Simptomi i liječenje displazije vezivnog tkiva kod djece. Mišićna displazija kod djeteta

Displazija vezivnog tkiva je patologija njegovog razvoja koja nastaje zbog genetskih mutacija. Posljedica bolesti je poremećaj homeostaze na nivou tkiva, ali i cijelog organizma.

Diferencirani oblik, karakteriziran određenim načinom nasljeđivanja, koji ima jasnu kliničku sliku, a često i utvrđene i dugo proučavane biohemijske ili genske abnormalnosti. Ova vrsta DST-a se u medicini naziva kolagenopatija, jer spada u nasljedne abnormalnosti kolagena.

Nediferencirani oblik dijagnosticira se samo kada se nijedan od simptoma bolesti ne može pripisati diferenciranom obliku DST-a. Ova patologija je posebno česta.

Uzroci

DST je nasledna bolest, zasnovan na mutacijama gena odgovornih za formiranje vlakana. Takvi procesi mogu biti vrlo raznoliki; mogu biti uključeni različiti geni, što dovodi do abnormalnog stvaranja kolagenskih i elastinskih lanaca; kao rezultat toga, strukture koje su formirane od njih nisu u stanju izdržati potrebna mehanička opterećenja.

Simptomi

Ova kongenitalna patologija ima raštrkanu simptomatsku sliku sa veliki iznos znakovi.

Vanjski simptomi:

• labavi zglobovi,
• povećana rastezljivost kože,
• deformacija kičme, prisutnost skolioze ili kifoze, oštećenje vida,
• deformacija grudne kosti, prozirna tanka koža sa venskom mrežom na koži,
• asimetrija lopatica,
• problemi sa držanjem,
• brzo pojavljivanje modrica,
• slabi trbušni mišići,
• prisustvo hipotonije mišića,
• devijacija ili asimetrična nosna pregrada,
• meka koža,
• prisustvo intervertebralnih kila,
• problemi sa rastom zuba.

Unutrašnje karakteristike se formiraju tokom godina:

• prisustvo bilijarne diskinezije,
• prolaps unutrašnjih organa,
• razvoj refluksne bolesti,
• šum srca
• česti zatvor,
• prisutnost hemoragičnog sindroma, čiji su znakovi krvarenje iz nosa, sklonost formiranju hematoma uz manju traumu,
• prolaps mitralni zalistak,
• prisustvo Schmorlove kile,
• proširene vene vene na nogama,
• razvoj juvenilne osteoporoze,
• mikrotraumatski „prolazni“ artritis, vegetativna distonija,
• sklonost čestom gubitku svijesti,
• razvoj vertebrobazilarne insuficijencije zbog problema sa vratnom kičmom,
• hiperekscitabilnost.

Dijagnoza displazije vezivnog tkiva kod djeteta

Kako bi se dijagnosticirala ova bolest, provode se niz kliničkih i genealoških studija.

Međutim, osim ovoga, stručnjaci koriste sljedeće dijagnostičke metode kako bi razjasnili dijagnozu.

1. Analiza pritužbi pacijenata. Uglavnom se žale djeca cela linija simptomi, u rasponu od nadutosti u trbuhu i disbakterioze, a završava se uočenim odstupanjima u radu respiratornog sistema, što je povezano sa slabošću bronha i alveola. Istodobno, tačna dijagnoza olakšava se uočavanjem određenih kozmetičkih nedostataka, kao i poremećene motoričke funkcije zglobova.

2. U svrhu dijagnoze, doktor mjeri dužinu svih dijelova trupa pacijenta. Koristi se karakterističan „test zapešća“, kada ga dijete može u potpunosti uhvatiti palcem ili malim prstom.

3. Procjenjuje se mobilna funkcija zglobova, za šta se primjenjuju Beighton kriteriji. Obično pacijenti doživljavaju hipermobilnost.

4. Uzima se dnevna analiza urina u kojoj bitan ima određivanje hidroksiprolina i glikozaminoglikana, koji dokazuju činjenicu destrukcije kolagena.

Općenito, dijagnosticiranje ove bolesti iskusnom stručnjaku nije teško, često je vizualni pregled dovoljan da se shvati u čemu je problem.

Komplikacije

Djeca često imaju komplikacije u vidu problema s radom srčanog mišića, oštećenja vida i problema sa zglobovima.

Pacijenti sa postojećom dijagnozom spadaju u kategoriju psihičkog rizika. To je posebno vidljivo ne u djetinjstvu, već s godinama. Osobe koje pate od DSD-a su sklone niskom samopoštovanju i imaju nizak nivo aspiracija.

Osjećaj povećane anksioznosti i depresije dovode do visoke ranjivosti pacijenata. Kozmetičke karakteristike izgleda čine pacijente sa DST nesigurnim, bez inicijative, konstantno nezadovoljnim onim što im se dešava u životu, predbacujući sebi svaku grešku.

Tretman

Šta možeš učiniti

Ako se otkriju simptomi i ako se dijete žali na loše zdravlje ili umor, trebate se obratiti ljekaru. Dijagnoza kao što je DST može se postaviti u kliničkom okruženju.

Šta radi doktor

Terapija za dijagnozu DST-a provodi se sveobuhvatno i uključuje:

• Liječenje lijekovima bazirano na upotrebi lijekova koji će pomoći aktiviranju stvaranja kolagena.
• Metode bez lijekova, koje uključuju pružanje psihološka pomoć, individualizacija dnevne rutine, vježbe uključene u fizikalnu terapiju, masaža, fizioterapeutske procedure, akupunktura, izbor specifične dijete.

Prevencija

Preventivne mjere prema DST-u u principu ne postoji, budući da je to urođena bolest uzrokovana mutacijama na genetskom nivou. Ali zdrav način života, zdrava uravnotežena prehrana i preporuke liječnika mogu olakšati stanje djeteta s takvom dijagnozom i povećati kvalitetu njegovog života.

Displazija vezivnog tkiva (CTD) (dis - poremećaji, plasia - razvoj, formiranje) je poremećaj razvoja vezivnog tkiva u embrionalnom i postnatalnom periodu, genetski uvjetovano stanje koje karakteriziraju defekti fibroznih struktura i glavne supstance vezivnog tkiva, što dovodi do poremećaja homeostaze na nivou tkiva, organa i organizma u vidu različitih morfofunkcionalnih poremećaja visceralnih i lokomotornih organa sa progresivni kurs, koji određuje karakteristike pridružene patologije, kao i farmakokinetiku i farmakodinamiku lijekova.

Podaci o prevalenci samog DST-a su kontradiktorni, što je posljedica različitih klasifikacijskih i dijagnostičkih pristupa. Prevalencija pojedinačnih znakova CTD-a ima razlike u spolu i starosti. Prema najkonzervativnijim podacima, stope prevalencije CTD-a su barem uporedive sa prevalencijom glavnih društveno značajnih nezaraznih bolesti.

DST je morfološki karakteriziran promjenama kolagena, elastičnih vlakana, glikoproteina, proteoglikana i fibroblasta, koje se zasnivaju na nasljednim mutacijama gena koji kodiraju sintezu i prostornu organizaciju kolagena, strukturnih proteina i proteinsko-ugljikohidratnih kompleksa, kao i mutacije u genima. enzima i kofaktora za njih. Neki istraživači, na osnovu nedostatka magnezijuma otkrivenog u 46,6-72,0% slučajeva DST-a u različitim supstratima (kosa, crvena krvna zrnca, oralna tečnost), pretpostavljaju patogenetski značaj hipomagnezijemije.

Jedna od temeljnih karakteristika displazije vezivnog tkiva kao dismorfogenetskog fenomena je da fenotipski znaci CTD-a mogu izostati pri rođenju ili imati vrlo blagu izraženost (čak iu slučajevima diferenciranih oblika CTD-a) te se, kao slika na fotografskom papiru, pojaviti tokom života. Tokom godina, broj znakova DST-a i njihova težina progresivno raste.

Klasifikacija DST-a jedno je od najkontroverznijih naučnih pitanja. Nedostatak jedinstvene, općeprihvaćene klasifikacije DST-a odražava neslaganje mišljenja istraživača o ovom pitanju u cjelini. DST se može klasifikovati na osnovu genetskog defekta u sintezi, sazrevanju ili razgradnji kolagena. Ovo je obećavajući pristup klasifikacije koji omogućava da se potkrijepi genetski diferencirana dijagnoza CTD, ali je do danas ovaj pristup ograničen na nasljedne sindrome CTD.

T.I. Kadurina (2000) razlikuje fenotip MASS, marfanoid i fenotip sličan Ehlersu, napominjući da su ova tri fenotipa najčešći oblici nesindromske CTD. Ovaj prijedlog je vrlo primamljiv zbog svoje jednostavnosti i osnovne ideje da su nesindromski oblici CTD-a “fenotipske” kopije poznatih sindroma. Dakle, "marfanoidni fenotip" karakterizira kombinacija "znakova generalizirane displazije vezivnog tkiva s asteničnom građom, dolihostenomelijom, arahnodaktilijom, oštećenjem valvularnog aparata srca (a ponekad i aorte) i oštećenjem vida." Kod “fenotipa sličnog Ehlersu” postoji “kombinacija znakova generalizirane displazije vezivnog tkiva sa tendencijom hiperesterzibilnosti kože i različitim stupnjevima hipermobilnosti zglobova”. “Fenotip sličan MASS-u” karakteriziraju “znakovi generalizirane displazije vezivnog tkiva, brojni srčani poremećaji, abnormalnosti skeleta i promjene na koži kao što su stanjivanje ili prisutnost područja subatrofije”. Na osnovu ove klasifikacije, predlaže se formulisanje dijagnoze DST-a.

S obzirom na to da klasifikacija bilo koje patologije ima važno "primijenjeno" značenje - koristi se kao osnova za formuliranje dijagnoze, rješavanje pitanja klasifikacije je vrlo važno sa stanovišta kliničke prakse.

Ne postoji univerzalno patološko oštećenje vezivnog tkiva koje bi stvorilo specifičan fenotip. Svaki defekt kod svakog pacijenta je jedinstven na svoj način. Istovremeno, sveobuhvatna distribucija vezivnog tkiva u tijelu određuje multiorgansku prirodu lezija u DST-u. S tim u vezi, predlaže se klasifikacijski pristup sa odvajanjem sindroma povezanih s displastičnim promjenama i patološkim stanjima.

Sindrom neurološkog oštećenja: sindrom autonomne disfunkcije (vegeto-vaskularna distonija, napadi panike itd.), hemikranija.

Sindrom autonomne disfunkcije razvija se kod značajnog broja pacijenata sa DST jednom od prvih - već u ranom djetinjstvu i smatra se kao obavezna komponenta displastičnog fenotipa. Kod većine pacijenata otkriva se simpatikotonija, rjeđe je mješoviti oblik, au malom postotku slučajeva - vagotonija. Ozbiljnost kliničkih manifestacija sindroma raste paralelno s težinom DST-a. Autonomna disfunkcija se opaža u 97% slučajeva nasljednih sindroma, s nediferenciranim oblikom DST-a - u 78% pacijenata. U nastanku autonomnih poremećaja kod pacijenata sa DST nesumnjivo ulogu igraju genetski faktori koji su u osnovi poremećaja biohemije metaboličkih procesa u vezivnom tkivu i formiranja morfoloških supstrata, što dovodi do promjena u funkciji hipotalamusa, hipofize, gonade i simpatičko-nadbubrežni sistem.

Astenični sindrom: smanjenje performansi, pogoršanje tolerancije na fizički i psiho-emocionalni stres, povećan umor.

Astenični sindrom se otkriva u predškolskoj dobi, a posebno jasno u školi, adolescenciji i mlađoj odrasloj dobi, prateći pacijente s DST-om tijekom cijelog života. Postoji ovisnost težine kliničkih manifestacija astenije o dobi pacijenata: što su bolesnici stariji, to su subjektivnije tegobe.

sindrom ventila: izolovani i kombinovani prolaps srčanih zalistaka, miksomatozna degeneracija zaliska.

Češće ga predstavlja prolaps mitralne valvule (MVP) (do 70%), rjeđe - trikuspidalni ili aortni zalisci, proširenje korijena aorte i plućnog stabla; aneurizme Valsalvinih sinusa. U nekim slučajevima, identificirane promjene su praćene fenomenom regurgitacije, što se odražava na pokazatelje kontraktilnosti miokarda i volumetrijske parametre srca. Durlach J. (1994) je to predložio uzrok MVP-a uz DST može doći do nedostatka magnezijuma.

Sindrom ventila se također počinje formirati u djetinjstvu (4-5 godina). Auskultatorni znaci MVP otkrivaju se u različitoj dobi: od 4 do 34 godine, ali najčešće u dobi od 12-14 godina. Treba napomenuti da su ehokardiografski podaci u dinamičkom stanju: izraženije promjene se primjećuju prilikom naknadnih pregleda, što odražava utjecaj starosti na stanje valvulnog aparata. Osim toga, težina DST-a i volumen ventrikula utječu na težinu valvularnih promjena.

Toradiafragmatični sindrom: astenični oblik prsa, deformacije grudnog koša (lijevkaste, kobičaste), deformacije kičme (skolioza, kifoskolioza, hiperkifoza, hiperlordoza itd.), promjene u stajanju i ekskurziji dijafragme.

Među pacijentima sa DST, najčešći deformitet pectus excavatum je lijevkasti deformitet grudnog koša, drugi po učestalosti je kobičasti deformitet, a najrjeđi je astenični oblik grudnog koša.

Formiranje torakodijafragmatičnog sindroma počinje u ranoj školskoj dobi, izraženost manifestacija javlja se u dobi od 10-12 godina, a njegova maksimalna težina javlja se u periodu od 14-15 godina. U svim slučajevima, lijevkasti deformitet primjećuju liječnici i roditelji 2-3 godine ranije od kobilice.

Prisutnost torakodijafragmatičnog sindroma određuje smanjenje respiratorne površine pluća, deformaciju lumena dušnika i bronhija; pomicanje i rotacija srca, "torzija" glavnih vaskularnih stabala. Kvalitativne (varijanta deformacije) i kvantitativne (stupanj deformacije) karakteristike torakodijafragmatičnog sindroma određuju prirodu i težinu promjena morfofunkcionalnih parametara srca i pluća. Deformacije grudne kosti, rebara, kralježnice i s tim povezani visoki položaj dijafragme dovode do smanjenja torakalne šupljine, povećanja intratorakalnog tlaka, remete protok i odljev krvi i doprinose nastanku srčanih aritmija. Prisustvo toradiafragmatičnog sindroma može dovesti do povećanja pritiska u sistemu plućne cirkulacije.

Vaskularni sindrom: oštećenje elastičnih arterija: idiopatsko širenje zida s formiranjem sakularne aneurizme; oštećenje arterija mišićnog i mješovitog tipa: bifurkacijsko-hemodinamske aneurizme, dolihoektazije izduženih i lokalnih proširenja arterija, patološka tortuoznost do petlje; oštećenja vena (patološka zakrivljenost, proširene vene gornjih i donjih udova, hemoroidne i druge vene); teleangiektazija; endotelna disfunkcija.

Vaskularne promjene praćene su povećanjem tonusa u sistemu velikih, malih arterija i arteriola, smanjenjem volumena i brzine punjenja arterijskog korita, smanjenjem venskog tonusa i prekomjernim taloženjem krvi u perifernim venama.

Vaskularni sindrom se u pravilu manifestira u adolescenciji i mlađoj odrasloj dobi, napredujući sa povećanjem dobi pacijenata.

Promjene krvni pritisak: idiopatska arterijska hipotenzija.

Toradijafragmatično srce: astenične, konstriktivne, pseudostenotske, pseudodilatacijske varijante, toradiafragmatično cor pulmonale.

Formiranje toradiafragmatičnog srca događa se paralelno s ispoljavanjem i napredovanjem deformacije grudnog koša i kralježnice, na pozadini valvularnih i vaskularnih sindroma. Varijante toradiafragmatičnog srca odražavaju kršenje skladnog odnosa između težine i volumena srca, težine i volumena cijelog tijela, volumena srca i volumena velikih arterijskih stabala na pozadini displastično ovisne dezorganizacije. rasta tkivnih struktura samog miokarda, posebno njegovih mišićnih i nervnih elemenata.

Kod pacijenata sa tipičnom asteničnom konstitucijom, astenična varijanta toradiafragmatičnog srca, karakteriziran smanjenjem veličine srčanih komora uz „normalnu“ sistoličku i dijastoličku debljinu zida i interventrikularni septum, "normalni" pokazatelji mase miokarda - formiranje pravog malog srca. Kontraktilni proces u ovoj situaciji je praćen povećanjem kružnog stresa i intramiokardne napetosti u kružnom smjeru tokom sistole, što ukazuje na hiperreaktivnost kompenzacijskih mehanizama na pozadini preovlađujućih simpatičkih utjecaja. Utvrđeno je da su odlučujući faktori u promjenama morfometrijskih, volumetrijskih, kontraktilnih i faznih parametara srca oblik grudnog koša i nivo fizičkog razvoja mišićno-koštanog sistema.

Kod nekih pacijenata sa teškim oblikom DST i razne opcije deformacije grudnog koša (lijevkasti deformitet I, II stepena) u uslovima smanjenja volumena prsne šupljine, uočava se situacija nalik na perikarditis s razvojem konstriktivno srce zavisno od displastike. Smanjenje maksimalne veličine srca s promjenom geometrije šupljina je hemodinamski nepovoljno, praćeno smanjenjem debljine zidova miokarda u sistoli. Kako se udarni volumen srca smanjuje, dolazi do kompenzacijskog povećanja ukupnog perifernog otpora.

Kod jednog broja pacijenata sa deformitetom grudnog koša (lijevkasti deformitet III stepena, kobičasti deformitet), kada je srce pomaknuto, kada se „udaljava“ od mehaničkih efekata grudne kosti, rotirajući i praćeno „torzijom“ glavnih vaskularnih stabala, formiranje lažna stenotična varijanta toradiafragmatičnog srca. "Sindrom stenoze" ventrikularnog izlaza praćen je povećanjem napetosti miokardnih struktura u meridionalnom i kružnom smjeru, povećanjem sistoličke napetosti zida miokarda s povećanjem trajanja pripremnog perioda za izbacivanje i povećanje pritiska u plućnoj arteriji.

Kod pacijenata sa kobiličastim deformitetima prsnog koša 2. i 3. uočava se povećanje aorte i plućnih arterija, što je povezano sa smanjenjem vaskularne elastičnosti i ovisi o težini deformiteta. Promjene u geometriji srca karakteriziraju kompenzacijski porast veličine lijeve komore u dijastoli ili sistoli, zbog čega šupljina dobiva sferni oblik. Slični procesi se uočavaju sa desne strane srca i ušća plućne arterije. Formirano pseudodilatatorna varijanta toradiafragmatičnog srca.

U grupi pacijenata sa diferenciranim CTD (Marfan, Ehlers-Danlos, Stickler, osteogenesis imperfecta sindromi), kao i kod pacijenata sa nediferenciranim CTD koji imaju kombinaciju teških deformiteta grudnog koša i kičme, morfometrijske promene u desnom i lijevi ventrikuli srca poklapaju se: duga os i područje ventrikularnih šupljina, posebno na kraju dijastole, što odražava smanjenje kontraktilnosti miokarda; krajnji i srednji dijastolni volumen se smanjuje. Postoji kompenzatorno smanjenje ukupnog perifernog vaskularnog otpora, u zavisnosti od stepena smanjenja kontraktilnosti miokarda i težine deformiteta grudnog koša i kičme. Stalno povećanje plućnog vaskularnog otpora dovodi u ovom slučaju do formiranja toradiafragmatično plućno srce.

Metabolička kardiomiopatija: kardijalgija, srčane aritmije, poremećaji procesa repolarizacije (I stepen: povećanje amplitude T V2-V3, T V2 > T V3 sindrom; II stepen: T inverzija, pomak ST V2-V3 nadole za 0,5-1,0 mm ; III stepen: T inverzija, kosi ST pomak do 2,0 mm).

Razvoj metaboličke kardiomiopatije determinisan je uticajem kardijalnih faktora (valvularni sindrom, varijante torakodijafragmatičnog srca) i ekstrakardijalnih stanja (torakodijafragmatični sindrom, sindrom autonomne disfunkcije, vaskularni sindrom, nedostatak mikro- i makroelemenata). Kardiomiopatija u DST-u nema specifične subjektivne simptome i kliničke manifestacije, međutim, potencijalno određuje povećani rizik od iznenadne smrti u mladoj dobi s dominantnom ulogom u tanatogenezi aritmičkog sindroma.

Aritmički sindrom: ventrikularna ekstrasistola razne gradacije; multifokalna, monomorfna, rjeđe polimorfna, monofokalna atrijalna ekstrasistola; paroksizmalne tahiaritmije; migracija pejsmejkera; atrioventrikularni i intraventrikularni blokovi; anomalije u provođenju impulsa duž dodatnih puteva; ventrikularni preekscitacijski sindrom; sindrom dugog QT intervala.

Stopa otkrivanja aritmičkog sindroma je oko 64%. Izvor srčane aritmije može biti žarište poremećenog metabolizma u miokardu. Kada je poremećena struktura i funkcija vezivnog tkiva, uvek je prisutan sličan supstrat biohemijskog porekla. Uzrok poremećaja srčanog ritma u DST-u može biti valvularni sindrom. Pojava aritmija može biti posljedica jake napetosti mitralni zalisci, koji sadrži mišićna vlakna sposobna za dijastoličku depolarizaciju sa stvaranjem bioelektrične nestabilnosti miokarda. Osim toga, pojava aritmija može biti olakšana oštrim ispuštanjem krvi u lijevu komoru s produženom dijastoličkom depolarizacijom. Promjene u geometriji srčanih komora također mogu biti važne za pojavu aritmija tokom formiranja displastičnog srca, posebno toradiafragmatične varijante plućnog srca. Osim srčanih uzroka aritmija u DST-u, postoje i ekstrakardijalni, uzrokovani narušavanjem funkcionalnog stanja simpatičkog i vagusnog živca, mehaničkom iritacijom srčane membrane deformiranom kostom grudnog koša. Jedan od aritmogenih faktora može biti i nedostatak magnezijuma, otkriven kod pacijenata sa CTD. Prethodne studije ruskih i stranih autora dobile su uvjerljive podatke o uzročnoj vezi između ventrikularnih i atrijalnih aritmija i intracelularnog sadržaja magnezija. Pretpostavlja se da hipomagneziemija može doprinijeti razvoju hipokalijemije. Istovremeno se povećava potencijal membrane mirovanja, poremećeni su procesi depolarizacije i repolarizacije, a ekscitabilnost stanica se smanjuje. Provođenje električnog impulsa se usporava, što doprinosi razvoju aritmija. S druge strane, intracelularni nedostatak magnezijuma povećava aktivnost sinusni čvor, smanjuje apsolutnu i produžava relativnu refraktornost.

Sindrom iznenadne smrti: promene u kardiovaskularnom sistemu tokom testa, koje određuju patogenezu iznenadne smrti - valvularni, vaskularni, aritmički sindromi. Prema zapažanjima, u svim slučajevima uzrok smrti je direktno ili indirektno povezan s morfofunkcionalnim promjenama u srcu i krvnim žilama: u nekim slučajevima je posljedica grubih vaskularna patologija, što je lako utvrditi na obdukciji (rupture aneurizme aorte, cerebralne arterije itd.), u drugim slučajevima iznenadna smrt je uzrokovana faktorima koje je teško provjeriti na disekcionom stolu (aritmička smrt).

Bronhopulmonalni sindrom: traheobronhijalna diskinezija, traheobronhomalacija, traheobronhomegalija, poremećaji ventilacije (opstruktivni, restriktivni, mješoviti poremećaji), spontani pneumotoraks.

Moderni autori opisuju bronhopulmonalne poremećaje u DST-u kao genetski determinisane poremećaje arhitektonike plućnog tkiva u vidu destrukcije interalveolarnih septa i nerazvijenosti elastičnih i mišićnih vlakana u malim bronhima i bronhiolama, što dovodi do povećane rastezljivosti i smanjene elastičnosti plućnog tkiva. Treba napomenuti da prema klasifikaciji respiratornih bolesti kod dece, usvojenoj na skupu pedijatrijskih pulmologa Ruske Federacije (Moskva, 1995), takvi „posebni” slučajevi respiratornih bolesti kao što su traheobronhomegalija, traheobronhomalacija, bronhiektatički emfizem, kao i kao Williams-Campbell sindrom, danas se tumače kao malformacije traheje, bronhija i pluća.

Promjene funkcionalnih parametara respiratornog sistema u DST zavise od prisustva i stepena deformacije grudnog koša i kičme i češće se karakterišu restriktivnog tipa poremećaji ventilacije sa smanjenjem ukupnog kapaciteta pluća (TLC). Rezidualni volumen pluća (RLV) kod mnogih pacijenata sa DST se ne mijenja ili se neznatno povećava bez promjene omjera forsiranog ekspiratornog volumena u prvoj sekundi (FEV1) i forsiranog vitalnog kapaciteta (FVC). Neki pacijenti pokazuju opstruktivne poremećaje, fenomen bronhijalne hiperreaktivnosti, za koji još nije pronađeno jasno objašnjenje. Pacijenti sa DST predstavljaju grupu sa visokim rizikom od pridružene patologije, posebno plućne tuberkuloze.

Sindrom imunološkog poremećaja: sindrom imunodeficijencije, autoimuni sindrom, alergijski sindrom.

Funkcionalno stanje imunološkog sistema u DST karakteriše kako aktiviranje imunoloških mehanizama koji osiguravaju održavanje homeostaze, tako i njihova insuficijencija, što dovodi do narušene sposobnosti da se tijelo adekvatno oslobodi stranih čestica i, posljedično, do razvoja recidivnih infektivnih i upalne bolesti bronhopulmonalni sistem. Imunološki poremećaji kod nekih pacijenata sa DST uključuju povećanje nivoa imunoglobulina E u krvi. Općenito, literaturni podaci o poremećajima u imunološkom sistemu u različitim kliničkim varijantama testa rezistencije su dvosmisleni, često kontradiktorni, što zahtijeva dalje proučavanje. Mehanizmi nastanka imunoloških poremećaja u DST-u još uvijek su praktično neistraženi. Prisustvo imunoloških poremećaja koji prate bronhopulmonalne i visceralne sindrome DST-a povećava rizik od pridružene patologije odgovarajućih organa i sistema.

Visceralni sindrom: nefroptoza i distopija bubrega, ptoza gastrointestinalnog trakta, karličnih organa, diskinezija gastrointestinalnog trakta, duodenogastrični i gastroezofagealni refluks, zatajenje sfinktera, divertikule jednjaka, hijatalna kila; ptoza genitalnih organa kod žena.

Sindrom patologije organa vida: miopija, astigmatizam, hipermetropija, strabizam, nistagmus, ablacija retine, dislokacija i subluksacija sočiva.

Poremećaji akomodacije se manifestuju u različitim periodima života, kod većine ispitanih - tokom školske godine (8-15 godina) i napreduju do 20-25 godina.

Hemoragijske hematomezenhimske displazije: hemoglobinopatije, Randu-Osler-Weberov sindrom, rekurentni hemoragijski (nasljedna disfunkcija trombocita, von Willebrandov sindrom, kombinovane varijante) i trombotični (hiperagregacija trombocita, primarna antifosfolipidni sindrom, hiperhomocisteinemija, otpornost faktora Va na sindrome aktiviranog proteina C).

Sindrom patologije stopala: batina, ravno stopalo (uzdužno, poprečno), šuplje stopalo.

Sindrom patologije stopala jedna je od najranijih manifestacija zatajenja struktura vezivnog tkiva. Najčešća je poprečno rašireno stopalo (poprečno ravno stopalo), u nekim slučajevima u kombinaciji sa devijacijom 1 prsta prema van (hallus valgus) i uzdužno ravno stopalo sa pronacijom stopala (planovalgus stopalo). Prisustvo sindroma patologije stopala dodatno umanjuje mogućnost fizičkog razvoja pacijenata sa CTD, formira određeni stereotip života i pogoršava psihosocijalne probleme.

Sindrom hipermobilnosti zglobova: nestabilnost zgloba, dislokacije i subluksacije zglobova.

Sindrom hipermobilnosti zglobova u većini slučajeva otkriva se u ranom djetinjstvu. Maksimalna hipermobilnost zglobova opažena je u dobi od 13-14 godina, a do 25-30 godina prevalencija se smanjuje za 3-5 puta. Učestalost hipermobilnosti zglobova značajno je veća među pacijentima s teškim testom na testu.

Vertebrogeni sindrom: juvenilna osteohondroza kralježnice, nestabilnost, intervertebralna kila, vertebrobazilarna insuficijencija; spondilolisteza.

Razvijajući se paralelno s razvojem torakodijafragmatičnog sindroma i sindroma hipermobilnosti, vertebrogeni sindrom značajno pogoršava njihove posljedice.

Kozmetički sindrom: dismorfija zavisna od displastike maksilofacijalno područje(malokluzije, gotičko nepce, izražene asimetrije lica); O- i X-oblika deformiteta udova; promjene na koži (tanka prozirna i lako ranjiva koža, povećana rastezljivost kože, šav od papira).

Kozmetički sindrom CTD značajno je pogoršan prisustvom manjih razvojnih anomalija, otkrivenih kod velike većine pacijenata sa CTD. Štaviše, velika većina pacijenata ima 1-5 mikroanomalija (hipertelorizam, hipotelorizam, "zgužvane" uši, velike izbočene uši, slab rast kose na čelu i vratu, tortikolis, dijastema, nepravilan rast zuba itd.).

Mentalni poremećaji: neurotični poremećaji, depresija, anksioznost, hipohondrija, opsesivno-fobični poremećaji, anoreksija nervoza.

Poznato je da pacijenti sa DST-om čine grupu povećanog psihološkog rizika, koju karakteriše smanjena subjektivna procena sopstvenih mogućnosti, nivoa zahteva, emocionalne stabilnosti i performansi, povećan nivo anksioznosti, ranjivosti, depresije i konformizma. Prisutnost kozmetičkih promjena ovisnih o displastici u kombinaciji s oblicima astenije psihološke karakteristike ovi pacijenti: loše raspoloženje, gubitak osjećaja zadovoljstva i interesa za aktivnosti, emocionalna labilnost, pesimistična procjena budućnosti, često sa idejama samobičevanja i suicidalnih misli. Prirodna posljedica psihičkog stresa je ograničenje društvene aktivnosti, pogoršanje kvaliteta života i značajno smanjenje socijalna adaptacija, najrelevantnija u adolescenciji i mlađoj odrasloj dobi.

Budući da su fenotipske manifestacije DST-a izuzetno raznolike i praktički ne podliježu nikakvom objedinjavanju, a njihov klinički i prognostički značaj određen je ne samo stupnjem ozbiljnosti određenog kliničkog znaka, već i prirodom "kombinacija" od displastičnih promjena, s naše tačke gledišta, najoptimalnije je koristiti termine “nediferencirana displazija vezivnog tkiva”, definišuća varijanta DST-a s kliničkim manifestacijama koje se ne uklapaju u strukturu nasljednih sindroma i “diferencirana vezivna displazija tkiva, ili sindromski oblik DST-a”. Gotovo sve kliničke manifestacije CTD imaju svoje mjesto u Međunarodnoj klasifikaciji bolesti (ICD 10). Dakle, praktičar ima mogućnost da odredi šifru vodeće manifestacije (sindroma) DST-a u vrijeme liječenja.Štaviše, u slučaju nediferenciranog oblika DST-a, prilikom postavljanja dijagnoze, svi DST sindromi prisutni u pacijenta treba indicirati, formirajući tako “portret” pacijenta koji je razumljiv svakom naknadnom kontaktu sa doktorom.

Opcije formulacije dijagnoze.

1. Glavna bolest. Wolff-Parkinson-White sindrom (WPW sindrom) (I 45.6), povezan sa CTD. Paroksizmalna fibrilacija atrija.

Pozadinska bolest . DST:

Toradiafragmatični sindrom: astenični grudni koš, kifoskolioza torakalne kičme II stepena. Astenična varijanta toradiafragmatičnog srca, prolaps mitralne valvule 2. stepena bez regurgitacije, metabolička kardiomiopatija 1. stepena;

Vegetovaskularna distonija, srčana varijanta;

Umjerena miopija na oba oka;

Uzdužno ravno stopalo, 2. stepen.

komplikacije: hronična srčana insuficijencija (CHF) IIA, FC II.

2. Glavna bolest. Prolaps mitralne valvule drugog stepena sa regurgitacijom (I 34.1), povezan sa manjom anomalijom srčanog razvoja - abnormalno lociranim akordom lijeve komore.

Pozadinska bolest . DST:

Toradiafragmatični sindrom: faza II pectus excavatum. Konstriktivna varijanta toradiafragmatičnog srca. Kardiomiopatija 1. stepena. Vegetovaskularna distonija;

Traheobronhomalacija. Diskinezija žučne kese i žučnih puteva. Umjerena miopija na oba oka;

Dolihostenomelija, dijastaza mišića rectus abdominis, pupčana kila.

Komplikacije glavne : CHF, FC II, respiratorna insuficijencija (DN 0).

3. Osnovna bolest. Hronični gnojno-opstruktivni bronhitis (J 44.0), povezan sa displastično zavisnom traheobronhomalacijom, egzacerbacija.

Pozadinska bolest . DST:

Toradiafragmatični sindrom: kobičasti deformitet grudnog koša, kifoskolioza torakalne kičme, desnostrana rebra; plućna hipertenzija, dilatacija plućne arterije, thoradiaphragmatic cor pulmonale, prolaps mitralne i trikuspidalne valvule, metabolička kardiomiopatija II stepena. Sekundarna imunodeficijencija;

Desnostrana ingvinalna kila.

komplikacije: plućni emfizem, pneumoskleroza, adhezivni bilateralni pleuritis, stadijum II DN, CHF IIA, FC IV.

Otvorena su i pitanja taktike vođenja pacijenata sa DST. Trenutno ne postoje univerzalno prihvaćeni pristupi liječenju pacijenata sa CTD. S obzirom da je genska terapija trenutno nedostupna medicini, doktor mora koristiti sve metode koje će pomoći da se zaustavi napredovanje bolesti. Najprihvatljiviji sindromski pristup odabiru terapijskih intervencija: korekcija sindroma autonomnih poremećaja, aritmičkih, vaskularnih, asteničnih i drugih sindroma.

Vodeća komponenta terapije treba da budu nemedikamentne intervencije u cilju poboljšanja hemodinamike (fizikalna terapija, dozirane vežbe, aerobni režim). Međutim, često je značajan faktor koji ograničava postizanje ciljnog nivoa fizičke aktivnosti kod pacijenata sa DST loša subjektivna tolerancija na trening (obilje asteničnih, vegetativnih tegoba, epizoda hipotenzije), što smanjuje privrženost pacijenata ovoj vrsti rehabilitacije. mjere. Tako, prema našim zapažanjima, do 63% pacijenata ima nisku toleranciju na fizičku aktivnost prema biciklergometriji, većina ovih pacijenata odbija da nastavi kurs fizikalne terapije (PT). U tom smislu, čini se obećavajućim korištenje vegetotropnih sredstava i lijekova u kombinaciji s terapijom vježbanjem metaboličko djelovanje. Preporučljivo je prepisati suplemente magnezijuma. Svestranost metabolički efekti magnezijum, njegova sposobnost povećanja energetskog potencijala miokardiocita, sudjelovanje magnezija u regulaciji glikolize, sintezi proteina, masnih kiselina i lipida, vazodilatatorna svojstva magnezija naširoko se odražavaju u brojnim eksperimentalnim i kliničke studije. Brojna dosad provedena istraživanja pokazala su fundamentalnu mogućnost otklanjanja karakterističnih kardijalnih simptoma i ultrazvučnih promjena kod pacijenata sa CTD kao rezultat liječenja preparatima magnezija.

Proučavali smo efikasnost postupnog tretmana pacijenata sa znacima DST-a: u prvoj fazi pacijenti su liječeni lijekom “Magnerot”, u drugoj fazi je liječenju lijekovima dodan kompleks fizikalne terapije. Istraživanjem je obuhvaćeno 120 pacijenata sa nediferenciranim oblikom CTD sa niskom tolerancijom na fizičku aktivnost (prema biciklergometriji) starosti od 18 do 42 godine ( prosečne starosti 30,30 ± 2,12 godina), muškaraca - 66, žena - 54. Torakodijafragmatski sindrom se manifestovao pectus excavatumom različitog stepena (46 osoba), kobičastim deformitetom grudnog koša (49 pacijenata), asteničnim oblikom grudnog koša (7 pacijenata), kombinovanim promenama u kičmeni stub (85,8%). Sindrom zaliska je bio predstavljen: prolapsom mitralne valvule (I stepen - 80,0%; stepen II - 20,0%) sa ili bez regurgitacije (91,7%). Kod 8 osoba otkrivena je dilatacija korijena aorte. Kao kontrolna grupa, ispitano je 30 naizgled zdravih dobrovoljaca, međusobno usklađenih po spolu i godinama.

Prema podacima EKG-a, kod svih pacijenata sa DST-om uočene su promjene u završnom dijelu ventrikularnog kompleksa: I stepen poremećaja repolarizacijskih procesa otkriven je kod 59 pacijenata; II stepen - kod 48 pacijenata, III stepen je ređe utvrđen - u 10,8% slučajeva (13 osoba). Analiza varijabilnosti srčane frekvencije kod pacijenata sa CTD u odnosu na kontrolnu grupu pokazala je statistički značajno veće vrijednosti prosječnih dnevnih pokazatelja - SDNN, SDNNi, RMSSD. Upoređujući indikatore varijabilnosti srčane frekvencije sa težinom autonomne disfunkcije kod pacijenata sa CTD, otkrivena je inverzna veza - što je izraženija autonomna disfunkcija, što je manja varijabilnost otkucaja srca.

U prvoj fazi kompleksna terapija Magnerot je propisivan po sledećem režimu: 2 tablete 3 puta dnevno prvih 7 dana, zatim 1 tableta 3 puta dnevno tokom 4 nedelje.

Kao rezultat liječenja, zabilježena je jasna pozitivna dinamika u učestalosti srčanih, asteničnih i raznih vegetativnih tegoba pacijenata. Pozitivna dinamika EKG promjena očitovala se u smanjenju incidencije poremećaja u repolarizacijskim procesima I stepena (p< 0,01) и II степени (р < 0,01), sinusna tahikardija(R< 0,001), sinusna aritmija(R< 0,05), экстрасистолии (р < 0,01), что может быть связано с уменьшением вегетативного дисбаланса на фоне регулярных занятий лечебной физкультурой и приема препарата магния. После лечения в пределах нормы оказались показатели вариабельности сердечного ритма у 66,7% (80/120) пациентов (исходно — 44,2%; McNemar c2 5,90; р = 0,015). По данным велоэргометрии увеличилась величина максимального потребления кислорода, рассчитанная косвенным методом, что отражало повышение толерантности к физическим нагрузкам. Так, по завершении курса указанный показатель составил 2,87 ± 0,91 л/мин (в сравнении с 2,46 ± 0,82 л/мин до начала терапии, p < 0,05). На втором этапе терапевтического курса проводились занятия ЛФК в течение 6 недель. Планирование интенсивности, длительности аэробной физической нагрузки осуществлялось в зависимости от клинических вариантов недифференцированной ДСТ с учетом разработанных рекомендация . Следует отметить, что абсолютное большинство пациентов завершили курс ЛФК. Случаев досрочного прекращения занятий в связи с плохой субъективной переносимостью отмечено не было.

Na osnovu ovog zapažanja donijet je zaključak o sigurnosti i djelotvornosti magnezijevog lijeka (Magnerot) u smislu smanjenja autonomne disregulacije i kliničkih manifestacija DST-a, pozitivnog djelovanja na fizičke performanse, te preporučljivosti njegove primjene na pripremna faza prije terapije vježbanjem, posebno kod pacijenata sa CTD koji u početku imaju nisku toleranciju na fizičku aktivnost. Obavezna komponenta terapijskih programa trebala bi biti kolagen-stimulirajuća terapija, koja odražava današnje ideje o patogenezi DST-a.

Za stabilizaciju sinteze kolagena i drugih komponenti vezivnog tkiva, stimulaciju metaboličkih procesa i korekciju bioenergetskih procesa, lekovi se mogu koristiti u sledećim preporukama.

1. godina:

Magnerot 2 tablete 3 puta dnevno tokom 1 nedelje, zatim 2-3 tablete dnevno do 4 meseca;

Za pitanja o literaturi obratite se uredniku.

G. I. Nechaeva
V. M. Yakovlev, doktor medicinskih nauka, prof
V. P. Konev, doktor medicinskih nauka, prof
I. V. Druk, kandidat medicinskih nauka
S. L. Morozov
Omska državna medicinska akademija Roszdrava, Omsk
SGMA Roszdrav, Stavropol

Displazija vezivnog tkiva je poremećaj formiranja i razvoja vezivnog tkiva, koji se opaža kako u fazi rasta embrija, tako i kod ljudi nakon njihovog rođenja. Općenito, termin displazija se odnosi na bilo koji poremećaj u formiranju tkiva ili organa, koji se može javiti i u maternici i postnatalno. Patologije nastaju zbog genetskih faktora i utiču kako na fibrozne strukture tako i na osnovnu supstancu koja čini vezivno tkivo.

Ponekad se mogu naći imena kao što su displazija vezivnog tkiva, urođeni nedostatak vezivnog tkiva, nasledna kolagenopatija, sindrom hipermobilnosti. Sve ove definicije su sinonimi glavnog naziva bolesti.

Genetske mutacije se javljaju bilo gdje, jer je vezivno tkivo raspoređeno po cijelom tijelu. Lanci elastina i kolagena, od kojih se sastoji, pod uticajem neispravnih, mutiranih gena, formiraju se sa smetnjama i nisu u stanju da izdrže mehanička opterećenja koja im se stavljaju.

Ova genetska patologija klasificira se na sljedeći način:

Displazija diferencirana. Uzrokuje ga nasljedni faktor određene vrste i klinički se jasno manifestira. Genski defekti i biohemijski procesi dobro proučeno. Sve bolesti povezane s diferenciranom displazijom nazivaju se kolagenopatije. Ovo ime je zbog činjenice da patologiju karakteriziraju poremećaji u stvaranju kolagena. Ova grupa uključuje bolesti kao što su sindrom opuštene kože, Marfanov sindrom i Ehlers-Danlos sindrom (svih 10 tipova).

Nediferencirana displazija. Takva dijagnoza se postavlja kada se znakovi bolesti koja je zahvatila osobu ne mogu pripisati diferenciranoj patologiji. Ova vrsta displazije je najčešća. Bolest pogađa i djecu i mlade ljude.

Vrijedi napomenuti da se osobe s ovom vrstom displazije ne smatraju bolesnima. Oni samo imaju potencijalnu sklonost velikom broju patologija. To zahtijeva da budu stalno pod medicinskim nadzorom.

Patologija se manifestira brojnim simptomima. Njihova težina može biti blaga ili teška.

Bolest se manifestira pojedinačno kod svakog pacijenta, međutim, bilo je moguće kombinirati simptome poremećenog formiranja vezivnog tkiva u nekoliko velikih grupa sindroma:

Neurološki poremećaji. Javljaju se vrlo često, kod skoro 80% pacijenata. Autonomna disfunkcija se izražava napadima panike, ubrzanim radom srca, vrtoglavicom, pojačanim znojenjem, nesvjesticom i drugim manifestacijama.

Astenični sindrom, koji se odlikuje niskim performansama, brzim zamorom, teškim psiho-emocionalnim poremećajima i nemogućnošću podnošenja intenzivne fizičke aktivnosti.

Poremećaji u aktivnosti srčanih zalistaka ili valvularni sindrom. Izražava se u miksomatoznoj degeneraciji zalistaka (progresivno stanje koje mijenja anatomiju zalistaka i smanjuje njihov učinak) i u prolapsu srčanih zalistaka.

Toradiafragmatični sindrom, koji se izražava u poremećajima u strukturi grudnog koša, što dovodi do njegovog ljevkastog ili kobičastog deformiteta. Ponekad postoji deformacija kičmenog stuba, izražena u skoliozi, hiperkifozi, kifoskoliozi.

Bolest pogađa i krvne sudove. To se izražava u proširenim venama, oštećenju mišića na arterijama, pojavi spider vena i oštećenju unutrašnjeg sloja vaskularnih stanica (endotelna disfunkcija).

Sindrom iznenadne smrti, koji je uzrokovan poremećajima u radu zalistaka i krvnih žila srca.

Mala tjelesna težina.

Povećana pokretljivost zglobova. Na primjer, pacijent koji pati od displazije može savijati mali prst u suprotnom smjeru za 90 stepeni, ili hiperekstenzivati ​​laktove i koljena u zglobovima.

Valgus deformitet donjih ekstremiteta, kada su noge zbog promjena u obliku slova X.

Gastrointestinalni poremećaji, izraženi u zatvoru, bolovima u trbuhu ili nadimanju, te smanjenom apetitu.

Česte bolesti ORL organa. Upala pluća i bronhitis postaju stalni pratioci ljudi sa sličnom genetskom anomalijom.

Slabost mišića.

Koža je prozirna, suha i opuštena, bezbolno se uvlači, a ponekad može stvoriti neprirodan nabor na ušima ili vrhu nosa.

Pacijenti pate od ravnih stopala, poprečnih i uzdužnih.

Gornja i donja čeljust rastu sporo i po veličini ne odgovaraju općim proporcijama osobe.

Imunološki poremećaji, alergijske reakcije.

Dislokacije i subluksacije zglobova.

Kratkovidnost, angiopatija retine, astigmatizam, subluksacija sočiva, strabizam i ablacija retine.

Neurotski poremećaji, izraženi u depresiji, fobijama i anoreksiji nervozi.

Psihološki problemi pacijenata koji pate od displazije vezivnog tkiva

Pacijenti sa postavljena dijagnoza spadaju u grupu psihičkog rizika. Oni potcjenjuju vlastite sposobnosti i imaju nizak nivo aspiracija.

Povećana anksioznost i depresija čine pacijente veoma ranjivim. Kozmetički nedostaci u izgledu takve ljude čine nesigurnima, nezadovoljnima životom, nedostatkom inicijative i predbacujući sebi svaku sitnicu. Pacijenti često imaju suicidalne tendencije.

U pozadini ovih manifestacija, pacijenti s displazijom imaju značajno smanjen životni standard, a socijalna adaptacija je otežana. Ponekad se javlja autizam.

Uzroci

Pojava patoloških procesa zasniva se na određenim mutacije gena. Ova bolest može biti nasljedna.

Neki naučnici takođe smatraju da ova vrsta displazije može biti uzrokovana nedostatkom magnezijuma u organizmu.

Dijagnostika

Budući da je bolest posljedica genetskih mutacija, njena dijagnoza zahtijeva klinička i genealoška istraživanja.

Ali pored ovoga, liječnici koriste sljedeće metode za razjašnjavanje dijagnoze:

Analiza pritužbi pacijenata. U većini slučajeva pacijenti ukazuju na probleme sa kardiovaskularnim sistemom. Često se otkriva prolaps mitralne valvule, a rjeđa je aneurizma aorte. Pacijenti također pate od bolova u trbuhu, nadimanja i disbioze. Postoje devijacije u respiratornom sistemu, što je posledica slabih zidova bronha i alveola. Naravno, kozmetički nedostaci, kao i poremećaji u radu zglobova, ne mogu ostati bez pažnje.

Zbirka anamneze, koja se sastoji od proučavanja anamneze. Osobe koje pate od takve genetske bolesti česti su "gosti" kardiologa, ortopeda, ORL doktora i gastroenterologa.

Potrebno je izmjeriti dužinu svih segmenata tijela.

Takozvani “test zapešća” se takođe koristi kada pacijent koristi thumb ili ga mali prst može u potpunosti zaokružiti.

Mobilnost zglobova se ocjenjuje korištenjem Beightonovih kriterija. U pravilu, pacijenti doživljavaju hipermobilnost.

Uzimanje dnevnog uzorka urina u kojem se određuju hidroksiprolin i glikozaminoglikani, kao rezultat razgradnje kolagena.

Općenito, dijagnosticiranje bolesti nije teško, a dovoljan je jedan pogled na pacijenta da iskusan doktor shvati u čemu je njegov problem.

Treba shvatiti da se ova patologija vezivnog tkiva ne može liječiti, već koristiti Kompleksan pristup liječenju bolesti, moguće je usporiti proces njenog razvoja i značajno olakšati život osobi.

Glavne metode liječenja i prevencije uključuju sljedeće:

Izbor specijalizovanih kompleksa za fizičku obuku, fizioterapija.

Održavanje pravilne prehrane.

Uzimanje lijekova za poboljšanje metabolizma i stimulaciju proizvodnje kolagena.

Hirurška intervencija usmjerena na korekciju grudnog koša i mišićno-koštanog sistema.

Terapija bez upotrebe lijekova

Prije svega, potrebno je pacijentu pružiti psihološku podršku, postaviti ga da se odupre bolesti. Vrijedi mu dati jasne preporuke o održavanju ispravne dnevne rutine, određivanju terapijskih i fizičkih trening kompleksa i minimalnih potrebna opterećenja. Pacijenti su obavezni da se podvrgavaju terapiji vježbanjem sistematski, do nekoliko kurseva godišnje. Korisno, ali samo u nedostatku hipermobilnosti zglobova, uganuća, vješanja - prema strogim preporukama liječnika, kao i plivanje, bavljenje raznim sportovima koji nisu uključeni na listu kontraindikacija.

dakle, nemedicinski tretman uključuje:

Kursevi terapijske masaže.

Izvođenje seta individualno odabranih vježbi.

Sportske aktivnosti.

Fizioterapija: nošenje ovratnika, ultraljubičasto zračenje, slane kupke, trljanje i tuširanje.

Psihoterapija sa odlaskom kod psihologa i psihijatra u zavisnosti od težine psihoemocionalnog stanja pacijenta.

Dijeta za displaziju vezivnog tkiva

Dijeta za osobe koje pate od displazije razlikuje se od uobičajene prehrane. Pacijenti moraju mnogo da jedu, jer kolagen ima tendenciju da se trenutno raspadne. Ishrana mora uključivati ​​ribu i sve morske plodove (u odsustvu alergija), meso i mahunarke.

Možete i trebate jesti bogate mesne čorbe, povrće i voće. Obavezno uključite tvrde sireve u pacijentovu prehranu. Po preporuci ljekara treba koristiti Active biološki suplementi, koji pripada klasi Omega.

Uzimanje lijekova

Lijekovi se uzimaju u kursevima, ovisno o stanju pacijenta, od 1 do 3 puta godišnje. Jedan kurs traje otprilike 6 – 8 sedmica. Svi lijekovi se moraju uzimati pod strogim nadzorom ljekara, uz praćenje vitalnih znakova. Preporučljivo je promijeniti lijekove kako biste odabrali optimalne lijekove.

Koristi se za stimulaciju proizvodnje kolagena sintetički vitamini grupa B, askorbinska kiselina, bakar sulfat 1%, magnezijum citrat i drugi kompleksi.

Za katabolizam glikozaminoglikana propisuju se hondrotin sulfat, hondroksid, rumalon.

Za stabilizaciju mineralnog metabolizma koriste se Osteogenon, Alfacalcidol, Calcium Upsavit i drugi agensi.

Za normalizaciju nivoa slobodnih aminokiselina u krvi propisuju se glicin, kalijum orotat i glutaminska kiselina.

Za normalizaciju bioenergetskog stanja propisuju se Riboksin, Mildronat, Limontar, Lecitin i dr.

Hirurška intervencija

Indikacije za hiruršku intervenciju su prolaps zalistaka i teške vaskularne patologije. Operacija je neophodna i kod očiglednih deformiteta grudnog koša ili kičmenog stuba. Ako predstavlja opasnost po život pacijenta ili značajno narušava kvalitetu njegovog života.

Kontraindikacije

Ljudi koji pate od ove patologije su kontraindicirani:

Psihološko preopterećenje i stres.

Teški uslovi rada. Profesije povezane sa stalnim vibracijama, zračenjem i visokim temperaturama.

Sve vrste kontaktnih sportova, dizanje tegova i izometrijski trening.

Ako postoji hipermobilnost zglobova, zabranjeno je vješanje i svako istezanje kralježnice.

Živjeti u mjestima sa toplom klimom.

Vrijedi napomenuti da ako liječenju i prevenciji genetskih abnormalnosti pristupite na sveobuhvatan način, rezultat će sigurno biti pozitivan. U terapiji je važno ne samo fizički i medicinski upravljati pacijentom, već i uspostaviti psihološki kontakt s njim. Ogromnu ulogu u procesu obuzdavanja progresije bolesti igra spremnost pacijenta da, iako ne u potpunosti, nastoji da se oporavi i poboljša kvalitetu vlastitog života.

Displazija vezivnog tkiva je grupa klinički polimorfnih patoloških stanja uzrokovanih nasljednim ili urođene mane sinteza kolagena i praćena disfunkcijom unutrašnjih organa i mišićno-koštanog sistema. Najčešće se displazija vezivnog tkiva manifestira promjenama proporcija tijela, deformitetima kostiju, hipermobilnošću zglobova, uobičajenim dislokacijama, hiperelastičnom kožom, srčanim defektima zalistaka, vaskularnom krhkošću i slabošću mišića. Dijagnoza se zasniva na fenotipskim karakteristikama, biohemijskim parametrima i podacima biopsije. Liječenje displazije vezivnog tkiva uključuje terapiju vježbanjem, masažu, dijetu i terapiju lijekovima.

Displazija vezivnog tkiva je pojam koji objedinjuje različite bolesti uzrokovane nasljednom generaliziranom kolagenopatijom, a manifestira se smanjenjem čvrstoće vezivnog tkiva svih tjelesnih sistema. Populaciona učestalost displazije vezivnog tkiva je 7-8%, ali se pretpostavlja da se neki njeni znaci i mali nediferencirani oblici mogu javiti kod 60-70% populacije. Displazija vezivnog tkiva je u centru pažnje kliničara koji rade u različitim medicinskim oblastima - pedijatriji, traumatologiji i ortopediji, reumatologiji, kardiologiji, oftalmologiji, gastroenterologiji, imunologiji, pulmologiji, urologiji itd.

Uzroci displazije vezivnog tkiva

Razvoj displazije vezivnog tkiva zasniva se na defektu u sintezi ili strukturi kolagena, proteinsko-ugljikohidratnih kompleksa, strukturnih proteina, kao i neophodnih enzima i kofaktora. Neposredan uzrok Patologija vezivnog tkiva koja se razmatra uključuje različite vrste efekata na fetus, što dovodi do genetski uslovljene promene u fibrilogenezi ekstracelularnog matriksa. U takve mutagene faktore spadaju nepovoljni uslovi životne sredine, loša ishrana i loše navike majke, stres, komplikovana trudnoća itd. Neki istraživači ukazuju na patogenetsku ulogu hipomagnezijemije u nastanku displazije vezivnog tkiva, na osnovu otkrivanja nedostatka magnezijuma u spektralna studija kose, krvi i oralne tečnosti.

Sintezu kolagena u tijelu kodira više od 40 gena, za koje je opisano preko 1300 vrsta mutacija. To uzrokuje različite kliničke manifestacije displazije vezivnog tkiva i otežava njihovu dijagnozu.

Klasifikacija displazije vezivnog tkiva

Displazija vezivnog tkiva se dijeli na diferencirane i nediferencirane. Diferencirane displazije uključuju bolesti sa specifičnim, utvrđenim tipom nasljeđivanja, jasnom kliničkom slikom, poznatim genskim defektima i biohemijskim poremećajima. Najtipičniji predstavnici ove grupe nasljednih bolesti vezivnog tkiva su Ehlers-Danlosov sindrom, Marfanov sindrom, osteogenesis imperfecta, mukopolisaharidoze, sistemska elastoza, displastična skolioza, Bealsov sindrom (kongenitalna kontrakturalna arahnodaktilija) itd. raznih patologija čije fenotipske karakteristike ne odgovaraju nijednoj od diferenciranih bolesti.

Prema stepenu težine razlikuju se sljedeće vrste displazije vezivnog tkiva: mala (u prisustvu 3 ili više fenotipskih karakteristika), izolirana (lokalizirana u jednom organu) i zapravo nasljedne bolesti vezivnog tkiva. Ovisno o prevladavajućim displastičnim stigmama, razlikuje se 10 fenotipskih varijanti displazije vezivnog tkiva:

1. Izgled sličan Marfanu (uključuje 4 ili više fenotipskih znakova skeletne displazije).
2. Fenotip sličan Marfanu (nepotpun skup karakteristika Marfanovog sindroma).
3. MASS fenotip (uključuje oštećenje aorte, mitralne valvule, skeleta i kože).
4. Primarni prolaps mitralne valvule (karakteriziran EchoCG znacima mitralni prolaps, promjene na koži, skeletu, zglobovima).
5. Klasični fenotip sličan Ehlersu (nepotpun skup karakteristika Ehlers-Danlosovog sindroma).
6. Hipermobilni fenotip sličan Ehlersu (obilježen hipermobilnošću zglobova i povezanim komplikacijama - subluksacije, iščašenja, uganuća, ravna stopala; artralgija, zahvaćenost kostiju i skeleta).
7. Hipermobilnost zglobova je benigna (uključuje povećan opseg pokreta u zglobovima bez zahvatanja mišićno-koštanog sistema i artralgije).
8. Nediferencirana displazija vezivnog tkiva (uključuje 6 ili više displastičnih stigmi, koje, međutim, nisu dovoljne za dijagnosticiranje diferenciranih sindroma).
9. Povećana displastična stigmatizacija s dominantnim osteoartikularnim i skeletnim znacima.
10. Povećana displastična stigma sa dominantnim visceralnim znacima (manje anomalije srca ili drugih unutrašnjih organa).

Budući da je opis diferenciranih oblika displazije vezivnog tkiva detaljno dat u odgovarajućim nezavisnim pregledima, u nastavku ćemo govoriti o njegovim nediferenciranim varijantama. U slučaju kada je lokalizacija displazije vezivnog tkiva ograničena na jedan organ ili sistem, ona se izoluje. Ako se displazija vezivnog tkiva manifestira fenotipski i zahvaća barem jedan od unutrašnjih organa, ovo stanje se smatra sindromom displazije vezivnog tkiva.

Simptomi displazije vezivnog tkiva

Eksterne (fenotipske) znakove displazije vezivnog tkiva predstavljaju konstitucijske osobine, anomalije u razvoju kostiju skeleta, kože i dr. Bolesnici sa displazijom vezivnog tkiva imaju asteničnu konstituciju: visok rast, uska ramena, pothranjenost. Poremećaji u razvoju aksijalni skelet mogu biti predstavljeni skoliozom, kifozom, lijevkastim ili kobičastim deformitetima grudnog koša, juvenilnom osteohondrozom. Kraniocefalne stigme displazije vezivnog tkiva često uključuju dolihocefaliju, malokluziju, zubne anomalije, gotičko nepce, neraspoloženje gornja usna i nepce. Patologiju osteoartikularnog sistema karakteriziraju deformacije udova u obliku slova O ili X, sindaktilija, arahnodaktilija, hipermobilnost zglobova, ravna stopala, sklonost uobičajenim dislokacijama i subluksacijama te prijelomi kostiju.

Na dijelu kože dolazi do povećane rastegljivosti (hiperelastičnosti) ili, naprotiv, krhkosti i suhoće kože. Često na njemu bez vidljivih razloga pojavljuju se strije, tamne mrlje ili žarišta depigmentacije, vaskularni defekti (telangiektazije, hemangiomi). Slabost mišićnog sistema sa displazijom vezivnog tkiva uzrokuje sklonost prolapsu i prolapsu unutrašnjih organa, kile i mišićni tortikolis. Drugi vanjski znakovi displazije vezivnog tkiva mogu uključivati ​​mikroanomalije kao što su hipo- ili hipertelorizam, izbočene uši, asimetrija uha, niska linija kose na čelu i vratu, itd.

Visceralne lezije nastaju uz zahvatanje centralnog nervnog sistema i autonomnog nervnog sistema, raznih unutrašnjih organa. Neurološke poremećaje koji prate displaziju vezivnog tkiva karakterišu vegetativno-vaskularna distonija, astenija, enureza, hronična migrena, oštećenje govora, visoka anksioznost i emocionalnu nestabilnost. Sindrom displazije vezivnog tkiva srca može uključivati ​​prolaps mitralne valvule, otvoreni foramen ovale, hipoplaziju aorte i plućnog trupa, elongaciju i prekomjernu pokretljivost horda, aneurizme koronarne arterije ili interatrijalni septum. Posljedica slabosti zidova venskih žila je razvoj proširenih vena donjih ekstremiteta i zdjelice, hemoroida i varikokela. Pacijenti sa displazijom vezivnog tkiva skloni su razvoju arterijska hipotenzija, aritmije, atrioventrikularni i intraventrikularni blokovi, kardialgija, iznenadna smrt.

Kardijalne manifestacije često prati bronhopulmonalni sindrom, karakteriziran prisustvom cistične hipoplazije pluća, bronhiektazija, buloznog emfizema i ponovljenog spontanog pneumotoraksa. Karakteristične lezije gastrointestinalnog trakta u obliku prolapsa unutrašnjih organa, divertikula jednjaka, gastroezofagealnog refluksa, hijatalne kile. Tipične manifestacije patologije organa vida kod displazije vezivnog tkiva su miopija, astigmatizam, dalekovidnost, nistagmus, strabizam, dislokacija i subluksacija sočiva.

Iz urinarnog sistema mogu se uočiti nefroptoza, urinarna inkontinencija, bubrežne anomalije (hipoplazija, duplikacija, potkovičasti bubreg) itd. Reproduktivni poremećaji povezana s displazijom vezivnog tkiva kod žena može biti predstavljena prolapsom maternice i vagine, metro- i menoragijom, spontanim pobačajem, postporođajnim krvarenjem; Kod muškaraca je moguć kriptorhizam. Osobe sa znacima displazije vezivnog tkiva sklone su čestim akutnim respiratornim virusnim infekcijama, alergijskim reakcijama i hemoragičkom sindromu.

Dijagnoza displazije vezivnog tkiva

Bolesti iz grupe displazija vezivnog tkiva ne dijagnostikuju se uvijek ispravno i na vrijeme. Često pacijente sa određenim znacima displazije posmatraju lekari različitih specijalnosti: traumatolozi, neurolozi, kardiolozi, pulmolozi, nefrolozi, gastroenterolozi, oftalmolozi itd. Prepoznavanje nediferenciranih oblika displazije vezivnog tkiva otežava nedostatak unificirani algoritmi dijagnostika Identifikacija skupa fenotipskih i visceralnih znakova ima najveći dijagnostički značaj. Za otkrivanje potonjeg široko se koristi ultrazvuk (EchoCG, ultrazvuk bubrega, ultrazvuk organa). trbušne duplje), endoskopske (FGDS), elektrofiziološke (EKG, EEG), radiološke (radiografija pluća, zglobova, kičme, itd.) metode. Identifikacija karakterističnih višeorganskih poremećaja, uglavnom mišićno-koštanog, nervnog i kardiovaskularnog sistema sa visok stepen vjerovatnoća ukazuje na prisustvo displazije vezivnog tkiva.

Dodatno, biohemijski parametri krvi, sistem hemostaze, imunološki status, radi se biopsija kože. Kao skrining dijagnostička metoda za displaziju vezivnog tkiva, predloženo je proučavanje papilarnog uzorka kože prednjeg trbušnog zida: identificiranje neformiranog tipa papilarnog uzorka služi kao marker displastičnih poremećaja. Porodicama sa slučajevima displazije vezivnog tkiva preporučuje se medicinsko genetsko savjetovanje.

Liječenje i prognoza displazije vezivnog tkiva

Ne postoji specifičan tretman za displaziju vezivnog tkiva. Pacijentima se savjetuje da se pridržavaju racionalnog dnevnog režima, prehrane i fizičke aktivnosti za poboljšanje zdravlja. Da bi se aktivirale kompenzacijske i adaptivne sposobnosti, propisuju se tečajevi terapije vježbanjem, masaža, balneoterapija, fizioterapija, akupunktura, osteopatija.

U kompleksu terapijskih mjera, uz sindromsku terapiju lijekovima, koriste se metabolički lijekovi (L-karnitin, koenzim Q10), lijekovi kalcija i magnezija, hondroprotektori, vitaminsko-mineralni kompleksi, antioksidansi i imunomodulatori, biljna medicina, psihoterapija.

Prognoza displazije vezivnog tkiva u velikoj mjeri ovisi o težini displastičnih poremećaja. Kod pacijenata sa izolovanim oblicima, kvalitet života možda neće biti ugrožen. Pacijenti sa multisistemskim oštećenjem imaju povećan rizik od ranog i teškog invaliditeta, prerane smrti, čiji uzroci mogu biti ventrikularna fibrilacija, plućna embolija, ruptura aneurizme aorte, hemoragični moždani udar, teški unutrašnjeg krvarenja i sl.

krasotaimedicina.ru

Displazija vezivnog tkiva - simptomi, liječenje

• 5.1.6 Terapija lijekovima

Vjerovatno su mnogi čitali kratku priču D. Grigorovicha “The Guttapercha Boy” ili gledali istoimeni film. Tragična priča malog cirkusanta, opisana u djelu, nije samo odražavala trendove tog vremena. Pisac je, možda i ne sluteći, dao književni opis jednog bolnog kompleksa koji su proučavali domaći naučnici, uključujući T.I. Kadurina.

Nisu svi čitatelji razmišljali o porijeklu ovih neobičnih kvaliteta u mladom junaku i ljudima sličnim njemu.

Ipak, skup simptoma, od kojih je vodeći hiperfleksibilnost, odražava inferiornost vezivnog tkiva.

Odakle dolazi neverovatan talenat i istovremeno problem vezan za razvoj i formiranje deteta. Nažalost, nije sve tako jasno i jednostavno.

Šta je displazija?

Sam koncept se sa latinskog prevodi kao "poremećaj razvoja". Evo mi pričamo o tome o poremećaju razvoja strukturnih komponenti vezivnog tkiva, što dovodi do višestrukih promjena. Prije svega na simptome iz zglobno-mišićnog sistema, gdje su elementi vezivnog tkiva najzastupljeniji.

Veliku ulogu u proučavanju displazije vezivnog tkiva na postsovjetskom prostoru odigrala je Tamara Kadurina, autorka monumentalnog i, zapravo, jedinog vodiča za problem njegove inferiornosti.

Etiologija displazije vezivnog tkiva (CTD) je bolest zasnovana na kršenju sinteze proteina kolagena, koji djeluje kao svojevrsni okvir ili matrica za formiranje više organiziranih elemenata. Sinteza kolagena odvija se u osnovnim strukturama vezivnog tkiva, pri čemu svaki podtip proizvodi svoj tip kolagena.

Šta su strukture vezivnog tkiva?

Treba napomenuti da je vezivno tkivo najzastupljenija histološka struktura našeg tijela. Njegovi raznovrsni elementi čine osnovu hrskavice, koštanog tkiva, ćelija i vlakana koji deluju kao okvir u mišićima, krvnim sudovima i nervnom sistemu.

Čak su i krv, limfa, potkožna mast, šarenica i sklera vezivno tkivo koje potiče iz embrionalne baze zvane mezenhim.

Lako je pretpostaviti da će kršenje formiranja ćelija - predaka svih ovih naizgled različitih struktura u periodu intrauterinog razvoja, naknadno imati kliničke manifestacije na svim sistemima i organima.

Pojava specifičnih promjena može se javiti u različitim periodima života. ljudsko tijelo.

Klasifikacija

Poteškoće u dijagnozi leže u raznovrsnosti kliničkih manifestacija, koje specijalisti često bilježe u obliku zasebnih dijagnoza. Sam koncept DST-a nije bolest kao takva u ICD-u. Umjesto toga, radi se o grupi stanja uzrokovanih kršenjem intrauterinog formiranja elemenata tkiva.

Do sada su se ponavljali pokušaji generalizacije patologije zglobova, praćeni višestrukim kliničkim znakovima iz drugih sistema.

Pokušaj da se displazija vezivnog tkiva prikaže kao niz urođenih bolesti koje imaju slične karakteristike i niz zajedničke karakteristike, koju je preduzeo T.I. Kadurina 2000. godine

Kadurina klasifikacija sindrom displazije vezivnog tkiva dijeli na fenotipove (odnosno prema vanjskim znakovima). Ovo uključuje:

• MASS fenotip (od engleskog - mitralni zalistak, aorta, skelet, koža);
• marfanoid;

Kadurino stvaranje ove divizije diktirano je velikim brojem stanja koja se ne uklapaju u dijagnoze koje odgovaraju MKB 10.

Sindromske displazije vezivnog tkiva

Ovo s pravom uključuje klasične Marfan i Ehlers-Danlos sindrome, koji imaju svoje mjesto u ICD-u.

Marfanov sindrom

Najčešći i najpoznatiji iz ove grupe je Marfanov sindrom. Ovo nije problem samo za ortopede. Posebnosti klinike često prisiljavaju roditelje djeteta da se obrate kardiologiji. Tome odgovara opisana gutaperča. Između ostalog, karakteriše ga:

• Visok, dugi udovi, arahnodaktilija, skolioza.
• Na dijelu organa vida primjećuje se odvajanje mrežnice, subluksacija sočiva i plava sklera, a težina svih promjena može varirati u širokom rasponu.

I djevojčice i dječaci obolijevaju podjednako često. Gotovo 100% pacijenata ima funkcionalne i anatomske promjene na srcu i postaju pacijenti na kardiologiji.

Najtipičnija manifestacija će biti prolaps mitralne valvule, mitralna regurgitacija, dilatacija i aneurizma aorte sa mogućim stvaranjem zatajenja srca.

Eulers-Danlosov sindrom

Ovo je čitava grupa nasljednih bolesti čiji će glavni klinički znakovi biti i labavost zglobova. Druge vrlo česte manifestacije uključuju ranjivost kože i stvaranje širokih atrofičnih ožiljaka zbog rastezljivosti integumenta. Dijagnostički znaci mogu biti:

• prisutnost formacija potkožnog vezivnog tkiva kod ljudi;
• bol u pokretnim zglobovima;
• česte dislokacije i subluksacije.

Pošto se radi o čitavoj grupi bolesti koje se mogu naslediti, pored objektivnih podataka, lekar treba da razjasni porodičnu anamnezu da bi saznao da li ima sličnih slučajeva u pedigreu. Ovisno o prevladavajućim i popratnim simptomima, razlikuje se klasični tip:

1. hipermobilni tip;
2. vaskularni tip;
3. kifoskoliotični tip i niz drugih.

Shodno tome, osim oštećenja zglobno-motornog sistema, javit će se i fenomeni vaskularne slabosti u vidu puknuća aneurizme, modrica, progresivne skolioze, te formiranja pupčane kile.

Displazija vezivnog tkiva srca

Glavna objektivna klinička manifestacija za dijagnosticiranje sindroma displazije vezivnog tkiva srca je prolaps (protruzija) mitralne valvule u ventrikularnu šupljinu, praćen auskultacijom posebnog sistoličkog šuma. Takođe u trećini slučajeva, prolaps je praćen:

• znakovi hipermobilnosti zglobova;
• kožne manifestacije u obliku ranjivosti i rastegljivosti na leđima i stražnjici;
• na dijelu očiju obično su prisutni u obliku astigmatizma i miopije.

Dijagnoza se potvrđuje tradicionalnom ehokardioskopom i analizom ukupnog broja nesrčanih simptoma. Takva djeca se liječe na kardiologiji.

Druge displazije vezivnog tkiva

Vrijedi se posebno zadržati na tako širokom konceptu kao što je sindrom nediferencirane displazije vezivnog tkiva (UCTD)

Ovdje se pojavljuje opći skup kliničkih manifestacija koji se ne uklapa ni u jedan od opisanih sindroma. Vanjske manifestacije dolaze do izražaja, što omogućava da se posumnja u postojanje takvih problema. Ovo izgleda kao skup znakova oštećenja vezivnog tkiva kojih je u literaturi opisano oko 100.

Za tačnu dijagnozu neophodno je temeljito ispitivanje i prikupljanje analiza, posebno podataka o nasljednim bolestima.

Unatoč raznolikosti ovih znakova, ujedinjuje ih činjenica da će glavni mehanizam razvoja biti kršenje sinteze kolagena s naknadnim formiranjem patologije mišićno-koštanog sustava, organa vida i srčanog mišića. Ukupno je opisano više od 10 znakova, neki od njih se smatraju glavnima:

Displazija vezivnog tkiva | tvoylechebnik.ru

Displazija vezivnog tkiva

Displazija vezivnog tkiva (CTD) je sistemska bolest, pri čemu dolazi do abnormalnog razvoja vezivnog tkiva u organizmu, što dovodi do razna kršenja u organizmu. Vezivno tkivo se nalazi u tetivama, hrskavici, ligamentima, mišićima, koži i krvnim sudovima. Poremećaj njegovog razvoja počinje tokom embrionalnog razvoja, tj. prije rođenja, ali se simptomi javljaju kod djece i adolescenata, a ne u djetinjstvu. Sa godinama, simptomi postaju sve ozbiljniji. DST je uzrokovan mutacijama u genima odgovornim za proizvodnju kolagena ili drugih proteina. U rijetkim slučajevima, displazija može biti uzrokovana teškom trudnoćom i bolešću trudnice.

Budući da je vezivno tkivo prisutno u mnogim organima ljudsko tijelo, tada simptomi mogu biti različiti i brojni. Osim toga, simptomi bolesti razlikuju se po težini i individualni su za svakog pacijenta. Mogući poremećaji u organizmu:

• Prekomjerna fleksibilnost zglobova, česte dislokacije, ravna stopala ili klub stopala. Skolioza, hiperkifoza ili hiperlordoza, nepravilan oblik grudnog koša, osteohondroza, hernija diska, spondilolisteza, osteoartritis.
• Problemi sa srcem i krvnim sudovima. plućno srce, različite vrste aritmije, prolaps srčanih zalistaka, nizak krvni pritisak, vaskularne aneurizme, proširene vene, pauk vene, hemoroidi.
• Neurološki poremećaji kao što su napadi panike, brza zamornost, astenija, slabe performanse, depresija, anoreksija nervoza, hipohondrija.
• Oštećenje vida: astigmatizam, miopija, nistagmus, strabizam, ablacija retine, luksacija sočiva, retinalna angiopatija.
• Povrede drugih organa i sistema u telu: problemi sa plućima i bronhima (bronhitis, upala pluća), spontani pneumotoraks, prekomerna pokretljivost bubrega (nefroptoza) i drugih unutrašnjih organa, gastroezofagealna refluksna bolest, hijatalna kila.

Također moguće malokluzija, asimetrične crte lica, tanka i lako rastegljiva koža, mala tjelesna težina, izduženi udovi.

Liječenje displazije vezivnog tkiva

Za dijagnosticiranje displazije važna je kombinacija nekoliko gore navedenih simptoma. Pored toga, može se obaviti EKG, dupleksno skeniranje krvnih sudova i merenje pritiska. Ako su rođaci imali slične bolesti (na primjer, problemi s krvnim žilama ili srcem, hipermobilnost zglobova, problemi s vidom), to također govori u prilog dijagnozi DST-a.

Liječenje DST-a je složeno i sastoji se ne samo od terapija lijekovima, ali i u dijeti i fizioterapeutskim procedurama. Terapija bez lijekova također uključuje psihoterapiju, terapiju vježbanjem i pravilnu dnevnu rutinu.

Terapija lijekovima uključuje uzimanje lijekova koji stimuliraju stvaranje kolagena, stabiliziraju mineralni metabolizam i koriguju sintezu glikozaminoglikana. Za stimulaciju stvaranja kolagena propisuju se vitamini (vitamin B1, B2, B6, C, P, E) i supstance kao što su cink oksid, cink sulfat, bakar sulfat, magnezijum citrat, kalcitrin, karnitin hlorid, solkozeril. Alfakalcidol, osteogenon, ergokalciferol i oksidevit pomažu u stabilizaciji mineralnog metabolizma. Za sintezu glikozaminoglikana propisani su hondrokid, rumalon, structum, hondroitin sulfat.

Također je potrebno prilagoditi razinu aminokiselina u krvi, za to se koriste lijekovi poput glicina, metionina, glutaminske kiseline i retabolila.

Terapija lekovima se sprovodi u kursevima od 2 meseca nekoliko puta godišnje (1-3 puta) sa pauzama od 2-3 meseca. Liječenje treba provoditi pod nadzorom ljekara, jer se u zavisnosti od stanja može izvršiti prilagođavanje propisanih lijekova. Ako imate problema sa srcem, svake godine morate raditi EKG i ehokardiogram.

Preporučuje se fizioterapeutski tretman između kurseva liječenja lijekovima. Važna točka u liječenju displazije je redovna fizikalna terapija. Skup vježbi treba odabrati od strane liječnika fizikalne terapije. Korisna je i umjerena fizička aktivnost (hodanje, skijanje, plivanje, badminton), ali ne i profesionalni sport ili profesionalni ples. Oni mogu samo pogoršati stanje jer predstavljaju preveliki stres. Zabranjena su i snažna opterećenja - šipka, boks, dizanje utega preko 3 kg, duge šetnje. Izbjegavajte ozljede i zarazne bolesti, jer kod displazije one mogu biti teže. Ako imate ravna stopala, morate otići kod ortopeda i nabaviti posebne uloške. Ako je hipermobilnost zgloba praćena bolovima u zglobovima, onda treba nositi ortoze (zavoje, štitnike za koljena, laktove).

Ostale preporučene procedure su kursevi masaže cervikalno-ovratnog područja u trajanju od 15-20 sesija, ultraljubičasto zračenje, balneoterapija i borove kupke. Ne bi bila loša ideja posjetiti psihoterapeuta, zbog posebnosti emocionalnog stanja pacijenata sa DST. Važno je održavati ispravnu dnevnu rutinu, spavati najmanje 8 sati, istuširati se ujutro i raditi gimnastiku.

Dijeta za displaziju uključuje konzumaciju hrane koja sadrži veliki broj proteini (riba, meso, plodovi mora, orasi, pasulj, soja) i magnezijum. Jela od želea i žele od mesa, čorbe i tvrdi sirevi su zdravi. Možete koristiti posebne dodatke prehrani i komplekse aminokiselina. Magnezijum je neophodan za normalna struktura vezivno tkivo. Preporučuje se pregled kod gastroenterologa.U težim slučajevima kod djece i adolescenata dolazi do izražaja motorički grudni koš. hemijske stvari

Pacijenti s displazijom trebali bi odabrati posao koji ne uključuje emocionalni stres, fizičko preopterećenje ili interakciju s kemikalijama. U slučajevima spontanog pneumotoraksa, zabranjeno je letenje, ronjenje ili korištenje podzemne željeznice, jer to može uzrokovati ponovljene slučajeve pneumotoraksa. Ne preporučuje se boravak u vrućim klimama.

Među pedijatrijskim pacijentima sve se više pojavljuju djeca sa slabo proučavanom bolešću – displazijom vezivnog tkiva. Prema nekim izvještajima, od 30 do 50% školaraca pati od ovog simptoma, a njihov broj se povećava. Kakav je to sindrom i kako ga liječiti, razmotrit ćemo u našem članku.

Šta je ovo

Većina liječnika smatra da displazija vezivnog tkiva nije neovisna bolest, već skup simptoma i problema koji su nastali tijekom embrionalnog razvoja djeteta. Kako liječiti ovaj sindrom dalje u članku.

Vezivno tkivo je prisutno u mnogim organima ljudskog tijela. Njegov sadržaj je posebno odličan u mišićno-koštanog sistema, gdje osigurava normalno funkcioniranje zglobova. Vezivno tkivo se sastoji od vlakana, ćelija i međustanične supstance. Samo tkivo može biti rastresito ili gusto, u zavisnosti od organa. Najvažniju ulogu u vezivnom tkivu imaju kolagen (odgovoran za održavanje oblika) i elastin (odgovoran za kontrakciju i opuštanje).

Utvrđeno je da se displazija vezivnog tkiva pojavljuje kada su geni odgovorni za sintezu vlakana mutirani. Odnosno, ova bolest je genetski predodređena. Mutacije su različite i utiču na različite gene. Kao rezultat toga, lanci elastina i kolagena nisu pravilno formirani, a vezivno tkivo je slabo sposobno izdržati normalan mehanički stres. Lanci kolagena i elastina mogu biti ili predugi (umetanje) ili kratki (delecija). Istovremeno, zbog mutacija, mogu sadržavati pogrešnu aminokiselinu.

Obično je u prvim generacijama broj defektnih vezivnih vlakana mali. Klinička slika se možda neće ni pojaviti. Međutim, nasljedne patologije se akumuliraju, a članovi porodice mogu pokazati neke znakove displazije. Kada ih je malo, oni su jedva primjetni. Međutim, simptomi bolesti nisu samo karakterističan izgled, već i ozbiljne promjene na organima i mišićno-koštanom sistemu.

Prije svega, promjene utiču na koštano tkivo. Djeca mogu imati preduge prste, izdužene udove, skoliozu, ravna stopala i nepravilno razvijena grudi. Koža se također mijenja, postaje previše elastična i tanka, što podrazumijeva veliku traumu. Mišići postaju tanji, ne samo veliki, već i mali (u srčanom i okulomotornom sistemu).

Zglobovi djece s displazijom vezivnog tkiva su abnormalno pokretni zbog slabih ligamenata i skloni su dislokaciji. Organi vida se također mijenjaju (miopija, ravna rožnjača, iščašenje sočiva, izduženo očna jabučica). Kardiovaskularni sistem pati od proširenja arterija i aorte, promjena na srčanim zaliscima. Krvni sudovi imaju tendenciju širenja, a proširene vene se često uočavaju na nogama. Bolest pogađa bubrege (nefroptoza) i bronhijalno stablo.

Kongenitalne patologije vezivnog tkiva su: diferencirane i nediferencirane.

Diferenciran

Displazija diferencirane prirode manifestira se zbog određene vrste nasljeđivanja. Ovaj sindrom ima karakterističnu i očiglednu kliničku sliku. Genetski i biohemijski defekti su prilično dobro proučavani.

Djeca s diferenciranom displazijom najčešće pate od sindroma mlohave kože, osteogenesis imperfecta (poznate i kao bolest kristalnog čovjeka), Marfanovog sindroma, Alportovog sindroma, Sjögrenovog sindroma i Ehlers-Danlosovog sindroma (10 tipova). Također pronađeno bulozni oblik epidermoliza, hipermobilnost zglobova. Ove bolesti spadaju u kolagenopatije – genetski defekti kolagena.

Diferencirana displazija je prilično rijetka i genetičari je brzo prepoznaju. Patologija je koncentrirana u jednom ili više organa. Sindrom je prilično opasan, jer se unutrašnji organi mogu nepovratno promijeniti. At težak tok moguće i smrt. Na sreću, malo je djece s diferenciranim tipom displazije, patologija je tipično lokalizirana (u koži i zglobovima, kralježnici, aorti).

Video "Dijagnostika displazije"

Nediferencirano

Obično se kod djece javlja nediferencirani oblik displazije, o čemu vrijedi detaljno govoriti. Ova dijagnoza se postavlja kada se znakovi bolesti ne mogu pripisati lokaliziranim bolestima i kada je narušeno vezivno tkivo cijelog tijela. Prema nekim podacima, otkriva se kod djece i adolescenata u 80% slučajeva.

Postoji mnogo simptoma bolesti. Pacijenti se mogu žaliti na:

• slabost, pospanost, slab apetit;
• migrena, bol u trbuhu i nadimanje, zatvor;
• mišićna hipotenzija;
• arterijska hipotenzija;
• česte upale pluća i hronični bronhitis;
• nemogućnost dizanja tegova.

Međutim, sindrom je teško prepoznati na osnovu pritužbi, jer se slični problemi mogu javiti i kod mnogih drugih stečenih bolesti. Važno je napomenuti karakteristične simptome:

• astenična građa;
• deformiteti grudnog koša;
• hiperkifoza, hiperlordoza, skolioza, "ravna leđa";
• hipermobilnost zglobova (na primjer, sposobnost hiperekstenzije dva koljena ili lakatnog zgloba, savijte mali prst za 90 stepeni);
• izdužena stopala, ruke ili udovi;
• promjene na koži i mekim tkivima: pretjerano elastična i tanka koža sa vidljivom vaskularnom mrežom;
• ravna stopala;
• očne patologije: plava sklera, miopija, angiopatija mrežnice;
• rano proširene vene, krhke i propusne posude;
• spor rast vilice.

Ako djeca imaju barem 2-3 simptoma, potrebno je otići kod ljekara radi potvrđivanja ili opovrgavanja displazije vezivnog tkiva. Dijagnoza je jednostavna, iako uključuje klinička i genealoška istraživanja. Osim njih, doktor analizira pritužbe djeteta, pregleda anamnezu (djeca sa sindromom displazije česti su pacijenti ORL, kardiologa, ortopeda, gastroenterologa).

Mora se izmeriti dužina segmenata tela. „Test za ručni zglob“ se radi kada ga dijete može u potpunosti uhvatiti uz pomoć malog prsta ili palca. Doktor procjenjuje pokretljivost zglobova koristeći Beightonovu skalu da potvrdi hipermobilnost. Također se radi i test urina kako bi se identificirali glikozaminoglikani i hidroksiprolin (proizvodi razgradnje kolagena). U pravilu se cijeli dijagnostički ciklus iznad ne provodi. Često je dovoljno da iskusni lekari pregledaju dete da bi razumeli problem.

Kako liječiti

Važno je da roditelji shvate da je displazija vezivnog tkiva genetska karakteristika i da se ne može u potpunosti izliječiti. Međutim, moguće je usporiti razvoj sindroma, pa čak i zaustaviti ako se kompleksna terapija započne na vrijeme.

Glavne metode liječenja i prevencije:

1. održavanje pravilne prehrane;
2. specijalni gimnastički kompleksi, fizioterapija;
3. upotreba lijekova;
4. hirurški tretman za korekciju mišićno-koštanog sistema i grudnog koša.

Važno je djetetu pružiti psihološku podršku. Često se ispostavi da roditelji nakon što saznaju dijagnozu odahnu. Uostalom, brojni odlasci kod doktora zbog raznih bolesti i simptoma nastali su kao posljedica samo jedne bolesti, i to ne najteže.

Tretman bez lijekova se sastoji od:

terapeutska masaža;

bavljenje sportom (badminton, stolni tenis, plivanje);

individualne vježbe;

fizioterapija (slane kupke, tuširanje, ultraljubičasto zračenje).

Dijeta za sindrom displazije razlikuje se od uobičajene. Djeca moraju puno jesti jer se kolagen brzo razgrađuje. Važno je obratiti pažnju na ribu, meso i plodove mora, te mahunarke u ishrani. Korisne su masne čorbe, voće i povrće i velika količina sira. Uz konsultaciju sa svojim lekarom, možete koristiti dijetetske suplemente.

Doktor odabire optimalan set lijekova za dijete. Lijekovi se uzimaju na kursevima. Trajanje jednog tretmana je oko 2 mjeseca. Koristite:

• Rumalon, hondrotin sulfat (za katabolizam glikozaminoglikana);
• askorbinska kiselina, magnezijum citrat (za stimulaciju proizvodnje kolagena);
• osteogenon, alfakalcidol (za poboljšanje mineralnog metabolizma);
• glicin, glutaminska kiselina (za normalizaciju nivoa aminokiselina);
• lecitin, riboksin (za poboljšanje bioenergetskog stanja djeteta).

Indikacije za operaciju su očigledne vaskularne patologije, teški deformiteti grudnog koša ili kralježnice. Operacija se koristi ako problemi zbog sindroma predstavljaju prijetnju životu djeteta ili ozbiljno ometaju život.

U zaključku, napominjemo da su djeca kontraindicirana:

• teški ili kontaktni sportovi;
• psihološki stres;
• uganuća kičme.

Video "Nezrelo vezivno tkivo kod djece"

U videu ćete naučiti zašto se takva stvar kao što je displazija vezivnog tkiva pojavljuje kod djece predškolske i tinejdžerske dobi.

Urođene tegobe danas nisu neuobičajene, jer na trudnicu i njeno dijete utiče veliki broj negativnih faktora, od loše ekologije, naslijeđa, do stresa na poslu. Kombinacija svih ovih točaka ne može izazvati mnogo različitih bolesti.

Displazija vezivnog tkiva je skup različitih simptoma koji se javljaju tokom razvoja djeteta. Često je ova bolest praćena problemima sa zglobovima, kralježnicom, pa čak i zubima, mijenja se zagriz djeteta, mogu se pojaviti i ravna stopala i druge neugodne bolesti.

Displazija vezivnog tkiva je poremećaj njegovog razvoja koji nastaje mutacijom gena. Tipično, vezivno tkivo se nalazi u svim dijelovima tijela i čini osnovu organa, tkiva i mišića. Može biti labav ili gust, a sastoji se od međustanične tvari, stanica i vlakana.

Zahvaljujući supstancama kolagenu i elastinu, vezivno tkivo je elastično, čvrsto i može izdržati teška opterećenja i štite zglobove od ozljeda. Ali kada gen odgovoran za proizvodnju kolagena i elastina mutira, vezivno tkivo se ne formira pravilno, ono gubi elastičnost i ne može se nositi sa svojim poslom.

Vezivno tkivo omogućava normalno funkcionisanje celog mišićno-koštanog sistema, a ako je nerazvijeno, onda se pod najobičnijim opterećenjima zglobovi i skelet deformišu, izazivajući bolove kod deteta i onesposobljavajući ga. Važno je napomenuti da se bolest ne manifestira odmah i da poremećaji mogu biti dugotrajno neprimjetni.

Uzroci

Bolest nastaje kada je poremećena sinteza kolagena i elastina, kao i enzima neophodnih za vezivno tkivo. U tijelu zdrave osobe postoji 40 gena koji su odgovorni za proizvodnju tvari potrebnih u određenom slučaju, a ako se u jednom od njih dogodi bilo kakva mutacija, na primjer, zamjena proteina, tada se javljaju poremećaji.

Tačan uzrok takvih mutacija nije poznat, ali liječnici napominju da je u slučajevima kada su na majčino tijelo utjecali sljedeći negativni faktori, rizik od bolesti veći:

• Loša ishrana majke, nedostatak vitamina. Posebno je uočeno da bolest može biti povezana sa nedostatkom magnezijuma.
• Loša ekologija često uzrokuje razne mutacije;
• Loše navike majke prije trudnoće, uključujući pušenje, alkohol i posebno ovisnost o drogama;
• Hronični stres;
• Komplikovana trudnoća;
• Infekcije kod majke.

Općenito, mnogi faktori koji negativno utječu na ljudsko zdravlje mogu dovesti do mutacije prilikom začeća djeteta. To uključuje čak i duge periode izlaganja otvorenom suncu, rad u opasnim industrijama i još mnogo toga.

Vrste

Displazija vezivnog tkiva kod djece nije posebna bolest, ona je skup različitih znakova i simptoma, a dijeli se na dvije vrste:

• Diferencirana displazija se obično rijetko javlja kod djece, karakterizira je lokalno oštećenje jednog ili više organa, a može se pojaviti u zglobovima, koži i kralježnici. Ova bolest se otkriva odmah, jer je praćena očiglednim simptomima. Na primjer, možemo navesti bolest kao što je osteogenesis imperfecta. U ovom slučaju, pacijent pati od povećane krhkosti kostiju, čija je tekstura poremećena zbog nepravilne sinteze kolagena. I u ovom slučaju se može pripisati bolest koja se zove sindrom opuštene kože, kada joj nedostaje kolagen. Kod ove bolesti koža opada i dijete postaje poput starca.
• Nediferencirana displazija vezivnog tkiva (UCTD) je najčešća i pogađa ljude svih dobi. Ova dijagnoza se postavlja ako se ne može ustanoviti diferencirana displazija. Kod nediferencirane displazije nisu zahvaćena lokalna područja tijela, već gotovo sva tkiva u ovom ili onom stupnju.

Simptomi

Obično, prilikom posjete specijalistu, pacijent izražava veliki broj pritužbi:

• slab apetit i bol u trbuhu, gastrointestinalni problemi;
• smanjena učinkovitost, pospanost i opća slabost;
• nizak krvni pritisak;
• česte infekcije pluća, bronhitis;

Displazija vezivnog tkiva se u pravilu ne dijagnosticira odmah. Simptomi se javljaju i pojedinačno i odjednom, ali ih je nemoguće odmah dijagnosticirati, jer podsjećaju na niz drugih bolesti. Tokom pregleda lekar obraća pažnju na sledeće simptome:

• zakrivljenost kralježnice;
• nedovoljna težina;
• zakrivljenost grudnog koša;
• promjene u proporcijama tijela, na primjer, ruke ili noge mogu se simetrično produžiti;
• previsoka plastičnost zgloba, kada pacijent može rotirati ud za 90 stepeni;
• razne patologije kože, na primjer, kada je previše rastegnuta ili lako ozlijeđena, opuštena bez razloga;
• oštećenje vida;
• krhke žile, rano proširene vene.

Tretman

Prilikom prve posjete liječnik obično intervjuiše pacijenta i njegove roditelje, uzima anamnezu i, uzimajući u obzir uočene simptome, šalje na pretrage. Koristeći posebne molekularne genetske metode, stručnjaci mogu brzo otkriti patologiju ako je prisutna.

Liječenje displazije vezivnog tkiva uključuje smanjenje neprijatnih simptoma i poboljšanje kvaliteta života. Budući da je bolest genetska, nije je moguće potpuno izliječiti, ali je sasvim moguće produžiti život koliko god je to moguće i učiniti ga ugodnijim.

Ova bolest se liječi sveobuhvatno, pravilnim načinom života i fizioterapeutskim postupcima, uzimanjem posebnih lijekova, au nekim slučajevima može biti indicirana i operacija.

Mnoge ljude zanima koji doktor liječi displaziju vezivnog tkiva, a time se bavi ortoped. Ali prije svega, dijete se obično pokazuje pedijatru, koji bi, sumnjajući na prisutnost znakova ortopedske bolesti, odmah trebao uputiti roditelje specijalistu.

Savjetuju se pacijenti sa sindromom displazije vezivnog tkiva posebna dijeta, sport, kao što je plivanje, kursevi terapijske masaže. Liječnici također obično propisuju fizioterapiju, fizikalnu terapiju, ultraljubičasto zračenje, posebne obloge i kupke.

Za liječenje se propisuju sljedeći lijekovi:

• magnezij, askorbinska kiselina - ove tvari su neophodne za promicanje proizvodnje kolagena;
• Rumalon - ovaj lijek pomaže u obnavljanju međustanične tvari;
• osteogenon - poboljšava metabolizam u vezivnom tkivu;
• glicin - poboljšava mentalnu aktivnost i smiruje, uz normalizaciju nivoa aminokiselina;
• lecitin - poboljšava opšte zdravlje dijete, daje energiju.

Propisani su posebni obroci, sa puno mesa, ribe, morskih plodova, sira i orašastih plodova. Dijete treba jesti dosta i često kako bi potrebne tvari stalno ulazile u tijelo, održavajući normalan nivo kolagena, to će pomoći da se zaustavi dalje uništavanje tijela.

Operacija se rijetko propisuje djeci, samo u slučajevima teških deformacija kralježnice i grudnog koša ili krvnih žila, kada je kirurška intervencija jednostavno neophodna. Da ne bi došlo do ovog stanja, potrebno je da dete pokažete lekaru kod prvih pritužbi.

FTA

Mješovita bolest vezivnog tkiva (MCTD) je rijetka patologija koja se obično javlja kod žena mladih i srednjih godina; bolest rijetko pogađa muškarce. Ova bolest je nasljedna i autoimuna, javlja se kod osoba sa HLA antigen B27.

Kao i displazija, mješovita bolest ima veliki broj simptoma koji se mogu zamijeniti drugim bolestima, što uvelike otežava postavljanje dijagnoze. Evo nekoliko njih:

• hladne ruke, bledi vrhovi prstiju;
• poliartritis, poremećaji motoričke aktivnosti zglobovi;
• kožni osip;
• ćelavost;
• žeđ i suha usta;
• otečeni limfni čvorovi, groznica;
• crvenilo očiju itd.

Liječenje ove bolesti usmjereno je na smanjenje simptoma u cilju poboljšanja kvalitete života, uglavnom korištenjem protuupalnih i lijekova protiv bolova i drugih lijekova po potrebi, na primjer, citostatika. Ako se pacijent na vrijeme obrati liječniku, prognoza za njega je obično prilično povoljna. Ako se bolest ne liječi, postoji opasnost od smrti zbog infekcija koje pogađaju oslabljeno tijelo.

Prognoza i komplikacije

Displazija vezivnog tkiva je neizlječiva genetska bolest, ali uz pravilno i pravovremeno liječenje prognoza može biti prilično povoljna. Obično, ako pacijent dobro jede, hoće zdrav imidžživota, uzima lekove po rasporedu i ispunjava sve ostale lekarske preporuke, tada mu se kvalitet života značajno poboljšava i bolest ga ne muči dugi niz godina.

Važno je napomenuti da displazija utiče na druge bolesti koje pacijent može imati i obično pogoršava stanje. Stoga različiti ljudi možda potpuno drugačija prognoza, što može tačno da konstatuje samo lekar na osnovu testova.

Da biste smanjili rizik od komplikacija, potrebno je napustiti teške sportove, raditi s vibracijama u budućnosti, ne biste trebali biti nervozni i izvoditi vježbe istezanja za kralježnicu i zglobove. Također, pacijentima s displazijom se ne preporučuje život u zemljama s vrućom klimom.

Prevencija

Prevencija displazije vezivnog tkiva sastoji se prvenstveno od održavanja zdravog načina života majke. Prije trudnoće morate voditi zdrav način života, morate prestati uzimati droge, zloupotrebljavati alkohol i duvan. Takođe se preporučuje testiranje na infekcije. Trudnica treba da se pravilno hrani, trudi se da se brine o sebi, izbegava povrede i stres.