Симптоми и лечение на дисплазия на съединителната тъкан при деца. Мускулна дисплазия при дете

Дисплазията на съединителната тъкан е патология на нейното развитие поради генетични мутации. Последицата от заболяването е нарушение на хомеостазата на тъканно ниво, както и на целия организъм.

Диференцирана форма, характеризираща се с определен тип унаследяване, което има ясна клинична картина, а често и установени и отдавна изследвани биохимични или генни аномалии. Този тип DST в медицината се нарича колагенопатия, тъй като принадлежи към наследствените колагенови аномалии.

Недиференцираната форма се диагностицира само когато нито един от симптомите на заболяването не може да бъде приписан на диференцираната форма на CTD. Тази патология е много често срещана.

причини

Лятното часово време е наследствено заболяваневъз основа на мутации в гените, отговорни за образуването на влакна. Такива процеси са много разнообразни, могат да бъдат включени различни гени, което води до необичайно образуване на колагенови и еластинови вериги, в резултат на което образуваните от тях структури не са в състояние да издържат на необходимите механични натоварвания.

Симптоми

Тази вродена патология има различна симптоматична картина с голяма сумазнаци.

Външни симптоми:

• разхлабени стави,
• повишена разтегливост кожата,
• деформация на гръбначния стълб, наличие на сколиоза или кифоза, зрително увреждане,
• деформация на гръдната кост, полупрозрачна тънка кожа с венозна мрежа върху кожата,
• асиметрия на острието,
• проблеми със стойката,
• бързо образуване на синини,
• слаби коремни мускули
• наличие на мускулна хипотония,
• изкривена или асиметрична носна преграда,
• мека кожа,
• наличието на междупрешленни хернии,
• проблеми с растежа на зъбите.

Вътрешните признаци се формират през годините:

• наличие на жлъчна дискинезия,
• пролапс на вътрешните органи,
• развитие на рефлуксна болест
• шум в сърцето
• чест запек,
• наличието на хеморагичен синдром, чиито признаци са кървене от носа, склонност към образуване на хематоми с лека травма,
• пролапс митрална клапа,
• наличието на херния на Schmorl,
• разширени венивени на краката,
• развитие на ювенилна остеопороза,
• микротравматичен "преходен" артрит, вегетативна дистония,
• предразположение към честа загуба на съзнание,
• развитие на вертебробазиларна недостатъчност на фона на проблеми с цервикалния гръбначен стълб,
• свръхвъзбудимост.

Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан при дете

За да се диагностицира това заболяване, се провеждат редица клинични и генеалогични изследвания.

Въпреки това, в допълнение към това, специалистите използват следните диагностични методи за изясняване на диагнозата.

1. Анализ на оплакванията на пациента. Децата се оплакват предимно от цяла линиясимптоми, вариращи от подуване на корема и дисбактериоза и завършващи с отклонения, наблюдавани в работата на дихателната система, което е свързано със слабост на бронхите и алвеолите. В същото време наблюдението на определени козметични дефекти, както и нарушения на двигателната функция на ставите, допринася за поставянето на точна диагноза.

2. За целите на диагностиката лекарят измерва дължината на всички части на торса на пациента. Използва се характерен „тест на китката“, когато детето е в състояние да я хване напълно с палеца или малкия си пръст.

3. Оценява се подвижната функция на ставите, за което се прилагат критериите на Beighton. Пациентите обикновено се виждат като хипермобилни.

4. Взема се дневна урина, в която важноима дефиницията на хидроксипролин и гликозаминогликани, доказващи факта на разрушаване на колагена.

По принцип не е трудно за опитен специалист да диагностицира това заболяване, често е достатъчен визуален преглед, за да разбере какъв е проблемът му.

Усложнения

При децата често се наблюдават усложнения под формата на проблеми с работата на сърдечния мускул, зрителни увреждания, проблеми със ставите.

Пациентите със съществуваща диагноза принадлежат към категорията на психологически риск. Това е особено забележимо не в детството, а с възрастта. Страдащите от CTD са склонни към ниско самочувствие, имат ниско ниво на претенции.

Усещането за повишена тревожност и депресия води до висока уязвимост на пациентите. Козметичните особености на външния вид правят пациентите с CTD несигурни, безинициативни, постоянно недоволни от случващото се в живота им, упрекващи се за всяка грешка.

Лечение

Какво можеш да направиш

При откриване на симптоми и ако детето се оплаква от неразположение, умора, е необходимо да се консултирате с лекар. В клиниката може да се постави диагноза като DST.

Какво прави един лекар

Терапията за диагностициране на DST се провежда комплексно и включва:

• Медикаментозно лечение, основано на употребата на лекарства, които ще помогнат за активиране на образуването на колаген.
• Нефармакологични методи, които включват предоставянето на психологическа помощ, индивидуализиране на дневния режим, упражнения, включени в лечебната физкултура, масаж, физиотерапия, акупунктура, избор на специфична диета.

Предотвратяване

Предпазни меркиспоред DST не съществува по принцип, тъй като е вродено заболяване, причинено от мутации на генетично ниво. Но правилният начин на живот, здравословното балансирано хранене и препоръките на лекарите могат да облекчат състоянието на дете с такава диагноза, като подобрят качеството му на живот.

Дисплазия на съединителната тъкан (DST) (dis - нарушения, plasia - развитие, формиране) - нарушение на развитието на съединителната тъкан в ембрионалния и постнаталния период, генетично обусловено състояние, характеризиращо се с дефекти във влакнестите структури и основното вещество на съединителната тъкан, което води до нарушение на хомеостазата на тъканно, органно и организмово ниво под формата на различни морфофункционални нарушения на висцералните и опорно-двигателните органи с прогресивен курс, което определя особеностите на асоциираната патология, както и фармакокинетиката и фармакодинамиката на лекарствата.

Данните за разпространението на самата CTD са противоречиви, поради различни класификации и диагностични подходи. Разпространението на отделните признаци на CTD има различия по пол и възраст. Според най-скромните данни, нивата на разпространение на CTD са най-малко корелирани с разпространението на основните социално значими незаразни заболявания.

DST се характеризира морфологично с промени в колагена, еластичните фибрили, гликопротеините, протеогликаните и фибробластите, които се основават на наследствени мутации на гени, кодиращи синтеза и пространствената организация на колаген, структурни протеини и протеиново-въглехидратни комплекси, както и мутации в гените на ензими и кофактори към тях. Някои изследователи, въз основа на дефицита на магнезий в различни субстрати (коса, еритроцити, орална течност), открити в 46,6-72,0% от случаите с DST, признават патогенетичното значение на хипомагнезиемията.

Една от основните характеристики на дисплазията на съединителната тъкан като дисморфогенетичен феномен е, че фенотипните признаци на CTD могат да липсват при раждането или да имат много лека тежест (дори в случаите на диференцирани форми на CTD) и да се появяват като изображение върху фотографска хартия през целия живот. С течение на годините броят на признаците на CTD и тяхната тежест нараства прогресивно.

Класификацията на DST е един от най-противоречивите научни въпроси. Липсата на унифицирана, общоприета класификация на DST отразява несъгласието на изследователите по този въпрос като цяло. DST може да се класифицира според генетичен дефект в периода на синтез, съзряване или разграждане на колаген. Това е обещаващ класификационен подход, който дава възможност да се обоснове генетично диференцираната диагноза на CTD, но към днешна дата този подход е ограничен до наследствени синдроми на CTD.

T. I. Kadurina (2000) отделя MASS-фенотип, марфаноиден и Ehlers-подобен фенотип, като отбелязва, че тези три фенотипа са най-честите форми на несиндромна CTD. Това предложение е много изкусително поради своята простота и основната идея, че несиндромните форми на CTD са "фенотипни" копия на известни синдроми. По този начин „марфаноидният фенотип“ се характеризира с комбинация от „признаци на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с астенична физика, долихостеномелия, арахнодактилия, увреждане на клапния апарат на сърцето (а понякога и на аортата), зрително увреждане“. При „фенотип, подобен на Елерс“, има „комбинация от признаци на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан с тенденция към свръхразтегливост на кожата и различна степен на хипермобилност на ставите“. „МАС-подобният фенотип“ се характеризира с „характеристики на генерализирана дисплазия на съединителната тъкан, набор от сърдечни нарушения, скелетни аномалии и кожни промени като изтъняване или субатрофия“. Въз основа на тази класификация се предлага да се формулира диагноза CTD.

Като се има предвид, че класификацията на всяка патология има важно "приложно" значение - тя се използва като основа за формулиране на диагноза, решаването на проблемите с класификацията е много важно от гледна точка на клиничната практика.

Няма универсални патологични лезии на съединителната тъкан, които да формират специфичен фенотип. Всеки дефект при всеки пациент е уникален по свой начин. В същото време цялостното разпределение на съединителната тъкан в тялото определя мултиорганизма на лезиите в CTD. В тази връзка се предлага класификационен подход с изолиране на синдроми, свързани с диспластични промени и патологични състояния.

Синдром на неврологични разстройства:синдром на автономна дисфункция (вегето-съдова дистония, паническа атакаи др.), хемикрания.

Синдромът на автономната дисфункция е един от първите, които се формират при значителен брой пациенти с CTD - още в ранна детска възраст и се счита за задължителен компонент на диспластичния фенотип. При повечето пациенти се открива симпатикотония, по-рядко се среща смесена форма и в малък процент от случаите ваготония. Тежестта на клиничните прояви на синдрома нараства успоредно с тежестта на CTD. Автономна дисфункция се отбелязва в 97% от случаите на наследствени синдроми, с недиференцирана форма на CTD - при 78% от пациентите. При формирането на вегетативни нарушения при пациенти с CTD, разбира се, генетични фактори, които са в основата на нарушаването на биохимията на метаболитните процеси в съединителната тъкан и образуването на морфологични субстрати, водещи до промяна във функцията на хипоталамуса, хипофизната жлеза , половите жлези, симпатико-надбъбречната система, несъмнено са важни.

Астеничен синдром:намалена работоспособност, влошаване на толерантността към физически и психо-емоционален стрес, повишена умора.

Астеничният синдром се открива в предучилищна възраст и особено ярко в училище, юношество и млада възраст, придружаващи пациенти с CTD през целия им живот. Съществува зависимост на тежестта на клиничните прояви на астения от възрастта на пациентите: колкото по-възрастни са пациентите, толкова по-субективни са оплакванията.

Клапен синдром:изолиран и комбиниран пролапс на сърдечните клапи, миксоматозна клапна дегенерация.

По-често се представя от пролапс на митралната клапа (MVP) (до 70%), по-рядко от трикуспидален или аортни клапи, разширяване на корена на аортата и белодробния ствол; аневризми на синусите на Валсалва. В някои случаи откритите промени са придружени от явления на регургитация, което се отразява в показателите на контрактилитета на миокарда и обемните параметри на сърцето. Durlach J. (1994) предполага това причина за MVPс DST може да има дефицит на магнезий.

Клапният синдром също започва да се формира в детството (4-5 години). Аускултаторните признаци на MVP се откриват на различна възраст: от 4 до 34 години, но най-често на възраст 12-14 години. Трябва да се отбележи, че ехокардиографските данни са в динамично състояние: по време на последващи прегледи се отбелязват по-изразени промени, което отразява ефекта на възрастта върху състоянието на клапния апарат. В допълнение, тежестта на клапните промени се влияе от тежестта на CTD и обема на вентрикулите.

Торакодиафрагмален синдром:астенична форма гръден кош, деформации на гръдния кош (фуниевидни, киловидни), гръбначни изкривявания (сколиоза, кифосколиоза, хиперкифоза, хиперлордоза и др.), промени в изправянето и екскурзии на диафрагмата.

Сред пациентите с CTD най-честата е фуниевидната деформация на гръдния кош, втората по честота е килевидната деформация, а най-рядко се открива астенична форма на гръдния кош.

Началото на формирането на торакофреничен синдром пада в ранна училищна възраст, отчетливостта на проявите - на възраст 10-12 години, максималната тежест - за периода от 14-15 години. Във всички случаи фуниевидната деформация се отбелязва от лекарите и родителите 2-3 години по-рано от киловата.

Наличието на торакодиафрагмален синдром определя намаляването на дихателната повърхност на белите дробове, деформацията на лумена на трахеята и бронхите; изместване и ротация на сърцето, "усукване" на главните съдови стволове. Качествените (вариант на деформация) и количествените (степен на деформация) характеристики на торакофреничния синдром определят естеството и тежестта на промените в морфофункционалните параметри на сърцето и белите дробове. Деформациите на гръдната кост, ребрата, гръбначния стълб и свързаното с това високо положение на диафрагмата водят до намаляване на гръдната кухина, повишаване на интраторакалното налягане, нарушават притока и изтичането на кръв и допринасят за появата на сърдечни аритмии. Наличието на торакодиафрагмален синдром може да доведе до повишаване на налягането в белодробната циркулационна система.

Съдов синдром:увреждане на артериите от еластичен тип: идиопатично разширяване на стената с образуване на сакуларна аневризма; увреждане на артериите от мускулен и смесен тип: бифуркационни-хемодинамични аневризми, долихоектазия на удължени и локални разширения на артериите, патологична изкривеност до образуване на бримка; увреждане на вените (патологична изкривеност, разширени вени на горните и долни крайници, хемороиди и други вени); телеангиектазия; ендотелна дисфункция.

Съдовите промени са придружени от повишаване на тонуса в системата от големи, малки артерии и артериоли, намаляване на обема и скоростта на запълване на артериалното легло, намаляване на венозния тонус и прекомерно отлагане на кръв в периферните вени.

Съдовият синдром, като правило, се проявява в юношеска и млада възраст, прогресира с увеличаване на възрастта на пациентите.

Промени кръвно налягане: идиопатична артериална хипотония.

Торакодиафрагмално сърце:астенични, констриктивни, фалшиви стенотични, псевдодилатационни варианти, торакофренично белодробно сърце.

Образуването на торакодиафрагмалното сърце се извършва паралелно с проявата и прогресията на деформацията на гръдния кош и гръбначния стълб, на фона на клапни и съдови синдроми. Вариантите на торакодиафрагмалното сърце отразяват нарушаването на хармонията на съотношението между теглото и обема на сърцето, теглото и обема на цялото тяло, обема на сърцето и обема на големите артериални стволове на фона на диспластични- зависима дезорганизация на растежа на тъканните структури на самия миокард, по-специално неговите мускулни и нервни елементи.

При пациенти с типична астенична конституция, a астеничен вариант на торакофренно сърце, характеризиращ се с намаляване на размера на камерите на сърцето с "нормална" систолна и диастолна дебелина на стените и междукамерна преграда, "нормални" показатели за миокардна маса, - образуването на истинско малко сърце. Процесът на свиване в тази ситуация е придружен от увеличаване на кръговото напрежение и интрамиокардното напрежение в кръгова посока в систола, което показва хиперреактивност на компенсаторните механизми на фона на преобладаващи симпатикови влияния. Установено е, че определящи фактори за промяна на морфометричните, обемните, контрактилните и фазовите параметри на сърцето са формата на гръдния кош и нивото на физическо развитие на опорно-двигателния апарат.

При някои пациенти с тежка CTD и различни опциидеформации на гръдния кош (фуниевидна деформация на I, II степен) при условия на намаляване на обема на гръдната кухина, с развитието се наблюдава "перикардитоподобна" ситуация диспластично зависимо констриктивно сърце. Намаляването на максималния размер на сърцето с промяна в геометрията на кухините е хемодинамично неблагоприятно, придружено от намаляване на дебелината на стените на миокарда в систола. При намаляване на ударния обем на сърцето настъпва компенсаторно увеличение на общото периферно съпротивление.

При редица пациенти с деформация на гръдния кош (фуниевидна деформация от III степен, киловата деформация), когато сърцето е изместено, когато „напуска” механичните въздействия на гръдната кост, въртящи се и придружени от „усукване” на главния съдови стволове, a псевдостенотичен вариант на торакофренно сърце. "Синдромът на стеноза" на изхода от вентрикулите е придружен от увеличаване на напрежението на миокардните структури в меридионална и кръгова посока, увеличаване на систоличното напрежение на стената на миокарда с увеличаване на продължителността на подготвителния период за изтласкване и повишаване на налягането в белодробната артерия.

При пациенти с киловата деформация на гръдния кош II и III степен се открива увеличение на отворите на аортата и белодробната артерия, свързано с намаляване на съдовата еластичност и в зависимост от тежестта на деформацията. Промените в геометрията на сърцето се характеризират с компенсаторно увеличаване на размера на лявата камера в диастола или систола, в резултат на което кухината придобива сферична форма. Подобни процеси се наблюдават от страна на десните части на сърцето и устието на белодробната артерия. Оформени псевдоразширен вариант на торакофренно сърце.

В групата на пациентите с диференцирана CTD (синдроми на Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler, osteogenesis imperfecta), както и при пациенти с недиференцирана CTD с комбинация от тежки деформации на гръдния кош и гръбначния стълб, морфометрични промени в дясната и лявата камера на сърцето съвпадат: дългата ос намалява и областите на камерните кухини, особено в края на диастола, отразявайки намаляване на контрактилитета на миокарда; крайният и среднодиастолният обем намаляват. Има компенсаторно намаляване на общото периферно съдово съпротивление в зависимост от степента на намаляване на контрактилитета на миокарда, тежестта на деформациите на гръдния кош и гръбначния стълб. Постоянното увеличаване на белодробното съдово съпротивление в този случай води до образуването торакофренно белодробно сърце.

Метаболитна кардиомиопатия: кардиалгия, сърдечни аритмии, нарушения на процесите на реполяризация (I степен: увеличаване на амплитудата на T V2-V3, T V2 синдром > T V3; II степен: T инверсия, ST V2-V3 изместване надолу с 0,5-1,0 mm; III степен: T инверсия, наклонено ST изместване до 2,0 mm).

Развитието на метаболитна кардиомиопатия се определя от влиянието на сърдечни фактори (клапен синдром, варианти на торакодиафрагмално сърце) и екстракардиални състояния (торакодиафрагмален синдром, синдром на автономна дисфункция, съдов синдром, дефицит на микро- и макроелементи). Кардиомиопатията при CTD няма специфични субективни симптоми и клинични прояви, но потенциално определя повишен риск от внезапна смърт в млада възраст с преобладаваща роля в танатогенезата на аритмичния синдром.

Аритмичен синдром: камерна екстрасистоларазлични градации; мултифокална, мономорфна, рядко полиморфна, монофокална предсърдна екстрасистола; пароксизмални тахиаритмии; миграция на пейсмейкър; атриовентрикуларна и интравентрикуларна блокада; аномалии в провеждането на импулси по допълнителни пътища; синдром на камерно предварително възбуждане; синдром на дълъг QT интервал.

Честотата на откриване на аритмичен синдром е около 64%. Източникът на сърдечна аритмия може да бъде огнище на нарушен метаболизъм в миокарда. В нарушение на структурата и функцията на съединителната тъкан винаги има подобен субстрат от биохимичен произход. Причината за сърдечни аритмии при CTD може да бъде клапен синдром. Появата на аритмии в този случай може да се дължи на силно напрежение митрални платнасъдържащи мускулни влакна, способни на диастолна деполяризация с образуване на биоелектрична миокардна нестабилност. В допълнение, рязко изхвърляне на кръв в лявата камера с продължителна диастолна деполяризация може да допринесе за появата на аритмии. Промените в геометрията на сърдечните камери също могат да бъдат важни за появата на аритмии при формирането на диспластично сърце, особено торакофреничен вариант на cor pulmonale. В допълнение към сърдечните причини за възникване на аритмии в CTD, има и екстракардиални, причинени от нарушение на функционалното състояние на симпатиковия и вагусовия нерв, механично дразнене на сърдечната риза от деформирания скелет на гръдния кош. Един от аритмогенните фактори може да бъде магнезиев дефицит, открит при пациенти с CTD. В предишни проучвания на руски и чуждестранни автори бяха получени убедителни данни за причинно-следствената връзка между камерните и предсърдните аритмии и съдържанието на вътреклетъчен магнезий. Предполага се, че хипомагнезиемията може да допринесе за развитието на хипокалиемия. В същото време мембранният потенциал на покой се увеличава, процесите на деполяризация и реполяризация се нарушават и възбудимостта на клетката намалява. Провеждането на електрическия импулс се забавя, което допринася за развитието на аритмии. От друга страна, вътреклетъчният дефицит на магнезий повишава активността синусов възел, намалява абсолютната и удължава относителната рефрактерност.

синдром на внезапна смърт: промени в сърдечно-съдовата система при CTD, които определят патогенезата на внезапната смърт - клапни, съдови, аритмични синдроми. Според наблюденията във всички случаи причината за смъртта е пряко или косвено свързана с морфофункционални промени в сърцето и кръвоносните съдове: в някои случаи се дължи на груби съдова патология, което е лесно да се установи при аутопсия (руптури на аневризми на аортата, церебралните артерии и др.), в други случаи внезапната смърт е причинена от фактори, които трудно могат да се проверят на секционната таблица (аритмична смърт).

бронхопулмонален синдром: трахеобронхиална дискинезия, трахеобронхомалация, трахеобронхомегалия, вентилационни нарушения (обструктивни, рестриктивни, смесени нарушения), спонтанен пневмоторакс.

Бронхопулмоналните нарушения при CTD се описват от съвременните автори като генетично обусловени нарушения на архитектониката. белодробна тъканпод формата на разрушаване на междуалвеоларните прегради и недоразвитие на еластични и мускулни влакна в малките бронхи и бронхиоли, което води до повишена разтегливост и намалена еластичност на белодробната тъкан. Трябва да се отбележи, че според класификацията на респираторните заболявания при деца, приета на срещата на детските пулмолози на Руската федерация (Москва, 1995 г.), такива „частни“ случаи на CTD на дихателните органи като трахеобронхомегалия, трахеобронхомалация, бронхоектатичен емфизем, както и синдромът на Williams-Campbell, днес се тълкуват като малформации на трахеята, бронхите, белите дробове.

Промяната във функционалните параметри на дихателната система при CTD зависи от наличието и степента на деформация на гръдния кош, гръбначния стълб и по-често се характеризира с ограничителен типвентилационни нарушения с намаляване на общия белодробен капацитет (TLC). Остатъчният белодробен обем (RLV) при много пациенти с CTD не се променя или леко се увеличава, без да се променя съотношението на форсирания експираторен обем през първата секунда (FEV1) и форсирания витален капацитет (FVC). Някои пациенти имат обструктивни нарушения, феномен на бронхиална хиперреактивност, който все още не е намерил недвусмислено обяснение. Пациентите с CTD представляват група с висок риск от свързана патология, по-специално белодробна туберкулоза.

Синдром на имунологични нарушения: синдром на имунна недостатъчност, автоимунен синдром, алергичен синдром.

Функционалното състояние на имунната система при CTD се характеризира както с активирането на имунните механизми, които осигуряват поддържането на хомеостазата, така и с тяхната недостатъчност, което води до нарушена способност за адекватно освобождаване на тялото от чужди частици и, следователно, до развитие на рецидивиращи инфекциозни и възпалителни заболявания. бронхопулмонална система. Имунологичните нарушения при някои пациенти с CTD включват повишаване на нивото на имуноглобулин Е в кръвта. Като цяло литературните данни за нарушенията в имунната система при различни клинични варианти на CTD са нееднозначни, често противоречиви, което изисква допълнително проучване. Досега механизмите на образуване на имунни нарушения при CTD остават практически неизследвани. Наличието на имунни нарушения, придружаващи бронхопулмонарни и висцерални CTD синдроми, повишава риска от асоциирана патология на съответните органи и системи.

висцерален синдром: нефроптоза и дистопия на бъбреците, птоза на стомашно-чревния тракт, тазовите органи, дискинезия на стомашно-чревния тракт, дуоденогастрални и гастроезофагеални рефлукси, некомпетентност на сфинктерите, дивертикули на хранопровода, хиатална херния; птоза на гениталните органи при жените.

Синдром на патологията на органа на зрението: миопия, астигматизъм, хиперметропия, страбизъм, нистагъм, отлепване на ретината, дислокация и сублуксация на лещата.

Нарушенията на акомодацията се проявяват в различни периоди от живота, като при повечето от изследваните - в училищните години (8-15 години) и прогресират до 20-25 години.

Хеморагични хематомезенхимни дисплазии: хемоглобинопатии, синдром на Rendu-Osler-Weber, повтарящи се хеморагични (наследствена тромбоцитна дисфункция, синдром на von Willebrand, комбинирани варианти) и тромботични (хиперагрегация на тромбоцитите, първична антифосфолипиден синдром, хиперхомоцистеинемия, синдроми на устойчивост на фактор Va към активиран протеин C).

синдром на патология на краката: плоскостъпие, плоски стъпала (надлъжно, напречно), кухо стъпало.

Синдромът на патологията на краката е една от най-ранните прояви на недостатъчност на структурите на съединителната тъкан. Най-често се среща напречно разтворено стъпало (напречно плоскостъпие), в някои случаи съчетано с отклонение на 1 пръст навън (hallus valgus) и надлъжно плоскостъпие с пронация на стъпалото (плосковалгусно стъпало). Наличието на синдром на патология на краката допълнително намалява възможността за физическо развитие на пациенти с CTD, формира определен стереотип на живот и изостря психосоциалните проблеми.

Синдром на ставна хипермобилност: нестабилност на ставите, луксации и сублуксации на ставите.

Синдромът на хипермобилност на ставите в повечето случаи се определя още в ранна детска възраст. Максималната хипермобилност на ставите се наблюдава на възраст 13-14 години, до 25-30 години разпространението намалява 3-5 пъти. Честотата на ставна хипермобилност е значително по-висока при пациенти с тежка CTD.

Вертеброгенен синдром: ювенилна остеохондроза на гръбначния стълб, нестабилност, междупрешленна херния, вертебробазиларна недостатъчност; спондилолистеза.

Развивайки се паралелно с развитието на торакофреничен синдром и синдром на хипермобилност, вертеброгенният синдром значително влошава техните последствия.

козметичен синдром: зависими от дисплазия дисморфии лицево-челюстна област(малоклузия, готическо небе, изразени лицеви асиметрии); О- и Х-образни деформации на крайниците; промени в кожата (тънка полупрозрачна и лесно уязвима кожа, повишена разтегливост на кожата, шев под формата на "тишу хартия").

Козметичният синдром на CTD е значително влошен от наличието на малки аномалии в развитието, открити при по-голямата част от пациентите с CTD. В същото време по-голямата част от пациентите имат 1-5 микроаномалии (хипертелоризъм, хипотелоризъм, "намачкани" ушни миди, големи щръкнали уши, слабо окосмяване на челото и шията, тортиколис, диастема, необичаен растеж на зъбите и др.).

Психични разстройства: невротични разстройства, депресия, тревожност, хипохондрия, обсесивно-фобични разстройства, анорексия нервоза.

Известно е, че пациентите с CTD формират група с повишен психологически риск, характеризираща се с намалена субективна оценка на собствените си възможности, ниво на претенции, емоционална стабилност и работоспособност, повишени нива на тревожност, уязвимост, депресия, конформизъм. Наличието на диспластични козметични промени в комбинация с форма на астения психологически особеноститези пациенти: лошо настроение, загуба на чувство за удоволствие и интерес към дейности, емоционална лабилност, песимистична оценка на бъдещето, често с идеи за самобичуване и суицидни мисли. Естествена последица от психологическия дистрес е ограничаването на социалната активност, влошаването на качеството на живот и значително намалениесоциална адаптация, най-актуална в юношеството и младостта.

Тъй като фенотипните прояви на CTD са изключително разнообразни и практически не подлежат на никаква унификация, а тяхното клинично и прогностично значение се определя не само от тежестта на конкретен клиничен признак, но и от естеството на „комбинациите“ от диспластично-зависими промени, от наша гледна точка е най-оптимално да се използват термините "недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан", която определя варианта на CTD с клинични прояви, които не се вписват в структурата на наследствените синдроми, и "диференцирана дисплазия на съединителната тъкан, или синдромна форма на CTD". Почти всички клинични прояви на CTD имат своето място в Международната класификация на болестите (МКБ 10). По този начин практикуващият има възможност да определи шифъра на водещата проява (синдром) на CTD по време на лечението.В този случай, в случай на недиференцирана форма на CTD, при формулиране на диагнозата, всички синдроми на CTD, които трябва да се посочи пациентът, като по този начин се формира „портрет“ на пациента, разбираем за всеки лекар при последващ контакт.

Възможности за формулиране на диагнозата.

1. Подлежащо заболяване. Синдром на Wolff-Parkinson-White (синдром на WPW) (I 45.6), свързан с CTD. Пароксизмално предсърдно мъждене.

основно заболяване . лятно време:

Торакодиафрагмален синдром: астеничен гръден кош, кифосколиоза на гръдния кош II степен. Астеничен вариант на торакофренно сърце, пролапс на митралната клапа II степен без регургитация, метаболитна кардиомиопатия I степен;

Вегето-съдова дистония, сърдечен вариант;

Миопия с умерена тежест и на двете очи;

Плоскостъпие надлъжно 2 градуса.

Усложнения: хронична сърдечна недостатъчност (CHF) IIA, FC II.

2. Подлежащо заболяване. Пролапс на митралната клапа II степен с регургитация (I 34.1), свързан с малка аномалия в развитието на сърцето - необичайно разположен акорд на лявата камера.

основно заболяване . лятно време:

Торакодиафрагмален синдром: фуниеобразна деформация на гръдния кош II степен. Констриктивен вариант на торакофренно сърце. Кардиомиопатия 1 степен. Вегето-съдова дистония;

Трахеобронхомалация. Дискинезия на жлъчния мехур и жлъчните пътища. Миопия с умерена тежест и на двете очи;

Долихостеномелия, диастаза на правите коремни мускули, пъпна херния.

Усложнения на главния : CHF, FC II, дихателна недостатъчност (DN 0).

3. Подлежащо заболяване. Хроничен гноен-обструктивен бронхит (J 44.0), свързан с диспластично-зависима трахеобронхомалация, екзацербация.

основно заболяване . лятно време:

Торакодиафрагмален синдром: киловидна деформация на гръдния кош, кифосколиоза на гръдния кош, дясна ребрена гърбица; белодробна хипертония, разширяване на белодробната артерия, торакодиафрагмално белодробно сърце, пролапс на митралната и трикуспидалната клапа, метаболитна кардиомиопатия II степен. Вторичен имунен дефицит;

Дясна ингвинална херния.

Усложнения: белодробен емфизем, пневмосклероза, адхезивен двустранен плеврит, DN стадий II, CHF IIA, FC IV.

Въпросите за тактиката на лечение на пациенти с CTD също са отворени. Към днешна дата няма унифицирани общоприети подходи за лечение на пациенти с CTD. Като се има предвид, че генната терапия в момента не е достъпна за медицината, лекарят трябва да използва всякакви методи, които ще помогнат да се спре прогресирането на хода на заболяването. Синдромният подход към избора на терапевтични интервенции е най-приемлив: корекция на синдрома на автономни нарушения, аритмични, съдови, астенични и други синдроми.

Водещият компонент на терапията трябва да бъдат немедикаментозни интервенции, насочени към подобряване на хемодинамиката (физиотерапевтични упражнения, дозирани натоварвания, аеробен режим). Въпреки това, често значителен фактор, ограничаващ постигането на целевото ниво на физическа активност при пациенти с CTD, е лошата субективна толерантност към упражнения (изобилие от астенични, вегетативни оплаквания, епизоди на хипотония), което намалява придържането на пациентите към този тип рехабилитационни мерки . Така че, според нашите наблюдения, до 63% от пациентите имат ниска толерантност към упражнения според велоергометрията, повечето от тези пациенти отказват да продължат курса на тренировъчна терапия (упражняваща терапия). В тази връзка изглежда обещаващо да се използва в комбинация с тренировъчна терапия вегетотропни средства, препарати метаболитно действие. Препоръчително е да се предписват магнезиеви препарати. многофункционалност метаболитни ефектимагнезий, способността му да повишава енергийния потенциал на миокардиоцитите, участието на магнезий в регулирането на гликолизата, синтеза на протеини, мастни киселини и липиди, вазодилатационните свойства на магнезия са широко отразени в множество експериментални и клинични изследвания. Редица извършени досега изследвания показват фундаменталната възможност за елиминиране на характерните сърдечни симптоми и ултразвукови промени при пациенти с CTD в резултат на лечение с магнезиеви препарати.

Проведохме проучване на ефективността на поетапното лечение на пациенти с признаци на CTD: на първия етап пациентите бяха лекувани с лекарството Magnerot, на втория към лечението с лекарства беше добавен комплекс от физиотерапевтични упражнения. Проучването включва 120 пациенти с недиференцирана форма на CTD с нисък толеранс към физическо натоварване (според велоергометрията) на възраст от 18 до 42 години ( средна възраст 30,30 ± 2,12 години), мъже - 66, жени - 54. Торакодиафрагмалният синдром се проявява чрез фуниеобразна деформация на гръдния кош в различна степен (46 души), киловидна деформация на гръдния кош (49 пациенти), астенична форма на гръдния кош (7 пациенти), комбинирани промени в гръбначния стълб (85,8%). Клапният синдром е представен от: пролапс на митралната клапа (I степен — 80,0%; II степен — 20,0%) с или без регургитация (91,7%). При 8 души е установено разширение на аортния корен. Като контролна група са изследвани 30 практически здрави доброволци, съответстващи по пол и възраст.

Според данните от ЕКГ, при всички пациенти с CTD са открити промени в крайната част на вентрикуларния комплекс: I степен на нарушение на процесите на реполяризация е открита при 59 пациенти; II степен - при 48 пациенти, III степен се определя по-рядко - в 10,8% от случаите (13 души). Анализът на вариабилността на сърдечната честота при пациенти с CTD в сравнение с контролната група показва статистически значимо по-високи стойности на среднодневните показатели - SDNN, SDNNi, RMSSD. При сравняване на показателите за вариабилност на сърдечната честота с тежестта на автономната дисфункция при пациенти с CTD се разкрива обратна връзка - толкова по-изразена автономна дисфункция, толкова по-ниска е вариабилността на сърдечната честота.

На първия етап комплексна терапия Magnerot е предписан по следната схема: 2 таблетки 3 пъти на ден през първите 7 дни, след това 1 таблетка 3 пъти на ден в продължение на 4 седмици.

В резултат на лечението се наблюдава ясно изразена положителна динамика в честотата на предявените от пациентите сърдечни, астенични и различни вегетативни оплаквания. Положителната динамика на промените в ЕКГ се проявява в намаляване на честотата на поява на нарушения на процесите на реполяризация от 1-ва степен (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), синусова тахикардия(Р< 0,001), синусова аритмия(Р< 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Въз основа на това наблюдение беше направено заключение за безопасността и ефективността на магнезиевия препарат (Magnerot) по отношение на намаляване на вегетативната дисрегулация и клиничните прояви на CTD, положителен ефект върху физическото представяне и осъществимостта на употребата му при подготвителен етаппреди тренировъчна терапия, особено при пациенти с CTD, които първоначално имат нисък толеранс към физическа активност. Задължителен компонент на терапевтичните програми трябва да бъде колаген-стимулиращата терапия, отразяваща съвременните представи за патогенезата на CTD.

За стабилизиране на синтеза на колаген и други компоненти на съединителната тъкан, стимулиране на метаболитните и коригиране на биоенергийните процеси, лекарствата могат да се използват в следните препоръки.

1-ви курс:

Magnerot 2 таблетки 3 пъти на ден в продължение на 1 седмица, след това 2-3 таблетки на ден до 4 месеца;

За въпроси относно литературата, моля, свържете се с редактора.

Г. И. Нечаева
В. М. Яковлев, доктор на медицинските науки, професор
В. П. Конев, доктор на медицинските науки, професор
И. В. Друк, кандидат на медицинските науки
С. Л. Морозов
OmGMA на Росздрав, Омск
SSMA Roszdrav, Ставропол

Дисплазията на съединителната тъкан е нарушение на образуването и развитието на съединителната тъкан, наблюдавано както на етапа на ембрионален растеж, така и при хора след раждането им. Най-общо терминът дисплазия се отнася до всяко нарушение на образуването на тъкани или органи, което може да се появи както in utero, така и постнатално. Патологиите възникват поради генетични фактори, засягат както фиброзните структури, така и основното вещество, което изгражда съединителната тъкан.

Понякога можете да намерите имена като дисплазия на съединителната тъкан, вродена недостатъчност на съединителната тъкан, наследствена колагенопатия, синдром на хипермобилност. Всички тези определения са синоними на основното име на болестта.

Генетичните мутации възникват навсякъде, тъй като съединителната тъкан е разпределена в цялото тяло. Веригите от еластан и колаген, от които се състои, под влияние на неправилно функциониращи, мутирали гени, се образуват смущения и не могат да издържат на механичните натоварвания върху тях.

Тази генетична патология се класифицира, както следва:

Дисплазията се диференцира. Обуславя се от определен вид наследствен фактор, клинично изразен. Генни дефекти и биохимични процесидобре проучен. Всички заболявания, свързани с диференцирана дисплазия, се наричат ​​колагенопатии. Това име се дължи на факта, че патологията се характеризира с нарушения на образуването на колаген. Тази група включва такива заболявания като: синдром на отпусната кожа, синдром на Marfan и синдром на Ehlers-Danlos (всички 10 вида).

Дисплазията е недиференцирана. Подобна диагноза се прави, когато признаците на заболяване, което е засегнало дадено лице, не могат да бъдат приписани на диференцирана патология. Този тип дисплазия е най-често срещаният. Заболяването засяга както деца, така и млади хора.

Струва си да се отбележи, че хората с този вид дисплазия не се считат за болни. Те просто имат потенциал да бъдат предразположени към много патологии. Това ги кара да бъдат постоянно под лекарско наблюдение.

Патологията се проявява с много симптоми. Тяхната тежест може да бъде лека или тежка.

Заболяването се проявява при всеки пациент поотделно, но е възможно да се комбинират симптомите на нарушено образуване на съединителната тъкан в няколко големи групи синдроми:

Неврологични разстройства. Срещат се много често, при почти 80% от пациентите. Вегетативната дисфункция се изразява в пристъпи на паника, сърцебиене, замаяност, повишено изпотяване, припадък и други прояви.

Астеничен синдром, който се характеризира с ниска работоспособност, умора, тежки психо-емоционални разстройства, невъзможност за издържане на повишена физическа активност.

Нарушения в дейността на сърдечните клапи или клапен синдром. Изразява се в миксоматозна клапна дегенерация (прогресивно състояние, което променя анатомията на клапните платна и намалява тяхната работа) и в пролапс на сърдечните клапи.

Торакодиафрагмален синдром, който се изразява в нарушения на структурата на гръдния кош, водещи до неговата фуниевидна или килева деформация. Понякога има деформация на гръбначния стълб, изразяваща се в сколиоза, хиперкифоза, кифосколиоза.

Болестта засяга и кръвоносните съдове. Това се изразява в разширени вени, в мускулно увреждане на артериите, в поява на паяжини, в увреждане на вътрешния слой на съдовите клетки (ендотелна дисфункция).

Синдром на внезапна смърт, който се причинява от аномалии във функционирането на клапите и кръвоносните съдове на сърцето.

Ниско телесно тегло.

Повишена подвижност на ставите. Например, пациент, страдащ от дисплазия, може да огъне малкия пръст в обратна посока на 90 градуса или да преразтегне лактите и коленете в ставите.

Валгусна деформация на долните крайници, когато краката, поради промени, имат формата на буквата X.

Нарушения на стомашно-чревния тракт, изразяващи се в запек, коремна болка или подуване на корема, намален апетит.

Чести заболявания на УНГ органи. Пневмонията и бронхитът стават постоянни спътници на хора с подобна генетична аномалия.

Мускулна слабост.

Кожата е прозрачна, суха и вяла, издърпва се безболезнено, понякога може да образува неестествена гънка на ушите или върха на носа.

Пациентите страдат от плоски стъпала, както напречно, така и надлъжно.

Горната и долната челюст растат бавно и не съответстват по размер на общите пропорции на човек.

Имунологични нарушения, алергични реакции.

Луксации и сублуксации на ставите.

Миопия, ангиопатия на ретината, астигматизъм, сублуксация на лещата, страбизъм и отлепване на ретината.

Невротични разстройства, изразяващи се в депресия, фобии и анорексия нервоза.

Психологически проблеми на пациенти, страдащи от дисплазия на съединителната тъкан

Пациенти със установена диагнозапринадлежат към групата на психологическия риск. Те подценяват собствените си възможности, имат ниско ниво на претенции.

Повишената тревожност и депресия причинява висока уязвимост на пациентите. Козметичните дефекти във външния вид правят такива хора несигурни, недоволни от живота, безинициативни, упрекващи се за всяко малко нещо. Често пациентите имат склонност към самоубийство.

На фона на тези прояви при пациенти с дисплазия стандартът на живот е значително намален, социалната адаптация е трудна. Понякога има аутизъм.

причини

В основата на възникването на патологични процеси са определени генни мутации. Това заболяване може да бъде наследено.

Някои учени също са на мнение, че този тип дисплазия може да се дължи на дефицит на магнезий в организма.

Диагностика

Тъй като заболяването е следствие от генетични мутации, диагностицирането му изисква клинични и генеалогични изследвания.

Но в допълнение към това лекарите използват следните методи за изясняване на диагнозата:

Анализ на оплакванията на пациентите. В повечето случаи пациентите посочват проблеми със сърдечно-съдовата система. Често се открива пролапс на митралната клапа, по-рядко аортна аневризма. Също така пациентите страдат от болки в корема, подуване на корема, дисбактериоза. Има отклонения в дихателната система, което се дължи на слабите стени на бронхите и алвеолите. Естествено, козметичните дефекти, както и нарушенията във функционирането на ставите, не могат да бъдат оставени без внимание.

Снемане на анамнеза, която се състои в изучаване на историята на заболяването. Хората, страдащи от подобно генетично заболяване, са чести "гости" на кардиолози, ортопеди, УНГ лекари, гастроентеролози.

Необходимо е да се измери дължината на всички сегменти на тялото.

Използва се и така нареченият „тест на китката“, когато пациентът, с помощта на палецили малкият пръст може да го захване напълно.

Подвижността на ставите се оценява с помощта на критериите на Beighton. По правило пациентите имат своята хипермобилност.

Вземане на ежедневна проба от урина, в която се определят хидроксипролин и гликозаминогликани в резултат на разпадане на колаген.

Като цяло диагностицирането на заболяването не е трудно и за опитен лекар е достатъчен един поглед към пациента, за да разбере какъв е проблемът му.

Трябва да се разбере, че тази патология на съединителната тъкан не се лекува, а се използва Комплексен подходкъм лечението на болестта е възможно да се забави процесът на нейното развитие и значително да се улесни живота на човек.

Основните методи за лечение и профилактика са, както следва:

Избор на специализирани спортни комплекси, физиотерапия.

Спазване на правилната диета.

Прием на лекарства за подобряване на метаболизма и стимулиране на производството на колаген.

Хирургическа интервенция, насочена към корекция на гръдния кош и опорно-двигателния апарат.

Терапия без лекарства

На първо място, е необходимо да се осигури на пациента психологическа подкрепа, да се настрои да устои на болестта. Струва си да му дадете ясни препоръки за спазване на правилния дневен режим, определяне на медицински и физически възпитателни комплекси и минимално необходими натоварвания. От пациентите се изисква систематично да се подлагат на тренировъчна терапия до няколко курса годишно. Полезни, но само при липса на хипермобилност на ставите, разтягане, висене - според строгите препоръки на лекаря, както и плуване, различни спортове, които не са включени в списъка с противопоказания.

Така, нелекарствено лечениевключва:

Курсове за терапевтичен масаж.

Изпълнение на комплекс от индивидуално подбрани упражнения.

Спорт.

Физиотерапия: носене на яка, ултравиолетови лъчи, солени бани, обтривания и душове.

Психотерапия с посещение при психолог и психиатър в зависимост от тежестта на психо-емоционалното състояние на пациента.

Диета при дисплазия на съединителната тъкан

Диетата за хора с дисплазия е различна от обикновените диети. Пациентите трябва да ядат много, тъй като колагенът има тенденция да се разпада моментално. Диетата трябва да включва риба и всички морски дарове (при липса на алергии), месо, бобови растения.

Можете и трябва да ядете богати месни бульони, зеленчуци и плодове. Не забравяйте да включите твърди сирена в диетата на пациента. По препоръка на лекар активен биологични добавкипринадлежащи към клас "Омега".

Прием на лекарства

Лекарствата се приемат на курсове, в зависимост от състоянието на пациента, от 1 до 3 пъти годишно. Един курс продължава приблизително 6 до 8 седмици. Всички лекарства трябва да се приемат под строг контрол на лекар, с наблюдение на жизнените показатели. Препоръчително е да смените препаратите, за да изберете оптималното средство.

Използва се за стимулиране на производството на колаген синтетични витаминигрупа В, аскорбинова киселина, меден сулфат 1%, магнезиев цитрат и други комплекси.

За катаболизма на гликозаминогликаните се предписват хондротин сулфат, хондроксид, румалон.

За стабилизиране на минералния метаболизъм се използват Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit и други средства.

За нормализиране на нивото на свободните аминокиселини в кръвта се предписват глицин, калиев оротат, глутаминова киселина.

За нормализиране на биоенергийното състояние се предписват Рибоксин, Милдронат, Лимонтар, Лецитин и др.

Хирургическа интервенция

Показания за хирургическа интервенция са пролапс на клапа, изразени съдови патологии. Освен това операцията е необходима при очевидни деформации на гръдния кош или гръбначния стълб. Ако представлява заплаха за живота на пациента или значително влошава качеството на живота му.

Противопоказания

Хората, страдащи от тази патология, са противопоказани:

Психическо претоварване и стрес.

Трудни условия на труд. Професии, свързани с постоянни вибрации, радиация и високи температури.

Всички видове контактни спортове, вдигане на тежести и изометрични тренировки.

При хипермобилност на ставите е забранено висенето и всякакво разтягане на гръбначния стълб.

Живот в горещ климат.

Струва си да се отбележи, че ако подходите към лечението и профилактиката на генетична аномалия по цялостен начин, тогава резултатът със сигурност ще бъде положителен. При терапията е важно не само физическото и медицинско управление на пациента, но и установяването на психологически контакт с него. Огромна роля в процеса на ограничаване на прогресията на заболяването играе желанието на пациента да се стреми, макар и не напълно, да се възстанови и да подобри качеството на собствения си живот.

Дисплазията на съединителната тъкан е група от клинично полиморфни патологични състояния, причинени от наследствени или рожденни дефектисинтез на колаген и придружен от нарушение на функционирането на вътрешните органи и опорно-двигателния апарат. Най-често дисплазията на съединителната тъкан се проявява чрез промяна в пропорциите на тялото, костни деформации, хипермобилност на ставите, обичайни дислокации, хипереластична кожа, клапни сърдечни заболявания, чупливост на съдовете и мускулна слабост. Диагнозата се основава на фенотипни характеристики, биохимични показатели, данни от биопсия. Лечението на дисплазия на съединителната тъкан включва тренировъчна терапия, масаж, диета, лекарствена терапия.

Дисплазията на съединителната тъкан е концепция, която съчетава различни заболявания, причинени от наследствена генерализирана колагенопатия и проявяваща се с намаляване на здравината на съединителната тъкан на всички системи на тялото. Популационната честота на дисплазия на съединителната тъкан е 7-8%, но се предполага, че някои от нейните признаци и малки недиференцирани форми могат да се появят при 60-70% от населението. Дисплазията на съединителната тъкан е обект на вниманието на клиницистите, работещи в различни области на медицината - педиатрия, травматология и ортопедия, ревматология, кардиология, офталмология, гастроентерология, имунология, пулмология, урология и др.

Причини за дисплазия на съединителната тъкан

Развитието на дисплазия на съединителната тъкан се основава на дефект в синтеза или структурата на колаген, протеиново-въглехидратни комплекси, структурни протеини, както и основни ензими и кофактори. непосредствена причинаКато се има предвид патологията на съединителната тъкан, съществуват различни видове ефекти върху плода, водещи до генетично обусловена промяна във фибрилогенезата на екстрацелуларния матрикс. Такива мутагенни фактори включват неблагоприятни условия на околната среда, недохранване и лоши навици на майката, стрес, утежнена бременност и др. Някои изследователи посочват патогенетичната роля на хипомагнезиемията в развитието на дисплазия на съединителната тъкан, въз основа на откриването на магнезиев дефицит в спектралния изследване на коса, кръв, устна течност.

Синтезът на колаген в организма се кодира от повече от 40 гена, за които са описани повече от 1300 вида мутации. Това обуславя различни клинични прояви на дисплазия на съединителната тъкан и усложнява диагностиката им.

Класификация на дисплазията на съединителната тъкан

Дисплазията на съединителната тъкан се разделя на диференцирана и недиференцирана. Диференцираните дисплазии включват заболявания с определен, установен модел на унаследяване, ясна клинична картина, известни генни дефекти и биохимични аномалии. Най-характерните представители на тази група наследствени заболявания на съединителната тъкан са синдромът на Ehlers-Danlos, синдромът на Marfan, остеогенезис имперфекта, мукополизахаридози, системна еластоза, диспластична сколиоза, синдром на Beals (вродена контрактура арахнодактилия) и др. Групата на недиференцираните дисплазии на съединителната тъкан се състои от различни патологии, чиито фенотипни характеристики не съответстват на нито едно от диференцираните заболявания.

Според степента на тежест се разграничават следните видове дисплазия на съединителната тъкан: малка (при наличие на 3 или повече фенотипни признака), изолирана (с локализация в един орган) и действително наследствени заболявания на съединителната тъкан. В зависимост от преобладаващите диспластични стигми се разграничават 10 фенотипни варианта на дисплазия на съединителната тъкан:

1. Подобен на Марфан външен вид (включва 4 или повече фенотипни признака на скелетна дисплазия).
2. Марфан-подобен фенотип (непълен набор от характеристики на синдрома на Марфан).
3. MASS фенотип (включва засягане на аортата, митралната клапа, скелета и кожата).
4. Първичен пролапс на митралната клапа (характеризиращ се с ехокардиографски признаци митрален пролапс, промени в кожата, скелета, ставите).
5. Класически фенотип, подобен на Ehlers (непълен набор от характеристики на синдрома на Ehlers-Danlos).
6. Хипермобилен Ehlers-подобен фенотип (характеризира се с хипермобилност на ставите и свързани усложнения - сублуксации, луксации, навяхвания, плоскостъпие; артралгии, засягане на костите и скелета).
7. Ставната хипермобилност е доброкачествена (включва увеличен обхват на движение в ставите без засягане на скелета и артралгия).
8. Недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан (включва 6 или повече диспластични стигми, които обаче не са достатъчни за диагностициране на диференцирани синдроми).
9. Повишена диспластична стигматизация с преобладаващи костно-ставни и скелетни характеристики.
10. Повишена диспластична стигматизация с преобладаващи висцерални признаци (малки аномалии на сърцето или други вътрешни органи).

Тъй като описанието на диференцираните форми на дисплазия на съединителната тъкан е дадено подробно в съответните независими прегледи, в бъдеще ще се съсредоточим върху неговите недиференцирани варианти. В случай, че локализацията на дисплазия на съединителната тъкан е ограничена до един орган или система, тя се изолира. Ако дисплазията на съединителната тъкан се проявява фенотипно и включва поне един от вътрешните органи, това състояние се счита за синдром на дисплазия на съединителната тъкан.

Симптоми на дисплазия на съединителната тъкан

Външните (фенотипни) признаци на дисплазия на съединителната тъкан са представени от конституционни особености, аномалии в развитието на костите на скелета, кожата и др. Пациентите с дисплазия на съединителната тъкан имат астенична конституция: високи, тесни рамене и поднормено тегло. Нарушения в развитието аксиален скелетмогат да бъдат представени от сколиоза, кифоза, фуниевидни или киловидни деформации на гръдния кош, ювенилна остеохондроза. Краниоцефалните стигми на дисплазия на съединителната тъкан често включват долихоцефалия, неправилна захапка, зъбни аномалии, готическо небце, несрастване Горна устнаи небцето. Патологията на костно-ставната система се характеризира с О-образна или Х-образна деформация на крайниците, синдактилия, арахнодактилия, хипермобилност на ставите, плоски стъпала, склонност към обичайни дислокации и сублуксации и фрактури на костите.

От страна на кожата се наблюдава повишена разтегливост (хипереластичност) или, напротив, крехкост и сухота на кожата. Често на него без видими причинипоявяват се стрии, тъмни петнаили огнища на депигментация, съдови дефекти (телеангиектазия, хемангиоми). Слабостта на мускулната система при дисплазия на съединителната тъкан причинява склонност към пролапс и пролапс на вътрешните органи, херния и мускулен тортиколис. Други външни признаци на дисплазия на съединителната тъкан могат да включват микроаномалии като хипо- или хипертелоризъм, стърчащи уши, асиметрия на ушите, ниска линия на косата на челото и шията и др.

Висцерални лезии възникват с интерес на централната нервна система и вегетативната нервна система, различни вътрешни органи. Неврологичните заболявания, свързани с дисплазия на съединителната тъкан, се характеризират с вегетативно-съдова дистония, астения, енуреза, хронична мигрена, говорни нарушения, висока тревожности емоционална нестабилност. Синдромът на дисплазия на съединителната тъкан на сърцето може да включва пролапс на митралната клапа, отворен овален отвор, хипоплазия на аортата и белодробния ствол, удължаване и прекомерна подвижност на хордите, аневризми коронарни артерииили междупредсърдна преграда. Последица от слабостта на стените на венозните съдове е развитието на разширени вени на долните крайници и таза, хемороиди, варикоцеле. Пациентите с дисплазия на съединителната тъкан са склонни към развитие артериална хипотония, аритмии, атриовентрикуларни и интравентрикуларни блокади, кардиалгия, внезапна смърт.

Сърдечните прояви често са придружени от бронхопулмонален синдром, характеризиращ се с наличие на кистозна хипоплазия на белите дробове, бронхиектазии, булозен емфизем, повтарящ се спонтанен пневмоторакс. Характеризира се с увреждане на стомашно-чревния тракт под формата на пролапс на вътрешните органи, дивертикули на хранопровода, гастроезофагеален рефлукс, хиатална херния. Типичните прояви на патологията на органа на зрението при дисплазия на съединителната тъкан са миопия, астигматизъм, далекогледство, нистагъм, страбизъм, дислокация и сублуксация на лещата.

От страна на отделителната система, нефроптоза, инконтиненция на урина, бъбречни аномалии (хипоплазия, дупликация, подковообразен бъбрек) и др. Репродуктивни нарушениясвързана с дисплазия на съединителната тъкан при жените може да бъде представена от пролапс на матката и вагината, метро- и менорагия, спонтанни аборти, следродилни кръвоизливи; при мъжете е възможен крипторхизъм. Хората с признаци на дисплазия на съединителната тъкан са склонни към чести остри респираторни вирусни инфекции, алергични реакции и хеморагичен синдром.

Диагностика на дисплазия на съединителната тъкан

Заболяванията от групата на дисплазията на съединителната тъкан не винаги се диагностицират правилно и навреме. Често пациентите с определени признаци на дисплазия се наблюдават от лекари от различни специалности: травматолози, невролози, кардиолози, пулмолози, нефролози, гастроентеролози, офталмолози и др. Разпознаването на недиференцирани форми на дисплазия на съединителната тъкан се усложнява от липсата на унифицирани алгоритмидиагностика. Идентифицирането на комбинация от фенотипни и висцерални признаци има най-голямо диагностично значение. За да се открие последното, широко се използва ултразвук (ЕхоКГ, ултразвук на бъбреците, ултразвук на органите). коремна кухина), ендоскопски (EGD), електрофизиологични (ЕКГ, ЕЕГ), радиологични (рентгенография на бял дроб, стави, гръбначен стълб и др.) методи. Идентифициране на характерни многоорганни нарушения, главно в мускулно-скелетната, нервната и сърдечно-съдовата система с висока степенвероятността показва наличието на дисплазия на съединителната тъкан.

Освен това, биохимичните параметри на кръвта, системата за хемостаза, имунен статусизвършва се кожна биопсия. Като метод за скринингова диагностика на дисплазия на съединителната тъкан се предлага да се изследва папиларният модел на кожата на предната коремна стена: идентифицирането на неоформен тип папиларен модел служи като маркер за диспластични нарушения. Семействата със случаи на дисплазия на съединителната тъкан се съветват да преминат медицинско генетично консултиране.

Лечение и прогноза на дисплазия на съединителната тъкан

Няма специфично лечение за дисплазия на съединителната тъкан. Пациентите се съветват да се придържат към рационален режим на деня и храненето, здравословна физическа активност. За да се активират компенсаторно-адаптивните способности, се предписват курсове на лечебна физкултура, масаж, балнеолечение, физиотерапия, акупунктура, остеопатия.

В комплекса от терапевтични мерки, заедно със синдромната лекарствена терапия, се използват метаболитни препарати (L-карнитин, коензим Q10), калциеви и магнезиеви препарати, хондропротектори, витаминно-минерални комплекси, антиоксиданти и имуномодулиращи средства, билколечение, психотерапия.

Прогнозата на дисплазията на съединителната тъкан до голяма степен зависи от тежестта на диспластичните нарушения. При пациенти с изолирани форми качеството на живот може да не се влоши. Пациентите с полисистемни лезии имат повишен риск от ранна и тежка инвалидизация, преждевременна смърт, причините за които могат да бъдат камерно мъждене, белодробна емболия, руптура на аортна аневризма, хеморагичен инсулт, тежко вътрешен кръвоизливи т.н.

krasotaimedicina.ru

Дисплазия на съединителната тъкан - симптоми, лечение

• 5.1.6 Медикаментозна терапия

Вероятно мнозина са чели разказ на Д. Григорович "Момчето от гутаперча" или са гледали едноименния филм. Трагичната история на малък цирков артист, описана в творбата, не само отразява тенденциите на онези времена. Писателят, може би без да го осъзнава, даде литературно описание на болезнения комплекс, изследван от местни учени, включително T.I. Кадурина.

Не всички читатели се замислиха за произхода на тези необичайни качества в младия герой и хора като него.

Въпреки това комбинацията от симптоми, водеща от които е хипергъвкавостта, отразява непълноценността на съединителната тъкан.

Откъде идва невероятният талант и в същото време проблемът, свързан с развитието и формирането на детето. За съжаление не всичко е толкова ясно и просто.

Какво е дисплазия?

Самата концепция се превежда от латински като „разстройство на развитието“. Тук говорим сиза нарушение на развитието на структурните компоненти на съединителната тъкан, което води до множество промени. На първо място, към симптомите на опорно-двигателния апарат, където елементите на съединителната тъкан са най-широко представени.

Важна роля в изследването на дисплазията на съединителната тъкан в постсъветското пространство изигра Тамара Кадурина, автор на монументално и всъщност единственото ръководство за проблема с неговата малоценност.

Етиологията на дисплазията на съединителната тъкан (CTD) на заболяването се основава на нарушение на синтеза на колагенов протеин, който действа като вид скелет или матрица за образуването на по-високо организирани елементи. Синтезът на колаген се осъществява в основните структури на съединителната тъкан, като всеки подвид произвежда свой собствен тип колаген.

Какво представляват структурите на съединителната тъкан?

Трябва да се отбележи, че съединителната тъкан е най-представената хистологична структура на нашето тяло. Разнообразните му елементи формират основата на хрущяла, костната тъкан, клетките и влакната, действат като рамка в мускулите, кръвоносните съдове и нервната система.

Дори кръвта, лимфата, подкожната мастна тъкан, ирисът и склерата са съединителна тъкан, произхождаща от ембрионалната основа, наречена мезенхим.

Лесно е да се предположи, че нарушението на образуването на клетки - предците на всички тези привидно различни структури през периода на вътрематочно развитие, впоследствие ще има клинични прояви от страна на всички системи и органи.

Появата на специфични промени може да се случи в различни периоди от живота. човешкото тяло.

Класификация

Трудностите при диагностицирането се крият в разнообразието от клинични прояви, които често се записват от тесни специалисти под формата на отделни диагнози. Самата концепция за CTD не е заболяване като такова в МКБ. По-скоро това е група от състояния, причинени от нарушение на вътрематочното образуване на тъканни елементи.

Досега има многократни опити за генерализиране на патологията на ставите, придружена от множество клинични признаци от други системи.

Опит да се представи дисплазията на съединителната тъкан като поредица от вродени заболявания, които имат сходни характеристики и поредица Общи черти, отнела Т.И. Кадурина през 2000г

Класификацията на Кадурина разделя синдрома на дисплазия на съединителната тъкан на фенотипове (т.е. според външни признаци). Това включва:

• МАСС-фенотип (от англ. - митрална клапа, аорта, скелет, кожа);
• марфаноид;

Създаването на това разделение от Кадурина е продиктувано от голям брой състояния, които не се вписват в диагнозите, съответстващи на МКБ 10.

Синдромна дисплазия на съединителната тъкан

Тук с право можем да включим класическите синдроми на Марфан и Елерс-Данлос, които имат своето място в МКБ.

Синдром на Марфан

Най-често срещаният и широко известен от тази група е синдромът на Марфан. Това не е проблем само на ортопедите. Особеностите на клиниката често принуждават родителите на детето да се обърнат към кардиологията. Именно на него отговаря описаната гутаперчия. Освен всичко друго, той се характеризира с:

• Висок, дълги крайници, арахнодактилия, сколиоза.
• От страна на органа на зрението се отбелязват отлепване на ретината, сублуксация на лещата, синя склера и тежестта на всички промени може да варира в широк диапазон.

Момичетата и момчетата боледуват еднакво често. Почти 100% от пациентите имат функционални и анатомични промени в сърцето и стават пациенти в кардиологията.

Най-характерната проява ще бъде пролапс на митралната клапа, митрална регургитация, аортна дилатация и аневризма с възможно образуване на сърдечна недостатъчност.

Синдром на Eilers-Danlos

Това е цяла група наследствени заболявания, основните клинични признаци на които също ще бъдат разхлабване на ставите. Други много чести прояви включват уязвимост на кожата и образуване на широки атрофични белези поради разтегливостта на покривките. Диагностичните признаци могат да бъдат:

• наличието при хора на подкожни образувания на съединителната тъкан;
• болка в подвижните стави;
• чести дислокации и сублуксации.

Тъй като това е цяла група заболявания, които могат да бъдат наследени, освен обективни данни, лекарят трябва да изясни семейната история, за да разбере дали има подобни случаи в родословието. В зависимост от преобладаващите и съпътстващите характеристики се разграничава класическият тип:

1. хипермобилен тип;
2. съдов тип;
3. кифосколиотичен тип и редица други.

Съответно, в допълнение към увреждането на ставно-двигателния апарат, ще има явления на съдова слабост под формата на разкъсвания на аневризми, синини, прогресивна сколиоза и образуване на пъпна херния.

Дисплазия на съединителната тъкан на сърцето

Основната обективна клинична проява за диагностициране на синдрома на дисплазия на съединителната тъкан на сърцето е пролапсът (изпъкналост) на митралната клапа във вентрикуларната кухина, придружен от специален систоличен шум по време на аускултация. Също така в една трета от случаите пролапсът е придружен от:

• признаци на хипермобилност на ставите;
• кожни прояви под формата на уязвимост и разтегливост на гърба и задните части;
• от страна на очите обикновено присъстват под формата на астигматизъм и миопия.

Диагнозата се потвърждава чрез конвенционална ехокардиоскопия и анализ на съвкупността от несърдечни симптоми. Такива деца се лекуват в кардиологията.

Други дисплазии на съединителната тъкан

Струва си да се спрем отделно на такова широко понятие като синдрома на недиференцирана дисплазия на съединителната тъкан (NDCT)

Тук се появява общ набор от клинични прояви, които не се вписват в нито един от описаните синдроми. Външните прояви излизат на преден план, което позволява да се подозира наличието на такива проблеми. Изглежда като набор от признаци на увреждане на съединителната тъкан, от които около 100 са описани в литературата.

За точна диагноза са необходими внимателно изследване и събиране на анализи, особено информация за наследствени заболявания.

Въпреки цялото разнообразие от тези признаци, те са обединени от факта, че основният механизъм на развитие ще бъде нарушение на синтеза на колаген, последвано от формиране на патология на опорно-двигателния апарат, органите на зрението и сърдечния мускул. Общо са описани повече от 10 знака, някои от които се считат за основните:

Дисплазия на съединителната тъкан | tvoylechebnik.ru

Дисплазия на съединителната тъкан

Дисплазия на съединителната тъкан (CTD) е системно заболяване, при които има необичайно развитие на съединителната тъкан в тялото, което води до различни нарушенияв организма. Съединителната тъкан се намира в сухожилията, хрущялите, връзките, мускулите, кожата и кръвоносните съдове. Нарушаването на неговото развитие започва по време на ембрионалното развитие, т.е. преди раждането, но симптомите на заболяването се проявяват при деца и юноши, а не в ранна детска възраст. С възрастта симптомите стават по-изразени. CTD се причинява от мутации в гените, отговорни за производството на колаген или други протеини. В редки случаи причината за дисплазия може да бъде тежка бременност и заболяване на бременна жена.

Тъй като съединителната тъкан присъства в много органи човешкото тялосимптомите могат да бъдат разнообразни и многобройни. В допълнение, симптомите на заболяването имат различна степен на тежест и са индивидуални за всеки пациент. Възможни нарушения в организма:

• Прекомерна гъвкавост на ставите, чести изкълчвания, плоски стъпала или плоскостъпие. Сколиоза, хиперкифоза или хиперлордоза, неправилна форма на гръдния кош, остеохондроза, дискова херния, спондилолистеза, остеоартрит.
• Проблеми със сърцето и кръвоносните съдове. белодробно сърце, различни видовеаритмии, клапен пролапс, ниско кръвно налягане, съдови аневризми, разширени вени, паяжини, хемороиди.
• Неврологични разстройства като пристъпи на паника, бърза уморяемост, астения, ниска работоспособност, депресия, анорексия нервоза, хипохондрия.
• Зрителни нарушения: астигматизъм, миопия, нистагъм, страбизъм, отлепване на ретината, дислокация на лещата, ангиопатия на ретината.
• Увреждания на други органи и системи на тялото: проблеми с белите дробове и бронхите (бронхит, пневмония), спонтанен пневмоторакс, прекомерна подвижност на бъбреците (нефроптоза) и други вътрешни органи, гастроезофагеална рефлуксна болест, хиатална херния.

Също така е възможно неправилно захапване, асиметрични черти на лицето, тънка и лесно разтеглива кожа, ниско телесно тегло, удължени крайници.

Лечение на дисплазия на съединителната тъкан

Комбинацията от няколко от горните симптоми е важна за диагностицирането на дисплазия. Освен това може да се извърши ЕКГ, дуплексно сканиране на кръвоносните съдове и измерване на налягането. Ако роднините са имали подобни заболявания (например съдови или сърдечни проблеми, хипермобилност на ставите, проблеми със зрението), това също говори в полза на диагнозата CTD.

Лечението на DST е комплексно и се състои не само в лекарствена терапияно и в диетата и физиотерапията. Нелекарствената терапия включва също психотерапия, тренировъчна терапия и правилен дневен режим.

Лекарствената терапия включва приемане на лекарства, които стимулират образуването на колаген, стабилизират минералния метаболизъм и коригират синтеза на гликозаминогликани. За стимулиране на образуването на колаген се предписват витамини (витамин В1, В2, В6, С, Р, Е) и вещества като цинков оксид, цинков сулфат, меден сулфат, магнезиев цитрат, калцитринин, карнитин хлорид, солкосерил. Алфакалцидол, остеогенон, ергокалциферол, оксидевит позволяват стабилизиране на метаболизма на минералите. За синтеза на гликозаминогликани се предписват хондрокид, румалон, структурум, хондроитин сулфат.

Също така е необходимо да се коригира нивото на аминокиселините в кръвта, за това се използват лекарства като глицин, метионин, глутаминова киселина, ретаболил.

Лекарствената терапия се провежда на курсове от 2 месеца няколко пъти годишно (1-3 пъти) с прекъсвания от 2-3 месеца. Лечението трябва да се извършва под наблюдението на лекар, тъй като в зависимост от състоянието предписаните лекарства могат да бъдат коригирани. При сърдечни проблеми трябва да се правят ЕКГ и ЕХОКГ ежегодно.

Между курсовете на лечение с лекарства се препоръчва физиотерапия. Важен момент при лечението на дисплазия е редовната тренировъчна терапия. Наборът от упражнения трябва да бъде избран от лекар по тренировъчна терапия. Полезна е и умерената физическа активност (разходки, ски, плуване, бадминтон), но в никакъв случай професионален спорт и професионални танци. Те могат само да влошат състоянието, защото дават прекомерно натоварване. Забранени са и силовите натоварвания - щанга, бокс, вдигане на тежести над 3 кг, дълги преходи. Избягвайте наранявания и инфекциозни заболявания, тъй като те могат да бъдат по-тежки с дисплазия. С плоски стъпала трябва да отидете на ортопед и да вземете специални стелки. Ако хипермобилността на ставите е придружена от болка в ставите, тогава трябва да се носят ортези (бинтове, наколенки, налакътници).

Други препоръчителни процедури са курсове за масаж на шийно-яковната област от 15-20 сесии, ултравиолетово облъчване, балнеолечение, иглолистни бани. Няма да е излишно да посетите психотерапевт, поради особеностите на емоционалното състояние на пациентите с CTD. Важно е да спазвате правилния дневен режим, да спите поне 8 часа, да вземете душ сутрин и да правите гимнастика.

Диетата при дисплазия включва използването на храни, съдържащи голям бройпротеини (риба, месо, морски дарове, ядки, боб, соя) и магнезий. Полезни желирани ястия и аспици, бульони, твърди сирена. Можете да използвате специални хранителни добавки, аминокиселинни комплекси. Магнезият е необходим за нормална структурасъединителната тъкан. Препоръчва се преглед при гастроентеролог tr е по-изразен при децата, като при деца и юноши се проявява в двигателните оси. химикали

Пациентите с дисплазия трябва да изберат работа, която не включва емоционален стрес и физическо претоварване, взаимодействие с химикали. В случай на спонтанен пневмоторакс е забранено да летите със самолет, да се гмуркате и да използвате метрото, тъй като това може да причини повторни случаи на пневмоторакс. Не се препоръчва за горещ климат.

Сред педиатричните пациенти все по-често се появяват деца с малко проучено заболяване - дисплазия на съединителната тъкан. Според някои доклади от 30 до 50% от учениците страдат от този симптом и броят им нараства. Какво представлява този синдром и как да го лекуваме, ще разгледаме в нашата статия.

Какво е това

Повечето лекари смятат, че дисплазията на съединителната тъкан не е самостоятелно заболяване, а по-скоро комбинация от симптоми и проблеми, възникнали по време на ембрионалното развитие на детето. Как да се лекува този синдром - по-нататък в статията.

Съединителната тъкан присъства в много органи на човешкото тяло. Съдържанието му е особено високо в мускулно-скелетна системакъдето осигурява нормалното функциониране на ставите. Съединителната тъкан се състои от влакна, клетки и междуклетъчно вещество. Самата тъкан е рехава или плътна, в зависимост от органите. Най-важна роля в съединителната тъкан играят колагенът (отговорен за поддържането на формата) и еластинът (отговорен за свиването и отпускането).

Установено е, че дисплазия на съединителната тъкан се появява, когато гените, отговорни за синтеза на фибри, са мутирани. Тоест това заболяване е генетично предопределено. Мутациите са различни и засягат различни гени. В резултат на това веригите от еластин и колаген се образуват неправилно и съединителната тъкан не издържа на нормалното механично натоварване. Веригите на колаген и еластин могат да бъдат твърде дълги (вмъкване) или твърде къси (изтриване). В същото време, поради мутации, те могат да съдържат грешна аминокиселина.

Обикновено в първите поколения броят на дефектните съединителни влакна е малък. Клиничната картина може дори да не се появи. Въпреки това, наследствените патологии се натрупват, членовете на семейството могат да покажат някои признаци на дисплазия. Когато са малко, те почти не се забелязват. Симптомите на заболяването обаче са не само характерен външен вид, но и сериозни промени в органите и опорно-двигателния апарат.

На първо място, промените засягат костната тъкан. Децата могат да имат твърде дълги пръсти, удължени крайници, сколиоза, плоски стъпала и неправилно развит гръден кош. Кожата също се променя, става твърде еластична, тънка, което води до висока травма. Мускулите стават по-тънки, не само големи, но и малки (в сърдечната и окуломоторната система).

Ставите на децата с дисплазия на съединителната тъкан са необичайно подвижни поради слаби връзки и са склонни към разместване. Органите на зрението също се променят (миопия, плоска роговица, дислокация на лещата, удължена очна ябълка). Сърдечно-съдовата система страда от разширяване на артериите и аортата, промени в сърдечните клапи. Съдовете са склонни да се разширяват, а на краката често се забелязват разширени вени. Заболяването засяга бъбреците (нефроптоза) и бронхиалното дърво.

Вродените патологии на съединителната тъкан са: диференцирани и недиференцирани.

Диференциран

Дисплазия с диференциран характер се проявява поради определен тип наследство. Този синдром има характерна и ясна клинична картина. Генетичните и биохимичните дефекти са проучени доста добре.

Най-често децата с диференцирана дисплазия страдат от синдром на отпусната кожа, имперфектна остеогенеза (известна още като болест на "кристалния човек"), синдром на Marfan, Alport, Sjogren, Ehlers-Danlos (10 вида). Също така намерени булозна формаепидермолиза, хипермобилност на ставите. Тези заболявания се наричат ​​колагенопатии - генетични дефекти на колагена.

Диференцираната дисплазия е доста рядка и бързо се разпознава от генетиците. Патологията е концентрирана в един орган или в няколко. Синдромът е доста опасен, тъй като вътрешните органи могат да се променят необратимо. При тежко протичаневъзможно и смърт. За щастие има малко деца с диференциран тип дисплазия, патологията е локализирана типично (в кожата и ставите, гръбначния стълб, аортата).

Видео "Диагностика на дисплазия"

недиференциран

Обикновено децата имат недиференцирана форма на дисплазия, която трябва да бъде обсъдена подробно. Такава диагноза се прави в случаите, когато признаците на заболяването не могат да бъдат приписани на локализирани заболявания и съединителната тъкан на цялото тяло има нарушения. Според някои доклади се открива при деца и юноши в 80% от случаите.

Има много симптоми на заболяването. Пациентите могат да се оплакват от:

• слабост, сънливост, лош апетит;
• мигрена, коремна болка и подуване на корема, запек;
• мускулна хипотония;
• артериална хипотония;
• честа пневмония и хроничен бронхит;
• невъзможност за вдигане на тежести.

Въз основа на оплакванията обаче е трудно да се разпознае синдромът, тъй като подобни проблеми могат да възникнат при много други придобити заболявания. Важно е да се отбележат характерните симптоми:

• астенична физика;
• деформации на гръдния кош;
• хиперкифоза, хиперлордоза, сколиоза, "изправен гръб";
• хипермобилност на ставите (например способността за свръхразгъване на две колена или лакътна става, огънете малкия пръст на 90 градуса);
• удължени крака, ръце или крайници;
• промени в кожата и меките тъкани: твърде еластична и тънка кожа с видима съдова мрежа;
• плоски стъпала;
• очни патологии: синя склера, миопия, ангиопатия на ретината;
• рано варикозно заболяване, крехки и пропускливи съдове;
• бавен растеж на челюстта.

Ако децата имат поне 2-3 симптома, е необходимо да отидете на лекар, за да потвърдите или опровергаете дисплазията на съединителната тъкан. Диагнозата е проста, въпреки че включва клинични и генеалогични изследвания. В допълнение към тях лекарят анализира оплакванията на детето, разглежда медицинската история (децата със синдром на дисплазия са чести пациенти на УНГ лекари, кардиолози, ортопеди, гастроентеролози).

Не забравяйте да измерите дължината на сегментите на тялото. „Тест на китката“ се прави, когато детето с помощта на малкия или палеца успее да я обвие напълно. Лекарят оценява подвижността на ставите по скалата на Beighton, за да потвърди хипермобилността. Изследване на урина също се взема за откриване на глюкозаминогликани и хидроксипролин (продукти от разпада на колаген). По правило целият горен диагностичен цикъл не се извършва. Често е достатъчно опитни лекари да прегледат детето, за да разберат проблема.

Как да се лекува

Важно е родителите да разберат, че дисплазията на съединителната тъкан е генетична особеност и не може да се лекува напълно. Въпреки това е възможно да се забави развитието на синдрома и дори да се спре, ако комплексната терапия започне своевременно.

Основните методи за лечение и профилактика:

1. поддържане на правилна диета;
2. специални гимнастически комплекси, физиотерапия;
3. употребата на лекарства;
4. хирургично лечение за корекция на опорно-двигателния апарат и гръдния кош.

Важно е да се осигури психологическа подкрепа на детето. Често се оказва, че след като са научили диагнозата, родителите въздъхват с облекчение. В края на краищата, многобройните пътувания до лекар поради различни заболявания и симптоми са настъпили в резултат на само едно заболяване, а не най-сериозното.

Нелекарственото лечение се състои от:

терапевтичен масаж;

спортни дейности (бадминтон, тенис на маса, плуване);

индивидуални упражнения;

физиотерапия (солни бани, обливане, UVI).

Диетата при синдром на дисплазия е различна от обичайната. Децата трябва да се хранят плътно, защото колагенът бързо се разгражда. Важно е в диетата да се обърне внимание на риба, месо и морски дарове, бобови растения. Полезни са мазни бульони, плодове и зеленчуци, голямо количество сирене. След консултация с лекар можете да използвате биодобавки.

От лекарствата лекарят избира най-добрия набор за детето. Лекарствата се приемат на курсове. Продължителността на един курс на лечение е около 2 месеца. Използвайте:

• румалон, хондротин сулфат (за катаболизъм на гликозаминогликани);
• аскорбинова киселина, магнезиев цитрат (за стимулиране на производството на колаген);
• остеогенон, алфакалцидол (за подобряване на минералния метаболизъм);
• глицин, глутаминова киселина (за нормализиране на нивото на аминокиселините);
• лецитин, рибоксин (за подобряване на биоенергийното състояние на детето).

Показания за операция са очевидни съдови патологии, тежки деформации на гръдния кош или гръбначния стълб. Хирургията се използва, ако проблемите, дължащи се на синдрома, заплашват живота на детето или сериозно пречат на живота.

В заключение отбелязваме, че децата са противопоказани:

• тежки или контактни спортове;
• психологически стрес;
• разтягане на гръбначния стълб.

Видео "Незряла съединителна тъкан при деца"

Във видеото ще научите защо такова нещо като дисплазия на съединителната тъкан се появява при деца в предучилищна и юношеска възраст.

Вродените проблеми в наше време не са необичайни, тъй като огромен брой негативни фактори засягат бременната жена и нейното дете, от лоша екология, наследственост до стрес на работното място. Комбинацията от всички тези моменти не може да провокира много различни заболявания.

Дисплазията на съединителната тъкан е набор от различни симптоми, които се появяват по време на развитието на детето. Често такова заболяване е придружено от проблеми със ставите, гръбначния стълб и дори зъбите, промени в захапката на детето, плоски крака и други неприятни заболявания също могат да се появят.

Дисплазията на съединителната тъкан е нарушение на нейното развитие, което възниква поради мутации в гените. Обикновено съединителната тъкан се намира във всички части на тялото и формира основата на органите, тъканите и мускулите. Тя е рехава или плътна и се състои от междуклетъчно вещество, клетки и влакна.

Благодарение на веществата колаген и еластин, съединителната тъкан е еластична, здрава, издържа тежки товарии предпазва ставите от нараняване. Но с мутация на гена, отговорен за производството на колаген и еластин, образуването на съединителната тъкан се извършва неправилно, тя губи еластичност и не може да се справи с работата си.

Съединителната тъкан позволява на цялата опорно-двигателна система да функционира нормално, а ако е недоразвита, тогава при най-често срещаните натоварвания ставите и скелетът се деформират, причинявайки болка на детето и го правят инвалид. Важно е да се отбележи, че болестта не се проявява веднага и нарушенията може да не се забелязват дълго време.

причини

Заболяването възниква, когато се наруши синтеза на колаген и еластин, както и на необходимите за съединителната тъкан ензими. В тялото на здрав човек има 40 гена, които са отговорни за производството на вещества, необходими в конкретен случай, и ако възникне някаква мутация в един от тях, например протеинов заместител, тогава се появяват нарушения.

Точната причина за такива мутации не е известна, но лекарите отбелязват, че в случаите, когато следните негативни фактори са засегнали тялото на майката, рискът от заболяването е по-висок:

• Лошо хранене на майката, бери-бери. По-специално беше отбелязано, че заболяването може да бъде свързано с липса на магнезий.
• Лошата екология често причинява различни мутации;
• Лоши навици на майката преди бременността, те включват тютюнопушене, алкохол и особено наркомания;
• хроничен стрес;
• Усложнена бременност;
• Инфекции на майката.

Като цяло, много фактори, които влияят негативно на човешкото здраве, могат да доведат до мутация, когато детето е заченато. Те включват дори дълъг престой на открито слънце, работа в опасни производства и много други.

Видове

Дисплазията на съединителната тъкан при деца не е отделно заболяване, а съвкупност от различни признаци и симптоми и се разделя на два вида:

• Диференциалната дисплазия обикновено е рядка при деца, характеризира се с локално увреждане на един или повече органи, може да се появи в ставите, кожата и гръбначния стълб. Такова заболяване се открива незабавно, тъй като е придружено от очевидни симптоми. Пример е остеогенезис имперфекта. В този случай пациентът страда от повишена чупливост на костите, чиято текстура е нарушена поради неправилен синтез на колаген. Също така, този случай може да се отдаде на заболяване, наречено синдром на отпусната кожа, когато колагенът не е достатъчен за нея. При това заболяване кожата увисва и детето става като старец.
• Недиференцираната дисплазия на съединителната тъкан (UCTD) е най-честата и засяга хора от всички възрасти. Такава диагноза се прави, ако не е възможно да се установи диференцирана дисплазия. При недиференцирана дисплазия не са засегнати локални области на тялото, а почти всички тъкани в една или друга степен.

Симптоми

Обикновено, когато посещава специалист, пациентът изказва голям брой оплаквания:

• лош апетит и болки в корема, стомашно-чревни проблеми;
• намалена работоспособност, сънливост и обща слабост;
• ниско кръвно налягане;
• чести белодробни инфекции, бронхит;

Дисплазията на съединителната тъкан, като правило, не се диагностицира веднага. Симптомите се появяват както поотделно, така и всички наведнъж, но е невъзможно веднага да се диагностицират, тъй като те приличат на редица други заболявания. При преглед лекарят обръща внимание на следните симптоми:

• изкривяване на гръбначния стълб;
• недостатъчно телесно тегло;
• изкривяване на гръдния кош;
• промени в пропорциите на тялото, например ръцете или краката могат да бъдат симетрично удължени;
• твърде висока пластичност на ставата, когато пациентът може да завърти крайника на 90 градуса;
• различни патологии на кожата, например, когато се разтяга твърде много или лесно се наранява, увисва без причина;
• зрително увреждане;
• крехки съдове, ранни разширени вени.

Лечение

При първото посещение лекарят обикновено интервюира пациента и неговите родители, снема анамнеза и, като вземе предвид наблюдаваните симптоми, го изпраща на тестове. С помощта на специални молекулярно-генетични методи специалистите могат бързо да открият патология, ако има такава.

Лечението на дисплазия на съединителната тъкан е да се намали неприятни симптомии подобряване на качеството на живот. Тъй като заболяването е генетично, не е възможно да се излекува напълно, но е напълно възможно да се удължи живота колкото е възможно повече и да се направи комфортен.

Такова заболяване се лекува комплексно, с помощта на правилния начин на живот и физиотерапевтичните процедури, приемането на специални лекарства, в някои случаи може да бъде показана операция.

Мнозина се интересуват кой лекар лекува дисплазия на съединителната тъкан, това се прави от ортопед. Но преди всичко детето обикновено се показва на педиатър, който, като подозира наличието на признаци на ортопедично заболяване, трябва незабавно да насочи родителите към специалист.

Показани са пациенти със синдром на дисплазия на съединителната тъкан специална диета, спортни дейности като плуване, курсове по лечебен масаж. Също така, лекарите обикновено предписват физиотерапия, тренировъчна терапия, ултравиолетова радиация, специални обвивки за тяло и вани.

За лечение се предписват следните лекарства:

• магнезий, аскорбинова киселина - тези вещества са необходими за стимулиране на производството на колаген;
• rumalon - това лекарство помага за възстановяване на междуклетъчното вещество;
• остеогенон - подобрява метаболизма в съединителната тъкан;
• глицин - подобрява умствената дейност и успокоява, като същевременно нормализира нивото на аминокиселините;
• лецитин – подобрява общо благосъстояниедете, дава енергия.

Храната се предписва специална, с много месо, риба, морски дарове, сирене, ядки. Детето трябва да яде достатъчно и достатъчно често, така че необходимите вещества да влизат в тялото постоянно, поддържайки нормално ниво на колаген, това ще помогне да се спре по-нататъшното разрушаване на тялото.

Хирургията рядко се предписва на деца, само в случай на тежка деформация на гръбначния стълб и гръдния кош или кръвоносните съдове, когато хирургическата намеса е просто необходима. За да не стигнете до такова състояние, трябва да покажете детето на лекар при първите оплаквания.

NWTA

Смесеното заболяване на съединителната тъкан (MCTD) е рядка патология, която обикновено се среща при жени на млада и средна възраст, мъжете са изключително рядко засегнати от заболяването. Това заболяване е наследствено и автоимунно, среща се при хора с HLA антиген B27.

Освен дисплазията, смесеното заболяване има голям брой симптоми, които могат да бъдат заменени с други заболявания, което значително усложнява диагнозата. Ето няколко от тях:

• студени ръце, бледи върхове на пръстите;
• полиартрит, разстройства двигателна активностстави;
• кожни обриви;
• плешивост;
• жажда и сухота в устата;
• подути лимфни възли, треска;
• зачервяване на очите и др.

Лечението на това заболяване е насочено към намаляване на симптомите, за да се подобри качеството на живот, като се използват главно противовъзпалителни и аналгетични лекарства и други лекарства, ако е необходимо, като цитостатици. Ако пациентът отиде на лекар навреме, тогава обикновено прогнозата за него е доста благоприятна. Ако болестта не се лекува, съществува риск от смърт поради инфекции, които засягат отслабено тяло.

Прогноза и усложнения

Дисплазията на съединителната тъкан е нелечима генетично заболяване, но при правилно и навременно лечение прогнозата може да бъде доста благоприятна. Обикновено, ако пациентът се храни добре, води здравословен начин на животживот, приема лекарства по схемата и изпълнява всички останали лекарски предписания, тогава качеството на живота му се подобрява значително и болестта не го безпокои дълги години.

Важно е да се отбележи, че дисплазията засяга други заболявания, които пациентът може да има и обикновено влошава състоянието. Следователно, различни хораможе да бъде напълно различна прогноза, което може да бъде точно изразено само от лекуващия лекар въз основа на тестове.

За да намалите риска от усложнения, е необходимо да изоставите тежките спортове, да работите с вибрации в бъдеще, не можете да бъдете нервни и да правите упражнения за разтягане на гръбначния стълб и ставите. Също така, пациентите с дисплазия не се препоръчват да живеят в страни с горещ климат.

Предотвратяване

Предотвратяването на дисплазия на съединителната тъкан е преди всичко в поддържането на здравословен начин на живот на майката. Преди бременността трябва да водите здравословен начин на живот, трябва да спрете да приемате наркотици, алкохол и злоупотреба с тютюн. Препоръчително е също да се изследвате за инфекции. Бременната жена трябва да се храни правилно, да се старае да се грижи за себе си, да избягва наранявания и стрес.