Значението на генетиката за съвременния човек. Формирането и развитието на генетиката (предмети и задачи на генетиката, етапи на развитие на генетиката, методи на генетични изследвания, значението на генетиката). Значението на генетиката за медицината и здравеопазването

Генетика, изследвания Задачата

-Генеалогичен метод

-Цитогенетичен метод

-Биохимични методи

Семеен характер на заболяването

Семейни болести- Това са заболявания, които се наблюдават при членове на едно семейство. По произход те могат да бъдат наследствени или да се развият под въздействието на фактори на околната среда при наличие на определена генетична предразположеност. Например, фамилната пародонтална болест (увреждане на венците) може да бъде свързана с промени в гена за същия колагенов протеин или може да бъде придобита и да се прояви под въздействието на общи неблагоприятни фактори на околната среда (например дефицит на калций, флуор, витамини, недостатъчно протеиново хранене и др.), действащи за всички членове на това семейство. Ако лекарят, когато преглежда пациент, получи информация за подобни случаи на заболяването в семейството, това служи като пряка индикация за техния възможен наследствен характер. Следователно, при наличие на семейни случаи на заболяването, трябва да се извърши втори етап на изследване на пациента, насочен към диференциална диагноза на специфично наследствено заболяване. В същото време наличието на заболяването само в един член на родословието не изключва наследствения характер на това заболяване, тъй като заболяването може да бъде резултат от нова доминантна мутация в един от родителите или хетерозиготна мутация на двамата родители за рецесивно заболяване (сегрегация на мутантния фенотип).

Специфични симптоми на наследствени заболявания

Наличието на редки специфични симптоми или техните комбинации при пациент дава основание да се мисли за вродена или наследствена природа на заболяването. Например, дислокация или сублуксация на лещата на окото е характерна за три наследствени форми: синдром на Марфан, синдром на Weil-Marchesani и хомоцистинурия. Синята склера е характерна за имперфектната остеогенеза и някои други заболявания на съединителната тъкан. При алкаптонурия урината потъмнява върху пелените. Пациентите с фенилкетонурия се характеризират с миризма на мишка. Ако се появи кървене, може да се мисли за болест на фон Вилебранд или хемофилия. Грубите черти на лицето са характерни за пациентите с мукополизахаридоза (фиг. 3.1). Астенична физика с променен гръден кош се среща при синдрома на Марфан (фиг. 3.2). Непропорционалното съотношение на крайниците към торса, ниският ръст и особеният лицев череп показват наличието на ахондроплазия.

Етиология на генните заболявания.

Мутациите са причина за наследствени заболявания, които са около 2000.

Генните мутации се причиняват от промени в молекулярната структура на ДНК. В съответния участък на ДНК тези промени засягат нуклеотидите, които изграждат гена. Такива промени в нуклеотидния състав на гена могат да бъдат от 4 вида:

1. Вмъкване на нов нуклеотид

2. Загуба на нуклеотиди

3. Пренареждане на нуклеотидни позиции

4. Нуклеотидна замяна.

Геномът е съвкупността от цялата наследствена информация на даден организъм (всички гени и генетични нуклеотидни последователности). Човешкият геном е с размер 3 милиарда базови двойки.

Генът е участък от ДНК, който кодира синтеза на една полипептидна верига от аминокиселини (една протеинова молекула); размерът на гена се определя от броя на нуклеотидните двойки. Във всяка човешка клетка има около 30-40 хиляди двойки гени, но точният им брой все още не е известен. Гените съдържат информация за структурата на РНК молекулите.

Генните заболявания са клинично разнообразна група от заболявания, които възникват в резултат на увреждане на ДНК или мутации на генно ниво. Основата за обединяването им в една група са етиологичните генетични характеристики и модели на наследяване в семействата и популациите.

Клиничните прояви на генните заболявания, тежестта и скоростта на тяхното развитие зависят от характеристиките на генотипа на тялото, възрастта на пациента, условията на околната среда (хранене, охлаждане, стрес, преумора) и други фактори.

Тъй като мутациите в отделните гени са етиологичният фактор на генните заболявания, моделите на тяхното наследяване съответстват на правилата на сегрегация в потомството. Според множество изследвания на различни наследствени заболявания и човешкия геном като цяло, можем да говорим за различни видове мутации в един и същи ген.

Всяка от тези видове мутации може да доведе до наследствени заболявания. Дори едно и също генно заболяване може да бъде причинено от различни мутации. Мутациите, които причиняват наследствени заболявания, могат да засегнат структурни, транспортни, ембрионални протеини и ензими.

Повечето генни патологии са причинени от мутации в структурни гени, които изпълняват своята функция чрез синтеза на полипептиди - протеини.

Генните (точкови) мутации обикновено засягат един или няколко нуклеотида и един нуклеотид може да се превърне в друг, може да бъде изпуснат, дублиран и група нуклеотиди може да се обърне на 180 градуса. Генните мутации водят до промени в аминокиселинната последователност на протеина. Най-вероятната генна мутация възниква по време на чифтосването на тясно свързани организми, които са наследили мутантния ген от общ прародител. Генните мутации водят до заболявания като амавротичен идиотизъм, албинизъм, цветна слепота и др.

Хромозомните мутации водят до промени в броя, размера и организацията на хромозомите, поради което понякога се наричат ​​хромозомни пренареждания. Те често водят до патологични нарушения в организма, но в същото време хромозомните пренареждания играят една от водещите роли в еволюцията.

Геномни мутации - отличителна черта на които е свързана с нарушение на броя на хромозомите в кариотипа. Механизмът на възникване на геномни мутации е свързан с наличието на генетично хетерогенни клетки. Този процес се нарича мозаицизъм. Геномните мутации са сред най-опасните. Те водят до заболявания като синдром на Даун, синдром на Клайнфелтер и др.

Моногенни форми на заболявания.

Генетичната основа на моногенно обусловените форми на наследствено предразположение са мутации на отделни гени. Това предразположение обикновено се унаследява по автозомно рецесивен или Х-свързан рецесивен начин. Въпреки това, разделянето на болно потомство (въз основа на болестта) в поколения не съответства на менделските типове наследяване, тъй като носителят трябва да бъде в контакт с „проявяващия“ фактор през целия си живот. Причините за персистирането на тези форми на наследствена патология в човешките популации, въпреки намалената адаптивност на техния носител към определени специфични фактори на околната среда, не са напълно изяснени. Популационното генетично обяснение за високите концентрации на такива мутации се крие в признаването на запазването на пълната генетична годност (броя на потомците) на хетерозиготни носители към такива фактори на околната среда и дори наличието на селективно предимство (по-голям брой потомци) в сравнение с нормалните хомозиготи , Патологичният ефект на "мълчаливите" гени се проявява под въздействието на фактори на околната среда. Към днешна дата са известни повече от 40 локуса, мутациите в които могат да причинят заболявания при допълнително условие - действието на "проявен" фактор, специфичен за всеки ген. Разликите в "концентрациите" на проявяващите се външни фактори (най-често това са химикали в храната, водата, въздуха) водят до факта, че една и съща болест се проявява по различен начин дори в рамките на едно и също семейство (различна пенетрантност и изразеност).

Предмет и задачи на генетиката, нейното значение за медицината.

Генетика, изследванияявления на наследствеността и променливостта в различни човешки популации, характеристики на проявлението и развитието на нормални (физически, творчески, интелектуални способности) и патологични характеристики, зависимостта на заболяванията от генетична предопределеност и условия на околната среда, включително социални условия на живот. Задачата е идентифицирането, изучаването, профилактиката и лечението на наследствени заболявания, както и разработването на начини за предотвратяване на вредното въздействие на факторите на околната среда върху човешката наследственост.

При изучаване на човешката наследственост и изменчивост се използват следните методи:

-Генеалогичен методви позволява да откриете семейните връзки и да проследите наследяването на нормални или патологични характеристики сред близки и далечни роднини в дадено семейство въз основа на съставяне на родословие - генеалогия.

Методът на близнаците се състои в изучаване на развитието на черти при близнаци. Тя ви позволява да определите ролята на генотипа в наследяването на сложни черти, както и да оцените влиянието на фактори като възпитание, обучение и др.

-Цитогенетичен методсе основава на микроскопско изследване на структурата на хромозомите при здрави и болни хора. Цитогенетичният контрол се използва при диагностицирането на редица наследствени заболявания, свързани с анеуплоидия и различни хромозомни пренареждания. Той също така дава възможност да се изследва стареенето на тъканите въз основа на изследвания на свързаната с възрастта динамика на клетъчната структура, да се установи мутагенното действие на факторите на околната среда върху хората и др.

-Биохимични методиизследванията на човешката наследственост помагат да се открият редица метаболитни заболявания (въглехидрати, аминокиселини, липиди и др.), като се използва например изследване на биологични течности (кръв, урина, амниотична течност) чрез качествен или количествен анализ. Причината за тези заболявания е промяна в активността на определени ензими.

Както всяка друга дисциплина, съвременната генетика на човека използва методи на сродни науки: физиология, молекулярна биология, генно инженерство, биологично и математическо моделиране и др. Значително място в решаването на проблемите на медицинската генетика заема онтогенетичният метод, който ни позволява да разглеждат развитието на нормални и патологични характеристики по време на индивидуалното развитие на организма.

Медицинската генетика помага да се разбере взаимодействието на биологични и екологични фактори в човешката патология. На базата на медико-генетичните знания се придобиват умения за диагностика на наследствени заболявания. В момента е разработена последователна система за профилактика на наследствени заболявания: медицинско и генетично консултиране, перинатална диагностика, масова диагностика на наследствени метаболитни заболявания при новородени, които са податливи на диетична и лекарствена терапия, медицински преглед на пациенти и членове на техните семейства. Въвеждането на тази система осигури намаляване на честотата на ражданията на деца с вродени малформации и наследствени заболявания с 60-70%.

Въз основа на постиженията на генетиката, които вече са внедрени в практическото здравеопазване, е възможно да се предвидят такива перспективи като широкото използване на предимплантационна диагностика в основните медицински генетични центрове, провеждане на генетични изследвания за заболявания с наследствена предразположеност и предприемане на превантивни мерки, според получените резултати, създаването на нови подходи и методи за лечение (включително генна терапия на определени заболявания), както и производството на нови видове лекарства, базирани на генна информация. Населението на средна възраст и по-възрастното население може да бъде изследвано за риск от много заболявания, които могат да бъдат предотвратени или облекчени чрез диетични или лекарствени интервенции. Тестването на индивидуалната лекарствена чувствителност чрез молекулярно-генетично изследване трябва да се превърне в стандартна процедура преди всяко лекарствено лечение.

Човешката генетика е от голямо значение за медицината, тъй като около 5% от новородените се раждат с едно или друго генетично обусловено нарушение на развитието. Понастоящем вече са известни повече от 5 хиляди форми на генетично обусловени човешки заболявания. Ролята на генетиката в изучаването на човешките наследствени заболявания и методите за тяхната профилактика, лечение, както и начините за предотвратяване на вредното въздействие на неблагоприятните фактори на околната среда върху наследствеността е очевидна. Изследването на човешката наследственост и изменчивост е трудно поради невъзможността да се приложат много стандартни подходи към генетичния анализ. По-специално, невъзможно е да се извърши насочено кръстосване или експериментално да се получат мутации. Хората са труден обект за генетични изследвания и поради късния пубертет и малкото потомство. Въпреки това в човешката генетика са разработени и успешно използвани методи за изследване на наследствени заболявания при човека.

Генеалогичен метод

Състои се от изучаване родословиявъз основа на законите на Мендел за наследство. Този метод дава възможност да се установи естеството на наследяване на даден признак (автозомно, свързано с пола, доминантно или рецесивно), както и неговия моногенен или полигенен характер. Въз основа на получената информация се прогнозира вероятността за проява на изследвания признак в потомството, което е от голямо значение за профилактиката на наследствените заболявания. Фигура 15.1 показва конвенциите, използвани при съставянето на родословия. Анализът на родословието е важен за оценка на риска от проява на наследствено заболяване в конкретен член на дадено семейство, т.е. необходими при провеждане на медико-генетично консултиране.

Ориз. 15.1.

При автозомно наследствосимптомът се характеризира с еднаква вероятност за проявление при мъжете и жените. Автозомно доминантно унаследяване -доминантният алел се реализира в черта както в доминантното хомозиготно, така и в хетерозиготно състояние. Ако поне един родител има доминантна черта, последната се проявява с различна вероятност във всички следващи поколения (фиг. 15.2). Доминантните мутации обаче се характеризират с ниска пенетрантност. В някои случаи това създава определени трудности при определяне на вида на наследството.

Ориз. 15.2.Автозомно-доминантен тип наследяване. аз- IV - брой поколения

При автозомно рецесивно унаследяванерецесивен алел се реализира в черта само при рецесивни хомозиготи. Рецесивните заболявания при децата се срещат по-често при бракове между фенотипно нормални хетерозиготни родители. При хетерозиготни родители (Ахх аа)вероятност да имате болни деца ( ааа) ще бъде 25%, същият процент (25%) ще бъде здрав (AA),останалите 50% (Ах)също ще бъдат здрави, но ще бъдат хетерозиготни носители на рецесивния алел. В родословие с автозомно-рецесивно наследяване заболяването може да се прояви след едно или няколко поколения (фиг. 15.3). Интересно е да се отбележи, че честотата на рецесивното потомство се увеличава значително при родствени бракове, тъй като концентрацията на хетерозиготно носителство при роднини значително надвишава тази в общата популация.

Ориз. 15.3. Автозомно рецесивен начин на наследяване

Унаследяване, свързано с полахарактеризира се, като правило, с различна честота на поява на чертата при мъжете и жените и зависи от локализацията на съответния ген в Х-или Y хромозома. Нека си припомним (виж параграф 13.1), че в!- и U-хромозомите на хората има хомоложни области, съдържащи сдвоени гени (виж Фиг. 13.4). Гените, разположени в хомоложни области, се наследяват по същия начин, както всички други гени, разположени върху автозоми. В нехомоложната област на Y хромозомата има ген, който определя диференциацията на мъжкия пол, както и редица други гени. Предават се от баща на син и се проявяват само при мъжете (холандричен тип унаследяване). % хромозомата има две нехомоложни области, съдържащи около 150 гена, които нямат алели на Y хромозомата. Следователно вероятността за проява на рецесивен алел при момчетата е по-висока, отколкото при момичетата. Въз основа на гените, разположени в половите хромозоми, жената може да бъде хомозиготна или хетерозиготна.

Човек, който има само една Z хромозома, ще бъде хемизиготен за гени, които нямат алели на Y хромозомата. Наследството, свързано с ^ хромозомата, може да бъде доминантно и рецесивно (обикновено рецесивно). Нека разгледаме А-свързаното рецесивно унаследяване, като използваме примера на човешко заболяване като хемофилия (нарушение на кръвосъсирването). Пример, известен на целия свят: носителката на хемофилия, кралица Виктория, беше хетерозиготна и предаде мутантния ген на своя син Леополд и две дъщери. Това заболяване проникна в редица кралски къщи в Европа и дойде в Русия (фиг. 15.4). В табл 15.1 показва различните видове наследство.

Ориз. 15.4.Родословие с ^-свързана рецесивна хемофилия Ав европейските кралски къщи

Видове унаследяване на някои характеристики на човека

Таблица 15.1

Автозомно унаследяване
	Доминантен	Рецесивен
	Кафяво, светло кафяво или зелено	Сиво или синьо
	Дълги мигли	Къси мигли
	Орлов нос	Прав или вдлъбнат мост на носа
	Тесен мост на носа	Широк мост на носа
	Върхът на носа изглежда прав	Чип нос
	Широки ноздри	Тесни ноздри
	Отпуснат лоб	слят лоб
	Пълни устни	Тънки устни
	Трапчинка на брадичката	Гладка брадичка
	Изпъкнали скули
	Изпъкнали зъби и челюсти
	Дебела долна устна

Край

Автозомно унаследяване
	Доминантен	Рецесивен
	Къдрава
	Прекомерно окосмяване по тялото	Малко окосмяване по тялото
	Преждевременно побеляване
	Тъмна кожа	Светла кожа
	лунички	Без лунички
	Десничарство	левичарство
	Ръка с шест или седем пръста	Ръка с пет пръста
Преплетени са- хромозомно наследство
	Нормално цветно зрение	Цветна слепота
Съсирване	Нормално съсирване на кръвта	Хемофилия
Преплетени сY- хромозомно наследство
Гени, които определят развитието на мъжа

Медицината започва в началото на 20-ти век с осъзнаването от Гаррод и други лекари, че законите на Мендел за наследяване могат да обяснят повторната поява на определени заболявания в семействата. През следващите 100 години медицинската генетика се разрасна от малка област, занимаваща се с няколко редки наследствени заболявания, до призната медицинска специалност, чиито концепции и методи са важни компоненти в диагностиката и лечението на различни заболявания, както чести, така и редки.

И при това в началото на 21 век. проектът е завършен Човешки геном" е международно изследване, което има за цел да определи пълното съдържание на човешкия геном като сбор от генетичната информация на нашия вид (наставката -ote - от гръцки "всички" или "пълен"). Вече можем да изучаваме човешкия геном като един цялостен обект, а не един ген наведнъж. Медицинската генетика се превърна в част от по-широката област на геномната медицина, която извършва широкомащабен анализ на човешкия геном, включително манипулиране на генната експресия, изследвания на вариабилността на човешкия ген и взаимодействията ген-среда, с цел разширяване на възможностите на медицината .

Медицинска генетикасе фокусира не само върху пациента, но и върху цялото му семейство. Подробната фамилна анамнеза е важна първа стъпка при анализирането на всяко заболяване, независимо дали е генетично или не. Както посочи Чайлдс, „да не се иска семейна история е лоша практика“. Фамилната анамнеза е важна, защото може да бъде решаваща при диагностицирането, може да покаже, че заболяването е наследствено, може да разкаже за естествения ход на заболяването и промените в неговия ход и накрая, може да помогне за изясняване на вида на наследството.

Освен това, информираност семеен компонент на заболяванетови позволява да оцените риска за други членове на семейството, които се нуждаят от преглед или профилактика, а на пациента и семейството му може да бъде предложено генетично консултиране.

През последните няколко години проектът Човешки геном„предостави пълната последователност на цялата човешка дезоксирибонуклеинова киселина (ДНК), познаването на която ни позволява да идентифицираме всички човешки гени, да определим степента на тяхната вариация в различните популации и в крайна сметка да разберем как промените в тези гени допринасят за здравето или болестта .

IN партньорствозаедно с всички други съвременни биологични дисциплини, Проектът за човешкия геном направи революция в медицинската генетика, предоставяйки представа за основата на много заболявания и напредвайки в разработването на допълнителни диагностични инструменти, превантивни мерки и терапевтични методи, базирани на цялостно разбиране на структурата на генома.

Генетикабързо се превръща в централна организационна единица в медицинската практика. Ето само няколко примера за широкия набор от приложения на генетиката и геномиката в медицината днес.
дете, който има множество вродени малформации и нормален рутинен хромозомен анализ, се подлага на геномен тест с висока разделителна способност, за да се изключат субмикроскопични хромозомни делеции или частични тризомии.

Млада женас фамилна анамнеза за рак на гърдата получава целенасочено обучение, интерпретация на прегледи и подкрепа от консултант, специализиран в наследствения рак на гърдата.

Акушер-гинекологизпраща проби от хорионни въси, взети от 38-годишна бременна жена, в цитогенетична лаборатория за изследване, за да се изключат аномалии в броя или структурата на феталните хромозоми.

Хематологсъчетава семейна и медицинска история с генетично изследване при млад човек с дълбока венозна тромбоза (ДВТ), за да оцени ползите и рисковете от започване на антикоагулантна терапия.

IN онкологияМикрочиповият анализ на експресията на туморен ген се използва за определяне на прогнозата и избор на тактика на лечение.

Онкологтества пациентите за генетични варианти, които могат да предскажат добър отговор или неблагоприятна реакция към химиотерапевтично лекарство.

Съдебномедицински лекаризползва бази данни за генетични полиморфизми при анализа на ДНК проби, получени от останките на жертви и техните роднини, за да идентифицира убитите (например атаката на 11 септември 2001 г. срещу Световния търговски център в Ню Йорк).

Откриване на сигнал онкогенезни пътища, активиран от соматична мутация, доведе до разработването на мощен специфичен инхибитор на този път, който се използва успешно при лечението на ракови тумори. Генетичните принципи и подходи не се ограничават до една медицинска специалност или подспециалност, а проникват в различни области на медицината.

За да пациентии техните семейства, за да се възползват най-много от разширяването на генетичните знания, всички лекари трябва да разбират основните принципи на човешката генетика. Тези принципи включват: съществуването на алтернативни форми на гени (алели) в популациите; възможността за подобни фенотипове, причинени от мутации или варианти в различни гени; разбиране, че фамилното заболяване може да възникне от генни варианти, които причиняват чувствителност към заболяване чрез взаимодействие между гени и околната среда; ролята на соматичните мутации в развитието на рак и стареенето; възможността за пренатална диагностика, предклинични изследвания и масов скрининг на населението; перспективи за по-големи възможности за генна терапия.

Тези концепции в момента влияят на цялата медицинска практика и ще станат все по-важни в бъдеще.

През 50-те години професионална работа на днешния студент и докторант винаги настъпват значителни промени в изследвания, развитие и използване на знания в генетиката и геномиката, както и в използването на инструменти в медицината. Въпреки това е трудно да си представим, че всеки друг период би могъл да обхване промени, по-големи от тези, настъпили през последните 50 години, през които нашето разбиране в тази област е напреднало от първото осъзнаване на ролята на ДНК като активен носител на наследствеността , до откриването на молекулярната структура на ДНК и хромозомите и определяне на пълния код на човешкия геном. И все пак, съдейки по ускоряващия се темп на открития само през последното десетилетие, можем да бъдем уверени, че все още сме само в началото на революция в интегрирането на знанията за генетиката и геномиката в практическото здравеопазване. Разбирането на езика и концепциите на медицинската генетика и оценката на перспективите за въздействието на генетиката и геномиката върху нормални и патологични състояния са в основата на обучението през целия живот – неразделна част от професионалното израстване на всеки лекар.

Раздели: Биология

клас: 9

„Да оживеем научната истина за закони на наследствеността
ще помогне за спасяването човечеството от много скърби и скръб."

(И. П. Павлов)

Цели на урока:

Предмет:

• да формират концепции за човешката генетика, науката, която изучава характеристиките на наследяването на черти при хората, наследствените заболявания (медицинска генетика), генетичната структура на човешките популации, която е теоретичната основа на съвременната медицина и съвременното здравеопазване.
• въведе основните методи на човешката генетика: цитогенетичен, близначен, популационен, биохимичен, генеалогичен.

Образователни:

• развиват мисленето, способността за сравняване и анализиране и прилагане на получената информация на практика.
• развиват потребностите от творческа самореализация и самообразование; организиране на работното време в класната стая;

Личностно ориентиран (образователен, социализиращ):

• да формират научен мироглед,
• продължете да развивате уменията да работите в малка група, да слушате другарите, да оценявате себе си и другите.

Планирани резултати:Студентите трябва да могат да характеризират същността на основните методи на човешката генетика и да разбират ролята им в изучаването на човешката наследственост.

Тип урок:изучаване на нов материал.

Методи на обучение:проблемно, частично търсене.

Форми на организиране на образователни дейности:индивидуално, по двойки, фронтално.

Оборудване:учебник S.G. Mamontov, V.B. Захаров, Н.И. Сонин „Биология. Общи модели”, схеми, тетрадки, илюстрации.

Организиране на времето.Добър ден Днешният урок е пълен с много информация. Да се ​​подготвим за продуктивна работа. Ние внимателно следим информационните съобщения на нашите съученици.

1. Проверка на знанията:Фронтална проверка на термини, чието познаване е необходимо за успешно овладяване на темата: цитология, кариотип, популация, зигота, автозома, свързан с пола, ген, ДНК, хомозиготни, хетерозиготни, мутации.

2. Учене на нов материал

Актуализиране на знанията, встъпително слово на учителя:

„Карло влезе в килера, седна на единствения стол на бедната маса и като въртеше дънера насам-натам, започна да изрязва от него с нож кукла... Първо отряза косата на дънера, после челото, после очите...” Още няколко замаха на ножа - и дървеното момче се олюля на тънките си крака. Страхотно просто! В живота всичко е много по-сложно и по-дълго.

Човекът е сложна мистерия за науката и за самия него; разбирането на неговата природа е било и остава обект на множество изследвания, включително генетични изследвания.

Нека го запишем в тетрадката ви: Човешка генетика- клон на науката за генетиката, който обяснява много от това, което преди е било мистериозно в биологичната природа на човека.

Вече е ясно, че човешката наследственост е подчинена на същите биологични закони, както наследствеността на всички живи същества. Законите на наследствеността и естеството на унаследяване на индивидуалните характеристики при хората и животните са еднакви. Изследването на наследствеността е от голямо значение, тъй като здравата наследственост е ключът към човешкото здраве.

В Русия, когато избират булка, родителите вземат предвид не само външния вид и личността. Но те също гледаха внимателно роднините на булката до пето поколение: търсеха пияници, кавгаджии и луди хора. Дори имаше поговорка: „Избирай кравата по рогата, а булката по раждането“. Те се опитаха да се сродят със семейство с равни доходи. Каква беше основата за такъв сериозен подход при избора на партньор в живота?

Въпреки това, поради редица особености, изучаването на човешката наследственост е трудно. Защо мислиш? Учениците изразяват собствено мнение. След това учителят подчертава тези характеристики, а учениците го записват в тетрадките си:

Нека изброим тези функции:

– невъзможността за целенасочено кръстосване точно на тези двойки, които са необходими за изследване;
– късен пубертет;
– малко потомство;
– невъзможност за експерименти с изкуствени мутации; невъзможността всички изследвани хора да се държат при еднакви условия; сравнително голям брой хромозоми (23 двойки).

Изследването на човешката генетика обаче е необходимо, макар и само защото КаквоМедицината се нуждае от това. Болестите, които се основават на генетични нарушения, са много по-разпространени, отколкото изглежда на пръв поглед. Поради тези нарушения около 15% от ембрионите умират преди раждането, 3% от децата умират при раждането, 3% от децата умират преди да достигнат пубертета, 20% от хората не се женят и 10% от браковете са бездетни. Известно е, че повече от 2000 човешки заболявания са причинени от генетични аномалии.

Резултатите от генетичните изследвания са от голямо практическо значение за медицината и здравеопазването. В момента са разработени различни методи за изследване на човешката наследственост, за които ще научим днес.

С изпълнението на групите се попълва таблицата:

Методи за изследване на наследствеността при човека

Метод на изследване	Проучвано ниво на организация	Какво учи?	Значение

Изпълнение на група 1: ГЕНЕОЛОГИЧЕН МЕТОД

Генеалогията е изучаване на родословия. Генеалогичният метод се състои в изучаване на родословия въз основа на законите за наследяване на Менделеев и помага да се установи естеството на наследяване на черти (доминантни или рецесивни). Същността на генеалогичния метод се свежда до установяване на родословни връзки и проследяване на черта или заболяване сред близки и далечни преки и непреки роднини.
Така се установява унаследяването на индивидуалните характеристики на човека: черти на лицето, ръст, кръвна група, умствен и психологически състав, както и някои заболявания.
Този метод често се нарича клинико-генеалогичен метод, тъй като се наблюдават патологични признаци (т.нар. „хабсбургска устна” се унаследява според доминантния тип; интересно е унаследяването на хемофилията).

Ако разгледате по-отблизо портрета на член на семейството от 14 век и портрета на потомък, живял през 19 век, можете да видите, че тази характеристика се предава от поколение на поколение през вековете и се възпроизвежда точно. ( Приложение)

Този метод разкрива вредните последици от кръвно-родствените бракове. При родствените бракове вероятността от раждане на деца с наследствени заболявания и ранна детска смъртност е десетки и дори стотици пъти по-висока от средната.

съобщение ( Приложение ): Семейните връзки съсипаха династията на Хабсбургите

Технически генеалогичният метод се състои от два етапа:

1) изготвяне на родословна диаграма;
2) действителен генеалогичен анализ.

Пробанд – лицето, от което се съставя родословието. Тъй като повечето наследствени заболявания се проявяват в детството, се разпитват основно родителите на пробанда (най-често майката).

Генеалогичният метод е един от най-универсалните методи на медицинската генетика. Той се използва широко при решаване на теоретични и приложни проблеми:

– за установяване на наследствения характер на даден признак;
– при определяне на типа на унаследяване и пенетрантност на ген;
– при анализ на генни връзки и картографиране на хромозоми;
– при изследване на интензивността на мутационния процес;
– при дешифриране на механизмите на взаимодействие на гените;
– за медико-генетично консултиране.

Значение: С помощта на генеалогичния метод е доказано унаследяването на много заболявания като диабет, шизофрения, хемофилия и др.

Генеалогичният метод се използва за диагностика на наследствени заболявания и медико-генетично консултиране; дава възможност за генетична профилактика (предотвратяване на раждането на болно дете) и ранна профилактика на наследствени заболявания.

Изследването на родословията позволи да се установи, че не само физическите качества се наследяват, но и наклонностите. Пример за това е музикалността на семейство Бах.

Рефлексия след изучаване на всеки метод: Учениците представят формулирани отговори в реда на таблицата на въпросния метод.

Изпълнение на група 2: МЕТОД НА БЛИЗНАЦИ

Фрагмент от филмовото списание „Jumble” - Триплети.

Методът на близнаците е най-често срещаният в генетиката на човешкото поведение. Методът се състои в изследване на разликите между еднояйчните близнаци. Този метод е представен от самата природа. (При около един на 100 случая човек се ражда с близнаци.) За да разберем по-добре основите на този метод, нека първо поговорим за феномена на побратимяването като цяло. При някои видове животни и хора овулацията обикновено произвежда само едно яйце, което води до само едно бебе. Вярно, понякога има изключения - две, а понякога и три или повече яйцеклетки узряват и се оплождат едновременно.

В този случай се раждат две или повече бебета и тъй като идват от различни оплодени яйцеклетки или зиготи, те се наричат ​​двуяйчни (DZ) близнаци или разнояйчни близнаци. Ако се раждат тризнаци, тогава е по-правилно да наричаме такива деца тризиготни близнаци. DZ близнаците не трябва да имат един и същи баща. Ако една жена е имала контакт с различни мъже по време на овулация, вероятно е родените близнаци DZ да имат различни бащи. Описани са такива случаи, включително такива, при които едното от бебетата е черно, а другото бяло.

Не всички многоплодни бременности водят до раждане на близнаци. В някои случаи такива бременности водят до раждане на различен тип близнаци. Това са монозиготни (MZ) близнаци. MZ близнаците са коренно различни от DZ близнаците, тъй като те не произлизат от различни зиготи, а от една и съща, която на определен етап на фрагментация по неизвестни причини се раздели на два независими организма. Произходът на MZ близнаците от една и съща зигота определя абсолютната идентичност на тяхната генетична конституция. MZ близнаците са единствените хора на Земята, които имат еднакъв набор от гени. Затова те обикновено са като две грахчета в шушулка, подобни едно на друго.

Ако разделянето на ембриона на два организма не е пълно, сиамски или сиамски, може да се родят близнаци. Често такива близнаци умират веднага след раждането, но в някои случаи те оцеляват и дори могат да бъдат отделени един от друг чрез операция.

Такива близнаци получиха името „сиамски“ в чест на първата изследвана и описана двойка сиамски близнаци. Това са сиамските близнаци Чанг и Енг, родени в Сиам (Тайланд) през 1811 г. Те прекарват по-голямата част от живота си в зряла възраст в Съединените американски щати. И двамата бяха женени и имаха деца, единият на 12, а другият на 10. Братята живяха 63 години, а причината за почти едновременната им смърт беше болестта на единия от братята.

Отбелязано е също, че сред родените близнаци преобладават момчетата.

На всеки 10 милиона раждания има само сиамски близнаци.

Учените включват фактори, допринасящи за многоплодна бременност:

• Увеличаване на възрастта на майката (над 30-35 години)
• Голям брой предишни раждания
• Аномалии на матката (бифуркация на матката)
• Бременност, настъпваща веднага след спиране на употребата на контрацептиви
• Бременност поради употреба на лекарства за безплодие или изкуствено осеменяване
• Наследствени фактори - близнаците често се раждат в няколко поколения от едно и също семейство. Освен това едни и същи родители могат да действат като „поколение“; След раждането на първата двойка близнаци има тенденция да се повтори успехът на „близнаците“.

В допълнение към класическата версия има няколко разновидности на метода на близнаците, по-специално методът на разделени близнаци, който позволява най-ясно да се разделят наследствените и екологичните влияния

Значение: Проучването на развитието и заболеваемостта на близнаците има голямо влияние върху разбирането на средата на възникване на много заболявания. Ако някоя черта е сходна при еднояйчните близнаци, това е доказателство за нейната зависимост от наследствеността.

И така, в хода на изследването стана известно, че за появата на заболявания като морбили, магарешка кашлица, варицела, едра шарка е необходимо само инфекциозно начало; а за появата на заболявания като дифтерия, паротит, пневмония, детски паралич, туберкулоза играят роля наследствените свойства на организма.

Близнаците са истинско съкровище. Не напразно по време на Втората световна война близнаците са били защитени като държавно съкровище в окупираните от Германия Дания и Швеция. Регистърът на датските и шведските близнаци се пазеше като златен фонд.
Рота на почетната гвардия на Кремъл.

Изпълнение на група 3: ЦИТОГЕНЕТИЧЕН МЕТОД

Цитогенетичният метод се основава на изследване на изменчивостта и наследствеността на ниво клетки и субклетъчни структури. Методът ви позволява да идентифицирате кариотипа - структурната характеристика и броя на хромозомите. Установена е връзка между редица сериозни заболявания и хромозомни аномалии. Провежда се цитогенетично изследване на пробанд, неговите родители, роднини или плод, ако има съмнение за хромозомен синдром или друго хромозомно заболяване.

Хромозомни аномалии се срещат при 7 от всеки хиляда новородени и в половината от случаите водят до смърт на ембриона (спонтанен аборт) през първата трета от бременността. Ако дете с хромозомни аномалии се роди живо, то обикновено страда от тежки заболявания и изостава в умственото и физическото развитие.

Всички хромозоми са сдвоени и имат сериен номер. Синдромът на Даун е тризомия на 21 двойки хромозоми (1 на 500-600 новородени). Характеристики: специфично изражение на лицето, умствена изостаналост, нисък ръст, къси ръце и крака с къси пръсти. Тризомията за други автозоми е много рядка, тъй като води до смърт на ембриони в ранните етапи на развитие. Аномалиите в броя на половите хромозоми причиняват сериозни нарушения в развитието. Сред тях е синдромът на Клайнфелтер (1 момче на 400-600 раждания). Характеризира се с недоразвитие на първични и вторични сексуални характеристики и изкривяване на пропорциите на тялото. Друга аномалия, която се среща при 1 на 5000 новородени момичета, е синдромът на Шерешевски-Търнър. 45 хромозоми. XO. (стр. 189 от учебника, фигура 98).

Показания за цитогенетично изследване на пациента:

– множество малформации (включващи три или повече системи); най-трайните нарушения са малформации на мозъка, опорно-двигателния апарат, сърцето и пикочно-половата система;
– умствена изостаналост, съчетана с нарушения на физическото развитие.
– персистиращо първично безплодие при мъже и жени, с изключение на гинекологична и урологична патология;
– повтарящ се спонтанен аборт, особено в ранните етапи;
– нарушение на половото развитие;
– малко тегло на дете, родено по време на доносена бременност.

Значение: резултатите от метода са насочени към намаляване на процента на риска от раждане на деца с хромозомни аномалии (предимно със синдром на Даун) за последващи диагностични процедури.

Изпълнение на 4 групи: МЕТОД ЗА НАСЕЛЕНИЕ

Популационната генетика изучава генетичните различия между отделните групи хора (популации) и изследва моделите на географско разпределение на гените. Методите на популационната генетика се използват широко в изследванията върху хората. Вътрешносемейният анализ на заболеваемостта е неделим от изследването на наследствената патология, както в отделните страни, така и в относително изолирани групи от населението. Изследването на честотата на гените и генотиповете в популациите е предмет на популационно-генетичните изследвания. Това предоставя информация за степента на хетерозиготност и полиморфизъм на човешките популации и разкрива разликите в честотите на алелите между различните популации.

Статистическият анализ на разпределението на отделните наследствени черти (гени) в човешките популации в различни страни позволява да се определи адаптивната стойност на конкретни генотипове. Веднъж възникнали, мутациите могат да се предават на потомството в продължение на много поколения. Това води до полиморфизъм (генетична хетерогенност) в човешките популации. Сред населението на Земята е почти невъзможно (с изключение на еднояйчните близнаци) да се намерят генетично идентични хора. В хетерозиготно състояние популациите съдържат значителен брой рецесивни алели (генетичен товар), които причиняват развитието на различни наследствени заболявания. Честотата на тяхното възникване зависи от концентрацията на рецесивния ген в популацията и се увеличава значително при кръвно-родствени бракове.

Значение: методът ви позволява да изследвате разпределението на отделни гени или хромозомни аномалии в човешките популации

Изпълнение на група 5: БИОХИМИЧЕН МЕТОД

Този метод помага за откриване на редица заболявания с метаболитни нарушения (ензимопатии). Изследват се кръв, урина, цереброспинална течност, пункции на костен мозък, околоплодна течност, сперма, пот, коса, нокти, изпражнения и др.

Показания за биохимични изследвания:

– умствена изостаналост, психични разстройства;
– нарушение на физическото развитие – необичаен растеж и структура на косата или ноктите; анормален растеж с изкривяване на костите на тялото и крайниците, прекомерно отлагане на мазнини, недохранване или кахексия, скованост или разхлабеност на ставите;
– лошо зрение или пълна слепота, загуба на слуха или глухота;
– конвулсии, мускулна хипотония, хипер- и хипопигментация, фоточувствителност, жълтеница;
– непоносимост към определени храни и лекарства, лошо храносмилане, често повръщане, диария, редки изпражнения.
– бъбречно-каменна болест.
– хемолитична анемия и други състояния.

Значение: С помощта на биохимични методи са открити около 500 молекулярни заболявания в резултат на проява на мутантни гени.

3. Затвърдяване на изучения материал.– Проверка на попълването на таблицата.

4. Провеждане на урочна рефлексия

Учениците оценяват представянето на своите съученици, индивидуалните си дейности в урока и в групата. Оценява се работата на отделните ученици.

Резултатът от урока е обявен: По време на урока се запознахме с основните методи на човешката генетика, очаква ви следващия етап - да проведете изследване на унаследяването на избрания признак в 3-4 поколения ваши роднини. Тази работа ще консолидира вашите знания чрез практическото приложение на получената информация.

5. Домашна работа

– Изучаване на параграф 39, отговори на въпроси на стр. 192. бележки в тетрадка;
– Завършете изследователската работа „Изследване на наследствената обусловеност на изучаваната черта, както и вида на нейното наследяване в моето семейство по генеалогичен метод“ (срок 1 седмица).

Използвани книги:

1. Брусиловски А. И.„Живот преди раждането“, Москва „Знание“ 1984 г
2. Баев А.А.(ред.). Човешки геном, ВИНИТИ, том 1. М., 1990.
3. Бочков Н.П., Чеботарев А.Н.Човешка наследственост и мутагени на околната среда. М.: Медицина, 1989
4. Ивин М.„Кабините на живота“, Ленинград „Детска литература“ 1965 г
5. Киселева З.С., Мягкова А.Н."Генетика", Москва "Просвещение", 1983 г
6. Лисицин А.П."Основи на генетиката", Москва "Колос", 1972 г
7. Тартаковски M.S.„Човекът – венецът на еволюцията?“, Москва „Знание“, 1990 г
8. Фогел Ф., Мотулски А.Човешка генетика. М.: Мир, 1990.

Литература за допълнително четене:

1. Н.П. Бочков„Гени и съдби”, М. „Млада гвардия”, 1990 г.;
2. С. Ауербах“Наследственост”, М. “Атомиздат”, 1969;
3. Ю.П.Лаптев“Забавна генетика” М. “Колос”, 1982 г.;
4. И.П. Карузина„Биология” М. „Медицина”, 1977 г.;
5. Н. Дубинин, В. Губарев“Нишката на живота” М. “Атомиздат”, 1968 г.;
6. Н.П. Дубинин“Генетика и човек” М. “Просвещение”, 1978;
7. З.С. Киселева, А.Н. Мягкова“Методика на преподаване на избираем курс по генетика” М. “Просвещение” 1979 г.

Изберете секцията Биология Тестове по биология Биология. Въпрос отговор. Подгответе се за UNT Образователно и методическо ръководство по биология 2008 Учебна литература по биология Биология-учител Биология. Справочни материали Човешка анатомия, физиология и хигиена Ботаника Зоология Обща биология Изчезнали животни на Казахстан Жизненоважни ресурси на човечеството Действителните причини за глада и бедността на Земята и възможностите за тяхното премахване Хранителни ресурси Енергийни ресурси Книга за четене по ботаника Книга за четене на зоология Птици на Казахстан. Том I География Тестове по география Въпроси и отговори по география на Казахстан Тестови задачи, отговори по география за кандидатстващи в университети Тестове по география на Казахстан 2005 Информация История на Казахстан Тестове по история на Казахстан 3700 теста по история на Казахстан Въпроси и отговори по история на Казахстан Тестове по история на Казахстан 2004 Тестове по история на Казахстан 2005 Тестове по история на Казахстан 2006 Тестове по история на Казахстан 2007 Учебници по история на Казахстан Въпроси на историографията на Казахстан Въпроси на социо- икономическо развитие на съветски казахстан ислям на територията на казахстан. Историография на съветски Казахстан (есе) История на Казахстан. Учебник за студенти и ученици. ВЕЛИКИЯТ ПЪТ НА КОПРИНАТА НА ТЕРИТОРИЯТА НА КАЗАХСТАН И ДУХОВНАТА КУЛТУРА ПРЕЗ VI-XII век. Древни държави на територията на Казахстан: Уйсуни, Кангли, Сюнну Казахстан в древността Казахстан през Средновековието (XIII - 1-ва половина на 15 век) Казахстан като част от Златната орда Казахстан в епохата на монголското владичество Племенни съюзи на Саки и сармати Ранно средновековен Казахстан (VI-XII в.) Средновековни държави на територията на Казахстан през XIV-XV в. ИКОНОМИКА И ГРАДСКА КУЛТУРА НА РАННО СРЕДНОВЕКОВЕН КАЗАХСТАН (VI-XII в.) Икономика и култура на средновековните държави на Казахстан XIII -XV век. КНИГА ЗА ЧЕТЕНЕ ПО ИСТОРИЯ НА ДРЕВНИЯ СВЯТ Религиозни вярвания. Разпространението на исляма от Xiongnu: археология, произход на културата, етническа история Хунският некропол на Shombuuziin Belcheer в планините на Монголския Алтай Училищен курс по история на Казахстан Августовски преврат 19-21 август 1991 г. ИНДУСТРИАЛИЗАЦИЯ Казахстанско-китайски отношения през 19-ти век Казахстан през годините на стагнация (60-80-те години) КАЗАХСТАН ПРЕЗ ГОДИНИТЕ НА ЧУЖДА НАМЕСА И ГРАЖДАНСКА ВОЙНА (1918-1920) Казахстан през годините на перестройката Казахстан в съвремието КАЗАХСТАН ПО ВРЕМЕ НА ГРАЖДАНСКИЯ КОНТРОЛ НАЦИОНАЛНО-ОСВОБОДИТЕЛНОТО ДВИЖЕНИЕ ОТ 1916 г. КАЗАХСТАН ПО ВРЕМЕ НА ФЕВРУАРСКАТА РЕВОЛЮЦИЯ И ОКТОМВРИРСКИ ПРЕВЪРТ ОТ 1917 Г. КАЗАХСТАН В СЪСТАВА НА СССР Казахстан през втората половина на 40-те - средата на 60-те години. Обществен и политически живот НАРОДЪТ НА КАЗАХСТАН ВЪВ ВЕЛИКАТА ОТЕЧЕСТВЕНА ВОЙНА Каменна епоха Палеолит (Стара каменна епоха) 2,5 милиона - 12 хил. пр.н.е. КОЛЕКТИВИЗАЦИЯ МЕЖДУНАРОДНО ПОЛОЖЕНИЕ НА НЕЗАВИСИМ КАЗАХСТАН Национално-освободителни въстания на казахския народ през 18-19 век. ОБЩЕСТВЕНО-ПОЛИТИЧЕСКИЯТ ЖИВОТ НА НЕЗАВИСИМ КАЗАХСТАН ПРЕЗ 30-те години. УВЕЛИЧАВАНЕ НА ИКОНОМИЧЕСКАТА МОЩ НА КАЗАХСТАН. Социално-политическо развитие на независим Казахстан Племенни съюзи и ранни държави на територията на Казахстан Провъзгласяване на суверенитета на Казахстан Региони на Казахстан през ранната желязна епоха Реформи в управлението на Казахстан СОЦИАЛНО-ИКОНОМИЧЕСКО РАЗВИТИЕ ПРЕЗ 19-НАЧАЛОТО НА XX ВЕК Средновековие ДЪРЖАВИ В РАЗХОДНИЯ ПЕРИОД НА СРЕДНОВЕКОВИЕТО (X-XIII в.) Казахстан през XIII-първата половина на XV в. Ранносредновековни държави (VI-IX в.) Укрепване на Казахското ханство през XVI-XVII в. ИКОНОМИЧЕСКО РАЗВИТИЕ: СЪЗДАВАНЕ НА ПАЗАР ОТНОШЕНИЯ История на Русия ИСТОРИЯ НА ОТЕЧЕСТВОТО XX ВЕК 1917 НОВА ИКОНОМИЧЕСКА ПОЛИТИКА РАЗМРАЗЯВАНЕТО ПЪРВА РУСКА РЕВОЛЮЦИЯ ЦРУ (1905-1907 ) ПЕРЕСТРОЙКАТА СИЛА-ПОБЕДНИЦА (1945-1953) РУСКАТА ИМПЕРИЯ В СВЕТОВНАТА ПОЛИТИКА. ПЪРВАТА СВЕТОВНА ВОЙНА РУСИЯ В НАЧАЛОТО НА ХХ ВЕК Политически партии и обществени движения в началото на ХХ век. РУСИЯ МЕЖДУ РЕВОЛЮЦИЯТА И ВОЙНАТА (1907-1914) СЪЗДАВАНЕ НА ТОТАЛИТАРНА ДЪРЖАВА В СССР (1928-1939) Социални науки Различни материали за изучаване на руски език Тестове по руски език Въпроси и отговори по руски език Учебници по руски език Правила на руския език