Вродени дефекти на централната нервна система. Увреждане на ЦНС при новородени: причини, симптоми, методи на лечение, последствия

• Аномалиите в развитието на централната нервна система са най-често откриваните вродени малформации.
• Честотата варира от 1:1000 живородени (хидроцефалия) до 1:25000-35000 живородени (синдром на Dandy-Walker).
• Основните вродени дефекти на централната нервна система включват: аненцефалия, цефалоцеле и вентрикуломегалия, агенезия на corpus callosum, кисти на хороидния сплит, холопрозенцефалия, spina bifida.

Аненцефалия и акрания могат да бъдат открити още през първия триместър. Аненцефалията се определя от липсата на кости мозъчен черепи мозъчна тъкан. Акрания е, когато мозъкът на плода не е заобиколен от костен свод. Аненцефалията и акранията са дефекти в развитието, несъвместими с живота.

Цефалоцелесреща се с честота 1:2000 живородени и представлява излизане на менингите през дефект в костите на черепа. Срок енцефалоцелеозначава, че съставът на херниалния сак включва мозъчна тъкан. С ултразвук цефалоцелето се определя като херниална формация, съседна на костите на черепа. Прогнозата за живота и здравето на детето е неблагоприятна, препоръчва се прекъсване на бременността.

Спина бифидае аномалия в развитието гръбначен стълб, в резултат на нарушаване на процеса на затваряне на невралната тръба. Изход през дефект в мембраните на гръбначния мозък се нарича менингоцеле. Ако херниалният сак съдържа нервна тъкан, образованието се нарича менингомиелоцеле. Най-често дефектът се локализира в лумбалния и сакралния отдел на гръбначния стълб. Честотата зависи от географския регион: във Великобритания 4:1000, в САЩ 0,5:1000 новородени. Ултразвукова диагностикавъзможно от края на първия триместър. При наличие на спина бифида спинозните процеси на прешлените не се затварят при напречно сканиране, а образуват U- или Y-образна конфигурация. Ако в областта на дефекта има менингоцеле или менингомиелоцеле, се определя тънкостенен херниален сак. Може да бъде изолирана аномалия, но често се свързва със синдрома на Arnold-Chiari, както и с повече от 40 синдрома на множество малформации. Има увеличение на тази патология при монозиготни близнаци. Тактика.Ако се открие менингомиелоцеле преди жизнеспособността на плода, се препоръчва прекъсване на бременността. При изолирана спина бифида е възможно хирургична интервенцияслед раждане (затваряне на дефекта или байпас). Всякакви открит дефектНевралната тръба трябва да бъде затворена в рамките на 24 часа от живота (риск от инфекция). Прогнозаза живота и здравето зависи от нивото на местоположението, размера и характера на комбинираните аномалии.

Дефекти на невралната тръба– термин, който обединява всички горепосочени аномалии в развитието на централната нервна система. Честотата варира от 1-2:1000 до 6:1000 новородени и зависи от мястото на пребиваване, времето на годината в момента на зачеването и факта на приемане на антиконвулсанти както от майката, така и от бащата на детето. Повечето дефекти се появяват при жени, които нямат рискови фактори.

Вероятността от повторение на този тип вродена малформация в потомството е:

• 4-5% при раждане на едно дете с вродена малформация
• 10% при раждане на две деца с вродени малформации
• 3-5%, ако един роднина от първа линия има вродена малформация
• 5-7% при наличие на вродена малформация при двама роднини по първа линия
• 10% при наличие на два последователни майчини серумни теста за алфа-фетопротеин със стойности над 2,5 MoM (над средното)

Хидроцефалия– увеличаване на размера на мозъчните вентрикули, в повечето случаи придружено от увеличаване на размера на главата. Вентрикуломегалия- изолирано разширение на вентрикулите на мозъка, което не е придружено от увеличаване на размера на главата. В повечето случаи се развива в резултат на нарушение на изтичането на цереброспиналната течност. Хромозомни дефектиоткрива се в 25% от случаите на хидроцефалия, диагностицирана преди раждането. Комбинираните аномалии се диагностицират в 70-80%наблюдения, докато половината от тях са екстракраниални и не винаги могат да бъдат открити пренатално:

• менингоенцефалоцеле с образуването на синдром на Arnold-Chiari, който се среща при 1/3 от фетусите с хидроцефалия;
• Синдром на Dandy-Walker (частична или пълна агенезия на малкия мозък, кистозна дилатация на четвъртия вентрикул и разширяване на задната черепна ямка);
• холопрозенцефалия (нарушено разделяне на мозъка на полукълба);
• агенезия на corpus callosum;
• арахноидни кисти;
• аневризма на вената на Гален.

Тактика:Ако хидроцефалията се открие преди периода на жизнеспособност на плода, препоръчително е да обсъдите въпроса за прекъсване на бременността с родителите. Ако бременността не е прекъсната, в бъдеще, с увеличаване на вентрикуломегалията, е възможно шунтиране. Ефективността на байпаса и резултатът от операцията зависи от наличието на съпътстваща патология.

Микроцефалиясе среща с честота 1,6:1000 живородени деца и може да бъде първичен, а също и да бъде част от различни синдроми: енцефалоцеле и спина бифида. Микроцефалията е описана при повече от 125 CA и 400 моногенни заболявания. Факторите, допринасящи за образуването на микроцефалия, също включват инфекции(цитомегаловирус, ), алкохол, ретиноева киселина, кокаини от майката.

Диагнозата, основана само на стойностите на бипариеталния размер, е ненадеждна; необходимо е да се оцени намаляването на размера на главата по отношение на дължината на бедрената кост и/или гестационната възраст с 3 седмици или повече без никакви отклонения от нормално развитиеотделни мозъчни структури. Прогнозата за живота и здравето зависи от причината за аномалията.

Кисти на хороидния плексусстранични вентрикули през втория триместър се срещат при 1-2% от бременните жени, най-често в периода от 14 до 24 седмици. Диаметърът на кистите, като правило, не надвишава 10 mm. При наличие на кисти е необходимо внимателно да се проучи анатомията на плода. Ако са налице аномалии, е показано пренатално кариотипиране. В единични изолирани случаи тактиката за водене на бременност няма особености. При повечето фетуси кистите на хороидния сплит изчезват спонтанно до 28-30 седмица от бременността.

Важно е да запомните:

• рискът от патологичен кариотип на плода с изолиран х достига 2,4% (тризомия 18);
• рискът от фетална анеуплоидия е по-висок при двустранно х;
• вероятността от патологичен кариотип достига 10,5%, когато кистите се комбинират с допълнителни факторириск: възраст на майката, вродени малформации, установени с ултразвук, усложнена акушерска и фамилна анамнеза. Препоръчват се амниоцентеза и кариотипиране на плода.

Агенезия на corpus callosum,пълна или частична, се среща при 0,4 до 0,7% от всички бременности. Честотата на феталната анеуплоидия е 10%. Агенезата на corpus callosum е възможна при повече от 40 хромозомни аберации, 120 моногенни заболявания и синдроми, придружени от дефекти в развитието. Холопрозенцефалията, синдромите на Денди-Уокър и Арнолд-Киари най-често се комбинират с агенезия. Диагнозата преди 20 седмица от бременността е почти невъзможна.

Дж. Р. Делонг, Р. Д. Адамс (С.Р. Делонг, Р. Д. Адамс)

В тази глава ще говорим за заболявания, причинени от увреждане или малформации на нервната система, които са възникнали по време на нейното формиране, но имат неблагоприятен ефект върху възрастните.

В резултат на това възникват трудности при диагностицирането и лечението на пациенти, с които работят общопрактикуващите лекари и терапевти. Примерите включват висцерални тумори при неврокутанни синдроми или левкемия при синдром на Даун. Познаването на тези заболявания е важно за разбиране на проблемите на пациента и осигуряване на необходимото медицински грижи. Това взема предвид физическите и интелектуални ограничения, способността за разбиране и справяне с диагностични и лечебни програми, както и генетични и фамилни аспекти. И накрая, клиницистите, които се грижат за възрастни пациенти, особено тези, които може да станат родители, трябва да са наясно как самата болест, нейното лечение и генетичните фактори могат да повлияят на развитието на нервната система в потомството.

Аномалиите в развитието на нервната система могат да бъдат разделени на такива, съчетани с разпознаваеми соматични дефекти и такива, ограничени само от нервната система (увреждането на нервната система се среща при 60% от общия брой). Също така е препоръчително да се класифицират аномалиите в развитието и вродените дефекти в група, причинена от придобити или външни фактори, и в генетично обусловена група. Въпреки това, в някои случаи те се основават на сложно взаимодействие на генетични фактори и условия заобикаляща среда.

Фактори, влияещи върху развитието на нервната система

Неблагоприятното въздействие на всякакви фактори върху мозъка по време на неговото развитие е сложна производна на тежестта на увреждането, неговата продължителност, специфичния биологичен ефект на вредния агент и специфичния етап на развитие, през който се проявява този ефект. Особено важно е да се знаят причините за аномалиите, свързани с влиянието на околната среда, тъй като те могат да бъдат отстранени.

Токсините, присъстващи в тялото на майката, могат да причинят увреждане на развиващия се мозък и нервите. Алкохолен синдромплода, значителна причина за забавяне умствено развитие, се причинява от излагането на плода на прекомерни количества алкохол, консумиран от майката. В допълнение, употребата от майката може да повлияе на развитието на мозъка на плода. лекарства, особено антиконвулсанти. Триметадионът причинява тежки аномалии в плода. Установено е, че валпроевата киселина може да доведе до образуванетоспина бифида А. Приемът на фенитоин от майката през първите месеци на бременността причинява малко. но ясно разпознаваеми ефекти върху формирането на мозъка и соматичното развитие. Изотретиноин, лекарство, използвано за акне, е свързано с вродени дефекти на мозъка. Установено е, че дефекти в развитието на мозъка при фетуси от залива Минимата, Япония, са причинени от излагане на органичен живачен токсин. Появата на микроцефалия и умствена изостаналост може да бъде причинена от радиация и радиомиметични фактори, засягащи жената ваз триместър на бременността.

Увреждането на развиващия се мозък на плода също може да доведе до заболяване на майката по време на бременност. Това са вътрематочни инфекции (рубеола, токсоплазмоза, цитомегалия, сифилис и херпес симплекс), диабет, продължителна хипертермия, водеща до аномалии в развитието на централната нервна система и микроцефалия; тежък йоден дефицит, причиняващ ендемичен кретинизъм; хипоксия, шок, отравяне въглероден окисмайките причиняват хипоксично-исхемично мозъчно увреждане на плода. Дългосрочното и тежко недохранване на плода, причинено както от плацентарна недостатъчност, така и от протеиново-енергиен хранителен дефицит на майката, може да потисне развитието на мозъка, соматичния растеж и впоследствие да причини изоставане в умственото развитие на детето. Изоимунизация с фетален Rh - или ABO кръвни фактори могат да причинят фетална еритробластоза, хипербилирубинемия и билирубинова енцефалопатия.

Важни причини за травма на развиващата се нервна система са патологиите на маточно-плацентарния апарат и раждането. Те често водят до хипоксично-исхемично увреждане на мозъка, както пре-, така и перинатално, включително нарушения в развитието на мозъка, исхемична некроза, мозъчен инфаркт и поренцефалия. Тези наранявания са придружени от наличието на герминален матрикс и интравентрикуларни кръвоизливи при недоносени деца с респираторен дистрес синдром и функционална нестабилност на сърдечно-съдовата система. Тези увреждания, в зависимост от тежестта си, водят до сетивно-психични и двигателни разстройства.

Геномните дефекти, както точкови мутации, така и хромозомни аномалии, могат да причинят дълбоки смущения в развитието на централната нервна система. За въведение в специфични болестни единици, които често са редки и дори ограничени до едно семейство, читателят трябва да се обърне към наръчника по човешка генетика. Хромозомните аномалии почти неизбежно причиняват дефекти в развитието и функционирането на мозъка; те включват някои от най-често срещаните форми умствена изостаналост. Те включват синдром на Даун (причинен от тризомия или транслокация на хромозома 21); синдром на крехка Х хромозома, проявяващ се чрез соматични признаци (големи уши, уголемени тестиси), умствена изостаналост и говорни дефекти (комбинирани с крехкостта на локуса на Х хромозомата, открити при култивиране на клетки в среда с дефицит на фолат); Синдром на Prader-Willi, характеризиращ се с хипотония в началото детство, болестно затлъстяване и умерена психомоторна изостаналост (свързана с делеция на хромозома 15); аномалии на половите хромозоми (XO, XXY, XYY , XXX и др.), придружени от леки или умерени соматични и психични аномалии. Наследствени заболявания, засягащи нервната система, са обсъдени по-долу, включително в раздели за неврокутанен синдром и умствена изостаналост, както и в глави за метаболитни наследствени и дегенеративни заболяваниянервна система.

Аномалиите в развитието на нервната система свидетелстват за сложните взаимодействия на генетични фактори и влияния външна среда. Жените с фенилкетонурия раждат деца с микроцефалия и дълбоко изоставане в психомоторното развитие, причинено не от наследствено предаване, а високо съдържаниев кръвта на майката има фенилаланин, който е токсичен за мозъка на растящия плод. Друг пример са децата на майки с миотонична дистрофия, които могат да страдат от два вида лезии. Първо, децата могат да наследят автозомно доминантно заболяване. генетично заболяване, увреждащкакто на мозъка, така и на мускулите, и второ, да претърпи перинатална асфиксия поради дистония на матката, водеща до нарушаване на нормалното протичане на раждането, поради наличието на мускулна дистрофия у майката.

Типичен пример за състояние, обусловено от взаимодействието на генетични и външни фактори еспина бифида . Ролята на генетичното предразположение се подкрепя от високата му честота при определени етнически популации (особено в Обединеното кралство, където честотата му е около 1 на 500 раждания) и риска от нови случаи в семейството, който е около 5%; Тези цифри са в пъти по-високи от средните за населението. Роля външни факторие намалял с почти 50% през последните 40 години както в Обединеното кралство, така и в Съединените щати. Данни от последните години също свидетелстват за значението на ектенията. Проучванията показват, че потомството на майки, които са получавали допълнителни витамини по време на бременност, особено фолиева киселина, поява на нови случаиспина бифида е намаляла.

Дефекти в развитието на нервната система, предимно фамилни и наследствени, както и придобити, се наблюдават и при по-малко значими нарушения в развитието на децата, засягащи предимно техния интелект, реч, поведение и емоционална сфера. Тези състояния включват дислексия, лоша концентрация, хиперактивност, аутизъм и разстройства на настроението (тежка депресия и маниакална депресия).

Лезиите на нервната система при възрастни, които възникват в ранна възраст, могат да бъдат класифицирани в следните групи:

1) вродени малформации на черепа, гръбначния стълб и други структури (включително нанизъм);

2) наследствени заболявания, които започват в детството и се проследяват през целия живот, някои от тях имат прогресивен курс;

3) заболявания, водещи до забавено двигателно, речево и умствено развитие;

4) епилепсия.

Вродени дефекти

Малформации на черепа, гръбначния стълб и крайниците

Смята се, че индивидуалните отклонения в размера и формата на главата, наблюдавани при възрастни, се формират в пренаталния период или ранно детство. След 4-5 годишна възраст размерът на мозъка на детето се доближава до този на възрастен; Конците на черепа са затворени толкова плътно, че мозъчните лезии, придобити по-късно, имат относително слаб ефект върху черепа. Увеличаването на размера на главата може да се дължи както на макроцефалия, т.е. голям размер на мозъка (докато вентрикулите не са значително разширени) и хидроцефалия. Макроцефалията може да бъде случайно открита при лица, които нямат неврологични заболявания, но често съпътства заболявания като неврофиброматоза и синдром на церебрален гигантизъм (макроцефалия, висок ръст, умствена изостаналост и епилептични припадъци).

Микроцефалията се причинява от липса на растеж на мозъка или разрушително увреждане на мозъка в ранните периоди от живота. Има няколко редки форми на генетично обусловена микроцефалия. В допълнение, микроцефалията може да бъде резултат от хромозомни заболявания, вътрематочни инфекции, асфиксия и всякакви вредни ефекти, обсъдени в предишния раздел. Обикновено намаление интелектуални способностие в пряка зависимост от тежестта на микроцефалията.

Необичайната форма на главата обикновено се причинява от краниосиностоза. Ако сагиталният шев се затвори преждевременно, главата придобива удължена и стеснена форма (скафоцефалия) с изпъкнали гребени на веждитеи задната част на главата; с ранно затваряне на коронарния шев се увеличава напречният, а не надлъжният размер на главата (брахицефалия). Ранното затваряне на всички конци води до образуването на характерна форма на "кула" на черепа (акроцефалия), малки орбити и екзофталм. Последното състояние, ако не се разпознае навреме и линиите на шева не се изрежат, пречи на растежа на мозъка и води до повишена вътречерепно налягане. Синдромът на Apert (краниосиностоза и синдактилия) често се комбинира с вентрикуларна дилатация и умствена изостаналост. При ахондроплазия се наблюдава истинска мегаленцефалия. а диспропорцията между основата на черепа и мозъка води в някои случаи до вътрешна хидроцефалия.

При новородени и малки деца хидроцефалията причинява изтъняване на фронталните лобове и увеличаване на обиколката на черепа различни степенитежест (обикновено повече от 60 см, което надвишава 97-ия персентил). В приблизително 50% от случаите основната патология е вроден дефект, например малформация на Арнолд-Киари, последвана по честота от менингеална фиброза около мозъчния ствол в резултат на предишен субарахноидален кръвоизлив или менингит, стеноза на Силвиевия акведукт, Денди-Уокър синдром (кистозна дилатация IV церебрална камера, причинена от недостатъчно отваряне на отворите на Magendie и Luschka) и киста на задната черепна ямка. Развитието на хидроцефаличните състояния може да спре, но по-късно с възрастта те отново ще се проявят като главоболие и спастичност; атрофия зрителни нерви, както и поведенчески, емоционални и интелектуални разстройства. Латентната асимптоматична хидроцефалия при възрастни може да се декомпенсира с травматично мозъчно увреждане, което само по себе си изглежда леко.

По този начин е важно да се отбележи, че черепната обиколка е информативен индекс на церебралния обем, който служи като отражение на заболявания, които започват в ранна възраст.

Аномалии на гръбначния стълб

Голямо число неврологични синдроминаблюдавани при хора през целия живот са причинени от аномалии на гръбначния стълб. Някои от тях, например вродено недоразвитие на половин прешлен, платибазия, сливане на атласа с тилната кост или шийните прешлени, вродено изкълчване на атласа, са следствие от малформации на гръбначния стълб и затворения в него гръбначен мозък. могат да останат непокътнати, но също така могат да бъдат включени в патологичния процес. За други синдроми катоспина бифида окултна , спинално менингоцеле и миеломенингоцеле, дизрафизъм, цялата неврална тръба е включена в процеса, включително гръбначния мозък, неговите мембрани, телата на прешлените и дори покриващата кожа и подкожна тъкан. И накрая, има наследствени метаболитни заболявания, придружени от прогресиятежко увреждане на гръбначния мозък в детството и юношеството (например мукополизахаридоза).

Първични гръбначни аномалии. Тези нарушения се наблюдават по-често в горната цервикална област. Деформацията на Klippel-Feil се характеризира с недоразвитие и сливане на два или повече шийни прешлена, което води до скъсяване на шията и ограничена подвижност. Долната граница на косъма е разположена ниско, често на нивото на първия гръден прешлен. Тези дефекти често са придружени неврологични симптоми, но може и да не съществуват. Опасността от тази гръбначна деформация е, че често се комбинира с други аномалии, особено платибазия и сирингомиелия, които може да не станат очевидни до юношеството или зрялата възраст.

При деформация на краниоцервикалната става и нестабилност на атлантоаксиалната става е възможно компресиране на цервикалния гръбначен мозък. Атланто-аксиалната дислокация може да е следствие от недоразвитост одонтоиден процес, открити при синдром на Даун, синдром на Моркио и спондилоепифизарна дисплазия.

Платибазия и базиларна импресия. При тази рядка деформация, сплескване на основата на черепа или тилна костс депресия на горната част на цервикалния гръбнак в задната черепна ямка. Често се отбелязва непълно образуване на foramen magnum и сливане на атласа с тилната кост. Базиларното впечатление може да бъде причинено от група наследствени заболявания, придружени от биохимични и структурни аномалии костна тъкан. Понякога тези състояния са асимптоматични, но често се откриват "натрупване", деформация и компресия на гръбначния мозък, продълговатия мозъки долна черепна и цервикална гръбначномозъчни нерви. Придобита форма на базиларна импресия се развива с рахит и болест на Paget (деформираща остеодистрофия). Обикновено протича безсимптомно, но понякога се засягат долните черепномозъчни нерви и се наблюдава хидроцефалия с нормално налягане.

Клиничната картина, причинена от тези заболявания, е променлива. Симптомите могат да се появят в ранна детска възраст или по-късно, както и при юноши и дори възрастни. Първите, които се появяват, са пристъпи на „замаяност“ или „слабост“ и изтощителен нистагъм при накланяне на главата, както и признаци на повишено вътречерепно налягане ( главоболие), невралгия тилен нерв, повръщане, преходна парестезия в задната част на главата, шията и ръцете, парестезия на лицето, глухота, назален тон на гласа и дисфагия, церебеларна атаксияи долна спастична парапареза. В началото тези симптоми са преходни, но по всяко време с напредването на заболяването те могат да се засилят с напрежение, движения на главата и определени позиции на главата и шията. Диагнозата може да се постави с рутинен преглед. Общата конфигурация на главата и шията не се променя. Вратът е скъсен, ушите и линията на косата са ниско поставени, а движенията на врата са силно ограничени. Нормалната цервикална лордоза липсва или рязко се увеличава, понякога до такава степен, че тилът лежи почти от горната дорзална страна на гръбначния стълб и раменете.

Платибазия и свързаните с нея гръбначни аномалии трябва да се подозират при всички пациенти с прогресивни синдроми на увреждане на малкия мозък, мозъчния ствол и цервикалния гръбначен мозък. Често в такива случаи погрешно се диагностицира множествена склероза или спиноцеребеларна дегенерация. Някои пациенти имат типичен сирингомиелитичен синдром и са диагностицирани със сирингомиелия. Диагнозата платибазия и други гръбначни аномалии се потвърждава от правилно извършена странична рентгенография на черепа.

Малформация на Арнолд-Киари. Състояние, при което продълговатият мозък и задните долни части на малкомозъчните полукълба се спускат каудално през foramen magnum и често достигат нивото на втория шиен прешлен, често причинява хидроцефалия. Често се придружава от спинално миеломенингоцеле или менингоцеле, деформация на шийните прешлени и цервико-тилната става. При малки деца клинична картинапреобладават симптомите на хидроцефалия. При по-леко протичане симптомите се развиват при юноши или възрастни. При друг вариант на малформация на Arnold-Chiari пациентите нямат менингомиелоцеле, но често имат сирингомиелия.

Лечението на платибазия и малформация на Arnold-Chiari не дава задоволителни резултати. Ако клинична прогресияАко заболяването прогресира бавно или липсва, лечението не се препоръчва. При очевидна прогресия и увеличаване на инвалидността са показани горна цервикална ламинектомия и разширяване на foramen magnum. Често тази процедура спира хода на заболяването или води до подобряване на състоянието. Хирургическата интервенция обаче трябва да се извършва внимателно, тъй като обширната манипулация на тези структури може да причини влошаване на симптомите и дори да причини смърт.

Аномалии в развитието, съчетани с дефект в затварянето на гръбначните дъги. Тези аномалии включват краниорахишиза, краниоцеле, спинално менингоцеле, менингомиелоцеле,спина бифида окултна и фистулни пътища. Тъй като изброените състояния са редки в неврологията при възрастни, тук се споменават само няколко късни усложнения.

Фистулните пътища на лумбосакралната и тилната локализация са много опасни, тъй като във всяка възраст могат да причинят бактериален менингит. Те често се показват от малки вдлъбнатини в кожата или снопчета коса, разположени по средната линия на задна повърхностторс над задните части. Те могат да бъдат придружени от дермоидни кисти в централната част на тракта. Признаците, показващи наличието на такива пътища, трябва да се търсят при всички случаи на менингит, особено когато той рецидивира. Не трябва да се включва в тази групапилонидален синус.

Други вродени кисти (дермоиди) и доброкачествени тумори(липоми), които могат да причинят прогресивни симптоми в резултат на компресия на гръбначния мозък и ангажиране на корените му в патологичния процес. Така наречената фиксация на гръбначния мозък се дължи на силна filum tenninale , дърпайки го надолу; такава тяга може да причини исхемично увреждане на конуса и подлежащите гръбначни сегменти. Диастематомиелия е форма на дизрафизъм, характеризираща се с наличието на костен израстък в средната линия, комбиниран с частично публикуване на гръбначния мозък на същото ниво; може да бъде придружено от симптоми на гръбначно увреждане.

При пациенти (юноши и възрастни) с асимптоматични или симптоматичниспина бифида , менингоцеле и установен гръбначномозъчен дизрафизъм клинични синдромибавно прогресираща лезия:

1) прогресивна спастична пареза на долните крайници;

2) остър синдром на cauda equina, който се развива след необичайни дейности или злополуки, като гребане или падане в седнало положение. Смята се, че увреждането на сетивните и двигателните коренчета се причинява от тяхното внезапно и многократно разтягане. Липса на контрол на пикочния мехур, импотентност (при мъжете), изтръпване на стъпалата и краката и пареза на стъпалото представляват клиничния синдром;

3) прогресиращ синдром на cauda equina в лумбосакралната област;

4) Сирингомиелия.

Аномалии в развитието на крайниците

Аномалиите на крайниците включват синдактилия, клинодактилия заедно с широкия манус и напречната палмарна (маймунска) линия (често срещана при синдрома на Даун), плоскостъпие и множествена артрогрипоза. За терапевтите тези състояния рядко са причина за безпокойство.

Нисък ръст в комбинация с неврологични заболявания

Трябва да се отбележи, че повечето пациенти с умствена изостаналост са по-ниски от нормалното и една от проявите на много индивидуални синдроми е нанизъм. Горното се отнася за синдрома на Даун и други хромозомни заболявания. Има и други заболявания, при които наследствен или придобит метаболитен дефект засяга мозъка и в същото време потиска растежа на костите на скелета (например кретинизъм и мукополизахаридози). Микроцефалията е типична за много джуджета с мозъчно заболяване.

От 30 до 40 неврологични синдрома, придружени от забавяне на растежа и неврологична патология, са описани и илюстрирани в атласа за умствена изостаналостХолмс и др.

Т.П. Харисън.Принципи на вътрешната медицина.Превод от доктор на медицинските науки А. В. Сучкова, д-р. Н. Н. Заваденко, д-р. Д. Г. Катковски

Вродените малформации на централната нервна система са на първо място сред другите малформации по честота и се срещат в приблизително 30% от случаите сред малформациите, открити при деца.

Има следните основни, най-тежки вродени малформации на централната нервна система:

1. Вродени малформации на теленцефалона, в резултат на незапушване на невралната тръба:

а) аненцефалия- липса на голям мозък, което се съчетава с акрания - липса на кости на черепния свод и меки тъкани. Продълговатия и гръбначния мозък са запазени. Намира се на мястото на мозъка съединителната тъкан, богата на кръвоносни съдове, в които се намират отделни неврони и невроглиални клетки.

2) черепна херния- херниална издатина в областта на дефекта на черепната кост. Хернията се локализира главно на кръстопътя на черепните кости: между челните кости, в основата на носа, между париеталните и темпорална кост, в областта на връзката на тилната и издълбаната кост, около вътрешен ъгълоко. разграничаване - менингоцеле - херниален сак, който е представен от твърдата мозъчна обвивка и кожата, а съдържанието му е цереброспинална течност, менингоенцефалоцеле- една или друга част от мозъка изпъква в херниалната марка, енцефалоцистоцеле- съдържанието на херниалния сак е веществото на мозъка и мозъчните вентрикули. По-често срещан, по-разпространен, по-типичен:

в) поренцефалия- характеризира се с наличието на кисти с различни размери в мозъка, комуникиращи с вентрикуларната система и субарахноидалното пространство и облицовани с епендима. Трябва да се разграничава от фалшивата поренцефалия - затворени кухини, лишени от епендимална обвивка и представляващи кисти като резултат от предишни огнища на сиво и червено омекване на мозъчната тъкан.

2. Вродени малформации на теленцефалона, в резултат на нарушена миграция и диференциация нервни клетки:

а) микро- и полигирия - голямо числомалки и необичайно разположени извивки на теленцефалона. Микрогирията обикновено е двустранна и симетрична и като правило е придружена от нарушение на послойната структура на кората.

б) агирия- липса на бразди, извивки и послойна структура на кората в мозъчните полукълба. Клинично агирия се проявява с нарушено преглъщане, мускулна хипотония, конвулсии и психомоторно недоразвитие. Повечето деца умират през първата година от живота си.

в) микроцефалия- намаляване на масата, размера и хистологичните структури на мозъка. Често се комбинира с микро- и полигирия. Фронталните лобове са особено намалени. Кора мозъчни полукълбаобикновено недоразвит, в него се намират както зрели, така и незрели нервни клетки.

3. Малформации на гръбначния мозък и гръбначния стълб:

а) спина бифида- херния на гръбначния мозък, свързана с дизрафизъм (несливане) на дорзалните прешлени. Незатваряемост гръбначния каналможе да се появи във всяка част на гръбначния стълб, най-често в лумбалната и сакралната част, и да включва различен брой прешлени.

б) пълна рахисхиза -пълен дефект на задната стена на гръбначния канал, меките тъкани, кожата и менингите. Гръбначният мозък е разположен открито в областта на дефекта и има вид на деформирана тънка пластина. При този вид патология няма херниална издатина.

4. Малформации на камерната система и субарахноидалното пространство:

а) вродена хидроцефалия (хидроцефалия)- прекомерно натрупване във вентрикуларната система ( вътрешна хидроцефалия) или субарахноидни и субдурални пространства (външен хидроцефалия) цереброспинална течност, придружен от атрофия медула. Основната причина за дефекта е нарушение на изтичането на цереброспинална течност в субарахноидалното пространство, по-рядко - повишено производство на цереброспинална течност или нарушение на неговата резорбция. Забавянето на изтичането на цереброспиналната течност се причинява от стеноза на отвора на Монро, Лушка, Магенди и церебралния акведукт (акведукт на Силвий). Размерът на главата на новородено с външна хидроцефалия може да не се промени.

Ембрионалното развитие на нервната система е изключително сложен процес, който може да бъде нарушен поради генетични дефекти, вътрематочни инфекции (цитомегаловирус, херпес симплекс вирус, рубеола, ХИВ), интоксикации (алкохол, някои лекарства, лекарства), радиация и др.

Аномалиите, които възникват в този случай, до голяма степен зависят от фазата на развитие на нервната система: етапът на образуване на невралната тръба (3,5-4 седмици), етапът на образуване на мозъчните везикули (4-5 седмици), етап на формиране на мозъчната кора (6-8 седмици) и др. .d. Поради тези причини могат да възникнат различни дефекти в развитието на главния и гръбначния мозък, черепа и гръбначния стълб. Тези дефекти могат да се появят изолирано или в различни комбинации.

20.1. Малформации на черепа

Краниосиностоза- ранна инфекция черепни конци, което води до деформация на черепа и несъответствието му с обема и големината на мозъка. Има първично нарушение на формирането на черепа и вторично, причинено от рахит, хипофосфатемия и др. Възможно е преждевременно затваряне на всички шевове на черепа, но често се наблюдава преждевременно сливане на отделни шевове: коронарни, сагитални и др. ., което води до тежка деформация на черепа. В същото време може да се появи умствена изостаналост и повишено вътречерепно налягане.

Скафоцефалия(скафоиден череп) - особена удължена, странично компресирана форма на черепа поради преждевременно сливане на сагиталния шев. В този случай растежът на черепа в напречна посока спира и растежът му продължава в посока отпред назад.

Брахицефалия- скъсен череп. Наблюдава се с преждевременна осификация на коронарния шев и спиране на разширяването на черепа в предно-задната посока.

Синдром на Крузон- комбинация от краниостеноза с недоразвитие сфеноидна кост, кости на лицевия череп, орбити, в резултат на което се наблюдава екзофталм. По същото време може да се появи и синдактилия. (синдром на Аперт).

Плагиоцефалия- сплескване на челото, недоразвитие на орбитата и повдигане на нейния орбитален ръб поради едностранно преждевременно затваряне на коронарния шев.

Акроцефалия- кула череп, имащ удължена форма, е придружен от намаляване на обема, недоразвитие на синусите и орбитите. Възниква поради ранно сливане на няколко конци.

Хипертелоризъмсе развива поради прекомерно развитие на малките крила на основната кост: увеличено разстояние между вътрешните ръбове на орбитите, разширяване на моста на носа и сплескване на гръбнака на носа. Може да се комбинира с микрофталмия, епикантус.

Деформациите на черепа могат да бъдат придружени от симптоми на увреждане на мозъка. Те са най-силно изразени при преждевременна осификация на няколко конци, когато несъответствието между уголемяващия се мозък и спрялия да се развива череп може да достигне крайна степен. В тези случаи симптомите излизат на преден план интракраниална хипертония: главоболие, повръщане, конгестия в фундуса, водеща до намалено зрение, церебрални феномени. При краниографско изследване се откриват признаци на краниостеноза: сливане на конци, липса на фонтанела и изразени цифрови отпечатъци.

Принципите на хирургичното лечение са описани в съответния раздел.

20.2. Мозъчни малформации

Малформациите на мозъка са изключително разнообразни. Някои от тях водят до тежка инвалидност или са несъвместими с живота.

Хидроцефалия- прекомерно натрупване на цереброспинална течност в черепната кухина. Има отворена и затворена хидроцефалия. Отворена хидроцефалияпричинени от прекомерно образуване на цереброспинална течност (хиперсекреторна хидроцефалия),нарушение на абсорбцията му в субарахноидалното пространство (арезорбтивна хидроцефалия)или атрофичен процес (заместваща хидроцефалия). Затворена (оклузивна) хидроцефалияпричинени от нарушения в изтичането на цереброспиналната течност, по-специално поради вродена стеноза на церебралния акведукт (акведукт на Силвий). Придружен от алкохолна хипертония. Хидроцефалията често се комбинира с други дефекти в развитието (черепни и гръбначна херния, синдром на Денди-Уокър и др.).

Хидроцефалията е придружена от намаляване на обема на мозъчната материя, което се проявява чрез забавяне на умственото и двигателното развитие. Поради хипертонията на гръбначно-мозъчната течност, фонтанелите са разширени, изпъкнали и напрегнати. Главата е увеличена, главно в резултат на уголемяване на черепа.

Диагнозата се потвърждава от данни от краниография, ЯМР или КТ.

Арахноидни кисти- изолирани обемни натрупвания на цереброспинална течност в дубликатите на удебелената арахноидна мембрана, разположена в областта на страничната (Sylvian) фисура, церебелопонтинния ъгъл и супраселарната област. Те често остават асимптоматични, но могат клинично да се проявят като заемащи пространство неоплазми, причиняващи компресия на мозъка и появата на фокални симптоми. Арахноидните кисти се диагностицират лесно с MRI или CT.

Синдром на Денди-Уокър- агенезия на вермиса на малкия мозък в комбинация с отсъствието на отворите на Magendie и Luschka, кистозна дилатация на четвъртия вентрикул и съпътстваща хидроцефалия. Клинично се проявява със симптоми на повишено вътречерепно налягане, дисфункция на малкия мозък (атаксия, дизартрия, спонтанен нистагъм), елементи булбарен синдром(дисфагия, дисфония). Възможна умствена изостаналост. Когато симптомите се увеличат, се обсъжда въпросът за хирургично лечение.

20.3. Комбинирани деформации на черепа и мозъка

Платибазия и базиларна импресия.Обикновено ъгълът, образуван от основата на предната черепна ямка и наклона, не надвишава 105 °. При патологични условия този ъгъл се увеличава, става по-отворен и основата на черепа в задните му части става по-плоска (платибазия). Има изразена деформация на задната черепна ямка: нейната централни отделиповдигнати, а страничните спуснати надолу. Арките на първия шиен прешлен са в непосредствена близост до тилната кост, възможно е тяхното асимилиране.

За да разпознаете тази аномалия, използвайте линията на Chamberlain, свързваща задния ръб твърдо небцесъс задния ръб на foramen magnum и линията на McGregor, минаваща между задния ръб на твърдото небце и най-ниската точка на задната черепна ямка. Обикновено зъбът на втория шиен прешлен се намира под тези линии. При

базиларна импресиязначителна част от зъба е разположена над тези линии. Последствието от тази костна аномалия може да бъде прегъване и компресия на продълговатия мозък с развитието на животозастрашаващи симптоми за пациента (нарушено преглъщане, дишане, пареза на крайниците). Въпреки вродения произход на аномалията, клиничните симптоми могат да се появят не само в детството, но и в зряла възраст, когато компенсаторните възможности са изчерпани.

Когато се появят симптоми на компресия на мозъчния ствол, се обсъжда въпросът за целесъобразността на хирургическата интервенция.

Малформация на Арнолд-Киари- слизане на малкомозъчните тонзили във foramen magnum с компресия на продълговатия мозък. IN тежки случаи(Малформация на Chiari II) също се отбелязват хидроцефалия, сирингомиелия и менингомиелоцеле. Заболяването се проявява чрез симптоми на увреждане на продълговатия мозък, малкия мозък ( тилна болка, нарушено преглъщане, атаксия) с различна тежест, симптоми на увреждане на гръбначния мозък и др. Може да се комбинира с базиларна импресия или инвагинация, асимилация на атласа.

Енцефалоцеле.Сравнително често срещаните дефекти в развитието включват несливане на костите на черепа, в резултат на което на мястото на тези костни дефекти могат да се образуват херниални издатини, съдържащи мембрани и цереброспинална течност (менингоцеле), а в някои случаи и мозъчната материя (менингоенцефалоцеле). Тези херниални издатини най-често се намират в тилната област (тилна херния)и в областта на корена на носа (назоорбитална херния),В същото време може да се появи хипертелоризъм. Възможна е друга локализация на енцефалоцеле, включително в областта на основата на черепа.

Херниалните издатини често достигат големи размери, кожата рязко изтънява и се възпалява. Възниква реална заплахаразкъсване на херниалния сак и вътречерепно разпространение на инфекцията.

Краниопагия.Сред най-редките и опасни вродени деформации е краниопагията - сливането на две глави на близнаци. Разделянето на краниопага е една от най-сложните неврохирургични интервенции. Изисква отделяне на мозъците, кръвоносните съдове, твърдата мозъчна обвивка на двете бебета, кожатаи извършване на сложни реконструктивни операции за заместване на костни и мекотъканни дефекти, които са неизбежни при разделяне на близнаци. В литературата са описани около три дузини операции за разделяне на краниопагус. Тези интервенции, за съжаление, често завършват със смъртта на едното или и на двете бебета.

20.4. Малформации на гръбначния стълб и гръбначния мозък

Несливане на гръбначните дъги и спина бифида.Пателарните дъги най-често се появяват на ниво L IV -S 1 и могат да останат асимптоматични, като радиологична находка. Когато невралната тръба не е напълно затворена по време на отногенезата, между гръбначните дъги се образува издатина на гръбначните мембрани - менингоцеле.Херниалната кухина е пълна с цереброспинална течност.

Менингомиелоцеле- кухината също съдържа тъкан на гръбначния мозък и гръбначните корени. По-често спина бифида се локализира в лумбосакралната област. Спина бифида може да бъде малка (с размер на орех) или гигантска. Съдържанието на гръбначния канал може да изпъкне под кожата, чието изтъняване създава риск от инфекция. Възможно е разкъсване на херниалната изпъкналост с разпространението на инфекцията по цереброспиналната течност на гръбначния мозък и мозъка.

Клинично спина бифида причинява симптоми на дисфункция на тазовите органи, които могат да бъдат комбинирани със слабост и загуба на чувствителност в краката.

Лечение.При спина бифида е показано хирургично лечение.

Синдром на Klippel-Feil(синдром къс врат) - сплескване и сливане (конкресценция) на шийните и горните гръдни прешлени. В комбинация с липсата междупрешленни дисковеи несливане на гръбначните дъги. Проявява се с лоша стойка, ограничени движения в цервико-торакална областгръбначен стълб. Може да се комбинира с малформация на Arnold-Chiari.

20.5. Сирингомиелия

Сирингомиелия (от гръцки. сиринкс- тръстика, тръба + гръц. милос- мозък) - образуване на кистозни кухини в дебелината на гръбначния мозък. Важна роля в патогенезата играе нарушението на изтичането на цереброспиналната течност от кухината на четвъртия вентрикул в субарахноидалното пространство, в резултат на което централният канал на гръбначния мозък (обикновено празен с течение на времето) изпитва натиск от цереброспинална течност и се разширява. Такъв дефект може да се комбинира с други аномалии в развитието на нервната система (аномалии на Арнолд-Киари, Денди-Уокър и др.), Както и с прояви на дисрафични разстройства.

чийто статус: поли- и синдактилия, деформация на черепа и лицевия скелет, асиметрия уши, несливане на гръбначните дъги, области на хипер или депигментация и др. В допълнение, причината за сирингомиелия може да бъде токсично, инфекциозно или радиационно въздействие върху плода.

Клинична картина.Развитието на болестта е бавно. В резултат на преобладаващо увреждане на сивото вещество на гръбначния мозък, сегментни едностранни нарушения на температурата и чувствителност към болкав гърдите, торса и крайниците. Зоната с намалена чувствителност може да изглежда като яке. Поради тези нарушения са възможни изгаряния в зоната на намалена чувствителност, на която пациентите често не обръщат внимание. Понякога се развиват перцептивни изкривявания от типа на дизестезия в комбинация със силна пароксизмална или постоянна болка в областта на инервацията на засегнатите сегменти.

Може да се развие отпусната пареза на мускулите на съответните сегменти с инхибиране на сухожилни и периостални рефлекси и мускулна загуба. С напредването на кортикоспиналния тракт се появяват признаци на долна спастична парапареза с повишени сухожилни и периостални рефлекси, появата на патологични рефлекси на краката и повишен мускулен тонус от спастичен тип.

Сегментните вегетативно-трофични разстройства често се причиняват от увреждане на симпатиковите образувания на страничните рога на гръбначния мозък. Могат да се отбележат локална хипер или анхидроза, области на хипер- или депигментация, хиперкератоза и изтъняване на кожата. В тежки случаи се появяват деформиращи артропатии (ставата на Шарко), патологични фрактури, които възникват при минимално натоварване, трофични язви.

Увреждане на мозъчния ствол предполага сирингобулбияс дисфункция черепномозъчни нервии проводими пътища на багажника. Възможна е пареза на мускулите, инервирани от хипоглосния, блуждаещия, глософарингеалния нерв и дисоциирани сензорни нарушения в областта на инервация на тригеминалния нерв. В същото време се наблюдават атаксия, спонтанен нистагъм и вегетативно-трофични разстройства в областта на лицето.

Диагностика и диференциална диагноза.Основният диагностичен метод за определяне на местоположението и размера на кистата е ЯМР. Сирингомиелията трябва да се диференцира от интра-

рамедуларни мозъчни тумори, заболявания на моторните неврони (амиотрофична латерална склероза), в някои случаи - автономна сензорна невропатия.

Лечение.Консервативното лечение е симптоматично и се състои в спиране болкови синдроми, намаляване на тежестта на парезата, предотвратяване на травми и изгаряния на кожата, предотвратяване на септични усложнения на трофични разстройства.

са доста чести и варират от безсимптомни до тежки, несъвместими с живота. Смята се, че тяхното развитие е свързано с различни ефекти върху системата майка-плод, които включват метаболитни, токсични, инфекциозни, възпалителни и хранителни разстройства.

Голямо значение в етиопатогенезата на тези състояния се придава на действителната патология на плацентата и генетични нарушения. Не е възможно да се разгледат всички възможни малформации на нервната система, така че ще се спрем само на някои от тях.

1.1. Дефекти на невралната тръба (лезии на задната средна част, дизрафизъм). Тези малформации са резултат от дефектно затваряне на структурите на дорзалната средна линия по време на ранна бременност. Те могат да включват черепа, мозъка и гръбначния мозък, както и кожата, меки тъканивратове, прешлени и менинги. Интензивността на клиничните и клиничните симптоми зависи от тежестта на дефекта.

1.1.1. Spina Iilkli (непълното затваряне на гръбначния канал (Q05) е най-честият дефект на невралната тръба. Дорзалните части на един или повече прешлени липсват. Това: дефект в развитието може да ограничи възможността за движение или като цяло да доведе до неподвижност.

1.1.2. Менингоцеле (фиг. 12.1) е херниеподобно образувание, състоящо се от мембраните на гръбначния мозък, разпространяващи се през дефект в дорзалната стена на прешлените. Ако хернията съдържа неврогенни елементи - коренчета на гръбначномозъчните нерви или гръбначния мозък - тогава как се нарича това състояние? менингомиелоцеле (Q05.4) (фиг. 12.2). При палпаторно изследване се установява торбовидно меко образувание по средната линия на гърба. Кожата в областта на менингоцеле или мегомиелоцеле може да се инфектира или да се разязви с обезцветяване; външен изтичащ пън гръбначно-мозъчна течности последваща инфекция гръбначния каналс лептоменингит.

1.1.3. Болестта на Arnold-Chiari (Q07.0) се проявява в кадалното движение на продълговатия мозък и малкия мозък в цервикалния гръбначен канал, често придружено от патология: вертебрална хиперплазия (спина бифида) и/или хидроцефалия.

1.1.4. Аненцефалия (Q00.0) (фиг. 12.3) - несъвместима-]. животът е най-тежката форма на дизрафизъм. Черепният свод не се развива и съдържанието на черепа отсъства. В кухината на черепа

Ориз. 12.4. Комуникираща хидроцефалия

Ориз. 12.6. Туберозна склероза

Ориз. 12.5. Некомуникираща хидроцефалия

Ориз. 12. 7. Туберозна склероза. Удебеляване на гирусите

обикновено се открива недиференцирана съдова тъкан.

1.2. Хидроцефалия. Патологично състояние, което може да бъде вродено (Q03) или придобито (G91). Причините за хидроцефалия са много. При това патологично състояние налягането на цереброспиналната течност във вентрикулите се повишава, което води до разширяване на техните кухини. Понякога в литературата се среща терминът "вътрешен хидроцефалия".

В късния пренатален и ранен постнатален период, когато костните шевове на черепа все още не са се образували, хидроцефалията се проявява под формата патологично увеличениеразмери на главата. Конците са разположени на значително разстояние един от друг, фонтанелите са разширени и напрегнати.

Макроскопски, мозъкът и вентрикулите, разположени проксимално на обструкцията, са увеличени по размер, извивките са сплескани и браздите са стеснени, паренхимът на церебралната хеми? сферите са изтънени, централно разположеното бяло вещество е атрофирано, базалните ганглии и таламус са компресирани.

Има два основни вида хидроцефалия - комуникираща и некомуникираща.

1.2.1. При комуникиращия шроцефалин (фиг. 12.4) не се открива обструкция и по този начин има свободна комуникация между вентрикуларната система и субарахноидалното пространство. Етиологията на комуникиращата хидроцефалия не е напълно изяснена, но текущата позиция се определя като наличие на малформация на субарахноидалното пространство в комбинация със свръхпродукция на цереброспинална течност и/или нарушена филтрация и абсорбция чрез пахионови гранулации.

1.2.2. При некомуникираща дроцефалия (фиг. 12.5) се определя частично или пълно запушване на изтичането на течност от хороидалните плексуси.

Видимата обструкция може да бъде локализирана както във вентрикуларната система, така и извън нея и следователно няма дренаж на цереброспиналната течност в субарахноидалното пространство, което води до разширяване на цялата вентрикуларна система, проксимална на обструкцията.

1.3. Агенезия на corpus callosum (Q04.4). Малформация с неизвестна етиология. Според структурата си дефектът може да бъде пълен и непълен. В този случай полукълбата на мозъка са свързани само на нивото на мозъчния ствол. Заболяването може да не се прояви клинично или да има леки симптоми.

1.4. Туберозна склероза (болест на Бурневил) (Q85.1). Дефект в развитието, унаследен като автозомно доминантна черта, който включва централната нервна система и кожата. Клинични проявленияпредставени епилептични припадъци, умствена изостаналост, множество аденоми мастни жлези, предимно по лицето.

Макроскопското изследване разкрива множество малки възли с белезникавосив цвят, разположени в стената на вентрикулите на мозъка и кората (фиг. 12.6). Характеристика на патологичния процес е удебеляването на изолирани извивки на мозъка, което придава на органа специфичен вид (фиг. 12.7). Пресорните ефекти се откриват по периферията на възлите

Ориз. 12.8. Неврофиброматоза

Вие. При такива пациенти често се определя различни неоплазмимеки тъкани, сърце, бъбреци, черен дроб и панкреас.

1.5. Неврофиброматоза (болест на Реклингхаузен) (Q85.0). Наследствено генетично заболяване, което показва autoP сомно-доминантен модел на наследяване. Характеризира се с кожни лезиии неврофиброматоза. Множество тумори периферни нервиса доста постоянен морфологичен симптом (шваноми, неврофибропсии). Неоплазмите могат да имат както доброкачествено, така и злокачествено поведение.

Според клинико-анатомичната картина на заболяването се разграничават два вида болест на Реклингхаузен.

Периферната неврофиброматоза (тип I) се състои от кожни лезии, тумори на кожата и периферните нерви.

Генът за неврофиброматоза тип I е клониран и свързан с хромозома 17.

Централната неврофиброматоза (тип II) (фиг. 12.8) се характеризира с двустранни акустични шваноми, менингио? мами, глиоми и неврофиброматоза. Генът тип II е клониран и свързан с хромозома 22.

1.6. Дегенеративни фамилни наследствени заболявания. Среща се рядко патологични състояния, клинично характеризиращ се с продължително прогресиращо протичане с увреждане на двигателната функция и съзнанието и водещо до смърт за дълъг период от време. Най-често срещаните от тях са:

Болестта на Хънтингтън (G 10) е автозомно-доминантна деменция с психопатичен синдром, двигателни нарушения, засягащи базалните ганглии. Средна възрастноводиагностицираните пациенти са на възраст около 50 години. Продължителността на заболяването е 10-15 години. Резултатът е смърт в 100% от случаите. Макроскопските мозъчни промени са неспецифични;

Болестта на Wilson (E83.0) е автозомно рецесивно състояние, свързано с патология на метаболизма на медта. Медта се натрупва в мозъка, очите и черния дроб. Основен транспортен протеин, специфичен за медта - серулоплазмин - присъства в по-малки количества, или липсва, или има дефектна структура. Заболяването започва в юношеска възраст, проявявайки се с двигателни нарушения и чернодробна дисфункция (виж Глава 5 “ Клинична патологиячерен дроб, жлъчни пътища и панкреас, раздел. 6.8 "Болест на Уилсън");

Болести при съхранение. Патологията на централната нервна система е ясно изразена при болестите на Tay-Sachs (E75.0) и Mann-Pick (E75.2), в чиято патогенеза основно значение имат вродените нарушения на липидния метаболизъм. Патологични процесинаблюдавани в различни органи i са свързани с прекомерно натрупване на субстрати за ензимни реакции. Натрупването на патологични липоиди в мозъчните структури води до умствена изостаналост и ранна смърт;

Атаксия на Friedreich (G11.1) се унаследява както по автозомно-доминантен, така и по автозомно-рецесивен начин. И двете форми се проявяват клинично като дегенерация на гръбначния мозък, кифоза и атрофия на зрителния нерв.