Болест на ускореното стареене. Как да удължим живота. Причини за преждевременно стареене на кожата

Какво е прогерия, какви са нейните признаци и ефекти? Как се диагностицира заболяването и какво лечение се предлага днес?

Синдромът на прогерия на Hutchinson-Gilford (HGS) е рядко, фатално генетично заболяване, характеризиращо се с внезапно, ускорено стареене при деца, засягащо едно на 8 милиона деца по света. Името на синдрома идва от гръцката дума и означава "преждевременно стареене". Въпреки че има различни формиПрогерия, класическият тип синдром на Хътчинсън-Гилфорд Прогерия е кръстена на лекарите, които първи описват болестта, през 1886 г. д-р Джонатан Хътчинсън и през 1897 г. д-р Хейстингс Гилфорд.

Вече е известно, че SHGP се причинява от мутация в гена LMNA (Lamin). Генът LMNA произвежда протеиновия ламин, който държи клетъчното ядро. Изследователите смятат, че дефектният протеин ламин прави клетъчните ядра нестабилни. И именно тази нестабилност задейства процеса на преждевременно стареене.

Децата с този синдром изглеждат здрави при раждането физически признацизаболявания могат да се появят на възраст от една и половина до две години. Това спиране на растежа, тегло и косопад, изпъкнали вени, набръчкана кожа - всичко това е придружено от усложнения, по-характерни за възрастните хора - скованост на ставите, генерализирана атеросклероза, остеопороза, сърдечно-съдови заболявания, инсулт. Децата с това състояние имат забележително подобен външен вид, въпреки различната си етническа принадлежност. Най-често децата с прогерия умират от (сърдечно заболяване) на средна възраст от тринадесет години (диапазон от около 8 до 21 години).

Има и "възрастна" прогерия (синдром на Вернер), която започва през юношеството(15-20 години). Продължителността на живота на пациентите се намалява до 40-50 години. Повечето общи причини летален изходса миокарден инфаркт, инсулт и злокачествени тумори. Точна причинаучените не могат да установят развитието на болестта.

Кой е изложен на риск?

Въпреки че прогерията е генетично заболяване, в класическото разбиране на синдрома на Хътчинсън-Гилфорд, но не и наследствено, т.е. никой от родителите не е носител или засегнат. Смята се, че всеки случай е спорадична (случайна) мутация, която се появява или в яйцеклетката, или в спермата преди зачеването.

Заболяването засяга еднакво всички раси и двата пола. Ако двойка родители имат едно дете с SHGP, шансът второ дете да се роди със същото заболяване е 1 на 4 до 8 милиона. Има други прогерични синдроми, които могат да се предават от поколение на поколение, но не и класическият SHPS.

Как се диагностицира прогерията?

Сега, когато това генна мутацияидентифицирани, Progeria Research Foundation разработи програми за диагностични тестове. Вече е възможно да се потвърдят специфични генетични промени или мутации в ген, които водят до SHGP. След първоначалното клинична оценка(появата на детето и медицинска документация), на детето се взема кръвна проба за изследване. В момента се разработва окончателният научен метод за диагностициране на деца. Това ще доведе до по-точно и повече ранна диагностика, което ще помогне да се гарантира, че за децата с тази мутация се грижат правилно.

Какви лечения са налични за деца с прогерия?

Обичайната, на пръв поглед, форма психологическо състояние- фобична тревожност, причинява увреждане на клетките и води до преждевременно стареене.

Към днешна дата има само няколко начина за оптимизиране на качеството на живот на децата с прогерия. Лечението включва продължителни грижи, сърдечни грижи, специални ястияи физическа терапия.

През последните няколко години бяха публикувани обнадеждаващи данни от изследвания, които описват потенциала лечение с лекарстваза деца с прогерия. Учените вярват, че инхибиторите на фарнезил трансферазата (FTI), първоначално разработени за лечение на рак, могат да обърнат структурните аномалии, които причиняват прогерия при деца.

26 деца са участвали в изпитанията на лекарството - това е една трета от всички известни случаипрогерия. Децата, които са приемали лекарството, показват 50% увеличение на годишното наддаване на тегло. Плътността се подобрява и при децата. костна тъканпреди нормално ниво, и 35% намаление на артериалната скованост, което се свързва с висок риск сърдечен удар. Изследователите посочват, че благодарение на ново развитиеувреждането на кръвоносните съдове не само намалява, но и частично се възстановява за определен период.

Стареенето на целия организъм е естествен и неизбежен процес, програмиран от природата, което е един от основните проблеми на биологията и медицината като цяло.

Въпреки че промените във външния вид са естествени, физиологични, но времето на появата им зависи от много причинни фактори- генетични, наследствени, възрастови. Последните се обуславят от влиянието на стареещия организъм върху всички органи и тъкани, включително кожата. Какви са причините и как да предотвратим преждевременното стареене на кожата.

Причини за преждевременно стареене на кожата

ДА СЕ външни проявипатологичното желание включва:

• изтъняване и намаляване на дебелината на подкожния мастен слой;
• сухота, сърбеж и лющене на епитела на роговия слой;
• обезцветяване на кожата на лицето;
• намален тургор на кожата и гравитационна птоза на тъканите;
• ранна поява на бръчки, гънки по лицето;
• съдови промени под формата на разширяване на повърхностните съдове (), появата на съдови "мрежи" и "звездички";
• преждевременно стареене на кожата на ръцете;
• рано и.

Тези явления започват да се проявяват от 25 годишна възраст, а при наличие на неблагоприятни факторипонякога дори по-рано. С напредване на възрастта те се увеличават все повече и повече. Патологичното или преждевременно стареене е придружено от промени вътрешни органии тъкани и се характеризира с по-висока, в сравнение с хората от същата възрастова категория, скоростта на поява на промени във външния вид на човек. В тези случаи говорим за изпреварване, превишаване биологична възраст, в сравнение с паспортните данни.

Неразривното изсъхване на кожата е свързано с промени в цялото тяло. Съответно факторите, които причиняват ранното стареене на кожата, са основно същите като тези, които ускоряват появата и промени, свързани с възрасттав организма. По този начин скоростта на развитие на свързаните с възрастта промени в кожата постоянно или периодично се влияе от множество неблагоприятни, така наречените "ежедневни" фактори:

1. Вътрешен или ендогенен.
2. Външен или екзогенен.
3. Комбинация от вътрешни и външни фактори.

Ендогенни негативни фактори

Свързан предимно с отслабване общ имунитети нарушение на кръвните нива на половите хормони, по-специално естроген, при жените. В допълнение, за развитието на преждевременно стареене, неадекватното функциониране на нервната, ендокринната, микроциркулаторната системи, органите на отделителната и дихателни системи. Всички те осигуряват на кожата способността да се поддържа изисквано нивобиохимични процеси, температура и бариерна функция, локален имунитет.

Следователно най чести заболяванияводещо до ранно стареенекожата е патологична ендокринна система, особено захарен диабет, намалена функция щитовидната жлеза, хипоталамо-хипофизен синдром, заболявания на жлезите вътрешна секрецияполови органи, исхемична болестсърца и сърдечно-съдова недостатъчност, хронична белодробна патология, намаляване на степента на общ имунна защита, което също води до намаляване локален имунитет, автоимунни заболявания съединителната тъкан.

Не малко значение имат и патологията на черния дроб и жлъчната система, заболяванията храносмилателен трактИ пикочна система, нарушения метаболитни процесив организма. Характеристиките на преждевременното увяхване при мъжете са свързани, в допълнение към горното, главно с намаляване (според различни причини) кръвните нива на мъжките полови хормони, тъй като те имат стимулиращ ефект върху мастните и потните жлези.

Съвсем естествено е, че пълното снабдяване на кожата с кислород, витамини, микроелементи, хормони и т.н., разбира се, зависи от съдържанието на тези компоненти в тялото, но не може да се подценява тяхното снабдяване на клетките чрез системата за микроциркулация на кръвта и лимфата, както и ролята на тези механизми в отстраняването на продуктите от разпадане и процесите на регенерация на клетките.

Екзогенни фактори

Те включват основно:

• Неблагоприятна екологична обстановка (от 40 до 60%), при която околният въздух съдържа значителни концентрации, вредни за тялото химични съединения;
• Прекомерно излагане на ултравиолетова радиация върху кожата, която не е защитена със слънцезащитни продукти, както и пренебрегването на използването на кремове за след слънце, които спомагат за неутрализиране на ефектите от слънчевата радиация;
• Недостатъчна или, обратно, прекомерна влага заобикаляща среда;
• Нерационално хранене, наднормено теглотяло и липса на физическа активност;
• Често срещан стресови състоянияи продължителен психо-емоционален стрес;
• Злоупотреба алкохолни напитки, както и тютюнопушене, при което хронична никотинова интоксикация, предизвикваща спазъм на малки периферни съдове, води до нарушения в микроциркулацията на кръвта и до влошаване на доставката на кислород до тъканите и хранителни вещества. В допълнение, някои химични съединения, съдържащи се в тютюна, разрушават протеините, които включват метални атоми (метални протеини), участващи в синтеза на кожата и еластин, което води до намаляване на еластичността на кожата с интензивно образуване на бръчки;
• Оцветители и консерванти хранителни продуктии компоненти на някои козметични продукти, както и продукти битова химиядопринася за алергични и възпалителни реакции;
• Ниво социален статус, включително биологични и психологически нуждии социални възможности за тяхното задоволяване.

Основни механизми

Механизмите на патологичното стареене са специфични физиологични и биохимични процесичрез които се осъществява въздействието върху човешкия организъм на негативните ендогенни и екзогенни фактори. Сред различните механизми в момента основно значение имат т. нар. свободнорадикални реакции, в резултат на които се образуват свободни радикалии агресивно реактивни кислородни видове.

Свободните радикали са "фрагменти" от молекули с липсващи електрони. Тяхната реактивна активност се дължи на способността да прикрепят към себе си електрони от други молекули. Такива биохимична реакциянеобходими за осигуряване на протичането на нормалните метаболитни процеси в организма. В обикновени физиологични условияброят на молекулите на свободните радикали е строго контролиран от тялото.

Въпреки това, под влияние негативни фактори, особено химическите съединения на околната среда и ултравиолетовите лъчи, се образува излишно количествои натрупване на свободни радикали. Те водят до разрушаване на клетъчната мембрана, клетъчните липиди, протеини, митохондрии и ДНК. Последицата от това влияние е преждевременната клетъчна смърт, преобладаването на дегенеративните процеси над клетъчна регенерация, ускоряване на разграждането и нарушаване на синтеза на протеини колаген и еластин. Всички тези явления се обединяват от името "оксидативен стрес".

Колагеновите и еластиновите влакна играят особено важна роля за състоянието на кожата, придавайки й състояние на здравина, стегнатост и еластичност. С възрастта се наблюдава постепенно намаляване на техния обем и количество. Но под въздействието на натрупаните свободни радикали настъпват, което е особено важно, значителни промени в тяхната структура и физични и химични свойства, поради което стегнатостта и еластичността на кожата намаляват, образуват се бръчки и гънки, появяват се тъканите на лицето и други части на тялото.

Друг значим механизъм е намаляването на насищането на кожата с водни молекули и разрушаването на нейния епидермален слой като бариера. Резултатът е повишена уязвимост на кожата към въздействието на бактериални, физични и химични фактори.

Така че, обобщавайки раздела, е необходимо да се подчертаят основните механизми и прояви на стареенето. Първите включват:

1. Забавяне на клетъчното обновяване.
2. Количествена редукция и структурно и качествено нарушение на протеините колаген и еластин.
3. Нарушение на микроциркулацията в тъканите и повишена пропускливост съдова стенакоето води до дехидратация на кожата и подуване на междуклетъчната тъкан.
4. Разрушаване на епидермалната бариера.
5. Натрупване на метаболитни продукти.

Как могат да се предотвратят ранните деструктивни процеси?

Въпреки известната "автономност" на кожата, тяхното успешно функциониране не може да не зависи от състоянието на целия организъм или отделни негови системи, а въздействието само козметикаи лекарствата не могат да забавят процесите на ранно стареене на кожата.

Тъй като съвременна медицинаразполага с недостатъчни средства за въздействие върху генетичните и възрастови фактористареене, то основните усилия на нея и козметологията са насочени към елиминиране или ограничаване влиянието на „факторите от ежедневието“. Идентифицирането на причините позволява да се предотврати стареенето или поне да се забави темпото на неговото развитие. За тези цели е необходимо:

• предотвратяване стресови ситуациии психо-емоционални разстройства и повишаване на устойчивостта към тяхното въздействие;
• балансирана диета, правилен режимработа и почивка, нормализиране на съня;
• отказ от тютюнопушене и злоупотреба с алкохол;
• лечение на заболявания или корекция на функционирането на вътрешните органи с лекарства и други средства;
• корекция на общото имунно състояние и местния имунитет;
• увеличаване на възможностите за регулиране на тялото чрез адаптивни механизми (подобряване на метаболизма, нормализиране хормонален фон, ускоряване на елиминирането на токсините и токсините от тялото и др.);
• правилно и редовна грижазад кожата с козметика против стареене.

От голямо значение в борбата с оксидативния стрес е повишената употреба и външна употреба на естествени антиоксиданти, които могат да блокират окислителните реакции на свободните радикали, както и използването им в козметологията и медицината под формата на лекарства.

Как да избегнем преждевременното стареене на кожата?

Стареенето не е болест, а състояние на организма, което се дължи на наследственост и възрастови особености. В момента медицината и съвременната козметология имат много малко възможности да повлияят на генетичните и свързаните с възрастта причини за стареене.

В същото време преждевременното увяхване е обект на тяхното внимание. Следователно основните им задачи са да елиминират "ежедневните" причинни фактори и ранни проявиизбледняване, както и правилно приложениеметоди за терапия против стареене. Това до голяма степен може да бъде повлияно от самия човек, който е информиран за причините за ранното повяхване на кожата.

Преждевременно стареене- заболяване, което протича много остро и бързо.Нарича се още прогерия, името идва от гръцката дума progeros.

За първи път проблемът с бързото стареене при някои деца е открито обявен през 1886 г. в Америка. Добрата новина е, че това заболяване е много рядко. този моментв света има 53 души, страдащи от преждевременно стареене на кожата. Не е разкрита привързаност към определен пол, тоест такова нещастие може да се случи както на момче, така и на момиче.

Разпознайте преждевременното стареене ранни стадииможе да бъде много трудно, тъй като при раждането бебето изглежда напълно здраво. Първите признаци могат да бъдат идентифицирани едва след година или две от живота на бебето. Това се характеризира с развитието на основните характеристики. Те включват рязко и спиране на растежа, косата започва да пада, кожата се набръчква. Като усложнения може да се получи изкълчване на бедрената част, тъй като костите отслабват. В практиката са наблюдавани случаи на сериозни сърдечно-съдови заболявания като инсулт или инфаркт.

Преждевременното стареене в момента се счита за един от най-важните проблеми, които учените все още изучават, тъй като все още не е намерено надеждно лечение. Продължителността на живота на пациентите е много кратка и средно едва достига 14 години. Максимален срокна пребиваване е 21 години и се отбелязва, че смъртта, както при възрастните хора, най-често настъпва поради развитието на сърдечно-съдови патологии.

Учените са доказали, че в 90% от случаите на такова заболяване преждевременното стареене е резултат от мутация в определен ген. Възникват генетични смущения. Такова заболяване не може да се предава по наследство, тоест ако едно дете има преждевременно стареене, тогава не трябва да се притеснявате за здравето на бъдещите деца и да се страхувате следващо зачеване. Разбира се, има ситуации, когато в едно семейство се разболяват двама роднини. Но учените класифицират това като злополука, но не като модел или наследственост. Вероятността това да се случи е само 1 процент от 100 възможни.

Проявата на основни симптоми, като внезапна загуба на коса, загуба на тегло и забавяне на растежа, може да доведе само до определени мисли. Специалист може точно да диагностицира преждевременното стареене на децата само с помощта на генетични изследвания. Както беше отбелязано по-горе, ясен начин за лечение на това ужасна болестне, следователно в тази област, активна работа. Разрушаването настъпва при прогерия. Смята се, че лекарството фарнезил трансфераза, предназначено за лечение на ракови заболявания, е в състояние да възстанови клетъчната структура, включително разрушеното ядро. Докато експериментите бяха проведени върху мишки, те показаха, че има малки подобрения. Опитът включва 13 мишки, които са инжектирани с лекарството в продължение на три месеца, само с една

Но надеждата на болните деца никога не угасва, защото медицината се развива всеки ден и се движи със скокове и граници, за да реши много важни проблеми. Например в Америка експертите представят версия, според която антибиотикът рапамицин може да се превърне в истинска пречка за активното унищожаване на клетките. IN обикновен животдава се на хора, които планират операция, защото рапамицинът намалява работата имунна система. В хода на многобройни експерименти и проучвания е доказано, че съставът на антибиотиците е в състояние постепенно да спре бързо прогресиращо заболяване. Но преди да бъде напълно потвърдено, трябва да премине през още много проверки.

Прогерията е генетично заболяване, при което настъпва преждевременно, бързо стареене на организма: кожата, вътрешните органи и системи. Болестта има две форми: детска (синдром на Хатчинсън-Гилфорд) и възрастна (синдром на Вернер). Трябва да се отбележи, че най-често се среща при момчетата. Момичетата боледуват много по-рядко. Заболяването е рядко. Към днешна дата в света са известни само осемдесет случая на прогерия.

Генетичен срив, настъпил в организма, ускорява процеса на стареене около 8-10 пъти. Дете с такова заболяване, когато стане на 8 години, изглежда на 80. И не само външно. Състоянието на вътрешните му органи също отговаря на възрастта му. старост. Следователно такива деца живеят много кратко, около 13 - 20 години.

Днес на www.site ще говорим по-подробно за преждевременното стареене на човешкото тяло - това е заболяване на прогерията, чиито симптоми, причини и лечение ще ни интересуват по-нататък ... Нека започнем с причините за тази патология:

Защо възниква болестта прогерия, какви са причините, водещи до нея?

Заболяването се причинява от генетична мутация в ламин А (LMNA). Това е ген, който участва пряко в процеса на делене на клетките. Неговата мутация причинява повреда в генетичната система, която лишава клетките от тяхната устойчивост, започва процеса на бързо стареене в тялото.

Имайте предвид, че за разлика от много други генетични заболявания, прогерията не е наследствена, не се предава от родители на деца. Механизмът на внезапното генетична мутацияучените все още не са изследвали.

Симптоми на преждевременно стареене:

При деца:

Веднага след раждането бебето изглежда напълно нормално. Проявите на заболяването започват по-близо до 2-годишна възраст, когато родителите забелязват, че детето е спряло да се развива. Забавяне на растежа се наблюдава след 9 месеца. Бебето не наддава добре, кожата губи еластичност, изглежда старееща, върху нея се появяват кератинизирани участъци. Ставите губят своята еластичност, подкожната мастна тъкан. Тези деца често имат луксации на тазобедрената става.

Характерен външен вид придобива формата на главата и лицето на детето. Главата става много по-голяма от лицето, Долна челюстмалък, по-малък от върха. На скалпа, клепачите, вените са ясно видими. Миглите падат, веждите изтъняват, косата интензивно пада. Млечните зъби на детето не растат добре, отбелязват се неправилна форма. Зъбите, които са израснали на мястото на млечните, започват да падат.

Когато детето навърши три години, растежът му спира напълно, отбелязва се. умствена изостаналост. Носът придобива клюноподобна форма, кожата изтънява. кожапретърпяват типични за стареенето промени.

При по-нататъчно развитиезаболявания, се нарушава еластичността на артериите, развива се атеросклероза, възникват сърдечно-съдови заболявания, може да се стигне до инсулт.

Прогерия при възрастни:

Заболяването при възрастни започва внезапно да се развива в юношеска възраст (14-18 години). Всичко започва с неразумна загуба на тегло, растежът спира. Характерен признак за началото на заболяването е ранното побеляване, засиленият косопад и плешивостта.

Наблюдава се изтъняване, сухота на кожата, тя става бледа, придобива нездравословен нюанс Кръвоносните съдове са ясно видими под кожата, подкожният мастен слой на крайниците бързо се губи, защо ръцетеи краката на пациента изглеждат много слаби.

След 30 години живот очите на пациента са засегнати от катаракта. Гласът му става слаб, кожата става груба, язва, има нарушение на функцията на потта, мастни жлези. Тялото на пациента изпитва недостиг на калций, което води до развитие на остеопороза, ерозивен остеоартрит, развиват се заболявания на сърдечно-съдовата система и интелектуална способност.

Преждевременното стареене на човешкия организъм се проявява и от други характерни симптоми: нисък ръст, кръгло лице с форма на луна, нос като птичи клюн, тънки, тесни устни. ДА СЕ характеристикивключва също тънка брадичка, рязко изпъкнала напред, плътна, късо тялои тънки, сухи крайници, обилно покрити с пигментация.

Голям брой пациенти, до около 40 години, се разболяват онкологични заболявания, захарен диабет. Те са диагностицирани с дисфункция паращитовидни жлези, тежко сърдечно-съдови патологии. Именно тези сериозни заболявания причиняват ранна смърт на пациенти с прогерия. Което е малко вероятно да угоди на никого ... Затова нека да поговорим за това как се коригира прогерията, какво лечение ще помогне за подобряване на благосъстоянието и забавяне на започналите процеси.

лечение на прогерия

Съвременната медицина все още не разполага с методи за лечение и профилактика на това генетично заболяване. Помощта на лекарите е да забавят прогресирането му, да намалят, минимизират симптомите.

Например, на пациент се предписва ежедневен прием на малки дози аспирин, което помага за намаляване на риска от инфаркт и предотвратяване на инсулт.

Използвайте лекарства от групата на статините, които намаляват нивата на холестерола.

Използвайте лекарства - антикоагуланти, които намаляват риска от образуване на кръвни съсиреци. Също така по време на терапията се използва хормон на растежа, който помага на тялото на пациента да възстанови наддаването на тегло, насърчава нормалния растеж.

Физиотерапевтичните методи се използват за възстановяване на еластичността на ставите, което позволява на пациента да не губи физическа дейност. Тези техники са много важни, особено за млади пациенти.

Освен това при деца с прогерия млечните зъби се отстраняват. При това заболяване възрастните зъби изригват много рано, докато млечните зъби бързо се развалят. Следователно те трябва да бъдат отстранени своевременно.

Лечението на прогерия изисква индивидуален подходна всеки пациент, в зависимост от състоянието и възрастта му. В момента тече клинични изследваниялекарства, създадени от учени за лечение на това генетично заболяване. Може би скоро ще се появят ефективни терапевтични методи. Бъдете здрави!

„Гледайки това отпуснато лице, хлътнали очи и отпусната кожа, едва ли си мислиш, че това е дете. Това обаче е така. Историята на 5-годишния Баязид Хосейн, който живее в Южен Бангладеш, е известна на мнозина. Момчето страда от рядко генетично заболяване – прогерия, при което тялото и тялото остаряват осем пъти по-бързо от обикновено. Всичко започва с мускулна атрофия, дистрофични процеси в зъбите, косата и ноктите, промени в костно-ставния апарат, този процес завършва с атеросклероза, инсулт и злокачествени тумори. Както виждаме, прогерията има съвсем не обнадеждаващи симптоми, които прерастват в смъртоносни. опасни заболявания. Следователно такива пациенти винаги чакат фатален изход. Но могат ли да облекчат болката им и дори да удължат живота им? Или може би учените вече са на път да създадат лек за това заболяване? Ще ви разкажем в днешната статия.

Синдром на Hutchinson при дете, Wikimedia

Детска прогерия или синдром на Hutchinson (Hutchinson)-Gilford

За първи път заболяване, при което тялото старее преждевременно, е идентифицирано и описано през 1889 г. от J. Hutchinson и независимо през 1897 г. от H. Gilford. В тяхна чест те нарекоха синдрома, който се проявява в детство.

Въпреки факта, че прогерията е рядко заболяване (диагностицира се само едно на 7 милиона новородени), повече от 150 случая вече са регистрирани в цялата история на наблюденията на това заболяване в света. При раждането децата изглеждат абсолютно здрави, първите признаци на ускорено стареене започват да се появяват при бебетата на възраст 10-24 месеца.

Причината за заболяването е мутация на гена LMNA, той произвежда протеина преламин А, който образува уникална протеинова мрежа - вътрешната рамка на ядрената обвивка. В резултат на това клетките губят способността си да се делят нормално.

Изследвайки пациентите, генетиците също откриха нарушения в ремонта (функцията за възстановяване) на ДНК, клонирането на фибробласти (основните клетки на съединителната тъкан) и изчезването подкожна тъкан.

По правило прогерията е ненаследствено заболяване и случаите на неговото развитие са изолирани, но има изключения. Тази мутация е докладвана в няколко семейства на деца братя и сестри. - потомство на тясно свързани родители. И това показва възможността за автозомно рецесивен тип наследство, което се проявява вече при хора в зряла възраст. Между другото, това се случва на един на 200 000 души.

Прогерия при възрастни или синдром на Вернер

Още през 1904 г. немският лекар Ото Вернер забелязва драстични променив външен види състояние при хора 14-18г. Той откри синдрома, който е свързан с рязка загуба на тегло, забавяне на растежа, поява на сива коса и постепенно оплешивяване.

Всички тези трансформации на тийнейджър в старец са свързани с дефект в гена WRN (ATP-зависим хеликазен ген). Ролята на протеина WRN, който произвежда, е да поддържа геномната стабилност и да запази структурата и целостта на човешката ДНК. Мутацията с течение на времето нарушава генната експресия, ДНК губи способността си да се възстановява, което е причина за преждевременно стареене.

За разлика от малките пациенти, които не изостават, а някъде дори надминават връстниците си умствено развитие, при възрастни се наблюдава обратен ефект, т.к. прогерията започва да се отразява неблагоприятно на техните интелектуални способности.

Около 10% от пациентите до четиридесетгодишна възраст са изправени пред такива ужасни заболявания като саркома, рак на гърдата, астроцитом, меланом. Онкологията се развива на фона диабети дисфункция на паращитовидните жлези. Ето защо средна продължителностживотът на хората със синдром на Вернер е 30-40 години.

Първото в света лечение на прогерия. Американски учени са тествали уникално лекарство

В момента се разглежда прогерия неизлечима болест. Животът на хората със синдром на Hutchinson (Hutchinson)-Gilford завършва на възраст 7-13 години, но има отделни случаи, когато пациентите са живели до 20 и дори 27 години. И всичко това благодарение на някакъв вид лечение.

Специалистите от Progeria Research Foundation (PRF) и Бостънската детска болница обаче не бяха доволни от тази статистика. През 2012 г. те стартираха първото в света клинично изпитване на лекарство, което може да помогне на бързо застаряващите деца. И според EurekAlert! те са успели в това.

Проучването на пациенти с прогерия продължи 2,5 години. Учените поканиха да участват 28 деца от 16 различни странисвят, 75% от които са били диагностицирани с болестта. Децата идваха в Бостън на всеки четири месеца и преминаваха през пълен медицински преглед.

През цялото време на субектите се дава два пъти на ден специално лекарствоинхибитор на фарнезил трансфераза (FTI), който първоначално е разработен за лечение на рак. Изследователският екип оцени промените в теглото, артериалната скованост (параметър за инфаркт и риск от инсулт) и сковаността и плътността на костите (рисков параметър за остеопороза).

В резултат на това всяко дете се почувства много по-добре. Децата започнаха да наддават на тегло, имаше подобрения в структурата на костите и най-важното - в сърдечносъдова система.

Според лекарите резултатите от това изследване са много обнадеждаващи. В бъдеще се планира да продължи изучаването на FTI лекарства и техния ефект, който ще даде Допълнителна информацияО сърдечно-съдови заболяванияи нормалния процес на стареене.

„Резултатите от това изпитание са обнадеждаващи за нашето семейство. Очакваме бъдещето на Меган с вълнение и надежда. Благодарни сме на Фондацията за изследване на прогерията и на всички лекари за техния ангажимент да помогнат на дъщеря ми и на всички деца с прогерия“, казва Санди Найбор, майка на 12-годишната Меган, която участва в клинични изпитвания.

Прогерията в културата и бита

Повярвайте ми, никога не е твърде късно, или в моя случай, никога не е твърде рано да бъдете това, което искате да бъдете. Без времеви ограничения - започнете, когато пожелаете. Можете да промените или да останете същите - за това няма правила. Можем да направим по-добри или по-лоши избори, надявам се вие ​​да направите най-добрия.

Този монолог е взет от „Странният случай с Бенджамин Бътън“ на Дейвид Финчър, базиран на едноименния разказ на Ф. Скот Фицджералд.

От раждането, героят на това известна историябеше изгнаник, защото от ранна детска възраст имаше вид и здраве на 80-годишен старец: имаше бръчки по цялото тяло и атрофирали крака. въпреки това Времето тече, а Бенджамин, напротив, не остарява, а става по-млад. Много различни възходи и падения се случват на човек и, разбира се, любовта се случва в живота му.

В реалния живот няма такива чудеса и пациентите с прогерия никога не стават млади. Но въпреки болестта си, такива хора не престават да бъдат щастливи. По-специално, Леон Бота - южноафрикански художник, музикант и DJ - е известен на света не само със своите творческа дейност, както и фактът, че ужасна болестуспя да живее до 26 години.

Прогерията на Леон е диагностицирана на 4-годишна възраст, но болестта не пречупва живота му. Този човек обичаше да се наслаждава на всяка минута, въпреки че осъзнаваше, че ранната смърт е неизбежна. Например през януари 2007 г. мъж организира първата си самостоятелна изложба в Дърбанвил, чиято тема е хип-хоп културата като начин на живот. Имайте предвид, че "младият" мъж имаше няколко такива предавания.

Botha също се е занимавал с диджейство и turntablism (вид DJing) и е участвал под псевдонима DJ Solarize в известни клубове. Освен това той си сътрудничи с южноафриканската група Die Antwoord и участва в техния видеоклип към песента Enter the Ninja.

Но, за съжаление, прогерията не щади никого. Затова на 5 юни 2011 г. Бота умира от емболия белодробна артерия – патологично състояниекогато част от кръвен съсирек (ембол), който се е откъснал от основното място на образуването си (често краката или ръцете), се движи по кръвоносни съдовеи запушва лумена на белодробната артерия.

Днес учени от цял ​​свят изучават тази мистериозна болест. От списъка на смъртоносните те искат да го преместят в списъка на неразрешимите. Заслужава да се отбележи, че науката вече е постигнала големи резултати в тази посока. Има обаче много въпроси, които трябва да бъдат подредени, а именно: какви са приликите и разликите между отделните случаи на прогерия и нормалното стареене на тялото, как са свързани генетичните причини за синдрома на Вернер и Гечинсън (Хътчинсън)-Гилфорд. , и как да се противопоставим на ускореното стареене на тялото. Може би след известно време ще има отговори и специалистите ще могат да предотвратят развитието на болестта, като по този начин ще могат да удължат живота на хората с прогерия.

Ако намерите грешка, моля, маркирайте част от текста и щракнете Ctrl+Enter.