A cisztás fibrózis tünetei gyermekeknél, a betegség különböző formáinak diagnosztizálása és kezelése. A cisztás fibrózis tünetei különböző életkorú gyermekeknél, diagnózis, kezelés

Az egyik leggyakoribb veleszületett betegségnek tekintik. Gyakoriság: 1:2000 élveszületés. A membrán-klorid csatorna egyik fehérjéjének autoszomális recesszív defektusa az exogén mirigyek diszfunkciójához vezet, a nyálkahártya-mirigyváladék viszkozitásának megnövekedésével.

A cisztás fibrózis okai gyermekeknél

A cisztás fibrózis májkárosodásának oka nem teljesen világos. Úgy gondolják, hogy az epe duktális szekréciója megszakad, ami koncentrált viszkózus epe képződését eredményezi, amely eltömíti a csatornákat és gyulladást okoz. Májkárosodás és epeút Cisztás fibrózis esetén különböző módon fordulhat elő. Az újszülöttek 2-20%-ánál alakul ki cholestasis, amely több hónapig is fennállhat.

Cisztás fibrózisban gyakran megfigyelhető az epeutak patológiája: hyperplasiás kolecisztózis, kolelitiasis, súlyos hasnyálmirigy-fibrózis okozta szűkületek és elzáródás a közös epevezetékben, valamint az elsődleges szklerotizáló cholangitistől klinikailag megkülönböztethetetlen epeúti betegség.

A gyermek ezt a betegséget olyan szülőktől örökli, akik a cisztás fibrózis gén hordozói. Bár a betegség leggyakrabban érinti verejtékmirigyek valamint a tüdő és a hasnyálmirigy mirigysejtjei; az orrmelléküregek, a máj, a belek és a nemi szervek is érintettek lehetnek.

Annak ellenére, hogy a kezelés során ennek a betegségnekés tünetei jelentős előrehaladást értek el, még mindig nincs gyógymód a betegségre. A tudományos fejlődésnek köszönhetően azonban a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek tovább élnek.

Ahhoz, hogy egy gyermekben cisztás fibrózis alakuljon ki, mindkét szülőnek a gén hordozójának kell lennie. betegséget okozva. Az Egyesült Államokban a cisztás fibrózis a leggyakrabban az úgynevezett „kaukázusi etnikumhoz” tartozó emberek körében fordul elő, akik közül minden 20. ember hordozója a betegségnek, és minden második-háromezer kaukázusi csecsemő cisztás fibrózisban szenved. A betegség sokkal ritkábban fordul elő afroamerikaiak (17 000 születésből egy) és spanyolajkúak (11 500 születésből egy), az ázsiaiak körében pedig még ritkább. Világszerte hozzávetőleg 60 000 gyermeknél és felnőttnél diagnosztizálnak cisztás fibrózist; körülbelül fele (30 000) Észak-Amerikában él.

1989-ben a kutatók azonosították a cisztás fibrózist okozó gént. Gyermeket tervező házaspárok vállalhatják genetikai elemzésés kérjen tanácsot szakembertől, hogy megbizonyosodjon arról, hogy nem hordozói a cisztás fibrózis génjének.

A cisztás fibrózis epidemiológiája gyermekeknél

A cisztás fibrózis a fehérek egyik leggyakoribb súlyos örökletes betegsége; korai halálozás jellemzi. Klinikailag jelentős májkárosodás a cisztás fibrózisban szenvedő betegek 5-10%-ában fordul elő. A betegség kezelésének előrehaladásának köszönhetően azonban folyamatosan növekszik a felnőttkort túlélők száma, aminek következtében a májkárosodásban szenvedők aránya is növekszik. A cisztás fibrózisban a májkárosodás előfordulása az életkorral növekszik, és serdülőknél éri el a maximumot. 20 év elteltével májkárosodás ritkán alakul ki. A fiúknál a máj háromszor gyakrabban érintett, mint a lányoknál.

A cisztás fibrózis jelei és tünetei gyermekeknél

• hasnyálmirigy:
  • meconium ileus ( bélelzáródás meconium impresszió miatt) a leggyakoribb első tünet;
  • steatorrhoea (zsíros széklet);
  • az exokrin hasnyálmirigy-elégtelenség dystrophiához és a zsírban oldódó vitaminok hiányához vezet;
  • cukorbetegség hosszú távú következményeként;
• tüdő és légutak:
  • krónikus sinusitis;
  • gyakori, súlyos fertőzések légutak;
  • krónikus obstruktív bronchitis, bronchiectasis kialakulása;
  • visszatérő tüdőgyulladás;
  • szamárköhögés a légutak irritációja miatt;
  • bőséges vastag köpet, fertőzésekkel - zöld-sárga;
• A betegség előrehaladott stádiumában:
  • légszomj terheléskor és nyugalomban;
  • megnövekedett mellkörfogat, hordó alakú mellkas;
  • körmök, mint „óraszemüveg”, ujjak, mint „ dobverők» krónikus hipoxia miatt;
  • pneumothorax, jobb kamrai feszültség;
• Exacerbáció:
  • fokozott gyakorisága és súlyosbodó köhögés;
  • légszomj, crepitus, zihálás;
  • láz;
  • megnövekedett mennyiségű köpet;
  • csökkent edzéstűrés.

A legtöbb cisztás fibrózist az élet első két évében diagnosztizálják; Sok államban az újszülöttek szűrése magában foglalja a cisztás fibrózis kötelező vizsgálatát (egyes államokban a cisztás fibrózist a baba születése előtt mutatják ki genetikai vizsgálattal vagy egy ultrahangvizsgálat során észlelt rendellenesség miatt késői szakaszok terhesség). Gyermekorvosa gyanakodhat arra, hogy gyermeke cisztás fibrózisban szenved, ha a baba nem hízik jól – leggyakrabban ez a betegség kísérője. Az egyéb jelek és tünetek a lézió mértékétől függően változnak belső szervek, mint például a tüdő.

Az esetek több mint felében cisztás fibrózist diagnosztizálnak gyakori fertőzések tüdő. Ezek a fertőzések hajlamosak kiújulni, mert a légutakban lévő nyálka vastagabb a normálnál, és nehezebb kiköhögni. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermek állandóan köhög, ami megfázás esetén súlyosbodik. Mivel a tüdőváladék a szokásosnál tovább marad a légutakban, nagyobb valószínűséggel fertőződnek meg, mint mások, aminek következtében nő a tüdőgyulladás vagy a hörghurut kockázata. Idővel ezek a tüdőfertőzések tüdőkárosodást okoznak, és a cisztás fibrózisban a vezető halálokok közé tartoznak.

A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő gyermek emésztőenzim-hiányos, ezért nem tudják megfelelően megemészteni a fehérjéket és a zsírokat. Ennek eredményeként az ilyen gyermekek széklete bőséges, terjedelmes és erős bűzű. A laza széklet oka lehet annak, hogy a szervezet nem képes megemészteni a tápszert vagy az ételt – ez az egyik oka annak, hogy a gyermek nem hízik.

A diagnózis megerősítése érdekében gyermekorvosa nátrium-klorid izzadástesztet ad gyermekének, hogy megmérje az izzadás következtében elveszített só mennyiségét. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél a verejtékfolyadék sótartalma sokkal magasabb, mint az egészséges gyermekeknél. A helyes diagnózis felállításához előfordulhat, hogy kétszer vagy többször is tesztelni kell, mert az eredmények nem mindig egyértelműen pozitívak vagy negatívak. Ha gyermekénél cisztás fibrózist diagnosztizálnak, gyermekorvosa segít a további orvosi ellátásban.

Emésztőrendszeri megnyilvánulások

Bélelzáródás a meconium által okozott elzáródás miatt: a meconium elégtelen kiválasztódása, puffadás, hányás, bélperforáció (néha már méhen belül), hashártyagyulladás.

Hasnyálmirigy-elégtelenség következtében fellépő emésztési zavarok:

• V csecsemőkor- steatorrhoea rossz szag, nagy has;
• növekedési retardáció, disztrófia.

Hogyan diabetes mellitus késői következmény a hasnyálmirigy szövetének elpusztítása.

Egyenértékű a meconium-impaktáció következtében fellépő bélelzáródással idősebb gyermekeknél: krónikus vagy akut zavarok a székletben.

A végbél prolapsusa (prolapsusa).

Májérintettség: cholangitis, epekő, epecirrhosis.

A cisztás fibrózis diagnózisa gyermekeknél

• Izzadtsági teszt (bizonyítéka a verejték megnövekedett kloridtartalmának; normál - 60 mmol/l-ig, cisztás fibrózis esetén a legtöbb esetben - több mint 90 mmol/l).
• A hasnyálmirigy elasztáz aktivitásának meghatározása a székletben (három székletmintát vizsgálunk).
• Újszülött szűrés: immunreaktív tripszin.
• Molekuláris genetikai vérvizsgálat (a leggyakoribb mutáció az AF 508).
• Mellkas röntgen.
• Ultrahang hasi üreg: hasnyálmirigy-fibrózis, májfibrózis, epekő.
• Fizikai fejlődés (percentilis táblázatok a dinamikában).
• Tüdőfunkciós teszt.
• Köpet: a kórokozó kimutatása (először - a légutak banális mikroflórája, később - Staphylococcus aureus és Pseudomonas aeruginosa).

Cisztás fibrózis kezelése gyermekeknél

Az egész életen át sokféle kezelésre van szükség. Vegye figyelembe a beteg közös döntéshez való jogát. Ha lehetséges ambuláns kezelés, minimális fekvőbeteg kezelés. Minden beteg egyéni kezelési taktikát igényel. Fő cél: fenntartás normál működés tüdő és a normál fizikai fejlődés (testsúly).

Antibiotikumos kezelés: hosszú távú (tartós), időszakos, inhalációs.

Inhalációs kezelés: izotóniás nátrium-klorid oldat, β-adrenerg agonisták, antibiotikumok (aminoglikozidok), alfa-DNáz (dornáz alfa - pulmozim), glükokortikoidok. Fizioterápiás eljárások a váladék mozgósítására. Hosszú távú oxigénterápia, ha a vér oxigéntelítettsége 90% alatt van.

Orális mucolitikumok (acetilcisztein - fluimucil).

A legtöbb fontos szempont A cisztás fibrózisban szenvedő gyermek egészsége érdekében a tüdőfertőzések kezelése szükséges. A fő cél az, hogy a gyermek tüdejét megtisztítsák a sűrű váladéktól, és különféle technológiák segítségével könnyebben kiköhögi a váladékot. Magukat a tüdőfertőzéseket antibiotikumokkal kezelik. A tüdőfertőzések súlyosbodásának szakaszait exacerbációnak nevezzük: a köhögés erősebbé válik, több köpet képződik, és szükség lehet intravénás beadás antibiotikumok.

Az elégtelen emésztőenzimek kezelésére cisztás fibrózisban a gyermeknek enzimeket tartalmazó kapszulákat írnak fel minden étkezéshez. Az enzimek mennyiségét a bennük lévő zsírszint alapján számítják ki diétaés a baba súlya. Amint a gyermek elkezdi szedni szükséges mennyiség enzimek hatására a széklete normális lesz, és hízni fog. Ezenkívül további vitaminokat kell szednie.

Az ursodeoxikólsavat cisztás fibrózisban szenvedő betegek máj- és epeúti elváltozásainak kezelésére használják. Különös figyelmet kell fordítani a külső légzés működésére, az esetleges fertőző szövődményekre, az adagolásra gyógyszerek felszívódási zavar esetén, valamint a vércukorszint folyamatos ellenőrzése (tekintettel a diabetes mellitus cisztás fibrózis hátterében).

A cisztás fibrózis miatti májtranszplantáció gyermekeknek és felnőtteknek is javallott fejlődés esetén májelégtelenség. A túlélési arány körülbelül 75%. Súlyos tüdő- és májkárosodás esetén kombinált transzplantáció (tüdő és máj vagy szív, tüdő és máj) lehetséges.

Gondoskodás

• A higiéniai szabályok szigorú betartása.
• A belégzés, a légzőgyakorlatok és a vízelvezető pozíció irányítja a beteg és a szülők tevékenységét.
• Autogén elvezetés: a beteg megtanulja összegyűjteni és köhögni a köpetet.
• Légzés ellenőrzött külső ellenállás ellen (PEP készülék, lebegő szelep).
• Relaxációs gyakorlatok.
• Egyél tápláló, magas kalóriatartalmú, vitaminokban gazdag étrendet, például magas kalóriatartalmú kész folyékony táplálékot.
• Szondázás, például akut fertőzés esetén; nagyon alacsony testtömeggel - hosszú távú táplálás bélben oldódó szondán keresztül.
• Testsúly kontroll.
• Mérje fel és rögzítse a széklet jellemzőit.

Érzelmi terhelés cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknél

Mivel a cisztás fibrózis örökletes betegség, sok szülő bűnösnek érzi magát gyermeke egészsége miatt. A cisztás fibrózis azonban az genetikai betegség, aminek előfordulásában senki nem hibás, ezért nincs okunk senkit hibáztatni. Ehelyett minden energiáját a gyermeke kezelésére kell összpontosítania.

Nagyon fontos, hogy úgy neveljük a gyereket, mintha nem lenne beteg. Nincs ok arra, hogy korlátozza oktatási és karriercéljait. A legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő gyermek fel tud nőni és teljes életet élni. Gyermekének szeretetre és fegyelemre van szüksége; fontos, hogy segítsünk neki megszokni azokat a korlátozásokat, amelyekre a betegsége kötelezi, de idővel a gyermeknek vágya kell, hogy megszegje ezeket.

A betegséggel járó fizikai és érzelmi szükségletek egyensúlyba hozása nehéz mind a beteg, mind családja számára, ezért fontos, hogy minden elérhető segítség. Kérje meg gyermekorvosát, hogy segítsen szorosan kapcsolatba lépni a helyi cisztás fibrózis központtal és a cisztás fibrózisban szenvedő családok támogató csoportjaival. A betegséggel foglalkozó szervezetek is segítséget nyújthatnak.

Az újszülött cisztás fibrózisát először Landsteiner írta le 1905-ben. A hasnyálmirigy-károsodásban szenvedő és meconium obstrukcióban (meconium ileus) szenvedő gyermekek klinikai állapotának részletes jellemzőit közöltük.

A "cisztás fibrózis" nevet csak 1944-ben adta Farber. Azóta gyökeret vert a betegségek nemzetközi osztályozásában, és ma is használják.

A patológia prevalenciája az európai országokban az újszülöttek körében átlagosan 0,05%. Oroszországban ez alacsonyabb – 0,01%. A regisztrált betegségek maximális számát Dániában és az Egyesült Királyságban figyelték meg. A gyakoriság azonos a fiúknál és a lányoknál.

A dán orvosoknak sikerült elérniük a leghosszabb várható élettartamot. Ebben az országban 40 év vagy több. Oroszországban az átlagos várható élettartam 25 év.

A cisztás fibrózis az örökletes betegség kizárólag egy génben előforduló mutáció okozza. A patológiát autoszomális recesszív mechanizmus továbbítja, pl. nem nyilvánul meg a kóros gén minden hordozójában.

Ezen túlmenően a beteg gyermek születésének kockázata 25% minden terhességben, ha valakinek mutációja van ebben a génben.

Klinikai szempontból szokás megkülönböztetni a hordozókat és a betegeket. A betegség fő megnyilvánulása a külső elválasztású mirigyek károsodása és a légzési funkciók károsodása.

A cisztás fibrózist poliorganizmus (léziók sokasága) jellemzi, in kóros folyamat Mind a nyálkatermelő, mind a nem nyálkát termelő mirigyek érintettek lehetnek. Ez utóbbiak azonban nem játszanak jelentős prognosztikai szerepet. Részvételüket a klór- és nátriumionok fokozott felszabadulása jellemzi.

A betegséget kezdetben súlyos lefolyás jellemzi. Nincsenek hatékony kezelések Ebben a pillanatban, ami az életre szóló rossz prognózist okoz.

A beteg gyermekek korai felismerése azonban, amelyet a szülészeti kórházban az élet első napjától végeznek, segít a tüneti és patogenetikai terápia időben történő megkezdésében. Ez jelentősen javítja a minőséget és az élettartamot.

A cisztás fibrózis okai és kialakulásának mechanizmusai

A cisztás fibrózis okát végül 1979-ben állapították meg, amikor azonosították a betegség kialakulásához kapcsolódó kóros gént. A 7-es kromoszómán lokalizálódik.

A gén felelős a hámsejtek membránján található fehérje kialakulásáért. Ennek a fehérjének a fő funkciója a klórionok transzmembrán transzportjának biztosítása, valamint más ionáramlások szabályozása.

A cisztás fibrózis kialakulásának mechanizmusa egymás utáni helyettesítésén alapul:

• a hibás fehérje nem működik klórcsatornaként;
• a hámsejtekben (hámsejtekben) nagy mennyiségű klórion halmozódik fel, ami változásokhoz vezet elektromos töltés intracelluláris környezetben;
• elektromos inverzió ahhoz vezet megnövekedett jövedelem nátrium a hámsejt belsejében;
• a nátrium vonzza a vizet az intersticiális térből;
• miatt a mirigyek váladéka koncentráltabbá válik éles hanyatlás víz a pericelluláris környezetben;
• a mirigyváladék kiürülése megszakad és a kiválasztó utak elzáródása alakul ki.

Ez a szervek különböző funkcionális rendellenességeihez vezet.

A kis hörgők lumenének teljes elzáródása van. Ezek a változások megteremtik a hátteret a légzőrendszer krónikus gyulladásának kialakulásához, ami a hörgők rugalmas vázát létrehozó kötőszöveti struktúrák pusztulásához vezet.

Ennek eredményeként bronchiectasis jelenik meg (saccularis dilatáció). hörgőfa, amelyben gyakran fertőzés alakul ki). Ennek fényében a tüdő nem tudja ellátni az alapvető funkciókat, hipoxia alakul ki.

A cisztás fibrózis ezen formájának végeredménye a szív- és tüdőelégtelenség kialakulása, melynek korrekciója meghatározza az életre szóló prognózist.

Hasnyálmirigy károsodás a születés előtti időszakban alakul ki. Ebben a formában a hasnyálmirigy enzimek képződése a szokásos módon történik, de nem tudnak bejutni a duodenumba. Ez aktiválja a hasnyálmirigy autolízisét (önemésztését), ciszták képződésével és a kötőszövet burjánzásával.

Az újszülöttek 20%-ában a meconium ileus a cisztás fibrózis megnyilvánulása. Ezt az állapotot viszkózus meconium képződése jellemzi a terminális szakaszok elzáródásával. vékonybél.

Ez az állapot az iontranszport (nátrium, klór és víz) megsértésén alapul, ami az eredeti széklet megvastagodásához vezet.

A betegség formái

A cisztás fibrózis klinikai formái bizonyos nehézségeket okoznak a diagnózisban.

A leggyakoribb 3 fő:

• tüdő (15-20%);
• bélrendszer (10%);
• vegyes – a tüdő és a belek kombinált károsodása figyelhető meg (az összes diagnosztizált eset akár 70% -a).

A cisztás fibrózis tünetei felnőtteknél enyhék lehetnek. Ezért a betegség egy jobban törölt formáját izolálják, amely különféle patológiák „maszkja” alatt fordul elő.

A bélforma először debütál gyermekkor, általában a gyermek áthelyezése után mesterséges táplálás. A felvétel megszűnése után anyatej Hiány van a gyermekek hasnyálmirigy enzimjeiben.

Ez egy sorozathoz vezet klinikai tünetek:

• a bél puffadása a rothadó folyamatok aktiválása miatt;
• gyakran ismétlődő székletürítés. A világos színű széklet nagy mennyiségű zsírt tartalmaz, ami kellemetlen szagot ad (ezt a tünetet steatorrhoeának nevezik);
• miután elkezdte feltenni a gyermeket a bilire;
• szájszárazság a nyál megnövekedett viszkozitása miatt;
• a száraz élelmiszer rágásának nehézségei (ugyanebből az okból) és folyamatos vízivás szükségessége étkezés közben;
• alultápláltság (növekedési retardáció) és hipovitaminózis korai kialakulása a bélben felszívódási folyamatok károsodottsága miatt.

A cisztás fibrózis, mint tüdőbetegség, számos klinikai szindrómát foglal magában:

• obstruktív (csökkent légúti átjárhatóság);
• másodlagos fertőzés hozzáadása;
• bronchiectasia (a hörgők helyi tágulása);
• emphysematous (a tüdő fokozott légsűrűsége);
• pneumoszklerózis (a kötőszövet túlnövekedése a tüdőben);
• kardiopulmonális elégtelenség.

Általában mások észreveszik a gyermek rendellenes állapotát. Figyelmüket az alábbi jelekre hívják fel:

1. sápadt bőr, földes árnyalattal;
2. az ujjbegyek és az orr cianózisa;
3. légszomj, még nyugalomban is megfigyelhető;
4. hordó mellkas, amely a tüdő emphysemás kiterjedésével jár;
5. az ujjak terminális falánjai a krónikus hipoxia hátterében „dobverő” megjelenését öltik;
6. rossz étvágy és súlyos soványság.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek verejtéke születésétől fogva nagy koncentrációban tartalmaz klórt és nátriumot. Ezek a számok ötszörösére vagy még többre nőttek.

A megnövekedett környezeti hőmérséklet még nagyobb sóveszteséget idéz elő. Fejlesztő elektrolit és anyagcserezavarok(vér lúgosodása) gyakori hőguta kialakulását okozzák.

Tünetek és megnyilvánulások felnőtteknél

A betegség törölt formáiáltalában felnőtteknél véletlenszerű vizsgálat során észlelik. A patológiás gén mutációinak speciális változataihoz kapcsolódnak, amelyek a hámsejtek kisebb károsodásához vezetnek.

A betegség más kóros folyamatok „maszkja” alatt jelentkezik, amelyre alapos vizsgálat indul:

• az orrmelléküregek gyulladása;
• visszatérő hörghurut;
• májzsugorodás;
• férfi meddőség - a spermiumzsinór elzáródásával vagy sorvadásával jár, aminek következtében a spermiumok nem tudnak bejutni a spermába;
• - a méhnyak váladékának megnövekedett viszkozitásával jár, ami megzavarja a spermiumok szállítását a méhbe, és megtartja azokat a hüvelyben.

Ezért minden olyan beteget, aki meddőségben szenved, melynek oka standard vizsgálati módszerekkel nem azonosítható, genetikushoz kell fordulni. A genetikai anyag elemzése és további biokémiai vizsgálatok lehetővé teszi a cisztás fibrózis kitörölt formájának azonosítását.

A cisztás fibrózis tünetei és lefolyása csecsemőknél

A cisztás fibrózis tünetei gyermekeknél az élet első hónapjában elhúzódó újszülöttkori sárgaság formájában nyilvánulhatnak meg. Normális esetben az újszülöttek sárgaságának a születést követő egy hónapon belül el kell múlnia, de cisztás fibrózis esetén több hónapig is fennáll.

Kialakulása az epe megvastagodásával jár. Ezt az állapotot a májban a fibroformáció aktiválása kíséri. Az ilyen gyermekeknél 5-10% gyakorisággal biliáris cirrhosis alakul ki, amely rendkívül kedvezőtlen lefolyású és májátültetést igényel.

A meocnialis ileus, mint a cisztás fibrózis megnyilvánulása jelei a prenatális időszakban - a második-harmadik ultrahangos szűrés során - kimutathatók. Az észlelésük gyakorisága azonban alacsony - csak 10%.

Általában az első Klinikai tünetek A cisztás fibrózis közvetlenül a születés után jelentkezik, és az első életévben folyamatosan fejlődik. Intestinalis obstrukciós szindrómába fektetik be őket. A beteg gyerekeknek nincs fiziológiás széklete.

A 2. napon a gyermek nyugtalannak, puffadásnak, gyakori regurgitációnak és hányásnak tűnik, amely epét tartalmaz. 2 nap alatt az állapot fokozatosan romlik:

1. A bőr kiszárad és sápadt lesz.
2. A szorongás letargiává és gyengeséggé alakul.
3. A kiszáradás és a mérgezés fokozódik.

Diagnosztika és tesztek

A cisztás fibrózis laboratóriumi diagnózisát jellegzetes klinikai és anamnesztikus jelek jelenlétében kell elvégezni.

Ezek tartalmazzák:

• terhelt családi anamnézis (különösen egy gyermek halálának jelzése az első életévben, cisztás fibrózis igazolt diagnózisa rokonoknál);
• a betegség korai megjelenése gyermekkorban;
• folyamatosan fejlődő tanfolyam;
• a bronchopulmonalis és az emésztőrendszer túlnyomó károsodása (az utóbbi károsodása a méhben kezdődik);
• meddőség vagy csökkent termékenység felnőtteknél.

A cisztás fibrózis diagnosztizálására szolgáló laboratóriumi módszerek a következők:

1) Immunreaktív tripszin teszt, amelyet csak gyermekek számára végeznek az élet első hónapjában. Diagnosztikai kritérium 5-10-szeresével vagy többel meghaladja a szabványos mutatókat.

azonban hamis pozitív eredmény szülés közben elszenvedett hipoxiából szerezhető be. Ezt a cisztás fibrózis vizsgálatot a szülészeti kórházban végzik az élet 4-5. napján (a vért a sarokból veszik a vizsgálathoz).

2) „Izzadtság” teszt- leggyakoribb. Az izzadság nátrium és klór koncentrációjának meghatározásán alapul, amelyek magasabbak, mint a cisztás fibrózisra vonatkozó szabványok.

Az anyag bármilyen sejt lehet emberi test, így a módszer már a születés előtti időszakban is alkalmazható.

A vizsgálat anyaga a köldökzsinórból nyert vér (cordocentesis). Ez a teszt genetikai vizsgálatot javasol a magas kockázatú párok számára.

A cisztás fibrózis gyanúja esetén végzett műszeres vizsgálatok célja az azonosítás közvetett jelek ennek a betegségnek.

• A tüdő röntgenfelvétele;
• bronchográfia;
• spirográfia;
• A hasüreg ultrahangos vizsgálata.

A cisztás fibrózis kezelését átfogóan, farmakológiai és fizioterápiás módszerekkel, életmódváltással egyidejűleg végzik.

Fő céljai a következők:

1. Légúti fertőzések megelőzése.
2. A megfelelő táplálkozás biztosítása.

A cisztás fibrózis kötelező terápiás területei a következők:

• hasnyálmirigy-enzim-készítmények használata, amelyek kiküszöbölik a károsodott felszívódást a bélben;
• nyálkaoldók a viszkózus köpet hígítására és hatékony tisztítás hörgőfa;
• antibakteriális terápia (megelőző és terápiás) domináns belélegezve gyógyszerek beadása porlasztón keresztül;
• gyulladáscsökkentő gyógyszerek szedése;
• vitaminok szedése;
• diétás élelmiszerek;
• Gyógyító Fitness.

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek és felnőtteknek terápiás célból bizonyos sportok gyakorlása javasolt:

• tollaslabda;
• tenisz;
• lovaglás;
• golf;
• röplabda;
• kerékpározás;
• jóga;
• úszás;
• sílécek.

A tiltott sportágak a következők:

• boksz és más típusú birkózás;
• kosárlabda;
• korcsolya;
• motorozás;
• búvárkodás;
• Súlyemelés;
• jégkorong;
• futball.

Diétás ételek bizonyos elveken alapul, amelyek segítenek normalizálni az emésztést és javítani a gyermek súlygyarapodását:

1. nagy mennyiségű fehérje az étrendben;
2. nem kövér;
3. a kalóriák száma az életkori normának 130-150% -ára nő;
4. zsírban oldódó vitaminok napi adagolása az élelmiszerekhez (a napi szükséglet duplája javasolt).

A cisztás fibrózis szövődményei

A cisztás fibrózis szövődményei korán kialakulnak, mert A betegség etiotróp kezelése az orvosi fejlődés ezen szakaszában lehetetlen. A tüneti terápia nem befolyásolhatja a kóros folyamat kialakulásának mechanizmusait.

Ezért komplikációk lépnek fel, például:

• bronchiectasis szindróma;
• szívelégtelenség (kezdetben a jobb kamrai típus, majd a bal kamrai típus csatlakozik);
• légzési elégtelenség;
• biliáris cirrhosis;
• hajlamos a hőgutára;
• bélperforáció peritonitis kialakulásával;
• alultápláltság gyermekkorban.

A beteg ember prognózisát elsősorban a bronchopulmonalis rendszer funkcionális biztonsága határozza meg.

Cisztás fibrózis - ICD 10-es kód

A betegségek nemzetközi osztályozásában a cisztás fibrózis:

BNO-10: IV. osztály

E00-E90 - Endokrin rendszer betegségei, táplálkozási és anyagcserezavarok

E70-E90 – Anyagcserezavarok

• E84 Cisztás fibrózis(Tartalmazza: cisztás fibrózis)
• E84.0 Cisztás fibrózis pulmonalis megnyilvánulásokkal
• E84.1 Cisztás fibrózis a bélrendszeri megnyilvánulások Meconium ileus (P75)
• E84.8 Cisztás fibrózis egyéb megnyilvánulásokkal. Cisztás fibrózis kombinált megnyilvánulásokkal
• E84.9 Cisztás fibrózis, nem meghatározott

- súlyos veleszületett betegség, amely szövetkárosodásban és a külső elválasztású mirigyek szekréciós tevékenységének zavarában, valamint funkcionális rendellenességekben nyilvánul meg, elsősorban a légző- és emésztőrendszerben. Külön megkülönböztetik a cisztás fibrózis pulmonális formáját. Rajta kívül bélrendszeri, vegyes, atipikus formák és mekonikus bélelzáródás is előfordul. A tüdő cisztás fibrózisa gyermekkorban jelenik meg paroxizmális köhögés sűrű köpet, obstruktív szindróma, ismételt elhúzódó hörghurut és tüdőgyulladás, progresszív rendellenesség légzésfunkció, ami a mellkas deformációjához és a krónikus hipoxia jeleihez vezet. A diagnózis felállítása az anamnézis, a mellkas röntgen, a bronchoszkópia és a bronchográfia, a spirometria és a molekuláris genetikai vizsgálatok alapján történik.

ICD-10

E84 Cisztás fibrózis

Általános információ

- súlyos veleszületett betegség, amely szövetkárosodásban és a külső elválasztású mirigyek szekréciós tevékenységének zavarában, valamint funkcionális rendellenességekben nyilvánul meg, elsősorban a légző- és emésztőrendszerben.

A cisztás fibrózis változásai hatással vannak a hasnyálmirigyre, a májra, a verejtékre, nyálmirigyek, belek, bronchopulmonalis rendszer. A betegség örökletes, autoszomális recesszív öröklődéssel (mindkét hordozó szülőtől). mutáns gén). A cisztás fibrózisban szenvedő szervek rendellenességei már a fejlődés méhen belüli szakaszában jelentkeznek, és a beteg életkorával fokozatosan fokozódnak. Minél korábban jelentkezik a cisztás fibrózis, annál súlyosabb a betegség lefolyása és annál súlyosabb a prognózisa. A kóros folyamat krónikus lefolyása miatt a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek szükségük van állandó kezelésés szakfelügyelet.

A cisztás fibrózis okai és kialakulásának mechanizmusa

A cisztás fibrózis kialakulásában három fő tényező van: a külső elválasztású mirigyek károsodása, a kötőszövet változásai, víz és elektrolit zavarok. A cisztás fibrózis oka egy génmutáció, amely megzavarja a CFTR fehérje (cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó) szerkezetét és működését, amely részt vesz a bronchopulmonalis rendszert, a hasnyálmirigyet, a májat, a gyomor-bélrendszert borító hám víz-elektrolit anyagcseréjében, és a reproduktív rendszer szervei.

Cisztás fibrózis esetén a külső elválasztású mirigyek (nyálka, könnyfolyadék, verejték) váladékának fizikai-kémiai tulajdonságai megváltoznak: megvastagodik, megnövekedett tartalom az elektrolitok és a fehérje gyakorlatilag nem távozik a kiválasztó csatornákból. A viszkózus váladék visszatartása a csatornákban azok kitágulását és kis ciszták képződését okozza, leginkább a bronchopulmonalis és az emésztőrendszerben.

Az elektrolit zavarok a váladékban magas kalcium-, nátrium- és klórkoncentrációval járnak. A nyálka stagnálása a mirigyszövet sorvadásához (szárazásához) és progresszív fibrózishoz (a mirigyszövet fokozatos cseréjéhez) vezet. kötőszöveti), a szervek szklerotikus elváltozásainak korai megjelenése. A helyzetet bonyolítja a gennyes gyulladás kialakulása másodlagos fertőzés esetén.

A bronchopulmonáris rendszer károsodása cisztás fibrózis esetén a köpet kiürülésének nehézsége (viszkózus nyálka, a csillós hám működési zavara), a mucostasis (a nyálka stagnálása) és a krónikus gyulladás miatt következik be. A cisztás fibrózisban a légzőrendszer kóros elváltozásainak hátterében a kis hörgők és hörgőcsövek átjárhatóságának károsodása áll. A nyálkahártya-gennyes tartalmú, növekvő méretű hörgőmirigyek kinyúlnak és elzárják a hörgők lumenét. Saccularis, hengeres és „könnycsepp alakú” bronchiectasis képződik, tüdőtágulásos területek képződnek, és a hörgők teljes elzáródása köpettel - atelektázia zónái, szklerotikus változások tüdőszövet(diffúz pneumoszklerózis).

Cisztás fibrózis esetén kóros elváltozások a hörgőkben és a tüdőben bakteriális fertőzés hozzáadásával bonyolódik ( Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa), tályog képződés (tüdőtályog), destruktív elváltozások kialakulása. Ennek oka a helyi immunrendszer zavarai (az antitestek szintjének csökkenése, interferon, fagocita aktivitás, változás funkcionális állapot hörgőhám).

A cisztás fibrózis a bronchopulmonáris rendszeren kívül a gyomor, a belek, a hasnyálmirigy és a máj károsodását okozza.

A cisztás fibrózis klinikai formái

A cisztás fibrózist különféle megnyilvánulások jellemzik, amelyek az egyes szervekben (exokrin mirigyek) bekövetkezett változások súlyosságától, a szövődmények jelenlététől és a beteg életkorától függenek. Találkozik következő űrlapokat cisztás fibrózis:

• tüdő (cisztás fibrózis);
• bél;
• vegyes (a légzőszervek és az emésztőrendszer egyidejűleg érintettek);
• meconium ileus;
• az egyes külső elválasztású mirigyek izolált elváltozásaihoz kapcsolódó atipikus formák (cirrhotikus, ödémás-anémiás), valamint törölt formák.

A cisztás fibrózis formákra való felosztása feltételes, mivel túlsúlyban van a károsodás légutak Az emésztőrendszer rendellenességei is megfigyelhetők, és a bélrendszerben a bronchopulmonalis rendszer változásai alakulnak ki.

A cisztás fibrózis kialakulásának fő kockázati tényezője az öröklődés (a CFTR fehérje - cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó - hibájának átvitele). Kezdeti megnyilvánulások A cisztás fibrózist általában a gyermek életének legkorábbi szakaszában figyelik meg: az esetek 70% -ában a felismerés az első 2 életévben történik, és sokkal ritkábban idősebb korban.

A cisztás fibrózis tüdő (légzési) formája

A cisztás fibrózis légúti formája korai életkorban jelentkezik, és a bőr sápadtsága, levertség, gyengeség, normál étvágy melletti alacsony súlygyarapodás és gyakori akut légúti vírusfertőzések jellemzik. A gyermekeknek állandó paroxizmális, szamárköhögésük van sűrű nyálkás-gennyes köpettel, ismétlődő elhúzódó (mindig kétoldali) tüdőgyulladással és hörghuruttal, súlyos obstruktív szindrómával. A légzés durva, száraz és nedves zörej hallható, hörgőelzáródás esetén pedig száraz zihálás. Fennáll a fertőzéssel összefüggő bronchiális asztma kialakulásának lehetősége.

A légzési elégtelenség folyamatosan előrehaladhat, gyakori exacerbációkat, fokozott hipoxiát, tüdőgyulladás (nyugalmi légszomj, cianózis) és szívelégtelenség (tachycardia, cor pulmonale, ödéma) tüneteit. A mellkas deformálódik (kötél, hordó vagy tölcsér alakú), a körmök óraszemüvegek, az ujjak végtagjai pedig dobverő alakúak. Gyermekeknél a cisztás fibrózis hosszú lefolyása esetén a nasopharynx gyulladását észlelik: krónikus sinusitis, mandulagyulladás, polipok és adenoidok. A külső légzés működésének jelentős zavarainál a beválás sav-bázis egyensúly acidózis felé.

Ha a tüdőtüneteket extrapulmonális megnyilvánulásokkal kombinálják, akkor a cisztás fibrózis vegyes formájáról beszélnek. Súlyos lefolyás jellemzi, gyakrabban fordul elő, mint mások, kombinálja a tüdő- és bélrendszeri tünetek betegségek. Az élet első napjaitól kezdve súlyos, ismételt tüdőgyulladás és elhúzódó hörghurut, állandó köhögés és emésztési zavar figyelhető meg.

A cisztás fibrózis súlyosságának kritériuma a légutak károsodásának jellege és mértéke. Ezzel a kritériummal összefüggésben a cisztás fibrózis a légzőrendszer károsodásának négy szakaszát különbözteti meg:

• I. szakasz időszakos funkcionális változások jellemzik: száraz köhögés köpet nélkül, enyhe vagy mérsékelt légszomj edzés közben.
• szakasz II krónikus hörghurut kialakulásához kapcsolódik, és köhögésben nyilvánul meg köpettermeléssel, mérsékelt légszomjjal, amelyet az erőkifejtés súlyosbít, az ujjak falánkainak deformációját, a nehéz légzés hátterében hallható nedves zörgést.
• szakasz III a bronchopulmonáris rendszer elváltozásainak progressziójával és a szövődmények kialakulásával jár (korlátozott pneumoszklerózis és diffúz pneumofibrosis, ciszták, bronchiectasia, jobb kamrai típusú súlyos légzési és szívelégtelenség („cor pulmonale”)).
• IV szakasz súlyos kardiopulmonális elégtelenség jellemzi, amely halálhoz vezet.

A cisztás fibrózis szövődményei

A cisztás fibrózis diagnózisa

A cisztás fibrózis időben történő diagnosztizálása nagyon fontos a beteg gyermek életének prognózisa szempontjából. A cisztás fibrózis tüdőformája megkülönböztethető az obstruktív bronchitistől, szamárköhögéstől, egyéb eredetű krónikus tüdőgyulladástól, bronchiális asztma; bélforma - károsodott bélfelszívódással, amely cöliákiával, enteropátiával, bélrendszeri diszbiózissal, diszacharidáz-hiánnyal fordul elő.

A cisztás fibrózis diagnózisa a következőket tartalmazza:

• A családtörténet, a betegség korai jeleinek, klinikai megnyilvánulásainak tanulmányozása;
• általános vér- és vizeletelemzés;
• Coprogram - a széklet vizsgálata zsír, rost, izomrostok, keményítő jelenlétére és tartalmára (meghatározza az emésztőrendszer mirigyeinek enzimatikus rendellenességeinek mértékét);
• A köpet mikrobiológiai vizsgálata;
• Bronchográfia (jellemző „csepp alakú” bronchiectasia, hörgő defektusok jelenlétét észleli)
• Bronchoszkópia (vastag és viszkózus köpet jelenlétét szálak formájában észleli a hörgőkben);
• A tüdő röntgenfelvétele (infiltratív és szklerotikus változásokat mutat fel a hörgőkben és a tüdőben);
• Spirometria (meghatározza a tüdő funkcionális állapotát a kilélegzett levegő térfogatának és sebességének mérésével);
• Izzadt teszt - verejtékelektrolitok vizsgálata - a cisztás fibrózis fő és leginformatívabb elemzése (lehetővé teszi a klór- és nátriumionok magas tartalmának kimutatását a cisztás fibrózisban szenvedő betegek verejtékében);
• Molekuláris genetikai vizsgálat (vér- vagy DNS-minták vizsgálata a cisztás fibrózis gén mutációinak jelenlétére);
• Prenatális diagnózis - újszülöttek vizsgálata genetikai és veleszületett betegségekre.

A cisztás fibrózis kezelése

Mivel a cisztás fibrózis, mint örökletes betegség nem kerülhető el, az időben történő diagnózis és a kompenzációs terápia kiemelten fontos. Minél hamarabb kezdik meg a cisztás fibrózis megfelelő kezelését, annál nagyobb a túlélési esélye a beteg gyermeknek.

A cisztás fibrózis intenzív terápiáját azoknál a betegeknél végezzük légzési elégtelenség II-III fokozat, a tüdő pusztulása, a „tüdőszív” dekompenzációja, hemoptysis. Műtéti beavatkozás a bélelzáródás súlyos formáira, a hashártyagyulladás gyanújára és a tüdővérzésre javallt.

A cisztás fibrózis kezelése javarészt tüneti, melynek célja a légúti és gyomor-bél traktus, a beteg élete során végezzük. Túlsúlyban bélforma cisztás fibrózis, diéta a magas tartalom fehérjék (hús, hal, túró, tojás), a szénhidrátok és zsírok korlátozásával (csak könnyen emészthetőek). Kizárva durva rost, laktázhiány esetén - tej. Mindig szükséges sót adni az ételhez, fogyasztani megnövekedett mennyiség folyadékot (különösen a forró évszakban), vegyen be vitaminokat.

A cisztás fibrózis bélrendszeri formájának helyettesítő terápiája magában foglalja a tartalmazó gyógyszerek szedését emésztőenzimek: pankreatin stb. (adagolás az elváltozás súlyosságától függ, egyénileg írják elő). A kezelés hatékonyságát a széklet normalizálódása, a fájdalom megszűnése, a semleges zsír hiánya a székletben és a súly normalizálódása alapján ítélik meg. Az emésztési váladék viszkozitásának csökkentése és kiáramlásuk javítása érdekében acetilciszteint írnak fel.

A cisztás fibrózis pulmonális formájának kezelése a köpet vastagságának csökkentésére és a hörgők átjárhatóságának helyreállítására, a fertőző és gyulladásos folyamatok megszüntetésére irányul. A nyálkaoldó szereket (acetilciszteint) aeroszolok vagy inhalációk formájában írják fel, néha enzimkészítményekkel (kimotripszin, fibrinolizin) történő inhalációt naponta, egész életen át. A fizikoterápiával párhuzamosan fizikoterápiát, vibrációs mellkasmasszázst és pozicionális (testtartási) drenázst alkalmaznak. Terápiás célokra a hörgőfa bronchoszkópos higiéniáját mucolitikus szerek (bronchoalveoláris mosás) alkalmazásával végezzük.

Jelenlétében akut megnyilvánulások tüdőgyulladást és hörghurutot antibakteriális terápiával kezelnek. A szívizom táplálkozását javító metabolikus gyógyszereket is alkalmaznak: kokarboxilázt, kálium-orotátot, glükokortikoidokat, szívglikozidokat.

A cisztás fibrózisban szenvedő betegeket pulmonológus és helyi terapeuta ambuláns megfigyelésének kell alávetni. A gyermek rokonait vagy szüleit kiképezik a vibrációs masszázs technikáiról és a beteg gondozásának szabályairól. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek megelőző védőoltásának kérdését egyénileg döntik el.

A cisztás fibrózis enyhe formáiban szenvedő gyermekek szanatóriumi kezelésben részesülnek. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket jobb kizárni az óvodai intézményekben való tartózkodásból. Az iskolába járás lehetősége a gyermek állapotától függ, de a tanítási héten további pihenőnapot, kezelési és vizsgálati időt, valamint mentességet kap a vizsgafeladatok alól.

A cisztás fibrózis előrejelzése és megelőzése

A cisztás fibrózis prognózisa rendkívül súlyos, és a betegség súlyossága (különösen a pulmonalis szindróma), az első tünetek megjelenésének időpontja, a diagnózis időszerűsége és a kezelés megfelelősége határozza meg. A halálozások nagy százaléka (különösen az 1. életévben beteg gyermekeknél). Minél hamarabb diagnosztizálják a cisztás fibrózist egy gyermeknél, és kezdik meg a célzott terápiát, annál valószínűbb, hogy a lefolyás kedvező lesz. Mögött utóbbi évek A cisztás fibrózisban szenvedő betegek átlagos várható élettartama nőtt fejlett országok 40 éves.

Nagy jelentőséggel bírnak a családtervezés, a cisztás fibrózisban szenvedő párok orvosi és genetikai tanácsadása, valamint az e súlyos betegségben szenvedők orvosi vizsgálata.

A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes betegség, amely szinte az egész világon előfordul. Komoly tanulmányozása azonban csak a múlt század 40-50-es éveiben kezdődött. A betegséget 2 év alatti gyermekeknél diagnosztizálják. Miért veszélyes ez a patológia?

Mi a cisztás fibrózis gyermekeknél

A cisztás fibrózis egy örökletes szisztémás betegség, amelyet a külső elválasztású mirigyek (exokrin mirigyek) károsodása kísér.

Ez érdekes! A betegség neve a latin mucus ("nyálkás") és viscidus ("viszkózus") szavakból származik.

Cisztás fibrózis esetén vastag, ragadós nyálka halmozódik fel a légutakban

A cisztás fibrózis a CFTR (cystic fibrosis transmembrane regulator) gén mutációja miatt alakul ki, amely a hetedik kromoszómán található. Ez a mutáció egy fehérje működésének megzavarásához vezet, amely részt vesz víz-só anyagcsereés szabályozza a nátrium és a klór (azaz sók) átjutását a sejtmembránokon, aminek következtében a sejtek elveszítik ezeket az elemeket.

A cisztás fibrózisért „felelős” gént csak 1989-ben találták meg.

Ez a betegség minden nyálkát termelő szervet érint: a hörgőket és a tüdőt, a hasnyálmirigyet és a májat, a verejték- és nyálmirigyeket, a beleket, az ivarmirigyeket. A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb genetikai rendellenesség, ma ennek a génnek mintegy 1000 mutációja ismert, amelyek minden gyermeknél változatos klinikai képet és egyéni betegség lefolyást okoznak. A betegséget a méhben vagy 1-2 éves kor előtt diagnosztizálják. A későbbi diagnózis esetei nagyon ritkák.

Leggyakrabban a cisztás fibrózist egy év alatti gyermekeknél diagnosztizálják.

Ez érdekes! Oroszországban évente 300 gyermek születik cisztás fibrózisban (1 gyermek 10 000 újszülöttre), az Egyesült Államokban - 2 000 gyermek (7-8 gyermek 10 000 újszülöttre), általában a világon - több mint 45 000 gyermek.

Előfordulás kockázata génmutáció nem függ a gyermek nemétől, a fiúk és a lányok egyformán érzékenyek rá.

Oroszországban sok éven át nem fordítottak kellő figyelmet a cisztás fibrózissal diagnosztizált gyermekek kezelésére, csak a múlt század 90-es éveiben kezdtek megnyílni szövetségi és regionális központok a betegség leküzdésére. A cisztás fibrózisban szenvedők átlagos várható élettartama 16-25 év.

A cisztás fibrózis jellemzői gyermekeknél (videó)

A betegség okai és formái

A cisztás fibrózis egyetlen oka a genetikai kudarc. A betegség autoszomális recesszív módon öröklődik, vagyis mindkét szülőnek a „törött” gén hordozójának kell lennie. Ebben az esetben 25% a valószínűsége annak, hogy beteg gyermeke lesz, és 50%, hogy a hibás gén hordozója lesz. Ha csak az egyik szülő hordozó, a gyermek nem születhet betegen: 50%-os eséllyel hordozó, 50%-os eséllyel egészségesen születik.

Autoszomális recesszív öröklődési minta

Cisztás fibrózis esetén az exokrin mirigyek által kiválasztott váladék - nyálka, verejték, könnyfolyadék - tulajdonságai megváltoznak, ami súlyos kóros folyamatok kialakulásához vezet az egész szervezetben. A váladék sűrűbbé és viszkózusabbá válik a benne lévő fehérjevegyületek és elektrolitok (kalcium, nátrium, klór) magas koncentrációja miatt, és rosszul ürül ki a mirigyek kiválasztó csatornáiból. A váladékok akadályozott kiáramlása és stagnálása a csatornákban azok kiterjedéséhez és ciszták kialakulásához vezet. A mirigyszövet idővel elsorvad (kiszárad), és helyébe kötőszövet lép. Ennek fényében a fertőzés és a szervek későbbi gennyes gyulladásának valószínűsége nagyon magas. Leggyakrabban a kóros folyamat a légzőrendszert és az emésztőrendszert érinti.

A cisztás fibrózis következő formái vannak:

1. Tüdő - a nyálka összetételének megváltozása és a tüdőben való stagnálása, nehéz köpet ürítése miatt következik be. Az esetek 15-20%-ában fordul elő.
2. Bélrendszer – a gyomor-bél traktus elégtelen szekréciója okozza. Világosan megnyilvánul, amikor kiegészítő élelmiszereket vezetnek be, vagy a gyermeket mesterséges táplálásra helyezik át. Az esetek 5%-ában fordul elő.
3. Vegyes – tüdő- és bélrendszeri tünetek kombinációja jellemzi, az esetek 75-80%-át teszi ki.
4. Atipikus – az egyes külső elválasztású mirigyek izolált károsodása jellemzi.

A betegség formáira bontása nagyon önkényes, hiszen ha túlnyomórészt a tüdő vagy a gyomor-bél traktus bélrendszere érintett, mindig más szervrendszerekben is fellépnek zavarok.

Tüdő

A légutak nyálkahártyájának mirigyei nagy mennyiségű váladékot termelnek, amely a megnövekedett viszkozitás miatt eltömíti a kis hörgőket és hörgőket. Okoz torlódás valamint krónikus gyulladás, melynek következtében a hörgőmirigyek megnagyobbodnak, a hörgők lumenje pedig beszűkül, ami bronchiectasia (a hörgők kóros kitágulása) kialakulását eredményezi.

A légutak károsodott átjárhatóságát gyakran fertőzés bonyolítja. A leggyakoribb kórokozók a következők:

1. Staphylococcus aureus.
2. Haemophilus influenzae és Pseudomonas aeruginosa.

A tüdő és a hörgők szöveteinek fertőzése gennyes gyulladáshoz és fokozott elzáródáshoz vezet.

A tüdő cisztás fibrózisának jele az ujjak deformálódása (a dobverő tünete)

A pulmonalis forma tünetei:

• általános gyengeség és letargia;
• sápadt és kék bőr;
• légszomj (még nyugalomban is);
• köhögés sűrű köpet kíséretében (közvetlenül a születés után);
• tüdőgyulladás, láz, görcsök (csecsemőknél);
• alacsony súlygyarapodás megfelelő táplálkozással;
• a mellkas deformációja, az ujjak (dobverő formájában), a körmök domborúvá válnak (1 évesnél idősebb gyermekeknél);
• arcüreggyulladás, mandulagyulladás, orrpolipok (tinédzsereknél).

A pulmonalis forma szövődményei:

1. Tüdővérzések.
2. Hemoptysis.
3. Mellhártyagyulladás (a tüdő savós membránjának gyulladása).
4. Pneumothorax (levegő felhalmozódása a pleurális üregben).
5. Pleurális empyema (gyulladás, amelyet genny felhalmozódása kísér a pleurális üregben).

Bél

A gyomor-bélrendszeri rendellenességeket az emésztőrendszer számos szervének szekréciós elégtelensége okozza. Például a váladék viszkozitása a hasnyálmirigy-csatornák elzáródását okozza még a szakaszban is. méhen belüli fejlődés. Az enzimek felhalmozódása a mirigyben már a gyermek életének első heteiben kiváltja annak önemésztését és rostos szövetté való degenerálódását. A fehérjék és zsírok emészthetősége túlnyomórészt károsodott. Az emésztetlen fehérjék és aminosavak jelenléte a belekben rothadási és bomlási folyamatok kialakulásához vezet, ami rendkívül mérgező bomlástermékek (hidrogén-szulfid, ammónia stb.) képződését eredményezi.

A bélforma tünetei:

• putrefaktív dyspepsia (kombinált funkcionális zavar gyomor-bél traktus) és puffadás (gázok felhalmozódása a belekben), puffadás;
• gyakori székletürítés nagy mennyiségű ürülékkel, amely 2-8-szor meghaladhatja az életkori normát. BAN BEN egyes esetekben- széklet inkontinencia;
• székrekedés a végbél prolapsusával (részleges vagy teljes inverzió);
• meconium ileus. Általában az első széklet (meconium) áthaladását újszülöttnél a születés utáni első napon, ritkábban a második napon figyelik meg. Cisztás fibrózisban a viszkózus meconium eltömíti a vékonybél hurkjait, aminek következtében nincs áthaladás;
• különböző típusú hasi fájdalom (görcsös, éles, görcsös stb.);
• csökkent izomtónus, a bőr rugalmassága és feszessége;
• szárazság benne szájüreg, nehéz rágni a száraz élelmiszert;
• polihipovitaminózis (különböző csoportok vitaminjainak hiánya);
• májmegnagyobbodás (a nyombél diszfunkciója miatt).

Komplikációk:

1. Újszülöttkori (születéskor diagnosztizált) sárgaság, bőrviszketéssel és májfibrózissal.
2. Májcirrhosis és portális hipertónia (emelkedett vérnyomás gyűjtőér, amely a gyomorból a májba kerül).
3. Ascites (nagy mennyiségű folyadék felhalmozódása a hasüregben), amelyet a portális hipertónia okoz.
4. Encephalopathia (az agy idegsejtjeinek károsodása és elpusztulása) annak a ténynek köszönhető, hogy a máj nem tud megbirkózni a vértisztító funkcióval, és a toxinok egy része bejut az agyba.
5. Diabetes mellitus (a hasnyálmirigy inzulintermelésének károsodása miatt).
6. Gyomorvérzés.
7. Pyelonephritis és urolithiasis.
8. Bélelzáródás.

Vegyes

A cisztás fibrózis vegyes formájában mind a pulmonalis, mind a bélrendszeri formákra jellemző tünetek figyelhetők meg:

• elhúzódó és súlyos hörghurut és tüdőgyulladás az élet első hetétől (állandó relapszusokkal), szüntelen köhögés;
• súlyos gyomor-bélrendszeri zavarok, puffadás és hasi fájdalom;
• bőséges, gyakori, laza, olajos széklet kellemetlen szaggal;
• duzzanat, alacsony súlygyarapodás, késleltetett fizikai fejlődés;
• megváltozik a verejték összetétele, a bőr sós ízű.

Köszönet röntgen vizsgálat tüdő és hörgők, meghatározhatja a cisztás fibrózis formáját

Atipikus

Felbukkanás atipikus formák A cisztás fibrózis az egyes külső elválasztású mirigyek (például a máj) elszigetelt károsodásával jár. Ezeknek a formáknak hosszú ideig nem lehetnek klinikai megnyilvánulásai.

Diagnosztika

A betegség már a terhesség 8-12 hetében kimutatható a magzatban. Ehhez DNS-elemzést kell végeznie egy mutáns gén jelenlétére. A gyermek születése után a diagnózis felállítása tüdő- és bélrendszeri tünetek, a családi anamnézis (cisztás fibrózisos betegek jelenléte a családban) és laboratóriumi vizsgálatok alapján történik.

A perinatális diagnózis főbb módszerei:

1. A tripszinszint meghatározása száraz vérben.
2. Izzadás teszt. Ez a módszer a verejték elektrolit-tartalmának (klór és nátrium) meghatározásán alapul. A gyermek elektroforézisen megy keresztül pilokarpinnal, hogy stimulálja verejtékmirigyek, akkor megmérik a nyomelemek koncentrációját a verejtékfolyadékban. Cisztás fibrózis javallt jobb eredményeket elemzés. A verejtéktesztet 7 naposnál fiatalabb gyermekeknél nem végezzük, mivel ebben az időszakban más betegségekre is pozitív lehet.
3. Coprogram - a széklet vizsgálata zsírok, izomrostok és rostok rendellenes tartalmára.

Ezenkívül a tüdő és a hörgők röntgenfelvétele, bronchoszkópia és bronchográfia, spirometria (a tüdő funkcionális állapotának vizsgálata), mikrobiológiai elemzés köpet.

Változások a tüdőben cisztás fibrózissal

A cisztás fibrózis a következő betegségektől különbözik:

• szamárköhögés;
• obstruktív bronchitis;
• asztma;
• vírusos és bakteriális tüdőgyulladás;
• bél dysbiosis;
• enteropathia (a vékonybél nyálkahártyájának különböző etiológiájú gyulladása).

Kezelés

A cisztás fibrózis az gyógyíthatatlan betegség, mint minden örökletes genetikai patológia. Az élet során komplex tüneti terápiát végeznek, amelynek célja a légúti és bélrendszeri klinikai megnyilvánulások megszüntetése.

Diéta

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek étrendjébe bele kell foglalni a halat és a tenger gyümölcseit

A cisztás fibrózis táplálkozása nagyon fontos. A diéta kalóriatartalmának 10-20%-kal magasabbnak kell lennie az életkori normáknál, és a fehérjetermékeknek kell túlsúlyban lenniük. Összetett szénhidrátok mértékkel korlátozottak, a zsírok nem zárhatók ki, feltéve, hogy a szükséges enzimeket bevitték. Különösen fontos a diéta betartása a betegség bélformája esetén. A beteg gyermek étrendjének tartalmaznia kell:

• hús (sertés, marha, bárány);
• hal (tengeri fajták);
• tojás (sárgája);
• tejtermékek, sajtok, túró;
• vaj és növényi olajok;
• diófélék (dió, földimogyoró, pisztácia, mogyoró, kesudió, mandula), szezámmag;
• gabonafélék (búza, zab, hajdina, árpa);
• burgonya;
• édes gyümölcsök (banán, körte, alma, sárgabarack, őszibarack, datolyaszilva, avokádó);
• magas cukortartalmú italok (kompótok, gyümölcsitalok).

Naponta is szükséges sok folyadék fogyasztása(legalább 2 liter sima víz naponta) és elegendő só az élelmiszerekben a nagy nátriumveszteségek pótlására, különösen a forró évszakban.

A durva rostot tartalmazó nyers zöldség fogyasztása tilos.

Fontos! A zsírban oldódó A-, D-, E-, F-, K-vitamin bevitele feltétlenül szükséges, mivel a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek felszívódása károsodott.

Gyógyszeres kezelés

1. Bélforma terápia: a hasnyálmirigy és a belek működésének fenntartásához, ilyen enzimatikus készítmények, mint a Pancreatin, Pancitrate, Mexaza, Panzinorm, Creon. Májkárosodás esetén - az Ursosan és a Taurin kombinációja, az Essentiale-Forte, Enerliv, Gepabene hepatoprotectors.
2. A tüdőforma terápia: a légúti nyálkahártya hígítására és eltávolítására mucolitikumokat írnak fel - Bromhexine, Mucaltin, ACC, Fluifort, Mucosolvin. Acetilciszteinnel, Pulmozyme-mal és nátrium-klorid oldattal történő inhalációt is végeznek. Lehetőség van mucolitikumok bejuttatására a hörgőkbe a váladék későbbi leszívásával.
3. Bakteriális fertőzés esetén a cefalosporinok vagy a fluorokinolonok csoportjába tartozó antibiotikumokat alkalmaznak. Kiejtéssel gyulladásos folyamat NSAID-ok és kortikoszteroidok írhatók fel.

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket egész életükben megfigyelik. Ha súlyosbodások és szövődmények alakulnak ki, a kezelést kórházban végzik.

A betegségre felírt gyógyszerek (galéria)

Acc

Fizikoterápia

A hörgők és a tüdő nyálkahártyájának eltávolítására speciális légzőgyakorlat-komplexum (kinezioterápia) áll rendelkezésre. A betegnek rendszeresen végre kell hajtania ezeket a gyakorlatokat. Újszülöttek számára is vannak technikák.

A hát és a gerinc gyakorlatai (fizikoterápia) nagyon hasznosak, mivel a légzőrendszer tisztításának hatékonysága nagyban függ a helyes testtartástól. A gyakorlatok konkrét listáját a gyógytornász egyénileg választja ki.

Előrejelzés

Ennek a betegségnek a prognózisa kedvezőtlen. A csecsemőhalandóság meghaladja a 60%-ot. Korábban a legtöbb gyerek egy éves kora előtt meghalt. Az elmúlt 50 évben a cisztás fibrózisban szenvedők várható élettartama nőtt. A halálozási arány 80%-ról 35%-ra csökkent.

A prognózis romlik szövődmények és egyidejű fertőzések jelenlétében. Hogyan fiatalabb gyerek pillanatnyilag kifejezett megnyilvánulása klinikai tünetek (vagyis a tünetmentes formából kilépő betegség), annál rosszabb a prognózis.

Súlyos máj- és tüdőkárosodás esetén néha átültetik őket. A betegség bármely formája bonyolult lehet:

• ízületi gyulladás (ízületi gyulladás);
• periostitis (a periosteum gyulladása);
• csontritkulás (törékeny csontok) stb.

A betegség hatással van a gyermek szellemi és fizikai fejlődésére, valamint a jövőbeni reproduktív funkcióra.

A meddőséget a cisztás fibrózisban szenvedő férfiak 98%-ánál diagnosztizálják. A cisztás fibrózisban szenvedő nők nemzőképesek, de sajátos fizikai állapotuk miatt gyakoribbak a koraszülések és az anyai szövődmények.

A cisztás fibrózis súlyos örökletes betegség, amely az ember egész életében megfelelő kezelést igényel. Minél korábban kerül sor a helyes diagnózis felállítására és a szupportív kezelés megkezdésére, annál jobb a prognózis.

Jó napot, kedves olvasó. Ez a cikk érdekelni fogja azokat az embereket, akiket érdekel a cisztás fibrózis kérdése, milyen betegség ez (gyermekeknél fiatalonés idősebb gyermekeknél). Ebben a cikkben a diagnosztikai módszerekről is beszélünk, lehetséges következményei, valamint e betegség kezelésének módszerei.

Osztályozás

A "cisztás fibrózis" szó két szóból származik, amelyek jelentése "nyálkás", "viszkózus". A patológia oka genetikai rendellenesség. Az ilyen gyermekeknél a hetedik kromoszóma károsodása figyelhető meg, nevezetesen annak hosszú váll. A baba mindenképpen ezzel az eltéréssel fog megszületni, ha mindkét szülő a betegséggén hordozója.

Ezzel a betegséggel az emésztő- és légzőrendszer mirigyei, valamint a nemi szervek, a nyál- és a verejtékmirigyek is érintettek lehetnek.

Figyelmébe ajánlom a gyermekek cisztás fibrózisát, a betegség fényképét:

1. Egészséges tüdő.
2. Cisztás fibrózis.

Ezt a betegséget külön típusokra oszlanak, amelyek alapján melyik szervek kerültek az elváltozás fő fókuszába.

1. Bél. Hiány jellemzi szekréciós funkció gyomor-bélrendszeri szervek. A legvilágosabban akkor nyilvánul meg, amikor a csecsemőt áthelyezik egy másik típusú etetésre, és elkezdődik.
2. Tüdő. A konzisztencia változása, a köpet ürítésének nehézsége, gyulladás figyelhető meg, és a nyálka stagnál.
3. Vegyes. Az emésztő- és légzőszervek nyilvánvaló megnyilvánulásai jellemzik.
4. Meconium ileus. Megfigyelhető, ha nincs tripszin a szervezetben. Az állapotot a meconium felhalmozódása jellemzi a vékonybélben. Ezt a betegséget még a baba születése utáni első napokban diagnosztizálják.
5. Atipikus forma. Az exoglandokban egyedi patológiák figyelhetők meg, és tünetmentes lefolyás is lehetséges.

Jellegzetes tünetek

Étvágytalanság

Ha figyelembe vesszük a gyermekek cisztás fibrózisát, a tüneteket, érdemes odafigyelni Speciális figyelem az enyhe és súlyos formák jeleit, és figyelembe kell venni a csecsemők jellemzőit is.

1. Könnyű forma. Azzal jellemezve:

• hasmenés jelenléte;
• sápadt bőr;
• az étvágy csökkenhet;
• alkalmankénti hányás lehetséges, főként erős köhögés következtében;
• a köhögés gyakoribb éjszaka.

Kezdetben a cisztás fibrózis összetéveszthető akut légúti vírusfertőzéssel vagy emésztési rendellenességgel. Pontos diagnózist csak az etetés megváltoztatása vagy kiegészítő táplálékok bevezetése után lehet felállítani súlyos tünetek. A megnyilvánulások különösen akutak lesznek szójakeverékek fogyasztása esetén.

1. Súlyos forma:

• a gyermek elhúzódó köhögési rohamokat tapasztal, amelyek gyakran előfordulnak, valószínűleg a születést követő első napokban;
• a viszkózus konzisztenciájú köpet lehetséges szétválása;
• gyakori regurgitáció, hányás fordulhat elő;
• Gyakran tüdőgyulladás vagy bronchitis alakul ki a betegség hátterében, amelyek súlyos lefolyásúak.

Jelek újszülötteknél

1. Súlyos köhögés, amelyet hányás kísérhet.
2. Fulladási támadások.
3. Gyenge súlygyarapodás.
4. Az eredeti széklet visszatartása miatt bélelzáródás lehetséges.
5. Az evés megtagadása.
6. Letargia.
7. A bőr sóssága.
8. Sápadtság, száraz bőr.
9. Epehányás.
10. Elhúzódó sárgaság.

A betegség jellemzői csecsemőknél

A sápadt bőr a cisztás fibrózis egyik tünete

1. Puffadás.
2. Máj hipertrófia.
3. Sűrű, zsíros fényű, bűzös széklet.
4. A végbél kieshet.
5. Száraz és szürkés bőrtónus.
6. A fizikai fejlődés késése.
7. Az ujjak szeretik a „dobverőt”.
8. Légszomj.

12 év alatti gyermekek tünetei

Súlyos köhögés cisztás fibrózissal

1. Paroxizmális köhögés.
2. Gennyes komponens jelenléte a köpetben.
3. Laza széklet.
4. Rektális prolapsus.
5. Gyakori vagy tartós légszomj.
6. Bélelzáródás.
7. Az ujjak „dobpálca” alakúak.
8. Megnagyobbodott máj.
9. A kiszáradás tünetei.
10. Krónikus arcüreggyulladás.
11. Hasnyálmirigy-gyulladás.
12. Bronchiectasis.

A serdülőkor jellemzői

Krónikus fáradtság

A betegség fiatal kisgyermekeknél megfigyelt fő jelei mellett a következő tünetek is jelen vannak:

• gyors fáradtság a fizikai aktivitás miatt;
• a szexuális fejlődés gátlása;
• az orrmelléküregek krónikus gyulladása;
• ha a máj károsodik, cirrhosis alakul ki;
• polipok kialakulása az orrjáratban;
• a folyadék esetleges felhalmozódása a hasüregben;
• a nyelőcső phlebectasia;
• gyakori székletürítés, bűzös széklet jelenléte.

Exacerbáció

A hőmérséklet emelkedése az exacerbáció egyik jele

Ha megfigyelik akut időszak betegség esetén a gyermeket sürgősen kórházba kell szállítani. A szülők gyanakodhatnak állapotának romlására a következő jelek jelenléte miatt:

• az étvágy éles csökkenése;
• súlyos gyengeség;
• fokozott álmosság;
• a testhőmérséklet emelkedése;
• súlyos hasi fájdalom;
• egyértelmű változás a székletürítés folyamatában;
• fokozott köhögés.

Diagnosztika

1. Izzadás teszt. A klór- és nátriumionok jelenlétének vizsgálata alapján. Az anyagot elektroforézis után gyűjtik össze. Normális esetben ezeknek az ionoknak a koncentrációja nem haladhatja meg a negyven mmol literenkénti értéket. Tudnia kell, hogy az élet első hetében élő gyermekeknél ez a teszt gyakran pozitív választ ad bizonyos patológiák jelenlétében.
2. Az immuntripszin szintjének meghatározása szárított vérfoltban. Ezzel a patológiával az IRT mutatója meghaladja az elfogadható határt.
3. Kaprogram. Cisztás fibrózis esetén megnövekszik a zsír mennyisége a székletben, izomrostok, keményítő szemek és rostok.
4. A szűrővizsgálat opciójaként az albuminszinteket meghatározzák. Az újszülött székletét vizsgálat céljából összegyűjtik. Ez a mutató nem haladhatja meg a 20 mg/g száraz tömeget.
5. A vér és a vizelet klinikai elemzése.
6. A mellkasi szervek röntgenfelvétele.
7. A köpet mikrobiológiája.
8. Bronchoszkópia.

Nagyon fontos végrehajtani megkülönböztető diagnózis a hasonló tünetekkel járó betegségek kizárása érdekében:

• enteropátia;
• bronchiális asztma;
• tüdőgyulladás.

Lehetséges szövődmények

Megfelelő kezelés hiányában vagy késői diagnózis esetén súlyos következmények alakulhatnak ki. Tehát a cisztás fibrózis bármilyen formája komplikációkat okozhat periostitis, ízületi gyulladás formájában, és még a fizikai vagy szellemi fejlődést és a reproduktív szerveket is érintheti.

A pulmonalis forma lehetséges következményei:

• pneumothorax;
• hemoptysis;
• tüdővérzés kezdődhet;
• lehetséges pleurális empyema;
• mellhártyagyulladás.

A cisztás fibrózis bélrendszeri típusa a következő következményekkel járhat:

• bélelzáródás;
• cukorbetegség;
• coeliakia;
• gyomorvérzés;
• urolithiasis alakulhat ki;
• májzsugorodás.

Az újszülöttek cisztás fibrózisa néha a következőkhöz vezet:

• lehetséges bélperforáció;
• bélelzáródás;
• peritonitis kialakulása.

Kezelés

Ez a betegség élethosszig tartó terápiát igényel, és ez fontos komplex kezelés. A cisztás fibrózis kezelése gyermekeknél és a gyógyszerek típusa a betegség formájától függ.

Az orvosi eljárások a következőkre irányulhatnak:

• a hasnyálmirigy enzimhiányának pótlása;
• viszkózus köpet eltávolítása vagy hígítása a hörgőkből;
• a hiányzó mikroelemek és vitaminok pótlása;
• megszüntetése fertőző folyamat a tüdőben;
• az epe hígítása.

A szülőknek fel kell készülniük arra a tényre, hogy a gyógyszereket olyan dózisokban írják fel, amelyek meghaladhatják az életkori normákat. A helyzet az, hogy cisztás fibrózis esetén a gyógyszerek felszívódása nehézkes.

1. Az orvos enzimpótló terápiát ír elő. Lehet, hogy Creont vagy Pancitrate-ot írnak fel Önnek. A gyógyszer szükséges adagját az orvos egyénileg választja ki, amikor minden gyermekkel egyénileg kommunikál. Ezeknek a gyógyszereknek a szedése elősegíti a gyermekek növekedését és fejlődését, valamint a normál súlygyarapodást.
2. Antibiotikumok szedése. Ezek a gyógyszerek ellen irányulnak patogén mikroorganizmusok, szaporodnak a tüdőben és a hörgőkben. Kilátás szükséges antibiotikumok a köpettenyészet és a mikroorganizmusok érzékenysége határozza meg. A vetést háromhavonta egyszer kell elvégezni, még akkor is, ha nincs súlyosbodás. Az antibiotikum-kúrát legalább két-három hétig írják elő.
3. Mucolitikus terápia. Ezen gyógyszerek szedése szükséges a nyálka hígításához. A gyermekeknek leggyakrabban Pulmozyme-ot írnak fel.
4. Kineziterápia. Ez egy légzőgyakorlat-készlet. Fontos a napi gyakorlatok elvégzése. A napi testmozgás időtartama a baba állapotától függően változhat. Használhatja a szakemberek szolgáltatásait, vagy megtanulhatja, hogyan végezze el ezt a gimnasztikát.
5. Hepatoprotektorok. Ezek a gyógyszerek jelentősen javítják a máj működését és befolyásolják az epe hígítását. Az Ursofalk is felírható - segít megelőzni a cholelithiasis vagy a májcirrhosis kialakulását.
6. Vitaminterápia.

Táplálkozási jellemzők

Igyál sok folyadékot

A cisztás fibrózis esetén az étrendnek nagy jelentősége van.

1. Fontos, hogy az elfogyasztott élelmiszerek kalóriatartalma 15 százalékkal haladja meg az életkori normákat.
2. Szükséges, hogy az étrend nagy mennyiségű fehérjét és nagyon kevés zsírt tartalmazzon.
3. Fontos, hogy az ételeket sózzák, különösen a forró évszakban.
4. A sok folyadék fogyasztása kötelező. Nagy figyelmet fordítanak a magas cukorkoncentrációjú italokra.
5. Fontos a vitamin tartalmú ételek fogyasztása, kiemelt figyelmet kell fordítani az A, K, E, D vitaminokra.

Most már tudja, milyenek a cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek. A szülők feladata, hogy időben figyeljenek a kétes jelek jelenlétére, menjenek el a klinikára és kövessék az orvos összes utasítását. Ne feledkezzünk meg a lehetséges következményekről. Vigyázzon gyermekei egészségére!