Булозна епидермолиза: форми и лечение. Какво представлява болестта на пеперудата, как се проявява синдромът

За дълго времев Русия около "болестта на пеперудата" имаше пълен информационен вакуум. Но днес ситуацията се промени коренно. През 2012 г. "булозна епидермолиза" беше включена в списъка на сираците, т.е. редки заболявания. Дотогава това заболяване изобщо не е регистрирано. Според статистиката булозната епидермолиза (БЕ) засяга едно бебе на петдесет хиляди раждания. Хората дойдоха с тази болезнено протичаща болест красиво име"болест на пеперудата" Според медицинска статистикаОколо половин милион души в света страдат от "болест на пеперудата". Данните за броя на пациентите са доста приблизителни, тъй като в някои страни и до днес BE не се диагностицира. До ноември 2017 г. това генетично заболяванесе смяташе за нелечимо. Учени различни странибезуспешно търсени методи за лечение на тази патология. Но все пак, както показва времето, усилията им се увенчаха с успех. През 2015 г. европейски учени, използвайки иновативно генно инженерство, трансплантираха трансгенна кожа на момче, страдащо от тежка БЕ. Кожата, отгледана на базата на нашата собствена, се вкорени в седемгодишен пациент. Бебе пеперуда се превърна в обикновена здраво бебе. През 2017 г. момчето навърши девет години. През есента на същата година в пресата се появяват първите публикации за операцията. Разбира се, това е само единичен случай на излекуване досега, но този успешен опит обнадежди сърцата на много родители, чиито деца страдат от ЕБ.

Как се проявява синдромът на пеперудата при деца - признаци и форми на булозна епидермолиза

BE е генетично заболяване, диагностицирано при раждането. Това не само засяга качеството на живот на детето, но често води до преждевременната му смърт. В някои случаи заболяването възниква спонтанно.

С BE върху кожата и лигавиците на детето най-малкото механични повредипоявяват се мехурчета и ерозия.

Незаздравяващите мехури, язви, ерозии могат да покрият цялото тяло на детето. Помнете пеперудите - прашецът на крилете на тези насекоми не издържа дори на най-малкото докосване. Кожата и лигавиците на децата с БЕ също се увреждат лесно. Оттук сред хората се появи името "болест на пеперудата".

Това заболяване възниква поради генна мутация. Мутиралите гени, отговорни за кодирането на протеини в различни слоеве на кожата, не се справят с функцията си.

Булозна епидермолиза – форми

Една от съществуващите и най-често използвани класификации идентифицира 4 основни форми на BE.

1. Проста форма на BE - понякога тази форма се нарича "лятна епидермолиза", тъй като екзацербациите най-често се появяват в летен период. Прицел в този случайстават катерици горни слоевеепидермис. Заболяването се проявява от момента на раждането и протича сравнително лесно, без да оставя белези по кожата. IN юношествотосимптомите обикновено отшумяват.
2. Гранична форма - мехурчета се появяват на нивото на светлата пластина на епидермалната мембрана.
3. Дистрофична форма - засяга се папиларния слой на дермата. Тежък поток. При тази форма на BE се образуват белези по кожата. Смъртността е доста висока.
4. Синдромът на Kindler е форма, при която всички слоеве на кожата стават мишена, като се засягат и лигавиците. Обривът може да съдържа хеморагичен ексудат, примесен с кръв. Има сериозни нарушения в костната тъкан. Тази формасчитан за най-тежкия, много висока смъртност в ранна възраст. Синдромът на Kindler се диагностицира веднага след раждането.

Във всички форми на BE, функциите на структурните протеини, отговорни за целостта на кожатаи връзката им един с друг.

Основните симптоми на булозна епидермолиза

• Леко дразнене на кожата.
• Силен сърбеж, болка.
• Механичните въздействия провокират появата на мехури, язви, ерозии. Мехурите изглеждат като изгаряния.
• На големи участъци от епидермиса са възможни дребни точкови обриви.
• Увреждане на лигавицата устната кухина.
• Хипоплазия на зъбния емайл, тежка форма.
• Възможна загуба на нокти.
• Образуване на белег.
• Атрофични кожни промени.
• При тежки форми BE увреждане на бъбреците и костите на скелета.
• Като усложнение - плоскоклетъчен карцином.
• Може би развитието на вторична инфекция, която провокира дехидратация и появата на сепсис.

Защо се появява пеперудна болест при дете - причини

Два слоя кожа (епидермис и дерма) здрави хоразалепени заедно с лепило. Липсата на този състав, провокирана от мутации в гените, води до тежка патология - BE заболяване. Това е автозомно наследствено заболяване.

Най-честата причина за БЕ е генетично предразположение. Болестта се предава на детето от родителите. Към днешна дата клиниката на тази патология не е напълно проучена. Лекарите по света се борят да решат този проблем. Но въпроси за причините тази болествсе още остават.

BE се диагностицира без много затруднения. По правило формата на това заболяване се изяснява веднага. С помощта на биопсия се определя липсата или намаляването на количеството на определен протеин. След като идентифицират "счупения" ген, лекарите диагностицират формата на заболяването и правят клинична прогноза.

До 2017 г. не е имало методи за лечение на тази патология. Предписаното от лекарите лечение е само симптоматично.

Комплекс традиционно лечениевключва

• Внимателна и редовна поддръжка.
• Системно лечение на рани.
• Медицинско облекчаване на болка и сърбеж.

Кои лекари помагат в борбата с болестта

Пациентите с БЕ се нуждаят от постоянно наблюдение от редица специалисти. А именно: дерматолог, хирург, зъболекар, хематолог, гастроентеролог, диетолог, онколог, офталмолог.

И това е съвсем естествено, защото BE осигурява Отрицателно влияниеза работата на всички вътрешни органи. Това тежко заболяване значително увеличава риска от рак.

• Децата с "болест на пеперудата" трябва постоянно да извършват лечебни процедури. Само по този начин може да се избегне сепсис.
• Основната цел на външното лечение е да се отървете от огнищата на възпалението. интензивен външна терапиявключва: лечение на ерозии и язви с антисептици. Гнойното съдържание на везикулите (след отварянето им) се изпомпва и върху раната се нанася превръзка с хелиомицин маз. В никакъв случай превръзката не трябва да оказва натиск върху раната.
• При сепсис лекарите предписват на деца противошокови лекарстваи курс на антибиотици.
• Много специалисти предписват облъчване на мехури с ултравиолетови лъчи за превантивни цели.
• За да се осигури ефект на ремисия, някои лекари препоръчват приема на хормонално лекарство - преднизолон.

За съжаление в нашата страна тази генетична патология започна сериозно да се занимава съвсем напоследък. Натрупаните през това време знания явно не са достатъчни.

Все пак с БЕ правилна грижаот първите дни на живота е от огромно значение. Навременно прилагане на ефективни кремове, гелове, спрейове, мехлеми, висококачествени превръзки- това е възможност да улесним живота на такива деца.

Само преди три години, благодарение на работата на специалния фонд "Деца-пеперуди", в Москва беше открит първият отдел за деца с БЕ. Първият и единствен в страната. Полина Реутова, директор по комуникациите на фонда, подчертава, че на този етап най-важното в борбата с това заболяване е обучението на руски лекари в европейски клиники. В тази посока медицината ни все още изостава сериозно. Фондът работи в най-тясно сътрудничество с НМИЦ. Необходимият преглед и лечение за децата пеперуди, регистрирани във фонда, е безплатен. Хоспитализацията на новородени със синдром на пеперудата се извършва спешно.

Много потенциални родители се чудят дали е възможно да се предвиди това генетично заболяване? Да, BE може да се определи на ранна фазабременност, след като са преминали специални генетични тестове. По правило такива тестове се извършват от родители, които вече са имали случаи на ЕБ в семейството.

Както вече писахме, съвсем наскоро се случи истински пробив в лечението на БЕ. Европейски учени от Центъра за възстановителна медицина създадоха трансгенна кожа за момче и успяха да заменят 80% от собствената кожа на детето с нея. Изминаха две години от трансплантацията. Детето се чувства отлично, абсолютно здраво е. Преди операцията детето живееше на морфин и не можеше да се храни самостоятелно, хранеха го през сонда. Генното инженерство дойде на помощ на медицината - и това е страхотно. Първата подобна операция е извършена през 2006 г. Вярно, по време на тази операция бяха трансплантирани само няколко петна кожа на краката. Изминаха единадесет години, „работното копие“ на кожата се актуализира и функционира нормално. Тези две операции позволяват на всички родители на пеперудени бебета да не губят надежда.

Повечето експерти подчертават, че при лечението на това заболяване, много важен факторе психологически момент.

Родителите трябва да убедят детето, че не се различава от другите деца, просто има някои черти на кожата. Разбира се, лекарите разбират и предупреждават родителите, че малко хора с тежка БЕ оцеляват до зряла възраст. Но те живеят! Основното при тази болест е грижата и отново грижата. Квалифицирана помощслужители на руската фондация Butterfly Children се грижат за такива деца. Те учат родителите: как правилно да се грижат за увредения епидермис, как да къпят дете, какво превръзкида използвате, кои кремове, мехлеми, спрейове е по-добре да използвате. Родителите и децата са принудени да се научат да живеят с тази диагноза. Не е просто. Грижата за такова дете изисква много средства – физически и материални. Но има надежда! За съжаление в кабинета на Микеле де Лука говорим синищо не се казва за подмяната само на епидермиса, за лигавиците. Но работете в тази посокапродължава….

Синдром на пеперудата - вроден дерматологично заболяванеполучени в официална медицинаиме епидермолиза булоза. Кожата на болните деца от раждането е нежна и крехка, като крилца на пеперуда. Уврежда се от всяко докосване, което причинява нетърпима болка на детето. Това е достатъчно рядко заболяванесе среща при едно дете на 100 000 новородени.

Синдромът на пеперудата е красиво име, което крие ужасна болест. Лигавицата също става крехка и тънка. Устната кухина, ларинкса и хранопровода често се увреждат от твърди храни. Кожните клетки не взаимодействат добре помежду си и се разпадат при всяко външно въздействие. Булозна епидермолиза не може да бъде излекувана. специфично лечениепатология не съществува.Навременната и адекватна симптоматична терапия подобрява общо състояниеболен.

Децата пеперуди се раждат в семейства, чиито членове имат увреден ген. Това обикновено се случва в свързани бракове. Преди да облечете болно дете, тялото му трябва да бъде увито със специални бинтове. Всяко докосване води до отлепване на кожата и образуване на мехури, които болят и се пукат. На тяхно място остават язви и белези. Когато една рана зарасне, се появяват други. Болните деца трябва да бъдат особено внимателни и абсолютно чисти.

Синдромът на пеперудата е дерматит, който се среща при индивиди с генетична предразположеност и проявява клинични признаци веднага след раждането на дете. Недостатъчното количество протеин води до слаба адхезия на епидермиса към дермата. Кожата става уязвима и чувствителна дори към слаб външно влияние. Получените мехури сърбят и болят. При такива хора косата пада в лезията, ноктите са засегнати. Зарастването на рани отнема много време и е болезнено. Децата с тежки форми на патология губят кожата си при преминаване родовия канали умират веднага след раждането. Останалите пациенти рядко доживяват до тригодишна възраст. Това е повратна точка за това заболяване, тъй като кожата на пациентите започва допълнително да се удебелява и клинични симптомисе появяват по-рядко. Заболяването се среща еднакво често както при новородени момчета, така и при момичета.

Форми

Морфологични форми на синдрома на пеперудата:

• проста формасе проявява от неонаталния период и има лек курс. Размерът на мехурите варира от грахово зърно до орех. Кожата около тях не се подува и не се зачервява. След отваряне на мехури със серозно съдържание, раните заздравяват бързо и без следа. С възрастта кожата загрубява и се удебелява. Симптомите постепенно изчезват до 12-14-годишна възраст. Повечето пациенти имат хиперхидроза на ръцете и краката. Психоемоционални и умствено развитиедецата не се безпокоят. През лятото заболяването се обостря.
• Полидиспластична форма- Повече ▼ твърд видпатология. По кожата на болно дете се появяват мехури с кръв, рани и ерозии, които често гният и зарастват лошо. Нокътните плочи са засегнати, настъпва атрофия на пръстите, отхвърляне на некротични тъкани и части на тялото. Тази форма има висока смъртност.
• Дистрофична формаоткрити при раждането. Мехурчетата, когато тялото остарява, се разпространяват по цялото тяло. Мехури с кърваво-серозна течност се пукат, на тяхно място се появяват ерозии и язви, а след това груби белези. Лигавицата претърпява дистрофични промени.
• смесена формаили синдром на Kindler - вътрематочна поява на везикули върху различни частитяло. С развитието на патологията пациентите развиват фоточувствителност, пигментация и атрофия на епидермиса, белези по нокътни плочки, засяга се храносмилателната лигавица и отделителните системи. Това е една от най-редките и най-малко разбрани форми на синдрома на пеперудата.
• Злокачествена форма- смъртоносен. Мехурчета с хеморагично съдържание покриват цялото тяло, периодично кървят и се възпаляват. Пациентите са засегнати вътрешни органии кости. Развитие на органна дисфункция храносмилателната система. Вторичната стрептококова инфекция води до смърт на пациенти от сепсис.

причини

Основната причина за патологията се счита за спонтанна мутация на гени, което води до нарушаване на активността на определени ензимни системи на кожата. Патологични промениобикновено се срещат не в един ген, а в няколко наведнъж. Причините за увреждане на кожата и мехури са: травма, натиск, триене.

Патогенетични връзки на синдрома на пеперудата:

1. увреждане на структурните протеини на кожата,
2. нарушаване на връзката между клетките,
3. образуването на мехури със серозно и хеморагично съдържание.

Понастоящем не са забелязани или определени други фактори за развитието на булозна епидермолиза, с изключение на неблагоприятната наследственост. Обикновено генотипът на бащата или майката съдържа мутирал ген. В този случай патологията в тялото на родителите не се развива. Определена комбинация от засегнати гени води до развитие на синдром на пеперудата при дете.

Симптоми

Основният симптом на синдрома на пеперудата са мехури, които се появяват по кожата. Обикновено те са пълни със серозно или хеморагично съдържание. В зависимост от формата на патологията се променя локализацията на мехурчестия обрив.

• Простата форма се характеризира с появата на мехури по горните и долните крайници.
• Граничен - образуването на мехури по стените на храносмилателния и урогениталния тракт. По кожата се появяват язви и рани, които оставят груби белези. Засягат се вътрешни органи и стави. Ноктите на пациента се влошават и косата пада.
• Дистрофични - мехури по крайниците, по-често в проекцията големи стави: коляно, лакът, рамо. Пациентите имат слети пръсти на ръцете и краката. Тази генерализирана форма на патология е придружена от развитието на малки везикули върху голяма част от тялото. Резултатът от отварянето на мехурчетата е хиперкератоза и диспигментация на кожата.

Кожата на болните деца се лющи, лющи и смъква като змийска кожа. Тя сърби и боли. Мехурчетата по тялото се пукат. На хиперемирана кожа се появяват язви и белези. В бъдеще се засягат лигавиците, развива се хипоплазия на зъбния емайл. Пациентите често кървят венците, зъбите падат. Ноктите са огънати, деформирани или атрофирали. IN тежки случаиобразуват се мехури по носната лигавица и конюнктивата на очите. Бебетата пеперуди губят косата си. Клинични признацизаболяванията са най-силно изразени при децата през първите три години от живота. След това интензивността им намалява, кожата постепенно загрубява.

Усложнения на синдрома на пеперудата:

1. шок с обширни лезии,
2. вторична инфекция,
3. сепсис,
4. дехидратация,
5. стесняване или запушване на хранопровода,
6. разстройство на изпражненията,
7. проктит,
8. дисфагия,
9. гастрит,
10. кератит,
11. мускулна дистрофия,
12. кариес,
13. сърдечна патология,
14. синдактилия,
15. деформация на нокътните плочи.

Диагностика

Най-информативните и надеждни методи за диагностициране на синдрома на пеперудата:

• Изследване на кожата на пациента.
• Събиране на анамнеза за живота и болестта.
• Изследвания на урина и кръв.
• Диагностични изследвания - въздействие върху кожата на пациента и оценка на резултатите.
• Изследване с помощта на електронна микроскопия на кожни проби, взети от лезията.
• Индиректната имунофлуоресценция е кръвен тест, използващ моноклонални и поликлонални антитела срещу патогенни кожни протеини.
• ДНК диагностиката определя вида на унаследяване на заболяването и локализацията на мутиралия ген.
• Серологичните реакции са настроени на диференциална диагнозасиндром на пеперудата и сифилис.
• Цялостно изследване на всички системи на тялото.

Всички горепосочени процедури ви позволяват да диагностицирате патологията с висока точност.

Лечение

Синдромът на пеперудата е нелечимо заболяване. На пациентите се предписва симптоматична терапия за подобряване на състоянието на пациентите и облекчаване на болката. Пациентите се наблюдават от екип от лекари, тъй като булозната епидермолиза е системно заболяване.

За да спасите болно дете, е необходимо да се грижите правилно за него. Симптоматичното лечение е насочено към бързо заздравяванерани и епителизация на кожата. За целта раните се покриват с атравматичен, незалепващ материал и многослойни превръзки.

Съвременните и обещаващи методи на лечение включват: използването на стволови клетки, кожни присадки, протеини и генна терапия. Тези методи в момента са все още експериментални, така че синдромът на пеперудата е такъв неизлечима болест. Протеинова и клетъчна терапия - въвеждане в тялото на протеини и клетки, съдържащи здрави гени.

превързване на дете със синдром на пеперудата

За да избегнете ново обостряне на патологията, е необходимо да изберете правилните дрехи и обувки, да изключите нараняване от всякакви контакти, да наблюдавате специална диетаредовно посещавайте лекар и провеждайте превантивни курсове на лечение. Кожата на болните деца трябва редовно да се измива и третира с антисептик. Децата трябва да бъдат защитени от падания и удари. Преди да излезете навън, е необходимо да увиете тялото на детето със специални бинтове и след това да го облечете.

Перинатална диагностика - първична профилактика на синдрома на пеперудата. Обременената наследственост изисква хистологично изследване на биопсията на плода. При планиране на бременност е необходимо да се изясни информацията за наличието на наследствени заболявания при родителите, генетични изследваниякоето ще предотврати развитието на сериозни патологии.

Прогнозата на синдрома на пеперудата е смесена. Простата форма има доброкачествен ход и не застрашава живота на пациента. Продължителността на живота на такива пациенти зависи от степента на увреждане на кожата и лигавиците, както и от общото състояние на тялото. Редовната поддържаща грижа позволява на хората със Синдром на пеперудата да живеят пълноценен живот. Дистрофичната форма се различава в развитието опасни усложненияи висока смъртност. Тежките форми на заболяването водят до инвалидност в ранна възраст или смърт на новородени.

Видео: за хората със синдром на пеперудата

Повишената уязвимост на кожата се счита за вродено заболяване, което при съвременна медицинанаречена вродена епидермолиза. Това е наследствена диагноза, при която върху дермата се образуват множество везикули с гнойно, серозно съдържание. Първо, това са плачещи рани по тялото, които се превръщат в нелекуваща ерозия.

Какво е булозна епидермолиза

Дермата и епидермисът са два слоя на кожата, които са свързани помежду си със специално лепило. При липса на такъв има сериозна патология, който е популярно наричан "синдром на пеперудата". ЕБ заболяването често придобива вроден характер, провокирано от мутации в гени. Булозна епидермолиза е автозомно заболяване, при което не всички пациенти оцеляват след тригодишна възраст. На практика е изключително рядко, характеристиките на симптоматичното лечение зависят от формата патологичен процес.

Вродена

След раждането на дете се появява проста форма на характерно заболяване. Новороденото има обрив по тялото, но след отваряне и отстраняване на серозното съдържание, раните заздравяват без увреждане на кожата и ноктите. В отделни случаи се наблюдава обширно увреждане на всички лигавици. Вродената булозна епидермолиза се усложнява през летните периоди или когато повишена активностбебе. В зряла възраст супрабазалната епидермолиза се лекува успешно с лекарства, симптомите могат да изчезнат сами при появата им преходна възраст.

Придобити

Такова заболяване се развива в зряла възраст, придружено от особена болезненост на везикулите, които се появяват на кожата. При ПБЕ след отварянето им епидермисът на характерната зона се уплътнява и се образуват съединителни образувания. Лигавиците стават огнища на патология, храносмилателен тракт, кожата на стъпалата и дланите. Болестта е трудна за лечение, но се лекува с прием синтетични хормони. След установяване на причините, придобитата булозна епидермолиза осигурява положителна тенденция, дълъг периодремисии.

Дистрофичен

При DBE опасна везикула се открива при раждането, когато тялото остарява обрив с мехурисе разпространява в цялото тяло. Булозна дистрофична епидермолиза може да се открие на ръцете, краката, лактите и коленете, докато лигавиците и вътрешните органи на храносмилателната система са включени в патологичния процес. С развитието на усложнения не е изключено скъсяване на крайниците с по-нататъшно фиксиране в това положение. За лигавиците съществува риск от стесняване на устната фисура, скъсяване на френулума. Мутации възникват в гена COL7A1.

просто

В патологичния процес участва протеинът алфа6-бета4-интегрин. Това заболяване има три характерни форми, включително Weber-Cockane, Koebner и Dowling-Mear. Epidermolysis bullosa simplex има автозомно-доминантен модел на унаследяване, но не е изключен и автозомно-рецесивен модел на предаване. При дистрофичния вариант на Cockayne-Touraine се наблюдава генна мутация на колаген тип VII, хромозома 3p21.

Ако това е рецесивна дистрофична булозна епидермолиза, тогава типът на унаследяване се определя като автозомно рецесивен с генна мутациятип VII колаген, хромозома 3p. Отварянето на гнойни везикули не причинява дискомфорт на пациента, докато ремисията е без консервативно лечение. Опасна мутация възниква в KRT5 и KRT14.

Граница

Това е границата между проста и дистрофична форма на заболяването, където всички области на кожата могат да станат огнища на патология. Ако се развие гранична булозна епидермолиза, опасността се крие в усложнения, които не са свързани с дерматоза. Това може да бъде прогресивна анемия, стесняване на хранопровода и устната фисура, изкълчване на езика и намалена зрителна острота. PoBE има два подтипа, като тежката форма се счита за подтип Herlitz с висок рисксмъртност. Мутации при булозна епидермолиза възникват в гените LAMB3, LAMA3.

Синдром на Киндлер

С тази диагноза детето се ражда вече с мехурчета, които са локализирани в различни части на тялото. Това са първите признаци на заболяването, които само прогресират с времето. Пациентът развива фоточувствителност, пигментация на кожата, атрофия на горния слой на епидермиса. Синдромът на Kindler засяга ноктите, оставяйки белези по нокътните плочки. Между вътрешни усложненияепидермолиза - масово поражениехранопровод, пикочно-половата система.

Причини за булозна епидермолиза

Заболяването Булозна епидермолиза се нарича още пеперудна болест, защото кожата става прекалено чувствителна, наранява се дори при леко докосване, подложена на външна активност. външни фактори. По-често предпоставките за развитието на характерно заболяване са генетичен фактор, който се предава от биологични родители или прогресира спонтанно. Когато отговарят на въпроса колко деца пеперуди живеят, лекарите посочват различни датибулозна епидермолиза в зависимост от етиологията и характера на заболяването.

В зряла възраст патологията се понася по-лесно, но за дете под три години с такава диагноза животът не е лесен. Лекарите определят прогнозата и продължителността на живота на пациента индивидуално, а не последната роля в този проблемиграе етиологията на патологичния процес. Например, при проста форма на заболяването, протеините на базалната мембрана и такива протеини на базалния слой на епидермиса като дезмоплакин, плакофилин-1 стават обект на атака. До края лекарите не успяха да проучат клиниката, все още има много въпроси относно причините за булозна епидермолиза.

Симптоми

Преди да закупите каквито и да е лекарства в аптеката, важно е да разберете подробно как се проявява това заболяване, когато мехурчетата се отварят по тялото. Тази групазаболявания, характеризиращи се следните симптомибулозна епидермолиза, които са предимно хронични в тялото на възрастен и дете. Това:

• образуването на малки мехурчета по тялото;
• появата на язви и белези;
• хиперемичен ефект;
• увреждане на лигавиците;
• хипоплазия на емайла;
• алопеция.

Лечение на булозна епидермолиза

За да се избегне сепсис и развитие плоскоклетъчен карцином, се изисква своевременно провеждане на терапевтични процедури. Външното лечение на булозна епидермолиза е част от комплекса, тъй като за решаване на такава глобален проблемс необходимо здраве Комплексен подход. Основната цел е да се намалят мехурчетата, окончателното изхвърляне на огнища на патология без образуване на белези. Много е важно да се проведе имунофлуоресцентен анализ и след това да се пристъпи към интензивни грижи. В случая това са медицински препарати:

1. Лечение с антисептици локално приложениеза намаляване на ерозията, предотвратяване на силно нежелана инфекция и разпространение на рани.
2. След отваряне на мехурчетата се предполага, че се изпомпва гнойното съдържание и след това се използва хелиомицин маз. Не е изключено налагането на превръзки, но без натиск на превръзките върху раните.
3. С развитието на сепсис и шок лекарят предписва антибиотици и антишокови лекарства, симптоматично лечение.
4. След потискане на гърчовете с цел профилактика е уместно провеждането на облъчване с ултравиолетови лъчи, външно лечение.
5. При усложнена клинична картина срещу генодерматоза лекарят препоръчва прием на синтетични хормони като преднизолон, за да се осигури ефект на ремисия.
6. При първата поява на язви при деца на BELLA е по-добре да не започвате патологията, трябва незабавно да осигурите локален асептичен ефект с помощта на известни бактерицидни средства.
7. Ако има генетично предразположение към булозна епидермолиза, биологичните родители трябва да бъдат особено отговорни при планирането на деца.

Видео

Синдромът на пеперудата, научно епидермолиза булоза, е генетично заболяване, което се проявява като патологична крехкост и нежност на кожата. Дължи се на недостатъчно количество или пълно отсъствиепротеин, отговорен за адхезията на клетките на кожата една към друга, в резултат на което тя става уязвима на всяко, дори и най-минималното въздействие. В същото време кожата се сравнява с люспестата покривка на крилата на пеперуда, която се разпада при най-малкото докосване. Оттук и такова приказно и красиво име за страховита и в много случаи фатална болест.

За щастие, синдромът на пеперудата е доста рядко заболяване, като. Предава се по наследство, главно чрез кръвно-родствени бракове. Възможно е да има и случаи на спонтанна поява по време на генетични мутации. Няма различия между половете. Булозна епидермолиза е по-честа при детство, до периода на пубертета, протичането на заболяването се улеснява, докато пациентите с тежки форми просто не живеят до този момент.

Симптоми на синдрома на пеперудата

Основната проява на заболяването е наличието на мехури (бик). Техните характеристики:

1. Те се появяват при всякаква сила върху кожата (триене, удар), но по-често е достатъчно дори леко докосване. Такива пациенти не могат да носят дрехи, тъй като дори най-естествените и безшевни тъкани, когато са в контакт с кожата на хората-пеперуди, причиняват образуването на мехури.
2. Те могат да бъдат с различни размери и локализации и да се появят не само върху кожата, но и върху лигавиците на устната кухина, храносмилателния тракт, когато поглъщането на груба, несмляна храна може да причини нараняване. В много тежки случаи децата дори отказват да пият мляко поради остра болка по време на хранене, след което умират от "гладна" смърт.
3. Пълен с бистро или кърваво съдържание.
4. Изключително болезнено, но след отварянето на мехурите течността се излива, болката намалява и скоро настъпва заздравяване.
5. Най-честата локализация са местата, които са най-податливи на нараняване: коленете, лактите, задните части, ръцете, краката.

Зависи от клинични проявленияразпределя следните формибулозна епидермолиза:

1. Просто - образуването на везикули върху кожата, които впоследствие се лекуват без следа. Заболяването се обостря през лятото и при престой в гореща стая, след гореща вана. През зимата има известно облекчаване на симптомите.
2. Хиперпластичен, когато на мястото на отворените мехури се образуват груби белези, които са трудни за хирургично и медикаментозно лечение.
3. Полидиспластични (най-тежки). В този случай мехурите се появяват по кожата не само от допир или нараняване, но и сами по себе си. Те обикновено са пълни с кървава течност и заздравяват изключително зле и оставят много груби белези.

Булозна епидермолиза при деца - особености и прогноза

Най-често синдромът на пеперудата може да се наблюдава при деца и като цяло неговите прояви стават забележими веднага след раждането. В резултат на триене по време на преминаване през родовия канал, такива бебета се раждат буквално „без кожа“, тя просто се отстранява като отпадналата кожа на змия. Повечето новородени, особено при тежки форми на заболяването, умират през първите дни или седмици от живота.

Децата пеперуди изобщо не се различават от своите връстници по психическо и физическо развитие. Разбира се, болестта оставя своя отпечатък, но теоретично, ако създадете безопасна среда и гарантирате добра грижа, можете да предпазите детето от нетърпима болка и да направите живота му повече или по-малко пълноценен. Критичният период е възрастта до 3 години, когато децата все още не осъзнават, че не могат да пълзят, да пипат нищо. Освен това с напредване на възрастта настъпва физиологично загрубяване на кожата, което значително улеснява проявите. Към пубертета болестта става още по-лека.

При леки форми прогнозата за живота и здравето е относително благоприятна. За съжаление малко родители успяват да осигурят детето си пълна грижа. Раните, които се появяват по кожата, се инфектират и нагнояват, което може да доведе до смърт на детето. Следователно, за пациенти с булозна епидермолиза всяко нараняване на кожата може да бъде фатално.

Лечение на синдрома на пеперудата

Основни принципи:

1. Създайте условия за пациента по такъв начин, че да сведете до минимум щетите. Вместо дрехи, трябва да увиете тялото със специални атравматични бинтове.
2. Осигурете подходяща грижа за увредената кожа, третирайте често с дезинфекционни разтвори. Отворете мехурчетата и ги намажете с мехлеми, ускоряващи заздравяването.
3. Когато се прикрепи инфекция, се предписват антибиотици.
4. За подобряване метаболитни процесив клетките хормонални препарати, витамини от група А.

Всеки от нас някога е чувал израза "деца пеперуди". Защо тези бебета се наричат ​​така и с какви трудности трябва да се сблъскат през целия си живот? Най-лекото докосване или целувка на майка ги предизвиква силна болка, тъй като кожата на такива деца е деликатна и крехка, като крила на насекоми. Това сравнение послужи като мотив за асоциативното име на булозна епидермолиза.

Концепцията за булозна епидермолиза и причините за нейното възникване

булозна епидермолиза - хронична патологиякоето се предава на генетично ниво. основна характеристика- появата на плачещи рани и мехури по повърхността на епидермиса и лигавиците. Кожата става напълно незащитена от механично докосване, което предизвиква незабавна реакция - образуване на обриви.

Болестта на пеперудата е наследствена, нейното развитие не се влияе от хода на бременността и миналото инфекциозни заболяваниямайки в даден период. В същото време родителите могат да бъдат абсолютно здрави, но единият или и двамата имат генна мутация. Това основен факторбулозна епидермолиза при дете. По време на зачеването възниква специална комбинация от гени, която причинява заболяване.

Според вида на комбинацията от гени се разграничават два пътя на наследяване на патологията - доминираща и рецесивна. Може да се прояви в първите дни от живота на бебето или в рамките на няколко месеца от момента на раждането.

Форми на заболяването и неговите симптоми

Тази статия говори за типични начини за решаване на вашите въпроси, но всеки случай е уникален! Ако искате да разберете от мен как да решите точно вашия проблем - задайте въпроса си. Това е бързо и безплатно!

Твоят въпрос:

Вашият въпрос е изпратен до експерт. Запомнете тази страница в социалните мрежи, за да следите отговорите на експерта в коментарите:

Булозната епидермолиза е различна за всеки. Зависи от вида и тежестта на заболяването, така че има няколко основни форми.

При тежък ход на патологичния процес се появяват заедно инфекциозни усложнения. Тогава всичко свършва летален изходпочти след раждането на дете, или той завинаги остава инвалид. СЪС лека формаможете да живеете пълноценен живот, но периодично трябва да провеждате подходяща терапия.

Основният симптом на булозна епидермолиза е появата на мехури по кожата и лигавиците, които се появяват при леко въздействие върху нея. Лезията се разпространява по цялата повърхност на епидермиса, лигавиците, ръцете, краката и ноктите.

След лечение образуванията заздравяват. Белезите не винаги остават, понякога процесът протича без промени в кожата.

просто

Простата булозна епидермолиза се разделя на два вида - локализирана (болест на Weber Coyken) и генерализирана:

1. Първият тип се характеризира с образуването на мехури по краката и ръцете. IN младенческа възрастпатологията практически не се проявява, понякога могат да се появят ерозии на езика без видима причина. Основните симптоми започват да се развиват по време на пубертета.
2. При генерализирания тип проста булозна епидермолиза раните могат да се образуват по цялата повърхност на тялото на групи или произволно. Този вид заболяване често води до рак на кожата.

Вродена

Вродената булозна епидермолиза се проявява веднага след раждането на бебето. Ерозивните обриви се разпространяват по цялото тяло и дори засягат ноктите. След лекарствена терапияобразуванията успешно преминават без да оставят следа.

През лятото и при прекомерна активност на детето, вроденият булозен тип епидермолиза се развива по-активно, така че родителите трябва да обърнат внимание на Специално вниманиетакива обстоятелства. В юношеска възраст симптомите на заболяването често изчезват сами и правилното лечение успешно помага да се спре вродената епидермолиза.

Придобити

Придобитата булозна епидермолиза се проявява при възрастен. Заболяването засяга лигавиците и кожата, краката, храносмилателния тракт. Появяващите се мехурчета причиняват дискомфорт, човекът изпитва силна болка.

Терапията не винаги е ефективна, тъй като придобитата епидермолиза е трудна за лечение. На такива пациенти често се предписват синтетични хормони. Това помага да се постигне ремисия и да се увеличи нейната продължителност.

Дистрофичен

Дистрофичната форма на булозна епидермолиза се проявява от първите дни от живота на бебето. Характеризира се с образуването на ерозионни образувания, които обхващат големи площи.

С растежа на детето обривът се разпространява по цялата повърхност на тялото. Дистрофичната епидермолиза засяга кожата и лигавиците, вътрешните органи. Мехурчетата могат да бъдат открити по краката, ръцете, коленете и др.

Булозна дистрофична епидермолиза

С течение на времето бързият ход и растеж на язвите води до усложнения:

• скъсяване на крайниците с фиксиране на определено ниво;
• притискане на хранопровода;
• проблемно преглъщане;
• намаляване на френулума и стесняване на устната фисура (препоръчваме да прочетете:).

При дистрофичния тип булозна епидермолиза рискът от развитие на рак на кожата остава, което води до увеличаване на смъртността сред пациентите.

Граница

Граничният тип епидермолиза е на границата на дистрофичните и прости форми. Има два подтипа - Гертлиц и Негертлиц. Първият се характеризира тежко протичанеИ високо нивосмъртност.

Независимо от разнообразието на граничната форма, мехурчетата се образуват във всяка част на тялото и се отличават с техния мащаб.

Често има допълнителни усложнения - анемия, микростомия, стеснение на хранопровода, запушване на горната респираторен трактизоставане в развитието.

Какво представлява синдромът на Киндлер?

При синдрома на Kindler бебето се ражда с вече образувани мехури по кожата. В бъдеще лезията обхваща още по-големи участъци от епидермиса. Детето развива чувствителност към светлина, пигментация и атрофия на горния слой на кожата, образуват се белези по ноктите. Усложненията преминават към вътрешните органи на пациента ( стомашно-чревния тракт, пикочна система).

Диагностични методи

Диагнозата на булозна епидермолиза се извършва преди и след раждането на детето. Постнаталното изследване се извършва по два метода - имунофлуоресцентно генетично картиране и електронна микроскопия.

За да се извърши някое от изследванията, на пациента се прави биопсия. Оградата се извършва върху засегнатите и здрави участъци от епидермиса. След това се открива наличието на специфични кожни протеини и се определя техният компонентен състав, за да се определи причината за булозна епидермолиза.

Ако се открият определени мутации, тогава се извършва допълнителен ДНК анализ, установяват се генетични промени и пътят на наследяване. За поставяне на диагнозата преди раждането на бебето се изследва околоплодна течност, която се взема след 17 седмица от бременността. С помощта на ДНК анализ се определя увреденият ген.

Характеристики на лечението

Лечението на булозна епидермолиза се предписва само след имунофлуоресцентен анализ. Независимо от формата и хода на патологията, терапията на такива пациенти винаги включва няколко метода. Те ви позволяват да постигнете дългосрочна ремисия, но те не са достатъчни за пълно възстановяване.

Оттогава системна патология, тогава екип от лекари (хирург, гастроентеролог, дерматолог, онколог, психолог и др.) отговаря за наблюдението на пациентите. Използват се имуностимулиращи лекарства и лекарства, които подобряват метаболитните процеси.

Трябва да следите диетата си. IN ежедневна диетатрябва да присъства голям бройпротеини, висококалорична храна с приоритет.

От детството родителите трябва внимателно да следят хигиената на устната кухина на бебето. Хигиенните продукти и аксесоари се избират индивидуално.

Медицинска терапия

Във формата се прилага медикаментозно лечение перорални лекарстваи лекарства локално действие. Използвайте лекарства като:

• аналгетици;
• мултивитамини;
• антибиотици;
• лекарства, които действат на генно ниво.

Лекарите оценяват общото състояние на пациента и степента на увреждане на кожата. Обикновено лекарствата се предписват в комплекс. Основната цел на терапията е да се постигне ремисия (за това се предписват хормони) и да се елиминират всички неприятни симптоми. Ако рискът от сепсис и други усложнения продължава, лекарят предписва антибиотици и противошокови лекарства.

Поддържане състоянието на кожата

Външното лечение на ерозии е задължителна процедура при булозна епидермолиза

Трябва да се произведе външна обработкаерозия няколко пъти на ден, за да се предотврати развитието на сепсис и рак на кожата, премахване на образувания без белези на епидермиса. При малки деца третираните зони се превързват допълнително - това избягва повишено нараняване на рани.

Получените мехурчета се отварят и съдържанието се изпомпва. След това се третират със специални разтвори и мехлеми, след което се поставят незалепващи материали и се превързват.

Други лечения

Съвременните методи на терапия се използват и за предотвратяване на повторно увреждане на епидермиса. Те включват:

• използване на стволови клетки;
• протеинова терапия (спомага за ефективното възстановяване на колагеновите влакна);
• клетъчна терапия (въвеждане на донорни клетки);
• генна терапия (въвеждане на здрав ген, който е увреден в пациента).

Колко живеят "пеперудените деца"?

Прогнозата за булозна епидермолиза и продължителността на живота зависят от формата на патологията. Трудно е да се каже колко живеят такива пациенти. Много „деца пеперуди“ умират в ранна детска възраст или преди да навършат три години.

Усложненият ход на заболяването води до други тъжни последици, например, до увреждане от детството (с дистрофичен тип).

При прост курс на булозна епидермолиза се наблюдава положителна прогноза - пациентите живеят обикновен живот. Периодично е необходимо да се провежда подходяща терапия и да не се забравя за превантивните мерки, така че патологията да е в ремисия.

В Русия няма подходящи условия за такива пациенти, така че не всички родители са в състояние да се справят с болестта и да помогнат на бебето си. Така че е известна историята на едно момче на име Николоз, което страда от булозна (вродена) епидермолиза. Живее в един от домовете за деца в Санкт Петербург. Сега той вече е на шест години и по отношение на развитието си по нищо не отстъпва на връстниците си. Съвместно с фондация „Децата на БЕЛА“ Николоз се справя успешно с булозната епидермолиза.

Възможни усложнения на заболяването

Когато се появят рани, трябва внимателно да се следи състоянието им и да се обърне голямо внимание на лечението им, тъй като съществува риск от инфекция. Някои видове булозна епидермолиза могат да доведат до следните усложнения:

• стеснение/запушване на хранопровода;
• нарушение на храносмилателния тракт;
• мускулна дистрофия;
• нарушение на гълтането;
• деформация на клепачите;
• сърдечно-съдови патологии;
• сливане на пръсти;
• скъсяване на крайниците;
• увреждане на ноктите;
• заболявания на устната кухина.

Превантивни мерки за предотвратяване на усложнения