Osteomalacija u odraslih (metodološke preporuke). Omekšavanje kostiju

Osteomalacija: šta je to? Bolest je poremećaj mineralizacije koštanog tkiva. Kao rezultat toga, kosti omekšaju, postaju krhke i podložne su raznim vrstama ozljeda i oštećenja. Klinička slika bolesti podsjeća na rahitis kod djece, koji se javlja zbog nedostatka vitamina D3. Ovo sistemski proces, jer sve kosti u tijelu omekšaju. Ranije je ova bolest bila prilično rijetka. Međutim, danas, zbog struje savremenog života, svaka deseta osoba boluje od ove bolesti. U većini slučajeva mineralizacija koštanog tkiva opaženo kod žena, ponekad se osteomalacija javlja i kod životinja.

Klasifikacija bolesti

Ova patologija je podijeljena na mnoge vrste, čija priroda ovisi o tome određene faktore. On ovog trenutka Razlikuju se sljedeće vrste osteomalacije:

1) U zavisnosti od toka bolesti:

• nedostatak, odnosno hipovitaminoza;
• otporan na vitamine, nastaje zbog oštećenja crijeva ili bubrega.

2) U zavisnosti od hemijskog elementa koji je uključen u razmenu:

• fosfopen;
• calcipenic.

3) U zavisnosti od pola i starosti pacijenta:

• puerperalni (osteomalacija kod trudnica);
• senilan (nastaje zbog promjena u dobi);
• juvenilni (pojavljuje se tokom puberteta);
• menopauza.

Uzroci bolesti

Da biste razumeli zašto se pojavljuje ovu bolest a ono što mu prethodi urađeno je ogromno istraživanje. Naučnici su zbunjeni zašto kosti postaju mekane i razvija se osteomalacija. Kao rezultat mnogih eksperimenata, stručnjaci su otkrili da je patologija generalizirana. Drugim riječima, to znači da se formira u cijelom tijelu. U većini slučajeva, lezija se nalazi u kostima. Specifični razlozi Danas je doktorima teško da ih imenuju.

Međutim, istraživanje nije bilo uzaludno, te je bilo moguće saznati koji faktori utiču na ovaj proces. Dakle, ističu sledeći razlozi osteomalacija:

• promjene u nivou hormona;
• nedostatak vitamina D3 i kalcijuma u tijelu;
• distrofične bolesti.

Ovi faktori su aktivatori za progresiju bolesti. Vrijedi zapamtiti da što se bolest ranije otkrije, lakše će je biti izliječiti.

Šta utiče na razvoj patologije?

Osteomalacija: šta je to? Kao što je već napomenuto, bolest je povezana sa omekšavanjem kostiju. Dugi niz godina najbolji naučnici pokušavaju da otkriju šta uzrokuje bolest? Kao rezultat istraživanja, otkriveno je određenih razloga. Kod više od 60% pacijenata nisu pronađene metaboličke abnormalnosti, a u djetinjstvo u organizmu je bilo dovoljno vitamina D. Međutim, u dobi od 30-40 godina svakom od njih je dijagnosticirana mineralizacija koštanog tkiva. Ovo sugerira da su korijeni osteomalacije zakopani u genetskoj osobini.

Naučnici su takođe otkrili šta je bitno hormonske pozadine. Uostalom, omekšavanje kostiju češće se javlja kod žena nego kod muškaraca. Osim toga, vrijedno je napomenuti da većina pacijenata na ovaj ili onaj način pripada predstavnicima određenih profesija. To znači rad u hemijskim postrojenjima, život u ekološki nepovoljnom području itd.

Znakovi osteomalacije

Postoje dva načina razvoja bolesti: asimptomatski i s ispoljavanjem određenih simptoma. U prvom slučaju, bolest se otkriva na rendgenski snimak, najčešće slučajno. Ali postoje situacije kada su simptomi osteomalacije prilično izraženi.

Razlikovati sledeći znakovi bolesti:

• stalni, neumoljivi bol. Pacijenti se najčešće žale na bolove u petama, kolenima, rebrima, karlici i donjem dijelu leđa. Štoviše, neugodni osjećaji nastaju i pod određenim vrstama opterećenja i pri pritisku na kost;
• bljeskovi jakog bola. Zbog činjenice da kosti postaju krhke, čak i pri malom opterećenju mišićno-koštanog sistema može dovesti do loma ili deformacije. To uzrokuje jak bol, koji može brzo proći i uskoro se ponoviti;
• slabost mišića. Hipovitaminoza dovodi do oštećenja mišićne funkcije. Kao rezultat toga, pacijent doživljava nestabilnost pri hodu, lošu koordinaciju pokreta i druge slučajeve povezane sa slabošću mišića.

Dijagnostika

Sindrom osteomalacije se dijagnosticira na osnovu pritužbi pacijenta, anamneze, eksternog pregleda i rezultata istraživanja. Ako je bolest u početnim fazama, prilično ju je lako prepoznati. Pacijent se podvrgava standardnim procedurama, nakon čega liječnik postavlja tačnu dijagnozu.

U slučaju dugotrajnog toka bolesti, specijalistu će biti potrebno više podataka o pacijentu. Kako bi se izbjegle greške u identifikaciji bolesti, liječnik traži od pacijenta da se podvrgne dodatnim procedurama. Najčešće je to EKG, ultrasonografija itd. Važno je napomenuti da je osteomalacija u polovini slučajeva praćena osteoporozom. Karakteriziraju ga višestruki prijelomi. Zbog toga lekar mora da sprovede studije zasnovane na proceni gustine koštanog tkiva.

Moguće komplikacije

Vrijedi napomenuti da je osteomalacija vrlo ozbiljna bolest, a ignoriranje ove bolesti može dovesti do negativne posljedice. Ne pravovremena dijagnoza negativno utječe ne samo na funkcioniranje mišićno-koštanog sistema, već i na tijelo u cjelini.

Osteomalacija: proces odumiranja starih ćelija, što je, između ostalog, prepreka mineralizaciji novih ćelija. Tako svo koštano tkivo postaje "meko", što dovodi do značajnih deformacija skeleta. To zauzvrat utiče na unutrašnje vitalne organe. Kao rezultat deformacija grudnog koša i karlice, vrlo ozbiljni problemi With bešike, srce, pluća, crijeva itd.

Terapija

Nakon što specijalisti otkriju osteomalaciju kod pacijenta, počinje proces liječenja. Naravno, prije nego što propišete terapiju, prvo treba razumjeti razloge. Ako ih ljekari uspiju identificirati, to će biti velika pobjeda. Tada će liječenje osteomalacije biti usmjereno na eliminaciju faktora koji su bili aktivatori bolesti.

Terapiju ne propisuje jedan ljekar, već grupa specijalista. Za to se angažuje gastroenterolog, hirurg, ortoped itd. Ponekad se okupi deset ili više različitih lekara radi pravilnog lečenja kako bi metode bile najefikasnije. Prilikom propisivanja terapije ne smijemo zaboraviti na komplikacije koje mogu nastati u svakom trenutku. Stoga se pacijentu preporučuje posjeta još nekoliko specijaliziranih specijalista, kao što su kardiolog, neurolog ili pulmolog. Takva saradnja lekara može da prepiše najviše efikasan metod tretman.

Uz pomoć lijekova

Nakon što se otkrije osteomalacija, specijalisti biraju metodu terapije. Postoje dva načina: lijekovi i operacija. Potonji se koristi u ograničenim slučajevima. Što se tiče liječenja sa lijekovi, sastoji se uglavnom od injekcija vitamina D. Prvo, velike doze, postepeno ih smanjujući tokom liječenja. Osim toga, ljekari često propisuju oralne vitamine B i C.

Činjenica je da oni indirektno utiču na fosfor i metabolizam kalcijuma supstance, a takođe i normalizuju rad nervni sistem. Ovo je posebno efikasno kod mišićne slabosti uzrokovane osteomalacijom. Vitamini B i C imaju za cilj povećanje aktivnosti vitamina D. Vrijedi napomenuti da liječenje treba provoditi pod strogim nadzorom liječnika. To je zbog činjenice da uzimanje lijekova zahtijeva stalno praćenje parametara urina i krvi i, ako je potrebno, promjenu doze.

Hirurška intervencija

Kao što je već napomenuto, ovu metodu koristi se u ograničenim slučajevima. Koristi se za sledeća stanja:

• kada deformacije kostiju poremete rad unutrašnjih vitalnih organa. U ovom slučaju liječnici koriste vertebroplastiku. Sastoji se od jačanja pršljenova pomoću medicinskog cementa i polimera. Ponekad se koristi fiksacija rebra i karlične kosti specijalni dizajni;
• višestruki prijelomi praćeni sporim zarastanjem. Tada liječnici preporučuju uvođenje medicinske strukture koja će učvrstiti kost ispravan položaj. Ovaj dizajn se postavlja tokom fuzije i sastoji se od metala ili polimera.

U svakom slučaju, takve odluke donosi ljekar uz pristanak pacijenta.

Kako dijagnoza osteomalacije utiče na vaš način života?

Simptomi i liječenje osteomalacije imaju dubok utjecaj na život pacijenta. Morat će u potpunosti preispitati svoje uobičajeno postojanje, kao i promijeniti svoju prehranu.

Dakle, nekoliko savjeta stručnjaka:

• Prvi korak je zamjena običnog kreveta i dušeka ortopedskim. Poželjno je da postoje različite zone rigidnosti za pravilnu raspodjelu tjelesne težine. Budući da omekšavanje kostiju može dovesti do problema s kičmom, ovaj zahtjev se ne može zanemariti. Takođe morate kreirati svoju dnevnu rutinu kako biste imali vremena za pravi odmor;
• ako rad zahteva statički položaj dugo vremena, tada morate ustati i obaviti zagrijavanje barem jednom na sat. Biće dovoljno da prošetate kancelarijom nekoliko minuta ili se popnete na jednu stepenicu;
• važno je pridržavati se režim pijenja. Ovaj zahtjev je posebno relevantan ako je osteomalacija praćena osteoporozom. Mora se imati na umu da količina tečnosti ne bi trebala prelaziti 2 litre dnevno. Ljekar koji je prisutan će savjetovati ispravan način rada pijenje i mora se pridržavati;
• ako pacijent prekomjerna težina, morate svim silama pokušati da ga se riješite. Smanjenje tjelesne težine pomaže u smanjenju stresa na kostima.

Zaključak

Osteomalacija: šta je to? U ovom članku smo pogledali ovaj koncept. Ovo je bolest koju karakteriše poremećena mineralizacija koštanog tkiva. Kao rezultat ovog utjecaja, kosti omekšaju, što dovodi do neugodnih posljedica.

Nakon otkrivanja patologije, potrebno je slijediti preporuke liječnika. Kao što pokazuje praksa, kod discipliniranih pacijenata razvoj osteomalacije prestaje i bol nestaje. U nekim slučajevima moguće je izliječiti anatomske defekte. Stoga, da biste se riješili ove bolesti, morate strogo pratiti svoje zdravlje i slušati svog liječnika.

Omekšavanje kostiju često se javlja zajedno s urođenim stečenim defektima u metabolizmu vitamina D. Osobe s kroničnom bubrežnom insuficijencijom nisu u stanju sintetizirati aktivni metabolit vitamina D zbog poremećene funkcije bubrega, što dovodi do sekundarnog hiperparatireoze, a ponekad i osteomalacije. Osteomalacija se javlja i kod kongenitalnog rahitisa otpornog na vitamin D, koji je uzrokovan inaktivirajućim mutacijama enzima alfa-hidroksilaze bubrega, čineći enzim nesposobnim za rad.

Klinički znakovi

Omekšavanje kostiju kod djece (rahitis) manifestira se na različite načine, uključujući proširenje epifiznih zona u donjim dijelovima radijusa, zadebljanje kostohondralnih zglobova („rahitisna brojanica“). Početak omekšavanja kostiju kod odraslih je mnogo suptilniji i, ako je blag, može biti relativno asimptomatski ili podsjećati na osteoporozu. Međutim, kako dalje napreduje, javljaju se bolovi u kostima, prijelomi i opća slabost. Povećava se slabost u proksimalnim mišićnim grupama, a pacijent može hodati pačjim hodom i imati poteškoća pri penjanju uz stepenice ili ustajanju iz stolice. Često se prilikom pritiska primjećuje slabost miša i kostiju i lokalna bol u kostima u kombinaciji s pukotinama rebara i karličnih kostiju.

Istraživanje i dijagnostika

Pacijenti za koje se sumnja da imaju omekšavanje kostiju treba da se podvrgnu standardnim biohemijskim testovima (da bi se odredila bubrežna funkcija, serumske koncentracije kalcija, albumina i alkalne fosfataze) zajedno sa nivoima metabolita vitamina D, paratiroidnog hormona. Treba posumnjati na omekšavanje kostiju zbog nedostatka vitamina D kada su nivoi kalcijuma i fosfora niski ili granični, ili kada je povećan alkalne fosfataze, niske razine metabolita kalciferola i povećane koncentracije paratiroidnog hormona. Rendgenski pregled ima ograničenu dijagnostičku vrijednost, osim teški slučajevi, u kojima se mogu vizualizirati područja čišćenja (pseudofrakture) u rebrima, karličnim kostima i tubularnim kostima. Rendgenski snimci često otkrivaju osteopeniju, a prisutnost fraktura kralježaka može uzrokovati brkanje osteomalacije s osteoporozom. Kod djece, patognomonični znakovi su zadebljanje i proširenje zona epifiznih ploča. Dijagnoza osteomalacije može se potvrditi biopsijom kosti, kada se vizualiziraju patognomonični znakovi u vidu zadebljanja i proširenja osteoidnih šavova.

Tretman

Omekšavanje kostiju usled nedostatka vitamina D brzo se eliminiše tretmanom sa njim (50 mcg/dan) ili suplementima sa njim aktivni metaboliti, kalcijum (500-1000 mg/dan). Pacijentima sa malapsorpcijom mogu biti potrebne veće doze ili sistemska primjena. Oporavak sa bolest kostiju praćeno brzim kliničkim poboljšanjem, normalizacijom biohemijskih parametara i radiološkim promjenama. U većini slučajeva, nakon 3-4 mjeseca, liječenje se može prekinuti ili doza vitamina D smanjiti na nivo održavanja od 10-20 mcg holekalciferola kod pacijenata kod kojih zbog osnovne bolesti ili nepovoljni faktori način života postoji visok rizik od recidiva.

Sa sekundarnim omekšavanjem kostiju zbog kroničnog zatajenje bubrega, rahitis tipa 1 otporan na vitamin D se liječi aktivnim metabolitima vitamina D, što omogućava da se prevaziđe metabolički defekt 1-a-hidroksilacije. Liječenje rahitisa tipa 2 otpornog na vitamin D je teško, jer se poremećaj registruje na nivou receptora, ali se primjećuje djelomični odgovor kada se prepiše. visoke doze metabolit vitamina D, parenteralna primena kalcijuma, fosfati.

Omekšavanje kostiju kod starijih osoba

Povećan rizik kod osoba koje su vezane za kuću (zbog bolesti): zbog nedostatka sunčeve svjetlosti i loše ishrane. Gotovo 15% starijih ljudi u Velikoj Britaniji i SAD ima nizak sadržaj metaboliti kalciferola.

Stupanj sumnje: dijagnozu treba uzeti u obzir kod pacijenata s bolovima u kostima i slabošću mišića, kod kojih su serumske razine metabolita kalciferola niske, a aktivnost povećana alkalne fosfataze.

Biopsiju kostiju: treba obaviti kod pacijenata kod kojih su rezultati ovih studija neuvjerljivi.

Liječenje: simptomi i znaci omekšavanja kostiju brzo se eliminišu tokom liječenja kalcijumom i vitaminom D. Tokom liječenja osteomalacije važno je redovno određivanje nivoa kalcijum alkalne fosfataze u serumu i procjenjivanje parametara funkcije bubrega kako bi se pratio razvoj hiperkalcemije. Normalizacija aktivnosti alkalne fosfataze ukazuje na oporavak od osteomalacije.

Članak je pripremio i uredio: hirurg

Koštano tkivo tijela je osnova ljudskog skeleta i depo je mineralnih soli. Koštano tkivo učestvuje u metabolizmu, pa metabolički poremećaji utiču na stanje ljudskih kostiju. Osteomalacija je jedna od metabolički sindromi, koju karakterizira poremećena mineralizacija formiranog koštanog matriksa kod odraslih osoba. Slični metabolički poremećaji u dječije tijelo zove se rahitis. Unatoč činjenici da osteomalacija utječe na kosti, ova bolest je endokrinološka patologija.

Zašto nastaje sindrom osteomalacije i kako se manifestuje?

Osteomalacija kostiju je sistemska patologija, karakteriziran kršenjem mineralnog metabolizma s oštećenjem koštanog tkiva. Sama riječ "osteomalacija" znači "omekšavanje kostiju", što objašnjava prirodu patologije. Kao rezultat nedostatka vitamina, soli kalcija i fosforne kiseline u tijelu pacijenta, kosti postaju omekšane i deformirane, postajući pretjerano fleksibilne. Slično stanje osim karakteristični simptomi, pogoršavajući kvalitetu života pacijenta, prijeti razvojem ozbiljnih komplikacija, pa patologija zahtijeva blagovremeno otkrivanje i efikasan tretman.

Osteomalacija kostiju:

• klasifikacija koštanog sindroma osteomalacije: glavni oblici;
• etiologija koštanog sindroma osteomalacije: česti uzroci;
• klinička slika koštanog sindroma osteomalacije.

Klasifikacija koštanog sindroma osteomalacije: glavni oblici

Osteomalacija kostiju se javlja skoro 10 puta češće kod žena. Ovisno o tome kada se u ljudskom tijelu pojavljuju prvi znaci bolesti, osteomalacija se klasificira na sljedeći način:

• dječji i juvenilni oblici osteomalacije - karakteriziraju dominantno oštećenje kostiju ekstremiteta patološkim procesom;
• menopauzalni i senilni oblici - karakteriziraju oštećenje kralježaka, što dovodi do skraćivanja tijela i kifoze;
• puerperalna osteomalacija – razvija se kod trudnica i karakterizira je oštećenje karličnih kostiju, donji delovi kičme i gornje butne kosti.

Etiologija koštanog sindroma osteomalacije: česti uzroci

U zavisnosti od etiološki faktori osteomalacija kostiju podijeljena je u dvije velike grupe: osteomalacija, koja se razvija kao posljedica poremećene mineralizacije, i osteomalacija, koja se javlja u pozadini sekundarnog hiperparatireoze i hipofosfatemije. Identificiraju se sljedeći razlozi za razvoj osteomalacije u ovim slučajevima:

• osteomalacija na pozadini sekundarnog hiperparatireoze i hipofosfatemije može nastati kao posljedica nedostatka u potrošnji i apsorpciji vitamina D ili gubitka proteina koji ga vežu, poremećene 25-hidroksilacije, kao i patologije odgovora ciljnih organa na kalcitriol ;
• Razvoj osteomalacije može biti uzrokovan takvim defektima mineralizacije kao što su: patologije koštanog matriksa, hipofosfatazija, uzimanje inhibitora mineralizacije, nedostatak fosfata, kao i defekti bubrežne reapsorpcije.

Klinička slika koštanog sindroma osteomalacije

Klinička slika koštanog sindroma osteomalacije uključuje simptome karakteristične za leziju patološkim procesom mišićno-koštanog sistema. Pacijenti se mogu žaliti na slabost mišića, koja se javlja pretežno u proksimalnim udovima i povezana je s atrofijom mišića. Kao rezultat toga, pacijenti osjećaju značajnu nelagodu prilikom kretanja i razvijaju tzv. pačja šetnja" Pacijente brine i pojava bolova u kostima, koji su izraženiji u lumbosakralnoj regiji, karličnim kostima i donjim ekstremitetima. Bol je tup, bolne prirode i pojačava se pri pokretu. Karakteristična karakteristika a ujedno, komplikacija sindroma osteomalacije je pojava prijeloma. Važno je napomenuti da prijelomi mogu nastati čak i sa lakšim ozljedama ili bez ozljeda kao takvih. Sa produženim težak tok Osteomalacija kod odraslih uzrokuje deformitete skeleta.

Osteomalacija kod odraslih (smjernice)

Osteomalacija - sistemska bolest skelet iz grupe metaboličkih osteopatija, karakteriziran prekomjernom akumulacijom nemineraliziranog osteoida i neskladom između formiranja proteinskog matriksa koji se odvija normalnom brzinom i njegove mineralizacije. Za razliku od osteoporoze, druge metaboličke osteopatije, kod osteomalacije dolazi do izražaja prekomjerno nakupljanje nemineraliziranog osteoida.

Osteomalacija kod odraslih se godinama smatra rijetkom patologijom. Situacija se, prema mišljenju većine istraživača, promijenila od 1964. godine, kada su se pojavili brojni radovi koji ukazuju na povećanje broja pacijenata s ovom patologijom. Danas među pregledanim pacijentima sa kliničkom i radiološkom dijagnozom sistemske osteoporoze, pacijenti sa histološkom potvrdom osteomalacije čine 14% - 16,9%. Do povećanja broja oboljelih od osteomalacije dolazi uprkos donošenju mjera koje doprinose skoro potpunom eliminaciji u razvijenim zemljama endemskog rahitisa, što je pedijatrijski ekvivalent osteomalacije. Visoka učestalost rahitisa kod djece liječene s u preventivne svrhe Vitamin D ukazuje na to da uzrok bolesti leži u genetskom defektu. Genetski određena osteomalacija može se prvi put klinički pojaviti u odrasloj dobi. U ovakvim situacijama genetski defekt se, prema istraživačima, samo izjednačava tokom dužeg vremenskog perioda zahvaljujući delovanju kompenzacionih mehanizama. Istovremeno, danas niko ne sumnja u činjenicu da su dugoročni negativni efekti faktora spoljašnje okruženje može uzrokovati osteomalaciju kod odraslih čak i bez prethodnih genetskih defekata.

U toku formiranja koštanog tkiva (uključujući i odrasle osobe), adekvatni nivoi kalcijuma i fosfora u krvnom serumu neophodni su za normalnu mineralizaciju osteoida. Do poremećaja procesa mineralizacije dolazi kada se nivo kalcijuma smanji ispod 2,25 mmol/l, a fosfora - 0,65 mmol/l. Sadržaj kalcijuma u ekstracelularnoj tečnosti zavisi od njegove apsorpcije u crevima, ravnoteže između ugradnje kalcijuma u neorgansku fazu kosti i njene razmene kosti i krvi, i reapsorpcije kalcijuma i fosfora u bubrezima. Kršenje bilo kojeg od ovih procesa može dovesti do razvoja osteomalacije. U zavisnosti od toga šta je primarno poremećeno (homeostaza kalcijuma ili fosfora), razlikuju se kalcipenični ili fosfopenični oblici osteomalacije.

Fosfopenični oblik osteomalacije.

Uzroci hipofosfatemije:

a) poremećena reapsorpcija fosfora u bubrežnim tubulima;

b) nutritivni nedostatak fosfata.

Budući da je transport fosfata kroz membranu bubrežnih tubula u različitim područjima kontroliran različitim genima, razlikuju se sljedeće vrste nasljednih poremećaja metabolizma fosfora:

a) X-vezana hipofosfatemija (poremećeni transport fosfora u području koje kontroliše gen povezan sa X hromozomom);

b) autosomno dominantna hipofosfatemična bolest kostiju (poremećena reapsorpcija fosfora u području nefrona koje kontroliše autozomni lokus);

c) Fanconi sindrom (poremećeni transport fosfora se kombinuje sa poremećenim transportom aminokiselina i glukoze);

d) D-rezistentna hipofosfatemska osteomalacija kod odraslih (klinički se manifestira tek u dobi od 40-50 godina i, kao i Fanconijev sindrom, može biti rezultat ne samo nasljednih, već i stečenih defekata).

Naslijeđeni oblici manifestiraju se u djetinjstvu u obliku rahitisa, ali patologija perzistira kod odraslih u obliku osteomalacije.

Uzrok stečene fosfopenične osteomalacije može biti nedostatak fosfata u hrani, djelovanje raznih toksične supstance ili prisustvo tumora koji luči supstance koje ometaju transepitelni transport fosfora.

Kalcipenični oblik osteomalacije.

Uzroci hipokalcemije:

a) kršenje metabolizma vitamina D;

b) nedostatak nutritivnog kalcijuma;

Poremećaji metabolizma vitamina D mogu biti urođeni ili stečeni. Postoje 2 nasljedna oblika kalcipenične osteomalacije:

a) autosomno recesivna zavisnost od vitamina D tipa I (naslijeđeni defekt u konverziji 25-OH-D3 u 1,25-(OH)2-D3);

b) vitamin D zavisna osteomalacija tip II (naslijeđena je rezistencija ciljnih organa 1,25-(OH)2-D3).

Mnogo češće se kod odraslih stječu poremećaji u metabolizmu vitamina D, a time i homeostaze kalcija. Tako, poremećaj crijevno-hepatične cirkulacije 25-OH-D3, nastalog u jetri, postaje uzrok kalcipenične osteomalacije kod bilijarne ciroze jetre, nakon operacija na želucu, crijevima, Crohnove bolesti, kod kroničnog pankreatitisa, holecistitis. Ovaj oblik osteomalacije također može biti uzrokovan dugotrajna upotreba antikonvulzivi koji potiču sintezu enzima koji inaktiviraju vitamin D i njegov metabolit 25-OH-D3 u jetri. Kod ovog oblika osteomalacije potrebno je voditi računa o uticaju spoljašnje sredine. Dakle, faktori rizika za razvoj kalcipenične forme osteomalacije mogu biti nedostatak ultraljubičastog zračenja i vegetarijanska hrana, koji indirektno izazivaju nedostatak vitamina D. Epidemija osteomalacije na kraju Prvog svjetskog rata u Njemačkoj, povezana s povratkom vegetarijanskoj hrani, dobro je poznato. Faktori rizika za razvoj osteomalacije uključuju konzumaciju beskvasnog kruha. Upravo ova karakteristika ishrane objašnjava visoku učestalost osteomalacije kod ljudi azijskog porekla koji žive u Engleskoj. Za neke žene trudnoća, a posebno dojenje mogu biti faktor rizika, jer se u tim periodima povećava potreba tijela za vitaminom D. Sve više zagađenje postaje uzrok osteomalacije okruženje hemijski proizvodi. Na primjer, aluminijum utiče na kristale hidroksiapatita, inhibirajući mineralizaciju osteoida. Slični poremećaji u mineralizaciji mogu se javiti kada su izloženi drugim hemijski elementi. Stoga se danas osteomalacija često smatra multifaktorskom bolešću.

Klinička i radiološka manifestacija osteomalacije.

Klinička manifestacija bolesti određena je promjenama u koštanom tkivu i mišićima. Povećanje sadržaja osteoida ili njegova potpuna zamjena normalnog koštanog tkiva uzrokuje ne samo smanjenje njegovih svojstava čvrstoće i deformacije, već i istezanje i kidanje periosta. U ovoj situaciji običan fizički stres i hodanje mogu uzrokovati frakturu kosti. Prijelomi, uganuća i kidanje periosta praćeni su bolom, koji može biti konstantan ili povremeni. Kod osteomalacije bol je najčešće lokaliziran u kalkaneusu, femuru, potkoljenici, rebrima ili u područjima prijeloma. Bol se pojačava prilikom hodanja, fizička aktivnost, ali u nekim slučajevima njegov intenzitet ostaje u mirovanju.

Jedna od karakteristika klinička manifestacija osteomalacija je teška mišićna slabost uzrokovana intracelularnim nedostatkom (ovisno o obliku bolesti) kalcija ili fosfora. Upravo uključivanje mišićnog tkiva u patološki proces doprinosi očuvanju boli u mirovanju. Slabost mišića također određuje poremećaj hoda: ljulja se. Često se hod s osteomalacijom opisuje kao “klimav”. Kod pacijenata sa hipofosfatemijom sindrom bola u nekim slučajevima simulira neuritis.

Smanjenje mehaničke čvrstoće koštanog tkiva, povezano s prekomjernom akumulacijom osteoidnog tkiva, doprinosi razvoju deformiteta kostiju skeleta. Najčešće se radi o varusnim i valgusnim deformitetima duge kosti, ali može biti i višeplanarna. Deformiteti se pogoršavaju prisustvom ponovljenih preloma kostiju skeleta, koji, kao i kod dece, često zahvataju jedan kortikalni sloj, sporo zarastaju i traju godinama. Prijelomi preraspodjele najčešće se otkrivaju u dijafizi i vratu femura, karličnih kostiju, metakarpalnih, metatarzalnih i tibijasnih kostiju. Njihov broj kod pojedinih pacijenata može varirati od jednog do višestrukog.

Na rendgenskim snimcima dugih tubularnih kostiju s osteomalacijom kod odraslih uočava se proširenje medularnog kanala i zadebljanje medijalnog kortikalnog sloja. U pozadini smanjenja gustine koštane sjene u metafizama, poprečno, povećana gustina, pruge. Također u metafizama mogu postojati područja strukturnog uzorka s finim mrežama koje se izmjenjuju sa gušćim trabekulama za vrijeme opterećenja, što se smatra posljedicom višestrukih trabekularnih fraktura tokom dužeg vremenskog perioda.

Kao i kod djece, osteomalacija kod odraslih otkriva deformaciju karličnih kostiju. Tijela pršljenova mogu imati izgled "bikonkavnih sočiva". Treba, međutim, imati na umu da se ove karakteristike ne otkrivaju uvijek, a u nekim slučajevima se na pozadini osteopenije javljaju prijelomi karličnih kostiju, tijela kralježaka ili vrata bedrene kosti i ne razlikuju se od onih sa sistemskom osteoporozom. Stoga kod osoba starijih od 20 godina osteomalacija najčešće zahtijeva diferencijalnu dijagnozu sa sistemska osteoporoza. Poremećaj mineralizacije kostiju skeleta prije njegove radiološke manifestacije može se otkriti neinvazivnom kvantitativnom procjenom sadržaja minerala u kostima noge i podlaktice primjenom monofotonske apsorpciometrije. Prilikom posjeta ljekaru, u skoro 80% slučajeva, u kostima podlaktice i potkolenice utvrđuje se značajno smanjenje mineralnog sadržaja (BMD u g/cm2). Štaviše, smanjenje kostiju potkoljenice je izraženije nego u kostima podlaktice. Kod različitih pacijenata ovo smanjenje može varirati od 10% do 70% mineralnog sadržaja starosne norme. Upotreba dvofotonske apsorpciometrije ili dual-energetske rendgenske denzitometrije (DEXA) omogućava procjenu poremećaja mineralizacije u tijelima kralježaka i vratu femura. Kod osteomalacije nije pronađena veza između smanjenja sadržaja minerala i starosti, spola ili oblika osteomalacije.. Stepen osteopenije takođe ne može biti kriterijum diferencijalna dijagnoza osteomalacija i sistemska osteoporoza. Istovremeno, trajanje bolesti i nedostatak liječenja negativno utječu na mineralnu zasićenost kostiju skeleta. Unatoč činjenici da se osteomalacija temelji na kršenju mineralizacije, postoje neke karakteristike kliničkih i radioloških manifestacija i biohemijskih abnormalnosti u razne forme osteomalacija kod odraslih.

Kod X-vezane hipofosfatemičke osteomalacije pacijenti su najčešće niski, jake građe, imaju različitim stepenima ozbiljnost varusnih deformiteta donjih udova, koji se formiraju sa početkom hodanja. Bol u kostima donjih ekstremiteta, karlice i kralježnice javlja se u periodu naglog rasta, a u odrasloj dobi se pojačava pod utjecajem nepovoljnih faktora okoline kao što su nizak sadržaj kalcija i fosfora u hrani, trudnoći i dojenju. IN biohemijske analize krv normalni indikatori kalcij u krvi se kombinira s naglim smanjenjem fosfata i umjerenim povećanjem aktivnosti alkalne fosfataze. Nivo paratiroidnog hormona je obično u granicama normale, u u rijetkim slučajevima možda neće značajno smanjenje. Biohemijski testovi urina otkrivaju značajno smanjenje tubularne reapsorpcije fosfora (moguće do 0), umjereno povećanje oslobađanja hidroksiprolina. Oslobađanje kalcijuma, fosfora i amino dušika u ovom obliku osteomalacije ostaje normalno.

Ovaj oblik osteomalacije u vrlo rijetkim slučajevima može se prvi put klinički otkriti kod odraslih starijih od 30 godina. U nedostatku navedenog kliničku sliku Uvijek se uočavaju tipične biohemijske abnormalnosti, što omogućava postavljanje dijagnoze.

D-rezistentna hipofosfatemska osteomalacija s glicinurijom karakter karakterizira ga genetski defekt tubularne reapsorpcije fosfora i glicina. Često se opisuje kao "renalna glicinurija i osteomalacija otporna na vitamin D". Značajka kliničke manifestacije ovog oblika bolesti je prisutnost bolova u zglobovima skočnog zgloba i koljena, koji se otkrivaju prilično rano i dugo ostaju jedini. klinički simptom. Iz tog razloga se pacijenti često promatraju i godinama liječe s dijagnozom poliartritisa nepoznate etiologije. Simptomi karakteristični za osteomalaciju kao što su slabost mišića, bol u rebrima, bačvasta deformacija grudnog koša otkrivaju se kod više kasni datumi. Sa ovim oblikom bolesti rana dijagnoza moguće uz biohemijski pregled krvi i urina, jer nizak nivo fosfat u krvi, blagi porast aktivnost alkalne fosfataze, nagli pad Tubularna reapsorpcija fosfora u bubrezima i pojačano izlučivanje glicina urinom i blago povećanje izlučivanja amino dušika javljaju se prije kliničke manifestacije bolesti. Nivo paratiroidnog hormona, kao i kod drugih oblika fosfopenične osteomalacije, ostaje u granicama normale.

Autosomno dominantna hipofosfatemska lezija kostiju skeleta razlikuje se od X-vezane hipofosfatemičke osteomalacije po tome što rahitis u djetinjstvu ili izostaje kod pacijenata ili njegova manifestacija ostaje neprimijećena zbog blagog toka. Prve tegobe na bol u kostima javljaju se u dobi od 18-20 godina. Naknadno se pojavljuje hallux valgus područja kolenskih zglobova, dodaju se rekonstrukcijski prijelomi karličnih kostiju, proksimalnih femura i drugih kostiju. Pacijenti su niski. Radiološki u ovom periodu, na pozadini osteopenije svih kostiju skeleta, značajno je smanjenje visine pršljenova pršljenova i grudnog koša. lumbalne regije. Zbog sličnosti rendgenske slike, ovaj oblik osteomalacije najčešće se mora razlikovati od osteoporoze. Osnova za dijagnozu osteomalacije je prisutnost takvih biohemijskih abnormalnosti kao što je smanjenje razine fosfora u krvi i smanjenje njegove tubularne reapsorpcije. Nivo alkalne fosfataze i izlučivanje hidroksiprolina u urinu mogu biti blago povećani. Ostali biohemijski parametri ostaju normalni. Za ovaj oblik bolesti važan je histomorfometrijski pregled biopsijskog materijala iz krila. ilium, što već pri prvim posjetama omogućava uočavanje povećanja sadržaja nemineraliziranog osteoida.

Za Fanconijev sindrom do oštećenja kostiju dolazi zbog značajnog gubitka fosfora kroz bubrege zbog poremećene reapsorpcije. Acidoza u bubrežnim tubulima komplikuje tok bolesti. Metabolizam vitamina D u ovom obliku osteomalacije može biti poremećen zbog autosomno recesivnog nedostatka vitamina D tipa I. Međutim, kako su studije pokazale posljednjih godina, mogući su i nespecifični poremećaji u sintezi 1,25-(OH)2-D3. U ovim slučajevima, poremećaj homeostaze fosfora je sekundaran. Promjene na kostima kod Fanconijevog sindroma stoga mogu biti posljedica ne samo fosfopenične, već i kalcipenične osteomalacije. Kongenitalni oblici Fanconijevog sindroma pojavljuju se u djetinjstvu ili djetinjstvu. Tabela 3 predstavlja najčešće opisane od njih. Klinički se bilježe ekscitabilnost, anoreksija, mentalna retardacija, poliurija, blijeda koža, pepeljasto plava kosa i periferna retinopatija. Budući da je, s izuzetkom cistinurije, životni vijek pacijenata normalan, patologija kod odraslih perzistira kao osteomalacija. rendgenske promjene, kao i kod drugih oblika osteomalacije, - od blage do teške težine. Biohemijski testovi krvi pokazuju normalne ili blago smanjene nivoe kalcijuma. Fosfor - od naglog smanjenja do beznačajnog smanjenja, čak i njegovog normalan nivo. Alkalna fosfataza je uvijek umjereno povišena. Nivo paratiroidnog hormona je normalan ili povišen, nivo 25-OH-D3 i 1,25-(OH)2-D3 je normalan. Testovi urina pokazuju upornu generaliziranu aminaciduriju i smanjenu tubularnu reapsorpciju fosfora.

Diferencijalno dijagnostičku poteškoću predstavljaju slučajevi stečenog Fanconijevog sindroma, kada se prvi znaci bolesti javljaju kod odraslih. Uzrok patologije je djelovanje otrova, toksičnih hemijske supstance, spojevi koji dovode do oštećenja bubrežnih tubula i, kao posljedicu, poremećaja transporta fosfora, aminokiselina i glukoze.

Početak bolesti je iznenadan. Bol se pojavljuje u zglobovi kuka, nakon toga, u pozadini njihovog intenziviranja, javlja se bol u lumbosakralnoj kralježnici, a hod je poremećen. Pacijenti postepeno prelaze na hodanje uz pomoć štapa, zatim štake. Konačni rezultat je potpuna nepokretnost i potreba za vanjskom njegom.

Rendgen - izražena osteopenija, zamagljen trabekularni uzorak, deformacija tijela pršljenova poput "bikonkavnih sočiva", višestruki prelomi kostiju skeleta (zdjelične kosti, proksimalni femur). Klinički kurs a radiografski podaci su vrlo slični manifestaciji osteoporoze kod mladih i ljudi srednjih godina. Sličnost sa sistemskom osteoporozom je naglašena normalnim nivoom kalcijuma u krvi, umjerenom hiperkalciuijom, normalno pražnjenje fosfor. Osnova za dijagnozu osteomalacije je prisustvo hipofosfatemije, naglog smanjenja tubularne reapsorpcije fosfora, glikozurije, aminoacidurije i povećane sekrecije hidroksiprolina. Biopsijski materijal je povećao sadržaj nemineraliziranog osteoida.

Hipofosfatemijska osteomalacija izazvana tumorom . Razvoj osteomalacije u ovim slučajevima povezan je sa sposobnošću nekih tumora da luče supstance koje remete transepitelni transport fosfora. Ovu vrstu osteomalacije karakterizira hipofosfatemija i niska tubularna reapsorpcija fosfora. Za razliku od drugih oblika bolesti, dolazi do povećanja resorpcije uprkos normalnom nivou paratiroidnog hormona, koji reguliše aktivnost osteoklasta. Vjeruje se da tumor osim paratiroidnog hormona luči faktore koji mogu utjecati na aktivnost osteoklasta. Nepovoljan uticaj tumori na transportu fosfora u bubrežnim tubulima nastaju i zbog kršenja konverzije 25-OH-D3 u 1,25-(OH)2-D3. Nivo 1,25-(OH)2-D3 se normalizuje nakon uklanjanja tumora. Također, nakon uklanjanja tumora, tubularna reapsorpcija fosfora se normalizira.

Klinički, bolest se razvija postepeno. Jedan od prvih simptoma je bol u stopalima i grudima. Postupno, u pozadini sve veće slabosti mišića, sindrom boli se širi na velike zglobove i leđa. Radiološki u ovom periodu, na pozadini osteopenije, restrukturiraju se prelomi različitih kostiju skeleta (kosti zdjelice, kičmeni stub, kosti podlaktice, noge, stopala, šake). Primjetno je "zamućenje" kortikalnog sloja cjevastih kostiju. Deformacija tijela kralježaka je klinastog oblika, što se razlikuje od deformacije povezane s Fanconijevim sindromom. Karakteristika biohemijskih abnormalnosti (Tabela 2) je hipofosfatemija, niska tubularna reapsorpcija fosfora. Međutim, kod istog pacijenta tokom posmatranja, nivo tubularne reapsorpcije može varirati od veoma niskih do skoro normalnih vrednosti. Ovo je očigledno zbog nedoslednog oslobađanja supstanci od strane tumora koje negativno utiču na metabolizam vitamina D i transport fosfora u bubrežnim tubulima. Ostali biohemijski parametri krvi i urina ostaju normalni. Prilikom pregleda biopsijskog materijala to se primjećuje naglo povećanje sadržaj osteoidnog tkiva, koji kod nekih pacijenata može iznositi i do 50% volumena spužvaste kosti.

Pacijenti s ovom patologijom moraju se pažljivo pregledati u potrazi za tumorom, koji je u pravilu ili najčešće meko tkivo, lociran prilično površno i ne izaziva zabrinutost. Liječenje ovog oblika osteomalacije uključuje obaveznu eksciziju tumora, jer u suprotnom nije moguće postići izlječenje, uprkos dugotrajnoj primjeni aktivnih metabolita vitamina D. Nemogućnost oporavka bez prethodnog uklanjanja tumora potvrđuju i naši vlastito zapažanje: zbog velike veličine pokazalo se da je tumor neoperabilan maksilarnog sinusašto je izazvalo razvoj osteomalacije kod mlade žene.

D-rezistentna hipofosfatemična osteomalacija kod odraslih klinički se manifestuje za 4-5 decenija, kada bez očigledan razlog javlja se bol u razne kosti skeleta i polako napreduju. Otkrivaju se višestruki prijelomi karličnih kostiju, vrata femura i tijela pršljenova, što je praćeno smanjenjem visine pacijenata, ponekad i za 10-15 cm.Deformacija tijela pršljenova nastaje na „riblji“ način. U pozadini smanjenja gustoće rendgenske sjene, trabekularni uzorak ima nejasan izgled i čini se da je "obrisan elastičnom trakom". Kortikalni sloj dugih cjevastih kostiju je dezintegriran, a na pozadini medularnog kanala određuju se čistine tipa "kiše koja pada". Pojavljuje se deformacija grudnog koša karakteristična za osteomalaciju, u kojoj su obalni lukovi „razvijeni“ i kao da „sjede“ na krilima karlice (slika 8). U kasnijim fazama, a ne kod svih pacijenata, može doći do deformacije grudne kosti. Biohemijske abnormalnosti kao što su hipofosfatemija i smanjena tubularna reapsorpcija fosfora su nedosljedno i blago izražene. Uzimajući u obzir činjenicu da ostali biohemijski parametri ostaju u granicama normale ili povremeno dolazi do blagog povećanja aktivnosti alkalne fosfataze, uvijek postoji teškoća diferencijalne dijagnoze sa sistemskom osteoporozom. Kod ovog oblika osteomalacije dijagnoza se može razjasniti tek nakon histološkog pregleda biopsijskog materijala iz krila ilijake.

Normalan nivo paratiroidnog hormona i 25-OH-D3 uočen kod ovog oblika bolesti, te nemogućnost potpunog oporavka pri liječenju aktivnim metabolitima vitamina D, dali su razlog za pretpostavku da je uzrok osteomalacije refraktornost cilja. ćelije na 1,25-(OH)2 - D3. Međutim, u ovim slučajevima, za razliku od autosomno recesivne ovisnosti o vitaminu D tipa I i II, čini se da je zahvaćen samo dio ciljnih stanica bubrega i koštanog tkiva. Do poremećaja mineralizacije dolazi na nivou bilo kojeg od 3 sistema biološke mineralizacije. Ipak, vjerujemo da će pravovremena dijagnoza i liječenje spriječiti nastanak teških deformiteta i djelomično očuvati radnu sposobnost pacijenata.

Autosomno recesivna ovisnost o vitaminu D tipa I.

Uzrok osteomalacije je defekt u konverziji 25-OH-D3 u 1,25-(OH)2-D3, vjerovatno zbog recesivno naslijeđenog nedostatka 25-hidroksivitamin D-1-a-hidroksilaze u bubrezima. Kod djece, ovaj oblik se također opisuje kao rahitis povezan s ovisnošću o vitaminu D ili hipofosfatemijski vitamin D-refraktorni rahitis s aminoacidurijom. Klinička slika je tipična za D-zavisne forme, a posebnost je da se bolest razvija i pored dovoljnog unosa vitamina D. U djetinjstvu se javlja kao teški rahitis, sa simptomima kao što su ekscitabilnost, retardacija mentalni razvoj, deformacije kostiju skeleta. Kod odraslih su uočljivi nizak rast, hipotenzija i konvulzije. Biohemijski testovi pokazuju hipokalcemiju, moguću oštru hipofosfatemiju, značajno povećanje aktivnosti alkalne fosfataze i nivoa paratiroidnog hormona, normalne nivoe 25-OH-D3 i oštro smanjenje nivoa 1,25-(OH)2-D3, generalizovanu hiperaminoaciduriju . Rendgen - oštećenje epifize, grubi trabekularni uzorak, teški deformiteti, rekonstrukcijski prijelomi. Hipoplazija gleđi trajni zubi, prema većini istraživača, znak je koji omogućava razlikovanje ovog oblika od osteomalacije povezane s X kromosomom.

Osteomalacija ovisna o vitaminu D tipa II.

Razlog je otpornost ciljnih ćelija na 1,25-(OH)2-D3. Karakteristična karakteristika kliničke slike je prisustvo alopecije, koja perzistira kod odraslih. Rendgenska slika je slična drugim oblicima bolesti. Biohemijski testovi su otkrili hipokalcemiju, hipofosfatemiju, povišen nivo paratiroidnog hormona. Kao i kod autosomno recesivnog nedostatka vitamina D tipa I, opažena je aminoacidurija. Karakteristično karakteristična karakteristika ovaj oblik bolesti je viša od normalne koncentracije 1,25-(OH)2-D3. Osim toga, jezgra fibroblasta kože u ćelijskoj kulturi ne preuzimaju 1,25-(OH)2-D3. Ovisnost o vitaminu D tipa II je rijetka, ali neki istraživači to objašnjavaju samo činjenicom da neki slučajevi ostaju neprepoznati zbog nemogućnosti određivanja nivoa 1,25-(OH)2-D3 kod svih pacijenata sa osteomalacijom.

D-ovisni stečeni kalcipenični oblik osteomalacije.

Kod ovog oblika osteomalacije najčešće je potrebno obaviti diferencijalna dijagnoza sa osteoporozom. To je zbog činjenice da se, kao i osteoporoza, ovaj oblik osteomalacije može javiti u bilo kojoj dobi, uključujući i vrlo starije osobe, kada je izložen istim faktorima rizika.

Klinički, bolest se razvija postepeno i uzrok nije uvijek očigledan. Bol se postepeno pojavljuje i pojačava u različitim segmentima skeleta: rebra, leđa, stopala, veliki zglobovi. Često prvi simptom može biti bol u jednom ili oba zgloba kuka i poremećaj hoda. Teški deformitet grudnog koša, grudne kosti ili karlične kosti se ne javljaju.

Radiološki, na pozadini osteopenije snimljenih dijelova skeleta, ne primjećuje se uvijek "zamućenje" arhitektonike koštanog tkiva, uočeno kod drugih oblika osteomalacije. U isto vrijeme, kao i kod osteoporoze, može se otkriti klinasta deformacija tijela kralježaka i povećana vertikalna ispruganost. Na pozadini proširenog medularnog kanala dugih cjevastih kostiju otkrivaju se čistine tipa "kiše koja pada", a labavljenje kortikalnog sloja ne prethodi uvijek njegovom stanjivanju. Poprečne pruge povećane gustoće u distalnim metaepifizama, karakteristične za osteomalaciju, nisu uočene kod svih pacijenata. Prelomi vrata femura (najčešći kod ovog oblika osteomalacije) imaju isti izgled kao i kod sistemske osteoporoze.

Sličnost tijeka ovog oblika osteomalacije sa osteoporozom je naglašena mogućnošću sličnih biohemijskih promjena. Tako kod pacijenata sa osteomalacijom ponovljene biohemijske studije često utvrđuju normalan nivo kalcijuma, umesto njegovog smanjenja. Odstupanja kao što su umjereno povećanje aktivnosti alkalne fosfataze i povećano izlučivanje hidroksiprolina u urinu također su promjenjive. Normalan nivo kalcija moguć je zbog činjenice da nedovoljan unos kalcija dovodi do kompenzacijskog povećanja proizvodnje paratiroidnog hormona, pod čijim utjecajem se intenzivira proces resorpcije. Normalan nivo kalcijuma u krvi održava se zahvaljujući njegovom „ispiranju“ iz kostiju skeleta. U kalcipenskom obliku, za razliku od fosfopenskog oblika, nivo paratiroidnog hormona je ili viši ili (sa dugom anamnezom) niži od normalnog. Samo kod pacijenata sa kalcipenskom formom normalan nivo jonizovanog kalcijuma je kombinovan sa povećan nivo paratiroidni hormon. Postojala je slaba zavisnost ovih indikatora (r=0,29, str<0,4). В то же время выявленная слабая отрицательная зависимость уровня ионизированного кальция и кальцитонина (r=0,3) свидетельствуют, что и при этой форме, как и фосфопенической, повреждаются регуляторные механизмы гомеостаза кальция. Но это нарушение длительно носит обратимый характер, что подтверждается высокой коррелятивной зависимостью ионизированного кальция и паратиреоидного гормона в пробах с нагрузкой лактатом кальция. Другими словами, достаточное поступление кальция способно при этой форме остеомаляции в большинстве случаев восстановить механизмы гомеостаза кальция. У некоторых больных с этой формой остеомаляции возможно повышенное выделение аминоазота, что связывается с усилением секреции паратгормона. Истощение резервных возможностей системы паратиреоидного гормона постепенно приводит к гипокальциемии, поэтому в далеко зашедших случаях кальципенической остеомаляции у больных выявляется не только гипокальциемия и увеличивается активность щелочной фосфатазы, но и снижается выделение с мочой кальция. В далеко зашедших случаях диагноз этой формы остеомаляции трудности уже не представляет. Однако на начальных этапах для постановки диагноза и, главным образом, для дифференциальной диагностики с системным остеопорозом необходимо выполнение гистоморфометрического или гистологического исследования биопсийного материала из крыла подвздошной кости.

Kombinacija sistemske osteoporoze i osteomalacije.

Invazivna kvantitativna procjena parametara koštanog tkiva kod pacijenata sa osteomalacijom otkrila je da u 7,4% slučajeva postoji kombinacija osteomalacije i osteoporoze. Na osnovu ukupnog broja urađenih primarnih biopsija i kod pacijenata sa osteomalacijom i osteoporozom, kombinacija osteomalacije i osteoporoze je, prema našim podacima, 2,1%. U tim slučajevima, na pozadini povećanog sadržaja osteoida, uočava se smanjenje volumena spužvaste kosti i smanjenje širine trabekula. Kod „čiste“ osteomalacije debljina trabekula ili ostaje unutar gornje granice normale ili je značajno premašuje. Volumen osteoidnog tkiva u slučaju kombinacije dva procesa kreće se od 4,5% do 20%. Volumen spužvaste kosti se smanjuje u odnosu na normu u rasponu od 11,6% - 30,5%. Nivo paratireoidnog hormona i jonizovanog kalcija kod pacijenata sa kombinacijom osteoporoze i osteomalacije i njihove promene pod hiperkalcemijskim opterećenjem su isti kao i kod kalcipenskog oblika osteomalacije. Preostali biohemijski parametri mogu biti zajednički i za osteoporozu i za osteomalaciju (stečeni hipokalcemijski oblik). Klinička i radiološka manifestacija je također slična i kalcipenskom obliku osteomalacije i osteoporoze.

Histomorfometrija biopsijskog materijala kod pacijenata pokazuje depresiju osteoblastnih stanica, broj osteoklasta može ostati u granicama normale ili se smanjiti. Ovi podaci upućuju na to da se, uz defekte mineralizacije, javljaju i poremećaji remodeliranja kako zbog usporavanja formiranja kosti, tako i istovremenog inhibicije procesa formiranja i resorpcije kosti.

Primjer kombinacije slučajeva osteoporoze i osteomalacije pokazuje mogućnost pojave različitih skeletnih patologija pri izloženosti istim faktorima rizika, što potvrđuje postojanje skrivenih, eventualno ciljanih genetskih defekata u metabolizmu vitamina D ili metabolizmu koštanog tkiva. U ovoj situaciji, izlaganje postu, vegetarijanskoj hrani, zloupotrebi laksativa, bilo kojoj patologiji gastrointestinalnog trakta koja ometa apsorpciju kalcija, nedovoljno izlaganje suncu ili izlaganje bilo kojoj hemijskoj supstanci koja može blokirati metabolizam vitamina D dovodi do sloma mehanizama adaptacije. , i razvija se osteomalacija. Zato se osteomalacija, kao i osteoporoza, smatra kompenzacijskom bolešću.

Ako se sumnja da pacijent ima osteomalaciju, neophodan je sveobuhvatan pregled, uključujući biohemijski pregled krvi, urina i histomorfometriju biopsijskog materijala. Dobiveni podaci omogućavaju pravovremenu dijagnozu patologije i liječenje prije nego što pacijenti postanu invalidi koji zahtijevaju stalnu njegu.

Liječenje osteomalacije.

Budući da mehanizmi poremećaja mineralizacije uzrokovanih genskom patologijom još uvijek nisu u potpunosti otkriveni i nije moguće ispraviti defekt u transepitelnom transportu anorganskog fosfora niti promijeniti osjetljivost ciljnih stanica, napori terapijskih mjera usmjereni su na eliminaciju kliničke manifestacije ovih poremećaja. Glavni cilj liječenja osteomalacije je smanjenje oštećenja kostiju, normalizacija brzine rasta i korekcija postojećih deformiteta.

Iako je mineralizacija osteoida poremećena kada su nivoi kalcijuma i fosfora smanjeni, adekvatan unos ovih elemenata ishranom, sa izuzetkom nekih slučajeva stečene osteomalacije zavisne od D, ne zaustavlja nakupljanje nemineralizovanog osteoida. Međutim, u svim slučajevima kompleks liječenja uključuje unošenje dovoljnih količina kalcija hranom. Mlijeko i fermentirani mliječni proizvodi, posebno sir i svježi sir, svakako se preporučuju. Istovremeno je preporučljivo jesti povrće i meso, tj. ishrana treba da bude raznovrsna i uravnotežena.

Dugo vremena, glavni tretman za osteomalaciju bio je vitamin D, koji je poboljšao mineralizaciju u hipofosfatemičkoj osteomalaciji povezanoj s X hromozomom, u autosomno recesivnoj osteomalaciji ovisnoj o vitaminu D tipa I i u stečenoj D-ovisnoj kalcipenskoj osteomalaciji. Međutim, u ovim slučajevima bilo je potrebno propisati velike doze vitamina D, bliske toksičnim, što je ispunjeno razvojem funkcionalnih i morfoloških oštećenja bubrega. Tretman vitaminom D ne uspijeva u potpunosti normalizirati mineralizaciju osteoida i spriječiti nizak rast.

Rezultati tretmana aktivnim metabolitom vitamina D, 1,25-(OH)2-D3, bili su značajno bolji. Upotreba alfakalcidola, koji se brzo metaboliše u jetri u 1,25-(OH)2-D3, omogućava u različitom stepenu (u zavisnosti od oblika osteomalacije) da se poboljša ne samo apsorpcija kalcijuma, već i fosfora. u crijevima i povećavaju njegovu koncentraciju u plazmi. Upotreba ovih lijekova za X-vezanu osteomalaciju u dnevnoj dozi od 0,025-0,05 mcg/kg tjelesne težine gotovo u potpunosti normalizuje defekt mineralizacije.

Kod djece, za razliku od odraslih, liječenje aktivnim metabolitima vitamina D za ovaj oblik osteomalacije zahtijeva primjenu fosfata do 5 g dnevno per os. Prema općem mišljenju, ovaj slučaj osigurava normalnu brzinu rasta kostiju u dužinu i smanjuje vjerovatnoću niskog rasta. Stroga kontrola sadržaja fosfora u krvi pomaže u sprječavanju razvoja takve komplikacije liječenja fosfatom kao što je sekundarni hiperparatireoidizam. Isti tretman se provodi i za druge oblike fosfopenične osteomalacije. U slučaju stečenog Fanconijevog sindroma, potrebne su i mjere za otklanjanje utjecaja egzogenih toksičnih spojeva.

Liječenje osteomalacije, uzrokovane autosomno recesivnom ovisnošću o vitaminu D tipa I, zahtijeva primjenu relativno malih, gotovo fizioloških, doza aktivnih metabolita vitamina D.

U liječenju osteomalacije ovisne o vitaminu D tipa II, uprkos otpornosti ciljnog tkiva na 1,25-(OH)2-D3, primjena velikih doza alfakalcidola ili 1,25-(OH)2-D3 vodi za eliminaciju hipokalcemije i sekundarnog hiperparatireoze, poboljšava kvalitet koštanog tkiva. Alopecija perzistira.

Uz rijetke izuzetke (hipofosfatemijska osteomalacija, tumorom inducirani ili stečeni D-ovisni oblik), liječenje se mora provoditi doživotno, iako se doza lijekova s ​​vremenom smanjuje. Dodatna upotreba vitamina C i grupe B povezana je s njihovom sposobnošću da pojačaju djelovanje aktivnih metabolita vitamina D.

Propisivanje velikih doza oksidevita ili alfakalcidola rijetko dovodi do hiperkalcemije. Naše vlastito skoro 13-godišnje iskustvo u liječenju različitih oblika osteomalacije aktivnim metabolitima vitamina D pokazalo je da je hiperkalcemija moguća u 4,4% slučajeva i lako se izravnava smanjenjem doze lijeka. Nismo zabilježili niti jedan slučaj nefrokalcinoze. Međutim, uzimajući u obzir izvještaje o mogućnosti takve komplikacije, preporučujemo da se nakon 1,5 - 2 godine od početka liječenja aktivnim metabolitima u dnevnoj dozi većoj od 2-3 mcg, bisfosfonati dodatno propisuju u kratkim kursevima (ne više od 10 dana). Tokom godine ponovite kurseve 3-4 puta. Primjena bisfosfonata eliminira mogućnost grubih promjena na ćelijskim membranama, a samim tim sprečava razvoj nefrokalcinoze.

Vrlo ozbiljno pitanje je mogućnost hirurško liječenje deformiteta kostiju sa osteomalacijom. Dugotrajno posmatranje pacijenata sa različitim oblicima osteomalacije pokazalo je da je hirurško lečenje bez medikamentozne korekcije poremećaja mineralizacije osuđeno na neuspeh. Ponavljanje deformiteta, formiranje lažnih zglobova ili pojava ponovljenih prijeloma uočava se već u prvoj godini nakon operacije. U slučajevima kada terapija lijekovima može utjecati na poremećaje mineralizacije, hirurško liječenje se preporučuje najkasnije 1-1,5 godina od početka liječenja. U tom periodu ne samo da se normalizuju biohemijski parametri, već se, kako su pokazali rezultati studije, poboljšava mineralizacija koštanog tkiva, povećava njegova mehanička čvrstoća, što daje razloga za nadu u postizanje efekta od operacije. Vrlo je važno nastaviti liječenje u postoperativnom periodu, a lijekovi se propisuju u istoj dozi kao i prije operacije. Nakon toga, u pravilu se doživotno provodi nadomjesna terapija održavanja aktivnim metabolitima vitamina D.

Tretman aktivnim metabolitima vitamina D u kombinaciji sa preparatima kalcijuma, vitamina C, B1 omogućava postizanje trajnog terapijskog efekta u zavisnosti od oblika osteomalacije u 60% - 98% slučajeva.

Ljudski skelet pruža podršku i zaštitu mekim tkivima i organima. Ponekad, pod utjecajem određenih faktora, dolazi do poremećaja procesa mineralizacije i kao posljedica toga dolazi do omekšavanja kostiju.

Gube snagu i elastičnost. Ovaj proces se naziva osteomalacija.

Kod zdravih ljudi, i odraslih i djece, kost prolazi kroz tri faze – formiranje kosti, mineralizaciju i destrukciju. Prva faza nastaje zbog formiranja osteoida - mase kolagenih vlakana koja daju elastičnost kosti.

Treća faza u razvoju kostiju - destrukcija - najintenzivnije se opaža na onim mjestima kod djece i odraslih gdje su kosti najmanje opterećenje.

Osteomalacija narušava normalan tok ovih procesa, zbog čega dolazi do prekomjernog nakupljanja nemineraliziranog osteoida i kao posljedica toga kosti dobivaju pretjeranu krhkost ili fleksibilnost.

Uzroci osteomalacije

Za normalnu mineralizaciju kostiju i krvi mora biti prisutna određena količina kalcijuma i fosfora. Kada se ti elementi smanje ispod određene razine (za kalcij je 2,25 mmol po litri, a za fosfor - 0,65 mmol po litri), počinje patologija. Treba napomenuti da se poremećaj može javiti i kod djece i kod odraslih iz tri razloga:

• poremećena apsorpcija u crijevima;
• neravnoteža između procesa taloženja kalcijuma u kost tokom mineralizacije i njegovog uklanjanja tokom destrukcije;
• o tome koliko aktivno te elemente izlučuju bubrezi.

Ovisno o tome koji je nedostatak uzrokovao osteomalaciju, dijeli se na fosfopenični, koji može biti uzrokovan:

• povećana funkcija paratireoidnih žlijezda;
• nasljedna patologija bubrega, u kojoj se fosfor brzo eliminira iz tijela;
• nizak sadržaj fosfora u hrani.

Kalcipenična osteomalacija obično je uzrokovana:

• nasljedni poremećaji u sintezi vitamina D;
• razne bolesti gastrointestinalnog trakta koje ometaju sintezu vitamina D;
• dugotrajni nedostatak ultraljubičastog osvjetljenja;
• vegetarijanska dijeta.

Simptomi osteomalacije

U pravilu, osteomalacija počinje neprimjetno i karakterizira je dugi tijek s postupnim pogoršanjem stanja. Prvi simptomi bolesti su bol nepoznatog porijekla koji se pojavljuje u leđima, kukovima i nogama.

Rjeđe su prisutni u rukama i ramenima. Bol je konstantan i osjeća se čak i u mirovanju.

Često se u ranim fazama manifestira kao osjetljivost pri pritisku na kost. Na primjer, s bočnom kompresijom ilijačnih grebena pojavljuje se bol koja ne prestaje nakon završetka pritiska.

Simptomi ove bolesti uključuju poteškoće u podizanju i širenju nogu (aduktorska kontraktura).

U kasnijim fazama počinju da se razvijaju izraženi poremećaji u kostima. Na početku bolesti postaju lomljive, a kako se simptomi povećavaju i povećava količina osteoida, kosti dobivaju pretjeranu elastičnost, u uznapredovalim slučajevima čak i voštanu fleksibilnost.

U ranom stadijumu bolesti simptomi nisu jako izraženi, ali kako napreduje pojavljuju se znaci koji su karakteristični i za djecu i za odrasle. Osteomalacija se uvijek, posebno kod djece, manifestuje u zakrivljenosti kostiju nogu.

To se izražava u činjenici da kada su stopala zatvorena, zglobovi koljena lagano se razilaze, a ako su zatvoreni, stopala se razmiču. Osim oštećenja koštanog tkiva, ova patologija u teškom obliku može zahvatiti gastrointestinalni trakt, kardiovaskularni sistem i uzrokovati mentalne poremećaje.

Oblici osteomalacije

U modernoj medicini osteomalacija se dijeli na četiri klinička oblika:

• dječja (omladina);
• menopauza;
• puerperal;
• senilan

Za djecu i adolescente najčešći oblik ove bolesti je oštećenje kostiju ekstremiteta. Kod djece, osteomalacija je poznata i kao kasni rahitis.

Budući da u ovoj dobi kosti i dalje rastu, a nedostatak mineralizacije ne dozvoljava tkivu hrskavice da se pretvori u punopravnu kost, koštano tkivo se zamjenjuje rastućom i degenerirajućom hrskavicom.

To je vrlo jasno vidljivo na rendgenskim snimcima, gdje su epifizne zone rasta proširene, a granice spojeva metafiza i epifiza su neravne.

Prilikom pregleda djece mogu se uočiti i rahitične brojanice - zadebljanja na mjestima gdje se rebra spajaju sa prsnom kosom.

Dolazi do usporavanja rasta. Osim toga, ova bolest mijenja i kosti grudnog koša, te poprima oblik lijevka.

Senilni i menopauzalni oblici osteomalacije najčešće pogađaju pršljenove. U tom slučaju se torakalna kifoza (zakrivljenost kralježnice) pogoršava i dolazi do primjetnog skraćivanja trupa. Često pacijenti s ovim oblikom ostavljaju utisak patuljka koji sjedi.

Osim toga, senilna osteomalacija je vrlo često praćena višestrukim prijelomima. To se objašnjava činjenicom da se patološki proces javlja u pozadini osteoporoze.

Često se javljaju smetnje u hodu. Gotovo neprimjetno ako pacijent ima blagu osteomalaciju, ali kako se stanje pogoršava, javlja se geganje ili mljackanje, karakteristično za Parkinsonovu bolest. Za takve pacijente penjanje uz stepenice je veoma teško.

Osteomalacija puerperalni oblik je najčešći. Pogađa trudnice od 20 do 40 godina. Najčešće se razvija tokom ponovljene trudnoće.

Ponekad se to dešava nakon porođaja, kada žena doji svoju bebu dugo vremena.

Osteomalacija ovog oblika prvenstveno zahvaća karlične kosti, a pacijenti se žale na bolove u donjem dijelu leđa, križa i nogu, pojačane pritiskom. Pojavljuje se pačji hod, a može doći do pareza i paralize. Zdjelične kosti poprimaju karakterističan oblik srca od karte.

Dijagnostika

Ako kod djece nije teško dijagnosticirati osteomalaciju u ranoj fazi bolesti, jer su njeni simptomi vizualno jasno vidljivi, onda kod starijih pacijenata klinička slika može biti zamagljena i nejasna.

Da bi se postavila dijagnoza, biopsija kosti se radi u ranijoj fazi. U tom slučaju se uklanja mali fragment karlične kosti. Ova studija nam omogućava da se uvjerimo da se radi o osteomalaciji, a ne o sistemskoj osteoporozi.

Osim toga, vrlo se često koristi gama fotonska apsorciometrija - metoda ispitivanja koja vam omogućava da odredite količinu minerala u određenom području kosti.

Rentgenski pregled također vam omogućava da identificirate simptome ove patologije. Fotografije jasno pokazuju proširenje šupljine koštane srži u tubularnim kostima i smanjenje gustine kostiju.

Liječenje osteomalacije

Liječenje ove patologije odvija se uz pomoć lijekova koji sadrže velike doze vitamina D. Ovo je prilično dugotrajan proces, a uzimanje lijekova odvija se pod kontrolom biokemije krvi, jer u velikim dozama imaju toksični učinak.

Dakle, moguće je donekle normalizirati mineralizaciju kostiju, ali pacijenti moraju uzimati lijekove doživotno.