Importanța geneticii pentru omul modern. Formarea și dezvoltarea geneticii (subiecte și sarcini ale geneticii, etape de dezvoltare a geneticii, metode de cercetare genetică, importanța geneticii). Importanța geneticii pentru medicină și asistență medicală
Genetica, studii Sarcina
-Metoda genealogică
-Metoda citogenetică
-Metode biochimice
Natura familială a bolii
Bolile familiei- Acestea sunt boli care se observă la membrii aceleiași familii. La origine, ele pot fi ereditare sau se pot dezvolta sub influența factorilor de mediu în prezența unei anumite predispoziții genetice. De exemplu, boala parodontală familială (lezarea gingiilor) poate fi asociată cu modificări ale genei pentru aceeași proteină de colagen sau poate fi dobândită și se poate manifesta sub influența factorilor generali de mediu nefavorabili (de exemplu, deficit de calciu, fluor, vitamine, nutriție proteică insuficientă etc.) acționând pentru toți membrii acestei familii. Dacă un medic, atunci când examinează un pacient, primește informații despre cazuri similare de boală în familie, aceasta servește ca o indicație directă a posibilei lor naturi ereditare. Prin urmare, în prezența cazurilor familiale ale bolii, trebuie efectuată o a doua etapă de examinare a pacientului, care vizează diagnosticul diferențial al unei anumite boli ereditare. În același timp, prezența bolii într-un singur membru al pedigree-ului nu exclude natura ereditară a acestei boli, deoarece boala poate fi rezultatul unei noi mutații dominante la unul dintre părinți sau al unei mutații heterozigote a ambilor părinți. pentru o boală recesivă (segregarea fenotipului mutant).
Simptome specifice ale bolilor ereditare
Prezența simptomelor specifice rare sau a combinațiilor acestora la un pacient dă motive să ne gândim la natura congenitală sau ereditară a bolii. De exemplu, luxația sau subluxația cristalinului ochiului este caracteristică a trei forme ereditare: sindromul Marfan, sindromul Weil-Marchesani și homocistinuria. Sclera albastră este caracteristică osteogenezei imperfecte și a altor boli ale țesutului conjunctiv. Cu alcaptonurie, urina se întunecă pe scutece. Pacienții cu fenilcetonurie se caracterizează printr-un miros asemănător șoarecelui. Dacă apare sângerare, ne putem gândi la boala von Willebrand sau la hemofilie. Trăsăturile faciale aspre sunt caracteristice pacienților cu mucopolizaharidoză (Fig. 3.1). În sindromul Marfan apare un fizic astenic cu torace schimbat (fig. 3.2). Un raport disproporționat dintre membre și trunchi, statura scăzută și un craniu facial specific indică prezența acondroplaziei.
Etiologia bolilor genetice.
Mutațiile sunt cauza bolilor ereditare, dintre care există aproximativ 2000.
Mutațiile genelor sunt cauzate de modificări în structura moleculară a ADN-ului. În secțiunea corespunzătoare a ADN-ului, aceste modificări afectează nucleotidele care alcătuiesc gena. Astfel de modificări ale compoziției nucleotidice a unei gene pot fi de 4 tipuri:
1. Inserarea unei noi nucleotide
2. Pierderea de nucleotide
3. Rearanjarea pozițiilor nucleotidelor
4. Înlocuirea nucleotidelor.
Genomul este totalitatea tuturor informațiilor ereditare ale unui organism (toate genele și secvențele genetice de nucleotide). Genomul uman are o dimensiune de 3 miliarde de perechi de baze.
O genă este o secțiune a ADN-ului care codifică sinteza unui lanț polipeptidic de aminoacizi (o moleculă de proteină); dimensiunea genei este determinată de numărul de perechi de nucleotide. Există aproximativ 30-40 de mii de perechi de gene în fiecare celulă umană, dar numărul lor exact nu este încă cunoscut. Genele conțin informații despre structura moleculelor de ARN.
Bolile genetice sunt un grup divers din punct de vedere clinic de boli care apar ca urmare a leziunilor sau mutațiilor ADN-ului la nivel de gene. Baza pentru combinarea lor într-un singur grup este caracteristicile genetice etiologice și modelele de moștenire în familii și populații.
Manifestările clinice ale bolilor genetice, severitatea și viteza dezvoltării acestora depind de caracteristicile genotipului corpului, de vârsta pacientului, de condițiile de mediu (nutriție, răcire, stres, surmenaj) și de alți factori.
Deoarece mutațiile în genele individuale sunt factorul etiologic al bolilor genetice, modelele de moștenire a acestora corespund regulilor de segregare a descendenților. Conform numeroaselor studii ale diferitelor boli ereditare și ale genomului uman în ansamblu, putem vorbi despre o varietate de tipuri de mutații ale aceleiași gene.
Oricare dintre aceste tipuri de mutații poate duce la boli ereditare. Chiar și aceeași boală genică poate fi cauzată de diferite mutații. Mutațiile care provoacă boli ereditare pot afecta proteinele structurale, de transport, embrionare și enzimele.
Majoritatea patologiilor genetice sunt cauzate de mutații ale genelor structurale care își îndeplinesc funcția prin sinteza polipeptidelor - proteine.
Mutațiile genelor (punctuale) afectează de obicei una sau mai multe nucleotide, iar o nucleotidă se poate transforma în alta, poate fi abandonată, duplicată și un grup de nucleotide se poate întoarce la 180 de grade. Mutațiile genelor duc la modificări ale secvenței de aminoacizi a unei proteine. Cea mai probabilă mutație a genei are loc în timpul împerecherii organismelor strâns înrudite care au moștenit gena mutantă de la un strămoș comun. Mutațiile genetice duc la boli precum idioția amaurotică, albinismul, daltonismul etc.
Mutațiile cromozomiale duc la modificări ale numărului, mărimii și organizării cromozomilor, motiv pentru care acestea sunt uneori numite rearanjamente cromozomiale. Acestea duc adesea la tulburări patologice în organism, dar, în același timp, rearanjamentele cromozomiale au jucat unul dintre rolurile principale în evoluție.
Mutații genomice - a căror caracteristică distinctivă este asociată cu o încălcare a numărului de cromozomi din cariotip. Mecanismul de apariție a mutațiilor genomice este asociat cu prezența celulelor eterogene genetic. Acest proces se numește mozaicism. Mutațiile genomice sunt printre cele mai periculoase. Acestea duc la boli precum sindromul Down, sindromul Klinefelter etc.
Forme monogenice de boli.
Baza genetică a formelor de predispoziție ereditară determinate monogenic sunt mutațiile genelor individuale. Această predispoziție este de obicei moștenită în mod autosomal recesiv sau recesiv legat de X. Cu toate acestea, împărțirea descendenților bolnavi (pe baza bolii) în generații nu corespunde tipurilor de moștenire mendeliană, deoarece purtătorul trebuie să fie în contact cu factorul „manifestator” pe tot parcursul vieții sale. Motivele persistenței acestor forme de patologie ereditară în populațiile umane, în ciuda adaptabilității reduse a purtătorului lor la anumiți factori de mediu specifici, nu au fost pe deplin elucidate. Explicația genetică a populației pentru concentrațiile mari de astfel de mutații constă în recunoașterea păstrării aptitudinii genetice depline (numărul de descendenți) a purtătorilor heterozigoți la astfel de factori de mediu și chiar în prezența unui avantaj selectiv (un număr mai mare de descendenți) în comparaţie cu homozigoţii normali.Efectul patologic al genelor „tăcute” se manifestă sub influenţa factorilor de mediu. Până în prezent, sunt cunoscuți peste 40 de loci, mutații în care pot provoca boli sub o condiție suplimentară - acțiunea unui factor „manifestator” specific fiecărei gene. Diferențele în „concentrațiile” factorilor externi care se manifestă (cel mai adesea acestea sunt substanțe chimice din alimente, apă, aer) duc la faptul că aceeași boală se manifestă diferit chiar și în cadrul aceleiași familii (pentrundență și expresivitate variate).
Subiectul și sarcinile geneticii, semnificația sa pentru medicină.
Genetica, studii fenomene de ereditate și variabilitate în diferite populații umane, trăsături de manifestare și dezvoltare a caracteristicilor normale (fizice, creative, intelectuale) și patologice, dependența bolilor de predeterminarea genetică și condițiile de mediu, inclusiv condițiile sociale de viață. Sarcina este identificarea, studiul, prevenirea și tratamentul bolilor ereditare, precum și dezvoltarea unor modalități de prevenire a efectelor nocive ale factorilor de mediu asupra eredității umane.
Când se studiază ereditatea și variabilitatea umană, se folosesc următoarele metode:
-Metoda genealogică vă permite să aflați legăturile de familie și să urmăriți moștenirea caracteristicilor normale sau patologice între rudele apropiate și îndepărtate dintr-o familie dată pe baza întocmirii unui pedigree - genealogie.
Metoda gemenilor constă în studierea dezvoltării trăsăturilor la gemeni. Vă permite să determinați rolul genotipului în moștenirea trăsăturilor complexe, precum și să evaluați influența unor factori precum creșterea, formarea etc.
-Metoda citogenetică bazat pe un studiu microscopic al structurii cromozomilor la persoanele sănătoase și bolnave. Controlul citogenetic este utilizat în diagnosticul unui număr de boli ereditare asociate cu aneuploidie și diverse rearanjamente cromozomiale. De asemenea, face posibilă studierea îmbătrânirii țesuturilor pe baza unor studii ale dinamicii legate de vârstă a structurii celulare, pentru a stabili efectul mutagen al factorilor de mediu asupra oamenilor etc.
-Metode biochimice studiile asupra eredității umane ajută la depistarea unui număr de boli metabolice (glucide, aminoacizi, lipide etc.) folosind, de exemplu, studiul fluidelor biologice (sânge, urină, lichid amniotic) prin analize calitative sau cantitative. Cauza acestor boli este o modificare a activității anumitor enzime.
Ca orice altă disciplină, genetica umană modernă folosește metode ale științelor conexe: fiziologie, biologie moleculară, inginerie genetică, modelare biologică și matematică etc. Un loc semnificativ în rezolvarea problemelor geneticii medicale îl ocupă metoda ontogenetică, care ne permite să luați în considerare dezvoltarea caracteristicilor normale și patologice în timpul dezvoltării individuale a organismului.
Genetica medicală ajută la înțelegerea interacțiunii factorilor biologici și de mediu în patologia umană. Pe baza cunoștințelor genetice medicale se dobândesc abilități în diagnosticarea bolilor ereditare. În prezent, s-a dezvoltat un sistem coerent de prevenire a bolilor ereditare: consiliere medicală și genetică, diagnostic perinatal, diagnostic în masă a bolilor metabolice ereditare la nou-născuți care sunt supuși terapiei dietetice și medicamentoase, examinarea medicală a pacienților și a membrilor familiei acestora. Introducerea acestui sistem a asigurat o reducere a frecvenței nașterilor copiilor cu malformații congenitale și boli ereditare cu 60-70%.
Pe baza realizărilor geneticii deja implementate în asistența medicală practică, este posibil să se prevadă perspective precum utilizarea pe scară largă a diagnosticului preimplantare în principalele centre de genetică medicală, efectuarea de teste genetice pentru bolile cu predispoziție ereditară și luarea de măsuri preventive, conform rezultatele obținute, crearea de noi abordări și metode de tratament (inclusiv terapia genică a anumitor boli), precum și producerea de noi tipuri de medicamente pe baza informațiilor genetice. Populația de vârstă mijlocie și mai în vârstă poate fi testată pentru riscul apariției multor boli care pot fi prevenite sau atenuate prin intervenții alimentare sau medicamentoase. Testarea sensibilității individuale la medicamente prin testarea genetică moleculară ar trebui să devină o procedură standard înainte de orice tratament medicamentos.
Genetica umană este de mare importanță pentru medicină, deoarece aproximativ 5% dintre nou-născuți se nasc cu una sau alta tulburare de dezvoltare determinată genetic. În prezent, sunt deja cunoscute peste 5 mii de forme de boli umane determinate genetic. Rolul geneticii în studiul bolilor ereditare umane și al metodelor de prevenire, tratament, precum și a modalităților de prevenire a efectelor nocive ale factorilor de mediu negativi asupra eredității este evident. Studiul eredității și variabilității umane este dificil din cauza incapacității de a aplica multe abordări standard în analiza genetică. În special, este imposibil să se efectueze încrucișarea direcționată sau să se obțină experimental mutații. Oamenii sunt un subiect dificil pentru cercetarea genetică și din cauza pubertății târzii și a numărului mic de descendenți. Cu toate acestea, în genetica umană au fost dezvoltate și utilizate cu succes metode pentru studiul bolilor ereditare umane.
Metoda genealogica
Constă în studiu pedigree pe baza legilor mendeliane ale moştenirii. Această metodă face posibilă stabilirea naturii moștenirii unei trăsături (autosomală, legată de sex, dominantă sau recesivă), precum și natura sa monogenă sau poligenică. Pe baza informațiilor obținute se prezice probabilitatea de manifestare a trăsăturii studiate la descendenți, ceea ce este de mare importanță pentru prevenirea bolilor ereditare. Figura 15.1 prezintă convențiile utilizate în compilarea pedigree-urilor. Analiza genealogiei este importantă pentru evaluarea riscului de manifestare a unei boli ereditare la un anumit membru al unei anumite familii, de ex. necesare la efectuarea consilierii genetice medicale.
Orez. 15.1.
La moștenire autozomală simptomul se caracterizează printr-o probabilitate egală de manifestare la bărbați și femei. Moștenire autozomal dominantă - alela dominantă este realizată într-o trăsătură atât în starea dominantă homozigotă cât și în cea heterozigotă. Dacă cel puțin un părinte are o trăsătură dominantă, aceasta din urmă se manifestă cu probabilitate variabilă în toate generațiile ulterioare (Fig. 15.2). Cu toate acestea, mutațiile dominante sunt caracterizate de penetranță scăzută. În unele cazuri, acest lucru creează anumite dificultăți în determinarea tipului de moștenire.
Orez. 15.2. Tip de moștenire autozomal dominant. eu- IV - număr de generații
La moștenire autosomal recesivă o alelă recesivă se realizează într-o trăsătură numai la homozigoții recesivi. Bolile recesive la copii apar mai des în căsătoriile între părinți heterozigoți fenotipic normali. La părinții heterozigoți (Ah X aa) probabilitatea de a avea copii bolnavi ( ahh) va fi de 25%, același procent (25%) va fi sănătos (AA), restul de 50% (Ah) vor fi de asemenea sănătoși, dar vor fi purtători heterozigoți ai alelei recesive. Într-un pedigree cu moștenire autosomal recesivă, boala se poate manifesta după una sau mai multe generații (Fig. 15.3). Este interesant de observat că frecvența descendenților recesivi crește semnificativ în căsătoriile consanguine, deoarece concentrația de purtare heterozigotă la rude o depășește semnificativ pe cea din populația generală.
Orez. 15.3. Modul autosomal recesiv de moștenire
Moștenirea legată de sex caracterizat, de regulă, prin frecvența inegală de apariție a trăsăturii la bărbați și femei și depinde de localizarea genei corespunzătoare în X- sau cromozomul Y. Să ne amintim (vezi paragraful 13.1) că în cromozomii!- și U-ul oamenilor există regiuni omoloage care conțin gene pereche (vezi Fig. 13.4). Genele situate în regiuni omoloage sunt moștenite în același mod ca orice alte gene situate pe autozomi. În regiunea neomoloagă a cromozomului Y există o genă care determină diferențierea sexului masculin și o serie de alte gene. Se transmit din tată în fiu și apar numai la bărbați (moștenire de tip holandric). Cromozomul % are două regiuni neomoloage care conțin aproximativ 150 de gene care nu au alele pe cromozomul Y. Prin urmare, probabilitatea ca o alelă recesivă să se manifeste la băieți este mai mare decât la fete. Pe baza genelor localizate pe cromozomii sexuali, o femeie poate fi homozigotă sau heterozigotă.
Un bărbat care are un singur cromozom Z va fi hemizigot pentru genele care nu au alele pe cromozomul Y. Moștenirea legată de cromozomul ^ poate fi dominantă și recesivă (de obicei recesivă). Să luăm în considerare moștenirea recesivă legată de A folosind exemplul unei boli umane cum ar fi hemofilia (tulburare de coagulare a sângelui). Un exemplu cunoscut de întreaga lume: purtătoarea hemofiliei, regina Victoria, era heterozigotă și a transmis gena mutantă fiului ei Leopold și celor două fiice. Această boală a pătruns într-o serie de case regale din Europa și a ajuns în Rusia (Fig. 15.4). În tabel 15.1 prezintă diferitele tipuri de moștenire.
Orez. 15.4. Pedigree cu hemofilie recesivă legată de ^ Aîn casele regale europene
Tipuri de moștenire a unor caracteristici umane
Tabelul 15.1
|
Moștenirea autozomală |
||
|
Dominant |
Recesiv |
|
|
Maro, maro deschis sau verde |
Gri sau albastru |
|
|
Gene lungi |
Gene scurte |
|
|
Nasul acvilin |
Podul drept sau concav al nasului |
|
|
Puntea îngustă a nasului |
Pod lat al nasului |
|
|
Vârful nasului pare drept |
Nas cârn |
|
|
Nări late |
Nări înguste |
|
|
Lobul liber |
lobul fuzionat |
|
|
Buze pline |
Buze subtiri |
|
|
Gropiță pe bărbie |
Bărbie netedă |
|
|
Pomeții proeminenți |
||
|
Dinți și maxilare proeminente |
||
|
Buza inferioară groasă |
||
Final
|
Moștenirea autozomală |
||
|
Dominant |
Recesiv |
|
|
Creț |
||
|
Păr excesiv pe corp |
Păr mic pe corp |
|
|
Încănuire prematură |
||
|
Piele inchisa la culoare |
Piele strălucitoare |
|
|
Pistrui |
Fără pistrui |
|
|
Dreptaci |
Stângaci |
|
|
Mână cu șase sau șapte degete |
Mână cu cinci degete |
|
|
Interblocat cu A- moștenirea cromozomală |
||
|
Vedere normală a culorilor |
Daltonism |
|
|
Coagulare |
Coagularea normală a sângelui |
Hemofilie |
|
Interblocat cuY- moștenirea cromozomală |
||
|
Genele care determină dezvoltarea masculină |
||
Medicina a început la începutul secolului al XX-lea odată cu realizarea de către Garrod și alți medici că legile moștenirii lui Mendel ar putea explica reapariția anumitor boli în familii. În următorii 100 de ani, genetica medicală a crescut de la un domeniu restrâns preocupat de câteva boli rare moștenite la o specialitate medicală recunoscută ale cărei concepte și metode sunt componente importante în diagnosticul și tratamentul unei varietăți de boli, atât comune, cât și rare.
Și mai mult, la începutul secolului XXI. proiect finalizat Genomul uman„ este un studiu internațional care și-a propus să determine conținutul complet al genomului uman ca sumă a informațiilor genetice ale speciei noastre (sufixul -ote - din grecescul „toate” sau „complet”). Acum putem studia genomul uman ca un singur obiect întreg, mai degrabă decât o genă la un moment dat. Genetica medicală a devenit parte a domeniului mai larg al medicinei genomice, care efectuează analize pe scară largă a genomului uman, inclusiv manipularea expresiei genelor, studiile variabilității genelor umane și interacțiunile genă-mediu, cu scopul de a extinde capacitățile medicinei. .
Genetica medicala se concentrează nu numai asupra pacientului, ci și asupra întregii sale familii. Un istoric familial cuprinzător este un prim pas important în analiza oricărei boli, fie ea genetică sau nu. După cum a subliniat Childs, „a nu cere antecedente familiale este o practică proastă”. Istoricul familial este important pentru că poate fi hotărâtor în diagnostic, poate indica faptul că boala este ereditară, poate spune despre istoria naturală a bolii și schimbările în cursul acesteia și, în sfârșit, poate ajuta la clarificarea tipului de moștenire.
Mai mult, conștientizarea componenta familială a bolii vă permite să evaluați riscul pentru alți membri ai familiei care au nevoie de examinare sau prevenire, iar pacientului și familiei acestuia li se poate oferi consiliere genetică.
În ultimii ani, proiectul Genomul uman„a pus la dispoziție secvența completă a întregului acid dezoxiribonucleic (ADN) uman, cunoașterea căruia ne permite să identificăm toate genele umane, să determinăm amploarea variației lor în diferite populații și, în cele din urmă, să înțelegem modul în care modificările acestor gene contribuie la sănătate sau la boală. .
ÎN parteneriat cu toate celelalte discipline biologice moderne, Proiectul Genomului Uman a revoluționat genetica medicală, oferind o perspectivă asupra bazei multor boli și avansând în dezvoltarea unor instrumente de diagnosticare, măsuri preventive și metode terapeutice bazate pe o înțelegere cuprinzătoare a structurii genomului.
Genetica devine rapid o unitate organizatorică centrală în practica medicală. Iată doar câteva exemple ale gamei vaste de aplicații ale geneticii și genomicii în medicină de astăzi.
Copil, care are multiple malformații congenitale și o analiză cromozomială normală de rutină, este supus unui test genomic de înaltă rezoluție pentru a exclude ștergerile cromozomiale submicroscopice sau trisomiile parțiale.
Femeie tânără cu antecedente familiale de cancer mamar primește educație țintită, interpretare a examinărilor și sprijin de la un consultant specializat în cancer mamar ereditar.
Obstetrician-ginecolog trimite probe de vilozități coriale prelevate de la o femeie însărcinată de 38 de ani la un laborator de citogenetică pentru examinare pentru a exclude anomalii ale numărului sau structurii cromozomilor fetali.
hematolog combină istoricul familial și medical cu testarea genetică la o persoană tânără cu tromboză venoasă profundă (TVP) pentru a evalua beneficiile și riscurile inițierii terapiei anticoagulante.
ÎN oncologie Analiza micromatrice a expresiei genelor tumorale este utilizată pentru a determina prognosticul și pentru a selecta tacticile de tratament.
Oncolog testează pacienții pentru variante genetice care pot prezice un răspuns bun sau o reacție nefavorabilă la un medicament pentru chimioterapie.
Medicul legist folosește baze de date cu polimorfisme genetice în analiza probelor de ADN obținute din rămășițele victimelor și ale rudelor acestora pentru a-i identifica pe cei uciși (de exemplu, atacul din 11 septembrie 2001 asupra World Trade Center din New York).
Detectarea semnalului căi de oncogeneză, activat de o mutație somatică, a condus la dezvoltarea unui inhibitor specific puternic al acestei căi, care este utilizat cu succes în tratamentul tumorilor canceroase. Principiile și abordările genetice nu se limitează la o specialitate sau subspecialitate medicală, ci pătrund în diverse domenii ale medicinei.
Pentru a Paciențiiși familiile lor pentru a beneficia cel mai mult de pe urma extinderii cunoștințelor genetice, toți medicii ar trebui să înțeleagă principiile de bază ale geneticii umane. Aceste principii includ: existența unor forme alternative de gene (alele) în populații; posibilitatea unor fenotipuri similare cauzate de mutații sau variante ale diferitelor gene; înțelegerea faptului că boala familială poate apărea din variante de gene care provoacă susceptibilitate la boală prin interacțiuni genă-genă și mediu; rolul mutațiilor somatice în dezvoltarea și îmbătrânirea cancerului; posibilitatea diagnosticului prenatal, testării preclinice și screening-ului în masă a populației; perspective pentru oportunități mai mari pentru terapia genică.
Aceste concepte influențează în prezent toată practica medicală și vor deveni mai importante doar în viitor.
De-a lungul celor 50 de ani de activitate profesională a absolvenților și studenților postuniversitari de astăzi, au loc întotdeauna schimbări semnificative în cercetare, dezvoltarea și utilizarea cunoștințelor în genetică și genomică, precum și în utilizarea instrumentelor în medicină. Cu toate acestea, este greu de imaginat că orice altă perioadă ar putea cuprinde schimbări mai mari decât cele care au avut loc în ultimii 50 de ani, timp în care înțelegerea noastră în acest domeniu a progresat de la prima conștientizare a rolului ADN-ului ca purtător activ al eredității. , la descoperirea structurii moleculare a ADN-ului și a cromozomilor și determinarea codului complet al genomului uman. Și totuși, judecând numai după ritmul accelerat al descoperirilor din ultimul deceniu, putem fi încrezători că suntem încă la începutul unei revoluții în integrarea cunoștințelor despre genetică și genomică în asistența medicală practică. Înțelegerea limbajului și conceptele geneticii medicale și evaluarea perspectivelor pentru impactul geneticii și genomicii asupra condițiilor normale și patologice stau la baza educației pe tot parcursul vieții - o parte integrantă a creșterii profesionale a fiecărui medic.
Secțiuni: Biologie
Clasă: 9
„Aducerea la viață a adevărului științific despre legi ale eredității
va ajuta la salvare omenirea din multe dureri și dureri”.
(I.P. Pavlov)
Obiectivele lecției:
Subiect:
- pentru a forma concepte despre genetica umană, știința care studiază caracteristicile moștenirii trăsăturilor la oameni, bolile ereditare (genetica medicală), structura genetică a populațiilor umane, care este baza teoretică a medicinei moderne și a asistenței medicale moderne.
- introduceți metodele de bază ale geneticii umane: citogenetice, gemene, populaționale, biochimice, genealogice.
Educational:
- dezvolta gândirea, capacitatea de a compara și analiza și aplica informațiile primite în practică.
- dezvoltarea nevoilor de autorealizare creativă și autoeducație; organizarea timpului de lucru în clasă;
Orientat spre personalitate (educativ, socializare):
- pentru a forma o viziune științifică asupra lumii,
- continua să-ți dezvolți abilitățile de a lucra într-un grup mic, de a asculta camarazii, de a te evalua pe tine și pe alții.
Rezultate planificate: Elevii ar trebui să fie capabili să caracterizeze esența metodelor de bază ale geneticii umane și să înțeleagă rolul lor în studiul eredității umane.
Tip de lecție:învăţarea de materiale noi.
Metode de predare: problematic, parțial de căutare.
Forme de organizare a activităților educaționale: individual, în perechi, frontal.
Echipament: manual S.G.Mamontov, V.B. Zaharov, N.I. Sonin „Biologie. Modele generale”, diagrame, caiete, ilustrații.
Organizarea timpului. Bună ziua Lecția de astăzi este plină de multe informații. Să ne pregătim pentru o muncă productivă. Monitorizăm cu atenție mesajele de informare ale colegilor noștri de clasă.
1. Test de cunoștințe: Verificarea frontală a termenilor, a căror cunoaștere este necesară pentru stăpânirea cu succes a temei: citologie, cariotip, populație, zigot, autozom, sex-linked, genă, ADN, homozigot, heterozigot, mutații.
2. Învățarea de materiale noi
Actualizarea cunoștințelor, discurs introductiv de către profesor:
„Carlo a intrat în dulap, s-a așezat pe singurul scaun de la masa săracă și, întorcând bușteanul încoace și în altul, a început să taie din el o păpușă cu un cuțit... În primul rând, și-a tăiat părul. bușteanul, apoi fruntea, apoi ochii...” Încă câteva balansări ale cuțitului – iar băiatul de lemn se legăna pe picioarele lui subțiri. Fabulos de simplu! În viață, totul este mult mai complicat și mai lung.
Omul este un mister complex pentru știință și pentru sine; înțelegerea naturii sale a fost și rămâne subiectul a numeroase studii, inclusiv studii genetice.
Să-l notăm în caiet: Genetica umana- o ramură a științei geneticii, care explică mult din ceea ce era înainte misterios în natura biologică a omului.
Acum este clar că ereditatea umană este supusă acelorași legi biologice ca și ereditatea tuturor ființelor vii. Legile eredității și natura moștenirii caracteristicilor individuale la oameni și animale sunt aceleași. Studiul eredității este de mare importanță, deoarece ereditatea sănătoasă este cheia sănătății umane.
În Rus', atunci când alegeau o mireasă, părinții țineau cont nu numai de aspect și personalitate. Dar s-au uitat îndeaproape și la rudele miresei până la a cincea generație: au căutat bețivi, bătaieți și nebuni. Era chiar și un proverb: „Alege o vacă după coarne și o mireasă după naștere”. Au încercat să devină rude cu o familie cu venituri egale. Care a stat la baza unei abordări atât de serioase în alegerea unui partener de viață?
Cu toate acestea, din cauza unui număr de caracteristici, studiul eredității umane este dificil. De ce crezi? Elevii își exprimă propriile opinii. După aceasta, profesorul evidențiază aceste caracteristici, iar elevii le notează în caiete:
Să enumerăm aceste caracteristici:
– imposibilitatea de a încrucișa intenționat exact acele perechi care sunt necesare cercetării;
– pubertate târzie;
– urmași mici;
– imposibilitatea experimentelor cu mutații artificiale; imposibilitatea menținerii tuturor persoanelor studiate în aceleași condiții; număr relativ mare de cromozomi (23 de perechi).
Cu toate acestea, studiul geneticii umane este necesar, fie doar pentru că Ce Medicina are nevoie de ea. Bolile care se bazează pe tulburări genetice sunt mult mai răspândite decât pare la prima vedere. Din cauza acestor tulburări, aproximativ 15% dintre embrioni mor înainte de naștere, 3% dintre copii mor la naștere, 3% dintre copii mor înainte de a ajunge la pubertate, 20% dintre oameni nu se căsătoresc și 10% dintre căsătorii sunt fără copii. Se știe că peste 2.000 de boli umane sunt cauzate de anomalii genetice.
Rezultatele cercetării genetice sunt de mare importanță practică pentru medicină și asistență medicală. În prezent, au fost dezvoltate diverse metode pentru studiul eredității umane, despre care vom afla astăzi.
Pe măsură ce grupele evoluează, tabelul se completează:
Metode de studiere a eredității umane
| Metoda de studiu | Nivelul de organizare studiat | Ce studiază? | Sens |
Performanța grupei 1: METODĂ GENEOLOGICĂ
Genealogia este studiul genealogiilor. Metoda genealogică constă în studierea pedigree-urilor bazate pe legile moștenirii lui Mendeleev și ajută la stabilirea naturii moștenirii trăsăturilor (dominante sau recesive). Esența metodei genealogice se rezumă la identificarea legăturilor genealogice și urmărirea unei trăsături sau boli printre rudele directe și indirecte apropiate și îndepărtate.
Așa se stabilește moștenirea caracteristicilor individuale ale unei persoane: trăsături faciale, înălțime, grupă de sânge, machiaj mental și psihologic, precum și unele boli.
Această metodă este adesea numită metoda clinico-genealogică, deoarece observația se face pe semne patologice (așa-numita „buză habsburgică” se moștenește în funcție de tipul dominant; moștenirea hemofiliei este interesantă.)
Privind mai atent portretul unui membru al familiei din secolul al XIV-lea și portretul unui descendent care a trăit în secolul al XIX-lea, puteți observa că această caracteristică a fost transmisă din generație în generație de-a lungul secolelor și a fost reprodusă întocmai. ( Aplicație)
Această metodă a scos la iveală consecințele dăunătoare ale căsătoriilor consanguine. În căsătoriile consanguine, probabilitatea de a avea copii cu boli ereditare și mortalitate timpurie este de zeci și chiar de sute de ori mai mare decât media.
Mesaj ( Aplicație ): Legăturile de familie au ruinat dinastia Habsburgilor
Din punct de vedere tehnic, metoda genealogică constă în două etape:
1) întocmirea unei hărți genealogice;
2) analiza genealogică reală.
Proband - persoana de la care se întocmește pedigree-ul. Deoarece majoritatea bolilor ereditare se manifestă în copilărie, părinții probandului (cel mai adesea mama) sunt chestionați în principal.
Metoda genealogică este una dintre cele mai universale metode de genetică medicală. Este utilizat pe scară largă în rezolvarea problemelor teoretice și aplicate:
– să stabilească natura ereditară a unei trăsături;
– la determinarea tipului de moștenire și penetranță a unei gene;
– în analiza legăturii genelor și cartografierea cromozomilor;
– la studierea intensității procesului de mutație;
– la descifrarea mecanismelor de interacțiune a genelor;
– pentru consiliere genetică medicală.
Semnificație: Moștenirea multor boli, precum diabetul, schizofrenia, hemofilia etc., a fost dovedită prin metoda genealogică.
Metoda genealogică este utilizată pentru diagnosticarea bolilor ereditare și consilierea genetică medicală; permite prevenirea genetică (prevenirea nașterii unui copil bolnav) și prevenirea timpurie a bolilor ereditare.
Studiul pedigree-urilor a permis să se stabilească că se moștenesc nu numai calitățile fizice, ci și înclinațiile. Un exemplu este muzicalitatea familiei Bach.
Reflecție după studierea fiecărei metode: Elevii prezintă răspunsuri formulate în rândul de tabel al metodei în cauză.
Performanța grupei 2: METODĂ GEMĂ
Fragment din revista de film „Jumble” - Tripleți.
Metoda gemenă este cea mai comună în genetica comportamentului uman. Metoda constă în studierea diferenţelor dintre gemenii identici. Această metodă este prezentată de natura însăși. (În aproximativ unul din 100 de cazuri, o persoană se naște cu gemeni.) Pentru a înțelege mai bine elementele de bază ale acestei metode, să vorbim mai întâi despre fenomenul de înfrățire în general. La unele specii de animale și oameni, ovulația produce de obicei un singur ou, rezultând un singur copil. Adevărat, uneori există excepții - două, iar uneori trei sau mai multe ouă se maturizează și se fertiliză în același timp.
În acest caz, se nasc doi sau mai mulți copii și, pentru că provin din ouă fertilizate diferite, sau zigoți, se numesc gemeni dizigoți (DZ) sau gemeni fraterni. Dacă se nasc tripleți, atunci este mai corect să numim astfel de copii gemeni trizigoți. Gemenii DZ nu trebuie să aibă același tată. Dacă o femeie a avut contact cu diferiți bărbați în timpul ovulației, este probabil ca gemenii DZ născuți să aibă tați diferiți. Au fost descrise astfel de cazuri, inclusiv cele în care unul dintre bebeluși era negru, iar celălalt alb.
Nu toate sarcinile multiple duc la nașterea de gemeni. În unele cazuri, astfel de sarcini duc la nașterea unui alt tip de gemeni. Aceștia sunt gemeni monozigoți (MZ). Gemenii MZ sunt fundamental diferiți de gemenii DZ, deoarece nu provin din zigoți diferiți, ci din același, care la un anumit stadiu de fragmentare, din motive necunoscute, s-a împărțit în două organisme independente. Originea gemenilor MZ din același zigot determină identitatea absolută a constituției lor genetice. Gemenii MZ sunt singurii oameni de pe Pământ care au aceleași seturi de gene. De aceea sunt de obicei ca două mazăre într-o păstaie, asemănătoare între ele.
Dacă divizarea embrionului în două organisme nu este completă, unită sau siameză, se pot naște gemeni. Adesea, astfel de gemeni mor imediat după naștere, dar în unele cazuri supraviețuiesc și pot fi chiar separați unul de celălalt prin intervenție chirurgicală.
Astfel de gemeni au primit numele de „siameză” în onoarea primei perechi de gemeni uniți studiat și descris. Aceștia au fost gemeni uniți Chang și Eng, născuți în Siam (Thailanda) în 1811. Și-au petrecut cea mai mare parte a vieții lor adulte în Statele Unite ale Americii. Amândoi erau căsătoriți și aveau copii, unul de 12, iar celălalt de 10. Frații au trăit 63 de ani, iar cauza morții lor aproape simultane a fost boala unuia dintre frați.
S-a remarcat, de asemenea, că băieții predomină printre gemenii născuți.
Pentru fiecare 10 milioane de nașteri există doar gemeni siamezi.
Oamenii de știință includ factori care contribuie la sarcini multiple:
- Cresterea varstei materne (peste 30-35 de ani)
- Număr mare de nașteri anterioare
- Anomalii ale uterului (bifurcație uterină)
- Sarcina care apare imediat după întreruperea utilizării contraceptivelor
- Sarcina datorată utilizării de medicamente pentru fertilitate sau inseminare artificială
- Factori ereditari - gemenii se nasc adesea într-un număr de generații ale aceleiași familii. Mai mult, aceiași părinți pot acționa ca o „generație”; După nașterea primei perechi de gemeni, există tendința de a repeta succesul „geamănului”.
În plus față de versiunea clasică, există mai multe varietăți ale metodei gemene, în special metoda gemenilor separați, care face posibilă separarea cât mai clară a influențelor ereditare și de mediu.
Semnificație: Studiul dezvoltării și morbidității gemenilor a avut un impact major asupra înțelegerii mediului de apariție a multor boli. Dacă o trăsătură este similară la gemenii identici, atunci aceasta este o dovadă a dependenței sale de ereditate.
Deci, în cursul cercetărilor, a devenit cunoscut faptul că pentru apariția unor boli precum rujeola, tusea convulsivă, varicela, variola, este necesar doar un început infecțios; iar pentru apariția unor boli precum difteria, oreionul, pneumonia, poliomielita, tuberculoza, proprietățile ereditare ale organismului joacă un rol.
Gemenii sunt o adevărată comoară. Nu degeaba, în timpul celui de-al doilea război mondial, gemenii au fost protejați ca comori de stat în Danemarca și Suedia ocupate de germani. Registrul gemenilor danezi și suedezi era păzit ca un fond de aur.
Compania de gardă de onoare a Kremlinului.
Performanta grupa 3: METODA CITOGENETICA
Metoda citogenetică se bazează pe studiul variabilității și eredității la nivelul celulelor și structurilor subcelulare. Metoda vă permite să identificați cariotipul - caracteristica structurală și numărul de cromozomi. S-a stabilit o legătură între o serie de boli grave și anomalii cromozomiale. Se efectuează un studiu citogenetic asupra probandului, părinților, rudelor sau fătului acestuia dacă se suspectează sindromul cromozomial sau altă tulburare cromozomială.
Anomaliile cromozomiale apar la 7 din o mie de nou-născuți și duc la moartea embrionului (avort spontan) în prima treime a sarcinii în jumătate din cazuri. Dacă un copil cu anomalii cromozomiale se naște viu, de obicei suferă de boli severe și are întârziere în dezvoltarea mentală și fizică.
Toți cromozomii sunt perechi și au un număr de serie. Sindromul Down este trisomia 21 de perechi de cromozomi (1 din 500-600 de nou-născuți). Caracteristici: expresie facială specifică, retard mintal, statură mică, mâini și picioare scurte, cu degete scurte. Trisomia pentru alți autozomi este foarte rară, deoarece duce la moartea embrionilor în stadiile incipiente de dezvoltare. Anomalii ale numărului de cromozomi sexuali provoacă tulburări grave de dezvoltare. Printre acestea se numără și sindromul Klinefelter (1 băiat la 400-600 de nașteri). Caracterizat prin subdezvoltarea caracteristicilor sexuale primare și secundare și deformarea proporțiilor corpului. O altă anomalie care apare la 1 din 5000 de fete nou-născute este sindromul Shereshevsky-Turner. 45 de cromozomi. XO. (pagina 189 a manualului, figura 98).
Indicații pentru examinarea citogenetică a pacientului:
– malformații multiple (care implică trei sau mai multe sisteme); cele mai permanente tulburări sunt malformațiile creierului, sistemului musculo-scheletic, inimii și sistemului genito-urinar;
– retard mental combinat cu tulburări de dezvoltare fizică.
– infertilitate primară persistentă la bărbați și femei, cu excepția patologiei ginecologice și urologice;
– avort spontan recurent, mai ales în stadiile incipiente;
– încălcarea dezvoltării sexuale;
– greutatea mică a unui copil născut în timpul unei sarcini la termen.
Semnificație: rezultatele metodei vizează reducerea procentului de risc de a avea copii cu anomalii cromozomiale (în primul rând cu sindrom Down) pentru procedurile de diagnosticare ulterioare.
Performanta a 4 grupe: METODA POPULAȚIEI
Genetica populației studiază diferențele genetice între grupuri individuale de oameni (populații) și examinează modelele de distribuție geografică a genelor. Metodele de genetică a populațiilor sunt utilizate pe scară largă în cercetarea umană. Analiza intrafamilială a morbidității este inseparabilă de studiul patologiei ereditare, atât în țări individuale, cât și în grupuri de populație relativ izolate. Studiul frecvenței genelor și genotipurilor în populații face obiectul cercetării genetice populației. Aceasta oferă informații despre gradul de heterozigozitate și polimorfism al populațiilor umane și dezvăluie diferențe în frecvențele alelelor între diferitele populații.
Analiza statistică a distribuției trăsăturilor ereditare individuale (gene) în populațiile umane din diferite țări face posibilă determinarea valorii adaptative a genotipurilor specifice. Odată ce au apărut, mutațiile pot fi transmise descendenților timp de multe generații. Acest lucru duce la polimorfism (eterogenitate genetică) în populațiile umane. În rândul populației Pământului este aproape imposibil (cu excepția gemenilor identici) să găsești oameni identici genetic. În starea heterozigotă, populațiile conțin un număr semnificativ de alele recesive (încărcare genetică), care provoacă dezvoltarea diferitelor boli ereditare. Frecvența apariției lor depinde de concentrația genei recesive în populație și crește semnificativ odată cu căsătoriile consanguine.
Semnificație: metoda vă permite să studiați distribuția genelor individuale sau a anomaliilor cromozomiale în populațiile umane
Grupa 5 performanta: METODA BIOCHIMICA
Această metodă ajută la depistarea unui număr de boli cu tulburări metabolice (enzimopatii). Sunt supuse examinării sângele, urina, lichidul cefalorahidian, puncția măduvei osoase, lichidul amniotic, spermatozoizii, transpirația, părul, unghiile, fecalele etc.
Indicații pentru cercetarea biochimică:
– retard mintal, tulburări psihice;
– afectarea dezvoltării fizice – creșterea și structura anormale a părului sau a unghiilor; creștere anormală cu curbură a oaselor trunchiului și membrelor, depunere excesivă de grăsime, malnutriție sau cașexie, rigiditate sau slăbire a articulațiilor;
– vedere slabă sau orbire completă, pierderea auzului sau surditatea;
– convulsii, hipotonie musculară, hiper- și hipopigmentare, fotosensibilitate, icter;
– intoleranță la anumite alimente și medicamente, indigestie, vărsături frecvente, diaree, scaune moale.
– boala de pietre la rinichi.
– anemie hemolitică și alte afecțiuni.
Semnificație: Folosind metode biochimice, au fost descoperite aproximativ 500 de boli moleculare rezultate din manifestarea genelor mutante.
3. Consolidarea materialului studiat.– Verificarea completării tabelului.
4. Realizarea reflecției la lecție
Elevii evaluează performanța colegilor lor, activitățile lor individuale în lecție și în grup. Se evaluează munca individuală a elevilor.
Rezultatul lecției este anunțat: În timpul lecției ne-am familiarizat cu metodele de bază ale geneticii umane, vă așteaptă următoarea etapă - să efectuați un studiu al moștenirii trăsăturii selectate în 3-4 generații de rude. Această lucrare vă va consolida cunoștințele prin aplicarea practică a informațiilor primite.
5. Tema pentru acasă
– Studiază paragraful 39, răspunsuri la întrebări de la pagina 192. note într-un caiet;
– Finalizați lucrarea de cercetare „Studiul condiționalității ereditare a trăsăturii studiate, precum și tipul moștenirii acesteia, în familia mea prin metoda genealogică” (termen 1 săptămână).
Cărți folosite:
- Brusilovsky A. I.„Viața înainte de naștere”, Moscova „Cunoaștere” 1984
- Baev A.A.(ed.). Genomul uman, VINITI, vol. 1. M., 1990.
- Bochkov N.P., Chebotarev A.N. Ereditatea umană și mutagenii de mediu. M.: Medicină, 1989
- Ivin M.„Cabinele vieții”, Leningrad „Literatura pentru copii” 1965
- Kiseleva Z.S., Myagkova A.N.„Genetica”, Moscova „Iluminismul”, 1983
- Lisitsyn A.P.„Fundamentele geneticii”, Moscova „Kolos”, 1972
- Tartakovsky M.S.„Omul – coroana evoluției?”, Moscova „Znanie”, 1990
- Vogel F., Motulski A. Genetica umana. M.: Mir, 1990.
Literatură pentru lectură suplimentară:
1. N.P. Bochkov„Genele și destinele”, M. „Tânăra gardă”, 1990;
2. S. Auerbach„Ereditatea”, M. „Atomizdat”, 1969;
3. Yu.P.Laptev„Genetica distractivă” M. „Kolos”, 1982;
4. I.P. Karuzina„Biologie” M. „Medicina”, 1977;
5. N. Dubinin, V. Gubarev„Fila vieții” M. „Atomizdat”, 1968;
6. N.P. Dubinin„Genetica și omul” M. „Iluminismul”, 1978;
7. Z.S. Kiseleva, A.N. Myagkova„Metode de predare a unui curs opțional în genetică” M. „Prosveshchenie” 1979
Articole similare
-
Grăsimea de bursuc - proprietăți medicinale și contraindicații, instrucțiuni de utilizare, compoziție Există o alergie la grăsimea de bursuc?
Cuprins Grăsimea subcutanată a unui bursuc este un rezervor pentru depozitarea substanțelor valoroase care permit animalului să supraviețuiască în condiții extreme și a fost folosită de oameni din cele mai vechi timpuri. Industria farmaceutică modernă furnizează...
-
Vilprafen - analogi mai ieftini (lista cu prețuri), comparație a eficacității Vilprafen sau macropen, care este mai bine
Evaluarea articolului Medicamentul este disponibil sub formă de tablete și este un antibiotic cu acțiune bactericidă și bacteriostatică, destul de popular în Rusia. Medicamentul are diferite doze: Vilprafen 500 (500 mg);...
-
Exerciții pentru hernia inghinală la femei
Hernia inghinală: tratament la bărbați fără intervenție chirurgicală Exercițiul fizic dozat ajută la întărirea pereților canalului inghinal și ai mușchilor abdominali, astfel încât chiar și cu o creștere bruscă a presiunii intraabdominale, riscul ca o hernie să scape...
-
Totul despre proprietățile benefice ale feniculului și contraindicații pentru femei
Aproape pe toată durata sarcinii, o femeie este deranjată de constipație și balonare. Dar nu poate lua medicamente care ameliorează aceste fenomene neplăcute fără prescripția medicului, chiar și ceva care pare sigur...
-
Dud pentru diabet Tratamentul diabetului de tip 2 cu dud
Termenul medical „diabet zaharat” se referă la o boală bazată pe o încălcare a metabolismului apei și carbohidraților, care provoacă disfuncționalități ale pancreasului, care este responsabil pentru producerea unui hormon numit...
-
Poate fi un copil alergic la grăsimea de bursuc? Poate un copil să fie alergic la grăsimea de bursuc?
Tusea este cel mai frecvent acompaniament al racelilor si ARVI, impreuna cu nasul care curge si febra. Provoacă disconfort sever și complică viața pacienților foarte tineri. Părinții pentru a ajuta la ușurarea...