Cisztás fibrózis - milyen betegség? Bél cisztás fibrózis

A cisztás fibrózis súlyos örökletes betegség krónikus betegség, amely a kloridionok átáramlásában részt vevő fehérje mutációja eredménye sejt membrán, melynek következtében a verejtéket és nyálkát termelő külső elválasztású mirigyek érintettek. A nyálka emberi szervezetben betöltött szerepét nem lehet alábecsülni: hidratálja és megvédi a szerveket a kiszáradástól és a kórokozó baktériumok általi fertőzéstől. Így a nyálkatermelés zavarai megfosztják az embert az egyik legfontosabb mechanikai akadálytól. A cisztás fibrózis gyógyíthatatlan, és elkerülhetetlenül súlyos zavarokhoz vezet a belső szervek működésében.

Mit jelent a „cisztás fibrózis” kifejezés, ha az összetevőire feldarabolják? A „mucus” nyálka, a „viscidus” viszkózus, ami száz százalékban megfelel a betegség lényegének. A ragadós, ragacsos nyálka a hasnyálmirigyben és a hörgőkben összegyűlik, szó szerint „eltömíti” és eltömíti azokat. A pangó nyálka kedvező környezet a kórokozó baktériumok elszaporodásához. A gyomor-bél traktus, az orrmelléküregek, a vesék és az egész húgyúti traktus is érintett.

A cisztás fibrózis okai és kialakulásának mechanizmusa

A cisztás fibrózis egy genetikai betegség, amelyet a 7-es kromoszóma mutációja okoz. Ez a kromoszóma felelős egy fehérje szintéziséért, amely szabályozza a klórionok mozgását a membránon keresztül. A betegség következtében a klór nem hagyja el a sejtet, nagy mennyiségben halmozódik fel benne. És akkor - mint egy mesében: „nagymama a nagypapának, nagyapa a fehérrépa számára ...”. Csak ez a mese „boldogtalan véget ér” (c). A klór magához vonzza a nátriumionokat, és mögöttük a víz beáramlik a sejtbe. Ebben a vízben katasztrofálisan hiányzik a nyálka, amely biztosítja a szükséges állagot. Elveszíti tulajdonságait, és nem tudja többé ellátni azokat a funkciókat, amelyekkel a természet felruházta.

A betegség kialakulásának további mechanizmusa a következő. A hörgőfában pangó nyálka már nem tisztítja meg a környezeti szennyeződésektől (por, füst, káros gázok). Ott, a hörgőkben, minden mikrobiális „riffraff” húzódik meg, fertőzéseket okozvaés gyulladásos reakciók.

A gyulladást a hörgők csillós hám szerkezetének felbomlása követi, amely a fő „fogó” funkciókért felelős. Csökken az ugyanazon hám által a hörgő lumenébe kiválasztott védő immunglobulin fehérjék mennyisége. Idővel a mikroorganizmusok „aláássák” a rugalmas hörgőkeretet, ami a hörgők összeomlását és szűkülését idézi elő, ami tovább járul a nyálkahártya stagnálásához és a baktériumok elszaporodásához.

Eközben mi történik a gyomor-bélrendszerben? A hasnyálmirigy vastag nyálkát is választ, amely eltömíti csatornáinak lumenét. Az enzimek nem jutnak be a bélbe, ami az élelmiszer felszívódásának romlását eredményezi. A gyermek testi fejlődése lelassul, értelmi képességei csökkennek.

A cisztás fibrózis tünetei

A betegség fokozatosan kezdődik. Idővel a tünetek exponenciálisan növekednek, és a kóros folyamat krónikussá válik.

A cisztás fibrózis első jelei akkor észlelhetők, amikor a gyermek eléri a hat hónapot. Ebben a korban megszűnik az anyatej az egyetlen forrás táplálék a baba számára, és azok az immunsejtek, amelyek az anyatejjel továbbadtak, már nem védik a babát az ellen patogén mikroorganizmusok. A nyálkahártya stagnálása bakteriális fertőzéssel párosulva az első tüneteket okozza:

• terméketlen, legyengítő köhögés korlátozott mennyiségű viszkózus köpet felszabadulásával;
• nehézlégzés;
• a bőr kék elszíneződése;
• enyhe hőmérséklet-emelkedés lehetséges;

Idővel a hipoxia késlelteti a gyermek fizikai fejlődését, lassabb a súlygyarapodás, a gyermek letargikus és apatikus.

A fertőzés tüdőben való terjedése (lényegében) új színeket ad a klinikai képnek:

• lázas hőmérséklet;
• súlyos köhögés bőséges, gennyben gazdag köpet váladékozásával;
• mérgezési tünetek (fejfájás, szédülés, hányinger, hányás)

Az ujjak terminális falánjai megvastagodtak, mint a „dobverő”.

A tüdőben a krónikus kóros folyamatok megerősítése az ujjak, mint a „dobverő” (lekerekített hegyű) képződése, és a körmök domborúvá válnak, és az óraszemüveghez hasonlítanak. Hipoxia, ami nélkülözhetetlen tulajdonság a krónikus tüdőbetegségek elkerülhetetlenül a szív- és érrendszeri zavarokhoz vezetnek. A szívnek nincs elég ereje a normális véráramlás megszervezéséhez a kórosan megváltozott tüdőben. A szívelégtelenség tünetei alakulnak ki.

A hasnyálmirigy károsodása krónikus hasnyálmirigy-gyulladás és minden kísérő tünet formájában jelentkezik.

A cisztás fibrózis egyéb tünetei a következők:

• hordó alakú mellkas kialakulása;
• száraz bőr, rugalmasság elvesztése;
• törékenység és hajhullás.

A cisztás fibrózis diagnózisa

A cisztás fibrózis diagnosztizálása a gyökerektől kezdődik: információt gyűjtenek az összes családi betegségről, arról, hogy a hozzátartozóknak voltak-e cisztás fibrózis tünetei, mi jellemezte őket, és milyen mértékben nyilvánultak meg. Megtartott genetikai kutatás DNS (ideális esetben kismamáktól) a hibás gén jelenlétére vagy hiányára. Ha van ilyen, a leendő szülőket mindenképpen figyelmeztetni kell a lehetséges következményekre.

A cisztás fibrózisra speciális izzadástesztet fejlesztettek ki, amely a pilokarpin előzetes beadása után meghatározza a beteg verejtékének nátrium- és kloridion-tartalmát. Ez utóbbi serkenti az exokrin mirigyek nyálka- és verejtéktermelését. A cisztás fibrózis jelenléte akkor feltételezhető, ha a klór koncentrációja a páciens verejtékében 60 mmol/l felett van.

Az izzadásteszt után laboratóriumi vizsgálatokat végeznek a köpetről, székletről, vérről, endoszkópos vizsgálat hörgők, spirográfiai vizsgálat, duodenum intubáció hasnyálmirigy-váladék felvételével és annak további vizsgálata aktív enzimek jelenlétére.

A cisztás fibrózis kezelése

A cisztás fibrózis kezelése elsősorban nem magától a betegségtől való megszabadulást célozza (ez irreális), hanem a lefolyásának megkönnyítését. Ugyanakkor aktív terápiás intézkedések(a betegség akut fázisában) folyamatosan váltakoznak a profilaktikusokkal (remissziós szakaszban). Ez a taktika lehetővé teszi a beteg életének meghosszabbítását.

A cisztás fibrózis kezelése a következő célokat szolgálja:

• a hörgők időszakos tisztítása a felhalmozódott vastag nyálkahártyától;
• a hörgők fertőtlenítése patogén baktériumoktól;
• az immunrendszer erősítése.

A hörgők nyálkahártyájából fizikai gyakorlatok (sport, tánc, légzőgyakorlatok) és farmakológiai szerek (mucolitikumok szedése) segítségével távolíthatók el.

A fertőzések leküzdésére olyan antibiotikumokat alkalmaznak, amelyek hatása széles antimikrobiális tartományra terjed ki (cefalosporinok, makrolidok, légúti fluorokinolonok).

A krónikus fertőzés által okozott légúti duzzanat csökkentésére inhalációs kortikoszteroidokat alkalmaznak ( beklametazon, flutikazon).

BAN BEN súlyos esetek Oxigénterápiát maszk oxigénnel végeznek.

A tüdő légvezetése és gázcseréje fizikoterápiával (mellkas melegítése) javítható.

Amint már említettük, a betegség negatívan befolyásolja az élelmiszer emészthetőségét. Az emésztőrendszer működésének optimalizálása érdekében több magas kalóriatartalmú élelmiszert (hús, tojás, tejföl, sajt) adnak az étrendhez, és ezenkívül enzimkészítményeket is bevezetnek ( kreón, ünnepi satöbbi.).

Befejezésül egy kis egészséges optimizmust szeretnék hozzátenni: a betegség kimenetelére vonatkozó egyértelműen kedvezőtlen prognózis ellenére, időben történő kezelés és az összes orvosi ajánlás aprólékos betartása mellett, a cisztás fibrózisban szenvedő beteg nagyon megélhet 45-50 év. A bevezetése utóbbi évek sebészeti módszer cisztás fibrózis kezelése, amely tüdőtranszplantációból áll (mindkét lebeny). Idén pedig egy cisztás fibrózisban szenvedő beteg tüdőátültetését hajtották végre Oroszországban, ami valóban az év igazi eseménye volt.

Örökletes mirigybetegség belső szekréció, valamint a hasnyálmirigy és a máj, amelyet elsősorban a gyomor-bél traktus és a légzőszervek károsodása jellemez. A cisztás fibrózis patogenezise magában foglalja a külső elválasztású mirigyek, a test mirigysejtjeinek, a hörgők, a hasnyálmirigy, a belek, a máj (epeműködés) és a verejtékmirigyek kiválasztó sejtjeinek örökletes károsodását. Az összes külső elválasztású mirigy patológiájában közös a hámsejtek membránjain keresztül történő kloridszállítási folyamat megzavarása. Ez a folyamat kíséri túlzott szekréció kloridok, ami a hasnyálmirigy endokrin részének sejtjeiben, a hörgőhámban és a gyomor-bél traktus nyálkahártyájában vastag nyálka hiperszekrécióját eredményezi, ami szekréciójuk megsértésével jár.

Ez a rendellenesség stagnáló-obstruktív változásokhoz vezet az érintett szervekben, majd gyulladásos és szklerotikus elváltozásokhoz vezet. A cisztás fibrózisban a szervezet kiválasztó váladékában a következők figyelhetők meg:

• a fehérje-szénhidrát komponensek arányának változása;
• csökken az elektrolitok felszívódása a verejtékmirigyek kiválasztó csatornáiban;
• a hasnyálmirigy nem választja ki a szükséges mennyiségű enzimet.

A cisztás fibrózis az egyik leggyakoribb örökletes betegség. A transzmembrán konduktanciát szabályozó gén mutációi okozzák, amelynek egy része a kloridcsatornát alkotja.

A gént CFTR-nek (cysticus fibrosis transmembrán konduktancia szabályozó) hívják, a mutáció következtében a tüdőhám hibás ebben a szabályozóban, ami krónikus fertőzések, gyulladás és a légzőkészülék fokozatos károsodása (rendellenessége). A KFTR gén egyes mutációi a KFTR fehérje szintézisének csökkenéséhez vezetnek az RNS hiányos feldolgozása miatt, mások pedig minőségi változásokhoz vezetnek a membrán-klorid csatornákban. Az egyik elsődleges biokémiai rendellenesség (a klorid transzport károsodása) több szervet érintő kóros folyamat kialakulását okozza (progresszív légúti károsodás, krónikus arcüreggyulladás, a hasnyálmirigy exokrin szekréciós funkciójának elégtelensége, sterilitás férfiaknál).

A cisztás fibrózis előfordulása

A cisztás fibrózis átlagosan 2000-3000 újszülöttből 1-nél fordul elő, a fekete-afrikai és japán lakosság körében pedig 1:100 000. A cisztás fibrózis szisztémás örökletes betegség, általában gyermekkorban jelentkezik, bár az esetek 4%-át felnőttkorban diagnosztizálják. A cisztás fibrózis autoszomális recesszív módon öröklődik. A betegség előfordulási gyakorisága a különböző etnikai csoportok között igen eltérő. Észak-Amerika és Észak-Európa fehér lakossága körében a cisztás fibrózis 3000 élő újszülöttből 1-nél fordul elő, míg az amerikai feketéknél 17 000-ből 1, a Hawaii-on élő polinézeknél pedig csak 90 000-ből 1-nél fordul elő.

Amióta a cisztás fibrózis kezelésére antibiotikumokat és enzimkészítményeket kezdtek alkalmazni, a betegek várható élettartama megnőtt. Jelenleg közel 34%-uk éri el a felnőttkort, és a betegek körülbelül 10%-a él 30 évnél tovább. Az átlagos várható élettartam 28 év. Tehát a cisztás fibrózis már nem tekinthető gyermekbetegségnek. Minden terapeutának képesnek kell lennie felismerni és kezelni. A cisztás fibrózis krónikus tüdőfertőzésként nyilvánul meg, amely végül bronchiectasishoz, elégtelenséghez vezet. exokrin funkció hasnyálmirigy, verejtékmirigyek, vesék és gyomor-bél traktus működési zavarai, valamint meddőség.

A cisztás fibrózis tünetei

A cisztás fibrózis legtöbb tünetét vastag, ragacsos nyálka okozza. A legtöbb általános tünetek A cisztás fibrózis a következőket tartalmazza:

• gyakori köhögés köpettel;
• a hörghurut és a tüdőgyulladás gyakori rohamai gyulladáshoz és a tüdő átmeneti károsodásához vezethetnek;
• sós bőríz;
• kiszáradás, hasmenés vagy rossz szagú, zsíros széklet;
• jó étvágy, de alulsúly;
• a magasság növekedésének megsértése - egy személy megállítja a növekedést, mert nem kapja meg a szükséges tápanyagokat;
• gyomorfájás és kellemetlen érzés, mert felhalmozódik a belekben nagyszámú gázok;
• impotencia.

A cisztás fibrózis a a következő jogsértéseket. Sinusitis: A sinusok olyan melléküregek, amelyek a koponya csontjaiban találhatók az orr közelében. Az orrmelléküregek nyálkát termelnek, ami megnedvesíti az orr belsejét. Amikor gyulladás lép fel az orrmelléküregekben, nyálkahártya blokkolja őket, és baktériumok szaporodnak el bennük. Sok cisztás fibrózisban szenvedő embernél arcüreggyulladás alakul ki. Az orrpolipok műtétet igényelhetnek. Hörgőbetegségek: Bármilyen fertőzés súlyos károsodást okozhat a hörgőkben. Ha nem kezelik, a hörgő betegségek légzési elégtelenséghez vezethetnek. A pneumothorax a tüdő elváltozása. Pancreatitis: Ez a hasnyálmirigy fájdalmas gyulladása. . Az ujjak megvastagodása: Ez azért fordul elő, mert a tüdő nem enged elegendő oxigént a véráramba. Végbélsüllyedés: azzal gyakori köhögés vagy bélmozgási problémák, a végbél belső falából szövetek jöhetnek ki. Az epeutak gyulladásával vagy elzáródásával járó májbetegség. Cukorbetegség. Kőképződés in epehólyag. Törékeny csontok a D-vitamin hiánya miatt.

A cisztás fibrózis kezelése

A cisztás fibrózisban szenvedő betegek étrendjének életkorának megfelelőnek kell lennie, 10-15%-kal megnövelt mennyiségű fehérjét kell tartalmaznia. normál mennyiségben zsírok és szénhidrátok. Ugyanakkor csak könnyen emészthető zsírok (vaj és növényi olaj) szerepelnek az étrendben. Az élelmiszerek nem tartalmazhatnak durva rostot. Másodlagos laktázhiányban szenvedő gyermekeknél a tej kizárva. Súlyos bélszindróma és különféle vitaminok hiánya által okozott tünetek esetén parenterális vitaminokat írnak fel. Intestinalis szindróma esetén enzimkészítményeket használnak helyettesítő célokra: a cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek új, saválló héjú mikrogömb alakú enzimeket kell szedniük - Creon vagy Pancitrate, amelyek hatékonyabbak, mint az olyan jól ismert formák, mint a Panzinorm, Mezim- Forte, Festal. A gyógyszereket egész életen át, minden étkezéskor szedik.Az enzim dózisa a betegség súlyosságától függ, és egyénileg választják ki. A dózis elegendőségének kritériumai a hasi fájdalom megszűnése, a széklet normalizálódása, a semleges zsír hiánya a katológiai vizsgálat során és a súly normalizálódása. Az enzimkészítményeket étkezés közben kell bevenni.

A tüdőszindróma kezelése magában foglalja a köpet viszkozitásának csökkentését és a hörgőelvezetés javítását, az antibakteriális terápiát, a mérgezés és a hipoxia, a hipovitaminózis és a szívelégtelenség elleni küzdelmet. A köpet viszkozitásának csökkentésére enzimkészítmények (kimopszin, kimotripszin, kristályos fibrinolizin) vagy mukolitikus gyógyszerek, acetilcisztein, mucosolvin inhalációját alkalmazzák. A köpet hígítására az acetilcisztein és a mucosolvin intramuszkulárisan, valamint a mukoszolvin szájon át is adható. A brómhexin és a mukaltin gyengébb hígító hatással bír. A hörgő vízelvezetés javítása érdekében a mellkas vibrációs masszázsát, terápiás gyakorlatokat, testtartási vízelvezetést végeznek gyermekeknél. fiatalon a köpetet elektromos szívókészülékkel távolítják el. A tüdőfolyamat súlyosbodása esetén legalább 3-4 hétig antibakteriális terápiát írnak elő. Az antibiotikumokat az antibiogram figyelembevételével választják ki, de ha ezt a vizsgálatot nem lehet elvégezni, akkor azon a tényen alapulnak, hogy az M.-ben szenvedő betegek tüdőgyulladásának leggyakoribb okozói a staphylococcusok és a Pseudomonas aeruginosa.

Az antibiotikumokkal együtt gombaellenes szereket (nystatin, chevorin) és antihisztaminokat használnak. Az exacerbáció időszakában UHF és mikrohullámú terápiát is végeznek. majd nátrium- és magnéziumkészítmények elektroforézise (a kalciumkészítmények ellenjavallt, mert fokozzák a pneumoszklerózist); csökkentésére multivitaminokat írnak fel pulmonális hipertónia- aminofillin 7-10 mg/ttkg naponta szájon át (az adag 3 adagra osztva) 4-5 héten keresztül. az exacerbáció kezdetétől. A szívizom anyagcseréjét javító gyógyszereket jeleznek: kálium-orotát, kokarboxiláz. A cor pulmonale dekompenzálására szívglikozidokat (digoxin) és glükokortikoidokat alkalmaznak (1-1,5 mg/ttkg/nap prednizolonban, figyelembe véve a mellékvesék cirkadián ritmusát 3-4 hétig). A pneumoszklerózis gyors progressziója, valamint a gennyes mérgezés és hipoxia következtében kialakult krónikus mellékvese-elégtelenség esetén a glükokortikoidokat azonos dózisban írják fel - napi 0,4 mg/ttkg prednizolon dózisban, figyelembe véve a cirkadián ritmust. .

Cisztás fibrózis kezelése gyermekeknél

A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek a helyi orvos és pulmonológus felügyelete alatt állnak, mert a folyamat általánossá válása és számos szervben és rendszerben bekövetkező változás ellenére a betegek többségénél a légzőrendszer károsodása figyelhető meg, és ez határozza meg a betegség súlyossága és prognózisa. A szülőket ki kell képezni a betegellátási és kezelési módszerekről, mint például a masszázs, a terápiás gyakorlatok és az aeroszolterápia. Feladatok rendelői megfigyelés figyelemmel kísérik a bronchopulmonalis, a szív- és érrendszer, a gyomor-bél traktus, a vesék, a máj funkcionális állapotát és az enzimkészítmények megfelelő adagját, a betegség súlyosbodása esetén időben történő kezelést, helyreállító terápia, a remisszió időszakában - a krónikus fertőzés gócainak fertőtlenítése.

A kezelés ambulánsan és otthon történik, ahol a gyermek egyéni gondozása biztosítható, és az újrafertőződés kizárható. Csak akkor, ha súlyos állapotban vagy szövődmények fennállása esetén kórházi kezelés indokolt. Intenzív terápiát II-III fokú légzési elégtelenségben szenvedő betegeknél, a pulmonalis szív dekompenzációjában, pleurális szövődményekben, tüdőkárosodásban, hemoptysisben szenvedő betegeknél végezzük Sebészeti beavatkozás meconium obstrukció esetén, konzervatív terápia hatásának hiányában javallt. idősebb gyermekek bélelzáródására, néha tüdőkárosodással. Bronchiectasis esetén sebészet nem ajánlott, mert a folyamat mindig közös. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek minden gyógyszert megkapnak ambuláns kezelés ingyen.

A szanatóriumi kezelés a cisztás fibrózis enyhe és közepesen súlyos bélformáiban szenvedő gyermekek számára javasolt. A tüdő cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek számára a szanatóriumi kezelés akkor hasznos, ha lehetőség van speciális csoportok létrehozására. A cisztás fibrózisban szenvedő betegeket javasolt a helyi szanatóriumokba utalni. A szanatórium kiválasztási kritériumai a bélrendszeri rendellenességek kompenzálása az enzimkészítmények felírásakor, a pulmonalis szív dekompenzációjának hiánya és a tüdő gyulladásos folyamata. Cisztás fibrózisban szenvedő betegek tartózkodása gyermekeknél óvodai intézmények alkalmatlan. Jó és kielégítő állapotú iskolába járás lehetséges, de további heti pihenőnap, valamint a klinikán (pulmonológiai centrumban) végzett kezelés és vizsgálat napjain ingyenes iskolalátogatás, valamint vizsgamentesség szükséges. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek oltásának lehetőségét egyénileg kell eldönteni. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeket nem távolítják el a gyógyszertárból, hanem 15 éves koruk után terapeuta felügyelete mellett egy felnőttek számára fenntartott klinikára szállítják őket.

Kérdések és válaszok a "Cisztás fibrózis" témában

Kérdés:A fiam 2,8 éves és 13 400. Egy éves korom óta problémáim vannak a széklettel - néha pépes, néha székrekedés (ha székrekedés van, vér jelenik meg a székletben). A koprogram közepes vagy nagy mennyiségben tartalmaz semleges zsírokat, szappanokat, zsírsavakat, jódfil flórát, Giardiát. A bőr sárgás árnyalatú, különösen a kezek és a lábak. A vér biokémiája a normál határokon belül van. A gyermekorvos és a gasztroenterológus mindent a lambliára és a hasnyálmirigy időskori éretlenségére tesz felelőssé, és nem lát problémát. A hiadin és a szöveti transzglutamináz elleni antitestek vizsgálata a normál határokon belül van. Még mindig ki kell vizsgálnom a cisztás fibrózist? A legkisebb gyermek (1,3) ugyanezzel a problémával küzd.

Válasz: A cisztás fibrózis diagnosztizálására irányuló vizsgálatot olyan gyermekeknél kell elvégezni, akik visszatérő bronchopulmonalis betegségben szenvednek, valamint alulsúlyosak és steatorrhoeában szenvednek. Ez azt jelenti, hogy gyermekét tesztelni kell, hogy kizárja a cisztás fibrózist. És ha a fiatalabb gyermek teszteredményei hasonlóak, és a súlygyarapodás nem elegendő, akkor neki is el kell végeznie ezt a vizsgálatot.

Kérdés:Sziasztok! A kérdésem a következő: felnőttnél hirtelen kialakulhat cisztás fibrózis? Mi az oka a megjelenésének és mennyire ijesztő.

Válasz: A cisztás fibrózis bármely életkorban érezhető. Minden a mutációktól függ. A súlyos mutációk már az élet első napjaitól ismertté teszik a betegséget.

Kérdés:Mennyi a cisztás fibrózisban szenvedő betegek várható élettartama?

Válasz: Negyven évvel ezelőtt, amikor az orvosok még keveset tudtak a betegségről, és nem volt rá gyógymód, a legtöbb cisztás fibrózisban szenvedő ember nem élte meg az 5 éves kort. Jelenleg az ilyen betegek átlagos várható élettartama Európában 50 év vagy több, Oroszországban - 25 év felett.

Kérdés:Helló! Talán tud segíteni! 9 hónapos a gyerek, folyamatosan gyűlik a váladék, kifolyik akár köhögésbe, akár orrfolyásba! Már három hónapja! Már a kórházban voltunk, a röntgenek tiszták voltak, elektázisra gyanakodtak. A diagnózis laryngotracheitis és bronchitis volt. Kiengedtek, de még mindig köhögök és zajos a légzésem. A vérvizsgálatok szerint a gyermek nem beteg, minden mutató normális. Negatív chlamydia és mecaplasma esetén, negatív szamárköhögés esetén. Nyár után kezdődött, állandóan zihál, váladék száll fel a torokban, néha kiköhögi, néha nem. És a takony, hol folyó, hol vastag! És úgy tűnik, nem beteg! Mi lehet ez, és melyik orvoshoz forduljak?

Válasz: Feltétlenül konzultáljon allergológussal ezt a köhögést- allergiás jelenségek. Ezenkívül székletvizsgálatot kell végeznie a Shwachman-teszthez, hogy kizárja a cisztás fibrózist.

Kérdés:A lányomnak cisztás fibrózisa van. 1,5 éves. Bél-pulmonalis forma. Születéstől fogva naponta 3-szor szedjük a "Creon 10000" 7500 ezret. Gyakori hörghurutja van. Teljes gyógyulás 2-3 héten belül. Most egy genetikus a „Pulmozyme” gyógyszert írta fel nekünk. A súlyos mellékhatások hatalmas listája van, és gyakorlatilag nincs adat a gyógyszer 5 év alatti gyermekek tolerálhatóságára vonatkozóan. Indokolt-e a felírása ebben a szakaszban: nincs egészségi állapotromlás, a gyermek aktív, soha nem volt tüdőgyulladása, gyakran fordul elő hörghurut. Jogosultunk-e rokkantságra? Az ITU bizottságának orvosai azt mondják, hogy ha nincs rossz tendencia, akkor törvény szerint nem járunk rokkantsággal. így van?

Válasz: A Pulmozyme-ot általában cisztás fibrózisban szenvedő betegeknek írják fel tüneti terápiaként. Az exacerbációkon (hörghurut, tüdőgyulladás) kívül ezt a gyógyszert nem írják fel. Ami a fogyatékosságot illeti, az Orosz Föderáció törvényei szerint a cisztás fibrózis megerősített diagnózisával rendelkező gyermekeknek fogyatékos gyermekek státuszát kell kapniuk.

Kérdés:Diagnosztizálható-e a cisztás fibrózis székletben lévő tripszin és 170,3 mcg széklet elasztáz jelenlétében?

Válasz: A cisztás fibrózis meglehetősen összetett betegség. Egy vizsgálati eredmény alapján nem lehet ilyen diagnózist felállítani. Ha cisztás fibrózis gyanúja merül fel, átfogó vizsgálatot kell végezni, amely magában foglalja: Értékelés Általános állapot egészség, fejlődés. Hosszú távú betegségek jelenléte (légzőszervek, hasnyálmirigy-gyulladás, kolecisztitisz, vastagbélgyulladás); Izzadtsági teszt (iontoforézist pilokarpin gyógyszerrel végeznek); A kimotripszin szint meghatározása és zsírsavak a székletben; DNS diagnosztika. Csak átfogó vizsgálat után az orvos diagnosztizálhatja a cisztás fibrózist. Esetében azt javaslom, hogy keresse fel helyi orvosát, aki elvégzi a szükséges vizsgálatot és fel tudja írni a kezelést.

A cisztás fibrózis egy genetikailag öröklődő betegség, amelyet a külső elválasztású mirigyek specifikus szisztémás károsodása kísér. A cisztás fibrózis, melynek tüneteit a megadott elváltozás alapján határozzák meg, krónikus és gyógyíthatatlan betegség, légzési, valamint szervi működési zavarokkal jár. emésztőrendszer, beleértve számos más kísérő rendellenességet is.

Általános leírása

A cisztás fibrózist (CF) a tényleges patológia adott definíciójaként használják Európában (és tulajdonképpen nálunk is), míg Kanadában, Ausztráliában, az USA-ban és más országokban „hasnyálmirigy cisztás fibrózisaként” definiálják. , és pontosan ebben a változatban annak jellemzőit morfológiai megnyilvánulások. Meg kell jegyezni, hogy ez a betegség meglehetősen gyakori, amint azt az előfordulásának gyakorisága bizonyítja. Így az európai országokban csak az újszülötteknél határoznak meg 1:2500 arányt, ami viszont azt jelzi, hogy 10 000 újszülöttből legalább négynél van esély cisztás fibrózisra.

A cisztás fibrózis nemtől függetlenül azonos gyakorisággal fordul elő, vagyis a fiúk és a lányok egyaránt fogékonyak a betegségre. Tekintettel arra, hogy genetikai betegségről beszélünk, figyelembe kell venni, hogy a betegek már megszülettek, és nem lehet cisztás fibrózissal megfertőződni. Mindeközben ez a betegség hosszú ideig tünetmentesen is előfordulhat, ezért felnőtteknél célszerű a cisztás fibrózissal foglalkozni. Tüneteit ebben a formában az esetek körülbelül 4%-ában diagnosztizálják, bár túlnyomó többségben ez a betegség az első életévekben jelentkezik. Tekintettel arra, hogy gyermekek születnek vele, gyakran örökletes cisztás fibrózisként vagy veleszületett cisztás fibrózisként határozzák meg.

A gyerekek megbetegednek, ha mindegyik szülőtől egy mutáns gént kapnak. Ha csak egy ilyen gén öröklődik, akkor ebben az esetben annak hordozását tekintjük („CF-hordozók”), amelyekben a betegségnek megfelelő patológiákat nem diagnosztizálják. Tekintettel arra, hogy az egyes személyek génjei párban állnak, ennek megfelelően mindegyikünk hordozója a gén két-két másolatának (ismét egy gén az anyától, egy az apától). Bizonyos géneket megfosztanak attól, hogy normálisan működjenek, ha szerkezetük felborul. A szerkezet ilyen megsértésével a gén megváltozik. Ezért ahhoz, hogy a cisztás fibrózis kialakulhasson (mint valójában sok más genetikai betegség), két megváltozott génre van szükség, amint azt az eredeti példában megjegyeztük. Ha a szülők CF hordozók, a pár bármely gyermeke 25%-os eséllyel kap megváltozott géneket mindegyiküktől.

A kérdéses betegség az esetek hozzávetőleg 70%-ában a gyermek kétéves kora előtt jelentkezik. A viszonylag friss bevezetés miatt orvosi gyakorlat A cisztás fibrózis újszülöttkori szűrése az idő múlásával jelentősen csökkent.

A cisztás fibrózis lefolyásának jellemzői

A patogenezis jellemzőit (a betegség kialakulását kiváltó mechanizmust) nem határozták meg teljesen. A cisztás fibrózis bizonyos külső elválasztású mirigyek váladékának szekréciójában nyilvánul meg, ennek a váladéknak a viszkozitása megnövekedett. Az evakuálás során felmerülő nehézségek miatt a nyálkamirigyek, a mirigyszervek, a gyomor-bél traktus és a hörgők csatornái elzáródnak, aminek hátterében másodlagos változások alakulnak ki a tüdőben, a hasnyálmirigyben, a belekben és a májban (különösen enzimatikus rendellenességek és obstruktív folyamatok). gyulladásos jellegű). A fibrózissal kombinált gyulladásos folyamat kialakulása miatt a szervi elégtelenség másodlagos formája alakul ki. A hörgőmirigyek szekréciójának tanulmányozásakor be megnövekedett mennyiség Kimutatják a foszfort, emellett a kálium és a nátrium koncentrációja is csökken, ezért egyes szerzők hajlamosak azt feltételezni, hogy éppen ez az oka annak, hogy a nyálka viszkozitása megnövekedett.

A cisztás fibrózisban a vastag váladék szinte nem ürül ki az e funkciónak megfelelő csatornákon keresztül, amint azt fentebb már megjegyeztük. Az ilyen késleltetés viszont kis ciszták képződését okozza az emésztőrendszerben és a bronchopulmonalis rendszerben. A nyálka stagnálása miatt a mirigyszövet sorvadása, valamint progresszív fibrózis alakul ki. A fibrózis különösen azt jelenti, hogy a mirigyszövet fokozatosan kötőszövetre cserélődik. Ezenkívül a szervekben korai szklerotikus változások alakulnak ki. Másodlagos fertőzés esetén a helyzet bonyolultabbá válik, mert ez a betegeknél gennyes gyulladás kialakulásával jár. Ennek megfelelően a cisztás fibrózisban a bronchopulmonáris rendszert érintik a nyálkaürítés folyamatával kapcsolatos nehézségek (amely közvetlenül összefügg a viszkozitásával, valamint a csillós hám által végzett funkciók megzavarásával), a mucostasis kialakulásával. (ami meghatározza a nyálkahártya stagnálását), valamint a gyulladás krónikus jellege esetén.

Az általunk vizsgált betegség során a légzőrendszerben bekövetkező változások alapja a hörgők és a kis hörgők átjárhatóságának megsértése. Gennyes nyálkahártya-tartalommal töltve a hörgőmirigyek mérete fokozatosan megnövekszik, ami miatt kinyúlnak, és ezt követően blokkolják a hörgők lumenét. Megtörténik a könnycsepp alakú és hengeres, saccularis típusú bronchiectasia kialakulása, valamint a tüdő emphysemás területeinek kialakulása. Ebben az esetben a hörgők teljesen elzáródtak a köpettől (azaz teljesen elzáródnak, rontva az átjárhatóságot).

A cisztás fibrózis kialakulásában a fő szerepet az génmutáció, amely a cisztás fibrózis transzmembrán szabályozó (CFTR, a klórionok sejtmembránon keresztüli szállításában részt vevő specifikus fehérje) szerkezetének (a funkcióival együtt) megsértését idézi elő; a CFTR meghatározza az ezt kódoló gén nevét is fehérje).

A cisztás fibrózissal kapcsolatos folyamatok részletesebb vizsgálatával a következő képet kaphatjuk a betegségről. Így viszkózus köpet, amelynek felhalmozódása a tüdőben történik, itt kialakul gyulladásos folyamatok. Ez a vérellátásukban és a szellőzésükben is zavarokkal jár. Ennek eredményeként a betegeknél fájdalmas köhögés alakul ki - ez a minket érdeklő betegség egyik fő és állandó megnyilvánulása. Ezt követően a tüdő szabadon ki van téve a fertőzésnek, és ez elsősorban a Pseudomonas aeruginosa vagy a staphylococcus miatt következik be, amely destruktív elváltozások fokozatos kifejlődésével jár együtt. Ennek magyarázata a helyi immunitás megsértése, amelyben az interferon, az antitestek és a fagociták aktivitása csökken, és a hörgőhám állapota is változik.

A betegeknél gyakran kezdenek kialakulni olyan betegségek, mint a hörghurut és a tüdőgyulladás, ráadásul előfordulásuk ismétlődő, és egyes esetekben már életük első hónapjaiban is megfigyelhetők ilyen szövődmények. Megjegyzendő, hogy a fertőzés még nagyobb viszkozitást biztosít a köpetben, ezért az ilyenkor kialakuló állapot jelentős kockázatot jelent a betegek életére, mert a légzési elégtelenség okozza jelentős részük halálát. (ez gyerekekre és felnőttekre egyaránt vonatkozik).

A hasnyálmirigy-enzimek hiánya miatt a cisztás fibrózisban szenvedő betegek táplálék-emésztési problémákat tapasztalnak (ez viszont fogyáshoz vezet, ami még fokozott étvágy esetén is fontos). Az epe stagnálása egyes betegeknél a májcirrózis kialakulásának oka, vagy olyan tényező, amely az epehólyagban kövek képződését provokálja.

Ha megpróbáljuk képletesen meghatározni, hogyan élnek a cisztás fibrózisban szenvedők, akkor felkérhetjük az olvasókat, hogy képzeljék el, hogy állandóan gázmaszkot kell viselniük. Az eltávolíthatatlan gázálarcban ráadásul napról napra rosszabbul birkózik meg a számára előre meghatározott funkcióval. A cisztás fibrózisban szenvedő betegek hasonló helyzetben vannak - tüdejük csak 25%-ban képes megbirkózni funkcióival.

A cisztás fibrózis formái

Az általunk vizsgált betegséget sokan jellemzik különféle megnyilvánulások, számára releváns, míg mindegyiket a kóros elváltozások súlyossága, a szövődmények jelentősége, valamint a beteg életkora határozza meg. A cisztás fibrózis formái a következők lehetnek:

• túlnyomórészt pulmonalis (bronchopulmonalis vagy légúti);
• túlnyomórészt bélrendszeri;
• vegyes (be ebben az esetben a légzőszervek és a gyomor-bél traktus egyaránt érintett);
• meconium ileus;
• a betegség megnyilvánulási formáinak törölt és atipikus változatai.

A cisztás fibrózisnak ez a formákra való felosztása feltételes, mert a túlnyomórészt tüdőkárosodás indikációját összehasonlítják az emésztőszervek tényleges megbetegedésével, míg a bélkárosodást ennek megfelelő elváltozások kialakulása kíséri. bronchopulmonáris rendszer. Fontos megjegyezni azt is, hogy a betegséget minden egyes előfordulási esetben különféle klinikai megnyilvánulások jellemzik. Számos szerv érintett, de leginkább a tüdő, a belek, a hasnyálmirigy és a máj. Eközben az egyik legtöbb fontos jellemzőit cisztás fibrózis is mi szellemi kapacitás a betegeket semmilyen módon nem érinti.

A relevanciavizsgálat eredményeként azonosíthatók a betegség kitörölt és atipikus formái krónikus arcüreggyulladás A gyereknek van. Idősebb korban férfiaknál meddőség esetén cisztás fibrózis mutatható ki. A férfiak meddősége, függetlenül a betegség formájától, egyidejű patológiája. Azoospermiát (a spermium hiányát az ondófolyadékban) provokálja, azoospermia pedig a hímivarsejtek sorvadása miatt alakul ki (azaz a méretcsökkenés vagy a szövetek károsodása miatt, aminek következtében a benne rejlő funkciók) , veleszületett hiánya vagy elzáródás (azaz elzáródás) következtében. Ezek a rendellenességek azoknál a betegeknél is előfordulhatnak, akik csak a cisztás fibrózis gén hordozói.

A nők cisztás fibrózisa a termékenység (az utódok szaporodási képességének) csökkenésében nyilvánul meg, amelyet a megnövekedett viszkozitás okoz, ami a méhnyaki csatorna kiürülése szempontjából lényeges, ami megnehezíti a spermiumvándorlás lehetőségét.

A tüdő cisztás fibrózisa: tünetek

Ebben az esetben különösen figyelembe vesszük tüdő (vagy légúti) forma betegségek. A cisztás fibrózis első tünetei a betegek letargiája és a bőr általános sápadtsága formájában jelentkeznek. Ezenkívül gyakran még a megnövekedett étvágy sem teszi lehetővé a súlygyarapodást (ugyanez vonatkozik a normál étvágyra is). A súlyos lefolyást bizonyos esetekben köhögés kíséri a betegeknél már életük első napjaiban; idővel a köhögés erősödni kezd, aminek következtében a karakter a szamárköhögés köhögésére emlékeztet. A köhögést köpet adása kíséri, elég sűrű, és ha bakteriális flóra (az említett staphylococcus stb.) rárakódik, fokozatosan gennyes-nyálkásodik.

A hörgőváladék magas viszkozitása miatt a mucostasis, amelyet fentebb már megjegyeztünk, a hörgők és a hörgők egyidejű elzáródásával alakul ki, ami viszont az emphysema kialakulását elősegítő tényezővé válik. Ha a hörgők teljes elzáródása következik be, elkezdődik az atelektázia kialakulása (amely meghatározza az egész tüdő vagy annak egyes lebenyeinek összeomlását). A kisgyermekek cisztás fibrózisát a tüdő parenchyma (a tüdő falában (azaz alveolusok) található légzsákok) kóros folyamatában való gyors érintettség kíséri, amelyeken keresztül a gázcsere biztosított a vér, ill. légköri levegő). Ebben az esetben a tüdőgyulladás elhúzódó és súlyos formája alakul ki, és sajátossága a tályog kialakulására való hajlam, ami a szövetek gennyes gyulladásának kialakulását jelenti, amelyben későbbi olvadásuk gennyes üregek kialakulásához vezet. Mindenesetre a tüdő tényleges károsodása kétoldalú.

Az objektív vizsgálat megállapítja a sípoló légzés jelenlétét, ha ilyen vizsgálat részeként kopogtat, a hang bekeretezettnek minősül.

Egyes esetekben a betegek toxikózist (fájdalmas állapot, amelyet bizonyos exogén tényezők (például mikrobiális toxinok) a szervezetre gyakorolt ​​​​hatása okoz) és még sokkot kísérő tünetek is kialakulnak. A sokk különösen olyan kóros folyamatot jelent, amely annak eredményeként következik be válasz extrém irritációra, és progresszív típusú rendellenességek kíséretében. Ezek viszont a legfontosabb funkciókat érintik idegrendszer, és légzőrendszer, keringési rendszerek, anyagcsere-folyamatok stb. Más szóval, a kialakuló sokk a szervezet számos kompenzációs reakciójának megzavarásaként hat (azaz adaptív reakcióira, amelyek általában a szövetkárosodásra adott válaszként jönnek létre, az azt követő teljesítménnyel az ép szövetek által elvesztett funkciók) károsodásra adott válaszként nyilvánul meg.

Visszatérve a toxikózis és a sokk, valamint a cisztás fibrózis összefüggésére, megjegyezzük, hogy ezek az állapotok bizonyos betegségek hátterében jelentkezhetnek, amelyek lefolyását magas hőmérséklet kíséri, vagy meleg időben, amely során jelentős klór-, ill. nátriumot a szervezetből verejtéken keresztül.

A betegek számára releváns tüdőgyulladás később krónikussá válik, az állapot kombinálódik a korábban említett betegség kialakulásával. pneumoszklerózis(a kötőszövet kóros növekedési folyamata a tüdőben a beteget érintő betegség hátterében, melynek következtében az érintett területek elveszítik jellegzetes rugalmasságukat, ezzel egyidejűleg gázcsere funkciójukkal kapcsolatos zavarokat szereznek) és bronchiectasis(ebben az esetben a hörgők kóros kiterjedéséről beszélünk, amelyben falaik és szerkezetük megváltozik). A tüdőgyulladás későbbi kialakulását az úgynevezett „tüdőszív” tüneteinek megjelenése is kíséri (amikor a tüdő és a hörgők károsodásának sajátosságai miatt a pulmonalis keringésben megemelkedik a vérnyomás kóros elváltozások a szív jobb oldalán található osztályok bővítése és bővítése formájában). Ezenkívül szív- és tüdőelégtelenség alakul ki.

A klinikai kép ismét meghatározza jellemző változások a betegek megjelenésében. Tehát a bőrük földes árnyalatú, cianózis jelenik meg általános típusés akrocianózis (azaz a nyálkahártyák és a bőr kékes elszíneződése, a végtagok cianózisa). Nyugalomban légszomj is jelentkezik, a mellkas hordó alakú formát ölt, a szegycsont ék alakúra deformálódik, az ujjak végtagjai is deformálódnak, ami a dobverőhöz hasonlóságot eredményez ("Hippokratész" ujjak”). A motoros aktivitás csökken, a testtömeg csökken, az étvágy csökken.

A pneumothorax és a pyopneumothorax, valamint a tüdővérzés a cisztás fibrózis szövődményeinek ritka formái. A pneumothorax különösen azt az állapotot definiálja, amelyben gázok vagy levegő halmozódik fel a pleurális üregben, a pyopneumothorax azt az állapotot, amikor a genny egyidejűleg halmozódik fel gázokkal vagy levegővel a meghatározott területen, a tüdővérzés pedig ennek megfelelően a hörgőből származó vér szivárgását határozza meg. vagy tüdőerek, amelyek miatt a vér szivárogni kezd a légutakból.

A cisztás fibrózis lefolyásának kedvezőbb formája, amelyben megnyilvánulása (a klinikai megnyilvánulások kifejezett formáinak kialakulása, amely a betegség törlődött vagy tünetmentes lefolyását követi) idősebb kor elérésekor jelentkezik, a bronchopulmonalis patológia manifesztációja a a deformáló hörghurut lassú progressziója közepes súlyosságú pneumoszklerózissal kombinálva.

A cisztás fibrózis hosszú lefolyását a nasopharyngealis régió patológiáinak hozzáadása kíséri, amely orrpolipok, sinusitis, krónikus mandulagyulladás és adenoid vegetáció formájában nyilvánul meg.

Bél cisztás fibrózis: tünetek

Ebben az esetben ennek megfelelően a cisztás fibrózis túlnyomórészt intestinalis formáját vesszük figyelembe. Ennek a formának a megnyilvánulásait a betegség szempontjából releváns szekréciós elégtelenség okozza, amelyet a gyomor-bél traktusban észlelnek. Ez a fajta jogsértés különösen hangsúlyossá válik, ha a gyermeket kiegészítő táplálásra vagy mesterséges táplálásra helyezik át. Ez a zsírok és fehérjék elégtelen lebontásával, majd felszívódásával jár együtt, a szénhidrátok elégtelen lebontása és felszívódása kisebb mértékben.

A bélben túlsúlyban vannak a rothadásos folyamatok, amelyek általában meghatározzák a benne lévő szerves nitrogéntartalmú vegyületek (aminosavak, fehérjék) lebomlását az enzimatikus hidrolízis során, ami viszont ammonifikáló mikroorganizmusok hatására megy végbe. E bomlás eredményeként nagy toxicitású végtermékek keletkeznek (hidrogén-szulfid, ammónia, primer és szekunder aminok stb.). A rothadó folyamatokat kísérő tünetek gázok felhalmozódásában nyilvánulnak meg, aminek következtében a betegek puffadást tapasztalnak.

A betegeknél gyakoribbá válik a székletürítés (széklet, székletürítés), és aktuálissá válik a székletürítés gyakoriságának abnormális növekedését meghatározó rendellenesség, mint például a polyfecalia, ami utalhat arra, hogy az életkori norma kétszerese (növekszik a székletürítés). ez a 8-szoros gyakoriság nem kizárt).

Attól a pillanattól kezdve, hogy a cisztás fibrózisban szenvedő gyermeket bilire tanítják, gyakran tapasztal olyan patológiát, mint például a végbélsüllyedés, amely az esetek körülbelül 10-20%-ában fordul elő. A végbélsüllyedés a végbél részleges vagy teljes kifordítására utal a végbélnyíláson keresztül.

A betegek szájszárazságra is panaszkodnak, ami a nyál viszkozitásának növekedése miatt következik be. A száraz élelmiszer megrágása nehéz, általában az élelmiszer felszívódási folyamata jelentős mennyiségű folyadék egyidejű bevitelét igényli. A betegség megnyilvánulásának első hónapjaiban a betegek étvágya, mint már említettük, normális, és bizonyos esetekben megnövekedett. Az emésztési folyamatokkal összefüggő rendellenességek későbbi kialakulása azonban az alultápláltság gyors kialakulásához vezet - az ilyen rendellenességek hátterében álló étkezési zavarhoz, amelynek eredményeként a betegek később testsúlyhiányt tapasztalnak. változó mértékben megnyilvánulásai. Ezt az állapotot polihipovitaminózis is kíséri, amely a szervezet különböző csoportjaiba tartozó vitaminokkal való elégtelenség kombinált formáját határozza meg.

Csökken az izomtónus, valamint a szöveti turgor (általában ez a bőr feszült állapota, ami miatt feszesnek és rugalmasnak tűnik). Ezenkívül a betegek különböző típusú hasi fájdalmakat tapasztalnak. Így puffadás (gáz) esetén görcsös fájdalom jelentkezik, köhögési rohamok után - izomfájdalom, tényleges jobb kamrai elégtelenség esetén - fájdalom a jobb hypochondriumban.

Ha fájdalom jelentkezik az epigasztrikus régióban, ez a gyomornedv semlegesítésének hiányát jelzi a duodenumban, a hasnyálmirigy csökkent bikarbonát-szekréciójának hátterében. Meg kell jegyezni, hogy a gyomornedv semlegesítésének megsértése ebben az esetben provokálhatja a betegek fejlődését gyomorfekély a duodenumban nem kizárt a vékonybélben fekélyes folyamat kialakulása.

A cisztás fibrózis általunk vizsgált formájának szövődményeként előfordulhat a diszacharidáz-hiány másodlagos formája, a pyelonephritis másodlagos formája, bélelzáródás, valamint az ennek következtében kialakuló urolithiasis. anyagcserezavarok. Lappangó forma is kialakulhat diabetes mellitus, amely a hasnyálmirigy szigeti apparátusának károsodása következtében következik be. A fehérjeanyagcsere zavarai miatt hipoproteinémia alakul ki, aminek következtében a megnyilvánulás egyes esetei ödémás szindróma kialakulásához vezetnek csecsemőknél.

A máj megnagyobbodása (hepatomegalia) a betegek kolesztázisának kialakulása miatt következik be (olyan rendellenesség, amelyben a duodenum kisebb mennyiségben kap epét, ami viszont a képződésével, kiválasztásával és szekréciójával kapcsolatos rendellenességek miatt következik be). A betegek biliáris cirrhosisának kialakulásával a cisztás fibrózis tünetei kiegészülnek sárgaság és sárgaság formájában. bőrviszketés, portális hipertónia(ami egy olyan szindróma relevanciáját jelenti, amelyben a portális vénarendszerben megnövekszik a nyomás).

A portális hipertóniát viszont puffadás és méretnövekedés, valamint a jobb hypochondriumban elnehezült érzés megjelenése kíséri. Ha a betegeknek visszér van, a széklet megváltozhat (feketévé válik). Mivel a máj nem képes normálisan megbirkózni a vértisztító funkcióval, a vérben lévő méreganyagok egy része az agyba kerül. Ennek hátterében az idegsejtek károsodása következik be, ami encephalopathia kialakulásához vezet. A portális hipertónia lefolyásának ezen szakaszának megnyilvánulása a cisztás fibrózis cirrhosisának hátterében a betegek figyelmen kívül hagyása és feledékenység. Annak a ténynek köszönhetően, hogy a vér stagnál a lépben, fokozatosan növekszik. A megnövekedett nyomás a portálrendszerben (a portális hipertónia hátterében) a víz felhalmozódásához vezet. hasi üreg, és ez a betegeknél ascites kialakulását okozza. Az asciteszt vízkórnak is nevezik, ami a patológia lényegét is jelzi, folyadék felhalmozódásából áll, különösen a hasüregben koncentrálódik, és az ilyen felhalmozódás térfogata elérheti a 25 litert.

Egyes esetekben a cholestasis nem kíséri a májcirrhosis kialakulását cisztás fibrózisban.

Cisztás fibrózis: vegyes forma

A betegség kevert formája meghatározza azokat a rendellenességeket, amelyek mind a pulmonalis, mind a bélrendszeri formáira vonatkoznak, amelyeket fentebb tárgyaltunk. Általában már a születés utáni első hetekben diagnosztizálják a betegeket súlyos formák ismételt hörghurut és tüdőgyulladás. Jellemzőjük az elhúzódó lefolyás, valamint a megjelenés tartós köhögés. Az evészavar súlyos formái és bél szindróma(az űrlapon jelenik meg laza székletés puffadás; a széklet nem veszíti el jellegzetes széklet jellegét, de folyékony, bőséges, színe sárgászöldre vagy szürkészöldre változik; A széklet gyakorisága standard, napi 3-5 alkalommal).

A cisztás fibrózis klinikai megnyilvánulásai minden egyes esetben eltérőek, ezért ennek megfelelően a betegség manifesztációs változatai és lefolyásának jellemzői eltérőek. Ezen túlmenően összefüggés van az általunk vizsgált betegség súlyossága és az első tüneteinek időzítése között. Szóval, mint fiatalabb kor a beteg a cisztás fibrózis megnyilvánulása idején (vagyis a cisztás fibrózis kifejezett megnyilvánulásainak kialakulása után, miután túllépte a lefolyásának vagy tünetmentes lefolyásának törölt változatát), annál kedvezőtlenebb a prognózis számára. Tekintettel a jelzett különbségre a betegség lefolyásában in különféle esetek, ennek a tanfolyamnak a súlyosságát a bronchopulmonalis rendszerben szenvedő betegek elváltozásának mértéke és jellege alapján határozzák meg, amelynél a következő szakaszokra osztják:

• I. szakasz. Ingatagság jellemzi funkcionális változások, kombinálva a száraz köhögés megjelenésével a betegeknél, köpet hozzáadása nélkül. A légszomj enyhe vagy mérsékelt formában jelentkezik, előfordulását mindkét esetben korábbi fizikai aktivitás kíséri. Ennek a szakasznak az időtartama a betegeknél gyakran körülbelül tíz év.
• szakasz II. Ebben a szakaszban alakul ki krónikus forma bronchitis, amelyben a köhögés köpetben nyilvánul meg. A légszomj mérsékelt formában nyilvánul meg, fokozódása terheléskor figyelhető meg. Ennek a szakasznak a részeként az ujjak (végső falangaik) deformációja is bekövetkezik. Ezenkívül hallás közben megfigyelhető a „ropogás” és a nedves zörej, a légzést keménység jellemzi. Ennek a szakasznak az időtartama két-tizenöt év lehet.
• szakasz III. Itt már azt a szakaszt vizsgáljuk, amelyen belül a bronchopulmonalis folyamat előrehaladása számos szövődmény kialakulásával kombinálva figyelhető meg. A tüdőben korlátozott pneumoszklerózis zónái képződnek diffúz pneumofibrosissal, bronchiectasis és ciszták is kialakulnak. A betegeknél a légzési elégtelenség súlyos formáját diagnosztizálják, amelyet szívelégtelenséggel kombinálnak (a korábban említett „tüdőszív”). A betegség időtartama ebben a szakaszban körülbelül három-öt év.
• szakasz IV. Ebben a szakaszban a betegeknél súlyos szív-légzési elégtelenség alakul ki. Ennek a szakasznak az időtartama körülbelül több hónap, befejezése meghatározza a beteg halálát.

Meconium ileus

A cisztás fibrózis ezen formáját meconium ileusnak is nevezik. Neve meghatározza a cisztás fibrózisos betegek jelenlegi állapotának lényegét, ennek megfelelően a meconium ileus a bélelzáródást jelzi eredeti széklettel, meconiummal. A meconium megnövekedett viszkozitása miatt, amelyet az általunk érdekelt betegség, a cisztás fibrózis vált ki, ez az elzáródás lép fel.

Ez a patológia a gyermek életének első napjaiban nyilvánul meg. A meconium ileus annak a ténynek köszönhető, hogy valójában a meconium nem múlik el. Továbbá, a második életnapra a gyermek nyugtalanná válik, gyakori regurgitációt és hányást tapasztal, amely epekeveréket tartalmaz. Ez magában foglalja a gyermek hasának puffadását is, észrevehető érrendszeri mintázat jelenik meg rajta, és a szöveti turgor csökken. Általában a bőr sápadt és száraz lesz. A gyermek korábbi szorongását az adynámia állapota váltja fel (olyan állapot, amelyet éles erővesztés, izomgyengeség kialakulása, a páciens fizikai tevékenységének csökkenése vagy teljes abbahagyása jellemez). A toxikózis exicosissal kombinálva szintén nő (egyébként - kiszáradás; kóros állapot jelentős mennyiségű sók és folyadékok elvesztése a szervezetből).

A meconium ileus egy specifikus enzim (tripszin) hiánya miatt alakul ki, aminek következtében a meconium felhalmozódik a vékonybél hurkaiban, viszkózussá és sűrűvé válik. Az első széklet áthaladása egy újszülöttnél főként a születés utáni első napon, ritkábban a második napon történik. Ha a gyermek beteg, akkor, amint az már világos, a meconium nem ürül ki.

A gyermek objektív vizsgálata tachycardia (gyors szívverés) és légszomj jelenlétét tárja fel. Ennek az állapotnak a kezelését az újszülöttben általában a műtéti beavatkozás. Meg kell jegyezni, hogy a meconium ileus semmilyen módon nem kapcsolódik a beteg gyermek cisztás fibrózisának súlyosságához. Csak benne ritka esetekben Maga a cisztás fibrózis nem lehet laboratóriumi és klinikai vizsgálatokkal megerősített diagnózis.

Külön megjegyezzük, hogy ez az állapot súlyos szövődményeket okozhat, nevezetesen a bélperforációt a meconium peritonitis kialakulásával kombinálva a gyermekben. A tüdőgyulladás gyakran 3-4 életnap után is fellép, ezt követően saját elhúzódó lefolyása jellemzi. Bélelzáródás kialakulása idősebb betegeknél is előfordulhat.

Diagnosztika

A cisztás fibrózis diagnózisa a következő vizsgálatok eredményeit követően állítható fel:

• általános tanulmány lefolytatása korai megnyilvánulásai ennek a betegségnek az örökletes tényezőjének tanulmányozása lehetséges előfordulásában;
• általános vizsgálatok elvégzése (vizelet, vér);
• mikrobiológiai vizsgálat (köpet);
• koprogram (a székletet megvizsgálják a zsír jelenlétére és tartalmának mennyiségére, valamint meghatározzák a keményítő, az izomrostok és a rost jelenlétét/tartalmát);
• bronchoszkópia (lehetővé teszi a fonalszerű köpet jelenlétének meghatározását a hörgőkben viszkózus és vastag konzisztenciával);
• bronchográfia (meghatározza a hörgő defektusok relevanciáját, valamint a bronchiectasis jelenlétét bennük);
• radiográfia (a hörgőket és a tüdőt megvizsgálják a szklerotikus és infiltratív elváltozások jelenlétére);
• spirometria (lehetővé teszi a tüdő aktuális funkcionális állapotának meghatározását; ez a páciens által kilélegzett levegő sebességének és térfogatának mérésével történik);
• molekuláris genetikai kutatás (DNS- vagy vérmintákat elemeznek, hogy ezt követően azonosítsák a cisztás fibrózist okozó gén mutációit);
• verejtékteszt (az izzadságelektrolitokat vizsgáljuk; ez az elemzés a leginkább informatív a számunkra érdekes betegség azonosítása szempontjából, feltárja az izzadság nátrium- és klórion-tartalmát);
• prenatális diagnózis (az újszülöttek vizsgálatát jelenti veleszületett és genetikai betegségek, beleértve a cisztás fibrózist is).

Kezelés

Jelenleg nincs hatékony kezelés az általunk vizsgált betegségre, ennek a betegségnek a terápiája tüneti. Az ilyen terápia célja különösen a gyomor-bél traktus és a légzőrendszer funkcióinak helyreállítása, és a beteg élete során végzik. Intenzív terápia szükséges a betegség II-III fokozatán belüli tényleges légzési elégtelenség, „pulmonalis szív”, tüdőpusztulás és hemoptysis esetén.

Prevalencia betegeknél bélforma a betegség magas fehérjetartalmú étrend betartását igényli (tojás, hal, túró, hús), valamint korlátozni kell a zsírok és szénhidrátok mennyiségét az étrendben (csak könnyen emészthetőek megengedettek). Kivételre is figyelemmel durva rost, a laktóz intolerancia a tej kizárását jelenti. Vitaminokat írnak fel emésztőenzimek(a felírás egyénileg történik, az elváltozás súlyossága a meghatározó a konkrét adagolás felírásakor). Az előírt kezelés hatékonyságát a széklet állapota (pontosabban normalizálódása), a súly normalizálódása, eltűnése alapján határozzák meg. fájdalom, semleges zsír hiánya a székletben.

A cisztás fibrózis pulmonális formája a kezelés során a betegek köpet viszkozitásának csökkentésére irányul, és ezzel egyidejűleg helyreállítja a hörgők átjárhatóságát. Szintén fontos intézkedés a kezelésben a folyamat fertőző-gyulladásos formájának visszaszorítása. A betegeknek nyálkaoldó szereket (inhaláció, aeroszol) írnak fel, és fel is írhatók enzimatikus készítmények inhaláció formájában. Ugyanakkor fizikoterápiát, testtartási vízelvezetést és vibrációs masszázst alkalmaznak a mellkas számára.

Relevancia akut megnyilvánulások, bronchitisre és tüdőgyulladásra jellemző, megköveteli antibakteriális terápia. A szívizom táplálkozásának javítása érdekében metabolitokat írnak fel. Azoospermia kezelése cisztás fibrózisban szenvedő férfiaknál konzervatív technikák alkalmazásával, ami különösen azt jelenti, hormonterápia, a hatékonyság abszolút hiányát határozza meg.

Külön fontos pont a köhögés, amely biztosítja a köpet eltávolítását. Felhalmozódása növeli a fertőzés valószínűségét, és a köhögés a tüdőtisztulás fő módja. Ennek megfelelően köhögésre kell tanítani a gyereket ennek a hatásnak az eléréséhez, nem szabad szégyellni ezt napközben vagy fizikoterápiás eljárások során.

Ami a prognózist illeti, azt a betegség súlyossága alapján határozzák meg, ami különösen fontos a pulmonalis szindrómában, valamint a betegnél az első tünetek megjelenésének időpontjától, a diagnózis időszerűségétől és az intézkedések megfelelőségétől. alkalmazott terápia. A halálesetek meglehetősen gyakoriak, különösen a beteg gyermekek életének első évében. Mint már említettük, minél korábban diagnosztizálják a betegséget és elkezdik a megfelelő terápiát, annál kedvezőbb a lefolyása. Az átlagos várható élettartam Oroszországban Ebben a pillanatban 30 éven belül van, míg a fejlett országokban ez a szám egy nagyságrenddel magasabb - 40 év.

Cisztás fibrózis esetén a betegeket pulmonológus, valamint a kezelő gyermekorvos (terapeuta) figyeli. A szülőknek és a hozzátartozóknak el kell sajátítaniuk a páciens vibrációs masszázsának műveleteit, valamint az alapvető szabályokat, amelyeket az ápolás során be kell tartani.

Minden ember boldog és elégedett, ha teste megfelelően működik, nincsenek fájdalmas érzések a belső szervekben, és az egészség nem hagy sok kívánnivalót maga után.

Azonban a hatás különféle tényezők, kezdve genetikai hajlam, befejezve a környezet negatív hatását természetes környezet, olyan patológiák megjelenéséhez vezet, amelyek számos külső jel formájában nyilvánulnak meg.

A cisztás fibrózist, amelynek tünetei igen változatosak, joggal tekintik az egyik legsúlyosabb öröklődés útján terjedő betegségnek. Az emberi sejtekben genetikai rendellenességekkel jár, és nem gyógyítható. Főleg a légzőszervek, az emésztőrendszer és néhány más rendszer érintett. A gyermekek cisztás fibrózisa szokatlanul akut.

Nézzük részletesebben a felvetett kérdést.

Alapfogalmak

A cisztás fibrózisnak, amelynek jeleit egy kicsit később fogjuk megvizsgálni, van egy másik neve is - a hasnyálmirigy cisztás fibrózisa. Ezt a kifejezést széles körben használják az orvostudományban az Újvilág országaiban (USA, Kanada) és Ausztráliában. Európában, akárcsak hazánkban, a leírt patológiát általában cisztás fibrózisnak nevezik. A kezelés természetesen nem terminológiától függ, hanem a vizsgálat során nyert adatokon alapul.

Ne gondolja, hogy ez a betegség ritka. Cisztás fibrózist gyermekeknél minden 10 000 csecsemőből legalább négy esetben diagnosztizálnak. Mind a férfi, mind a nőstény csecsemőket érinti.

A patológia, mint már említettük, örökletes, vagyis lehetetlen megfertőzni vele. Nem mindig lehet azonnal a születés után megállapítani, hogy az újszülött cisztás fibrózisban szenved. A betegség tünetei hosszú ideig nem jelentkezhetnek.

Az orvostudomány ismer olyan eseteket, amikor a rendellenességet felnőttkort elért betegeknél diagnosztizálták. Az esetek túlnyomó többségében azonban az élet első hónapjairól, éveiről beszélünk, vagyis a cisztás fibrózist leggyakrabban újszülötteknél észlelik.

A betegség átviteli mechanizmusának jellemzői

Csak akkor kaphat genetikai rendellenességet, ha a gyermek egy megváltozott gént örököl az anyától és az apjától is. Ellenkező esetben a beteget csak a betegség hordozójának tekintik. A cisztás fibrózis vizsgálata nem ad pozitív eredményt.

A helyzet az, hogy minden egyes ember genetikai szerkezete párosodik, vagyis a baba mindegyik szülőtől egy gént kap. A létrejövő gének egy része semmilyen károsodás miatt nem képes normálisan működni.

De a cisztás fibrózis kialakulásához olyan gyermekekben, akik megváltozott géneket kaptak a legteljesebbre, mindkettőre szükség van. Ez a mechanizmus egyébként a genetikai patológiák túlnyomó többségében rejlik.

Így, ha mindkét szülő hordozó, a gyermek 25%-os eséllyel kapja el a betegséget.

A cisztás fibrózis minden formája gyermekeknél 2 éves koruk előtt megjelenik. Csak az esetek 30%-ában külső jelek hosszabb ideig rejtve marad. Az utóbbi időben azonban egyre szélesebb körben elterjedt legújabb módszerek diagnosztika, amely magában foglalja például az újszülöttszűrést. Lehetővé teszi a betegség jeleinek azonosítását már nagyon korai életkorban.

A patológia lefolyása

A betegség patogenezisét egyetlen szakorvos sem határozta meg teljesen. A cisztás fibrózis felnőtteknél és gyermekeknél a test egyes belső mirigyei által meghatározott anyag kiválasztásával kezdődik, amely nagyon vastag és viszkózus.

Ez a belső titok, fizikai tulajdonságai miatt, eltömődik a legtöbb csatornák a belső szervek nyálkahártyájában. A vizsgált folyamat eredményeként a következők merülnek fel:

• a nyálkahártya mirigyek és más hasonló szervek cisztás fibrózisa.

A betegség kialakulása másodlagos folyamatok megjelenéséhez vezet a tüdőben, a májban, a hasnyálmirigyben és a gyomor-bél traktusban. Ennek oka elsősorban az enzimelválasztás folyamatának zavara, valamint a gyulladásos gócok előfordulása, ami negatívan befolyásolja a kérdéses szervek megfelelő működését.

A cisztás fibrózis, amelynek tünetei, mint már említettük, a szervezet számos mirigyében megjelenhetnek, foszfor-, kálium- és nátriumhiányhoz vezet a szervezetben. Egyébként sok szakértő úgy véli, hogy a felszabaduló váladékok ezért megnövekedett viszkozitásúak.

Komplikációk a belső szervekben

A cisztás fibrózissal diagnosztizált személy teste sűrű szekréciós folyadékot termel. A test egyes szerveiben és rendszereiben a csatornák elzáródása következtében megindul a kis daganatok (ún. ciszták) kialakulásának folyamata.

A betegség előrehaladott stádiumában az emberben visszamaradt nyálka az endokrin mirigyek szövetének sorvadását, valamint fibrózis kialakulását okozza. Ez utóbbi különösen a normál szövetek fokozatos cseréjéhez vezet endokrin szervek kötősejtek.

A szervek korai szklerotikus elváltozásai is gyakran kísérik a cisztás fibrózist. Az ilyen változások diagnosztizálását bonyolítja az a tény, hogy a folyamatot gennyes gyulladás megjelenése és növekedése kíséri.

Működési zavarok a tüdőben

A betegség ahhoz a tényhez vezet, hogy a tüdő hörgőrendszere megszűnik megfelelően működni, nem a nyálkahártya-köpet ürítési folyamatának nehézségei miatt (a váladék megnövekedett viszkozitása miatt), hanem az ebben fellépő krónikus gyulladásos folyamatok miatt. szerv.

A légzőszervek, különösen a tüdő működési zavara a hörgők hörgőinek elzáródásával kezdődik. A nyálkahártya-gennyes tömeg jelenléte ezekben a belső szervekben méretük növekedéséhez és ennek következtében a hörgők közötti terek elzáródásához vezet. Végül a cisztás fibrózisban szenvedő személynek légzési nehézségei lesznek, mivel a tüdő nagy területei teljesen elzáródnak, ezt nevezik elzáródásnak.

A tüdőben felhalmozódó köpet a légzési problémákon túl a szerv vérellátásának zavarát okozza. Külsőleg ez erős és fájdalmas köhögés formájában nyilvánul meg, amely mindig kíséri a cisztás fibrózist, amelynek tüneteit most mérlegelik.

Az immunrendszer romlása ahhoz a tényhez vezet, hogy az emberi légzőrendszer számos más mikroorganizmus, például staphylococcus vagy Pseudomonas aeruginosa fertőzésének van kitéve. Ennek oka, hogy:

• csökkent interferonszint;
• az antitestek számának csökkenése;
• csökkent fagocita aktivitás.

A fertőző kórokozók folytatják pusztító hatásukat a páciens testében, ami elpusztítja a hörgők belső hámrétegét.

A légzőrendszer egyidejű betegségei

A gyermekek és felnőttek cisztás fibrózisa számos olyan patológiához vezet, amelyek első pillantásra nem kapcsolódnak a szóban forgó genetikai betegséghez.

Különösen tüdőgyulladás és hörghurut fordul elő. Ezenkívül visszatérő jellegűek, és a betegeknél az élet első heteiben jelennek meg.

A fertőzés kialakulása a tüdőben a hörgők nyálkahártya-tartalmának még nagyobb növekedéséhez, valamint a köpet viszkozitásának növekedéséhez vezet, ami jelentős kockázatot jelent a beteg számára, különösen az első életévekben. Különösen nehéz esetek légzési elégtelenség diagnosztizálható, ami gyakran végzetes.

A cisztás fibrózisban szenvedők állapotának jobb megértése érdekében képzelje el, hogy állandóan gázmaszkot visel. Ugyanakkor ennek a készüléknek a bemeneti szűrője egyre jobban eltömődik, és fokozatosan kevesebb oxigént enged át, ami a szervezet légzéséhez szükséges.

Ugyanez történik a szóban forgó genetikai betegséggel is. A legtöbb betegnél a tüdő funkcióinak legfeljebb egynegyedét látja el.

A cisztás fibrózis formái

Külsőleg a betegség számos tünet és jel formájában nyilvánulhat meg. Ez a szervezetben bekövetkezett negatív változások természetétől és súlyosságától, a szövődmények jelenlététől vagy hiányától, valamint a beteg életkorától függ.

A patológiának több formája van:

• tüdő (légúti vagy hörgő);
• bél;
• vegyes (mind a tüdő, mind a gyomor-bél traktus érintett);
• a végbél meconium elzáródása;
• atipikus;
• törölve.

Meg kell jegyezni, hogy a fenti besorolás csak hozzávetőleges és tájékoztató jellegű. Ez annak a ténynek köszönhető, hogy a cisztás fibrózis, bár egyes szerveket érint, negatívan befolyásolja mások megfelelő működését. Például a tüdő hörgőcsatornáinak nyálkahártya-elzáródását a belek károsodása kísérheti, és az emésztőszervek patológiái egyidejűleg érintik a légzőrendszert.

Minden elszigetelt eset A cisztás fibrózis diagnózisa más klinikai képet mutathat, mint másoké. De leggyakrabban a következő szervek érintettek:

• belek;
• tüdő;
• hasnyálmirigy;
• máj.

A cisztás fibrózisnak azonban egyetlen esetben sem volt negatív hatása a páciens mentális képességeire.

Atipikus vagy lassú forma genetikai rendellenesség rendszerint véletlenül diagnosztizálják a rutin során orvosi vizsgálatok. Például felnőttkorban lehetőség van a mycovisciosis jeleinek azonosítására a reproduktív rendszer vizsgálata során, hogy meghatározzák az okokat. férfi meddőség. Ebben az esetben a gyermekvállalás képtelensége pontosan egyidejű jogsértés. És a fő okot a cisztás fibrózisnak kell tekinteni.

Ez genetikai betegségúgynevezett azoospermiát okoz egy férfiban, azaz teljes hiánya hím reproduktív sejtek a kiválasztott ondófolyadékban. A cisztás fibrózis, amint az orvosi kutatások során kiderült, a spermiumzsinórt érinti, csökkenti annak méretét és károsítja a környező szöveteket.

Mellesleg, a szexuális funkcióval kapcsolatos problémák néha olyan betegeknél jelentkezhetnek, akik csak egy mutált gén hordozói.

A reproduktív korú nőknél a patológia a gyermekvállalási képesség csökkenését okozza, amelyet a méhnyak nyaki csatornájában a nyálka viszkozitásának növekedése okoz. Ez megakadályozza a spermiumok bejutását a fő üregbe reproduktív szerv nőt, és ott termékenyítsd meg a tojást.

A tüdő cisztás fibrózisának tünetei

Nézzük meg közelebbről légúti forma patológia.

Kezdetben egy páros cisztás fibrózis génnel rendelkező beteg tapasztal általános gyengeségés apátia, és a bőr sápadt lesz. A páciens élesen fogyni kezd, annak ellenére, hogy nagy mennyiségű ételt fogyasztott.

A betegség súlyos formáiban már a születést követő első napokban az ember enyhe köhögésben szenved, amelynek természete idővel erősödik. Ezek a tünetek külső megnyilvánulásaikban a szamárköhögéshez hasonlítanak.

Ezután megjelenik a köpet, amely nagyon sűrű konzisztenciával rendelkezik. Ha további patogén mikroflóra jelenik meg (például staphylococcus, amelyet az előző szakaszokban tárgyaltunk), a nyálka gennyessé válik.

A hörgők által kiválasztott intrapulmonális váladék, amely a szükségesnél viszkózusabb konzisztenciát kap, a légutak elzáródását okozza. Különösen súlyos esetekben lehetséges a tüdő bármely részének összeomlása, azaz úgynevezett atelektázia előfordulása.

A csecsemők tüdő cisztás fibrózisának lefolyását az oxigénmolekulák cseréjét biztosító alveoláris légzsákok károsodása, ill. szén-dioxid a tüdő és a levegő között.

Tüdőgyulladás cisztás fibrózisban

A betegség gyakran a tüdőgyulladás súlyos formájához vezet, amely során gyakran előfordul gennyes gyulladás belső tüdőszövetek és gennyes üregek kialakulása ebben a szervben. A cisztás fibrózis által okozott tüdőgyulladás csak kétoldalú.

Egyes betegeknél néha toxikózis jelei mutatkoznak. Ezt a fájdalmas állapotot a belső szervek emberi különféle méreganyagok és egyéb külső tényezők. Figyelembe vett klinikai kép bizonyos esetekben ahhoz vezet sokkos állapot beteg.

A tüdő cisztás fibrózisát a következő testrendszerek rendellenességei kísérik:

• ideges;
• légúti;
• vérkeringés;
• anyagcsere folyamatok.

A leírt genetikai rendellenesség következtében kialakuló tüdőgyulladás krónikussá válik, és úgynevezett pneumoszklerózissá alakul át. Ez a kifejezés olyan kóros folyamatra utal, amelynek során a tüdőben a kötőszövet abnormális növekedése következik be, ami a hámréteg rugalmasságának elvesztését és a gázcsere folyamat megzavarását okozza.

A pneumoszklerózis mellett bronchiectasis is diagnosztizálható, vagyis a hörgők méretének növekedése, amely sejtszerkezetük megváltozásával és a falak megvastagodásával jár.

Alkalmanként előfordul „tüdőszív” szindróma, vagyis a szív jobb oldalának megnagyobbodása a pulmonalis keringés vérnyomásának emelkedése miatt, amelyet az elhúzódó tüdőgyulladás és a folyamatot kísérő patológiák okoztak.

A cisztás fibrózis tüdőgyulladásának külső tünetei a következők. Bőr a beteg barna árnyalatot kap. A test és az ujjbegyek látható nyálkahártyái a felső és alsó végtagok kékes árnyalatot kap.

A beteg légszomjban szenved, még nyugalmi állapotban is, a mellkas olyan lesz, mint egy hordó. Az ujjak utolsó falánjai jellegzetes módon kitágulnak, ami egyértelműen cisztás fibrózisra utal. Az úgynevezett „Hippokratész-ujjak” fotói a következő helyen találhatók: orvosi kézikönyvek. Az ember keveset kezd mozogni, miközben testsúlya gyorsan esik, annak ellenére, hogy nagy mennyiségű ételt fogyasztott.

A bél cisztás fibrózisának tünetei

A betegség a belső elválasztású mirigyek nem megfelelő működése miatt zavart okoz az emberi test gyomor-bél traktusának megfelelő működésében.

Nagyon gyakran a cisztás fibrózis ezen formáját akkor diagnosztizálják, amikor egy újszülöttet részleges vagy teljes mesterséges táplálásra helyeznek át. A gyomor és a belek működési zavara ahhoz vezet, hogy a szervezetbe kerülő élelmiszerek nem bomlanak le alkotórészeikre (fehérjék, zsírok, szénhidrátok), és ennek megfelelően nem szívódnak fel a keringési rendszerbe.

A nagy mennyiségű emésztetlen élelmiszer jelenléte a belekben hozzájárul a rothadási folyamatok előfordulásához. Ez viszont toxinok képződését okozza:

• hidrogén-szulfid;
• ammónia;
• primer és szekunder aminok.

Ezenkívül a gyomor-bélrendszerben nagy mennyiségű belső gáz felhalmozódása miatt sok cisztás fibrózisban szenvedő beteg panaszkodik puffadásra.

A leírt negatív folyamatok gyakoribb WC-látogatást igényelnek. Néha még polifekális anyagról is beszélhetünk – vagyis kóros gyakori látogatások WC székletürítéshez. Néha ez az igény 4-szer vagy akár 8-szor gyakrabban merül fel, mint egy átlagos egészséges embernél.

A szóban forgó patológia végbélsüllyedéshez is vezethet. Ez a rendellenesség a bél cisztás fibrózisban szenvedő betegek körülbelül 20%-ánál fordul elő.

Kezelés

Jelenleg nincs gyógymód a cisztás fibrózis tüneteire. Az orvosok általában úgynevezett tüneti terápiát alkalmaznak.

Például gyógyszereket lehet használni a gyomor-bélrendszer vagy a légzőrendszer megfelelő működésének helyreállítására. Különösen nehéz esetekben komolyabb terápiás intézkedéseket alkalmaznak.

Az emésztőszervek működésének zavarai miatt a betegnek diétát kell követnie, ami segít megelőzni a végbélsüllyedést. Ezenkívül gondosan figyelemmel kell kísérnie a fehérjék, zsírok és szénhidrátok megfelelő egyensúlyát az élelmiszerekben.

Meg kell jegyezni, hogy a cisztás fibrózis tüneteinek sikeres kezelésének kulcsa az időben történő diagnózis. Ellenkező esetben támadás léphet fel végzetes kimenetel. Különösen azoknak a betegeknek, akiknek életkora nem érte el az 1 évet.

Következtetés

A cisztás fibrózis egy genetikai betegség, amely csak akkor fordul elő újszülöttben, ha az utóbbi két mutált gént kapott a szüleitől.

Ez a patológia számos szervben negatív folyamatokat okoz, és állandó figyelmet és különféle intézkedéseket igényel a felmerülő tünetek kezelésére. Például a cisztás fibrózis pulmonális formája gyógyszeres terápiát igényel, amelynek célja a tüdőgyulladás leküzdése. És a gyomor-bél traktus kimutatása - étrend és az állandó mikroflóra ellenőrzése.

Különben nagyon súlyos szövődmények, és néha a halál.

Nem szabad elhanyagolni az egészségét.

A cisztás fibrózis egy genetikai betegség, amely öröklődik. Egy speciális gént izoláltak - a cisztás fibrózis gént. A bolygón minden huszadik embernek van hibája (mutációja) ebben a génben, és az ilyen személy a betegség hordozója. A betegség akkor fordul elő egy gyermekben, ha mindkét szülőjétől kapott egy mutációval rendelkező gént. Ebben az esetben nem játszik szerepet a környezeti helyzet, a szülők életkora, a dohányzás, a szülői alkoholfogyasztás, az esetleges gyógyszerek, a terhesség alatti stressz. A cisztás fibrózis egyformán gyakori fiúknál és lányoknál.
Azoknak a pároknak, akik a hibás gén hordozói, tudniuk kell, hogy egészséges gyermekük születhet. Annak a valószínűsége, hogy egy ilyen párban beteg baba születik, minden terhesség alatt csak 25%.

A cisztás fibrózis megnyilvánulásai az első életévben

Születéskor a gyermekek 20%-a cisztás fibrózisban szenved bélelzáródás jeleivel. Ezt az állapotot meconium ileusnak nevezik. A vékonybélben a nátrium, a klór és a víz felszívódásának károsodása következtében alakul ki. Ennek eredményeként az emésztési folyamat megzavarodik, és ennek eredményeként a vékonybél vastag és viszkózus mekóniummal (eredeti széklet) eltömődik. Ritka kivételektől eltekintve a meconium ileus jelenléte cisztás fibrózisra utal.
A születés utáni elhúzódó sárgaságot a meconium ileusban szenvedő gyermekek 50% -ánál észlelik. Ez azonban önmagában is lehet a betegség első jele. A sárgaság az epe megvastagodása miatt alakul ki, ami megnehezíti az epehólyagból való kiáramlását.
Az első életévben a cisztás fibrózisban szenvedő csecsemőnél tartósan száraz köhögés alakul ki. A légutakat bélelő nyálkahártya mirigyei nagy mennyiségű viszkózus nyákot termelnek, amely a hörgőkben felhalmozódva lezárja lumenüket, és megakadályozza a normális légzést. Mivel a nyálka stagnál, a kórokozó mikroorganizmusok elkezdenek szaporodni benne, ami gennyes gyulladást okoz. Ezért az ilyen gyerekeknek gyakran hörghurut és tüdőgyulladás van. Ha a cisztás fibrózis megnyilvánulásait a légzőrendszer rendellenességei uralják, akkor a betegség tüdőformájáról beszélnek.
A baba gyakran lemarad a fizikai fejlődésben - a gyermek nem hízik, nagyon rosszul fejlődött szubkután zsír, érezhető növekedési visszamaradás a társaihoz képest. Ebben az esetben a betegség állandó megnyilvánulása a nagyon gyakori, bőséges, bűzös, olajos, emésztetlen ételmaradványokat tartalmazó széklet. Ürülék nehezen moshatók le a pelenkákról, jól láthatóak lehetnek a zsírszennyeződések. Az ilyen megnyilvánulások a hasnyálmirigy-lé megvastagodása miatt alakulnak ki: a vérrögök eltömítik a csatornáit. Ennek eredményeként az emésztési folyamatokat aktívan befolyásoló hasnyálmirigy enzimek nem jutnak el a belekben - emésztési zavarok és az anyagcsere, különösen a zsírok és fehérjék lelassulása figyelhető meg. Megfelelő kezelés hiányában ez elkerülhetetlenül a gyermek fizikai fejlődésének elmaradásához vezet. A hasnyálmirigy enzimei anélkül, hogy bejutnának a belekben, lebontják magát a hasnyálmirigyet, felhalmozódnak benne. Ezért gyakran már az élet első hónapjában a hasnyálmirigy szövetét kötőszövet váltja fel (innen ered a betegség második neve - cisztofibrózis). Ha a betegség lefolyását az emésztőrendszer rendellenességei uralják, akkor a cisztás fibrózis bélformájáról beszélnek.
Leggyakrabban a betegség vegyes formája figyelhető meg, amikor mind a légzőrendszerben, mind az emésztőrendszerben zavarok vannak.
A cisztás fibrózis nagyon fontos jele a verejték összetételének megváltozása.
A verejtékfolyadék nátrium- és klórtartalma többszöröse. Néha csókolózáskor a szülők észreveszik a gyermek bőrének sós ízét, ritkábban sókristályokat lehet látni a bőrén.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek 5%-ánál előfordulhat végbélsüllyedés (a székletürítés során a végbél nyálkahártyája „kijön” a végbélnyílás, ami a gyermek szorongásával jár együtt). Ha ilyen tünetei vannak, forduljon orvoshoz, beleértve a cisztás fibrózis kizárását is.

Hogyan lehet megerősíteni a diagnózist?

1. Újszülöttkori diagnózis. Újszülötteknél az élet első hónapjában végzik. A módszer a hasnyálmirigy enzim, az immunreaktív tripszin (IRT) szintjének meghatározásán alapul a gyermek vérében. A cisztás fibrózisban szenvedő újszülöttek vérében ennek tartalma csaknem 5-10-szeresére nő. Ezt a vizsgálatot cisztás fibrózis gyanúja esetén végezzük.
2. Ha az orvos cisztás fibrózisra gyanakszik, gyermekét verejtéktesztre küldi – ez a betegség diagnosztizálásának fő tesztje. A teszt a verejtékfolyadék kloridtartalmának meghatározásán alapul. A verejtékteszt elvégzéséhez a pilokarpint használjuk - gyenge elektromos áram(elektroforézis segítségével) a gyógyszert a bőrbe fecskendezik, és serkentik a verejtékmirigyeket. Az összegyűjtött verejtéket lemérjük, majd meghatározzuk a nátrium- és klórionok koncentrációját. A végső következtetéshez 2-3 izzadásteszt szükséges.
3. A hasnyálmirigy-elégtelenség vizsgálata. A kezelés felírása előtt koprológiai vizsgálatot kell végezni - a széklet zsírtartalmát megvizsgálják. Ma a legelérhetőbb és legpontosabb teszt az elasztáz-1, a hasnyálmirigy által termelt enzim meghatározására szolgáló teszt.
4. A cisztás fibrózis prenatális diagnosztikája. Jelenleg a cisztás fibrózisban szenvedő egyes betegek és szüleik DNS-diagnosztikájának lehetősége miatt a magzati betegség prenatális diagnózisa valós. Azok a családok, akiknek a családjában előfordult cisztás fibrózis, és gyermeket szeretnének vállalni, az esetek közel 96-100%-ában garantált a cisztás fibrózis nélküli gyermek születése. Ehhez a jövőbeli szülőknek még a terhesség tervezése során is DNS-diagnosztikát kell végezniük, és konzultálniuk kell egy genetikussal. Minden egyes terhesség esetén azonnal (legkésőbb a terhesség 8 hetében) fel kell venni a kapcsolatot a prenatális diagnosztikai központtal, ahol a terhesség 8-12 hetében az orvos elvégzi. genetikai diagnosztika magzati cisztás fibrózis. A prenatális diagnózis lényegében ennek a betegségnek a megelőzése.

A cisztás fibrózis kezelése

A cisztás fibrózis terápiája összetett, egész életen át tartó, célja a viszkózus köpet elvékonyítása és eltávolítása a hörgőkből, a tüdő fertőzései elleni küzdelem, a hiányzó hasnyálmirigy enzimek pótlása, a vitamin- és mikroelemhiány pótlása, valamint az epe hígítása. A gyógyszereket a szokásosnál nagyobb adagokban írják fel (mivel a gyógyszerek felszívódása nehézkes).

Enzimpótló terápia hasnyálmirigy-készítményekkel.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekeknek olyan gyógyszereket kell szedniük, mint a Creon vagy a Pancitrate. Különlegessége az, hogy mikrogömb alakúak, vagyis több száz bevont enzimmikrogömbbel töltött zselatin kapszulák. A kapszulából való felszabadulás után, amely 1-2 percen belül feloldódik a gyomorban, a mikrogömbök egyenletesen oszlanak el a gyomorban. Ez biztosítja az enzimek keveredését az emésztett táplálékkal és visszaállítja a normál emésztési folyamatot. A gyógyszereket egész életen át szedik, minden étkezéskor. Minden gyermeknek saját enzimadagja van, amelyet egy szakember választ ki egyénileg. Azok a gyermekek, akik gondosan és következetesen szedik a gyógyszer megfelelő adagját, jól nőnek és híznak.

Antibakteriális terápia.
Célja a hörgők és a tüdő fertőzéseinek leküzdése. Az antibiotikumokat az exacerbáció első jeleire vagy profilaktikusan írják fel akut légúti vírusfertőzések esetén (hogy elkerüljék bakteriális fertőzés). Az antibiotikum kiválasztását a köpettenyésztés eredményei határozzák meg, amely meghatározza a kórokozó típusát és a gyógyszerekkel szembeni érzékenységét. A köpettenyésztést 3 havonta egyszer kell elvégezni, még az exacerbációkon kívül is. A kórokozó azonosítása esetén az antibakteriális terápia legalább 2-3 hétig tart. A gyógyszereket tablettákban, oldatokban veszik intravénás beadásés inhaláció (a módszer megválasztását az orvos határozza meg a betegség megnyilvánulásaitól függően).

Mucolitikus terápia.
A nyálka elvékonyítására irányul. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek számára a legmegfelelőbb gyógyszer a Pulmozyme, amely többszörösen hatékonyabb, mint a hagyományos gyógyszerek (például ACC, Fluimucil, Lazolvan, Ambrosan). A mucolitikumokat inhalációval és tabletta formájában is beveszik.

Kineziterápia.
A cisztás fibrózis kezelése hatástalan a modern kineziterápia - speciális gyakorlatsor alkalmazása nélkül. légzőgyakorlatok. Az óráknak napinak, egész életen át tartónak kell lenniük, napi 20 perctől 2 óráig tartanak (a gyermek állapotától függően). A kineziterápiát a diagnózis után azonnal el kell sajátítani a gyermek életkorának megfelelő mennyiségben. A kineziterápiás technikákat minden cisztás fibrózis centrum szakemberei és gyermekorvosok tanítják.

Hepatoprotektorok.
Ezek olyan gyógyszerek, amelyek hígítják az epét és javítják a máj működését. Az olyan gyógyszerek, mint az Urosan, Ursofalk, segítenek a májnak megszabadulni a vastag epétől, lelassítják vagy megakadályozzák a cirrhosis és a cholelithiasis kialakulását.

Vitaminterápia.
Szükséges a vitaminok (különösen A, D, E és K) rossz felszívódása, székletürítésük, valamint a megnövekedett szükséglet miatt. krónikus gyulladás a bronchopulmonalis rendszerben és a májkárosodásban. A vitaminokat folyamatosan, étkezés közben kell bevenni.

Napi terápia.
Belélegzés és/vagy nyálkaoldó tabletták bevétele.
10-15 perc elteltével - légzőgyakorlatok (kineziterápia).
Légzési gyakorlatok után - köhögés (a váladék eltávolítására).
Ezt követően (ha exacerbáció van) - antibiotikum beadása.

A bronchopulmonalis folyamat kezdődő súlyosbodásának jelei.
A szülőknek ajánlatos naplót vezetniük a gyermek állapotáról, amely tükrözi a baba jólétében bekövetkezett változásokat. Ez az információ segít Önnek és orvosának észrevenni a normától való legkisebb eltéréseket. A napló vezetésével a szülők megtanulják érezni gyermeküket, és felismerik a kezdődő súlyosbodás első jeleit.
Tünetek: letargia, csökkent étvágy, emelkedett testhőmérséklet, fokozott köhögés (különösen éjszaka), a köpet színének és mennyiségének megváltozása, fokozott légzés. Ha ezek a tünetek megjelennek, a szülőknek fel kell hívniuk a helyi orvost.

Hogyan etesse a babát
Optimális táplálkozás az első életév gyermekének az anyatej. Mesterséges etetéskor speciális keverékek is használhatók - ezeket az orvos javasolja. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermek étrendjének az életkori normának 120-150% -ának kell lennie. Ugyanakkor az élelmiszer-összetétel 30% -át a zsírokhoz kell rendelni.
A speciális hasnyálmirigy-enzimeket kapó gyermek mindent megehet, ami életkorának megfelelő. Kisgyerek nem tudja egészben lenyelni a kapszulát, ezért a kapszulából származó granulátumot egy kanálra öntik, tejjel, tápszerrel vagy gyümölcslével összekeverik, és az étkezés elején adják a gyermeknek. Amikor a baba fogat kezd, ügyeljen arra, hogy ne rágja meg a pelleteket.
Amikor új ételeket vezet be gyermeke étrendjébe, próbáljon meg a magas kalóriatartalmú ételekre összpontosítani: tejföl, tejszín, krémes joghurt, méz, vaj. Például, miután reggelire tejes kását készítettünk, adjunk hozzá vajat és 1-2 evőkanál tejszínt.
A babának sok folyadékot kell kapnia, kétszerese az életkori normának. Ha gyermekének rendellenes a széklete (gyakori, zsíros, formálatlan, büdös), vagy hasi fájdalma van, azonnal jelentse ezt a szakembernek.
A cisztás fibrózisban szenvedő gyermek nagy mennyiségű ásványi sót veszít az izzadsággal. Súlyos esetekben ez eszméletvesztéshez vezethet. Ezért a forró évszakban, valamint amikor a gyermek testhőmérséklete megemelkedett, további sót kell hozzáadni az ételhez (napi 1-5 gramm só).

Különleges feltételek szükségesek a gyermek számára

Jobb, ha a cisztás fibrózisban szenvedő gyermeknek saját, külön, jól szellőző szobája van. Ez annak köszönhető, hogy biztosítani kell a kineziterápia és az inhaláció feltételeit. Kívánatos, hogy a család minden tagja részt vegyen a szülőknek nyújtott minden segítségnyújtás folyamatában (a gyermeket felnőtt korában sem lehet egyedül hagyni, gyakori konzultáció szükséges a kezelőorvossal, hatszori étkeztetés a gyermek számára eléri az 1 éves kort, a rendszeres gyógyszerhasználat folyamatos ellenőrzést igényel). A családtagok körében a dohányzást teljesen meg kell szüntetni.

Megelőző védőoltások elvégzése

A gyermekek megelőző oltásait a szokásos ütemterv szerint kell elvégezni - az oltási naptárnak megfelelően. A bronchopulmonalis folyamat súlyosbodása esetén az oltási ütemtervet a gyermekorvossal kell egyeztetni. Ősszel érdemes beadni az influenza elleni védőoltást.
Szociális ellátások cisztás fibrózisban szenvedő betegek számára Oroszországban
A cisztás fibrózis kezelése nagy pénzügyi költségeket igényel gyógyszereket, orvosi felszerelés, utazás a kezelés helyére. Az ebben a betegségben szenvedő emberek Oroszországban gyermekkoruk óta fogyatékkal élők, és számos szociális ellátásban részesülnek. Ezért a diagnózis felállítása után azonnal regisztrálni kell a fogyatékosságot a lakóhelyen, és igazolást kell szerezni. A cisztás fibrózisban szenvedő gyermekek a kezeléshez szükséges összes gyógyszert ingyenesen megkapják a patikaláncon keresztül.