Fibroza chistică este o boală cu potențial fatală. Fibroza chistica (Fibroza chistica)

Fibroza chistică este o boală cronică ereditară severă care apare ca urmare a unei mutații a unei proteine ​​care participă la mișcarea ionilor de clorură prin membrana celulară, ducând la deteriorarea glandelor exocrine care produc transpirație și mucus. Rolul mucusului în corpul uman nu poate fi subestimat: hidratează și protejează organele de uscare și infecție cu bacterii patogene. Astfel, tulburările în producția de mucus privează o persoană de una dintre cele mai importante bariere mecanice. Fibroza chistică este incurabilă și duce inevitabil la perturbări grave ale funcționării organelor interne.

Ce înseamnă termenul „fibroză chistică” dacă este disecat în părțile sale componente? „Mucusul” este mucus, „viscidus” este vâscos, care corespunde sută la sută esenței bolii. Mucusul lipicios, lipicios se adună în pancreas și bronhii, literalmente „înfunda” și le înfundă. Mucusul stagnant este un mediu favorabil pentru proliferarea bacteriilor patogene. De asemenea, sunt afectate tractul gastrointestinal, sinusurile paranazale, rinichii si intregul tract genito-urinar.

Cauzele și mecanismul de dezvoltare a fibrozei chistice

Fibroza chistică este o boală genetică cauzată de o mutație pe cromozomul 7. Acest cromozom este responsabil pentru sinteza unei proteine ​​care controlează mișcarea ionilor de clor prin membrană. Ca urmare a bolii, clorul nu părăsește celula, acumulându-se în ea în cantități mari. Și apoi - ca într-un basm: „bunica pentru bunic, bunicul pentru nap...”. Doar acest basm este „cu un final nefericit” (c). Clorul atrage ionii de sodiu, iar în spatele lor apa se repezi în celulă. Tocmai această apă are o lipsă catastrofală de mucus pentru a-i da consistența necesară. Își pierde proprietățile și nu mai poate îndeplini funcțiile cu care natura i-a înzestrat-o.

Mecanismul suplimentar de dezvoltare a bolii este următorul. Mucusul, care stagnează în arborele bronșic, nu îl mai curăță de poluanții mediului (praf, fum, gaze nocive). Acolo, în bronhii, tot „riffraff” microbian persistă, provocând infecțiiși reacții inflamatorii.

Inflamația este urmată de o perturbare a structurii epiteliului ciliat bronșic, care este responsabil pentru principalele funcții de „scavenger”. Cantitatea de proteine ​​imunoglobuline protectoare secretate în lumenul bronșic de același epiteliu scade. De-a lungul timpului, microorganismele „subminează” cadrul elastic bronșic, provocând colapsul și îngustarea bronhiilor, ceea ce contribuie și mai mult la stagnarea mucusului și la proliferarea bacteriilor.

Între timp, ce se întâmplă în tractul gastrointestinal? Pancreasul secretă, de asemenea, mucus gros care înfundă lumenul canalelor sale. Enzimele nu intră în intestine, ceea ce duce la afectarea absorbției alimentelor. Dezvoltarea fizică a copilului încetinește, iar abilitățile intelectuale scad.

Simptomele fibrozei chistice

Boala începe treptat. În timp, simptomele cresc exponențial, iar procesul patologic devine cronic.

Primele semne de fibroză chistică pot fi observate când copilul împlinește șase luni. În jurul acestei vârste, laptele matern încetează să mai existe singura sursă hrana pentru copil, si acelea celule ale sistemului imunitar care au fost transmise prin laptele matern nu mai protejează copilul de microorganisme patogene. Stagnarea mucusului, cuplată cu o infecție bacteriană, dă naștere la primele simptome:

• tuse debilitantă neproductivă cu eliberarea unei cantități limitate de spută vâscoasă;
• dispnee;
• decolorarea albastră a pielii;
• este posibilă o ușoară creștere a temperaturii;

În timp, hipoxia provoacă o întârziere în dezvoltarea fizică a copilului, creșterea în greutate este mai lentă, iar copilul este letargic și apatic.

Răspândirea infecției în plămâni (în esență) dă imaginii clinice noi culori:

• temperatura febrila;
• tuse severă cu scurgere copioasă de spută bogată în puroi;
• simptome de intoxicație ( durere de cap, amețeli, greață, vărsături)

Îngroșarea falangelor terminale ale degetelor are loc conform „ tobe»

Confirmarea proceselor patologice cronice în plămâni este formarea degetelor ca „bețișoare” (cu vârfuri rotunjite), iar unghiile devin convexe, asemănătoare cu ochelarii de ceas. Hipoxia, care este un atribut indispensabil al bolilor pulmonare cronice, duce inevitabil la disfuncție. a sistemului cardio-vascular. Inima nu are suficientă forță pentru a organiza fluxul sanguin normal în plămânii alterați patologic. Se dezvoltă simptome de insuficiență cardiacă.

Deteriorarea pancreasului apare sub formă de pancreatită cronică și toate simptomele ei însoțitoare.

Alte simptome ale fibrozei chistice includ următoarele:

• formarea unui piept în formă de butoi;
• piele uscată, pierderea elasticității;
• fragilitate și căderea părului.

Diagnosticul fibrozei chistice

Diagnosticul fibrozei chistice începe de la rădăcini: se colectează informații despre toate bolile familiei, dacă rudele au avut simptome de fibroză chistică, prin ce au fost caracterizate și în ce măsură s-au manifestat. Susținut cercetare genetică ADN (ideal de la viitoarele mame) pentru prezența sau absența unei gene defecte. Dacă există, viitorii părinți trebuie cu siguranță avertizați despre posibilele consecințe.

A fost dezvoltat un test special de transpirație pentru fibroza chistică, care constă în determinarea conținutului de ioni de sodiu și clorură din transpirația pacientului după administrarea preliminară de pilocarpină. Acesta din urmă stimulează producția de mucus și transpirație de către glandele exocrine. Prezența fibrozei chistice poate fi presupusă dacă concentrația de clor din transpirația pacientului este mai mare de 60 mmol/l.

După testul de transpirație, se efectuează analize de laborator pe spută, scaun, sânge, examen endoscopic bronhii, examen spirografic, intubație duodenală cu prelevare de secreții pancreatice și examinarea ulterioară a acesteia pentru prezența enzimelor active.

Tratamentul fibrozei chistice

Tratamentul fibrozei chistice vizează, în primul rând, nu scăpa de boala în sine (acest lucru este nerealist), ci ușurarea cursului acesteia. În același timp, măsurile terapeutice active (în faza acută boli) alternează constant cu cele preventive (în faza de remisie). Această tactică vă permite să prelungiți viața pacientului.

Tratamentul fibrozei chistice are următoarele obiective:

• curățarea periodică a bronhiilor de mucusul gros acumulat;
• igienizarea bronhiilor de bacterii patogene;
• întărirea sistemului imunitar.

Mucusul din bronhii este îndepărtat prin exerciții fizice (sport, dans, exerciții de respirație) și agenţi farmacologici(luând mucolitice).

Pentru combaterea infecțiilor se folosesc antibiotice a căror acțiune se extinde pe o gamă largă de antimicrobiene (cefalosporine, macrolide, fluorochinolone respiratorii).

Pentru a reduce umflarea tractului respirator cauzat de infecție cronică, utilizați corticosteroizi inhalatori ( beclametazonă, fluticazonă).

ÎN cazuri severe Se efectuează oxigenoterapie cu oxigen de mască.

Conducția aerului și schimbul de gaze în plămâni pot fi îmbunătățite prin kinetoterapie (încălzirea toracelui).

După cum sa menționat deja, boala afectează negativ digestibilitatea alimentelor. Pentru a optimiza funcția digestivă, adăugați mai multe alimente bogate în calorii (carne, ouă, smântână, brânză) în dietă și, de asemenea, introduceți suplimentar preparate enzimatice (creon, festiv si etc.).

În concluzie, aș dori să adaug un pic de optimism sănătos: în ciuda prognosticului clar nefavorabil pentru rezultatul bolii, cu un tratament în timp util și cu respectarea meticuloasă a tuturor recomandărilor medicale, este foarte posibil ca un pacient cu fibroză chistică să trăiască până la 45-50 de ani. Introducerea anul trecut metoda chirurgicala tratamentul fibrozei chistice, constând într-un transplant pulmonar (ambele lobi). Și anul acesta, în Rusia a fost efectuată o operație de transplant pulmonar pentru un pacient cu fibroză chistică, care a fost cu adevărat un adevărat eveniment al anului.

Fibroza chistică este o boală congenitală severă, manifestată prin afectarea tisulară și întreruperea activității secretorii a glandelor exocrine, precum și tulburări funcționale, în primul rând de la nivelul căilor respiratorii și sistemele digestive. Modificările fibrozei chistice afectează pancreasul, ficatul, transpirația, glandele salivare, intestine, sistemul bronhopulmonar.

Boala este ereditară, cu moștenire autosomal recesivă (de la ambii părinți purtători gena mutantă). Tulburările organelor cu fibroză chistică apar deja în faza intrauterină de dezvoltare și cresc progresiv odată cu vârsta pacientului. Cu cât fibroza chistică se manifestă mai devreme, cu atât evoluția bolii este mai severă și prognosticul ei este mai grav. Datorită evoluției cronice a procesului patologic, pacienții cu fibroză chistică au nevoie tratament permanentși supraveghere de specialitate.

Ce este?

Fibroza chistică este o boală ereditară sistemică cauzată de o mutație a genei pentru regulatorul transmembranar al fibrozei chistice și caracterizată prin afectarea glandelor exocrine și disfuncția severă a sistemului respirator. Fibroza chistică prezintă un interes deosebit nu numai datorită prevalenței sale pe scară largă, ci și pentru că a fost una dintre primele boli ereditare care au fost tratate.

Etiologie și patogeneză

Gena responsabilă de fibroza chistică a fost clonată în 1989. Datorită acestui fapt, a fost posibilă aflarea naturii mutației și îmbunătățirea metodei de identificare a purtătorilor. Boala se bazează pe o mutație a genei CFTR, care este situată la mijloc umăr lung al 7-lea cromozom. Fibroza chistică se moștenește în mod autosomal recesiv și este înregistrată în majoritatea țărilor europene cu o frecvență de 1:2000 - 1:2500 nou-născuți. În Rusia, incidența medie a bolii este de 1:10.000 de nou-născuți. Dacă ambii părinți sunt heterozigoți (purtători ai unei gene mutante), atunci riscul de a avea un copil cu fibroză chistică este de 25%. Purtătorii unei singure gene defecte (alele) nu suferă de fibroză chistică. Conform cercetărilor, frecvența purtării heterozigote a genei patologice este de 2-5%.

Au fost identificate aproximativ 2000 de mutații ale genei fibrozei chistice. Consecința unei mutații genetice este o întrerupere a structurii și funcției unei proteine ​​numită regulator de conductanță transmembranară a fibrozei chistice (CFTR). Consecința acestui lucru este o îngroșare a secrețiilor glandelor exocrine, dificultatea de evacuare a secreției și o modificare a proprietăților fizico-chimice a acesteia, care, la rândul său, determină tabloul clinic al bolii. Modificările la nivelul pancreasului, organelor respiratorii și tractului gastrointestinal sunt înregistrate deja în perioada prenatală și cresc constant odată cu vârsta pacientului. Secreția de secreție vâscoasă de către glandele exocrine duce la obstrucția fluxului de ieșire și la stagnare cu expansiune ulterioară canalele excretoare glandelor, atrofia țesutului glandular și dezvoltarea fibrozei progresive. Activitatea enzimelor intestinale și pancreatice este redusă semnificativ. Odată cu formarea sclerozei în organe, există o disfuncție a fibroblastelor. S-a stabilit că fibroblastele de la pacienții cu fibroză chistică produc factor ciliar, sau factor M, care are activitate anticiliară - perturbă funcționarea cililor epiteliali.

Momentan în considerare posibilă participareîn dezvoltarea patologiei pulmonare în FC sunt gene responsabile pentru formarea răspunsului imun (în special, genele interleukin-4 (IL-4) și receptorul acestuia), precum și genele care codifică sinteza oxidului nitric (NO) în corpul.

Simptome

În funcție de: vârstă, debutul primelor simptome și durata bolii, simptome clinice fibroza chistică variază foarte mult. Dar, în majoritatea covârșitoare a cazurilor, simptomele bolii sunt determinate de deteriorarea sistemului bronhopulmonar și tract gastrointestinal.

Se întâmplă ca sistemul bronhopulmonar sau tractul gastrointestinal să fie izolat.

Insuficiență cardiovasculară în fibroza chistică

Bolile pulmonare cronice care distrug cadrul bronșic, perturbă schimbul de gaze și fluxul de oxigen către țesuturi, duc inevitabil la complicații de la sistemele cardiovasculare s. Inima nu poate pompa sânge prin plămânii bolnavi. Treptat, mușchiul cardiac crește compensator, dar până la o anumită limită, peste care apare insuficiența cardiacă. În același timp, schimbul de gaze, deja afectat, slăbește și mai mult. Se acumulează în sânge dioxid de carbonși foarte puțin oxigen necesar pentru funcționarea normală a tuturor organelor și sistemelor.

Simptome ale inimii insuficiență vasculară depind de capacitățile compensatorii ale organismului, de severitatea bolii de bază și de fiecare pacient în parte. Principalele simptome sunt determinate de creșterea hipoxiei (lipsa oxigenului în sânge).

Printre acestea, principalele sunt:

1. Dificultăți de respirație în repaus, care crește odată cu creșterea activității fizice.
2. Cianoza pielii, în primul rând vârful degetelor, vârful nasului, gâtul, buzele - care se numește acrocianoză. Pe măsură ce boala progresează, cianoza crește în tot corpul.
3. Inima începe să bată mai repede pentru a compensa cumva lipsa circulației sângelui. Acest fenomen se numește tahicardie.
4. Pacienții cu fibroză chistică sunt întârziați semnificativ în dezvoltarea fizică și lipsesc greutatea și înălțimea.
5. Umflarea apare la nivelul extremităților inferioare, în principal seara.

Simptome de fibroză chistică cu afectare a bronhiilor și plămânilor

Caracteristic este debutul treptat al bolii, ale cărei simptome cresc în timp, iar boala ia o formă cronică, prelungită. La naștere, copilul nu s-a dezvoltat încă la maxim reflexe de strănut și tuse. Prin urmare, sputa se acumulează în cantități mari în tractul respirator superior și bronhii.

În ciuda acestui fapt, boala începe să se facă simțită pentru prima dată abia după primele șase luni de viață. Acest fapt se explică prin faptul că mamele care alăptează, începând din a șasea lună de viață a copilului, îl transferă la hrănire mixtă, iar cantitatea de lapte matern scade în volum.

Laptele matern conține multe beneficii nutrienți, inclusiv transferul de celule imunitare care protejează copilul de efectele bacteriilor patogene. Lipsa laptelui uman afectează imediat starea imunitară a bebelușului. Luat împreună cu faptul că stagnarea sputei vâscoase duce cu siguranță la infecția membranei mucoase a traheei și bronhiilor, nu este greu de ghicit de ce, începând cu vârsta de șase luni, încep mai întâi simptomele de deteriorare a bronhiilor și plămânilor. a aparea.

Așadar, primele simptome ale leziunilor bronșice sunt:

1. Tuse cu spută slabă, stringentă. O trăsătură caracteristică a tusei este persistența acesteia. Tusea epuizează copilul, perturbă somnul și starea generală. Când tușiți, culoarea pielii se schimbă, nuanța roz devine cianotică (albăstruie) și apare scurtarea respirației.
2. Temperatura poate fi în limite normale sau poate crește ușor.
3. Nu există simptome de intoxicație acută.

Lipsa de oxigen din aerul inhalat duce la o întârziere în dezvoltarea fizică generală:

1. Copilul se ingrasa putin. În mod normal, pe an, cu o greutate corporală de aproximativ 10,5 kg, copiii cu fibroză chistică sunt semnificativ sub kilogramele necesare.
2. Letargia, paloarea și apatia sunt trasaturi caracteristiceîntârzieri de dezvoltare.

Când o infecție se atașează și procesul patologic se răspândește mai adânc în țesut pulmonar, pneumonia severă se dezvoltă cu o serie de simptome caracteristice, cum ar fi:

1. Creșterea temperaturii corpului 38-39 de grade
2. Tuse severă, producând spută groasă, purulentă.
3. Dificultăți de respirație, mai gravă la tuse.
4. Simptome severe de intoxicație a corpului, cum ar fi dureri de cap, greață, vărsături, tulburări de conștiență, amețeli și altele.

Exacerbările periodice ale pneumoniei distrug treptat țesutul pulmonar și duc la complicații sub formă de boli precum bronșiectazie, emfizem. Dacă vârfurile degetelor pacientului își schimbă forma și devin ca degetele de tambur, iar unghiile sunt rotunjite sub formă de ochelari de ceas, atunci aceasta înseamnă că există o boală pulmonară cronică.

Alții simptome caracteristice sunt:

1. Forma pieptului devine în formă de butoi.
2. Pielea este uscată și își pierde fermitatea și elasticitatea.
3. Părul își pierde strălucirea, devine casant și cade.
4. Dificultăți de respirație constantă, care se agravează odată cu efortul.
5. Ten cianotic (albastru) și toată pielea. Se explică prin lipsa fluxului de oxigen către țesuturi.

Simptome de fibroză chistică cu afectare a tractului gastrointestinal

Când glandele exocrine ale pancreasului sunt afectate, apar simptome de pancreatită cronică.

Pancreatita este o inflamație acută sau cronică a pancreasului, a cărei caracteristică distinctivă este tulburările digestive severe. La pancreatita acuta Enzimele pancreatice sunt activate în interiorul canalelor glandelor, distrugându-le și eliberându-le în sânge.

La forma cronica Bolile glandei exocrine în fibroza chistică suferă precoce modificări patologiceși sunt înlocuite cu țesut conjunctiv. Enzimele pancreatice în în acest caz, lipsuri. Aceasta determină tabloul clinic al bolii.

Principalele simptome ale pancreatitei cronice:

1. Balonare (flatulență). Digestia insuficientă duce la creșterea formării de gaze.
2. Senzație de greutate și disconfort în abdomen.
3. Dureri de brâu, mai ales după consumul intens de alimente grase, prăjite.
4. Diaree frecventă (diaree). Nu există suficientă enzimă pancreatică - lipaza, care procesează grăsimea. În intestinul gros se acumulează o mulțime de grăsimi, care atrag apă în lumenul intestinal. Ca urmare, scaunul devine lichid, urât mirositor și are, de asemenea, o strălucire caracteristică (steatoree).

Pancreatita cronică în combinație cu tulburări gastro-intestinale duce la o absorbție afectată a nutrienților, vitaminelor și mineralelor din alimente. Copiii cu fibroză chistică sunt slab dezvoltați, nu numai fizic, ci și dezvoltare generală. Sistemul imunitar slăbește, pacientul este și mai susceptibil la infecție.

Ficatul și tractul biliar sunt afectate într-o măsură mai mică. Simptomele severe de afectare a ficatului și vezicii biliare apar mult mai târziu în comparație cu alte manifestări ale bolii. De obicei în stadii târzii Boala poate dezvălui un ficat mărit, o anumită îngălbenire a pielii asociată cu stagnarea bilei.

Tulburările funcției organelor genito-urinale se manifestă prin întârzierea dezvoltării sexuale. Mai ales la băieți, în adolescent, se notează sterilitatea completă. Fetele au, de asemenea, șanse reduse de a concepe un copil.

Fibroza chistică duce inevitabil la consecințe tragice. Combinația de simptome în creștere duce la handicapul pacientului și incapacitatea de a se îngriji de el însuși. Exacerbările constante din sistemul bronhopulmonar și cardiovascular epuizează pacientul, creează situații stresante și agravează o situație deja tensionată. Îngrijirea corespunzătoare, respectarea tuturor regulilor de igienă, tratamentul preventiv într-un spital și alte măsuri necesare prelungesc viața pacientului. Potrivit diverselor surse, pacienții cu fibroză chistică trăiesc până la aproximativ 20-30 de ani.

Simptome la adulți

Formele șterse ale bolii sunt de obicei detectate la adulți în timpul examinării aleatorii. Ele sunt asociate cu variante speciale de mutații ale genei patologice, care duc la deteriorarea minoră a celulelor epiteliale.

Boala apare sub „mască” altor procese patologice, pentru care începe o examinare amănunțită:

• inflamația sinusurilor paranazale;
• bronșită recurentă;
• ciroza hepatică;
• infertilitate masculină - asociată cu obstrucția cordonului spermatic sau atrofia acestuia, ca urmare a căreia spermatozoizii nu pot pătrunde în spermă;
• infertilitate feminină - asociată cu creșterea vâscozității secrețiilor cervicale, care perturbă transportul spermatozoizilor către uter, reținându-i în vagin.

Prin urmare, toți pacienții care suferă de infertilitate, a cărei cauză nu poate fi identificată prin metode standard de examinare, trebuie să fie îndrumați la un genetician. Analiza materialului genetic și suplimentar teste biochimice ne permit să identificăm forma ștearsă a fibrozei chistice.

Complicații

Copiii cu fibroză chistică au o mulțime de complicații în organism, care ulterior duc la rezultat fatal. Patologiile severe apar în absența tratamentului sau întreruperea frecventă a acestuia, sau nerespectarea recomandărilor medicului.

Toate glandele care produc enzime în organism produc mucus vâscos. Încălcarea secreției enzimatice duce la afectarea organelor.

1. Pancreasul nu secretă suficiente enzime, ceea ce duce la leziuni intestinale, tulburări ale tractului gastrointestinal, leziuni hepatice, diabet zaharat, obstructie intestinala, ciroza.
2. Leziunile pulmonare afectează funcționarea inimii, iar funcțiile sistemului cardiovascular sunt afectate. Complicații: inimă „pulmonară”, insuficiență cardiacă.
3. Din sistemul bronhopulmonar: hipertensiune arterială, eczemă a lobilor bronhopulmonari, astm, sinuzită, bronșiectazie, dezvoltarea distrugerii bacteriene în plămâni, diabet, bronșită, pneumonie, pneumotorax, atelectazie, pneumoscleroză, insuficiență respiratorieși multe altele.
4. Fibroza chistică la femei, ca și la bărbați, poate provoca infertilitate.

Fibroza este observată în diverse organe când țesutul conjunctiv crește și înlocuiește celulele normale.

Diagnosticare

Un diagnostic în timp util al fibrozei chistice este foarte important în ceea ce privește prognosticul pentru viața unui copil bolnav. Forma pulmonară fibroza chistica se diferentiaza de bronsita obstructiva, tusea convulsiva, pneumonia cronica de alte origini, astmul bronsic; forma intestinală – cu tulburări absorbtia intestinala, care rezultă din boala celiacă, enteropatie, disbioză intestinală, deficit de dizaharidază.

Diagnosticul fibrozei chistice presupune:

1. Analize generale de sânge și urină;
2. Studiul istoricului familial, semnele precoce ale bolii, manifestările clinice;
3. Examenul microbiologic al sputei;
4. Coprogram - examinarea scaunului pentru prezența și conținutul de grăsimi, fibre, fibre musculare, amidon (determină gradul tulburărilor enzimatice ale glandelor tubului digestiv);
5. Bronhoscopia (detectă prezența sputei groase și vâscoase sub formă de fire în bronhii);
6. Bronhografie (detectă prezența bronșiectaziei caracteristice „în formă de picătură”, defecte bronșice);
7. Spirometria (determină stare functionala plămâni prin măsurarea volumului și vitezei aerului expirat);
8. Radiografia plămânilor (descoperă modificări infiltrative și sclerotice ale bronhiilor și plămânilor);
9. Testarea genetică moleculară (testarea probelor de sânge sau ADN pentru prezența mutațiilor în gena fibrozei chistice);
10. Testul transpirației - studiul electroliților transpirației - principala și cea mai informativă analiză pentru fibroza chistică (vă permite să detectați conținutul ridicat de ioni de clor și sodiu din transpirația unui pacient cu fibroză chistică);
11. Diagnosticul prenatal - examinarea nou-născuților pentru boli genetice și congenitale.

Tratamentul fibrozei chistice

În funcție de severitate, tratamentul poate fi efectuat într-un spital specializat sau la domiciliu. Scopul terapiei este de a combate dezvoltarea complicațiilor și de a atenua starea copilului, dar este imposibil să se vindece această boală la nivelul actual de dezvoltare medicală. Tratamentul fibrozei chistice trebuie să fie cuprinzător.

Când predomină afectarea tractului digestiv, se utilizează următoarele:

1. Terapie cu vitamine: complexe de vitamine cu microelemente.
2. Pentru afectarea ficatului se folosesc hepatoprotectori (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin etc.). Acidul ursodeoxicolic în combinație cu taurina are un efect bun. Dacă se dezvoltă insuficiență hepatică, se efectuează un transplant de ficat. În cazul unei leziuni severe atât la plămâni, cât și la ficat, este posibil un transplant de ficat și plămâni.
3. Recepție constantă preparate enzimatice. Medicamentele Pancreatină, Pancitrat, Mezim-Forte, Creon sunt eficiente.
4. Alimentația pacienților cu fibroză chistică trebuie să fie mai mare decât norma de vârstă în ceea ce privește caloriile, vitaminele și microelementele. Este prescrisă o dietă cu proteine, grăsimile nu sunt limitate, ci sunt supuse unui aport constant de preparate enzimatice.

Pentru patologia pulmonară se folosesc următoarele:

1. Pentru sindromul bronhospastic se efectuează inhalații cu bronhodilatatoare.
2. Mucolitice pentru subțierea mucusului (pentru uz intern și inhalare): ACC, Fluifort (nu numai că reduce vâscozitatea mucusului, dar restabilește și funcția cililor din tractul respirator), Amiloride sau Pulmozyme. Mucoliticele pot fi administrate și cu ajutorul unui bronhoscop, urmate de aspirarea secrețiilor și injectarea antibioticului direct în bronhii.
3. Antibiotice pentru a viza flora patogenă care provoacă inflamație. Se folosesc cefalosporine de generația a 3-a, aminoglicozide și fluorochinolone, în funcție de sensibilitatea agentului patogen izolat. Se folosesc metode de administrare a medicamentelor prin injectare și inhalare.
4. Corticosteroizi, anticitokine, inhibitori de protează și antiinflamatoare nesteroidiene sunt prescrise pentru a ameliora mai rapid procesul inflamator.
5. Kinetoterapie: complex special exerciții de respirație, promovând eliberarea flegmei tractului respirator. Astfel de exerciții sunt efectuate zilnic și pe viață.

După cum sa menționat deja, fibroza chistică este o boală incurabilă, dar terapia de susținere competentă poate facilita și prelungi semnificativ viața pacienților.

Ultimele evoluții în tratamentul fibrozei chistice

În prezent, căutarea unui tratament genetic pentru boală aproape a ajuns într-o fundătură. Prin urmare, oamenii de știință au decis să influențeze nu însăși cauza patologiei, ci mecanismul de dezvoltare a fibrozei chistice. S-a stabilit că îngroșarea secrețiilor glandelor se produce din cauza lipsei unui oligoelement (clorul). În consecință, prin creșterea conținutului său în aceste fluide, cursul bolii poate fi îmbunătățit semnificativ.

În acest scop, a fost dezvoltat medicamentul VX-770, care restabilește parțial raportul normal de clor. Pe parcursul studii clinice, medicii au reușit să reducă frecvența exacerbărilor cu aproape 61%, se îmbunătățesc funcțiile respiratorii cu 24% și obține o creștere în greutate de 15-18%. Acesta este un succes semnificativ și sugerează că, în viitorul apropiat, fibroza chistică poate fi tratată cu succes, mai degrabă decât eliminarea doar simptomele acesteia. În acest moment, VX-770 este supus unor teste suplimentare; nu va apărea la vânzare până în 2018-2020.

Prognoza

Prognosticul pentru fibroza chistică rămâne nefavorabil până în prezent. Mortalitatea este de 50-60% în rândul copiilor vârstă fragedă- mai mare. Cu diagnosticul tardiv și terapia inadecvată, prognosticul este mult mai puțin favorabil. Consilierea medicală și genetică a familiilor cu pacienți cu fibroză chistică este de mare importanță.

Criteriul pentru calitatea diagnosticului și tratamentului fibrozei chistice este speranța medie de viață a pacienților. În țările europene, această cifră ajunge la 40 de ani, în Canada și SUA - 48 de ani, iar în Rusia - 22-29 de ani.

Prevenirea

În ceea ce privește prevenirea fibrozei chistice, una dintre cele mai multe evenimente importante Diagnosticul prenatal este considerat pentru a preveni morbiditatea, cu ajutorul căreia este posibilă detectarea prezenței unui defect la a șaptea genă chiar înainte de debutul nașterii. Pentru a întări sistemul imunitar și a îmbunătăți condițiile de viață, toți pacienții au nevoie de îngrijire atentă, alimentatie buna, pastrarea igienei personale, activitate fizica moderata si asigurarea celor mai confortabile conditii de viata.

Fibroza chistică este o boală genetică cauzată de o mutație a genei reglatoare transmembranare a fibrozei chistice.

Se caracterizează printr-o încălcare a secreției glandelor excretoare ale organelor vitale, care afectează în primul rând tractul respirator și gastrointestinal, cu o evoluție severă și prognostic nefavorabil.

A fost izolat pentru prima dată în 1936 de către medicul pediatru vienez Guido Fanconi.

Simptomele fibrozei chistice

Semne frecvente ale fibrozei chistice:

• întârziere în dezvoltarea fizică,
• boli respiratorii cronice recurente,
• sinuzită cronică persistentă,
• pancreatită recurentă,
• insuficiență respiratorie.

Manifestările fibrozei chistice sunt asociate cu un defect în sinteza proteinelor, care acționează ca un canal de clorură implicat în metabolismul apă-electroliți al celulelor tractului respirator, tractului gastrointestinal, pancreasului, ficatului și sistemului reproducător. Ca urmare, secreția majorității glandelor exocrine se îngroașă, secreția ei devine dificilă, apar modificări la nivelul organelor, cele mai grave în sistemul bronhopulmonar.

În pereții arborelui bronșic se dezvoltă inflamația cronică de severitate diferită, cadrul țesutului conjunctiv este distrus și se formează bronhiolo- și bronșiectazii. În condiții de blocaj constant cu spută vâscoasă, bronșiectazia devine frecventă, hipoxia crește și hipertensiune pulmonarași așa-numita „inima pulmonară”.

Modificările bronhopulmonare predomină în tabloul bolii și determină prognosticul la 95% dintre pacienți.

La 1/3 dintre pacienți, se observă prolaps rectal, dar atunci când este prescrisă o doză adecvată de enzime digestive moderne, această complicație dispare de la sine în 1,5-2 luni.

La pacienti varsta scolara Primele manifestări ale fibrozei chistice pot fi „colile intestinale”, care provoacă balonare, vărsături repetate și constipație.

După administrarea de enzime manifestări intestinale retrogradată pe plan secund, făcând loc celor pulmonare. Bronșita cronică se dezvoltă de obicei treptat. Deja în perioada neonatală și pruncie apar tuse, crize de astm, dificultăți de respirație și uneori vărsături. Durerea dureroasă apare periodic tusind, În special noaptea. Sputa este vâscoasă, uneori purulentă.

Deoarece toate organele care conțin glande producătoare de mucus sunt afectate, sindromul de colită, colecistita cronică și sinuzita sunt tipice.

Diagnosticare

• Test de transpirație: iontoforeză cu pilocarpină. O creștere a clorurilor de peste 60 mmol/l este un diagnostic probabil; concentrația de clorură > 100 mmol/l este un diagnostic de încredere. În acest caz, diferența de concentrație de clor și sodiu nu trebuie să depășească 8-10 mmol/l. Testul de transpirație trebuie să fie pozitiv de cel puțin trei ori pentru a pune un diagnostic definitiv. Un test de transpirație trebuie efectuat fiecărui copil cu tuse cronică.
• Chimotripsină în scaun: proba nu este standardizată - valorile standard sunt dezvoltate într-un anumit laborator.
• Determinarea acizilor grași în scaun: normal mai puțin de 20 mmol/zi. Valorile limită sunt 20-25 mmol/zi. Testul este pozitiv atunci când funcția pancreatică scade cu cel puțin 75%.
• Diagnosticul ADN este cel mai sensibil și specific. Rezultate false se obțin în 0,5-3% din cazuri. În Rusia este relativ scump.
• Diagnosticul ADN prenatal: studiul izoenzimelor fosfatazei alcaline intestinale subțiri din lichidul amniotic este posibil din 18-20 de săptămâni de sarcină. Valorile fals pozitive și fals negative se obțin în 4% din cazuri.

Tratamentul fibrozei chistice

Tratamentul fibrozei chistice necesită o abordare integrată. Încă o dată trebuie subliniat că ar trebui să se desfășoare în centre specializate și sub controlul acestora. Vizitele la medic ar trebui să aibă loc cel puțin o dată la 3 luni.

Se evaluează datele antropometrice și funcția respiratie externa, analize generale de sânge și urină, analiza scaunului, analiza sputei pentru flora și sensibilitatea acesteia la antibiotice. Conform indicațiilor, se efectuează o radiografie toracică, o ecografie a ficatului și a inimii și se examinează starea imunitară.

În primul rând, se fac corecții la regimul de tratament și reabilitare. Este necesar să curățați eficient arborele bronșic de spută vâscoasă, să combateți infecția și să asigurați o bună dezvoltare fizică a pacientului.

Kinetoterapie include drenaj pozițional, masaj Klopf, vibrații, exerciții speciale de respirație, cicluri de respirație activă, tehnică de respirație forțată, drenaj autogen.

Este necesar să se utilizeze bronhodilatatoare, mucolitice și, dacă este posibil, amilorid (blocant de sodiu) și/sau „pulmozimă” (ADNaza).

Dacă plămânii sunt afectați, este necesară utilizarea frecventă a antibioticelor. Ei trebuie numiți când semne timpurii inflamație cu o durată de curs de până la 2-3 săptămâni.

Mucoliticele (medicamentele care subțiază sputa) sunt un atribut indispensabil al terapiei fibrozei chistice. Se prescrie atât pe cale orală, cât și prin inhalare: N-acetilcisteină 300-1200 mg/zi. Administrarea bronhoscopică a mucoliticelor urmată de aspirarea secrețiilor și a antibioticelor la finalul procedurii de lavaj bronșic este o modalitate eficientă de administrare endoscopică a medicamentelor.

În cazurile de sindrom bronhospastic - inhalarea de beta-mimetice, precum și corticosteroizi (inhalații) pentru a reduce procese inflamatoriiîn plămâni, medicamente antiinflamatoare nesteroidiene.

Aceste medicamente reduc reacțiile inflamatorii ale arborelui bronșic, care uneori provoacă mai mult rău decât fac de fapt. agent infecțios. Din acest punct de vedere, se justifică utilizarea alfa-on-antitripsinei, un inhibitor al proteazei leucocitare serice.

In tari America de Nord iar în Europa efectuează transplanturi pulmonare sau complexe inimă-plămân și, de asemenea, dezvoltă abordări de inginerie genetică pentru a corecta funcția genei mutante prin utilizarea virusurilor pneumotropice cu constructe genetice încorporate în ele. În 1998, în Rusia a fost lansat un program de terapie genetică pentru fibroza chistică.

Dacă pancreasul este deteriorat, este necesară terapia enzimatică continuă.

Eficient (din ce în ce mai mult) pancreatină, mezim-forte, panzitrat, creon. Doza este individuală. De obicei, încep cu 2-6 mii de unități. lipaza pe kg greutate/zi. Ele cresc treptat, în funcție de caracteristicile scaunului și de greutatea copilului. Depășirea dozei duce la iritația mucoasei intestinale și inflamația.

Ursosanul in combinatie cu taurina, care favorizeaza excretia, are un efect bun in cazul afectiunilor hepatice (colestaza, preroza, ciroza). acizi biliari, care facilitează digestia grăsimilor.

Nutriția ar trebui să depășească normele calorice specifice vârstei cu 10-15%; introducerea de multivitamine și microelemente este obligatorie. Dietă proteică fără restricție de grăsimi, dar cu terapie de înlocuire adecvată cu enzime moderne. Pierderea în greutate sau o curbă netedă a greutății indică aportul deficitar de enzime sau o exacerbare a unui proces bronhopulmonar cronic.

Examinarea bacteriologică a sputei cu o antibiogramă sau un frotiu de gât o dată la 6 luni și după o exacerbare a procesului bronhopulmonar sau când culoarea sputei se schimbă ( Culoarea verde, amestec de sânge).

Studiul hemoglobinei glicozilate - la copii peste 8 ani de 1-2 ori pe an. Cu toleranță redusă la glucoză - mai des.

Trebuie efectuată o radiografie toracică în cazul exacerbării procesului bronhopulmonar, mai ales dacă se suspectează pneumonie. Ca control - o dată pe an.

Ecocardiograma (în special partea dreaptă, artera pulmonara) cel puțin o dată pe an.

ECG: de 1-2 ori pe an, mai des dacă este indicat.

Teste funcționale ale plămânilor: funcție de respirație externă (de obicei de la vârsta de 6 ani) și gaze din sânge - o dată pe lună și după o exacerbare a procesului bronhopulmonar.

Pletismografie corporală: de la 8 ani - de 1-2 ori pe an, dacă este indicat - mai des.

Dacă se suspectează ciroza hepatică - examinări cu ultrasunete, funcții hepatice, protrombină, mai rar - biopsie.

Complicațiile fibrozei chistice și terapia lor

• Polipi nazali. Steroizi inhalați sau sub formă de aplicații de unguent. Tratamentul chirurgical nu este recomandabil (probabilitatea de recidivă este mare).
• Pneumotorax. Se dezvoltă la copiii mai mari și la adulți. Probabilitatea de reapariție este mare. Odihna este necesară, dacă volumul este mai mic de 10% din volumul pulmonar - un minim de manipulări. Pentru pneumotorax de tensiune - drenaj, puncție pleurală.
• Atelectazie. Este necesară bronhoscopia cu lavaj bronhoalveolar și administrarea de mucolitice, antibiotice și exerciții de respirație.
• Pneumonie. Principii generale terapie. Măsurile de drenaj sunt extrem de importante.
• Hemoptizie. Arată ca un amestec de sânge cu spută, cel mai adesea cauzat de afectarea mucoasei bronșice. Pentru hemoragie pulmonară (300 ml sau mai mult o dată sau mai mult de 100 ml în 3 zile) - embolizare angiografică sau ocluzie a vasului hemoragic. În caz de eșec, ligatura vasului sau rezecția segmentului (lobul).
• Inima pulmonară. Cu o terapie adecvată, se dezvoltă numai la adulți. De asemenea, se caracterizează prin tulburări ale ritmului cardiac. Este recomandabil să utilizați Corinfar și nifedipină.
• Aspergiloza. Asociat cu terapie hormonală. Dacă aspergillus se găsește în sputa întâmplător și nu se manifestă clinic, atunci nu este necesar niciun tratament. Terapia este prescrisă pentru bronșiectazie pe scară largă, dilatarea bronhiilor, creșterea simptomelor pulmonare, în special cu semne de obstrucție torpidă, creșterea imunoglobulinei E totale (IgE totală) și imunoglobulinei E specifice.
• Alergie și astm. La 25-48% dintre pacienți, se observă o combinație de fibroză chistică și astm.
• Deshidratare prin deficit de sare. Poate apărea nu numai la nou-născuți, ci și la copii de diferite vârsteși la adulți, mai ales în sezonul cald. Prevenire – consumul de lichide din abundență și consumul suficient de sare (3-8 g/zi).
• Diabet . Se dezvoltă foarte lent, treptat. Se observă la 2% dintre copii și 15% dintre adulți cu fibroză chistică.
• Sângerări din stomac și din vene varicoase ale esofagului (cu ciroză hepatică). Se efectuează scleroza endoscopică a venelor varicoase, rezecția parțială a splinei și operațiile de șunt.
• Obstrucția parțială a intestinelor cu scaune groase și lipicioase. Pentru blocaje care nu necesită intervenție chirurgicală, - spălare cu gastrografin, hypaque, N-acetilcisteină. Dacă nu există efect, este necesară intervenția chirurgicală.
• Pneumatoza peretelui intestinal poate fi detectată accidental și nu necesită intervenție în sine.
• Prolapsul rectal este foarte rar cu terapia de substituție enzimatică adecvată.
• Osteoartropatie pulmonară. Odată cu deformările falangelor terminale, durerea poate apărea în lung oasele tubulare. Pentru a ameliora starea, sunt prescrise medicamente antiinflamatoare nesteroidiene (ibuprofen, diclofenac etc.).

Deformările toracice se dezvoltă ca urmare a leziunilor pulmonare.

Prognoza

Pacienții cu dezvoltare fizică bună au un prognostic mai bun pentru fibroza chistică. Sunt mai activi, tolerează mai bine activitatea fizică și au indicatori mai buni ai funcției respiratorii și a imunității.

Această boală își lasă amprenta asupra întregii vieți a copilului, începând din copilărie. De-a lungul timpului, fibroza chistică afectează aproape fiecare sistem de organe (intestinal, respirator, reproducător etc.), într-o măsură mai mare sau mai mică. Chiar și în urmă cu 40 de ani, această patologie era considerată exclusiv pentru copii, deoarece pacienții tineri nu au trăit până la adolescență, și cu atât mai mult vârsta mai înaintată. Cu toate acestea, datorită nivelului modern al medicinei, o astfel de afirmație a rămas în istorie. În prezent, pacienții ating vârsta de 30-45 de ani, cu terapie adecvată.

De ce apare fibroza chistica?

În ciuda faptului că primele simptome ale fibrozei chistice la copii pot apărea abia la 6-7 luni, această patologie este considerată congenitală. Motivul dezvoltării sale este o schimbare a unuia dintre cromozomi, care este responsabil pentru crearea unei proteine ​​de reglare importante. Fără el, compoziția tuturor fluidelor secretate de glande (pancreas, transpirație, ficat etc.) este perturbată.

Acest defect genetic este destul de rar - la un copil din 3 mii. Cu toate acestea, odată ce a apărut o mutație, aceasta nu poate fi corectată. De aceea, fibroza chistică este considerată o boală incurabilă, dar nu fatală. Cu ajutorul terapiei prescrise corespunzător, este posibil să se mențină calitatea vieții pacienților la un nivel decent pentru o lungă perioadă de timp (câteva decenii).

Cum se dezvoltă fibroza chistică?

Fiecare persoană are organe al căror scop este să producă fluide (secrete) speciale pentru funcționarea normală a tuturor sistemelor: respirator, digestiv, excretor și altele. Ele sunt desemnate printr-un singur termen - „glande exocrine”. De ce „extern”? Pentru că substanțele biologic active nu intră în sânge, ci sunt în cele din urmă excretate mediu inconjurator. Aceste organe sunt afectate în primul rând de fibroza chistică.

Toate simptomele bolii apar dintr-un singur motiv - o modificare a compoziției fluidelor secretate de glande. Devin mult mai groase decât ar trebui să fie în mod normal. Din această cauză, secreția stagnează în canale, dăunează organului și nu își îndeplinește funcția.

Organul în care apare secreția „stagnează”.	Compoziția secreției este normală	Consecințe pentru organism
Pancreas	Acest cel mai important organ, a cărei secreție conține toate enzimele necesare pentru digestia proteinelor, carbohidraților (zaharurilor) și grăsimilor.	Fără enzime secretate de pancreas, este imposibil să digerăm alimentele. Prin urmare, orice nutrienți primiti vor „tranzita” prin intestine și practic nu vor fi absorbiți în sânge.
Ficat	Producția de bilă este principala funcție exocrină a ficatului.	Leziunile acestei glande sunt destul de rare (la 5-7% dintre pacienți). Se manifestă prin fibroză hepatică și semne hipertensiune portală.
Glandele tractului respirator	Aproape întreaga suprafață a tractului respirator este acoperită cu mucus special, care permite îndepărtarea microscopică. corpuri străine(praf, picături de lichid, alergeni etc.) și conține anticorpi împotriva microorganismelor dăunătoare.	„Îngroșarea” secreției duce la blocarea bronhiilor mici, sedimentarea bacteriilor și virușilor și întreruperea ventilației anumitor părți ale plămânilor.
Glandele sexuale masculine sunt testiculele. Pentru femei Sistem reproductiv boala nu are efect.	În mod normal, testiculele produc spermatozoizi, care sunt eliberați printr-un sistem de tubuli în timpul ejaculării.	Fibroza chistică provoacă de obicei blocarea tractului genital masculin, ceea ce duce la infertilitate.
Glandele sudoripare	Odată cu transpirația, sunt eliberate unele dintre microelementele „extra” și lichidul.	Cu fibroza chistica, transpiratia produce cantitati mari de clor si sodiu, ceea ce o face foarte sarata si lipicioasa. În plus, pierderea excesivă de microelemente poate duce la perturbarea întregului corp (în special, inima și mușchii).

Luând în considerare mecanismul de dezvoltare a bolii, putem spune exact ce simptome se va manifesta. Acest punct este foarte important pentru diagnosticarea în timp util și tratamentul cu succes al patologiei.

Simptomele fibrozei chistice

Într-o măsură mai mare sau mai mică, boala afectează aproape toate glandele exocrine. Prin urmare, simptomele sale pot fi foarte diverse - de la diaree la crize de astm. Această gamă de simptome ar trebui să alerteze părinții și medicii. Primele semne de fibroză chistică apar de obicei în primul an de viață al unui copil. ÎN în cazuri rare(până la 10%) – în primele zile după naștere.

Fibroza chistică neonatală

După cum știți, primele mișcări intestinale ale unui copil sunt diferite de toate cele ulterioare. Caca unui copil este formată în mare parte din lichid amniotic parțial digerat, care a fost înghițit în uter. Pediatrii și neonatologii îl numesc „meconiu”. Spre deosebire de scaunul obișnuit, nu are miros (deoarece nu conține practic bacterii), este mai vâscos (consistența este similară cu rășina) și are o culoare caracteristică maro-gălbui.

Fibroza chistică la nou-născuți se poate manifesta ca obstrucție intestinală din cauza blocării cu fecalele originale. Pentru că secretul glandele digestive mult mai gros decât ar trebui să fie în mod normal, trecerea normală a meconiului este perturbată. Stagnează la un anumit nivel și nu permite trecerea laptelui și gazelor digerate.

De ce este acest lucru periculos? Peste nivelul de stagnare fecală, intestinele încep să se întindă și să devină deteriorate, ceea ce poate permite toxinelor să intre în fluxul sanguin al bebelușului. Dacă obstrucția nu este identificată în timp util, peretele organului se poate rupe și poate provoca dezvoltarea peritonitei (inflamația peritoneului). Nivel Substanțe dăunătoareîn sânge, în acest caz, atinge o valoare critică și duce adesea la moartea unui pacient mic.

Cum se manifestă ileusul meconial? Un copil nu poate spune că are o durere de stomac, astfel încât patologia poate fi diagnosticată numai prin date externe și comportamentul său:

• Nou-născutul nu are scaun și nu trece gaze pentru o lungă perioadă de timp;
• Caracteristic este plânsul isteric, care se intensifică la palparea burticii. Copilul încearcă să stea nemișcat, deoarece mișcările îi provoacă durere;
• Dacă examinezi zona abdominală, poți observa prezența balonării, uneori poți observa o îngroșare a peretelui și chiar conturul intestinului;
• La palpare, este destul de ușor să determinați zona în care se află obstrucția - cu degetele puteți simți peretele intestinal dens și umflat. Sub nivelul de stagnare, diametrul și densitatea organului devin normale.

Chiar și la cea mai mică suspiciune a acestei patologii, ar trebui să apelați urgent un medic (de preferință un neonatolog sau un pediatru). Va fi capabil să evalueze obiectiv starea copilului și să confirme/infirma prezența obstrucției intestinale.

Fibroza chistică la copiii mici

Cel mai adesea, copiii cu fibroză chistică sunt diagnosticați la 5-7 luni de viață. Patologia se poate manifesta în moduri diferite, dar două semne sunt cele mai tipice pentru pacienții tineri - scăderea creșterii în greutate și afectarea tractului respirator.

În primele șase luni de la naștere, copilul trebuie să câștige cel puțin 500 g în greutate în fiecare lună. Până la 6 luni, copilul ar trebui să cântărească aproximativ 8 kg, iar până la 12 luni - cel puțin 9,5 kg. Întârzierea dezvoltării poate fi cauzată de diverse motive: alimentație dezechilibrată, anterioară infectii intestinale, prezența bolilor endocrine etc.

Fibroza chistică trebuie suspectată ca factor de scădere în greutate a copilului în combinație cu tulburări respiratoriiși tulburări constante ale scaunului. Fecalele pot fi lichide sau consistența lor se poate modifica - devine „grasă”, se unge puternic și este dificil de spălat de pe scutece. Culoarea sa rămâne neschimbată sau devine galbenă. În unele cazuri, capătă un aspect strălucitor.

Simptomele respiratorii tipice ale fibrozei chistice la sugari includ:

• O tuse uscată persistentă, care dispare oarecum după tratament, dar reapare la câteva săptămâni după „recuperare”. Mai des, atacurile se intensifică noaptea, datorită poziției statice culcat a sugarului;
• Episoade de sufocare - copilul tușește și se sufocă din cauza blocării unei părți a tractului respirator cu un dop de mucus. Dacă tușește, iese o cantitate mică de mucus gros și lipicios. Lichidul poate fi limpede sau verde murdar (dacă este infectat cu bacterii);
• Infecții repetate frecvente ale tractului respirator (rinită, faringită, bronșită etc.). Nu este neobișnuit ca fibroza chistică să se ascundă în spatele unei măști.” bronșită cronică„, care este greu de tratat și apare cu exacerbări frecvente.

Să remarcăm încă o dată că această boală este foarte caracterizată printr-o combinație de simptome din tractul digestiv și respirator. În timp și fără terapie adecvată, aceștia se vor dezvolta doar, urmând un curs cronic recidivant.

Simptome de deteriorare a diferitelor sisteme

Pe măsură ce copilul crește, această patologie se va dezvolta odată cu el. Dacă terapia corectă a fost prescrisă încă din copilărie, boala poate fi controlată parțial și majoritatea recăderilor pot fi prevenite. Cu toate acestea, indiferent de tratament, simptomele fibrozei chistice la adulți pot fi completate de noi semne de deteriorare a sistemului:

Sistem afectat	Semne caracteristice
Digestiv	Dezvoltarea fizică întârziată este o consecință a absorbției slabe a nutrienților (din cauza lipsei enzimelor pancreatice); Mișcări intestinale anormale (la fel ca la copiii mici); Simptome de hipertensiune portală (splină mărită; umflarea venelor abdomenului, extremităților inferioare, esofagului; umflarea jumătății inferioare a corpului). Mult mai rar: Diabet zaharat (o consecință a formării chisturilor în pancreas); Insuficiență hepatică (datorită înlocuirii organelor cu țesut conjunctiv). Se manifestă ca sângerare crescută, semne de intoxicație (slăbiciune constantă, dureri de cap, greață), umflare în tot corpul.
Respirator	Formarea atelectaziei - unele zone ale plămânilor „se prăbușesc” din cauza blocării bronhiilor cu mucus. Această afecțiune se manifestă prin dificultăți de respirație și tuse uscată; Boli infecțioase frecvente ale tractului respirator - stagnarea mucusului contribuie la acumularea de microorganisme dăunătoare. Din aceasta cauza, pacientii se confrunta cu afectiuni respiratorii (de la gripa/paragripa la pneumonie recurenta); Hemoptizia periodică este asociată cu afectarea părții mucoase a peretelui bronșic.
Sexual	Infertilitate masculină - în ciuda faptului că producția de spermă la astfel de pacienți nu este afectată, din cauza blocării canalelor, ejacularea normală este imposibilă. Concepția poate fi realizată cu puterea tehnologiei FIV prin luarea unei puncție de lichid seminal de la un bărbat.

Medicina modernă poate face față majorității acestor simptome cu ajutorul medicamentelor, dar unele modificări în organe interne devin ireversibile. Prin urmare, este important să se identifice prompt boala și să se prevină dezvoltarea formelor severe de patologie.

Insuficiență cardiopulmonară

Deși această afecțiune nu este direct legată de fibroza chistică, ea poate apărea cu boala. Motivul constă într-o obstrucție gravă a tractului respirator. Peste orar, majoritatea bronhiile mici se închid cu mucus și nu mai transportă oxigen. Datorită faptului că tractul respirator rămas nu poate furniza același volum de aer pentru schimbul de gaze, inima trebuie să „pompeze” sângele în plămâni mult mai intens.

Timp de câțiva ani, este posibil ca aceste procese să nu se manifeste în niciun fel, deoarece organele fac față unei sarcini crescute. Treptat, partea dreaptă inima începe să crească în dimensiune, deoarece nu mai poate îndeplini „lucrarea” care i-a fost atribuită. Destul de repede, capacitățile sale compensatorii expiră, iar sângele începe să stagneze în cavitatea organului și în vasele pulmonare. În această etapă se dezvoltă insuficienta cardiopulmonara(LSN).

Cum se manifestă? Este destul de ușor de bănuit fără cercetări speciale. Următoarele semne sunt caracteristice SLS:

• Dificultăți de respirație. La începutul procesului, simptomul poate apărea numai după stres psihic/fizic ( stres sever, urcatul scărilor etc.). Cu toate acestea, procesul progresează și în cazurile severe, respirația scurtă începe să apară spontan, fără niciun factor provocator;

• Tuse umedă. Apare din cauza stagnării sângelui în vasele pulmonare și transpirației părții sale lichide în spațiul intercelular;

• Piele palida. O manifestare tipică a lipsei de oxigen pentru țesuturi;

• « tobe". Acest schimbare caracteristică degetele pe mâini, manifestată prin îngroșarea falangelor (capăturilor) unghiei. Caracteristică SHF severă, în care funcționarea nu numai a părților drepte, ci și a părților stângi ale inimii este perturbată;

• „Ochelari de ceas”. Modificări ale unghiilor sub formă de îngroșare, bombare și luând o formă rotundă. De regulă, apare împreună cu simptomul „coșelor”.

Prezența acestei afecțiuni este un semn de prognostic nefavorabil, deoarece insuficiența cardiacă pulmonară înrăutățește semnificativ calitatea vieții pacientului. Este imposibil să scapi de el.

Diagnosticul fibrozei chistice

Este important să se detecteze cât mai devreme relația dintre simptomele fibrozei chistice pentru a pune un diagnostic corect și pentru a nu trata bronșita „falsă”, disbioza, deficitul de lactază și alte patologii pe care copilul nu le-a avut niciodată. În primul rând, medicul și părinții trebuie atenționați cu privire la gama de simptome care apar la un pacient tânăr aproape simultan.

Pe lângă tabloul clinic caracteristic, este important să folosiți tehnici speciale de laborator. Testele clasice de sânge și urină nu vor da o imagine clară. Diagnosticul poate fi confirmat folosind un simplu dar într-un mod neobişnuit– examinarea transpirației pacientului. În cazul fibrozei chistice, conținutul de electroliți (clor și sodiu) ar trebui să depășească norma de 3-5 ori.

Dacă medicul se îndoiește de rezultatele studiului sau simptomele nu permit o concluzie clară, copilul este supus unui examen genetic. Dacă se găsește un defect în gena proteinei reglatoare, nu există nicio îndoială cu privire la prezența bolii.

Ca metode suplimentare pentru a evalua starea corpului și a sistemelor sale individuale, puteți utiliza:

Metodă de cercetare	Modificări ale fibrozei chistice
Test biochimic de sânge	Scăderea/creșterea nivelurilor de clor (mai mult de 106 sau mai puțin de 98 mmol/L) și sodiu (mai mult de 145 sau mai puțin de 135 mmol/L;) Semne de afectare a ficatului: O creștere a ALT și AST - o creștere a indicatorilor de 1,5-2 ori mai mare decât norma (mai mult de 60 U/l) este considerată semnificativă; Scăderea fibrinogenului (sub 2 g/l); O creștere a bilirubinei totale (mai mult de 18 µmol/l) și legată (mai mult de 5,2 µmol/l). Semne de deteriorare a pancreasului: Creșterea alfa-amilazei (mai mult de 51 U/l).
Analiza clinică a scaunului	Natura „unguentă” a scaunului; pH (aciditate) mai mare de 8 – mediul alcalin al fecalelor; Apariția acizilor grași, fibrelor, amidonului, țesutului conjunctiv în fecale.
Analiza sputei	La infectie cu bacterii, sputa devine verde și are un miros acru; Cu orice boală bacteriană/virală, leucocitele pot fi detectate; Deteriorarea peretelui bronșic este indicată de celulele sanguine (eritrocite) din spută și particulele epiteliale; Este posibil să izolați bacteriile din materialul de testat.
Unele metode instrumentale (Raze X/CT ale plămânilor, ultrasunete, bronhoscopie etc.)	Ele sunt prescrise pentru a evalua funcționarea unuia dintre sisteme sau ca procedură terapeutică (bronhoscopie).

De regulă, studiile enumerate sunt suficiente pentru a determina diagnostic finalși determinați cantitatea de tratament necesară.

Tratamentul modern al fibrozei chistice

Deoarece este imposibil să restabiliți cromozomul deteriorat și să scăpați complet de această patologie, tratamentul ar trebui să vizeze restabilirea funcțiilor organelor individuale. În fibroza chistică, sarcina principală, de regulă, cade asupra sistemelor digestive și respiratorii, deci corectarea activității lor este sarcina principală terapie.

Nutriție terapeutică pentru sugari

Este foarte important să se organizeze alimentația pentru un sugar cu fibroză chistică. Acest lucru va ajuta la prevenirea întârzierilor de dezvoltare a copilului care apar din cauza lipsei de nutrienți și la întărirea corpului de influențe externe nocive. Să notăm cele mai importante puncte:

1. Dacă mama copilului nu suferă boli infecțioase, inclusiv cele cronice (HIV, hepatită etc.), alăptarea este întotdeauna mai bună decât formulele sintetice. Este absorbit optim în intestinele copilului, deoarece este creat doar pentru el. De asemenea, conține substanțe (anticorpi) care protejează corpul bebelușului de microorganismele patologice;
2. Dacă nu este posibil să hrăniți copilul cu lapte matern, ar trebui să utilizați formule speciale „adaptate”, care sunt mai ușor de digerat în condiții de digestie afectată. Acestea includ: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil și altele. Ridica cea mai bună opțiune medicul pediatru curant vă va ajuta;
3. Dacă un copil are o lipsă confirmată de enzime pancreatice, este necesar să se compenseze deficiența acestora, începând de la o vârstă fragedă. Pentru asta există medicamentele moderne, sub formă de microgranule, care sunt închise într-o singură capsulă: Creon, Ermital sau Panzinorm. Doza trebuie selectată individual. De regulă, 1/3 sau 1/2 dintr-o capsulă este suficientă pentru copiii sub un an;
4. Hranirea trebuie facuta la cererea bebelusului. Semnalul pentru aceasta este plânsul „foame”. Cel mai adesea, el arată în felul următor– bebelușul țipă îmbietor un anumit timp, după care se liniștește câteva minute, așteptând rezultatul. Dacă nu este hrănit, continuă să plângă.

Fiecare dintre aceste puncte este explicat părinților unui mic pacient de către neonatologi/pediatri imediat după diagnosticarea bolii. Este important să abordăm problema hrănirii în mod responsabil, deoarece acest lucru va avea influență mare asupra calității viitoare a vieții copilului.

Nutriție medicală pentru adolescenți și adulți

Pentru pacienții mai în vârstă, alimentația adecvată nu își pierde relevanța, dar cerințele pentru aceasta sunt mult mai ușor de îndeplinit. Sunt doar trei dintre ele:

1. Dieta ar trebui să fie dominată de alimente bogate în calorii - norma zilnică la pacientii cu fibroza chistica ar trebui sa fie de 1,5-2 ori mai mare decat la persoanele sanatoase. Caloriile trebuie distribuite uniform pe parcursul zilei pe parcursul a 4-5 mese;
2. Dacă pacientul a dovedit insuficiența enzimelor digestive, trebuie selectate doze adecvate de medicamente de înlocuire. Medicamentele utilizate sunt aceleași ca și pentru sugari;
3. Corpul pacientului trebuie să primească vitaminele A, D, E și K. De regulă, complexe multivitaminice obișnuite sunt prescrise în acest scop.

O astfel de corecție nutrițională simplă va îmbunătăți semnificativ calitatea vieții cu această boală, menținând dezvoltarea fizică la un nivel adecvat și menținând funcția imunitară.

Tratamentul tulburărilor respiratorii

Metode de medicație

Al doilea, cel mai frecvent grup de simptome, împreună cu tulburările digestive, sunt semne de afectare a tractului respirator. Cel mai mare rol în acest proces patologic este blocarea bronhiilor mici cu mucus, ceea ce face imposibilă respirația normală. Luând în considerare acest punct, puteți decide asupra tacticilor de tratament - ar trebui să diluați în mod constant secreția îngroșată a glandelor și să extindeți căile respiratorii (dacă este necesar).

Acest lucru se poate face folosind două grupe de medicamente:

• Medicamente de „subțiere” (Ambroxol, Acetilcisteină, Carcisteină și analogii lor) - datorită acestei terapii, la pacienții cu fibroză chistică este posibil să se reducă densitatea lichidului mucos din bronhii, astfel încât să-l poată expectora și independent. restabilirea permeabilității tractului respirator. În acest scop, puteți utiliza și solutie obisnuita Clorura de sodiu (recomandat 7%) pentru inhalare;
• Terapie care dilată bronhiile (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - nevoia acestor medicamente este determinată individual. Cel mai adesea, acestea nu sunt folosite pentru utilizare continuă, ci doar în timpul atacurilor de sufocare/respirație scurtă.

De regulă, inhalarea este considerată metoda optimă de administrare a medicamentelor pentru pacienții cu fibroză chistică. Vă permite să realizați efect mai bun dintr-o doză mai mică de medicament. Prin urmare, pacienților (sau părinților lor) li se recomandă să achiziționeze un nebulizator - acesta este un dispozitiv mic cu care puteți efectua terapia acasă.

Cel mai bun medicament pentru normalizarea respirației. Pe lângă medicamentele nespecifice (Ambroxol, Acetilcisteină etc.), care sunt utilizate pentru orice bronșită, pneumonie și alte boli ale tractului respirator, a fost dezvoltat un medicament special pentru fibroza chistică - DNază (sinonime Silex, Pulmozyme). Are scopul de a distruge mucusul din lumenul bronhiilor și de a îmbunătăți descărcarea acestuia. Comparând efectul Ambroxol și Pulmozyme, s-a dovedit că al doilea medicament este mult mai eficient în această patologie. Dezavantajul DNasei este prețul său - în medie, 7.500 de ruble. pentru 2,5 ml soluție.

Kinetoterapie

Pe lângă utilizarea medicamentelor pentru restabilirea respirației, un anumit efect poate fi obținut dintr-o tehnică non-medicamentală numită „Kinezioterapie”. Literal, acest termen înseamnă „terapie prin mișcare”. Acesta este un set de măsuri care afectează mecanic pieptul și îmbunătățesc mișcarea mucusului în tractul respirator.

Ce este kinetoterapie? În prezent, se disting următoarele metode:

• Masaj cu percuție – cu pacientul așezat, se execută lovituri ritmice pe piept. De regulă, ele încep de la suprafața frontală și apoi se deplasează în spate. Pentru a o efectua, nu este necesar să implicați un specialist - după o simplă instruire de la un medic, chiar și membrii familiei pacientului o pot efectua;
• Respirație activă - mișcări normale de respirație profundă care determină extinderea/contracția periodică a bronhiilor, ceea ce îmbunătățește trecerea lichidului prin ele;
• Drenajul postural este efectuat de către pacient în mod independent. Pentru a face acest lucru, trebuie să vă puneți picioarele pe o suprafață ridicată și să tusiți în mod activ spută în timp ce vă culcați, întorcându-vă de la stomac pe o parte. S-a dovedit că datorită acestei manipulări simple, efectul medicamentelor poate fi îmbunătățit semnificativ;
• Dispozitive pentru efecte de compresie-vibrație - în prezent, au fost dezvoltate echipamente speciale care aplică vibrații pe piept, rupând formațiunile mucoase solide în părți separate. Cu toate acestea, aceste dispozitive nu sunt comune în Federația Rusă.

Este foarte important ca tratamentul fibrozei chistice la copii și adulți să se efectueze folosind toate tehnici disponibile până când pacientul se simte mai bine. Deoarece aceasta este o boală gravă incurabilă cu apariție constantă exacerbări, nu trebuie să neglijați recomandările medicului, chiar dacă acestea par nesemnificative (referitor la alimentație, kinetoterapie etc.).

Ultimele evoluții în tratamentul fibrozei chistice

În prezent, căutarea unui tratament genetic pentru boală aproape a ajuns într-o fundătură. Prin urmare, oamenii de știință au decis să influențeze nu însăși cauza patologiei, ci mecanismul de dezvoltare a fibrozei chistice. S-a stabilit că îngroșarea secrețiilor glandelor se produce din cauza lipsei unui oligoelement (clorul). În consecință, prin creșterea conținutului său în aceste fluide, cursul bolii poate fi îmbunătățit semnificativ.

În acest scop, a fost dezvoltat medicamentul VX-770, care restabilește parțial raportul normal de clor. În timpul studiilor clinice, medicii au reușit să reducă frecvența exacerbărilor cu aproape 61%, să îmbunătățească funcția respiratorie cu 24% și să obțină o creștere în greutate cu 15-18%. Acesta este un succes semnificativ și sugerează că, în viitorul apropiat, fibroza chistică poate fi tratată cu succes, mai degrabă decât eliminarea doar simptomele acesteia. În acest moment, VX-770 este supus unor teste suplimentare; nu va apărea la vânzare până în 2018-2020.

Prognoza

În majoritatea cazurilor, pacienții cu fibroză chistică trăiesc până la o vârstă mai înaintată (aproximativ 45 de ani) luând tratament adecvat. Calitatea vieții lor este oarecum mai scăzută decât cea a oamenilor sănătoși din cauza exacerbărilor regulate ale patologiei și a nevoii constante de medicamente. Pacientul este înregistrat la institutii medicale(de obicei regional sau centre regionale), unde trebuie observat la fiecare șase luni dacă boala este stabilă.

FAQ

Întrebare:
Dacă părinții sunt sănătoși, copilul poate dezvolta această patologie?

Da, deoarece părinții pot fi purtători ai genei deteriorate.

Întrebare:
Cum să previi fibroza chistică?

Pentru a face acest lucru, trebuie să faceți un consult medical genetic. În urmă cu câțiva ani, conform unui program guvernamental, în fiecare regiune au fost create astfel de centre. Totuși, fiecare analiză de acolo este efectuată contra cost, chiar dacă părinții sunt expuși riscului.

Întrebare:
Este necesar să folosiți antibiotice pentru a trata această boală?

Numai în caz de complicații infecțioase (pneumonie, bronșită purulentă, abcese etc.)

Întrebare:
Afectează această boală dezvoltarea psihică?

Nu, de regulă, copiii cu această patologie nu rămân în urmă dezvoltare mentală de la semenii lor.

Fibroza chistică este una dintre cele mai frecvente boli genetice la om. Cu această boală, glandele sistemului respirator, tractul gastrointestinal și altele formează mucus prea gros.

Boala pulmonară poate provoca, în timp, colapsul părții inferioare drepte a inimii (ventriculul drept).

Complicații digestive

Fibroza chistică face pacienții mai predispuși la diaree. Secrețiile lipicioase înfundă canalele pancreatice, împiedicând eliberarea enzimelor necesare digerării grăsimilor și proteinelor. Descărcarea împiedică organismul să absoarbă vitaminele liposolubile (A, D, E, K).

Fibroza chistică afectează pancreasul și, deoarece acest organ controlează nivelul zahărului din sânge, pacienții cu fibroză chistică pot avea Diabet. In afara de asta, canal biliar poate deveni înfundat și inflamat, ducând la probleme hepatice, cum ar fi ciroza.

Tratamentul și terapia fibrozei chistice

Pentru a minimiza simptomele și complicațiile fibrozei chistice, sunt utilizate mai multe metode de tratament, obiectivele lor principale sunt:

• prevenirea infectiilor
• reducerea cantității și subțierea consistenței secrețiilor din plămâni
• respirație îmbunătățită
• controlul caloriilor și o nutriție adecvată

Pentru a atinge aceste obiective, tratamentul pentru fibroza chistică poate include:

• Antibiotice. Cea mai recentă generație de medicamente sunt excelente în combaterea bacteriilor care provoacă infecții pulmonare la pacienții cu fibroză chistică. Una dintre cele mai mari probleme cu utilizarea antibioticelor este apariția bacteriilor care sunt rezistente la terapia medicamentoasă. În plus, utilizarea pe termen lung a antibioticelor poate provoca infecții fungice în gură, gât și sistemul respirator.
• Medicamente mucolitice. Medicamentul mucolitic face mucusul mai lichid și, prin urmare, îmbunătățește separarea sputei.
• Bronhodilatatoare. Utilizarea medicamentelor precum salbutamolul poate ajuta la menținerea bronhiilor deschise, permițând eliminarea mucusului și a secrețiilor.
• Drenaj bronșic. La pacienții cu fibroză chistică, mucusul trebuie îndepărtat manual din plămâni. Drenajul se realizează adesea prin lovirea pieptului și a spatelui cu mâinile. Uneori se folosește un dispozitiv electric pentru aceasta. De asemenea, poți purta o vestă gonflabilă care emite vibrații de înaltă frecvență. Majoritatea adulților și copiilor cu fibroză chistică necesită drenaj bronșic macar, de două ori pe zi, timp de 20 de minute sau jumătate de oră.
• Terapie cu enzime orale și alimentație adecvată. Fibroza chistică poate duce la malnutriție deoarece enzimele pancreatice necesare digestiei nu ajung intestinul subtire. Deci, persoanele cu fibroză chistică pot avea nevoie de mai multe calorii în comparație cu oameni sanatosi. Dieta bogata in calorii, speciala vitamine solubile în apă iar tabletele care contin enzime pancreatice te vor ajuta sa nu slabesti sau chiar sa te ingrasi.
• Transplantul pulmonar. Un medic poate recomanda un transplant pulmonar dacă există probleme grave de respirație, complicații pulmonare care pun viața în pericol sau dacă bacteriile au devenit rezistente la antibioticele utilizate.
• Analgezice. Ibuprofenul poate încetini distrugerea plămânilor la unii copii cu fibroză chistică.

Stilul de viață pentru persoanele cu fibroză chistică

Dacă copilul tău suferă de fibroză chistică, unul dintre cele mai bune lucruri pe care le poți face este să înveți cât mai multe despre boală. Dieta, terapia și diagnosticarea precoce a infecțiilor sunt foarte importante.

Ca și în cazul pacienților adulți, este important să se efectueze zilnic proceduri de „locuire” pentru a elimina mucusul din plămânii copilului. Medicul sau pneumologul vă poate spune Cel mai bun mod pentru a efectua această procedură foarte importantă.

• Amintiți-vă despre vaccinări. Pe lângă vaccinurile obișnuite, primiți și vaccinuri împotriva bolii pneumococice și a gripei. Fibroza chistică nu afectează sistem imunitar, dar îi face pe copii mai susceptibili și mai predispuși la complicații.
• Încurajează-ți copilul viata normala . Exercițiile fizice sunt de cea mai mare importanță pentru persoanele de orice vârstă care suferă de fibroză chistică. Regulat exercițiu fizic, ajută la eliminarea mucusului din tractul respirator și întărește inima și plămânii.
• Asigurați-vă că copilul dvs. respectă dieta sanatoasa . Vorbește despre regulile nutriționale ale copilului tău cu medic de familie sau cu un dietetician.
• Utilizare suplimente nutritive . Oferă copilului tău suplimente cu vitamine liposolubileși enzimele pancreatice.
• Asigurați-vă că copilul a băut multe lichide, – va ajuta la subțirea mucusului. Acest lucru este deosebit de important în timpul sezonului de vară, când copiii sunt mai activi și tind să piardă mult lichid.
• Nu fumaîn casă și chiar în mașină și nu permiteți altora să fumeze în prezența copilului dumneavoastră. Fumatul pasiv este dăunător pentru toată lumea, dar persoanele cu fibroză chistică sunt afectate în mod deosebit.
• A își aminti să spală-te mereu pe mâini. Învață toți membrii familiei tale să se spele pe mâini înainte de a mânca, după folosirea toaletei și când se întorc acasă de la serviciu sau de la școală. Spălarea mâinilor este cea mai bună modalitate de a preveni infecția.

Dacă aveți fibroză chistică, este important să adăugați proteine ​​și calorii în dieta dumneavoastră. După sfatul medicului, puteți lua și un supliment de multivitamine care conține vitaminele A, D, E și K.

Enzime și săruri minerale

Toți pacienții cu fibroză chistică trebuie să ia enzime pancreatice. Aceste enzime ajută organismul să metabolizeze grăsimile și proteinele.

Oamenii care trăiesc în climă caldă pot avea nevoie de puțină sare de masă în plus.

Obiceiurile alimentare

• Mănâncă când ai poftă. Aceasta înseamnă că cel mai bine este să mănânci mai multe mese mici pe parcursul zilei.
• Păstrați o varietate de gustări hrănitoare la îndemână. Încearcă să mănânci ceva la fiecare oră.
• Încercați să mâncați regulat, chiar dacă sunt doar câteva înghițituri.
• Adăugați brânză rasăîn supe, sosuri, plăcinte, legume, cartofi fierți, orez, paste sau găluște.
• Utilizați lapte degresat, parțial degresat, smântână sau lapte îmbogățit, pentru gătit sau doar pentru băut.
• Adăugați zahăr în sucuri sau ciocolată caldă. Când mâncați terci, încercați să adăugați stafide, curmale sau nuci.