Умствена изостаналост, причинена от крехка х-хромозома. Синдром на чуплива Х. Симптоми на синдрома на Мартин-Бел

Ръководител на
"онкогенетика"

Жусина
Юлия Генадиевна

Завършва педиатричния факултет на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко през 2014 г.

2015 г. - стаж по терапия на базата на катедрата по факултетна терапия на Воронежския държавен медицински университет. Н.Н. Бурденко.

2015 г. - сертификационен курс по специалността "Хематология" на базата на Центъра за хематологични изследвания в Москва.

2015-2016 г. – терапевт на ВГКБСМП №1.

2016 г. - одобрена е темата на дисертацията за степента кандидат на медицинските науки "изследване на клиничния ход на заболяването и прогнозата при пациенти с хронична обструктивна белодробна болест с анемичен синдром". Съавтор на повече от 10 публикации. Участник в научно-практически конференции по генетика и онкология.

2017 г. - курс за напреднали на тема: "интерпретация на резултатите от генетични изследвания при пациенти с наследствени заболявания".

От 2017 г. ординатура по специалност "Генетика" на базата на РМАНПО.

Ръководител на
"генетика"

Канивец
Иля Вячеславович

Канивец Иля Вячеславович, генетик, кандидат на медицинските науки, ръководител на генетичния отдел на медицинския генетичен център Genomed. Асистент в катедрата по медицинска генетика на Руската медицинска академия за непрекъснато професионално обучение.

Завършва Медицинския факултет на Московския държавен университет по медицина и дентална медицина през 2009 г., а през 2011 г. - ординатура по специалността "Генетика" в катедрата по медицинска генетика на същия университет. През 2017 г. защитава дисертация за научна степен кандидат на медицинските науки на тема: Молекулярна диагностика на вариации на броя на копията на ДНК сегменти (CNVs) при деца с вродени малформации, фенотипни аномалии и/или умствена изостаналост с помощта на SNP олигонуклеотид с висока плътност микрочипове»

От 2011-2017 г. работи като генетик в Детска клинична болница. Н.Ф. Филатов, научно-консултативен отдел на Федералната държавна бюджетна научна институция "Център за медико-генетични изследвания". От 2014 г. до момента ръководи отдела по генетика на МХК Геномед.

Основни дейности: диагностика и лечение на пациенти с наследствени заболявания и вродени малформации, епилепсия, медико-генетично консултиране на семейства, в които е родено дете с наследствена патология или малформации, пренатална диагностика. По време на консултацията се извършва анализ на клинични данни и генеалогия, за да се определи клиничната хипотеза и необходимото количество генетични изследвания. Въз основа на резултатите от проучването данните се интерпретират и получената информация се разяснява на консултантите.

Той е един от създателите на проекта Училище по генетика. Редовно прави презентации на конференции. Изнася лекции пред генетици, невролози и акушер-гинеколози, както и пред родители на пациенти с наследствени заболявания. Автор и съавтор е на повече от 20 статии и рецензии в руски и чуждестранни списания.

Областта на професионални интереси е въвеждането на съвременни геномни изследвания в клиничната практика, интерпретацията на техните резултати.

Приемно време: сряда, петък 16-19ч

Ръководител на
"неврология"

Шарков
Артьом Алексеевич

Шарков Артьом Алексеевич– невролог, епилептолог

През 2012 г. учи по международната програма „Ориенталска медицина” в университета Daegu Haanu в Южна Корея.

От 2012 г. - участие в организацията на база данни и алгоритъм за интерпретация на генетични тестове xGenCloud (https://www.xgencloud.com/, ръководител на проекта - Игор Угаров)

През 2013 г. завършва педиатричния факултет на Руския национален изследователски медицински университет на името на N.I. Пирогов.

От 2013 г. до 2015 г. учи в клинична ординатура по неврология във Федералната държавна бюджетна научна институция "Научен център по неврология".

От 2015 г. работи като невролог, изследовател в Научноизследователския клиничен институт по педиатрия на името на академик Ю.Е. Велтищев GBOU VPO RNIMU им. Н.И. Пирогов. Той също така работи като невролог и лекар в лабораторията за видео-ЕЕГ мониторинг в клиниките на Центъра по епилептология и неврология на името на A.I. А. А. Казарян” и „Епилептичен център”.

През 2015 г. учи в Италия в училището "2nd International Residential Course on Drug Resistant Epilepsies, ILAE, 2015".

През 2015 г. повишаване на квалификацията - "Клинична и молекулярна генетика за практикуващи лекари", RCCH, RUSNANO.

През 2016 г. надграждащо обучение - "Основи на молекулярната генетика" под ръководството на биоинформатика, д-р. Коновалова F.A.

От 2016 г. - ръководител на неврологичното направление на лаборатория "Геномед".

През 2016 г. учи в Италия в училището „San Servolo international advanced course: Brain Exploration and Epilepsy Surger, ILAE, 2016“.

През 2016 г. повишаване на квалификацията - "Иновативни генетични технологии за лекари", "Институт по лабораторна медицина".

През 2017 г. - школата "NGS по медицинска генетика 2017", Московски държавен научен център

В момента провежда научни изследвания в областта на генетиката на епилепсията под ръководството на проф. д.м.н. Белоусова Е.Д. и професор, д.м.н. Дадали Е.Л.

Одобрена е темата на дисертацията за научната степен кандидат на медицинските науки „Клинични и генетични характеристики на моногенни варианти на ранни епилептични енцефалопатии“.

Основните направления на дейност са диагностика и лечение на епилепсия при деца и възрастни. Тясна специализация - хирургично лечение на епилепсия, генетика на епилепсията. Неврогенетика.

Научни публикации

Шарков А., Шаркова И., Головтеев А., Угаров И. „Оптимизиране на диференциалната диагностика и интерпретация на резултатите от генетично изследване от експертната система XGenCloud при някои форми на епилепсия“. Медицинска генетика, № 4, 2015, с. 41.
*
Шарков А.А., Воробьов А.Н., Троицки А.А., Савкина И.С., Дорофеева М.Ю., Меликян А.Г., Головтеев А.Л. „Хирургия на епилепсия при мултифокални мозъчни лезии при деца с туберозна склероза.“ Резюмета на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ". Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - p.226-227.
*
Дадали Е.Л., Белоусова Е.Д., Шарков А.А. „Молекулярно-генетични подходи за диагностика на моногенна идиопатична и симптоматична епилепсия“. Резюме на XIV руски конгрес "ИНОВАЦИОННИ ТЕХНОЛОГИИ В ПЕДИАТРИЯТА И ДЕТСКАТА ХИРУРГИЯ". Руски бюлетин по перинатология и педиатрия, 4, 2015. - стр.221.
*
Шарков А.А., Дадали Е.Л., Шаркова И.В. „Рядък вариант на ранна епилептична енцефалопатия тип 2, причинена от мутации в гена CDKL5 при пациент от мъжки пол.“ Конференция "Епилептологията в системата на невронауките". Сборник материали от конференцията: / Ред.: проф. Незнанова Н.Г., проф. Михайлова В.А. Санкт Петербург: 2015. - стр. 210-212.
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Канивец И.В., Гундорова П., Фоминых В.В., Шаркова И.В. Троицки А.А., Головтеев А.Л., Поляков А.В. Нов алелен вариант на миоклонична епилепсия тип 3, причинена от мутации в гена KCTD7 // Медицинска генетика.-2015.- т.14.-№9.- стр.44-47
*
Дадали Е.Л., Шаркова И.В., Шарков А.А., Акимова И.А. „Клинико-генетични особености и съвременни методи за диагностика на наследствена епилепсия”. Сборник с материали "Молекулярно-биологични технологии в медицинската практика" / Изд. член-кореспондент РАНЕН А.Б. Масленникова.- Бр. 24.- Новосибирск: Академиздат, 2016.- 262: с. 52-63
*
Белоусова Е.Д., Дорофеева М.Ю., Шарков А.А. Епилепсия при туберозна склероза. В "Мозъчни заболявания, медицински и социални аспекти" под редакцията на Гусев E.I., Gekht A.B., Москва; 2016 г.; стр.391-399
*
Дадали Е.Л., Шарков А.А., Шаркова И.В., Канивец И.В., Коновалов Ф.А., Акимова И.А. Наследствени заболявания и синдроми, придружени от фебрилни гърчове: клинични и генетични характеристики и диагностични методи. //Руски вестник на детската неврология.- Т. 11.- № 2, стр. 33-41. doi: 10.17650/ 2073-8803-2016-11-2-33-41
*
Шарков А.А., Коновалов Ф.А., Шаркова И.В., Белоусова Е.Д., Дадали Е.Л. Молекулярно-генетични подходи за диагностика на епилептичните енцефалопатии. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 391
*
Хемисферотомия при лекарствено-резистентна епилепсия при деца с двустранно увреждане на мозъка Зубкова Н.С., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Троицки А.А., Шарков А.А., Головтеев А.Л. Сборник с резюмета "VI БАЛТИЙСКИ КОНГРЕС ПО ДЕТСКА НЕВРОЛОГИЯ" / Под редакцията на проф. Гузева V.I. Санкт Петербург, 2016, с. 157.
*
*
Статия: Генетика и диференцирано лечение на ранните епилептични енцефалопатии. А.А. Шарков*, И.В. Шаркова, Е.Д. Белоусова, Е.Л. Дадали. Вестник по неврология и психиатрия, 9, 2016; Проблем. 2doi:10.17116/jnevro20161169267-73
*
Головтеев А.Л., Шарков А.А., Троицки А.А., Алтунина Г.Е., Землянски М.Ю., Копачев Д.Н., Дорофеева М.Ю. "Хирургично лечение на епилепсия при туберозна склероза" под редакцията на Дорофеева М.Ю., Москва; 2017 г.; стр.274
*
Нови международни класификации на епилепсията и епилептичните припадъци на Международната лига за борба с епилепсията. Вестник по неврология и психиатрия. C.C. Корсаков. 2017. Т. 117. № 7. С. 99-106

Ръководител на
"Пренатална диагностика"

Киев
Юлия Кириловна

През 2011 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет. ИИ Евдокимова със специалност "Обща медицина" Учила в ординатура към катедрата по медицинска генетика на същия университет със специалност "Генетика"

През 2015 г. завършва стаж по акушерство и гинекология в Медицинския институт за следдипломно медицинско образование на Федералната държавна бюджетна образователна институция за висше професионално образование "MGUPP"

От 2013 г. води консултативен прием в Център за семейно планиране и репродукция ДЗМ.

От 2017 г. е завеждащ сектор "Пренатална диагностика" на лаборатория Геномед.

Редовно прави презентации на конференции и семинари. Чете лекции за лекари от различни специалности в областта на репродукцията и пренаталната диагностика

Провежда медико-генетично консултиране на бременни жени за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродени малформации, както и семейства с предполагаема наследствена или вродена патология. Провежда интерпретация на получените резултати от ДНК диагностика.

СПЕЦИАЛИСТИ

Латипов
Артур Шамилевич

Латипов Артур Шамилевич – лекар генетик с най-висока квалификационна категория.

След като завършва медицинския факултет на Казанския държавен медицински институт през 1976 г., той дълги години работи първо като лекар в кабинета по медицинска генетика, след това като ръководител на медико-генетичния център на Републиканската болница на Татарстан, главен специалист на Министерство на здравеопазването на Република Татарстан, преподавател в катедрите на Казанския медицински университет.

Автор на повече от 20 научни статии по проблемите на репродуктивната и биохимичната генетика, участник в много местни и международни конгреси и конференции по проблемите на медицинската генетика. Той въвежда в практическата работа на центъра методи за масов скрининг на бременни и новородени за наследствени заболявания, извършва хиляди инвазивни процедури при съмнения за наследствени заболявания на плода в различни етапи на бременността.

От 2012 г. работи в катедрата по медицинска генетика с курс по пренатална диагностика в Руската академия за следдипломно образование.

Научни интереси – метаболитни заболявания при деца, пренатална диагностика.

Приемно време: сряда 12-15, събота 10-14

Лекарите се приемат с предварително записване.

Генетик

Габелко
Денис Игоревич

През 2009 г. завършва медицинския факултет на KSMU на име. С. В. Курашова (специалност "Медицина").

Стаж в Санкт Петербургската медицинска академия за следдипломно образование на Федералната агенция за здравеопазване и социално развитие (специалност "Генетика").

Стаж по терапия. Първична преквалификация по специалността "Ултразвукова диагностика". От 2016 г. е служител в катедрата на катедрата по фундаментални основи на клиничната медицина на Института по фундаментална медицина и биология.

Област на професионални интереси: пренатална диагностика, използване на съвременни скринингови и диагностични методи за идентифициране на генетичната патология на плода. Определяне на риска от повторна поява на наследствени заболявания в семейството.

Участник в научно-практически конференции по генетика и акушерство и гинекология.

Трудов стаж 5 години.

Консултация с предварително записване

Лекарите се приемат с предварително записване.

Генетик

Гришина
Кристина Александровна

През 2015 г. завършва Московския държавен медицински и стоматологичен университет със специалност „Обща медицина“. През същата година тя влезе в резидентура по специалността 30.08.30 "Генетика" във Федералната държавна бюджетна научна институция "Център за медицински генетични изследвания".
Тя е назначена в Лабораторията по молекулярна генетика на комплексно наследствените заболявания (ръководител - доктор на биологичните науки Карпухин А.В.) през март 2015 г. като научен лаборант. От септември 2015 г. е преместена на длъжност научен сътрудник. Той е автор и съавтор на повече от 10 статии и резюмета по клинична генетика, онкогенетика и молекулярна онкология в руски и чуждестранни списания. Редовен участник в конференции по медицинска генетика.

Област на научни и практически интереси: медицинско генетично консултиране на пациенти с наследствена синдромна и мултифакторна патология.

Консултацията с генетик ви позволява да отговорите на следните въпроси:

Симптомите на детето признаци ли са за наследствено заболяване? какви изследвания са необходими за установяване на причината определяне на точна прогноза препоръки за провеждане и оценка на резултатите от пренаталната диагностика всичко, което трябва да знаете за семейното планиране Консултация за планиране на IVF полеви и онлайн консултации

взе участие в научно-практическата школа „Иновативни генетични технологии за лекари: приложение в клиничната практика“, конференцията на Европейското дружество по човешка генетика (ESHG) и други конференции, посветени на човешката генетика.

Провежда медицинско генетично консултиране на семейства с предполагаеми наследствени или вродени патологии, включително моногенни заболявания и хромозомни аномалии, определя индикациите за лабораторни генетични изследвания, интерпретира резултатите от ДНК диагностиката. Консултира бременни жени за пренатална диагностика с цел предпазване от раждане на деца с вродени малформации.

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки

Кудрявцева
Елена Владимировна

Генетик, акушер-гинеколог, кандидат на медицинските науки.

Специалист в областта на репродуктивното консултиране и наследствената патология.

Завършва Уралската държавна медицинска академия през 2005 г.

Специализация по акушерство и гинекология

Стаж по специалност "Генетика"

Професионална преквалификация по специалността "Ултразвукова диагностика"

Дейности:

• Безплодие и спонтанен аборт
Василиса Юриевна



Завършила е Държавната медицинска академия в Нижни Новгород, Факултет по медицина (специалност „Медицина“). Завършила е клиничния стаж на ФБНУ „МГНЦ” със специалност „Генетика”. През 2014 г. преминава стаж в клиниката по майчинство и детство (IRCCS materno infantile Burlo Garofolo, Триест, Италия).

От 2016 г. работи като лекар консултант в Genomed LLC.

Редовно участва в научни и практически конференции по генетика.

Основни дейности: Консултации по клинична и лабораторна диагностика на генетични заболявания и интерпретация на резултатите. Лечение на пациенти и техните семейства със съмнение за наследствена патология. Консултиране при планиране на бременност, както и по време на бременност за пренатална диагностика с цел предотвратяване на раждането на деца с вродена патология.

Синдромът на Мартин-Бел (MBS, крехък X синдром) е наследствено заболяване, което чийто основен клиничен признак е умствена изостаналост. Това генетично заболяване се дължи на крехкостта на дисталното рамо на Х-хромозомата - рязкото му стесняване. Синдромът се обсъжда за първи път през 1943 г. И само 50 години по-късно група учени откриват ген, чиято мутация води до развитието на болестта.

В началото на 20 век генетиците от Ирландия и Англия Д. Мартин и Д. Бел описват семейство, в което умствено изостаналите синове са родени от абсолютно здрави майки. Освен това този дефект в развитието на нервната система се унаследява по полов признак. Благодарение на тези лекари синдромът получи името си. Няколко години по-късно учените, провеждайки цитогенетично изследване, идентифицират ген, чиято мутация води до образуването на вторично стесняване на дългото рамо на Х-хромозомата. Откриването на първия пренатален маркер на синдрома позволява на пациентите да вземат правилното решение за поддържане или прекъсване на бременността.

Момчетата страдат от тази генетична аномалия 3 пъти по-често от момичетата. Те имат много по-тежко заболяване.. Това се дължи на наличието на втора Х-хромозома в кариотипа на нежния пол, която компенсира патологичните промени. Това заболяване е доста често: 1 пациент се ражда на 4000 новородени момчета. Появата на заболяването не се влияе от националността, цвета на кожата и формата на очите, околната среда, материалните и социални условия. Всеки пети мъж, роден с променен ген, е негов носител и се счита за клинично здрав. Всички останали имат признаци на умствена изостаналост с различна тежест: от лека до тежка.

CMS е сравнително ново заболяване с висок процент на увреждане в детска възраст. Нарушаването на психофизическото развитие непрекъснато прогресира от ранна детска възраст. Синдромът има МКБ-10 код Q99.2 и името "Чуплива Х-хромозома".

Етиопатогенеза

SMB е генетична мутация, която води до изтъняване на определен участък от X хромозомата. Генът, отговорен за появата на такава крехкост, напълно или частично спира производството на специфичен протеин, който осигурява нормалното функциониране на нервната тъкан. При здрави хора този протеин играе важна роля в ученето и паметта. Недостигът му завършва с развитие на умствена изостаналост.

При индивиди с MBS генна мутация води до промяна в молекулярната структура на ДНК. Той се възстановява и става нестабилен. Генната експресия всъщност спира. Наследствената информация под формата на последователност от нуклеотиди престава да се превръща във функционален продукт - РНК или протеин.

В кариотипа на мъжете има само една Х хромозома (46 XY). Ако съдържа мутирал ген, тогава носителят винаги ще прояви болестта. Жените имат две X хромозоми (46 XX), така че често остават здрави. Втората Х-хромозома, така да се каже, компенсира съществуващия дефект. Такива жени обикновено са емоционално нестабилни, страдат от депресия и фобии. Мъжките носители на засегнатата Х хромозома я предават на своите дъщери, а жените са еднакво вероятно на момичета и момчета. Половите хромозоми са изградени от вериги от аминокиселини, които се повтарят на редовни интервали и в определена последователност. Резултатът от патологично увеличаване на такива повторения е изтъняване на секцията на Х хромозомата.

Обикновено броят на нуклеотидните повторения варира от 29 до 31. При пациенти с MBS има различни опции:

• 40-60 повторения - междинно състояние: липса на клинични прояви, предаване на синдрома по наследство през няколко поколения.
• 55-200 повторения - премутация с непроменена генна структура. Носителите на засегнатата хромозома нямат видими промени в нервната система. Атаксия, тремор, амнезия, деменция и когнитивни нарушения могат да се развият в напреднала възраст. Вероятността от предаване на синдрома е много висока. Бащиното предаване на премутационни алели на дъщерите не се проявява чрез клинични симптоми на патология. Ако има предаване от майката, се развива синдром с характерни прояви.
• Увеличаването на повторенията до 4000 води до дисфункция на специален ген, отговорен за правилното психо-емоционално развитие. Първите клинични прояви при болни деца не се появяват веднага, а известно време след раждането. Нарушаването на психомоторното развитие непрекъснато прогресира. В бъдещите поколения болестта ще стане по-тежка.

Диагнозата на синдрома се извършва от генетици. Наличието му може да се предположи с помощта на електроенцефалография, тъй като пациентите имат сходна биоелектрична активност на мозъка. За поставяне на окончателна диагноза са необходими специални методи за откриване на генетични аномалии. Понастоящем стана възможно не само да се диагностицира тази патология, но и да се лекува. Съвременната фармацевтична индустрия е разработила и произвела лекарства, които могат да подобрят паметта, вниманието и общото състояние на пациентите, както и да намалят двигателната им дезинфекция.

Симптоми

Клиниката на синдрома е доста разнообразна, но Не всички симптоми на заболяването се проявяват по един и същи начин при различните пациенти.. Основните експерти включват: намаляване на интелектуалното ниво, нарушение на психо-емоционалното развитие, физически разстройства.

Клиничните признаци на синдрома на Мартин-Бел не се появяват веднага след раждането, а до края на първата година от живота. Първата проява на патологията е намален мускулен тонус. Превъзбуденото или пасивно дете не реагира добре на гласа на другите и дори на майката. Той развива хипо- и арефлексия, което се проявява с намаляване или липса на рефлекси за хващане и сукане. След известно време симптомите стават по-очевидни.

При жените хипофункцията на яйчниците води до ранно настъпване на менопаузата, изчезване на менструацията и появата на вегетативни признаци. За да се спре по-нататъшното прогресиране на патологията, е необходима хормонална заместителна терапия.

Тъй като симптомите на заболяването приличат на аутизъм, дори опитни педиатри и невролози не винаги могат да го диагностицират. Патологичният процес включва не само нервната система, но и влакната на съединителната тъкан. Това е свързано с увреждане на кожата, връзките, костите и ставите. Адекватната жизнена среда и специалните образователни програми позволяват на повечето деца със СМС да се научат да ходят, говорят, четат и пишат.

Диагностика

Само квалифициран генетик може да постави правилна диагноза въз основа на резултатите от специфични генетични тестове и анализи, които идентифицират дефектната хромозома.

• Клиничният метод е визуален преглед на пациента, изслушване на оплаквания, снемане на анамнеза и откриване на характерни клинични признаци. Този метод не е достатъчно точен и информативен. Според резултатите от него е невъзможно да се направи окончателна диагноза.
• Цитогенетичният метод е основен в диагностиката на заболяването. Популация от клетки се взема от пациенти и се излага на фолиева киселина, която провокира промени в хромозомата. След известно време върху него се открива зона с изразено изтъняване. Това е диагностичният критерий за синдрома. Цитогенетичните изследвания дават точни резултати само в началните етапи на развитие на патологията. С напредване на заболяването то губи своята точност и специфичност, което е свързано с употребата на фолиева киселина и мултивитамини, които я съдържат.
• Кариотипирането е изследване на набор от хромозоми. Когато се открие променена хромозома, генетиците поставят диагноза.
• Молекулярно-генетичният анализ ви позволява да определите броя на нуклеотидните повторения в гена.
• Поливерижната реакция е високоспецифичен метод, чрез който специалистите изследват структурата на аминокиселините в X хромозомата и определят наличието на MPS.
• Електроенцефалографията ви позволява да определите подобна биоелектрична мозъчна активност при пациенти със синдрома.

Пренаталната диагностика се извършва с цел откриване на патология на етапа на вътрематочно развитие. Неинвазивните методи включват ултразвуково изследване на бременна жена и скрининг на майчини серумни фактори. Инвазивни методи - изследване на кръв от пъпна връв, биопсия на хорион, амниоцентеза, плацентоцентеза. Ако по време на изследването са открити признаци на синдрома, на жената се предлага да направи аборт или да напусне бременността, но да се подложи на специфично вътрематочно лечение на плода.

Лечение

Синдромът на Мартин-Бел е генетично обусловено заболяване, което не може да бъде напълно излекувано. Общите терапевтични мерки са насочени към премахване на основните симптоми на заболяването и улесняване на живота на пациентите. Комбинираната терапия ви позволява да постигнете най-ефективните резултати.

На пациентите се предписват следните групи лекарства:

1. антидепресанти - кломипромин, флуоксегин, флувоксамин,
2. невролептици - "Халоперидол", "Перициазин",
3. психостимуланти - Cortexin, Cavinton, Phezam,
4. успокоителни - диазепам, седуксен,
5. ангиопротектори или съдови лекарства - Cerebrolysin, Vinpocetine, Actovegin,
6. ноотропи - "Ноотропил", "Пирацетам",
7. разредители на кръвта - Plavix, Clexane, Sinkumar,
8. антиепилептични лекарства - "Konvuleks", "Mazepin",
9. литиеви препарати - Седалит, Литарекс,
10. мултивитаминни комплекси.

В допълнение към лекарствената терапия на всички пациенти са показани физиотерапевтични процедури - плуване, водна гимнастика, мускулна релаксация, акупунктура. Класовете с логопеди и учители могат да намалят проявите на синдрома. Опитни психотерапевти и психолози по време на часовете ще помогнат да се отървете от силна срамежливост, постоянен страх, необмислени действия и мании.

При синдрома на Мартин-Бел се извършва хирургично лечение. Пластичната хирургия за възстановяване на формата на ушите, крайниците и гениталиите подобрява външния вид на пациента. Хирурзите коригират гинекомастията и други външни дефекти.

Традиционната медицина ви позволява да облекчите напрежението, тревожността и да подобрите съня. Пригответе отвари и инфузии от лечебни билки - валериан, мента, невен, motherwort, жълт кантарион, лайка.

Ефективността на лечението на синдрома на Мартин-Бел все още не е много висока,въпреки разработките на съвременните учени-медици. Всички терапевтични мерки имат само временен резултат и поддържат благосъстоянието на пациентите на оптимално ниво за кратък период от време. С възобновяването на клиничните симптоми на заболяването лекарите предписват втори курс на лечение. За много пациенти активните терапевтични процедури им позволяват да водят нормален живот. Правилно предписаното лечение инхибира по-нататъшното развитие на заболяването.

Пренаталният скрининг на бременни жени може да предотврати развитието на синдрома. Ако един от родителите има засегната хромозома, е показано оплождане ин витро, което ви позволява да родите здраво дете.

Прогнозата за синдрома на Мартин-Бел се счита за относително благоприятна, въпреки факта, че болестта е нелечима. Болните живеят дълго, но рано стават инвалиди. Децата са по-склонни да страдат от инфекциозни заболявания и са най-податливи на наранявания.

Експертите препоръчват на родителите да помнят, че детето им е личност със собствени права, чувства и нужди, както всички останали деца. Те се нуждаят от любовта и вниманието на семейството и приятелите си. За да се чувства болното бебе комфортно, е необходимо спокойно и достойно да реагирате на погледа на другите, не се колебайте да отговаряте на въпроси на приятели и роднини. Основното нещо, което трябва да разберете, е, че не всички наоколо могат еднакво искрено да съчувстват и възприемат „специалните“ деца.

Видео: презентация за синдрома на Мартин-Бел

Среща се при 1 на около 4000 мъже (момчета) и 1 на 6000 до 8000 момичета, независимо от расов или етнически произход. Генетичните мутации се натрупват от поколение на поколение и това очевидно се превръща в проблем за човечеството.

Признаци и симптоми на крехкия X синдром.

Децата и възрастните със синдром на крехката X имат набор от психически и физически признаци и симптоми, които варират от леки до тежки. При мъжете промените са по-изразени. Честите психични симптоми включват:

Известна степен на интелектуално увреждане или проблеми в образователното обучение (училище), по-специално с математика; нарушение на вниманието; забавяне на речта; безпокойство, депресия, срамежливост; ограничени социални умения. Поведенчески проблеми като затруднена концентрация и чести избухвания Аутистично поведение, като повтарящи се движения, действия или думи Забавяне на поведенческото обучение - няма да се научи да седи, ходи и говори дълго време; проблеми с речта; Безпокойство и нестабилност на настроението; Чувствителност към светлина, звуци, докосване и околна среда; В тежки случаи, клиниката на шизофрения.

Пациентите с крехка X може да имат физически признаци на увреждания в развитието, които стават по-очевидни с възрастта: Голяма глава; Дълго, тясно лице; Големи уши; Изпъкнало чело и брадичка; Твърде гъвкави стави (особено пръсти) Момчетата имат уголемени тестиси, които се уголемяват още повече след пубертета. При момичетата физическите признаци на синдрома на крехката X са по-слабо изразени. Техните интелектуални способности страдат в 1/3-1/2 случая на наличие на тази патология.

Други здравословни проблеми, свързани със синдрома на Мартин-Бел.

Повечето деца със синдром на Fragile X нямат големи медицински проблеми и като цяло водят нормален живот. Приблизително 15 процента от момчетата и около 5 процента от момичетата със синдром на Fragile X имат припадъци, които лесно се управляват с антиконвулсивни лекарства. Децата със синдром на крехко X често имат хронични инфекции на вътрешното ухо. Също така е възможно да се идентифицират сърдечни шумове, които често са причинени от пролапс на митралната клапа. Този сърдечен дефект не е животозастрашаващ и в повечето случаи не изисква лечение.

Причини за генетична патология - крехък X синдром.

Синдромът на Fragile X е свързан с аномалия в един ген, мястото Xq27.3. През 1991 г. беше установено, че ген, наречен FMR-1, се намира на X хромозомата. Всеки човек има 23 чифта хромозоми или 46 отделни хромозоми. Двойка полови хромозоми (X и Y) определят пола на човек, жените имат две X хромозоми, а мъжете имат една X хромозома и една Y хромозома. Именно защото жените имат 2 сходни хромозоми, при тях тежестта на заболяването е по-малка, липсващата функция на едната се замества от втората. Изключение може да бъде вариантът с 2 дефектни Х хромозоми, но тази вероятност клони към нула. При мъжете единствената Х хромозома с мутирал ген е това, което причинява синдрома на крехката Х. Такива мутации се наричат ​​генетично „заекване“. Това означава, че малка част от генетичен материал (а именно последователността на 3 CHG нуклеинова киселина) се повтаря твърде много пъти. При здрави хора това място се повтаря от 5 до 40 пъти, при пациенти със синдром на Мартин-Бел - до 200 или повече повторения. Повече от 200 повторения се наричат ​​пълна мутация. Пълните мутации напълно изключват гена и протеинът, за чийто синтез е отговорен този локус, престава да се синтезира. Протеинът, контролиран от този ген, се намира в много видове клетки, но главно в нервните клетки. Учените смятат, че протеинът помага за развитието на мозъка и е отговорен за връзката на нервните клетки една с друга. Синдромът получи името си от външния вид на хромозомата. Локусът, съдържащ мутиралия ген, изглежда по-тънък и крайният фрагмент сякаш виси на косъм.

Диагностика на синдрома на фрагментиран X и вероятността от наследяване.

Синдромът на Fragile X се диагностицира чрез кръвен тест. Кръвната проба се изпраща в генетична лаборатория, тестът е доста достъпен. Анализът може да се извърши веднага след раждането на детето. Най-често, при наличие на подходяща клиника, при момчетата генетичното потвърждение на диагнозата се наблюдава до 3-годишна възраст, при момичетата до 4-5 години. Детето трябва да бъде диагностицирано, ако има интелектуално увреждане, изоставане в развитието или аутизъм, физически или поведенчески признаци и симптоми на синдром на крехко X, фамилна анамнеза за синдром на крехко X или друго умствено увреждане с неизвестна причина. Жените, планиращи бременност, трябва да си направят тест за носителство, ако имат следното: фамилна анамнеза за синдром на крехката X или разстройства, свързани със синдрома на крехка X; фамилна анамнеза за умствено увреждане с неизвестна причина; лична или фамилна анамнеза за забавяне на развитието или аутизъм; лична анамнеза за репродуктивни нарушения и ранна менопауза. Идентифицираните генетични нарушения трябва да бъдат обсъдени с генетик.

Диагностицирането на генетични нарушения при дете е възможно по време на бременност, преди раждането. Пренаталните (амниотични и хорионни) генетични тестове ще помогнат да се определи вероятността от наследяване на мутация или премутация.

Унаследяването е трудно, има натрупване на броя на повторенията на мутиралия ген. При нормален брой повторения на локуса при родителите (5-40), броят на повторенията при детето не се променя и вероятността от патология при новороденото практически липсва. При междинен брой повторения (41-58), подобен или малко по-голям брой повторения се предава от родители на деца, вероятността от заболяване при дете също не е висока, но натрупването може да прогресира от поколение на поколение (Шерман парадокс), броят на повторенията може да достигне 4000.

За премутация се счита броят на генните повторения от 59 до 200, приблизително 1 на 250 жени и 1 на 800 мъже имат премутация в генома. От тях само жени могат да родят дете със синдром на крехката Х. Има 50% шанс за предаване на анормалния ген на бебето с всяка бременност. При някои деца, които са наследили анормалния ген, ако броят на повторенията не се увеличи повече от 200, тогава не се появяват симптоми на синдром на крехко X. Ако има увеличение на броя на повторенията и премутацията се превърне в пълна мутация (повече от 200 повторения), тогава децата страдат от синдром на фрагментирана Х хромозома. Баща с премутация го предава само на всичките си дъщери. Y се предава на момчетата от техния баща.Дъщерите на такива бащи обикновено нямат симптоми на синдром на крехката Х, но са носители на премутацията.

Пълна мутация: Жена с пълна мутация има около 50 процента шанс да я предаде на детето си при всяка бременност. Мъжете с пълна мутация обикновено са безплодни.

Рискове и здравословни проблеми при лица с премутация

При такива деца по правило не се наблюдават ярки прояви на синдрома на крехката Х, но все още съществуват определени проблеми.

Образователни и поведенчески проблеми: интелигентността е нормална, но има леки поведенчески и образователни разстройства;

Неврологични заболявания: тремор на ръцете и атаксия (некоординация на движенията) при приблизително 30% от мъжете се появяват на възраст над 50 години. При жените нарушенията също са възможни при 4-8%, но в по-напреднала възраст и са по-слабо изразени;

Нарушена плодовитост - постепенно отслабване на функцията на яйчниците и в резултат на това намаляване на възможността за забременяване се наблюдава при 20% от жените с премутация. Те имат ранна менопауза до 40-годишна възраст.

Лечение на синдром на крехка (фрагментирана, крехка) Х хромозома

Няма специфично лечение. Лечението се провежда по индивидуален план, като се започне от предучилищна възраст. Лечението се извършва от медицински специалисти и педагози. Последователната и навременна корекция на нарушенията и стимулирането на изоставащите функции позволява на децата да реализират своя потенциал. Фокусът трябва да бъде върху развитието на речта, социалната адаптация и професионалното ориентиране, развитието на физическото здраве. Лекарствата се използват симптоматично и подобряват прогнозата. Предписвайте антидепресанти, антиконвулсанти, стимуланти и антипсихотици. Изследователите разработват лекарства, които заместват липсващия протеин и лекарства, които подобряват междуклетъчната комуникация.

Съвременното бързо развитие на медицината направи възможно откриването на много неизвестни досега болести за човечеството. Особено важно през ХХ век беше дешифрирането, което направи възможно идентифицирането на причините за много генни и хромозомни патологии. Известни са над 3000 заболявания, свързани с количествени и качествени промени в генетичния материал. Сравнително нова патология е синдромът на Мартин-Бел, който има доста висок процент на увреждане в детска възраст.

Болестта на Мартин-Бел - синдром или неврологично заболяване?

Синдромът на Мартин-Бел е вродена патология, свързана с чупливост на Х-хромозомата. Концепцията за "крехкост" означава визуално рязко стесняване на краищата на Х-хромозомата. Такива промени потвърждават синдрома на Мартин-Бел. Снимката на децата вляво показва изоставане в психомоторното развитие, което има тенденция да прогресира от ранна детска възраст.

причини

Както знаете, нормалният човешки генотип е 46 хромозоми, две от които са полови X и Y. При жените съответно хромозомният набор ще изглежда - 46 XX, а при мъжете - 46 XY. Тези носители на генетична информация се състоят от вериги от повторения на аминокиселини, които съдържат информация за структурата и функциите на бъдещия жив организъм.

Болестта на Мартин-Бел (синдром на чуплива Х) се развива поради промени в Х хромозомата, така че и жените, и мъжете могат да се разболеят от нея. Изтъняването на мястото на Х-хромозомата се дължи на патологично увеличение на специфични повторения на аминокиселинни остатъци - цитозин-гуанин-гуанин (C-G-G). Такава комбинация от повторения присъства няколко пъти в други гени, но е важен всъщност броят на тези повторения. Обикновено варира от 29 до 31. В случай на синдром на Мартин-Бел този брой е рязко увеличен и може да се появи от 230 до 4000 пъти, което води до увеличаване на хромозомата и нарушено функциониране на специален ген - FMR1, който отговаря за правилното функциониране и развитие на нервната система.системи. Резултатът става очевиден след кратък период от време след раждането на детето и се проявява чрез забавяне на психомоторното развитие.

Опции за проявление

Броят на повторенията на цитозин-гуанин-гуанин причинява различни варианти на клиничните прояви на болестта на Мартин-Бел. Синдромът може да има скрити форми. Ако изследването разкрие от 55 до 200 повторения, настъпва премутация - гранични промени, които правят човек носител, но без видими промени в нервната система. В зряла и сенилна възраст може да се развие атактичен синдром и първична яйчникова недостатъчност при жените. В този случай вероятността от предаване на синдрома е висока. Разграничава се и междинно състояние - това е от 40 до 60 нуклеотидни повторения, което не се проявява клинично по никакъв начин и може да се наследи след няколко поколения.

Наследство

Генетиците отнасят това заболяване към група патологии, свързани с пола, тоест с Х-хромозомата. При мъжете заболяването се проявява по-често и по-ясно, тъй като техният генотип съдържа една Х-хромозома. При жените патологията се развива в присъствието на двете "патологични" X-автозоми. Много рядко е възможен премутационен вариант и носителство при мъж. Жените са много по-склонни да бъдат носители на болестта и предават "патологичната" хромозома със същата вероятност както за дъщерите, така и за синовете. Един болен баща може да предаде Х хромозомата само на дъщерите си. Унаследяването на синдрома постепенно се увеличава от поколение на поколение, което се нарича парадокс на Шърман. Клиничното протичане на синдрома е много по-тежко при мъжете.

Симптоми

Синдромът на Мартин-Бел, чиито симптоми приличат на аутизъм, не винаги може да бъде разпознат навреме дори от опитен педиатър или невропатолог.

Клиничната картина може да се различава в зависимост от броя на повторенията на C-G-G.

В класическата версия забавянето показва потенциален синдром на Мартин-Бел. Снимка на дете ви позволява да видите първите характерни признаци на заболяването. Има летаргия и дискоординация на движенията, развива се мускулна слабост. Доста често децата страдат от аутизъм. При преглед невропатологът разкрива неизправности и някои аномалии във функционирането на мозъка. С възрастта ситуацията се влошава, картината постепенно расте

Психичните разстройства са винаги налице: детето често мърмори на себе си, показва немотивирани гримаси, често пляска с ръце, понякога се държи много агресивно. Тези симптоми донякъде напомнят на шизофрения. Друг вариант е аутизмът, който започва да се развива в ранна детска възраст.

Синдром на Мартин-Бел: признаци

Специфичен признак при момчетата са увеличените тестиси (макроорхизъм), но това може да се открие едва в пубертета. Ендокринни нарушения обаче няма.

Промените в самия външен вид са относително неспецифични, но могат да накарат лекаря да потърси правилната диагноза. Детето често има голяма глава, дълго лице и леко клюновиден нос. Има големи размери на ръцете и краката, пръстите имат значително увеличен обхват на движение. Често кожата има повишена еластичност.

Проявите на премутационния вариант на заболяването имат определени характерни черти. Атаксичният синдром се характеризира с наличие на тремор и нарушение на паметта, особено краткосрочната памет, промени в настроението и постепенно развитие на деменция с намаляване (неспособност за четене и разбиране на речта). Симптомите се развиват по-често при мъжете носители и са по-тежки, отколкото при жените.

За първичната недостатъчност на функцията на яйчниците е характерна появата на преждевременна менопауза и нарушена функция на хипофизно-яйчниковата система. Съдържанието на фоликулостимулиращ хормон се увеличава, което води до изчезване на менструацията и появата на вегетативно-съдови симптоми. Заболяването прогресира постепенно и изисква хормонозаместителна терапия.

Как да диагностицираме синдрома

За приблизително определяне на заболяването в ранните етапи на детето е подходящ цитогенетичен метод. Взема се клетъчен материал на пациента и се добавя витамин B₁0 (фолиева киселина) като провокатор на промени в хромозомите. След известно време изследването разкрива участък от хромозомата със значително изтъняване, което показва болест на Мартин-Бел, синдром на крехка X. Този лабораторен метод на изследване не е достатъчно точен в по-късните етапи, което е свързано с широкото използване на мултивитамини, които включват фолиева киселина.

Високо специфичен е, който ви позволява да дешифрирате структурата на аминокиселинните остатъци в X хромозомата и да посочите синдрома на Мартин-Бел. Снимка, направена с електронен микроскоп, показва област на изтъняване на автозома.

Отделен, още по-специфичен вариант е комбинацията от PCR с детекция чрез капилярна електрофореза. Това изследване с висока точност разкрива патологията на хромозомите при пациенти с атактичен синдром и първична яйчникова недостатъчност.

Лечение

След PCR и диагностицирането на синдрома на Martin-Bell, лечението трябва да започне възможно най-рано.

Тъй като заболяването е вродено и има хромозомен произход, терапията се свежда до облекчаване на основните симптоми на заболяването.

Схемата на лечение е насочена към минимизиране на проявите на психомоторна изостаналост, коригиране на промените в атаксичния синдром и хормонална подкрепа при първична яйчникова недостатъчност.

Деца с умствена изостаналост и потвърден PCR резултат са диагностицирани със синдром на Мартин-Бел. В Русия няма лечебни заведения, където се извършва рехабилитация за такива деца, така че педиатърът и свързаните с него специалисти участват в лечението. Веднага си струва да се отбележи, че лечението на деца е по-ефективно от възрастните. Прилагайте методи на когнитивно-поведенческа терапия, сесии с психиатър на индивидуална основа, тренировъчна терапия, леки форми на психостимуланти. Сравнително нова посока е използването на лекарства на базата на фолиева киселина, но дългосрочните резултати все още се проучват.

За възрастни терапевтичната терапия включва психостимуланти и антидепресанти, постоянно динамично наблюдение се извършва от психиатър и психолог. В частни клиники се провеждат сесии на микроинжекции на лекарството "Церебролизин" и неговите производни, цитомедини (лекарства "Лидаза", "Солкосерил").

При атаксичен синдром се използват ноотропи и разредители на кръвта, ангиопротектори и смеси от аминокиселини. Първичната яйчникова недостатъчност при жените подлежи на корекция с естрогени и билкови лекарства.

Ефективността на лечението е относително ниска, но позволява известно време да се забави развитието на болестта.

Предотвратяване

Скринингът за бременност е единственият начин за предотвратяване. В развити
В страните по света са въведени прегледи, които позволяват да се открие синдромът на Мартин-Бел в ранните етапи и да се прекрати бременността. Алтернативен вариант е ин витро оплождането, което може да помогне да се гарантира, че нероденото дете ще наследи „здрава“ Х хромозома.

Сред групата на наследствените заболявания има две заболявания, свързани с най-честите причини за интелектуална изостаналост. Най-известната и често срещана патология е синдромът на Даун, свързан с наличието на допълнителна 21-ва хромозома в човешкия геном. В тази статия ще говорим за второто най-често срещано наследствено заболяване, което води до умствена изостаналост и може да бъде придружено и от други клинични прояви.

Синдром на крехко Xили синдромът на Мартин-Бел е резултат от нарушение в ген FMR1 (fragile X mental retardation-1), който се намира на X хромозомата и играе важна роля за възникването и развитието на невронните връзки, ученето и запаметяването. Честотата на този синдром при момчетата е 1:4000.

Така наречената "крехкост" на Х-хромозомата се проявява във факта, че хромозомата изглежда нетипично със специално оцветяване, сякаш едно парче се е отделило, въпреки че физически остава непокътнато. Генетичната основа на това явление е увеличаването на броя на тринуклеотидите повторенияCGGв ген FMR1разположени на Х хромозомата.

При здрави хора броят на повторенията в този ген варира. от 5 до54 . Ако повторения повече от 200, след това производството на протеин от ген FMR1 се нарушава, което води до развитие на синдрома на Мартин-Бел и клинична изява на заболяването. предмутационно състояниее броят на повторенията на CGG от 55 до 200. При това състояние заболяването при хората обикновено не се проявява, но колкото повече повторения в този ген има носителят, толкова по-вероятно е нейните или неговите деца да имат брой повторения от повече от 200 и болестта ще се развие. В случай на носител на премутация по време на образуването на зародишни клетки, броят на повторенията може да се увеличи, следователно, ако родителят има брой повторения от 55 до 200, тогава вероятността да има дете с мутантен ген е Високо. FMR1 и синдром на Мартин-Бел. В същото време носителството на премутационното състояние от бъдещите баща и майка не е еквивалентно по отношение на вероятността за появата на мутантен алел в техните деца: ако майката е носител, тогава вероятността за значително увеличение на в броя на повторенията е много по-висок. Броят на повторенията от 45 до 54 е междинна форма, която няма ефект върху човешкото здраве, но може да доведе до проблеми в бъдещите поколения, както в случая на премутационно състояние на гена.

Важно е да се вземе предвид това унаследяването и развитието на болестта зависи от пола, тъй като ген FMR1 се намира на Х хромозомата. Мъжете имат само една Х хромозома, която получават от майка си. Следователно, ако тази една хромозома се окаже „крехка“, те имат заболяване. Жените имат две Х хромозоми, но само една от тях е активна. Следователно наличието на една Х хромозома с мутантен ген FMR1 може да не се прояви клинично, в случай на инактивиране на „крехката“ хромозома или да доведе до развитие на заболяването в 30-50% от случаите. Човек с крехка X хромозома може да я предаде на всичките си дъщери, но не и на нито един от синовете си. Жена с мутантна хромозома има еднаква вероятност да я предаде както на синове, така и на дъщери.

Премутационно състояние на гензасяга както съдбата на потомците на носителя на такъв ген, така и пряко върху здравето му:

развитие първична овариална недостатъчност (FXPOI) (намаляване на яйчниковия резерв и настъпване на менопаузата преди 40-годишна възраст). Мутация FMR1 е причина за преждевременна яйчникова недостатъчност при 5% от жените с тази диагноза. Сред носителите на премутацията около една четвърт развиват това състояние. Той засяга не само общите репродуктивни възможности, но и избора на протокол за стимулация за АРТ, тъй като често причинява лош отговор на яйчниците към стимулация. Интересното е, че според данните на Genetico, въпреки че слабият отговор на яйчниците към стимулация засяга броя на ембрионите, произведени на цикъл, това не води до увеличаване на дела на анеуплоидните ембриони.

Тремор/атаксиясвързан с крехката X хромозома ( FXTAS). Това състояние се развива по-често при мъжете: когато премутацията е носител на мъж, то се проявява в 33% от случаите, а когато премутацията е носител на жена - само в 5-10%. Синдромът FXTAS започва да се проявява в напреднала възраст. Има треперене, колеблива походка, говорът може да бъде нарушен.

Диагностичният метод, използван в лабораторията Genetico, се основава на използването на полимеразна верижна реакция със специален набор от праймери, който позволява не само откриването на нормални, предмутационни и мутационни състояния, но и точно определяне на броя на повторениятав случаите, когато има по-малко от 200. Такава диагноза позволява да се идентифицира синдромът на крехкия X на молекулярно ниво, както и да се оцени вероятността от раждане на дете с този синдром и възможността за развитие на нарушения при пациента свързани с увеличен брой повторения в гена FMR1 . Тази диагноза също позволява откриват наличието на AGG повторениясред повторенията на CGG. Смята се, че AGG регионите, които прекъсват дълга последователност от CGG повторения, придават стабилност на ДНК и намаляват риска от увеличаване на броя на повторенията в следващото поколение.

Генетичен тест, който определя броя на повторенията в гена FMR1 , препоръчителнопреминете Първожени със синдром на преждевременна яйчникова недостатъчност или с идентифицирана неслучайна инактивация на X хромозомата (индиректен признак), семейства със синове с интелектуални затруднения. Също анализ на генното състояниеFMR 1 необходими:

1)жени с репродуктивни проблемиили проблеми с плодовитостта, свързани с повишени нива на фоликулостимулиращ хормон (FSH)

2)пациенти с интелектуални затрудненияи техните роднини

3) тези, които имат Фамилна анамнеза за синдром на Fragile Xили умствена изостаналост без точна диагноза

4)Женичиито роднини са имали разстройства, свързани с предмутационно състояние FMR1

5)пациентис късно начало тремор и церебеларна атаксия(нарушения на координацията на мускулната работа поради увреждане на мозъчните системи, които контролират движението на мускулите).

В случай на откриване асимптоматичен носител на мутацияв ген FMR1при жена може да се препоръча използването на донорски ооцити или предимплантационна генетична диагностика (PGD), за да се изключи възможността за проява на синдрома при дете. Също така е важно правилно да се оцени рискът от болно дете в случай на предмутационно състояние на генFMR 1 от бъдещи родители. В този случай, според резултатите от изследването, се препоръчва консултация с генетик.

Стажант в Генетична лаборатория