A mutáns gének ellenállnak a HIV-nek. „Megfigyeljük a HIV-vírust. És látjuk, milyen gyorsan mutálódik. Jelentkezzen be a vírusért

Hello mindenkinek, Olga Ryshkova veled van. Múltkor megvitattuk, hogy mik azok a mutációk, hogyan és hol fordulnak elő, és hogy károsak vagy hasznosak-e számunkra. Tudtad, hogy a mutációknak köszönhetően az emberek 10%-a van közöttünk, aki soha semmilyen körülmények között nem kap el HIV-fertőzést vagy AIDS-et? Ezek az emberek veleszületett immunitás a HIV-re. Hogyan jutottak hozzá?

Miért ijesztőek a vírusok?

Bármely vírus, beleértve a HIV-t is, a nukleinsavés fehérjehéj.

A vírusok nagyon megijesztenek minket a mutációk és szaporodásuk gyors sebessége miatt. A gyakori mutációk lehetővé teszik számukra, hogy elkerüljék az emberi immunrendszer működését, nincs ideje antitesteket szintetizálni a vírusok új és új mutáns formái ellen, nem ismeri fel őket.

Az új mutáns vírusok elkerülik az emberi immunrendszert, és ez lehetővé teszi számukra a túlélést. A humán immunhiányos vírus gyakori mutációi miatt ilyen sokáig tartott a HIV elleni vakcina kifejlesztése. A vírusok gyorsan rezisztenssé válnak a gyógyszerekkel szemben, ami megnehezíti a kezelést.

Hogyan működik a HIV?

Az emberi vérbe kerülve a vírus behatol az immunrendszer sejtjeibe, a limfocitákba, és ott elszaporodik. A nagyszámú új vírus hatására a limfocita elpusztul, a vírusok bejutnak a véráramba és új limfocitákba hatolnak be, és egyre több ilyen immunsejtet pusztítanak el.

Idővel az immunrendszer sejtjei egyre kevesebb lesz, és ezt mondjuk az immunrendszert gyengül, az immunitás csökken.

Egy személynek bizonyos számú limfocitája van. Ha nem tesznek intézkedéseket és nem adnak kezelést, a HIV 8-10 év alatt elpusztítja ezt a számú sejtet. Következnek a daganatok és fertőző betegségek akadálytalanul terjed az egész testben, és ennyi. Elkanyarodva a témától, azt mondom modern orvosság nem tanulta meg, hogyan kell elpusztítani a HIV-t a limfocitákon belül, de ezt rendkívül jól teszi, amikor a vírusok kikerülnek az elhalt sejtekből, megakadályozva, hogy a HIV új sejteket fertőzzen meg, és megőrzi az ember immunitását.

Örökletes immunitás a HIV-fertőzéssel szemben.

A kutatások során pedig kiderült, hogy a bolygó fehér lakosságának 10%-a veleszületett, örökletes, genetikai immunitással rendelkezik a HIV-AIDS ellen. Ez azt jelenti, hogy a HIV bejuthat a szervezetükbe, de nem tud behatolni az immunsejtjeikbe, a limfocitáikba. A vírusok csak a sejtekben szaporodhatnak, a vérplazmában pedig az immunsejtek észlelik és elpusztítják őket. Az AIDS elleni örökletes immunitású emberek soha nem kapnak el HIV-fertőzést vagy AIDS-et! És mindez azért, mert egy ilyen pozitív mutációt örököltek őseiktől

Hogy hogy? Honnan ez az öröklődés? Végül is kevesebb, mint négy évtizede ismerjük a HIV-fertőzést, de tudjuk, hogy az evolúciónak több száz és ezer év kell ahhoz, hogy megszilárduljon és elterjedjen a mutáció az emberekben! És miért csak fehér emberek?!

Milyen mutáció ez?

Azok az emberek, akik immunisak a HIV-fertőzésre, mutáns leukocitákat örököltek őseiktől. Az összes többi leukocita tartalmazza a CCR5 receptort.

Itt jut be a HIV a sejtbe. A vírus felismeri ezt a receptort és kötődik hozzá. Úgy illeszkednek egymáshoz, mint a zár kulcsa.

Az AIDS-re immunis emberek őseinél a CCR5 receptor konfigurációja megváltozott, más lett. Ezt a mutált receptort CCR5-delta32-nek nevezik.

A CCR5 helyett CCR5-delta32 receptorral rendelkező emberek sejtjei nem fogadják el a vírust. Amikor a vírus behatol a vérbe, és keres egy helyet, ahol megtapadhat, kudarcot vall. Ezek az emberek nem félnek az AIDS-től.

Ennek a mutációnak magának semmi köze a HIV-hez; véletlenszerű mutáció volt. Akkor fordult elő, ragadt meg és terjedt el, amikor ez a vírus nem létezett. Azok az emberek, akiknek örökletes immunitása van a HIV-vel szemben, egyszerűen szerencsések, hogy ilyen receptort helyeztek el a limfocitáikon.

Miért csak fehérek?

Azzá vált mellékhatás középkori pestis. A 14. században a fekete halál pusztította Európát. Megölte a lakosság 40%-át. Mire a pestisjárvány elkezdődött, az európaiak kis hányadának, körülbelül 20 000-ből 1-nek volt már mutált CCR5-delta32 receptora.

A pestisvírus és a HIV ugyanúgy behatol az immunrendszerbe, a CCR5 segítségével. A pestisjárvány hosszú volt, a CCR5 receptorral rendelkező emberek meghaltak, de a CCR5-delta32 receptorral rendelkezők túlélték.

A túlélők között a mutációhordozók aránya 2000-szeresére nőtt (1:10), és mára az európaiak 10%-a immunis a HIV-fertőzésre.

Egy véletlenszerű mutáció védőfalat hozott létre a betegséggel szemben, és az európaiak 10%-a nem tart az AIDS-től. Egyes mutációk erős hatással vannak a betegségekre, másoknak nincs hatása. Ez a bizonyos mutáció véletlenül fordult elő, és megvédi az embereket a HIV-fertőzéstől. Nézze meg a térképen, hogy hol gyakori a CCR5-delta32 mutáció, amely lehetővé teszi az emberek számára, hogy immunisak legyenek a HIV-fertőzéssel szemben.

Ez a fertőzés elleni védekezési mechanizmus a kulcsa a HIV-ellenes gyógyszereknek. Létezik egy maravirok nevű gyógyszer, amelyet már HIV-fertőzöttek kezelésére használnak. Hatásának elve az, hogy a CCR5 receptorhoz kötődik, és megakadályozza, hogy a vírus ehhez a receptorhoz kapcsolódjon és bejusson a sejtbe.

2008. december 01

JAVÍTHATÓ
Számos orosz olyan genetikai mutáció hordozója, amely immunhiányossá teszi őket az immunhiányos vírussal szemben

Az elemzés egyáltalán nem ijesztő. Ilya Kofiadi, az Oroszországi Szövetségi Orvosi és Biológiai Ügynökség Immunológiai Intézetének Humán Hisztokompatibilitási Genetikai Laboratóriumának kutatója átnyújt nekem egy gondosan lezárt steril szonda. Most kinyitom a csomagot, és egy bottal megvakarom az arcomat - saját kezemmel, nehogy más DNS-e kerüljön a szondára. Ezután a tudós leengedi a szondát egy speciális reagenssel ellátott kémcsőbe. Kicsit várni kell majd. Mindössze két óra múlva megtudom, hogy én vagyok-e a szerencsések közé. December 1. előestéjén - világnap az AIDS elleni küzdelem – ez hasznos lenne. A tudósok azt találták, hogy az Óvilág lakóinak körülbelül egy százaléka immunhiányos az immunhiányos vírussal szemben egy genetikai mutáció miatt. Vannak más jótékony mutációk is, amelyek még ha HIV-vel is fertőzöttek, évekig késleltethetik a betegség kialakulását.

Jelentkezzen be a vírushoz

Az a tény, hogy az emberek eltérően reagálnak a HIV-re, röviddel az AIDS megjelenése után vált ismertté. „A tudósok azt találták, hogy létezik olyan immunrendszer, amely többé-kevésbé érzékenysé teszi az embereket az immunhiányos vírusra” – mondja Eduard, az Immunológiai Intézet molekuláris biológiai laboratóriumának vezetője, a D. I. Ivanovszkij Kutatóintézet immunkémiai laboratóriumának vezetője. Az Orosz Orvostudományi Akadémia virológiája, a Globális vakcinaprojekt koordinációs tanácsának tagja Karamov: - A HIV-hordozók körülbelül 7-10 százaléka a „hosszú életűek” csoportjába tartozik - a fertőzés után 15-18 évvel kapják el az AIDS-et. , míg általában ez az időszak 7-8 év.Vannak úgynevezett gyors progressziók, ezek 15-20 százaléka, - az ilyeneknél egy-két éven belül jelentkeznek az AIDS tünetei.” A tudósok különös érdeklődésének tárgya egy másik csoporthoz tartozó emberek voltak – azok, akik többször is ki voltak téve a HIV-fertőzés kockázatának, de soha nem kapták meg a fertőzést. Arra a kérdésre keresve a választ, hogy miért nem lettek betegek, a kutatók úgy döntöttek, hogy „megássák” a DNS-üket.

Gyanúba kerültek a vírus által megtámadott limfociták felszínén található fehérjéket kódoló gének jelöltjei. A tudósok a következőképpen érveltek: ahhoz, hogy a vírus behatoljon egy sejtbe, rá kell kapcsolódnia egy receptorfehérjére. sejt membrán. A gének mutációiból eredő, ezekkel a receptorokkal kapcsolatos problémák megnehezíthetik a vírus sejtbe jutását. 1996-ban, miközben olyan embereket vizsgáltak, akik nem tudtak HIV-vel megfertőződni, amerikai tudósok felfedezték, hogy a túlnyomó többségüknél a CCR5 receptor fehérje génje hibás. Ez a receptor elsősorban az immunsejtek felszínén található, és egy kemokinre van hangolva, egy alacsony molekulatömegű fehérjére, amely aktiválja a limfocitákat, és segíti azokat a fertőzés vagy gyulladás helyére toborozni. A HIV azonban ezt a receptort más célra is használja – hogy behatoljon a szervezet sejtjeibe. Természetesen egy fehérjét kódoló gén mutációja legtöbbször valamilyen hibához kapcsolódik. De kiderül, hogy néha hasznos lehet egy új génváltozat. A CCR5 esetében 32 nukleotid elvesztése a genetikai láncból ahhoz vezet, hogy a létrejövő receptorfehérje nagymértékben lerövidül és nem jelenik meg a sejtfelszínen, ami azt jelenti, hogy az immunhiányos vírus nem tudja hatékonyan felhasználni támadásra.

„Az emberben minden kromoszómának megvan a maga párja” – mondja Ilja Kofiadi. „Egy mutáció előfordulhat egyidejűleg mindkét páros kromoszómában, vagy csak az egyikben. Ha a CCR5 génből 32 nukleotid bázis elvesztése egyszerre következik be mindkét kromoszómában, akkor Az ilyen mutáció hordozói gyakorlatilag immunisak a HIV-re legalább, közülük eddig egyetlen fertőzéses esetet sem regisztráltak. Hiszen ebben az esetben egyszerűen nincs CCR5 receptor a sejt felszínén." A második esetben, amikor a megfelelő mutáció csak egy pár kromoszómájában fordul elő, a HIV szervezetben való terjedésének lehetősége is csökken. CCR5 A receptorfehérjék pontosan a sejtek felében hiányoznak: ez azt jelenti, hogy az immunhiányos vírus nehezebben hatol be.

Pomorok védelem alatt

Miután felfedeztek egy jótékony mutációt, a tudósok azonnal meg akarták határozni, hogy mely népeknél és milyen gyakran fordul elő. Az eredmények összehasonlítása genetikai elemzés különböző etnikai csoportokhoz tartozó emberek felismerték, hogy a CCR5delta32 mutáció eredetét valahol Észak-Európában, Skandináviában kell keresni. Minél távolabb ezektől a helyektől, annál ritkábban jelent meg, és sok országban, amennyire csak lehetett a nevezett ponttól, mint például Japánban vagy Venezuelában, egyáltalán nem létezett. Az európaiak szerencsésebbnek bizonyultak. Az Óvilág lakóinak körülbelül egy százaléka a CCR5delta32 mutáció hordozója mindkét páros kromoszómában – elvileg nem is olyan kevesen. Végül is ez azt jelenti, hogy minden századuk immunis a HIV-re. Az európaiak további 18 százalékának csak az egyik páros kromoszómájában van mutáció. A természet őket is megvédi, bár nem olyan hatékonyan. Előfordulhat immunhiányos vírusfertőzés, de a súlyos betegség, az AIDS megjelenése legalább két évvel késik.

Honnan szerezték be Európa lakói a jótékony mutációt? A tudósok véleménye megoszlik. Egyesek úgy vélik, hogy körülbelül hétszáz évvel ezelőtt az akkor tomboló pestisjárvány adta az óvilág lakóinak. Végül is a betegség kórokozója, a Yersinia pestis támadni emberi test lényegében ugyanazokat a receptorfehérjéket használja, mint a HIV. Lehetséges, hogy a pestis által leginkább sújtott Európában szelektíven szelektálták azokat az embereket, akiknél ez a CCR5 mutáció volt. Egy pestisjárvány idején nagyobb esélyük volt a túlélésre. Más kutatók ezzel az állásponttal vitatkoznak: véleményük szerint a CCR5delta32 mutáció gyakorisága a bronzkorban nem különbözött a most megfigyelttől.

A sikeres mutáció így vagy úgy, de körökben fokozatosan eltávolodott eredeti eredetének helyétől, de onnan nem nagyon ment el. Egészen a közelmúltig nem volt világos, hogy ez a mutáció hogyan oszlik el Oroszországban és a környező országokban, de az Immunológiai Intézet munkatársai átfestették. fehér folt a térképen.

„Kutatásaink azt mutatják, hogy a CCR5delta32 mutáció szinte soha nem található meg kazahok, kirgizek, csecsenek és tuvinaiak körében” – mondja Kofiadi. „De Oroszországban van egy etnikai csoport, amelyben sokkal gyakrabban fordul elő, mint az európai átlag.” Ez körülbelül a pomorokról, egy kis, több ezer fős etnikai csoportról, amely ma az Arhangelszk régióban él. Meglepő módon talán a természet védte meg legjobban ezeket az embereket a HIV-fertőzéstől a bolygón. Az Immunológiai Intézet kutatói szerint három százalékuk a CCR5delta32 „megmentő” mutáció hordozója egyszerre két pár kromoszómában, ami immunhiányossá teszi őket az immunhiányos vírussal szemben. További 30 százalékuk mutációja ennek a génnek az egyik kromoszómájában, ezért sokkal kevésbé fogékonyak a betegségre.

Orosz tudósok két másik „jó” mutációt is tanulmányoztak, amelyek segítenek ellenállni szörnyű betegség. Korábban úgynevezett hosszú életű embereknél találták meg őket: olyan embereknél, akik megfertőződtek az immunhiányos vírussal, de évtizedekig nem mutatták az -AIDS kialakulásának jelét. „Most már körülbelül egy tucat ilyen genetikai mutációt tanulmányoztak a világon – mondja Eduard Karamov. – Mindeddig azonban nem volt világos, hogy mennyire elterjedtek Oroszországban. Közülük kettőre hívták fel a figyelmet az Immunológiai Intézet munkatársai. Az első az SDF1 gén egy szakaszában található, amely a szervezet immunválasza során az immunsejtek receptoraihoz kötődő ligandumolekula termelésének mennyiségét kódolja. Az SDF1 „munkája” a fertőzés előrehaladott stádiumában észlelhető, amikor az emberi vér már kering nagyszámú immunhiányos vírus. Egy gén „törése”, amely kifejeződik megnövekedett termelés A ligandum molekulák ebben az esetben természetes akadályt állíthatnak a betegség elé. „Végül is, ha túl sok az SDF1 molekula, akkor a limfociták felszínén lévő receptorokhoz kötődnek, így nem marad hely HIV módon behatolni a sejtekbe” – mondja Ilya Kofiadi. „Ha megfosztanak egy kiskaputól, a vírus továbbra sem működik.” A második mutáció, a CCR2-641 továbbra is rejtélyes, egy másik, a limfociták felszínén lévő receptorfehérjét kódoló gén „lebomlásával” hozható összefüggésbe. A tudósoknak sikerült kimutatniuk. „hosszú életűekben” azonban, hogy miként volt képes lassítani az AIDS kialakulását, még senki sem tudja.

A legtöbb kutató szerint mindkét mutáció lényegesen régebbi, mint a CCR5delta32, így valószínűleg több kiindulási pont is létezik. „Nem ismert pontosan, hogy az emberi vándorlások hogyan hozhatók összefüggésbe elterjedésével” – mondja Ilja Kofiadi. „De ezeknek a géneknek bizonyos hullámai az emberi populációban továbbra is nyomon követhetők. Például azt találtuk, hogy a kazahok és a kirgizek körében a CCR2-641 mutáció elterjedési gyakorisága megegyezik "A közép-ázsiai régióban az egyik legmagasabb. Ezután hulláma fokozatosan csökkenve Délkelet-Ázsiába megy. Ezzel egy időben ellenmozgás is zajlik - az SDF1 mutáció ellenkezőleg, délkeletről Közép-Ázsiába terjed." Kiderült, hogy a nomádok hordái, akik jóval azelőtt rohantak át Eurázsia kiterjedésein, hogy a HIV megjelent az emberi populációban, egyidejűleg terjesztik az ellene harcolni képes géneket...

Boldog jegyet

Az Oroszország területén előforduló „hasznos” mutációk gyakoriságának kiszámításakor a biológusok jelentős nehézségeket tapasztaltak annak a kérdésnek a megválaszolásában, hogy kik az őslakos oroszok. Feltételesen úgy döntöttek, hogy a Vologda régió lakóit ilyennek tekintik. Kiderült, hogy a CCR5delta32 mutáció egy vagy két páros kromoszómán körülbelül tíz százalékban van jelen. Érdekes, hogy a jól ismert „karcolj meg egy oroszt, találsz tatárt” kifejezést követve ezek az emberek a mutációk számát tekintve pontosan a középmezőnyben helyezkedtek el a pomorok és a tatárok között. „A pomorok három százaléka a CCR5delta32 homozigóta mutációnak köszönhetően teljesen védett a HIV-vel szemben, míg a tatárok egy százaléka” – mondja Ilya Kofiadi. „Ez azt jelenti, hogy az oroszoknál átlagosan a HIV-re immunis emberek egy-három százaléka lehet. .”

Miért van szükség ilyen információra? Először is felbecsülhetetlen értékű lehet konkrét személy, ha átmegy az egyéni elemzésen. Ennek ellenére a szakértők még azoknak sem ajánlják a túlzásokat, akiknek ez sikerül boldog jegyet- megtudja, hogy egy sikeres homozigóta CCR5delta32 mutáció hordozója. „Eddig a HIV-t soha egyetlen országban sem izolálták ilyen mutációval rendelkezőktől” – mondja Eduard Karamov. „A laboratóriumban azonban az immunhiányos vírus egy speciális törzsének kiválasztásával bármely sejtet megfertőzhet. kísérletek.”

Az emberi genetika figyelembevétele nélkül bármilyen komoly Tudományos kutatás HIV-vel kapcsolatos. Egyes szakértők például azzal magyarázzák a Merck AIDS-oltással végzett kísérletek tavalyi sikertelenségét, hogy a résztvevők csoportjait nem vizsgálták. genetikai mutációk. A közeljövőben azonban a tudósoknak már nem lesz lehetőségük ilyen sajnálatos hibát elkövetni. Az Egyesült Államokban jelenleg is folyik egy grandiózus tudományos projekt 300 olyan emberi gén vizsgálatára, amelyek befolyásolják a HIV szaporodását a szervezetben. Ezen a listán váratlanul még az izmok összehúzódását segítő fehérjékért felelős gének is szerepeltek. Tehát hamarosan mindannyian igazán megtudjuk az AIDS-szel való kapcsolatunkat.

A humán immundeficiencia vírus (HIV) több tucat különböző mutációt, úgynevezett polimorfizmust tartalmazhat. Egy közelmúltbeli tanulmányban a Missouri Egyetem tudósait is magában foglaló nemzetközi kutatócsoport megállapította, hogy ezen mutációk egyike, az úgynevezett 172K, a vírus egyes formáit fogékonyabbá tette a kezelésre. Az orvosok hamarosan felhasználhatják ezt a tudást a fejlődésben gyógyszeres kezelés HIV-fertőzötteknek írják fel.

« 172K polimorfizmus ad bizonyos formák A HIV kevésbé ellenálló a gyógyszerekkel szemben” – mondta Stefan Sarafianos, a tanulmány társszerzője, a Missouri Egyetem Bond Life Kutatóközpontjának kutatója. „A 172K nem befolyásolja a vírus normál aktivitását. A HIV egyes fajtáiban, amelyek gyógyszerrezisztenssé váltak, a HIV-gyógyszerek két osztályával szembeni rezisztencia elnyomódik a 172K mutáció jelenlétében. A 172K polimorfizmust tartalmazó HIV-törzsek legfeljebb 3%-át elemeztük.

A HIV egy retrovírus, ami azt jelenti, hogy egy reverz transzkriptáz nevű enzimet használ, hogy másolatot készítsen magáról. genetikai kód. Ezek a másolatok az áldozat saját génjeibe kerülnek, ahol a vírus eltérít sejtes mechanizmusok gazdasejteket, hogy szaporodjanak. A gyógyszerek két csoportja, a nukleozid (NRTI) és a nem nukleozid reverz transzkriptáz inhibitorok (NNRTI) képesek megállítani ezt a folyamatot szekvenciáiban.

Egyes HIV-törzsekben azonban rezisztencia alakult ki az NRTI-kkel és az NNRTI-kkel szemben. A 172K polimorfizmus elnyomja ezt a rezisztenciát, és lehetővé teszi mindkét gyógyszercsoport számára a HIV elleni küzdelem hatékonyabbá tételét. Úgy gondolják, hogy a mutáció a maga nemében az első, amely elnyomja a két gyógyszercsoporttal szembeni rezisztenciát.

"A klinikák orvosai a HIV-mutációk és az általuk fogékony gyógyszerek adatbázisát használják fel, amikor HIV-fertőzött betegek kezelését írják fel" - mondta Sarafianos. „A talált mutációk bekerülnek ebbe az adatbázisba. Ha ez megtörténik, és amint az orvos megállapítja, hogy a páciensében a HIV vírus 172K polimorfizmust tartalmazó törzse van, tudni fogják, hogy ez a fertőzés hatékonyabban ellenőrizhető NRTI- és NNRTI-gyógyszerekkel.

Sarafiano egyik kollégája a központban klinikai vizsgálatok Az AIDS Japánban véletlenül fedezte fel a 172K polimorfizmust. Ez a mutáció először egy páciensben fedezték fel, majd a kutatóknak sikerült újra létrehozniuk a laboratóriumban.

„A HIV-1 vírus reverz transzkriptáz 172K polimorfizmusa mutáció esetén elnyomja mind a nukleozid, mind a nem nukleozid reverz transzkriptáz gátlók klinikailag jelentős gyógyszereivel szembeni rezisztencia hatását” című kutatási jelentést a „ Journal of Biological Chemistry“.

HIV (humán immunhiány vírus)- fertőzés, amely megtámadja a szervezet immunrendszerét, utolsó szakasza amely AIDS néven ismert.
A vírus behatol a sejtekbe, és annyira elpusztítja azokat, hogy a szervezet elveszíti azon képességét, hogy ellenálljon más fertőzéseknek, amelyek nem jelentenek veszélyt a szervezetre. egészséges ember. A HIV-fertőzés kialakulása nagyon hosszú ideig tart - a fertőzés pillanatától az AIDS kialakulásáig, bármilyen terápia hiányában, 9-11 év telik el.

Néhány évvel ezelőtt leírtak egy HIV-rezisztens emberi genotípust. A vírus behatolása a immunsejt felületi receptorral való kölcsönhatása miatt: a CCR5 fehérjével. De a CCR5-Delta32 deléciója (a génszakasz elvesztése) a hordozó HIV elleni immunitásához vezet. Úgy gondolják, hogy ez a mutáció körülbelül két és fél ezer évvel ezelőtt keletkezett, és végül átterjedt Európába.
hála egy kanadai tudósnak az Egészségügyi Genetikai Központ laboratóriumában.

A mutáció előfordulhat egyidejűleg mindkét páros kromoszómában, vagy csak az egyikben. Ha a CCR5 gén 32 nukleotid bázisának elvesztése mindkét kromoszómán egyszerre következik be, akkor az ilyen mutáció hordozói gyakorlatilag immunisak a HIV-re. Hiszen ebben az esetben egyszerűen nincs CCR5 receptor a sejtfelszínen. A második esetben, amikor a megfelelő mutáció csak egy pár kromoszómájában fordul elő, a HIV szervezetben való terjedésének lehetősége is csökken. A CCR5 receptor fehérjék pontosan a sejtek felében hiányoznak: ez azt jelenti, hogy az immunhiányos vírus nehezebben hatol be rajtuk.

Jelenleg átlagosan az európaiak 1%-a valóban rezisztens a HIV-re, az európaiak 10-15%-a pedig részlegesen rezisztens a HIV-re.

Ön genetikai szinten ellenáll a HIV-fertőzésnek?

Milyen mutációkat tesztelünk?

1. .

A mutáció mindkét példányának hordozói - az ilyen emberek a teljes szám A világ lakosságának csak körülbelül 1%-a rendelkezik természetes immunitással olyan betegségek ellen, mint a himlő, Bubópestisés még a HIV-t is (az AIDS-t okozó vírust). Az emberiség körülbelül 20%-a rendelkezik a Delta32 mutáció egy példányával, és bár ezek az emberek továbbra is valószínűleg HIV-fertőzést kapnak, a betegség sokkal lassabban halad előre, és tovább élnek.

Emberek, akik HLA-B27 és HLA-B57 hordozói (allélok vagy különféle formák Ugyanazon génen élők), miután megfertőződtek HIV-vel, hosszú évtizedekig egészségesek maradnak retrovirális terápia alkalmazása nélkül. Őket "elit kontrollereknek" hívják. A HLA-B27 és a HLA-B57 a világ népességének körülbelül 3%-ában van jelen. Azok a betegek, akiknél a tesztek kimutatták ezen allélok jelenlétét, ellenálltak a Hepatitis C vírusnak és másoknak autoimmun betegség, amelyben az immunrendszer a szervezet saját fehérjéi ellen termel antitesteket. Ez a gén a vírus mutációját okozza, ami megakadályozza a további szaporodást. Az is fontos, hogy a HLA-B27 és HLA-B57 gének tartalmazzák a HIV-fertőzést azáltal, hogy azonosítják a legveszélyesebb mutációkat a betegség kritikus gócaiban.

3. DRB1*13 és DQB1*6 mutációs tesztje.
Ezeknek a géneknek a HIV-pozitív hordozóit „nem-progresszoroknak” nevezik. A kezelés hiánya ellenére a betegség nem fejlődik. A tudósok azt találták, hogy ha valaki olyan szerencsés, hogy mindkét gént birtokolja, akkor T-sejtek vannak a testében – ez egy igazi szupererő a HIV felismerésében. Ha mindkét gén hordozója megfertőződik HIV-vel és nem múlik el antiretrovirális terápia, még mindig képes hosszú ideje alacsony vírusterhelést és a normálhoz közeli CD4 T-sejtszámot fenntartani. A kutatók abban is egyetértenek, hogy a CD4 és CD8 T-sejtek megőrzése és növekedése kulcsfontosságú mechanizmus lehet, amellyel a nem-progresszor szervezet ellenáll a vírusnak.

Az MTHFR gén számos betegséggel jár: az idegcső fejlődési rendellenességei, érrendszeri betegségek, Down szindróma, csontritkulás, komplikált szülészeti anamnézis, szívhibák és férfi meddőség. Az MTHFR gén több mint 50 mutációja ismert; leggyakrabban ezek a C677T és az A1298C. Az első variáció szívbetegséget provokál és szélütést okozhat, a második általában krónikus betegségekhez kapcsolódik.

DNS-központunkban elvégezheti a HIV-fertőzéssel szembeni rezisztencia vizsgálatát, amely 4 olyan mutáció DNS-tesztjét tartalmazza, amelyek teljesen kizárják a fertőzést HIV fertőzés

:

Végezzen DNS tesztet 4 HIV rezisztencia mutációra csak most akciós áron:
csak 29 900 rubelért.

minta típusa: Buccalis Epithelium
Elkészítési idő: 2-3 hét.
termelés (Kanada) Laboratory Health Genetic Center
Ingyenes tanácsadás tel. 8805502413

Jelenleg világszerte több mint 34 millió ember él HIV-fertőzéssel, és évente több mint 2,7 millió új eset fordul elő. A HIV-probléma óriási, sok országban, köztük Oroszországban is akut.

A HIV óriási genomi variabilitással rendelkezik – képes nagyon gyorsan mutálni – sokkal gyorsabban, mint például az influenzavírus. Ezért olyan nehéz a HIV elleni küzdelem: az oltások és a hatékony terápia kidolgozása attól függ, hogy a vírus megelőzi-e a tudósokat.

E problémák megoldásához mindenekelőtt tudnunk kell, hogy kikkel van dolgunk – vagyis ismernünk kell a vírus sokféleségét és annak változásait.

Ezt a cél érdekében fontos megérteni gyakorlati orvoslás: ha például lenne egy új csoport, a HIV altípusa vagy változata, olyan diagnosztikai rendszerekre van szükség, amelyek képesek kimutatni ezeket.

A HIV-mutációk tanulmányozásáról, annak evolúciójáról és az újdonságokról diagnosztikai rendszerek ah, amelyek lehetővé teszik a vírus genomjának legkisebb változásainak kimutatását – mondta az osztály alelnöke alkalmazott kutatásés az Abbott Technologies Dr. John Hacket. Egyébként az Abbott volt az első cég, amely 1985-ben HIV-ellenanyag-tesztet készített, vagyis olyan tesztet, amely képes volt diagnosztizálni a vírust a vérben.

Gyorsabb, mint az influenza

Jelenleg két típusa ismert – a HIV 1 és a HIV 2. A HIV 1 a leggyakoribb típus, és csoportokra oszlik: M (ez a csoport a leggyakoribb), N, O és P. A P csoportot nemrég fedezték fel. - 2009-ben egy kameruni nőtől, aki Franciaországba érkezett. Az M csoportban is sok altípus található. Ugyanakkor folyamatosan alakulnak ki új változatok. Lehetséges, hogy hamarosan új víruscsoportok és altípusok jelennek meg.

„A HIV rendkívül gyorsan mutálódik. Sokkal gyorsabb, mint az influenzavírus. Például 5-6 év múlva egy HIV-fertőzött emberben a vírus sokfélesége összemérhető az influenzavírussal a világ egész emberisége körében” – mondja John Hackett.

Ez a mutációs ráta több okból következik be. Először is, amikor a HIV lemásolja önmagát, "hibákat" vagy mutációkat hoz létre a genetikai szekvenciájában, növelve a sokszínűségét.

Másodszor, a HIV szokatlanul gyorsan replikálódik (szaporodik): naponta akár tízmilliárd vírusrészecske is termelődik egy olyan betegben, aki nem részesül kezelésben.

Harmadszor, a vírusnak megvan a képessége a rekombinációra: például ha egy személy a HIV különböző altípusaival fertőzött, akkor azok az emberi szervezetben rekombinálódnak egymással, ami a vírus új változatának kialakulásához vezet.

„Fontos, hogy ne hagyjuk ki az új formákat”

Amikor az orvosok és a tudósok rájöttek, hogy a HIV sokfélesége olyan nagy, szükség volt olyan diagnosztikai rendszerek létrehozására, amelyek nemcsak a világon ismert összes típust, csoportot és altípust képesek azonosítani. Ebben a pillanatban, hanem újak azonosítására is. Ellenkező esetben hamis negatív eredményt kaphat, ha olyan vírusváltozatok hiányoznak a mintából, amelyeket a diagnosztikai rendszer egyszerűen nem ismer.

"Mielőtt mint donor vér használják, ellenőrizni kell a fertőző betegségek jelenlétét. Az Abbott berendezése a világ véradásainak 60%-át átvizsgálja” – mondja John Hackett.

Hozzáteszi, hogy a cég nagyon komolyan veszi a biztonságos vérátömlesztés iránti elkötelezettségét, ezért hozták létre 20 évvel ezelőtt az Abbott Nemzetközi HIV- és Hepatitis B-mutáció-megfigyelési és azonosítási programot.

„Létfontosságú, hogy tesztjeink megbízhatóan kimutathassák az összes létező HIV- és hepatitismutációt” – hangsúlyozza Hackett.

Jelenleg a program keretében már több mint 25 ezer HIV- és hepatitis B-mintát gyűjtöttek 16 országból. Speciális figyelem Afrikában eltávolítják a gócokból - hiszen itt figyelhető meg a HIV-változatok maximális sokfélesége. 10-en is részt vettek a programban egészségügyi központok Oroszországból.

Az új HIV-variánsok kimutatására a legújabb tudományos módszereket alkalmazzák, mint például a genom-szekvenálás, ezen belül a mélyszekvenálás.

Az ilyen munkákra a San Francisco-i Kaliforniai Egyetemmel (UCSF) közösen létrehozták az UCSF-Abbott Virológiai Diagnosztikai és Kutatási Központot. A HIV tanulmányozása mellett új vírusokat is keresnek.

„Nemrég ennek a központnak a tudósai egy teljesen új emberi vírust fedeztek fel. Ez kapta a nevet Emberi pegivírus 2 (HPgV-2) . Ma már ismert, hogy a vírus vér útján terjed, és a hepatitis C vírussal van kapcsolatban, nyolc teljes és négy hiányos genomját sikerült azonosítanunk. A következő lépésünk annak meghatározása, hogy vajon új vírus betegségeket okozhatnak, és ha igen, folytassák a munkát a vérszolgálati ügynökségekkel annak biztosítása érdekében, hogy az adományozott vér védve legyen az ilyen típusú új vírusokkal szemben” – mondja Hackett.