Asimetrična hipertrofija. Etiologija i patogeneza. Hipertrofična kardiomiopatija - dijagnoza

Vanjskim manifestacijama bolesti obično prethodi dug asimptomatski period.
Prvi simptomi se često javljaju u mladoj dobi (20-35 godina).

• Dispneja (ubrzano disanje), često praćena nezadovoljstvom pri udisanju. U početku se otežano disanje pojavljuje kod značajnih opterećenja, zatim kod malih opterećenja i u mirovanju. Kod nekih pacijenata, otežano disanje se povećava kada se pomakne u vertikalni položaj, što je povezano sa smanjenjem dotoka krvi u srce.
• Vrtoglavica, nesvjestica (gubitak svijesti) - povezana s pogoršanjem opskrbe mozga krvlju zbog smanjenja volumena krvi koju lijeva komora izbaci u aortu (najviše veliko plovilo ljudsko tijelo). Vrtoglavicu i nesvjesticu izaziva brzi prijelaz u vertikalni položaj, fizička aktivnost, naprezanje (na primjer, kod zatvora i dizanja utega), a ponekad i jedenje.
• Pritiskajući bol iza grudne kosti (centralne kosti prednjeg dijela grudnog koša za koji su pričvršćena rebra) javlja se zbog smanjenog protoka krvi u arterije srca. Razlozi za to su: nedovoljno opuštanje srčanog mišića i povećana potreba za kisikom i hranjivim tvarima zbog povećane mišićne mase srca. Uzimanje lijekova iz grupe nitrata (soli dušične kiseline koje šire krvne žile) kod takvih bolesnika ne ublažava bol (za razliku od bolova kod koronarna bolest bolest srca – bolest povezana sa opstrukcijom protoka krvi kroz arterije srca).
• Osjećaj ubrzanog rada srca i poremećaja u radu srca javlja se razvojem srčanih aritmija.
• Iznenadna srčana smrt (nenasilna smrt uzrokovana srčanim oboljenjima, manifestirana iznenadni gubitak svijest u roku od 1 sata od pojave akutnih simptoma) može biti prva i jedina manifestacija bolesti.

Forms

Ovisno o simetriji hipertrofije (povećanje debljine), srčani mišići se dijele na simetrično I asimetričnog oblika.

• Simetrični oblik hipertrofične kardiomiopatije – podjednako zadebljanje prednjeg i zadnjeg zida leve komore, kao i interventrikularnog septuma – koncentrična (tj. kružno) hipertrofija (zadebljanje). Kod nekih pacijenata istovremeno se povećava i debljina mišića desne komore.
• Asimetrični oblik hipertrofične kardiomiopatije – dominantna hipertrofija gornje, srednje ili donje trećine interventrikularnog septuma (pregrada između lijeve i desne komore srca), čija debljina postaje 1,5-3,0 puta veća od debljine stražnjeg zida lijeve komore ( obično su isti). Kod nekih pacijenata, hipertrofija interventrikularnog septuma je u kombinaciji sa hipertrofijom prednjeg, lateralnog ili apikalnog područja lijeve komore, ali se debljina stražnjeg zida nikada ne povećava. Ovaj oblik se javlja kod otprilike 2/3 pacijenata.

Ovisno o prisutnosti prepreka za protok krvi iz lijeve komore u aortu, opstruktivno I neopstruktivni oblik.

• Opstruktivni oblik hipertrofične kardiomiopatije (zadebljani interventrikularni septalni mišić ometa protok krvi). Drugi naziv za ovaj oblik je subaortna (odnosno ispod aorte) subvalvularna stenoza.
• Ne opstruktivni oblik hipertrofična kardiomiopatija (nema smetnji za protok krvi).

Etiološka (tj. ovisno o uzroku) klasifikacija hipertrofičnih kardiomiopatija dijeli se na idiopatski (primarni) I sekundarna kardiomiopatija.

• Idiopatski (odnosno čiji je uzrok nepoznat), ili primarna hipertrofična kardiomiopatija. Povezan sa nasljeđivanjem izmijenjenih gena (nosioci nasljednih informacija) ili sa spontanom mutacijom (iznenadne uporne promjene) gena koji kontroliraju strukturu i funkciju kontraktilnih proteina srčanog mišića.
• Sekundarna hipertrofična kardiomiopatija (razvija se kod starijih pacijenata sa arterijskom hipertenzijom (dugotrajno povećanje krvnog pritiska), ako je tokom njihovog intrauterini razvoj došlo je do posebnih promjena u strukturi srca). Mnogi liječnici se ne slažu s etiološkom klasifikacijom i smatraju samo idiopatske (primarne) slučajeve hipertrofičnom kardiomiopatijom.

Uzroci

• Primarna hipertrofična kardiomiopatija u polovini slučajeva je porodična, odnosno nasleđuje se posebna struktura kontraktilnih proteina srca, što doprinosi brz rast pojedinačnih mišićnih vlakana.
• U slučajevima kada nema nasljednog karaktera hipertrofična kardiomiopatija, bolest je povezana sa spontanom mutacijom (naglim upornim promjenama) gena koji kontroliraju strukturu i funkciju kontraktilnih proteina srčanog mišića. Mutacija se vjerovatno javlja kada je izložena nepovoljni faktori spoljašnje okruženje(jonizujuće liječenje, pušenje, infekcije, itd.) tokom trudnoće majke.
• Uzrok sekundarne hipertrofične kardiomiopatije je dugotrajno uporno povišenje krvnog tlaka kod starijih pacijenata sa specifičnim promjenama u strukturi srca koje su se javile tokom njihovog prenatalnog perioda.
• Faktori rizika za hipertrofičnu kardiomiopatiju uključuju nasljednu predispoziciju i dob od 20-40 godina.
• Faktor rizika za nastanak mutacija koje mogu dovesti do hipertrofične kardiomiopatije je uticaj jonizujućeg tretmana, pušenja, infekcija i sl. na organizam trudnice.

Dijagnostika

• Analiza anamneze i pritužbi (kada se (koliko prije) pojavio otežano disanje, vrtoglavica, nesvjestica, osjećaj nepravilnih otkucaja srca, sa čime pacijent povezuje pojavu tegoba).
• Analiza istorije života. Utvrđuje se od čega su bolesnik i njegovi bliski srodnici bili bolesni, da li je kod srodnika bolesnika otkrivena hipertrofična kardiomiopatija, da li je imao uporni porast krvnog tlaka, da li je bio u kontaktu s otrovnim tvarima.
• Pregled. Boja određena kože(kod hipertrofične kardiomiopatije može se razviti bljedilo ili cijanoza - plavilo kože - zbog nedovoljnog protoka krvi). Perkusijom (tapkanjem) se otkriva proširenje srca na lijevo. Prilikom auskultacije (slušanja) srca može se čuti sistolni (tj. tokom ventrikularne kontrakcije) šum iznad aorte zbog suženja šupljine lijeve komore ispod aortnog zalistka. Krvni pritisak je normalan ili povišen.
• Testovi krvi i urina se rade radi utvrđivanja pratećih bolesti.
• Hemija krvi. Određuje se nivo holesterola i drugih lipida ( supstance slične mastima), šećer u krvi, kreatinin (proizvod razgradnje proteina), mokraćne kiseline(proizvod razgradnje supstanci iz ćelijskog jezgra) za identifikaciju prateća lezija organi.
• Detaljan koagulogram (određivanje pokazatelja sistema zgrušavanja krvi) omogućava vam da odredite povećano zgrušavanje krvi, značajnu potrošnju faktora koagulacije (supstanci koje se koriste za stvaranje krvnih ugrušaka) i da identifikujete pojavu produkata razgradnje krvnih ugrušaka u krvi (normalno, postoji ne bi trebalo biti krvnih ugrušaka ili produkata njihovog raspada).
• Elektrokardiografija (EKG). Kod hipertrofične kardiomiopatije otkriva se povećanje ventrikula srca. Mogu se javiti poremećaji srčanog ritma i intrakardijalne blokade (poremećeno provođenje električnih impulsa kroz srčani mišić).
• Svakodnevno praćenje elektrokardiograma (CMECG) omogućava procjenu učestalosti i težine srčanih aritmija i intrakardijalnih blokada, te procjenu učinkovitosti liječenja aritmija.
• Stres elektrokardiografske studije su EKG test sa doziranom fizičkom aktivnošću pomoću bicikloergometra (specijalizovani bicikl) ili trake za trčanje (traka za trčanje). Ove istraživačke metode omogućavaju procjenu tolerancije vježbanja i davanje preporuka za liječenje.
• Fonokardiogram (metoda za analizu srčanih zvukova) kod hipertrofične kardiomiopatije pokazuje prisustvo sistoličkog (tj. tokom ventrikularne kontrakcije) šuma nad aortom zbog suženja šupljine lijeve komore ispod aortnog zalistka.
• Rendgenski pregled prsnog koša omogućava vam da procijenite veličinu i konfiguraciju srca i utvrdite prisutnost stagnacije krvi u žilama pluća. Hipertrofičnu kardiomiopatiju karakteriziraju normalne ili blago uvećane veličine srca, budući da se zadebljanje srčanog mišića događa pretežno prema unutra.
• Ehokardiografija (ultrazvučni pregled srca) omogućava procjenu veličine šupljina i debljine srčanog mišića, te otkrivanje srčanih mana. Kod hipertrofične kardiomiopatije ehokardiografija otkriva smanjenje šupljine lijeve, rjeđe desne komore s povećanjem debljine interventrikularnog septuma i (kod svakog trećeg) slobodnih zidova lijeve klijetke. Dopler ehokardiografija (ultrazvučni pregled kretanja krvi kroz krvne sudove i šupljine srca) otkriva poremećaje u kretanju krvi pri nastanku srčanih mana (najčešće - insuficijencija mitralne i trikuspidalne valvule).
• Spiralna CT skener(SCT) – metoda zasnovana na nizu x-zrake na različitim dubinama – omogućava vam da dobijete preciznu sliku organa koji se ispituju (srce i pluća).
• Magnetna rezonanca (MRI), metoda zasnovana na formiranju lanaca vode kada se jaki magneti primjenjuju na ljudsko tijelo, omogućava vam da dobijete preciznu sliku organa koji se proučavaju (srce i pluća).
• Genetska analiza za identifikaciju gena (nosilaca nasljednih informacija) odgovornih za razvoj nasljedne hipertrofične kardiomiopatije provodi se kod bliskih srodnika pacijenata s ovom bolešću.
• Radionuklidna ventrikulografija (metoda istraživanja u kojoj se radioaktivni lijek – odnosno emitiranje gama zraka – ubrizgava u krv pacijenta, a zatim se slikaju slike zračenja od pacijenta i analiziraju na kompjuteru). Provodi se uglavnom u slučaju niskog informativnog sadržaja ehokardiografije (na primjer, kod gojaznih pacijenata), kao i kada se pacijent priprema za hirurško lečenje. Radionuklidna ventrikulografija kod hipertrofične kardiomiopatije pokazuje povećanje debljine zidova komora i interventrikularnog septuma, smanjenje šupljine lijeve (rjeđe desne) komore i normalnu kontraktilnost srca.
• Kateterizacija srca (dijagnostička metoda zasnovana na ubacivanju katetera - medicinskih instrumenata u obliku cijevi - u šupljine srca i mjerenju pritiska u atrijuma i komorama). Kod hipertrofične kardiomiopatije utvrđuje se spor protok krvi iz lijeve klijetke u aortu, dok pritisak u šupljini lijeve klijetke postaje značajno veći nego u aorti (normalno su jednaki). Ova metoda istraživanja se prvenstveno koristi za izvođenje endomiokardijalne biopsije (vidi dolje) samo ako druge metode istraživanja ne dozvoljavaju postavljanje dijagnoze.
• Endomiokardijalna biopsija (uzimanje komada srčanog mišića zajedno sa unutrašnjom oblogom srca za pregled) se izvodi tokom kateterizacije srca samo ako druge metode istraživanja ne dozvoljavaju postavljanje dijagnoze. Biopsiju (proučavani materijal dobijen tokom biopsije) sa hipertrofičnom kardiomiopatijom karakteriše povećanje debljine i dužine pojedinih mišićnih vlakana, njihov haotični raspored, prisustvo ožiljnih promena na srčanom mišiću i zadebljanje zidova malih nativnih arterija srca.
• Koronarna kardiografija (CCG) je metoda u kojoj se kontrast (boja) ubrizgava u vlastite žile srca i srčanu šupljinu, što omogućava da se dobije njihova tačna slika, kao i da se procijeni kretanje krvi. protok. Radi se kod pacijenata starijih od 40 godina radi utvrđivanja stanja krvnih sudova srca i utvrđivanja prisustva koronarne bolesti srca (bolest povezana sa nedovoljnim dotokom krvi u srčani mišić kroz sopstvene sudove), kao i ranije planirano hirurško lečenje.
• Moguća je i konsultacija.
• Moguća je i konsultacija sa kardiohirurgom.

Liječenje hipertrofične kardiomiopatije

Tretman bez lijekova odvija se prema opštim principima.

• Konzervativno (tj. bez operacije) liječenje. Specifičan tretman hipertrofična kardiomiopatija ne postoji.
  • Kod hipertrofične kardiomiopatije, lijekovi se počinju s najmanjim dozama, nakon čega slijedi individualno povećanje doze (kako bi se smanjio rizik od pogoršanja protoka krvi iz lijeve komore u aortu).
  • Učinkovitost lijekova se razlikuje kod različitih pacijenata, što je povezano s individualnom osjetljivošću, kao i različitom težinom strukturnih srčanih poremećaja.
  • Lijekovi koji se koriste u liječenju hipertrofične kardiomiopatije u trudnica:
    • beta-blokatori (lijekovi koji blokiraju beta-adrenergičke receptore srca, krvnih sudova i pluća) kontrolišu krvni pritisak i rad srca, smanjuju srčane aritmije. Beta blokatori se koriste samo u trećem trimestru trudnoće. U rijetkim slučajevima, beta blokatori mogu uzrokovati ograničenje rasta fetusa. gladovanje kiseonikom voće, nizak nivo glukoza ( jednostavni ugljeni hidrat) u krvi bebe odmah nakon rođenja;
    • Antagonisti kalcija (lijekovi koji sprečavaju ulazak jona kalcija - posebnog metala - u ćeliju) grupe verapamil povećavaju protok krvi kroz arterije srca, pomažu u poboljšanju opuštanja i smanjenju ukočenosti srca. Antagonisti kalcija su odobreni za upotrebu u drugoj polovini trudnoće;
    • antagonisti kalcija iz grupe diltiazema imaju pozitivne efekte slične grupe verapamila, ali u manjoj mjeri poboljšavaju performanse pacijenata;
    • liječenje i prevencija tromboembolije (odvajanje krvnih ugrušaka od mjesta njihovog nastanka (kod hipertrofične kardiomiopatije - uglavnom na unutrašnjoj sluznici srca iznad zone zadebljanja srčanog mišića i njihovo kretanje s protokom krvi s naknadnim zatvaranjem lumena bilo koje žile) provodi se prema općim principima.

• Operacija Za pacijente sa teškom hipertrofijom (povećanom debljinom mišića) interventrikularnog septuma (pregrada između lijeve i desne komore) preporučljivo je uraditi je prije trudnoće. Vrste operacija.
  • miotomija (miektomija) – hirurško uklanjanje unutrašnjeg dijela interventrikularnog septuma. Operacija se izvodi na otvorenom srcu.
  • Ablacija etanolom je unošenje koncentrirane otopine medicinskog alkohola u zadebljani interventrikularni septum punkcijom grudnog koša i srca pod ultrazvučnim nadzorom. Alkohol izaziva smrt živih ćelija. Nakon što se mrtve stanice resorbiraju i na njihovom mjestu formira ožiljak, debljina interventrikularnog septuma se smanjuje, što smanjuje opstrukciju protoka krvi iz lijeve komore u aortu.
  • Resinhronizirajuća terapija je metoda liječenja koja obnavlja poremećenu intrakardijalnu provodljivost. Izvodi se ugradnjom trokomornog (sa elektrodama postavljenim u desnu pretkomoru i obje komore) električnog stimulatora (uređaja koji generiše električne impulse i prenosi ih u srce). Kod pacijenata s neistovremenom kontrakcijom lijeve i desne komore srca ili neistovremenom kontrakcijom pojedinih mišićnih snopova ventrikula (utvrđeno elektrokardiografijom), ova metoda liječenja može poboljšati intrakardijalni protok krvi i spriječiti razvoj teških komplikacija.
  • Implantacija kardiovertera-defibrilatora: implantacija pod kožu ili mišić abdomena ili grudnog koša posebnog uređaja povezanog elektrodama (žicama) sa srcem i stalno snimanje intrakardijalnog elektrokardiograma. Ako dođe do srčane aritmije opasne po život, kardioverter-defibrilator isporučuje električni udar u srce kroz elektrodu, uzrokujući da se srce vrati u ritam.

Komplikacije i posljedice

Komplikacije hipertrofične kardiomiopatije (u opadajućem redoslijedu učestalosti pojavljivanja).

• Poremećaji ritma i provodljivosti. Prema 24-satnom praćenju elektrokardiograma, aritmije (poremećaji srčanog ritma) se uočavaju kod gotovo svakog bolesnika s hipertrofičnom kardiomiopatijom. U nekim slučajevima značajno pogoršavaju tok bolesti, što dovodi do razvoja teškog zatajenja srca, nesvjestice i tromboembolije. Srčani blokovi (poremećeni prijenos električnih impulsa kroz srčani mišić) razvijaju se kod otprilike svakog trećeg bolesnika s hipertrofičnom kardiomiopatijom i mogu uzrokovati nesvjesticu i srčani zastoj.
• Iznenadna srčana smrt (nenasilna smrt uzrokovana srčanim oboljenjima, koja se manifestira iznenadnim gubitkom svijesti u roku od 1 sata od pojave akutnih simptoma) nastaje zbog ozbiljnih poremećaja u ritmu i provodljivosti srca.
• Infektivni endokarditis (zarazni (tj. koji nastaje kao rezultat unošenja i reprodukcije patogenih supstanci u ljudskom tijelu - tj. izazivanje bolesti– mikroorganizmi) oštećenje endotela (unutrašnje obloge srca) i zalistaka raznim patogenima) javlja se kod otprilike svakog dvadesetog bolesnika s hipertrofičnom kardiomiopatijom. Kao rezultat infektivnog procesa razvija se insuficijencija srčanih zalistaka.
• Tromboembolija (zatvaranje lumena žile ugruškom nastalom na drugom mjestu i prenesenim krvotokom) otežava tijek hipertrofične kardiomiopatije kod otprilike svakog tridesetog bolesnika. Tromboembolija se obično javlja u žilama mozga, rjeđe u žilama ekstremiteta i unutrašnje organe. U pravilu se javljaju kod atrijalne fibrilacije (poremećaj srčanog ritma kod kojeg se pojedini dijelovi pretkomora kontrahiraju nezavisno jedan od drugog, a samo dio električnih impulsa se prenosi u komore).
• Hronična srčana insuficijencija je bolest sa kompleksom karakterističnih simptoma (kratak dah, umor, smanjena fizička aktivnost), koji su povezani sa nedostatkom krvotoka organa u mirovanju ili tokom vježbanja, a često su praćeni i zadržavanjem tekućine u tijelu. . Hronična srčana insuficijencija nastaje tokom dugog toka hipertrofične kardiomiopatije sa zamjenom velikog broja mišićnih vlakana ožiljnim tkivom.

Prognoza za hipertrofičnu kardiomiopatiju . Prirodna istorija hipertrofične kardiomiopatije je vrlo varijabilna. Za mnoge pacijente, njihovo zdravlje se vremenom poboljšava ili stabilizira. Najveći rizik od iznenadne srčane smrti javlja se kod mladih ljudi s manjim strukturnim promjenama srca, pri čemu se smrt često javlja tokom ili neposredno nakon fizička aktivnost.

Prevencija hipertrofične kardiomiopatije

• Metode specifične prevencije kardiomiopatija nisu razvijene.
• Pregled bliskih srodnika pacijenta sa hipertenzivnom kardiomiopatijom (uključ genetska analiza- utvrđivanje prisustva u tijelu gena - nosilaca nasljednih informacija - odgovornih za nastanak hipertrofične kardiomiopatije) omogućava da se bolest prepozna u ranoj fazi, započne potpuno liječenje i time produži život. Preporučljivo je da se ehokardiografija (ultrazvučni pregled srca) radi mlađih srodnika pacijenata sa hipertrofičnom kardiomiopatijom (od rođenja do 40 godina) više puta (npr. jednom godišnje).
• Godišnjim kliničkim pregledom stanovništva (najbolje sa 24-satnim praćenjem elektrokardiograma) može se otkriti ova bolest u ranoj fazi, što doprinosi pravovremenom liječenju i produženju života pacijenta.

Dodatno

• Incidencija hipertrofične kardiomiopatije je 2-5 osoba na 100.000 stanovnika godišnje.
• Muškarci češće obolijevaju od žena.
• Bolest se obično prvi put javlja u mladoj dobi (20-35 godina).
• Iznenadna smrt sportista je u mnogim slučajevima povezana sa razvojem srčanih aritmija usled hipertrofične kardiomiopatije.

ime:

Hipertrofična kardiomiopatija (HCM)- bolest miokarda s masivnom hipertrofijom zidova ventrikula (uglavnom lijeve), što dovodi do smanjenja veličine ventrikularne šupljine, poremećene dijastoličke funkcije srca s normalnom ili povećanom sistolnom funkcijom. Preovlađujući rod je muški (3:1); prosječna starost bolesti je 40 godina.Genetski aspekti. Naslijeđeni HCM se obično javlja između 10. i 20. godine života. Poznato je najmanje 8 tipova nasljednih HCM (vidjeti Dodatak 2. Nasljedne bolesti: mapirani fenotipovi).

Klasifikacija

Asimetrični HCM - nejednako izražena hipertrofija svih zidova lijeve komore s jasnom prevlašću jednog ili drugog područja

Hipertrofija interventrikularnog septuma (IVS), pretežno bazalnog, srednjeg, donjeg dijela, totalna (cijelom dužinom IVS). Stvara anatomsku osnovu za opstrukciju izlaznog trakta krvi iz lijeve komore u aortu - opstruktivna HCM 4 Srednjeventrikularna hipertrofija - ispod izlaznog trakta lijeve ili desne komore

Hipertrofija apikalne regije

Simetrična (koncentrična) HCM je podjednako izražena hipertrofija svih zidova lijeve komore.

Klinička slika

Pritužbe

Kratkoća daha pri naporu

Bol u prsima

Prekidi u radu srca, ubrzan rad srca

Vrtoglavica, nesvjestica

Inspekcija

Apikalni impuls je ojačan

Sistolni tremor

Veličina srca je normalna ili blago uvećana na lijevo

U terminalnoj fazi - oticanje vratnih vena, ascites, edem donjih udova, nakupljanje tečnosti u pleuralnoj šupljini

Auskultacija

Sistolni šum u IIHV interkostalnim prostorima duž lijeve ivice sternuma promjenjivog intenziteta

Sistolni šum relativne insuficijencije mitralnog zaliska, rjeđe - trikuspidalnog

Čuje se IV srčani ton (pojačana kontrakcija atrija).

Dijagnostika

EKG - znaci hipertrofije miokarda lijeve komore, rjeđe lijevog atrijuma i IVS (duboki Q zupci u odvodima I, aVL, V5 i V6), poremećaji intraventrikularne provodljivosti, ritma, ishemijske promjene miokarda

CHDLTER praćenje vam omogućava da identifikujete ventrikularna ekstrasistola, napadi paroksizmalne tahikardije, fibrilacija atrija, produženje Q-T intervala

Ehokardiografija - utvrđuje hipertrofiju IVS različitog stupnja i dužine, njegovu hipokineziju, smanjenje volumena šupljine lijeve komore, oblik HCM, znakove poremećene relaksacije miokarda, omogućava vam da izračunate gradijent pritiska između lijeve komore i aorte

Sfigmografija karotidne arterije - kod pacijenata sa opstruktivnim HCM-om predstavljena je dvogrbom krivinom sa brzim porastom

Angiokardiografija - izbočenje hipertrofirane IVS u izlazni trakt lijeve komore, hipertrofija miokarda lijeve, rjeđe desne komore, mitralna regurgitacija. Omogućava merenje gradijenta intraventrikularnog pritiska i debljine IVS

Metode istraživanja radionuklida ne pomažu u identifikaciji specifičnih promjena, ali pružaju informacije za razjašnjavanje geneze određenog broja kliničke manifestacije(kardijalgija, nesvjestica). Diferencijalna dijagnoza

Drugi oblici kardiomiopatije

Stenoza aorte

Insuficijencija mitralnog zaliska

tretman:

Terapija lekovima

B-blokatori - propranolol (anaprilin) ​​160-320 mg/dan

Blokatori kalcijumskih kanala(proizvod po izboru - verapamil)

Antiaritmički proizvodi (kordaron [amiodaron], dizopiramid)

Indirektni antikoagulansi

Srčani glikozidi (strogo pojedinačno za HCM sa opstrukcijom i venska stagnacija u plućima, teška atrijalna fibrilacija)

Diuretici (u umjerenim dozama, s oprezom)

Prevencija infektivnog endokarditisa(vidi Infektivni endokarditis). Hirurško liječenje je indicirano za pacijente s progresivnim tokom, malignim ventrikularnim aritmijama, sa velikim ventrikularnim gradijentom (>50 mmHg) i povećan rizik iznenadna smrt(određuje se EKG-om)

Transaortalna septalna miektomija ili miotomija iz ventrikularne šupljine, zamjena mitralne valvule (izolovano ili zajedno sa miotomijom IVS)

Dvokomorni pejsing ( desna pretkomora i vrh desne komore).

142.1 Opstruktivna hipertrofična kardiomiopatija

142.2 Druge hipertrofične kardiomiopatije

GOSPOĐA. Porodična hipertrofična kardiomiopatija (115195,115196,

Hipertrofična kardiomiopatija, nasledna srčana bolest, poznata je još u devetnaestom veku. Ali bolest je detaljno opisana tek 1958. godine. Patologija je danas najčešći uzrok iznenadne smrti kod sportista mlađih od trideset pet godina.

Suština bolesti

Hipertrofična kardiomiopatija je primarna nasledna bolest srca. Tip nasljeđivanja je autosomno dominantan. Pacijenti doživljavaju hipertrofiju ventrikula srca u kombinaciji sa smanjenim volumenom njihovih šupljina (iako je u nekim slučajevima ovaj pokazatelj normalan).

Bolest je nezavisna od drugih kardiovaskularnih bolesti. Uz to, uočava se zadebljanje miokarda desne ili lijeve komore. Kao što je ranije spomenuto, bolest najčešće zahvaća lijevu komoru.

Raspored kardiomiocita kod pacijenata sa hipertrofičnom kardiomiopatijom je poremećen. Uočena je i fibroza miokarda. U većini slučajeva hipertrofija zahvaća interventrikularni septum. Rjeđe, vrh i srednji segment srčane komore (u trideset posto slučajeva poremećaji se uočavaju samo u jednom segmentu).

Bolest se smatra porodičnom bolešću i direktno se prenosi sa jednog člana porodice na drugog. Ali ponekad se javljaju sporadični slučajevi hipertrofične kardiomiopatije. U oba slučaja, osnovni uzrok srčanih bolesti je defekt na nivou gena.

Utvrđeno je da se mutacije gena koje izazivaju razvoj bolesti tiču ​​proteina miofibrila. Međutim, mehanizam ovog efekta je još uvijek nejasan. Osim toga, trenutni nivo razvoja naučnih saznanja ne omogućava objašnjenje zašto ljudi sa istim mutacijama razvijaju srčana oboljenja različitim stepenima gravitacije.

Hipertrofična kardiomiopatija pogađa otprilike 0,2-1,1 posto populacije. Muškarci češće obolijevaju od ove bolesti (otprilike dvostruko više). Većina dijagnostikovanih slučajeva je kod pacijenata između trideset i pedeset godina.

U petnaest do dvadeset pet posto slučajeva bolest je praćena koronarna ateroskleroza. Od njega pati pet do devet posto pacijenata, što se javlja kao komplikacija hipertrofične kardiomiopatije. U tom slučaju bolest zahvaća mitralni i/ili aortni zalistak.

Klasifikacija

Značajan polimorfizam simptoma bolesti značajno otežava postavljanje tačne dijagnoze. Sve starosne grupe stanovništva su podložne bolesti, iako od hipertrofične kardiomiopatije najčešće obolevaju osobe od dvadeset dve do dvadeset pet godina. Bolest se prvenstveno dijeli na HCM desne i lijeve komore srca. U prvom slučaju, bolest može biti simetrična ili asimetrična (najčešće uočena pojava).

Ovisno o gradijentu sistolni pritisak u lijevoj komori postoje dva oblika srčanog HCM-a: opstruktivni ili neopstruktivni. Kod simetrične hipertrofije LF najčešće se opaža neobstruktivni oblik. Asimetrični oblik bolesti (subaortna subvalvularna stenoza) je češće opstruktivni.

U ovom trenutku, sljedeća klinička i fiziološka klasifikacija opstruktivnog oblika hipertrofične bolesti srca smatra se općenito prihvaćenom:

• Prva faza hipertrofične kardiomiopatije. Uočava se kada gradijent pritiska u izlaznom traktu lijeve komore srca nije veći od dvadeset pet milimetara žive. U većini slučajeva pacijenti u ovoj fazi ne primjećuju nikakve smetnje u tijelu, pa nema pritužbi od njih.
• Druga faza hipertrofične kardiomiopatije. GD nije veći od trideset šest milimetara žive. Za razliku od prethodne faze, u ovoj fazi pacijent može osjetiti pogoršanje dobrobiti nakon fizičke aktivnosti.
• Treća faza hipertrofične kardiomiopatije. Dolazi do povećanja krvnog pritiska na četrdeset četiri milimetra žive. Pacijenti doživljavaju kratak dah.
• Četvrta faza hipertrofične kardiomiopatije. GD je iznad četrdeset pet milimetara žive. U nekim slučajevima raste do kritičnog nivoa (sto osamdeset pet milimetara žive). Uočavaju se geodinamički poremećaji. U ovoj fazi je moguća smrt pacijenta.

Postoji i klasifikacija bolesti koja se zasniva na parametru kao što je stepen zadebljanja srčanog miokarda. Na očitanju od petnaest do dvadeset milimetara, dijagnosticira se umjereni oblik bolesti. Sa debljinom miokarda od dvadeset jednog do dvadeset pet milimetara, uočava se prosječna hipertrofična kardiomiopatija srca. Teška hipertrofija se opaža kada se miokard zadeblja za više od dvadeset pet milimetara.

Opstrukcija kod hipertrofične kardiomiopatije

Hipertrofičnu opstruktivnu kardiomiopatiju karakterizira kombinacija difuzne hipertrofije stijenke lijeve komore srca sa nesrazmjernom hipertrofijom dvije trećine (gornje) interventrikularnog septuma. Zbog toga dolazi do sužavanja puta kojim krv izlazi iz LV. Ova bolest se naziva opstrukcija (stenoza).

U HCM, opstrukcija, ako je prisutna, je dinamična. Promjene se mogu javiti čak i između posjeta ljekaru. Ozbiljnost opstrukcije može varirati između otkucaja. Iako se sličan proces javlja i kod drugih bolesti, češće se javlja u slučaju razvoja ove bolesti.

Danas liječnici identificiraju tri mehanizma za nastanak hipertrofične kardiomiopatije:

• Povećana kontraktilnost LV uzrokuje smanjenje sistoličkog volumena. Istovremeno se opaža povećanje brzine otpuštanja krvi. Zbog toga se mitralni zalistak počinje kretati u smjeru suprotnom od septuma.
• Smanjen volumen LV srca dovodi do smanjenja veličine izlaznog trakta.
• Smanjeni otpor protoka krvi u aorti dovodi do povećanja njene brzine u subaortalnoj regiji i smanjenja sistoličkog volumena ventrikula.

Uočava se povećanje opstrukcije u bolesti zbog fizičke aktivnosti, primjene izoproterenola, Valsalva manevra, unosa nitroglicerina i tahikardije. Odnosno, pogoršanje je uzrokovano utjecajem faktora koji povećavaju kontrakciju srčane komore i smanjuju njen volumen.

Opstrukcija se smanjuje kod povišenog krvnog pritiska, čučnjeva, dugotrajnog naprezanja ruku i prilikom podizanja donjih ekstremiteta. Zbog povećanog volumena cirkulirajuće krvi, povećava se volumen ventrikula, što dovodi do smanjenja težine hipertrofične kardiomiopatije.

Iznenadna smrt zbog razvoja bolesti

Većina pacijenata koji boluju od ove bolesti srca umiru zbog iznenadne smrti. Rizik od takve smrti zavisi od starosti pacijenta i niza drugih faktora. U većini slučajeva, iznenadna smrt zbog hipertrofične kardiomiopatije javlja se u djetinjstvu i mlađoj odrasloj dobi. Hipertrofična kardiomiopatija rijetko uzrokuje smrt kod djece mlađe od deset godina.

Najčešće do smrti tokom bolesti dolazi kada pacijent miruje (do šezdeset posto).

U otprilike četrdeset posto slučajeva smrt se javlja nakon vježbanja. U dvadeset i dva posto slučajeva pacijenti nisu osjećali nikakve simptome prije smrti i nisu bili svjesni prisutnosti hipertrofične kardiomiopatije.

Električna nestabilnost srca (ventrikularna fibrilacija) je najčešći uzrok fatalni ishod kod pacijenata sa hipertrofičnom kardiomiopatijom. Nestabilnost može biti uzrokovana:

• Morfološke promjene koje se dešavaju u miokardu (fibroza, dezorganizacija).
• Preuranjena ekscitacija LV ili RV kroz latentne puteve.
• Ishemija.

U nekim slučajevima do iznenadne smrti kod hipertrofične kardiomiopatije dolazi zbog poremećaja provodljivosti. Sličan problem nastaje zbog potpunog atrioventrikularnog bloka ili razvoja.

Simptomi

Kod hipertrofične kardiomiopatije simptomi se možda neće pojavljivati ​​dugo vremena. Obično se prvi znaci bolesti javljaju u dobi od dvadeset pet do četrdeset godina. Danas liječnici identificiraju devet oblika kliničkog toka ove srčane bolesti:

• Munjevito.
• Miješano.
• Pseudvalve.
• Dekompenzacija.
• Aritmično.
• Slično srčanom udaru.
• Cardialgic.
• Vegetodystonic.
• Asimptomatski.

Sve gore navedene kliničke varijante tijeka hipertrofične kardiomiopatije imaju svoje karakteristične simptome. Međutim, postoje znakovi koji su isti za sve oblike bolesti.

Dakle, kod neopstruktivnog oblika bolesti uočavaju se samo manji simptomi. Nema smetnji u odlivu krvi. Može doći do kratkog daha i prekida u radu srčanog mišića. Prilikom fizičkog vježbanja i stresa mogu se uočiti nepravilnosti pulsa.

Simptomi opstruktivne hipertrofične kardiomiopatije su izraženiji. Sedamdeset posto pacijenata iskusi razvoj anginoznog bola. Ogromna većina ljudi koji pate od ove srčane bolesti iskuse kratak dah (otprilike devedeset posto slučajeva). Polovina pacijenata se žali na vrtoglavicu i nesvjesticu. Takođe je moguće da:

• prolazna arterijska hipertenzija;
• poremećaji srčanog ritma;
• atrijalna fibrilacija;
• ekstrasistole;

Hipertenzivna kardiomiopatija kod starijih pacijenata takođe može biti praćena arterijska hipertenzija. Tačan broj pacijenata nije poznat, ali neki podaci upućuju na to da je pojava prilično česta kod starijih osoba sa ovom srčanom bolešću.

U nekim slučajevima, ova bolest kod pacijenata je praćena plućnim edemom. No, unatoč svim gore opisanim simptomima, često je jedina manifestacija HCM-a kod pacijenata iznenadna smrt. U ovom slučaju, iz očiglednih razloga, nije moguće pomoći pacijentu.

Dijagnostika

Prva faza dijagnosticiranja hipertrofične kardiomiopatije je isključivanje drugih bolesti koje zahvaćaju miokard i imaju slične simptome. Ove bolesti, na primjer, uključuju.

Prije svega, liječnik će saslušati pacijentove pritužbe i obaviti površinski pregled. Kod hipertrofične kardiomiopatije pažnja se posvećuje jugularne vene. Ozbiljnost talasa A ukazuje na prisustvo hipertrofije i neupravljivost RV srca. Preopterećenje pacijentove desne komore može se otkriti i srčanim impulsom. Uočljivo je ako pacijent istovremeno razvije bolest kao npr.

Sljedeća faza u dijagnozi hipertrofične kardiomiopatije je palpacija.Hipertrofija LV također može utjecati na presistolni apikalni impuls (što odgovara četvrtom zvuku). U nekim slučajevima, pacijenti doživljavaju trostruki impuls (uzrokovanog kasnim sistolnim izbočenjem LV). Doktor može posumnjati na prisustvo bolesti i opipanjem pulsa pacijenta. Kod hipertrofične kardiomiopatije, nagli porast pulsnog talasa prati drugi vrhunac.

Srce pacijenta se sluša stetoskopom. Anomalije u slučaju razvoja srčanih bolesti uočavaju se u drugom tonusu. Može se paradoksalno podijeliti. U predjelu lijevog ruba pacijentove grudne kosti liječnik može čuti sistolni šum.

Kod hipertrofične kardiomiopatije čuje se u predjelu prsne kosti, ali se ne širi na krvne žile koje se nalaze u ovom dijelu srca i ispod pazuha pacijenta.

Trajanje i jačina buke ovisi o opterećenju. Povećanje venskog povratka dovodi do skraćivanja i smanjenja sistoličkog šuma. Smanjenje punjenja lijeve komore srca izaziva grublji, dugotrajniji šum.

Hipertrofična kardiomiopatija nije jedina srčana bolest koja uzrokuje sistolni šum. Da bi se izbjegla dijagnostička greška, mora se razlikovati. Ljekar to može učiniti koristeći sljedeće farmakološke i funkcionalne testove:

• Valsalva manevar;
• amil nitrit;
• Čučanj, potisak rukom;
• fenilefrin.

Najčešće se koriste neselektivni beta-blokatori, kao što su: Obzidan, Anaprilin, Inderal. Tipično dnevna doza droge - od sto šezdeset do trista dvadeset miligrama. U nekim slučajevima liječnici koriste selektivne lijekove: Atenolop, Metoprolol. U ovom slučaju, upotreba određenog lijeka ovisi o specijalistu.

Moderna medicina nema podataka o tome blagotvoran uticaj beta-blokatora o vjerovatnoći iznenadne smrti zbog razvoja bolesti. Danas nema podataka koji bi potkrepili ovu tezu. Ali ljekar može koristiti ove lijekove za uklanjanje angine pektoris, kratkog daha i nesvjestice. Neka istraživanja su pokazala da je efikasnost ove grupe lijekova i do sedamdeset posto.

Beta-blokatori se mogu koristiti za liječenje pacijenata s hipertrofičnom kardiomiopatijom s opstrukcijom izlaznog trakta. Ali postoji i niz kontraindikacija. Dakle, lijekovi "Carvedilol" i "Labetalol" djeluju vaskularni sistem, širenje krvnih sudova. Stoga bi ljekari trebali odbiti da ih koriste ako se ova bolest razvije. U prisustvu bronhospazma, teškog AV bloka ili dekompenziranog zatajenja lijeve komore, upotreba beta-blokatora je strogo zabranjena.

Drugi lijekovi koji se koriste za liječenje lijekova

U liječenju bolesti liječnici također aktivno koriste antagoniste kalcija. Ove lijekovi utiču na koncentraciju kalcijuma u sistemskim koronarnim arterijama i kardiomiocitima, snižavajući je. Istovremeno, kada se uzimaju takvi lijekovi, količina supstance u provodnim sistemima se smanjuje.

Uz pomoć lijekova ove grupe moguće je poboljšati dijastoličku relaksaciju LV i smanjiti kontraktilnost miokarda. Lijekovi imaju izražen antiaritmički i antianginalni učinak, čime se smanjuje nivo hipertrofije LV.

Najveću efikasnost kod hipertrofične kardiomiopatije pokazali su lijekovi “Isoptin” i “Finoptin”. Tipična dnevna doza za liječenje bolesti je od sto šezdeset do trista dvadeset miligrama dnevno. Cardil i Cardizem, koji se koriste po sto osamdeset do dvjesto četrdeset miligrama dnevno, dobro su se pokazali u liječenju bolesti.

Kada se koristi amiodaron, početne dnevne doze kreću se od šest stotina do hiljadu miligrama dnevno. Nakon postizanja stabilnog antiaritmijskog efekta, doza se može smanjiti na dvije stotine do tri stotine miligrama. "Rytmilen" se uzima četiri stotine miligrama dnevno, uz postepeno povećanje doze na osamsto miligrama.

Ako ga je pacijent razvio, liječnik može koristiti diuretike. Odnedavno se terapija bolesti provodi i uz pomoć ACE inhibitora (Enalapril). Njihova primjena je preporučljiva ako pacijent ima zatajenje srca i arterijsku hipertenziju.

Zabranjeno je koristiti Nifedipin u terapiji. Ovaj lijek može pogoršati opstrukciju LV. Ali rezultat opravdava rizik ako se u pozadini bolesti razvije arterijska hipertenzija ili druge bolesti.

Terapija lijekovima provodi se ako pacijent s hipertrofičnom kardiomiopatijom ima teške simptome. Preporučljivost primjene lijekova u odsustvu znakova kardiomiopatije je upitna. S obzirom da nema podataka o djelotvornosti beta-blokatora u prevenciji iznenadne smrti, dugotrajna primjena lijekova u odsustvu znakova bolesti provodi se prema nahođenju ljekara.

Hirurška intervencija

U liječenju bolesti, osim uzimanja lijekova, koriste se i hirurške tehnike. Dakle, jedina opcija liječenja teško bolesnih pacijenata koji nisu razvili opstrukciju je transplantacija srca. U prisustvu opstrukcije moguće je izvršiti dvokomorni pejsmejker, miektomiju, zamjenu mitralne valvule ili destrukciju interventrikularnog septuma.

Prethodne studije na pejsmejkerima s dvije komore su pokazale da metoda ima povoljan učinak na opstrukciju LV i dobrobit pacijenta. Međutim, nedavna dešavanja u ovoj oblasti dovode u sumnju rezultate ovih studija. Revizija se odnosi na negativan uticaj ECS (pogoršanje ventrikularnog punjenja, smanjen minutni volumen srca).

osim toga, najnovije istraživanje dokazuju da je poboljšanje stanja pacijenata nakon primjene metode u velikoj mjeri izazvano placebo efektom, a ne stvarnim promjenama u toku bolesti.

Relativno nova metoda terapije je uništavanje interventrikularnog septuma etanolom. Metoda uključuje uvođenje jednog do četiri miligrama apsolutnog etanola u septalnu granu. Ova akcija uzrokuje srčani udar kod pacijenta. Kao rezultat zahvata uočava se stanjivanje septuma i akinezija, što smanjuje ili potpuno eliminira opstrukciju.

Više od četrdeset godina hipertrofična kardiomiopatija se liječi operacijom. Ako doktor ima potrebne kvalifikacije, šansa za povoljan ishod operacije je devedeset osam posto. Samo u dva posto slučajeva pacijent umire. Nakon intervencije, intraventrikularni gradijent je eliminisan kod devet od deset pacijenata. Većina ljudi koji prežive operaciju doživljavaju trajno poboljšanje.

Uz pomoć zamjene mitralne valvule može se eliminirati opstrukcija izlaznog trakta LV.

Međutim, ova operacija je dopuštena samo u slučaju blage hipertrofije septuma.

Osim toga, operacija je indikovana u slučaju neefikasne miektomije i u prisustvu strukturne promjene u mitralnom zalisku.

Prognoza

Postoji veliki broj varijante toka bolesti. U neopstruktivnom obliku, uočava se stabilan tok bolesti. Ali čak i ovaj oblik može izazvati razvoj zatajenja srca nakon dugog razvoja bolesti.

U nekim slučajevima (kod pet do deset posto pacijenata) bolest uzrokuje regresiju hipertrofije bez primjene terapijskih mjera. Sa istom učestalošću bolest prelazi iz hipertrofičnog oblika u. U nekim slučajevima se uočavaju komplikacije povezane s razvojem infektivnog endokarditisa.

U većini slučajeva, pacijenti čija se bolest odvija bez kliničkih simptoma iznenada umiru. Slična slika se opaža i kod pacijenata sa teški simptomi. Vjerovatnoća iznenadne smrti najveća je kod mladih ljudi. Fenomen se obično opaža nakon fizičke vježbe i stresa. Ventrikularna aritmija je najčešći uzrok ovog ishoda.

Preventivne mjere

Budući da je bolest uzrokovana mutacijama gena, ne postoji način da se zaustavi njen razvoj. Prevencija je sprečavanje iznenadne smrti. Prije svega, potrebno je pregledati sve rođake koji doživljavaju razvoj problema. Takve radnje omogućit će prepoznavanje bolesti srca prije nego što uđu u kliničku fazu.

Ako se nađe mutacije gena, osoba mora biti stalno pod dinamičkim nadzorom kardiologa.

Ako pacijentu prijeti opasnost od iznenadne smrti, propisuju se beta-blokatori ili lijek Cordarone. Iako ne postoje tačni dokazi o učinku ovih lijekova na vjerovatnoću smrti od bolesti.

Bez obzira na oblik bolesti, svakom pacijentu se preporučuje da značajno ograniči fizičku aktivnost. Slična preporuka vrijedi i za one koji su asimptomatski. Ako postoji mogućnost razvoja endokarditisa zarazne prirode, poduzimaju se odgovarajuće mjere preventivne mjere protiv ove bolesti.

Dakle, hipertrofična kardiomiopatija je klasifikovana kao nasledna bolest. Patologija može biti asimptomatska. U nekim slučajevima se opaža izražena klinička slika. Ali često je prvi simptom patologije iznenadna smrt (najčešći oblik smrti među pacijentima). Kada se dijagnoza postavi, počinje terapija.

Lečenje bolesti lekovima se sastoji od uzimanja specijalni lekovi. Beta-blokatori čine osnovu terapije hipertrofične kardiomiopatije. U nekim slučajevima se provodi hirurška intervencija. Povećava se vjerovatnoća iznenadne smrti ako se bolest ne liječi. Ali čak i uz uspješno liječenje bolesti, postoji visok rizik od komplikacija, uključujući zatajenje srca i druge srčane bolesti.

Verzija: MedElement Disease Directory

Opstruktivna hipertrofična kardiomiopatija (I42.1)

opće informacije

Kratki opis

Izolovanu hipertrofiju miokarda nepoznate prirode prvi su opisali u drugoj polovini 19. veka francuski patolozi N. Lionville (1869) i L. Hallopeau (1869). Uočili su sužavanje izlaznog trakta lijeve komore zbog zadebljanja interventrikularnog septuma i ovoj bolesti dali naziv “lijevostrani mišićni konus stenozus”.

Hipertrofična kardiomiopatija- bolest miokarda nepoznate etiologije, naslijeđena autosomno dominantno, karakterizirana hipertrofijom miokarda lijeve i (ili) povremeno desne komore, češće, ali ne nužno, asimetrična, kao i ozbiljnim poremećajima dijastoličkog punjenja lijeve komore u nedostatku dilatacije njene šupljine i uzrocima hipertrofije srca.

Klasifikacija

Trenutno je prihvaćena hemodinamska klasifikacija HCM.

Prisutnošću gradijenta sistolnog pritiska u šupljini leve komore

kćeri
Opstruktivni oblik HCM- prisustvo sistolnog gradijenta pritiska u šupljini leve komore.

Neopstruktivni oblik HCM- odsustvo gradijenta sistolnog pritiska u šupljini leve komore.

Hemodinamska varijanta opstruktivnog HCM
- Sa bazalnom opstrukcijom - subaortna opstrukcija u mirovanju.
- Sa labilnom opstrukcijom - značajne spontane fluktuacije u gradijentu intraventrikularnog pritiska.
- Kod latentne opstrukcije - opstrukcija se javlja samo tokom vježbanja i provokativnih farmakoloških testova.

Po gradijentu pritiska(sa opstruktivnim oblikom)

Faza 1 - gradijent pritiska manji od 25 mmHg

Faza 2 - manje od 36 mmHg

Faza 3 - manje od 44 mmHg

Faza 4 - od 45 mmHg

sa tokom:
- Stabilan, benigni kurs.
- Iznenadna smrt.
- Progresivni tok: pojačana otežano disanje, slabost, umor, bolni sindrom (kardijalgija, angina), sinkopa i presinkopa itd.
- Razvoj atrijalne fibrilacije i pratećih tromboembolijskih komplikacija.
- „Završna faza“: pojačani simptomi srčane insuficijencije zbog remodeliranja lijeve komore i smanjenja njene kontraktilnosti.

Gradijent u LVOT-u se obično mjeri pomoću Dopler ehokardiografije, što eliminira potrebu za kateterizacijom srca u HCM (osim u slučajevima sumnje na aterosklerotsku leziju koronarne arterije ili srčanih zaliska).

Etiologija i patogeneza

HCM - nasledna bolest, koji se prenosi kao autosomno dominantna osobina. Genetski defekt nastaje kada se mutacija dogodi u jednom od 10 gena, od kojih svaki kodira komponente proteina srčanog sarkomera i određuje razvoj hipertrofije miokarda. Trenutno je identificirano oko 200 mutacija odgovornih za razvoj bolesti.

Postoji nekoliko patogenetskih mehanizama za razvoj bolesti:

- Hipertrofija interventrikularnog septuma. Kao rezultat genetskog defekta sarkomera miokarda, može se razviti nesrazmjerna hipertrofija interventrikularnog septuma, koja se u nekim slučajevima javlja čak i tijekom embrionalne morfogeneze. Na histološkom nivou promjene u miokardu karakteriziraju razvoj metaboličkih poremećaja u kardiomiocitu i značajno povećanje broja nukleola u ćeliji, što dovodi do raspadanja mišićnih vlakana i razvoja vezivnog tkiva u miokardu. (Engleski fenomen “disarray” - fenomen “poremećaja”). Dezorganizacija ćelija srčanog mišića i zamjena miokarda vezivnim tkivom dovode do smanjenja pumpne funkcije srca i služe kao primarni aritmogeni supstrat, predisponirajući nastanku po život opasnih tahiaritmija.
- Opstrukcija izlaznog trakta lijeve komore. Velika važnost uz HCM, uzrokuju opstrukciju LVOT, koja nastaje kao rezultat nesrazmjerne hipertrofije interventrikularnog septuma, što potiče kontakt prednjeg krila mitralne valvule sa interventrikularnim septumom i naglo povećanje gradijenta tlaka u LVOT-u tijekom sistole.
- Poremećaj relaksacije miokarda leve komore. Dugotrajno postojanje opstrukcije i hipertrofije interventrikularnog septuma dovodi do pogoršanja aktivnog opuštanje mišića, kao i na povećanje rigidnosti zidova LV, što uzrokuje razvoj dijastoličke disfunkcije LV, au terminalnoj fazi bolesti - sistoličke disfunkcije.
- Ishemija miokarda. Važna karika u patogenezi HCM-a je ishemija miokarda, koja je povezana s razvojem hipertrofije lijeve komore i dijastoličke disfunkcije, što dovodi do hipoperfuzije i povećane disekcije miokardnih vlakana. Kao rezultat toga dolazi do stanjivanja zidova lijeve klijetke, njenog remodeliranja i razvoja sistoličke disfunkcije.

Epidemiologija

Hipertrofična kardiomiopatija se javlja sa učestalošću od 1:1000-1:500. Općenito je prihvaćeno da je najčešća među stanovnicima azijskih i primorskih zemalja pacifik, posebno u Japanu. Muškarci češće obolijevaju od žena. Češće se javlja kod mladih ljudi i kod njih je čest uzrok iznenadne srčane smrti. Otprilike polovina svih slučajeva bolesti su porodične prirode. Godišnja stopa mortaliteta od HCM je 1-6%.

Faktori rizika i grupe

Faktori rizika za iznenadnu smrt kod hipertrofične kardiomiopatije:

Manifestacija bolesti u mladoj dobi (do 16 godina),
- porodična istorija epizoda iznenadne smrti,
- česte sinkope,
- kratke epizode ventrikularna tahikardija, identifikovan tokom 24-satnog EKG praćenja,
- patološke promene krvnog pritiska tokom vežbanja.

Klinička slika

Simptomi, naravno

HCM se može manifestirati u bilo kojoj dobi. Klinička prezentacija je obično varijabilna, a pacijenti mogu ostati stabilni tokom dužeg vremenskog perioda.

Klasična trijada simptoma za hipertrofičnu kardiomiopatiju uključuje angina pektoris, kratak dah pri naporu i sinkopa. Bolne senzacije u grudima se uočavaju u 75% pacijenata sa hipertrofičnom kardiomiopatijom, klasična angina pektoris - u 25%.

dispneja i često prateći bol u grudima, vrtoglavica, sinkopa i presinkopa obično se javljaju uz očuvanu sistoličku funkciju LV. Navedeni simptomi su povezani sa pojavom dijastoličke disfunkcije miokarda i drugim patofiziološkim mehanizmima (ishemija miokarda, opstrukcija LVOT i popratna mitralna regurgitacija, AF).

Bol u prsima u odsustvu aterosklerotskih lezija koronarnih žila, može biti tipično za anginu ili atipično.

Sinkopa i vrtoglavica tipične su, prije svega, za pacijente s opstruktivnim oblikom HCM-a zbog hemodinamske opstrukcije (smanjenje lumena LVOT). U većini slučajeva pojavljuju se iznenada u pozadini potpunog zdravlja tokom perioda fizičkog ili emocionalnog stresa, međutim, mogu se pojaviti i u mirovanju. Najčešće se nesvjestica bilježi kod mladih pacijenata, kod mnogih se tijekom svakodnevnog praćenja EKG-a bilježe epizode ventrikularne tahikardije i poremećaja provodljivosti.

Značajan broj pacijenata (5-28%) ima atrijalnu fibrilaciju, što povećava rizik od tromboembolijskih komplikacija.

U opstruktivnom obliku hipertrofične kardiomiopatije otkrivaju se sljedeći simptomi:

Sistolni šum (crescendo-diminuendo), koji se ne prenosi ili se slabo prenosi na karotidne arterije i na područje leđa. Šum je uzrokovan opstrukcijom prilikom izbacivanja krvi iz lijeve komore (javlja se u sistoli, kada se hipertrofirani interventrikularni septum i prednji list mitralne valvule pomjeraju jedan prema drugom);

Šum se intenzivira sa smanjenjem punjenja srca i smanjenjem ukupnog perifernog vaskularnog otpora (dizanje iz čučećeg položaja, naprezanje, uzimanje nitroglicerina) i slabi s povećanjem punjenja srca i povećanjem ukupnog perifernog vaskularnog otpora (u ležećem položaju , sjedenje u čučnju, stiskanje šaka);

Pulsacija karotidnih arterija, brz “kratak” puls pri palpaciji karotidnih arterija, što je odraz vrlo brzog izbacivanja krvi u prvoj polovini sistole;

Pojačani, produženi apikalni impuls, koji zauzima cijelu sistolu do drugog zvuka, što je znak hipertrofije lijeve komore;

Prilikom palpacije apikalnog impulsa u položaju na lijevoj strani sa zadržavanjem daha na izdisaju, ponekad se osjeća dvostruko podizanje - palpira se IV ton, što je odraz pojačane kontrakcije pretkomora sa smanjenjem usklađenosti lijeva komora;

Prilikom auskultacije, srčani tonovi su prigušeni, otkriva se IV ton.

Dijagnostika

EKG u 12 odvoda.

Različite EKG promjene se bilježe kod 92-97% pacijenata, a najviše služe rano ispoljavanje HCM i može prethoditi razvoju hipertrofije miokarda otkrivene ehokardiografijom. Ne postoje striktno specifični EKG znakovi HCM, kao ni klinički.
Najčešće promene su ST segmenta, inverzija T talasa, znaci manje ili više izražene hipertrofije leve komore, duboki Q talasi i znaci hipertrofije i preopterećenja leve pretkomore. Ređe su blokada anterosuperiorne grane lijeve grane snopa i znaci hipertrofije desne pretklijetke, au izolovanim slučajevima i desne komore. Potpuna blokada grane snopa nisu tipične. Često EKG promjene kod HCM postoje negativni T talasi, u nekim slučajevima u kombinaciji sa depresijom ST segmenta, koji se registruju kod 61-81% pacijenata. Ogromni, preko 10 mm duboki, negativni T talasi grudni vodovi su vrlo karakteristične za apikalni oblik ove bolesti, u kojem imaju važnu dijagnostička vrijednost. Promjene u završnom dijelu ventrikularnog kompleksa kod HCM uzrokovane su ishemijom miokarda ili malofokalnom kardiosklerozom. Detekcija dubokih Q i negativnih T zubaca, posebno kod tegoba na anginoznu bol, čest je uzrok pogrešne dijagnoze koronarne arterijske bolesti i iziskuje potrebu za diferencijalna dijagnoza HCM sa ovom bolešću.

Holter EKG monitoring. Pacijentima je indicirano Holter EKG praćenje radi dijagnosticiranja poremećaja ritma i provodljivosti visokog rizika iznenadne smrti, prvenstveno sa sinkopom, prisustvo slučajeva iznenadne smrti u porodici, kao i kliničke i EKG znakovi ishemija miokarda. Takođe je preporučljivo koristiti ga za praćenje efikasnosti antiaritmičke terapije.

Fonokardiografija. Vrlo karakteristično, ali nespecifično, patološko povećanje trećeg, a posebno četvrtog srčanog tona.Važan znak subaortne opstrukcije je tzv. kasni, nevezan za prvi zvuk, sistolni šum romboidnog ili trakastog oblika sa epicentrom na vrhu ili u trećem-četvrtom interkostalnom prostoru na lijevom rubu prsne kosti. Izvodi se u aksilarnoj regiji i, rjeđe, na dnu srca i žila vrata. Distinctive Features buka, koja omogućava sumnju na opstruktivnu HCM, su specifične promjene u njegovoj amplitudi i trajanju tokom fizioloških i farmakoloških testova usmjerenih na povećanje ili smanjenje stepena opstrukcije i pridružene mitralne insuficijencije. Ova vrsta dinamike buke nema samo dijagnostički značaj, već je i vrijedan kriterij za diferencijalnu dijagnozu HCM sa primarnim lezijama mitralne i aortne valvule. Šumu može prethoditi dodatni ton koji nastaje kada mitralna kvržica dođe u kontakt sa interventrikularnim septumom.Kod nekih pacijenata se u dijastoli, odnosno relativni mitralni šum nakon trećeg tona bilježi kratak dovodni šum male amplitude. ili, povremeno, trikuspidalna stenoza. U potonjem slučaju, buka se pojačava na inspiraciji. Ako je opstrukcija krvotoka značajna, utvrđuje se paradoksalno cijepanje drugog tona zbog produženja perioda izbacivanja lijeve komore proporcionalno veličini gradijenta sistolnog tlaka.

Rendgenski pregled grudnog koša. Podaci rendgenskog pregleda srca nisu baš informativni. Čak i uz značajnu hipertrofiju miokarda, značajne promjene u sjeni srca mogu izostati, jer se volumen šupljine lijeve komore ne mijenja ili smanjuje. Kod nekih pacijenata dolazi do blagog povećanja lukova lijeve klijetke i lijevog atrija i zaokruživanja apeksa srca, kao i znakova umjerene venske plućne hipertenzije. Aorta je obično smanjena.

Dopler ehokardiografija
Nijedan od ehokardiografskih znakova HCM-a, uprkos njegovoj visokoj osjetljivosti, nije patognomoničan.

Glavni ehokardiografski znaci :
- Asimetrična hipertrofija miokarda lijeve komore A. Općeprihvaćeni kriterij za HCM je debljina interventrikularnog septuma veća od 15 mm sa normalnom ili povećanom debljinom stražnjeg zida LV. S obzirom da je bolest genetski uslovljena, stepen hipertrofije može varirati. Međutim, prisustvo simetrične hipertrofije ne isključuje dijagnozu HCM.

- Opstrukcija izlaznog trakta lijeve komore. Gradijent hemodinamskog sistoličkog pritiska u LVOT-u se određuje pomoću Dopler skeniranja. Gradijent veći od 30 mmHg smatra se dijagnostički značajnim. (brzina protoka u LVOT-u je 2,7 m/s). Radi se test sa fizičkom aktivnošću da bi se odredio stepen gradijenta u LVOT. Dobutaminski test se ne koristi zbog visokog rizika od razvoja životno opasnih aritmija.
- Prednji sistolni pokret prednjeg krila mitralne valvule.Često se otkrivaju i proširenje lijevog atrija, mitralna regurgitacija i, u terminalnoj fazi, dilatacija LV.

Stres EchoCG koristi za identifikaciju koronarna bolest srca, uz HCM, što ima važan prognostički i terapijski značaj.

Radionuklidna ventrikulografija Kao najponovljivija metoda za procjenu sistoličke i dijastoličke funkcije ne samo lijeve već i desne komore, koristi se uglavnom za praćenje pacijenata sa HCM tokom vremena i za procjenu učinkovitosti mjera liječenja.

Magnetna rezonanca sa To je najpreciznija metoda za procjenu morfologije srca, koja igra ključnu ulogu u dijagnozi HCM. Dakle, magnetna rezonanca omogućava da se dobiju dodatne informacije, u poređenju sa ehokardiografijom, o distribuciji hipertrofije kod 20-31% pacijenata sa HCM (F. Sardinelli et al., 1993; J. Posma et al., 1996) i omogućava merenje debljine 97% segmenata leve komore u poređenju sa 67% kada se koristi ehokardiografija (G. Pons-Llado et al., 1997.) Dakle, magnetna rezonanca može poslužiti kao svojevrsni „zlatni standard“ za procenu prevalencija i težina hipertrofije miokarda kod pacijenata sa HCM.

Pozitronska emisiona tomografija predstavlja jedinstvenu priliku za neinvazivnu procjenu regionalne perfuzije i metabolizma miokarda. Preliminarni rezultati njegove primjene u HCM-u pokazali su smanjenje rezerve koronarne ekspanzije ne samo u hipertrofiranim, već iu nepromijenjenim debljinskim segmentima lijeve komore, što je posebno izraženo kod pacijenata sa anginoznim bolom. Poremećaj perfuzije je često praćen subendokardijalnom ishemijom

Prilikom mjerenja pritiska u šupljinama srca Najvažnija dijagnostička i terapijska vrijednost je detekcija gradijenta sistolnog tlaka između tijela i izlaznog trakta lijeve komore u mirovanju ili tokom provokativnih testova. Ovaj znak je karakterističan za opstruktivni HCM i ne opaža se u neobstruktivnom obliku bolesti, što ne dozvoljava isključivanje HCM u njegovom odsustvu. Prilikom snimanja gradijenta tlaka u šupljini lijeve komore u odnosu na njen izlazni trakt, potrebno je osigurati da je uzrokovan subaortalnom opstrukcijom izbacivanja krvi, a nije posljedica čvrstog hvatanja kraja katetera. zidovima komore tokom takozvane “eliminacije” ili “obliteracije” njene šupljine. Uz subaortni gradijent, važan znak opstrukcije izbacivanja krvi iz lijeve komore je promjena oblika krivulje pritiska u aorti. Kao i na sfigmogramu, poprima oblik „vrhunca i kupole“. Kod značajnog dijela pacijenata sa HCM, bez obzira na prisustvo ili odsustvo subaortalnog gradijenta, dolazi do povećanja krajnjeg dijastoličkog tlaka u lijevoj komori i Određuje se pritisak na putevima njegovog dotoka - u lijevom atrijumu, plućnim venama, "plućnim kapilarama" i plućna arterija. Gde plućna hipertenzija je pasivne, venske prirode. Povećanje krajnjeg dijastoličkog tlaka u hipertrofiranoj lijevoj komori uzrokovano je kršenjem njegove dijastoličke usklađenosti, karakterističnom za HCM. Ponekad se u terminalnoj fazi bolesti pogoršava kao rezultat dodavanja sistoličke disfunkcije miokarda.

Koronarna angiografija. Izvodi se za HCM i stalne bolove u grudima (česti napadi angine):

Kod osoba starijih od 40 godina;
kod osoba sa faktorima rizik od ishemijske bolesti srca;
kod osoba s utvrđenom dijagnozom koronarne arterijske bolesti prije invazivne intervencije (na primjer, miektomija septuma ili ablacija septuma alkoholom).

Endomiokardijalna biopsija lijevu ili desnu komoru preporučuje se raditi u slučajevima kada se nakon kliničke i instrumentalni pregled ostaju sumnje u vezi sa dijagnozom. Kada se identifikuju karakteristični patohistološki znaci bolesti, donosi se zaključak o usklađenosti morfološke promjene u miokardu do kliničke dijagnoze HCM.S druge strane, otkrivanje strukturnih promjena specifičnih za neku drugu leziju miokarda (na primjer, amiloidoza) omogućava nam da isključimo HCM.

Uz dostupnost Dopler ehokardiografije i magnetne rezonancije, EMB se sada praktički ne koristi za dijagnosticiranje HCM.

Laboratorijska dijagnostika

Kako bi se isključile druge najčešće srčane bolesti, potrebno je uraditi biohemijski test krvi (lipidni spektar, biomarkeri nekroze miokarda, elektrolitski sastav krvi, glukoza u serumu), procjenu funkcionalnog stanja bubrega, jetre i opću kliničku sliku. testovi krvi i urina.

Diferencijalna dijagnoza

Diferencijalna dijagnoza se provodi sa nizom bolesti praćenih razvojem hipertrofije lijeve komore, prvenstveno „srca sportaša“, stečenih i urođenih mana, dilatacijske kardiomiopatije, te sa tendencijom povećanja krvnog tlaka – esencijalna arterijska hipertenzija. Posebno je važna diferencijalna dijagnoza srčanih mana praćenih sistoličkim šumom bitan u slučajevima opstruktivnog oblika HCM. Kod pacijenata sa žarišnim i ishemijskim promjenama na EKG-u i anginoznim bolom prioritet je diferencijalna dijagnoza sa ishemijskom bolešću srca. Sa dominacijom u kliničku sliku znakove kongestivnog zatajenja srca u kombinaciji s relativno malim povećanjem veličine srca, HCM treba razlikovati od atrijalnog miksoma, kroničnog plućnog srca i bolesti koje se javljaju sa restrikcijskim sindromom - konstriktivni perikarditis, amiloidoza, hemohromatoza i sarkoidoza srca i restriktivna kardiomiopatija.

Srčana ishemija. Najčešće se HCM mora razlikovati od kronične i rjeđe akutni oblici IHD. U oba slučaja mogu se uočiti anginozni bol u predelu srca, otežano disanje, srčane aritmije, prateća arterijska hipertenzija, dodatni zvukovi u dijastoli, male i velike fokalne promene i znaci ishemije na EKG-u. EhoCG je važan za postavljanje dijagnoze , kod kojih se kod nekih pacijenata utvrđuju poremećaji segmentne kontraktilnosti karakteristični za ishemijsku bolest srca, umjerena dilatacija lijeve komore i smanjenje njene ejekcijske frakcije. Hipertrofija lijeve komore je vrlo umjerena i često je simetrična. Utisak nesrazmernog zadebljanja interventrikularnog septuma može se stvoriti prisustvom zona akinezije usled postinfarktne ​​kardioskleroze u zadnjem zidu leve komore sa kompenzatornom hipertrofijom septalnog miokarda. Istovremeno, nasuprot tome asimetrična hipertrofija interventrikularni septum kao oblik HCM-a, hipertrofija septuma je praćena hiperkinezijom. U slučajevima izražene dilatacije lijevog atrijuma zbog istovremenih mitralna regurgitacija u slučaju koronarne arterijske bolesti, neizostavno se primećuje proširenje leve komore, što je neobično kod pacijenata sa HCM. Dijagnoza HCM se može potvrditi otkrivanjem znakova subaortalnog gradijenta tlaka.U nedostatku ehokardiografskih podataka u prilog subaortne opstrukcije, diferencijalna dijagnoza postaje značajno teža. Jedina pouzdana metoda za prepoznavanje ili isključivanje koronarne arterijske bolesti u takvim slučajevima je radiografska koronarna angiografija. Kod osoba srednjih i starijih godina, posebno muškaraca, potrebno je imati u vidu mogućnost kombinovanja HCM sa ishemijskom bolešću srca.

Esencijalna arterijska hipertenzija. Za diferencijalnu dijagnozu najveća poteškoća predstavlja HCM, koji se javlja s porastom krvnog tlaka, što treba razlikovati od izolirane esencijalne arterijske hipertenzije, praćene hipertrofijom lijeve komore s nesrazmjernim zadebljanjem interventrikularnog septuma. O esencijalnoj arterijskoj hipertenziji svjedoči značajno i uporno povećanje krvnog tlaka, prisutnost retinopatije, kao i povećanje debljine intime i medija karotidnih arterija, što nije tipično za bolesnike s HCM. Posebna pažnja treba obratiti pažnju na identifikaciju znakova subaortne opstrukcije. U nedostatku subaortalnog gradijenta tlaka, vjerojatni HCM, za razliku od esencijalne arterijske hipertenzije, ukazuje na značajnu težinu asimetrične hipertrofije interventrikularnog septuma s povećanjem njegove debljine za više od 2 puta u odnosu na zadnji zid lijevu komoru, kao i otkrivanje HCM kod najmanje jednog od 5 odraslih krvnih srodnika. Naprotiv, ako nema znakova HCM-a kod 5 ili više članova porodice pacijenta, vjerovatnoća ove bolesti ne prelazi 3%.

Kada se hipertrofija lijeve komore kombinira sa sistoličkim šumom, potrebno je provesti diferencijalnu dijagnozu opstruktivnog HCM sa srčanim defektima, prvenstveno insuficijencijom mitralne valvule, valvularnom i subvalvularnom membranskom stenozom ušća aorte, koarktacijom aorte i defektom ventrikularne septe. . Od važnog diferencijalno-dijagnostičkog značaja u ovom slučaju je priroda dinamike veličine obrnutog krvotoka prema auskultaciji, PCG i Dopler ehokardiografiji pod uticajem promena predopterećenja i postopterećenja leve komore promenom položaja tela, Valsalvinog manevra i primjena vazopresora i vazodilatatora.

Za razliku od HCM-a, kada reumatska mitralna insuficijencija volumen regurgitacije u lijevu pretkomoru povećava se s porastom krvnog tlaka, odnosno opstrukcijom izbacivanja, a smanjuje se sa smanjenjem venskog dotoka u stojećem položaju ili nakon udisanja amil nitrita. Dijagnoza HCM potkrepljena je porodičnom anamnezom, prisustvom anginoznog bola, žarišnog i ishemijske promjene na EKG. Dijagnoza se može potvrditi otkrivanjem znakova subaortne opstrukcije tokom Dopler ehokardiografije.

Određene poteškoće mogu se pojaviti u diferencijalnoj dijagnozi HCM i prolaps mitralne valvule. Kod obe bolesti postoji sklonost lupanje srca, nepravilan rad srca, vrtoglavica i nesvestica, „kasni“ sistolni šum nad vrhom srca i ista priroda njegove dinamike pod uticajem fizioloških i farmakoloških testova. Istovremeno, prolaps mitralne valvule, za razliku od HCM, karakterizira manje izražena hipertrofija lijeve komore i odsustvo fokalnih promjena na EKG-u. Konačna dijagnoza može se dijagnosticirati na osnovu podataka Dopler ehokardiografije, uključujući transezofagealnu.

Valvularna stenoza ušća aorte. U nekim slučajevima epicentar sistoličkog šuma valvularne stenoze ušća aorte određuje se na Botkinovoj tački i iznad apeksa srca, što može podsjećati na auskultatornu sliku opstruktivnog HCM-a. Obe bolesti podjednako karakterišu i anginozni bol, otežano disanje, sinkopa, znaci hipertrofije leve komore, promene ST segmenta i T talasa na EKG-u, kao i povećanje debljine miokarda leve komore sa nepromenjenim odn. smanjene dimenzije njegove šupljine tokom ehokardiografije i ACG. Za razlikovanje stenoze ušća aorte moguće je utvrditi karakteristike pulsa, provođenje sistoličkog šuma na žilama vrata, prisustvo poststenotske dilatacije ascendentne aorte i znakove fibroze ili kalcifikacije aorte. zalistak tokom radiografije i ehokardiografije, kao i promjene na sfigmogramu u obliku „petljeva“. Dijagnoza aortne stenoze može se potvrditi otkrivanjem gradijenta sistolnog pritiska na nivou ventila tokom Dopler ehokardiografije i kateterizacije srca.

Teži zadatak je diferencijalna dijagnoza opstruktivni HCM i membranozna subaortna stenoza. Porodična anamneza, karakterističan oblik krivulje sfigmograma i kasnija pojava sistoličkog zatvaranja aortnog zaliska tokom ehokardiografije mogu ukazivati ​​u korist HCM), dok na vjerojatnu membranoznu stenozu aortnog ušća ukazuje istovremena aortna regurgitacija - uobičajena komplikacija ovaj urođeni defekt. Dopler ehokardiografija i invazivni pregled pomažu u razjašnjavanju dijagnoze, omogućavajući određivanje lokacije i prirode (fiksne ili dinamičke) opstrukcije za izbacivanje u lijevoj komori.

Bolestan koarktacija aorte, kao i HCM, karakteriziraju tegobe na kratkoću daha, vrtoglavicu i kardialgiju koje se javljaju u mladoj dobi, a kombinovane su sa sistoličkim šumom u prekordijalnoj regiji i znacima hipertrofije lijeve komore na EKG i EhoCG. Prepoznavanje ovih bolesti obično ne izaziva poteškoće i moguće je već u fazi klinički pregled kod otkrivanja porasta krvnog pritiska u gornjim ekstremitetima i sniženja krvnog pritiska u donjim ekstremitetima što je patognomonično za koarktaciju aorte. U sumnjivim slučajevima, dijagnoza kongenitalne srčane bolesti može se potvrditi magnetskom rezonancom i rendgenskom kontrastnom aortografijom.

Ventrikularni septalni defekt. Kod asimptomatskih mladih pacijenata sa grubim sistoličkim šumom u III-IV interkostalnom prostoru na lijevom rubu sternuma i znakovima hipertrofije lijeve komore potrebno je provesti diferencijalnu dijagnozu opstruktivnog HCM-a sa defektom ventrikularnog septuma. Karakteristike ovog urođenog defekta tokom neinvazivnog pregleda su „srčana grba“ i sistoličko drhtanje na mestu auskultacije šumova, njegova povezanost sa prvim zvukom, kao i primetno povećanje luka plućne arterije na rendgenskim snimcima srce. Konačna dijagnoza se može postaviti dopler ehokardiografijom, a posebno teški slučajevi- invazivni pregled srca.

Prevalencija i uzroci hipertrofije

Geografski, prevalencija HCM je promjenjiva. Osim toga, različite regije uzimaju različite starosne kategorije. Teško je dati precizne epidemiološke podatke jer bolest kao što je hipertrofična kardiomiopatija nema specifične kliničke simptome. Može se reći da se bolest češće otkriva kod muškaraca. Treći dio slučajeva predstavlja porodični oblik, ostali slučajevi su vezani za HCM, koji nema veze sa nasljednim faktorom.

Razlog koji dovodi do hipertrofije interventrikularnog septuma (IVS) je genetski defekt. Ovaj defekt se može pojaviti u jednom od deset gena, od kojih je svaki uključen u kodiranje informacija u vezi sa funkcijom proteina kontraktilnog proteina u mišićna vlakna srca. Do danas je poznato oko dvije stotine takvih mutacija, kao rezultat kojih se razvija hipertrofična kardiomiopatija.

2 Patogeneza

Šta se dešava sa hipertrofijom interventrikularnog septuma? Postoji nekoliko međusobno povezanih patoloških promjena koji se javljaju tokom hipertrofije miokarda. Prvo, zadebljanje miokarda nastaje u navedenom području koje razdvaja desnu i lijevu komoru. Zadebljanje interventrikularnog septuma nije simetrično, pa se takve promjene mogu pojaviti na bilo kojem mjestu. Najnepovoljnija opcija je zadebljanje septuma u izlaznom traktu lijeve komore.

To dovodi do toga da jedan od listića mitralnog zaliska, koji odvaja lijevu pretkomoru i komoru, dođe u kontakt sa zadebljanim IVS-om. Kao rezultat, pritisak u ovom području (izlazni dio) raste. U trenutku kontrakcije miokard leve komore mora da radi veća snaga tako da krv iz ove komore teče u aortu. U uslovima stalnog povećanog pritiska u izlaznom delu iu prisustvu IVS hipertrofija srca, miokard lijeve komore gubi svoju nekadašnju elastičnost i postaje tvrd ili krut.

Gubeći sposobnost adekvatnog opuštanja tokom dijastole ili punjenja, lijeva komora počinje lošije obavljati svoju dijastoličku funkciju. Lanac patoloških promjena ovdje se ne završava; dijastolička disfunkcija dovodi do pogoršanja opskrbe krvlju miokarda. Dolazi do ishemije (izgladnjivanja kisikom) miokarda, što se naknadno nadopunjuje smanjenjem sistoličke funkcije miokarda. Osim IVS-a, može se povećati i debljina zidova lijeve komore.

3 Klasifikacija

Trenutno se koristi klasifikacija koja se temelji na ehokardiografskim kriterijima koji omogućavaju razlikovanje hipertrofične kardiomiopatije u sljedeće opcije:

1. Opstruktivni oblik. Kriterij za ovu varijantu hipertrofične kardiomiopatije je razlika u tlaku (gradijent tlaka) koji se javlja u području izlaznog trakta lijeve komore i kreće se od 30 mm Hg. i više. Ovaj gradijent pritiska se stvara u mirovanju.
2. Latentni oblik. U mirovanju, gradijent pritiska je ispod 30 mm Hg. Prilikom izvođenja stres testa, on se povećava i iznosi više od 30 mm Hg.
3. Neopstruktivni oblik. Gradijent pritiska u mirovanju i tokom stres testa ne dostiže 30 mm Hg.

4 Simptomi

Prisustvo hipertrofije interventrikularnog septuma i lijeve komore nema uvijek Klinički znakovi. Bolesnici mogu živjeti dosta dugo, a tek nakon sedamdesete godine počinju da pokazuju prve znakove. Ali ova izjava se ne odnosi na sve. Na kraju krajeva, postoje oblici hipertrofije IVS koji se manifestuju samo u uslovima intenzivne fizičke aktivnosti. Postoje opcije koje se osjećaju uz minimalnu fizičku aktivnost. A sve navedeno je povezano sa dijelom u kojem je zadebljan interventrikularni septum. U drugom slučaju, jedina manifestacija bolesti može biti iznenadna srčana smrt.

Prije svega, simptomi će se pojaviti kod opstruktivnog oblika hipertrofije. Najčešće tegobe pacijenata sa hipertrofijom IVS u predjelu izlaznog trakta su sljedeće:

• dispneja,
• bol u prsima,
• vrtoglavica,
• nesvjestica,
• slabost.

Svi ovi simptomi imaju tendenciju da napreduju. Po pravilu se prvi put javljaju tokom fizičke aktivnosti. Kako bolest napreduje, simptomi postaju očigledni čak i u mirovanju.

5 Dijagnoza i liječenje

Unatoč činjenici da standardna dijagnoza treba započeti s pritužbama pacijenta, po prvi put se hipertrofija IVS-a i lijeve klijetke može otkriti ehokardiografskom studijom (EchoCG, ultrazvuk srca). Osim fizikalnih metoda za dijagnosticiranje hipertrofije IVS-a i lijeve klijetke, koje se provode u liječničkoj kabini, koriste se laboratorijske i instrumentalne metode. Koriste se sljedeće instrumentalne dijagnostičke metode:

1. Elektrokardiografija (EKG). Glavni EKG znaci hipertrofije miokarda interventrikularnog septuma i leve komore su: znaci preopterećenja i uvećanja levog srca, negativni T talasi u grudnim odvodima, duboki atipični Q talasi u odvodima II, III aVF; poremećaj ritma i provodljivosti srca.
2. Rendgen organa grudnog koša.
3. 24-satni Holter EKG monitoring.
4. Ultrazvuk srca. Danas je ova metoda vodeća u dijagnostici i predstavlja „zlatni standard“.
5. Magnetna rezonanca Koronarna angiografija.
6. Genetska dijagnoza koristi metodu mapiranja. Koristi se DNK analiza mutantnih gena.

Sve ove dijagnostičke metode se ne koriste samo za postavljanje dijagnoze HCM, već i za provođenje diferencijalne dijagnoze u odnosu na niz sličnih bolesti.

Liječenje hipertrofične kardiomiopatije ima nekoliko ciljeva: smanjiti manifestacije bolesti, usporiti progresiju srčane insuficijencije, spriječiti komplikacije opasne po život, itd. Kao i većina, ako ne i sve srčane bolesti, HCM zahtijeva mjere bez lijekova koje doprinose napredovanje bolesti. Najvažniji su normalizacija tjelesne težine, odricanje od loših navika i normalizacija fizičke aktivnosti.

Glavne grupe lijekova za liječenje IVS i hipertrofije lijeve komore su beta-blokatori, blokatori kalcijumskih kanala (verapamil), antikoagulansi, inhibitori angiotenzin konvertujućeg enzima, antagonisti receptora angiotenzina, diuretici, antiaritmici klase 1A (dizodaroramid, dizodaroramid). Nažalost, HCM je teško liječiti liječenje lijekovima, posebno ako postoji opstruktivni oblik i nedovoljan učinak terapije lijekovima.

Danas postoje sljedeće mogućnosti za kiruršku korekciju hipertrofije:

• ekscizija hipertrofiranog srčanog mišića u području IVS-a (mioseptektomija),
• zamjena mitralne valvule, popravak mitralne valvule,
• uklanjanje hipertrofiranih papilarnih mišića,
• ablacija septuma alkoholom.

6 Komplikacije

Unatoč činjenici da ova bolest, hipertrofična kardiomiopatija, može biti potpuno asimptomatska, može imati sljedeće komplikacije:

1. Poremećaj srčanog ritma. Mogu se javiti nefatalni (nefatalni) poremećaji ritma, kao npr sinusna tahikardija. U drugim situacijama, HCM može postati složeniji opasne vrste aritmije - atrijalna fibrilacija ili ventrikularna fibrilacija. To su posljednje dvije varijante aritmija koje se javljaju kod hipertrofije IVS.
2. Poremećaj srčane provodljivosti (blokada). Otprilike trećina slučajeva HCM može biti zakomplikovana blokadama.
3. Iznenadna srčana smrt.
4. Infektivni endokarditis.
5. Tromboembolijske komplikacije. Krvni ugrušci nastali na određenom mjestu u vaskularnom krevetu mogu se širiti krvotokom i začepiti lumen žile. Opasnost od takve komplikacije je da ovi mikrotrombi mogu ući u žile mozga i dovesti do poremećaja cerebralne cirkulacije.
6. Hronična srčana insuficijencija. Napredovanje bolesti stalno dovodi do činjenice da se prvo dijastolna, a zatim i sistolna funkcija lijeve klijetke smanjuje s razvojem znakova zatajenja srca.