Symtom och behandling av bindvävsdysplasi hos barn. Muskeldysplasi hos ett barn

Bindvävsdysplasi är en patologi för dess utveckling på grund av genetiska mutationer. Konsekvensen av sjukdomen är en störning i homeostas på vävnadsnivå, såväl som hela organismen.

En differentierad form, kännetecknad av en viss typ av arv, som har en tydlig klinisk bild, och ofta även etablerade och länge studerade biokemiska eller genavvikelser. Denna typ av sommartid kallas kollagenopati inom medicinen, eftersom den hör till ärftliga kollagenavvikelser.

Den odifferentierade formen diagnostiseras endast när inget av symtomen på sjukdomen kan hänföras till den differentierade formen av CTD. Denna patologi är mycket vanlig.

Orsaker

Sommartid är ärftlig sjukdom baserat på mutationer i de gener som ansvarar för bildandet av fibrer. Sådana processer är mycket olika, olika gener kan vara involverade, vilket leder till onormal bildning av kollagen- och elastinkedjor, som ett resultat av att strukturerna som bildas av dem inte kan motstå de nödvändiga mekaniska belastningarna.

Symtom

Denna medfödda patologi har en disparat symtomatisk bild med stor mängd tecken.

Yttre symtom:

• lösa leder,
• ökad töjbarhet hud,
• missbildning av ryggraden, förekomst av skolios eller kyfos, synnedsättning,
• missbildning av bröstbenet, genomskinlig tunn hud med ett venöst nät på huden,
• bladasymmetri,
• hållningsproblem,
• snabba blåmärken,
• svaga magmuskler
• närvaron av muskelhypotoni,
• avvikt eller asymmetriskt nässkiljevägg,
• len hy,
• förekomsten av intervertebrala bråck,
• problem med tillväxten av tänder.

Inre tecken bildas under åren:

• förekomsten av galldyskinesi,
• framfall av inre organ,
• utveckling av refluxsjukdom
• sorl i hjärtat
• frekvent förstoppning,
• förekomsten av hemorragiskt syndrom, vars tecken är näsblod, en tendens att bilda hematom med mindre trauma,
• framfall mitralisklaffen,
• förekomsten av Schmorls bråck,
• åderbråck ben vener,
• utveckling av juvenil osteoporos,
• mikrotraumatisk "övergående" artrit, vegetativ dystoni,
• anlag för frekvent förlust av medvetande,
• utveckling av vertebrobasilär insufficiens mot bakgrund av problem med halsryggraden,
• hyperexcitabilitet.

Diagnos av bindvävsdysplasi hos ett barn

För att diagnostisera denna sjukdom genomförs ett antal kliniska och genealogiska studier.

Men utöver detta använder specialister följande diagnostiska metoder för att klargöra diagnosen.

1. Analys av patientens besvär. Barn klagar mest på hela raden symtom, allt från uppblåsthet i buken och dysbakterios, och slutar med avvikelser som observerats i andningssystemets arbete, vilket är förknippat med svaghet i luftrören och alveolerna. Samtidigt bidrar observationen av vissa kosmetiska defekter, såväl som kränkningar av ledernas motorfunktion, till genomförandet av en exakt diagnos.

2. För diagnostikens syfte mäter läkaren längden på alla delar av patientens bål. Ett karakteristiskt "handledstest" används när barnet helt kan spänna fast det med tummen eller lillfingret.

3. Ledernas rörliga funktion bedöms, för vilken Beighton-kriterierna tillämpas. Patienter ses vanligtvis vara hypermobila.

4. Ett dagligt urinprov tas, i vilket Viktig har definitionen av hydroxiprolin och glykosaminoglykaner, vilket bevisar det faktum att kollagen förstörs.

I allmänhet är det inte svårt för en erfaren specialist att diagnostisera denna åkomma, ofta räcker det med en visuell undersökning för att förstå vad hans problem är.

Komplikationer

Hos barn observeras ofta komplikationer i form av problem med hjärtmuskelns arbete, synnedsättning, problem med lederna.

Patienter med en befintlig diagnos tillhör kategorin psykologisk risk. Detta är särskilt märkbart inte i barndomen, utan med åldern. De som lider av CTD är benägna att få låg självkänsla, har en låg nivå av anspråk.

Känslan av ökad ångest och depression leder till hög sårbarhet hos patienter. Kosmetiska egenskaper i utseende gör CTD-patienter osäkra, bristande initiativ, ständigt missnöjda med vad som händer i deras liv, förebråar sig själva för något misstag.

Behandling

Vad kan du göra

Om symtom upptäcks och om barnet klagar över att må dåligt, trötthet, är det nödvändigt att konsultera en läkare. En diagnos som sommartid kan ställas på kliniken.

Vad gör en läkare

Terapi för diagnos av DST utförs på ett komplext sätt och inkluderar:

• Läkemedelsbehandling baserad på användning av läkemedel som hjälper till att aktivera bildandet av kollagen.
• Icke-farmakologiska metoder, som inkluderar tillhandahållande av psykologisk hjälp, individualisering av den dagliga rutinen, övningar som ingår i sjukgymnastik, massage, sjukgymnastik, akupunktur, val av en specifik diet.

Förebyggande

Förebyggande åtgärder enligt DST existerar inte i princip, eftersom det är en medfödd sjukdom orsakad av mutationer på genetisk nivå. Men rätt livsstil, en hälsosam balanserad kost och läkares rekommendationer kan lindra tillståndet för ett barn med en sådan diagnos och förbättra hans livskvalitet.

Bindvävsdysplasi (DST) (dis - störningar, plasia - utveckling, bildning) - en kränkning av utvecklingen av bindväv i embryonala och postnatala perioder, ett genetiskt betingat tillstånd som kännetecknas av defekter i fibrösa strukturer och bindvävens huvudämne vävnad, vilket leder till en störning av homeostas i vävnads-, organ- och organismnivåerna i form av olika morfofunktionella störningar i viscerala och rörelseorgan med progressiv kurs, som bestämmer egenskaperna hos den associerade patologin, såväl som läkemedels farmakokinetik och farmakodynamik.

Data om prevalensen av CTD i sig är motsägelsefulla, på grund av olika klassificerings- och diagnostiska metoder. Förekomsten av individuella tecken på CTD har köns- och åldersskillnader. Enligt de mest blygsamma uppgifterna är CTD-prevalensen åtminstone korrelerad med prevalensen av stora socialt signifikanta icke-smittsamma sjukdomar.

DST kännetecknas morfologiskt av förändringar i kollagen, elastiska fibriller, glykoproteiner, proteoglykaner och fibroblaster, som är baserade på ärvda mutationer av gener som kodar för syntesen och rumslig organisation av kollagen, strukturella proteiner och protein-kolhydratkomplex, samt mutationer i generna enzymer och kofaktorer till dem. Vissa forskare, baserat på bristen på magnesium i olika substrat (hår, erytrocyter, oral vätska) som upptäckts i 46,6-72,0% av fallen med DST, erkänner den patogenetiska betydelsen av hypomagnesemi.

En av de grundläggande egenskaperna hos bindvävsdysplasi som ett dysmorfogenetiskt fenomen är att fenotypiska tecken på CTD kan vara frånvarande vid födseln eller ha en mycket liten svårighetsgrad (även i fall av differentierade former av CTD) och, som en bild på fotografiskt papper, uppträda genom livet. Under åren ökar antalet tecken på CTD och deras svårighetsgrad gradvis.

Klassificeringen av sommartid är en av de mest kontroversiella vetenskapliga frågorna. Frånvaron av en enhetlig, allmänt accepterad klassificering av sommartid återspeglar forskarnas oenighet i denna fråga som helhet. DST kan klassificeras enligt en genetisk defekt i perioden för syntes, mognad eller nedbrytning av kollagen. Detta är en lovande klassificeringsmetod som gör det möjligt att underbygga den genetiskt differentierade diagnosen CTD, men hittills är detta tillvägagångssätt begränsat till ärftliga CTD-syndrom.

T. I. Kadurina (2000) pekar ut MASS-fenotyp, marfanoid och Ehlers-liknande fenotyper, och noterar att dessa tre fenotyper är de vanligaste formerna av icke-syndromisk CTD. Detta förslag är mycket frestande på grund av dess enkelhet och den underliggande idén att icke-syndromiska former av CTD är "fenotypiska" kopior av kända syndrom. Sålunda kännetecknas den "marfanoida fenotypen" av en kombination av "tecken på generaliserad bindvävsdysplasi med astenisk kroppsbyggnad, dolichostenomelia, arachnodactyly, skador på hjärtklaffapparaten (och ibland aorta), synnedsättning." Med en "Ehlers-liknande fenotyp" finns det en "kombination av tecken på generaliserad bindvävsdysplasi med en tendens till hyperextensibility av huden och olika grader av hypermobilitet i lederna." Den "MASS-liknande fenotypen" kännetecknas av "drag av generaliserad bindvävsdysplasi, en rad hjärtsjukdomar, skelettavvikelser och hudförändringar såsom förtunning eller subatrofi." Baserat på denna klassificering föreslås det att formulera en diagnos av CTD.

Med tanke på att klassificeringen av någon patologi har en viktig "tillämpad" betydelse - den används som grund för att formulera en diagnos, är lösningen av klassificeringsfrågor mycket viktig ur klinisk praxis synvinkel.

Det finns inga universella patologiska lesioner i bindväven som skulle bilda en specifik fenotyp. Varje defekt hos varje patient är unik på sitt sätt. Samtidigt bestämmer den omfattande fördelningen av bindväv i kroppen multiorganismen av lesioner i CTD. I detta avseende föreslås en klassificeringsmetod med isolering av syndrom förknippade med dysplastiskt beroende förändringar och patologiska tillstånd.

Syndrom av neurologiska störningar: autonomt dysfunktionssyndrom (vegetovaskulär dystoni, panikattacker etc.), hemicrania.

Autonomt dysfunktionssyndrom är ett av de allra första som bildas hos ett betydande antal patienter med CTD - redan i tidig barndom och anses vara en obligatorisk komponent i den dysplastiska fenotypen. Hos de flesta patienter upptäcks sympatikotoni, en blandform är mindre vanlig och i en liten andel av fallen vagotoni. Svårighetsgraden av de kliniska manifestationerna av syndromet ökar parallellt med svårighetsgraden av CTD. Autonom dysfunktion noteras i 97% av fallen av ärftliga syndrom, med odifferentierad form av CTD - hos 78% av patienterna. Vid bildandet av vegetativa störningar hos patienter med CTD, naturligtvis, genetiska faktorer som ligger till grund för kränkningen av biokemin av metaboliska processer i bindväven och bildandet av morfologiska substrat, vilket leder till en förändring i funktionen hos hypotalamus, hypofysen , könskörtlar, sympatiskt binjuresystem, är utan tvekan viktiga.

Asteniskt syndrom: minskad prestationsförmåga, försämrad tolerans mot fysisk och psyko-emotionell stress, ökad trötthet.

Asteniskt syndrom upptäcks i förskolan och särskilt starkt i skolan, tonåren och ung ålder, vilket åtföljer patienter med CTD under hela livet. Det finns ett beroende av svårighetsgraden av kliniska manifestationer av asteni på patienternas ålder: ju äldre patienterna är, desto mer subjektiva klagomål.

Valvulärt syndrom: isolerad och kombinerad framfall av hjärtklaffarna, myxomatös klaffdegeneration.

Oftare representeras det av mitralisklaffframfall (MVP) (upp till 70 %), mindre ofta av trikuspidal eller aortaklaffar, expansion av aortaroten och lungstammen; aneurysm i bihålorna i Valsalva. I vissa fall åtföljs de avslöjade förändringarna av regurgitationsfenomen, vilket återspeglas i indikatorerna för myokardiell kontraktilitet och hjärtvolymparametrar. Durlach J. (1994) föreslog det orsak till MVP med sommartid kan det finnas en brist på magnesium.

Valvulärt syndrom börjar också bildas i barndomen (4-5 år). Auskultatoriska tecken på MVP upptäcks i olika åldrar: från 4 till 34 år, men oftast i åldern 12-14 år. Det bör noteras att ekokardiografiska data är i ett dynamiskt tillstånd: mer uttalade förändringar noteras under efterföljande undersökningar, vilket återspeglar effekten av ålder på klaffapparatens tillstånd. Dessutom påverkas svårighetsgraden av klaffförändringar av svårighetsgraden av CTD och ventriklarnas volym.

Torakodiafragmatiskt syndrom: astenisk form bröst, bröstdeformiteter (trattformade, kölade), ryggradsdeformiteter (skolios, kyfoskolios, hyperkyfos, hyperlordos, etc.), förändringar i stående och utskjutningar av diafragman.

Bland patienter med CTD är trattbröstdeformitet den vanligaste, kölad deformitet är den näst vanligaste, och astenisk form av bröstkorgen upptäcks sällan.

Början av bildandet av torakofrent syndrom faller på tidig skolålder, distinktheten av manifestationer - vid en ålder av 10-12 år, den maximala svårighetsgraden - för perioden 14-15 år. I samtliga fall noteras trattformad missbildning av läkare och föräldrar 2-3 år tidigare än kölad.

Närvaron av toracodiaphragmatisk syndrom bestämmer minskningen av lungornas andningsyta, deformationen av lumen i luftstrupen och bronkierna; förskjutning och rotation av hjärtat, "torsion" av de viktigaste kärlstammarna. Kvalitativa (variant av deformation) och kvantitativa (deformationsgrad) egenskaper hos torakofrent syndrom bestämmer arten och svårighetsgraden av förändringar i de morfofunktionella parametrarna i hjärtat och lungorna. Deformationer av bröstbenet, revbenen, ryggraden och den tillhörande höga ställningen av diafragman leder till en minskning av brösthålan, en ökning av det intratorakala trycket, stör inflödet och utflödet av blod och bidrar till uppkomsten av hjärtarytmier. Närvaron av torakodiafragmatiskt syndrom kan leda till en ökning av trycket i lungcirkulationssystemet.

Vaskulärt syndrom: skada på artärerna av den elastiska typen: idiopatisk expansion av väggen med bildandet av sackulär aneurysm; skador på artärerna av muskulära och blandade typer: bifurkation-hemodynamiska aneurysmer, dolichoectasia av förlängda och lokala dilatationer av artärerna, patologisk slingrande upp till loopbildning; skador på venerna (patologisk tortuositet, åderbråck i övre delen av och nedre extremiteterna, hemorrojder och andra vener); telangiektasi; endotel dysfunktion.

Vaskulära förändringar åtföljs av en ökning av tonen i systemet med stora, små artärer och arterioler, en minskning av volymen och fyllnadshastigheten för artärbädden, en minskning av venös tonus och överdriven avsättning av blod i perifera vener.

Vaskulärt syndrom manifesterar sig som regel i tonåren och ung ålder, fortskrider med stigande ålder hos patienterna.

Ändringar blodtryck: idiopatisk arteriell hypotoni.

Thoracodiaphragmatic hjärta: asteniska, sammandragande, falska stenotiska, pseudodilatationsvarianter, torakofrent lunghjärta.

Bildandet av det thoracodiaphragmatiska hjärtat sker parallellt med manifestationen och progressionen av deformiteten i bröstet och ryggraden, mot bakgrund av valvulära och vaskulära syndrom. Varianter av det thoracodiaphragmatic hjärtat återspeglar kränkningen av harmonin i förhållandet mellan hjärtats vikt och volym, vikten och volymen av hela kroppen, hjärtats volym och volymen av stora arteriella stammar mot bakgrund av dysplastisk- beroende desorganisation av tillväxten av vävnadsstrukturer i myokardiet självt, i synnerhet dess muskel- och nervelement.

Hos patienter med en typisk astenisk konstitution, a astenisk variant av torakofrent hjärta, kännetecknad av en minskning av storleken på hjärtats kammare med en "normal" systolisk och diastolisk väggtjocklek och interventrikulär septum, "normala" indikatorer på myokardial massa, - bildandet av ett riktigt litet hjärta. Den kontraktila processen i denna situation åtföljs av en ökning av cirkulär stress och intramyokardiell spänning i cirkulär riktning in i systole, vilket indikerade hyperreaktivitet av kompensatoriska mekanismer mot bakgrund av dominerande sympatiska influenser. Det har fastställts att de avgörande faktorerna för att ändra de morfometriska, volymetriska, kontraktila och fasparametrarna för hjärtat är bröstkorgens form och nivån av fysisk utveckling av muskuloskeletala systemet.

Hos vissa patienter med svår CTD och olika alternativ deformiteter i bröstet (trattformad deformitet av I, II grad) under tillstånd med en minskning av volymen av brösthålan, en "perikarditliknande" situation observeras med utvecklingen dysplastiskt beroende sammandragande hjärta. En minskning av hjärtats maximala storlek med en förändring i hålrummens geometri är hemodynamiskt ogynnsam, åtföljd av en minskning av tjockleken på myokardväggarna i systole. Med en minskning av hjärtats slagvolym uppstår en kompenserande ökning av det totala perifera motståndet.

Hos ett antal patienter med bröstdeformitet (trattformad deformitet av III grad, kölad deformitet), när hjärtat är förskjutet, när det "lämnar" de mekaniska effekterna av bröstbenet, roterande och åtföljs av "torsion" av huvudet kärlstammar, en pseudostenotisk variant av torakofrent hjärta. "Stenossyndromet" av utgången från ventriklarna åtföljs av en ökning av spänningen av myokardiska strukturer i meridionala och cirkulära riktningar, en ökning av den systoliska spänningen i myokardväggen med en ökning av varaktigheten av den förberedande perioden för utdrivning, och en ökning av trycket i lungartären.

Hos patienter med kölad deformitet av bröstkorg II och III grad detekteras en ökning av öppningarna i aorta och lungartären, associerad med en minskning av vaskulär elasticitet och beroende på svårighetsgraden av deformiteten. Förändringar i hjärtats geometri kännetecknas av en kompensatorisk ökning av storleken på den vänstra ventrikeln i diastole eller systole, vilket resulterar i att kaviteten förvärvar sfärisk form. Liknande processer observeras på den del av de högra delarna av hjärtat och munnen av lungartären. Bildas pseudodilaterad variant av det torakofrena hjärtat.

I gruppen av patienter med differentierad CTD (Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler syndrom, osteogenesis imperfecta), såväl som hos patienter med odifferentierad CTD med en kombination av svåra deformiteter i bröstet och ryggraden, morfometriska förändringar i höger och vänster kammare av hjärtat sammanfaller: den långa axeln minskar och områden av ventrikulära kaviteter, särskilt i slutet av diastolen, vilket återspeglar en minskning av myokardiell kontraktilitet; slut- och middiastoliska volymer minskar. Det finns en kompensatorisk minskning av totalt perifert vaskulärt motstånd, beroende på graden av minskning av myokardiell kontraktilitet, svårighetsgraden av deformiteter i bröstet och ryggraden. Den stadiga ökningen av pulmonellt vaskulärt motstånd leder i detta fall till bildandet torakofrent lunghjärta.

Metabolisk kardiomyopati: kardialgi, hjärtarytmier, störningar i repolarisationsprocesser (I-grad: en ökning av amplituden för T V2-V3, T V2-syndrom > T V3; II-grad: T-inversion, ST V2-V3-förskjutning ned med 0,5-1,0 mm ; III grad: T-inversion, sned ST-förskjutning upp till 2,0 mm).

Utvecklingen av metabolisk kardiomyopati bestäms av påverkan av hjärtfaktorer (valvulärt syndrom, varianter av thoracodiaphragmatic hjärta) och extrakardiella tillstånd (thoracodiaphragmatic syndrom, autonom dysfunktionssyndrom, vaskulärt syndrom, brist på mikro- och makroelement). Kardiomyopati vid CTD har inga specifika subjektiva symtom och kliniska manifestationer, men den bestämmer potentiellt en ökad risk för plötslig död i ung ålder med en dominerande roll i thanatogenesen av arytmiskt syndrom.

Arytmiskt syndrom: ventrikulär extrasystol olika graderingar; multifokal, monomorf, sällan polymorf, monofokal förmaksextrasystol; paroxysmala takyarytmier; pacemakermigrering; atrioventrikulär och intraventrikulär blockad; anomalier i impulsledning längs ytterligare vägar; ventrikulärt preexcitationssyndrom; långa QT-intervallsyndrom.

Frekvensen för upptäckt av arytmiskt syndrom är cirka 64%. Källan till hjärtarytmi kan vara ett fokus på försämrad metabolism i myokardiet. I strid med bindvävens struktur och funktion finns det alltid ett liknande substrat av biokemiskt ursprung. Orsaken till hjärtarytmier vid CTD kan vara valvulärt syndrom. Förekomsten av arytmier i detta fall kan bero på stark spänning mitralblad innehållande muskelfibrer med förmåga till diastolisk depolarisering med bildandet av bioelektrisk myokardinstabilitet. Dessutom kan en skarp urladdning av blod i vänster kammare med långvarig diastolisk depolarisering bidra till uppkomsten av arytmier. Förändringar i hjärtkamrarnas geometri kan också vara viktiga vid uppkomsten av arytmier vid bildandet av ett dysplastiskt hjärta, särskilt en torakofren variant av cor pulmonale. Förutom de hjärtorsaker till ursprunget till arytmier i CTD, finns det också extrakardiella, orsakade av en kränkning av det funktionella tillståndet hos de sympatiska och vagusnerverna, mekanisk irritation av hjärtskjortan av det deformerade skelettet i bröstet. En av de arytmogena faktorerna kan vara magnesiumbrist som upptäcks hos patienter med CTD. I tidigare studier av ryska och utländska författare har övertygande data erhållits om orsakssambandet mellan ventrikulära och förmaksarytmier och intracellulärt magnesiuminnehåll. Det föreslås att hypomagnesemi kan bidra till utvecklingen av hypokalemi. Samtidigt ökar vilomembranpotentialen, processerna för depolarisering och repolarisering störs och cellens excitabilitet minskar. Ledningen av den elektriska impulsen saktar ner, vilket bidrar till utvecklingen av arytmier. Å andra sidan ökar intracellulär magnesiumbrist aktiviteten sinusknutan, reducerar det absoluta och förlänger den relativa eldfastheten.

plötslig dödssyndrom: förändringar i det kardiovaskulära systemet i CTD, som bestämmer patogenesen av plötslig död - valvulära, vaskulära, arytmiska syndrom. Enligt observationer är dödsorsaken i alla fall direkt eller indirekt relaterad till morfofunktionella förändringar i hjärtat och blodkärlen: i vissa fall beror det på grova vaskulär patologi, vilket är lätt att konstatera vid obduktion (rupturer av aneurysm i aorta, cerebrala artärer etc.), i andra fall orsakas plötslig död av faktorer som är svåra att verifiera på sektionstabellen (arytmisk död).

bronkopulmonellt syndrom: trakeobronkial dyskinesi, trakeobronkymalaci, trakeobronkomegali, ventilationsstörningar (obstruktiva, restriktiva, blandade störningar), spontan pneumothorax.

Bronkopulmonella störningar i CTD beskrivs av moderna författare som genetiskt betingade störningar av arkitektur. lungvävnad i form av förstörelse av interalveolära septa och underutveckling av elastiska fibrer och muskelfibrer i små bronkier och bronkioler, vilket leder till ökad töjbarhet och minskad elasticitet i lungvävnaden. Det bör noteras att enligt klassificeringen av luftvägssjukdomar hos barn som adopterades vid mötet för pediatriska lungläkare i Ryska federationen (Moskva, 1995), sådana "privata" fall av CTD i andningsorganen som trakeobronkomegali, trakeobronkomalaci, bronkoektatisk emfysem, samt Williams-Campbells syndrom, tolkas idag som missbildningar i luftstrupen, luftrören, lungorna.

Förändringen i andningssystemets funktionella parametrar vid CTD beror på närvaron och graden av deformation av bröstet, ryggraden och kännetecknas oftare av restriktiv typ ventilationsstörningar med en minskning av total lungkapacitet (TLC). Residuell lungvolym (RLV) hos många patienter med CTD förändras inte eller ökar något utan att förhållandet mellan forcerad utandningsvolym under första sekunden (FEV1) och forcerad vitalkapacitet (FVC) ändras. Vissa patienter har obstruktiva störningar, fenomenet bronkial hyperreaktivitet, som ännu inte har hittat en entydig förklaring. Patienter med CTD representerar en grupp med hög risk för associerad patologi, i synnerhet lungtuberkulos.

Syndrom av immunologiska störningar: immunbristsyndrom, autoimmuna syndrom, allergiskt syndrom.

Immunsystemets funktionella tillstånd vid CTD kännetecknas både av aktiveringen av immunmekanismer som säkerställer upprätthållandet av homeostas, och deras otillräcklighet, vilket leder till försämrad förmåga att adekvat befria kroppen från främmande partiklar och följaktligen till utvecklingen av återkommande infektionssjukdomar och inflammatoriska sjukdomar. bronkopulmonära systemet. Immunologiska störningar hos vissa patienter med CTD inkluderar en ökning av blodnivån av immunglobulin E. I allmänhet är litteraturdata om störningar i immunsystemet i olika kliniska varianter av CTD tvetydiga, ofta motsägelsefulla, vilket kräver ytterligare studier. Fram till nu är mekanismerna för bildandet av immunstörningar vid CTD praktiskt taget outforskade. Närvaron av immunsjukdomar som åtföljer bronkopulmonella och viscerala CTD-syndrom ökar risken för associerad patologi hos motsvarande organ och system.

visceralt syndrom: nefroptos och dystopi i njurarna, ptos i mag-tarmkanalen, bäckenorgan, dyskinesi i mag-tarmkanalen, duodenogastriska och gastroesofageala refluxer, inkompetens hos sfinktrar, divertikler i matstrupen, hiatal bråck; ptos av könsorganen hos kvinnor.

Syndrom av synorganets patologi: närsynthet, astigmatism, hypermetropi, skelning, nystagmus, näthinneavlossning, dislokation och subluxation av linsen.

Störningar i boendet visar sig i olika perioder av livet, hos majoriteten av de tillfrågade - i skolår (8-15 år) och fortskrider upp till 20-25 år.

Hemorragiska hematomesenkymala dysplasier: hemoglobinopatier, Rendu-Osler-Webers syndrom, återkommande blödningar (ärftlig blodplättsdysfunktion, von Willebrands syndrom, kombinerade varianter) och trombotiska (trombocythyperaggregation, primär antifosfolipidsyndrom, hyperhomocysteinemi, faktor Va-resistens mot aktiverat protein C)-syndrom.

fotpatologiskt syndrom: klumpfot, plattfot (längsgående, tvärgående), hålfot.

Fotpatologiskt syndrom är en av de tidigaste manifestationerna av fel i bindvävsstrukturer. Vanligast är en tvärspridd fot (tvärgående plattfot), i vissa fall kombinerad med en avvikelse på 1 tå utåt (hallus valgus) och en längsgående plattfot med pronation av foten (plattvalgusfot). Närvaron av fotpatologiskt syndrom minskar ytterligare möjligheten till fysisk utveckling av patienter med CTD, bildar en viss stereotyp av livet och förvärrar psykosociala problem.

Led hypermobilitetssyndrom: instabilitet i lederna, dislokationer och subluxationer av lederna.

Syndromet av hypermobilitet i lederna i de flesta fall bestäms redan i tidig barndom. Ledernas maximala hypermobilitet observeras vid 13-14 års ålder, vid 25-30 års ålder minskar prevalensen med 3-5 gånger. Incidensen av ledöverrörlighet är signifikant högre bland patienter med svår CTD.

Vertebrogent syndrom: juvenil osteokondros i ryggraden, instabilitet, intervertebralt bråck, vertebrobasilär insufficiens; spondylolistes.

Genom att utvecklas parallellt med utvecklingen av torakofrent syndrom och hypermobilitetssyndrom, förvärrar vertebrogent syndrom deras konsekvenser avsevärt.

kosmetiskt syndrom: dysplastiskt beroende dysmorfier käkområdet(malocclusion, gotisk himmel, uttalade ansiktsasymmetrier); O- och X-formade deformiteter av extremiteterna; förändringar i huden (tunn genomskinlig och lätt sårbar hud, ökad töjbarhet av huden, en söm i form av "mjukpapper").

Det kosmetiska syndromet av CTD förvärras avsevärt av förekomsten av små utvecklingsavvikelser som upptäcks hos de allra flesta patienter med CTD. Samtidigt har den stora majoriteten av patienterna 1-5 mikroanomalier (hypertelorism, hypotelorism, "krympt" auriklar, stora utstående öron, låg hårväxt på pannan och nacken, torticollis, diastema, onormal tandtillväxt, etc.).

Mentala störningar: neurotiska störningar, depression, ångest, hypokondri, tvångsfobiska störningar, anorexia nervosa.

Det är känt att patienter med CTD bildar en grupp av ökad psykologisk risk, kännetecknad av en minskad subjektiv bedömning av sin egen förmåga, nivån av anspråk, emotionell stabilitet och prestation, ökade nivåer av ångest, sårbarhet, depression, konformism. Närvaron av dysplastiskt beroende kosmetiska förändringar i kombination med asteniform psykologiska egenskaper dessa patienter: lågt humör, förlorad känsla av njutning och intresse för aktiviteter, känslomässig labilitet, en pessimistisk bedömning av framtiden, ofta med idéer om självutplåning och självmordstankar. En naturlig följd av psykisk ångest är begränsning av social aktivitet, försämring av livskvalitet och betydande minskning social anpassning, mest relevant i tonåren och ung ålder.

Eftersom de fenotypiska manifestationerna av CTD är extremt olika och praktiskt taget inte mottagliga för någon förening, och deras kliniska och prognostiska betydelse bestäms inte bara av svårighetsgraden av ett visst kliniskt tecken, utan också av arten av "kombinationerna" av dysplastiskt beroende. förändringar, ur vår synvinkel är det mest optimalt att använda termerna "odifferentierad bindvävsdysplasi", som definierar varianten av CTD med kliniska manifestationer som inte passar in i strukturen av ärftliga syndrom, och "differentierad bindvävsdysplasi, eller syndromisk form av CTD". Nästan alla kliniska manifestationer av CTD har sin plats i International Classification of Diseases (ICD 10). Således har läkaren möjlighet att bestämma chiffret för den ledande manifestationen (syndromet) av CTD vid tidpunkten för behandlingen. I detta fall, i fallet med en odifferentierad form av CTD, när man formulerar en diagnos, alla CTD-syndrom som patienten bör indikeras, vilket bildar ett "porträtt" av patienten, som är förståeligt för alla läkares efterföljande kontakt.

Alternativ för formuleringen av diagnosen.

1. Underliggande sjukdom. Wolff-Parkinson-White syndrom (WPW syndrom) (I 45,6) associerat med CTD. Paroxysmalt förmaksflimmer.

underliggande sjukdom . Sommartid:

Thoracodiaphragmatic syndrom: astenisk bröstkorg, kyfoskolios i bröstryggen II grad. Astenisk variant av torakofrent hjärta, mitralklaffprolaps II grad utan uppstötningar, metabolisk kardiomyopati av 1: a graden;

Vegetovaskulär dystoni, hjärtvariant;

Närsynthet av måttlig svårighetsgrad i båda ögonen;

Platta fötter längsgående 2 grader.

Komplikationer: kronisk hjärtsvikt (CHF) IIA, FC II.

2. Underliggande sjukdom. Mitralklaffprolaps II grad med regurgitation (I 34,1), förknippad med en liten anomali i utvecklingen av hjärtat - en onormalt placerad korda i vänster kammare.

underliggande sjukdom . Sommartid:

Thoracodiaphragmatic syndrom: tratt bröst deformitet II grad. Konstriktiv variant av det torakofrena hjärtat. Kardiomyopati 1 grad. Vegetovaskulär dystoni;

Trakeobronchomalacia. Dyskinesi i gallblåsan och gallvägarna. Närsynthet av måttlig svårighetsgrad i båda ögonen;

Dolichostenomelia, diastas i rectus abdominis muskler, navelbråck.

Komplikationer av de viktigaste : CHF, FC II, andningssvikt (DN 0).

3. Underliggande sjukdom. Kronisk purulent-obstruktiv bronkit (J 44.0) associerad med dysplastiskt beroende trakeobronkomalaci, exacerbation.

underliggande sjukdom . Sommartid:

Thoracodiaphragmatic syndrom: kölad deformitet av bröstet, kyfoskolios i bröstryggen, högersidig kustpuckel; pulmonell hypertoni, expansion av lungartären, thoracodiaphragmatic pulmonellt hjärta, framfall av mitralis- och trikuspidalklaffarna, metabolisk kardiomyopati av II-graden. Sekundär immunbrist;

Höger ljumskbråck.

Komplikationer: lungemfysem, pneumoskleros, adhesiv bilateral pleurit, DN stadium II, CHF IIA, FC IV.

Frågor om taktik för att hantera patienter med CTD är också öppna. Hittills finns det inga enhetliga allmänt accepterade metoder för behandling av patienter med CTD. Med tanke på att genterapi för närvarande inte är tillgänglig för medicin, måste läkaren använda alla metoder som hjälper till att stoppa utvecklingen av sjukdomsförloppet. Syndromisk inställning till valet av terapeutiska ingrepp är mest acceptabel: korrigering av syndromet av autonoma störningar, arytmiska, vaskulära, asteniska och andra syndrom.

Den ledande komponenten i terapin bör vara icke-läkemedelsinterventioner som syftar till att förbättra hemodynamiken (fysioterapiövningar, doserade belastningar, aerobisk regim). Men ofta är en betydande faktor som begränsar uppnåendet av målnivån för fysisk aktivitet hos patienter med CTD dålig subjektiv träningstolerans (ett överflöd av asteniska, vegetativa besvär, episoder av hypotoni), vilket minskar patienternas följsamhet till denna typ av rehabiliteringsåtgärder . Så enligt våra observationer har upp till 63% av patienterna låg träningstolerans enligt cykelergometri, de flesta av dessa patienter vägrar att fortsätta med träningsterapin (träningsterapi). I detta avseende verkar det lovande att använda i kombination med träningsterapi vegetotropa medel, preparat metabolisk verkan. Det är lämpligt att ordinera magnesiumpreparat. mångsidighet metaboliska effekter magnesium, dess förmåga att öka myokardiocyternas energipotential, magnesiums deltagande i regleringen av glykolys, syntesen av proteiner, fettsyror och lipider, magnesiumets vasodilatationsegenskaper återspeglas i stor utsträckning i många experimentella och klinisk forskning. Ett antal arbeten som hittills utförts har visat den grundläggande möjligheten att eliminera de karakteristiska hjärtsymptomen och ultraljudsförändringar hos patienter med CTD som ett resultat av behandling med magnesiumpreparat.

Vi genomförde en studie av effektiviteten av den stegvisa behandlingen av patienter med tecken på CTD: i det första skedet behandlades patienterna med läkemedlet "Magnerot", i det andra lades ett komplex av sjukgymnastikövningar till läkemedelsbehandlingen. Studien inkluderade 120 patienter med en odifferentierad form av CTD med låg träningstolerans (enligt cykelergometri) i åldern 18 till 42 år ( genomsnittlig ålder 30.30 ± 2.12 år), män - 66, kvinnor - 54. Thoracodiaphragmatic syndrom manifesterades av trattbröstdeformitet av varierande grad (46 personer), kölad bröstdeformitet (49 patienter), astenisk form av bröstkorgen (7 patienter), kombinerade förändringar i ryggraden (85,8%). Valvulärt syndrom representerades av: mitralisklaffframfall (grad I — 80,0%; grad II — 20,0%) med eller utan uppstötningar (91,7%). Hos 8 personer upptäcktes aortarotsförstoring. Som kontrollgrupp undersöktes 30 praktiskt taget friska frivilliga, motsvarande kön och ålder.

Enligt EKG-data, i alla patienter med CTD, upptäcktes förändringar i den terminala delen av kammarkomplexet: I grad av kränkning av repolarisationsprocesser upptäcktes hos 59 patienter; II grad - hos 48 patienter bestämdes III grad mindre ofta - i 10,8% av fallen (13 personer). Analysen av hjärtfrekvensvariabilitet hos patienter med CTD jämfört med kontrollgruppen visade statistiskt signifikant högre värden på genomsnittliga dagliga indikatorer - SDNN, SDNNi, RMSSD. När man jämförde indikatorerna för hjärtfrekvensvariabilitet med svårighetsgraden av autonom dysfunktion hos patienter med CTD, avslöjades ett omvänt samband - ju mer uttalat autonom dysfunktion, desto lägre pulsvariation.

I det första skedet komplex terapi Magnerot ordinerades enligt följande schema: 2 tabletter 3 gånger om dagen under de första 7 dagarna, sedan 1 tablett 3 gånger om dagen i 4 veckor.

Som ett resultat av behandlingen förelåg en tydlig positiv dynamik i frekvensen av hjärt-, asteniska och olika autonoma besvär från patienterna. Den positiva dynamiken i EKG-förändringar manifesterades i en minskning av frekvensen av förekomsten av störningar i repolarisationsprocesser av 1: a graden (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), sinustakykardi(R< 0,001), sinusarytmi(R< 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Baserat på denna observation drogs en slutsats om säkerheten och effektiviteten av magnesiumpreparatet (Magnerot) när det gäller att minska autonom dysreglering och kliniska manifestationer av CTD, en positiv effekt på fysisk prestation och genomförbarheten av dess användning på förberedande skede före träningsterapi, särskilt hos patienter med CTD som initialt har låg tolerans mot fysisk aktivitet. En obligatorisk komponent i terapeutiska program bör vara kollagenstimulerande terapi, vilket återspeglar dagens idéer om patogenesen av CTD.

För att stabilisera syntesen av kollagen och andra komponenter i bindväven, stimulera metabola och korrekta bioenergetiska processer, kan mediciner användas i följande rekommendationer.

1:a kursen:

Magnerot 2 tabletter 3 gånger om dagen i 1 vecka, sedan 2-3 tabletter om dagen i upp till 4 månader;

För litteraturförfrågningar, vänligen kontakta redaktören.

G. I. Nechaeva
V. M. Yakovlev, doktor i medicinska vetenskaper, professor
V. P. Konev, doktor i medicinska vetenskaper, professor
I.V. Druk, kandidat för medicinska vetenskaper
S. L. Morozov
OmGMA av Roszdrav, Omsk
SSMA Roszdrav, Stavropol

Bindvävsdysplasi är en kränkning av bildandet och utvecklingen av bindväv, observerad både vid embryonal tillväxt och hos människor efter födseln. I allmänhet hänvisar termen dysplasi till varje kränkning av bildandet av vävnader eller organ, som kan uppstå både i livmodern och postnatalt. Patologier uppstår på grund av genetiska faktorer, påverkar både de fibrösa strukturerna och huvudämnet som utgör bindväven.

Ibland kan du hitta sådana namn som bindvävsdysplasi, medfödd bindvävsinsufficiens, ärftlig kollagenopati, hypermobilitetssyndrom. Alla dessa definitioner är synonyma med sjukdomens huvudnamn.

Genetiska mutationer uppstår var som helst, eftersom bindväv är fördelad i hela kroppen. Kedjorna av elastan och kollagen, av vilka det består, under påverkan av felaktigt fungerande, muterade gener, bildas med störningar och kan inte motstå de mekaniska belastningar som de utsätts för.

Denna genetiska patologi klassificeras enligt följande:

Dysplasi är differentierad. Det orsakas av en ärftlig faktor av en viss typ, det är kliniskt uttalat. Gendefekter och biokemiska processer väl studerat. Alla sjukdomar förknippade med differentierad dysplasi kallas kollagenopatier. Detta namn beror på det faktum att patologin kännetecknas av kränkningar av bildandet av kollagen. Denna grupp inkluderar sådana sjukdomar som: slapp hudsyndrom, Marfans syndrom och Ehlers-Danlos syndrom (alla 10 typer).

Dysplasi är odifferentierad. En liknande diagnos görs när tecknen på en sjukdom som har påverkat en person inte kan hänföras till en differentierad patologi. Denna typ av dysplasi är den vanligaste. Sjukdomen drabbar både barn och unga.

Det är värt att notera att personer med denna typ av dysplasi inte anses vara sjuka. De har bara potentialen att vara utsatta för många patologier. Detta gör att de ständigt står under medicinsk övervakning.

Patologin manifesterar sig med många symtom. Deras svårighetsgrad kan vara mild eller svår.

Sjukdomen manifesterar sig hos varje patient individuellt, men det var möjligt att kombinera symtomen på nedsatt bindvävsbildning i flera stora grupper av syndrom:

Neurologiska störningar. De förekommer mycket ofta, hos nästan 80 % av patienterna. Autonom dysfunktion uttrycks i panikattacker, hjärtklappning, yrsel, ökad svettning, svimning och andra manifestationer.

Asteniskt syndrom, som kännetecknas av låg prestation, trötthet, allvarliga psyko-emotionella störningar, oförmåga att uthärda ökad fysisk aktivitet.

Brott i aktiviteten hos hjärtklaffarna eller valvulärt syndrom. Det uttrycks i myxomatös klaffdegeneration (ett progressivt tillstånd som förändrar klaffbladens anatomi och minskar deras prestanda) och i framfall av hjärtklaffarna.

Thoracodiaphragmatic syndrom, som uttrycks i kränkningar av strukturen av bröstet, vilket leder till dess trattformade eller kölade deformation. Ibland finns det en deformation av ryggraden, uttryckt i skolios, hyperkyphos, kyphoscoliosis.

Sjukdomen påverkar även blodkärlen. Detta uttrycks i åderbråck, i muskelskador på artärer, i utseendet av spindelvener, i skador på det inre lagret av vaskulära celler (endoteldysfunktion).

Sudden death syndrome, som orsakas av abnormiteter i funktionen hos hjärtklaffarna och blodkärlen.

Låg kroppsvikt.

Ökad ledrörlighet. Till exempel kan en patient som lider av dysplasi böja lillfingret i motsatt riktning med 90 grader, eller övertänja armbågar och knän i lederna.

Valgus deformitet i nedre extremiteterna, när benen, på grund av förändringar, har formen av bokstaven X.

Störningar i mag-tarmkanalen, uttryckt i förstoppning, buksmärtor eller uppblåsthet, minskad aptit.

Frekventa sjukdomar i ÖNH-organen. Lunginflammation och bronkit blir ständiga följeslagare till människor med en liknande genetisk anomali.

Muskelsvaghet.

Huden är genomskinlig, torr och trög, den dras tillbaka smärtfritt, ibland kan den bilda ett onaturligt veck på öronen eller nässpetsen.

Patienter lider av plattfot, både tvärgående och längsgående.

De övre och nedre käkarna växer långsamt och motsvarar inte i storlek de allmänna proportionerna hos en person.

Immunologiska störningar, allergiska reaktioner.

Dislokationer och subluxationer av leder.

Myopi, retinal angiopati, astigmatism, linssubluxation, skelning och näthinneavlossning.

Neurotiska störningar, uttryckta i depression, fobier och anorexia nervosa.

Psykologiska problem hos patienter som lider av bindvävsdysplasi

Patienter med fastställd diagnos tillhör gruppen psykiska risker. De underskattar sin egen förmåga, har en låg nivå av anspråk.

Ökad ångest och depression orsakar hög sårbarhet hos patienter. Kosmetiska defekter i utseende gör sådana människor osäkra, missnöjda med livet, oinitiativa, förebråar sig själva för varje liten sak. Ofta har patienter självmordstendenser.

Mot bakgrund av dessa manifestationer hos patienter med dysplasi minskar levnadsstandarden avsevärt, social anpassning är svår. Ibland finns det autism.

Orsaker

På grundval av förekomsten av patologiska processer är säkra genmutationer. Denna sjukdom kan ärftas.

Vissa forskare anser också att denna typ av dysplasi kan orsakas av magnesiumbrist i kroppen.

Diagnostik

Eftersom sjukdomen är en följd av genetiska mutationer kräver dess diagnos klinisk och genealogisk forskning.

Men utöver detta använder läkare följande metoder för att klargöra diagnosen:

Analys av patientbesvär. I de flesta fall indikerar patienter problem med det kardiovaskulära systemet. Mitralklaffprolaps påträffas ofta, mer sällan aortaaneurysm. Patienter lider också av buksmärtor, uppblåsthet, dysbakterios. Det finns avvikelser i andningssystemet, vilket beror på de svaga väggarna i bronkerna och alveolerna. Naturligtvis kan kosmetiska defekter, såväl som störningar i ledernas funktion, inte lämnas utan uppmärksamhet.

Att ta en anamnes, som består i att studera sjukdomens historia. Människor som lider av en liknande genetisk sjukdom är ofta "gäster" hos kardiologer, ortopeder, ÖNH-läkare, gastroenterologer.

Det är nödvändigt att mäta längden på alla delar av kroppen.

Det så kallade "handledstestet" används också, när patienten, med hjälp av tumme eller så kan lillfingret spänna fast det helt.

Ledmobilitet bedöms med hjälp av Beighton-kriterierna. Som regel har patienter sin hypermobilitet.

Att ta ett dagligt urinprov där hydroxiprolin och glykosaminoglykaner bestäms som ett resultat av kollagennedbrytning.

I allmänhet är diagnosen av sjukdomen inte svår, och för en erfaren läkare räcker det med en blick på patienten för att förstå vad hans problem är.

Det bör förstås att denna patologi hos bindväven inte är behandlingsbar, utan med hjälp av Ett komplext tillvägagångssätt till behandling av sjukdomen är det möjligt att sakta ner processen för dess utveckling och avsevärt underlätta en persons liv.

De viktigaste metoderna för behandling och förebyggande är följande:

Urval av specialiserade idrottsanläggningar, sjukgymnastik.

Överensstämmelse med rätt kost.

Tar medicin för att förbättra ämnesomsättningen och stimulera kollagenproduktionen.

Kirurgisk ingrepp som syftar till att korrigera bröstet och muskuloskeletala systemet.

Terapi utan droger

Först och främst är det nödvändigt att ge patienten psykologiskt stöd, ställa in honom för att motstå sjukdomen. Det är värt att ge honom tydliga rekommendationer om att observera den korrekta dagliga rutinen, bestämma medicinska och fysiska utbildningskomplex och minimalt nödvändiga belastningar. Patienterna måste genomgå träningsterapi systematiskt upp till flera kurser per år. Användbart, men bara i avsaknad av överrörlighet i lederna, stretching, hängande - enligt läkarens strikta rekommendationer, såväl som simning, spelar en mängd olika sporter som inte ingår i listan över kontraindikationer.

Så, icke-drogbehandling inkluderar:

Kurser i terapeutisk massage.

Utföra en uppsättning individuellt utvalda övningar.

Sporter.

Sjukgymnastik: bär krage, UVI, saltbad, rubdowns och duschar.

Psykoterapi med besök hos en psykolog och en psykiater, beroende på svårighetsgraden av patientens psyko-emotionella tillstånd.

Diet för bindvävsdysplasi

Dieten för personer med dysplasi skiljer sig från vanliga dieter. Patienter behöver äta mycket, eftersom kollagen tenderar att omedelbart sönderfalla. Kosten måste innehålla fisk och all skaldjur (i avsaknad av allergier), kött, baljväxter.

Du kan och bör äta rika köttbuljonger, grönsaker och frukter. Se till att inkludera hårdostar i patientens kost. På inrådan av en läkare, aktiv biologiska tillsatser tillhör klassen "Omega".

Tar medicin

Läkemedlen tas i kurser, beroende på patientens tillstånd, från 1 till 3 gånger per år. En kurs varar cirka 6 till 8 veckor. Alla läkemedel måste tas under strikt övervakning av en läkare, med övervakning av vitala tecken. Det är tillrådligt att ändra förberedelserna för att välja det optimala sättet.

Används för att stimulera kollagenproduktionen syntetiska vitaminer grupp B, Askorbinsyra, Kopparsulfat 1%, Magnesiumcitrat och andra komplex.

För katabolism av glykosaminoglykaner föreskrivs kondrotinsulfat, kondroxid, Rumalon.

För att stabilisera mineralmetabolismen används Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit och andra medel.

För att normalisera nivån av fria aminosyror i blodet ordineras Glycin, Kaliumorotat, Glutaminsyra.

För att normalisera det bioenergetiska tillståndet ordineras Riboxin, Mildronate, Limontar, Lecitin, etc.

Kirurgiskt ingrepp

Indikationer för kirurgiskt ingrepp är klaffprolaps, uttalade vaskulära patologier. Också operation är nödvändig för uppenbara missbildningar i bröstet eller ryggraden. Om det utgör ett hot mot patientens liv eller avsevärt försämrar hans livskvalitet.

Kontraindikationer

Människor som lider av denna patologi är kontraindicerade:

Psykologisk överbelastning och stress.

Svåra arbetsförhållanden. Yrken förknippade med konstant vibration, strålning och höga temperaturer.

Alla typer av kontaktsporter, tyngdlyftning och isometrisk träning.

Om det finns överrörlighet i lederna är hängning och all sträckning av ryggraden förbjuden.

Att leva i varma klimat.

Det är värt att notera att om du närmar dig behandlingen och förebyggandet av en genetisk anomali på ett omfattande sätt, kommer resultatet säkert att bli positivt. I terapi är det viktigt inte bara den fysiska och medicinska hanteringen av patienten, utan också upprättandet av psykologisk kontakt med honom. En enorm roll i processen att stävja utvecklingen av sjukdomen spelas av patientens vilja att sträva, om än inte helt, men att återhämta sig och förbättra kvaliteten på sitt eget liv.

Bindvävsdysplasi är en grupp av kliniskt polymorfa patologiska tillstånd orsakade av ärftliga eller missbildningar syntes av kollagen och åtföljs av en kränkning av funktionen hos inre organ och muskuloskeletala systemet. Oftast manifesteras bindvävsdysplasi av en förändring i kroppsproportioner, bendeformiteter, ledöverrörlighet, vanemässiga förskjutningar, hyperelastisk hud, hjärtklaffsjukdom, vaskulär skörhet och muskelsvaghet. Diagnos baseras på fenotypiska egenskaper, biokemiska parametrar, biopsidata. Behandling av bindvävsdysplasi inkluderar träningsterapi, massage, diet, läkemedelsbehandling.

Bindvävsdysplasi är ett koncept som kombinerar olika sjukdomar orsakade av ärftlig generaliserad kollagenopati och manifesteras av en minskning av styrkan i bindväven i alla kroppssystem. Populationsfrekvensen av bindvävsdysplasi är 7-8%, men det antas att vissa av dess tecken och små odifferentierade former kan förekomma hos 60-70% av befolkningen. Bindvävsdysplasi uppmärksammas av läkare som arbetar inom olika medicinska områden - pediatrik, traumatologi och ortopedi, reumatologi, kardiologi, oftalmologi, gastroenterologi, immunologi, pulmonologi, urologi, etc.

Orsaker till bindvävsdysplasi

Utvecklingen av bindvävsdysplasi är baserad på en defekt i syntesen eller strukturen av kollagen, protein-kolhydratkomplex, strukturella proteiner, såväl som essentiella enzymer och kofaktorer. omedelbar orsak Med tanke på bindvävens patologi finns det olika typer av effekter på fostret, vilket leder till en genetiskt bestämd förändring i fibrillogenesen av den extracellulära matrisen. Sådana mutagena faktorer inkluderar ogynnsamma miljöförhållanden, undernäring och dåliga vanor hos modern, stress, förvärrad graviditet, etc. Vissa forskare pekar på den patogenetiska rollen av hypomagnesemi i utvecklingen av bindvävsdysplasi, baserat på upptäckten av magnesiumbrist i spektralen. studie av hår, blod, munvätska.

Syntesen av kollagen i kroppen kodas av mer än 40 gener, för vilka mer än 1300 typer av mutationer har beskrivits. Detta orsakar en mängd olika kliniska manifestationer av bindvävsdysplasi och komplicerar deras diagnos.

Klassificering av bindvävsdysplasi

Bindvävsdysplasi delas in i differentierad och odifferentierad. Differentierade dysplasier inkluderar sjukdomar med ett definierat, etablerat arvsmönster, en tydlig klinisk bild, kända gendefekter och biokemiska abnormiteter. De mest typiska representanterna för denna grupp av ärftliga bindvävssjukdomar är Ehlers-Danlos syndrom, Marfans syndrom, osteogenesis imperfecta, mukopolysackaridoser, systemisk elastos, dysplastisk skolios, Beals syndrom (medfödd kontraktur arachnodactyly), etc. Gruppen av bindvävsdysplasi av odifferenstiasis. består av olika patologier vars fenotypiska egenskaper inte motsvarar någon av de differentierade sjukdomarna.

Beroende på svårighetsgraden särskiljs följande typer av bindvävsdysplasi: små (i närvaro av 3 eller fler fenotypiska tecken), isolerade (med lokalisering i ett organ) och faktiskt ärftliga sjukdomar i bindväven. Beroende på de rådande dysplastiska stigma, särskiljs 10 fenotypiska varianter av bindvävsdysplasi:

1. Marfan-liknande utseende (inkluderar 4 eller fler fenotypiska tecken på skelettdysplasi).
2. Marfan-liknande fenotyp (ofullständig uppsättning av egenskaper hos Marfans syndrom).
3. MASS-fenotyp (inkluderar involvering av aorta, mitralisklaff, skelett och hud).
4. Primär mitralisklaffframfall (kännetecknas av ekokardiografiska tecken mitralisframfall förändringar i hud, skelett, leder).
5. Klassisk Ehlers-liknande fenotyp (ofullständig uppsättning egenskaper hos Ehlers-Danlos syndrom).
6. Hypermobilitet Ehlers-liknande fenotyp (kännetecknas av hypermobilitet i lederna och associerade komplikationer - subluxationer, luxationer, stukningar, plattfötter; artralgier, inblandning av ben och skelett).
7. Ledöverrörlighet är benign (inkluderar ökat rörelseomfång i lederna utan skelettpåverkan och artralgi).
8. Odifferentierad bindvävsdysplasi (inkluderar 6 eller fler dysplastiska stigmas, som dock inte räcker för att diagnostisera differentierade syndrom).
9. Ökad dysplastisk stigmatisering med dominerande ben-artikulära och skelettegenskaper.
10. Ökad dysplastisk stigmatisering med dominerande viscerala tecken (små anomalier i hjärtat eller andra inre organ).

Eftersom beskrivningen av differentierade former av bindvävsdysplasi ges i detalj i motsvarande oberoende recensioner, kommer vi i framtiden att fokusera på dess odifferentierade varianter. I det fall när lokaliseringen av bindvävsdysplasi är begränsad till ett organ eller system, är det isolerat. Om bindvävsdysplasi visar sig fenotypiskt och involverar minst ett av de inre organen, anses detta tillstånd som ett syndrom av bindvävsdysplasi.

Symtom på bindvävsdysplasi

Externa (fenotypiska) tecken på bindvävsdysplasi representeras av konstitutionella egenskaper, anomalier i utvecklingen av ben i skelettet, huden etc. Patienter med bindvävsdysplasi har en astenisk konstitution: långa, smala axlar och underviktiga. Utvecklingsstörningar axiellt skelett kan representeras av skolios, kyfos, trattformade eller kölade deformiteter i bröstet, juvenil osteokondros. Kraniocephalic stigmatisering av bindvävsdysplasi inkluderar ofta dolichocephaly, malocklusion, tandavvikelser, gotisk gom, nonunion överläpp och gom. Patologi i det osteoartikulära systemet kännetecknas av O-formad eller X-formad deformitet av extremiteterna, syndaktyli, arachnodactyly, ledöverrörlighet, plattfot, en tendens till vanliga dislokationer och subluxationer och benfrakturer.

På hudens sida finns ökad töjbarhet (hyperelasticitet) eller tvärtom skörhet och torrhet i huden. Ofta på den utan synliga skäl striae dyker upp, mörka fläckar eller fokus för depigmentering, vaskulära defekter (telangiektasi, hemangiom). Svagheten i muskelsystemet i bindvävsdysplasi orsakar en tendens till prolaps och prolaps av inre organ, bråck och muskeltorticollis. Andra yttre tecken på bindvävsdysplasi kan inkludera mikroanomalier som hypo- eller hypertelorism, utskjutande öron, asymmetri i öronen, låg hårfäste i pannan och nacken, etc.

Viscerala lesioner uppstår med intresse för det centrala nervsystemet och det autonoma nervsystemet, olika inre organ. Neurologiska störningar associerade med bindvävsdysplasi kännetecknas av vegetativ-vaskulär dystoni, asteni, enures, kronisk migrän, talförsämring, hög ångest och känslomässig instabilitet. Syndromet med bindvävsdysplasi i hjärtat kan inkludera mitralisklaffframfall, öppen foramen ovale, hypoplasi i aorta och lungbål, förlängning och överdriven rörlighet av chordae, aneurysm kranskärl eller interatrial septum. Konsekvensen av svagheten i de venösa kärlens väggar är utvecklingen av åderbråck i de nedre extremiteterna och bäckenet, hemorrojder, varicocele. Patienter med bindvävsdysplasi tenderar att utvecklas arteriell hypotoni, arytmier, atrioventrikulära och intraventrikulära blockader, kardialgi, plötslig död.

Hjärtmanifestationer åtföljs ofta av bronkopulmonellt syndrom, kännetecknat av närvaron av cystisk hypoplasi i lungorna, bronkiektasi, bullöst emfysem, upprepad spontan pneumothorax. Kännetecknas av skador på mag-tarmkanalen i form av prolaps av inre organ, divertikula i matstrupen, gastroesofageal reflux, hiatal bråck. Typiska manifestationer av synorganets patologi i bindvävsdysplasi är myopi, astigmatism, översynthet, nystagmus, skelning, dislokation och subluxation av linsen.

På urinvägarnas sida, nefroptos, urininkontinens, njuranomalier (hypoplasi, duplicering, hästskonjure) etc. Reproduktionsstörningar associerad med bindvävsdysplasi hos kvinnor kan representeras av framfall av livmodern och slidan, metro- och menorragi, spontana aborter, postpartumblödningar; hos män är kryptorkism möjlig. Personer med tecken på bindvävsdysplasi är benägna att ofta drabbas av akuta luftvägsvirusinfektioner, allergiska reaktioner och hemorragiskt syndrom.

Diagnos av bindvävsdysplasi

Sjukdomar från gruppen av bindvävsdysplasi diagnostiseras inte alltid korrekt och i tid. Ofta observeras patienter med vissa tecken på dysplasi av läkare av olika specialiteter: traumatologer, neurologer, kardiologer, lungläkare, nefrologer, gastroenterologer, ögonläkare etc. Erkännande av odifferentierade former av bindvävsdysplasi är komplicerad enhetliga algoritmer diagnostik. Identifieringen av en kombination av fenotypiska och viscerala tecken har störst diagnostisk betydelse. För att upptäcka det senare används ultraljud (EchoCG, ultraljud av njurarna, ultraljud av organen) i stor utsträckning. bukhålan), endoskopiska (EGD), elektrofysiologiska (EKG, EEG), radiologiska (radiografi av lungor, leder, ryggrad, etc.) metoder. Identifiering av karakteristiska multipelorgansjukdomar, främst i muskuloskeletala, nervösa och kardiovaskulära systemen med en hög grad sannolikhet indikerar närvaron av bindvävsdysplasi.

Dessutom biokemiska parametrar för blod, hemostassystemet, immunstatus hudbiopsi utförs. Som en metod för screening av diagnostik av bindvävsdysplasi föreslås det att studera papillärmönstret i huden i den främre bukväggen: identifieringen av en oförformad typ av papillärt mönster fungerar som en markör för dysplastiska störningar. Familjer med fall av bindvävsdysplasi rekommenderas att genomgå medicinsk genetisk rådgivning.

Behandling och prognos av bindvävsdysplasi

Det finns ingen specifik behandling för bindvävsdysplasi. Patienter rekommenderas att följa en rationell kur för dagen och näring, hälsoförbättrande fysisk aktivitet. För att aktivera kompensatorisk-adaptiv förmåga, ordineras kurser av träningsterapi, massage, balneoterapi, sjukgymnastik, akupunktur och osteopati.

I komplexet av terapeutiska åtgärder, tillsammans med syndromisk läkemedelsterapi, används metaboliska preparat (L-karnitin, koenzym Q10), kalcium- och magnesiumpreparat, kondroprotektorer, vitamin-mineralkomplex, antioxidanter och immunmodulerande medel, örtmedicin, psykoterapi.

Prognosen för bindvävsdysplasi beror till stor del på svårighetsgraden av dysplastiska störningar. Hos patienter med isolerade former kan livskvaliteten inte försämras. Patienter med polysystemiska lesioner har en ökad risk för tidig och allvarlig funktionsnedsättning, för tidig död, vars orsaker kan vara ventrikelflimmer, lungemboli, aortaaneurysmruptur, hemorragisk stroke, svår inre blödning och så vidare.

krasotaimedicina.ru

Bindvävsdysplasi - symtom, behandling

• 5.1.6 Läkemedelsterapi

Förmodligen har många läst en novell av D. Grigorovich "The Gutta-Percha Boy" eller sett filmen med samma namn. Den tragiska historien om en liten cirkusartist, som beskrivs i verket, speglade inte bara trenderna från den tiden. Författaren, kanske utan att inse det, gav en litterär beskrivning av det smärtsamma komplex som studerats av inhemska vetenskapsmän, inklusive T.I. Kadurina.

Inte alla läsare tänkte på ursprunget till dessa ovanliga egenskaper hos den unga hjälten och människor som honom.

Icke desto mindre återspeglar kombinationen av symtom, vars ledande är hyperflexibilitet, bindvävens underlägsenhet.

Var kommer den fantastiska talangen ifrån och samtidigt problemet med barnets utveckling och bildning. Tyvärr är inte allt så tydligt och enkelt.

Vad är dysplasi?

Själva begreppet är översatt från latin till "utvecklingsstörning". Här vi pratar om kränkningen av utvecklingen av de strukturella komponenterna i bindväven, vilket leder till flera förändringar. Först och främst till symtomen på rörelseapparaten, där bindvävselementen är mest representerade.

En viktig roll i studiet av bindvävsdysplasi i det postsovjetiska rymden spelades av Tamara Kadurina, författaren till en monumental och faktiskt den enda guiden till problemet med dess underlägsenhet.

Etiologin för bindvävsdysplasi (CTD) av sjukdomen är baserad på en kränkning av syntesen av kollagenprotein, som fungerar som ett slags skelett eller matris för bildandet av mer välorganiserade element. Syntes av kollagen utförs i de grundläggande bindvävsstrukturerna, där varje underart producerar sin egen typ av kollagen.

Vad är bindvävsstrukturer?

Det bör nämnas att bindväven är den mest representerade histologiska strukturen i vår kropp. Dess olika element utgör grunden för brosk, benvävnad, celler och fibrer fungerar som ett ramverk i muskler, blodkärl och nervsystemet.

Till och med blod, lymf, subkutant fett, iris och sclera är alla bindväv som kommer från den embryonala basen som kallas mesenkym.

Det är lätt att anta att kränkningen av bildandet av celler - förfäderna till alla dessa till synes olika strukturer under perioden för intrauterin utveckling, därefter kommer att ha kliniska manifestationer från alla system och organ.

Uppkomsten av specifika förändringar kan inträffa under olika perioder av livet. människokropp.

Klassificering

Svårigheterna med diagnos ligger i de olika kliniska manifestationerna, som ofta registreras av smala specialister i form av separata diagnoser. Själva begreppet CTD är inte en sjukdom som sådan i ICD. Snarare är det en grupp av tillstånd som orsakas av en kränkning av den intrauterina bildningen av vävnadselement.

Fram till nu har det förekommit upprepade försök att generalisera ledernas patologi, åtföljd av flera kliniska tecken från andra system.

Ett försök att presentera bindvävsdysplasi som en serie medfödda sjukdomar som har liknande egenskaper och en serie gemensamma drag, tog T.I. Kadurina år 2000

Kadurinas klassificering delar in bindvävsdysplasisyndromet i fenotyper (det vill säga enligt yttre tecken). Detta inkluderar:

• MASS-fenotyp (från engelska - mitralventil, aorta, skelett, hud);
• marfanoid;

Skapandet av denna uppdelning av Kadurina dikteras av ett stort antal tillstånd som inte passar in i diagnoserna motsvarande ICD 10.

Syndromisk bindvävsdysplasi

Här kan vi med rätta inkludera de klassiska syndromen hos Marfan och Ehlers-Danlos, som har sin plats i ICD.

Marfans syndrom

Den vanligaste och mest kända av denna grupp är Marfans syndrom. Detta är inte bara ett problem för ortopeder. Klinikens egenheter tvingar ofta barnets föräldrar att vända sig till kardiologi. Det är för honom som den beskrivna guttaperchinessen motsvarar. Den kännetecknas bland annat av:

• Långa, långa lemmar, arachnodactyly, skolios.
• På synorganets sida noteras näthinneavlossning, linssubluxation, blå sklera, och svårighetsgraden av alla förändringar kan variera över ett brett spektrum.

Flickor och pojkar blir lika ofta sjuka. Nästan 100 % av patienterna har funktionella och anatomiska förändringar i hjärtat och de blir patienter inom kardiologi.

Den mest karakteristiska manifestationen kommer att vara mitralisklaffframfall, mitralisuppstötningar, aortadilatation och aneurysm med eventuell bildning av hjärtsvikt.

Eilers-Danlos syndrom

Detta är en hel grupp av ärftliga sjukdomar, vars huvudsakliga kliniska tecken också kommer att vara löshet i lederna. Andra, mycket frekventa manifestationer inkluderar hudsårbarhet och bildandet av breda atrofiska ärr på grund av täckens töjbarhet. Diagnostiska tecken kan vara:

• närvaron hos människor av subkutana bindvävsformationer;
• smärta i rörliga leder;
• frekventa dislokationer och subluxationer.

Eftersom detta är en hel grupp av sjukdomar som kan ärftas behöver läkaren förutom objektiva data klargöra familjehistorien för att ta reda på om det fanns liknande fall i stamtavlan. Beroende på de rådande och åtföljande egenskaperna särskiljs den klassiska typen:

1. hypermobil typ;
2. vaskulär typ;
3. kyphoscoliotic typ och ett antal andra.

Följaktligen, förutom skador på den artikulära motoriska apparaten, kommer det att finnas fenomen av vaskulär svaghet i form av aneurysmrupturer, blåmärken, progressiv skolios och bildandet av navelbråck.

Bindvävsdysplasi i hjärtat

Den huvudsakliga objektiva kliniska manifestationen för att diagnostisera syndromet av bindvävsdysplasi i hjärtat är framfallet (utsprånget) av mitralisklaffen in i kammarhålan, åtföljd av ett speciellt systoliskt blåsljud under auskultation. I en tredjedel av fallen åtföljs också framfall av:

• tecken på artikulär hypermobilitet;
• hudmanifestationer i form av sårbarhet och töjbarhet på rygg och rumpa;
• från sidan av ögonen är vanligtvis närvarande i form av astigmatism och närsynthet.

Diagnosen bekräftas genom konventionell ekokardioskopi och analys av helheten av icke-hjärtsymptom. Sådana barn behandlas i kardiologi.

Andra bindvävsdysplasier

Det är värt att uppehålla sig separat vid ett så brett koncept som syndromet odifferentierad bindvävsdysplasi (NDCT)

Här framträder en allmän uppsättning av kliniska manifestationer som inte passar in i något av de beskrivna syndromen. Externa manifestationer kommer i förgrunden, vilket gör att man kan misstänka existensen av sådana problem. Det ser ut som en uppsättning tecken på bindvävsskada, varav cirka 100 beskrivs i litteraturen.

Noggrann undersökning och insamling av analyser, särskilt information om ärftliga sjukdomar, är nödvändiga för en korrekt diagnos.

Trots all variation av dessa tecken förenas de av det faktum att huvudmekanismen för utveckling kommer att vara ett brott mot kollagensyntesen, följt av bildandet av patologi i muskuloskeletala systemet, synorganen och hjärtmuskeln. Totalt beskrivs mer än 10 tecken, några av dem anses vara de viktigaste:

Bindvävsdysplasi | tvoylechebnik.ru

Bindvävsdysplasi

Bindvävsdysplasi (CTD) är systemisk sjukdom, där det finns en onormal utveckling av bindväv i kroppen, vilket leder till olika kränkningar i organismen. Bindväv finns i senor, brosk, ligament, muskler, hud och blodkärl. Brott mot dess utveckling börjar under embryonal utveckling, d.v.s. före födseln, men symtomen på sjukdomen uppträder hos barn och ungdomar, och inte i spädbarnsåldern. Med åldern blir symtomen mer uttalade. CTD orsakas av mutationer i generna som ansvarar för produktionen av kollagen eller andra proteiner. I sällsynta fall kan orsaken till dysplasi vara en allvarlig graviditet och sjukdom hos en gravid kvinna.

Eftersom bindväv finns i många organ människokropp symtomen kan vara olika och många. Dessutom har symtomen på sjukdomen olika svårighetsgrad och är individuella för varje patient. Möjliga störningar i kroppen:

• Överdriven ledflexibilitet, frekventa luxationer, plattfot eller klumpfot. Skolios, hyperkyphos eller hyperlordos, oregelbunden form på bröstet, osteokondros, diskbråck, spondylolistes, artros.
• Problem med hjärtat och blodkärlen. lunghjärta, olika sorter arytmier, valvulärt framfall, lågt blodtryck, vaskulära aneurysm, åderbråck, spindelvener, hemorrojder.
• Neurologiska störningar som panikattacker, snabb utmattning, asteni, låg prestationsförmåga, depression, anorexia nervosa, hypokondri.
• Synstörningar: astigmatism, närsynthet, nystagmus, skelning, näthinneavlossning, luxation av linsen, retinal angiopati.
• Skador på andra organ och system i kroppen: problem med lungor och bronkier, (bronkit, lunginflammation), spontan pneumothorax, överdriven rörlighet i njurarna (nephroptos) och andra inre organ, gastroesofageal refluxsjukdom, hiatal bråck.

Också möjligt malocklusion, asymmetriska ansiktsdrag, tunn och lätt töjbar hud, låg kroppsvikt, långsträckta lemmar.

Behandling av bindvävsdysplasi

En kombination av flera av ovanstående symtom är viktig för diagnosen dysplasi. Dessutom kan EKG, duplexskanning av blodkärl och tryckmätning utföras. Om anhöriga hade liknande sjukdomar (till exempel kärl- eller hjärtproblem, ledöverrörlighet, synproblem) talar detta också för diagnosen CTD.

Behandling av sommartid är komplex och består inte bara av drogterapi men även inom kost och sjukgymnastik. Icke-drogterapi inkluderar även psykoterapi, träningsterapi och rätt vardagsrutin.

Läkemedelsterapi inkluderar att ta läkemedel som stimulerar bildandet av kollagen, stabiliserar mineralmetabolismen och korrigerar syntesen av glykosaminoglykaner. För att stimulera bildningen av kollagen ordineras vitaminer (vitamin B1, B2, B6, C, P, E) och ämnen som zinkoxid, zinksulfat, kopparsulfat, magnesiumcitrat, kalcitrinin, karnitinklorid, solcoseryl. Alfacalcidol, osteogenon, ergocalciferol, oksidevit tillåter att stabilisera metabolismen av mineraler. För syntesen av glykosaminoglykaner föreskrivs kondrokid, rumalon, structum, kondroitinsulfat.

Det är också nödvändigt att justera nivån av aminosyror i blodet, för detta används läkemedel som glycin, metionin, glutaminsyra, retabolil.

Läkemedelsterapi utförs i kurser på 2 månader flera gånger om året (1-3 gånger) med pauser på 2-3 månader. Behandling bör utföras under överinseende av en läkare, eftersom de ordinerade läkemedlen kan justeras beroende på tillståndet. Vid hjärtproblem bör EKG och EKOKG göras årligen.

Mellan kurserna med läkemedelsbehandling rekommenderas sjukgymnastik. En viktig punkt i behandlingen av dysplasi är regelbunden träningsterapi. En uppsättning övningar bör väljas av en träningsterapeut. Måttlig fysisk aktivitet (promenader, skidåkning, simning, badminton) är också användbart, men i inget fall professionell sport och professionell dans. De kan bara förvärra tillståndet, eftersom de ger en överdriven belastning. Kraftbelastningar är också förbjudna - skivstång, boxning, lyftvikter på mer än 3 kg, långa vandringar. Undvik skador och infektionssjukdomar, eftersom de kan vara allvarligare med dysplasi. Med platta fötter måste du gå till ortopeden och hämta speciella innersulor. Om överrörlighet i lederna åtföljs av smärta i lederna, bör ortoser (bandage, knäskydd, armbågsskydd) bäras.

Andra rekommenderade procedurer är massagekurser i nackkrageområdet på 15-20 sessioner, UV-strålning, balneoterapi, barrträdsbad. Det kommer inte att vara överflödigt att besöka en psykoterapeut på grund av särdragen i det känslomässiga tillståndet hos patienter med CTD. Det är viktigt att följa den korrekta dagliga rutinen, sova minst 8 timmar, ta en dusch på morgonen och träna gymnastik.

Dieten för dysplasi inkluderar användningen av livsmedel som innehåller Ett stort antal proteiner (fisk, kött, skaldjur, nötter, bönor, soja) och magnesium. Användbara gelérätter och aspics, buljonger, hårdostar. Du kan använda speciella kosttillskott, aminosyrakomplex. Magnesium behövs för normal struktur bindväv. En undersökning av en gastroenterolog rekommenderas.tr är mer uttalad hos barn, och blir uppenbar hos barn och ungdomar i motoriska axlar. kemikalier

Patienter med dysplasi bör välja ett jobb som inte involverar emotionell stress och fysisk överbelastning, interaktion med kemikalier. Vid spontan pneumothorax är det förbjudet att flyga flygplan, dyka och använda tunnelbanan eftersom det kan orsaka upprepade fall av pneumothorax. Rekommenderas inte för varma klimat.

Bland pediatriska patienter uppträder allt oftare barn med en föga studerad sjukdom - bindvävsdysplasi. Enligt vissa rapporter lider från 30 till 50% av skolbarnen av detta symptom, och deras antal ökar. Vad är detta syndrom och hur man behandlar det, kommer vi att överväga i vår artikel.

Vad är detta

De flesta läkare anser att bindvävsdysplasi inte är en självständig sjukdom, utan snarare en kombination av symtom och problem som uppstod under barnets embryonala utveckling. Hur man behandlar detta syndrom - längre fram i artikeln.

Bindväv finns i många organ i människokroppen. Dess innehåll är särskilt högt i muskuloskeletala systemet där det säkerställer ledernas normala funktion. Bindväven består av fibrer, celler och intercellulär substans. Själva vävnaden är lös eller tät, beroende på organen. Den viktigaste rollen i bindväven spelas av kollagen (ansvarig för att bibehålla formen) och elastin (ansvarig för sammandragning och avslappning).

Det har fastställts att bindvävsdysplasi uppträder när generna som ansvarar för fibersyntesen är muterade. Det vill säga, denna sjukdom är genetiskt förutbestämd. Mutationer är olika och påverkar olika gener. Som ett resultat bildas elastin- och kollagenkedjor felaktigt, och bindväven tål inte normal mekanisk påfrestning. Kollagen och elastinkedjor kan vara antingen för långa (insättning) eller för korta (deletion). Samtidigt kan de på grund av mutationer innehålla fel aminosyra.

Vanligtvis i de första generationerna är antalet defekta bindefibrer litet. Den kliniska bilden kanske inte ens visas. Men ärftliga patologier ackumuleras, familjemedlemmar kan visa några tecken på dysplasi. När det är få av dem märks de knappt. Symptomen på sjukdomen är dock inte bara ett karakteristiskt utseende, utan också allvarliga förändringar i organ och muskuloskeletala systemet.

Först och främst påverkar förändringarna benvävnaden. Barn kan ha för långa fingrar, långsträckta lemmar, skolios, platta fötter och en felaktigt utvecklad bröstkorg. Huden förändras också, blir för elastisk, tunn, vilket medför stora trauman. Musklerna blir tunnare, inte bara stora utan också små (i hjärt- och oculomotoriska system).

Lederna hos barn med bindvävsdysplasi är onormalt rörliga på grund av svaga ligament och är benägna att luxation. Synens organ förändras också (närsynthet, platt hornhinna, dislokation av linsen, förlängd ögongloben). Det kardiovaskulära systemet lider av expansion av artärer och aorta, förändringar i hjärtklaffarna. Kärl tenderar att expandera, och åderbråck noteras ofta på benen. Sjukdomen påverkar njurarna (nephroptos) och bronkialträdet.

Medfödda patologier i bindväven är: differentierade och odifferentierade.

Differentierad

Dysplasi av differentierad karaktär manifesteras på grund av en viss typ av arv. Detta syndrom har en karakteristisk och tydlig klinisk bild. Genetiska och biokemiska defekter har studerats ganska väl.

Oftast lider barn med differentierad dysplasi av slapp hud, osteogenesis imperfecta (aka "kristallmänniska"-sjukdomen), Marfan, Alport, Sjögren, Ehlers-Danlos syndrom (10 typer). Också hittad bullös form epidermolys, ledöverrörlighet. Dessa sjukdomar kallas kollagenopatier - genetiska defekter av kollagen.

Differentierad dysplasi är ganska sällsynt och känns snabbt igen av genetiker. Patologi är koncentrerad till ett enda organ eller i flera. Syndromet är ganska farligt, eftersom de inre organen kan förändras irreversibelt. På svår kurs möjligt och död. Lyckligtvis finns det få barn med en differentierad typ av dysplasi, patologin är lokaliserad typiskt (i hud och leder, ryggrad, aorta).

Video "Diagnos av dysplasi"

odifferentierad

Vanligtvis har barn en odifferentierad form av dysplasi, som bör diskuteras i detalj. En sådan diagnos görs i fallet när tecknen på sjukdomen inte kan hänföras till lokaliserade sjukdomar och bindväven i hela kroppen har störningar. Enligt vissa rapporter upptäcks det hos barn och ungdomar i 80% av fallen.

Det finns många symptom på sjukdomen. Patienter kan klaga på:

• svaghet, dåsighet, dålig aptit;
• migrän, buksmärtor och uppblåsthet, förstoppning;
• muskel hypotoni;
• arteriell hypotoni;
• frekvent lunginflammation och kronisk bronkit;
• oförmåga att lyfta vikter.

Men baserat på klagomål är det svårt att känna igen syndromet, eftersom liknande problem kan uppstå med många andra förvärvade sjukdomar. Det är viktigt att notera de karakteristiska symtomen:

• astenisk kroppsbyggnad;
• missbildningar i bröstet;
• hyperkyphos, hyperlordos, skolios, "rakt rygg";
• ledöverrörlighet (till exempel förmågan till hyperextension av två knän eller armbåge, böj lillfingret 90 grader);
• långsträckta fötter, händer eller lemmar;
• förändringar i huden och mjuka vävnader: för elastisk och tunn hud med ett synligt vaskulärt nätverk;
• platt fotad;
• ögonpatologier: blå sklera, myopi, retinal angiopati;
• tidigt åderbråck, ömtåliga och permeabla kärl;
• långsam käktillväxt.

Om barn har minst 2-3 symtom är det nödvändigt att gå till läkaren för att bekräfta eller motbevisa bindvävsdysplasi. Diagnosen är enkel, även om den inkluderar kliniska och genealogiska studier. Förutom dem analyserar läkaren barnets klagomål, tittar på den medicinska historien (barn med dysplasisyndrom är frekventa patienter hos ÖNH-läkare, kardiologer, ortopeder, gastroenterologer).

Var noga med att mäta längden på kroppens segment. Ett ”handledstest” görs när barnet, med hjälp av lillfingret eller tummen, kan linda sig helt runt det. Läkaren utvärderar ledrörlighet på Beighton-skalan för att bekräfta överrörlighet. Ett urinprov tas också för att upptäcka glykosaminoglykaner och hydroxiprolin (kollagennedbrytningsprodukter). Som regel utförs inte hela ovanstående diagnostiska cykel. Ofta räcker det för erfarna läkare att undersöka barnet för att förstå problemet.

Hur man behandlar

Det är viktigt för föräldrar att förstå att bindvävsdysplasi är en genetisk egenskap och inte kan behandlas fullt ut. Det är dock möjligt att bromsa utvecklingen av syndromet, och till och med stoppa det, om komplex terapi påbörjas i tid.

De viktigaste metoderna för behandling och förebyggande:

1. upprätthålla en korrekt diet;
2. speciella gymnastiska komplex, fysioterapi;
3. användningen av mediciner;
4. kirurgisk behandling för att korrigera muskuloskeletala systemet och bröstkorgen.

Det är viktigt att ge psykologiskt stöd till barnet. Det visar sig ofta att föräldrarna efter att ha lärt sig diagnosen suckar av lättnad. Trots allt inträffade många resor till läkaren på grund av olika sjukdomar och symtom som ett resultat av bara en sjukdom, och inte den allvarligaste.

Icke-drogbehandling består av:

terapeutisk massage;

sportaktiviteter (badminton, bordtennis, simning);

individuella övningar;

sjukgymnastik (saltbad, dousing, UVI).

Dieten för dysplasisyndrom är annorlunda än den vanliga. Barn måste äta tätt, eftersom kollagen snabbt bryts ner. Det är viktigt i kosten att vara uppmärksam på fisk, kött och skaldjur, baljväxter. Fet buljong, frukt och grönsaker, en stor mängd ost är användbara. I samråd med läkaren kan du använda biotillsatser.

Av medicinerna väljer läkaren den bästa uppsättningen för barnet. Mediciner tas på kurser. Varaktigheten av en behandlingskur är cirka 2 månader. Använda sig av:

• rumalon, kondrotinsulfat (för katabolism av glykosaminoglykaner);
• askorbinsyra, magnesiumcitrat (för att stimulera kollagenproduktionen);
• osteogenon, alfacalcidol (för att förbättra mineralmetabolismen);
• glycin, glutaminsyra (för att normalisera aminosyranivån);
• lecitin, riboxin (för att förbättra barnets bioenergetiska tillstånd).

Indikationer för operation är uppenbara vaskulära patologier, svåra deformiteter i bröstet eller ryggraden. Kirurgi används om problem på grund av syndromet hotar barnets liv eller allvarligt stör livet.

Sammanfattningsvis noterar vi att barn är kontraindicerade:

• tunga eller kontaktsporter;
• psykisk stress;
• sträckning av ryggraden.

Video "Omogen bindväv hos barn"

I videon får du lära dig varför en sådan sak som bindvävsdysplasi dyker upp hos förskole- och ungdomsbarn.

Medfödda problem i vår tid är inte ovanliga, eftersom ett stort antal negativa faktorer påverkar en gravid kvinna och hennes barn, från dålig ekologi, ärftlighet, till stress på jobbet. Kombinationen av alla dessa ögonblick kan inte provocera fram många olika sjukdomar.

Bindvävsdysplasi är en samling av olika symtom som uppträder under utvecklingen av ett barn. Ofta åtföljs en sådan sjukdom av problem med lederna, ryggraden och till och med tänderna, barnets bettförändringar, platta fötter och andra obehagliga sjukdomar kan också uppstå.

Bindvävsdysplasi är en kränkning av dess utveckling som sker genom mutationer i generna. Normalt finns bindväv i alla delar av kroppen och utgör grunden för organ, vävnader och muskler. Den är lös eller tät och består av intercellulär substans, celler och fibrer.

Tack vare ämnena kollagen och elastin är bindväven elastisk, stark, den tål tunga laster och skydda lederna från skador. Men med en mutation av genen som är ansvarig för produktionen av kollagen och elastin sker bildandet av bindväv felaktigt, det förlorar elasticitet och kan inte klara av sitt arbete.

Bindväven gör att hela muskuloskeletala systemet fungerar normalt, och om det är underutvecklat, då under de vanligaste belastningarna, deformeras lederna och skelettet, vilket orsakar smärta för barnet och gör det handikappat. Det är viktigt att notera att sjukdomen inte visar sig omedelbart och kränkningar kanske inte märks under lång tid.

Orsaker

En sjukdom uppstår när syntesen av kollagen och elastin störs, liksom enzymer som är nödvändiga för bindväven. I en frisk persons kropp finns det 40 gener som är ansvariga för produktionen av ämnen som är nödvändiga i ett visst fall, och om någon mutation inträffar i en av dem, till exempel en proteinersättning, uppstår kränkningar.

Den exakta orsaken till sådana mutationer är inte känd, men läkare noterar att i fall där följande negativa faktorer påverkade moderns kropp är risken för sjukdomen högre:

• Dålig näring av modern, beriberi. I synnerhet noterades att sjukdomen kan vara associerad med brist på magnesium.
• Dålig ekologi orsakar ofta olika mutationer;
• Dåliga vanor hos modern före graviditeten, dessa inkluderar rökning, alkohol och särskilt drogberoende;
• kronisk stress;
• komplicerad graviditet;
• Moderns infektioner.

I allmänhet kan många faktorer som negativt påverkar människors hälsa ge upphov till en mutation när ett barn blir befruktat. Dessa inkluderar till och med en lång vistelse i den öppna solen, arbete i farliga industrier och mycket mer.

Typer

Bindvävsdysplasi hos barn är inte en separat sjukdom, det är en samling av olika tecken och symtom och är uppdelad i två typer:

• Differentiell dysplasi är vanligtvis sällsynt hos barn, den kännetecknas av lokal skada på ett eller flera organ, den kan uppträda i leder, hud och ryggrad. En sådan sjukdom upptäcks omedelbart, eftersom den åtföljs av uppenbara symtom. Ett exempel är osteogenesis imperfecta. I det här fallet lider patienten av ökad benskörhet, vars struktur har störts på grund av felaktig kollagensyntes. Detta fall kan också tillskrivas en sjukdom som kallas slapp hudsyndrom, när kollagen inte räcker för henne. Med denna sjukdom sjunker huden och barnet blir som en gammal man.
• Odifferentierad bindvävsdysplasi (UCTD) är den vanligaste och drabbar människor i alla åldrar. En sådan diagnos ställs om det inte var möjligt att fastställa differentierad dysplasi. Med odifferentierad dysplasi påverkas inte lokala områden av kroppen, utan nästan alla vävnader i en eller annan grad.

Symtom

Vanligtvis, när han besöker en specialist, uttrycker patienten ett stort antal klagomål:

• dålig aptit och buksmärtor, gastrointestinala problem;
• minskad prestationsförmåga, dåsighet och allmän svaghet;
• lågt blodtryck;
• frekventa lunginfektioner, bronkit;

Bindvävsdysplasi diagnostiseras som regel inte omedelbart. Symtom uppträder både individuellt och på en gång, men det är omöjligt att omedelbart diagnostisera dem, eftersom de liknar ett antal andra sjukdomar. Vid undersökning uppmärksammar läkaren följande symtom:

• krökning av ryggraden;
• otillräcklig kroppsvikt;
• krökning av bröstet;
• förändringar i kroppsproportioner, till exempel armar eller ben kan förlängas symmetriskt;
• för hög plasticitet i leden, när patienten kan vända lemmen 90 grader;
• olika patologier i huden, till exempel när den sträcker sig för mycket eller lätt skadas, sjunker utan anledning;
• synskada;
• ömtåliga kärl, tidiga åderbråck.

Behandling

Vid det första besöket intervjuar läkaren vanligtvis patienten och hans föräldrar, tar en anamnes och, med hänsyn till de symtom som ses, skickar han honom för tester. Med hjälp av speciella molekylärgenetiska metoder kan specialister snabbt upptäcka patologi, om den är närvarande.

Behandling av bindvävsdysplasi är att minska obehagliga symtom och förbättra livskvaliteten. Eftersom sjukdomen är genetisk går det inte att bota den helt, men det är fullt möjligt att förlänga livet så mycket som möjligt och göra det bekvämt.

En sådan sjukdom behandlas på ett komplext sätt, med hjälp av rätt livsstil och fysioterapiprocedurer, tar speciella läkemedel, i vissa fall kan en operation indikeras.

Många är intresserade av vilken läkare som behandlar bindvävsdysplasi, detta görs av en ortoped. Men först och främst visas barnet vanligtvis för en barnläkare, som, efter att ha misstänkt närvaron av tecken på en ortopedisk sjukdom, omedelbart bör hänvisa föräldrarna till en specialist.

Patienter med bindvävsdysplasisyndrom är indikerade specialkost, sportaktiviteter som simning, terapeutisk massagekurser. Dessutom ordinerar läkare vanligtvis sjukgymnastik, träningsterapi, UV-strålning, speciella kroppsinpackningar och bad.

Följande läkemedel ordineras för behandling:

• magnesium, askorbinsyra - dessa ämnen är nödvändiga för att stimulera produktionen av kollagen;
• rumalon - detta läkemedel hjälper till att återställa den intercellulära substansen;
• osteogenon - förbättrar ämnesomsättningen i bindväven;
• glycin - förbättrar mental aktivitet och lugnar samtidigt som nivån av aminosyror normaliseras;
• lecitin - förbättrar generellt välmående barn, ger energi.

Måltider ordineras speciella, med mycket kött, fisk, skaldjur, ost, nötter. Barnet bör äta tillräckligt och tillräckligt ofta så att de nödvändiga ämnena kommer in i kroppen ständigt och bibehåller en normal nivå av kollagen, detta kommer att hjälpa till att stoppa ytterligare förstörelse av kroppen.

Kirurgi ordineras sällan för barn, endast vid allvarlig missbildning av ryggraden och bröstet eller blodkärlen, när kirurgiskt ingrepp helt enkelt är nödvändigt. För att inte nå ett sådant tillstånd måste du visa barnet för läkaren vid de första klagomålen.

NWTA

Blandad bindvävssjukdom (MCTD) är en sällsynt patologi som vanligtvis förekommer bland kvinnor i unga och medelåldern, män drabbas ytterst sällan av sjukdomen. Denna sjukdom är ärftlig och autoimmun, den förekommer hos personer med HLA-antigen B27.

Förutom dysplasi har blandsjukdomar ett stort antal symtom som kan ersätta andra sjukdomar, vilket i hög grad komplicerar diagnosen. Här är några av dem:

• kalla händer, bleka fingertoppar;
• polyartrit, störningar motorisk aktivitet fogar;
• hudutslag;
• skallighet;
• törst och muntorrhet;
• svullna lymfkörtlar, feber;
• ögonrodnad, etc.

Behandling av denna sjukdom syftar till att minska symtomen för att förbättra livskvaliteten, främst med hjälp av antiinflammatoriska och smärtstillande läkemedel och andra läkemedel vid behov, såsom cytostatika. Om patienten gick till doktorn i tid, är prognosen för honom vanligtvis ganska gynnsam. Om sjukdomen inte behandlas finns risk att dö på grund av infektioner som drabbar en försvagad kropp.

Prognos och komplikationer

Bindvävsdysplasi är obotlig genetisk sjukdom, men med korrekt och snabb behandling kan prognosen vara ganska gynnsam. Vanligtvis, om patienten äter bra, leder hälsosam livsstil liv, tar medicin enligt schemat och uppfyller alla andra läkares recept, då förbättras hans livskvalitet avsevärt och sjukdomen stör honom inte på många år.

Det är viktigt att notera att dysplasi påverkar andra sjukdomar som patienten kan ha och vanligtvis förvärrar tillståndet. Därför, olika människor kan vara helt annan prognos, som bara kan uttryckas korrekt av den behandlande läkaren på grundval av tester.

För att minska risken för komplikationer är det nödvändigt att överge tunga sporter, arbeta med vibrationer i framtiden, du kan inte vara nervös och göra övningar för att sträcka ryggraden och lederna. Patienter med dysplasi rekommenderas inte heller att bo i länder med varmt klimat.

Förebyggande

Förebyggande av bindvävsdysplasi handlar främst om att upprätthålla en hälsosam livsstil för modern. Före graviditeten måste du leda en hälsosam livsstil, du måste sluta ta droger, alkohol och tobaksmissbruk. Det rekommenderas också att testas för infektioner. En gravid kvinna ska äta rätt, försöka ta hand om sig själv, undvika skador och stress.