A genetika jelentősége a modern ember számára. A genetika kialakulása, fejlődése (a genetika tantárgyai és feladatai, a genetika fejlődési szakaszai, a genetikai kutatás módszerei, a genetika jelentősége). A genetika jelentősége az orvostudományban és az egészségügyben

Genetika, tanulmányok A feladat

- Genealógiai módszer

-Citogenetikai módszer

-Biokémiai módszerek

A betegség családi jellege

Családi betegségek- Ezek olyan betegségek, amelyek ugyanazon család tagjainál figyelhetők meg. Eredetükben lehetnek örökletesek, vagy környezeti tényezők hatására alakulhatnak ki bizonyos genetikai hajlam jelenlétében. Például a familiáris parodontális betegség (az íny károsodása) összefüggésbe hozható ugyanazon kollagénfehérje génjének megváltozásával, vagy általánosan kedvezőtlen környezeti tényezők hatására (például kalciumhiány, fluorid, vitaminok, elégtelen fehérjetáplálkozás stb.), amelyek e család minden tagját érintik. Ha az orvos a beteg vizsgálata során információt kap a családban előforduló hasonló megbetegedésekről, ez közvetlen jelzésként szolgál azok lehetséges öröklődésére. Ezért a betegség családi eseteinek jelenlétében a beteg vizsgálatának második szakaszát kell elvégezni, amelynek célja egy adott örökletes betegség differenciáldiagnózisa. Ugyanakkor a betegség jelenléte a törzskönyv egyetlen tagjában nem zárja ki ennek a betegségnek az örökletes jellegét, mivel a betegség az egyik szülő új domináns mutációjának vagy mindkét szülő heterozigóta mutációjának a következménye lehet. recesszív betegség esetén (a mutáns fenotípus szegregációja).

Az örökletes betegségek sajátos tünetei

A ritka specifikus tünetek vagy ezek kombinációinak jelenléte a betegben okot ad a betegség veleszületett vagy örökletes természetére való gondolkozásra. Például a szemlencse diszlokációja vagy szubluxációja három örökletes formára jellemző: Marfan-szindróma, Weil-Marchesani szindróma és homocisztinuria. A kék sclera az osteogenesis imperfecta és néhány más kötőszöveti betegségre jellemző. Alkaptonuria esetén a vizelet elsötétül a pelenkán. A fenilketonuriában szenvedő betegeket egérszerű szag jellemzi. Ha vérzés lép fel, akkor von Willebrand-kórra vagy hemofíliára gondolhatunk. A durva arcvonások a mukopoliszacharidózisban szenvedő betegekre jellemzőek (3.1. ábra). Marfan-szindrómában aszténikus testalkat, megváltozott mellkas fordul elő (3.2. ábra). A végtagok és a törzs aránytalan aránya, alacsony termet és sajátos arckoponya jelzi az achondroplasia jelenlétét.

A génbetegségek etiológiája.

A mutációk okozzák az örökletes betegségeket, amelyekből körülbelül 2000 van.

A génmutációkat a DNS molekulaszerkezetének megváltozása okozza. A DNS megfelelő szakaszában ezek a változások befolyásolják a gént alkotó nukleotidokat. A gén nukleotid-összetételének ilyen változásai 4 típusúak lehetnek:

1. Új nukleotid beillesztése

2. Nukleotidvesztés

3. Nukleotid pozíciók átrendeződése

4. Nukleotid pótlás.

A genom egy szervezet minden örökletes információjának összessége (minden gén és genetikai nukleotid szekvencia). Az emberi genom mérete 3 milliárd bázispár.

A gén egy DNS-szakasz, amely egy aminosavból álló polipeptidlánc (egy fehérjemolekula) szintézisét kódolja; a gén méretét a nukleotidpárok száma határozza meg. Minden emberi sejtben körülbelül 30-40 ezer pár gén található, de pontos számuk még nem ismert. A gének információkat tartalmaznak az RNS-molekulák szerkezetéről.

A génbetegségek a betegségek klinikailag változatos csoportját jelentik, amelyek DNS-károsodás vagy génszintű mutációk eredményeként alakulnak ki. Egy csoportba való egyesítés alapja a családok és populációk etiológiai genetikai jellemzői és öröklődési mintái.

A génbetegségek klinikai megnyilvánulásai, fejlődésük súlyossága és gyorsasága a szervezet genotípusának jellemzőitől, a beteg életkorától, a környezeti feltételektől (táplálkozás, hűtés, stressz, túlterheltség) és egyéb tényezőktől függ.

Mivel az egyes gének mutációi a génbetegségek etiológiai tényezői, öröklődésük mintázata megfelel az utódok szegregációjának szabályainak. A különféle örökletes betegségekről és az emberi genom egészéről szóló számos tanulmány szerint ugyanabban a génben sokféle mutációról beszélhetünk.

Az ilyen típusú mutációk bármelyike ​​örökletes betegségekhez vezethet. Még ugyanazt a génbetegséget is különböző mutációk okozhatják. Az örökletes betegségeket okozó mutációk hatással lehetnek a szerkezeti, transzport-, embrionális fehérjékre és enzimekre.

A legtöbb génpatológiát a szerkezeti gének mutációi okozzák, amelyek funkciójukat polipeptidek - fehérjék szintézisén keresztül látják el.

A gén(pont)mutációk általában egy vagy több nukleotidot érintenek, míg az egyik nukleotid egy másikká alakulhat, kieshet, megkettőzhet, és egy nukleotidcsoport 180 fokkal elfordulhat. A génmutációk a fehérje aminosav-szekvenciájának megváltozásához vezetnek. A legvalószínűbb génmutáció olyan közeli rokon élőlények párosítása során következik be, amelyek a mutáns gént egy közös őstől örökölték. A génmutációk olyan betegségekhez vezetnek, mint az amaurotikus idiotizmus, albinizmus, színvakság stb.

A kromoszómális mutációk a kromoszómák számának, méretének és szerveződésének megváltozásához vezetnek, ezért ezeket néha kromoszóma-átrendeződésnek is nevezik. Gyakran kóros rendellenességekhez vezetnek a szervezetben, ugyanakkor a kromoszóma-átrendeződések játszották az egyik vezető szerepet az evolúcióban.

Genomi mutációk - amelyek megkülönböztető jellemzője a kariotípusban lévő kromoszómák számának megsértésével jár. A genomiális mutációk előfordulási mechanizmusa genetikailag heterogén sejtek jelenlétével függ össze. Ezt a folyamatot mozaikizmusnak nevezik. A genomi mutációk a legveszélyesebbek közé tartoznak. Olyan betegségekhez vezetnek, mint a Down-szindróma, a Klinefelter-szindróma stb.

A betegségek monogén formái.

Az örökletes hajlam monogén által meghatározott formáinak genetikai alapja az egyes gének mutációi. Ez a hajlam általában autoszomális recesszív vagy X-hez kötött recesszív mintázatban öröklődik. A beteg utódok (a betegség alapján) generációkonkénti kettéválása azonban nem felel meg a mendeli öröklődési típusoknak, hiszen a hordozónak egész életében kapcsolatban kell lennie a „megnyilvánuló” tényezővel. Az örökletes patológia ezen formáinak fennmaradásának okait az emberi populációkban, annak ellenére, hogy hordozójuk bizonyos specifikus környezeti tényezőkhöz csökkent, még nem sikerült teljesen tisztázni. Az ilyen mutációk nagy koncentrációjának populációgenetikai magyarázata abban rejlik, hogy felismerjük a heterozigóta hordozók teljes genetikai alkalmasságát (a leszármazottak számát) az ilyen környezeti tényezőkre, sőt a szelektív előnyt (nagyobb leszármazottak számát) is. összehasonlítás a normál homozigótákkal.A „csendes” gének kóros hatása környezeti tényezők hatására nyilvánul meg. A mai napig több mint 40 lókusz ismert, amelyek mutációi betegségeket okozhatnak egy további feltétel mellett - az egyes génekre specifikus „megnyilvánuló” faktor hatására. A megnyilvánuló külső tényezők (leggyakrabban élelmiszerben, vízben, levegőben lévő vegyszerek) „koncentrációiban” mutatkozó különbségek oda vezetnek, hogy ugyanaz a betegség még ugyanazon a családon belül is eltérően jelentkezik (változó penetrancia és expresszivitás).

A genetika tárgya és feladatai, jelentősége az orvostudományban.

Genetika, tanulmányok az öröklődés és változékonyság jelenségei különböző emberi populációkban, a normális (fizikai, kreatív, intellektuális képességek) és kóros jellemzők megnyilvánulásának és fejlődésének jellemzői, a betegségek genetikai előre meghatározottságtól való függése és a környezeti feltételek, beleértve a társadalmi életkörülményeket is. A feladat az örökletes betegségek azonosítása, tanulmányozása, megelőzése és kezelése, valamint a környezeti tényezők emberi öröklődésre gyakorolt ​​káros hatásai megelőzésének módjainak kidolgozása.

Az emberi öröklődés és változékonyság tanulmányozásakor a következő módszereket alkalmazzák:

- Genealógiai módszer lehetővé teszi a családi kötelékek felderítését és a normál vagy kóros jellemzők öröklődésének nyomon követését egy adott család közeli és távoli rokonai között a törzskönyv - genealógia alapján.

Az iker módszer az ikrek tulajdonságainak fejlődésének tanulmányozásából áll. Lehetővé teszi a genotípus szerepének meghatározását az összetett tulajdonságok öröklésében, valamint olyan tényezők hatásának felmérését, mint a nevelés, képzés stb.

-Citogenetikai módszer egészséges és beteg emberek kromoszómaszerkezetének mikroszkópos vizsgálatán alapul. A citogenetikai kontrollt számos, aneuploidiával és különféle kromoszóma-átrendeződéssel összefüggő örökletes betegség diagnosztizálására használják. Lehetővé teszi továbbá a szövetek öregedésének tanulmányozását a sejtszerkezet életkorral összefüggő dinamikájának vizsgálata alapján, a környezeti tényezők emberre gyakorolt ​​mutagén hatásának megállapítását stb.

-Biokémiai módszerek az emberi öröklődés vizsgálata számos anyagcsere-betegség (szénhidrát, aminosav, lipid stb.) kimutatását segíti elő például a biológiai folyadékok (vér, vizelet, magzatvíz) kvalitatív vagy kvantitatív elemzéssel történő vizsgálatával. E betegségek oka bizonyos enzimek aktivitásának megváltozása.

Mint minden más tudományág, a modern humángenetika is alkalmazza a kapcsolódó tudományok módszereit: fiziológia, molekuláris biológia, géntechnológia, biológiai és matematikai modellezés stb. Az orvosgenetika problémáinak megoldásában jelentős helyet foglal el az ontogenetikai módszer, amely lehetővé teszi számunkra, hogy figyelembe kell venni a normális és kóros jellemzők kialakulását a szervezet egyedfejlődése során.

Az orvosi genetika segít megérteni a biológiai és környezeti tényezők kölcsönhatását az emberi patológiában. Az orvosi genetikai ismeretek alapján elsajátítják az örökletes betegségek diagnosztizálásának készségeit. Jelenleg egy koherens rendszer alakult ki az örökletes betegségek megelőzésére: orvosi és genetikai tanácsadás, perinatális diagnosztika, diétás és gyógyszeres terápiára alkalmas újszülöttkori örökletes anyagcsere-betegségek tömeges diagnosztikája, betegek és családtagjaik orvosi vizsgálata. A rendszer bevezetése 60-70%-kal csökkentette a veleszületett fejlődési rendellenességgel és örökletes betegséggel küzdő gyermekek születési gyakoriságát.

A gyakorlati egészségügyben már megvalósított genetika eredményei alapján olyan kilátások prognosztizálhatók, mint a preimplantációs diagnosztika széles körű elterjedése a főbb orvosi genetikai centrumokban, az örökletes hajlamú betegségek genetikai vizsgálata és a megelőző intézkedések megtétele. az elért eredményeket, új kezelési megközelítések és módszerek kidolgozását (beleértve bizonyos betegségek génterápiáját), valamint új típusú, géninformáción alapuló gyógyszerek előállítását. A középkorú és az idősebb lakosság számos olyan betegség kockázatát kiszűrheti, amelyek étrendi vagy gyógyszeres beavatkozásokkal megelőzhetők vagy enyhíthetők. Az egyéni gyógyszerérzékenység molekuláris genetikai vizsgálattal történő tesztelésének standard eljárássá kell válnia minden gyógyszeres kezelés előtt.

Az emberi genetika nagy jelentőséggel bír az orvostudomány számára, hiszen az újszülöttek mintegy 5%-a valamilyen genetikailag meghatározott fejlődési rendellenességgel születik. Jelenleg a genetikailag meghatározott emberi betegségek több mint 5 ezer formája ismert. Nyilvánvaló a genetika szerepe a humán örökletes betegségek és megelőzésük, kezelésük módszereinek, valamint a káros környezeti tényezők öröklődésre gyakorolt ​​káros hatásainak megelőzésének módjaiban. Az emberi öröklődés és variabilitás tanulmányozása nehéz, mivel a genetikai elemzés számos standard megközelítését nem lehet alkalmazni. Különösen lehetetlen irányított keresztezést végrehajtani vagy kísérleti úton mutációkat szerezni. Az ember a késői pubertás és az utódok kis száma miatt is nehéz tárgya a genetikai kutatásoknak. Ennek ellenére a humángenetikában módszereket fejlesztettek ki és sikeresen alkalmaztak örökletes emberi betegségek tanulmányozására.

Genealógiai módszer

Tanulásból áll törzskönyvek a mendeli öröklési törvények alapján. Ez a módszer lehetővé teszi egy tulajdonság öröklődésének természetét (autoszomális, nemhez kötött, domináns vagy recesszív), valamint monogén vagy poligén jellegét. A kapott információk alapján megjósolható a vizsgált tulajdonság utódokban való megnyilvánulásának valószínűsége, aminek nagy jelentősége van az örökletes betegségek megelőzése szempontjából. A 15.1. ábra a törzskönyvek összeállításánál használt konvenciókat mutatja be. A törzskönyvelemzés fontos az örökletes betegség megnyilvánulásának kockázatának felméréséhez egy adott család egy adott tagjában, pl. szükséges az orvosi genetikai tanácsadás lefolytatása során.

Rizs. 15.1.

Nál nél autoszomális öröklődés a tünetet férfiaknál és nőknél egyenlő megnyilvánulási valószínűség jellemzi. Autoszomális domináns öröklődés - a domináns allél mind a domináns homozigóta, mind a heterozigóta állapotban tulajdonsággá realizálódik. Ha legalább az egyik szülő rendelkezik domináns tulajdonsággal, az utóbbi változó valószínűséggel jelentkezik az összes következő generációban (15.2. ábra). A domináns mutációkat azonban alacsony penetrancia jellemzi. Bizonyos esetekben ez bizonyos nehézségeket okoz az öröklés típusának meghatározásában.

Rizs. 15.2. Autoszomális domináns öröklődési típus. ÉN- IV - generációk száma

Nál nél autoszomális recesszív öröklődés recesszív allél csak recesszív homozigótákban realizálódik tulajdonsággá. A gyermekek recesszív betegségei gyakrabban fordulnak elő fenotípusosan normális heterozigóta szülők házasságában. Heterozigóta szülőknél (Ah x Aa) beteg gyermek születésének valószínűsége ahh) lesz 25%, ugyanennyi (25%) lesz egészséges (AA), a maradék 50% (Ah) szintén egészségesek lesznek, de a recesszív allél heterozigóta hordozói lesznek. Az autoszomális recesszív öröklődésű törzskönyvben a betegség egy vagy több generáció után is megnyilvánulhat (15.3. ábra). Érdekes megjegyezni, hogy a recesszív utódok gyakorisága szignifikánsan megnövekszik a rokonházasságokban, mivel a heterozigóta hordozás koncentrációja a rokonoknál jelentősen meghaladja az általános populációét.

Rizs. 15.3. Autoszomális recesszív öröklődési mód

Nemi eredetű öröklődésáltalában a tulajdonság egyenlőtlen előfordulási gyakorisága jellemzi férfiaknál és nőknél, és a megfelelő gén lokalizációjától függ. X- vagy Y kromoszóma. Emlékezzünk vissza (lásd 13.1. bekezdés), hogy az ember!- és U-kromoszómáiban vannak homológ régiók, amelyek páros géneket tartalmaznak (lásd 13.4. ábra). A homológ régiókban elhelyezkedő gének ugyanúgy öröklődnek, mint bármely más autoszómán található gén. Az Y kromoszóma nem homológ régiójában található egy gén, amely meghatározza a férfi nem differenciálódását, és számos más gén. Apáról fiúra szállnak, és csak férfiaknál jelennek meg (hollandi öröklési típus). A % kromoszómának két nem homológ régiója van, amelyek körülbelül 150 olyan gént tartalmaznak, amelyeknek nincs allélja az Y kromoszómán. Ezért a recesszív allél megjelenésének valószínűsége fiúknál nagyobb, mint lányoknál. A nemi kromoszómákon található gének alapján a nő lehet homozigóta vagy heterozigóta.

Az a férfi, akinek csak egy Z kromoszómája van, hemizigóta lesz azokra a génekre nézve, amelyeknek nincs allélja az Y kromoszómán. A ^ kromoszómához kapcsolódó öröklődés lehet domináns és recesszív (általában recesszív). Tekintsük az A-hez kötött recesszív öröklődést egy olyan emberi betegség példáján, mint a hemofília (véralvadási rendellenesség). Az egész világ által ismert példa: a hemofília hordozója, Viktória királynő heterozigóta volt, és a mutáns gént továbbadta fiának, Leopoldnak és két lányának. Ez a betegség Európa számos királyi házába behatolt, és Oroszországba is eljutott (15.4. ábra). táblázatban 15.1 mutatja az öröklődés különböző típusait.

Rizs. 15.4. Törzskönyv ^-kapcsolt recesszív hemofíliával A európai királyi házakban

Egyes emberi tulajdonságok öröklődésének típusai

15.1. táblázat

Autoszomális öröklődés
	Uralkodó	Recesszív
	Barna, világosbarna vagy zöld	Szürke vagy kék
	Hosszú szempillák	Rövid szempillák
	Aquiline orr	Egyenes vagy homorú orrnyereg
	Keskeny orrnyereg	Széles orrnyereg
	Az orr hegye egyenesnek tűnik	Tömör orr
	Széles orrlyukak	Keskeny orrlyukak
	Laza lebeny	összeolvadt lebeny
	Telt ajkak	Vékony ajka
	Gödröcske az állon	Sima áll
	Kiemelkedő arccsontok
	Kiálló fogak és állkapcsok
	Vastag alsó ajak

Befejező

Autoszomális öröklődés
	Uralkodó	Recesszív
	Göndör
	Túlzott testszőrzet	Kis testszőrzet
	Idő előtti őszülés
	Sötét bőr	Világos bőr
	szeplők	Nincs szeplő
	Jobbkezesség	Balkezesség
	Hat-hét ujjas kéz	Öt ujjas kéz
Reteszelve vele A- kromoszóma öröklődés
	Normál színlátás	Színvakság
Alvadás	Normál véralvadás	Vérzékenység
Reteszelve veleY- kromoszóma öröklődés
A férfiak fejlődését meghatározó gének

Az orvostudomány a 20. század elején kezdődött, amikor Garrod és más orvosok felismerték, hogy a Mendel-féle öröklési törvények magyarázatot adhatnak bizonyos betegségek családokban való újbóli megjelenésére. Az elkövetkező 100 év során az orvosi genetika néhány ritka örökletes betegséggel foglalkozó kis területről elismert orvosi szakterületté nőtte ki magát, amelynek koncepciói és módszerei számos – gyakori és ritka – betegség diagnosztizálásának és kezelésének fontos összetevői.

És ráadásul a 21. század elején. projekt befejeződött Az emberi genom" egy nemzetközi tanulmány, amelynek célja az emberi genom teljes tartalmának meghatározása fajunk genetikai információinak összegeként (az -ote utótag a görög "minden" vagy "teljes" szóból). Az emberi genomot most egyetlen egész objektumként is tanulmányozhatjuk, nem pedig egy gént egyszerre. Az orvosi genetika a genomikai orvoslás tágabb területének részévé vált, amely az emberi genom nagyszabású elemzését végzi, beleértve a génexpresszió manipulálását, az emberi génvariabilitás és a gén-környezet kölcsönhatások vizsgálatát, azzal a céllal, hogy bővítse az orvostudomány lehetőségeit. .

Orvosi genetika nem csak a betegre, hanem az egész családjára összpontosít. Az átfogó családi anamnézis fontos első lépés bármely betegség elemzésében, akár genetikailag, akár nem. Ahogy Childs rámutatott, "nem kérni a családtörténetet rossz gyakorlat". A családtörténet azért fontos, mert meghatározó lehet a diagnózis felállításában, jelezheti a betegség öröklődését, elmondhatja a betegség természetrajzát, lefolyásának változásait, végül segíthet az öröklődés típusának tisztázásában.

Ráadásul a tudatosság a betegség családi összetevője lehetővé teszi a kockázat felmérését a többi családtag esetében, akiknek vizsgálatra vagy megelőzésre van szükségük, és a betegnek és családjának genetikai tanácsadást lehet felajánlani.

Az elmúlt néhány évben a projekt Az emberi genom elérhetővé tette az összes humán dezoxiribonukleinsav (DNS) teljes szekvenciáját, amelynek ismerete lehetővé teszi számunkra, hogy azonosítsuk az összes emberi gént, meghatározzuk azok eltérésének mértékét a különböző populációkban, és végül megértsük, hogyan járulnak hozzá az e gének változásai az egészséghez vagy a betegségekhez. .

BAN BEN partnerség Az összes többi modern biológiai tudományággal együtt a Human Genome Project forradalmasította az orvosi genetikát, betekintést nyújtva számos betegség alapjaiba, és előmozdította a genom szerkezetének átfogó megismerésén alapuló további diagnosztikai eszközök, megelőző intézkedések és terápiás módszerek kidolgozását.

Genetika gyorsan az orvosi gyakorlat központi szervezeti egységévé válik. Íme csak néhány példa a genetika és a genomika manapság az orvostudományban alkalmazott széles köréből.
Gyermek, akinek többszörös veleszületett fejlődési rendellenessége van, és normál rutin kromoszómaelemzést végez, nagy felbontású genomi tesztnek vetik alá, hogy kizárják a szubmikroszkópos kromoszómadeléciókat vagy részleges triszómiákat.

Fiatal nő emlőrákos családtagok célirányos oktatásban, vizsgálatok tolmácsolásában és támogatásban részesülnek örökletes emlőrákra szakosodott tanácsadótól.

Szülész-nőgyógyász a 38 éves terhes nőtől vett chorionboholy-mintákat citogenetikai laboratóriumba küldi vizsgálatra, hogy kizárják a magzati kromoszómák számában vagy szerkezetében jelentkező eltéréseket.

Hematológus a családi és kórtörténetet kombinálja a mélyvénás trombózisban (DVT) szenvedő fiatalok genetikai vizsgálatával, hogy értékelje az antikoaguláns terápia megkezdésének előnyeit és kockázatait.

BAN BEN onkológia A tumor génexpressziójának microarray elemzését a prognózis meghatározására és a kezelési taktika kiválasztására használják.

Onkológus teszteli a betegeket olyan genetikai variánsokra, amelyek előre jelezhetik a kemoterápiás gyógyszerre adott jó vagy kedvezőtlen reakciót.

Igazságügyi orvosszakértő genetikai polimorfizmusok adatbázisait használja az áldozatok és hozzátartozóik maradványaiból nyert DNS-minták elemzésekor a megöltek azonosítására (például a New York-i World Trade Center elleni 2001. szeptember 11-i támadás).

Jelfelismerés onkogenezis utak szomatikus mutáció által aktivált, ennek az útvonalnak a hatékony specifikus inhibitorának kifejlesztéséhez vezetett, amelyet sikeresen alkalmaznak a rákos daganatok kezelésében. A genetikai elvek és megközelítések nem korlátozódnak egyetlen orvosi szakterületre vagy szubspecialitásra, hanem az orvostudomány különböző területeire is behatolnak.

Azért, hogy Betegek Ahhoz, hogy a genetikai ismeretek bővítéséből a legtöbb hasznot húzhassák, minden orvosnak meg kell értenie az emberi genetika alapelveit. Ezek az alapelvek a következők: a gének (allélok) alternatív formáinak megléte a populációkban; a különböző gének mutációi vagy variánsai által okozott hasonló fenotípusok lehetősége; annak megértése, hogy a családi betegségek olyan génváltozatokból származhatnak, amelyek gén-gén és környezeti kölcsönhatások révén hajlamosságot okoznak a betegségekre; a szomatikus mutációk szerepe a rák kialakulásában és öregedésében; a prenatális diagnózis, a preklinikai vizsgálatok és a lakosság tömeges szűrésének lehetősége; a génterápia nagyobb lehetőségeinek kilátásai.

Ezek a fogalmak jelenleg az összes orvosi gyakorlatot érintik, és a jövőben csak még fontosabbak lesznek.

A mai végzős és posztgraduális hallgatók 50 éves szakmai munkája során mindig jelentős változások következnek be kutatás, ismeretek fejlesztése és felhasználása a genetikában és a genomikában, valamint az orvostudomány eszközhasználatában. Nehéz azonban elképzelni, hogy bármely más időszak magába ölelhetne az elmúlt 50 év során bekövetkezetteknél nagyobb változásokat, amelyek során e téren való megértésünk előrehaladt a DNS mint az öröklődés aktív hordozója szerepének első tudatosításától. , a DNS és a kromoszómák molekuláris szerkezetének felfedezéséhez és az emberi genom teljes kódjának meghatározásához. Márpedig pusztán az elmúlt évtizedben felgyorsuló felfedezésekből ítélve biztosak lehetünk abban, hogy még mindig csak a forradalom elején járunk a genetikai és genomikai ismeretek gyakorlati egészségügyi ellátásba való integrálása terén. Az orvosi genetika nyelvezetének és fogalmainak megértése, valamint a genetika és a genomika normális és kóros állapotokra gyakorolt ​​hatásának kilátásai képezik az egész életen át tartó oktatás alapját - minden orvos szakmai fejlődésének szerves részét képezik.

Szakaszok: Biológia

Osztály: 9

„Életre kelti a tudományos igazságot arról az öröklődés törvényei
segít megmenteni az emberiség a sok bánattól és bánattól."

(I. P. Pavlov)

Az óra céljai:

Tantárgy:

• fogalmak kialakítása a humángenetikáról, az emberi tulajdonságok öröklődésének jellemzőit, az örökletes betegségeket (orvosi genetikát), az emberi populációk genetikai szerkezetét vizsgáló tudományról, amely a modern orvostudomány és a modern egészségügy elméleti alapja.
• bemutatni a humángenetika alapvető módszereit: citogenetikai, iker-, populációs, biokémiai, genealógiai.

Nevelési:

• fejlessze a gondolkodást, az összehasonlítási és elemzési képességet, a kapott információkat a gyakorlatban alkalmazza.
• alakítsa ki a kreatív önmegvalósítás és önképzés igényeit; a tantermi munkaidő megszervezése;

Személyiség-orientált (oktatási, szocializációs):

• tudományos világkép kialakítása,
• folytassa a kiscsoportos munkavégzés készségeinek fejlesztését, az elvtársak meghallgatását, önmaga és mások értékelését.

Tervezett eredmények: A hallgató legyen képes jellemezni a humángenetika alapvető módszereinek lényegét, és megértse azok szerepét az emberi öröklődés vizsgálatában.

Az óra típusa:új anyagok tanulása.

Tanítási módok: problémás, részben keresés.

Az oktatási tevékenység szervezésének formái: egyéni, páros, frontális.

Felszerelés: tankönyv S.G. Mamontov, V.B. Zakharov, N.I. Sonin „Biológia. Általános minták”, diagramok, füzetek, illusztrációk.

Idő szervezése. Jó napot A mai lecke rengeteg információval van tele. Készüljünk fel a produktív munkára. Gondosan figyeljük osztálytársaink tájékoztató üzeneteit.

1. Tudáspróba: Olyan kifejezések frontális ellenőrzése, amelyek ismerete szükséges a téma sikeres elsajátításához: citológia, kariotípus, populáció, zigóta, autoszóma, nemhez kötött, gén, DNS, homozigóta, heterozigóta, mutációk.

2. Új anyag elsajátítása

Ismeretfrissítés, tanári beszéd:

– Carlo belépett a szekrénybe, leült az egyetlen székre a szegény asztalnál, és ide-oda forgatva a rönköt, késsel elkezdett belőle egy babát kivágni... Először is kivágta a hajat. a rönk, aztán a homlok, aztán a szemek...” Még néhány késlengetés – és a fafiú megingott vékony lábain. Bámulatosan egyszerű! Az életben minden sokkal bonyolultabb és hosszabb.

Az ember összetett rejtély a tudomány és önmaga számára; természetének megértése számos tanulmány tárgya volt és marad, beleértve a genetikai vizsgálatokat is.

Írjuk le a füzetünkbe: Az emberi genetika- a genetika tudományának egyik ága, amely sok mindent megmagyaráz abból, ami korábban az ember biológiai természetében rejtélyes volt.

Ma már világos, hogy az emberi öröklődésre ugyanazok a biológiai törvények vonatkoznak, mint minden élőlény öröklődésére. Az öröklődés törvényei és az egyéni tulajdonságok öröklődésének természete az embereknél és az állatoknál megegyezik. Az öröklődés vizsgálata nagy jelentőséggel bír, hiszen az egészséges öröklődés az emberi egészség kulcsa.

Ruszban a menyasszony kiválasztásakor a szülők nemcsak a megjelenést és a személyiséget vették figyelembe. De alaposan szemügyre vették a menyasszony rokonait is egészen az ötödik generációig: iszákosokat, verekedőket és őrülteket kerestek. Még egy közmondás is volt: „Válassz tehenet a szarva alapján, és menyasszonyt a születése alapján.” Megpróbáltak rokonságot teremteni egy egyenlő jövedelmű családdal. Mi volt az alapja egy ilyen komoly hozzáállásnak az élettárs kiválasztásában?

Az emberi öröklődés vizsgálata azonban számos jellemző miatt nehézkes. Miért gondolod? A tanulók elmondják saját véleményüket. Ezek után a tanár kiemeli ezeket a jellemzőket, a tanulók pedig lejegyzik a füzetükbe:

Soroljuk fel ezeket a funkciókat:

– lehetetlen pontosan azokat a párokat célirányosan keresztezni, amelyek a kutatáshoz szükségesek;
- késői pubertás;
– kis utódok;
– mesterséges mutációkkal végzett kísérletek lehetetlensége; annak lehetetlensége, hogy minden vizsgált embert azonos körülmények között tartsanak; viszonylag nagy számú kromoszóma (23 pár).

Az emberi genetika tanulmányozása azonban szükséges, már csak azért is Mit Az orvostudománynak szüksége van rá. A genetikai rendellenességeken alapuló betegségek sokkal elterjedtebbek, mint első pillantásra tűnik. Ezen rendellenességek miatt az embriók körülbelül 15%-a születés előtt, a gyermekek 3%-a születéskor, a gyermekek 3%-a a pubertás előtt, az emberek 20%-a nem házasodik, a házasságok 10%-a pedig gyermektelen. Több mint 2000 emberi betegségről ismert, hogy genetikai rendellenességek okozzák.

A genetikai kutatások eredményei nagy gyakorlati jelentőséggel bírnak az orvostudomány és az egészségügy számára. Jelenleg különféle módszereket dolgoztak ki az emberi öröklődés tanulmányozására, amelyeket ma fogunk megismerni.

Ahogy a csoportok fellépnek, a táblázat kitöltésre kerül:

Módszerek az emberi öröklődés vizsgálatára

Tanulmányi módszer	A vizsgált szervezettség szintje	Mit tanul?	Jelentése

Az 1. csoport teljesítménye: GENEOLÓGIAI MÓDSZER

A genealógia a genealógiák tanulmányozása. A genealógiai módszer a törzskönyvek tanulmányozásából áll a Mengyelejev-féle öröklődési törvények alapján, és segít megállapítani a tulajdonságok (domináns vagy recesszív) öröklődésének természetét. A genealógiai módszer lényege a származási kapcsolatok azonosításában, valamint a közeli és távoli közvetlen és közvetett rokonok egy tulajdonság vagy betegség felkutatásában rejlik.
Így állapítható meg az ember egyéni jellemzőinek öröklődése: arcvonásai, magassága, vércsoportja, mentális és pszichológiai felépítése, valamint egyes betegségek.
Ezt a módszert gyakran nevezik klinikai-genealógiai módszernek, mivel a kóros jelek megfigyelése történik.(Az ún. „Habsburg ajak” a domináns típus szerint öröklődik, érdekes a hemofília öröklődése.)

Egy 14. századi családtag portréját és egy 19. században élt leszármazott portréját közelebbről megvizsgálva látható, hogy ez a tulajdonság nemzedékről nemzedékre öröklődött az évszázadok során, és pontosan reprodukálódott. ( Alkalmazás)

Ez a módszer feltárta a rokonházasságok káros következményeit. A rokonházasságokban az átlagosnál tízszer, sőt százszor nagyobb az örökletes betegségben szenvedő gyermekvállalás és a koragyermekkori halálozás valószínűsége.

Üzenet ( Alkalmazás ): A családi kötelékek tönkretették a Habsburg-dinasztiát

Technikailag a genealógiai módszer két szakaszból áll:

1) törzskönyv készítése;
2) tényleges genealógiai elemzés.

Proband – az a személy, akitől a törzskönyvet összeállítják. Mivel a legtöbb örökletes betegség gyermekkorban jelentkezik, főként a proband szüleit (leggyakrabban az anyát) kérdezik.

A genealógiai módszer az orvosgenetika egyik leguniverzálisabb módszere. Széles körben használják elméleti és alkalmazott problémák megoldására:

– egy tulajdonság örökletes voltának megállapítása;
– egy gén öröklődésének és penetranciájának meghatározásakor;
– génkapcsolat elemzésben és kromoszómatérképezésben;
– a mutációs folyamat intenzitásának vizsgálatakor;
– a génkölcsönhatás mechanizmusainak megfejtésekor;
– orvosi genetikai tanácsadásra.

Jelentősége: genealógiai módszerrel igazolták számos betegség öröklődését, mint például a cukorbetegség, a skizofrénia, a hemofília stb.

A genealógiai módszert örökletes betegségek diagnosztizálására és orvosi genetikai tanácsadásra használják; lehetővé teszi a genetikai prevenciót (beteg gyermek születésének megelőzése) és az örökletes betegségek korai megelőzését.

A törzskönyvek tanulmányozása lehetővé tette annak megállapítását, hogy nemcsak a fizikai tulajdonságok öröklődnek, hanem a hajlamok is. Példa erre a Bach család muzikalitása.

Reflexió az egyes módszerek tanulmányozása után: A hallgatók megfogalmazott válaszokkal adják elő a kérdéses módszer táblázatsorában.

A 2. csoport teljesítménye: IKER MÓDSZER

A „Jumble” című filmmagazin részlete – Hármasok.

Az iker-módszer a legelterjedtebb az emberi viselkedés genetikájában. A módszer az egypetéjű ikrek közötti különbségek tanulmányozásából áll. Ezt a módszert maga a természet mutatja be. (100 esetből körülbelül egy személy ikrekkel születik.) A módszer alapjainak jobb megértése érdekében először beszéljünk az ikerintézményi jelenségről általában. Egyes állat- és emberfajtáknál az ovuláció általában csak egy petesejtet termel, így csak egy baba születik. Igaz, néha vannak kivételek - két, néha három vagy több tojás egyszerre érik és termékenyül.

Ebben az esetben két vagy több baba születik, és mivel különböző megtermékenyített petesejtekből vagy zigótákból származnak, kétpetéjű (DZ) ikreknek vagy testvérikreknek nevezik őket. Ha hármasikrek születnek, akkor helyesebb az ilyen gyermekeket trizigóta ikreknek nevezni. A DZ ikreknek nem kell azonos apával rendelkezniük. Ha egy nő különböző férfiakkal érintkezett az ovuláció során, akkor valószínű, hogy a született DZ ikrek apja eltérő lesz. Leírtak ilyen eseteket, beleértve azokat is, amikor az egyik baba fekete, a másik fehér volt.

Nem minden többes terhesség eredményez ikrek születését. Egyes esetekben az ilyen terhességek más típusú iker születését eredményezik. Ezek egypetéjű (MZ) ikrek. Az MZ ikrek alapvetően különböznek a DZ ikrektől, mert nem különböző zigótákból származnak, hanem ugyanabból az egyből, amely a fragmentáció egy bizonyos szakaszában, ismeretlen okokból, két független szervezetre szakadt. Az azonos zigótából származó MZ ikrek eredete meghatározza genetikai felépítésük abszolút azonosságát. Az MZ ikrek az egyetlen emberek a Földön, akiknek ugyanaz a génkészlete. Ezért általában olyanok, mint két borsó egy hüvelyben, hasonlóak egymáshoz.

Ha az embrió két szervezetre való osztódása nem teljes, nem összetartott vagy sziámi, ikrek születhetnek. Az ilyen ikrek gyakran közvetlenül a születés után meghalnak, de néhány esetben túlélik, és akár műtéti úton is elválaszthatják egymástól.

Az ilyen ikrek a „sziámi” nevet kapták az első tanulmányozott és leírt egyesült ikerpár tiszteletére. Chang és Eng ikrek voltak, akik 1811-ben születtek Sziámban (Thaiföld). Felnőtt életük nagy részét az Amerikai Egyesült Államokban töltötték. Mindketten házasok, gyermekeik voltak, az egyik 12, a másik 10. A testvérek 63 évet éltek, és szinte egyidejű haláluk oka az egyik testvér betegsége volt.

Azt is megfigyelték, hogy a fiúk túlsúlyban vannak a született ikrek között.

Minden 10 millió születésre csak sziámi ikrek jutnak.

A tudósok olyan tényezőket sorolnak fel, amelyek hozzájárulnak a többes terhességhez:

• Az anyai életkor emelkedése (30-35 év felett)
• Korábbi születések nagy száma
• A méh rendellenességei (méh bifurkációja)
• A fogamzásgátlók használatának abbahagyása után azonnal bekövetkező terhesség
• Terhesség termékenységi gyógyszerek vagy mesterséges megtermékenyítés miatt
• Örökletes tényezők - az ikrek gyakran egy család több generációjában születnek. Sőt, ugyanazok a szülők „nemzedékként” is felléphetnek; Az első ikerpár születése után hajlamos az „iker” siker megismétlésére.

A klasszikus változat mellett az iker-módszernek számos változata létezik, különösen az elválasztott ikrek módszere, amely lehetővé teszi az örökletes és környezeti hatások legtisztább elkülönítését

Jelentősége: Az ikrek fejlődésének és morbiditásának vizsgálata nagy hatással volt számos betegség előfordulási környezetének megértésére. Ha néhány tulajdonság hasonló az egypetéjű ikreknél, akkor ez az öröklődéstől való függőség bizonyítéka.

Így a kutatás során ismertté vált, hogy olyan betegségek előfordulásához, mint a kanyaró, szamárköhögés, bárányhimlő, himlő, csak a fertőző kezdet szükséges; és az olyan betegségek megjelenésében, mint a diftéria, mumpsz, tüdőgyulladás, gyermekbénulás, tuberkulózis, a szervezet örökletes tulajdonságai játszanak szerepet.

Az Ikrek egy igazi kincs. Nem hiába volt az, hogy a második világháború idején az ikreket állami kincsként védték a németek által megszállt Dániában és Svédországban. A dán és svéd ikrek anyakönyvét aranyalapként őrizték.
Kreml díszőr társaság.

3. csoport teljesítménye: CITOGENETIKAI MÓDSZER

A citogenetikai módszer a variabilitás és az öröklődés vizsgálatán alapul sejtek és szubcelluláris struktúrák szintjén. A módszer lehetővé teszi a kariotípus azonosítását - a kromoszómák szerkezeti jellemzőit és számát. Számos súlyos betegség és a kromoszóma-rendellenességek között összefüggést állapítottak meg. Ha kromoszóma-szindróma vagy más kromoszóma-rendellenesség gyanúja merül fel, citogenetikai vizsgálatot végeznek a vizsgált személyen, szülein, hozzátartozóin vagy magzatán.

Ezer újszülöttből 7-nél fordulnak elő kromoszóma-rendellenességek, amelyek a terhesség első harmadában az esetek felében az embrió elhalásához (vetéléshez) vezetnek. Ha egy kromoszóma-rendellenességben szenvedő gyermek élve születik, akkor általában súlyos betegségekben szenved, szellemi és testi fejlődése elmaradott.

Minden kromoszóma párosított és sorozatszámmal rendelkezik. A Down-szindróma a 21 kromoszómapár triszómiája (500-600 újszülöttből 1). Jellemzői: sajátos arckifejezés, szellemi retardáció, alacsony termet, rövid, rövid ujjú kezek és lábak. Más autoszómák triszómiája nagyon ritka, mivel az embriók elpusztulásához vezet a fejlődés korai szakaszában. A nemi kromoszómák számának rendellenességei súlyos fejlődési rendellenességeket okoznak. Köztük a Klinefelter-szindróma (400-600 szülésből 1 fiú). Az elsődleges és másodlagos nemi jellemzők fejletlensége és a testarányok torzulása jellemzi. Egy másik anomália, amely 5000 újszülött lányból 1-nél fordul elő, a Shereshevsky-Turner-szindróma. 45 kromoszóma. XO. (a tankönyv 189. oldala, 98. ábra).

A beteg citogenetikai vizsgálatának indikációi:

– többszörös fejlődési rendellenesség (három vagy több rendszert érint); a legmaradandóbb rendellenességek az agy, a mozgásszervi rendszer, a szív és a húgyúti rendszer rendellenességei;
– testi fejlődési zavarokkal kombinált mentális retardáció.
– tartósan fennálló elsődleges meddőség férfiaknál és nőknél, a nőgyógyászati ​​és urológiai patológiák kivételével;
– ismétlődő vetélés, különösen a korai szakaszban;
- a szexuális fejlődés megsértése;
– a teljes terhesség alatt született gyermek kis súlya.

Jelentősége: a módszer eredményei a kromoszóma-rendellenességek (elsősorban Down-szindrómás) gyermekvállalás kockázatának százalékos csökkentését célozzák a későbbi diagnosztikai eljárásokhoz.

4 csoport teljesítménye: NÉPESÍTÉSI MÓDSZER

A populációgenetika az egyes embercsoportok (populációk) közötti genetikai különbségeket vizsgálja, és a gének földrajzi eloszlásának mintázatait vizsgálja. A populációgenetikai módszereket széles körben alkalmazzák a humánkutatásban. A megbetegedések családon belüli elemzése elválaszthatatlan az örökletes patológia vizsgálatától, mind az egyes országokban, mind a viszonylag elszigetelt népességcsoportokban. A populációkban előforduló gének és genotípusok gyakoriságának vizsgálata populációgenetikai kutatások tárgya. Ez információt nyújt az emberi populációk heterozigótaságának és polimorfizmusának mértékéről, és feltárja az allélgyakoriság különbségeit a különböző populációk között.

Az egyes örökletes tulajdonságok (gének) különböző országok emberi populációiban való megoszlásának statisztikai elemzése lehetővé teszi az egyes genotípusok adaptív értékének meghatározását. Ha egyszer előfordulnak, a mutációk sok generáción keresztül továbbadhatók utódoknak. Ez polimorfizmushoz (genetikai heterogenitáshoz) vezet az emberi populációkban. A Föld lakossága között szinte lehetetlen (az egypetéjű ikrek kivételével) genetikailag azonos embereket találni. Heterozigóta állapotban a populációk jelentős számú recesszív allélt (genetikai terhelést) tartalmaznak, amelyek különböző örökletes betegségek kialakulását idézik elő. Előfordulásuk gyakorisága a recesszív gén populációbeli koncentrációjától függ, és a rokonházasságokkal jelentősen megnő.

Jelentősége: a módszer lehetővé teszi az egyes gének vagy kromoszóma-rendellenességek emberi populációkban való eloszlásának tanulmányozását

5. csoport teljesítménye: BIOKÉMIAI MÓDSZER

Ez a módszer segít számos anyagcserezavarral járó betegség (enzimopátia) kimutatásában. Vér, vizelet, agy-gerincvelői folyadék, csontvelő-szúrások, magzatvíz, sperma, verejték, haj, köröm, széklet stb. vizsgálat tárgyát képezi.

A biokémiai kutatás indikációi:

– mentális retardáció, mentális zavarok;
- a fizikai fejlődés károsodása - a haj vagy a köröm rendellenes növekedése és szerkezete; rendellenes növekedés a törzs és a végtagok csontjainak görbületével, túlzott zsírlerakódással, alultápláltsággal vagy cachexiával, az ízületek merevsége vagy lazasága;
– rossz látás vagy teljes vakság, halláscsökkenés vagy süketség;
- görcsök, izom hipotónia, hiper- és hipopigmentáció, fényérzékenység, sárgaság;
– bizonyos élelmiszerek és gyógyszerek intoleranciája, emésztési zavarok, gyakori hányás, hasmenés, laza széklet.
- vesekőbetegség.
- hemolitikus anémia és egyéb állapotok.

Jelentősége: Biokémiai módszerekkel mintegy 500, mutáns gének megnyilvánulásából eredő molekuláris betegséget fedeztek fel.

3. A tanult anyag konszolidációja.– A táblázat kitöltésének ellenőrzése.

4. Órareflexió levezetése

A tanulók értékelik osztálytársaik teljesítményét, egyéni tevékenységeiket az órán és a csoportban. Az egyes tanulók munkáját értékelik.

Az óra eredményét közöljük: Az óra során megismerkedtünk a humángenetika alapvető módszereivel, rád vár a következő szakasz - a kiválasztott tulajdonság öröklődésének vizsgálata rokonai 3-4 generációjában. Ez a munka megszilárdítja tudását a kapott információk gyakorlati alkalmazása révén.

5. Házi feladat

– Tanulmányozza a 39. bekezdést, a kérdésekre adott válaszok a 192. oldalon. jegyzetek füzetbe;
– A „A vizsgált tulajdonság öröklődő feltételrendszerének, valamint öröklődési típusának vizsgálata családomban genealógiai módszerrel” kutatómunka elvégzése (termék 1 hét).

Használt könyvek:

1. Bruszilovszkij A. I.„Élet a születés előtt”, Moszkva „Tudás” 1984
2. Baev A.A.(szerk.). Humán genom, VINITI, 1. kötet, M., 1990.
3. Bochkov N.P., Chebotarev A.N. Emberi öröklődés és környezeti mutagének. M.: Orvostudomány, 1989
4. Ivin M.„Az élet kabinjai”, Leningrád „Gyermekirodalom” 1965
5. Kiseleva Z.S., Myagkova A.N.„Genetika”, Moszkva „Felvilágosodás”, 1983
6. Lisitsyn A.P.„A genetika alapjai”, Moszkva „Kolos”, 1972
7. Tartakovsky M.S.„Az ember – az evolúció koronája?”, Moszkva „Znanie”, 1990
8. Vogel F., Motulski A. Az emberi genetika. M.: Mir, 1990.

Irodalom további olvasmányokhoz:

1. N.P. Bocskov„Gének és sorsok”, M. „Fiatal gárda”, 1990;
2. S. Auerbach„öröklődés”, M. „Atomizdat”, 1969;
3. Yu.P.Laptev„Szórakoztató genetika” M. „Kolos”, 1982;
4. I.P. Karuzina„Biológia” M. „Orvostudomány”, 1977;
5. N. Dubinin, V. Gubarev„Életszál” M. „Atomizdat”, 1968;
6. N.P. Dubinin„Genetika és ember” M. „Felvilágosodás”, 1978;
7. Z.S. Kiseleva, A.N. Myagkova„A genetikai szabadon választható kurzus oktatásának módszerei” M. „Prosveshchenie” 1979

Válassza a Biológia szakaszt Biológia tesztek Biológia. Kérdés válasz. Felkészülés az UNT Biológia Oktatási és módszertani kézikönyvére 2008 Biológia oktatóirodalom Biológia-tutor Biológia. Referenciaanyagok Emberi anatómia, élettan és higiénia Növénytan Állattan Általános biológia Kazahsztán kihalt állatai Az emberiség létfontosságú erőforrásai Az éhezés és a szegénység tényleges okai a Földön és azok felszámolásának lehetőségei Élelmiszerforrások Energiaforrások Könyv botanikáról Olvasásra könyv zoológia Kazahsztán madarai. I. kötet Földrajz Földrajz tesztek Kérdések és válaszok Kazahsztán földrajzáról Tesztfeladatok, válaszok földrajzból egyetemekre jelentkezőknek Tesztek Kazahsztán földrajzáról 2005 Kazahsztán információs története Tesztek Kazahsztán történetéről 3700 teszt Kazahsztán történetéről Kérdések és válaszok Kazahsztán történetéről Tesztek Kazahsztán történetéről 2004 Tesztek Kazahsztán történetéről 2005 Tesztek Kazahsztán történetéről 2005 Tesztek Kazahsztán történetéről 2006 Tesztek Kazahsztán történetéről 2007 Tankönyvek Kazahsztán történetéről Kazahsztán történetének kérdései A socio-kérdések a szovjet kazahsztáni iszlám gazdasági fejlődése Kazahsztán területén. Szovjet Kazahsztán történetírása (esszé) Kazahsztán története. Tankönyv diákoknak és iskolásoknak. A NAGY SELYEMÚT KAZAHSZTÁN TERÜLETÉN ÉS A SPIRITUÁLIS KULTÚRA A VI-XII. Ősi államok Kazahsztán területén: Uysuns, Kanglis, Xiongnu Kazahsztán az ókorban Kazahsztán a középkorban (XIII - 15. század 1. fele) Kazahsztán az Arany Horda részeként Kazahsztán a mongol uralom korában. Szakák és szarmaták Kora középkori Kazahsztán (VI-XII. század .) Középkori államok Kazahsztán területén a XIV-XV. században A KORAI KÖZÉPKORI GAZDASÁG ÉS VÁROSI KULTÚRA (VI-XII. század) Kazahsztán gazdasága és kultúrája XIII. -XV században. KÖNYV AZ ŐSI VILÁG TÖRTÉNETÉRŐL Vallásos hiedelmek. Az iszlám elterjedése a hsziongnuk által: régészet, a kultúra eredete, etnikai történelem Shombuuziin Belcheer hun nekropolisza a hegyekben a mongol Altáj Iskola Kazahsztán történetéről szóló tanfolyam augusztus 1991. augusztus 19-21 IPARIZÁCIÓ Kazah-kínai kapcsolatok században Kazahsztán a stagnálás éveiben (60-80-as évek ) KAZAHSZTÁN A KÜLFÖLDI BEAVATKOZÁS ÉS A POLGÁRHÁBORÚ ÉVEI ALATT (1918-1920) Kazahsztán a peresztrojka éveiben Kazahsztán a modern időkben KAZAHSZTÁN LÉPÉS IRÁNYÍTÁSA19IVILBER KAZAHSZTÁN AZ 1917. FEBRUÁRI FORRADALOM ÉS AZ 1917. OKTÓBERI PUCS SORÁN KAZAHSZTÁN A Szovjetunió RÉSZE Kazahsztán a 40-es évek második felében - a 60-as évek közepén. Társadalmi és politikai élet KAZAHSZTÁN EMBEREK A NAGY HAZÁZATI HÁBORÚBAN Kőkori paleolitikum (régi kőkorszak) Kr.e. 2,5 millió - 12 ezer. KOLLEKTIVIZÁCIÓ A FÜGGETLEN KAZAHSZTÁN NEMZETKÖZI HELYZETE A kazah nép nemzeti felszabadító felkelései a 18-19. FÜGGETLEN KAZAHSZTÁN TÁRSADALMI ÉS POLITIKAI ÉLET A 30-AS ÉVEKBEN. KAZAHSZTÁN GAZDASÁGI HATALMÁNAK NÖVELÉSE. A független Kazahsztán társadalmi-politikai fejlődése Törzsi szövetségek és korai államok Kazahsztán területén Kazahsztán Kazahsztán régiói szuverenitásának kikiáltása a korai vaskorban Kazahsztán irányítási reformjai TÁRSADALMI-GAZDASÁGI FEJLŐDÉS A 19.-XX. SZÁZAD KÖZÉPÉN A KÖZÉPKOR ÁRAMLÁSI IDŐSZAKÁBAN (X-XIII. század) Kazahsztán a XIII. XV. század első felében Kora középkori államok (VI-IX. század) A Kazah Kánság megerősödése a XVI-XVII. században GAZDASÁGI FEJLŐDÉS LEGJOBB FEJLŐDÉSE: KAPCSOLATOK Oroszország története A HAZA TÖRTÉNETE XX. SZÁZAD 1917 ÚJ GAZDASÁGPOLITIKA AZ OLVADÁS ELSŐ OROSZ FORRADALOM CIA (1905-1907 ) PERESTROIKA A GYŐZELEM HATALOM (1945-1953) AZ OROSZ WORSZ-POLITIKA. AZ ELSŐ VILÁGHÁBORÚ OROSZORSZÁG A XX. SZÁZAD ELEJÉN Politikai pártok és társadalmi mozgalmak a XX. század elején. OROSZORSZÁG FORRADALOM ÉS HÁBORÚ KÖZÖTT (1907-1914) TOTALITÁRIS ÁLLAM LÉTREHOZÁSA A SZovjetunióban (1928-1939) Társadalomtudomány Különféle anyagok az orosz nyelv tanulásához Orosz nyelvi tesztek Orosz nyelvű kérdések és válaszok Orosz nyelvű tankönyvek az orosz nyelv