé tolódik el (transzlokáció), ami a fogantatás előtt vagy alatt történik. Az ilyen betegségben szenvedő gyermekeknek két kromoszómája van a 21-es páron, de a 21-es kromoszómából van extra anyag, amely a másik kromoszómához kapcsolódik. A Down-szindróma ezen formája ritka (az esetek körülbelül 4%-a).

A Down-szindróma öröklődik?

A Down-szindróma eseteinek túlnyomó többsége nem öröklődik. Ezeket az eseteket a sejtosztódás véletlenszerű hibája okozza a fejlődés során, a spermiumban, a tojásban vagy az embrióban.

A Down-szindrómának csak egy ritka változata örökölhető, amely kromoszóma-transzlokációhoz kapcsolódik. De a Down-szindrómás betegek mindössze 4%-ának van transzlokációja. És ezeknek a betegeknek körülbelül a fele egyik szülőjétől örökölte a genetikai hibát.

Ha a transzlokáció öröklődik, az azt jelenti, hogy az anya vagy az apa kiegyensúlyozott hordozó genetikai mutáció. A kiegyensúlyozott hordozónak nincsenek Down-szindróma jelei, de átadhatják a géntranszlokációt gyermekeiknek. A transzlokáció öröklésének esélye a hordozó nemétől függ. Ha a hordozó az apa, akkor a betegség átvitelének kockázata körülbelül 3%. Ha a hordozó az anya, az átvitel kockázata 10-15%.

A Down-szindróma kockázati tényezői

Ma már ismert, hogy egyes szülőknek nagyobb valószínűséggel születnek Down-szindrómás gyermekeik.

A kockázati tényezők közé tartozik:

1. Anya életkora.

Egy 35 év feletti nőnek nagyobb valószínűséggel születik Down-szindrómás gyermeke. Ez a tojás „minőségének” csökkenésével magyarázható, ami az életkorral következik be.

35 évesen 1:400, 45 évesen már 1:35 (majdnem 3%) a beteg gyermekvállalás kockázata. De a statisztikák szerint a legtöbb Down-szindrómás gyermekek születnek 35 év alatti nőknél, ami egyszerűen a fiatal nők nagy számával magyarázható.

2. Down-szindrómás gyermek születése.

Minden nőnek, akinek már van Down-szindrómás gyermeke, átlagosan 1% a kockázata annak, hogy második gyermeke születik ugyanilyen patológiával. A házastársaknál, akik közül az egyik a transzlokáció hordozója, ez a kockázat sokkal nagyobb. Az ilyen nőknek javasolt genetikai szűrés a következő terhességekben.

Down-szindróma jelei

A Down-szindrómás gyermekek arcvonásai jellegzetesek.

Nem minden betegnek ugyanazok a megjelenési jellemzői, de a leggyakoribbak a következők:

Rövid nyakú.
. Kis fej.
. A nyelv kilógott.
. Lapított arc.
. Mongoloid szem alakú.
. Szokatlan alakú fülek.

A Down-szindrómás betegeknek más jelei is vannak:

Gyenge izomtónus.
. Széles, rövid ecsetek.
. Viszonylag rövid ujjak.
. Az elhízásra való hajlam.
. Száraz bőr.

Sok betegnek szívfejlődési rendellenességei és gyomor-bél traktus. A Down-szindrómás gyermekek átlagos magasságúak lehetnek, de általában gyengén nőnek, és alacsonyabbak maradnak, mint a többi korú gyermek. A Down-szindrómás betegek általában kétszer lassabban érik el fejlődésük minden fontos szakaszát (ülés, járás), mint az egészséges gyermekek. A Down-szindrómás gyermekek bizonyos fokú mentális retardációban szenvednek, általában enyhe vagy közepes.

Down-szindróma diagnózisa

A Down-szindróma genetikai szűrése a gyermek magzati fejlődése során elvégezhető. Az anyai életkort hagyományosan az ilyen szűrés indikációjának tekintik. Ha egy gyermeknél a születés előtt patológiát diagnosztizálnak, az anyának több ideje lesz gondolkodni és felkészülni a speciális szükségletű gyermek gondozására. Az orvos részletesen elmondja Önnek az ilyen szűrés előnyeit és hátrányait.

Ma az Amerikai Szülészeti és Nőgyógyászok Kongresszusa ajánlja nagy készlet tesztek, amelyek segíthetnek a Down-szindróma azonosításában. Ha az első vizsgálatok (ultrahang és vérvétel) esetleges problémát jeleznek, akkor ez alapján pontosabb, de invazív vizsgálatok (amniocentézis) végezhetők.

Az elmúlt évtizedekben az Egyesült Államokban körülbelül 16 hetes vérvizsgálatot ajánlottak fel az anyáknak, hogy ellenőrizzék a Down-szindrómát és más kromoszóma-rendellenességeket. Ma már egy hatékonyabb kombinációs tesztet javasolnak, amelyet két szakaszban, a terhesség 11. és 13. hete között végeznek el.

Az első trimeszter tesztje a következőket tartalmazza:

1. Ultrahang.

A hagyományos ultrahang segítségével egy tapasztalt orvos megvizsgálhatja és megmérheti a magzat bizonyos területeit. Ez segít azonosítani a súlyos rendellenességeket.

2. Vérvizsgálat.

Az ultrahang eredményeit a vérvizsgálati eredményekkel együtt értékelik. Ezek a tesztek a hCG (humán koriongonadotropin) és a terhességgel összefüggő PAPP-A plazmafehérje szintjét mérik. Az eredmények lehetővé teszik annak megítélését, hogy vannak-e súlyos rendellenességek a magzat fejlődésében.

Átfogó teszt az első és a második trimeszterben:

Az amerikai szakértők egy átfogó teszt elvégzését javasolják, amely az első trimeszterben végzett tesztekből (a fent leírtak szerint) és a második trimeszterben további tesztekből áll. Ez az átfogó teszt alacsonyabb százalékban ad hamis pozitív eredményeket. Ez azt jelenti, hogy ennek eredményeként kevesebb nő fogja tévesen azt hinni, hogy gyermeke Down-szindrómás.

Ehhez a második trimeszterben, a terhesség 15. és 20. hete között az anya vérét 4 indikátorra vizsgálják: alfa-fetoprotein, ösztriol, hCG és inhibin A. Az elemzés eredményeit összehasonlítják a tesztek eredményeivel. a terhesség elején kapott.

A szűrésen átesett nők körülbelül 5%-a veszélyeztetett. De a valóságban a Down-szindrómás gyermekek születési aránya jóval alacsonyabb, mint 5%, így a pozitív teszt még mindig nem jelenti azt, hogy a gyermek feltétlenül a betegséggel fog megszületni.

Ha a vetítés azt mutatta nagy kockázat Down-szindróma esetén javasolt egy invazívabb, de pontosabb vizsgálat elvégzése.

Az ilyen tesztek a következők:

1. Magzatvíz vizsgálat.

Az eljárás során egy speciális tűt szúrnak a méhbe, és mintát vesznek. magzatvíz, körülveszik a magzatot. Ezt a mintát ezután a magzat kromoszómaelemzésére használják. Az amniocentézist általában a terhesség 15. hete után végezzük. Az amerikai statisztikák alapján 200 eljárásból 1 esetben (0,5%) lehetséges a vetélés.

2. Korionbolyhok elemzése.

Az anya méhlepényéből vett sejtek felhasználhatók a Down-kór és mások kromoszómaelemzésére. kromoszóma betegségek. A tesztet a terhesség 9. és 14. hete között végzik. Az eljárás után a vetélés kockázata körülbelül 1%.

3. A köldökzsinórból vett vérminta elemzése.

Ezt a vizsgálatot a terhesség 18. hete után végezzük. A teszt a vetélés magasabb kockázatával jár, mint más módszerek. Nagyon ritka esetekben történik.

Modern prenatális tesztek:

1. A keringő magzati DNS elemzése.

Ez az elemzés még Nyugaton sem áll rendelkezésre minden kórházban. Egy egyedülálló módszer lehetővé teszi, hogy megtalálja és tanulmányozza a gyermek genetikai anyagát, amely az anya vérében kering. A keringő magzati DNS-elemzés mind a Down-szindrómát, mind az egyéb kromoszóma-rendellenességeket kimutathatja. A magzatra nézve egyáltalán nincs veszély.

2. Preimplantációs genetikai elemzés.

Ez egy olyan elemzés, amelyet akkor végeznek el, amikor mesterséges megtermékenyítés hogy kizárják az embrió genetikai hibáit, mielőtt beültetnék a méhbe.

A Down-szindróma diagnózisa újszülötteknél:

Születés után a Down-szindróma gyanúja már pusztán a gyermek megjelenése miatt felmerülhet. Ha egy újszülöttnek jellemző külső megnyilvánulások Ha Down-szindrómában szenved, orvosa kromoszómavizsgálatot írhat elő. Ha további genetikai anyagot észlelnek a 21. kromoszómapár összes vagy néhány sejtjében, akkor Down-szindróma igazolódik.

Down-szindróma kezelése

A korai diagnózis és helyes kezelés segíti a Down-szindrómás gyermekek önmegvalósítását, javítja egészségi állapotukat és életminőségüket.

BAN BEN fejlett országok Hosszú évek óta nagyon erős programok működnek a Down-szindrómás gyermekek megsegítésére. Ezek a programok eltérőek lehetnek, de általában orvosokból, pszichológusokból és tanárokból álló nagy csapatok vesznek részt. Ezek a programok a gyermek motoros készségeinek, beszédkészségének, kommunikációs és öngondoskodási készségeinek fejlesztésére összpontosítanak.

Az ezekkel a gyerekekkel foglalkozó orvosok csapata a következőket tartalmazza:

Gyermekorvos.
. Gyermek kardiológus.
. Gyermek gasztroenterológus.
. Gyermek endokrinológus.
. Gyermek neurológus.
. Fejlesztési szakember.
. Gyógytornász.
. Audiológus.
. Logopédus stb.

Mire számíthat?

A Down-szindrómás gyermekek jelentős késéssel fejlődnek, és később elkezdenek kúszni, ülni, állni és beszélni. Néhány mentális retardáció egész életében elkíséri a gyermeket. Ezenkívül az ilyen gyermekeknél gyakran súlyos belső szervek hibái vannak, amelyek néha összetett műveleteket igényelnek. De a korai beavatkozás segít növelni a gyermek esélyeit.

A Down-szindróma szövődményei

1. Szívhibák.

A Down-szindrómás gyermekek körülbelül felének veleszületett szívhibája van. Ezekre a satukra szükség lehet sebészi kezelés fiatal években.

2. Leukémia.

BAN BEN gyermekkor A Down-szindrómás betegek nagyobb valószínűséggel szenvednek leukémiában, mint az egészséges gyermekek.

3. Fertőző betegségek.

Hibák miatt immunrendszer a betegek nagyon érzékenyek a különböző fertőző betegségek, beleértve a megfázást is.

4. Demencia.

Felnőttkorban a betegek nagy kockázatnak vannak kitéve a demencia kialakulásának, amelyet a kóros fehérjék agyban történő felhalmozódása okoz. A demencia tünetei általában 40 éves kor előtt jelentkeznek. Az ilyen típusú demencia nagy a görcsrohamok kockázata.

5. Alvási apnoe.

A lágyszövetek és a csontváz rendellenességei miatt a betegek érzékenyek az elzáródásra légutak. A Down-szindrómás betegeknél nagy az obstruktív alvási apnoe kockázata.

6. Elhízás.

A Down-szindrómás betegek hajlamosabbak az elhízásra, mint az általános populációban.

7. Egyéb problémák.

A Down-szindróma a következő súlyos rendellenességekkel jár: megacolon, bélelzáródás, problémák pajzsmirigy, korai menopauza, görcsrohamok, halláscsökkenés, gyenge csontozat és rossz látás.

8. Rövid várható élettartam.

A Down-szindrómás betegek várható élettartama nagymértékben függ a betegség súlyosságától és az orvostudomány lehetőségeitől. Az 1920-as években az ilyen patológiás gyermekek nem élték meg a 10 éves kort. Ma at nyugati országok A betegek várható élettartama eléri az 50 évet, sőt még többet is.

Down-szindróma megelőzése

Nincsenek megbízható módszerek a betegség megelőzésére. Az egyetlen dolog, amit javasolhatunk, az időben történő genetikai tanácsadás, különösen, ha a családban voltak hasonló problémák, vagy az anya életkora meghaladja a 35 évet.

Konsztantyin Mokanov

A cikk leírja a Down-szindrómás gyermekek jellemzőit és a magzat genetikai patológiáinak kimutatására szolgáló módszereket a terhesség alatt.

A különösen vidám és jókedvű, ferde szemű, kerek arcú emberek gyakran szánalmat vagy félreértést váltanak ki többek között. De kevesen tudják, hogy a Down-szindrómás emberek nemcsak fogyatékkal élők, akik védelemre és együttérzésre szorulnak, hanem mindenekelőtt kreatív, átfogóan fejlett, tehetséges egyének.

Mit jelent a lefelé szó?

A Down-szindrómát az orvosról nevezték el John Down, aki először fedezett fel hasonlóságot a viselkedésben, a mentális képességekben és az érzelmek kifejezésében bizonyos embereknél közös vonásai a koponya és a nyelv szerkezete. A betegség hivatalosan 1965-ben kapta a nevét.

Az orvos és tudós Down 1858 óta az Ersud Royal Asylum for the Insane orvosi igazgatójaként dolgozott. Tevékenységének célja az volt, hogy bebizonyítsa, hogy az értelmi fogyatékos gyerekekkel való foglalkozások adnak pozitív eredményeket. Alapítója lett a Normansfield fejlesztőközpontnak, amelyet gyerekeknek hoztak létre genetikai rendellenességek.

FONTOS: A lesgyerekeket napos gyerekeknek is nevezik, mert a gyerekek pozitív gondolkodás, minden élőlény iránti szeretet, a barátkozás, az együttérzés és az együttérzés képessége.

Mi a Down-szindróma: tünetek, arc, újszülöttek fényképei

A Down-szindróma a test kóros genetikai jellemzője, amely akkor fordul elő, amikor a kromoszómák száma nő. A természet 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómával „ruházta fel” ezeket az embereket, vagyis a 21. párnak van egy extra kromoszómája.

FONTOS: A WHO statisztikái szerint 650-700 csecsemőből 1 szenved Down-szindrómás. Ugyanakkor a fiúk és lányok száma ezt a patológiát, ugyanaz.

A Down-kórral való születések gyakorisága az anya életkorával növekszik, azonban még a 18 évesek sem mentesek e genetikai betegség megjelenésétől gyermekeikben. 33 év után többszörösére nő a Down-szülés kockázata.

A szindróma ilyen formái vannak:

• triszómia
• transzlokáció
• mozaikizmus

Tünetek:

• az arc és a fej hátulja természetellenesen lapos
• különleges szemforma
• a koponya sajátos alakja
• széles bőrredők a felső szemhéj területén
• természetellenesen kicsi fülek
• rövid végtagok
• a kisujj görbülete
• távoli hüvelykujj
• mély hajtás „átvágja” a tenyeret
• lassú növekedés
• gyenge izomtónus
• rossz koordináció
• elmosódott beszéd
• gyenge szellemi képességek

FONTOS: Számos fizikai jellemző ellenére a Down-szindrómás emberek vidámak, nyitottak, naivak, vidámak, kedvesek és ragaszkodóak. Sokuknak fejlett zenei füle és szenvedélye van a művészet iránt.

A Down-szindrómás személy arcának négy szembetűnő vonása van:

• kerek és lapos forma
• ferde szemek, felül további ráncokkal a szemhéjak felett
• nyitott száj
• széles és egyben kicsi orr

Hány kromoszómája van egy Down-szindrómás embernek?

Down-szindrómának is nevezik triszómia a 21-es kromoszómán. Ez azt jelenti, hogy a downok két 21 kromoszóma helyett hármat örökölnek. Általában két példányt az anyától, egyet pedig az apától örökölnek. Így a downs 46 kromoszóma helyett 47 kromoszómával rendelkezik, amelyek közül 3 a 21.

A downok körülbelül 3%-a nem örökli a teljes 21. kromoszómát, hanem csak néhány, a 14. kromoszómához kapcsolódó gént. Ezt a jelenséget az ún transzlokációk.

További 3% örökli a 21-es kromoszóma génjeit nem minden sejtben, hanem csak néhányban. Ez mozaik lehetőség. Az ilyen embereknek gyakran nincs egyértelmű jelek szindróma, azok értelmi és fizikai képességek nem nagyon korlátozott. A mozaik típusú jelek mások számára láthatatlanok lehetnek.

Miért születnek Down-szindrómás gyerekek: okok

Az egyetlen dolog, ami növeli a Down kockázatát, az a biológiai apja és anyja életkora. Hogyan idősebb szülők, annál valószínűbb, hogy egy gyermek genetikai rendellenességekkel fog megszületni.

Nőknek A "kritikus" kor ezzel kezdődik 33-35 évre, amikor a Down valószínűsége 1:30-ra nő. Egy férfinak ez a veszély fokozódik 42 év után. Ennek oka az elavulás női testés a spermium minőségének romlása férfiaknál.

FONTOS: A dohányzás, az alkoholizmus, a kábítószer-függőség és az antiszociális életmód nem növeli a Down-val való születés valószínűségét. Az ökológia és a hőmérséklet szintén nem befolyásolja ennek a patológiának a megjelenését. környezet vagy az időjárás.

Ezenkívül a Down-szindrómás gyermek születésének oka magas a Down-szindrómás anyák körében (körülbelül 50%). A legtöbb esetben azonban megvannak spontán vetélések tovább korai szakaszaiban. Az alsó férfiaknak nem lehet gyerekük.

Ki szül Down-szindrómás gyerekeket?

A Down-szindrómás gyermekek teljesen megszülethetnek egészséges szülők. Ha az egészséges szülők már szültek egy gyermeket, akkor körülbelül 1% a valószínűsége annak, hogy második gyermekük születik.

Hogyan idősebb anya, azok inkább születés lefelé:

• 25 év alatt – 1:2000
• 25 év – 1:1250 – 1:1270
• 30 év – 1:1000
• 35 év 1:450
• 40 év – 1:150
• 45 év – 1:30 – 1:50

A Down-szindrómával való születés valószínűsége megnő azoknál, akik genetikai transzlokációt hordoznak. Ha a hordozó az anya, akkor ez a valószínűség 30%, az apa körülbelül 5%.

Down-szindróma: tünetek a terhesség alatt

Elég nehéz azonosítani a Down-szindrómát a magzat korai szakaszában. Az egyik riasztók a szubkután folyadék ultrahang kimutatása a nyak hátsó (gallér) részében 11-13 héten. Ez a módszer azonban megbízhatatlan - az esetek 20% -ában az eredmény hamisnak bizonyul.

A legmegbízhatóbb eredmények átfogó felmérés. Ha ugyanabban a 11-13. héten az ultrahang kóros megvastagodást tárt fel a gallér területén, és emellett a vérszérum teszt eredménye is pozitív volt, a terhes nőnek 16 éves periódusban „hármas tesztet” írnak elő. – 18 hét.

Azokban az esetekben, amikor mindezen elemzések és tesztek Down-szindróma jelenlétét jelzik a magzatban, kétségtelen: 100 gyermekből 99 további 47. kromoszómával születik.

FONTOS: Minél kevesebb tesztet és elemzést végeztek, annál kevésbé bízhat az eredményben. Így az ösztriol, a hCG és a szérum alfa-fetoprotein szintjét meghatározó „hármas teszt” az esetek 9%-ában önmagában is hibát okoz.

A magzat Down-szindróma jelei ultrahanggal kimutathatók

Teszt, tesztek Down-szindrómára terhesség alatt

A Down-vizsgálatokra és elemzésekre mindenképp szükség lesz azoknak a terhes nőknek, akiknek gyermekénél az ultrahangvizsgálat során kiderült, hogy megvastagodott a gallérrés.

16-18 hetesen vérvizsgálatot végeznek a hormonok kimutatására. Ha ez a vizsgálat azt is megerősíti, hogy a magzat Down-szindrómás, akkor ellenőrizni kell az anatómiai folyadékot. Ezt az eljárást kórházban végzik, és magában foglalja a terhes nő hasüregének szúrását és magzatvíz gyűjtését elemzés céljából.

FONTOS: A teszt után a vetélés kockázata többszörösére nő. Megtenni vagy nem tenni minden anya dolga. Ha elemzés magzatvíz csináld a későbbiekben, és megerősíti a magzat genetikai hibáinak jelenlétét, nem lesz lehetőség abortuszra - koraszülést kell előidéznie.

Látható a Down-szindróma a magzatban ultrahangon?

Ha a magzatnak olyan rendellenességei vannak, amelyek a Down-szindróma kialakulásának valószínűségét jelzik, az orvos feltétlenül észleli azokat ultrahang során. Azok a mutatók, amelyek alapján meg lehet ítélni a szindróma jelenlétét:

• gallér területe megnagyobbodott
• spina bifida
• az orrcsont túl kicsi
• a baba arca lapos
• a kisujjak kicsik, fejletlenek

FONTOS: Az ultrahangos eredmények önmagukban nem elegendőek a megbízható eredmények eléréséhez. Csak a további vizsgálatok és tesztek eredményei erősíthetik meg vagy cáfolhatják meg a Down-szindróma jelenlétét a magzatban.

Az ultrahang Down-szindrómát mutat

Down-szindróma: hogyan kell kezelni és lehet-e gyógyítani a Down-szindrómát?

Maga a Down-szindróma nem gyógyítható, hiszen valójában genetikai hiba. Az ilyen szindrómában szenvedő gyermekek azonban legyengült immunitással és veleszületett „készlettel” születnek kísérő betegségek. Ezért a szövődmények kialakulásának elkerülése érdekében a gyermeknek folyamatosan számos szakember felügyelete alatt kell lennie.

FONTOS: Annak ellenére, hogy a Down-szindróma nem gyógyítható, a Sunny gyerekekkel folyamatosan foglalkozni kell. A rendszeres fejlesztő tevékenységek, a megfelelő gondozás és kezelés hozzájárul a Downs szocializációjához a hétköznapi társadalomban.

Az alsó edzésnek ben kell történnie játékformaés állatterápiával (állatokkal való kommunikációval) kiegészítve. Az ilyen tevékenységek jó pozitív eredményeket adnak, és lehetővé teszik a gyermekek intellektuális fejlődését.

A Down-szindrómás gyermekvállalás kockázata

Mivel a Down-szindróma egy hiba, az öröklődés átvitelének balesete, minden egészséges ember számára fennáll annak a kockázata, hogy Down-val születik. Csökken azonban a kockázat azokban a családokban, ahol már van egy lecsúszott gyermek.

Indiai tudósok legújabb kutatásai váratlan eredményekhez vezettek. Kiderült, hogy nem csak az anya és az apa életkora befolyásolja a Sunny baba születésének valószínűségét, hanem az anyai nagymama életkora is. Minél idősebb volt, amikor megszülte a lányát, annál nagyobb a kockázata annak, hogy unokái születnek Down-ban.

Szintén nagy a valószínűsége annak, hogy Down-val születik szoros családi kapcsolatok esetén.

Más tényezők semmilyen módon nem befolyásolják a magzat genetikai meghibásodásának lehetőségét.

Mikor magas a Down-szindróma kockázata az első szűrés alapján?

Az első szűrés (legkorábban 10, de legkésőbb 14 héttel) lehetővé teszi a magzati genetikai patológia jelenlétének gyanúját a korai szakaszban. Ultrahangot végzünk, és vért veszünk a hormonok mennyiségének meghatározására. Ha mindkét vizsgálat pozitív, a terhes nőt genetikushoz küldik konzultációra, aki a legtöbb esetben további két vizsgálatot ír elő: chorionbiopsziát és magzatvízvizsgálatot.

Ezek a tesztek lehetővé teszik a magzat kromoszómakészletének meghatározását, de vetélést okozhatnak.

FONTOS: A Down-teszt korai szakaszában 1:1000-re csökkentette az ezzel a genetikai anomáliával rendelkező újszülöttek számát.

Vérvizsgálat a Down-szindróma meghatározására

A Down-szindróma öröklődik?

Annak a kockázata, hogy Down-szindrómával születik egy olyan családban, ahol vérrokonok élnek ezzel a szindrómával, elsősorban a betegség formájától függ. Tehát a triszómia nem terjed át, míg a transzlokáció örökölhető.

FONTOS: Ha egy anyának Down-szindrómája van, akkor gyermekének 50%-os a kockázata, hogy hasonló genetikai rendellenességgel születik.

A Down-szindróma örökölhető

Lehet-e gyermeke a Down-szindrómásoknak?

Férfi bukások a legtöbb esetben nem vállalhatnak gyereket. Kivételt képeznek a mozaik Down-szindróma férfiaknál - reproduktív képességeik megmaradnak.

Női bukások szülhetnek gyermeket, de leggyakrabban a korai szakaszban tapasztalnak spontán abortuszt.

Hány évig élnek a Down-szindrómás emberek?

A Down-szindrómás emberek átlagos élettartama a 50 év. De ha azokban a fejlett országokban, ahol a fogyatékkal élőkhöz és teljes szocializációjukhoz normális hozzáállásuk van, ez a szám sokkal magasabb, akkor Oroszországban, Ukrajnában és más országokban, ahol erre a problémára nem fordítanak kellő figyelmet, nem haladja meg a 35-öt.

Külföldön a Down gyerekek rendes óvodákba, iskolákba járnak, klubokba és sportszakaszok, felsőoktatásban részesülnek. Felnőttként könnyen találnak olyan munkát, amely nem igényel intenzív szellemi munkát.

Filmekben játszanak és színpadon lépnek fel, sportolnak és képeket festenek, családot alapítanak és gyerekeket nevelnek. Egyszóval a társadalom teljes jogú tagjainak érzik magukat. Mindez segít meghosszabbítani ezeknek a különleges embereknek az életét.

Amiben a Downs hasonlít egymáshoz, az e genetikai rendellenesség néhány közös vonása: a szem alakja, az orr mérete, az arc kereksége, a testfelépítés, valamint a vidám, barátságos beállítottság.

A külső hasonlóság ellenére azonban mindegyikük egyéni. Ezen emberek jelleme és fejlődési jellemzői egyéniek.

Down-szindróma megelőzése

Az egyetlen hatékony megelőző módszer Down-szindróma gyermekben - a baba fogantatása és születése fiatal korban. A fiatal szülőknek a legkevésbé valószínű, hogy genetikai rendellenességekkel küzdő gyermekük lesz.

Ha a gyermek anyja és apja 35-40 év feletti, a nőnek fel kell keresnie egy genetikust, el kell végeznie a szükséges vizsgálatokat és át kell adnia az összes ajánlott tesztet.

FONTOS: Ha bebizonyosodik, hogy a magzat Down-szindrómában szenved, a nőnek abortuszt ajánlanak fel.

A Down-szindróma megelőzése - a gyermek fogantatása és születése fiatal korban

Híres Down-szindrómás emberek

A Down-szindrómás emberek között számos híres kiváló zenész, színész, művész és sportoló található. Feljegyzéseik és eredményeik meglepnek, örömet okoznak és reményt keltenek a genetikai rendellenességekkel küzdő emberek kétségbeesett rokonaiban.

Az egész világ tudja:

• Pablo Pineda– színész, az első Down-szindrómás ember a világon, aki képes volt felsőoktatási intézményben végezni
• Stephanie Gins- színésznő, aki a „Duo” című filmben szerepelt, amely később számos amerikai filmdíjat kapott
• Michael Johnson- művész
• Szergej Makarov- Orosz színész, az Ártatlanok Színházában játszik
• Ronald Jenkins– zseniális zeneszerző, 6 éves kora óta szintetizátoron játszik
• Max Lewis– angol színész
• Karen Gaffney- úszásban világrekordot felállító sportoló
• Paula Sazh– ügyvéd, sportoló, színésznő
• Maria Langovaya– Olimpiai bajnok úszó, aki aranyat nyert a speciális olimpián
• Jamie Brewer– színésznő, aki az „American Horror Story” című filmben szerepelt

Marie Longovaya - Down-szindrómás úszó

Down-szindrómás gyerekek híres emberek között

Mint fentebb említettük, a Down-szindróma nem más, mint egy genetikai hiba. És ha ez elkerülhető vagy megelőzhető lett volna, akkor ki tette volna meg, bármennyire is híres és gazdag képességeivel, kapcsolataival.

A közéleti emberek híres családjai azonban Down-gyermekeket is szülnek:

1995.08.30 Borisz Jelcin unokája, Gleb Down-szindrómával született. Most a fiú jól sakkozik, rajzol és sportol.

• 1.04. 2012-es színésznő Evelina Bledans leány fia született, Szemjon. Most a fiú fejlődik, akárcsak teljesen egészséges társai. A szülők megtudták, hogy a gyermek fogyatékkal fog megszületni a terhesség 14. hetében, de szó sem volt a gyermek megöléséről. A szülők boldogok, és élvezik napfényes fiúk nevelését
• Fia A spanyol válogatott edzője futball Down-szindróma. Alvaro del Bosque 25 éve a csapat kabalája. A játékosok szerették barátságosságáért és nyitottságáért. Minden alkalommal, amikor a srác az apjával jön edzésre, és támogatja a barátait
• 1997-ben Irina Khakamada szült különleges lánya Maria, aki a Down-szindróma mellett leukémiában is szenvedett. Most a lány rajzolni tanul, jól táncol és énekel

Bledens Evelina boldog családja

Videó: Evelina Bledans és Down-szindrómás gyermeke

Down-szindróma szimbólum

A Down-szindrómás emberek hivatalos szimbóluma a kék és sárga szalag. Azok, akik támogatják a Down-t, vagy maguk is ebben a szindrómában szenvednek, szalagot vagy jelképet viselnek a mellkasukon.

Down-szindróma szimbólum

Március 21-e a Down-szindróma nemzetközi napja

2005 óta minden évben, a harmadik hónap 21-én ünnepli az egész világ a Down-szindróma nemzetközi napját. Ezt a dátumot nem véletlenül választották ki – ez a három huszonegyedik kromoszómát szimbolizálja, amelyek megkülönböztetik a Downokat a hétköznapi emberektől.

Oroszországban ezt a napot először csak 2011-ben ünnepelték.

Március 21-e a Down-szindrómás emberek napja

FONTOS: A Down-napot azzal a céllal ünneplik, hogy a lehető legtöbbet tájékoztassuk több ember e génpatológia jellemzőiről.

Ha az élet úgy döntött, hogy egy gyermeknek meg kell születnie, a szülőknek nem szabad kétségbeesni, mert ezek a gyerekek igazi ajándék. Külföldön a Down-szindrómás újszülöttek visszautasítása nem haladja meg az 1% -ot (Oroszországban - az elutasítások 95% -a), és a napos gyermekek örökbefogadására vonatkozó várólistát több évre előre ki kell tölteni.

Elég, ha megváltoztatod a hozzáállásodat ehhez a genetikai tulajdonsághoz, kinyújtod a kezed saját boldogságod felé, és beengeded életedbe a napsütést.

Videó: Közelkép. Down-szindrómás gyermekek

– kromoszóma-rendellenesség, amelyben a kariotípus a 21-es kromoszómán a genetikai anyag további másolatait tartalmazza, azaz a 21-es kromoszómán triszómia figyelhető meg. bőrredő a nyakon, a végtagok megrövidülése, rövid ujjak, keresztirányú tenyérredő stb.. Gyermeknél a Down-szindróma prenatálisan (ultrahang, chorionbolholy biopszia, magzatvíz vizsgálat, kordocentézis alapján) vagy születés után külső jelek alapján, ill. genetikai kutatás. A Down-szindrómás gyermekeknek szükségük van az egyidejű fejlődési rendellenességek korrekciójára.

A Down-szindróma okai

Normál sejtek emberi test 23 pár kromoszómát tartalmaz (normál női kariotípus 46,XX; férfi - 46,XY). Ebben az esetben az egyes párok egyik kromoszómáját az anyától, a másikat az apától öröklik. A Down-szindróma kialakulásának genetikai mechanizmusa az autoszómák mennyiségi megzavarásában rejlik, amikor további genetikai anyagot adnak a 21. kromoszómapárhoz. A triszómia jelenléte a 21-es kromoszómán meghatározza a Down-szindrómára jellemző jellemzőket.

Egy további kromoszóma megjelenését okozhatja genetikai baleset (a páros kromoszómák nem disjunkciója az oogenezis vagy spermatogenezis során), a megtermékenyítés utáni sejtosztódás megsértése, vagy genetikai mutáció anyától vagy apától való öröklődése. Ezeket a mechanizmusokat figyelembe véve a genetika háromféle kariotípus-rendellenességet különböztet meg Down-szindrómában: rendszeres (egyszerű) triszómia, mozaikizmus és kiegyensúlyozatlan transzlokáció.

A Down-szindróma legtöbb esete (kb. 94%) egyszerű triszómiával (47,XX, 21+ vagy 47,XY, 21+ kariotípus) társul. Ebben az esetben a 21. kromoszóma három kópiája minden sejtben jelen van a páros kromoszómák szétválásának megszakadása miatt a meiózis során az anyai vagy apai csírasejtekben.

A Down-szindróma eseteinek körülbelül 1-2%-a mozaik formában fordul elő, amit az embrió egyetlen sejtjében, a blastula vagy gastrula stádiumban lévő mitóziszavar okoz. Mozaikizmusban a 21. kromoszóma triszómiáját csak ennek a sejtnek a származékaiban mutatják ki, a többi sejtnek pedig normális kromoszómakészlete van.

A Down-szindróma transzlokációs formája a betegek 4-5% -ában fordul elő. Ebben az esetben a 21. kromoszóma vagy töredéke az egyik autoszómához kapcsolódik (transzlokálódik), és a meiózis során vele együtt az újonnan képződött sejtbe kerül. A transzlokáció leggyakoribb „objektumai” a 14-es és 15-ös kromoszómák, ritkábban a 13-as, 22-es, 4-es és 5-ös kromoszómák. A kromoszómák ilyen átrendeződése lehet véletlenszerű vagy örökölhető az egyik szülőtől, aki a kiegyensúlyozott transzlokáció hordozója, és normális fenotípus. Ha a transzlokáció hordozója az apa, akkor a Down-szindrómás gyermek születésének valószínűsége 3%, ha a hordozás anyai genetikai anyaghoz kapcsolódik, a kockázat 10-15% -ra nő.

A Down-szindrómás gyermekvállalás kockázati tényezői

A Down-szindrómás gyermek születése nem függ össze a szülők életmódjával, etnikai hovatartozásával vagy lakóhelyi régiójával. Az egyetlen megbízhatóan megállapított tényező, amely növeli a Down-szindrómás gyermek születésének kockázatát, az anya életkora. Tehát ha 25 év alatti nőknél 1:1400 a valószínűsége a beteg gyermekvállalásnak, 35 évesen már 1:400, 40 évesen pedig 1:100; és 45-től 1:35-ig. Ez mindenekelőtt a sejtosztódási folyamat feletti kontroll csökkenése és a kromoszómák szétválasztásának fokozott kockázata miatt következik be. Mivel azonban a fiatal nők születési aránya általában magasabb, a statisztikák azt mutatják, hogy a Down-szindrómás gyermekek 80%-a 35 év alatti anyáktól születik. Egyes hírek szerint az apa 42-45 év feletti életkora is növeli a Down-szindróma kialakulásának kockázatát a gyermekben.

Ismeretes, hogy ha az egypetéjű ikrek egyike Down-szindrómás, akkor a másiknak az esetek 100%-ában ez a patológia lesz. Eközben az ikrek, valamint a testvérek esetében az ilyen egybeesés valószínűsége elhanyagolható. Egyéb kockázati tényezők közé tartozik a Down-szindrómás személyek családban való jelenléte, az anya 18 év alatti életkora, a transzlokáció egyik házastárs általi szállítása, rokonházasságok, véletlenszerű események, amelyek megzavarják. normális fejlődés csírasejtek vagy embrió.

A preimplantációs diagnosztikának köszönhetően az ART (beleértve az in vitro megtermékenyítést is) alkalmazásával történő fogantatás jelentősen csökkenti a Down-szindrómás gyermek születésének kockázatát a veszélyeztetett szülőknél, de nem zárja ki teljesen ezt a lehetőséget.

Down-szindróma tünetei

A Down-szindrómás magzat hordozása a vetélés fokozott kockázatával jár: a nők körülbelül 30%-ánál fordul elő spontán vetélés a 6-8. héten. Más esetekben a Down-szindrómás gyermekek általában teljes életkorban születnek, de mérsékelt hipopláziájuk van (a testtömeg 8-10% -kal az átlag alatt van). A kromoszóma-rendellenességek különböző citogenetikai változatai ellenére a legtöbb Down-szindrómás gyermeknek tipikus külső jelek, ami lehetővé teszi, hogy már az újszülött első neonatológus általi vizsgálatakor feltételezzük a patológia jelenlétét. A Down-szindrómás gyermekek az alábbiakban leírt fizikai jellemzők egy részét vagy mindegyikét mutathatják.

A Down-szindrómás gyermekek 80-90%-a craniofacialis diszmorfiában szenved: lapított arc és orrnyereg, brachycephaly, rövid, széles nyak, lapos fej hátsó rész, a fülek deformációja; újszülöttek - jellegzetes bőrredő a nyakon. Az arcot a szem mongoloid alakja, az epikantusz (a szem belső sarkát borító függőleges bőrredő), a mikrogénia, a félig nyitott száj, gyakran vastag ajkak és a nagy kiálló nyelv (makroglossia) jellemzi. ). A Down-szindrómás gyermekek izomtónusa általában alacsony; az ízületek hipermobilitása (beleértve az atlanto-axiális instabilitást is), a mellkas deformációja (kötél vagy tölcsér alakú).

Jellegzetes fizikai jelek A Down-szindrómát szelíd végtagok, brachydactylia (brachymesophalangy), a kisujj görbülete (klinodaktilia), keresztirányú („majom”) tenyérredő, az 1. és 2. lábujj közötti nagy távolság (szandálhasadék) okozzák, stb. Down-szindrómás gyermekek vizsgálatakor fehér foltok az írisz szélén (Brushfield foltok), gótikus (íves szájpadlás), elzáródás, barázdált nyelv.

A Down-szindróma transzlokációs változatánál a külső jelek világosabban jelennek meg, mint az egyszerű triszómia esetén. A fenotípus súlyosságát a mozaikban a triszómiás sejtek aránya határozza meg a kariotípusban.

A Down-szindrómás gyermekeknél nagyobb valószínűséggel fordulnak elő veleszületett szívbetegségek (nyilvános ductus arteriosus, VSD, ASD, Fallot-tetralógia stb.), strabismus, szürkehályog, zöldhályog, halláskárosodás, epilepszia, leukémia, gyomor-bélrendszeri rendellenességek, mint mások. nyelőcső atresia, szűkület és atresia patkóbél, Hirschsprung-kór), veleszületett csípőízületi elmozdulás. Tipikus bőrgyógyászati ​​problémák pubertás száraz bőr, ekcéma, pattanások, folliculitis.

A Down-szindrómás gyermekek gyakran betegek; súlyosabban szenvednek gyermekkori fertőzésekben, és gyakrabban szenvednek tüdőgyulladásban, középfülgyulladásban, ARVI-ban, adenoidokban és mandulagyulladásban. Gyenge immunitásÉs születési rendellenességek vannak a legtöbben lehetséges ok gyermekek halála az első 5 életévben.

A legtöbb Down-szindrómás betegnek értelmi fejlődési zavarai vannak – általában mentálisan enyhe retardáció vagy középfokú. A Down-szindrómás gyermekek motoros fejlődése elmarad társaikétól; A beszéd rendszerszintű fejletlensége van.

A Down-szindrómás betegek hajlamosak elhízás, székrekedés, hypothyreosis, alopecia areata, hererák, korai Alzheimer-kór stb. kialakulására. A Down-szindrómás férfiak jellemzően terméketlenek; A nők termékenysége jelentősen csökken az anovulációs ciklusok miatt. A felnőtt betegek magassága általában 20 cm-rel az átlag alatt van. A várható élettartam körülbelül 50-60 év.

Down-szindróma diagnózisa

Javasoltak egy rendszert a Down-szindróma prenatális kimutatására a magzatban. prenatális diagnosztika. Az első trimeszterben végzett szűrést a terhesség 11-13. hetében végzik, és magában foglalja az anomália specifikus ultrahangos jeleinek azonosítását és a biokémiai markerek (hCG, PAPP-A) szintjének meghatározását a terhes nő vérében. A terhesség 15. és 22. hete között a második trimeszterben végzett szűrés történik: szülészeti ultrahang, anyai vérvizsgálat alfa-fetoprotein, hCG és ösztriol kimutatására. Figyelembe véve a nő életkorát, kiszámítják a Down-szindrómás gyermek születésének kockázatát (pontosság - 56-70%; hamis pozitív eredmények - 5%).

A Down-szindrómás gyermekvállalás kockázatának kitett terhes nők számára prenatális invazív diagnosztikát kínálnak: chorionboholy-biopsziát, magzatvíz vizsgálatot vagy kordocentézist magzati kariotipizálással és orvosi genetikussal való konzultációt. A gyermek Down-szindrómás állapotáról szóló információ kézhezvételét követően a szülők döntenek a terhesség meghosszabbításáról vagy megszakításáról.

Életük első napjaiban a Down-szindrómás újszülötteket kardiológusnak, logopédusnak és oligofrenopedagógusnak kell látnia.

A Down-szindrómás gyermekeket általában speciális javítóintézetben oktatják, de az integrált nevelés keretében rendes állami iskolába is járhatnak. A Down-szindrómás gyermekek minden esetben a sajátos nevelési igényű gyermekek kategóriájába tartoznak, ezért további tanári és szociálpedagógusi segítséget, speciális gyógymód alkalmazását igényelnek. oktatási programok, kedvező és biztonságos környezet kialakítása. Fontos szerepet kap a „napos gyermeket” nevelő családok pszichológiai és pedagógiai támogatása.

A Down-szindróma előrejelzése és megelőzése

A Down-szindrómás személyek tanulási és szocializációs képességei eltérőek; nagyban függenek attól intellektuális képességek gyerekek, valamint a szülők és a tanárok erőfeszítései. A legtöbb esetben a Down-szindrómás gyerekeknek sikerül elsajátítaniuk a mindennapi életben szükséges minimális háztartási és kommunikációs készségeket. Ugyanakkor ismertek az ilyen betegek sikerének esetei a területen vizuális művészetek, ható, sport, valamint fogadó felsőoktatás. A Down-szindrómás felnőttek önálló életet élhetnek, egyszerű szakmákat sajátíthatnak el, családot alapíthatnak.

A Down-szindróma megelőzéséről csak a lehetséges kockázatok csökkentésének szemszögéből lehet beszélni, hiszen minden párban fennáll a beteg gyermekvállalás valószínűsége. A szülész-nőgyógyászok azt tanácsolják a nőknek, hogy addig ne halasszák el a terhességet késői kor. A családok genetikai tanácsadása és a prenatális szűrőrendszer célja, hogy segítsen előre jelezni a Down-szindrómás gyermek születését.