Epidermolysis bullosa: former och behandling. Vad är fjärilssjukdom, hur visar sig syndromet?

Under en lång tid I Ryssland fanns det ett fullständigt informationsvakuum kring "fjärilssjukan". Men idag har situationen förändrats radikalt. 2012 ingick epidermolysis bullosa i listan över föräldralösa, det vill säga sällsynta sjukdomar. Fram till denna tid fanns inte denna sjukdom på listorna alls. Enligt statistik påverkar epidermolysis bullosa (EB) ett barn av femtiotusen födslar. Folk kom på denna smärtsamma sjukdom vackert namn"Fjärilssjukdom" Enligt medicinsk statistik Ungefär en halv miljon människor världen över lider av "fjärilssjuka". Uppgifterna om antalet patienter är ganska ungefärliga, eftersom EB i vissa länder inte diagnostiseras till denna dag. Fram till november 2017 detta genetisk sjukdom ansågs obotlig. Forskare olika länder sökte utan framgång efter metoder för att behandla denna patologi. Men ändå, som tiden har visat, kröntes deras ansträngningar med framgång. Under 2015 transplanterade europeiska forskare, med hjälp av innovativa utvecklingar inom genteknik, transgen hud till en pojke som led av en allvarlig form av EB. Huden, odlad på sin egen grund, slog rot hos en sjuårig patient. Fjärilsbarnet förvandlades till ett normalt barn frisk bebis. 2017 fyllde pojken nio år. Hösten samma år kom de första publikationerna om operationen i pressen. Naturligtvis är detta bara ett isolerat fall av helande än så länge, men denna framgångsrika erfarenhet har ingjutit hopp i hjärtat hos många föräldrar vars barn lider av EB.

Hur fjärilssyndrom manifesterar sig hos barn - tecken och former av epidermolysis bullosa

EB är en genetisk sjukdom som diagnostiseras vid födseln. Det påverkar inte bara barnets livskvalitet, utan leder också ofta till hans förtida död. I vissa fall uppstår sjukdomen spontant.

För EB på hud och slemhinnor hos ett barn vid det minsta mekanisk skada bubblor och erosioner uppstår.

Icke-läkande blåsor, sår och erosioner kan täcka hela barnets kropp. Kom ihåg fjärilar - pollen på vingarna på dessa insekter tål inte ens den minsta beröring. Huden och slemhinnorna hos barn som lider av EB skadas också lätt. Det är härifrån det populära namnet "Butterfly Disease" kom.

Denna sjukdom uppstår på grund av en genmutation. Muterade gener som är ansvariga för att koda proteiner i olika lager av huden klarar inte av sin funktion.

Epidermolysis bullosa - former

En av de befintliga och mest använda klassificeringarna identifierar fyra huvudformer av EB.

1. En enkel form av EB - ibland kallas denna form "sommarepidermolys", eftersom exacerbationer oftast förekommer i sommarperiod. Rikta in I detta fall bli ekorrar övre skikten epidermis. Sjukdomen manifesterar sig från födelseögonblicket och fortsätter relativt lätt och lämnar inga ärr på huden. I ungdom symtom brukar avta.
2. Borderline form - bubblor visas på nivån av ljusplattan av epidermal membran.
3. Dystrofisk form - det papillära lagret av dermis påverkas. Kraftig ström. Med denna form av EB bildas ärr på huden. Dödligheten är ganska hög.
4. Kindlers syndrom är en form där alla hudlager är riktade, och även slemhinnorna påverkas. Utslagen kan innehålla hemorragiskt exsudat blandat med blod. Allvarliga störningar i benvävnad observeras. Detta formulär anses vara den allvarligaste, mycket höga dödligheten i tidig ålder. Kindlers syndrom diagnostiseras direkt efter födseln.

I alla former av EB, funktionerna hos strukturella proteiner som är ansvariga för integriteten hos hud och deras koppling till varandra.

Huvudsakliga symtom på epidermolysis bullosa

• Lätt sårbarhet i huden.
• Svår klåda, smärta.
• Mekaniska stötar framkallar uppkomsten av blåsor, sår och erosioner. Blåsorna liknar brännskador.
• Små exakta utslag på stora områden av epidermis är möjliga.
• Skador på slemhinnor munhålan.
• Hypoplasi av tandemaljen, svår form.
• Möjlig förlust av naglar.
• Ärrbildning.
• Atrofiska hudförändringar.
• På svåra former BE skada på njurar och skelettben.
• Som en komplikation - skivepitelcancer.
• En sekundär infektion kan utvecklas, vilket orsakar uttorkning och sepsis.

Varför fjärilssjukdom uppstår hos ett barn - skäl

Två lager av hud (epidermis och dermis) friska människorär förbundna med varandra med ett lim. Frånvaron av denna komposition, provocerad av mutationer i gener, leder till allvarlig patologi - EB-sjukdom. Detta är en autosomal ärftlig sjukdom.

Den vanligaste orsaken till BE är genetisk predisposition. Sjukdomen överförs till barnet från föräldrarna. Hittills har den kliniska bilden av denna patologi inte studerats fullt ut. Läkare över hela världen kämpar för att lösa detta problem. Men frågor om orsakerna av denna sjukdom fortfarande kvar.

EB kan diagnostiseras utan större svårighet. Som regel är formen av denna sjukdom omedelbart tydlig. En biopsi bestämmer frånvaron eller minskningen av mängden av ett visst protein. Efter att ha identifierat den "trasna" genen, diagnostiserar läkare formen av sjukdomen och gör en klinisk prognos.

Fram till 2017 hade ingen behandling för denna patologi hittats. Den behandling som läkarna ordinerade var endast symtomatisk.

Komplex traditionell behandling inkluderar

• Noggrann och regelbunden vård.
• Systematisk behandling av sår.
• Medicinsk lindring av smärta och klåda.

Vilka läkare hjälper till att bekämpa sjukdomen?

Patienter med EB kräver konstant övervakning av ett antal specialister. Nämligen: hudläkare, kirurg, tandläkare, hematolog, gastroenterolog, nutritionist, onkolog, ögonläkare.

Och detta är ganska naturligt, eftersom BE har Negativ påverkan för alla inre organs funktion. Denna allvarliga sjukdom ökar avsevärt risken för cancer.

• Barn med "fjärilssjuka" behöver ständigt läkningsprocedurer. Detta är det enda sättet att undvika sepsis.
• Huvudmålet med extern behandling är att bli av med inflammationshärdar. Intensiv extern terapi inkluderar: behandling av erosioner och sår med antiseptika. Det purulenta innehållet i vesiklarna (efter öppning) pumpas ut och ett bandage med heliomycinsalva appliceras på såret. Under inga omständigheter får bandaget sätta press på såret.
• För sepsis ordinerar läkare för barn antichock läkemedel och en antibiotikakur.
• I förebyggande syfte ordinerar många specialister bestrålning av blåsor med ultravioletta strålar.
• För att säkerställa effekten av remission rekommenderar vissa läkare att ta det hormonella läkemedlet Prednisolon.

Tyvärr har denna genetiska patologi först nyligen börjat studeras på allvar i vårt land. Kunskapen som erhållits under denna tid är uppenbarligen inte tillräcklig.

Trots allt med EB ordentlig vård från de första dagarna av livet är av enorm betydelse. Snabb användning av effektiva krämer, geler, sprayer, salvor, hög kvalitet förband– det här är möjligheten att göra livet lättare för sådana barn.

För bara tre år sedan, tack vare arbetet från den speciella Butterfly Children Foundation, öppnades den första avdelningen för barn med EB i Moskva. Den första och enda i landet. Stiftelsens kommunikationsdirektör, Polina Reutova, betonar att det viktigaste i kampen mot denna sjukdom i detta skede är utbildningen av ryska läkare på europeiska kliniker. Vår medicin ligger fortfarande rejält efter på detta område. Stiftelsen arbetar i nära samarbete med National Medical Research Center. Fjärilsbarn som är registrerade i fonden får nödvändig undersökning och behandling kostnadsfritt. Sjukhusinläggning av nyfödda med fjärilssyndrom utförs brådskande.

Många potentiella föräldrar undrar om det är möjligt att förutse detta genetisk sjukdom? Ja, BE kan bestämmas av tidigt skede graviditet, har genomgått speciella genetiska tester. I regel utförs sådana tester av föräldrar som redan har haft fall av EB i sin familj.

Som vi redan har skrivit har det ganska nyligen skett ett verkligt genombrott i behandlingen av BE. Europeiska forskare vid Center for Restorative Medicine skapade transgen hud för en pojke och lyckades ersätta 80 % av barnets egen hud med det. Två år har gått sedan transplantationen. Barnet mår jättebra, han är absolut frisk. Före operationen levde barnet på morfin och kunde inte äta själv, näring tillfördes genom en sond. Genteknik har kommit till medicinens hjälp – och det är jättebra. Den första sådan operationen genomfördes 2006. Det är sant att under den operationen transplanterades endast ett fåtal hudområden på benen. Elva år har gått, "arbetskopian" av huden är förnyad och fungerar normalt. Dessa två operationer tillåter alla föräldrar till fjärilsbarn att inte tappa hoppet.

De flesta experter betonar att när man behandlar denna sjukdom är det mycket viktig faktorär ett psykologiskt ögonblick.

Föräldrar måste övertyga barnet om att han inte skiljer sig från andra barn, han har bara några hudegenskaper. Naturligtvis förstår och varnar läkarna föräldrar för att få personer med en svår form av EB överlever till vuxen ålder. Men de överlever! Huvudsaken med denna sjukdom är vård och mer vård. Kvalificerad hjälp Organisationen av omsorgen för sådana barn tillhandahålls av anställda vid Russian Butterfly Children Foundation. De lär föräldrar: hur man tar hand om skadad epidermis på rätt sätt, hur man badar ett barn, vad förbandsmaterial att använda, vilka krämer, salvor, sprayer är bäst att använda. Föräldrar och barn tvingas lära sig att leva med denna diagnos. Det är inte enkelt. Att ta hand om ett sådant barn kräver en hel del utgifter – både fysiska och materiella. Men det finns hopp! Tyvärr i Michele De Lucas arbetsrum vi pratar om bara om att ersätta epidermis, det sägs inget om slemhinnorna ännu. Men jobba in i denna riktning fortsätter...

Fjärilssyndrom - medfödd dermatologisk sjukdom, mottagen in officiell medicin namnet är epidermolysis bullosa. Huden på sjuka barn från födseln är öm och ömtålig, som en fjärils vingar. De skadas av varje beröring, vilket orsakar olidlig smärta för barnet. Detta räcker ovanlig sjukdom förekommer hos ett barn per hundratusen födslar.

Fjärilssyndrom är ett vackert namn som döljer en fruktansvärd sjukdom. Slemhinnan blir också skör och tunn. Munhålan, struphuvudet och matstrupen skadas ofta av hårda livsmedel. Hudceller interagerar inte bra med varandra och slits isär av någon yttre påverkan. Epidermolysis bullosa kan inte botas. Specifik behandling det finns ingen patologi. Tidig och adekvat symtomatisk terapi förbättras allmänt tillstånd sjuk.

Fjärilsbarn föds i familjer vars medlemmar har en skadad gen. Detta händer vanligtvis i relaterade äktenskap. Innan du klär ett sjukt barn måste hans kropp lindas in i speciella bandage. Varje beröring leder till att huden lossnar och bildandet av blåsor som gör ont och spricker. I deras ställe finns sår och ärr kvar. När vissa sår läker uppstår andra. Sjuka barn måste vara särskilt försiktiga och absolut rena.

Fjärilssyndrom är en dermatit som uppstår hos individer med en genetisk predisposition och visar sig med kliniska tecken omedelbart efter barnets födelse. En otillräcklig mängd protein leder till svag vidhäftning av epidermis till dermis. Huden blir sårbar och känslig även till svag yttre påverkan. De resulterande blåsorna är kliande och smärtsamma. Hos sådana människor faller håret ut i det drabbade området, och naglar påverkas. Sårläkning är lång och smärtsam. Barn med svåra former av patologi tappar huden när de passerar igenom födelsekanalen och dör direkt efter födseln. Andra patienter överlever sällan efter tre års ålder. Detta är en vändpunkt för denna sjukdom, eftersom huden på patienter därefter börjar tjockna, och kliniska symtom förekommer allt mer sällan. Sjukdomen förekommer lika ofta bland nyfödda pojkar och flickor.

Blanketter

Morfologiska former av fjärilssyndrom:

• Enkel form visar sig från neonatalperioden och har ett lindrigt förlopp. Storleken på blåsorna varierar från ärtstorlek till valnöt. Huden runt dem sväller inte eller rodnar. Efter att ha öppnat blåsorna med seröst innehåll läker såren snabbt och spårlöst. Med åldern blir huden strävare och tjockare. Symtomen försvinner gradvis vid 12-14 års ålder. De flesta patienter har hyperhidros i handflatorna och fötterna. Psyko-emotionell och mental utveckling barn inte kränks. På sommaren förvärras sjukdomen.
• Polydysplastisk form- Mer tung look patologi. På huden på ett sjukt barn uppstår blåsor med blod, sår och erosioner som ofta ruttnar och läker dåligt. Nagelplattorna påverkas, atrofi av fingrarna och avstötning av nekrotiska vävnader och kroppsdelar uppstår. Denna form har en hög dödlighet.
• Dystrofisk form upptäckt vid födseln. När kroppen åldras sprids blåsorna över hela kroppen. Blåsor med blodig-serös vätska sprängs, erosioner och sår uppstår i deras ställe, och sedan grova ärr. Slemhinnan genomgår dystrofiska förändringar.
• Blandad form eller Kindler syndrom - intrauterint utseende av blåsor på olika delar kroppar. När patologin utvecklas utvecklar patienter ljuskänslighet, pigmentering och atrofi av epidermis, ärr på spikplattor, slemhinnan i matsmältningskanalen och utsöndringssystem. Detta är en av de sällsynta och minst studerade formerna av fjärilssyndrom.
• Malign form- dödligt. Bubblor med hemorragiskt innehåll täcker hela kroppen, blöder periodvis och blir inflammerade. Patienter påverkas inre organ och ben. Organdysfunktion utvecklas matsmältningssystemet. Sekundär streptokockinfektion leder till att patienter dör av sepsis.

Orsaker

Huvudorsaken till patologin anses vara en spontan mutation av gener, vilket leder till störning av aktiviteten hos vissa enzymsystem i huden. Patologiska förändringar förekommer vanligtvis inte i en gen, utan i flera samtidigt. Orsakerna till hudskador och uppkomsten av blåsor är: trauma, tryck, friktion.

Patogenetiska kopplingar till fjärilssyndrom:

1. skada på hudens strukturella proteiner,
2. avbrott i kommunikationen mellan celler,
3. bildande av blåsor med seröst och hemorragiskt innehåll.

För närvarande har inga andra faktorer i utvecklingen av epidermolysis bullosa märkts eller identifierats, förutom ogynnsam ärftlighet. Vanligtvis innehåller faderns eller moderns genotyp en muterad gen. I det här fallet utvecklas inte patologi i föräldrarnas kroppar. En viss kombination av påverkade gener leder till utvecklingen av fjärilssyndrom hos ett barn.

Symtom

Det främsta symtomet på fjärilssyndrom är blåsor som visas på huden. De är vanligtvis fyllda med seröst eller hemorragiskt innehåll. Beroende på patologins form förändras lokaliseringen av det vesikulära utslaget.

• Den enkla formen kännetecknas av uppkomsten av blåsor på de övre och nedre extremiteterna.
• Borderline - bildandet av blåsor på väggarna i matsmältnings- och urogenitala kanalerna. Sår och sår uppstår på huden, som lämnar efter sig grova ärr. Inre organ och leder påverkas. Patienternas naglar försämras och håret faller av.
• Dystrofisk – blåsor på extremiteterna, ofta i projektion stora leder: knä, armbåge, axel. Hos patienter växer fingrar och tår ihop. Denna generaliserade form av patologi åtföljs av utvecklingen av små vesiklar över ett stort område av kroppen. Resultatet av att öppna vesiklarna är hyperkeratos och huddispigmentering.

Huden på sjuka barn flagnar, flagnar och glider av som huden på en orm. Det kliar och gör ont. Bubblorna på kroppen spricker. Sår och ärr uppträder på hyperemisk hud. Därefter påverkas slemhinnorna, och hypoplasi av tandemaljen utvecklas. Patienter har ofta blödande tandkött och tänder som faller ut. Naglar blir böjda, deformerade eller atrofierade. I allvarliga fall blåsor bildas på nässlemhinnan och ögonhinnan. Fjärilsbarn tappar håret. Kliniska tecken Sjukdomen är mest uttalad hos barn under de tre första levnadsåren. Sedan minskar deras intensitet, huden blir gradvis strävare.

Komplikationer av fjärilssyndrom:

1. chock med omfattande skador,
2. sekundär infektion,
3. sepsis,
4. uttorkning,
5. förträngning eller obstruktion av matstrupen,
6. tarmsjukdom,
7. proktit,
8. dysfagi,
9. gastrit,
10. keratit,
11. muskeldystrofi,
12. karies,
13. hjärtpatologier,
14. syndaktyli,
15. deformation av nagelplattorna.

Diagnostik

De mest informativa och pålitliga metoderna för att diagnostisera fjärilssyndrom:

• Undersökning av patientens hud.
• Samlar anamnes om liv och sjukdom.
• Urin och blodprov.
• Diagnostiska tester - exponering för patientens hud och utvärdering av resultat.
• Studera med hjälp av elektronmikroskopi av hudprov tagna från lesionen.
• Indirekt immunfluorescens är ett blodprov som använder monoklonala och polyklonala antikroppar mot patogena hudproteiner.
• DNA-diagnostik bestämmer typen av arv av sjukdomen och platsen för den muterade genen.
• Serologiska tester utförs med syfte att differentialdiagnos fjärilssyndrom och syfilis.
• Omfattande undersökning av alla kroppssystem.

Alla ovanstående procedurer tillåter oss att diagnostisera patologi med hög noggrannhet.

Behandling

Fjärilssyndrom är en obotlig sjukdom. Patienterna ges symptomatisk terapi för att förbättra patientens tillstånd och lindra smärta. Patienter övervakas av ett team av läkare eftersom epidermolysis bullosa är en systemisk sjukdom.

För att rädda ett sjukt barn måste det vårdas ordentligt. Symtomatisk behandling syftar till snabb läkning sår och hudepitelisering. För att göra detta täcks såren med atraumatiskt icke-vidhäftande material och flera lager av bandage.

Aktuella och lovande behandlingsmetoder inkluderar: användning av stamceller, hudtransplantat, protein och genterapi. Dessa metoder är för närvarande fortfarande experimentella, så fjärilssyndromet är det obotlig sjukdom. Protein- och cellterapi är införandet av protein och celler som innehåller friska gener i kroppen.

binda ett barn med fjärilssyndrom

För att undvika ytterligare en förvärring av patologin är det nödvändigt att välja rätt kläder och skor, undvika skador från all kontakt och observera specialkost, besöka regelbundet en läkare och genomgå förebyggande behandlingskurser. Huden på sjuka barn måste regelbundet tvättas och behandlas med ett antiseptiskt medel. Barn bör skyddas från fall och stötar. Innan du går ut måste du linda barnets kropp med speciella bandage och sedan ta på dig kläder.

Perinatal diagnos är det primära förebyggandet av fjärilssyndrom. Sammansatt ärftlighet kräver en histologisk undersökning av en fosterbiopsi. Vid planering av en graviditet är det nödvändigt att klargöra information om huruvida föräldrarna har ärftliga sjukdomar, genomgår genetisk forskning vilket kommer att förhindra utvecklingen av allvarliga patologier.

Prognosen för fjärilssyndrom är tvetydig. Den enkla formen har ett godartat förlopp och hotar inte patientens liv. Den förväntade livslängden för sådana patienter beror på graden av skada på huden och slemhinnorna, såväl som kroppens allmänna tillstånd. Regelbunden underhållsbehandling gör att personer med fjärilssyndrom kan leva ett helt liv. Den dystrofiska formen kännetecknas av utveckling farliga komplikationer och hög dödlighet. Allvarliga former av sjukdomen leder till funktionshinder i tidig ålder eller död hos nyfödda barn.

Video: om personer med fjärilssyndrom

Ökad sårbarhet i huden anses vara en medfödd sjukdom, vilket modern medicin kallas medfödd epidermolys. Detta är en ärftlig diagnos där många blåsor med purulent, seröst innehåll bildas på dermis. Till en början är det gråtande sår på kroppen, som förvandlas till icke-läkande erosioner.

Vad är epidermolysis bullosa

Dermis och epidermis är två lager av hud som är förbundna med varandra genom en speciell limkomposition. I avsaknad av detta finns det allvarlig patologi, som populärt kallas "fjärilssyndrom". EB-sjukdom blir ofta medfödd och orsakas av mutationer i gener. Epidermolysis bullosa är en autosomal sjukdom där inte alla patienter överlever efter tre års ålder. I praktiken är det extremt sällsynt, egenskaperna hos symptomatisk behandling beror på formen patologisk process.

Medfödd

Efter ett barns födelse uppstår en enkel form av en karakteristisk sjukdom. En nyfödd utvecklar utslag på kroppen, men efter att ha öppnat och tagit bort det serösa innehållet läker såren utan att skada huden och naglarna. I enstaka fall uppstår omfattande skador på alla slemhinnor. Medfödd epidermolysis bullosa är komplicerad på sommaren eller när ökad aktivitet bebis. I vuxen ålder kan suprabasal epidermolys framgångsrikt behandlas med medicin; symtomen kan försvinna av sig själva när ungdom.

Förvärvad

Denna sjukdom utvecklas i vuxen ålder och åtföljs av särskilt smärtsamma blåsor som visas på huden. Med PBE, efter deras öppning, blir epidermis i den karakteristiska zonen tätare och bindeformationer bildas. Patologins fokus är slemhinnorna, matsmältningskanalen, hud på fötter och handflator. Sjukdomen är svår att behandla, men kan botas genom att ta syntetiska hormoner. Efter att ha tagit reda på orsakerna ger förvärvad epidermolysis bullosa positiv dynamik, en lång period eftergift.

Dystrofisk

Med DBE upptäcks en farlig bubbla vid födseln, när kroppen mognar blåsor utslag sprider sig i hela kroppen. Dystrofisk epidermolysis bullosa kan hittas på händer, fötter, armbågar och knän, medan slemhinnor och inre organ i matsmältningssystemet är involverade i den patologiska processen. Om komplikationer utvecklas, är förkortning av extremiteterna med ytterligare fixering i denna position inte utesluten. För slemhinnorna finns risk för förträngning av munsprickan och förkortning av frenulum. Mutationer förekommer i COL7A1-genen.

Enkel

Integrinproteinet alfa6-beta4 är involverat i den patologiska processen. Denna sjukdom har tre karaktäristiska former, inklusive Weber-Cockayne, Koebner och Dowling-Meara. Epidermolysis bullosa simplex har en autosomal dominant typ av nedärvning, men en autosomal recessiv typ av transmission är också möjlig. I den dystrofiska varianten av Cockayne-Touraine observeras en genmutation av kollagen typ VII, kromosom Zp21.

Om detta är recessiv dystrofisk epidermolysis bullosa, så bestäms dess nedärvningssätt som autosomalt recessivt med genmutation kollagen typ VII, kromosom Zp. Att öppna pus-innehållande blåsor orsakar inte obehag för patienten, och remission utan konservativ behandling. En farlig mutation uppstår i KRT5 och KRT14.

Gräns

Detta är gränsen mellan den enkla och dystrofiska formen av sjukdomen, där alla områden av huden kan bli foci av patologi. Om borderline epidermolysis bullosa utvecklas ligger faran i komplikationer som inte är relaterade till dermatoser. Detta kan vara progressiv anemi, förträngning av matstrupen och munhålan, tungtillväxt och minskad synskärpa. PoBE har två undertyper, där den svåra formen anses vara Herlitz-subtypen med hög risk dödlighet. Mutationer i epidermolysis bullosa förekommer i LAMB3, LAMA3 generna.

Kindlers syndrom

Med denna diagnos föds barnet med bubblor som är lokaliserade på olika delar av kroppen. Dessa är de första tecknen på sjukdomen, som bara utvecklas med tiden. Patienten utvecklar ljuskänslighet, hudpigmentering och atrofi av det övre lagret av epidermis. Kindlers syndrom påverkar naglarna och lämnar ärr på nagelplattorna. Bland inre komplikationer epidermolys - massförstörelse matstrupe, genitourinary systemet.

Orsaker till epidermolysis bullosa

Sjukdomen Epidermolysis bullosa kallas även fjärilssjuka, eftersom huden blir alltför känslig, skadas även vid lätt beröring och är mottaglig för yttre aktivitet. yttre faktorer. Oftare är förutsättningarna för utvecklingen av en karakteristisk sjukdom en genetisk faktor som överförs från biologiska föräldrar eller utvecklas spontant. När man svarar på frågan om hur länge fjärilsbarn lever, bestämmer läkare olika termer beroende på sjukdomens etiologi och natur, epidermolysis bullosa.

I vuxen ålder tolereras patologin lättare, men för ett barn under tre år med en sådan diagnos är livet inte lätt. Läkare bestämmer prognosen och förväntad livslängd för patienten individuellt, inte minst roll i denna fråga spelar etiologin för den patologiska processen. Till exempel, i en enkel form av sjukdomen, är föremålen för attacken proteinerna i basalmembranet och proteiner i det basala skiktet av epidermis, såsom desmoplakin och plakophilin-1. Läkare kunde inte helt studera kliniken, många frågor kvarstår fortfarande angående orsakerna till epidermolysis bullosa.

Symtom

Innan du köper några mediciner på apoteket är det viktigt att ta reda på i detalj hur denna sjukdom manifesterar sig när blåsor bryter ut på kroppen. Denna grupp karaktäriserade sjukdomar följande symtom epidermolysis bullosa, som är övervägande kroniska i kroppen hos vuxna och barn. Detta:

• bildandet av små blåsor på kroppen;
• uppkomsten av sår och ärr;
• hyperemisk effekt;
• skada på slemhinnor;
• emaljhypoplasi;
• alopeci.

Behandling av epidermolysis bullosa

För att undvika sepsis och utveckling skivepitelcancer, är det nödvändigt att utföra terapeutiska procedurer i tid. Extern behandling av epidermolysis bullosa är en del av komplexet, eftersom att lösa sådana globala problem krävs av hälsoskäl Ett komplext tillvägagångssätt. Huvudmålet är att minska blåsor och slutligen bli av med foci av patologi utan att det bildas ärr. Det är mycket viktigt att utföra immunfluorescensanalys och sedan gå vidare till intensivvård. I det här fallet talar vi om sådana mediciner:

1. Behandling med antiseptika lokal applikation för att minska erosion, förhindra extremt oönskad infektion och spridning av sår.
2. Efter att ha öppnat blåsorna är det nödvändigt att pumpa ut det purulenta innehållet och sedan använda heliomycinsalva. Det är möjligt att lägga bandage, men utan att lägga bandage på såren.
3. Om sepsis och chock utvecklas, ordinerar läkaren antibiotika och antichockläkemedel, genomför symtomatisk behandling.
4. Efter att ha undertryckt attacker, i förebyggande syfte, är det lämpligt att utföra bestrålning med ultravioletta strålar och extern behandling.
5. I komplicerade kliniska situationer mot genodermatos rekommenderar läkaren att man tar syntetiska hormoner som Prednisolon för att säkerställa en remissionseffekt.
6. Vid det första uppkomsten av sår hos BELLA-barn är det bättre att inte starta patologin; det är nödvändigt att omedelbart säkerställa en lokal aseptisk effekt med känd bakteriedödande medel.
7. Om det finns en genetisk predisposition för epidermolysis bullosa måste biologiska föräldrar närma sig frågan om att planera barn med särskilt ansvar.

Video

Fjärilssyndrom, vetenskapligt känt som epidermolysis bullosa, är en genetisk sjukdom som visar sig som patologisk skörhet och ömhet i huden. Det orsakas av otillräcklig mängd eller fullständig frånvaro ett protein som ansvarar för vidhäftningen av hudceller till varandra, som ett resultat av vilket det blir sårbart för alla, även de mest minimala, påverkan. I det här fallet jämförs huden med den fjällande täckningen av en fjärils vingar, som faller sönder vid minsta beröring. Därav ett så fantastiskt och vackert namn på en formidabel och i många fall dödlig sjukdom.

Som tur är är fjärilssyndrom en ganska sällsynt sjukdom, liksom. Det går i arv, främst genom relaterade äktenskap. Det kan också förekomma fall av dess spontana uppkomst under genetiska mutationer. Det finns inga skillnader baserat på kön. Epidermolysis bullosa är vanligare hos barndom Vid tiden för puberteten blir sjukdomsförloppet lättare, men patienter med svåra former lever helt enkelt inte för att se detta ögonblick.

Symtom på fjärilssyndrom

Den huvudsakliga manifestationen av sjukdomen är närvaron av blåsor (tjurar). Deras egenskaper:

1. De visas med någon kraft på huden (friktion, stöt), men oftare räcker det med en lätt beröring. Sådana patienter kan inte bära kläder, eftersom även de mest naturliga och sömlösa tygerna orsakar blåsor när de kommer i kontakt med huden på fjärilsmänniskor.
2. De kan vara av olika storlek och plats och förekommer inte bara på huden utan också på slemhinnorna i munhålan och matsmältningskanalen, när skada kan orsakas av intag av grov, ogoren mat. I mycket svåra fall vägrar barn till och med att dricka mjölk på grund av svår smärta under matning, då dör de en "svält" död.
3. Fylld med genomskinligt eller blodigt innehåll.
4. Extremt smärtsamt, men efter att blåsorna öppnats rinner vätskan ut, smärtan minskar och läkning sker snart.
5. Den vanligaste platsen är de platser som är mest känsliga för skador: knän, armbågar, skinkor, händer, fötter.

Beroende på kliniska manifestationer fördela följande formulär epidermolysis bullosa:

1. Enkel - bildandet av blåsor på huden, som därefter läker spårlöst. Sjukdomen förvärras på sommaren och när man vistas i ett varmt rum, efter varmt bad. På vintern finns en viss lindring av symtomen.
2. Hyperplastisk, när grova ärr bildas i stället för de öppnade blåsorna, som är svåra att behandla kirurgiskt och medicinskt.
3. Polydysplastisk (den tyngsta). I det här fallet uppstår blåsor på huden inte bara från beröring eller skada, utan också på egen hand. De är vanligtvis fyllda med blodig vätska och läker extremt dåligt och lämnar efter sig mycket grova ärr.

Epidermolysis bullosa hos barn - funktioner och prognos

Oftast kan fjärilssyndrom observeras hos barn, och dess manifestationer blir i allmänhet märkbara direkt efter födseln. Som ett resultat av friktion när de passerar genom födelsekanalen föds sådana bebisar bokstavligen "utan hud"; det tas helt enkelt bort som den utgjutna huden på en orm. De flesta nyfödda, särskilt de med allvarliga former av sjukdomen, dör under de första dagarna eller veckorna av livet.

Fjärilsbarn skiljer sig inte alls från sina jämnåriga i mentala och fysisk utveckling. Naturligtvis sätter sjukdomen sina spår, men teoretiskt sett, om man skapar en trygg miljö och säkerställer god vård, kan du skydda ditt barn från olidlig smärta och göra hans liv mer eller mindre tillfredsställande. Den kritiska perioden är åldern upp till 3 år, då barn ännu inte inser att de inte ska krypa eller röra någonting. När vi blir äldre uppstår dessutom en fysiologisk uppruggning av huden, vilket i hög grad underlättar manifestationerna. Vid puberteten tar sjukdomen en ännu mildare form.

I milda former är prognosen för liv och hälsa relativt gynnsam. Tyvärr är det få föräldrar som lyckas förse sitt barn med fullständig vård. Sår som uppträder på huden blir infekterade och fester, vilket kan leda till att barnet dör. För patienter med epidermolysis bullosa kan därför alla skador på huden vara dödliga.

Behandling för fjärilssyndrom

Grundläggande principer:

1. Skapa förutsättningar för patienten att minimera eventuella skador. Istället för kläder måste du linda din kropp med speciella atraumatiska bandage.
2. Ge korrekt vård för skadad hud, behandla ofta med desinfektionsmedel. Öppna blåsorna och smörj in dem med salvor som påskyndar läkningen.
3. Om en infektion uppstår ordineras antibiotika.
4. För förbättring metaboliska processer i celler - hormonella läkemedel, vitaminer i grupp A.

Var och en av oss har hört uttrycket "fjärilsbarn" någon gång. Varför kallas dessa barn så här och vilka svårigheter har de att möta under hela livet? Minsta beröring eller kyss från deras mamma gör dem svår smärta, eftersom huden på sådana barn är känslig och ömtålig, som insektsvingar. Det var denna jämförelse som fungerade som motivet för det associativa namnet epidermolysis bullosa.

Begreppet epidermolysis bullosa och orsakerna till dess förekomst

Epidermolysis bullosa – kronisk patologi, som överförs på genetisk nivå. Huvudskylt– uppkomsten av gråtande sår och blåsor på ytan av epidermis och slemhinnor. Huden blir helt oskyddad från mekaniska beröringar, detta orsakar en omedelbar reaktion - bildandet av utslag.

Fjärilssjukdom är ärftlig, dess utveckling påverkas inte av graviditetsförloppet eller tidigare infektionssjukdomar mammor i den här perioden. I det här fallet kan föräldrar vara absolut friska, men en av dem eller båda har en genmutation. Detta huvudfaktor uppkomsten av epidermolysis bullosa hos ett barn. Under befruktningen uppstår en speciell kombination av gener som orsakar sjukdomen.

Baserat på typen av genkombination finns det två sätt att ärva patologi - dominant och recessiv. Det kan uppträda under de första dagarna av barnets liv eller inom flera månader från födelseögonblicket.

Sjukdomens former och dess symtom

Den här artikeln talar om typiska sätt att lösa dina problem, men varje fall är unikt! Om du vill ta reda på av mig hur du löser just ditt problem, ställ din fråga. Det är snabbt och gratis!

Din fråga:

Din fråga har skickats till en expert. Kom ihåg den här sidan på sociala nätverk för att följa expertens svar i kommentarerna:

Epidermolysis bullosa uppträder olika för alla. Det beror på sjukdomens typ och svårighetsgrad, så det finns flera huvudformer.

I det allvarliga förloppet av den patologiska processen uppstår smittsamma komplikationer. Sedan tar allt slut dödlig nästan efter att barnet föds, eller så förblir han handikappad för alltid. MED mild form Du kan leva ett helt liv, men med jämna mellanrum är det nödvändigt att utföra lämplig terapi.

Huvudsymptomet på epidermolysis bullosa är uppkomsten av blåsor på huden och slemhinnorna som uppstår vid mindre exponering. Lesionen sprider sig över hela ytan av epidermis, slemhinnor, händer, fötter och naglar.

Efter behandling läker formationerna. Ärr kvarstår inte alltid, ibland går processen utan att huden förändras.

Enkel

Epidermolysis bullosa simplex är uppdelad i två typer - lokaliserad (Weber Keukens sjukdom) och generaliserad:

1. Den första typen kännetecknas av bildandet av blåsor på fötter och händer. I barndom patologin manifesterar sig praktiskt taget inte, ibland kan erosioner på tungan uppstå utan någon uppenbar anledning. De viktigaste symptomen börjar utvecklas under puberteten.
2. I den generaliserade typen av epidermolysis bullosa simplex kan sår bildas över hela kroppens yta i grupper eller slumpmässigt. Denna typ av sjukdom leder ofta till hudcancer.

Medfödd

Medfödd epidermolysis bullosa manifesterar sig omedelbart efter barnets födelse. Erosiva utslag sprids över hela kroppen och påverkar till och med naglarna. Efter drogterapi formationer passerar framgångsrikt utan att lämna spår.

På sommaren och när barnet är överaktivt utvecklas den medfödda bullösa typen av epidermolys mer aktivt, så föräldrar bör vara uppmärksamma Särskild uppmärksamhet sådana omständigheter. I tonåren avtar sjukdomssymtomen ofta av sig själv, korrekt behandling hjälper också framgångsrikt att stoppa medfödd epidermolys.

Förvärvad

Förvärvad epidermolysis bullosa förekommer hos vuxna. Sjukdomen påverkar slemhinnor och hud, fötter och mag-tarmkanalen. Bubblorna som dyker upp orsakar obehag, och personen upplever svår smärta.

Terapi är inte alltid effektiv, eftersom förvärvad epidermolys är svår att behandla. Sådana patienter ordineras ofta syntetiska hormoner. Detta hjälper till att uppnå remission och öka dess varaktighet.

Dystrofisk

Den dystrofiska formen av epidermolysis bullosa uppträder från de första dagarna av ett barns liv. Det kännetecknas av bildandet av erosionsformationer som täcker stora områden.

När barnet växer sprider sig utslagen över hela kroppens yta. Dystrofisk epidermolys påverkar hud och slemhinnor och inre organ. Blåsor kan hittas på fötter, händer, knän etc.

Dystrofisk epidermolysis bullosa

Med tiden leder den snabba utvecklingen och tillväxten av sår till komplikationer:

• förkortning av armar och ben med fixering på en viss nivå;
• kompression av matstrupen;
• problematisk sväljning;
• minskning av frenulum och förträngning av munhålan (vi rekommenderar läsning:).

Med den dystrofiska typen av epidermolysis bullosa kvarstår risken för hudcancer, vilket leder till en ökad dödlighet bland patienter.

Gräns

Den gränsöverskridande typen av epidermolys är på gränsen mellan dystrofiska och enkla former. Det finns två undertyper - Goertlitz och Non-Goertlitz. Den första av dem är karakteriserad svår kurs Och hög nivå dödlighet.

Oavsett vilken typ av gränsform, bildas bubblor på vilken del av kroppen som helst och skiljer sig åt i sin skala.

Ytterligare komplikationer uppstår ofta - anemi, mikrostomi, förträngning av matstrupen, blockering av den övre luftvägar, utvecklingsförsening.

Vad är Kindlers syndrom?

Med Kindlers syndrom föds barnet med blåsor som redan har bildats på huden. Därefter täcker lesionen ännu större områden av epidermis. Barnet utvecklar känslighet för ljus, pigmentering och atrofi i det övre skiktet av huden, och det bildas ärr på naglarna. Komplikationer sprids också till patientens inre organ ( mag-tarmkanalen, genitourinary system).

Diagnostiska metoder

Diagnos av epidermolysis bullosa utförs före och efter barnets födelse. Postnatal undersökning utförs med två metoder - immunfluorescerande genetisk kartläggning och elektronmikroskopi.

För att utföra någon av studierna genomgår patienten en biopsi. Provtagningen utförs på de drabbade och friska områdena av epidermis. Därefter detekteras närvaron av specifika hudproteiner och dess komponentsammansättning bestäms för att fastställa orsaken till utvecklingen av epidermolysis bullosa.

Om vissa mutationer har upptäckts görs dessutom en DNA-analys för att fastställa genetiska förändringar och arvsvägen. För att ställa en diagnos innan barnet föds undersöks fostervatten som samlas in efter 17 veckors graviditet. Med hjälp av DNA-analys bestäms den skadade genen.

Funktioner av behandling

Behandling av epidermolysis bullosa ordineras endast efter immunfluorescensanalys. Oavsett patologins form och förlopp inkluderar terapi för sådana patienter alltid flera metoder. De låter dig uppnå långvarig remission, men de räcker inte för fullständig återhämtning.

Sedan detta systemisk patologi, sedan övervakar ett team av läkare (kirurg, gastroenterolog, hudläkare, onkolog, psykolog, etc.) patienter. Immunstimulerande läkemedel och läkemedel som förbättrar metaboliska processer används.

Det är nödvändigt att övervaka din kost. I daglig diet måste vara närvarande Ett stort antal proteiner, högkalorimat är en prioritet.

Från barndomen måste föräldrar noggrant övervaka sitt barns munhygien. Hygienprodukter och tillbehör väljs individuellt.

Drogterapi

Läkemedelsbehandling används i form av orala läkemedel och mediciner lokala åtgärder. De använder mediciner som:

• smärtstillande medel;
• multivitaminer;
• antibiotika;
• läkemedel som verkar på gennivå.

Läkare bedömer patientens allmäntillstånd och omfattningen av hudskador. Vanligtvis ordineras mediciner i kombination. Huvudmålet med terapin är att uppnå remission (hormoner ordineras för detta) och eliminera alla obehagliga symtom. Om risken för sepsis och andra komplikationer kvarstår, ordinerar läkaren antibiotika och antichockläkemedel.

Upprätthålla hudens kondition

Extern behandling av erosioner är en obligatorisk procedur för epidermolysis bullosa

Måste produceras yttre behandling erosioner flera gånger om dagen för att förhindra utvecklingen av sepsis och hudcancer, eliminera formationer utan ärrbildning i epidermis. Små barn bandagerar dessutom de behandlade områdena - detta undviker ökad skada på såren.

De resulterande bubblorna öppnas och innehållet pumpas ut. Sedan behandlas de med speciella lösningar och salvor, varefter non-stick material appliceras och bandageras.

Andra behandlingsmetoder

Moderna terapimetoder används också för att förhindra återkommande skador på epidermis. Dessa inkluderar:

• användning av stamceller;
• proteinterapi (hjälper till att effektivt återställa kollagenfibrer);
• cellterapi (introduktion av donatorceller);
• genterapi (införande av en frisk gen som är skadad hos patienten).

Hur länge lever "fjärilsbarn"?

Prognosen för epidermolysis bullosa och förväntad livslängd beror på patologins form. Det är svårt att säga hur länge sådana patienter lever. Många fjärilsbarn dör i spädbarnsåldern eller före tre års ålder.

Komplicerat sjukdomsförlopp leder till andra tråkiga konsekvenser till exempel till funktionshinder från barndomen (med den dystrofiska typen).

Med en enkel kurs av epidermolysis bullosa observeras en positiv prognos - patienter lever vanligt liv. Det är regelbundet nödvändigt att utföra lämplig terapi och att inte glömma förebyggande åtgärder så att patologin är i remission.

I Ryssland finns det inga lämpliga förhållanden för sådana patienter, så inte alla föräldrar kan hantera sjukdomen och hjälpa sin bebis. Detta är den berömda historien om en pojke som heter Nikoloz, som lider av epidermolysis bullosa (medfödd). Han bor på ett av barnhemmen i staden St. Petersburg. Nu är han redan sex år gammal, och när det gäller sin utveckling är han inte på något sätt underlägsen sina kamrater. Tillsammans med Children of BELA Foundation klarar Nikoloz framgångsrikt epidermolysis bullosa.

Möjliga komplikationer av sjukdomen

När sår uppstår bör du noggrant övervaka deras tillstånd och vara mycket uppmärksam på deras behandling, eftersom det finns risk för infektion. Vissa typer av epidermolysis bullosa kan leda till följande komplikationer:

• förträngning/obstruktion av matstrupen;
• störning av mag-tarmkanalen;
• muskeldystrofi;
• sväljningsstörning;
• ögonlocksdeformation;
• kardiovaskulära patologier;
• sammansmältning av fingrar;
• förkortning av lemmar;
• nagelskada;
• sjukdomar i munhålan.

Förebyggande åtgärder för att förhindra komplikationer