Симптоми на кистозна фиброза при деца, диагностика и лечение на различни форми на заболяването. Симптоми на кистозна фиброза при деца на различна възраст, диагностика, лечение

Смятат се за едни от най-честите вродени заболявания. Честота: 1:2000 живородени. Автозомно-рецесивен дефект в един от протеините на мембранния хлориден канал води до дисфункция на екзогенни жлези с повишен вискозитет на секретите на лигавичните жлези.

Причини за кистозна фиброза при дете

Причината за увреждане на черния дроб при кистозна фиброза не е напълно ясна. Смята се, че дукталната секреция на жлъчката е нарушена, което води до образуването на концентрирана вискозна жлъчка, която запушва каналите и причинява възпаление. Увреждане на черния дроб и жлъчните пътищаПри муковисцидозата може да се появи по различни начини. 2-20% от новородените развиват холестаза, която може да персистира няколко месеца.

При кистозна фиброза често се наблюдава патология на жлъчните пътища: хиперпластична холецистоза, холелитиаза, стриктури и обструкция на общия жлъчен канал, причинени от тежка панкреатична фиброза, и заболяване на жлъчните пътища, клинично неразличимо от първичен склерозиращ холангит.

Детето наследява това заболяване от родители, които са носители на гена на муковисцидозата. Въпреки че заболяването най-често засяга потни жлезии жлезисти клетки на белите дробове и панкреаса; синусите, черния дроб, червата и гениталиите също могат да бъдат засегнати.

Въпреки факта, че при лечение на това заболяванеи симптомите му са отбелязали значителен напредък, все още няма лек за болестта. Въпреки това, благодарение на научния прогрес, децата с кистозна фиброза сега живеят по-дълго.

За да развие детето муковисцидоза, и двамата родители трябва да са носители на гена. причиняващи заболяване. В Съединените щати кистозната фиброза е най-разпространена сред хората от така наречената „кавказка етническа принадлежност“, от които един на всеки 20 души е носител на болестта, а едно на всеки две до три хиляди кавказки бебета има кистозна фиброза. Болестта е много по-рядко срещана сред афро-американците (едно на 17 000 раждания) и латиноамериканците (едно на 11 500 раждания) и дори по-рядко сред азиатците. Приблизително 60 000 деца и възрастни по света са диагностицирани с кистозна фиброза; приблизително половината от тях (30 000) живеят в Северна Америка.

През 1989 г. изследователите идентифицират гена, който причинява кистозна фиброза. Могат да вземат семейни двойки, които планират да имат дете генетичен анализи потърсете съвет от специалист, за да сте сигурни, че не са носители на гена за кистозна фиброза.

Епидемиология на кистозна фиброза при деца

Кистозната фиброза е едно от най-често срещаните тежки наследствени заболявания при белите; се характеризира с ранна смъртност. Клинично значимо чернодробно увреждане се среща при 5-10% от пациентите с кистозна фиброза. Въпреки това, благодарение на напредъка в лечението на заболяването, броят на пациентите, оцелели до зряла възраст, непрекъснато нараства, в резултат на което делът на пациентите с чернодробно увреждане също се увеличава. Честотата на чернодробно увреждане при кистозна фиброза нараства с възрастта, достигайки максимум при юноши. След 20 години рядко се развива увреждане на черния дроб. При момчетата черният дроб се засяга три пъти по-често, отколкото при момичетата.

Признаци и симптоми на кистозна фиброза при дете

• панкреас:
  • мекониум илеус ( чревна непроходимостдължащо се на удар с мекониум) е най-честият първи симптом;
  • стеаторея (мазни изпражнения);
  • екзокринната панкреатична недостатъчност води до дистрофия и дефицит на мастноразтворими витамини;
  • диабет като дълготрайна последица;
• бели дробове и дихателни пътища:
  • хроничен синузит;
  • чести, тежки инфекции респираторен тракт;
  • хроничен обструктивен бронхит, образуване на бронхиектазии;
  • рецидивираща пневмония;
  • магарешка кашлица поради дразнене на дихателните пътища;
  • обилна плътна храчка, при инфекции - зелено-жълта;
• В напреднал стадий на заболяването:
  • задух при усилие и в покой;
  • увеличена гръдна обиколка, бъчвовиден гръден кош;
  • ноктите като "очила за часовници", пръстите като " палки за барабани» поради хронична хипоксия;
  • пневмоторакс, напрежение на дясната камера;
• Екзацербация:
  • повишена честота и влошаваща се кашлица;
  • задух, крепитус, хрипове;
  • треска;
  • повишено количество храчки;
  • намалена толерантност към упражнения.

Повечето случаи на кистозна фиброза се диагностицират през първите две години от живота; В много държави скринингът на новороденото включва задължително изследване за кистозна фиброза (в някои държави кистозната фиброза се открива преди раждането на бебето чрез генетично изследване или поради аномалия, открита по време на ултразвуково изследване късни етапибременност). Вашият педиатър може да се съмнява, че детето ви има муковисцидоза, ако бебето не наддава добре – най-често това е факторът, който съпътства заболяването. Други признаци и симптоми варират в зависимост от степента на лезията вътрешни органи, като белите дробове.

В повече от половината от случаите муковисцидозата се диагностицира поради чести инфекциибели дробове. Тези инфекции са склонни да се появяват отново, тъй като слузта в дихателните пътища е по-дебела от нормалното и по-трудна за изкашляне. Дете с кистозна фиброза е склонно да има постоянна кашлица, която се влошава при настинки. Тъй като белодробните секрети остават в дихателните пътища по-дълго от обикновено, те са по-склонни да се заразят от останалите, в резултат на което се увеличава рискът от пневмония или бронхит. С течение на времето тези белодробни инфекции причиняват увреждане на белите дробове и са водещата причина за смърт при кистозна фиброза.

Повечето деца с кистозна фиброза имат дефицит на храносмилателни ензими, така че не могат да усвояват правилно протеините и мазнините. В резултат на това изпражненията при такива деца са обилни, обемисти и имат силна миризма. Редките изпражнения може да са причина за неспособността на тялото да смила адаптираното мляко или храната – това е една от причините детето да не наддава на тегло.

За да потвърди диагнозата, вашият педиатър ще даде на детето ви потен тест с натриев хлорид, за да измери количеството сол, което детето губи чрез изпотяване. При деца с кистозна фиброза съдържанието на сол в потната течност е много по-високо, отколкото при здрави деца. За да поставите правилна диагноза, може да се наложи да се изследвате два или повече пъти, тъй като резултатите не винаги са ясно положителни или отрицателни. Ако детето ви е диагностицирано с кистозна фиброза, вашият педиатър ще ви помогне да получите всички допълнителни медицински грижи, от които се нуждаете.

Стомашно-чревни прояви

Чревна непроходимост поради запушване от мекониум: недостатъчна екскреция на мекониум, подуване на корема, повръщане, перфорация на червата (понякога в утробата), перитонит.

Храносмилателни разстройства, дължащи се на панкреатична недостатъчност:

• V младенческа възраст- стеаторея с лоша миризма, голям корем;
• забавяне на растежа, дистрофия.

Как захарен диабет късна последицаразрушаване на тъканите на панкреаса.

Еквивалент на чревна непроходимост, дължаща се на мекониум при по-големи деца: хронични или остри нарушения в пасажа на изпражненията.

Пролапс (пролапс) на ректума.

Засягане на черния дроб: холангит, камъни в жлъчката, билиарна цироза.

Диагностика на кистозна фиброза при деца

• Изследване на потта (доказателство за повишено съдържание на хлориди в потта; нормално - до 60 mmol / l, с кистозна фиброза в повечето случаи - над 90 mmol / l).
• Определяне на активността на панкреатична еластаза в изпражненията (изследват се три проби от изпражненията).
• Скрининг на новородени: имунореактивен трипсин.
• Молекулярно-генетичен кръвен тест (най-честата мутация е AF 508).
• Рентгенография на гръдния кош.
• Ехография коремна кухина: фиброза на панкреаса, фиброза на черния дроб, камъни в жлъчката.
• Физическо развитие (процентилни таблици в динамика).
• Тест за белодробна функция.
• Храчки: откриване на патогена (първо - банална микрофлора на дихателните пътища, по-късно - Staphylococcus aureus и Pseudomonas aeruginosa).

Лечение на кистозна фиброза при деца

Необходим е широк спектър от лечения през целия живот. Обърнете внимание на правото на пациента на споделено решение. Ако е възможно амбулаторно лечение, минимално стационарно лечение. Всеки пациент изисква индивидуална тактика на лечение. Основна цел: поддържане нормална функциябели дробове и нормално физическо развитие (телесно тегло).

Антибиотично лечение: продължително (постоянно), периодично, инхалационно.

Инхалаторно лечение: изотоничен разтвор на натриев хлорид, β-адренергични агонисти, антибиотици (аминогликозиди), алфа-ДНКаза (дорназа алфа - пулмозим), глюкокортикоиди. Физиотерапевтични процедури за мобилизиране на секретите. Дългосрочна кислородна терапия, когато насищането на кръвта с кислород е под 90%.

Перорални муколитици (ацетилцистеин - флуимуцил).

Повечето важен аспектЗа здравето на дете с кистозна фиброза е необходимо да се лекуват белодробни инфекции. Основната цел е да се подпомогне изчистването на белите дробове на детето от гъст секрет, като могат да се използват различни технологии, които да му помогнат да изкашля по-лесно храчките. Самите белодробни инфекции се лекуват с антибиотици. Етапите, когато белодробните инфекции се влошават, се наричат ​​екзацербации: кашлицата става по-силна, отделят се повече храчки и може да се наложи да венозно приложениеантибиотици.

За лечение на недостатъчни храносмилателни ензими при кистозна фиброза, на детето се предписват капсули, съдържащи ензими с всяко хранене. Количеството ензими се изчислява въз основа на нивото на мазнини в диетаи теглото на бебето. Веднага щом детето започне да приема необходимо количествоензими, изпражненията му ще станат нормални и ще наддаде. Освен това ще трябва да приема допълнителни витамини.

Урсодезоксихолевата киселина се използва за лечение на лезии на черния дроб и жлъчните пътища при пациенти с кистозна фиброза. Особено внимание трябва да се обърне на функцията на външното дишане, възможните инфекциозни усложнения, дозировката лекарствав случай на малабсорбция, както и постоянно проследяване на нивата на кръвната захар (предвид високата честота на захарен диабетна фона на кистозна фиброза).

Трансплантацията на черен дроб за кистозна фиброза е показана както за деца, така и за възрастни в случай на развитие чернодробна недостатъчност. Степента на оцеляване е около 75%. При тежко увреждане на белите дробове и черния дроб е възможна комбинирана трансплантация (бели дробове и черен дроб или сърце, бели дробове и черен дроб).

грижа

• Строго спазване на хигиенните правила.
• Инхалациите, дихателните упражнения и дренажната позиция ръководят действията на пациента и родителите.
• Автогенен дренаж: пациентът се научава да събира и изкашля храчки.
• Дишане срещу контролирано външно съпротивление (PEP устройство, трептяща клапа).
• Упражнения за релаксация.
• Яжте питателна, висококалорична диета, богата на витамини, като висококалорична готова течна храна.
• Сондиране, например, в случай на остра инфекция; с много ниско телесно тегло - продължително хранене през чревна сонда.
• Контрол на телесното тегло.
• Оценете и запишете характеристиките на изпражненията.

Емоционално натоварване при деца с кистозна фиброза

Тъй като кистозната фиброза е наследствено заболяване, много родители се чувстват виновни за здравето на детето си. Муковисцидозата обаче е генетично заболяване, чието възникване не е по ничия вина, така че няма причина да обвиняваме никого за него. Вместо това трябва да насочите цялата си енергия към лечението на детето си.

Много е важно да отгледате детето така, сякаш не е болно. Няма причина да ограничавате неговите образователни и кариерни цели. Повечето деца с кистозна фиброза могат да растат и да живеят пълноценен живот. Вашето дете се нуждае от любов и дисциплина; важно е да му помогнете да свикне с ограниченията, към които го задължава заболяването, но след време детето трябва да има желание да ги наруши.

Балансирането на физическите и емоционалните изисквания на заболяването е трудно както за пациента, така и за семейството му, така че е важно да получавате всички налична помощ. Помолете вашия педиатър да ви помогне да се свържете тясно с вашия местен център за кистозна фиброза и групи за подкрепа на семейства с кистозна фиброза. Организации, посветени на болестта, също могат да окажат помощ.

Кистозната фиброза при новороденото е описана за първи път от Landsteiner през 1905 г. Предоставени са подробни характеристики на клиничния статус на деца с увреждане на панкреаса и мекониална обструкция (мекониален илеус).

Името "кистична фиброза" е дадено едва през 1944 г. от Фарбер. Оттогава той се вкорени в международната класификация на болестите и се използва и до днес.

Разпространението на патологията в европейските страни сред новородените е средно 0,05%. В Русия е по-нисък – 0,01%. Максималният брой регистрирани заболявания се наблюдава в Дания и Великобритания. Честотата е еднаква при момчетата и момичетата.

Датските лекари успяха да постигнат най-голяма продължителност на живота. В тази страна е 40 и повече години. В Русия средната продължителност на живота е 25 години.

Муковисцидозата е наследствено заболяванепричинени от мутация, възникваща изключително в един ген. Патологията се предава чрез автозомно-рецесивен механизъм, т.е. не се проявява при всеки носител на патологичния ген.

Освен това рискът от раждане на болно дете е 25% при всяка бременност, ако някой има мутация в този ген.

От клинична гледна точка е обичайно да се разграничават носителите и болните хора. Основната проява на заболяването е увреждане на екзокринните жлези и нарушение на дихателните функции.

Кистозната фиброза се характеризира с полиорганизъм (множество лезии), в патологичен процесМогат да бъдат засегнати както жлезите, произвеждащи слуз, така и жлезите, които не произвеждат слуз. Последните обаче не играят съществена прогностична роля. Тяхното участие се характеризира с повишено отделяне на хлорни и натриеви йони.

Първоначално заболяването се характеризира с тежко протичане. Няма ефективни лечения за този момент, което причинява лоша прогноза за живота.

Въпреки това, ранното откриване на болни деца, извършено в родилния дом от първия ден от живота, помага за навременното започване на симптоматична и патогенетична терапия. Това значително подобрява качеството и продължителността на живота.

Причини и механизми на развитие на кистозна фиброза

Причината за кистозната фиброза е окончателно установена през 1979 г., когато е идентифициран патологичният ген, свързан с развитието на заболяването. Той е локализиран на хромозома 7.

Генът е отговорен за образуването на протеин, разположен върху мембраната на епителните клетки. Основната функция на този протеин е да осигури трансмембранен транспорт на хлорни йони, както и да регулира други йонни потоци.

Механизмът на развитие на кистозна фиброза се свежда до последователно заместване един на друг:

• дефектният протеин не функционира като хлориден канал;
• в епителните клетки (епителни клетки) се натрупва голямо количество хлорни йони, което води до промени електрически зарядвъв вътреклетъчната среда;
• електрическата инверсия води до увеличен доходнатрий вътре в епителната клетка;
• натрият привлича вода от интерстициалното пространство;
• секрецията на жлезите става по-концентрирана поради рязък спадвода в околоклетъчната среда;
• се нарушава отделянето на жлезистите секрети и се развива запушване на отделителните канали.

Това води до различни функционални нарушения на органите.

Има пълно запушване на лумена на малките бронхиоли. Тези промени създават фон за развитие на хронично възпаление в дихателната система, което води до разрушаване на съединителнотъканните структури, които създават еластичната рамка на бронхите.

В резултат на това се появяват бронхиектазии (торбовидни дилатации бронхиално дърво, при които често се развива инфекция). На този фон белите дробове не могат да изпълняват основни функции и се развива хипоксия.

Крайният резултат от тази форма на кистозна фиброза е развитието на сърдечна и белодробна недостатъчност, чиято корекция определя прогнозата за живота.

Увреждане на панкреасасе развива през пренаталния период. В тази форма образуването на панкреатични ензими става както обикновено, но те не могат да влязат в дванадесетопръстника. Това активира автолизата (самохраносмилането) на панкреаса с образуване на кисти и пролиферация на съединителната тъкан.

При 20% от новородените мекониумният илеус е проява на кистозна фиброза. Това състояние се характеризира с образуването на вискозен мекониум с обструкция на крайните участъци. тънко черво.

Това състояние се основава на нарушение на транспорта на йони (натрий, хлор и вода), което води до удебеляване на оригиналните изпражнения.

Форми на заболяването

Клиничните форми на кистозна фиброза причиняват някои трудности при диагностицирането.

Най-често срещаните 3 основни:

• белодробна (15-20%);
• чревни (10%);
• смесено - наблюдава се комбинирано увреждане на белите дробове и червата (до 70% от всички диагностицирани случаи).

Симптомите на кистозна фиброза при възрастни може да са леки. Следователно се изолира по-изтрита форма на заболяването, протичаща под „маските“ на различни патологии.

Чревната форма за първи път дебютира през детство, като правило, след прехвърляне на детето в изкуствено хранене. След спиране на приема майчиното млякоИма недостиг на детски панкреатични ензими.

Това води до поредица от клинични симптоми:

• подуване на червата поради активиране на гнилостни процеси;
• често повтарящи се актове на дефекация. Светлите изпражнения съдържат голямо количество мазнини, което им придава неприятна миризма (този симптом се нарича стеаторея);
• след като започнете да слагате детето на гърне;
• сухота в устата поради повишен вискозитет на слюнката;
• затруднено дъвчене на суха храна (по същата причина) и необходимостта от постоянно пиене на вода по време на хранене;
• ранно развитие на недохранване (забавяне на растежа) и хиповитаминоза поради нарушени процеси на абсорбция в червата.

Кистозната фиброза като белодробно заболяване включва редица клинични синдроми:

• обструктивна (нарушена проходимост на дихателните пътища);
• добавяне на вторична инфекция;
• бронхиектазии (локално разширение на бронхите);
• емфизематозен (повишена въздушност на белите дробове);
• пневмосклеротичен (свръхрастеж на съединителната тъкан в белите дробове);
• кардиопулмонална недостатъчност.

По правило другите забелязват необичайно състояние на детето. Тяхното внимание се насочва към признаци като:

1. бледа кожа със землист оттенък;
2. цианоза на върха на пръстите и носа;
3. недостиг на въздух, наблюдаван дори в покой;
4. бъчвовиден гръден кош, свързан с емфизематозно разширение на белите дробове;
5. крайните фаланги на пръстите придобиват вид на "барабани" на фона на хронична хипоксия;
6. лош апетит и силна слабост.

От раждането потта на пациентите с кистозна фиброза съдържа високи концентрации на хлор и натрий. Тези цифри са се увеличили 5 или повече пъти.

Повишените температури на околната среда провокират още по-голяма загуба на сол. Разработване на електролит и метаболитни нарушения(алкализиране на кръвта) причиняват често развитие на топлинен удар.

Симптоми и прояви при възрастни

Изтрити форми на заболяванетообикновено се открива при възрастни по време на случаен преглед. Те са свързани със специални варианти на мутации в патологичния ген, които водят до незначителни увреждания на епителните клетки.

Болестта протича под „маската“ на други патологични процеси, за които започва задълбочено изследване:

• възпаление на параназалните синуси;
• рецидивиращ бронхит;
• цироза на черния дроб;
• мъжко безплодие - свързано със запушване на семенната връв или нейната атрофия, в резултат на което спермата не може да влезе в спермата;
• - свързани с повишен вискозитет на цервикалния секрет, който нарушава транспортирането на сперматозоидите до матката, задържайки ги във влагалището.

Ето защо всички пациенти, страдащи от безплодие, чиято причина не може да бъде установена чрез стандартните методи на изследване, трябва да бъдат насочени към генетик. Анализ на генетичен материал и доп биохимични изследванияни позволяват да идентифицираме изтритата форма на кистозна фиброза.

Симптоми и протичане на кистозна фиброза при кърмачета

Симптомите на кистозна фиброза при деца през първия месец от живота могат да се проявят като продължителна неонатална жълтеница. Обикновено жълтеницата на новороденото трябва да изчезне в рамките на един месец след раждането, но при кистозна фиброза тя продължава няколко месеца.

Развитието му е свързано с удебеляване на жлъчката. Това състояние е придружено от активиране на фиброформацията в черния дроб. С честота от 5 до 10% такива деца развиват билиарна цироза, която протича изключително неблагоприятно и налага чернодробна трансплантация.

Признаци на меокниален илеус като проява на кистозна фиброза могат да бъдат открити в пренаталния период - по време на втория или третия ултразвуков скрининг. Честотата на тяхното откриване обаче е ниска - само 10%.

Обикновено първото Клинични признациКистозната фиброза се появява веднага след раждането, прогресира стабилно през първата година от живота. Те се инвестират в синдром на чревна непроходимост. Болните деца нямат физиологични изпражнения.

До 2-ия ден детето изглежда неспокойно, подуване на корема, честа регургитация и повръщане, което съдържа жлъчка. В продължение на 2 дни състоянието прогресивно се влошава:

1. Кожата става суха и бледа.
2. Безпокойството се превръща в летаргия и слабост.
3. Дехидратацията и интоксикацията нарастват.

Диагностика и изследвания

Лабораторната диагностика на кистозна фиброза трябва да се извърши при наличие на характерни клинични и анамнестични признаци.

Те включват:

• обременена фамилна анамнеза (особено индикация за смъртта на дете през първата година от живота, потвърдена диагноза на кистозна фиброза при роднини);
• ранно начало на заболяването в детството;
• стабилно прогресиращ курс;
• преобладаващо увреждане на бронхопулмоналната и храносмилателната система (увреждането на последната започва в утробата);
• безплодие или намалена плодовитост при възрастни.

Лабораторните методи за диагностициране на кистозна фиброза са:

1) Тест за имунореактивен трипсин, провежда се само за деца през първия месец от живота. Диагностичен критерийпревишава стандартните показатели 5-10 пъти или повече.

въпреки това фалшив положителен резултатможе да се получи от хипоксия, претърпяна по време на раждане. Този тест за кистозна фиброза се провежда в родилния дом на 4-5-ия ден от живота (кръвта за теста се взема от петата).

2) Тест "пот".- най-често. Базира се на определяне на концентрацията на натрий и хлор в потта, които са по-високи от нормите за муковисцидоза.

Материалът може да бъде всяка клетка човешкото тяло, така че методът може да се използва дори в пренаталния период.

Материалът за изследването е кръв, получена от пъпната връв (кордоцентеза). Този тест препоръчва генетично изследване за високорискови двойки.

Инструменталните изследвания, проведени в случаи на съмнение за кистозна фиброза, са насочени към идентифициране косвени признацина това заболяване.

• Рентгенова снимка на белите дробове;
• бронхография;
• спирография;
• Ултразвуково сканиране на коремната кухина.

Лечението на кистозната фиброза се извършва комплексно с помощта на фармакологични и физиотерапевтични методи, като същевременно се променя начинът на живот.

Основните му цели са:

1. Профилактика на инфекции на дихателните пътища.
2. Осигуряване на пълноценно хранене.

Задължителни терапевтични зони при кистозна фиброза са:

• използването на панкреатични ензимни препарати, които елиминират нарушената абсорбция в червата;
• муколитици за разреждане на вискозни храчки и ефективно почистванебронхиално дърво;
• антибактериална терапия (превантивна и терапевтична) с преобладаващ чрез вдишванеприлагане на лекарства чрез пулверизатор;
• приемане на противовъзпалителни лекарства;
• прием на витамини;
• диетична храна;
• Лечебен фитнес.

На деца и възрастни, страдащи от кистозна фиброза, се препоръчва да се занимават с определени спортове с терапевтична цел:

• бадминтон;
• тенис;
• конна езда;
• голф;
• волейбол;
• Колоездене;
• йога;
• плуване;
• ски.

Забранени спортове са:

• бокс и други видове борба;
• баскетбол;
• кънки;
• каране на мотоциклет;
• гмуркане;
• Вдигане на тежести;
• хокей;
• футбол.

Диетична хранасе основава на определени принципи, които помагат за нормализиране на храносмилането и подобряване на наддаването на тегло на детето:

1. голямо количество протеини в диетата;
2. без мазнини;
3. броят на калориите се увеличава до 130-150% от възрастовата норма;
4. ежедневно добавяне на мастноразтворими витамини към храната (препоръчва се удвояване на дневната нужда).

Усложнения на кистозна фиброза

Усложненията на кистозната фиброза се развиват рано, т.к етиотропното лечение на това заболяване е невъзможно на този етап от развитието на медицината. Симптоматичната терапия не може да повлияе на механизмите на развитие на патологичния процес.

Поради това възникват усложнения като:

• синдром на бронхиектазия;
• сърдечна недостатъчност (първоначално десен вентрикуларен тип, а след това левокамерен тип се присъединява);
• дихателна недостатъчност;
• билиарна цироза;
• склонност към топлинен удар;
• чревна перфорация с развитие на перитонит;
• недохранване в детството.

Прогнозата за болен човек се определя преди всичко от функционалната безопасност на бронхопулмоналната система.

Муковисцидоза - ICD код 10

В международната класификация на заболяванията кистозната фиброза е:

МКБ-10: Клас IV

E00-E90 - Болести на ендокринната система, разстройства на храненето и обмяната на веществата

E70-E90 - Метаболитни нарушения

• E84 Кистозна фиброза(Включено: кистозна фиброза)
• E84.0 Кистозна фиброза с белодробни прояви
• E84.1 Кистозна фиброза с чревни проявиМекониум илеус (P75)
• E84.8 Кистозна фиброза с други прояви. Муковисцидоза с комбинирани прояви
• E84.9 Кистозна фиброза, неуточнена

- тежко вродено заболяване, проявяващо се с увреждане на тъканите и нарушаване на секреторната дейност на екзокринните жлези, както и функционални нарушения, предимно на дихателната и храносмилателната система. Отделно се отличава белодробната форма на кистозна фиброза. В допълнение към нея има чревна, смесена, атипична форма и меконична чревна непроходимост. Белодробната кистозна фиброза се проявява в детска възраст пароксизмална кашлицас гъста храчка, обструктивен синдром, повтарящ се продължителен бронхит и пневмония, прогресиращо разстройство дихателна функция, което води до деформация на гръдния кош и признаци на хронична хипоксия. Диагнозата се поставя въз основа на анамнеза, рентгенография на гръден кош, бронхоскопия и бронхография, спирометрия и молекулярно-генетични изследвания.

МКБ-10

E84Кистозна фиброза

Главна информация

- тежко вродено заболяване, проявяващо се с увреждане на тъканите и нарушаване на секреторната дейност на екзокринните жлези, както и функционални нарушения, предимно на дихателната и храносмилателната система.

Промените при кистозната фиброза засягат панкреаса, черния дроб, потта, слюнчените жлези, червата, бронхопулмоналната система. Заболяването е наследствено, с автозомно-рецесивно унаследяване (от двамата родители носители мутантен ген). Нарушенията в органите с кистозна фиброза възникват още във вътрематочната фаза на развитие и прогресивно нарастват с възрастта на пациента. Колкото по-рано се прояви кистозната фиброза, толкова по-тежък е ходът на заболяването и толкова по-сериозна е прогнозата му. Поради хроничния ход на патологичния процес пациентите с муковисцидоза се нуждаят постоянно лечениеи специализирано наблюдение.

Причини и механизми на развитие на кистозна фиброза

В развитието на кистозната фиброза има три основни фактора: увреждане на екзокринните жлези, промени в съединителната тъкан, водни и електролитни нарушения. Причината за кистозна фиброза е генна мутация, която нарушава структурата и функцията на протеина CFTR (трансмембранен регулатор на кистозна фиброза), който участва във водно-електролитния метаболизъм на епитела, покриващ бронхопулмоналната система, панкреаса, черния дроб, стомашно-чревния тракт, и органи на репродуктивната система.

При кистозна фиброза се променят физикохимичните свойства на секрецията на екзокринните жлези (слуз, слъзна течност, пот): тя става гъста, с повишено съдържаниеелектролитите и протеините практически не се евакуират от отделителните канали. Задържането на вискозни секрети в каналите води до тяхното разширяване и образуване на малки кисти, най-вече в бронхопулмоналната и храносмилателната система.

Електролитните нарушения са свързани с високи концентрации на калций, натрий и хлор в секретите. Стагнацията на слуз води до атрофия (изсушаване) на жлезистата тъкан и прогресивна фиброза (постепенно заместване на жлезистата тъкан - съединителната тъкан), ранна поява на склеротични промени в органите. Ситуацията се усложнява от развитието на гнойно възпаление в случай на вторична инфекция.

Увреждането на бронхопулмоналната система при кистозна фиброза възниква поради затруднено отделяне на храчки (вискозна слуз, дисфункция на ресничестия епител), развитие на мукостаза (застой на слуз) и хронично възпаление. Нарушената проходимост на малките бронхи и бронхиоли е в основата на патологичните промени в дихателната система при кистозна фиброза. Бронхиалните жлези със слузно-гнойно съдържание, увеличаващи се по размер, изпъкват и блокират лумена на бронхите. Образуват се сакуларни, цилиндрични и "капковидни" бронхиектазии, образуват се емфизематозни участъци на белия дроб, а при пълно запушване на бронхите с храчки - зони на ателектаза, склеротични промени белодробна тъкан(дифузна пневмосклероза).

За кистозна фиброза патологични променив бронхите и белите дробове се усложняват от добавянето на бактериална инфекция ( Стафилококус ауреус, Pseudomonas aeruginosa), образуване на абсцес (белодробен абсцес), развитие на деструктивни промени. Това се дължи на смущения в локалната имунна система (намаляване на нивото на антитела, интерферон, фагоцитна активност, промяна функционално състояниебронхиален епител).

В допълнение към бронхопулмоналната система, кистозната фиброза причинява увреждане на стомаха, червата, панкреаса и черния дроб.

Клинични форми на кистозна фиброза

Муковисцидозата се характеризира с разнообразни прояви, които зависят от тежестта на промените в определени органи (екзокринни жлези), наличието на усложнения и възрастта на пациента. Среща следните формикистозна фиброза:

• белодробна (муковисцидоза);
• чревни;
• смесен (дихателните органи и храносмилателният тракт са засегнати едновременно);
• мекониум илеус;
• атипични форми, свързани с изолирани лезии на отделни екзокринни жлези (циротични, едематозно-анемични), както и изтрити форми.

Разделянето на кистозната фиброза на форми е условно, тъй като с преобладаващо увреждане респираторен трактНаблюдават се и нарушения на храносмилателната система, а при чревната форма се развиват промени в бронхопулмоналната система.

Основният рисков фактор за развитието на муковисцидоза е наследствеността (предаване на дефект в протеина CFTR - трансмембранен регулатор на муковисцидозата). Първоначални проявиКистозната фиброза обикновено се наблюдава в най-ранния период от живота на детето: в 70% от случаите откриването става през първите 2 години от живота и много по-рядко в по-напреднала възраст.

Белодробна (респираторна) форма на кистозна фиброза

Респираторната форма на кистозна фиброза се проявява в ранна възраст и се характеризира с бледност на кожата, летаргия, слабост, слабо наддаване на тегло с нормален апетит и чести остри респираторни вирусни инфекции. Децата имат постоянна пароксизмална магарешка кашлица с гъста лигавично-гнойна храчка, многократна продължителна (винаги двустранна) пневмония и бронхит с тежък обструктивен синдром. Дишането е затруднено, чуват се сухи и влажни хрипове, а при бронхиална обструкция - сухи хрипове. Има вероятност от развитие на бронхиална астма, свързана с инфекция.

Респираторната дисфункция може постоянно да прогресира, причинявайки чести екзацербации, повишаване на хипоксията, симптоми на белодробна (задух в покой, цианоза) и сърдечна недостатъчност (тахикардия, пулмонално сърце, оток). Наблюдава се деформация на гръдния кош (киловидна, бъчвовидна или фуниевидна), изменения на ноктите под формата на часовникови стъкла и крайните фаланги на пръстите във формата на барабанни палки. При дълъг курс на кистозна фиброза при деца се открива възпаление на назофаринкса: хроничен синузит, тонзилит, полипи и аденоиди. При значителни нарушения на функцията на външното дишане, промяна в киселинно-алкален баланскъм ацидоза.

Ако белодробните симптоми се комбинират с извънбелодробни прояви, тогава те говорят за смесена форма на кистозна фиброза. Характеризира се с тежко протичане, среща се по-често от други, съчетава белодробни и чревни симптомизаболявания. От първите дни на живота се наблюдават тежки повтарящи се пневмонии и бронхити с продължителен характер, постоянна кашлица и лошо храносмилане.

Критерият за тежестта на кистозната фиброза е естеството и степента на увреждане на дихателните пътища. Във връзка с този критерий кистозната фиброза разграничава четири етапа на увреждане на дихателната система:

• Етап Iхарактеризиращ се с периодични функционални промени: суха кашлица без храчки, лек или умерен задух по време на физическо натоварване.
• Етап IIе свързано с развитието на хроничен бронхит и се проявява с кашлица с отделяне на храчки, умерен задух, влошен от усилие, деформация на фалангите на пръстите, влажни хрипове, чути на фона на трудно дишане.
• Етап IIIе свързано с прогресирането на лезиите на бронхопулмоналната система и развитието на усложнения (ограничена пневмосклероза и дифузна пневмофиброза, кисти, бронхиектазии, тежка респираторна и сърдечна недостатъчност от десен вентрикуларен тип ("cor pulmonale").
• IV етапхарактеризиращ се с тежка кардиопулмонална недостатъчност, водеща до смърт.

Усложнения на кистозна фиброза

Диагностика на кистозна фиброза

Навременната диагноза на кистозната фиброза е много важна по отношение на прогнозата за живота на болно дете. Белодробната форма на кистозна фиброза се диференцира от обструктивен бронхит, магарешка кашлица, хронична пневмония от друг произход, бронхиална астма; чревна форма - с нарушена чревна абсорбция, която възниква при целиакия, ентеропатия, чревна дисбиоза, дефицит на дизахаридаза.

Диагнозата на кистозна фиброза включва:

• Изследване на фамилна история, ранни признаци на заболяването, клинични прояви;
• Общ анализ на кръв и урина;
• Копрограма - изследване на изпражненията за наличие и съдържание на мазнини, фибри, мускулни влакна, нишесте (определя степента на ензимни нарушения на жлезите на храносмилателния тракт);
• Микробиологично изследване на храчки;
• Бронхография (открива наличието на характерни "капковидни" бронхиектазии, бронхиални дефекти)
• Бронхоскопия (открива наличието на дебели и вискозни храчки под формата на нишки в бронхите);
• Рентгенография на белите дробове (разкрива инфилтративни и склеротични промени в бронхите и белите дробове);
• Спирометрия (определя функционалното състояние на белите дробове чрез измерване на обема и скоростта на издишания въздух);
• Тест за пот - изследване на потните електролити - основният и най-информативен анализ за кистозна фиброза (позволява ни да открием високото съдържание на хлорни и натриеви йони в потта на пациент с кистозна фиброза);
• Молекулярно-генетично изследване (изследване на кръвни или ДНК проби за наличие на мутации в гена за кистозна фиброза);
• Пренатална диагностика - изследване на новородени за генетични и вродени заболявания.

Лечение на кистозна фиброза

Тъй като кистозната фиброза, като наследствено заболяване, не може да бъде избегната, навременната диагноза и компенсаторната терапия са от първостепенно значение. Колкото по-рано започне адекватно лечение на кистозна фиброза, толкова по-голям е шансът за оцеляване на болно дете.

Провежда се интензивна терапия на муковисцидоза при пациенти с дихателна недостатъчност II-III степен, разрушаване на белите дробове, декомпенсация на "белодробното сърце", хемоптиза. Хирургическа интервенцияпоказан при тежки форми на чревна обструкция, съмнение за перитонит и белодробен кръвоизлив.

Лечение на кистозна фиброза през по-голямата частсимптоматично, насочено към възстановяване на дихателната и стомашно-чревния тракт, се провежда през целия живот на пациента. С преобладаване чревна формакистозна фиброза, диета с високо съдържаниепротеини (месо, риба, извара, яйца), с ограничение на въглехидрати и мазнини (само лесно смилаеми). Изключено груби влакна, при лактазна недостатъчност - мляко. Необходимо е винаги да добавяте сол към храната, консумирайте увеличено количествотечности (особено в горещия сезон), приемайте витамини.

Заместителната терапия на чревната форма на кистозна фиброза включва прием на лекарства, съдържащи храносмилателни ензими: панкреатин и др. (дозата зависи от тежестта на лезията, предписва се индивидуално). Ефективността на лечението се оценява от нормализирането на изпражненията, изчезването на болката, липсата на неутрална мазнина в изпражненията и нормализирането на теглото. За да се намали вискозитета на храносмилателните секрети и да се подобри изтичането им, се предписва ацетилцистеин.

Лечението на белодробната форма на кистозна фиброза е насочено към намаляване на дебелината на храчките и възстановяване на бронхиалната проходимост, елиминиране на инфекциозния и възпалителния процес. Муколитичните средства (ацетилцистеин) се предписват под формата на аерозоли или инхалации, понякога инхалации с ензимни препарати (химотрипсин, фибринолизин) ежедневно през целия живот. Успоредно с физиотерапията се прилагат физикална терапия, вибрационен масаж на гръдния кош и позиционен (постурален) дренаж. За терапевтични цели се извършва бронхоскопска санация на бронхиалното дърво с муколитични средства (бронхоалвеоларен лаваж).

В присъствието на остри проявипневмония и бронхит се лекуват с антибактериална терапия. Използват се и метаболитни лекарства, които подобряват храненето на миокарда: използват се кокарбоксилаза, калиев оротат, глюкокортикоиди, сърдечни гликозиди.

Пациентите с кистозна фиброза подлежат на диспансерно наблюдение от пулмолог и местен терапевт. Роднините или родителите на детето се обучават в техниките за вибрационен масаж и правилата за грижа за пациента. Въпросът за превантивните ваксинации за деца, страдащи от кистозна фиброза, се решава индивидуално.

Деца с леки форми на кистозна фиброза получават санаториално лечение. По-добре е децата с кистозна фиброза да бъдат изключени от престой в предучилищни институции. Възможността за посещаване на училище зависи от състоянието на детето, но му се предоставя допълнителен ден почивка през учебната седмица, време за лечение и преглед и освобождаване от изпитни тестове.

Прогноза и профилактика на кистозна фиброза

Прогнозата на кистозната фиброза е изключително сериозна и се определя от тежестта на заболяването (особено белодробния синдром), времето на поява на първите симптоми, навременността на диагнозата и адекватността на лечението. Има голям процент смъртни случаи (особено при болни деца от 1-вата година от живота). Колкото по-рано се диагностицира кистозна фиброза при дете и се започне целева терапия, толкова по-вероятно е курсът да бъде благоприятен. Отзад последните годиниСредната продължителност на живота на пациентите, страдащи от кистозна фиброза, се е увеличила през развити страние на 40 години.

От голямо значение са въпросите за семейното планиране, медико-генетичното консултиране на двойки с кистозна фиброза и диспансеризацията на пациенти с това тежко заболяване.

Кистозната фиброза е едно от най-честите наследствени заболявания, което се среща почти в целия свят. Сериозното му изучаване обаче започва едва през 40-50-те години на миналия век. Болестта се диагностицира при деца под 2-годишна възраст. Защо тази патология е опасна?

Какво е кистозна фиброза при деца

Кистозната фиброза е наследствено системно заболяване, съпроводено с увреждане на екзокринните жлези (екзокринни жлези).

Това е интересно! Името на болестта идва от латинските думи mucus ("слуз") и viscidus ("вискозен").

При кистозна фиброза в дихателните пътища се натрупва гъста, лепкава слуз

Кистозната фиброза се развива поради мутация в гена CFTR (трансмембранен регулатор на кистозна фиброза), разположен на седмата хромозома. Тази мутация води до нарушаване на функцията на протеин, който участва в водно-солевия метаболизъми регулира преминаването на натрий и хлор (т.е. соли) през клетъчните мембрани, което кара клетките да губят тези елементи.

Генът, "отговорен" за кистозната фиброза, е открит едва през 1989 г.

Това заболяване засяга всички органи, които произвеждат слуз: бронхи и бели дробове, панкреас и черен дроб, потни и слюнчени жлези, черва, полови жлези. Муковисцидозата е едно от най-честите генетични заболявания, като днес са известни около 1000 вида мутации на този ген, което обуславя разнообразна клинична картина и индивидуален ход на заболяването при всяко дете. Заболяването се диагностицира вътреутробно или преди навършване на 1-2 години.Случаите на по-късна диагностика са много редки.

Най-често кистозната фиброза се диагностицира при деца под една година.

Това е интересно! Всяка година в Русия се раждат 300 деца с кистозна фиброза (1 дете на 10 000 новородени), в САЩ - 2000 деца (7-8 деца на 10 000 новородени), като цяло в света - над 45 000 деца.

Риск от възникване генна мутацияне зависи от пола на детето, момчетата и момичетата са еднакво податливи на него.

В Русия в продължение на много години лечението на деца, диагностицирани с кистозна фиброза, не е обръщало необходимото внимание; едва през 90-те години на миналия век започнаха да се отварят федерални и регионални центрове за борба с това заболяване. Средната продължителност на живота на хората с кистозна фиброза е 16-25 години.

Характеристики на кистозна фиброза при деца (видео)

Причини и форми на заболяването

Единствената причина за кистозна фиброза е генетичен провал.Заболяването се наследява по автозомно-рецесивен начин, тоест и двамата родители трябва да са носители на „счупения“ ген. В този случай вероятността да имате болно дете е 25%, а вероятността то да бъде носител на дефектния ген е 50%. Ако само единият родител е носител, детето не може да се роди болно: с 50% шанс то ще бъде носител, а с 50% шанс ще се роди здраво.

Автозомно рецесивен модел на наследяване

При кистозна фиброза се променят свойствата на секрецията, отделяна от екзокринните жлези - слуз, пот, слъзна течност, което води до развитие на тежки патологични процеси в целия организъм. Секретът става по-гъст и вискозен поради високата концентрация на протеинови съединения и електролити (калций, натрий, хлор) в него и е слабо евакуиран от отделителните канали на жлезите. Затрудненият отток и стагнацията на секрета в каналите води до тяхното разширяване и образуване на кисти. С течение на времето жлезистата тъкан атрофира (изсъхва) и се замества от съединителна тъкан. На този фон вероятността от инфекция и последващо гнойно възпаление на органите е много висока. Най-често патологичният процес засяга дихателната и храносмилателната система.

Има следните форми на кистозна фиброза:

1. Белодробна - възниква поради промяна в състава на слузта и нейната стагнация в белите дробове, затруднено отделяне на храчки. Среща се в 15-20% от случаите.
2. Чревни – причинени от недостатъчна секреция на стомашно-чревния тракт. Ясно се проявява, когато се въвеждат допълнителни храни или детето се прехвърля на изкуствено хранене. Среща се в 5% от случаите.
3. Смесен - характеризира се с комбинация от белодробни и чревни симптоми, представляващи 75-80% от случаите.
4. Атипичен – характеризира се с изолирано увреждане на отделни екзокринни жлези.

Разделянето на болестта на форми е много произволно, тъй като при преобладаващо засягане на белите дробове или чревната част на стомашно-чревния тракт винаги има нарушения в други органи.

белодробна

Жлезите на лигавицата на дихателните пътища произвеждат голямо количество секрет, който поради повишен вискозитет запушва малките бронхи и бронхиолите. Това причинява задръстванияи хронично възпаление, в резултат на което бронхиалните жлези се уголемяват и луменът на бронхите се стеснява, което води до образуване на бронхиектазии (патологично разширение на бронхите).

Нарушената проходимост на дихателните пътища често се усложнява от инфекция.Най-честите патогенни агенти са:

1. Стафилококус ауреус.
2. Haemophilus influenzae и Pseudomonas aeruginosa.

Инфекцията на тъканите на белите дробове и бронхите води до гнойно възпаление и повишена обструкция.

Признак на белодробна кистозна фиброза са деформирани пръсти (симптом на тъпанчета)

Симптоми на белодробна форма:

• обща слабост и летаргия;
• бледа и синя кожа;
• задух (дори в покой);
• кашлица, придружена от гъста храчка (веднага след раждането);
• пневмония, треска, конвулсии (при кърмачета);
• ниско наддаване на тегло с адекватно хранене;
• деформация на гръдния кош, пръстите (под формата на барабани), ноктите стават изпъкнали (при деца над 1 година);
• синузит, тонзилит, носни полипи (при юноши).

Усложнения на белодробната форма:

1. Белодробни кръвоизливи.
2. Хемоптиза.
3. Плеврит (възпаление на серозната мембрана на белите дробове).
4. Пневмоторакс (натрупване на въздух в плевралната кухина).
5. Плеврален емпием (възпаление, придружено от натрупване на гной в плевралната кухина).

Чревни

Стомашно-чревните нарушения са причинени от секреторна недостатъчност на много органи на храносмилателната система. Например, вискозитетът на секрета причинява запушване на панкреатичните канали дори на етапа вътрематочно развитие. Натрупването на ензими в жлезата провокира нейното самосмилане и дегенерация във фиброзна тъкан още през първите седмици от живота на детето. Смилаемостта на протеините и мазнините е предимно нарушена. Наличието на несмлени протеини и аминокиселини в червата води до развитие на процеси на гниене и разлагане, което води до образуването на силно токсични продукти на разлагане (сероводород, амоняк и др.)

Симптоми на чревната форма:

• гнилостна диспепсия (комбинирана функционално разстройствоСтомашно-чревен тракт) и метеоризъм (натрупване на газове в червата), подуване на корема;
• чести движения на червата с голям обем на изпражненията, които могат да надвишават възрастовата норма 2-8 пъти. IN в някои случаи– фекална инконтиненция;
• запек с пролапс на ректума (частично или пълно обръщане);
• мекониум илеус. Обикновено преминаването на първите изпражнения (мекониум) при новородено се наблюдава през първия ден след раждането, по-рядко - на втория ден. При кистозна фиброза вискозният мекониум запушва бримките на тънките черва, което води до липса на пасаж;
• коремна болка от различни видове (спазми, остри, спазматични и др.);
• намален мускулен тонус, еластичност и стегнатост на кожата;
• сухота в устната кухина, затруднено дъвчене на суха храна;
• полихиповитаминоза (дефицит на витамини от различни групи);
• уголемяване на черния дроб (поради дисфункция на дванадесетопръстника).

Усложнения:

1. Неонатална (диагностицирана при раждането) жълтеница, придружена от сърбеж по кожата и чернодробна фиброза.
2. Чернодробна цироза и портална хипертония (повишено кръвно налягане портална вена, който преминава от стомаха към черния дроб).
3. Асцит (натрупване на голям обем течност в коремната кухина), който се причинява от портална хипертония.
4. Енцефалопатия (увреждане и смърт на нервните клетки в мозъка) поради факта, че черният дроб не може да се справи с функцията за пречистване на кръвта и някои от токсините навлизат в мозъка.
5. Захарен диабет (поради нарушено производство на инсулин от панкреаса).
6. Стомашно кървене.
7. Пиелонефрит и уролитиаза.
8. Чревна непроходимост.

Смесени

При смесената форма на кистозна фиброза се наблюдават симптоми, характерни както за белодробната, така и за чревната форма:

• продължителен и тежък бронхит и пневмония от първата седмица от живота (с постоянни пристъпи), непрекъсната кашлица;
• тежко стомашно-чревно разстройство, подуване на корема и коремна болка;
• обилни, чести, редки, мазни изпражнения с неприятна миризма;
• подуване, ниско наддаване на тегло, забавено физическо развитие;
• промени в състава на потта, кожата има солен вкус.

Благодарение на рентгеново изследванебелите дробове и бронхите, можете да определите формата на кистозна фиброза

Нетипично

Възникване атипични формиКистозната фиброза е свързана с изолирано увреждане на отделни екзокринни жлези (например черния дроб). Тези форми може да нямат никакви клинични прояви за дълго време.

Диагностика

Заболяването може да се открие в плода още на 8-12 седмица от бременността. За да направите това, трябва да направите ДНК анализ за наличие на мутантен ген. След раждането на детето диагнозата се поставя въз основа на белодробни и чревни симптоми, проучване на фамилната анамнеза (наличие на пациенти с кистозна фиброза в семейството) и лабораторни изследвания.

Основните методи за перинатална диагностика:

1. Определяне на нивото на трипсин в суха кръв.
2. Тест за пот. Този метод се основава на определяне на съдържанието на електролити (хлор и натрий) в потта. Детето се подлага на електрофореза с пилокарпин за стимулиране потни жлези, след което се измерва концентрацията на микроелементи в потната течност. Показана е кистозна фиброза подобрени резултатианализ. Потният тест не се прави на деца под 7 дни, тъй като през този период може да е положителен и за други заболявания.
3. Копрограма - изследване на изпражненията за необичайно съдържание на мазнини, мускулни влакна и фибри.

Освен това, рентгенови лъчи на белите дробове и бронхите, бронхоскопия и бронхография, спирометрия (изследване на функционалното състояние на белите дробове), микробиологичен анализхрачки.

Промени в белите дробове при кистозна фиброза

Муковисцидозата се диференцира от следните заболявания:

• магарешка кашлица;
• обструктивен бронхит;
• астма;
• вирусна и бактериална пневмония;
• чревна дисбиоза;
• ентеропатия (възпаление на лигавицата на тънките черва с различна етиология).

Лечение

Муковисцидозата е неизлечима болест, като всички наследствени генетични патологии. През целия живот се провежда комплексна симптоматична терапия, насочена към елиминиране на респираторни и чревни клинични прояви.

Диета

Рибата и морските дарове трябва да бъдат включени в диетата на дете с кистозна фиброза

Храненето при кистозна фиброза е много важно. Калоричното съдържание на диетата трябва да бъде с 10-20% по-високо от възрастовите норми и в нея трябва да преобладават протеиновите продукти. Сложни въглехидратиса ограничени в умерени количества, мазнините не могат да бъдат изключени, при условие че се приемат необходимите ензими. Особено важно е да се спазва диета при чревната форма на заболяването. Диетата на болно дете трябва да включва:

• месо (свинско, телешко, агнешко);
• риба (морски сортове);
• яйца (жълтъци);
• млечни продукти, сирена, извара;
• масло и растителни масла;
• ядки (орехи, фъстъци, шамфъстък, лешници, кашу, бадеми), сусам;
• зърнени култури (пшеница, овес, елда, ечемик);
• картофи;
• сладки плодове (банани, круши, ябълки, кайсии, праскови, райска ябълка, авокадо);
• напитки с високо съдържание на захар (компоти, плодови напитки).

Също така е необходимо ежедневно пиене на много течности(най-малко 2 литра обикновена вода на ден) и достатъчно сол в храната, за да попълни големите загуби на натрий, особено в горещия сезон.

Суровите зеленчуци, съдържащи груби влакна, са забранени.

важно! Задължително е да се приемат мастноразтворими витамини A, D, E, F, K, тъй като тяхното усвояване е нарушено при деца с кистозна фиброза.

Медикаментозно лечение

1. Терапия с чревна форма: за поддържане функционирането на панкреаса и червата, като ензимни препарати, като Панкреатин, Панцитрат, Мексаза, Панзинорм, Креон. При увреждане на черния дроб - комбинация от Ursosan с таурин, хепатопротектори Essentiale-Forte, Enerliv, Gepabene.
2. Терапия за белодробна форма: за разреждане и отстраняване на слуз от дихателните пътища се предписват муколитици - бромхексин, мукалтин, АЦЦ, флуифорт, мукосолвин. Провеждат се и инхалации с ацетилцистеин, пулмозим и разтвор на натриев хлорид. Възможно е въвеждането на муколитици в бронхите с последващо изсмукване на секрети.
3. При възникване на бактериална инфекция се използват антибиотици от групата на цефалоспорините или флуорохинолоните. С изразени възпалителен процесМогат да се предписват НСПВС и кортикостероиди.

Децата с муковисцидоза се наблюдават през целия им живот. Ако се развият обостряния и усложнения, лечението се провежда в болница.

Лекарства, предписани при заболяването (галерия)

Acc

Физиотерапия

За отстраняване на слузта от бронхите и белите дробове има специален комплекс от дихателни упражнения (кинезитерапия). Пациентът трябва редовно да изпълнява тези упражнения. Има техники и за новородени бебета.

Упражненията (физическа терапия) за гърба и гръбначния стълб са много полезни, тъй като ефективността на почистването на дихателната система до голяма степен зависи от правилната поза. Конкретен списък от упражнения се избира индивидуално от физиотерапевт.

Прогноза

Прогнозата за това заболяване е неблагоприятна. Детската смъртност надхвърля 60%. Преди повечето деца умираха преди да навършат една година. През последните 50 години продължителността на живота на хората с кистозна фиброза се увеличава. Смъртността е спаднала от 80% на 35%.

Прогнозата се влошава при наличие на усложнения и съпътстващи инфекции. как по-малко детев момента изразена прояваклинични симптоми (т.е. заболяването, излизащо от асимптоматична форма), толкова по-лоша е прогнозата.

При тежки увреждания на черния и белия дроб понякога се трансплантират. Всяка форма на заболяването може да бъде усложнена от:

• артрит (възпаление на ставите);
• периостит (възпаление на периоста);
• остеопороза (крехки кости) и др.

Заболяването засяга умственото и физическото развитие на детето, както и бъдещата репродуктивна функция.

Безплодието се диагностицира при 98% от мъжете с кистозна фиброза. Жените с муковисцидоза са способни да раждат деца, но поради специфичното си физическо състояние имат повишена честота на преждевременно раждане и усложнения при майката.

Кистозната фиброза е тежко наследствено заболяване, което изисква адекватно лечение през целия живот на човека. Колкото по-рано се постави правилната диагноза и започне поддържащо лечение, толкова по-добра е прогнозата.

Добър ден, скъпи читателю. Тази статия ще бъде от интерес за тези хора, които се интересуват от въпроса за кистозна фиброза, какъв вид заболяване е (при дете ранна възрасти при по-големи деца). В тази статия ще говорим и за диагностичните методи, възможни последствия, както и методи за лечение на това заболяване.

Класификация

Думата "муковисцидоза" произлиза от две думи, означаващи "слуз", "вискозен". Причината за патологията е генетична аномалия. При такива деца се наблюдава увреждане на седмата хромозома, а именно в нейната дълго рамо. Бебето определено ще се роди с това отклонение, ако и двамата родители са носители на гена на болестта.

При това заболяване могат да бъдат засегнати жлезите на храносмилателната и дихателната системи, както и гениталните, слюнчените и потните жлези.

Представям на вашето внимание кистозна фиброза при деца, снимка на заболяването:

1. Здрав бял дроб.
2. Муковисцидоза.

Тази болестса разделени на отделни типове, въз основа на които органи са станали основният фокус на лезията.

1. Чревни. Характеризира се с недостиг секреторна функциястомашно-чревни органи. Най-ясно се проявява, когато бебето се прехвърли на друг тип хранене и започне.
2. белодробна. Характеризира се с промяна в консистенцията, затруднено отделяне на храчки, наблюдава се възпаление и стагнация на слуз.
3. Смесени. Характеризира се с явни прояви от храносмилателните и дихателните органи.
4. Мекониум илеус. Наблюдава се, ако в тялото няма трипсин. Състоянието се характеризира с натрупване на мекониум в тънките черва. Това заболяване се диагностицира още в първите дни след раждането на бебето.
5. Атипична форма. В екзоглезите се наблюдават отделни патологии, възможно е и безсимптомно протичане.

Характерни симптоми

Липса на апетит

При разглеждане на кистозна фиброза при деца, симптоми, струва си да се обърне внимание Специално вниманиепризнаци на леки и тежки форми, както и да вземе предвид характеристиките на бебетата.

1. Лека форма. Характеризира се с:

• наличие на диария;
• бледа кожа;
• апетитът може да намалее;
• е възможно случайно повръщане, главно поради тежка кашлица;
• кашлицата е по-честа през нощта.

Първоначално кистозната фиброза може да бъде сбъркана с остра респираторна вирусна инфекция или храносмилателно разстройство. И точна диагноза може да бъде направена само след като промените храненето или въвеждането на допълнителни храни, повече тежки симптоми. Проявите ще бъдат особено остри при консумация на соеви смеси.

1. Тежка форма:

• детето изпитва продължителни пристъпи на кашлица, които често се появяват, вероятно от първите дни след раждането;
• възможно отделяне на храчки с вискозна консистенция;
• може да се появи честа регургитация, повръщане;
• Често на фона на заболяването се развива пневмония или бронхит, които имат тежко протичане.

Признаци при новородени

1. Тежка кашлица, която може да бъде придружена от повръщане.
2. Атаки на задушаване.
3. Слабо наддаване на тегло.
4. Възможна е чревна непроходимост поради задържане на оригинални изпражнения.
5. Отказ от хранене.
6. Летаргия.
7. Соленост на кожата.
8. Бледност, суха кожа.
9. Повръщане на жлъчка.
10. Продължителна жълтеница.

Характеристики на заболяването при кърмачета

Бледата кожа е един от симптомите на кистозна фиброза

1. подуване на корема.
2. Чернодробна хипертрофия.
3. Лошо миришещи изпражнения с гъста консистенция с мазен блясък.
4. Ректумът може да пролабира.
5. Суха и сивкава кожа.
6. Забавяне във физическото развитие.
7. Пръсти като "барабани".
8. диспнея.

Симптоми при деца под 12 години

Тежка кашлица с кистозна фиброза

1. Пароксизмална кашлица.
2. Наличието на гноен компонент в храчките.
3. Диарични изпражнения.
4. Ректален пролапс.
5. Чест или постоянен задух.
6. Чревна непроходимост.
7. Пръстите са оформени като "барабанни палки".
8. Увеличен черен дроб.
9. Симптоми на дехидратация.
10. Хроничен синузит.
11. Панкреатит.
12. Бронхиектазии.

Характеристики на юношеството

Хронична умора

В допълнение към основните признаци на заболяването, които се наблюдават при малки деца, присъстват и следните симптоми:

• бърза умора от физическа активност;
• инхибиране на сексуалното развитие;
• хронично възпаление на синусите;
• когато черният дроб е увреден, се развива цироза;
• образуване на полипи в носния проход;
• възможно натрупване на течност в коремната кухина;
• флебектазия на хранопровода;
• чести движения на червата, наличие на изпражнения с неприятна миризма.

Екзацербация

Повишаването на температурата е един от признаците на обостряне

Ако се наблюдава остър периодзаболяване, детето трябва спешно да бъде хоспитализирано. Родителите могат да подозират влошаване на състоянието му поради наличието на следните признаци:

• рязко намаляване на апетита;
• силна слабост;
• повишена сънливост;
• повишаване на телесната температура;
• силна болка в корема;
• ясна промяна в процеса на дефекация;
• повишена кашлица.

Диагностика

1. Тест за пот. Въз основа на изследване на наличието на хлорни и натриеви йони. Материалът се събира след електрофореза. Обикновено концентрацията на тези йони не трябва да надвишава четиридесет mmol на литър. Трябва да знаете, че при деца през първата седмица от живота този тест често дава положителен отговор при наличие на определени патологии.
2. Определяне на нивото на имунен трипсин в изсъхнало кръвно петно. При тази патология индикаторът IRT ще надхвърли допустимата граница.
3. Kaprogram. При кистозна фиброза ще се открие увеличение на количеството мазнини в изпражненията, мускулни влакна, нишестени зърна и фибри.
4. Като опция за скрининг тест се определят нивата на албумин. Изпражненията на новороденото се събират за изследване. Този показател не трябва да надвишава 20 mg на грам сухо тегло.
5. Клиничен анализ на кръв и урина.
6. Рентгенова снимка на гръдните органи.
7. Микробиология на храчките.
8. Бронхоскопия.

Много е важно да се извършва диференциална диагнозаза да се изключи заболяване с подобни симптоми:

• ентеропатия;
• бронхиална астма;
• пневмония.

Възможни усложнения

При липса на подходящо лечение или късна диагноза могат да се развият сериозни последствия. Така че всяка форма на кистозна фиброза може да причини усложнения под формата на периостит, артрит и дори да засегне физическото или умственото развитие и репродуктивните органи.

Възможни последици от белодробната форма:

• пневмоторакс;
• хемоптиза;
• може да започне белодробен кръвоизлив;
• възможен плеврален емпием;
• плеврит.

Чревният тип кистозна фиброза може да предизвика следните последствия:

• чревна непроходимост;
• диабет;
• цьолиакия;
• стомашно кървене;
• може да се развие уролитиаза;
• цироза на черния дроб.

Кистозната фиброза при новородени понякога води до:

• възможна перфорация на червата;
• чревна непроходимост;
• развитие на перитонит.

Лечение

Това заболяване изисква доживотна терапия, а тя е важна комплексно лечение. Лечението на кистозна фиброза при деца и видовете лекарства ще зависят от формата на заболяването.

Медицинските процедури могат да бъдат насочени към:

• заместване на липсата на ензими в панкреаса;
• отстраняване или разреждане на вискозни храчки от бронхите;
• попълване на липсващите микроелементи и витамини;
• елиминиране инфекциозен процесв белите дробове;
• разреждане на жлъчката.

Родителите трябва да бъдат подготвени за факта, че лекарствата ще бъдат предписани в дози, които могат да надвишават възрастовите норми. Факт е, че при кистозна фиброза усвояването на лекарствата е трудно.

1. Лекарят ще предпише ензимна заместителна терапия. Може да Ви предпишат Креон или Панцитрат. Необходимата доза от лекарството се избира индивидуално от лекаря при общуване с всяко дете поотделно. Приемът на тези лекарства помага на децата да растат и да се развиват, както и да наддават нормално.
2. Прием на антибиотици. Тези лекарства са насочени срещу патогенни микроорганизми, размножаващи се в белите дробове и бронхите. Преглед необходими антибиотициопределя се чрез посявка на храчки и чувствителността на микроорганизмите. Сеитбата се извършва веднъж на всеки три месеца, дори ако няма обостряне. Предписва се курс на антибиотици за не по-малко от две до три седмици.
3. Муколитична терапия. Приемането на тези лекарства е необходимо за разреждане на слузта. Децата най-често се предписват Pulmozyme.
4. Кинезитерапия. Това е набор от дихателни упражнения. Важно е да се правят ежедневни упражнения. Продължителността на ежедневните упражнения може да варира в зависимост от състоянието на бебето. Можете да използвате услугите на специалисти или да се научите сами да правите тази гимнастика.
5. Хепатопротектори. Тези лекарства значително подобряват функционирането на черния дроб и влияят върху разреждането на жлъчката. Може да се предпише и Ursofalk - това ще помогне да се предотврати развитието на холелитиаза или цироза на черния дроб.
6. Витаминна терапия.

Хранителни характеристики

Пийте много течности

При кистозна фиброза диетата е от голямо значение.

1. Важно е калоричното съдържание на консумираните храни да е с 15% по-високо от възрастовите норми.
2. Необходимо е диетата да съдържа големи количества протеини и много малко мазнини.
3. Важно е ястията да са осолени, особено през горещия сезон.
4. Пиенето на много течности е задължително. Обръща се голямо внимание на напитките с висока концентрация на захар.
5. Важно е да се приемат храни, съдържащи витамини, особено внимание трябва да се обърне на витамините А, К, Е, D.

Сега знаете какви са децата с кистозна фиброза. Задачата на родителите е да обърнат внимание на наличието на съмнителни признаци своевременно, да отидат в клиниката и да следват всички инструкции на лекаря. Не забравяйте за възможните последствия. Погрижете се за здравето на вашите деца!