Краниосиностозата се характеризира с преждевременно сливане на един или повече черепни шевове, което често води до необичайна форма на главата. Това може да е резултат от първична анормална осификация (първична краниосиностоза) или, по-често, нарушение на растежа на мозъка (вторична краниосиностоза).

Заболяването често се проявява вътреутробно или в много ранна възраст. Той се поддава изключително на хирургично лечение, въпреки че не във всички случаи е възможен положителен резултат.

Класификация на краниосиностозата и причините за нейното развитие

Нормалната осификация на черепния свод започва в централната област на всяка черепна кост и се простира навън до черепните шевове. Какво показва нормата?

• Когато коронарният шев разделя двете челни кости от париеталните кости.
• Метопичният шев разделя челните кости.
• Сагиталният шев разделя двете париетални кости.
• Ламбдоидният шев разделя тилната кост от двете теменни кости.

Основният фактор, който задържа преждевременното сливане на костите на черепа, се счита за продължаващия растеж на мозъка. Струва си да се подчертае, че нормалният растеж на всяка черепна кост се извършва перпендикулярно на всеки шев.

• Обикновена краниосиностоза е терминът, използван в ситуации, при които само един шев е слят преждевременно.
• Терминът сложна или юнкционална краниосиностоза се използва за описание на преждевременното сливане на множество конци.
• Когато децата, показващи симптоми на краниосиностоза, страдат и от други телесни деформации, това се нарича синдромна краниосиностоза.

Първична краниосиностоза

При преждевременно сливане на един или повече конци, растежът на черепа може да бъде ограничен от перпендикулярни конци. Ако няколко конеца се слеят, докато мозъкът все още се променя по размер, вътречерепното налягане може да се увеличи. И това често завършва с поредица от сложни симптоми, чак до смърт.

Разновидности на първична краниосиностоза (преждевременно сливане)

• Скафоцефалия - сагитален шев.
• Предната плагиоцефалия е първият коронарен шев.
• Брахицефалията е двустранен коронарен шев.
• Задната плагиоцефалия е ранно затваряне на един ламбдоиден шев.
• Тригоноцефалията е преждевременно сливане на метопичния шев.

Вторична краниосиностоза

По-често, отколкото при първичния тип, този тип патология може да доведе до ранно сливане на шевовете поради първична недостатъчност на растежа на мозъка. Тъй като растежът на мозъка контролира разстоянието на костните пластини една от друга, нарушението на неговия растеж е основната причина за преждевременното сливане на всички шевове.

При този вид патология вътречерепното налягане обикновено е нормално и рядко има нужда от операция. Обикновено липсата на растеж на мозъка води до микроцефалия. Преждевременното затваряне на конеца, което не представлява заплаха за растежа на мозъка, също не изисква хирургическа намеса.

Ограниченията на вътрематочното пространство могат да играят роля при преждевременното сливане на шевовете на черепа на плода. Това е доказано в случаи на коронарна краниосиностоза. Други вторични причини включват системни нарушения, засягащи костния метаболизъм, като рахит и хиперкалцемия.

Причини и последствия от ранна краниосиностоза

Предложени са няколко теории за етиологията на първичната краниосиностоза. Но вариантът с етиологията на първичен дефект в мезенхимните слоеве на костите на черепа стана най-разпространен.

Вторичната краниосиностоза обикновено се развива заедно със системни нарушения

1. Това са ендокринни заболявания (хипертиреоидизъм, хипофосфатемия, дефицит на витамин D, бъбречна остеодистрофия, хиперкалцемия и рахит).
2. Хематологични заболявания, които причиняват хиперплазия на костния мозък, като сърповидно-клетъчна болест, таласемия.
3. Ниски темпове на растеж на мозъка, включително микроцефалия и нейните основни причини, като хидроцефалия.

Причините за синдромна краниосиностоза са генетични мутации, отговорни за клас 2 и 3 рецептори на фибробластния растежен фактор.

Други важни фактори, които трябва да се имат предвид при изучаване на етиологията на заболяването

• Разграничаването на плагиоцефалията, която често е резултат от позиционно сливане (което не изисква операция и е доста често срещано) от сливането на ламбдоидния шев, е изключително важен аспект.
• Наличието на множество сраствания предполага краниофациален синдром, който често изисква диагностичен опит в педиатричната генетика.

Симптоми на краниосиностоза и диагностични методи

Краниосиностозата във всички случаи се характеризира с неправилна форма на черепа, която при дете се определя от вида на краниосиностозата.

Основните функции

• Ригиден костен ръб, добре опипващ се по хода на патологичния шев.
• Мекото място (фонтанел) изчезва, главата на детето променя формата си, чувствителността в тези области обикновено се променя.
• Главата на бебето не расте пропорционално на останалата част от тялото.
• Повишено вътречерепно налягане.

В някои случаи краниосиностозата може да не се забележи до няколко месеца след раждането.

Повишеното вътречерепно налягане е обща характеристика на всички видове краниосиностоза, с изключение на някои вторични патологии. Когато само един шев е слят преждевременно, повишено вътречерепно налягане се наблюдава при по-малко от 15% от децата. Въпреки това, при синдромна краниосиностоза, където са включени множество конци, повишаване на налягането може да се наблюдава в 60% от случаите.

Ако детето страда от лека форма на краниосиностоза, заболяването може да не бъде забелязано, докато пациентите не започнат да изпитват проблеми поради повишено вътречерепно налягане. Това обикновено се случва на възраст между четири и осем години.

Симптоми на повишено вътречерепно налягане

• Те започват с постоянно главоболие, което обикновено се влошава сутрин и през нощта.
• Проблеми със зрението - двойно виждане, замъглено зрение или проблеми с цветното зрение.
• Необяснимо намаляване на умствените способности на детето.

Ако детето се оплаква от някой от горните симптоми, трябва да се свържете с педиатър възможно най-скоро. В повечето случаи тези симптоми няма да бъдат причинени от повишено вътречерепно налягане, но определено трябва да бъдат изследвани.

Ако не се лекува, други симптоми на повишено вътречерепно налягане могат да включват:

• повръщане;
• раздразнителност;
• летаргия и липса на реакция;
• подпухнали очи или затруднено виждане на движещ се обект.
• увреждане на слуха;
• затруднено дишане.

При внимателно изследване на черепа става ясно, че неговата форма не винаги потвърждава диагнозата краниосиностоза. В такива случаи се използват редица методи за визуално изследване, например рентгенова снимка на черепа.

Рентгенографията се извършва в няколко проекции - предна, задна, странична и горна. Преждевременно слепналите шевове се идентифицират лесно по липсата на свързани линии и наличието на костни ръбове по линията на шева. Самите конци или не се виждат, или локализацията им показва признаци на склероза.

Компютърна томография на черепа с 3D проекция обикновено не е необходима за повечето бебета. Методът понякога се прилага, когато операцията се разглежда като следваща стъпка в лечението или ако рентгенографските находки са неубедителни.

Методи за корекция на патологията, възможни усложнения и последствия

През последните 30 години съвременната медицина разви по-задълбочено разбиране на патофизиологията и лечението на краниосиностозата. Понастоящем хирургията като цяло остава основният вид лечение за коригиране на деформации на черепа при деца със сливане на 1-2 конци, което води до грозна глава. Децата с микроцефалия, която често се наблюдава при лека краниосиностоза, обикновено не се нуждаят от операция.

При изготвянето на терапевтичен режим специалистите трябва да вземат предвид редица точки.

• Пациентите с микроцефалия трябва да имат изследва причината за това заболяване.
• При първи контакт измерва се обиколката на главатав надлъжна посока и по-нататък наблюдение за промени. Лекарят трябва да осигури нормален растеж на мозъка при пациенти с първична краниосиностоза.
• Трябва да се извършва редовно Следете за признаци и симптоми на повишено вътречерепно налягане.
• Ако има съмнение за повишено вътречерепно налягане, тогава е много подходящо неврохирургична консултация.
• За запазване на зрителната функция при пациенти с повишено вътречерепно налягане, допълнителни офталмологични консултации.

Хирургичното лечение обикновено се планира при повишено вътречерепно налягане или коригиране на деформация на черепа. Операцията обикновено се извършва през първата година от живота.

Условия за операция

1. Ако формата на главата не се промени към по-добро на възраст от два месеца, тогава аномалията едва ли ще се промени с възрастта. Ранната интервенция е показана, ако децата могат да бъдат кандидати за минимално инвазивна хирургия. Струва си да се отбележи, че деформацията е по-забележима в периода на гърдите и може да стане по-малко очевидна с възрастта.
2. Тъй като детето расте, има повече коса, видимите прояви на аномалията могат да намалеят.
3. Индикациите за хирургична корекция на краниосиностозата зависят от възрастта, общото състояние на детето и броя на преждевременно слепените конци.
4. Хирургично лечение на черепна или краниофациална деформация се извършва при деца на възраст 3-6 месеца, въпреки че разнообразието от подходи варира при различните хирурзи.

Хирургията при кърмачета може да доведе до относително големи загуби на кръвен обем.Съответно трябва да се обмислят минимално инвазивни хирургични техники. Едно от обещаващите е използването на интраоперативна транексамова киселина. Пациентите с индикации за хирургична корекция на краниосиностоза са подложени на предварително лечение с еритропоетин и транексамова киселина, което им позволява да поддържат по-ниски обеми на кръвозагуба.

Други характеристики на хирургията

• Операцията при бебета над 8-месечна възраст може да бъде свързана с намален растеж на черепа.
• Бебетата, диагностицирани със синдромна краниосиностоза, трябва да бъдат оперирани възможно най-скоро.
• Резултатите от операцията са най-добри, когато се извършва на бебета под 6-месечна възраст.

262. Шевовете са отворени при новородено дете:

1) пометен *

3) коронален *

4) тилен *

263. Затварянето на шевовете на черепа при доносени деца се случва при:

264. Максималният срок за затваряне на голяма фонтанела е на възраст:

3) 12-18 месеца *

265. Възраст на затваряне на малкия фонтанел:

1) 6 месеца

2) 1-2 месеца

3) 12-15 месеца

4) до раждането

5) 12-18 месеца

6) 4-8 седмици*

266. Възраст на затваряне на голяма фонтанела в месеци:

4) до раждането

267. Съответствието на броя на млечните зъби с възрастта на детето се изчислява по формулата (n - възрастта на детето на месец):

268. Пробивът на всички млечни зъби завършва до навършване на:

1) 1-1,5 години

2) 1,5-2 години

3) 2-2,5 години *

4) 2,5-3 години

269. Първите постоянни зъби се появяват на:

270. Нарушаване на втория етап на остеогенезата (костна минерализация) възниква, когато:

1) намален мускулен тонус *

2) рН изместване към киселинната страна *

3) Изместване на pH към алкалната страна

4) дефицит на калций, фосфор и други минерали *

5) хиповитаминоза D *

6) хипервитаминоза D

271. Ремоделиране и самообновяване на костта:

1) регулира се от паратиреоиден хормон *

2) регулира се от тироксин

3) се регулира от тиреокалцитонин *

4) зависи от набавянето на витамин D *

5) не зависи от наличието на витамин D

272. При хипокалцемия се развиват следните механизми:

1) извличане на калций от костите *

2) повишена чревна абсорбция на калций *

3) намаляване на чревната абсорбция на калций

4) повишена бъбречна екскреция на калций

5) намаляване на бъбречната екскреция на калций *

273. По-малката чупливост на костите при малки деца се дължи на:

1) високо съдържание на плътни вещества

2) по-ниско съдържание на плътни вещества *

3) високо съдържание на вода *

4) влакнеста структура на костта *

5) по-голяма гъвкавост при стискане *

274. Определянето на костната възраст е важно за:

1) оценки на биологичната възраст *

2) оценка на невропсихическото развитие

3) оценки на отклоненията в растежа и развитието *

4) оценка на половото развитие

5) оценки на масовото отклонение

6) стероиден контрол *

275. При новородено състоянието на мускулите се характеризира с:

1) мускулна хипотония

2) преобладаването на тонуса на екстензорните мускули на крайниците

3) преобладаването на тонуса на мускулите на флексорите на крайниците *

4) мускулите се отпускат по време на сън *

5) по-голямата част от мускулите пада върху мускулите на тялото *

276. При деца съдържанието на общ калций в кръвния серум е в mmol/l:

277. От страната на гръдния кош с рахит се наблюдават:

1) рахитична броеница *

2) Сулкус на Харисън (перипневмоничен сулкус) *

3) гърдите изглеждат като "пиле" *

4) фуниевиден гръден кош

5) увеличаване на извивката на гърба *

Малформациите на черепа могат да се проявят в несъответствие между размера на черепа и обема на мозъка и наличието на външни деформации (краниосиностоза, хипертелоризъм); при непълно затваряне на костите на черепа и гръбначния канал с образуване на дефекти, през които може да изпъкне съдържанието на черепа и гръбначния канал (мозъчни и гръбначни хернии); при деформация на черепа, водеща до компресия на важни мозъчни структури (платибазия, базиларна импресия).

Краниостеноза(от гръцки кранион - череп + гръцки стеноза - стесняване) - вродена патология на развитието на черепа, проявяваща се в ранното сливане на черепните шевове, което води до деформация на черепа и несъответствие между неговия обем и размера на мозъка .

През първите години от живота на детето масата на мозъка продължава да се увеличава и обемът на главата се увеличава. До една година размерът на главата на детето е 90%, а до 6 години - 95% от размера на главата на възрастен. Черепните шевове се затварят едва на 12-14-годишна възраст. Ако процесът на затваряне на шевовете е нарушен и настъпи ранната им осификация, тогава черепът на детето престава да се увеличава, което в случаи на тежка патология може да доведе до тежко увреждане на мозъка. Възможно е преждевременно затваряне на всички шевове на черепа. Въпреки това, често се отбелязва преждевременно сливане на отделни конци: коронарни, сагитални и др., Което води до тежка деформация на черепа. Има няколко форми на краниостеноза.

Скафоцефалия(от гръцки skaphe - лодка + гръцки kephale - глава), характеризиращ се с особена удължена, странично компресирана форма на черепа.

Този тип краниостеноза възниква поради преждевременно разраснал сагитален шев. В този случай увеличаването на размера на черепа в напречна посока спира и продължава в посока отпред назад.

При преждевременна осификация на коронарния шев нарастването на черепа в предно-задна посока спира, т.нар. брахицефалия(от гръцки brachys - къс).

Често ранното сливане на коронарния шев е придружено от недоразвитие на орбитите, сфеноидната кост, костите на лицевия череп ( синдром на крузон, при които краниостенозата се комбинира с екзофталм поради недоразвитие на орбитите, устната кухина). С черепна аномалия, близка до този тип Синдром на Апертима и синдактилия).

При едностранно преждевременно затваряне на коронарния шев се отбелязва сплескване на челото, недоразвитие на орбитата и повдигане на орбиталния й ръб - плагиоцефалия (от гръцки plagios - наклонен).

С патологията на така наречения метапичен шев (между челните кости), главата придобива триъгълна форма - тригоноцефалия(от гръцки. trigonon - триъгълник). Ранното сливане на няколко конеца води до общо намаляване на обема на черепа, неговата деформация - кула череп или акроцефалия(от гръцки akros - висок) с недоразвитие на синусите и очните кухини.

При краниостеноза, в допълнение към описаните видове деформация на черепа, могат да се наблюдават симптоми на увреждане на мозъка. Те са най-изразени при преждевременна осификация на няколко конеца, когато несъответствието между нарастващия мозък и черепа, който е спрял в развитието си, може да достигне изключителна степен на тежест.

В тези случаи на преден план излизат симптомите на интракраниална хипертония: главоболие, повръщане, конгестия в очното дъно, което води до намалено зрение и церебрални феномени. По време на краниографско изследване се определят характерни признаци на краниостеноза: сливане на конци, липса на фонтанели и изразени цифрови отпечатъци.

хирургия. Най-често срещаното лечение на краниостеноза е резекция на костта по осифицираните шевове за увеличаване на размера на черепа.

При тежки деформации на черепа напоследък широко се използват реконструктивни операции, чието естество се определя от вида на краниостенозата.

Така че, с брахицефалия, причинена от преждевременно сливане на коронарния шев, се извършва така нареченото фронто-орбитално разширение. За тази цел се оформят два костни блока, състоящи се от орбитален ръб и челна кост, които се смесват отпред и се фиксират с телени конци или специални метални пластини.

Скафоцефалията и акроцефалията (череп на кула) изискват по-сложна реконструкция на черепа. При болестта на Крусон се извършва най-сложната хирургична корекция на комбинирани аномалии на мозъка и лицевия череп, която включва освен фронто-орбитално придвижване и движение на горна челюст.

Извършването на описаните реконструктивни операции изисква използването на специални хирургически инструменти: пневматични и електрически краниотоми, осцилиращи триони, специални фрези. Операциите за краниостеноза трябва да се извършват през първите 3-4 месеца от живота, за да се предотврати развитието на тежка деформация на черепа.

Краниостеноза - (от гръцки kranion - череп и stenosis - стеснение) преждевременно затваряне на черепните шевове или тяхната вродена липса.

Черепът на бебето се състои от 6 кости на черепа: челна кост, тилна кост, две париетални кости, две темпорални кости. Обикновено всички тези кости на черепа не са слети, предната и задната фонтанели са отворени. Изброените по-горе кости се държат заедно от здрави, еластични тъкани, наречени шевове. Без гъвкавостта на тези конци мозъкът на детето не може да расте правилно. Мозъкът расте и черепната капачка на бебето също трябва да се разшири. Конците отговарят на растежа на мозъка чрез „разтягане“ и „произвеждане“ на нова кост, като по този начин позволяват на черепа да расте с мозъка. Нормалният растеж на черепа се извършва перпендикулярно на всеки шев.

Задният фонтанел се затваря до края на втория месец, предният фонтанел се затваря през втората година от живота. До края на 6-ия месец от живота костите на черепния свод са свързани помежду си с плътна фиброзна мембрана. До края на 1-вата година от живота размерът на главата на детето е 90%, а до 6-годишна възраст достига 95% от размера на главата на възрастен. Затварянето на шевовете чрез свързване на назъбените ръбове на костите започва в края на 1-вата година от живота и завършва напълно до 12-14-годишна възраст.

Преждевременното и неравномерно разрастване на фонтанелите и черепните шевове при деца - краниостеноза - пречи на нормалното развитие на мозъка и води до създаване на условия за ликвородинамични нарушения. Нарушенията на CSF обикновено се наричат ​​патологични състояния, при които секрецията, резорбцията и циркулацията на цереброспиналната течност са нарушени. Честотата на краниостенозата е 1 на 1000 новородени. При краниостеноза обикновено се повишава вътречерепното налягане, във връзка с което е характерно хипертонично главоболие, могат да се развият конгестивни оптични дискове, последвани от тяхната вторична атрофия и зрително увреждане, умствена изостаналост.

причини

Има първични (идиопатични) и вторични краниосиностози. Развитието на вторична краниосиностоза може да се дължи на различни причини. Те могат да включват рахит с дефицит на витамин D, хипофосфатемия, предозиране на тиреоиден хормон в случаи на лечение на вродена хипотиреоидна олигофрения (кретинизъм).

Какво се случва?

Обрастването на шевовете на черепа е не само преждевременно, но и неравномерно, което обикновено води до деформация на черепа. В процеса на наблюдение на развитието на формата на мозъчния череп се взема предвид така нареченият черепен индекс (CI) - съотношението на напречния размер на черепа към неговия надлъжен размер, умножено по 100. С нормален (средно) съотношение на напречните и надлъжните размери на главата (с мезоцефалия), черепният индекс при мъжете е 76-80,9, при жените - 77-81,9.

При преждевременно свръхрастеж на сагиталния шев (сагитална синостоза), a долихоцефалия, при което черепът се увеличава в предно-задна посока и намалява в напречен размер. В такива случаи главата е тясна и удължена. CI е по-малко от 75.

Вариант на долихоцефалия, причинен от преждевременно сливане на сагиталния шев, при който има ограничение на растежа на черепа в напречна посока и растежът му в дължина се оказва прекомерен, може да бъде скафоцефалия(от гръцки skaphe - лодка), цимбоцефалия (ладиевидна глава, килова глава), при която се образува дълга тясна глава с изпъкнало чело и тил, наподобяваща лодка, обърната с главата надолу с кил. Седлообразен е череп, удължен в надлъжна посока с отпечатък в теменната област.

Вариант на деформация на черепа, при който черепът има увеличен напречен размер поради преждевременно сливане на коронарните (коронални) шевове (коронарна или коронарна синостоза), е брахицефалия(от гръцки brachis - къс и kephale - глава), докато главата е широка и скъсена, черепният индекс е над 81. При брахицефалия, поради двустранна коронарна синостоза, лицето е сплескано, често се проявява екзофталм - изместване отпред на едната или двете очни ябълки.

При преждевременно сливане на коронарния шев, от едната страна, a плагиоцефалия, или коса глава (от гръцки plagios - кос и kephale - глава). В такива случаи черепът е асиметричен, челната кост е сплескана от страната на синостозата, а екзофталмът и увеличението на средната и задната черепна ямка са възможни от същата страна.

Ако възникне преждевременно комбинирано сливане на коронарните и сагиталните черепни шевове, растежът на черепа се извършва главно към предната фонтанела и основата, което води до увеличаване на височината на главата, като същевременно ограничава нейния растеж в надлъжна и напречна посока. В резултат на това се образува висок коничен череп, донякъде сплескан в предно-задната посока (акрокрания), често се нарича череп на кула. Вариант на черепа на кулата е оксицефалия или заострена глава (от гръцки oxys - остър, kephale - глава), при която ранното разрастване на черепните шевове води до образуването на висок, стесняващ се череп с наклонено назад чело.

Вариант на деформация на черепа, характеризиращ се с тясна челна и широка тилна кост, се формира поради преждевременното свръхрастеж на челния шев. В този случай челните кости се сливат под ъгъл (обикновено свръхрастежът на челния шев се случва само до края на 2-рата година от живота) и на мястото на челния шев се образува "гребен". Ако в такива случаи задните отдели на черепа компенсаторно се увеличат и основата му се задълбочи, възниква тригонокрания или триъгълен череп (от гръцки trigonon - триъгълник, kephale - глава).

Изолираната синостоза на ламбдоидния шев е изключително рядка и е придружена от сплескване на тила и компенсаторно разширяване на предната част на черепа с увеличаване на предния фонтанел. Често се комбинира с преждевременно затваряне на сагиталния шев.

При вторична краниостенозав ранен стадий на неговото развитие консервативното лечение на основното заболяване може да бъде ефективно. При първична краниостеноза, както и при вторична краниостеноза в случай на вече развита значителна интракраниална хипертония, е показана декомпресивна операция: образуване на краниектомични пасажи с ширина до 1 cm по линията на осификация на шева. Навременното хирургично лечение на краниостеноза може да осигури нормално развитие на мозъка в бъдеще.

Лечение

За най-активен период на растеж на мозъка се счита възрастта до две години. По този начин, от функционална гледна точка, ранното хирургично лечение може да предотврати краниостеноза. Оптималната възраст за операция за краниосиностоза може да се счита за периода от 3 до 9 месеца. Предимствата на лечението в тази възраст могат да се считат за: лекота на манипулация с тънки и меки кости на черепа; улесняване на окончателното ремоделиране на формата на черепа от бързо растящ мозък; по-пълно и бързо зарастване на остатъчни костни дефекти.

Ако лечението се проведе след пет години, е съмнително, че ще доведе до значително подобрение на мозъчната функция. В по-голяма степен операцията ще бъде насочена към премахване на деформацията на главата. Основната характеристика на съвременното хирургично лечение е не само увеличаването на обема на черепа, но и корекцията на неговата форма и комбинираната деформация на лицето по време на една операция.

На какво трябва да обърнат внимание родителите

• Необичайната форма на главата на детето
• Ранно затваряне на голяма фонтанела (до една година)
• Несъответствието между скоростта на растеж на обиколката на главата на детето и възрастовата норма (вижте обиколката на главата на момчетата и обиколката на главата на момичетата)
• Лош сън, безпокойство на детето, влошаване на детето при промяна на времето, регургитация, психомоторно забавяне (вижте психомоторното развитие на детето)

Ако детето има горните симптоми, трябва да се свържете със специалист:

• Невролог - оценява наличието на неврологични симптоми, изоставане в развитието на детето
• Офталмолог - оценява признаци на интракраниална хипертония въз основа на резултатите от изследване на фундуса (в напреднали случаи - намалена зрителна острота)
• Педиатър - оценява наличието на други аномалии в развитието на органи и системи, соматична патология
• Генетика - разкрива наличието на генетична природа на заболяването, вероятността от аномалии в други органи и системи и прогнозата за повторение на подобна патология при следващото дете

Моля, имайте предвид, че е по-добре да играете на сигурно и да насочите дете с деформация на черепа към специалист, отколкото да пропуснете патологията.

Хареса ли ви статията? Споделете връзкатаГЛАВА 24

ГЛАВА 24

24.1. ОБЩИ ПОЛОЖЕНИЯ

аномалии(от гръцки аномалия - отклонение, означаващо отклонение от нормата, от общия модел, нередност) - структурни отклонения от нормата, дължащи се на нарушения на пренаталното развитие; те са вродени дефекти, които стават очевидни при раждането или в ранна детска възраст. Изразените аномалии се наричат дефекти в развитието.Понякога се наричат ​​малформации, при които която и да е част от тялото или цялото тяло е обезобразено деформацииили се обозначава с френската дума "чудовище"тези термини обаче естествено предизвикват възражения от гледна точка на етиката и деонтологията.

Вродените аномалии са отклонения от нормата в структурата на отделни части на тялото, органи и тъкани. Възможни са вродени аномалии на метаболитните процеси; тяхната последица може да бъде по-специално различни варианти на олигофрения.

Според етиологичната основа се разграничават 3 групи вродени аномалии: а) наследствен, в резултат на наследствени или спонтанни мутации; наследствените аномалии могат да бъдат разделени на геномни, хромозомни и генни; б) екзогенен, причинени от инфекциозно или токсично тератогенно увреждане на ембриона или плода, и в) многофакторни. Вродените аномалии включват различни форми на нарушено развитие на органи и тъкани. 1. агенезия- пълно вродено отсъствие на органа. 2. аплазия- вродена липса на орган при наличие на съдова дръжка.

3. Липсата или недостатъчното развитие на определени части на тялото и органите, докато недостатъчността на тяхното развитие често се обозначава със съставен термин, включително гръцката дума олиго(малък) и името на дефектния орган: например олигогерия - недостатъчност на мозъчните извивки, олигодактилия - недостатъчен брой пръсти. 3. вродена хипоплазия- недоразвитие на тялото, проявяващо се с недостатъчност на неговата маса или размер. Има прости и диспластични форми на хипоплазия. При проста форма няма качествени промени в структурата и функциите на органа; диспластичната хипоплазия, от друга страна, засяга функционалното състояние на органа (например, диспластичната хипоплазия на окото или микрофталмът е придружена от зрително увреждане).

4. Вродено недохранване- загуба на тегло на плода или новороденото. 5. вродена хиперплазия,или хипертрофия,- относително увеличаване на масата на част от тялото или орган. 6. Макросомия (гигантизъм)- увеличение на тялото или част от него; с увеличаване на отделни органи или техни части, понякога

Гръцките термини се променят пачи (дебел): Например, пахиакрия - удебеляване на фалангата на пръста, пахигирия - удебеляване на церебралната извивка. 7. Хетеротопия- наличието на клетки, тъкани или цяла част от орган в друг орган или в онези части от същия орган, в които не трябва да бъдат, например наличие на крушовидни клетки на Пуркиние в гранулирания слой на малкия мозък кора. Тъканната хетеротопия е характерна за някои тумори, като тератом, дермоидна киста, холестеатом. 8. хетероплазия- нарушение на тъканната диференциация, също може да бъде в основата на туморния растеж. 9. ектопия- изместване на органа, местоположението му не е на обичайното място. 10. Удвояване- 2 пъти увеличение на броя на органите или техните части; префиксът "поли" (от гръцки polis - много) означава увеличаване на броя им с неопределен брой пъти, напр. полидактилия, полигерия. 11. Атрезия- пълната липса на съд, канал или отвор, например атрезия на мозъчния акведукт, атрезия на външния слухов канал. 12. Стеноза- стеснение на съда, канала или отвора. 13. Неотделянеоргани, части от тялото. Имената на аномалии, при които има неразделяне на крайниците или техните части, имат представката "sym" или "syn" (заедно), напр. симподиуми - неотделяне на краката, синдактилия - неразделяне на пръстите. Възможно е и неразделяне на двама симетрично или асиметрично развити еднояйчни близнаци. неразделени близнаци("сиамски близнаци") се наричат ​​мопсове добавяйки към тази дума латинското наименование на частите на тялото, с които са свързани, например, когато са слети с глави - краниопаги (виж фиг. 24.3), гърдите - торакопаги и така нататък. 14. постоянство- запазване на структури, които нормално изчезват до определен период от ембрионалното развитие. Устойчивостта на ембрионалната тъкан може да причини развитието на тумори, произтичащи от дисембриогенеза (според теорията на Конхайм), например краниофарингиома. 15. дисрафия- незатваряне на ембрионалната медианна фисура - незатваряне на горна устна, небце, гръбначни дъги и др. 16. Инверсия- обратно (огледално) разположение на органите.

Пренаталното, по-специално ембрионалното развитие на нервната система е сложен процес, който може да бъде нарушен под въздействието на различни причини, включително наследствени характеристики на генофонда и ендогенни или екзогенни влияния, предимно вътрематочна травма, инфекция и интоксикация. Естеството на получените аномалии до голяма степен зависи от фазата на развитие на нервната система: етапите на образуване на невралната тръба (първите 3,5-4 седмици), образуването на церебрални везикули (4-5 седмици), мозъчната кора (6-8 седмици) и др. Поради тези причини могат да възникнат различни дефекти в развитието на главния и гръбначния мозък, черепа и гръбначния стълб. Тези дефекти могат да се появят изолирано или в различни комбинации.

Вторични нарушения на развитието и деформации на черепа и мозъка в пренаталния период, по време на раждане или в ранна детска възраст, както и в по-късна възраст, могат да бъдат резултат от травматични увреждания, инфекциозни заболявания, а понякога и неуточнени обстоятелства. Вторичните деформации на тъканите на главата и мозъка могат да бъдат причинени от преждевременно сливане на черепните кости, хидроцефалия, рахит, болест на Paget, мраморна болест и др.

Повече от 30% от всички аномалии, открити при деца, се падат на нарушенията в развитието на ЦНС (Huidi C., Dixian J., 1980). Честотата на вродените аномалии в развитието на централната нервна система варира, като средният процент е 2,16 на 1000 раждания.

24.2. краниосиностоза, краниостеноза

Една от причините за черепните аномалии е преждевременна и понякога неравномерна осификация на черепните шевове -краниосиностоза(от гръцки kranion - череп и sinostosis - сливане). Обикновено при новородени всички кости на черепния свод не са слети, предната и задната фонтанела са отворени. Задният фонтанел се затваря до края на втория месец, предният фонтанел се затваря през втората година от живота. До края на 6-ия месец от живота костите на черепния свод са свързани помежду си с плътна фиброзна мембрана. До края на първата година от живота размерът на главата на детето е 90%, а до 6-годишна възраст достига 95% от размера на главата на възрастен. Затварянето на шевовете чрез свързване на назъбените ръбове на костите започва в края на 1-вата година от живота и завършва напълно до 12-14-годишна възраст.

Преждевременното и неравномерно разрастване на фонтанелите и черепните шевове при деца води до развитие на краниостеноза(от гръцки кранион - череп и стеноза - стесняване) и следователно до недостатъчен обем на черепната кухина, което пречи на нормалното развитие на мозъка и води до създаване на условия за ликвородинамични нарушения. Честотата на краниостенозата е 1 на 1000 новородени. При краниостеноза обикновено се повишава вътречерепното налягане, във връзка с което е характерно хипертонично главоболие, могат да се развият конгестивни оптични дискове, последвани от тяхната вторична атрофия и зрително увреждане, умствена изостаналост (за повече информация относно вътречерепната хипертония вижте Глава 20).

Има първични (идиопатични) и вторични краниосиностози. Развитието на вторична краниосиностоза може да се дължи на различни причини. Те могат да включват рахит с дефицит на витамин D, хипофосфатемия, предозиране на тиреоиден хормон в случаи на лечение на вродена хипотиреоидна олигофрения (кретинизъм).

Прекомерното разрастване на шевовете на черепа е не само преждевременно, но и неравномерно, което обикновено води до деформации на черепа. В процеса на проследяване на развитието на формата на мозъчния череп, т.нар черепен индекс (CHI) - съотношението на напречния размер на черепа към неговия надлъжен размер, умножено по 100. При нормално (средно) съотношение на напречните и надлъжните размери на главата (с мезоцефалия), черепният индекс при мъжете е

76-80.9, за жените - 77-81.9.

При преждевременно свръхрастеж на сагиталния шев (сагитална синостоза), a долихоцефалия,при която черепът се увеличава в предно-задна посока и намалява в напречен размер. В такива случаи главата е тясна и удължена. CI е по-малко от 75.

Вариант на долихоцефалия, причинен от преждевременно сливане на сагиталния шев (фиг. 24.1), при който има ограничение на растежа на черепа в напречна посока и растежът му в дължина се оказва прекомерен, може да бъде скафоцефалия(от гръцки skaphe - лодка), цимбоцефалия(навикуларна глава, килова глава), при която се образува дълга тясна глава с изпъкнало чело и тил, наподобяваща лодка, обърната наопаки с кил. седлосе нарича череп, удължен в надлъжна посока с отпечатък в теменната област.

Вариант на деформация на черепа, при който черепът има увеличен напречен размер поради преждевременно сливане на коронарните (коронални) шевове (коронарна или коронарна синостоза), е брахицефалия(от гръцки brachis - къс и kephale - глава), докато главата е широка и

Ориз. 24.1.Скафокрания при 5-годишно дете.

скъсен, черепен индекс над 81. При брахицефалия поради двустранна коронарна синостоза, лицето е сплескано, често се проявява екзофталм.

При преждевременно сливане на коронарния шев, от едната страна, a плагиоцефалия,или коса глава (от гръцки plagios - кос и kephale - глава). В такива случаи черепът е асиметричен, челната кост е сплескана от страната на синостозата, а екзофталмът и увеличението на средната и задната черепна ямка са възможни от същата страна.

Ако има преждевременно комбинирано сливане на коронарните и сагиталните черепни шевове, растежът на черепа се извършва главно към предния фонтанел и основата, което води до увеличаване на височината на главата, като същевременно ограничава нейния растеж в надлъжна и напречна посока. . В резултат на това се образува висок коничен череп, донякъде сплескан в предно-задната посока. (акрокрания),той често се нарича кула череп(фиг. 24.2). Вариант на череп от кула - оксицефалия,или заострена глава (от гръцки oxys - остър, kephale - глава), при която ранното обрастване на черепните шевове води до образуването на висок, стесняващ се нагоре череп с наклонено назад чело.

Вариант на деформация на черепа, характеризиращ се с тясна челна и широка тилна кост, се образува поради преждевременно обрастване

челен шев. В този случай челните кости се сливат под ъгъл (обикновено свръхрастежът на челния шев се случва само до края на 2-рата година от живота) и на мястото на челния шев се образува "гребен". Ако в такива случаи задните части на черепа компенсаторно се увеличат и основата му се задълбочи, тригонокрания,или триъгълен череп(от гръцки trigonon - триъгълник, kephale - глава).

Изолираната синостоза на ламбдоидния шев е изключително рядка и е придружена от сплескване на тила и компенсаторно разширяване на предната част на черепа с увеличаване на предната фонтанела. Често се комбинира с преждевременно затваряне на сагиталния шев.

Ориз. 24.2.Череп на кула при 3-годишно дете.

Пример за комбинация от генетично обусловена краниостеноза с други патологични прояви може да бъде Симптомокомплекс на Терсил(описан през 1942 г. от френския лекар Терсил М.): кулообразен череп, екзофталм, нистагъм, олигофрения, епилепсия, атрофия на зрителните нерви. На краниограмите обикновено има прояви на вътречерепна хипертония, по-специално изразени цифрови отпечатъци.

При вторична краниостеноза в ранен стадий на развитие консервативното лечение на основното заболяване може да бъде ефективно. При първична краниостеноза, както и при вторична краниостеноза в случай на вече развита значителна интракраниална хипертония, е показана декомпресивна операция: образуване на краниектомични пасажи с ширина до 1 cm по линията на осификация на шева. Навременното хирургично лечение на краниостеноза може да осигури нормално развитие на мозъка в бъдеще.

24.3. ХИПЕРТЕЛОРИЗЪМ И ХИПОТЕЛОРИЗЪМ

Един от вариантите на аномалия на черепа е хипертелоризъм(от гръцки tele - далеч, horismos - разграничаване, отделяне), което е следствие от прекомерното развитие на малките крила на основната кост. Разстоянието между вътрешните ръбове на орбитите е значително увеличено, мостът на носа е широк, мостът на носа е плосък, а очите са широко раздалечени. Може да се комбинира с микроофталмия, епикантус, двустранен конвергентен страбизъм, други аномалии, умствена изостаналост.

Семейните форми на хипертелоризъм се унаследяват по автозомно-доминантен начин. Хипертелоризмът може да бъде един от признаците на наследствени заболявания, които имат различен тип предаване (синдроми на Крузон, Грег, "котешки вик" и др.).

При хипертелоризъм интерорбиталният периферен индекс (IMO) е повече от 6,8. IMO е равен на резултата от разделянето на разстоянието (в сантиметри) между вътрешния кантус на очите на обиколката на главата, умножено по 100.

хипотелоризъмобичайно е да се нарича намаляването на разстоянието между вътрешните ръбове на орбитите; в същото време е възможно недоразвитие на носа, лицето прилича на лицето на маймуна, IMO по-малко от 3,8. Хипертелоризмът може да бъде един от признаците на някои наследствени заболявания, като синдрома на Патау.

24.4. МАКРОКРАНИЯ, МИКРОКРАНИЯ, КРАНИОТАБЕС, КРАНИОСКЛЕРОЗА

Увеличаване на размера на черепа (макрокрания)могат да бъдат не само вродени, но и придобити, например с рахит, несъвършенство на остеогенезата, краниоклавикуларна дизостоза.

Новородените могат да имат асиметрия макрокранияи във връзка със субдурален хематом, хигрома, арахноидна киста в областта на черепния свод. Асиметрията на черепа при мозъчна хемиатрофия, дължаща се на травматична или възпалителна лезия, получена в ранна детска възраст, придружена от сплескване, понякога удебеляване на костите на черепния свод, е известна като

Симптом на Копилов (описано от домашния неврорадиолог Копилов M.B., роден през 1887 г.). Трябва да се има предвид, че асиметрията на черепа при раждането може да бъде резултат и от подкожен или субгалеален хематом.

При рахит, обикновено с остро протичане, понякога има craniotabes- омекване, изтъняване на плоските кости на черепа в областта на предните и задните фонтанели, над мастоидните процеси и по протежение на черепните шевове. Възможно е също да се развие хиперостоза на черепа (краниосклероза)- бавно прогресиращо удебеляване и неравномерно увеличаване на размера на костите на черепа, често на лицето; наблюдавани например при паратироидна остеодистрофия, неврофиброматоза, еозинофилен аденом на хипофизата (соматотропином) и тумори на костите на черепа.

24.5. КРАНИОПАГИЯ

Краниопагията е една от най-редките и опасни вродени малформации; той представлява сливането на два еднояйчни близнака с техните глави (фиг. 24.3).

Разделянето на краниопага се отнася до най-сложните неврохирургични интервенции, включително разделянето на мозъка на двете бебета, кръвоносните съдове, които ги доставят на мозъка, твърдата мозъчна обвивка и кожата, както и извършването на сложни реконструктивни операции за заместване на неизбежните дефекти в костите на черепа и меките тъкани на главата при разделяне на близнаци. В литературата са описани около 30 операции за отделяне на краниопаг, като тези операции, за съжаление, по-често завършват със смъртта на един или двама близнаци. Опитът от успешна операция за отделяне на краниопагус принадлежи на Института по неврохирургия. Н.Н. Бурденко RAMN.

Ориз. 24.3.Сиамските близнаци, слети в главата, са краниопаги.

24.6. ПЛАТИБАЗИЯ

Аномалия в развитието на черепа, проявяваща се със сплескване на основата му, е платибазия (от гръцки platys - плосък и basis - основа). Може да бъде и следствие от продължителна интракраниална хипертония, която се е проявила в детството. При платибазия, задната черепна ямка е особено сплескана, разстоянието между задната част на турското седло и големия тилен отвор обикновено е значително увеличено; ъгълът, образуван от кливуса на черепа (Blumenbach clivus) и предната част на основата на черепа (фронтална основа, равнина на предната черепна ямка), повече от 105?; предният ръб на foramen magnum и предната дъга на атласа са донякъде повдигнати (фиг. 24.4b). Platybasia понякога е безсимптомна, но може да бъде придружена от повишено вътречерепно налягане. Вродена платибазия се наблюдава при болест на Даун, мукополизахаридози, може да се комбинира с аномалия на Арнолд-Киари, ахондропатия. Придобитата платибазия е възможна при болест на Paget, остеомалация, фиброзна дисплазия, хипотиреоидизъм, може да бъде придружена от базиларна импресия.

24.7. БАЗИЛАРНА ИМПРЕСИЯ

Базиларна импресия (базиларна инвагинация, базиларна импресия) обикновено се появява на фона на вродена платибазия и представлява задълбочаване на предната част на основата на тилната кост (ръбовете на foramen magnum, тилните кондили) към субтенториалното пространство. В този случай краниограмите показват увеличаване на ъгъла между кливуса и горната плоча на клиновидната кост (повече от 130 °, фиг. 24.4c), както и изместване на горните шийни прешлени, предимно зъба на костта. II шиен (аксиален) прешлен отгоре шамбелански линии (условна линия, свързваща задния ръб на твърдото небце със задния ръб на foramen magnum, определена на профилната краниограма) и Линии де ла Петит (условна линия между върховете на мастоидните процеси, определени на краниограмата на лицето). Обикновено такива пациенти имат къса шия, ограничена подвижност, ниско разположена граница на окосмяването на врата. През първото или второто десетилетие от живота са възможни клинични прояви на дисфункция на структурите, разположени в задната черепна ямка и горните цервикални сегменти на гръбначния мозък (спастична тетрапареза, елементи на булбарния синдром, нистагъм при гледане надолу - нистагъм, "побиване" и др.), както и нарушения на ликвородинамиката, проявяващи се с хидроцефалия (виж Синдром на Арнолд-Киари-Соловцев, глава 11).

24.8. Сублуксация на АТЛАНТОСОВА СТАВА

Рисков фактор е нестабилността в атлантоаксиалната става. В такива случаи дори леко нараняване може да доведе до неговата сублуксация и дълбок неврологичен дефект поради компресия на C I -C II гръбначните корени и съответните нерви, както и вертебралните артерии и устната част на гръбначния мозък. При евентуално заклинване

Ориз. 24.4.Определяне на платибазия и базиларна импресия.

а - нормално: твърдото небце, върхът на зъба на аксиалния (II шиен) прешлен и ръбът на foramen magnum са разположени на една и съща линия или върхът на зъба на аксиалния прешлен е под тази линия, и ъгълът, образуван от основата на предната черепна ямка и кливуса, е приблизително 105 градуса; b - платибазия: ъгълът на наклона на кливуса спрямо основата на предната черепна ямка е повече от 105 градуса; c - базиларно впечатление: върхът на зъба на аксиалния прешлен е над линията, преминаваща през твърдото небце и ръба на foramen magnum; ъгъл на наклона над 105 градуса.

одонтоиден процес на II шиен (аксиален) прешлен във foramen magnum, смъртта обикновено настъпва от спиране на дишането. Има предразположение към сублуксация на атлантоаксиалната става при синдром на Даун, ревматоиден артрит и мукополизахаридоза.

24.9. АКРОЦЕФАЛОСИНДАКТИЛИЯ

Многовариантна група от вродени аномалии се състои от различни форми на комбинации на черепа на кулата (акрокрания, акроцефалия) с различни варианти на аномалии на пръстите (акроцефалосиндактилия, акроцефалополисиндактилия).

24.10. СИНДРОМ НА ГРУБЕР

Сред другите наследствени заболявания, придружени от тежка костна патология, по-специално промени в черепа, може да се отбележи синдромът на Gruber, проявяващ се с микроцефалия, сплескване на орбитите, екзофталм, малформации на лицевия скелет, често разцепване на гръбначните арки, менингеалните и менингеалните херния на ниво гръбначен стълб. Този синдром се унаследява по автозомно-рецесивен начин. Описан през 1933 г. от Х. Грубер.

24.11. КРАЙНИ ДЕФЕКТИ НА ЧЕРЕПА

На краниограмите понякога е възможно да се открият малки вродени фенестрирани дефекти на черепа, локализирани в сагиталната равнина или парасагитално, главно в париеталната област. Фенестрираните дефекти на черепа понякога се комбинират с прояви на дисрафия, по-специално дисрафия на гръбначните дъги.

24.12. ДИЗОСТОЗА НА ЧЕРЕПА

Деформациите на черепа могат да бъдат проява на различни варианти на дизостоза.

Краниофациална дизостоза на Cruson или болест на "папагал", - краниостеноза, причинена от комбинация от недоразвитие на костите на черепа и преждевременно свръхрастеж на черепните шевове. Проявява се с промяна във формата на мозъка и лицевия череп, с характерни хипертелоризъм, екзофталм, страбизъм, особена кукаста форма на носа, наподобяваща клюн орел или плашило. Възможно недоразвитие на долната челюст, неправилно захапване: долните зъби пред горните (прогнатия), загуба на слуха, пирамидна и церебеларна недостатъчност, по-рядко - други фокални неврологични симптоми. Възможно е да има различни аномалии на костите на тялото и крайниците. На фундуса често се отбелязват признаци на стагнация, които могат да бъдат заменени от вторична атрофия на оптичните дискове, придружена от зрително увреждане.

Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Описан през 1912 г. от френския лекар О. Крузон (1874-1938).

Краниофациална дизостоза Franceschetti-Zvalen характеризиращ се с груби нарушения на структурата на мозъка и лицевите части на черепа ("рибешко лице"). Лицето е удължено, очите са антимонголоидни, горната и долната челюст са недоразвити от двете страни, хипоплазия на структурите на пирамидите на темпоралните кости, деформации на ушите, изразена загуба на слуха, понякога до глухота, са отбеляза. Често се комбинира с други малформации. Унаследява се по автозомно-доминантен начин.

Кранио-клавикуларно-тазова дизостоза на Chente-Marie-Sainton - фамилно заболяване, характеризиращо се със забавен свръхрастеж на черепните шевове и фонтанели, брахицефалия, тежък хипертелоризъм, хиперостоза на дъното на средната черепна ямка, липса на пневматизация на пирамидите на темпоралните кости, недоразвитие на горните челюсти и максиларните синуси, забавено развитие и дистрофия на постоянни зъби, частично или пълно недоразвитие на ключиците (в резултат на което раменните стави могат да се съберат на гръдния кош до съприкосновение), сколиоза, дълбока лумбална лордоза, понякога разцепване на гръбначните дъги, гръбначни хернии . Може да има прояви на компресия на брахиалния плексус. Гръдният кош е коничен, тазът е тесен, късна осификация на срамните кости, брахидактилия, брахимезофалангия, понякога прогресираща загуба на слуха. Рентгенографията разкрива склероза на костната тъкан, костни деформации, множество шиповидни костни удебеления. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Възможни са и спорадични случаи. Описан през 1898 г. от J. Shentaner, R. Marie и R. Sainton.

24.13. ПАТОЛОГИЯ НА ЧЕРЕПА В СИСТЕМА

БОЛЕСТИ НА КОСТИТЕ

Някои неврологични разстройства са свързани със системни заболявания на костите, с които в тази връзка неврологът трябва да е запознат, поради което по-долу е дадено обобщение на този вид костна патология.

За фиброзна остеодисплазия,или болест на Брайцев-Лихтенщайн,характеристика е нарушение на костообразуващата функция на мезенхима, което се проявява в една или повече кости, което води до тяхната деформация и образуването на огнища на разреждане в тях, обикновено ограничени от здравата костна тъкан чрез склеротична граница. Обемът на засегнатата кост може да се увеличи. По-често се засягат тръбните кости, но характерни промени могат да се отбележат и в костите на черепа. В такива случаи е възможно заличаване на параназалните кухини, деформация на орбитите, стесняване на отворите в основата на мозъчния череп и в лицевия череп, което води до дисфункция на нервите и преминаващите през тях съдове. Заболяването, вероятно наследствено, се проявява от детството. Описан през 1927 г. от местния хирург V.R. Брайцев (1878-1964), малко по-късно - американски патолог Л. Лихтенщайн (1906-1977).

Деформираща остеодистрофия (болест на Paget) по-често се проявява при мъже на възраст 40-60 години, характеризиращи се с постепенно прогресиращо

удебеляване на кортикалния слой на костите с развитие на хиперостоза, деформация, кривина на костите, нарушение на тяхната структура, образуване на кисти в тях; засегнати са костите на мозъчния череп, гръбначния стълб и дългите тръбести кости. Размерите на мозъчния череп се увеличават, външната плоча на костите на черепния свод се удебелява на места, хиперостозите се редуват с области на нарушено разреждане на костта. Във връзка с деформацията на костните дупки и канали на основата на черепа и междупрешленните дупки се нарушава функцията на черепните и гръбначните нерви и са възможни нарушения на кръвообращението. Деформацията на орбитите причинява екзофталм. Често има признаци на вътречерепна хипертония. Прешлените са сплескани; в тръбните кости каналите на костния мозък са стеснени, възможни са патологични фрактури на костите, докато линията на фрактурата е ясна, равномерна, както при фрактура на обелен банан („банан фрактура“); повишени физиологични извивки на гръбначния стълб. Процесът може да бъде относително ограничен или широко разпространен. Съдържанието на калций и фосфор в кръвта е нормално или леко повишено, активността на алкалната фосфатаза е повишена. Предполага се доминантен тип унаследяване с различна изразеност. Заболяването е описано през 1877 г. от английския хирург J. Paget (1814-1899).

Мраморна болест (болест на Алберс-Шьонберг) - фамилна генерализирана остеосклероза, протичаща с левкемична кръвна реакция при деца, с анемия и левкопения при възрастни, често с атрофия на зрителните нерви и глухота. Характеризира се с деформация на мозъка и лицевия череп, сливане на допълнителните кухини на носа с плътна безструктурна костна тъкан. Поради постепенното стесняване на дупките в черепа и междупрешленните дупки могат да се появят полиморфни прояви на увреждане на периферната нервна система както на черепно, така и на гръбначно ниво. В прешлените костните греди на гъбестото вещество са удебелени и уплътнени. В тръбните кости се наблюдава стесняване и след това изчезване на костно-мозъчните кухини, епифизите са клубовидно удебелени и напречно набраздени, има тенденция към патологични фрактури. Унаследява се по автозомно-рецесивен тип и след това, проявявайки се във фенотипа през първите години от живота, бързо води до смърт или по автозомно-доминантен тип, проявяващ се на възраст 20-40 години. Описва заболяването през 1907 г. от H.E. Аберс Шонберг.

Синдром на Олбрайт е множествена фиброзна костна дисплазия, придружена от болка и спонтанни фрактури; в този случай е възможно увреждане на горната стена на орбитата. В такива случаи се отбелязва едностранен екзофталм, от същата страна - атрофия на зрителния нерв, офталмопареза. Чести са главоболие, нарушение на слуха, конвулсии, олигофрения, хипертиреоидизъм, области на хиперпигментация на кожата. Проявява се в детството. При момичетата е възможен преждевременен пубертет (менструацията започва на 5-8 години). Етиологията е неизвестна. Синдромът е описан през 1937 г. от американския ендокринолог Ф. Олбрайт (роден през 1900 г.) и др.

Енцефалофталмична фамилна дисплазия на Krause-Rize - ектомезодермална дисплазия, която се проявява веднага след раждането с предимно неврологични и офталмологични симптоми. Характеризира се с долихоцефалия, понякога хидроцефалия, тилна или лумбосакрална херния, церебеларна атаксия, абсанси, олигофрения, раздразнителност, както и птоза на горните клепачи, страбизъм, миопия, отлепване на ретината, катаракта. Възможно разцепване на горната устна, твърдото небце, вродени сърдечни дефекти и други дефекти в развитието. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Описано

тази форма на патология през 1946 г. австрийският лекар A.C. Краузе и през 1958 г. американският офталмолог А.Б. Рийз.

Краниометафизарна дисплазия - дифузен растеж на костната тъкан на черепа и метафизите на тръбните кости. Характеризира се с голяма глава, хипертелоризъм, седловиден нос, широко разположени зъби. Стесняването на отворите на основата на черепа може да причини увреждане на черепните нерви и съдови нарушения. Краката обикновено са непропорционално дълги, ставните им зони са удебелени. Протичането на заболяването е бавно прогресивно. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Описва този патологичен процес през 1957 г. О. Леман.

Синдром на Дзержински - фамилна хиперпластична периостална дистрофия, проявяваща се с комбинация от малформации, като са характерни различни видове краниосиностоза и базиларна импресия. Костите на мозъчния череп и лице са удебелени, уплътнени, носът е рязко изпъкнал, ключиците и гръдната кост са удебелени, понякога се наблюдава фуниевиден гръден кош, пръстите са къси, фалангите им са удебелени. Синдромът вероятно е наследствен. Заболяването е описано през 1913 г. от полския лекар V.E. Дзержински.

При хронична ксантоматоза,или Болест на Хенд-Шулер-Кристиан,Характеристика християнска триада: дефекти в костите на черепа, екзофталм и безвкусен диабет. В черепа, както и в прешлените и тръбните кости, се развива ретикулохистиоцитна пролиферация с образуване на грануломи и последваща резорбция на костната тъкан. Над огнищата на разрушаване на костите се появяват първо плътни болезнени отоци, след което в същата зона се образуват кратерни вдлъбнатини. Разрушаването на основата на черепа и очните кухини може да бъде придружено от пропускане на очните ябълки. Компресията от грануломатозни маси на мозъка и черепните нерви води до развитие на различни неврологични симптоми. На краниограмата костите на черепа се променят според типа "географска карта" (поради огнища на остеопороза с неравномерни контури). Основава се на генетично обусловено нарушение на липидния метаболизъм с образуването на туморни натрупвания на мастно-липоидни маси в различни органи и тъкани. В същото време в кръвта се откриват признаци на хипохромна анемия, съдържанието на холестерол и липопротеини се повишава. Заболяването се проявява в детството (до 10 години), по-често при момчета. Унаследява се по автозомно-рецесивен начин. Заболяването е описано през 1933 г. от американския педиатър A. Hand (роден през 1868 г.), след това от американския лекар H.A. Кристиан (1876-1951) и австрийския радиолог А. Шулер (р. 1874).

Синдром на Ван Бухем - наследствена генерализирана хиперостоза, която се проявява след началото на пубертета с умерени признаци на акромегалия. От 3-то десетилетие от живота се появява екзофталм, увреждане на слуха, периферна пареза на лицевите нерви. На рентгенография се отбелязват прояви на генерализирана хиперостоза, в кръвта - повишаване на нивото на алкалната фосфатаза, нормално съдържание на калций и фосфор. Синдромът е описан през 1952 г. от холандския терапевт Ф. ван Бухем.

Хипопластична хондродистрофия е вродено заболяване, характеризиращо се с нарушена енхондрална остеогенеза. Характеризира се с голям мозъчен череп с изпъкнал тил, седловиден нос, прогнатизъм, нисък ръст (до 130 см при възрастни) главно поради скъсяване на крайниците (микромиеличен нанизъм), къси ръце, изразена лумбална лордоза. Възможна радикуларна болка, долна парапареза, обструктивна сънна апнея. При раждането дължината на тялото е 46-48 см, има значително изоставане в двигателното развитие, възможно е умерено изоставане в умственото развитие.

развитие. На рентгенография се открива диспропорция на мозъка и лицевия череп, сплескване на основата на черепа, скъсяване на тръбните кости, удебеляване на илиума, чиито крила са разгърнати, стесняване на гръбначния канал. Типът на наследяване е автозомно доминантен, в 80% от случаите заболяването се дължи на нови мутации.

дисрафичен синдром, или синдром на Бремер,е комплекс от дефекти на ембриогенезата, разположени главно по средната линия: високо небце, разцепване на небцето и горната устна („цепнато небце“ и „цепна устна“), неравномерен растеж и неправилно разположение на зъбите, деформации на черепа, гръдния кош, кранио- вертебрални аномалии, прояви на сирингомиелия, гръбначни деформации, разцепване на гръбначните дъги (spina bifida), спинални и краниални менингеални и менингеални хернии, допълнителни и асиметрични млечни жлези, нощно напикаване.

24.14. ЧЕРЕПНО-МОЗЪЧНА ХЕРНИЯ

Вродена малформация е краниоцеребралната херния, която се среща с честота 1:4000-5000 новородени. Тази форма на малформация се формира на 4-ия месец от вътрематочното развитие. Това е херниална издатина в областта на костен дефект, която може да бъде различна по размер и форма. Хернията обикновено се локализира в кръстопътя на костите на черепа: между челните кости, в основата на носа, близо до вътрешния ъгъл на окото. (предни хернии), на кръстовището на теменните кости и тилната кост (задни хернии). Предните краниоцеребрални хернии са по-чести от други (фиг. 24.5). Според локализацията на външния отвор на херниалния канал те се диференцират на назофронтален, назоетмоидален и назофарингеален

Ориз. 24.5.Дете с назоорбитална херния и хипертелоризъм преди (а) и след (б) операция.

Ориз. 24.6.Дете с херния в тилната област.

ние. Задните краниоцеребрални хернии (фиг. 24.6) са разделени на горен и долен в зависимост от това къде се намира дефектът в тилната област: над или под тила. В допълнение към посочените варианти на черепно-мозъчните хернии, т.нар базални хернии, при които има дефект в костите на основата на черепа на дъното на предната или средната черепна ямка и херниалната торбичка изпъква в носната кухина или назофаринкса. Рядко има краниоцеребрални хернии в областта на сагиталния шев.

Основните форми на краниоцеребралната херния са: 1) менингоцеле,в който херниалният сак е представен от кожа и променени меки и арахноидни мембрани, твърдата мозъчна обвивка обикновено не участва в образуването на херниална издатина, но е фиксирана към ръбовете на костния дефект; съдържанието на херниалния сак в този случай е CSF; 2) менингоенцефалоцеле- херниалният сак е изграден от същите тъкани, а съдържанието му, освен CSF, изгражда и мозъчната тъкан; 3) менингоенцефалоцистоцеле- херниална протрузия, в която освен същите тъкани участва и част от разширената камера на мозъка. От тези три форми на краниоцеребрална херния, менингоенцефалоцеле, често наричано енцефалоцеле, е по-често срещано. Хистологичното изследване на херниалния сак и неговото съдържимо разкрива удебеляване и удебеляване (фиброза) на меките и арахноидните мембрани, тежка атрофия и дегенерация на мозъчната тъкан в херниалния сак.

Повърхността на херниалната издатина може да бъде покрита с непроменена кожа или изтънена, цикатрична кожа със синкав цвят. Понякога, още при раждането на дете, в центъра на хернията има фистула на цереброспиналната течност. Често през първите години от живота на детето размерът на херниалната издатина се увеличава значително, докато кожата му става по-тънка и язва. Възможно разкъсване на херниалния сак с масивна ликворея, животозастрашаваща. В допълнение, язви по повърхността на херниалния сак и ликворни фистули са замислени да се заразят, което може да доведе до развитие на гноен менингоенцефалит. Херниалната издатина е на крака (стеснена в основата) или има широка основа. В последния случай тя често пулсира, а когато детето се напряга, се напряга. При палпация херниалната издатина може да бъде с различна плътност, еластична, флуктуираща.

Предните краниоцеребрални хернии причиняват обезобразяване на лицето, деформация на очните кухини, носа и често се отбелязва сплескан широк мост на носа, неправилно местоположение на очните ябълки и нарушено бинокулярно зрение. При назоорбитална херния, като правило, се откриват деформация и обструкция.

потъмняване на слъзния канал, често се развива конюнктивит, дакриоцистит. Базалните краниоцеребрални хернии, разположени в носната кухина или назофаринкса, приличат на полипи на външен вид. Ако херниалният сак се намира в едната половина на носа, има изкривяване на носната преграда; докато дишането е затруднено, речта е неясна с назален оттенък.

Много големи менингоенцефалоцели (има описание на предна краниоцеребрална херния с диаметър 40 cm) обикновено са придружени от тежка мозъчна патология и новородените в такива случаи не са жизнеспособни. Съдбата на други пациенти, като правило, зависи от размера и съдържанието на херниалната издатина, както и от възможността за хирургично лечение на тази малформация. Децата често изпитват главоболие и световъртеж. Фокалните церебрални симптоми могат да липсват или да са умерено изразени, но са възможни и фокални неврологични симптоми, по-специално централна пареза, хиперкинеза, нарушения на координацията на движението и др., признаци на недостатъчност на черепните нерви (I, II, VI, VII, VIII, XII) . Възможни са епилептични пароксизми, умствена изостаналост.

Краниоцеребралната херния може да се комбинира с други вродени аномалии: микроцефалия, краниостеноза, хидроцефалия, микрофталмия, епикантус, вродена птоза на горния клепач, аномалия в развитието на ретината и зрителните нерви, колобоми (дефекти в тъканите на очната ябълка), вродени хидрофталм, краниоспинални аномалии, разцепване на дъгите на прешлените.

Лечение на церебрална херния. Показания за спешна операция при новородено са ликворея от херниалния сак или бързо увеличаване на размера на хернията с изтъняване на нейната обвивка и риск от разкъсване. При липса на спешни показания за операция, детето трябва да бъде под наблюдението на педиатри, невропатолози, неврохирурзи, които обикновено съвместно решават възможността за предоставяне на неврохирургична помощ на пациента и определят най-благоприятното време за операцията. Трябва да се има предвид, че хирургичното лечение на краниоцеребрална херния може да бъде ефективно и често води до благоприятен резултат (фиг. 24.5).

Противопоказания за операция са възпалителни процеси в мембраните и в мозъка, изразени неврологични и психични разстройства (имбецилност, идиотия), прояви на хидроцефалия и тежки съпътстващи деформации.

Хирургичното лечение се състои в изолиране и изрязване на херниалния сак при запазване на съдържанието му. Важни етапи от операцията са херметично зашиване на твърдата мозъчна обвивка и внимателна пластика на костния дефект.

При комбинация от назофарингеална херния и хипертелоризъм се извършва сложна реконструктивна операция, включваща пластична хирургия на костен дефект и конвергенция на орбитите. Окципиталните хернии могат да съдържат венозни синуси на твърдата мозъчна обвивка, което трябва да се има предвид по време на операцията.

24.15. МОЗЪЧНИ ДЕФЕКТИ

Малформациите могат да се проявят в различни комбинации. Така например, когато Синдром на Дюран-Дзунинпризнаците на дисрафия се комбинират с хидроцефалия, придружени от увеличаване на мозъчния череп, агенезия

прозрачна преграда, разцепване на гръбначните дъги, изкривяване на стъпалата и двустранна хипоплазия на бъбреците, което води до нарушен воден метаболизъм. Синдромът е фамилен, очевидно наследствен. Описано е през 1955 г. от италианските педиатри S. Durand и F. Zunin.

В специална група аномалии в развитието, изразени

вторични вродени малформации на черепа и мозъка, възникнали в различни периоди на онтогенезата. Причините за такива аномалии са различни: заболявания на майката по време на бременност, излагане на радиация, травматични увреждания на плода, излагане на плода на различни токсични фактори, по-специално алкохол и множество лекарства, които имат тератогенен ефект. Малформациите на централната нервна система са резултат от един или повече от основните патологични процеси, които нарушават развитието на мозъка: образуването на невралната тръба, разделянето на нейния черепен участък на сдвоени образувания, миграцията и диференциацията на клетъчните елементи на нервната тъкан. Те могат да се проявят на три нива: клетъчно, тъканно и органно.

По-долу е дадено описание на някои дефекти в развитието на мозъка и черепа, които възникват в процеса на онтогенезата (поради дисембриогенезата).

аненцефалия- липса на голям мозък, кости на черепния свод и меките тъкани, които го покриват. На мястото на медулата обикновено има съединителна тъкан, богата на кръвоносни съдове, с кистозни кухини, облицовани с медуларен епител, глиална тъкан, единични нервни клетки и остатъци от хороидните плексуси.

Екзенцефалия- липса на кости на черепния свод (акрания) и меки обвивки на главата, в резултат на което мозъчните полукълба са разположени открито в основата на черепа под формата на отделни възли, покрити с пиа матер.

Хидроаненцефалия - пълно или почти пълно отсъствие на мозъчните полукълба със запазване на костите на черепния свод и неговите покривни тъкани. Главата е с нормален размер или леко увеличена. Черепната кухина е изпълнена предимно с CSF. Продълговатият мозък и малкият мозък са достатъчно развити. Междинният мозък и други части на мозъка може да липсват или да са рудиментарни. За първи път тази форма на дефект е описана от J. Kruvelye през 1835 г. под името "хидроцефална аненцефалия".

Поренцефалия вярна - наличието в тъканта на теленцефалона на кухини с различни размери, облицовани с епендима и комуникиращи с вентрикуларната система и субарахноидалното пространство.

Фалшива поренцефалия - затворени кухини в големия мозък, които нямат епендимна обвивка и са кисти след енцефаломалация от различен произход.

Кистозна дисплазия на мозъка или полипоренцефалия, - вродена дисплазия на мозъчните полукълба, характеризираща се с образуването на множество кухини в него, обикновено комуникиращи с вентрикуларната система на мозъка.

Прозенцефалия- малформация, при която мозъчните полукълба са разделени едно от друго само с плитък надлъжен жлеб, така че границата между дясната и лявата половина на теленцефалона е размита (среща се с честота 1:16 000).

Холопрозенцефалия - малформация на мозъка, при която мозъчните му полукълба не са разделени и изглеждат като едно полукълбо, а страничните вентрикули са представени от една кухина. Често се комбинира с други вродени

съдби. Смъртта обикновено настъпва малко след раждането. Може да е проява на тризомия на хромозоми 13-15. Дефектите на теленцефалона са придружени от различни, понякога груби, нарушения на структурата на лицето и неговите кости, по-специално цебоцефалия, етмоцефалия и циклопия. Децата с циклопия обикновено се раждат мъртви.

Агирия (лисенцефалия) - недоразвитие на извивките на мозъчните полукълба, докато повърхността им е изгладена (гладък мозък). Микроскопията разкрива груба промяна в архитектониката на мозъчната кора, липсата на обикновени клетъчни слоеве в нея. Проявява се с изразено нарушение на психомоторното развитие, полиморфни конвулсии, пареза или парализа. Децата обикновено умират през първата година от живота си.

Микро и полигирия - дефект, при който има много произволно разположени малки извивки на повърхността на мозъчните полукълба. Обикновено микрогирията се проявява симетрично и е придружена от нарушение на слоестата структура на кората, която има не повече от 4 слоя.

Пахигирия (макрогирия) - Разширяване на главните извивки, докато вторичните и третичните извивки отсъстват, докато браздите са изправени, те са къси и плитки. Цитоархитектониката на кората в такива случаи е нарушена. В бялото вещество на мозъка има хетеротопии на нервните клетки.

Хипоплазия или аплазия (агенезия) на corpus callosum - частично или пълно отсъствие на corpus callosum. В случай на аплазия третата камера на мозъка остава отворена. Ако липсва само задната комисура, а самото corpus callosum е само скъсено, това се нарича хипоплазия.

Синдром на Айкарди- хипоплазия на corpus callosum в комбинация с други дефекти, по-специално с хориоретинални аномалии, това се характеризира със спазми на флексорните мускули или миоклонични припадъци, множество лакунарни огнища във васкуларните и ретиналните мембрани на очите, открити чрез офталмоскопия в перипапиларната зона. Размерите на атрофичните хориоретинални огнища варират от малки, по-малки от диаметъра на главата на зрителния нерв, до диаметър от няколко от неговите диаметри. Често се наблюдават дистрофични промени в гръбначния стълб. Възможна умствена изостаналост, нистагъм на махалото, аномалии в развитието на очите (микрофталмос, колобоми на зрителния нерв и хориоидеята, склерална ектазия и др.). Синдромът е описан само при момичета, което предполага, че заболяването може да е резултат от мутация в Х-хромозомата, която е смъртоносна по време на развитието на мъжкото тяло. Описан през 1956 г. от френския педиатър J. Aicardi.

Микроцефалия (синдром на Джакомини) - недоразвитие на мозъка, проявяващо се при раждането чрез намаляване на неговата маса и размер (фиг. 24.7). Микроцефалията обикновено се комбинира с намалена обиколка на главата (не по-малко от 5 см от средната) и по-нататъшно изоставане в растежа на мозъчния череп (микрокраниум), докато неговите шевове могат да останат отворени за дълго време. Костите на черепа често са удебелени, в тях рано се образуват диплоидни канали и вътречерепното налягане не се повишава. При микрокранията обикновено има съответно намаляване на размера и масата на мозъка - микроцефалия. Неговата морфологична характеристика е недоразвитие и анормална структура на мозъчните полукълба с относително нормална архитектоника на малкия мозък и мозъчния ствол. Дете с микроцефалия обикновено изостава в умственото, а често и във физическото развитие.

Микроцефалията може да бъде първична (истински, генетично обусловени) и вторични. Първичната микроцефалия е генетична

Ориз. 24.7.Микроцефалия при 3-годишно дете.

дефект, унаследен по автозомно-рецесивен начин или възникващ във връзка с хромозомни аномалии. Вторичната микроцефалия може да бъде причинена от пренатална инфекция (рубеола, цитомегаловирусен енцефалит, токсоплазмоза), интоксикация или асфиксия, мозъчно увреждане. С вторична микроцефалия в мозъка са възможни кистозни кухини, огнища на кръвоизлив и калцификация. Външният вид на децата с микроцефалия е особен и се характеризира с диспропорция между размера на мозъчния череп и лицето. Честотата на микроцефалията при новородените е 1:5000. Сред всички случаи на олигофрения 11% се наблюдават при пациенти с микроцефалия.

Макроцефалия- увеличаването на масата и обема на мозъка, а с него и на мозъчния череп при раждането, е много по-рядко срещано от микроцефалията. В повечето случаи се придружава от нарушение на местоположението на мозъчните гируси, промени в цитоархитектониката на кората, огнища на хетеротопия в бялото вещество, докато възможни са прояви на олигофрения, конвулсивен синдром. Причината за макроцефалия може да бъде увреждане на мозъчния паренхим (липоидоза). На краниограмата костните шевове не са разширени, вентрикулите на мозъка са с нормален или почти нормален размер. Макроцефалията трябва да се разграничава от хидроцефалията.

Възможен частична макроцефалия (разширяване на едно от мозъчните полукълба), което обикновено се комбинира с асиметрия на мозъчния череп. Хемихипертрофия на черепа, дължаща се на изпъкналост на люспите на слепоочната кост и съседните участъци на челната и париеталната кост от едната страна, може да бъде свързана с задълбочаване и разширяване от същата страна на средната черепна ямка, открита по време на краниография, и порьозност на крилата на клиновидната кост. В такива случаи хемихипертрофия на черепа показва вероятността от нетуморен обемен процес в средната черепна ямка (хематом, хигрома, ксантома, кистичен арахноидит и др.) и е известен като Синдром на Дайк.

24.16. МОЗЪЧНИ КАМЕРИЧНИ ДЕФЕКТИ

Малформациите на вентрикуларната система обикновено се появяват в областта на нейното анатомично стесняване. Възможен стеснение (стеноза и атрезия)интервентрикуларни отвори, акведукт на мозъка (Sylvian акведукт), средни и странични отвори на IV вентрикула на мозъка. В такива случаи е характерно развитието на вътрешна хидроцефалия, докато в случай на интервентрикуларна атрезия

дупки от едната страна, възниква асиметрична хидроцефалия. Стенозата или атрезията на мозъчния акведукт, както и неговото разцепване, могат да бъдат наследени, предавани по автозомно-рецесивен начин или свързани с Х-хромозомата. Непълното отваряне на отворите на IV вентрикула на мозъка често се комбинира с прояви на синдрома на Dandy-Walker (вижте 24.18).

Недостатъчността на изтичането на CSF от вентрикуларната система в случай на нарушена проходимост (стеноза) на церебралния акведукт и отворите на IV вентрикула на мозъка обикновено се проявява чрез развитие вътрешна равномерна хидроцефалия,придружен от разтягане, изтъняване и атрофия на мозъчната тъкан. Развитието на хидроцефалия често е придружено от някои аномалии на основата на черепа и горната цервикална част на гръбначния стълб: платибазия, симптом на Klippel-Feil и др. Възможна е и хиперсекреторна или арезорбтивна природа на хидроцефалия, обикновено причинена от възпаление на менингите. Честотата на вродената хидроцефалия е 0,5 на 1000 новородени. Вижте глава 20 за повече информация относно хидроцефалията.

24.17. ФАКОМАТОЗИ

Факоматоза (от гръцки phakos - петно, oma - наставка, означаваща "неоплазма", "тумор", osis - наставка, означаваща "процес", "болест") - група наследствени заболявания, при които има комбинация от лезии на нервната система, кожата и вътрешните органи. Характеристика прояви на факоматоза са зони с нарушена пигментация на покривните тъкани (хиперпигментирани или депигментирани петна), шагренови плаки, фиброми, папиломи, ангиоми, съчетани с различни неврологични, психични, ендокринни и соматични разстройства. Повечето форми на факоматоза се характеризират с забавяне на развитието на различни функции, предимно движения и интелигентност, както и намаляване на адаптацията към екзогенни и ендогенни фактори, фактори на социалната среда. В тежки случаи се наблюдават олигофрения, атаксия, епилептични припадъци. Описанията на отделните варианти на факоматоза се появяват в края на 19 век.

Морфологичната основа на факоматозите са (Arkhipov B.A., Karpukhina L.O., 1996) хамартоми, определени от нарушен растеж и диференциация на клетки от един или повече зародишни слоеве в ранните етапи на ембриогенезата. От клетки, които изглежда са били забавени в своята диференциация и са в състояние на "постоянна ембрионизация", образуват се хамартроми, които имат тенденция към пролиферация и неопластична трансформация. В това отношение хамартомът се разглежда като тумороподобна вродена малформация или ембрионален тумор с бластоматозни тенденции (Kousseff B.G. et al., 1990). Хамартомите са по-често от ектодермален произход и се състоят от елементи на нервна тъкан и кожа. Оттук и другото име на факоматозите - "невроектодермална дисплазия".Те могат да се комбинират с мезодермални и ендодермални дисплазии.

Най-честите признаци на невроектодермална дисплазия са хипер- и хипопигментирани макули, макули от кафе с мляко, фиброми, папиломи, невуси, неврофиброми, кортикални и субепендимални възли в ЦНС, факоми и лезии на черницата в очното дъно. Сред мезодермалните дисплазии, ангиоми, ангиолипоми, аневризми, ектазии и съдови стенози, рабдо- и лейомиоми, дис-

плазия на костната тъкан и др. Пример за ендодермална дисплазия може да бъде полипозата на различни части на храносмилателния тракт.

В каталога на наследствените заболявания V. McKusik (1967) са регистрирани 54 форми на факоматоза. Повечето от тях се унаследяват по автозомно-доминантен начин.

Неврофиброматоза или болест на Реклингхаузен се среща по-често от другите факоматози (1:4000). В детството (след 3 години) се появяват многократни бледо, жълто-кафяво (с цвят на кафе) петна, с диаметър от просено зърно до 15 cm и повече, главно по тялото и проксималните части на крайниците; често има генерализирана точкова пигментация или лунички в аксиларните области. Малко по-късно се появяват признаци на неврофиброматоза: множество плътни тумори с различни размери (обикновено 1-2 см в диаметър), разположени по протежение на нервните стволове (невриноми, неврофиброми), не е слят с други тъкани.

Тумори могат да възникнат и по хода на черепномозъчните нерви (невриноми на слуховия, тригеминалния, глософарингеалния нерв). Често туморите растат от тъканта на гръбначните корени и се намират в гръбначния канал, причинявайки компресия на гръбначния мозък. Туморите могат да бъдат локализирани и в орбиталната област, в ретростерналните, ретроперитонеалните пространства, във вътрешните органи, причинявайки различни съответни симптоми. Често се развива сколиоза, възможна е хипертрофия на кожни участъци, хипертрофия на вътрешни органи. В основата на заболяването лежат аномалии в развитието на екто- и мезодермата. Възможен астроцитен хамартом. Унаследява се по автозомно-доминантен начин. Разпределете 2 форминеврофиброматоза: класическа, периференформа (неврофиброматоза-1),в който анормалният ген се намира на хромозома 17 и централенформа (неврофиброматоза-2),патологичният ген се намира на хромозома 22. Заболяването е описано през 1882 г. от немския патолог F.D. Реклингхаузен (1833-1910).

Според материалите на Института по неврохирургия. Н.Н. Бурденко RAMS с неврофиброматоза-1,заедно с периферни невроми и неврофиброми, възможно микроцефалия, пигментирани хамартоми на ириса (нодули на Лиш), глиоми на зрителния нерв (срещат се при 5-10% от пациентите), костни аномалии, по-специално дисплазия на крилата на сфеноидната кост, водеща до дефект в покрива на орбитата и до пулсиращ екзофталм, едностранни невроми на слуховия (вестибулокохлеарен) нерв, вътречерепни тумори - менингиоми, астроцитоми, интравертебрални неврофиброми, менингиоми, злокачествени тумори - ганглиобластом, саркома, левкемия, клинични прояви сирингомиелия.

В случаите неврофиброматоза-2 често се развива неврином на вестибулокохлеарния краниален нерв, който при това заболяване често е двустранен, възможни са менингиоми, глиални тумори и спинални невриноми. Възможни са и помътняване на лещата, субкапсуларна лещовидна катаракта.

(Козлов А.В., 2004).

Туберозна склероза (болест на Bourneville-Pringle, синдром на Bourneville-Bressau) - глиоза на бялото вещество на мозъка, проявяваща се в ранна детска възраст с епилептични припадъци (в 85%), олигофрения в комбинация с нарастващи пирамидни и екстрапирамидни симптоми, кожна патология. На възраст 4-6 години обикновено се появяват множество жълто-розови или кафяво-червени възли с диаметър малко над 1 mm на лицето под формата на пеперуда в областта на носа - Аденоми на Pringle които обикновено се разпознават като аденоми

мастните жлези, но има мнение, че те са хамартрома, произхождаща от нервните елементи на кожата.

В същото време са възможни промени в типа на носа. телеангиектазии. Често срещан парцели т.нар камъчеста кожа, петна с цвят на кафе, области на депигментация, полипи, области на фиброзна хиперплазия, хамартоми на езика, фиброзни плаки по кожата на челото, скалпа и заоблени фиброми (тумори на Коен) по пръстите на краката, по-рядко по ръцете са възможни. Често се отбелязва диспластични характеристики, вродени малформации, тумори на ретината и вътрешните органи (в сърцето, бъбреците, щитовидната и тимусната жлеза и др.).

На очното дъно са възможни желатинови образувания с мръсен жълтеникав цвят, наподобяващи форма на черница, - глионевроми от типа на астроцитна хамартрома, факоматоза на ретината. Понякога има признаци на стагнация или атрофия на оптичните дискове.

На повърхността на мозъка се наблюдават единични или множество глиоматозни възли, малко по-светли на цвят от околния мозък и по-плътни на пипане, възможна е тяхната калцификация. Възлите могат да бъдат и в бялото вещество, подкоровите ганглии, както и в мозъчния ствол и малкия мозък.

Има и аномалии в развитието на мозъчните извивки под формата на микро- и пахигирия. Заболяването често е спорадично. Плаките достигат диаметър 5-20 mm. В мозъчната кора и малкия мозък понякога могат да се открият ламеларни тела, наподобяващи амилоид. продължава дегенерация на кортикални клетки. КТ изследването на главата често може да разкрие калцификати и глиални възли в паравентрикуларната област, субепендимално по протежение на външните стени на страничните вентрикули, в областта на интервентрикуларния отвор на Монро, по-рядко в мозъчния паренхим. ЯМР на мозъка разкрива огнища на хипотония в единия или двата тилни лоба в 60%, които се считат за области на неправилна миелинизация (Kozlov A.V., 2002).

Признато е, че заболяването се унаследява по автозомно-доминантен начин с непълно проникване на мутантния ген. Описан е през 1862 г. от френския лекар Д.М. Борневил (1840-1909) и през 1880 г. английският лекар Дж. Pringle

(1855-1922).

Енцефалотригеминална ангиоматоза на Sturge-Weber (кожна и церебрална ангиоматоза; синдром на Sturge (Sturge)-Weber; Weber-Crabbe-Osle

ра- вродени малформации на мезодермални (ангиоми) и ектодермални елементи, възникнали в процеса на ембриогенезата под влияние на екзогенни и генетично обусловени причини. Характеристика триада: "огнен" невус, епилепсия, глаукома. Вродено голямо съдово петно ​​(невус) обикновено се локализира от едната страна на лицето по клоните на тригеминалния нерв. Големи плоски ангиоми с червен или черешов цвят на лицето, бледи при натиск, могат да се разпространят по кожата на скалпа и шията, обикновено придружени от ангиоматоза на менингите, по-често в конвекситалната зона на парието-тилната област, мозъка атрофия и огнища на калцификация в кората на главния мозък . Възможни са олигофрения, хемипареза, забавяне на растежа на паретичните крайници, хемианопсия, хидрофталм. На краниограмите и компютърните томограми се забелязват огнища на калцификация, мозъчна атрофия и разширяване на субарахноидалните пространства.

Заболяването често е спорадично. Възможни са случаи на унаследяване както по доминантен, така и по автозомно-рецесивен тип. При CT и MRI обикновено се наблюдават прояви на атрофия на мозъчното вещество,

вентрикули на мозъка и подчерупкови пространства. Заболяването е описано през 1879 г. от английските лекари W.H. Стърдж (1850-1919) и Х.Д. Вебер (1823-1918).

Атаксия-телеангиектазия (болест на Луис Бар) характеризиращ се със симетрични телеангиектазии, които се появяват на възраст 3-6 години, особено върху конюнктивата, кожата на лицето и шията, обикновено се разпространяват към менингите, веществото на мозъка. Освен това се отбелязва повишена чувствителност към хронични възпалителни заболявания (синузит, пневмония, бронхиектазии и др.) поради генетично обусловено нарушение на клетъчния и хуморален имунитет. При първите опити на детето да ходи самостоятелно, признаци на церебеларна атаксия, които по-късно имат нарастващ характер, по-късно се появяват хиперкинеза по вид миоклонус или атетоза, сухожилна хипорефлексия, дизартрия. Възможно увреждане на черепните нерви, затруднено произволно движение на очите (окуломоторна апраксия). До 12-15-годишна възраст има нарушения на дълбоката и вибрационна чувствителност, увеличаване на атаксията. В по-късните стадии на заболяването, поради увреждане на клетките на предните рога на гръбначния мозък, мускулна слабост и атрофия, възникват фасцикуларни потрепвания. По кожата се появяват пигментни петна с цвят на кафе, области на хипопигментация, себореен дерматит. Постепенно развива се атрофия на кожата, появата на сива коса се отбелязва още в училищна възраст. Характеризира се със забавяне на умственото и физическото развитие, чести са хипоплазия на малкия мозък, по-изразена в неговия червей, хипоплазия на тимуса, дисгамаглобулинемия, увреждане на ретикулоендотелната система (ретикулоза, лимфосаркома и др.). Прогнозата е лоша. Причината за смъртта по-често са хронични заболявания на бронхите и белите дробове, лимфоми, карциноми.

Унаследява се по автозомно-рецесивен начин с висока пенетрантност на мутантния ген. Заболяването е описано през 1941 г. от френския лекар Д. Луи-Бар.

Цереброретиновисцерална ангиоматоза (хемангиобластоматоза, болест на Hippel-Lindau) - наследствена фамилна ангиоматоза на централната нервна система и ретината. Характеризира се с вродено недоразвитие на капилярите, компенсаторно разширение на по-големи съдове и образуване на съдови гломерули, ангиоми, ангиоглиоми. Неврологичните симптоми могат да бъдат различни поради възможно увреждане на мозъчните полукълба, мозъчния ствол, малкия мозък и по-рядко гръбначния мозък.

Характерна е триадата: ангиома на ретината, ангиома на мозъка, поликистоза на вътрешните органи или ангиоретикулум на бъбреците. На очното дъно са маркирани рязко разширение и изкривяване на кръвоносните съдове, жълтеникави съдови гломерули в ретината, по-късно - ексудат и кръвоизливи в ретината, нейното отлепване. Често се вижда помътняване на стъкловидното тяло, глаукома, иридоциклит. Резултатът е слепота с времето. Болестта на Hippel-Lindau обикновено се проявява при пациенти на възраст 18-50 години.

Първите симптоми са признаци на ангиоретикулум на малкия мозък или ретината. С преобладаването на клиничните прояви на церебеларната ангиоматоза, заболяването е известно като тумор на Линдау. Ангиоматоза на ретината обикновено се разглежда като Тумор на Hippel. Възможно е увреждане на вътрешните органи, което се характеризира с аномалии в развитието и образуване на тумори: поликистоза на бъбреците, феохромоцитом, хипернефрома, кистозни тумори на панкреаса, черния дроб. Унаследява се по автозомно-доминантен начин с непълна пенетрантност. Заболяването е описано през 1904 г. от немския офталмолог Е. Хипел, а през 1925 г. от шведския патолог А. Линдау (роден през 1898 г.).

24.18. АНОМАЛИИ И ДЕСТРУКЦИИ НА КРАНИОВРЕТЕБРАЛНО НИВО

Краниовертебралните аномалии често се срещат в преходната зона на черепа към гръбначния стълб. Те могат да причинят нарушение на кръвообращението в гръбначните артерии, нарушение на циркулацията на течността. В резултат на проявата на различни неврологични разстройства, включително вестибуларни, церебеларни симптоми, признаци на вътречерепна хипертония, елементи на булбарния синдром, по-специално дисфункция на черепните нерви на булбарната група, радикуларни симптоми на горно цервикално ниво , признаци на пирамидна недостатъчност, сензорни нарушения от проводен тип, както и радикуларни симптоми на горно цервикално ниво. Могат да бъдат открити различни костни аномалии, прояви на дисрафичен статус: базиларна депресия, изпъкналост на върха на одонтоидния процес над линиите на Chamberlain и de la Petit, асимилация на атласа (синдром на Ollenek), феномен на proatlas и др. Характеризират се краниовертебрални аномалии с къс врат, ниска граница на растеж на косата на шията, цервикална хиперлордоза; възможна лицева асиметрия, хипоплазия на долната челюст, готическо небце, разширяване на гръбначния канал на нивото на горните шийни прешлени, кифосколиоза на гръбначния стълб, разцепване на дъгите на прешлените, деформация на стъпалата според „стъпалото на Фридрих“ " Тип.

Вродените аномалии на развитие на краниовертебрално ниво се характеризират с дефекти в развитието на тилната кост и структурите, разположени в задната черепна ямка и горната част на гръбначния стълб и гръбначния мозък. Те включват синдроми на Dandy-Walker и синдром на Chiari.

Синдром на Денди Уокър е вродена малформация на каудалния ствол и вермиса на малкия мозък, водеща до непълно отваряне на средния (Magendie) и страничния (Lushka) отвор на IV вентрикул на мозъка. Проявява се с признаци на хидроцефалия и често хидромиелия. Последното обстоятелство, в съответствие с хидродинамичната теория на Гарднър, може да причини развитието на сирингомиелия, сирингобулбия. Синдромът на Dandy-Walker се характеризира с прояви на функционална недостатъчност на продълговатия мозък и малкия мозък, симптоми на хидроцефалия, вътречерепна хипертония. Диагнозата се изяснява с помощта на методи, визуализиращи мозъчната тъкан - CT и MRI изследвания. Разкриват се признаци на хидроцефалия, по-специално изразено разширение на четвъртия вентрикул на мозъка; MRI изследване може да разкрие деформация на тези мозъчни структури. Синдромът е описан през 1921 г. от американските неврохирурзи W. Dandy (1886-1946) и A. Walker (роден през 1907 г.).

Синдром на Киари(Синдром на Арнолд-Киари-Соловцев или синдром на церебеломедуларна малформация) - малформация на субтенториалните структури на ромбовидния мозък, проявяваща се чрез спускане на мозъчния ствол и сливиците на малкия мозък във foramen magnum. Често се комбинира с аномалии на костите на основата на черепа и горните шийни прешлени (платибазия, базиларна импресия, асимилация на атласа, синдром на Klippel-Feil), с прояви на дисрафичен статус, по-специално със сирингомиелия, сирингобулбия. При синдрома на Chiari може да възникне нарушение на продълговатия мозък, структурите на малкия мозък, горните цервикални сегменти на гръбначния мозък, оклузия на цереброспиналната течност, което води до булбарни, церебеларни и проводни симптоми, до оклузивна хидроцефалия. Синдромът е описан

1894 г. немски патолог J. Arnold (1835-1915) и през 1895 г. австрийски патолог H. Chiari (1851-1916).

В момента, въз основа на резултатите от MRI сканиране, някои автори разграничават два варианта на синдрома на Киари.

Тип I малформация (Chiari I) характеризиращ се с изместване на церебеларните тонзили до нивото на foramen magnum. Възможно спускане на продълговатия мозък, неговото удължаване и предно компресиране на продълговатия мозък от одонтоидния процес, стесняване на IV вентрикул на мозъка и голямата тилна цистерна, ликвородинамични нарушения, признаци на недоразвитие и атипична структура на артериите на вертебробазиларния басейн. В неврологичния статус са възможни окуломоторни, кохлеарни и вестибулоцеребеларни, булбарни, както и проводни двигателни и сегментарни двигателни и сетивни нарушения. Липсата на неврологични симптоми обаче може да се появи по-късно (понякога през 3-4-то десетилетие от живота, което показва прехода на процеса към малформация тип II.

При тип II малформации (Chiari II) има изпъкналост във foramen magnum на тонзилите и вермиса на малкия мозък, структури на продълговатия мозък, който приема S-образна форма. Характеризира се със спастична тетрапареза, болка в тилната област и шията, церебеларна атаксия, вертикален "ударен" нистагъм, елементи на булбарния синдром, признаци на сирингомиелия, прояви на хидроцефалия и нарушения на проводимостта.

Неврологичните симптоми при синдрома на Arnold-Chiari могат да се появят от 5-7-годишна възраст, понякога по-късно, може би на 30-40-годишна възраст, и имат прогресивен курс. Проявите на аномалия на Arnold-Chiari често се комбинират с краниовертебрална костна аномалия (базиларна импресия, асимилация на атласа, скафокраниална краниостеноза и др.). При диагностицирането на синдрома на Chiari и определянето на неговия тип обикновено е особено ценна информацията, получена от ЯМР на мозъка и краниовертебралната област, както и от транскраниалната доплерография (Krupina N.E., 2003).

Симптом на Бабчин- атрофия на задния полукръг на форамен магнум и вътрешния гребен на тилната кост. Открива се по време на краниография, извършена в задната полуаксиална проекция. Симптомът е описан от домашния неврохирург I.S. Бабчин за тумори с краниовертебрална локализация.

24.19. НЯКОИ ВРОДЕНИ ИЛИ РАННО ПРОЯВЕНИ ФОРМИ НА УВРЕЖДАНЕ НА ДВИГАТЕЛНАТА СФЕРА

24.19.1. Церебрална парализа

Церебралната парализа (ЦП) е хетерогенна група от синдроми, които са резултат от увреждане на мозъка, настъпило в пренаталния, интранаталния (по време на раждането) и ранния постнатален период. Характерна особеност на церебралната парализа е нарушение на двигателното развитие на детето, главно поради ненормално разпределение на мускулния тонус и нарушена координация на движенията (пареза, парализа, атаксия, хиперкинеза). Маркирани

двигателните нарушения могат да бъдат комбинирани с епилептични припадъци, забавено развитие на речта, емоционално и интелектуално развитие. Понякога двигателните нарушения са придружени от промяна в чувствителността.

Важна характеристика на церебралната парализа е липсата на прогресия и възможна, макар и леко изразена, тенденция за възстановяване на съществуващите признаци на патология на нервната система.

Честотата на церебралната парализа според различни източници е 2,5-5,9 на 1000 новородени. Според Московската детска консултативна неврологична клиника през 1977-1978 г. той възлиза на 3.3 на 1000 деца от населението. Честотата на церебралната парализа в групата на децата, родени с тегло под 1500 g, е 5-15% (Aziz K. et al., 1994). Според К.А. Семенова (1994), церебралната парализа е причина за 24% от случаите на детска неврологична инвалидност.

Етиология. Етиологичните фактори са разнообразни: заболявания (рубеола, цитомегалия, грип, токсоплазмоза и др.) И токсикоза на майката по време на бременност, аномалии на раждането, акушерски операции и травматични увреждания, мозъчни кръвоизливи, асфиксия по време на раждане, несъвместимост на кръвта на майката и плода, наранявания и заболявания (менингит, енцефалит) при дете в ранния следродилен период. Възможна е комбинация от няколко вредни фактора.

Причините за вродена церебрална парализа могат да бъдат генетично обусловени аномалии във формирането на мозъка (мозъчна дисгенезия), които се появяват на различни етапи от неговото развитие. Те са причина за 10-11% от всички случаи на спастични форми на детска церебрална парализа. В допълнение, причината за церебрална парализа може да бъде мозъчно-съдови нарушения в плода или новородено дете, по-специално хипоксично-исхемична енцефалопатия, исхемични и хеморагични инсулти, вътречерепни хематоми.

Патогенеза. Патогенните фактори, действащи по време на ембриогенезата, причиняват аномалии в развитието на мозъка. В по-късните етапи на вътрематочно развитие е възможно забавяне на процесите на миелинизация на нервната система, нарушена диференциация на нервните клетки, патология на образуването на междуневронни връзки и съдовата система на мозъка. При несъвместимост на кръвта на майката и плода според Rh фактора, системата AB0 и други еритроцитни антигени, в тялото на майката се произвеждат антитела, които причиняват хемолиза на еритроцитите на плода. Индиректният билирубин, образуван по време на хемолиза, има токсичен ефект върху нервната система, по-специално върху структурите на стриопалидарната система.

При фетуси, които са претърпели вътрематочна хипоксия, към момента на раждането защитните и адаптивни механизми не са достатъчно формирани, асфиксията и травматичното увреждане на мозъка по време на раждането могат да бъдат значителни. В патогенезата на лезиите на нервната система, които се развиват по време на раждането и след раждането, основната роля играят феталната хипоксия, ацидоза, хипогликемия и други метаболитни нарушения, водещи до мозъчен оток и вторични нарушения на церебралната хемодинамика и ликвородинамика. Значително значение в патогенезата на церебралната парализа се придава на имунопатологичните процеси: мозъчните антигени, образувани по време на разрушаването на нервната система под въздействието на инфекции, интоксикации, механично увреждане на мозъчната тъкан, могат да доведат до появата на подходящи антитела в кръвта на майката. , което се отразява негативно на развитието на мозъка на плода.

патологична картина. Патологичните промени в нервната система при детска церебрална парализа са разнообразни. 30% от децата имат аномалии в развитието

на мозъка - микрогирия, пахигирия, хетеротопия, недоразвитие на полукълба и др. Възможни дистрофични промени в мозъка, глиоматоза, белези, поренцефалия или кистозни кухини в мозъка, области на демиелинизация на пътищата или атрофия на мозъчната кора поради травматично увреждане, мозъчен кръвоизлив, вътречерепен хематом, хипоксия, възникнала по време на раждането или токсично, инфекциозно-алергично, травматично увреждане на мозъка в пренаталния или ранния постнатален период.

Класификация. Предложени са различни клинични класификации на церебралната парализа. Даваме една от класификациите, които са получили широко признание.

Таблица 24.1.Синдроми (форми) на церебрална парализа (Miller G., 1998)

Преобладават спастичните форми, останалите са много по-редки.

Клинични проявления. Полученият дефект в мозъка не само се отразява негативно на състоянието на новороденото дете, но и пречи на нормалното му развитие, преди всичко на развитието на двигателната система, речта и когнитивните функции. Клиничната картина в такива случаи може да варира в широки граници. Важно е да запомните, че патологичната постурална активност, проявите на повишаване на мускулния тонус често се забелязват едва на 3-4 месеца от живота на детето, а понякога дори и по-късно. За сравнително ранна диагностика на церебрална парализа е важно динамичното наблюдение на децата, особено с неблагоприятна акушерска история, като се вземе предвид динамиката на вродените безусловни рефлекси, последователността на естеството на промените в мускулния тонус, формирането на реакции на изправяне и балансиране.

Според преобладаването на някои неврологични и психични функции, L.O. Бадалян (1984) идентифицира следните варианти на церебрална парализа.

1. Спастична диплегия (синдром на Литъл) е най-честата форма на церебрална парализа. Характеризира се с тетрапареза, засягаща мускулите на лицето, езика и фаринкса, с особено изразени двигателни нарушения на долните крайници (прояви на долна спастична парапареза с преобладаване на напрежението в адукторите на бедрата и екстензорните мускули на бедрата). подбедрицата и флексорите на стъпалата.Ако детето лежи, краката му са изпънати, когато се опитва да го постави на пода), краката му се кръстосват, не разчита на цялото стъпало, а само на предната му част. Краката са изправени и завъртени навътре. Когато се опитва да ходи с външна помощ, детето прави танцови движения, краката му се „кръстосват“, тялото се обръща към водещия крак. Често тежестта на парезата е асиметрична, докато разликата във възможността за активни движения е особено изразена в ръцете.

На фона на диплегия може да има хореоатетоидна хиперкинеза, която засяга предимно лицевите мускули и мускулите на дисталните части на ръцете. Децата са много притеснени от наличието на двигателни нарушения, неохотно

влизат в контакт със здрави деца, чувстват се по-добре в екип, състоящ се от деца с подобни заболявания.

2. двойна хемиплегия - двустранна хемиплегия или по-често хемипареза, при която ръцете са засегнати в по-голяма степен от краката или са засегнати приблизително еднакво. Възможна е асиметрия в тежестта на парезата, докато мускулният тонус е висок, има комбинация от спастичност и ригидност, обикновено с преобладаване на последната. Равновесните реакции са недоразвити. Почти винаги са изразени елементи на псевдобулбарна парализа, поради което дъвченето и преглъщането, говорът са затруднени. Често има конвулсивни пароксизми, микроцефалия. Тази форма на церебрална парализа обикновено е придружена от най-значимите прояви на олигофрения.

3. Спастична хемиплегия характеризиращ се със съответните двигателни увреждания главно от едната страна. Често двигателните нарушения са по-изразени в ръката, тя е свита във всички стави, ръката при малки деца е свита в юмрук, в по-късна възраст има формата на „ръка на акушер“. Често има фокални епилептични припадъци от типа на Джаксън. С помощта на образни методи за изследване (CT, MRI) в едно от полукълбата на мозъка обикновено се откриват киста, цикатрициални процеси или прояви на поренцефалия. Развитието на интелигентността може да бъде близко до нормалното.

4. Хиперкинетична форма характеризиращ се с преобладаваща лезия на структурите на стриопалидарната система. Мускулният тонус е променлив, често варира между хипотония и нормотония. На този фон има периодични мускулни спазми, атаки на повишен мускулен тонус според пластичния тип. Активните движения в такива случаи са неудобни, придружени от прекомерни двигателни реакции с преобладаващо атетоиден характер, докато хиперкинезата може да бъде предимно в дисталните или проксималните части на крайниците, мускулите на врата и мимическите мускули. Хиперкинезата е възможна под формата на атетоза, хореоатетоза, хорея, торсионна дистония. Често се наблюдават нарушения на говора (субкортикална дизартрия). Психичното развитие страда по-малко, отколкото при други форми на церебрална парализа. Тази форма на церебрална парализа обикновено се дължи на имунната несъвместимост на кръвта на плода и майката.

5. Церебеларна форма характеризиращ се с атаксия, дължаща се главно на увреждане на малкия мозък и неговите връзки. Може да се комбинира с нистагъм, атонично-астатичен синдром, признаци на умерена спастична пареза поради участието на кортикално-подкоровите структури на мозъка в процеса.

Лечение. Лечението, по-точно хабилитацията на 1 пациент с церебрална парализа, трябва да започне възможно най-рано и то да бъде комплексно. В ранна възраст мозъкът на детето е пластичен и има значителни компенсаторни възможности. Най-значими резултати дава хабилитацията, започнала по време на формирането на статичните и двигателните функции. Ранното обучение на сензомоторни умения с тяхното условнорефлексно консолидиране допринася за навременното развитие на двигателните умения. Освен това в ранна възраст спастичните явления все още не са изразени, няма стереотипни патологични пози, деформации, контрактури, в резултат на което двигателните умения се развиват по-лесно.

1 Хабилитация - създаване на възможности за развитие на отсъстващи преди това дейности.

Важна част от комплексното лечение на церебралната парализа са ортопедичните мерки, профилактиката на контрактурите. За придаване на физиологична позиция на отделните части на тялото широко се използват лонги, шини, шини, ролки, яки и др.. Ортопедичният стил се редува с лечебна гимнастика, масаж, физиотерапия, докато терапевтичните мерки трябва да допринесат за инхибиране на патологичния тоничен рефлекс активност, нормализиране на тази основа на мускулния тонус, улесняване на произволните движения, развитие на последователни възрастови двигателни умения на детето.

От лекарствата при лечението на церебрална парализа се използват фармакологични препарати, които подобряват метаболитните процеси в мозъка - глутаминова киселина, липоцеребрин, церебролизин, лекарства от ноотропната група, витамини от група В, ацефен и др. Мускулни релаксанти се използват според показанията, докато ботоксът може да бъде лекарството по избор (ботулинов токсин). Има положителен опит (Belousova E.D., Temin P.A. et al., 1999) за въвеждането му в бицепса на рамото, както и в флексорите и екстензорите на ръката за намаляване на мускулния тонус и пронаторната настройка на предмишницата; положителен ефект беше използването на Botox от същите автори за премахване на динамичната контрактура в глезенната става. Използват се и лекарства, чието действие е насочено към потискане на хиперкинезата, антиконвулсанти, ангиопротектори, антитромбоцитни средства и седативи.

През последните години са разработени методи за соматосензорна стимулация. За това се предлага по-специално да се носи космическият костюм Penguin или неговата модификация Adele. Използването на товарния костюм спомага за коригиране на позицията на центъра на тежестта на тялото на пациента и нормализиране на стойката. Предполага се (Yavorsky A.B. et al., 1998), че при такова лечение може да настъпи преструктуриране на нервните връзки в мозъчните полукълба и промяна в междухемисферните отношения.

24.19.2. Спастична фамилна параплегия на Strumpel

Хроничното прогресивно семейно заболяване е описано подробно през 1886 г. от немския лекар А. Стумпел (Stumpell A., 1853-1925). В момента се разглежда като група от заболявания, характеризиращи се с генетична хетерогенност и клиничен полиморфизъм. Заболяването се унаследява както по автозомно-рецесивен, така и по доминантен начин.

Патогенезане е проучено.

патологична картина. Отбелязва се симетрична дегенерация в цереброспиналните пътища, която постепенно прогресира и се разпространява отдолу нагоре. Понякога се придружава от дегенеративни промени в нежния сноп на Гол и гръбначните пътища. Възможна демиелинизация на нервните влакна в краката на мозъка, глиоза и намаляване на броя на клетките в екстрапирамидните структури на багажника.

Клинични проявления . Обикновено през второто десетилетие от живота се появява умора на краката, повишаване на мускулния тонус и сухожилните рефлекси в тях. По-късно се появяват клонуси на краката, патологични признаци на краката. С течение на времето признаците на долна спастична парапареза се увеличават, докато спастичното състояние на мускулите преобладава над тежестта на мускулната

Слабости. В продължение на много години пациентите запазват способността си да се движат самостоятелно. Походката им е спастична парапаретична. Поради тежестта на напрежението на аддукторните мускули на бедрата, пациентите понякога кръстосват краката си при ходене. В напреднал стадий на заболяването са възможни защитни рефлекси, признаци на спинален автоматизъм, контрактури на глезенните стави. Елементите на спастичност могат, с развитието на болестта, да се проявят в ръцете, в мускулите на раменния пояс. Може да има намаляване на чувствителността към вибрации в краката. Други видове чувствителност, трофизъм на тъканите и функцията на тазовите органи обикновено не се засягат. Възможна деформация на стъпалото (стъпало на Фридрих), лека церебеларна недостатъчност, миокардиопатия, когнитивен спад.

Лечение. Патогенетичната терапия не е разработена. Мускулните релаксанти (мидокалм, скутамил, баклофен и др.) се използват широко като симптоматични средства.

24.20. АНОМАЛИИ И ВТОРИЧНИ ДЕФОРМАЦИИ НА ГРЪБНАЧНИЯ СТЪЛБ

Краниовертебралните костни аномалии включват Симптом на Oljenik- окципитализация на 1 шиен прешлен (атлас) - сливането му (асимилация, конкреция) с тилната кост. Този симптом може да бъде придружен от признаци на краниовертебрална патология, вертебробазиларна съдова недостатъчност и нарушена ликвородинамика. Понякога се показват спондилограми проатлантически феномен - наличието на елементи на допълнителен ("тилен") прешлен под формата на остатъци от предната дъга, тялото, страничната част или задната дъга. По-често те са в състояние на сливане с тилната кост, атласа, върха на одонтоидния процес на II шиен (аксиален) прешлен, но могат да бъдат запазени и под формата на свободни кости, разположени в лигаментния апарат между тилната кост и атласа.

Проява на вроден костен дефект е Аномалия Кимерли.Сулкусът на вертебралната артерия от дорзалната страна на страничната маса на атласа се трансформира в частично или напълно затворен канал поради образуването на костен мост над него. Това може да причини компресия на вертебралната артерия, преминаваща през този канал, и развитието на вертебробазиларна съдова недостатъчност, която понякога се проявява от ранна възраст. Описана патология през 1930 г. от М. Кимерли.

Сублуксация и вклиняване на атлантоаксиалната става, или гъста става,поради дефектността на образуването му и честото въвеждане на свободни фрагменти от проатласа в него, което води до развитие на признаци на деформираща артроза в тази става. Възможна проява на болест на Даун, болест на Моркио, ревматоиден артрит, нараняване на врата. Слабостта на лигаментния апарат на шията, хипоплазията на одонтоидния процес, както и наличието на така наречената ставна междина между одонтоидния процес и тялото на втория шиен прешлен предразполагат към развитието на сублуксация на атлантоаксиалната става. . Пациентите обикновено отбелязват болка във врата и ограничена подвижност на главата, когато се върти, болезненост и хрускане. Неврологичните нарушения възникват в резултат на нестабилност в атланто-аксиалната става и често се провокират от леко нараняване на шията, с изместване на атласа напред и компресия на горната шийна част на гръбначния мозък.

При увреждане на двата горни шийни прешлена с туберкулозна инфекция (болест на Руст), сифилис, ревматизъм, метастази на ракови тумори на спондилограми, промени, съответстващи на етиологичния фактор, се отбелязват в горните шийни прешлени, понякога в тилната кост (виж Глава 29).

Болест на Гризел (тортиколис на Гризел) - спондилоартроза на горната цервикална област. По-често се среща при деца на фона на инфекциозни заболявания, понякога е усложнение на синузит. Характерно е засегната артикулацията между атласа и зъба на аксиалния прешлен. Проявява се с остра болка и болезненост в горната цервикална област, както и аналгетична контрактура на мускулите, прикрепени към атласа. Характерен е персистиращият спастичен тортиколис, при който главата е наклонена към лезията и леко завъртяна в обратна посока (виж Глава 29).

Синдром на аксиалния прешлен е следствие аномалии в развитието на одонтоидния процес на аксиалния прешлен, служи като основа за формирането на синдрома на одонтоидния процес, който не е слят с тялото му и е представен от независима одонтоидна кост (os odontoideum) . Тази кост се измества свободно при накланяне на главата, като по този начин стеснява гръбначния канал, което може да доведе до развитие на компресионна миелопатия на горно цервикално ниво; в този случай могат да се появят симптоми на проводимост и респираторни нарушения, както и появата на признаци на деформираща артроза, главно в страничните атланто-аксиални стави с увеличаване на техните ставни повърхности поради костни израстъци с постепенна миграция на ставите напред и надолу, т.е. с образуването на краниовертебрална спондилолистеза. Може да има и прояви на съдова вертебробазиларна недостатъчност.

Синдром на Klippel-Feil (синдром на къс врат) е вродена аномалия и сливане на шийните прешлени, често комбинирана със синдрома на Oljenik. Възможен непълна диференциация на шийните прешлени и намаляване на броя им, понякога броят им не надвишава четири. Характеризира се клиничната картина триада: къс врат ("човек без врат", "жабешки врат"), ниска граница на растеж на косата на шията, значително ограничаване на мобилността на главата. В тежки случаи брадичката лежи върху гръдната кост, ушните миди докосват раменния пояс, понякога кожните гънки преминават от ушите към раменете. Може да се комбинира с хидроцефалия, елементи на булбарния синдром, вертебробазиларна съдова недостатъчност, проводни нарушения, високо положение на лопатките, прояви на дисрафичен статус. Според рентгенови изследвания има две крайни форми на синдрома на Klippel-Feil: 1) атласът е слят с други шийни прешлени, чийто общ брой следователно е намален, обикновено не повече от 4; 2) признаци на синдром на Oljenik и синостоза на шийните прешлени, височината на телата им е намалена. Често в комбинация с платибазия са възможни и други малформации. Синдромът е описан през 1912 г. от френските невропатолози M. Klippel (1858-1942) и A. Feil (роден през 1884 г.).

Мускулен вроден тортиколис - скъсяване на стерноклеидомастоидния мускул поради неговата фокална фиброза, в резултат на което главата е наклонена към засегнатата страна. Причината за получения синдром на заместване на част от мускула със съединителна тъкан е неизвестна.

Вертебрална конкреция - сливане на съседни прешлени поради аномалия в тяхното развитие или поради туберкулозен спондилит, болест на Бехтерев, посттравматична спондилоза и други патологични процеси.

Платиспондилия- разширяване и намаляване на височината на телата на прешлените поради развитието на дегенеративни или некротични процеси в тях.

Генерализирана платиспондилия (синдром на Драйфус) - енхондрална дизостоза, обикновено се проявява през втората година от живота на детето (когато започва да ходи) с болки в гърба и слабост на лигаментния апарат, фиксиращ гръбначния стълб, последвано от развитие на кифоза или кифосколиоза. Характеризира се с къс врат и торс с относително дълги крайници, недохранване и прекомерна разтегливост на мускулите, разхлабени стави. Спондилограмата показва множество платиспондилии, докато височината на телата на прешлените може да бъде намалена 2-3 пъти, разширяването на пространствата между телата на прешлените, намалените размери на тазовите и сакралните кости, възможно е вродено изместване на бедрото или бедрата . Синдромът е описан през 1938 г. от френския лекар J.R. Драйфус.

Остеопатия на тялото на прешлените обикновено се проявява при деца на възраст 4-9 години, известни като синдром на плосък прешлен (болест на Калве).Спондилограмите показват остеопороза на централната част на тялото на прешлена, уплътняване на крайните пластини, последвано от прогресивното му сплескване (платиспондилия) до 25-30% от първоначалната му височина. Сплесканият прешлен е отделен от съседните с разширени междупрешленни дискове (виж Глава 29).

Патологична лордоза и кифоза на гръбначния стълб. Гръбначният стълб обикновено има физиологични извивки. Извиването напред (лордоза) обикновено се появява на цервикално и лумбално ниво, извиването назад (кифоза) - на гръдно ниво. Прекомерната тежест на лордозата води до увеличаване на натоварването върху задните части на междупрешленните дискове, както и върху междупрешленните стави, в които в такива случаи могат да се развият дистрофични явления. При цервикалгия или лумбалгия на подходящо ниво се отбелязва сплескване на лордозата, а понякога и нейната трансформация в кифоза. При миопатиите обикновено има увеличаване на тежестта на лумбалната лордоза.

Патологичната кифоза е характерна за туберкулозен спондилит, може да възникне при цервикалгия или лумбалгия при пациенти с остеохондроза на гръбначния стълб, изразена при ювенилна кифоза, синдром на Линдеман, синдром на Шойерман (вижте глава 29).

Ако лордозата и кифозата могат да бъдат физиологични, тогава сколиоза- постоянното изкривяване на гръбначния стълб встрани винаги е признак на отклонение от нормата. Да изпъкнеш 3 степени на сколиоза: I - се открива само с функционални тестове, по-специално с наклони на торса в сагиталната и фронталната равнина; II - определя се при изследване на изправен пациент, изчезва при издърпване на изправени ръце, на успоредки или на облегалките на два стола, както и в легнало положение; III - постоянна сколиоза, която не изчезва при издърпване на гимнастическата стена и др. и в легнало положение. Рентгенологично откриваемото разширяване на пукнатините между телата на прешлените от изпъкналата страна на изкривяването на гръбначния стълб при сколиоза често се нарича Знак на Кон - кръстен на домашния ортопед I.I. Kohn (роден през 1914 г.), който описва този симптом като проява на прогресивна сколиоза. Комбинацията от кифоза и сколиоза се нарича кифосколиоза.

Синдром на твърд гръбначен стълб - миопатичен синдром, съчетан с фиброза и скъсяване на аксиалните мускули, особено екстензорите на гръбначния стълб, в този случай флексията на главата и багажника е нарушена, сколиозата е честа

гръдни прешлени с контрактури на проксималните стави на крайниците. ЕМГ показва признаци на увреждане на клетките на предните рога на гръбначния мозък и мускулите. Характеризира се с мускулна слабост, миохипотрофия, признаци на кардиомиопатия и промени в активността на креатинфосфокиназата. Унаследява се по автозомно-рецесивен или Х-свързан рецесивен начин. Описан през 1865 г. от английския лекар В. Дубовиц и под името "вродена артрогрипоза на гръбначния стълб" през 1972 г. - домашен невропатолог F.E. Горбачов.

По време на инволюцията могат да възникнат деформации на гръбначния стълб. Такива промени във формата на гръбначния стълб се наблюдават по-специално при синдром на форустиер,се проявява при лица на 60-80 години, докато е характерен кръгъл стар гръб.

При прекомерна лумбална лордоза, поради натиска на спинозните процеси един върху друг, е възможна тяхната деформация (Синдром на Bostrup, "целуващ" спинозен процес).Проявява се с болка в лумбалната област при разгъване на гръбначния стълб. Спондилограмите разкриват фалшиви стави между сплесканите спинозни процеси.

Сплескването на тялото на прешлените и изострянето на предната му част са една от проявите на остеохондродистрофия, известна като Деформация на Morquio-Brailsford.

Вижте също Глава 29 за последните три клинични явления.

24.21. ДИЗРАФИЯ НА ГРЪБНАЧНИЯ СТЪЛБ И ГРЪБНАЧНИЯ МОЗЪК, ГРЪБНАЧНИ ХЕРНИИ

гръбначна дисрафия е малформация, свързана с непълно затваряне на тъкани от мезодермален и ектодермален произход по средния шев (от гръцки rhaphe - шев) - средната линия на гръбначния стълб. Проявите на спинална дисрафия са разцепването на дъгите на прешлените (spina bifida) и сагитално разположените меки тъкани, както и произтичащите от това различни варианти на гръбначни хернии, понякога дермоидни кисти, липоми и синдром на "твърдата" крайна нишка.

Дисрафия на гръбначния стълб и гръбначния мозък в зависимост от степента на тяхното недоразвитие има следните варианти: 1) spina bifida occulta; 2) spina bifida complicata; 3) spina bifida anterior; 4) гръбначни хернии: менингоцеле, менингорадикулоцеле, миеломенингоцеле, миелоцистоцеле; 5) рахисхизис частичен и пълен.

Скрита спина бифида - спина бифида окултна (от лат. спина- остен, бифидус - разделен на две). Най-честата форма на гръбначна аномалия е разцепването на гръбначната дъга (спина бифида окулта). Може да са незатворени 1-2 прешлена, но понякога и повече от тях. Краищата на отворените дъги често се притискат в лумена на гръбначния канал и причиняват компресия на твърдата мозъчна обвивка, субдуралното пространство и корените на cauda equina, докато костният дефект е покрит от непокътнати меки тъкани. Тази форма на аномалия се открива по време на спондилография, по-често на долните лумбални - горните сакрални нива. В зоната на разцепване на арката или няколко арки на прешлените, понякога се забелязват ретракция и атрофия на кожата или подуване на тъканите, белези, пигментация, възможна е хипертрихоза -

Симптом на фавна. Наличност спина бифида окултна може да предразположи към развитие на синдром на болка, понякога - синдром на Лермит, придружено от усещане като преминаване на електрически ток по протежение на гръбначния стълб при потупване върху спинозния израстък на необичаен или повреден прешлен.

Пълна рахисхиза - тежка дисрафия, проявяваща се чрез разцепване не само на дъгите и телата на прешлените, но и на меките тъкани, съседни на тях. Гръбначният мозък може да се види през цепнатина в меките тъкани веднага след раждането на бебето. Няма херниална изпъкналост на тъканите. Телата на прешлените във вентралната част на фисурата могат да се слеят. Възможни са малформации и на други прешлени и ребра. Различават се частични, субтотални и тотални форми на дисрафия.

Спина бифида отпред- цепнатина на телата на прешлените. Среща се рядко и обикновено се открива случайно при спондилограми, но може да се комбинира с други дефекти в развитието.

Спина бифида усложнена- незатваряне на дъгите на прешлените в комбинация с тумороподобни израстъци, които представляват просто мастна или фиброзна тъкан, разположена под кожата и запълваща костните дефекти на дъгите на прешлените, прорастващи заедно с менингите, коренчетата и гръбначния мозък. Локализира се по-често на лумбосакралното ниво на гръбначния стълб.

гръбначни хернии, възникващи във връзка с незатварянето на гръбначните арки и разцепването на меките тъкани, са вродени херниални издатини на съдържанието на гръбначния канал (фиг. 24.8): менингоцеле - херниална протрузия от менингите, изпълнена с ликвора; менингорадикулоцеле - херния, състояща се от менинги, гръбначни корени и CSF; миелорадикуломенингоцеле - херния, включително структури на гръбначния мозък, гръбначните коренчета, мозъчните обвивки и ликвора; миелоцистоцеле - херниален сак, съдържащ част от гръбначния мозък с признаци на хидромиелия.

Диагностика. При гръбначни хернии диагнозата не е трудна. Въз основа на това може да се прецени естеството на съдържанието на херниалния сак

Ориз. 24.8.Дете със спинална херния (миеломенингоцеле) и свързана с нея хидроцефалия.

ново изследване на неврологичния статус. Изясняване на диагнозата може да се постигне с помощта на спондилография и ЯМР изследвания, като трябва да се има предвид, че осификацията на сакрума настъпва едва до около 12-годишна възраст.

Лечение на гръбначни хернии. Възможно е само хирургично лечение. При бързо нарастване, изтъняване и улцерация на покривните тъкани на херниалната издатина, заплашваща нейното разкъсване, както и наличието на фистула на цереброспиналната течност, е показана спешна операция. В противен случай е възможно развитие на менингит, менингомиелит, менингомиелоенцефалит. Противопоказание за операция може да бъде възпаление на тъканите на гръбначния канал, тежки неврологични разстройства. Въпросът за операцията трябва да бъде решен съвместно от педиатър, невропатолог и неврохирург.

Херниалната издатина се отделя от меките тъкани, стената й се отваря. Ако корените и тъканта на самия гръбначен мозък изпъкват в херния кухина, тогава, ако е възможно, с максимална грижа, те се изолират от срастванията и се преместват в лумена на гръбначния канал. След това херниалната издатина се изрязва и меките тъкани се зашиват последователно на слоеве. При големи дефекти понякога мускулите и апоневрозата се преместват от съседни области, за да се затвори напълно дефектът и да се предотвратят повторни издатини. Ако гръбначният мозък навлезе в херниалния сак, по правило е възможна само палиативна хирургия.

При лечението на гръбначните хернии трябва да се вземе предвид фактът, че те често се комбинират с хидроцефалия. В тези случаи, в допълнение към отстраняването на херниалната издатина, е показана шунтова операция - лумбоперитонеостомия.

24.22. АНОМАЛИИ НА ГРЪБНАЧНИЯ МОЗЪК

Диастематомиелия - разделяне на гръбначния мозък по дължина на две части чрез костен, хрущялен или фиброзен мост. Няма задължителни признаци за тази форма на аномалия, тъй като съществуващите симптоми са възможни и при други малформации на гръбначния стълб и гръбначния мозък. Диастематомиелия обаче може да бъде придружена от кожни прояви, аномалии в състоянието на опорно-двигателния апарат и неврологични разстройства.

По време на външен преглед на пациент с диастематомиелия по оста на гръбначния стълб в зоната на разцепване на гръбначния мозък могат да се открият области на хипертрихоза, пигментни петна от кафе или тъмнокафяв цвят, ангиоми, както и отдръпнати участъци от белези по кожата видяно.

Промените в опорно-двигателния апарат са възможни още в ранна детска възраст. По-специално са възможни деформации на краката. Слабост на единия или двата крака, асиметрия на мускулите на долните крайници, хипотрофия на отделни мускули или мускулни групи, слабост на мускулите на краката и тазовия пояс. Сколиозата и други форми на гръбначна деформация често се откриват при деца от ранна възраст.

От неврологичните симптоми може да има асиметрия или липса на сухожилни рефлекси, по-често на калценални (ахилесови) или коленни рефлекси, намалена чувствителност, признаци на нарушена автономна инервация.

Понякога признаци на долна парапареза, които са значителни по тежест, се комбинират с нарушение на функциите на тазовите органи, докато може да има наложително желание за уриниране, нощно напикаване.

Амелия- пълна липса на гръбначен мозък, докато твърдата мозъчна обвивка и гръбначните ганглии са запазени. На мястото на гръбначния мозък е възможна тънка фиброзна връв.

дипломация- удвояване на гръбначния мозък на нивото на цервикалното или лумбалното удебеляване, по-рядко - удвояване на целия гръбначен мозък.