Mukowiscydoza – objawy i leczenie choroby genetycznej

Dzisiaj porozmawiamy o:

Mukowiscydoza jest przewlekłą, ciężko postępującą chorobą, która atakuje przede wszystkim gruczoły zewnątrzwydzielnicze wielu narządów wewnętrznych. Istnieje opinia, że ​​mukowiscydoza jest chorobą społeczną, dotyka bowiem różnych warstw społeczeństwa, nie jest wyleczona i nieuchronnie prowadzi do poważnych zaburzeń w funkcjonowaniu narządów wewnętrznych.

Termin mukowiscydoza pochodzi od dwóch łacińskich słów: śluz oznaczający śluz i viscidus oznaczający lepki. Termin ten w pełni odzwierciedla istotę choroby, ponieważ jest lepki, ciągnący się śluz najbardziej niekorzystnie wpływa na rozwój takich narządów i układów jak: oskrzela i płuca, przewód pokarmowy i układ moczowo-płciowy, z uszkodzeniem nerek, dróg moczowych i przewody gonad.

Naukowcy odkryli obecnie około 600 mutacji w genie mukowiscydozy. W każdym konkretnym regionie globu zaburzenia w siódmym genie występują z różną częstotliwością. Jednak szacuje się, że w Europie liczba osób dotkniętych mukowiscydozą wynosi średnio około jednego procenta.

Przyczyny mukowiscydozy

Rozwój mukowiscydozy opiera się na zaburzenia genetyczne na chromosomie 7. Trwa do dziś rozwój naukowy i badania, aby to wyjaśnić prawdziwy powód wada. Według najnowszych danych siódmy chromosom zawiera gen odpowiedzialny za syntezę białek, który zlokalizowany jest w zewnętrznych błonach komórek gruczołów zewnątrzwydzielniczych (gruczoły zewnątrzwydzielnicze). Kanał białkowy to kontrolne przejście jonów chloru z komórki. Zakłócenie kanału chlorowego prowadzi do gromadzenia się dużych ilości jonów chloru wewnątrz ogniw.

Wtedy dzieje się najciekawsza rzecz: chlor przyciąga jony sodu, a one z kolei przyciągają wodę do komórki z przestrzeni międzykomórkowej. W ten sposób śluz wytwarzany przez gruczoły staje się bardzo lepki, traci swoje pierwotne właściwości i przestaje pełnić ważne funkcje niezbędne do normalnego funkcjonowania organizmu.

Gruczoły zewnątrzwydzielnicze znajdują się w całym organizmie, ale praktyka kliniczna choroby układu oskrzelowo-płucnego i przewód pokarmowy.

Mechanizm rozwoju zmiany patologiczne, rozwijający się w mukowiscydozie, szczególnie w układzie płucnym, jest następujący:

• Początkowa stagnacja śluzu w oskrzelach zakłóca ich oczyszczanie z drobnych cząstek pyłu, dymu i szkodliwych gazów, które człowiek wdycha z otoczenia. Mikroorganizmy obecne wszędzie pozostają również w małych oskrzelach i tkance płuc. Z kolei lepki śluz jest korzystnym środowiskiem do rozwoju bakterie chorobotwórcze, co dzieje się z biegiem czasu.
• Procesy zapalne związane z stagnacjaśluzu i rozwój patogennych mikroorganizmów, stopniowo prowadzą do zakłócenia systemów ochronnych tkanki oskrzelowej. Struktura tkanki nabłonkowej z rzęskami zostaje zakłócona, co, nawiasem mówiąc, służy jako główny czynnik przyczyniający się do oczyszczenia oskrzeli. W tej samej tkance nabłonkowej znajdują się specjalne komórki ochronne, które normalnie wydzielają do światła oskrzeli białka ochronne - immunoglobuliny klasy A. Udowodniono, że w mukowiscydozie liczba takich białek jest znacznie zmniejszona.
• Pod wpływem mikroorganizmów i reakcji zapalnych szkielet oskrzeli, składający się z elastycznej, elastycznej tkanki, ulega zniszczeniu. Oskrzela stopniowo zapadają się, ich światło zwęża się, co dodatkowo prowadzi do zastoju śluzu, rozwoju bakterii chorobotwórczych i charakterystycznego wyglądu przewlekła patologia układ oskrzelowo-płucny, zmiany wtórne na poziomie ogólnoustrojowym.

Mechanizm rozwoju zjawisk patologicznych w przewodzie pokarmowym

Trzustka jest organem wydzielina wewnętrzna, ponieważ uwalnia do krwi enzymy, które są wydzielane do światła dwunastnicy i służą do całkowitego trawienia składniki odżywcze.
Początkowo, nawet w okresie prenatalnym, rozwój gruczołów zewnątrzwydzielniczych jest opóźniony. W chwili urodzenia dziecka trzustka jest już zdeformowana, zaczyna pracować z przerwami i wydziela bardzo gęsty śluz, który zalega w światłach przewodów trzustkowych. Enzymy zawarte w śluzie ulegają w nim aktywacji i stopniowo zaczynają działać destrukcyjnie.

Do tego dochodzi zaburzenie trawienia, stolec noworodka staje się bardzo lepki i ma silny, nieprzyjemny zapach. Grube stolce powodują niedrożność światła jelit, u dziecka rozwijają się zaparcia i pojawiają się objawy takie jak ból i wzdęcia. Wchłanianie składników odżywczych jest upośledzone, dziecko zaczyna opóźniać się w rozwoju fizycznym, a odporność maleje.

Zmiany patologiczne również ulegają zmianom patologicznym, choć w mniejszym stopniu, w innych narządach przewodu pokarmowego. W niektórych przypadkach może wystąpić uszkodzenie wątroby, pęcherzyka żółciowego i gruczołów ślinowych.

W zależności od: wieku, pojawienia się pierwszych objawów i czasu trwania choroby objawy kliniczne mukowiscydozy są bardzo zróżnicowane. Jednak w przeważającej większości przypadków o objawach choroby decyduje uszkodzenie układu oskrzelowo-płucnego i przewodu żołądkowo-jelitowego. Zdarza się, że wpływa to w izolacji układ oskrzelowo-płucny lub przewodu żołądkowo-jelitowego.

Objawy mukowiscydozy z uszkodzeniem oskrzeli i płuc
Charakterystyczny jest stopniowy początek choroby, której objawy nasilają się z czasem, a choroba przybiera postać przewlekłą, przewlekłą. W chwili urodzenia dziecko nie ma jeszcze w pełni rozwiniętych odruchów kichania i kaszlu. Dlatego plwocina gromadzi się w dużych ilościach w górnych drogach oddechowych i oskrzelach.

Mimo to choroba zaczyna objawiać się po raz pierwszy dopiero po pierwszych sześciu miesiącach życia. Fakt ten tłumaczy się faktem, że matki karmiące, począwszy od szóstego miesiąca życia dziecka, przenoszą go na karmienie mieszane, a ilość mleka matki zmniejsza się.

Mleko matki zawiera wiele przydatnych składników odżywczych, w tym transfer komórek odpornościowych, które chronią dziecko przed działaniem bakterii chorobotwórczych. Brak mleka matki natychmiast wpływa na stan odporności dziecka. Biorąc pod uwagę fakt, że zastój lepkiej plwociny z pewnością prowadzi do zakażenia błony śluzowej tchawicy i oskrzeli, nietrudno zgadnąć, dlaczego począwszy od szóstego miesiąca życia pojawiają się pierwsze objawy uszkodzenia oskrzeli i płuc pojawić się.

Tak więc pierwszymi objawami uszkodzenia oskrzeli są:

• Kaszel z skąpą, żylastą plwociną. Cechą charakterystyczną kaszlu jest jego uporczywość. Kaszel wyczerpuje dziecko, zakłóca sen i ogólną kondycję. Kiedy kaszlesz, zmienia się kolor skóry, różowy odcień zmienia się w cyjanotyczny (niebieskawy) i pojawia się duszność.
• Temperatura może mieścić się w normalnych granicach lub być nieznacznie podwyższona.
• Nie występują objawy ostrego zatrucia.

Brak tlenu we wdychanym powietrzu prowadzi do opóźnienia w ogólnym rozwoju fizycznym:

• Dziecko niewiele przybiera na wadze. Zwykle w ciągu roku, przy masie ciała około 10,5 kg, dzieciom chorym na mukowiscydozę znacznie brakuje wymaganych kilogramów.
• Letarg, bladość i apatia są charakterystycznymi oznakami opóźnienia rozwojowego.

Kiedy infekcja atakuje, a proces patologiczny rozprzestrzenia się głębiej w tkankę płuc, rozwija się ciężkie zapalenie płuc z wieloma charakterystycznymi objawami w postaci:

• Podwyższona temperatura ciała 38-39 stopni
• Silny kaszel powodujący powstawanie gęstej, ropnej plwociny.
• Duszność, nasilona podczas kaszlu.
• Ciężkie objawy zatrucia organizmu, takie jak ból głowy, nudności, wymioty, zaburzenia świadomości, zawroty głowy i inne.

Okresowe zaostrzenia zapalenia płuc stopniowo niszczą tkankę płucną i prowadzą do powikłań w postaci chorób takich jak rozstrzenie oskrzeli, rozedma płuc. Jeśli opuszki palców pacjenta zmienią kształt i staną się jak palce bębna, a paznokcie zaokrąglą się w kształcie szkieł zegarkowych, oznacza to, że występuje przewlekła choroba płuc.

Inne charakterystyczne objawy to:

• Formularz klatka piersiowa nabiera kształtu beczkowatego.
• Skóra staje się sucha, traci jędrność i elastyczność.
• Włosy tracą blask, stają się łamliwe i wypadają.
• Stała duszność, nasilająca się pod wpływem wysiłku.
• Cera sinicowa (niebieska) i cała skóra. Wyjaśnia się to brakiem dopływu tlenu do tkanek.

Niewydolność sercowo-naczyniowa w mukowiscydozie

Zniszczenie zrębu oskrzeli, zakłócenie wymiany gazowej i dopływu tlenu do tkanek, nieuchronnie prowadzi do powikłań ze strony układu sercowo-naczyniowego. Serce nie jest w stanie pompować krwi przez chore płuca. Stopniowo mięsień sercowy zwiększa się kompensacyjnie, ale do pewnego limitu, powyżej którego występuje niewydolność serca. Jednocześnie wymiana gazowa, już zaburzona, słabnie jeszcze bardziej. Dwutlenek węgla gromadzi się we krwi, a tlenu niezbędnego do normalnego funkcjonowania wszystkich narządów i układów jest bardzo mało.

Objawy niewydolności sercowo-naczyniowej zależą od możliwości kompensacyjnych organizmu, ciężkości choroby podstawowej i indywidualnie dla każdego pacjenta. Główne objawy są określane przez narastające niedotlenienie (brak tlenu we krwi).

Wśród nich najważniejsze to:

• Duszność w spoczynku, która zwiększa się wraz ze wzrostem aktywności fizycznej.
• Sinica skóry, pierwszych palców, czubka nosa, szyi, warg – nazywana jest akrocyjanozą. W miarę postępu choroby sinica narasta w całym organizmie.
• Serce zaczyna bić szybciej, aby w jakiś sposób zrekompensować brak krążenia krwi. Zjawisko to nazywa się tachykardią.
• Pacjenci z mukowiscydozą są znacznie opóźnieni w rozwoju fizycznym, mają niską wagę i wzrost.
• Obrzęk pojawia się w kończynach dolnych, głównie wieczorem.

Objawy mukowiscydozy z uszkodzeniem przewodu żołądkowo-jelitowego

Kiedy gruczoły zewnątrzwydzielnicze trzustki ulegają uszkodzeniu, pojawiają się objawy przewlekłego zapalenia trzustki.
Zapalenie trzustki to ostre lub przewlekłe zapalenie trzustki, którego charakterystyczną cechą są ciężkie zaburzenia trawienia. W ostrym zapaleniu trzustki enzymy trzustkowe są aktywowane w przewodach gruczołów, niszcząc je i uwalniając do krwi.

Na postać przewlekła Choroby gruczołów zewnątrzwydzielniczych w mukowiscydozie ulegają wczesnym zmianom patologicznym i są zastępowane przez tkankę łączną. Enzymy trzustkowe w w tym przypadku brakuje. To określa obraz kliniczny choroby.

Główne objawy przewlekłego zapalenia trzustki:

• Wzdęcia (wzdęcia). Niedostateczne trawienie prowadzi do zwiększonego tworzenia się gazów.
• Uczucie ciężkości i dyskomfortu w jamie brzusznej.
• Ból pasa, zwłaszcza po dużym spożyciu tłustych, smażonych potraw.
• Częsta biegunka(biegunka). Nie ma wystarczającej ilości enzymu trzustkowego – lipazy, która przetwarza tłuszcz. W jelicie grubym gromadzi się dużo tłuszczów, które przyciągają wodę do światła jelita. W rezultacie stolec staje się płynny, śmierdzący, a także ma charakterystyczny połysk (steatorrhea).

Przewlekłe zapalenie trzustki w połączeniu z Zaburzenia żołądkowo-jelitowe prowadzi do upośledzenia wchłaniania składników odżywczych, witamin i minerałów z pożywienia. Dzieci chore na mukowiscydozę są słabo rozwinięte nie tylko fizycznie, ale także ogólny rozwój. Układ odpornościowy słabnie, pacjent jest jeszcze bardziej podatny na infekcje.

W mniejszym stopniu dotknięta jest wątroba i drogi żółciowe. Ciężkie objawy uszkodzenia wątroby i pęcherzyka żółciowego pojawiają się znacznie później w porównaniu z innymi objawami choroby. Zwykle w późniejszych stadiach choroby można wykryć powiększenie wątroby i zażółcenie skóry związane z zastojem żółci.

Zaburzenia funkcjonalne narządy moczowo-płciowe objawia się opóźnionym rozwojem seksualnym. Przeważnie u chłopców w okresie dojrzewania obserwuje się całkowitą bezpłodność. Dziewczęta mają również zmniejszone szanse na poczęcie dziecka.

Mukowiscydoza nieuchronnie prowadzi do tragicznych konsekwencji. Połączenie nasilających się objawów prowadzi do niepełnosprawności pacjenta i niezdolności do samodzielnej opieki. Ciągłe zaostrzenia ze strony układu oskrzelowo-płucnego i sercowo-naczyniowego wyczerpują pacjenta, tworzą stresujące sytuacje i pogarszają i tak już napiętą sytuację. Właściwa pielęgnacja, przestrzeganie wszelkich zasad higieny, leczenie zapobiegawcze w szpitalu i inne niezbędne środki - przedłużyć życie pacjenta. Według różnych źródeł chorzy na mukowiscydozę dożywają około 20-30 lat.

Rozpoznanie mukowiscydozy składa się z kilku etapów. Idealnym rozwiązaniem są badania genetyczne przyszłych matek i domniemanych ojców. Jeśli w kod genetyczny wykryć zmiany patologiczne, wówczas należy o nich niezwłocznie poinformować przyszłych rodziców i skonsultować się z nimi w sprawie przewidywanego możliwego ryzyka i konsekwencji z nim związanych.

Na obecnym etapie praktyki lekarskiej nie zawsze jest możliwe przeprowadzenie kosztownych badań genetycznych. Dlatego głównym zadaniem pediatrów jest wczesna identyfikacja objawów sugerujących możliwą obecność choroby, jaką jest mukowiscydoza. To wczesna diagnoza pozwoli zapobiec powikłaniom choroby, a także podjąć działania profilaktyczne, mające na celu poprawę warunków życia dziecka.
Współczesna diagnostyka mukowiscydozy opiera się przede wszystkim na objawach przewlekłych proces zapalny w oskrzelach i płucach. A w przypadku uszkodzenia przewodu żołądkowo-jelitowego - odpowiednie objawy.

Diagnostyka laboratoryjna

W 1959 roku opracowano specjalny test potu, który do dziś nie stracił na aktualności. Ta analiza laboratoryjna polega na zliczeniu ilości jonów chlorkowych w pocie pacjenta, po wstępnym podaniu do organizmu leku zwanego pilokarpiną. Wraz z wprowadzeniem pilokarpiny zwiększa się wydzielanie śluzu przez gruczoły ślinowe i łzowe, a także potu przez gruczoły potowe skóry.

Kryterium diagnostycznym potwierdzającym rozpoznanie jest podwyższona zawartość chlorków w pocie pacjenta. Zawartość chloru u takich pacjentów przekracza 60 mmol/l. Badanie powtarza się trzykrotnie w określonym odstępie czasu. Obowiązkowym kryterium jest obecność odpowiednich objawów uszkodzenia układu oskrzelowo-płucnego i przewodu pokarmowego.

Noworodki nie mają pierwszego stolca (smółki) lub długotrwała biegunka, podejrzewa się mukowiscydozę.

Dodatkowe badania laboratoryjne, które ujawniają charakterystyczne zmiany patologiczne w funkcjonowaniu narządów i układów.

• Ogólne badanie krwi wykazuje zmniejszenie liczby czerwonych krwinek i hemoglobiny. Ten stan nazywa się anemią. Norma czerwonych krwinek wynosi 3,5-5,5 miliona, norma hemoglobiny 120-150 g/l.
• Analiza kału to coprogram. Uszkodzeniu przewodu pokarmowego i trzustki towarzyszy zwiększona zawartość tłuszczu w kale (steatorrhea) i niestrawionego błonnika pokarmowego.
• Analiza plwociny. Plwocina jest najczęściej zakażona niektórymi mikroorganizmami chorobotwórczymi. Oprócz nich ogromna ilość znajduje się w plwocinie komórki odpornościowe(neutrofile, makrofagi, leukocyty). Podczas badania plwociny określa się wrażliwość zawartych w niej bakterii na antybiotyki.

Dane antropometryczne

Badanie antropometryczne obejmuje pomiar masy ciała, wzrostu, obwodu głowy i klatki piersiowej, wszystko według wieku. Istnieją specjalne tabele opracowane przez pediatrów, aby ułatwić odpowiedź na pytanie - czy dziecko rozwija się prawidłowo w zależności od jego wieku?

Rentgen klatki piersiowej

Spośród instrumentalnych metod badawczych najczęściej stosuje się konwencjonalną radiografię klatki piersiowej.
Nie ma wyraźnego obrazu radiologicznego mukowiscydozy. Wszystko zależy od częstości występowania procesu patologicznego w płucach i oskrzelach, obecności zaostrzeń i innych powikłań związanych z przewlekłym procesem zakaźnym.

USG

Przeprowadzić w przypadku znacznych uszkodzeń mięśnia sercowego, wątroby i pęcherzyka żółciowego. A także w celach profilaktycznych, aby zapobiec wystąpieniu powikłań.

Leczenie mukowiscydozy jest przedsięwzięciem długim i bardzo trudnym. Głównym celem wysiłków lekarzy jest zapobieganie szybkiemu postępowi choroby. Innymi słowy, leczenie mukowiscydozy ma wyłącznie charakter objawowy. Ponadto w okresach remisji nie można wykluczyć wpływu czynników ryzyka przyczyniających się do rozwoju choroby. Tylko aktywne leczenie ostrych stanów chorobowych pacjenta w połączeniu z profilaktyką przez całe życie może maksymalnie przedłużyć życie dziecka.

Aby leczyć mukowiscydozę, należy podjąć kilka podstawowych kroków:

• Okresowo oczyszczaj oskrzela z gęstego śluzu.
• Zapobiegaj namnażaniu się i rozprzestrzenianiu bakterii chorobotwórczych przez oskrzela.
• Stale utrzymuj wysoki poziom odporności poprzez przestrzeganie diety i spożywanie pokarmów bogatych we wszystkie korzystne składniki odżywcze.
• Zwalczanie stresu powstałego w wyniku ciągłego wyniszczającego stanu oraz podczas podejmowania zabiegów leczniczych i profilaktycznych.

Nowoczesne metody leczenia zapewniają kilka ogólnych zasad: procedury lecznicze podczas ataków zaostrzenia choroby oraz w okresach chwilowego zastoju. Jednak leki i metody leczenia stosowane w okresie remisji stosuje się także w czasie zaostrzeń.

W ostrych i przewlekłych procesach zapalnych stosuje się:

• Antybiotyki o szerokim spektrum działania. To znaczy że celowe działanie przeprowadzane przeciwko szerokiej gamie mikroorganizmów. Antybiotyki przyjmuje się doustnie w postaci tabletek, domięśniowo lub dożylnie, w zależności od stanu pacjenta. Ilość przyjmowanych leków i sposób dawkowania przepisuje lekarz prowadzący. Do najczęściej stosowanych antybiotyków w leczeniu mukowiscydozy należą: klarytromycyna, ceftriakson, cefamandol.
• Glukokortykosteroidy. Jest to grupa leków pochodzenia hormonalnego. Glikokortykosteroidy sprawdziły się w ostrych procesach zapalnych i zakaźnych w organizmie. Najpopularniejszym i powszechnie stosowanym glikokortykosteroidem jest prednizolon. Stosowanie leków hormonalnych jest ograniczone, ponieważ powodują masę skutki uboczne takie jak osteoporoza, powstawanie wrzodów żołądka i dwunastnicy, zaburzenia elektrolitowe w organizmie i wiele innych. Jeśli jednak nie ma efektu stosowania leków z innych grup, stosuje się glikokortykosteroidy.
• Najczęściej przepisywany jest prednizolon ciężkie przypadki, gdy drogi oddechowe są zablokowane, aby złagodzić skurcz mięśni gładkich oskrzeli, zwiększyć ich światło i zmniejszyć siłę reakcji zapalnych. Wizyta odbywa się według uznania lekarza prowadzącego kursy krótkoterminowe przez tydzień lub w dużych dawkach przez 1-2 dni (terapia pulsacyjna).
• Terapia tlenowa. Wykonuje się ją zarówno w stanach ostrych, jak i długotrwale przez całe życie dziecka. Aby przepisać terapię tlenową, stosuje się wskaźniki nasycenia krwi tlenem. W tym celu wykonuje się pulsoksymetrię. Na czubku palca zakłada się specjalną spinacz do bielizny, do którego podłącza się urządzenie – pulsoksymetr. W ciągu minuty dane są odczytywane z jednego z palców i wyświetlane na wyświetlaczu monitora. Dane pulsoksymetryczne są obliczane jako procent. Normalne nasycenie krwi tlenem wynosi co najmniej 96%. W przypadku mukowiscydozy liczby te są znacznie zaniżone, dlatego konieczna jest inhalacja tlenu.
• Fizjoterapia połączona z inhalacjami. W fizjoterapii wykorzystuje się rozgrzewkę okolicy klatki piersiowej. W tym samym czasie płuca rozszerzają się naczynia krwionośne i oskrzela. Poprawia się przewodzenie powietrza i wymiana gazów w płucach. Wraz ze stosowaniem leków wziewnych poprawia się oczyszczanie tkanki płucnej i oskrzeli z lepkiego śluzu, który w nich zastał.

Leki wziewne obejmują:

• 5% roztwór acetylocysteiny – rozkłada silne wiązania śluzu i ropnej plwociny, ułatwiając w ten sposób szybkie oddzielanie się wydzieliny.
• Roztwór soli fizjologicznej chlorku sodu (0,9%) pomaga również rozrzedzić gęsty śluz.
• Kromoglikan sodu. Lek wraz z wziewnymi glikokortykosteroidami (flutikazon, beklometazon) zmniejsza siłę reakcji zapalnej w oskrzelach, a także działa przeciwalergicznie, rozszerza drogi oddechowe.

• Korekta zaburzeń trawiennych. Przeprowadza się go w celu poprawy strawności spożywanego pokarmu, poprzez zbilansowaną dietę z dodatkiem wysokokaloryczne potrawy(śmietana, ser, produkty mięsne, jajka). Aby poprawić przetwarzanie i wchłanianie przyjmowanego pokarmu, takim pacjentom podaje się dodatkowe preparaty enzymatyczne (Creon, Panzinorm, Festal i inne).
• Dla dzieci poniżej pierwszego roku życia karmionych butelką, specjalne Suplementy odżywcze typu: „Dietta Plus” „Dietta Extra” – wyprodukowano w Finlandii, „Portagen” – wyprodukowano w USA i „Humana Heilnahrung” – wyprodukowano w Niemczech.
• W przypadku dysfunkcji wątroby przyjmuje się leki poprawiające jej metabolizm i chroniące przed niszczycielskim działaniem toksyn i innych szkodliwych substancji zaburzonej przemiany materii. Leki te obejmują: heptral (ademetionina), Essentiale, fosfogliv. W przypadku zmian patologicznych w pęcherzyku żółciowym i upośledzonego odpływu żółci przepisywany jest kwas ursodeoksycholowy.
• Leczenie przewlekłych ognisk infekcji jest obowiązkowe. Dzieci w celach profilaktycznych są badane przez otolaryngologów pod kątem możliwej obecności nieżytu nosa, zapalenia zatok, zapalenia migdałków, migdałków i innych chorób zakaźnych i zapalnych górnych dróg oddechowych.
• Do najważniejszego środki zapobiegawcze Obejmuje to diagnostykę prenatalną kobiet w ciąży i płodu pod kątem obecności defektów w genie mukowiscydozy. W tym celu przeprowadza się specjalne badania DNA wykorzystując reakcję łańcuchową polimerazy.

Staranna pielęgnacja dziecka, zapobieganie narażeniu na szkodliwe czynniki środowiskowe, prawidłowe odżywianie, umiarkowana aktywność fizyczna i higiena wzmocnią odporność dziecka i przedłużą jego życie w możliwie komfortowych warunkach.

Jakie są rokowania w przypadku mukowiscydozy

Na obecnym etapie rozwoju medycyny osoby chore na mukowiscydozę mogą żyć długo i satysfakcjonująco, pod warunkiem terminowego, odpowiedniego i stałego leczenia. Różnego rodzaju powikłania, które powstają na skutek nieprzestrzegania zaleceń lekarza lub w wyniku przerwania procesu leczenia, mogą powodować postęp choroby i rozwój nieodwracalnych zmian w różnych narządach i układach, co zwykle prowadzi do śmierci pacjentów .

Mukowiscydoza charakteryzuje się wytwarzaniem gęstego i lepkiego śluzu we wszystkich gruczołach organizmu, który zatyka przewody wydalnicze gruczołów i gromadzi się w dotkniętych narządach, prowadząc do zakłócenia ich funkcji.

• Układ płucny. Lepki śluz zatyka światło oskrzeli, uniemożliwiając normalną wymianę gazową. Zaburzona zostaje funkcja ochronna śluzu, która polega na neutralizowaniu i usuwaniu z otoczenia cząstek kurzu i drobnoustrojów chorobotwórczych przedostających się do płuc. Prowadzi to do rozwoju powikłań zakaźnych - zapalenia płuc (zapalenie płuc), zapalenia oskrzeli (zapalenie oskrzeli), rozstrzeni oskrzeli (patologiczne rozszerzenie oskrzeli, któremu towarzyszy zniszczenie normalnej tkanki płucnej) i przewlekła niewydolność oddechowa. W końcowym stadium choroby zmniejsza się liczba funkcjonalnych pęcherzyków płucnych ( formacje anatomiczne, bezpośrednio zapewniając wymianę gazów pomiędzy krwią i powietrzem) i wzrasta ciśnienie krwi w naczyniach płucnych (rozwija się nadciśnienie płucne).
• Trzustka. Zwykle powstają w nim enzymy trawienne. Po uwolnieniu do jelit ulegają aktywacji i uczestniczą w przetwarzaniu żywności. W przypadku mukowiscydozy lepka wydzielina utknie w przewodach gruczołu, w wyniku czego aktywacja enzymu następuje w samym narządzie. W wyniku zniszczenia trzustki powstają cysty (jamy wypełnione martwą tkanką narządową). Charakterystyczny dla tej choroby proces zapalny prowadzi do wzrostu tkanki łącznej (blizny), która zastępuje normalne komórki gruczołów. Ostatecznie brakuje nie tylko enzymu, ale także funkcja hormonalna narządzie (zwykle insulina, glukagon i inne hormony powstają w trzustce).
• Wątroba. Zastój żółci i rozwój procesów zapalnych prowadzą do proliferacji tkanki łącznej w wątrobie. Hepatocyty (normalne komórki wątroby) ulegają zniszczeniu, co powoduje zmniejszenie czynności funkcjonalnej narządu. W końcowym etapie rozwija się marskość wątroby, która często jest przyczyną śmierci pacjentów.
• Jelita. Zwykle gruczoły jelitowe wydzielają duże ilości śluzu. W przypadku mukowiscydozy dochodzi do zablokowania przewodów wydalniczych tych gruczołów, co prowadzi do uszkodzenia błony śluzowej jelit i upośledzenia wchłaniania produkty żywieniowe. Ponadto nagromadzenie gęstego śluzu może utrudniać przejście stolca przez jelita, co może skutkować niedrożnością jelit.
• Serce. W przypadku mukowiscydozy serce jest dotknięte wtórnie z powodu patologii płuc. Ze względu na wzrost ciśnienia w naczyniach płucnych znacznie wzrasta obciążenie mięśnia sercowego, który musi kurczyć się z większą siłą. Reakcje kompensacyjne (zwiększenie rozmiaru mięśnia sercowego) z czasem stają się nieskuteczne, co może skutkować niewydolnością serca, charakteryzującą się niezdolnością serca do pompowania krwi przez organizm.
• Układ rozrodczy. Większość mężczyzn chorych na mukowiscydozę doświadcza niepłodności. Jest to spowodowane albo wrodzonym brakiem, albo zablokowaniem śluzu powrózka nasiennego (zawierającego naczynia i nerwy jądra, a także nasieniowody). Kobiety doświadczają zwiększonej lepkości śluzu wydzielanego przez gruczoły szyjki macicy. Utrudnia to plemnikom (męskim komórkom rozrodczym) przejście przez kanał szyjki macicy, co utrudnia takim kobietom zajście w ciążę.

Opisane powyżej zmiany w różnych narządach mogą powodować zaburzenia w rozwoju fizycznym chorego dziecka. Jednocześnie należy zaznaczyć, że zdolności umysłowe dzieci chorych na mukowiscydozę nie są upośledzone. Dzięki odpowiedniej terapii wspomagającej mogą uczęszczać do szkoły i osiągać sukcesy w różnych działaniach. działalność naukowa i żyć pełnią życia przez wiele lat.

Powikłania mukowiscydozy wynikają zwykle z nieprawidłowego lub częstego przerywania leczenia, co prowadzi do pogorszenia stanu chorobowego ogólne warunki pacjenta i zakłócenie funkcjonowania ważnych narządów i układów.

Mukowiscydoza charakteryzuje się zaburzeniem procesu tworzenia się śluzu we wszystkich gruczołach organizmu. Powstały śluz zawiera mało wody, jest zbyt lepki i gęsty i nie można go normalnie uwolnić. W rezultacie tworzą się czopki śluzowe, które zatykają światło przewodów wydalniczych gruczołów (śluz gromadzi się w tkance gruczołu i uszkadza ją). Naruszenie wydzielania śluzu prowadzi do uszkodzenia całego narządu, w którym znajdują się gruczoły wytwarzające śluz, co powoduje przebieg kliniczny choroby.

Mukowiscydoza wpływa na:

• Układ płucny. Lepki śluz zatyka światło oskrzeli, zakłócając proces oddychania i zmniejszając właściwości ochronne płuc.
• Układ sercowo-naczyniowy. Upośledzona czynność serca jest spowodowana organicznym uszkodzeniem płuc.
• Układ trawienny. Wydzielanie enzymów trawiennych z trzustki zostaje zakłócone, następuje uszkodzenie jelit i wątroby.
• Układ rozrodczy. U kobiet chorych na mukowiscydozę występuje zwiększona lepkość śluzu szyjkowego, co uniemożliwia przedostanie się plemników (męskich komórek rozrodczych) do jamy macicy i utrudnia proces zapłodnienia. U większości chorych mężczyzn występuje azoospermia (brak plemników w ejakulacie).

Uszkodzenie układu oddechowego może być powikłane:

• Zapalenie płuc (zapalenie płuc). Tworzy się stagnacja śluzu w drzewie oskrzelowym korzystne warunki do wzrostu i reprodukcji mikroorganizmów chorobotwórczych (Pseudomonas aeruginosa, pneumokoki i inne). Postępowi procesu zapalnego towarzyszą zaburzenia wymiany gazowej i migracja dużej liczby komórek ochronnych (leukocytów) do tkanki płucnej, co bez odpowiedniego leczenia może doprowadzić do nieodwracalnych zmian w płucach.
• Zapalenie oskrzeli. Termin ten odnosi się do zapalenia ścian oskrzeli. Zapalenie oskrzeli ma zazwyczaj charakter bakteryjny, charakteryzuje się długim, przewlekłym przebiegiem i opornością na leczenie. W wyniku rozwoju procesu zapalnego błona śluzowa oskrzeli ulega zniszczeniu, co również przyczynia się do rozwoju powikłań infekcyjnych i dodatkowo pogarsza przebieg choroby.
• Rozstrzenie oskrzeli. Rozstrzenie oskrzeli to patologiczne rozszerzenie oskrzeli małych i średnich, powstające w wyniku uszkodzenia ich ścian. W mukowiscydozie proces ten ułatwia także zatykanie oskrzeli śluzem. W powstałych jamach gromadzi się śluz (co również przyczynia się do rozwoju infekcji) i podczas kaszlu uwalnia się w dużych ilościach, czasami z smugami krwi. W końcowej fazie zmiany w oskrzelach stają się nieodwracalne, w wyniku czego może dojść do zaburzenia oddychania zewnętrznego, pojawia się duszność (uczucie braku powietrza), często dochodzi do zapalenia płuc.
• Niedodma. Termin ten odnosi się do zapadnięcia się jednego lub większej liczby płatów płuc. W normalne warunki nawet przy najgłębszym wydechu w pęcherzykach płucnych (specjalnych strukturach anatomicznych, w których zachodzi wymiana gazowa) pozostaje zawsze niewielka ilość powietrza, co zapobiega ich zapadaniu się i sklejaniu. Kiedy światło oskrzeli zostaje zablokowane przez czop śluzowy, powietrze znajdujące się w pęcherzykach płucnych poza miejscem zablokowania stopniowo ustępuje, powodując zapadnięcie się pęcherzyków.
• Odma płucna. Odma opłucnowa charakteryzuje się przedostawaniem się powietrza do jamy opłucnej w wyniku naruszenia jej integralności. Jama opłucnowa jest szczelną przestrzenią utworzoną przez dwa arkusze błony surowiczej płuc - wewnętrzny, przylegający bezpośrednio do tkanki płucnej i zewnętrzny, przyczepiony do wewnętrznej powierzchni klatki piersiowej. Podczas wdechu klatka piersiowa rozszerza się, a w jamie opłucnej powstaje podciśnienie, w wyniku czego powietrze z atmosfery przedostaje się do płuc. Przyczyną odmy opłucnowej w mukowiscydozie może być pęknięcie rozstrzeni oskrzeli, uszkodzenie opłucnej w wyniku gnilnego procesu zakaźnego i tak dalej. Powietrze gromadzące się w jamie opłucnej uciska zaatakowane płuco od zewnątrz, w wyniku czego może ono zostać całkowicie wyłączone z aktu oddychania. Stan ten często zagraża życiu pacjenta i wymaga pilnej interwencji lekarskiej.
• Pneumoskleroza. Termin ten odnosi się do wzrostu tkanki włóknistej (blizny) w płucach. Powodem tego jest zwykle częste zapalenie płuc i oskrzeli. Rosnąca tkanka włóknista wypiera tkankę funkcjonalną płuc, co charakteryzuje się stopniowym pogorszeniem procesu wymiany gazowej, nasileniem duszności i rozwojem niewydolności oddechowej.
• Niewydolność oddechowa. Jest to końcowy przejaw różnych procesów patologicznych i charakteryzuje się niezdolnością płuc do dostarczenia krwi odpowiedniej ilości tlenu, a także usunięcia z organizmu dwutlenku węgla (produktu ubocznego oddychania komórkowego). Zazwyczaj powikłanie to rozwija się przy niewłaściwym lub niekonsekwentnym leczeniu mukowiscydozy i charakteryzuje się skrajnie niekorzystnym rokowaniem – ponad połowa pacjentów z ciężkimi postaciami niewydolności oddechowej umiera w ciągu pierwszego roku od rozpoznania.

Uszkodzenie układu sercowo-naczyniowego może prowadzić do rozwoju:

• Serce „płucne”. Termin ten odnosi się do patologicznej zmiany w prawej stronie serca, która normalnie pompuje krew z żył ciała do płuc. Zmiany w naczyniach płucnych spowodowane są upośledzeniem dostarczania tlenu do ich ścian, co wiąże się z blokadą poszczególnych oskrzeli, niedodmą i procesami zapalnymi (zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli). Następstwem tego jest zwłóknienie ścian naczyń krwionośnych i pogrubienie ich błony mięśniowej. Naczynia stają się mniej elastyczne, przez co serce musi włożyć więcej wysiłku, aby wypełnić je krwią. NA etap początkowy prowadzi to do przerostu mięśnia sercowego (zwiększenia objętości mięśnia sercowego), jednak w miarę postępu choroby ta reakcja kompensacyjna okazuje się nieskuteczna i rozwija się niewydolność serca (prawej komory). Ponieważ serce nie jest w stanie pompować krwi do płuc, gromadzi się ona w żyłach, co prowadzi do rozwoju obrzęku (w wyniku wzrostu ciśnienia żylnego krwi i uwolnienia płynnej części krwi z naczyń krwionośnych) łóżku) i zaburzenie ogólnego stanu pacjenta (spowodowane niedoborem tlenu w organizmie).
• Niewydolność serca. Zwiększenie objętości mięśnia sercowego znacznie pogarsza jego ukrwienie. Ułatwia to również upośledzona wymiana gazowa, która rozwija się z różnymi powikłaniami układu oddechowego. Efektem tych procesów jest zmiana struktury komórek mięśniowych serca, ich ścieńczenie i wzrost tkanki bliznowatej w mięśniu sercowym (zwłóknienie). Ostatni etap z tych zmian jest rozwój niewydolności serca, tj popularny przypadek zgonów pacjentów chorych na mukowiscydozę.

Pokonać układ trawienny może być skomplikowane:

• Zniszczenie trzustki. Zwykle komórki trzustki wytwarzają enzymy trawienne, które są uwalniane do jelit. W mukowiscydozie proces ten zostaje zakłócony na skutek zablokowania przewodów wydalniczych narządu, w wyniku czego enzymy gromadzą się w gruczole, ulegają aktywacji i zaczynają niszczyć (trawić) gruczoł od środka. Następstwem tego jest martwica (śmierć komórek narządów) i powstawanie cyst (jamy wypełnione masami martwiczymi). Zmiany takie wykrywane są najczęściej zaraz po urodzeniu lub w pierwszych miesiącach życia dziecka chorego na mukowiscydozę.
• Cukrzyca. Niektóre komórki trzustki wytwarzają hormon insuliny, który zapewnia prawidłowe wchłanianie glukozy przez komórki organizmu. W przypadku martwicy i powstawania cyst komórki te ulegają zniszczeniu, w wyniku czego zmniejsza się ilość wytwarzanej insuliny i rozwija się cukrzyca.
• Niedrożność jelit. Upośledzony pasaż kału przez jelita jest spowodowany złym przetwarzaniem pokarmu (co wiąże się z niedoborem enzymów trawiennych), a także wydzielaniem przez gruczoły jelitowe gęstego i lepkiego śluzu. Stan ten jest szczególnie niebezpieczny u noworodków i niemowląt.
• Marskość wątroby. Zmiany patologiczne w wątrobie spowodowane są zastojem żółci (przewodem, przez który żółć przepływa z wątroby do jelit, przechodzi przez trzustkę), co prowadzi do rozwoju procesu zapalnego i rozrostu tkanki łącznej (zwłóknienia). Ostatnim etapem opisywanych zmian jest marskość wątroby, charakteryzująca się nieodwracalnym zastąpieniem komórek wątroby tkanką bliznowatą i zaburzeniem wszystkich funkcji narządu.
• Opóźnienie w rozwoju fizycznym. Bez odpowiednie leczenie Dzieci chore na mukowiscydozę są znacznie opóźnione w rozwoju fizycznym. Dzieje się tak z powodu niedoboru tlenu we krwi, zmniejszonego wchłaniania składników odżywczych w jelitach, częstych chorób zakaźnych i upośledzenia funkcji ochronnych organizmu (w wyniku uszkodzenia wątroby).

Czy istnieje diagnostyka prenatalna mukowiscydozy?

Prenatalna (przed urodzeniem dziecka) diagnostyka mukowiscydozy pozwala potwierdzić lub wykluczyć obecność tej choroby u płodu. Mukowiscydozę u płodu można wykryć już we wczesnych stadiach ciąży, co pozwala postawić pytanie o jej zakończenie.

Mukowiscydoza to choroba genetyczna, którą dziecko dziedziczy od chorych rodziców. Choroba ta przekazywana jest w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​aby dziecko urodziło się chore, musi odziedziczyć wadliwe geny od obojga rodziców. Jeżeli istnieje taka możliwość (jeśli oboje rodzice chorują na mukowiscydozę, jeśli w rodzinie urodziły się już dzieci z tą chorobą itp.), istnieje potrzeba przeprowadzenia diagnostyki prenatalnej.

Diagnostyka prenatalna mukowiscydozy obejmuje:

Reakcja łańcuchowa polimerazy (PCR);
biochemiczne badanie płynu owodniowego.

Reakcja łańcuchowa polimerazy

PCR to nowoczesna metoda badawcza, która pozwala dokładnie określić, czy płód ma wadliwy gen (w mukowiscydozie jest on zlokalizowany na chromosomie 7). Materiałem do badań może być dowolna tkanka lub płyn zawierający DNA (kwas dezoksyrybonukleinowy – podstawa aparatu genetycznego człowieka).

Źródłem płodowego DNA może być:

• Biopsja (kawałek tkanki) kosmówki. Kosmówka to błona płodu, która zapewnia rozwój zarodka. Usunięcie niewielkiej jego części nie powoduje praktycznie żadnej szkody dla płodu. Metodę tę stosuje się we wczesnych stadiach ciąży (od 9 do 14 tygodnia).
• Płyn owodniowy. Płyn otaczający płód przez cały okres rozwój wewnątrzmaciczny zawiera pewną liczbę komórek płodowych. Pobieranie płynu owodniowego (amniopunkcja) służy do więcej później ciąża (od 16 do 21 tygodnia).
• Krew płodu. Metodę tę stosuje się po 21 tygodniu ciąży. Pod kontrolą ultrasonografu do naczynia pępowinowego wprowadza się specjalną igłę, po czym pobiera się 3–5 ml krwi.

Biochemiczne badanie płynu owodniowego

Począwszy od 17 – 18 tygodnia ciąży z przewodu pokarmowego płodu do płyn owodniowy wydzielane są niektóre enzymy wytwarzane w jego organizmie (aminopeptydazy, jelitowa postać fosfatazy alkalicznej i inne). W mukowiscydozie ich stężenie jest znacznie niższe niż normalnie, ponieważ czopy śluzowe zatykają światło jelita, uniemożliwiając przedostanie się jego zawartości do płynu owodniowego.

Czy mukowiscydoza jest zaraźliwa?

Mukowiscydoza nie jest zaraźliwa, ponieważ jest chorobą genetyczną. Tylko choroby zakaźne mogą być przenoszone z jednej osoby na drugą w taki czy inny sposób, ponieważ istnieje określony czynnik chorobotwórcze. W przypadku mukowiscydozy taki środek nie istnieje.

Choroba ta rozwija się na skutek defektu genu kodującego syntezę specjalnego białka – transbłonowego regulatora przewodnictwa mukowiscydozy. Ten gen znajduje się na długie ramię siódmy chromosom. Istnieje około tysiąca różnych wariantów jej mutacji, które prowadzą do jednego lub drugiego wariantu rozwoju choroby, a także do różnego nasilenia jej objawów.

Defekt tego białka zmniejsza przepuszczalność specjalnych transbłonowych pomp komórkowych dla jonów chloru. W ten sposób jony chloru koncentrują się w komórkach gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Podążając za jonami chlorkowymi, które przenoszą ładunek ujemny, napływają jony sodu o ładunku dodatnim, aby utrzymać ładunek neutralny wewnątrz ogniwa. Podążając za jonami sodu, do wnętrza komórki wnika woda. W ten sposób woda gromadzi się w komórkach gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Obszar wokół komórek ulega odwodnieniu, co prowadzi do zagęszczenia wydzieliny tych gruczołów.

Jak wspomniano powyżej, choroba ta jest przenoszona wyłącznie genetycznie. Transmisja z jednej osoby na drugą jest możliwa tylko w pionie, to znaczy z rodziców na dzieci. Należy zauważyć, że nie u 100 procent dzieci na mukowiscydozę choruje jedno z rodziców.

Przenoszenie tej choroby jest autosomalne recesywne, co oznacza, że ​​aby prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka było choć minimalne, oboje rodzice muszą być nosicielami tego wadliwego genu. W tym przypadku prawdopodobieństwo wynosi 25%. Prawdopodobieństwo, że dziecko będzie zdrowym nosicielem choroby wynosi 50%, a prawdopodobieństwo, że dziecko będzie zdrowe i nie zostanie mu przekazany gen chorobowy wynosi 25%.

Można by obliczyć prawdopodobieństwo posiadania chorych dzieci, zdrowych nosicieli i po prostu zdrowych dzieci w parach, w których jeden lub oboje partnerzy chorują na mukowiscydozę, ale jest to praktycznie bezcelowe. W tym przypadku natura zadbała o to, aby choroba się nie rozprzestrzeniła. Teoretycznie kobieta chora na mukowiscydozę może zajść w ciążę, tak samo jak mężczyzna z tą chorobą może zajść w ciążę, jednak praktyczne prawdopodobieństwo tego jest znikome.

Przeszczep płuc z powodu mukowiscydozy może poprawić stan pacjenta tylko wtedy, gdy uszkodzenie innych narządów i układów nie stało się nieodwracalne. W przeciwnym razie operacja będzie bezcelowa, ponieważ wyeliminuje tylko jeden aspekt choroby.

W przypadku mukowiscydozy we wszystkich gruczołach ciała tworzy się gęsty, lepki śluz. Pierwszym i głównym objawem choroby jest uszkodzenie płuc, co wiąże się z tworzeniem się czochów śluzowych w oskrzelach, niewydolnością oddechową oraz rozwojem w nich zmian zakaźnych i zwyrodnieniowych. W przypadku braku leczenia rozwija się niewydolność oddechowa, która prowadzi do uszkodzenia innych narządów i układów - wpływa to na serce, z powodu braku tlenu funkcjonowanie centralnego układu nerwowego zostaje zakłócone. system nerwowy występuje opóźnienie w rozwoju fizycznym. Zwłóknienie i stwardnienie płuc (czyli zastąpienie tkanki płuc tkanką bliznowatą) to proces nieodwracalny, w którym przeszczep płuc może być jedyną skuteczną metodą leczenia.

Zasada metody

W mukowiscydozie dochodzi do jednoczesnego obustronnego uszkodzenia tkanki płucnej, dlatego zaleca się przeszczepienie obu płuc. Ponadto podczas przesadzania tylko jeden zakaźny płuc procesy z drugiego (chorego) płuca przedostaną się do zdrowego, co doprowadzi do jego uszkodzenia i ponownego wystąpienia niewydolności oddechowej.

Płuca pobiera się zwykle od dawcy zmarłego. Płuco dawcy jest zawsze „obce” dla organizmu biorcy (tego, któremu jest przeszczepiane), dlatego przed operacją, a także przez cały okres życia po przeszczepie, pacjent musi przyjmować leki hamujące tę aktywność układu odpornościowego (w przeciwnym razie nastąpi reakcja odrzucenia przeszczepu). Ponadto przeszczep płuc nie wyleczy mukowiscydozy, a jedynie wyeliminuje jej objawy płucne, dlatego leczenie choroby podstawowej również będzie musiało być prowadzone do końca życia.

Operację przeszczepu płuc przeprowadza się w ramach ogólne znieczulenie i trwa od 6 do 12 godzin. Podczas operacji pacjent podłączony jest do płuco-serca, które dotlenia krew, usuwa dwutlenek węgla i rozprowadza krew po całym organizmie.

Przeszczep płuc może być powikłany:

• Śmierć pacjenta podczas operacji.
• Odrzucenie przeszczepu – powikłanie to występuje dość często pomimo starannego doboru dawcy, badań zgodności i leczenia lekami immunosupresyjnymi (lekami hamującymi aktywność układu odpornościowego).
• Choroby zakaźne - rozwijają się w wyniku tłumienia aktywności układu odpornościowego.
• Skutki uboczne leków immunosupresyjnych - zaburzenia metaboliczne w organizmie, uszkodzenie układu moczowo-płciowego, rozwój nowotwory złośliwe i tak dalej.

Przeszczepu płuc w przypadku mukowiscydozy nie wykonuje się:

Z marskością wątroby;
z nieodwracalnym uszkodzeniem trzustki;
z niewydolnością serca;
Na niewydolność nerek;
pacjenci z wirusowym zapaleniem wątroby (C lub B);
narkomani i alkoholicy;
w obecności nowotworów złośliwych;
pacjenci z AIDS (zespół nabytego niedoboru odporności).

Jak przenosi się mukowiscydoza?

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną dziedziczoną z chorych rodziców na dzieci.

Ludzki aparat genetyczny jest reprezentowany przez 23 pary chromosomów. Każdy chromosom to zwarta cząsteczka DNA (kwasu dezoksyrybonukleinowego), zawierająca ogromną liczbę genów. Selektywna aktywacja określonych genów w każdej pojedynczej komórce determinuje jej właściwości fizyczne i chemiczne, co ostatecznie determinuje funkcję tkanek, narządów i całego organizmu jako całości.

Podczas poczęcia 23 chromosomy męskie i 23 żeńskie łączą się, w wyniku czego powstaje pełnoprawna komórka, która daje początek rozwojowi zarodka. Tak więc, gdy powstaje zestaw genów, dziecko dziedziczy informację genetyczną od obojga rodziców.

Mukowiscydoza charakteryzuje się mutacją tylko w jednym genie zlokalizowanym na chromosomie 7. W wyniku tej wady komórki nabłonkowe wyściełające przewody wydalnicze gruczołów zaczynają gromadzić duże ilości chloru, a po wejściu chloru dostają się do nich sód i woda. Z powodu braku wody powstająca wydzielina śluzowa staje się gęsta i lepka. „Utknie” w świetle przewodów wydalniczych gruczołów różnych narządów (oskrzeli, trzustki i innych), co powoduje kliniczne objawy choroby.

Mukowiscydoza jest dziedziczona jako cecha autosomalna recesywna. Oznacza to, że dziecko będzie chore tylko wtedy, gdy odziedziczy zmutowane geny od obojga rodziców. W przypadku dziedziczenia tylko 1 zmutowany gen Nie będzie żadnych objawów klinicznych choroby, ale dziecko będzie bezobjawowym nosicielem choroby, w wyniku czego ryzyko urodzenia chorego potomstwa pozostanie.

Aby zidentyfikować wadliwy gen i ocenić ryzyko urodzenia chorego dziecka, przeprowadza się molekularne badanie genetyczne przyszłych rodziców.

Do grupy zwiększone ryzyko obejmuje:

• Pary, w których jeden lub oboje małżonkowie chorują na mukowiscydozę.
• Osoby, których rodzice lub najbliższa rodzina (dziadkowie, rodzeństwo) chorowali na mukowiscydozę.
• Małżeństwa, które urodziły już dziecko chore na mukowiscydozę.

Badania genetyczne rodziców mogą ujawnić:

• Że oboje rodzice są chorzy. W tym przypadku prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi 100%, ponieważ zarówno ojciec, jak i matka mają zmutowane geny na 7. parze chromosomów.
• Że jedno z rodziców jest chore, a drugie zdrowe. Dziecko takiej pary będzie bezobjawowym nosicielem genu mukowiscydozy, ponieważ odziedziczy 1 gen wadliwy od jednego z rodziców i 1 gen prawidłowy od drugiego.
• Że jedno z rodziców jest chore, a drugie jest bezobjawowym nosicielem. W takim przypadku dziecko będzie chore lub bezobjawowym nosicielem choroby.
• Że oboje rodzice są bezobjawowymi nosicielami genu mukowiscydozy. Prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka wynosi w tym przypadku 25%, natomiast prawdopodobieństwo posiadania bezobjawowego nosiciela wynosi 50%.

W zależności od wyników badania genetyczne Oblicza się prawdopodobieństwo urodzenia chorego dziecka. Jeśli istnieje taka możliwość, we wczesnych stadiach ciąży (od 9 do 16 tygodnia) zaleca się wykonanie diagnostyki prenatalnej mukowiscydozy (pobranie niewielkiej części specjalną igłą membrana, których komórki bada się pod kątem obecności mutacji genetycznych). W przypadku wykrycia choroby u płodu pojawia się kwestia przerwania ciąży.

Leczenie mukowiscydozy środkami ludowymi jest dopuszczalne i może znacznie poprawić stan pacjenta, należy jednak dodać, że można je stosować wyłącznie w połączeniu z tradycyjną farmakoterapią.

Tradycyjna medycyna jest dość potężną bronią w walce z niemal każdą chorobą, jeśli mądrze skorzystasz z jej rad. Mukowiscydozę można leczyć wyłącznie lekami z naturalnej apteki tylko w początkowej fazie, gdy objawy choroby są minimalne. W cięższych stadiach choroby konieczna jest interwencja tradycyjnej medycyny za pomocą leków syntetycznych i oczyszczonych, które nie mają analogii w naturze. W przeciwnym razie choroba wymknie się spod kontroli i pacjent może umrzeć.

W mukowiscydozie najczęściej stosuje się naturalne mukolityki, rozcieńczalniki plwociny. Stosuje się je zarówno wewnętrznie, jak i w formie inhalacji.

Do grupy naturalnych mukolityków zalicza się:

termopsja;
tymianek;
korzeń lukrecji;
korzeń prawoślazu i inne.

Można także stosować naturalne leki przeciwskurczowe – środki rozluźniające mięśnie gładkie. W tej chorobie przydatne jest rozluźnienie mięśni oskrzeli i zwiększenie ich drenażu. Jednak te wywary i napary należy przyjmować z dużą ostrożnością, ze względu na zmienność dawkowania. Zmiany w dawce leków rozszerzających światło oskrzeli są niebezpieczne, ponieważ przyspieszają postęp choroby przewlekłe zapalenie oskrzeli i zbliżające się zwłóknienie płuc - zastąpienie tkanki płucnej tkanką łączną. Naturalne leki przeciwskurczowe stosuje się doustnie i w postaci inhalacji.

Do grupy naturalnych środków przeciwskurczowych zalicza się:

Belladona;
lubczyk;
rumianek;
nagietek;
Mennica;
oregano i inne.

Naturalne środki antyseptyczne mogą również przynieść pewne korzyści, ale nie należy oczekiwać od nich dużego efektu. Ich głównym zadaniem może być zapobieganie infekcjom przewodu pokarmowego na całej jego długości. Napary i wywary można stosować wewnętrznie oraz do płukania jamy ustnej.

Do grupy naturalnych środków antyseptycznych zalicza się:

Kora sosny;
goździk;
żurawina;
brusznica;
tymianek;
eukaliptus;
bazylia i inne.

Jaka jest klasyfikacja mukowiscydozy

Istnieje kilka postaci mukowiscydozy, które określa się w zależności od dominującego uszkodzenia niektórych narządów. Warto zaznaczyć, że podział ten jest bardzo arbitralny, gdyż choroba ta w pewnym stopniu wpływa na wszystkie narządy i układy organizmu.

W zależności od dominujących objawów klinicznych wyróżnia się:

Postać płucna;
forma jelitowa;
forma mieszana;
usunięte formularze;
niedrożność smółkowa.

Postać płucna

Występuje u 15–20% pacjentów i charakteryzuje się dominującym uszkodzeniem płuc. Choroba objawia się zwykle już od pierwszych lat życia dziecka. Lepki śluz utknie w małych i średnich oskrzelach. Spadek wentylacji płuc prowadzi do zmniejszenia stężenia tlenu we krwi, co skutkuje zaburzeniem funkcjonowania wszystkich narządów wewnętrznych (przede wszystkim centralnego układu nerwowego). Zaburzona jest także funkcja ochronna płuc (zwykle mikrocząsteczki kurzu, wirusy, bakterie i inne toksyczne substancje, które dostają się do płuc podczas oddychania, są usuwane wraz ze śluzem). Pojawiające się powikłania infekcyjne (zapalenie płuc, zapalenie oskrzeli) prowadzą do uszkodzenia tkanki płucnej i rozwoju zwłóknienia (rozrostu tkanki włóknistej, bliznowatej w płucach), co dodatkowo pogłębia niewydolność oddechową.

Forma jelitowa

Jako pierwsza manifestacja mukowiscydozy występuje u 10% chorych. Pierwsze objawy choroby pojawiają się 6 miesięcy po urodzeniu, kiedy dziecko przechodzi na karmienie sztuczne (zawarte w mleku matki substancje odżywcze i ochronne czasowo zatrzymują rozwój choroby). Uszkodzenie trzustki prowadzi do braku enzymów trawiennych, w wyniku czego pokarm nie jest trawiony, a w jelitach dominują procesy gnilne. Upośledzone wchłanianie składników odżywczych prowadzi do hipowitaminozy, opóźnienia rozwoju fizycznego, zmian dystroficznych w różnych narządach i tak dalej.

Forma mieszana

Występuje w ponad 70% przypadków. Charakteryzuje się jednoczesnym występowaniem objawów uszkodzenia układu oddechowego i pokarmowego.

Wymazane formularze

Powstają w wyniku różnych mutacji genu odpowiedzialnego za rozwój mukowiscydozy. Nie obserwuje się w tym przypadku klasycznego obrazu klinicznego choroby, przeważa jednak uszkodzenie jednego lub kilku narządów.

Wymazane formy mukowiscydozy mogą objawiać się:

• Zapalenie zatok to zapalenie zatok nosowych, które rozwija się w wyniku naruszenia odpływu z nich śluzu, co stwarza korzystne warunki do namnażania się patogennych mikroorganizmów.
• Nawracające zapalenie oskrzeli – rozwija się także przy upośledzeniu odpływu śluzu, jednak objawy kliniczne są łagodne, tkanka płucna jest zajęta w mniejszym stopniu, a choroba postępuje bardzo powoli, co utrudnia rozpoznanie.
• Niepłodność męska – rozwija się na skutek niedorozwoju powrózka nasiennego lub niedrożności nasieniowodów.
• Niepłodność kobieca– objawia się zwiększoną lepkością śluzu w kanale szyjki macicy, w wyniku czego plemniki (męskie komórki rozrodcze) nie mogą przedostać się do jamy macicy i zapłodnić komórki jajowej (żeńskiej komórki rozrodczej).
• Marskość wątroby – jako izolowana postać mukowiscydozy występuje niezwykle rzadko, dlatego też pacjenci są leczeni od dawna Wirusowe zapalenie wątroby i inne choroby, które w rzeczywistości nie istnieją.

Niedrożność smółkowa

Termin ten odnosi się do niedrożności jelit spowodowanej zablokowaniem końcowego odcinka jelita krętego smółką (pierwszym kałem noworodka, który składa się ze złuszczonych komórek nabłonka jelit, płynu owodniowego, śluzu i wody). Występuje u około 10% noworodków. 1 – 2 dni po urodzeniu u dziecka pojawia się obrzęk brzucha, wymioty żółcią, stany lękowe, które następnie ustępują letargu, zmniejszonej aktywności i objawom ogólnego zatrucia (podwyższona temperatura ciała, przyspieszone bicie serca, zmiany w ogólnych wynikach badań krwi).

Bez pilnego leczenia może wystąpić pęknięcie jelit i rozwój zapalenia otrzewnej (zapalenie otrzewnej - błony surowiczej pokrywającej narządy wewnętrzne), co często kończy się śmiercią dziecka.
Czy kinezyterapia pomaga w leczeniu mukowiscydozy?
Termin „kinezyterapia” obejmuje zestaw zabiegów i ćwiczeń, które musi wykonywać każdy pacjent chory na mukowiscydozę. Technika ta sprzyja uwolnieniu plwociny z drzewa oskrzelowego, co poprawia wentylację płuc i zmniejsza ryzyko wystąpienia wielu niebezpiecznych powikłań.

Kinezyterapia obejmuje:

Drenaż postawy;
masaż wibracyjny;
aktywny cykl oddechowy;
dodatnie ciśnienie podczas wydechu.

Drenaż postawy

Istotą tej metody jest zapewnienie ciału pacjenta szczególnej pozycji, w której następuje możliwie najintensywniejsze oddzielenie śluzu od oskrzeli. Przed przystąpieniem do zabiegu zaleca się przyjęcie leków rozrzedzających plwocinę (mukolityków). Po 15–20 minutach pacjent powinien położyć się na łóżku tak, aby głowa znajdowała się nieco niżej niż klatka piersiowa. Następnie zaczyna przewracać się z jednego boku na drugi, z pleców na brzuch i tak dalej. Wydzielana w tym procesie plwocina pobudza receptory kaszlu w dużych oskrzelach i jest uwalniana z płuc wraz z kaszlem.

Masaż wibracyjny

Zasada metody opiera się na opukiwaniu klatki piersiowej pacjenta (rękoma lub przy użyciu specjalnego aparatu). Wytworzone wibracje sprzyjają oddzielaniu się śluzu od oskrzeli i kaszlowi. Masaż wibracyjny należy wykonywać 2 razy dziennie. Częstotliwość pukania powinna wynosić 30 – 60 uderzeń na minutę. W ciągu zaledwie 1 sesji zaleca się wykonanie 3 – 5 cykli po 1 minutę każdy, pomiędzy którymi powinna nastąpić dwuminutowa przerwa.

Aktywny cykl oddechowy

Ćwiczenie to polega na naprzemiennym stosowaniu różnych technik oddychania, co razem sprzyja uwalnianiu śluzu z oskrzeli.

Aktywny cykl oddychania obejmuje:

• Kontrola oddechu. Musisz oddychać spokojnie, powoli, nie napinając mięśni brzucha. Ćwiczenie to stosuje się pomiędzy innymi rodzajami oddychania.
• Ćwiczenia rozszerzające klatkę piersiową. Na tym etapie należy wziąć najgłębszy i najszybszy możliwy oddech, wstrzymać oddech na 2 – 3 sekundy i dopiero potem wykonać wydech. Technika ta ułatwia przedostawanie się powietrza do oskrzeli zablokowanych przez śluz i prowadzi do jego separacji i usunięcia. Ćwiczenie to należy wykonać 2-3 razy, po czym przystąpić do wymuszonego wydechu.
• Wymuszony wydech. Charakteryzuje się ostrym, pełnym i szybkim wydechem po głębokim wdechu. Ułatwia to przedostawanie się śluzu do większych oskrzeli, skąd łatwiej go usunąć poprzez kaszel. Po 2–3 wymuszonych wydechach zaleca się wykonanie techniki „kontroli oddychania” przez 1–2 minuty, po czym można powtórzyć cały kompleks.

Warto zaznaczyć, że wykonalność i bezpieczeństwo tej metody może określić wyłącznie specjalista, dlatego przed rozpoczęciem stosowania opisanej techniki zaleca się konsultację z lekarzem.

Ta metoda zapewnia utrzymanie małych oskrzeli w stanie otwartym podczas wydechu, co sprzyja wydzielaniu plwociny i przywracaniu światła oskrzeli. W tym celu opracowano specjalne urządzenia, którymi są maski oddechowe wyposażone w zawory zwiększające ciśnienie oraz manometr (urządzenie mierzące ciśnienie). Zaleca się stosowanie takich masek 2–3 razy dziennie po 10–20 minut na sesję. Nie zaleca się zwiększania ciśnienia w połowie wydechu o więcej niż 1 – 2 milimetry słupa rtęci, gdyż może to prowadzić do uszkodzenia płuc (szczególnie u dzieci).
Jaka jest średnia długość życia osób chorych na mukowiscydozę?
Oczekiwana długość życia chorych na mukowiscydozę może się znacznie różnić w zależności od postaci choroby i dyscypliny pacjenta. Statystycznie pacjent z tą chorobą genetyczną żyje średnio od 20 do 30 lat. Odnotowano jednak także odchylenia od powyższych wartości, zarówno w jedną, jak i w drugą stronę. Minimalna długość życia noworodka z ciężką mukowiscydozą wynosiła kilka godzin. Maksymalna zarejestrowana długość życia dla tej patologii wynosiła nieco ponad 40 lat.

Główne postacie kliniczne mukowiscydozy to:

Płucny;
jelitowy;
mieszany.

Płucna postać mukowiscydozy

Ta postać choroby charakteryzuje się dominującym uszkodzeniem, szczególnie w przypadku: - http://site

Nazwa choroby pochodzi od łacińskich słów mucus (mucus) i viscidus (lepki). Mukowiscydoza - to jest systemowe Dziedziczna choroba, w którym zaatakowane są wszystkie narządy wydzielające śluz: układ oskrzelowo-płucny, trzustka, wątroba, gruczoły potowe, ślinianki, gruczoły jelitowe, gruczoły płciowe. Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych, ale ogólnoustrojową przez długie lata Niezbyt dużo uwagi poświęcono leczeniu dzieci z tą diagnozą. Dopiero pod koniec XX wieku w Rosji zaczęto tworzyć rosyjskie i regionalne centra walki z mukowiscydozą. Podstawą opieki terapeutycznej nad pacjentem jest dobrze dobrana opieka trwająca całe życie terapia lekowa, regularne badania profilaktyczne oraz leczenie szpitalne w okresie zaostrzeń.

Przyczyny choroby

Przyczyną zmian patologicznych w mukowiscydozie jest mutacja w genie transbłonowego regulatora mukowiscydozy. Białko to reguluje transport elektrolitów (głównie chloru) przez błonę komórkową wyścielającą kanały wydalnicze gruczołów zewnątrzwydzielniczych. Mutacja prowadzi do zaburzenia struktury i funkcji syntetyzowanego białka, w wyniku czego wydzielina wydzielana przez te gruczoły staje się nadmiernie gęsta i lepka.

Objawy mukowiscydozy

Wyróżnia się następujące główne postacie mukowiscydozy:

• mieszane (płucno-jelitowe, 75-80%);
• oskrzelowo-płucne (15-20%);
• jelitowe (5%).

W oskrzelowo-płucnej postaci mukowiscydozy już w 1-2 roku życia dziecka pojawiają się oznaki uszkodzenia układu oddechowego. W małych i średnich oskrzelach gromadzi się duża ilość lepkiej plwociny, a jej oddzielanie maleje.

Pacjentom dokuczają obsesyjne, bolesne, napadowe objawy z trudną do oddzielenia plwociną. Wraz z zaostrzeniem procesu i dodatkiem infekcji bakteryjnej rozwijają się nawracające zapalenie oskrzeli i płuc o długotrwałym przebiegu, obserwuje się wzrost temperatury do 38-39°C, nasilają się kaszel i duszność.

Obraz kliniczny jelitowej postaci mukowiscydozy wynika z niedoboru aktywności enzymatycznej przewodu pokarmowego, co jest szczególnie widoczne po przejściu dziecka na karmienie sztuczne lub żywienie uzupełniające. Rozkład i wchłanianie składników odżywczych jest zmniejszone, w jelitach dominują procesy gnilne, którym towarzyszy gromadzenie się gazów. Bardzo częste wypróżnienia, dzienna objętość kału może być 28 razy większa niż norma wiekowa. Przyczyną są wzdęcia Bóle skurczoweżołądek.

Apetyt w pierwszych miesiącach zostaje zachowany lub nawet zwiększony, jednak z powodu zakłócenia procesów trawiennych u pacjentów szybko rozwija się niedożywienie i poliwitaminoza.

U 10-15% pacjentów mukowiscydoza objawia się w pierwszych dniach życia w postaci niedrożności jelit (smółki). W tym przypadku u dziecka występuje domieszka żółci, brak stolca i wzdęcia. Po 12 dniach stan noworodka pogarsza się: skóra staje się sucha i blada, na skórze brzucha pojawia się wyraźny wzór naczyniowy, niepokój ustępuje letargu i adynamii, nasilają się objawy zatrucia.

Niezależnie od postaci mukowiscydozy u wielu dzieci występuje zespół „słonego dziecka”, który objawia się odkładaniem się kryształków soli na skórze twarzy lub twarzy. pachy, skóra dziecka ma słony smak.

Diagnostyka mukowiscydozy

W przypadku podejrzenia mukowiscydozy funkcjonariusz policji rejonowej skieruje Cię do rosyjskiego lub regionalnego ośrodka walki z mukowiscydozą.

Aby zdiagnozować chorobę, muszą zostać spełnione cztery główne kryteria: przewlekły proces oskrzelowo-płucny i zespół jelitowy, przypadki mukowiscydozy w rodzinie, dodatni wynik testów potowych. Badanie potu polega na określeniu stężenia chlorków w pocie. U dziecka chorego na mukowiscydozę wskaźnik ten jest zwykle wyższy niż normalnie. Jednak powinieneś to wiedzieć wynik negatywny Nie można w 100% wykluczyć choroby.

Jeśli u Twojego dziecka zostanie zdiagnozowana, lekarz skieruje Twoją rodzinę na badania genetyczne. Ma to znaczenie nie tylko dla potwierdzenia diagnozy, ale także dla diagnostyki prenatalnej w kolejnych przypadkach.

Co możesz zrobić

Jeśli zauważysz u swojego dziecka którykolwiek z tych objawów, postaraj się jak najszybciej zgłosić się do pediatry. Im szybciej zostanie postawiona diagnoza i rozpocznie się właściwa terapia, tym łatwiejszy będzie stan Twojego dziecka.
Rodzice odgrywają bardzo ważną rolę w leczeniu dzieci chorych na mukowiscydozę. Na barkach mamy i taty spada duża odpowiedzialność za opiekę nad chorym dzieckiem. W końcu terapia tej choroby trwa całe życie i wymaga skrupulatnego stosowania się do wszystkich zaleceń lekarza. Tylko rodzice, będąc przy dziecku w każdej minucie, są w stanie ocenić zmianę stanu dziecka i w porę zwrócić się o pomoc lekarską.

Pierwszymi objawami rozpoczynającego się zaostrzenia są: letarg, zmniejszenie apetytu, podwyższona temperatura ciała, wzmożony kaszel, zmiana koloru i ilości plwociny, silne zaburzenia stolca (częsty, tłusty, nieformowany, cuchnący) oraz pojawienie się bólu brzucha. Zaostrzenia choroby zwykle wymagają hospitalizacji w szpitalu.

Jak lekarz może pomóc?

W zależności od ciężkości stanu leczenie można przeprowadzić na specjalistycznym oddziale szpitala, w szpitalach dziennych lub w domu.
Terapia mukowiscydozy jest złożona i ma na celu rozrzedzenie i usunięcie lepkiej plwociny z oskrzeli, zwalczanie chorób zakaźnych płuc, uzupełnienie brakujących enzymów trzustkowych, wyrównanie niedoborów multiwitamin i rozcieńczenie żółci. Kinezyterapia odgrywa ważną rolę w leczeniu mukowiscydozy oskrzelowo-płucnej. ( specjalny zestaw ćwiczeń i ćwiczeń oddechowych mających na celu usunięcie flegmy). Zajęcia powinny być codzienne i trwać przez całe życie.

Zapobieganie

Jeśli w Twojej rodzinie zdarzają się przypadki mukowiscydozy, to planując ciążę, zdecydowanie powinieneś skontaktować się z genetykiem medycznym. Obecnie możliwa jest diagnostyka prenatalna mukowiscydozy u płodu. Dlatego przy każdej nowej ciąży należy niezwłocznie (nie później niż w 8 tygodniu ciąży) zgłosić się do poradni diagnostyki prenatalnej.

Mukowiscydoza I Mukowiscydoza (mukowiscydoza; łac. śluz + iscidus lepki + -ōsis; synonim: cystofibroza, )

Obraz kliniczny jest zróżnicowany i zależy od dominującego uszkodzenia niektórych gruczołów zewnątrzwydzielniczych, stopnia stwardnienia różnych narządów, obecności powikłań i wieku chorych. Występują płucne, jelitowe, mieszane (jelitowo-płucne), nietypowe formy M. i niedrożność smółki. NA formy kliniczne warunkowo, ponieważ w przypadku postaci czysto płucnej następuje zmniejszenie aktywności enzymatycznej gruczołów przewodu żołądkowo-jelitowego, a w przypadku postaci czysto jelitowej stopniowo tworzy się stwardnienie płuc i wraz z wiekiem łączy się wyraźne zwłóknienie płuc. Niedrożność smółki jest pierwszym objawem ciężkiej postaci jelitowej M. u noworodka w pierwszych dniach życia; następnie rozwija się forma mieszana. Nietypowe obejmują formy, które występują z izolowanym uszkodzeniem poszczególnych gruczołów zewnątrzwydzielniczych (na przykład wątroby) i łagodne formy usunięte. Wiodącym zespołem decydującym o ciężkości i chorobie są płuca.

Pierwsze objawy choroby występują częściej w pierwszym roku życia, rzadziej w starszym wieku. Im wcześniej pojawi się choroba, tym jest ona poważniejsza i poważniejsze rokowanie.

Zespół płucny z M. zwykle zaczyna się od zapalenia płuc (zapalenie płuc) . Najczęstszymi patogenami wywołującymi tę chorobę u dzieci z M. są gronkowce i Pseudomonas aeruginosa. Czasami, zanim pojawią się objawy zapalenia płuc, dziecko przez długi czas doświadcza suchych objawów napadowych. W miarę rozwoju zapalenia płuc kaszel staje się bolesny, napadowy i krztusiec. spowodowane podrażnieniem błony śluzowej oskrzeli lepką, trudną do oddzielenia plwociną. , śluz w nosie pacjentów jest również lepki i lepki.

Ogniska płucne, niedodma, obszary rozedmy płuc i stwardnienie płuc tworzą pstrokaty obraz kliniczny i radiologiczny typowy dla M. Proces w płucach jest zawsze obustronny. Charakteryzuje się przedłużającym się, nawracającym przebiegiem zapalenia płuc, często z powstawaniem ropnia i wczesnym pojawieniem się rozstrzeni oskrzeli. U niektórych pacjentów rozwija się niszczące zapalenie płuc obejmujące opłucną.

W ciężkich przypadkach zespołu płucnego proces postępuje stopniowo i często występują zaostrzenia. szybko staje się ropny. Obserwuje się deformacje klatki piersiowej: beczkowate, stępione, rzadko lejkowate. twardy, czasami amforyczny (nad ubytkami). Słychać suche i wilgotne rzężenia, z zespołem obturacyjnym - suchy świszczący oddech. Wraz z gromadzeniem się plwociny, często w dolnych partiach płuc, jest ona osłabiona i występuje niewielki świszczący oddech.

Objawy niewydolności oddechowej (niewydolność oddechowa) stopniowo nasilają się: w spoczynku, sinica, tachykardia. Rozwijają się objawy serca płucnego (serce płucne) , niewydolność płuc i serca. Deformacje palców rąk i nóg pojawiają się w postaci podudzi, paznokci w postaci szkieł zegarkowych. Dzieci są opóźnione w rozwoju fizycznym, pojawiają się dystroficzne zmiany skórne ( Ryż. 3 ), wysycha, łuszczy się, rozrzedza, staje się łamliwy, traci połysk, staje się cieńszy, nabiera szarawego odcienia, gęstnieje, łatwo pęka, łuszczy się i pojawiają się na nich liniowe zgrubienia w postaci pasków i białawych plam.

W badaniu RTG stwierdza się rozedmę płuc, rozlana pneumoskleroza z włóknistymi uszczelnieniami w strefie korzeniowej ( Ryż. 4 ). Na bronchogramach określa się deformację oskrzeli, ich „posiekanie”, zbieżność, cylindryczność, woreczek i kształt łzy ( Ryż. 5 ). Bronchoskopia ujawnia rozproszony nieżytowo-ropny. Uszkodzenie oskrzeli jest zawsze obustronne, rozproszone. U niektórych pacjentów stwierdza się oskrzela (Bronchi). V w postaci dodatkowego oskrzela, oskrzeli, odejście oskrzela środkowego płata prawego płuca od oskrzela górnego płata. Wysoka częstość występowania wad rozwojowych u M. wskazuje na ich związek z chorobą podstawową.

Dzieci z zespołem płucnym są znacznie upośledzone oddychanie zewnętrzne w zależności od typu obturacyjno-restrykcyjnego, wcześnie rozwija się kwasica oddechowa, metaboliczna lub mieszana . Przy łagodniejszym przebiegu zespołu płucnego proces przebiega zgodnie z rodzajem wolno postępującego zapalenia oskrzeli, a przy rzadkich zaostrzeniach dzieci są zadowalające.

Zespół jelitowy jest spowodowany gwałtownym spadkiem aktywności enzymów trzustkowych i jelitowych. Charakteryzuje się naruszeniem rozkładu i wchłaniania tłuszczów, białek i węglowodanów z pożywienia. U pacjentów stolce stają się częstsze do 2-5 razy dziennie, stają się obfite i tłuste, a stolec jest szary, ostry i śmierdzący. Czasami jest gęsty, skąpy (odchody „owcze”), ma skłonność do zaparć (prawdopodobnie), co jest spowodowane zwiększoną lepkością wydzieliny trzustki i jelit oraz dobrym wchłanianiem wody w jelitach. Jednakże kolor kału pozostaje jasnoszary, a pod koniec wypróżnienia uwalniana jest kropla tłuszczu. Dzieci tracą na wadze, mimo że są zachowane. Podczas badania skatologicznego stwierdza się duże ilości obojętnych, niektórych kwasów tłuszczowych i mydła, niepodzielne włókna mięśniowe itp.

Niedrożność smółki rozwija się w pierwszym dniu życia dziecka i jest spowodowana tworzeniem się w jelicie cienkim gęstych, lepkich czochów smółkowych, czasami sięgających nawet do 3-8 cm. Jeśli wtyczka nie zostanie zmyta, pojawia się odcinek jelita cienkiego, z którego dziecko z reguły umiera.

Lekko wymazane formy M. występują jako przewlekłe zapalenie oskrzeli, przewlekłe zapalenie trzustki i Z niedobór enzymów, przewlekłe zapalenie jelit(patrz Zapalenie jelit) . W niektórych przypadkach cukrzyca rozwija się na tle stwardnienia trzustki .

U wielu pacjentów z M. wykrywa się wzrost wielkości wątroby, zwyrodnienie tłuszczowe, białkowe lub białkowo-tłuszczowe hepatocytów (według sekcji zwłok, biopsji i echografii wątroby). Zmiany te utrzymują się przez długi czas bez objawów klinicznych, przy czym poziom enzymów wątrobowych również pozostaje prawidłowy. W niektórych przypadkach uszkodzenie wątroby może prowadzić do marskości wątroby, która charakteryzuje się powolnym postępującym rozwojem zespołu nadciśnienia wrotnego (patrz Nadciśnienie wrotne) z długotrwałym występowaniem. normalna funkcja hepatocyty. Marskość wątroby rozwija się znacznie rzadziej.

Nefropatie metaboliczne często obserwuje się u M., co objawia się hiperfosfaturią, oksalurią, białkomoczem, cystynurią: na tle tych zmian może się rozwinąć. U pacjentów z M. obserwuje się korę nadnerczy i charakterystyczny jest opóźniony rozwój seksualny.

Mukowiscydoza może być powikłana zapaleniem opłucnej, odmą opłucnową, zniszczeniem płuc, krwiopluciem, niedrożnością jelit, wypadaniem odbytnicy, cukrzyca, przewlekła choroba płuc i serca, wtórny niedobór disacharydazy, zespół celiakii.

Diagnoza diagnozowane na podstawie wywiadu (powikłania, wczesny początek choroby), objawów klinicznych i wyników badania laboratoryjne. Niezawodny M. jest brany pod uwagę, gdy w pocie wykryje się wysoką zawartość sodu i chloru, wysokie stężenie sodu w płytkach paznokci palców. Patognomoniczny dla M. jest zawartość sodu i chloru w pocie u dzieci do 1. roku życia, powyżej 40. roku życia mmol/l, u dzieci powyżej pierwszego roku życia i u dorosłych - powyżej 60. roku życia mmol/l; sodu w płytkach paznokci rąk po 80. roku życia mmol/kg(dla każdego wieku).

Podczas badania zawartości sodu i chloru w pocie, w celu zwiększenia pocenia, obszar skóry leczy się pilokarpiną, dlatego też test ten często nazywany jest pilokarpiną. Skórę wewnętrznej powierzchni przedramienia oczyszcza się alkoholem i wodą destylowaną, następnie przykłada się w to miejsce dwie elektrody: pod elektrodę ujemną umieszcza się gazik zwilżony roztworem chlorku sodu, a gazik zwilżony Pod elektrodę dodatnią (anodę) umieszcza się 0,5% roztwór pilokarpiny. kontynuuje 10 min przy obecnym natężeniu 4 mama(natężenie prądu jest stopniowo zwiększane od 0 do 4 mama), po czym prąd jest stopniowo zmniejszany i elektrody są usuwane. Powierzchnię skóry, na którą nałożono elektrodę z wkładem pilokarpinowym, poddaje się działaniu wody destylowanej, suszy, po czym umieszcza się na niej kawałek wstępnie odważonej, bezpopiołowej bibuły filtracyjnej (3x4). cm). Aby zapobiec parowaniu potu, bibuła filtracyjna jest pokryta folią z tworzywa sztucznego, która jest przyklejona do krawędzi za pomocą plastra samoprzylepnego. zebrane w ciągu 30 min, następnie bibułę filtracyjną wyjmuje się pęsetą i natychmiast waży w celu określenia ilości wchłoniętego przez nią potu. Aby uzyskać wiarygodny wynik, ilość potu musi wynosić co najmniej 100 mg.

Po zważeniu bibułę filtracyjną wlewa się do butelki wagowej zawierającej 10 ml destylowaną i pozostawić do wymycia elektrolitów na co najmniej 4 H. Można eluować do 20 H, aby następnego dnia przeprowadzić dalsze badania, należy jednak zwrócić uwagę, aby zakrętka w butelce została dokładnie zmielona i nie wyparowała. Stężenie sodu w eluacie oznacza się za pomocą fotometru płomieniowego, a stężenie chloru metodą miareczkowania metodą Mohra.

Do oznaczania sodu w płytkach paznokci stosuje się metodę Kopito i Shvakhmana zmodyfikowaną przez Veltishcheva i Glotovą. Do badań należy wykorzystać wycięte kawałki paznokci z palców (u dzieci do 1 roku życia, z dłoni i stóp). Są czyszczone, myte wodą destylowaną, a następnie suszone w termostacie 1 H przy 37°. Do zawieszania gwoździ (10 mg) dodaj 0,2 ml stężony kwas azotowy, następnie umieścić w łaźni wodnej aż do całkowitego rozpuszczenia paznokci (2-3 min). Dodaj 4,8 ml wodę destylowaną, dokładnie wymieszać, następnie oznaczyć stężenie sodu za pomocą fotometru płomieniowego i przeliczyć je na mmol/kg paznokcie Takie badanie jest wygodne, ponieważ można je przeprowadzić w innej placówce medycznej, w której jest ognista, i jest niezbędne w przypadkach, gdy trudno jest uzyskać je do badań (dzieci z egzemą i innymi chorobami skóry).

W wątpliwych przypadkach, przy objawach klinicznych M. i zbliżonym do normy stężeniu sodu i chloru w pocie, można wykonać próbę wysiłkową z octanem deoksykortykosteronu (DOXA). W tym celu po określeniu stężenia sodu i chloru w pocie (test pilokarpinowy) przepisuje się dietę podchlorynową na 4 dni (u dzieci poniżej 2 roku życia nie jest wymagana dieta); czwartego dnia o godzinie 20 H a piątego dnia o godz. 8 H 0,5% olejowy roztwór DOXA podaje się domięśniowo (dzieci do 6 miesiąca życia 0,2 ml, od 6 miesięcy. do 3 lat 0,4 ml, od 3 do 7 lat 0,6 ml, od 7 do 10-12 lat 0,8 ml, powyżej 12 lat i dorośli 1,0 ml). w 4 - 6 H Po drugim wstrzyknięciu DOX pobiera się pot do ponownego badania. U dzieci, które nie chorują na M., stężenie sodu i chloru w pocie po obciążeniu DOXA zmniejsza się o ponad 25% w porównaniu do poziomu początkowego, u dzieci chorych na M. pozostaje niezmienione, nieznacznie maleje lub nawet wzrasta.

Diagnostyka różnicowa formę płucną M. przeprowadza się za pomocą przewlekłe zapalenie płuc oraz dziedzicznie wywołane zmiany w płucach (idiopatyczna hemosyderoza płuc, zespół Kartagenera, przewlekłe zapalenie płuc w stanach niedoborów odporności, choroba Marfana). Jelitową postać mukowiscydozy odróżnia się od innych zespołów upośledzonego wchłaniania jelitowego - celiakii (), niedoboru disacharydazy , Enteropatia wysiękowa , dysbioza jelitowa. Najważniejsze podczas wykonywania diagnostyka różnicowa to nauka o elektrolitach.

Leczenie. Dieta pacjenta M. powinna być dostosowana do wieku, zawierać zwiększoną o 10-15% ilość białka oraz normalną ilość tłuszczów i węglowodanów. Jednocześnie dieta obejmuje wyłącznie lekkostrawne pokarmy (kremowe i olej roślinny). nie może zawierać grube włókno. U dzieci z wtórnym niedoborem laktazy mleko jest wykluczone. Z wyraźnym zespół jelitowy i objawy spowodowane niedoborem różnych witamin, jest przepisywany pozajelitowo.

W przypadku zespołu jelitowego w celach zastępczych stosuje się preparaty enzymatyczne: pankreatynę, panzinorm, cotazim-forte, festal itp. Enzym zależy od ciężkości choroby i dobierany jest indywidualnie. Kryteriami wystarczalności dawki są: ustąpienie bólu brzucha, normalizacja stolca i brak tłuszczu obojętnego w badaniu skatologicznym. Preparaty enzymatyczne należy przyjmować podczas posiłków.

Leczenie zespołu płucnego obejmuje środki mające na celu zmniejszenie lepkości plwociny i poprawę drenażu oskrzeli, terapię przeciwbakteryjną, zwalczanie zatrucia i niedotlenienia, hipowitaminozy i niewydolności serca. Aby zmniejszyć lepkość plwociny, stosuje się inhalację preparatów enzymatycznych (chymopsyna, chymotrypsyna, krystaliczna fibrynolizyna) lub leków mukolitycznych, acetylocysteiny, mukosolwiny. W celu rozrzedzenia plwociny można podawać domięśniowo acetylocysteinę i mukosolwinę, a mukosolwinę można również podawać doustnie. Bromoheksyna i mukaltyna mają słabsze działanie rozcieńczające. W celu poprawy drenażu oskrzeli wykonuje się wibracje klatki piersiowej, ćwiczenia terapeutyczne, ćwiczenia postawy, u małych dzieci plwocinę usuwa się za pomocą ssania elektrycznego.

W przypadku zaostrzenia procesu płucnego przepisuje się terapię przeciwbakteryjną przez co najmniej 3-4 tygodnie. są wybierane z uwzględnieniem antybiogramu, ale jeśli nie można przeprowadzić tego badania, opierają się na fakcie, że najczęstszymi czynnikami sprawczymi procesu zapalnego w płucach u pacjentów z M. są gronkowce i Pseudomonas aeruginosa. Oprócz antybiotyków stosuje się leki przeciwgrzybicze (nystatyna, chevoryna) i leki przeciwhistaminowe. W okresie zaostrzenia prowadzona jest również terapia UHF i mikrofalami. a następnie elektroforeza preparatów sodu i magnezu (preparaty wapnia są przeciwwskazane, ponieważ nasilają zapalenie płuc); Przepisuj multiwitaminy, aby zmniejszyć nadciśnienie płucne - aminofilina 7-10 mg/kg masy ciała dziennie doustnie (dawka podzielona na 3 dawki) przez 4-5 tygodni. od początku zaostrzenia. Wskazane są leki poprawiające pracę mięśnia sercowego: orotan potasu, kokarboksylaza. W celu dekompensacji serca płucnego stosuje się digoksynę (1-1,5 mg/kg dziennie w przeliczeniu na prednizolon, biorąc pod uwagę rytm dobowy nadnerczy przez 3-4 tygodnie). tę samą dawkę przepisuje się w przypadku szybkiego postępu stwardnienia płuc oraz w przypadku przewlekłej niewydolności nadnerczy, która rozwinęła się w wyniku zatrucia ropnego i niedotlenienia - w dawce 0,4 mg/kg dziennie z prednizolonem, biorąc pod uwagę rytm dobowy.

Dzieci z M. znajdują się pod opieką ambulatoryjną miejscowego lekarza i pulmonologa, gdyż pomimo uogólnienia procesu i zmian w wielu narządach i układach, u większości chorych obserwuje się uszkodzenie układu oddechowego i to właśnie ono decyduje o ciężkość i rokowanie choroby. Rodzice muszą zostać przeszkoleni w zakresie opieki nad pacjentem i metod leczenia, takich jak masaże, terapia terapeutyczna i terapia aerozolowa. Celem obserwacji ambulatoryjnej jest monitorowanie stanu czynnościowego układu oskrzelowo-płucnego, układu krążenia, przewodu pokarmowego, nerek, wątroby oraz prawidłowe dawkowanie preparatów enzymatycznych, terminowe wdrażanie terapia regeneracyjna, w okresie remisji - sanitacja ognisk przewlekłej infekcji. Leczenie odbywa się w trybie ambulatoryjnym oraz w domu, gdzie dziecku można zapewnić leczenie indywidualne i wykluczone. Wskazane jest tylko w ciężkich stanach lub w obecności powikłań. Intensywna opieka przeprowadzane u pacjentów z niewydolnością oddechową II-III stopnia, z dekompensacją serca płucnego, z powikłania opłucnowe, zniszczenie płuc, krwioplucie jest wskazane w przypadku niedrożności smółki, przy braku efektu leczenie zachowawcze z niedrożnością jelit u starszych dzieci, czasami ze zniszczeniem w płucach. Na rozstrzenie oskrzeli chirurgia nie zalecane, ponieważ proces ten jest zawsze powszechny.

Dzieci chore na mukowiscydozę otrzymują wszystkie leki leczenie ambulatoryjne za darmo.

Zaleca się stosowanie u dzieci z łagodnymi i umiarkowanymi postaciami jelitowymi M leczenie sanatoryjne. W przypadku dzieci z postacią płucną M. leczenie sanatoryjne jest przydatne, jeśli możliwe jest utworzenie specjalnych grup. Pacjentom z M. zaleca się wysyłanie do lokalnych sanatoriów. Kryteriami wyboru są zaburzenia jelitowe podczas przepisywania preparatów enzymatycznych, brak dekompensacji serca płucnego i proces zapalny w płucach.

Przebywanie pacjentów z M. w placówkach przedszkolnych jest niewłaściwe. Możliwość uczęszczania do szkoły w dobrym i zadowalającym stanie, wymaga jednak dodatkowego dnia wolnego w tygodniu oraz bezpłatnej obecności w szkole w dniach leczenia i badań w przychodni (w ośrodku pulmonologicznym) oraz zwolnienia z egzaminów. Kwestia możliwości szczepień dzieci chorych na M. ustalana jest indywidualnie.

Dzieci chorych na M. nie są skreślane z rejestru przychodni, lecz po ukończeniu 15. roku życia przekazywane są pod opieką terapeuty do poradni dla dorosłych.

Prognoza u M. jest poważny i zależy od ciężkości choroby, wieku, w którym pojawiły się pierwsze objawy (jeśli choroba pojawiła się w pierwszym roku życia, rokowanie jest gorsze), wczesnej diagnozy i leczenia celowanego. w dużej mierze zależy od ciężkości zespołu płucnego (przy przewlekłej kolonizacji płuc przez Pseudomonas aeruginosa rokowanie jest gorsze).

W ostatnich latach, dzięki lepszej diagnostyce i wcześniejszemu przepisaniu odpowiedniego leczenia, średnia długość życia pacjentów wzrosła. Jednak ze względu na przewlekły przebieg choroby pacjenci wymagają stałego monitorowania i leczenia. O ile w latach 50. 80% chorych umierało przed 10. rokiem życia, to w latach 80. było to już około 36% (większość zgonów dotyczyła osób poniżej pierwszego roku życia). Im wcześniej zostanie postawiona diagnoza, podjęte zostanie leczenie celowane i wdrożone zostaną nawroty choroby, tym korzystniejsze rokowanie.

Bibliografia: Wrodzone i dziedziczne choroby płuc u dzieci, wyd. Yu.E. Veltishcheva i in., s. 23. 170, M., 1986; Reiderman MI Mukowiscydoza, M., 1974, bibliogr.; Fadeeva MA Różnicowanie i zasady leczenia mukowiscydozy u dzieci. Pytanie ochra mata. i dzieci, t. 29, nr 11, s. 13-13. 3, 1984.

Ryż. 1. Wycinek mikroskopowy trzustki w postaci mieszanej mukowiscydozy: 1 - przewody międzyzrazikowe i śródzrazikowe poszerzone i wypełnione kwasochłonną wydzieliną warstwową; 2 - proliferacja tkanki łącznej. Barwienie hematoksyliną i eozyną; ×80.

RTG klatki piersiowej (projekcja bezpośrednia) 3-miesięcznego dziecka z mieszaną postacią mukowiscydozy: rozedma płuc, stwardnienie płuc, proces naciekowy w płacie górnym płuca prawego">

Ryż. 2. Zdjęcie RTG klatki piersiowej (projekcja bezpośrednia) 3-miesięcznego dziecka z mieszaną postacią mukowiscydozy: rozedma płuc, stwardnienie płuc, proces naciekowy w górny płat prawe płuco.

Ryż. 4. Zwykłe zdjęcie rentgenowskie klatki piersiowej (projekcja bezpośrednia) 7-letniego dziecka z płucną postacią mukowiscydozy (faza remisji): rozedma płuc, rozsiane stwardnienie płuc, szczególnie zaznaczone w strefach wnęk.

II Mukowiscydoza (mukowiscydoza; Muco- + łac. viscidus lepki + -oza;

Dziedziczna choroba gruczołów dokrewnych, a także trzustki i wątroby, charakteryzująca się przede wszystkim uszkodzeniem przewodu pokarmowego i narządów oddechowych. Patogeneza mukowiscydozy polega na dziedzicznym uszkodzeniu gruczołów zewnątrzwydzielniczych, komórek gruczołowych organizmu, komórek wydzielniczych oskrzeli, trzustki, jelit, wątroby (funkcja żółci), gruczoły potowe. Cechą charakterystyczną patologii wszystkich gruczołów zewnątrzwydzielniczych jest zaburzenie procesu transportu chlorków przez błony komórek nabłonkowych. Procesowi temu towarzyszy nadmierne wydzielanie chlorki, co powoduje nadmierne wydzielanie gęstego śluzu w komórkach części wewnątrzwydzielniczej trzustki, nabłonka oskrzeli i błony śluzowej przewodu pokarmowego, czemu towarzyszy zaburzenie ich wydzielania.

Zaburzenie to prowadzi do zmian zastoinowo-obturacyjnych w odpowiednich narządach, z późniejszymi zmianami zapalnymi i sklerotycznymi. W wydzielinach wydalniczych organizmu w mukowiscydozie obserwuje się:

• zmiana proporcji frakcji składników białkowo-węglowodanowych;
• zmniejsza się resorpcja elektrolitów w kanałach wydalniczych gruczołów potowych;
• trzustka nie wydziela wymagana ilość enzymy.

Mukowiscydoza jest jedną z najczęstszych chorób dziedzicznych. Jest to spowodowane mutacjami w genie regulatora przewodnictwa transbłonowego, którego część tworzy kanał chlorkowy.

Gen nazywa się CFTR (cystic fibrosis transbłonowy regulator przewodnictwa). W wyniku mutacji nabłonek płuc jest uszkodzony w tym regulatorze. Prowadzi to do przewlekłych infekcji, stanów zapalnych i stopniowego niszczenia (zaburzeń) aparatu oddechowego. Niektóre mutacje w gen CFTR prowadzi do zmniejszenia syntezy białka KFTR na skutek niepełnej obróbki RNA, inne - do zmian jakościowych w błonowych kanałach chlorkowych. Jedna pierwotna nieprawidłowość biochemiczna (upośledzony transport chlorków) powoduje pojawienie się wielonarządowego procesu patologicznego (postępujące uszkodzenie drogi oddechowe, przewlekłe zapalenie zatok, niewydolność zewnątrzwydzielnicza funkcja wydzielnicza trzustka, bezpłodność u mężczyzn).

Występowanie mukowiscydozy

Mukowiscydoza występuje średnio u 1 na 2000 do 3000 noworodków, a w populacji czarnej Afryki i Japonii częstość występowania wynosi 1 na 100 000. Mukowiscydoza to ogólnoustrojowa choroba dziedziczna, zwykle ujawniająca się w dzieciństwie, chociaż 4% przypadków diagnozuje się w wieku dorosłym . Mukowiscydoza dziedziczona jest w sposób autosomalny recesywny. Częstość występowania tej choroby jest bardzo zróżnicowana w różnych grupach etnicznych. Wśród białej populacji Ameryki Północnej i północnej Europy mukowiscydoza występuje u 1 na 3000 żywych noworodków, podczas gdy wśród czarnych Amerykanów występuje u 1 na 17 000, a wśród Polinezyjczyków mieszkających na Hawajach tylko u 1 na 90 000.

Odkąd w leczeniu mukowiscydozy zaczęto stosować antybiotyki i preparaty enzymatyczne, średnia długość życia pacjentów wzrosła. Obecnie prawie 34% z nich osiąga wiek dorosły, a około 10% chorych żyje dłużej niż 30 lat. Średnia długość życia wynosi 28 lat. Zatem mukowiscydozy nie można już uważać za chorobę wieku dziecięcego. Każdy terapeuta powinien potrafić to rozpoznać i leczyć. Mukowiscydoza objawia się jako przewlekła infekcje płuc co ostatecznie prowadzi do rozstrzeni oskrzeli, niewydolności funkcja zewnątrzwydzielnicza trzustki, dysfunkcja gruczołów potowych, nerek i przewodu pokarmowego, a także niepłodność.

Objawy mukowiscydozy

Większość objawów mukowiscydozy jest spowodowana gęstym, lepkim śluzem. Do najczęstszych objawów mukowiscydozy zalicza się:

• częsty kaszel z plwociną;
• częste ataki zapalenia oskrzeli i płuc, mogą prowadzić do stanu zapalnego i przejściowego uszkodzenia płuc;
• słony smak skóry;
• odwodnienie, biegunka lub śmierdzące, tłuste stolce;
• dobry apetyt, ale niedowaga;
• naruszenie wzrostu wzrostu - osoba przestaje rosnąć, ponieważ nie otrzymuje niezbędnych składników odżywczych;
• ból brzucha i dyskomfort, ponieważ duża ilość gazu gromadzi się w jelitach;
• impotencja.

Do mukowiscydozy może prowadzić następujące naruszenia. Zapalenie zatok: Zatoki to zatoki zlokalizowane w kościach czaszki w pobliżu nosa. Zatoki wytwarzają śluz, który nawilża wnętrze nosa. Kiedy w zatokach pojawia się stan zapalny, są one blokowane przez śluz i rozmnażają się w nich bakterie. U wielu osób chorych na mukowiscydozę rozwija się zapalenie zatok. Polipy nosa mogą wymagać operacji. Choroby oskrzeli: Każda infekcja może spowodować poważne uszkodzenie oskrzeli. Nieleczone choroby oskrzeli mogą prowadzić do niewydolności oddechowej. Odma opłucnowa to uszkodzenie płuc. Zapalenie trzustki: Jest to bolesne zapalenie trzustki. . Pogrubienie palców: Dzieje się tak, ponieważ płuca nie pozwalają na przedostanie się wystarczającej ilości tlenu do krwioobiegu. Wypadanie odbytnicy: Jeśli często kaszlesz lub masz problemy z wypróżnieniami, tkanka wewnętrznej ściany odbytnicy może wystawać z odbytnicy. Choroba wątroby związana ze stanem zapalnym lub zablokowaniem dróg żółciowych. Cukrzyca. Tworzenie się kamieni w pęcherzyku żółciowym. Kruche kości z powodu braku witaminy D.

Leczenie mukowiscydozy

Dieta pacjenta chorego na mukowiscydozę powinna być dostosowana do wieku, zawierać zwiększoną o 10-15% ilość białka oraz prawidłową ilość tłuszczów i węglowodanów. Jednocześnie w diecie uwzględniane są wyłącznie łatwo przyswajalne tłuszcze (masło i olej roślinny). Jedzenie nie powinno zawierać grubego błonnika. U dzieci z wtórnym niedoborem laktazy mleko jest wykluczone. W przypadku ciężkiego zespołu jelitowego i objawów spowodowanych niedoborem różnych witamin przepisywane są witaminy pozajelitowe. W przypadku zespołu jelitowego w celach zastępczych stosuje się preparaty enzymatyczne: pacjenci z mukowiscydozą muszą przyjmować nowe enzymy mikrosferyczne z kwasoodporną otoczką - Creon lub Pancitrate, które są skuteczniejsze niż tak dobrze znane formy jak Panzinorm, Mezim- Forte, święto. Leki przyjmuje się przez całe życie, do każdego posiłku.Dawka enzymu zależy od ciężkości choroby i dobierana jest indywidualnie. Kryteriami wystarczalności dawki są: ustąpienie bólu brzucha, normalizacja stolca, brak obojętnej tkanki tłuszczowej w badaniu skatologicznym i normalizacja masy ciała. Preparaty enzymatyczne należy przyjmować podczas posiłków.

Leczenie zespołu płucnego obejmuje środki mające na celu zmniejszenie lepkości plwociny i poprawę drenażu oskrzeli, terapię przeciwbakteryjną, zwalczanie zatrucia i niedotlenienia, hipowitaminozy i niewydolności serca. Aby zmniejszyć lepkość plwociny, stosuje się inhalację preparatów enzymatycznych (chymopsyna, chymotrypsyna, krystaliczna fibrynolizyna) lub leków mukolitycznych, acetylocysteiny, mukosolwiny. W celu rozrzedzenia plwociny można podawać domięśniowo acetylocysteinę i mukosolwinę, a mukosolwinę można również podawać doustnie. Bromoheksyna i mukaltyna mają słabsze działanie rozcieńczające. W celu poprawy drenażu oskrzeli wykonuje się masaż wibracyjny klatki piersiowej, ćwiczenia terapeutyczne, drenaż postawy, a u małych dzieci flegmę usuwa się za pomocą ssania elektrycznego. W przypadku zaostrzenia procesu płucnego przepisuje się terapię przeciwbakteryjną przez co najmniej 3-4 tygodnie. Antybiotyki dobiera się na podstawie antybiogramu, ale jeśli nie można przeprowadzić tego badania, opierają się one na fakcie, że najczęstszymi czynnikami sprawczymi procesu zapalnego w płucach u pacjentów z M. są gronkowce i Pseudomonas aeruginosa.

Oprócz antybiotyków stosuje się leki przeciwgrzybicze (nystatyna, chevoryna) i leki przeciwhistaminowe. W okresie zaostrzenia prowadzona jest również terapia UHF i mikrofalami. a następnie elektroforeza preparatów sodu i magnezu (preparaty wapnia są przeciwwskazane, ponieważ nasilają zapalenie płuc); W celu zmniejszenia nadciśnienia płucnego przepisać multiwitaminy - aminofilinę 7-10 mg/kg masy ciała dziennie doustnie (dawka podzielona na 3 dawki) przez 4-5 tygodni. od początku zaostrzenia. Wskazane są leki poprawiające metabolizm mięśnia sercowego: orotan potasu, kokarboksylaza. W celu dekompensacji serca płucnego stosuje się glikozydy nasercowe (digoksyna) i glikokortykoidy (1-1,5 mg/kg dziennie w przeliczeniu na prednizolon, biorąc pod uwagę rytm dobowy nadnerczy przez 3-4 tygodnie). Glikokortykosteroidy w tej samej dawce są przepisywane w przypadku szybkiego postępu stwardnienia płuc oraz w przypadku przewlekłej niewydolności nadnerczy, która rozwinęła się w wyniku zatrucia ropnego i niedotlenienia - w dawce 0,4 mg/kg dziennie prednizolonu, biorąc pod uwagę rytm dobowy .

Leczenie mukowiscydozy u dzieci

Dzieci chore na mukowiscydozę pozostają pod opieką ambulatoryjną miejscowego lekarza i pulmonologa, ponieważ pomimo uogólnienia procesu i zmian w wielu narządach i układach, u większości chorych obserwuje się uszkodzenie układu oddechowego i to właśnie ono decyduje o ciężkość i rokowanie choroby. Rodzice powinni zostać przeszkoleni w zakresie opieki nad pacjentem i metod leczenia, takich jak masaż, fizjoterapia, terapia aerozolowa. Celem obserwacji ambulatoryjnej jest monitorowanie stanu funkcjonalnego układu oskrzelowo-płucnego, układu sercowo-naczyniowego, przewodu pokarmowego, nerek, wątroby i prawidłowej dawki preparatów enzymatycznych, terminowe leczenie w okresie zaostrzenia choroby, prowadzenie terapii regeneracyjnej oraz w okresie remisji - sanitacja ognisk przewlekłej infekcji.

Leczenie odbywa się w trybie ambulatoryjnym oraz w domu, gdzie można zapewnić dziecku indywidualną opiekę i wykluczyć ponowne zakażenie. Hospitalizacja wskazana jest jedynie w przypadku ciężkiego stanu lub powikłań. Intensywną terapię prowadzi się u pacjentów z niewydolnością oddechową II-III stopnia, z dekompensacją serca płucnego, z powikłaniami opłucnowymi, zniszczeniem płuc, krwiopluciem.Interwencja chirurgiczna jest wskazana w przypadku niedrożności smółki, przy braku efektu leczenia zachowawczego w przypadku niedrożności jelit u starszych dzieci, czasami ze zniszczeniem płuc. W przypadku rozstrzeni oskrzeli nie zaleca się leczenia chirurgicznego, ponieważ proces ten jest zawsze powszechny. Dzieci chore na mukowiscydozę wszystkie leki stosowane w leczeniu ambulatoryjnym otrzymują bezpłatnie.

Leczenie sanatoryjne wskazane jest u dzieci z łagodnymi i umiarkowanymi postaciami jelitowymi mukowiscydozy. W przypadku dzieci chorych na mukowiscydozę płuc leczenie sanatoryjne jest przydatne, jeśli istnieje możliwość utworzenia specjalnych grup. Pacjentom chorym na mukowiscydozę zaleca się kierowanie do lokalnych sanatoriów. Kryteriami wyboru sanatorium jest kompensacja zaburzeń jelitowych podczas przepisywania preparatów enzymatycznych, brak dekompensacji serca płucnego i procesu zapalnego w płucach. Nie zaleca się przebywania pacjentów chorych na mukowiscydozę w placówkach przedszkolnych. Możliwość uczęszczania do szkoły w dobrym i zadowalającym stanie, wymaga jednak dodatkowego dnia wolnego w tygodniu oraz bezpłatnej obecności w szkole w dniach leczenia i badań w przychodni (w ośrodku pulmonologicznym) oraz zwolnienia z egzaminów. Kwestia możliwości szczepień dzieci chorych na mukowiscydozę jest ustalana indywidualnie. Dzieci chorych na mukowiscydozę nie są skreślane z rejestru przychodni, lecz po ukończeniu 15. roku życia kierowane są pod opieką terapeuty do poradni dla dorosłych.

Pytania i odpowiedzi na temat „Mukowiscydoza”

Pytanie:Mój syn ma 2,8 roku i waży 13 400. Od pierwszego roku życia mam problemy ze stolcem - czasami papkowaty, czasami zaparcia (przy zaparciach w stolcu pojawia się krew). Coprogram zawiera tłuszcze obojętne w umiarkowanych lub dużych ilościach, mydła, kwasy tłuszczowe, florę jodofilną, Giardia. Skóra ma żółtawy odcień, zwłaszcza dłonie i stopy. Biochemia krwi mieści się w normalnych granicach. Pediatra i gastroenterolog obwiniają za wszystko lamblie i związaną z wiekiem niedojrzałość trzustki i nie widzą problemu. Badania na obecność przeciwciał przeciwko hiadynie i transglutaminazie tkankowej są w granicach normy. Czy nadal muszę się badać na mukowiscydozę? Najmłodsze dziecko (1,3) ma ten sam problem.

Odpowiedź: Badanie w celu rozpoznania mukowiscydozy należy przeprowadzić u dzieci z nawracającymi chorobami oskrzelowo-płucnymi, niedowagą i stolcem tłuszczowym. Oznacza to, że Twoje dziecko musi zostać przebadane, aby wykluczyć mukowiscydozę. A jeśli wyniki badań młodszego dziecka są podobne, a przyrost masy ciała jest niewystarczający, to i jemu należy wykonać to badanie.

Pytanie:Cześć wszystkim! Moje pytanie brzmi: czy mukowiscydoza może nagle rozwinąć się u osoby dorosłej? Jaki jest powód jego pojawienia się i jak straszny jest.

Odpowiedź: Mukowiscydoza może dać się we znaki w każdym wieku. Wszystko zależy od mutacji. Ciężkie mutacje sprawiają, że choroba jest znana od pierwszych dni życia.

Pytanie:Jaka jest średnia długość życia pacjentów z mukowiscydozą?

Odpowiedź: Czterdzieści lat temu, kiedy lekarze wciąż niewiele wiedzieli o tej chorobie i nie było na nią lekarstwa, większość osób chorych na mukowiscydozę nie dożywała 5 roku życia. Obecnie średnia długość życia takich pacjentów w Europie wynosi 50 lat lub więcej, w Rosji - od 25 lat i więcej.

Pytanie:Cześć! Może możesz pomóc! Dziecko ma 9 miesięcy, cały czas zbiera się flegma, wypływająca albo na kaszel, albo na katar! To już trzy miesiące! Byliśmy już w szpitalu, prześwietlenia były czyste, podejrzewano elektrostazę. Diagnoza brzmiała: zapalenie krtani i tchawicy oraz oskrzeli. Zostałem wypisany, ale nadal mam kaszel i głośny oddech. Według badań krwi dziecko nie jest chore, wszystkie wskaźniki są w normie. Wynik negatywny na chlamydię i mekaplazmę, negatywny na krztusiec. Zaczęło się po lecie, cały czas świszczy, w gardle zbiera się flegma, czasem kaszle, czasem nie. I smark, czasem płynący, czasem gęsty! I wygląda na to, że nie jest chory! Co to może być i do jakiego lekarza się udać?

Odpowiedź: Zdecydowanie powinnaś skonsultować się z alergologiem, być może ten kaszel- zjawiska alergiczne. Należy również wykonać badanie kału w celu wykonania testu Shwachmana, aby wykluczyć mukowiscydozę.

Pytanie:Moja córka choruje na mukowiscydozę. Ma 1,5 roku. Postać jelitowo-płucna. Od urodzenia bierzemy „Creon 10000” 7500 tysięcy 3 razy dziennie. Ma częste zapalenie oskrzeli. Pełny powrót do zdrowia w ciągu 2-3 tygodni. Teraz genetyk przepisał nam lek „Pulmozyme”. Ma ogromną listę poważnych skutków ubocznych i praktycznie nie ma danych na temat tolerancji leku u dzieci poniżej 5 roku życia. Czy na tym etapie jego przepisanie jest uzasadnione: stan zdrowia nie ulega pogorszeniu, dziecko jest aktywne, nigdy nie miało zapalenia płuc, zapalenie oskrzeli występuje często. Czy mamy prawo do niepełnosprawności? Lekarze z komisji ITU twierdzą, że jeśli nie będzie tendencji do pogorszenia, to zgodnie z prawem nie przysługuje nam prawo do niepełnosprawności. Czy tak jest?

Odpowiedź: Zazwyczaj Pulmozyme jest przepisywany pacjentom z mukowiscydozą w leczeniu objawowym. Poza zaostrzeniami (zapalenie oskrzeli, zapalenie płuc) lek ten nie jest przepisywany. Jeśli chodzi o niepełnosprawność, zgodnie z prawem Federacji Rosyjskiej, dzieci z potwierdzonym rozpoznaniem mukowiscydozy powinny otrzymać status dziecka niepełnosprawnego.

Pytanie:Czy możliwe jest rozpoznanie mukowiscydozy w obecności trypsyny w kale i elastazy w kale w ilości 170,3 mcg?

Odpowiedź: Wystarczy mukowiscydoza złożona choroba. Nie można postawić takiej diagnozy na podstawie jednego wyniku badania. W przypadku podejrzenia zwłóknienia muskowiskowego przeprowadza się kompleksowe badanie, które obejmuje: Ocenę ogólnego stanu zdrowia i rozwoju. Obecność chorób długotrwałych (narządy oddechowe, zapalenie trzustki, zapalenie pęcherzyka żółciowego, zapalenie okrężnicy); Badanie potu (jontoforezę wykonuje się za pomocą medycyna pilokarpina); Oznaczanie poziomu chymotrypsyny i kwasów tłuszczowych w kale; Diagnostyka DNA. Dopiero po kompleksowym badaniu lekarz może postawić diagnozę mukowiscydozy. W Twoim przypadku radzę skontaktować się z lokalnym lekarzem, który przeprowadzi niezbędne badania i będzie mógł przepisać leczenie.