Cystisk fibros - symtom och behandling av en genetisk sjukdom

Idag ska vi prata om:

Cystisk fibros är en kronisk, allvarligt progressiv sjukdom som främst drabbar de yttre sekretionskörtlarna från många inre vitala organ. Det finns en åsikt att cystisk fibros är en social sjukdom, eftersom den påverkar olika samhällssektorer, inte kan botas och oundvikligen leder till allvarliga störningar av de inre organen.

Termen cystisk fibros är lånad från två latinska ord: "slem" som betyder slem och "viscidus" som betyder klibbig. Denna term återspeglar till fullo sjukdomens väsen, eftersom den är trögflytande, trådigt slem har den mest negativa effekten på utvecklingen av sådana organ och system som: bronkier och lungor, mag-tarmkanalen och urogenitalkanalen, med njurskador, urinvägarna och gonadala kanaler.

För närvarande har forskare upptäckt cirka 600 mutationer som finns i genen för cystisk fibros. I varje specifik region av jordklotet inträffar kränkningar i den sjunde genen med olika frekvenser. Men i genomsnitt uppskattar man att i Europa är antalet fall av cystisk fibros ungefär lika med en procent.

Orsaker till cystisk fibros

Utvecklingen av cystisk fibros är genetiska störningar på kromosom 7. Till denna dag pågår vetenskapliga utvecklingen och forskning för att ta reda på det verklig anledning defekt. Enligt de senaste uppgifterna innehåller den sjunde kromosomen en gen som är ansvarig för proteinsyntesen, som är belägen i de yttre membranen av cellerna i de exokrina körtlarna (extern sekretion). Proteinkanalen är kontrollpassagen av kloridjoner från cellen. Störning av klorkanalen leder till att en stor mängd klorjoner samlas inuti cellerna.

Sedan händer det mest intressanta, klor drar till sig natriumjoner, och de drar i sin tur vatten in i cellen, från det intercellulära utrymmet. Således blir slemmet som produceras av körtlarna mycket trögflytande, förlorar sina ursprungliga egenskaper och upphör att utföra viktiga funktioner som är nödvändiga för kroppens normala funktion.

Exokrina körtlar finns i hela kroppen, men klinisk praxis viktiga är sjukdomar i bronkopulmonella systemet och mag-tarmkanalen.

Utvecklingsmekanism patologiska förändringar, utvecklad i cystisk fibros i lungsystemet, är som följer:

• Den initiala stagnationen av slem i bronkierna stör deras rening från dammiga små partiklar, rök och skadliga gaser som en person andas in från miljön. Mikrober som finns överallt finns också kvar i de små bronkerna och lungvävnaden. Viskös slem är i sin tur en gynnsam miljö för utvecklingen patogena bakterier, vilket händer med tiden.
• Inflammatoriska processer i samband med trängsel slem och utvecklingen av patogena mikroorganismer, leder gradvis till störningar av skyddssystemen i bronkialvävnaden. Strukturen av epitelvävnaden med cilia är störd, vilket förresten fungerar som huvudfaktorn som bidrar till reningen av bronkierna. I samma epitelvävnad finns speciella skyddsceller som normalt utsöndrar skyddande proteiner i bronkiernas lumen - immunglobuliner av klass A. Det har bevisats att vid cystisk fibros minskar antalet sådana proteiner avsevärt.
• Under påverkan av mikroorganismer och inflammatoriska reaktioner förstörs bronkernas ramverk, bestående av elastisk elastisk vävnad. Bronkierna avtar gradvis, deras lumen smalnar av, vilket ytterligare leder till stagnation av slem, utveckling av patogena bakterier och uppkomsten av kronisk patologi bronkopulmonella system, sekundära förändringar på systemnivå.

Mekanismen för utveckling av patologiska fenomen i mag-tarmkanalen

Bukspottkörteln behandlas som ett organ inre sekretion, eftersom det frisätter enzymer i blodet, som utsöndras i tolvfingertarmens lumen och tjänar till fullständig matsmältning näringsämnen.
Inledningsvis, även under prenatalperioden, är exokrina körtlar försenade i utvecklingen. Vid ett barns födelse är bukspottkörteln redan deformerad, börjar fungera intermittent och utsöndrar mycket tjockt slem, som dröjer kvar i lumen i bukspottkörtelkanalerna. Enzymerna i slemmet aktiveras inuti det och börjar gradvis sin destruktiva verkan.

Utöver allt detta störs matsmältningen, avföringen hos den nyfödda blir mycket trögflytande, med en skarp stinkande lukt. Tjock avföring orsakar blockering av tarmens lumen, barnet utvecklar förstoppning och symtom som smärta och uppblåsthet uppträder. Absorptionen av näringsämnen störs, barnet börjar släpa efter i fysisk utveckling, immuniteten minskar.

Andra organ i mag-tarmkanalen genomgår också patologiska förändringar, men i mindre utsträckning. I vissa fall kan skador på levern, gallblåsan och spottkörtlarna uppstå.

Beroende på: ålder, början av de första symtomen och varaktigheten av sjukdomsförloppet varierar de kliniska symtomen på cystisk fibros kraftigt. Men i de allra flesta fall bestäms symptomatologin för sjukdomen av nederlaget för det bronkopulmonära systemet och mag-tarmkanalen. Det händer att det är isolerat bronkopulmonära systemet eller mag-tarmkanalen.

Symtom på cystisk fibros i nederlag av bronkerna och lungorna
Karakteristiskt är den gradvisa uppkomsten av sjukdomen, vars symtom ökar med tiden, och sjukdomen tar en kronisk utdragen form. Vid födseln är barnet ännu inte fullt utvecklat, reflexerna av nysningar och hosta är fullt utvecklade. Därför ackumuleras sputum i stora mängder i de övre luftvägarna och bronkierna.

Trots detta börjar sjukdomen göra sig gällande för första gången först efter de första sex månaderna av livet. Detta faktum förklaras av det faktum att ammande mödrar, från och med den sjätte månaden av ett barns liv, överför honom till blandad matning, och mängden modersmjölk minskar i volym.

Modersmjölk innehåller många användbara näringsämnen, inklusive immunceller som skyddar barnet från exponering för patogena bakterier. Bristen på kvinnors mjölk påverkar omedelbart barnets immunstatus. I samband med det faktum att stagnation av trögflytande sputum säkerligen kommer att leda till infektion av slemhinnan i luftstrupen och bronkerna, är det lätt att gissa varför, från sex månaders ålder, börjar symtom på skador på luftrören och lungorna att visas för första gången.

Så de första symptomen på bronkialskada är:

• Hosta med UPPHOSTNING av knappt segt sputum. Utmärkande för hosta är dess konstanthet. Hosta tröttar ut barnet, stör sömnen, allmäntillstånd. Vid hosta ändras hudfärgen, den rosa nyansen ändras till cyanotisk (blåaktig), andnöd uppträder.
• Temperaturen kan vara inom normala gränser, eller något ökad.
• Det finns inga symtom på akut berusning.

Bristen på syre i inandningsluften leder till att den allmänna fysiska utvecklingen försenas:

• Barnet går upp lite i vikt. Normalt, per år, med en kroppsvikt på cirka 10,5 kg., saknar barn med cystisk fibros signifikant de kilogram som krävs.
• Letargi, blekhet och letargi är karakteristiska tecken på utvecklingsförsening.

När infektionen är fäst och den patologiska processen sprider sig djupare in i lungvävnaden utvecklas svår lunginflammation med ett antal karakteristiska symtom i form av:

• Ökning av kroppstemperatur 38-39 grader
• Våldsam hosta, med tjockt, purulent sputum.
• Andnöd, förvärrad av hosta.
• Allvarliga symtom på förgiftning av kroppen, såsom huvudvärk, illamående, kräkningar, nedsatt medvetande, yrsel och annat.

Periodiska exacerbationer av lunginflammation förstör gradvis lungvävnaden och leder till komplikationer i form av sjukdomar som bronkiektasi, emfysem. Om patientens fingertoppar ändrar form och blir i form av trumfingrar, och naglarna är rundade i form av klockglasögon, betyder det att det finns en kronisk lungsjukdom.

Andra karakteristiska symtom är:

• Form bröst blir tunnformad.
• Huden är torr, tappar sin fasthet och elasticitet.
• Håret tappar sin glans, blir skört, faller av.
• Konstant andnöd, förvärrad av ansträngning.
• Cyanotisk hy (blåaktig) och all hud. Det förklaras av bristen på syretillförsel till vävnaderna.

Kardiovaskulär insufficiens vid cystisk fibros

Att förstöra bronkernas ramverk, störa gasutbytet och syreflödet till vävnaderna, leder oundvikligen till komplikationer från det kardiovaskulära systemet. Hjärtat kan inte trycka blod genom de sjuka lungorna. Gradvis ökar hjärtmuskeln kompenserande, men upp till en viss gräns, över vilken hjärtsvikt inträffar. Samtidigt försvagas gasutbytet, redan stört, ännu mer. Koldioxid ackumuleras i blodet och det finns mycket lite syre som behövs för att alla organ och system ska fungera normalt.

Symtom på kardiovaskulär insufficiens beror på kroppens kompensatoriska förmåga, svårighetsgraden av den underliggande sjukdomen och varje patient individuellt. Huvudsymtomen bestäms av ökande hypoxi (brist på syre i blodet).

Bland dem är de viktigaste:

• Andnöd i vila, som ökar med ökad fysisk aktivitet.
• Cyanos i huden, första av fingertopparna, spetsen av näsan på halsen, läppar - som kallas akrocyanos. Med utvecklingen av sjukdomen ökar cyanos i hela kroppen.
• Hjärtat börjar slå snabbare för att på något sätt kompensera för otillräcklig blodcirkulation. Detta fenomen kallas takykardi.
• Patienter med cystisk fibros ligger efter i fysisk utveckling, saknar vikt och längd.
• Ödem uppträder på de nedre extremiteterna, främst på kvällen.

Symtom på cystisk fibros i mag-tarmkanalen

När de exokrina körtlarna i bukspottkörteln påverkas uppstår symtom på kronisk pankreatit.
Pankreatit är en akut eller kronisk inflammation i bukspottkörteln, vars kännetecken är allvarliga matsmältningsrubbningar. Vid akut pankreatit aktiveras pankreasenzymer inuti körtlarnas kanaler, förstör dem och kommer in i blodomloppet.

På kronisk form sjukdomar i körteln av extern sekretion i cystisk fibros genomgår patologiska förändringar tidigt och ersätts av bindväv. Enzymerna i bukspottkörteln det här fallet saknar. Detta bestämmer den kliniska bilden av sjukdomen.

De viktigaste symptomen på kronisk pankreatit:

• Uppblåsthet (flatulens). Otillräcklig rötning leder till ökad gasbildning.
• Känsla av tyngd och obehag i underlivet.
• Gördelsmärtor, särskilt efter ett stort intag av fet, stekt mat.
• Frekvent diarré(diarre). Det finns en brist på pankreasenzym - lipas, som bearbetar fett. Tjocktarmen samlar på sig mycket fett, som drar in vatten i tarmens lumen. Som ett resultat blir avföringen tunn, illaluktande och har även en karakteristisk lyster (steatorré).

Kronisk pankreatit i samband med Gastrointestinala störningar leder till en kränkning av absorptionen av näringsämnen, vitaminer och mineraler från maten som tas. Barn med cystisk fibros är dåligt utvecklade, inte bara fysiska utan också allmän utveckling. Immunförsvaret försvagas, patienten är ännu mer mottaglig för uppfattningen av infektion.

Levern och gallgångarna lider i mindre utsträckning. Allvarliga symtom på lever- och gallblåsaskador uppträder mycket senare jämfört med andra manifestationer av sjukdomen. Vanligtvis i de senare stadierna av sjukdomen kan en ökning av levern, viss gulhet i huden i samband med stagnation av galla upptäckas.

Funktionsstörningar urinorgan manifesteras i försenad sexuell utveckling. Mestadels hos pojkar, i tonåren, är det fullständig sterilitet. Flickor har också en minskad chans att bli gravid.

Cystisk fibros leder oundvikligen till tragiska konsekvenser. Kombinationen av ökande symtom leder till patientens funktionsnedsättning, oförmåga till egenvård. Konstanta exacerbationer av bronkopulmonella, kardiovaskulära system tröttar ut patienten, skapar stressiga situationer, inflammerar en redan spänd situation. Korrekt skötsel, överensstämmelse med alla hygienregler, förebyggande behandling på ett sjukhus, och andra nödvändiga åtgärder - förlänga patientens liv. Enligt olika källor lever patienter med cystisk fibros upp till cirka 20-30 år.

Diagnos av cystisk fibros består av flera stadier. Ideal är en genetisk studie av framtida mammor och tilltänkta fäder. Om i genetisk kod upptäcka eventuella patologiska förändringar, då bör de omedelbart rapporteras till framtida föräldrar, rådfrågas med dem om den förväntade möjliga risken och konsekvenserna i samband med det.

På nuvarande stadium av medicinsk praxis är det inte alltid möjligt att utföra dyra genetiska studier. Därför är huvuduppgiften för barnläkare att tidigt upptäcka symtom som tyder på den möjliga närvaron av en sådan sjukdom som cystisk fibros. Det är tidig diagnos som kommer att förhindra komplikationer av sjukdomen, samt vidta förebyggande åtgärder som syftar till att förbättra barnets levnadsvillkor.
Den moderna diagnosen cystisk fibros baseras främst på symtomen på kronisk inflammatorisk process i bronkerna och lungorna. Och med nederlaget för mag-tarmkanalen - dess motsvarande symtom.

Laboratoriediagnostik

1959 utvecklades ett speciellt svetttest, som inte har förlorat sin relevans till denna dag. Grunden för denna laboratorieanalys är beräkningen av mängden klorjoner i patientens svett, efter det preliminära införandet av ett läkemedel som kallas pilokarpin i kroppen. Med introduktionen av pilokarpin ökar utsöndringen av slem från saliv, tårkörtlar, såväl som svett från hudens svettkörtlar.

Ett diagnostiskt kriterium som bekräftar diagnosen är ett ökat innehåll av klorider i patientens svett. Halten av klor hos sådana patienter överstiger 60 mmol/l. Testet upprepas tre gånger, med ett visst tidsintervall. Ett obligatoriskt kriterium är närvaron av lämpliga symtom på skador på bronkopulmonella systemet och mag-tarmkanalen.

Hos nyfödda, frånvaron av primär avföring (mekonium), eller långvarig diarré, är misstänkt för cystisk fibros.

Ytterligare laboratorietester som avslöjar karakteristiska patologiska förändringar i funktionen hos organ och system.

• Ett fullständigt blodvärde visar en minskning av antalet röda blodkroppar och hemoglobin. Detta tillstånd kallas anemi. Normen för erytrocyter är 3,5-5,5 miljoner. Normen för hemoglobin är 120-150 g / l.
• Fekal analys - samprogram. Nederlaget för mag-tarmkanalen och bukspottkörteln åtföljs av ett ökat fettinnehåll i avföringen (steatorré), osmält kostfiber.
• Sputumanalys. Sputum är oftast infekterat med några patogena mikroorganismer. Utöver dem, en enorm mängd immunceller(neutrofiler, makrofager, leukocyter). I studien av sputum fastställs känsligheten hos bakterierna som finns i den för antibiotika.

Antropometriska data

Antropometrisk studie inkluderar mätning av vikt, längd, huvudomkrets, bröst, och allt detta efter ålder. Det finns speciella tabeller utvecklade av barnläkare för att underlätta svaret på frågan - utvecklas barnet normalt beroende på hans ålder?

Bröstkorgsröntgen

Av de instrumentella metoderna för forskning tillgriper de oftast konventionell lungröntgen.
Det finns ingen tydlig röntgenbild vid cystisk fibros. Allt beror på förekomsten av den patologiska processen i lungorna och bronkierna, närvaron av exacerbationer och andra komplikationer i samband med en kronisk infektionsprocess.

Ultraljud

Utförs med betydande lesioner i hjärtmuskeln, levern och gallblåsan. Och också med ett förebyggande syfte, för att förhindra uppkomsten av komplikationer.

Behandling av cystisk fibros är en lång och mycket svår uppgift. Huvudfokus för läkarnas krafter är att förhindra den snabba utvecklingen av sjukdomen. Med andra ord är behandlingen av cystisk fibros uteslutande symptomatisk. Dessutom, under perioder av remission, kan påverkan av riskfaktorer som bidrar till utvecklingen av sjukdomen inte uteslutas. Endast aktiv behandling av patientens akuta tillstånd, tillsammans med livslång prevention, kan förlänga barnets liv så mycket som möjligt.

För behandling av cystisk fibros är det nödvändigt att utföra flera grundläggande åtgärder:

• Rensa regelbundet bronkerna från tjockt slem.
• Förhindra reproduktion och spridning av patogena bakterier genom bronkerna.
• Upprätthåll ständigt immuniteten på en hög nivå, genom att följa en diet och äta mat rik på alla användbara näringsämnen.
• Kampen mot stress som härrör från ett konstant försvagande tillstånd och mot bakgrund av att ta terapeutiska och förebyggande procedurer.

Moderna behandlingsmetoder tillhandahåller flera allmänna principer: medicinska procedurer under attacker av förvärring av sjukdomen och under en period av tillfälligt lugn. Men läkemedel och behandlingar som används under remission används också för uppblossningar.

I akuta och kroniska inflammatoriska processer används följande:

• Bredspektrum antibiotika. Detta innebär att målmedveten handling utförs mot ett brett spektrum av mikroorganismer. Antibiotika tas oralt i form av tabletter, intramuskulärt eller intravenöst, beroende på patientens tillstånd. Mängden av läkemedlet som tas och doseringsregimen ordineras av den behandlande läkaren. De vanligaste antibiotika som används för cystisk fibros inkluderar: klaritromycin, ceftriaxon, cefamandol.
• Glukokortikosteroider. Detta är en grupp läkemedel av hormonellt ursprung. Glukokortikosteroider har visat sig väl vid akuta inflammatoriska och infektionsprocesser i kroppen. Den vanligaste och mest använda glukokortikosteroiden är prednison. Användningen av hormonella läkemedel är begränsad eftersom de orsakar massa bieffekter såsom osteoporos, magsår och duodenalsår, elektrolytstörningar i kroppen och många andra. Men i frånvaro av effekten av läkemedel från andra grupper används glukokortikosteroider.
• Tilldela prednisolon i de flesta allvarliga fall, med blockering av luftvägarna, för att lindra spasmer i bronkernas glatta muskler, öka deras lumen och minska styrkan av inflammatoriska reaktioner. Efter bedömning av den behandlande läkaren genomförs mottagningen korta kurser inom en vecka, eller i stora doser under 1-2 dagar (pulsbehandling).
• Syreterapi. Det utförs både under akuta tillstånd och under lång tid under hela barnets liv. För syrgasbehandling styrs de av indikatorer på mättnad med syre i blodet. För detta ändamål utförs pulsoximetri. En speciell klädnypa placeras på spetsen av handens finger, som är ansluten till enheten - en pulsoximeter. Inom en minut läses data från ett av handens fingrar och visas på monitorns display. Pulsoximetridata beräknas i procent. Mättnaden av syre i blodet är normalt minst 96 %. Med cystisk fibros är dessa siffror mycket underskattade, så det finns ett behov av användning av syreinhalationer.
• Sjukgymnastik tillsammans med inhalationer. Som sjukgymnastik används uppvärmning av bröstområdet. Detta expanderar lungorna blodkärl och bronkier. Förbättrar luftledning och gasutbyte i lungorna. Tillsammans med användningen av inhalerade läkemedel förbättras reningen av lungvävnaden och bronkierna från det trögflytande slemmet som har stagnerat i dem.

Inhalationsläkemedel inkluderar:

• 5% lösning av acetylcystein - bryter ner de starka bindningarna av slem och purulent sputum, och bidrar därigenom till en snabb separation av hemligheten.
• Saltlösning av natriumklorid (0,9 %) hjälper också till att tunna tjockt slem.
• natriumkromoglykat. Läkemedlet, tillsammans med inhalerade glukokortikoider (flutikason, beklometason), minskar styrkan av den inflammatoriska reaktionen i bronkierna, och har också anti-allergisk aktivitet, expanderar luftvägarna.

• Korrigering av matsmältningsbesvär. Det utförs för att förbättra smältbarheten av den mat som äts, genom en balanserad kost med tillägg till kosten högkalorimat(gräddfil, ost, köttprodukter, ägg). För att förbättra bearbetningen och assimileringen av maten ges sådana patienter ytterligare enzympreparat (creon, panzinorm, festal och andra).
• Barn under ett år som flaskmatas har utvecklats speciella kosttillskott typer: "Dietta Plus" "Dietta Extra" - tillverkad i Finland, "Portagen" - tillverkad i USA och "Humana Heilnahrung" - tillverkad i Tyskland.
• Vid brott mot levern tas läkemedel som förbättrar dess ämnesomsättning, skyddar mot de destruktiva effekterna av toxiner och andra skadliga ämnen med nedsatt ämnesomsättning. Dessa läkemedel inkluderar: heptral (ademetionin), Essentiale, fosfogliv. Med patologiska förändringar i gallblåsan och en kränkning av utflödet av galla, föreskrivs ursodeoxycholsyra.
• Behandling av kroniska infektionshärdar utförs utan att misslyckas. Barn, i förebyggande syfte, undersöks av otolaryngologer för eventuell förekomst av rinit, bihåleinflammation, tonsillit, adenoider och andra infektions- och inflammatoriska sjukdomar i de övre luftvägarna.
• till det viktigaste förebyggande åtgärder omfattar prenatal diagnos av gravida kvinnor och fostret för förekomst av defekter i genen för cystisk fibros. För detta ändamål utförs speciella DNA-tester med hjälp av polymeraskedjereaktionen.

Noggrann barnomsorg, undvikande av miljöfaror, bra kost, måttlig träning och hygien kommer att stärka barnets immunitet och förlänga hans liv under så bekväma förhållanden som möjligt.

Vad är prognosen för cystisk fibros

I det nuvarande utvecklingsstadiet av medicin kan personer med cystisk fibros leva ett långt och tillfredsställande liv, under förutsättning av snabb, adekvat och konstant behandling. Olika komplikationer som uppstår till följd av bristande efterlevnad av läkarens ordinationer eller som ett resultat av att behandlingsprocessen avbryts kan orsaka utvecklingen av sjukdomen och utvecklingen av irreversibla förändringar i olika organ och system, vilket vanligtvis leder till att patienter dör.

Cystisk fibros kännetecknas av produktionen av tjockt och trögflytande slem i alla kroppens körtlar, vilket täpper till körtlarnas utsöndringskanaler och ackumuleras i de drabbade organen, vilket leder till en kränkning av deras funktion.

• Lungsystem. Viskös slem täpper till lumen i bronkerna, vilket förhindrar normalt gasutbyte. Slemmets skyddande funktion störs, vilket består i att neutralisera och ta bort dammpartiklar och patogena mikroorganismer som kommer in i lungorna från miljön. Detta leder till utvecklingen av infektiösa komplikationer - lunginflammation (inflammation i lungorna), bronkit (inflammation i bronkierna), bronkiektasi (patologisk expansion av bronkierna, åtföljd av förstörelse av normal lungvävnad) och kronisk andningssvikt. I slutskedet av sjukdomen minskar antalet funktionella alveoler ( anatomiska formationer, vilket direkt säkerställer utbytet av gaser mellan blod och luft) och blodtrycket i lungkärlen stiger (pulmonell hypertoni utvecklas).
• Bukspottkörteln. Normalt bildas matsmältningsenzymer i den. Efter att ha släppts ut i tarmarna aktiveras de och deltar i bearbetningen av mat. Med cystisk fibros fastnar en trögflytande hemlighet i körtelns kanaler, som ett resultat av vilket aktiveringen av enzymer sker i själva organet. Som ett resultat av förstörelsen av bukspottkörteln bildas cystor (hålrum fyllda med död vävnad i organet). Den inflammatoriska processen som är karakteristisk för detta tillstånd leder till tillväxten av bindväv (ärr), som ersätter de normala cellerna i körteln. I slutändan finns det en brist på inte bara enzym, utan också hormonell funktion organ (normalt bildas insulin, glukagon och andra hormoner i bukspottkörteln).
• Lever. Stagnation av galla och utvecklingen av inflammatoriska processer leder till tillväxten av bindväv i levern. Hepatocyter (normala leverceller) förstörs, vilket resulterar i en minskning av organets funktionella aktivitet. I slutskedet utvecklas levercirros, vilket ofta är orsaken till patienters död.
• Tarmar. Normalt utsöndrar tarmkörtlarna en stor mängd slem. Vid cystisk fibros finns det en blockering av dessa körtlars utsöndringskanaler, vilket leder till skador på tarmslemhinnan och malabsorption mat produkter. Dessutom kan ansamlingen av tjockt slem störa passagen av avföring genom tarmarna, som ett resultat av vilket tarmobstruktion kan utvecklas.
• Hjärta. Hjärtat i cystisk fibros påverkas en andra gång på grund av patologi i lungorna. På grund av tryckökningen i lungkärlen ökar belastningen på hjärtmuskeln avsevärt, som behöver dra ihop sig med större kraft. Kompensatoriska reaktioner (en ökning av storleken på hjärtmuskeln) visar sig vara ineffektiva över tiden, vilket leder till att hjärtsvikt kan utvecklas, kännetecknat av hjärtats oförmåga att pumpa blod i kroppen.
• reproduktionssystem. De flesta män med cystisk fibros är infertila. Detta beror antingen på en medfödd frånvaro eller slemblockering av spermasträngen (som innehåller kärlen och nerverna i testikeln, såväl som sädesledaren). Hos kvinnor finns en ökad viskositet av slemmet som utsöndras av livmoderhalsens körtlar. Detta gör det svårt för spermier (manliga könsceller) att passera genom livmoderhalskanalen, vilket gör det svårare för sådana kvinnor att bli gravida.

De förändringar som beskrivs ovan i olika organ kan orsaka en kränkning av den fysiska utvecklingen av ett sjukt barn. Samtidigt bör det noteras att de mentala förmågorna hos barn med cystisk fibros inte försämras. Med adekvat stödjande vård kan de gå i skolan, nå framgång i olika former av vetenskaplig verksamhet och leva ett tillfredsställande liv i många år framöver.

Komplikationer av cystisk fibros uppstår vanligtvis som ett resultat av felaktigt administrerad eller ofta avbruten behandling, vilket leder till försämring allmäntillstånd patient och nedsatt funktion av vitala organ och system.

Cystisk fibros kännetecknas av en kränkning av processen för slembildning i alla kroppens körtlar. Det resulterande slemmet innehåller lite vatten, är för trögflytande och tjockt och kan inte utsöndras normalt. Som ett resultat bildas slemproppar som täpper till lumen i körtlarnas utsöndringskanaler (slem ackumuleras i körtelns vävnad och skadar den). Brott mot slemsekretion leder till skador på hela organet där de slembildande körtlarna är belägna, vilket orsakar klinisk kurs sjukdomar.

Vid cystisk fibros påverkas följande:

• Lungsystem. Viskös slem täpper till lumen i bronkerna, stör andningsprocessen och minskar lungornas skyddande egenskaper.
• Det kardiovaskulära systemet. Brott mot hjärtats funktioner beror på organisk skada på lungorna.
• Matsmältningssystemet. Utsöndringen av matsmältningsenzymer i bukspottkörteln störs, och skador på tarmarna och levern uppstår.
• Sexuellt system. Hos kvinnor med cystisk fibros finns det en ökad viskositet av livmoderhalsslem, vilket förhindrar penetration av spermier (manliga könsceller) i livmoderhålan och stör befruktningsprocessen. De flesta drabbade män kännetecknas av azoospermi (frånvaro av spermier i ejakulatet).

Nederlaget för lungsystemet kan kompliceras av:

• Lunginflammation (inflammation i lungorna). Stagnation av slem i bronkialträdet skapar gynnsamma förhållanden för tillväxt och reproduktion av patogena mikroorganismer (Pseudomonas aeruginosa, pneumokocker och andra). Progressionen av den inflammatoriska processen åtföljs av en kränkning av gasutbyte och migration av ett stort antal skyddande celler (leukocyter) in i lungvävnaden, vilket utan lämplig behandling kan leda till irreversibla förändringar i lungorna.
• Bronkit. Denna term hänvisar till inflammation i bronkernas väggar. Bronkit är vanligtvis bakteriell till sin natur, kännetecknad av ett långt, kroniskt förlopp och resistens mot pågående behandling. Som ett resultat av utvecklingen av den inflammatoriska processen förstörs bronkialslemhinnan, vilket också bidrar till utvecklingen av infektiösa komplikationer och förvärrar ytterligare sjukdomsförloppet.
• bronkiektasi. Bronkiektasi är den patologiska expansionen av små och medelstora bronkier, som är ett resultat av skador på deras väggar. Vid cystisk fibros underlättas denna process också av blockering av bronkerna med slem. Slem ackumuleras i de resulterande håligheterna (vilket också bidrar till utvecklingen av infektion) och frigörs under hosta i stora mängder, ibland strimmiga med blod. I slutskedet blir förändringar i bronkerna irreversibla, vilket resulterar i att yttre andning kan störas, andnöd (en känsla av brist på luft) uppträder och ofta uppstår lunginflammation.
• Atelektas. Denna term hänvisar till kollapsen av en eller flera lunglober. I normala förhållandenäven vid den djupaste utandningen finns alltid en liten mängd luft kvar i alveolerna (särskilda anatomiska strukturer där gasutbyte sker), vilket hindrar dem från att kollapsa och klibba ihop. När luftrörets lumen blockeras med en slempropp, absorberas luften i alveolerna bortom blockeringsplatsen gradvis, vilket resulterar i att alveolerna kollapsar.
• Pneumothorax. Pneumothorax kännetecknas av penetration av luft in i pleurahålan som ett resultat av en kränkning av dess integritet. Pleuralhålan är ett förseglat utrymme som bildas av två ark av det serösa membranet i lungorna - det inre, direkt intill lungvävnaden och det yttre, fäst vid den inre ytan av bröstkorgen. Under inandning expanderar bröstet och undertryck skapas i pleurahålan, vilket leder till att luft från atmosfären passerar in i lungorna. Orsaken till pneumothorax vid cystisk fibros kan vara en bristning av bronkiektasis, skada på lungsäcken genom en förruttnande infektionsprocess, och så vidare. Luften som ackumuleras i pleurahålan komprimerar den drabbade lungan från utsidan, vilket resulterar i att den helt kan stängas av från andningsakten. Detta tillstånd utgör ofta ett hot mot patientens liv och kräver akut medicinsk intervention.
• Pneumoskleros. Denna term hänvisar till tillväxten av fibrös (ärr) vävnad i lungorna. Orsaken till detta är vanligtvis frekvent lunginflammation och bronkit. Den växande fibrösa vävnaden förskjuter den funktionella vävnaden i lungorna, som kännetecknas av en gradvis försämring av gasutbytesprocessen, en ökning av andnöd och utvecklingen av andningssvikt.
• Andningssvikt. Det är den slutliga manifestationen av olika patologiska processer och kännetecknas av lungornas oförmåga att ge en tillräcklig tillförsel av syre till blodet, samt avlägsnande av koldioxid (en biprodukt av cellandning) från kroppen. Vanligtvis utvecklas denna komplikation med felaktig eller inkonsekvent behandling av cystisk fibros och kännetecknas av en extremt ogynnsam prognos - mer än hälften av patienterna med svåra former av andningssvikt dör inom det första året efter diagnosen.

Skador på det kardiovaskulära systemet kan leda till utvecklingen av:

• "Lung" hjärta. Denna term hänvisar till en patologisk förändring i de högra delarna av hjärtat, som normalt pumpar blod från kroppens vener till lungorna. Förändringar i lungornas kärl orsakas av en kränkning av leveransen av syre till deras väggar, vilket är förknippat med blockering av individuella bronkier, atelektas och inflammatoriska processer (lunginflammation, bronkit). Resultatet av detta är fibros i blodkärlens väggar och förtjockning av deras muskelmembran. Kärlen blir mindre elastiska, vilket gör att hjärtat måste anstränga sig mer för att fylla dem med blod. På inledande skede detta leder till myokardhypertrofi (en ökning av hjärtmuskelns volym), men med utvecklingen av sjukdomen är denna kompensatoriska reaktion ineffektiv och hjärtsvikt (höger kammare) utvecklas. Eftersom hjärtat inte kan pumpa blod till lungorna, ackumuleras det i venerna, vilket leder till utvecklingen av ödem (som ett resultat av en ökning av venöst blodtryck och frisättning av den flytande delen av blodet från kärlen säng) och en kränkning av patientens allmänna tillstånd (på grund av syrebrist i kroppen).
• Hjärtsvikt. En ökning av hjärtmuskelns volym stör avsevärt dess blodtillförsel. Detta underlättas också av en kränkning av gasutbytet, som utvecklas med olika komplikationer från andningssystemet. Resultatet av dessa processer är en förändring i strukturen hos hjärtats muskelceller, deras uttunning, tillväxten av ärrvävnad i hjärtmuskeln (fibros). sista steget av dessa förändringar är utvecklingen av hjärtsvikt, vilket är vanlig orsak död hos patienter med cystisk fibros.

Nederlag matsmältningssystemet kan bli komplicerat:

• Förstörelse av bukspottkörteln. Normalt producerar celler i bukspottkörteln matsmältningsenzymer som släpps ut i tarmarna. Vid cystisk fibros störs denna process på grund av blockering av organets utsöndringskanaler, som ett resultat av vilket enzymer ackumuleras i körteln, aktiveras och börjar förstöra (smälta) körteln från insidan. Resultatet av detta är nekros (död av organceller) och bildandet av cystor (hålrum fyllda med nekrotiska massor). Sådana förändringar upptäcks vanligtvis omedelbart efter födseln eller under de första månaderna av livet för ett barn med cystisk fibros.
• Diabetes mellitus. Vissa celler i bukspottkörteln producerar hormonet insulin, som säkerställer ett normalt upptag av glukos i kroppens celler. Med nekros och bildandet av cystor förstörs dessa celler, vilket resulterar i att mängden insulin som produceras minskar och diabetes mellitus utvecklas.
• Tarmobstruktion. Brott mot passage av avföring genom tarmarna beror på dålig bearbetning av mat (vilket är förknippat med brist på matsmältningsenzymer), samt frisättning av tjockt och trögflytande slem från tarmkörtlarna. Detta tillstånd är särskilt farligt hos nyfödda och spädbarn.
• Cirros i levern. Patologiska förändringar i levern orsakas av stagnation av galla (kanalen genom vilken gallan kommer in från levern till tarmen passerar genom bukspottkörteln), vilket leder till utvecklingen av en inflammatorisk process och tillväxten av bindväv (fibros). Det sista stadiet av de beskrivna förändringarna är levercirros, som kännetecknas av irreversibel ersättning av leverceller med ärrvävnad och en kränkning av alla funktioner i organet.
• Eftersläpning i fysisk utveckling. Utan adekvat behandling barn med cystisk fibros ligger efter i fysisk utveckling. Detta beror på en otillräcklig mängd syre i blodet, en minskning av absorptionen av näringsämnen i tarmarna, frekventa infektionssjukdomar och en kränkning av kroppens skyddsfunktioner (på grund av leverskada).

Finns det en prenatal diagnos av cystisk fibros?

Prenatal (före ett barns födelse) diagnos av cystisk fibros gör att du kan bekräfta eller utesluta förekomsten av denna sjukdom hos fostret. Cystisk fibros hos fostret kan upptäckas tidigt i graviditeten, vilket väcker frågan om att avbryta den.

Cystisk fibros är en genetisk sjukdom som ett barn ärver från drabbade föräldrar. Denna sjukdom överförs på en autosomal recessiv basis, det vill säga för att ett barn ska födas sjukt måste han ärva defekta gener från båda föräldrarna. Om en sådan sannolikhet finns (om båda föräldrarna är sjuka med cystisk fibros, om barn med denna sjukdom redan har fötts i familjen, och så vidare), finns det ett behov av prenatal diagnos.

Prenatal diagnos av cystisk fibros inkluderar:

Polymeraskedjereaktion (PCR);
biokemisk studie av fostervatten.

polymeraskedjereaktion

PCR är en modern forskningsmetod som låter dig exakt avgöra om fostret har en defekt gen (vid cystisk fibros är den lokaliserad på kromosom 7). Vilken vävnad eller vätska som helst som innehåller DNA (deoxiribonukleinsyra, grunden för den mänskliga genetiska apparaten) kan tjäna som material för forskning.

Källan till foster-DNA kan vara:

• Biopsi (bit av vävnad) av chorion. Chorion är fostrets membran som säkerställer utvecklingen av embryot. Att ta bort en liten del av det gör liten eller ingen skada för fostret. Denna metod används i de tidiga stadierna av graviditeten (från 9 till 14 veckor).
• Amnionvätska. Vätska som omger fostret under hela perioden prenatal utveckling innehåller ett visst antal fosterceller. Provtagningen av fostervatten (amniocentesis) tillgrips för mer senare datum graviditet (från 16 till 21 veckor).
• Fosterblod. Denna metod används efter 21 veckors graviditet. Under kontroll av en ultraljudsmaskin sätts en speciell nål in i navelsträngens kärl, varefter 3-5 ml blod tas.

Biokemisk studie av fostervatten

Från och med den 17:e - 18:e graviditetsveckan från fostrets mag-tarmkanal till Amnionvätska vissa enzymer som bildas i hans kropp (aminopeptidaser, tarmformen av alkaliskt fosfatas och andra) frisätts. Vid cystisk fibros är deras koncentration betydligt lägre än normalt, eftersom slemproppar täpper till tarmens lumen, vilket förhindrar frigörandet av dess innehåll i fostervattnet.

Är cystisk fibros smittsamt?

Cystisk fibros är inte smittsamt eftersom det är en genetisk sjukdom. Endast infektionssjukdomar kan överföras från en person till en annan på ett eller annat sätt, eftersom det finns ett visst medel, kväljande. Vid cystisk fibros finns inget sådant medel.

Denna sjukdom utvecklas på grund av en defekt i genen som kodar för syntesen av ett speciellt protein - cystisk fibros transmembrankonduktansregulator. Denna gen finns på lång axel sjunde kromosomen. Det finns cirka tusen olika varianter av dess mutation, som leder till en eller annan variant av utvecklingen av sjukdomen, såväl som till olika svårighetsgrad av dess symtom.

En defekt i detta protein minskar permeabiliteten hos speciella transmembrancellpumpar för kloridjoner. Således koncentreras kloridjoner i cellen i de yttre sekretionskörtlarna. Efter kloridjonerna, som har en negativ laddning, rusar natriumjoner med en positiv laddning för att bibehålla en neutral laddning inuti cellen. Efter natriumjoner kommer vatten in i cellen. Sålunda koncentreras vatten inuti cellerna i körtlarna av extern sekretion. Området runt cellerna blir uttorkat, vilket leder till en förtjockning av utsöndringen av dessa körtlar.

Som nämnts ovan överförs denna sjukdom uteslutande genetiskt. Överföring från en person till en annan är endast möjlig vertikalt, det vill säga från föräldrar till barn. Det är viktigt att notera att inte alla 100 procent av barnen utvecklar cystisk fibros om en av föräldrarna var sjuk.

Överföringen av denna sjukdom är autosomalt recessiv, det vill säga för att det ska finnas åtminstone en minimal chans att få ett sjukt barn måste båda föräldrarna vara bärare av denna defekta gen. I det här fallet är sannolikheten 25%. Sannolikheten att barnet kommer att vara en frisk bärare av sjukdomen är 50 %, och sannolikheten att barnet kommer att vara friskt och sjukdomsgenen inte kommer att överföras till honom är 25 %.

Det skulle vara möjligt att beräkna sannolikheterna för att ha sjuka, friska bärare och bara friska barn i par där en eller båda partnerna har cystisk fibros, men detta är praktiskt taget meningslöst. I det här fallet såg naturen till att sjukdomen inte spred sig. Teoretiskt kan en kvinna med cystisk fibros bli gravid, precis som en man med sjukdomen kan bli gravid, men den praktiska sannolikheten för detta är försumbar.

Lungtransplantation (transplantation) vid cystisk fibros kan förbättra patientens tillstånd endast om skadorna på andra organ och system inte har blivit irreversibla. Annars kommer operationen att vara meningslös, eftersom den bara eliminerar en aspekt av sjukdomen.

Med cystisk fibros bildas tjockt, trögflytande slem i alla kroppens körtlar. Den första och huvudsakliga manifestationen av sjukdomen är lungskada, som är förknippad med bildandet av slemproppar i bronkerna, andningssvikt, utvecklingen av infektiösa och dystrofiska förändringar i dem. Om den lämnas obehandlad utvecklas andningssvikt, vilket leder till skador på andra organ och system - hjärtat påverkas, på grund av syrebrist, arbetet i den centrala nervsystem, det finns en försening i den fysiska utvecklingen. Fibros och skleros i lungorna (d.v.s. ersättning av lungvävnad med ärrvävnad) är en irreversibel process där lungtransplantation kan vara den enda effektiva terapeutiska åtgärden.

Metodprincip

Med cystisk fibros uppstår samtidigt bilateral skada på lungvävnaden, så båda lungorna rekommenderas att transplanteras. Dessutom, vid transplantation endast en lunginfektiös processer från den andra (sjuka) lungan kommer att spridas till en frisk, vilket kommer att leda till dess skada och återkommande andningssvikt.

Lungor tas vanligtvis från en död donator. Donatorlungan är alltid "främmande" för mottagarens kropp (den till vilken den transplanteras), därför måste patienten före operationen, såväl som under hela livet efter transplantationen, ta läkemedel som dämpar immunsystemets aktivitet (annars uppstår en transplantatavstötningsreaktion). Dessutom kommer en lungtransplantation inte att bota cystisk fibros, utan bara eliminera dess lungmanifestationer, så behandlingen av den underliggande sjukdomen måste också utföras för resten av livet.

Lungtransplantationskirurgi utförs under allmän anestesi och varar från 6 till 12 timmar. Under operationen kopplas patienten till en hjärt-lungmaskin, som mättar blodet med syre, tar bort koldioxid och säkerställer blodcirkulationen i kroppen.

En lungtransplantation kan kompliceras av:

• Patientens död under operationen.
• Transplantationsavstötning - denna komplikation är ganska vanlig, trots noggrant urval av donator, testning för kompatibilitet och pågående terapi med immunsuppressiva medel (läkemedel som undertrycker immunsystemets aktivitet).
• Infektionssjukdomar - de utvecklas som ett resultat av hämning av immunsystemets aktivitet.
• Biverkningar av immunsuppressiva medel - metabola störningar i kroppen, skador på genitourinary system, utveckling maligna tumörer och så vidare.

Lungtransplantation för cystisk fibros utförs inte:

Med cirros i levern;
med irreversibel skada på bukspottkörteln;
med hjärtsvikt;
på njursvikt;
patienter med viral hepatit (C eller B);
drogmissbrukare och alkoholister;
i närvaro av maligna tumörer;
patienter med AIDS (förvärvat immunbristsyndrom).

Hur överförs cystisk fibros?

Cystisk fibros är en genetisk sjukdom som ärvs från drabbade föräldrar till barn.

Den mänskliga genetiska apparaten representeras av 23 par kromosomer. Varje kromosom är en kompakt packad DNA-molekyl (deoxiribonukleinsyra) som innehåller ett stort antal gener. Den selektiva aktiveringen av vissa gener i varje enskild cell bestämmer dess fysikaliska och kemiska egenskaper, vilket i slutändan bestämmer funktionen hos vävnader, organ och hela organismen.

Under befruktningen smälter 23 manliga och 23 kvinnliga kromosomer samman, vilket resulterar i bildandet av en fullfjädrad cell, vilket ger upphov till utvecklingen av embryot. När barnet bildar en uppsättning gener ärver alltså genetisk information från båda föräldrarna.

Cystisk fibros kännetecknas av en mutation i bara en gen som finns på kromosom 7. Som ett resultat av denna defekt börjar epitelcellerna som täcker körtlarnas utsöndringskanaler att ackumulera en stor mängd klor, och efter att klor, natrium och vatten passerar in i dem. På grund av bristen på vatten blir den resulterande slemhemligheten tjock och trögflytande. Det "fastnar" i lumen i utsöndringskanalerna i körtlarna i olika organ (bronkier, bukspottkörtel och andra), vilket orsakar de kliniska manifestationerna av sjukdomen.

Cystisk fibros ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Det betyder att barnet bara drabbas om det ärver de muterade generna från båda föräldrarna. Endast vid arv 1 mutant gen det kommer inte att finnas några kliniska manifestationer av sjukdomen, men barnet kommer att vara en asymtomatisk bärare av sjukdomen, vilket resulterar i att risken för att få en sjuk avkomma kvarstår.

För att identifiera den defekta genen och bedöma risken för att få ett sjukt barn kommer en molekylärgenetisk studie av framtida föräldrar att göras.

Till gruppen ökad risk inkluderar:

• Par där en eller båda makarna har cystisk fibros.
• Människor vars föräldrar eller nära släktingar (farföräldrar, syskon) led av cystisk fibros.
• Par som tidigare har fått ett barn med cystisk fibros.

Genetisk testning av föräldrar kan avslöja:

• Att båda föräldrarna är sjuka. I det här fallet är sannolikheten för födelsen av ett sjukt barn 100%, eftersom både fadern och modern har båda generna på det 7:e kromosomparet är muterade.
• Att en av föräldrarna är sjuk och den andra är frisk. Barnet till ett sådant par kommer att vara en asymtomatisk bärare av cystisk fibros-genen, eftersom de kommer att ärva en defekt gen från en förälder och en normal gen från den andra.
• Att en förälder är sjuk och den andra är asymtomatisk bärare. I detta fall kommer barnet att vara antingen sjuk eller asymtomatisk bärare av sjukdomen.
• Att båda föräldrarna är asymtomatiska bärare av cystisk fibros-genen. Sannolikheten för födelsen av ett sjukt barn i detta fall är 25%, medan sannolikheten för födelsen av en asymtomatisk bärare är 50%.

Beroende på resultaten genetisk forskning sannolikheten att få ett sjukt barn beräknas. Om en sådan möjlighet finns, i de tidiga stadierna av graviditeten (från 9 till 16 veckor), rekommenderas att utföra en prenatal diagnos av cystisk fibros (en liten del av fostrets membran vars celler undersöks för förekomst av genetiska mutationer). Vid upptäckt av en sjukdom hos fostret tas frågan om avbrytande av graviditeten upp.

Behandling av cystisk fibros med folkmedicin är acceptabel och kan avsevärt förbättra patientens tillstånd, men det måste tilläggas att det endast kan användas i samband med traditionell läkemedelsbehandling.

Traditionell medicin är ett tillräckligt kraftfullt vapen i kampen mot nästan alla sjukdomar, om du använder dess råd klokt. Cystisk fibros kan endast behandlas med läkemedel från ett naturligt apotek endast i det inledande skedet, när manifestationerna av sjukdomen är minimala. I mer allvarliga stadier av sjukdomen är ingripande av traditionell medicin med syntetiska och renade läkemedel, som inte har några analoger i naturen, nödvändig. Annars kommer sjukdomen att gå utom kontroll, och patienten kan dö.

Vid cystisk fibros används naturliga mukolytika, sputumförtunnare, mest. De används både inuti och i form av inandning.

Gruppen naturliga mukolytika inkluderar:

Termopsis;
timjan;
lakritsrot;
marshmallow rot och andra.

Du kan också använda naturliga kramplösande medel - medel som slappnar av glatta muskler. I denna sjukdom är det användbart att slappna av bronkiernas muskler och öka deras dränering. Dessa avkok och infusioner bör dock tas med stor försiktighet, på grund av dosens variation. Skillnader i dosen av läkemedel som expanderar lumen i bronkerna är farliga eftersom de påskyndar utvecklingen kronisk bronkit och föra pneumofibros närmare - ersättning av lungvävnad med bindväv. Naturliga kramplösande medel används oralt och i form av inhalationer.

Gruppen av naturliga kramplösande medel inkluderar:

Belladonna;
libbsticka;
kamomill;
kalendula;
mynta;
oregano och andra.

Naturliga antiseptika kan också ge en viss fördel, men du bör inte förvänta dig en stor effekt av dem. Deras huvudsakliga uppgift kan vara att förebygga infektioner i mag-tarmkanalen i hela dess längd. Dessa infusioner och avkok kan användas inuti och för att skölja munnen.

Gruppen av naturliga antiseptika inkluderar:

tallbark;
nejlika;
tranbär;
lingon;
timjan;
eukalyptus;
basilika och andra.

Vad är klassificeringen av cystisk fibros

Det finns flera former av cystisk fibros, som bestäms beroende på den dominerande lesionen hos vissa organ. Det är värt att notera att en sådan uppdelning är mycket villkorad, eftersom med denna sjukdom alla organ och system i kroppen påverkas i viss utsträckning.

Beroende på de rådande kliniska manifestationerna finns det:

Lungform;
tarmform;
blandad form;
raderade former;
meconium ileus.

Lungform

Det förekommer hos 15 - 20 % av patienterna och kännetecknas av en övervägande lesion i lungorna. Sjukdomen visar sig vanligtvis från de första åren av ett barns liv. Viskös slem fastnar i små och medelstora bronkier. En minskning av lungventilationen leder till en minskning av koncentrationen av syre i blodet, vilket resulterar i en kränkning av arbetet i alla inre organ (främst det centrala nervsystemet). Lungornas skyddande funktion försämras också (normalt avlägsnas mikropartiklar av damm, virus, bakterier och andra giftiga ämnen som kommer in i lungorna under andning med slem). Uppkommande infektiösa komplikationer (lunginflammation, bronkit) leder till skador på lungvävnaden och utveckling av fibros (tillväxt av fibrös, ärrvävnad i lungorna), vilket ytterligare förvärrar andningssvikt.

tarmform

Som den första manifestationen av cystisk fibros förekommer hos 10% av patienterna. De första symtomen på sjukdomen uppträder 6 månader efter födseln, när barnet byter till artificiell matning (näringsämnen och skyddande ämnen som finns i modersmjölken stoppar tillfälligt utvecklingen av sjukdomen). Skador på bukspottkörteln leder till brist på matsmältningsenzymer, som ett resultat av vilket mat inte smälts, och förruttnelseprocesser dominerar i tarmarna. Brott mot absorptionen av näringsämnen leder till hypovitaminos, eftersläpning i fysisk utveckling, degenerativa förändringar i olika organ och så vidare.

blandad form

Förekommer i mer än 70% av fallen. Det kännetecknas av den samtidiga närvaron av symtom på skador på andnings- och matsmältningssystemet.

Raderade former

De uppstår som ett resultat av olika mutationer av genen som är ansvarig för utvecklingen av cystisk fibros. Den klassiska kliniska bilden av sjukdomen i detta fall observeras inte, och nederlaget för ett eller flera organ råder.

Raderade former av cystisk fibros kan manifestera sig:

• Bihåleinflammation är en inflammation i bihålorna som utvecklas som ett resultat av en kränkning av utflödet av slem från dem, vilket skapar gynnsamma förhållanden för reproduktion av patogena mikroorganismer.
• Upprepad bronkit - utvecklas också när det finns en kränkning av utflödet av slem, men de kliniska manifestationerna är milda, lungvävnaden påverkas i mindre utsträckning och sjukdomen fortskrider mycket långsamt, vilket gör diagnosen svår.
• Manlig infertilitet - utvecklas som ett resultat av underutveckling av spermasträngen eller försämrad öppenhet hos sädesledaren.
• kvinnlig infertilitet- observeras med ökad viskositet av slem i livmoderhalskanalen, som ett resultat av vilket spermier (manliga könsceller) inte kan penetrera livmoderhålan och befrukta ägget (kvinnlig könscell).
• Cirros i levern - som en isolerad form av cystisk fibros är extremt sällsynt, och därför behandlas patienter under lång tid för viral hepatit och andra sjukdomar som egentligen inte existerar.

meconium ileus

Denna term hänvisar till tarmobstruktion orsakad av blockering av den slutliga ileum av mekonium (den första avföringen från ett nyfött barn, vilket är celler i det desquamerade tarmepitelet, fostervatten, slem och vatten). Det förekommer hos cirka 10% av nyfödda. 1 - 2 dagar efter födseln svullnar barnets mage, kräkningar av galla noteras, ångest, som därefter ersätts av slöhet, nedsatt aktivitet och allmän berusning (feber, hjärtklappning, förändringar i det allmänna blodprovet).

Utan akut behandling kan tarmruptur och utveckling av bukhinneinflammation (inflammation i bukhinnan - det serösa membranet som täcker de inre organen) uppstå, vilket ofta slutar med att barnet dör.
Hjälper kinesiterapi mot cystisk fibros?
Termen "kinesiterapi" inkluderar en uppsättning procedurer och övningar som måste utföras av alla patienter med cystisk fibros. Denna teknik främjar frisättningen av sputum från bronkialträdet, vilket förbättrar ventilationen av lungorna och minskar risken för att utveckla många farliga komplikationer.

Kinesiterapi inkluderar:

postural dränering;
vibrationsmassage;
aktiv andningscykel;
positivt tryck under utandning.

Posturell dränering

Kärnan i denna metod är att ge patientens kropp en speciell position där separationen av slem från bronkerna sker så intensivt som möjligt. Innan du påbörjar proceduren rekommenderas det att ta mediciner som tunnar sputum (slemhinnelytika). Efter 15-20 minuter ska patienten lägga sig på sängen så att huvudet är något lägre än bröstet. Efter det börjar han rulla över från ena sidan till den andra, från ryggen till magen och så vidare. Sputumet som separeras samtidigt stimulerar hostreceptorer i de stora bronkerna och frigörs från lungorna tillsammans med hosta.

Vibrationsmassage

Principen för metoden är baserad på att knacka på patientens bröst (för hand eller med hjälp av en speciell apparat). Vibrationerna som skapas bidrar till separering av slem från luftrören och hosta. Vibrationsmassage bör göras 2 gånger om dagen. Tappningsfrekvensen bör vara 30 - 60 slag per minut. På bara 1 session rekommenderas det att genomföra 3-5 cykler på 1 minut vardera, mellan var och en bör det vara två minuters paus.

aktiv andningscykel

Denna övning innebär växling av olika andningstekniker, vilket i kombination bidrar till frisättningen av sputum från bronkerna.

Den aktiva andningscykeln inkluderar:

• Andningskontroll. Du måste andas lugnt, långsamt, utan att anstränga magmusklerna. Denna övning används mellan andra typer av andning.
• Övningar för att expandera bröstet. I detta skede är det nödvändigt att ta det djupaste och snabbaste andetag som möjligt, hålla andan i 2-3 sekunder och först därefter andas ut. Denna teknik främjar passagen av luft in i bronkerna blockerade av slem och leder till dess separation och avlägsnande. Utför denna övning bör vara 2 - 3 gånger, och gå sedan vidare till påtvingad utgång.
• Påtvingad utandning. Det kännetecknas av en skarp, maximalt fullständig och snabb utandning efter ett djupt andetag. Detta underlättar passagen av slem in i de större bronkerna, varifrån det lättare tas bort med hosta. Efter 2-3 påtvingade utandningar rekommenderas att utföra tekniken "andningskontroll" i 1-2 minuter, varefter hela komplexet kan upprepas.

Det är värt att notera att endast en specialist kan bestämma genomförbarheten och säkerheten för denna metod, därför rekommenderas att konsultera med din läkare innan du använder den beskrivna tekniken.

Denna metod säkerställer att de små bronkerna hålls öppna under utandning, vilket bidrar till utsläpp av sputum och återställande av lumen i bronkerna. För detta ändamål har speciella anordningar utvecklats, som är andningsmasker utrustade med ventiler för att öka trycket och en tryckmätare (en anordning som mäter tryck). Det rekommenderas att applicera sådana masker 2-3 gånger om dagen i 10-20 minuter per session. Det rekommenderas inte att öka trycket i mitten av utandningen med mer än 1 - 2 millimeter kvicksilver, eftersom detta kan leda till skador på lungorna (särskilt hos barn).
Vad är den förväntade livslängden för personer med cystisk fibros?
Den förväntade livslängden vid cystisk fibros kan variera avsevärt beroende på sjukdomens form och patientens disciplin. Statistiskt sett lever i genomsnitt en patient med denna genetiska sjukdom från 20 till 30 år. Avvikelser från ovanstående siffror registrerades dock också, både åt ena hållet och åt det andra. Den minsta förväntade livslängden för en nyfödd med svår cystisk fibros var flera timmar. Den maximala registrerade livslängden för denna patologi var lite över 40 år.

De huvudsakliga kliniska formerna av cystisk fibros är:

Lung;
tarm;
blandad.

Pulmonell form av cystisk fibros

Denna form av sjukdomen kännetecknas av en dominerande lesion Speciellt för: - http: // webbplats

Namnet på sjukdomen kommer från de latinska orden mucus "slem" och viscidus "viskös". cystisk fibros - det är systemiskt ärftlig sjukdom, där alla organ som utsöndrar slem påverkas: bronkopulmonella systemet, bukspottkörteln, levern, svettkörtlar, spottkörtlar, tarmkörtlar, könskörtlar. Cystisk fibros är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna, men under långa år behandling av barn med denna diagnos har inte ägnats tillräcklig uppmärksamhet. Först i slutet av 1900-talet började ryska och regionala centra för kampen mot cystisk fibros att skapas i Ryssland. Grunden för terapeutisk vård för patienter är en väl vald livslång drogterapi, regelbunden förebyggande undersökningar och slutenvård under exacerbationer.

Orsaker till sjukdomen

Orsaken till patologiska förändringar i cystisk fibros är en mutation i genen för transmembranregulatorn av cystisk fibros. Detta protein reglerar transporten av elektrolyter (främst klor) över cellmembranet som kantar exkretionskanalerna i de exokrina körtlarna. Mutationen leder till en kränkning av strukturen och funktionen hos det syntetiserade proteinet, som ett resultat av vilket hemligheten som utsöndras av dessa körtlar blir alltför tjock och trögflytande.

Cystisk fibros symtom

Det finns följande huvudformer av cystisk fibros:

• blandad (lung-tarm, 75-80%);
• bronk-pulmonell (15-20%);
• tarm (5%).

Med bronk-pulmonell form av cystisk fibros uppträder tecken på skador på andningsapparaten så tidigt som 1-2 år av ett barns liv. En stor mängd viskös sputum ackumuleras i små och medelstora bronkier, dess separation minskar.

Patienter är oroliga för tvångsmässiga, smärtsamma, paroxysmala med svårt att separera sputum. Med en förvärring av processen och tillägget av en bakteriell infektion utvecklas återkommande bronkit, lunginflammation med en utdragen kurs, temperaturen stiger till 38-39 ° C, hosta och andnöd ökar.

Den kliniska bilden av den intestinala formen av cystisk fibros beror på otillräckligheten i den enzymatiska aktiviteten i mag-tarmkanalen, vilket är särskilt uttalat efter överföringen av barnet till artificiell matning eller kompletterande livsmedel. Nedbrytningen och absorptionen av näringsämnen minskar, förruttnelseprocesser dominerar i tarmen, åtföljd av ackumulering av gaser. Mycket frekvent avföring, den dagliga volymen av avföring kan vara 28 gånger högre än åldersnormen. Uppblåsthet orsakar krampande smärtor mage.

Aptit under de första månaderna bevaras eller till och med ökad, men på grund av en kränkning av matsmältningsprocesserna utvecklar patienter snabbt undernäring, polyhypovitaminos.

Hos 10-15% av patienterna manifesterar cystisk fibros sig under de första dagarna av livet i form av tarmobstruktion (mekonium). I det här fallet observeras barnet med en blandning av galla, ingen avföring, uppblåsthet. Efter 12 dagar förvärras tillståndet hos den nyfödda: huden är torr och blek, ett uttalat vaskulärt mönster uppträder på bukens hud, ångest ersätts av letargi och adynami, symtom på berusning ökar.

Oavsett formen av cystisk fibros har många barn "salty baby"-syndromet, vilket uttrycks i avsättning av saltkristaller på huden i ansiktet eller armhålor, barnets hud smakar salt.

Diagnos av cystisk fibros

Vid misstanke om cystisk fibros kommer distriktspolisen att hänvisa dig till det ryska eller regionala cystisk fibroscentrum.

För att ställa en diagnos av sjukdomen måste fyra huvudkriterier finnas: kronisk bronkopulmonell process och tarmsyndrom, fall av cystisk fibros i familjen, positiva svetttestresultat. Svetttestet baseras på bestämning av koncentrationen av svettklorider. Hos ett barn med cystisk fibros är denna siffra vanligtvis högre än normalt. Det bör du dock vara medveten om negativt resultat kan inte utesluta sjukdom till 100%.

Om ditt barn får diagnosen kommer läkaren att remittera din familj för genetisk testning. Detta är viktigt inte bara för att bekräfta diagnosen, utan också för prenatal diagnos i efterföljande fall.

Vad kan du göra

Om du märker något av dessa symtom hos ditt barn, försök att kontakta en barnläkare så snart som möjligt. Ju tidigare en diagnos ställs och kompetent terapi påbörjas, desto lättare blir ditt barns tillstånd.
Föräldrar spelar en mycket viktig roll i behandlingen av barn med cystisk fibros. Ett stort ansvar för att ta hand om ett sjukt barn faller på mammas och pappas axlar. När allt kommer omkring är behandlingen av denna sjukdom livslång och kräver noggrant genomförande av alla läkarens rekommendationer. Endast föräldrar, som är med barnet varje minut, kan bedöma förändringen i barnets tillstånd och söka medicinsk hjälp i tid.

De första tecknen på en begynnande exacerbation är: slöhet, aptitlöshet, feber, ökad hosta, förändring i färg och mängd sputum, uttalade avföringsrubbningar (frekventa, feta, oförformade, stinkande), uppkomsten av buksmärtor. Exacerbationer av sjukdomen kräver som regel sjukhusvistelse.

Hur kan en läkare hjälpa

Beroende på tillståndets svårighetsgrad kan behandlingen utföras på en specialiserad avdelning på sjukhuset, på dag sjukhus eller hemma.
Behandling av cystisk fibros är komplex och syftar till att tunna ut och avlägsna trögflytande sputum från bronkerna, bekämpa infektionssjukdomar i lungorna, ersätta saknade pankreasenzymer, korrigera multivitaminbrist och späda ut gallan. En viktig plats vid behandling av bronk-pulmonella former av cystisk fibros upptas av kinesiterapi ( en speciell uppsättning övningar och andningsövningar som syftar till att ta bort sputum). Klasserna ska vara dagliga och livslånga.

Förebyggande

Om det finns fall av cystisk fibros i din familj, bör du definitivt kontakta en medicinsk genetiker när du planerar en graviditet. Prenatal diagnos av cystisk fibros hos fostret har nu blivit möjlig. Det är därför du vid varje ny graviditet måste omedelbart (senast 8 veckor av graviditeten) kontakta centret för prenatal diagnostik.

cystisk fibros jag Cystisk fibros (mucoviscidosis; lat. mucus + iscidus sticky + -ōsis; synonym: cystisk fibros,)

Klinisk bild Den är mångsidig och beror på den dominerande lesionen hos vissa exokrina körtlar, graden av skleros i olika organ, förekomsten av komplikationer och patienternas ålder. Det finns pulmonell, tarm, blandad (tarm-pulmonell), atypiska former av M. och mekonial obstruktion. på kliniska former villkorligt, eftersom med en ren lungform noteras en minskning av den enzymatiska aktiviteten hos körtlarna i mag-tarmkanalen, och med en rent tarmform bildas gradvis pneumoskleros och en uttalad lung läggs till med åldern. Meconium ileus är det första tecknet på en svår tarmform av M. hos en nyfödd under de första levnadsdagarna; i det efterföljande utvecklas den blandade formen. Atypiska inkluderar former som uppstår med en isolerad lesion av individuella exokrina körtlar (till exempel levern) och milda raderade former. Det ledande syndromet, som bestämmer svårighetsgraden och sjukdomen, är pulmonell.

De första symtomen på sjukdomen uppträder oftare under det första levnadsåret, mer sällan vid en högre ålder. Ju tidigare sjukdomen visar sig, desto allvarligare är den och desto allvarligare är prognosen.

Lungsyndrom med M. börjar vanligtvis med lunginflammation (Pneumoni) . Dess vanligaste orsakande medel hos barn med M. är Staphylococcus aureus och Pseudomonas aeruginosa. Ibland, före uppkomsten av symtom på lunginflammation hos ett barn, noteras en torr paroxysmal under lång tid. Med utvecklingen av lunginflammation blir hostan smärtsam, paroxysmal, kikhosta. på grund av irritation av bronkial slemhinna med trögflytande, svårt att separera sputum. , slemmet i näsan hos patienter är också trögflytande och klibbigt.

Pneumoniska foci, atelektaser, områden med emfysem, pneumoskleros skapar en brokig klinisk och röntgenbild typisk för M.. Processen i lungorna är alltid bilateral. Utdraget återfallande förlopp av lunginflammation är karakteristiskt, ofta med abscessbildning och tidig debut av bronkiektasi. Vissa patienter utvecklar destruktiv lunginflammation med involvering av lungsäcken.

Vid allvarligt pulmonellt syndrom fortskrider processen stadigt, exacerbationer förekommer ofta. blir snabbt purulent. Bröstdeformiteter observeras: tunnformad, kölad, sällan trattformad. hård, ibland amforisk (ovanför håligheter). Torra och våta raser hörs, med obstruktivt syndrom - torra visslande raser. Med ansamling av sputum, oftare i de nedre delarna av lungorna, är det försvagat, det finns få väsande andning.

Gradvis öka symtomen på andningssvikt (andningssvikt): i vila, cyanos, takykardi. Cor pulmonale symtom utvecklas (cor pulmonale) , lung- och hjärtsvikt. Det finns en deformation av fingrar och tår i form av trumpinnar, naglar i form av klockglasögon. Barn släpar efter i fysisk utveckling, dystrofiska hudförändringar uppträder ( ris. 3 ), det blir torrt, skalar av, tunnas, blir skört, tappar sin lyster, blir tunnare, får en gråaktig nyans, tjocknar, går lätt sönder, exfolierar, linjära förtjockningar uppträder på dem i form av ränder, vitaktiga fläckar.

Röntgenundersökning avslöjar lungemfysem, diffus pneumoskleros med fibrösa tätningar i rotzoner ( ris. 4 ). På bronkogram, deformationen av bronkerna, deras "hackning", konvergens, cylindrisk, sackulär och droppformad ( ris. 5 ). Med bronkoskopi etableras diffus catarrhal-purulent. Bronkiernas nederlag är alltid bilateralt, diffust. Vissa patienter har bronkier (bronker) V i form av ytterligare en bronk, bronkomegali, avgår bronkerna i den högra lungans mellersta lob från den övre loben. Den höga frekvensen av missbildningar hos M. vittnar om deras kommunikation med en grundläggande sjukdom.

Barn med pulmonellt syndrom är signifikant nedsatt yttre andning av obstruktiv-restriktiv typ utvecklas respiratorisk, metabolisk eller blandad acidos tidigt . Med ett mildare förlopp av lungsyndromet fortsätter processen enligt typen av långsamt fortskridande bronkit och med sällsynta exacerbationer är barnen tillfredsställande.

Intestinalt syndrom orsakas av en kraftig minskning av aktiviteten hos bukspottkörtel- och tarminnzymer. Karakteristiskt för det är en kränkning av nedbrytning och absorption av fetter, proteiner, kolhydrater av mat. Hos patienter blir avföringen mer frekvent upp till 2-5 gånger om dagen, de blir rikliga och feta, har en grå, skarp, stinkande. Ibland är det tätt, knapphändigt ("får"-avföring), det finns en tendens till förstoppning (eventuellt), som orsakas av ökad viskositet av hemligheten i bukspottkörteln och tarmarna och bra upptag av vatten i tarmarna. Färgen på avföringen förblir dock ljusgrå, i slutet av en tarmrörelse frigörs en droppe fett. Barn förlorar i massa, trots de frälsta. I en koprologisk studie finns en stor mängd neutrala, vissa fettsyror och tvålar, osplittrade muskelfibrer och.

Meconium ileus utvecklas på den första dagen av ett barns liv och orsakas av bildandet av täta, trögflytande mekoniumproppar i tunntarmen, ibland med en längd på upp till 3-8 centimeter. Om korken inte eroderas, finns det delar av tunntarmen och från vilka barnet som regel dör.

Ljusraderade former av M. fortsätter enligt typen av kronisk bronkit, kronisk pankreatit a Med enzymbrist, kronisk enterokolit(se enterit) . I vissa fall utvecklas diabetes mellitus mot bakgrund av bukspottkörtelskleros. .

Många patienter med M. avslöjar en ökning av leverns storlek, fett-, protein- eller proteinhaltig degeneration av hepatocyter (enligt obduktion, biopsi och ekografi av levern). Dessa förändringar existerar under lång tid, utan att manifestera sig kliniskt, samtidigt som nivåerna av leverenzymer också förblir normala. I vissa fall kan leverskador leda till skrumplever, som kännetecknas av en långsam progressiv utveckling av portal hypertension syndrom (se Portal hypertoni) med långvarig normal funktion hepatocyter. Levercirros utvecklas mycket mindre ofta.

Ofta, med M., observeras metabolisk nefropati, vilket manifesteras av hyperfosfaturi, oxaluri, proteinuri, cystinuri: mot bakgrund av dessa förändringar kan det utvecklas. Hos patienter med M. noteras binjurebarken, en försening i sexuell utveckling är karakteristisk.

Cystisk fibros kan kompliceras av pleurit, pneumothorax, lungförstöring, hemoptys, tarmobstruktion, rektalt framfall, diabetes, kronisk cor pulmonale, sekundär disackaridasbrist, celiakisyndrom.

Diagnos sätta på grundval av anamnes (tyngd, tidig sjukdomsdebut), kliniska symtom och resultat laboratorieforskning. M. anses tillförlitlig när en hög halt av natrium och klor finns i svett, en hög koncentration av natrium i fingrarnas nagelplattor. Pathognomonic för M. är innehållet av natrium och klor i svett hos barn under 1 år över 40 år mmol/l, hos barn äldre än ett år och hos vuxna - över 60 mmol/l; natrium i nagelplattorna på händer över 80 mmol/kg(för alla åldrar).

När man undersöker innehållet av natrium och klor i svett, för att förstärka svettning, behandlas ett hudområde med pilokarpin, så testet kallas ofta pilokarpin. Huden på underarmens inre yta rengörs med alkohol och destillerat vatten, sedan appliceras två elektroder på detta område: en gasbinda fuktad med en lösning innehållande natriumklorid placeras under den negativa elektroden och en gasbinda fuktad med 0,5 % pilokarpinlösning placeras under den positiva elektroden (anoden). fortsätter 10 min vid strömstyrka 4 mA(strömstyrkan ökas gradvis från 0 till 4 mA), varefter strömstyrkan gradvis minskas och elektroderna avlägsnas. Hudområdet där elektroden med pilokarpindynan var placerad behandlas med destillerat vatten, torkas, varefter en bit förvägt askfritt filterpapper (3 × 4) centimeter). För att förhindra avdunstning av svett täcks filterpapperet med en plastfilm, som limmas längs kanterna med tejp. hämta inom 30 min, sedan avlägsnas filterpapperet med en pincett och vägs omedelbart för att bestämma mängden svett som absorberas i det. För att få ett tillförlitligt resultat måste mängden svett vara minst 100 mg.

Efter vägning fylls filterpapperet i en flaska med 10 st ml destillerat vatten och låt elektrolyterna elueras i minst 4 h. Kan elueras upp till 20 h för att kunna genomföra ytterligare studier nästa dag, men du måste se till att locket i flaskan är noggrant nermalt och inte avdunstar. Natriumkoncentrationen i eluatet bestäms på en flamfotometer och klorkoncentrationen bestäms genom titrering enligt Mohr-metoden.

För att bestämma natrium i nagelplattorna används Kopito och Shvahman-metoden modifierad av Veltishchev och Glotova. För studien bör skära bitar av naglar från fingrarna användas (hos barn under 1 år är det möjligt från händer och fötter). De rengörs, tvättas med destillerat vatten och torkas sedan i en termostat 1 h vid 37°. Till ett gångjärn av spik (10 mg) lägg till 0,2 ml koncentrerad salpetersyra, lägg sedan i ett vattenbad tills naglarna är helt upplösta (2-3 min). Lägg till 4.8 ml destillerat vatten, blanda noggrant, bestäm sedan natriumkoncentrationen på en flamfotometer och räkna om till mmol/kg spikar. En sådan studie är bekväm eftersom den kan utföras i en annan medicinsk institution där det finns en eldig, och är oumbärlig i fall där det är svårt att få för forskning (, barn med eksem och andra hudsjukdomar).

I tveksamma fall, vid närvaro av kliniska tecken på M. och nära normala koncentrationer av natrium och klor i svett, kan ett stresstest med deoxikortikosteronacetat (DOXA) användas. För att göra detta, efter att ha bestämt koncentrationen av natrium och klor i svett (pilokarpintest), ordineras en hypokloriddiet i 4 dagar (barn under 2 år behöver inte en diet); den 4:e dagen kl 20 h och den 5:e dagen kl 8 h 0,5 % oljig lösning av DOXA injiceras intramuskulärt (barn under 6 månader 0,2 ml, från 6 månader. upp till 3 år 0,4 ml, från 3 till 7 år 0,6 ml, från 7 till 10-12 år 0,8 ml, över 12 år och vuxna 1.0 ml). Genom 4 - 6 h efter den andra injektionen av DOX samlas svett upp för ny undersökning. Hos barn som inte lider av M. minskar koncentrationen av natrium och klor i svett efter träning med DOKSA med mer än 25% jämfört med den initiala nivån, hos barn med M. förblir den oförändrad, minskar något eller till och med ökar.

Differentialdiagnos lungform M. utförs med kronisk lunginflammation och ärftliga lungskador (idiopatisk pulmonell hemosideros, Kartageners syndrom, kronisk lunginflammation i immunbristtillstånd, Marfans sjukdom). Den intestinala formen av cystisk fibros skiljer sig från andra syndrom med nedsatt tarmabsorption - Celiaki (), disackaridasbrist , Enteropati exsudativ , tarmdysbios. Den huvudsakliga differentialdiagnosär studiet av elektrolyter.

Behandling. Kosten för patient M. bör vara åldersanpassad, innehålla en ökad mängd protein med 10-15 % och en normal mängd fetter och kolhydrater. Samtidigt innehåller kosten endast lättsmält (krämig och vegetabilisk olja). inte bör innehålla grov fiber. Hos barn med sekundär laktasbrist är mjölk utesluten. Med uttalad tarmsyndrom och symtom på grund av otillräcklighet av olika vitaminer ordineras parenteralt.

Vid tarmsyndrom används enzympreparat med ett substitutionssyfte: pankreatin, panzinorm, kotazim-forte, festal, etc. Enzymet beror på sjukdomens svårighetsgrad och väljs individuellt. Kriterierna för dosens tillräcklighet är försvinnandet av buksmärtor, normaliseringen av avföringen, frånvaron av neutralt fett i den skatologiska studien. Enzympreparat tas med måltider.

Behandling av pulmonellt syndrom inkluderar åtgärder för att minska sputumets viskositet och förbättra bronkial dränering, antibiotikabehandling, bekämpning av förgiftning och hypoxi, hypovitaminos och hjärtsvikt. För att minska sputumets viskositet används inhalationer av enzympreparat (chymopsin, chymotrypsin, kristallint fibrinolysin) eller mukolytiska läkemedel, acetylcystein, mucosolvin. För att tunna ut sputumet kan acetylcystein och mucosolvin administreras intramuskulärt och mucosolvin även oralt. Bromhexin och mukaltin har en svagare gallringseffekt. För att förbättra dräneringen av bronkierna utförs en vibrerande bröstkorg, terapeutiska övningar, posturala, v små barn, sputum avlägsnas med en elektrisk sugning.

Med en exacerbation av lungprocessen ordineras antibiotikabehandling under en period av minst 3-4 veckor. väljs med hänsyn till antibiogrammet, men om denna studie inte är möjlig, så är de baserade på det faktum att de vanligaste orsakerna till den inflammatoriska processen i lungorna hos patienter med M. är Staphylococcus aureus och Pseudomonas aeruginosa. Tillsammans med antibiotika används svampdödande läkemedel (nystatin, chevorin) och antihistaminer. Under exacerbationsperioden utförs också UHF, mikrovågsterapi. och sedan elektrofores av pod- och magnesiumpreparat (kalciumpreparat är kontraindicerade, eftersom de ökar pneumoskleros); ordinera multivitaminer, för att minska pulmonell hypertoni - eufillin 7-10 mg/kg kroppsvikt per dag inuti (dosen är uppdelad i 3 doser) i 4-5 veckor. från början av exacerbation. Visar läkemedel som förbättrar myokardiet: kaliumorotat, kokarboxylas. Med dekompensation av cor pulmonale, applicera (digoxin), (1-1,5 mg/kg per dag när det gäller prednisolon, med hänsyn till binjurarnas dagliga rytm i 3-4 veckor). i samma dos ordineras för snabb progression av pneumoskleros och för kronisk binjurebarksvikt, som har utvecklats som ett resultat av purulent förgiftning och hypoxi, i en dos av 0,4 mg/kg per dag på prednisolon, med hänsyn till den dagliga rytmen.

Barn med M. står under övervakning av en lokal läkare och en lungläkare, eftersom, trots generaliseringen av processen och förändringar i många organ och system, observeras andningsskador hos de flesta patienter och det bestämmer sjukdomens svårighetsgrad och prognos. Föräldrar bör utbildas i patientvård och behandlingsmetoder som massage, medicinsk terapi och aerosolterapi. Uppgifterna för dispensobservation är att kontrollera det funktionella tillståndet i bronkopulmonära, kardiovaskulära systemen, mag-tarmkanalen, njurarna, levern och den korrekta dosen av enzympreparat, i rätt tid i händelse av förvärring av sjukdomen, återställande terapi, under perioden av remission - sanering av foci av kronisk infektion. Behandlingen utförs på poliklinisk basis och i hemmet, där barnet kan förses med en individ och utestängas. Endast i allvarligt tillstånd eller närvaro av komplikationer indikeras. intensivvård utförs hos patienter med andningssvikt II-III grad, med dekompensation av lunghjärtat, med pleurala komplikationer, lungförstöring, hemoptys är indicerat för meconium ileus, i avsaknad av effekt från konservativ terapi med tarmobstruktion hos äldre barn, ibland med förstörelse i lungorna. Med bronkiektasi kirurgi rekommenderas inte, eftersom processen är vanlig.

Barn med cystisk fibros får alla mediciner för Poliklinisk behandling gratis.

Barn med milda och måttliga tarmformer av M. visas spabehandling. För barn med lungformen M. är sanatoriebehandling användbar om det är möjligt att skapa speciella grupper. Patienter M. rekommenderas att skickas till lokala sanatorier. Urvalskriterierna för är tarmstörningar vid utnämning av enzympreparat, frånvaro av cor pulmonale dekompensation och inflammation i lungorna.

Patienter M:s vistelse på förskoleanstalter är opraktisk. Skolnärvaro i gott och tillfredsställande skick är möjlig men ytterligare ledighet per vecka och fri skolgång behandlingsdagarna och undersökningen i kliniken (på lungcentralen), dispens från tentamen krävs. Frågan om möjligheten till vaccinationer för barn med M. avgörs individuellt.

Sjuka M. barn tas inte bort från apoteksjournalen och när de fyller 15 år överförs de under överinseende av en terapeut till en vuxenpoliklinik.

Prognos med M. är det allvarligt och beror på svårighetsgraden av sjukdomsförloppet, åldern vid vilken de första symtomen uppträdde (om sjukdomen manifesterade sig under det första levnadsåret, då är prognosen sämre), tidig diagnos och riktad behandling. bestäms till stor del av svårighetsgraden av förloppet av lungsyndromet (med kronisk kolonisering av lungorna med Pseudomonas aeruginosa är prognosen sämre).

Under de senaste åren har patienternas förväntade livslängd ökat på grund av förbättrad diagnos och tidigare utnämning av adekvat terapi. Men på grund av det kroniska sjukdomsförloppet behöver patienterna konstant övervakning och behandling. Om på 50-talet 80% av patienterna dog under 10 år, så var det på 80-talet cirka 36% (de flesta av dödsfallen var under ett år). Ju tidigare diagnosen ställs, den riktade behandlingen påbörjas och återfall av sjukdomen utförs, desto gynnsammare är prognosen.

Bibliografi: Medfödda och ärftliga lungsjukdomar hos barn, red. Yu.E. Veltishchev och andra, sid. 170, M., 1986; Reiderman M.I. Cystic fibrosis, M., 1974, bibliogr.; Fadeeva M.A. Differential och principer för behandling av cystisk fibros hos barn. Fråga. och. matta. och barn, vol. 29, nr 11, sid. 3, 1984.

Ris. Fig. 1. Mikropreparation av bukspottkörteln med en blandad form av cystisk fibros: 1 - interlobulära och intralobulära kanaler vidgade och fyllda med acidofil skiktad sekretion; 2 - spridning av bindväv. Färgade med hematoxylin och eosin; × 80.

bröströntgen (direkt projektion) av ett 3 månader gammalt barn med en blandad form av cystisk fibros: emfysem, pneumoskleros, infiltrativ process i den övre loben av höger lunga "\u003e

Ris. 2. Vanlig bröströntgen (frontal projektion) av ett 3 månader gammalt barn med en blandad form av cystisk fibros: emfysem, pneumoskleros, infiltrativ process i övre lob höger lunga.

Ris. 4. Panoramisk röntgenbild av bröstet (frontal projektion) av ett 7-årigt barn med lungcystisk fibros (remissionsfas): emfysem, diffus pneumoskleros, särskilt uttalad i rotzonerna.

II Mukoviscidos (mukoviscidos; Muco- + lat. viscidus klibbig + -oz;

Ärftlig sjukdom i de endokrina körtlarna, såväl som bukspottkörteln och levern, kännetecknad främst av skador på mag-tarmkanalen och andningsorganen. I patogenesen av cystisk fibros ligger en ärftlig lesion av de exokrina körtlarna, kroppens körtelceller, utsöndrande celler i bronkierna, bukspottkörteln, tarmarna, levern (gallfunktion), svettkörtlar. Vanligt i patologin hos alla körtlar av extern sekretion är en kränkning av transporten av klorider genom epitelcellers membran. Denna process åtföljs övertilldelning klorider, vilket resulterar i hypersekretion av tjockt slem i cellerna i den endokrina delen av bukspottkörteln, bronkial epitel, slemhinna i mag-tarmkanalen, vilket åtföljs av en kränkning av deras utsöndring.

Denna kränkning leder till stagnerande-obstruktiva förändringar i de relevanta organen, följt av inflammatoriska och sklerotiska förändringar. I kroppens utsöndringshemligheter med cystisk fibros finns det:

• förändring i förhållandet mellan fraktioner av protein-kolhydratkomponenter;
• det finns en minskning av reabsorptionen av elektrolyter i utsöndringskanalerna i svettkörtlarna;
• bukspottkörteln utsöndrar inte rätt mängd enzymer.

Cystisk fibros är en av de vanligaste ärftliga sjukdomarna. Det orsakas av mutationer ienen, varav en del bildar en kloridkanal.

Genen kallas CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Som ett resultat av en mutation är lungepitelet defekt i denna regulator. Detta leder till kroniska infektioner, inflammation och gradvis förstörelse (derangement) av andningsapparaten. Vissa mutationer i CFTR-genen leder till en minskning av syntesen av CPTR-proteinet på grund av ofullständighet i RNA-bearbetning, andra - till kvalitativa förändringar i membrankloridkanaler. En primär biokemisk anomali (försämrad kloridtransport) orsakar förekomsten av en patologisk multiorgansjukdom process (progressiv skada på luftvägarna, kronisk bihåleinflammation, exokrin insufficiens sekretorisk funktion bukspottkörteln, manlig sterilitet).

Förekomst av cystisk fibros

Cystisk fibros förekommer i genomsnitt av 1 av 2000-3000 nyfödda, och bland svarta afrikanska och japanska befolkningar är dess frekvens 1: 100 000. Cystisk fibros är en systemisk ärftlig sjukdom som vanligtvis manifesterar sig i barndomen, även om 4% av fallen diagnostiseras i vuxen ålder. . Cystisk fibros ärvs på ett autosomalt recessivt sätt. Förekomsten av sjukdomen är mycket olika i olika etniska grupper. Bland den vita befolkningen i Nordamerika och norra Europa förekommer cystisk fibros hos 1 av 3 000 levande födslar, medan det hos amerikanska svarta - hos 1 av 17 000 och i polynesier på Hawaii - endast 1 av 90 000.

Sedan användningen av antibiotika och enzympreparat för behandling av cystisk fibros har patienternas förväntade livslängd ökat. Nu når nästan 34 % av dem vuxen ålder och cirka 10 % av patienterna lever mer än 30 år. Medellivslängden är 28 år. Så, cystisk fibros kan inte längre betraktas som en barnsjukdom. Varje terapeut bör kunna känna igen och behandla det. Cystisk fibros presenterar med kronisk lunginfektioner som så småningom leder till bronkiektasi, insufficiens exokrin funktion bukspottkörteln, dysfunktion i svettkörtlarna, njurarna och mag-tarmkanalen, samt infertilitet.

Cystisk fibros symtom

De flesta symtom på cystisk fibros orsakas av tjockt och klibbigt slem. De vanligaste symtomen på cystisk fibros inkluderar:

• frekvent hosta med slem;
• frekventa attacker av bronkit och lunginflammation, de kan leda till inflammation och tillfällig skada på lungorna;
• salt hudsmak;
• uttorkning, diarré eller illaluktande, fet avföring;
• god aptit, men underviktig;
• tillväxtstörning i höjd - en person slutar växa, eftersom. får inte de nödvändiga näringsämnena;
• magsmärtor och obehag en stor mängd gas ackumuleras i tarmarna;
• impotens.

Cystisk fibros kan leda till följande överträdelser. Bihåleinflammation: Bihålorna är bihålor som finns i skallbenen nära näsan. Bihålorna producerar slem som väter insidan av näsan. När inflammation uppstår i bihålorna blockeras de av slem och bakterier förökar sig i dem. Många människor med cystisk fibros utvecklar bihåleinflammation. Polyper i näsan, operation kan behövas. Bronkialsjukdomar: alla infektioner kan orsaka allvarliga skador på bronkerna. Om de lämnas obehandlade kan bronkialsjukdomar leda till andningssvikt. Pneumothorax är en lungskada. Pankreatit: Detta är en smärtsam inflammation i bukspottkörteln. . Förtjockning av fingrarna: detta händer eftersom lungorna inte bidrar med tillräckligt med syre till blodomloppet. Rektalt framfall: Vid frekvent hosta eller problem med att ta avföring kan vävnad från ändtarmens innervägg komma ut ur ändtarmen. Leversjukdom associerad med inflammation eller blockering av gallgångarna. Diabetes. Bildandet av stenar i gallblåsan. Benskörhet på grund av brist på D-vitamin.

Cystisk fibros behandling

Kosten för en patient med cystisk fibros bör vara åldersanpassad, innehålla en ökad mängd protein med 10-15% och en normal mängd fetter och kolhydrater. Samtidigt ingår endast lättsmälta fetter (smör och vegetabilisk olja) i kosten. Mat bör inte innehålla grova fibrer. Hos barn med sekundär laktasbrist är mjölk utesluten. Med ett uttalat tarmsyndrom och symtom på grund av brist på olika vitaminer, ordineras vitaminer parenteralt. Vid tarmsyndrom används enzympreparat med ett substitutionssyfte: patienter med cystisk fibros behöver ta nya mikrosfäriska enzymer med ett syrabeständigt skal - Creon eller Pantsitrate, som är mer effektiva än sådana välkända former som panzinorm, mezim-forte , festlig. Läkemedlen tas under hela livet, vid varje måltid, Dosen av enzymet beror på sjukdomens svårighetsgrad och väljs individuellt. Kriterierna för dosens tillräcklighet är försvinnande av buksmärtor, normalisering av avföring, frånvaro av neutralt fett i en skatologisk studie och normalisering av vikt. Enzympreparat tas med måltider.

Behandling av pulmonellt syndrom inkluderar åtgärder för att minska sputumets viskositet och förbättra bronkial dränering, antibiotikabehandling, bekämpning av förgiftning och hypoxi, hypovitaminos och hjärtsvikt. För att minska sputumets viskositet används inhalationer av enzympreparat (chymopsin, chymotrypsin, kristallint fibrinolysin) eller mukolytiska läkemedel, acetylcystein, mucosolvin. För att tunna ut sputumet kan acetylcystein och mucosolvin administreras intramuskulärt och mucosolvin även oralt. Bromhexin och mukaltin har en svagare gallringseffekt. För att förbättra bronkial dränering utförs vibrationsmassage av bröstet, terapeutiska övningar, postural dränering och sputum avlägsnas från små barn med ett elektriskt sug. Med en exacerbation av lungprocessen ordineras antibiotikabehandling under en period av minst 3-4 veckor. Antibiotika väljs med hänsyn till antibiogrammet, men om denna studie inte är möjlig, så är de baserade på det faktum att de vanligaste orsakerna till den inflammatoriska processen i lungorna hos patienter med M. är Staphylococcus aureus och Pseudomonas aeruginosa.

Tillsammans med antibiotika används svampdödande läkemedel (nystatin, chevorin) och antihistaminer. Under exacerbationsperioden utförs också UHF-, mikrovågsterapi. och sedan elektrofores av pod- och magnesiumpreparat (kalciumpreparat är kontraindicerade, eftersom de ökar pneumoskleros); ordinera multivitaminer, för att minska pulmonell hypertoni - aminofillin 7-10 mg / kg kroppsvikt per dag oralt (dosen är uppdelad i 3 doser) i 4-5 veckor. från början av exacerbation. Visar läkemedel som förbättrar myokardmetabolismen: kaliumorotat, kokarboxylas. Med dekompensation av lunghjärtat används hjärtglykosider (digoxin), glukokortikoider (1-1,5 mg / kg per dag när det gäller prednisolon, med hänsyn till binjurarnas dagliga rytm i 3-4 veckor). Glukokortikoider i samma dos ordineras också för snabb progression av pneumoskleros och för kronisk binjurebarksvikt som har utvecklats som ett resultat av purulent förgiftning och hypoxi, i en dos av 0,4 mg / kg per dag enligt prednisolon, med hänsyn tagen till daglig rytm.

Behandling av cystisk fibros hos barn

Barn med cystisk fibros är under överinseende av en lokal läkare och en lungläkare, eftersom, trots generaliseringen av processen och förändringar i många organ och system, observeras andningsskador hos de flesta patienter och det bestämmer sjukdomens svårighetsgrad och prognos. Föräldrar bör utbildas i omvårdnad och behandlingsmetoder som massage, fysioterapi, aerosolterapi. Uppgifterna för dispensobservation är att kontrollera det funktionella tillståndet i bronkopulmonella, kardiovaskulära system, mag-tarmkanalen, njurarna, levern och den korrekta dosen av enzympreparat, snabb behandling i händelse av förvärring av sjukdomen, allmän förstärkande terapi, under perioden med remission - sanering av foci av kronisk infektion.

Behandlingen utförs polikliniskt och i hemmet, där barnet kan ges individuell vård och återinfektion är utesluten. Sjukhusinläggning indikeras endast i allvarligt tillstånd eller närvaro av komplikationer. Intensiv terapi utförs hos patienter med andningssvikt av II-III grad, med dekompensation av lunghjärtat, med pleurala komplikationer, lungförstörelse, hemoptys Kirurgisk intervention är indicerad för mekoniumobstruktion, i avsaknad av effekten av konservativ terapi för tarm obstruktion hos äldre barn, ibland med förstörelse i lungorna. Med bronkiektasi rekommenderas inte kirurgisk behandling, eftersom. processen är vanlig. Barn med cystisk fibros får alla läkemedel för öppenvård utan kostnad.

Barn med milda och måttliga tarmformer av cystisk fibros visas sanatoriebehandling. För barn med pulmonell cystisk fibros är sanatoriebehandling användbar om det är möjligt att skapa speciella grupper. Patienter med cystisk fibros rekommenderas att remitteras till lokala sanatorier. Urvalskriterierna för sanatoriet är kompensation för tarmstörningar vid utnämningen av enzympreparat, frånvaron av dekompensation av lunghjärtat och den inflammatoriska processen i lungorna. Det är inte tillrådligt att patienter med cystisk fibros vistas på förskoleinstitutioner. Skolnärvaro i gott och tillfredsställande skick är möjlig men ytterligare ledighet per vecka och fri skolgång behandlingsdagarna och undersökningen i kliniken (på lungcentralen), dispens från tentamen krävs. Frågan om möjligheten till vaccinationer för barn med cystisk fibros avgörs individuellt. Barn med cystisk fibros tas inte bort från apoteksregistret, och vid 15 års ålder överförs de under överinseende av en terapeut till en vuxenpoliklinik.

Frågor och svar om ämnet "Cystisk fibros"

Fråga:Son 2,8, väger 13 400. Sedan ett år, problem med avföring - ibland mosig, sedan förstoppning (när förstoppning, blod visas i avföringen). I samprogrammet, neutrala fetter i måttliga eller stora mängder, tvål, fettsyror, jodfil flora, giardia. Huden har en gulaktig nyans, särskilt händer och fötter. Biokemi av ett blod - allt inom norm eller hastighet. Barnläkaren och gastroenterologen tillskriver allt Giardia och åldersrelaterad omognad i bukspottkörteln, och de ser inte problemet. Analys för antikroppar mot hyadin och vävnadstranglutaminas - inom normala gränser. Behöver jag fortfarande testas för cystisk fibros? Det yngsta barnet har samma problem (1,3).

Svar: En studie för att diagnostisera cystisk fibros bör utföras på barn med återkommande bronkopulmonell sjukdom, samt undervikt och steatorré. Det betyder att ditt barn behöver testas för att utesluta cystisk fibros. Och om det yngre barnet har liknande testresultat och viktökningen är otillräcklig, måste han också genomföra denna studie.

Fråga:Hej alla! Min fråga är: kan cystisk fibros plötsligt utvecklas hos en vuxen? Vad är anledningen till dess utseende och hur läskigt är det.

Svar: Cystisk fibros kan visa sig i alla åldrar. Allt beror på mutationer. Allvarliga mutationer gör dig medveten om sjukdomen från de första dagarna av livet.

Fråga:Vad är den förväntade livslängden för personer med cystisk fibros?

Svar: För fyrtio år sedan, när läkarna visste lite om sjukdomen och det inte fanns några botemedel mot den, levde de flesta med cystisk fibros inte förbi 5 års ålder. Nu är medellivslängden för sådana patienter i Europa 50 år eller mer, i Ryssland - från 25 år och uppåt.

Fråga:Hallå! Du kanske kan hjälpa till! Barnet är 9 månader gammalt, sputum samlas hela tiden, det rinner ut, sedan i en hosta, sedan i en rinnande näsa! Redan tre månader! De låg redan på sjukhuset, de var rena på röntgen, de förväntade sig elektas. Diagnosen var laryngotrakeit och bronkit. Utskriven, men det finns en hosta, högljudd andning. Enligt blodprov är barnet inte sjukt, alla indikatorer är normala. För klamydia och mekaplasma neg, kikhosta neg. Det började efter sommaren, han väser hela tiden, sputum stiger i halsen, sen hostar han upp det, sen inte. Och snor, sedan rinnande, sedan tjock! Och det verkar inte bli sjukt! Vad är det kan vara, och till vilken läkare att gå!

Svar: Var noga med att konsultera en allergiker denna hosta- fenomen av allergi. Du måste också passera avföring för Shvahman-testet för att utesluta cystisk fibros.

Fråga:Min dotter har cystisk fibros. Hon är 1,5 år gammal. Tarm-lungform. Från födseln tar vi "Creon 10000" på 7 500 tusen 3 gånger om dagen. Hon har ofta bronkit. Fullständig återhämtning inom 2-3 veckor. Nu har vi fått läkemedlet "Pulmozim" utskrivet av en genetiker. Det har en enorm lista över allvarliga biverkningar och lite data om läkemedlets tolerabilitet hos barn under 5 år. Är hans utnämning motiverad i detta skede: det finns ingen försämring av välbefinnandet, barnet är aktivt, han har aldrig haft lunginflammation, bronkit är vanligt. Har vi rätt till funktionsnedsättning? Läkare i ITU-kommissionen säger att om det inte finns någon dynamik till det sämre, så är funktionshinder inte tillåtet för oss enligt lag. Är det så?

Svar: Vanligtvis ordineras Pulmozyme till patienter med cystisk fibros som en symtomatisk behandling. Utanför exacerbationer (bronkit, lunginflammation) är detta läkemedel inte föreskrivet. När det gäller funktionshinder, enligt Ryska federationens lagar, bör barn som har en bekräftad diagnos av cystisk fibros få status som funktionshindrade barn.

Fråga:Är det möjligt att diagnostisera cystisk fibros i närvaro av trypsin i avföring och fekalt elastas vid 170,3 mcg?

Svar: Cystisk fibros räcker komplex sjukdom. En sådan diagnos kan inte ställas på basis av ett enda analysresultat. Vid misstanke om mukoviscidos görs en omfattande undersökning som inkluderar: En bedömning av det allmänna hälsotillståndet, utveckling. Förekomsten av långvariga sjukdomar (andningsorgan, pankreatit, kolecystit, kolit); Svetttest (jontofores utförs med läkemedel pilokarpin); Bestämning av nivån av kymotrypsin och fettsyror i avföringen; DNA-diagnostik. Först efter en omfattande undersökning kan läkaren göra en sådan diagnos som cystisk fibros. I ditt fall rekommenderar jag att du kontaktar din lokala läkare, som kommer att genomföra nödvändig undersökning och kunna ordinera behandling.