Hemofilija je nasljedna bolest uzrokovana nedostatkom faktora zgrušavanja krvne plazme i koju karakterizira povećana sklonost krvarenju. Prevalencija hemofilije A i B je 1 slučaj na 10.000-50.000 muškaraca.

Najčešće se pojava bolesti javlja u ranom djetinjstvu, pa je hemofilija kod djeteta stvarni problem pedijatrija i pedijatrijska hematologija. Osim hemofilije, kod djece se javljaju i druge nasljedne hemoragijske dijateze: hemoragijska telangiektazija, trombocitopatija, Glanzmannova bolest itd.

Šta je to?

Hemofilija je nasljedni poremećaj krvi koji je uzrokovan urođenim odsustvom ili smanjenjem faktora zgrušavanja krvi. Bolest je karakterizirana poremećajem zgrušavanja krvi i manifestira se čestim krvarenjima u zglobovima, mišićima i unutrašnje organe.

Ova bolest se javlja sa učestalošću od 1 slučaj na 50.000 novorođenčadi, pri čemu se češće dijagnosticira hemofilija A: 1 slučaj bolesti na 10.000 ljudi, a hemofilija B rjeđe: 1: 30.000-50.000 muških stanovnika. Hemofilija se nasljeđuje kao recesivna osobina povezana s X hromozomom.

U 70% slučajeva hemofiliju karakterizira teški tok, stalno napreduje i dovodi do ranog invaliditeta pacijenta. Najpoznatiji hemofiličar u Rusiji je carević Aleksej, sin Aleksandre Fjodorovne i cara Nikolaja II. Kao što znate, bolest je nasledila porodica ruskog cara od bake njegove supruge, kraljice Viktorije. Na primjeru ove porodice često se proučava prijenos bolesti po genealoškoj liniji.

Uzroci

Uzroci hemofilije su dovoljno proučeni. Na X hromozomu otkrivene su karakteristične promjene u jednom genu. Utvrđeno je da je upravo ova regija odgovorna za proizvodnju potrebnih faktora koagulacije i specifičnih proteinskih jedinjenja.

Gen za hemofiliju ne potiče na Y hromozomu. To znači da ga fetus dobija iz majčinog tela. Važna karakteristika je mogućnost kliničkih manifestacija samo kod muškaraca. Nasljedni mehanizam prenošenja bolesti u porodici se naziva „spolno vezan“. Daltonizam (gubitak funkcije razlikovanja boja), nedostatak znojne žlezde. Naučnici su pokušali da odgovore na pitanje u kojoj generaciji je došlo do mutacije gena ispitivanjem majki dječaka s hemofilijom.

Ispostavilo se da od 15 do 25% majki nije imalo potrebno oštećenje X hromozoma. Ovo ukazuje na pojavu primarne mutacije (sporadični slučajevi) tokom formiranja embrija i znači mogućnost hemofilije bez komplikovanog nasledstva. U narednim generacijama, bolest će se prenositi kao porodična osobina.

Nije utvrđen konkretan razlog za promjenu genotipa djeteta.

Klasifikacija

Hemofilija nastaje zbog promjene jednog gena na hromozomu X. Postoje tri tipa hemofilije (A, B, C).

Hemofilija A	recesivna mutacija u X hromozomu uzrokuje nedostatak esencijalnog proteina u krvi – takozvanog faktora VIII (antihemofilni globulin). Ova hemofilija se smatra klasičnom, javlja se najčešće, u 80-85%
Hemofilija B	recesivna mutacija na X hromozomu - nedostatak plazma faktora IX (Božić). Poremećeno je formiranje sekundarnog koagulacionog čepa.
Hemofilija C	autosomno recesivni ili dominantni (sa nepotpunom penetracijom) tip nasljeđivanja, odnosno javlja se i kod muškaraca i kod žena) - nedostatak krvnog faktora XI poznat je uglavnom među Aškenazi Jevrejima. Trenutno je hemofilija C isključena iz klasifikacije, jer se njene kliničke manifestacije značajno razlikuju od A i B.

Hemofilija se javlja u tri oblika, u zavisnosti od težine bolesti:

Često krvarenje treba da upozori roditelje respiratornog trakta Dijete ima. Pojava velikih hematoma usled pada i lakših povreda su takođe alarmantnih simptoma. Takvi hematomi se obično povećavaju u veličini, nabubre, a kada dodirnete takvu modricu, dijete doživi bolne senzacije. Potrebno je dosta vremena da hematomi nestanu – u prosjeku do dva mjeseca.

Hemofilija kod djece mlađe od 3 godine može se manifestirati u obliku hemartroze. Najčešće pate veliki zglobovi- kuk, koleno, lakat, skočni zglob, rame, zglob. Intraartikularno krvarenje je praćeno teškim sindrom bola, kršenja motoričke funkcije zglobovi, njihovo oticanje, povišena tjelesna temperatura djeteta. Svi ovi znakovi hemofilije trebali bi privući pažnju roditelja.

Hemofilija kod muškaraca

Hemofiliju kod muškaraca nema karakteristične karakteristike u poređenju sa tokom bolesti kod dece i žena. Štoviše, budući da su velika većina slučajeva hemofilije muškarci, sve karakteristike patologije proučavane su posebno u odnosu na predstavnike jačeg spola.

Hemofilija kod žena

Hemofilija kod žena je praktično kazuistika, jer za to mora postojati nevjerovatan splet okolnosti. Trenutno je u svijetu kroz historiju zabilježeno samo 60 slučajeva hemofilije kod žena.

Dakle, žena može da ima hemofiliju samo ako se njen otac, koji ima hemofiliju, i njena majka, nosilac gena bolesti, venčaju. Vjerovatnoća da će iz takvog sindikata dobiti kćer s hemofilijom je izuzetno mala, ali još uvijek postoji. Stoga, ako fetus preživi, ​​rodiće se djevojčica s hemofilijom.

Druga opcija za pojavu hemofilije kod žene je mutacija gena koja je nastala nakon njenog rođenja, što je rezultiralo nedostatkom faktora koagulacije u krvi. Upravo je to mutacija koja se dogodila kod kraljice Viktorije, koja je razvila hemofiliju koja nije naslijeđena od roditelja, već de novo.

Žene sa hemofilijom imaju iste simptome kao i muškarci, tako da je tok bolesti potpuno isti među polovima.

Znakovi hemofilije

Klinika hemofilije je formiranje krvarenja u raznih organa i tkanine. Vrsta krvarenja je hematom, što znači da su krvarenja velika, bolna i odložena.

Krvarenje može nastati 1-4 sata nakon traumatskog izlaganja. Krvne žile (grč) i trombociti (ćelije zgrušavanja krvi) prvi reagiraju. U hemofiliji ne pate ni krvni sudovi i krvna zrnca, njihova funkcija nije narušena, pa krvarenje u početku prestaje. Ali onda, kada dođe vrijeme da se stvori gusti krvni ugrušak i konačna stanica krvarenja, defektna komponenta plazme sistema zgrušavanja krvi ulazi u proces (plazma sadrži defektne faktore koagulacije) i krvarenje se nastavlja.

Tako se formiraju sve sljedeće patološka stanja svojstvena hemofiliji.

Hematomi različitih lokacija

Najčešća (do 85-100% pacijenata) manifestacija hemofilije kod djece su hematomi mekog tkiva koji se javljaju spontano ili uz manju izloženost. Snaga udara i veličina naknadnog hematoma često su na prvi pogled neuporedive stranac. Hematomi u tkivima mogu se zakomplikovati gnojenjem i kompresijom susjednih tkiva.

Hematomi se mogu pojaviti na koži, mišićima i proširiti se na potkožno masno tkivo.

Hematurija

Hematurija je iscjedak krvi u mokraći, ozbiljan simptom koji ukazuje na oštećenu funkciju bubrega ili oštećenje uretera, mokraćne bešike i uretre ( uretra). Ako postoji sklonost ka stvaranju kamenca, onda je potrebno redovno posjećivati ​​urologa kako bi se spriječilo stvaranje kamenca i traume na sluznicama.

Hematurija se češće javlja kod djece starije od 5 godina. Provocirajući faktor može biti i trauma lumbalnog regiona, modrice koje zdravo dete neće uzrokovati štetu, ali može biti smrtonosna.

Hemartroza

Hemartroza je krvarenje u zglobovima, koje se češće opaža kod djece s hemofilijom od 1 do 8 godina. Pretežno su zahvaćeni veliki zglobovi, posebno koljena i laktovi, rjeđe kuk i ramena.

• Akutna hemartroza je novonastalo stanje s turbulentnom kliničkom slikom.
• Rekurentna hemartroza je česta, ponovljena krvarenja u istom zglobu.

Učestalost i lokacija krvarenja u zglobovima ovisi o težini hemofilije i vrsti fizičke aktivnosti:

• Pri brzom trčanju i skakanju mogu se formirati simetrični hematomi u zglobovima koljena.
• Ako padnete na bilo koju stranu, na odgovarajućoj strani nastaje hemartroza.
• Pri opterećenju pojasa gornjih ekstremiteta (potezanja, vješanje, sklekovi i druge vrste aktivnosti povezane s radom ruku i ramena) - krvarenja u laktovima i ramena zglobova, mali zglobovičetke. Zahvaćeni zglob se povećava u volumenu, javlja se otok, bol pri palpaciji i kretanju.

Hemartroze bez liječenja, posebno one rekurentne, mogu se zakomplikovati supuracijom sadržaja zglobna kapsula, kao i organizacija (preporod u ožiljno tkivo) i formiranje ankiloze (ukočen, nepomičan zglob).

Hemoragični egzantem

Hemoragični egzantem je osip različite veličine i težine koji se pojavljuje na koži spontano ili sa mehanički uticaj. Često je utjecaj minimalan, na primjer, mjerenje krvni pritisak ili tragovi gumenih traka na odeći i donjem vešu.

Ovisno o težini bolesti, osip može nestati sam od sebe ako se pridržavate blagog režima i izbjegavate traume, ili se može proširiti i pretvoriti u hematome mekog tkiva.

Pojačano krvarenje tokom intervencija

Za djecu s hemofilijom, bilo kakve vanjske invazivne intervencije su opasne. Invazivne intervencije su one kod kojih se očekuje punkcija, incizija ili bilo koje drugo narušavanje integriteta tkiva: injekcije (intramuskularne, intra- i subkutane, intraartikularne u u rijetkim slučajevima), operacije, vađenje zuba, izvođenje alergijskih testova pa čak i vađenje krvi za analizu iz prsta.

Hemoragije u mozgu

Cerebralno krvarenje ili hemoragijski moždani udar je ozbiljno stanje, With razočaravajuća prognoza, ponekad je prva manifestacija hemofilije u ranoj fazi djetinjstvo, posebno ako je došlo do povrede glave (pad iz krevetića i sl.). Poremećena je koordinacija pokreta, karakteristične su paraliza i pareza (nepotpuna paraliza, kada se ud pomera, ali krajnje tromo i nekoordinisano), mogući poremećaj spontanog disanja, gutanja i razvoj kome.

Gastrointestinalno krvarenje

U slučaju teškog hemoglobina i teškog nedostatka faktora koagulacije (češće kod kombinovanog nedostatka faktora VIII i IX), tragovi krvi mogu se uočiti već prilikom prve regurgitacije nakon hranjenja bebe. Previše tvrda hrana i djeca koja gutaju male predmete (posebno one s oštrim ivicama ili izbočinama) mogu ozlijediti sluznicu gastrointestinalnog trakta.

U pravilu, ako se u povraćanju ili tokom regurgitacije otkrije svježa krv, potrebno je potražiti oštećenje na sluznici jednjaka. Ako povraćanje izgleda kao " talog kafe“, onda je izvor krvarenja u želucu, krv je imala vremena da reaguje hlorovodonične kiseline, te je nastao hematin hlorovodonične kiseline, koji ima karakterističan izgled.

Ako je izvor krvarenja u želucu, može postojati i crna, često tečna, katranasta stolica koja se zove melena. Ako u djetetovoj stolici ima svježe krvi, krvarenje iz najviše donji delovi crijeva - rektum i sigmoidni kolon.

Kombinirani klinički sindromi

Geni koji kodiraju razvoj sljepoće za boje i hemofilije nalaze se na vrlo bliskoj udaljenosti na X hromozomu, pa slučajevi njihovog zajedničkog nasljeđivanja nisu rijetki. Pri rođenju ćerke bolest se ne razvija u klinički oblik, ali u 50% slučajeva kćerka postaje nosilac patološkog gena. Dječak rođen u braku daltonista i zdrave žene ima 50% šanse da bude daltonist, ali ako je majka nosilac defektnog gena, a otac bolestan (sljepoća za boje ili daltonizam uz hemofiliju), onda rođenje bolesnog dječaka je 75%.

Dijagnostika

Dijagnozu bolesti trebaju uključiti specijalisti različitih profila: neonatolozi u porodilište, pedijatri, terapeuti, hematolozi, genetičari. Ukoliko se pojave nejasni simptomi ili komplikacije, traže se konsultacije sa gastroenterologom, neurologom, ortopedom, hirurgom, doktorom ORL i drugim specijalistima.

Znakovi identificirani kod novorođenčeta moraju se potvrditi laboratorijske metode studije zgrušavanja.

Promijenjeni parametri koagulograma se određuju:

• vrijeme koagulacije i rekalcifikacije;
• trombinsko vrijeme;
• aktivirano parcijalno tromboplastinsko vrijeme (aPTT);
• Izvode se specifični testovi za trombinski potencijal i protrombinsko vrijeme.

Dijagnostika uključuje proučavanje:

• tromboelastogrami;
• izvođenje genetska analiza do nivoa D-dimera.

Smanjenje razine pokazatelja na pola norme ili više ima dijagnostički značaj.

Hemartroza se mora pregledati radiografijom. Hematomi sa sumnjom na retroperitonealnu lokalizaciju ili iznutra parenhimskih organa zahtijevaju ultrazvučni pregled. Za identifikaciju bolesti i oštećenja bubrega, radi se analiza urina i ultrazvuk.

Liječenje hemofilije

Grupa genetičara uspjela je genskom terapijom izliječiti laboratorijske miševe od hemofilije. Naučnici su koristili viruse povezane s adeno (AAV) za liječenje.

Princip liječenja hemofilije je da se isječe mutirana DNK sekvenca pomoću enzima koji nosi AAV, a zatim se na ovo mjesto ubaci zdrav gen sa drugim AAV virusom. Faktor koagulacije IX je kodiran genom F9. Ako se F9 sekvenca koriguje, faktor zgrušavanja će početi da se proizvodi u jetri, kao kod zdrave osobe.

Nakon genske terapije kod miševa, nivo faktora u krvi porastao je na normalu. Nakon 8 mjeseci nisu utvrđene nuspojave.

Liječenje se provodi tokom krvarenja:

1. hemofilija A - transfuzija svježe plazme, antihemofilijska plazma, krioprecipitat;
2. hemofilija B - svježe smrznuta donorska plazma, koncentrat faktora koagulacije;
3. hemofilija C - svježe smrznuta suha plazma.

Prevencija

Uzroci hemofilije su takvi da se ne mogu izbjeći nikakvim mjerama. Zbog toga preventivne akcije sastoje se od posjete žene medicinsko-genetičkom centru tokom trudnoće kako bi se odredio gen za hemofiliju na X hromozomu.

Ako je dijagnoza već postavljena, onda morate saznati o kakvoj se bolesti radi da biste znali kako se ponašati:

1. Neophodno je prijaviti se u ambulantu i pridržavati se zdrav imidžživota, izbjegavajte fizičke napore i ozljede.
2. Plivanje i fizikalna terapija mogu imati pozitivan učinak na organizam.

Ljudi se već u djetinjstvu evidentiraju na dispanzeru. Dijete s ovom dijagnozom je oslobođeno vakcinacije i fizičkog vaspitanja zbog opasnosti od ozljeda. Ali fizičke vježbe ne smije biti odsutan iz života pacijenta. Oni su neophodni za normalno funkcionisanje tijelo. Za dijete koje boluje od hemofilije ne postoje posebni zahtjevi za ishranom.

At prehlade Aspirin se ne smije davati jer razrjeđuje krv i može uzrokovati krvarenje. Također se ne smije koristiti kapsuliranje, jer može uzrokovati krvarenje u plućima. Možete koristiti odvar od origana i lagochilusa. Rođaci pacijenta takođe treba da znaju šta je hemofilija i da prođu obuku u pružanju medicinsku njegu kada dođe do krvarenja. Nekim pacijentima se propisuju injekcije koncentrata faktora zgrušavanja svaka tri mjeseca.

Hemophilia Society

U mnogim zemljama svijeta, posebno u Rusiji, stvorena su posebna društva za pacijente s hemofilijom. Ove organizacije ujedinjuju pacijente sa hemofilijom, članove njihovih porodica, lekare specijaliste, naučnike koji studiraju ovu patologiju i jednostavno osobe koje žele da pruže bilo kakvu pomoć pacijentima sa hemofilijom. Na internetu postoje web stranice ovih zajednica na kojima svako može pronaći detaljne informacije o tome šta je hemofilija, pročitati pravne materijale na ovaj problem, komunicirati na forumu sa osobama koje pate od ove patologije, razmjenjivati ​​iskustva, tražiti savjet i, ako je potrebno, dobiti moralnu podršku.

Pored toga, sajtovi obično sadrže listu linkova ka domaćim i stranim resursima – fondovima, organizacijama, informativnim sajtovima – sa slične teme, pružajući posetiocu priliku da se sveobuhvatno upozna sa problemom hemofilije ili upozna osobe koje pate od ove patologije koje žive u njegovom regionu. Kreatori ovakvih zajednica organizuju posebne konferencije, „škole“ za pacijente, sve vrste društvene aktivnosti, u kojoj može učestvovati svako ko ima hemofiliju.

Stoga, ako vi, vaš rođak ili prijatelj bolujete od hemofilije, preporučujemo vam da postanete član takvog društva: tamo ćete sigurno naći podršku i pomoć u borbi protiv tako ozbiljne bolesti.

Film o hemofiliji, oh moderni pogledi o prirodi bolesti, njenoj prevenciji i liječenju (pogled iz 90-ih).

„Uz zvonjavu zvona, svečane molitve i salve vatrometa proslavili smo Rusko carstvo rođenje budućeg monarha. Porodica ruskog cara Nikolaja i Aleksandre Fjodorovne konačno ima dugo očekivanog naslednika - careviča Alekseja. Dvorski lekari su izmerili i izmerili novorođenče... „Vaše Veličanstvo: sin je pravi heroj“, čestitao je kralju dvorski akušer. Činilo se da ništa nije nagovještavalo nevolju, ali carević Aleksej je rođen sa fatalnim pečatom nesreće. Ova nesreća je bila neizlječiva nasledna bolest — "kraljevska bolest“—hemofilija, ili jednostavnije — nezgrušavanje krvi...” (citat iz filma "Careva bolest")

Film uključuje snimke: Moskva grad. Svesavezni centar za hematologiju. Dječije odjeljenje na odjelu rekonstruktivne ortopedije. Osoblje Centra na konferenciji. Šef odjeljenja Yu.N. Andreev daje intervju, razgovara sa majkom pacijenta (sinhrono). Priprema krioprecipitata, lijeka za liječenje hemofilije. Akademik A.I. Vorobiev govori o lijekovima koji se koriste u liječenju hemofilije (sinhrono). Operacija. Pacijenti na odjeljenjima Centra. Sastanak Udruženja oboljelih od hemofilije. Predsjedavajući Udruženja Š. Abdrasuilov govori (sinhrono). Fotografije carevića Alekseja i članova Kraljevska porodica. Snimci iz predrevolucionarnih hronika: mladi oficiri i devojke trče, igraju grudve, carević Aleksej jaše konja, Nikola II i carica među dvorjanima. 1917 Uklanjanje simbola kraljevske moći, demonstracija. Ledeni drift na Nevi.

Film je snimljen po narudžbini Svesaveznog istraživačkog centra za hematologiju Ministarstva zdravlja SSSR-a.

Radio na filmu:

Scenarista: Gromov A.
Režija: Khoryakov A.
Operateri: Elanchuk V.
Urednik: Yaroshevich N.
Tonski inženjer: Solovyov S.
Konsultant: doktor medicinskih nauka Andreev Yu.
Redatelj: Nechaeva T.

1. dio:

2. dio:

REFERENCE

1. Hemofilija ili "kraljevska bolest" , teška je manifestacija genetske patologije koja je pogodila kraljevske kuće Evrope u 19. i 20. vijeku. Zahvaljujući dinastičkim brakovima, ova bolest se proširila i na Rusiju. Bolest se manifestira u smanjenju zgrušavanja krvi, pa je kod pacijenata bilo kakvo, čak i manje, krvarenje gotovo nemoguće zaustaviti. Poteškoća u registraciji ove bolesti je u tome što se manifestira samo kod muškaraca, a žene, ostajući naizgled zdrave, prenose zahvaćeni gen na sljedeću generaciju. Iz ovoga logično slijedi da gen izazivaju bolesti, povezan sa X hromozomom. Žene imaju dva X hromozoma, jedan od njih nosi mutantni gen, a drugi zdrav. Mutantni gen je recesivan, pa se sama bolest ne manifestira spolja.
Za ruski Kraljevska porodica hemofilija je došla od engleske kraljice Viktorije (1819-1901). Njena unuka (ćerka njene ćerke Alise) postala je supruga cara Nikolaja II, ruske carice Aleksandre Fjodorovne. Od nje se bolest prenijela na njenog sina, velikog kneza Alekseja, koji je rano djetinjstvo pretrpeo teško krvarenje. Ove činjenice su poznate iz istorije, ali je genetsko poreklo hemofilije ostalo nepoznato: ova bolest je veoma retka, a njeni muški nosioci obično više ne nastavljaju porodičnu lozu.

2. Prema međunarodnoj inicijativi SZO i Međunarodne federacije protiv hemofilije 17. april je postao godišnji Svjetski dan hemofilije. Svrha isticanja ovog događaja i održavanja Međunarodni dan borba protiv hemofilije, prema ekspertima SZO, treba da bude privlačenje pažnje javnosti međunarodnih organizacija, političara, javnosti i zdravstvenih radnika, od administratora do običnog medicinskog osoblja, na probleme koji dolaze do izražaja kod pacijenata sa hemofilijom , kao i podizanje svijesti i nivoa znanja stanovništva o ovoj, iako ne uobičajenoj, ali prilično teškoj nasljednoj bolesti.

3. Andrej Ivanovič VOROBJEV
Akademik Ruske akademije medicinskih nauka i Ruske akademije nauka, profesor, doktor medicinskih nauka. Rođen 1928. godine u Moskvi, u porodici lekara. Počeo je da radi sa 14 godina na gradilištu. Diplomirao na 1. Moskvi medicinska škola 1953. Radio je kao ljekar na raznim specijalnostima u Volokolamsku. Od 1971. - šef Odsjeka za hematologiju i intenzivne njege ruski Medicinska akademija Poslijediplomsko obrazovanje, od 1987. - 2011. — direktor Hematološkog istraživačkog centra. 1991-1992 bio je ministar zdravlja (prvo SSSR-a, a zatim Ruske Federacije).
Vodeći je naučnik u oblasti fundamentalnih i kliničkih problema, onkohematologije i radijacijske medicine. On je bio prvi koji je dao potpuni opis patogeneze radijaciona bolest, stvorio jedini sistem biološke dozimetrije na svetu, koji je omogućio da se u uslovima masovnih radijacionih povreda (Černobil) sprovede tačna dijagnoza, trijaža žrtava i adekvatna terapija (za rad na likvidaciji medicinske posledice nesreća u nuklearnoj elektrani u Černobilu odlikovan ordenom Lenjina).
Autor oko 400 naučni radovi, uključujući monografije, udžbenike i nastavna sredstva. Najvažniji od njih: „Kardialgija” (1998), „Akutni masivni gubitak krvi” (2001), „Priručnik za hematologiju u 2 toma” (2002, 2003). Pod njegovim rukovodstvom odbranjeno je 57 disertacija, uključujući 15 doktorskih.
A.I. Vorobjov je nedugo bio ministar zdravlja Ruske Federacije, ali to je mnogima ostalo za pamćenje zahvaljujući predsjedničkom dekretu od 26. septembra 1992. koji je on pokrenuo. “O skupim vrstama liječenja” . To je tada spasilo domaću medicinu od degradacije. Ali sam Andrej Ivanovič se sjeća drugog, ništa manje važan zadatak, postaviti ispred sebe - prelazak zatvorske medicine iz nadležnosti Ministarstva unutrašnjih poslova u nadležnost Ministarstva zdravlja. Ovaj zadatak je i dalje relevantan za građanina Vorobjova, jer je odluka Vijeća ministara, koju je postigao, „zaklonjena“, a zatvorska medicina nikada nije postala nezavisna. Na ceremoniji uručenja medalje Komesara za ljudska prava pri predsedniku Ruske Federacije 7. decembra 2012. godine, A.I.Vorobjov je rekao: “...sve dok u Rusiji postoji mučenje, ne može se vjerovati rezultatima istrage, a u zemlji nema pravde. “Slučaj Magnitsky”, koji je bio senzacionalan u cijelom svijetu, mogao se dogoditi samo zato što je zatvorska medicina podređena zatvoru...”

Za obilježavanje godišnjice akademika Andrej Ivanovič Vorobjov njegovi učenici i kolege stvorili su unikat IT, posvećena izvanrednim medicinskim, naučnim i društvenim aktivnostima heroja dana. Ovdje se objavljuju njegove publikacije, briljantna predavanja, govori i memoari.

Prilikom pripreme materijala korištene su informacije iz otvorenih izvora, kao i web stranica: http://aivorobiev.ru/

Saznajte od kojih bolesti su bolovali slavni vladari država i šta je uzrokovalo ove bolesti.

Zapravo

U vrijeme kada su monarhije cvjetale u svijetu, teritorija države se sa sigurnošću mogla smatrati posjedom kraljevskih porodica. Kako biste sve državne beneficije držali u svojim rukama, moćnici sveta Ovo je često ulazilo u brakove sa predstavnicima vlastitog klana.

U to vrijeme niko nije znao za takvu nauku kao što je genetika, pa su mnoge kraljevske porodice patile nasljedne bolesti. Sve je to bilo zbog srodnih brakova, koji su uzrokovali incest i genetske abnormalnosti. Uz to, zdravlje nekih suverena pogoršalo se zbog specifičnog načina života.

Bolesti faraona

IN Drevni Egipat incest ( seksualni odnos između krvnih srodnika) bilo je prilično uobičajeno. Faraoni su oženili svoje sestre, čime su narušili zdravlje narednih generacija. Žrtvom takvog braka postao je i faraon Tutankamon.

Važno je napomenuti da je Tutankamon uvijek bio prikazan kako sjedi na prijestolju. Ispostavilo se da je mladi faraon imao ozbiljni problemi sa zdravljem. Tutankamon nije mogao stajati na nogama od djetinjstva. Neki naučnici smatraju da je to ozbiljno zarazne bolesti koji je zahvatio kosti nogu. Međutim, uz pomoć genetskog testiranja, bilo je moguće utvrditi da je Tutankamon sin faraona Ehnatona i njegove sestre.

Čuveni egiptolog Zahi Hawass smatra da je Tutankamon bolovao od niza genetskih bolesti, uslijed kojih su mu otkrivene abnormalnosti u strukturi mišićno-koštanog sistema. Faraon je živio samo 19 godina.

Zašto žene Henrija VIII nisu mogle da rađaju?

Obe kraljeve žene Henry VIII- Katarina Aragonska i Anne Boleyn - stalno su imale pobačaje. Genetičari smatraju da je razlog tome bio rijedak genetska bolest monarh - McLeod sindrom. Ova bolest pogađa samo muškarce oko 40 godina starosti. Karakteristični simptomi McLeod sindrom su srčana oboljenja, poremećaji u mišićno-koštanog sistema, mentalnih poremećaja, kao i problema u funkcionisanju endokrinog sistema.

Poznato je da je do svoje 50. godine kralj Henri VIII težio 180 kilograma. Monarh se žalio na slabost mišića, depresiju, a prema nekim izvještajima, Henri VIII je imao sifilis.

Giht je kraljevska bolest

Giht se može smatrati drevnom bolešću, koju je opisao Hipokrat. U prijevodu s grčkog, riječ “giht” znači “noga u zamci”. Ova bolest je uglavnom pogađala kraljeve i pripadnike aristokratskog plemstva. Sve je to zbog načina života koji je tada vodila "krema" društva.

Simptomi bolesti su veoma bolni. S vremena na vrijeme pacijentu je teško da se kreće zbog toga jak bol u zglobovima. To se događa zbog činjenice da se soli talože u zglobovima mokraćne kiseline koji ometaju njihov normalan rad.

Giht nastaje zbog prekomjerna upotreba meso i alkohol (posebno pivo), kao i sjedilački način životaživot. Vrijedi napomenuti da se aristokrati tog vremena nisu odlikovali izvrsnim fizička spremnost, a jeli su i meso skoro svaki dan. Stoga se giht smatra „kraljevskom bolešću“.

Od gihta su uglavnom pogođeni muškarci. Predstavnici jačeg pola imaju genetsku predispoziciju za ovu bolest, štoviše, žene su jele umjerenije od muškaraca i nisu zloupotrebljavale alkohol.

Propadanje Habsburškog carstva

Habsburška dinastija je kontrolisala tako ogromne teritorije da su u 16. veku čak govorili da sunce nikada ne zalazi u njihovim zemljama. Habsburgovci su vladali u Austriji, Mađarskoj, Svetom Rimskom Carstvu, Hrvatskoj, Španiji, Holandiji i Italiji. Međutim, nakon tri generacije gotovo svi Habsburgovci su se srodili, i po očinskoj i po majčinoj strani.

Posljednji monarh dinastije Habsburg, Karlo II, imao je ozbiljnih problema sa hipofizom, zbog čega je kralj imao mnogo prateće bolesti: bolesti bubrega, impotencija i vaskularni problemi. Čarls II je umro od neprekidnih bolesti u 39. godini i sa njim je okončana vladavina legendarne dinastije. Karakteristična karakteristika Za mnoge predstavnike porodice Habsburg postojala je hipertrofirana vilica. Naučnici su kasnije ovu genetsku anomaliju nazvali "Habsburška usna".

Prokletstvo viktorijanskog doba

Kraljica Viktorija bila je nosilac strašne genetske bolesti - hemofilije. Kod pacijenata sa hemofilijom, procesi zgrušavanja krvi su poremećeni. Osoba može umrijeti čak i od manje ogrebotine, gubeći mnogo krvi. Od ove bolesti boluju samo muškarci, a žene mogu biti samo nosioci gena za hemofiliju.

Viktorija je imala 9 djece: 5 kćeri i 4 sina, koji su se ženili predstavnicima različitih dinastija. Tako je hemofilija zahvatila mnoge kraljevske porodice. Hemofilija nije zaobišla ni dinastiju Romanovih. Poznato je da je carević Aleksej, sin Nikolaja II, takođe patio od ove bolesti.

Mikhail Khetsuriani

Hemofilija – inkoagulacija krvi – jedna je od najtežih genetskih bolesti uzrokovana urođenim odsustvom faktora zgrušavanja VIII i IX u krvi.

“Kraljevska bolest” je drugo ime za hemofiliju, a bolest je dobila takav poetski epitet jer je u stara vremena bila uobičajena u kraljevskim porodicama Evrope. Najpoznatiji nosilac hemofilije bila je kraljica Velike Britanije Viktorija. Jedan od njenih sinova, Leopold, bolovao je od hemofilije, kao i niz unučadi i praunučadi, uključujući i ruskog carevića Alekseja Nikolajeviča.

Prema riječima hematologa Juliet Agrba, bolest se prenosi sa žene na mušku djecu. Ako postoji nedostatak faktora koagulacije VIII, dijagnoza je hemofilija A, a ako postoji nedostatak faktora IX, hemofilija B. U Rusiji je registrovano 7.500 pacijenata sa hemofilijom. Jedna osoba od 10 hiljada boluje od hemofilije A, hemofilija B je još rjeđa - može se razboljeti jedna osoba od 50 hiljada.

Teški oblik dijagnosticira se sa jednim postotkom ovog faktora u krvi i manifestira se od djetinjstva.

“Čim se dijete rodi, ono pokazuje znakove bolesti: krvarenja u zglobovima, mišićima, unutrašnjim organima, može doći do krvarenja iz pupčane vrpce”, napomenuo je Agrba “Umjereni oblik bolesti je faktor od jednog do pet procenata školskog uzrasta u dobi od četiri do šest godina ili kasnije sa umjerenim hematološkim sindromom. Takođe sa krvarenjem u zglobovima, mišićima i hematurijom, kada ima krvi u urinu. Pogoršanje sa umjerene težine dešava se 2 do 3 puta godišnje."

Hematolog je rekao da se klinički simptomi javljaju i kasnije u školskom uzrastu, najčešće nakon povreda i operacija. Među gore opisanim simptomima može biti krvarenje iz nosa, desni, gastrointestinalno krvarenje i cerebralna krvarenja.

„Dijagnoza se postavlja na osnovu kliničku sliku bolesti, studije koagulacije krvi i određivanje nivoa faktora VIII i IX. Drugi važan faktor za postavljanje dijagnoze je prisustvo hemofiličara u porodici po majčinoj strani”, naglasila je Juliet Agrba.

Pacijente s dijagnozom hemofilije, baš kao i pacijente zavisne od inzulina, treba pratiti cijeli život i uzimati lijekove za zamjenu faktora.

„Liječenje je samo zamjenska terapija. Faktori koji nedostaju se transfuzuju, ali ovi pacijenti su pod nadzorom u dispanzeru. A pacijenti sa hemofilijom sve lekove dobijaju besplatno od države”, rekao je doktor.

Što se tiče statistike ove bolesti u Abhaziji, Juliet Agrba je istakla da je u U poslednje vreme Niko u republici nije imao dijagnozu hemofilije.

“Tokom cijelog poslijeratnog perioda došao je jedan pacijent sa hemofilijom, sada je vjerovatno ispod četrdeset godina. Bio je u gradskoj bolnici kada sam tamo radio Možda u dječijoj U bolnici je bilo slučajeva, ali ne, inače bi me zvali kao jedinog hematologa u republici”, rekla je Juliet Agrba “A prije rata ih je bilo petoro u Abhaziji. Sad ne znam ni gde su, ne mogu da vam kažem, možda ima hemofiličara u Rusiji, u Krasnodaru i u Sočiju.

Prema riječima hematologa, prije rata u Sukhumu je postojao hematološki dispanzer Republican Hospital, nalazio se na terapijskom odjeljenju, imao je 10 kreveta.

“Svi pacijenti sa bolestima krvi, uključujući i hemofiliju, bili su tamo kada su se pogoršali, oni su došli kod nas, liječeni su kod nas Bila su tri hematologa”, rekao je Agrba.

Bez obzira na težinu bolesti, prema riječima ljekara, prognoza može biti povoljna ako se bolest rano otkrije rana faza i počnite liječiti.

“Ali činjenica je da se ti pacijenti vrlo često razvijaju prateće bolesti. Zbog činjenice da dolazi do krvarenja u zglobovima, razvijaju se patologije zglobova koji postaju nepokretni. Krv se nakuplja i razvijaju se artroza i artritis. Najviše glavna prevencija je da ne padaju, da nema posekotina i da se ponašaju oprezno, posebno deca. Kako stare, stvari postaju lakše. Teško je gledati djecu, jer skaču, trče i padaju. Svašta se može dogoditi, a krvarenje počinje na toj pozadini”, upozorila je hematologinja Juliet Agrba.

Svake godine 17. aprila mnoge zemlje se priključuju akciji Svjetska federacija hemofilije (World Federation of Hemohilia, WFH) i Svjetske zdravstvene organizacije (WHO) i obilježavaju Svjetski dan hemohilije. Svrha manifestacija je da se skrene pažnja javnosti na probleme hemofilije i učini sve da se poboljša kvalitet medicinske zaštite koja se pruža pacijentima sa ovom neizlječivom bolešću. genetska bolest. Sam datum, 17. april, posvećen je rođendanu osnivača Svjetske federacije hemofilije Franka Schneibela, a obilježava se od 1989. godine u mnogim zemljama svijeta.

V. L. IZHEVSKAYA, kandidat medicinskih nauka

Engleska kraljica Viktorija nije znala da je nosilac hemofilije sve dok nije rodila svoje osmo dijete, sina Leopolda.

Njegovim rođenjem postalo je jasno da je nad engleskom kraljevskom kućom visila opasnost od strašne bolesti, u to vrijeme neizlječive.

I ne samo preko engleskog: odavde je hemofilija dala svoje „metastaze“ onim kućama u koje su dolazila Viktorijina deca i unuci.

Tu sudbinu nije izbjegla ni dugogodišnja Rusija. Kraljičina vlastita unuka Aleksandra Fjodorovna postala je supruga ruskog monarha Nikolaja II. Imali su sina, carevića Alekseja, koji je bolovao od teškog oblika hemofilije.

Činjenica da je hemofilija porodična nasljedna bolest poznata je jako, jako dugo. Čak iu Talmudu (2. vek nove ere), opisano je smrtonosno krvarenje kod dečaka nakon obreda obrezivanja.

I propisano je da se ne obrezuju svi muški rođaci po ženskoj strani koji se naknadno rode u takvim porodicama. Napomena: po ženskoj liniji. Nevjerovatno! Još nije bilo ni traga genetici, ali su već znali da se bolest prenosi samo preko majke, ćerke, unuke...

Ali šta je bilo, kako se to dešava, bili su genetičari u našem veku koji su bili u stanju da objasne. Daleko od toga da je moguće pronaći genetske ključeve hemofilije: tamo je sve previše komplikovano.

Vidite: samo dečaci pate od hemofilije. Ali u isto vrijeme, njihova djeca - dječaci i djevojčice - uvijek su zdrava. Međutim, ove naizgled potpuno zdrave djevojčice naknadno rađaju bolesne dječake. Zašto?

Odgovor je ležao u X hromozomu. Možda se sjećate iz prethodnih članaka o genetici da žene imaju dva identična polna hromozoma - XX, a muškarci različite - XY.

Dakle, na samom kraju dugo rame X hromozom sadrži gene za dva od trinaest poznatih faktora zgrušavanja krvi. Oni će nas zanimati: to su faktori VIII i IX.

Pojačano krvarenje, odnosno hemofilija, uzrokovano je njihovim nedostatkom u organizmu. Kada je faktor VIII - antihemofilni globulin - odsutan u krvi, nastaje hemofilija A, nema faktora IX - plazma komponente tromboblastina - hemofilija B.

Ali postavlja se pitanje: zašto ih nema, odakle ta nestašica? Mutacija je kriva (vidi “Genetske greške u kucanju”, “Zdravlje” br. 7, 1991) gena odgovornih za sintezu ovih faktora.

Dešava se da se gen faktora VIU (IX) potpuno izgubi. U ovom slučaju, antihemofilni globulin (ili plazma komponenta tromboblastina) praktički se ne proizvodi: razvija se izuzetno težak oblik hemofilije.

Može doći do malih grešaka ili grešaka u kucanju u genima - tada se proizvode faktori zgrušavanja krvi, ali oni loše rade, njihova aktivnost je smanjena.

Oblik bolesti zavisi od toga koliko je nizak u odnosu na normu, koja se u populaciji kreće od 50 do 200%. Dakle, što je broj manji od 50, to su manifestacije hemofilije akutnije i teže.

Budući da je mutantni gen za hemofiliju lokaliziran samo na X kromosomu i prenosi se s generacije na generaciju, kaže se da se bolest nasljeđuje na spolno vezan način.

Ova lokalizacija gena objašnjava mnogo toga. Postaje jasno zašto se pacijentu s hemofilijom rađa zdrava djeca. On svom sinu prenosi Y hromozom, koji ne sadrži i ne može sadržavati gen za hemofiliju. Stoga će svi njegovi sinovi biti zdravi.

Ali ćerka će definitivno dobiti X hromozom sa mutiranim genom. Ali... Od majke će dobiti i X hromozom, a sa njim i normalan gen za faktor zgrušavanja krvi VIII (IX), koji će osigurati njegovu dovoljnu sintezu.

I sve će biti u redu dok nosilac gena za hemofiliju ne prenese defektni X hromozom na svog sina. U ovom slučaju, dječak će se sigurno razboljeti.

Hemofilija može biti teška, umjerena ili blaga. Kao što je već spomenuto, to ovisi o tome kakvu mutaciju je prošao gen faktora zgrušavanja krvi.

Za teški oblik bolesti, kada se 3% faktora proizvodi od norme, tipično je rano ispoljavanje krvarenje. Hemofilija se može osjetiti jakim krvarenjem već prilikom rođenja djeteta ili rezanjem pupčane vrpce. I kasnije kada nicaju zubi.

Kod teških hemofiličara najblaža ozljeda je praćena obilnim unutrašnjim ili vanjskim krvarenjem. Krv češće teče u mekane tkanine, u zglobnu šupljinu.

Liječnici obično dolaze u centar pažnje pacijenata sa teškim ili srednjeg oblika(5-10% faktora od norme) hemofilija. Oni čija je aktivnost faktora zgrušavanja krvi 20-30% mogu da žive srećno ceo život i da ne znaju da pate blagi oblik hemofilija.

Mora se reći da hemofiliju karakterizira jedna karakteristika: ako je nekome u porodici dijagnosticiran teški oblik hemofilije, onda u budućnosti treba očekivati ​​pojavu teškog oblika kod njihovih potomaka. Isto važi i za blage oblike bolesti.

Ali nakon nekoliko generacija, hemofilija može potpuno nestati iz porodice. Posebno pogledajte karticu na lijevoj grani naše hipotetičke porodice.

Kao što vidite, u VI generaciji se rađaju zdravi sinovi i zdravom muškarcu i hemofiličaru. Sve! Možemo reći da je bolest nestala. Istina, nije poznato da li će to biti zauvek ili ne.

Uprkos činjenici da se u poslednjoj deceniji dosta naučilo o genu faktora VIII, mutacije u kojima dovode do hemofilije, ostaje nejasno kako i iz kojih razloga dolazi do mutacije.

Sada kada je poznat iz viđenja, stručnjaci se nadaju da će stvoriti efikasniji lek protiv hemofilije efikasne metode tretmana od onih koje lekari danas imaju u službi.

Iako se mora reći da nadomjesna terapija, ako se provodi pravilno i sistematski, daje dobri rezultati. U tijelo pacijenta se ubrizgava nešto što mu tako akutno nedostaje, nešto što njegove vlastite stanice ne proizvode – lijekovi koji sadrže faktore koagulacije.

Glavna stvar je da se ovi lijekovi primjenjuju na vrijeme, kako bi se spriječile egzacerbacije bolesti, spriječila moguća krvarenja u mekim tkivima, zglobovima i povezane komplikacije - hemartroze, kontrakture.

Ali, možda je najvažnije spriječiti rođenje bolesnog djeteta. U ove svrhe služi prenatalna dijagnostika spolnih i fetalnih bolesti. Ako je fetus djevojčica, nema problema. Žena može bezbedno da se porodi.

Kada doktor vidi da se dječak razvija, predlaže prekid trudnoće - rizik od rađanja bolesnog djeteta je prevelik. Iako je, prema zakonima genetike, u potomstvu ženskog nosioca samo 50% dječaka u riziku od dobijanja gena za hemofiliju. Ali ovo je teoretski.

Donedavno je bilo nemoguće utvrditi koji hromozom je dijete dobilo. I postojao je samo jedan izlaz - prekinuti trudnoću.

Ne tako davno, zahvaljujući uspjesima genetike, molekularne biologije i bioinženjeringa, postalo je moguće vidjeti koji je X hromozom dječak naslijedio od majke - normalan ili sa mutiranim genom.

Takva dijagnostika se vrši na ranim fazama trudnoće (8-10 sedmica) do membrana fetus - horion. Radi se takozvana biopsija horionskih resica, a zatim se radi hromozomska i molekularna analiza ćelija fetalne membrane.

Ove ćelije su identične ćelijama fetusa i po njima stručnjaci mogu proceniti da li se dete razvija - dečak ili devojčica. I takođe koji je hromozom dječak naslijedio od majke. Ako je normalno, hemofilija mu ne prijeti, nema potrebe za prekidom trudnoće.

Predviđam pitanja čitatelja i želim odmah reći: ova metoda još nije postala široko rasprostranjena među nama. Takav pregled žene iz grupe visokog rizika može se održati u Moskvi u Svesaveznom naučnom medicinsko-genetičkom centru Akademije medicinskih nauka SSSR-a, u Svesaveznom istraživačkom centru za hematologiju, u Svesaveznom istraživačkom centru za zdravlje majke i djeteta.

Takav pregled se takođe sprovodi u Sankt Peterburgu, na Institutu za akušerstvo i ginekologiju Akademije medicinskih nauka SSSR-a.

I imajte na umu: za pregled je potrebno vrijeme. Stoga, savjet treba tražiti kada planirate dijete, a ne kod kasnije trudnoća.

Na dijagramu je prikazana porodica u kojoj se u prvoj generaciji ženi pacijent sa hemofilijom (plava figura) zdrava žena(ružičasta figurica). Imaju djecu (druga generacija): zdravog sina (ružičasta figura) i kćerku koja je nosilac gena za hemofiliju (plavo-ružičasta figura), koja je od oca dobila defektan X hromozom.

Ova ćerka rađa bolesnog sina, zdravu ćerku i ćerku nosioca (III generacija).

Sada razmotrite lijevu granu koja dolazi od sina koji ima hemofiliju. Kao što vidite, ovdje se sve dobro završava: u 6. generaciji bolest napušta ovu porodicu - rađaju se dva zdrava sina.

U desnoj grani, koja počinje od kćeri nosioca (III generacija), hemofilija ostaje u porodici: od nje boluje predstavnik 7. generacije.

Niko nije siguran

“Uvijek sam mislio da je hemofilija muška bolest, a žene su od toga osigurane. Zar nije tako?

Zaista, hemofilija češće pogađa muškarce, a za to postoje dobri genetski razlozi. Ali medicina poznaje slučajeve kada i žene obole. Srećom, izuzetno je rijedak.

Uostalom, da bi dobila hemofiliju, djevojka mora dobiti dva X hromozoma sa mutantnim genima. Ova situacija je moguća ako pacijent sa hemofilijom oženi ženu nosioca. Njihova ćerka dobija dva defektna X hromozoma, jedan od oca i jedan od majke, i neizbežno razvija hemofiliju.

Bez obzira koliko je ljubav slijepa, postoji vjerovatnoća da će se oboljeli od hemofilije i nosilac sresti i zaljubiti mutantni gen, neverovatno mali.

Međutim, naglo se povećava ako se pacijent uda za svog rođaka (bez obzira da li je udaljena ili bliska) po majčinoj strani.

U ovom slučaju potrebno je, kako kažu, izmjeriti stotinu puta. I obavezno (čak i prije vjenčanja!) prisustvovati medicinskoj genetičkoj konsultaciji.

V. L. KRAVČENKO, doktor