Genele mutante sunt rezistente la HIV. „Monitorim HIV. Și vedem cât de repede se mută. Conectați-vă pentru virus

Bună tuturor, aceasta este Olga Ryshkova. Ultima dată, ne-am dat seama ce sunt mutațiile, cum și unde apar și dacă sunt dăunătoare sau benefice pentru noi. Știți că datorită mutațiilor, există 10% dintre oameni printre noi care în niciun caz nu se vor îmbolnăvi de infecție cu HIV și SIDA? Acestea sunt persoane cu imunitate înnăscută la HIV. Cum au obținut-o?

Cât de periculoși sunt virușii?

Orice virus, inclusiv HIV, constă dintr-un acid nucleic și un înveliș proteic.

Virușii ne sperie atât de mult din cauza mutațiilor și a ratei rapide de reproducere a acestora. Mutațiile frecvente le permit să eludeze acțiunea sistemului imunitar uman, nu are timp să sintetizeze anticorpi împotriva noilor și noilor forme mutante de virusuri, încetează să le recunoască.

Noile viruși mutanți scapă de acțiunea sistemului imunitar uman și acest lucru le permite să supraviețuiască. Din cauza mutațiilor frecvente ale virusului imunodeficienței umane, este nevoie de atât de mult pentru a dezvolta un vaccin împotriva HIV. Virușii devin rapid rezistenți la medicamente, ceea ce face tratamentul mai dificil.

Cum funcționează HIV?

Odată ajuns în sângele uman, virusul pătrunde în celulele sistemului imunitar - limfocite și se înmulțește acolo. Sub influența unui număr mare de virusuri noi, limfocitul moare, virusurile intră în sânge și pătrund în limfocite noi, distrugând din ce în ce mai multe dintre aceste celule imunitare.

În timp, celulele sistemului imunitar devin din ce în ce mai puține și spunem că sistemul imunitar slăbește, imunitatea scade.

O persoană are un anumit număr de limfocite. Dacă nu se iau măsuri, nici un tratament, HIV va distruge acest număr de celule în 8-10 ani. Alte tumori și boli infecțioase se răspândesc liber în tot organismul și atât. Abaterea de la subiect, voi spune că medicina modernă nu a învățat cum să distrugă HIV în interiorul limfocitelor, dar o face de minune atunci când virușii ies din celulele moarte, împiedicând HIV să infecteze celule noi și păstrând imunitatea umană.

Imunitatea ereditară la infecția cu HIV.

Și în cursul cercetărilor, s-a dovedit că 10% din populația albă a planetei are imunitate congenitală, ereditară, genetică la HIV-SIDA. Aceasta înseamnă că HIV poate pătrunde în corpurile lor, dar nu poate pătrunde în celulele lor imune, limfocitele. Numai în celule se pot multiplica virușii, iar în plasma sanguină celulele imune le detectează și le distrug. Persoanele cu imunitate ereditară la SIDA nu se vor îmbolnăvi niciodată de HIV și SIDA! Și totul pentru că au moștenit de la strămoșii lor o astfel de mutație pozitivă

Cum așa? De unde această ereditate? La urma urmei, HIV ne este cunoscut de mai puțin de patru decenii și știm că evoluția durează sute și mii de ani pentru a consolida și răspândi mutațiile la oameni! Și de ce doar oameni albi?!

Ce este această mutație?

Persoanele care sunt imune la infecția cu HIV au moștenit leucocite mutante de la strămoșii lor. Toate celelalte au receptorul CCR5 pe leucocite.

Aici intră HIV în celulă. Virusul recunoaște acest receptor și se atașează de el. Ele se potrivesc ca o cheie a unui lacăt.

La strămoșii oamenilor imuni la SIDA, configurația receptorului CCR5 s-a schimbat, a devenit diferită. Acest receptor mutant se numește CCR5-delta32.

Celulele umane cu receptorul CCR5-delta32 în loc de CCR5 nu acceptă virusul. Când un virus intră în sânge și caută unde să se atașeze, eșuează. Acești oameni nu se tem de SIDA.

În sine, această mutație nu este legată de HIV, a fost o mutație aleatorie. S-a produs, a luat stăpânire și s-a răspândit atunci când acest virus nu era acolo. Oamenii cu imunitate ereditară la HIV, s-ar putea spune, sunt doar norocoși să aibă un astfel de receptor pe limfocite.

De ce numai albii?

A fost un efect secundar al ciumei medievale. În secolul al XIV-lea, Moartea Neagră a devastat Europa. Ea a ucis 40% din populație. Până când a început pandemia de ciumă, o mică proporție de europeni, aproximativ 1 din 20.000, avea deja receptorul CCR5-delta32 mutant.

Atât virusul ciumei, cât și HIV intră în sistemul imunitar în același mod, cu ajutorul CCR5. Epidemia de ciumă a fost lungă, oamenii cu receptorul CCR5 au murit, dar cei cu receptorul CCR5-delta32 au supraviețuit.

Dintre supraviețuitori, proporția purtătorilor mutației a crescut de 2000 de ori (1:10), iar acum 10% dintre europeni sunt imuni la infecția cu HIV.

O mutație aleatorie a creat un zid de protecție împotriva bolii și 10% dintre europeni ar putea să nu se teamă de SIDA. Unele mutații au un efect puternic asupra bolii, altele nu. Această mutație specială a apărut întâmplător și protejează oamenii de infecția cu HIV. Priviți harta în care mutația CCR5-delta32 este comună, ceea ce permite oamenilor să fie imuni la infecția cu HIV.

Acest mecanism de protecție împotriva infecțiilor este cheia medicamentelor anti-HIV. Există un astfel de medicament maraviroc, acesta este deja folosit pentru a trata persoanele infectate cu HIV. Principiul acțiunii sale este că se leagă de receptorul CCR5 și împiedică virusul să se atașeze de acest receptor și să intre în celulă.

01 decembrie 2008

IMPORETABILE
Un anumit număr de ruși sunt purtători ai unei mutații genetice care îi face imuni la virusul imunodeficienței

Analiza nu este deloc groaznică. Ilya Kofiadi, cercetător la Laboratorul de Genetică a Histocompatibilității Umane de la Institutul de Imunologie al Agenției Federale Medicale și Biologice din Rusia, îmi dă un tub steril sigilat cu grijă. Acum am de gând să deschid pachetul și să-mi răzuiesc în spatele obrazului cu o baghetă - cu propria mea mână, pentru ca ADN-ul altcuiva să nu intre pe sondă. Apoi, omul de știință va coborî sonda într-o eprubetă cu un reactiv special. Va fi necesar să așteptați puțin. În doar două ore, voi ști dacă sunt unul dintre cei norocoși. În ajunul zilei de 1 Decembrie - Ziua Mondială a SIDA - ar fi frumos. Oamenii de știință au descoperit că aproximativ 1% dintre locuitorii Lumii Vechi, din cauza unei mutații genetice, sunt imuni la virusul imunodeficienței. Există și alte mutații benefice care permit, chiar și cu infecția cu HIV, să întârzie dezvoltarea bolii pentru mulți ani.

Intrarea virusului

Faptul că oamenii reacționează diferit la HIV a devenit cunoscut imediat după apariția SIDA. „Oamenii de știință au descoperit că există un model imunitar care îi face pe oameni mai mult sau mai puțin sensibili la virusul imunodeficienței”, spune Eduard, șeful laboratorului de biologie moleculară la Institutul de Imunologie, șeful laboratorului de imunochimie la D.I. Ivanovsky. Institutul de Cercetare de Virologie, Academia Rusă de Științe Medicale, membru al consiliului coordonator al Proiectului Global Vaccin Karamov: Aproximativ 7-10 la sută dintre purtătorii de HIV aparțin grupului „cu viață lungă” - se îmbolnăvesc de SIDA 15- 18 ani după infecție, în timp ce de obicei această perioadă este de 7-8 ani.la sută - astfel de simptome de SIDA apar într-un an sau doi. Obiectul de interes deosebit al oamenilor de știință au fost persoanele dintr-un alt grup - care au fost expuși în mod repetat pericolului de a contracta HIV, dar nu au primit niciodată infecția. Încercând să răspundă la întrebarea de ce nu s-au îmbolnăvit, cercetătorii au decis să „sape” în ADN-ul lor.

Suspiciunea a căzut asupra genelor candidate care codifică proteine ​​care se află la suprafața limfocitelor atacate de virus. Oamenii de știință au motivat astfel: pentru a se infiltra într-o celulă, virusul trebuie să se agațe de o proteină receptor de pe membrana celulară. Defecțiunile acestor receptori din cauza mutațiilor genelor pot face dificilă intrarea virusului în celulă. În 1996, în timp ce examinau oameni care nu erau capabili să contracteze HIV, oamenii de știință americani au descoperit că marea majoritate avea „defecțiuni” în gena proteinei receptorului CCR5. Acest receptor este localizat predominant pe suprafața celulelor imune și este adaptat la o chemokină, o proteină cu greutate moleculară mică care activează limfocitele și ajută la recrutarea lor la locul infecției sau inflamației. Cu toate acestea, HIV folosește acest receptor în alt scop - pentru a pătrunde în celulele corpului. Desigur, o mutație a unei gene care codifică o proteină este cel mai adesea asociată cu un fel de defect. Dar s-a dovedit că uneori o nouă versiune a genei poate fi utilă. În cazul CCR5, pierderea a 32 de nucleotide din lanțul genetic face ca proteina receptoră rezultată să fie mult scurtată și să nu apară pe suprafața celulei, ceea ce înseamnă că virusul imunodeficienței nu o poate folosi eficient pentru a ataca.

"Fiecare cromozom uman are propria sa pereche", spune Ilya Kofiadi. "O mutație poate apărea simultan în ambii cromozomi perechi sau numai într-unul singur. Dacă pierderea a 32 de baze nucleotidice din gena CCR5 are loc simultan în ambii cromozomi, atunci purtătorii acestor cromozomi. o mutație sunt practic imune la HIV. Cel puțin, până acum nu a fost înregistrat niciun caz de infecție printre ei. La urma urmei, pur și simplu nu există receptor CCR5 pe suprafața celulei în acest caz." În al doilea caz, când mutația corespunzătoare apare doar într-un cromozom al perechii, scade și posibilitatea de răspândire a HIV în organism. Proteinele receptorului CCR5 sunt absente în exact jumătate din celule, ceea ce înseamnă că este mai dificil pentru virusul imunodeficienței să le pătrundă.

Pomors sub protecție

După ce au descoperit o mutație benefică, oamenii de știință au dorit imediat să determine în ce popoare și cât de des apare aceasta. Comparând rezultatele analizelor genetice ale persoanelor aparținând diferitelor grupuri etnice, aceștia au realizat că originile mutației CCR5delta32 trebuie căutate undeva în nordul Europei, în Scandinavia. Cu cât mai departe de aceste locuri, cu atât a apărut mai rar, iar în multe țări, pe cât posibil de punctul numit, precum Japonia sau Venezuela, nu era deloc. Europenii, în schimb, au fost mai norocoși. Purtătorii mutației CCR5delta32 în ambii cromozomi perechi sunt aproximativ unu la sută din locuitorii Lumii Vechi - în principiu, nu atât de puțini. La urma urmei, asta înseamnă că fiecare sută dintre ei sunt imuni la HIV. Alți 18% dintre europeni au o mutație doar la unul dintre cromozomii perechi. Natura îi protejează și ei, deși nu la fel de eficient. Poate apărea infecția cu virusul imunodeficienței, dar apariția unei boli grave, SIDA, va fi amânată cu cel puțin doi ani.

De unde au primit locuitorii Europei o mutație benefică? Savanții sunt împărțiți. Cineva crede că locuitorii Lumii Veche i-au dat-o locuitorilor Lumii Vechi în urmă cu aproximativ șapte sute de ani, epidemia de ciumă de atunci. La urma urmei, agentul cauzal al acestei boli, Yersinia pestis, folosește în esență aceleași proteine ​​receptori ca HIV pentru a ataca corpul uman. Poate că în Europa, care a fost cea mai afectată de ciumă, a existat o selecție selectivă de oameni care au avut această mutație CCR5. În timpul ciumei, aveau mai multe șanse să supraviețuiască. Alți cercetători susțin acest punct de vedere: în opinia lor, frecvența mutației CCR5delta32 în epoca bronzului nu a fost diferită de ceea ce se observă acum.

Într-un fel sau altul, o mutație de succes s-a îndepărtat treptat în cercuri de locul originii sale originale, dar nu a mers prea departe de acolo. Până de curând, nu a fost clar modul în care această mutație este distribuită pe teritoriul Rusiei și al țărilor învecinate, totuși, angajații Institutului de Imunologie au pictat pe un loc gol pe hartă.

„Cercetarea noastră arată că mutația CCR5delta32 nu se găsește aproape niciodată în rândul kazahilor, kârgâzilor, cecenilor, tuvinilor”, spune Kofiadi. „Dar în Rusia există un grup etnic în care se întâlnește mult mai des decât în ​​medie în Europa.” Vorbim despre pomori, un mic grup etnic format din câteva mii de oameni și care trăiesc astăzi în regiunea Arhangelsk. În mod surprinzător, natura, poate cel mai bine de pe planetă, i-a protejat pe acești oameni de HIV. Potrivit cercetătorilor de la Institutul de Imunologie, până la trei procente dintre ei sunt purtători ai mutației „salvatoare” CCR5delta32 pe doi cromozomi perechi simultan, ceea ce îi face imuni la virusul imunodeficienței. Alte 30 la sută au o mutație a acestei gene într-unul dintre cromozomi și, prin urmare, sunt mult mai puțin sensibile la boală.

Oamenii de știință ruși au studiat și alte două mutații „bune” care ajută la rezistența bolii formidabile. Anterior, au fost găsite la așa-numitele cu viață lungă: persoane care au contractat virusul imunodeficienței, dar timp de zeci de ani nu au prezentat semne de dezvoltare -SIDA. „Aproximativ o duzină de astfel de mutații genetice au fost studiate acum în lume”, spune Eduard Karamov. „Cu toate acestea, până acum nu era clar cât de comune sunt acestea în Rusia”. Angajații Institutului de Imunologie au atras atenția asupra a două dintre ele. Primul este situat în regiunea genei SDF1, care codifică cantitatea de producție a unei molecule de ligand care se leagă de receptorii celulei imune în timpul răspunsului imun al organismului. „Lucrarea” SDF1 este vizibilă în stadiile avansate ale infecției, când o cantitate mare de virusul imunodeficienței circulă deja în sângele uman. „Defalcarea” genei, care se exprimă în producția crescută a moleculei de ligand, în acest caz este capabilă să pună o barieră naturală în calea bolii. „La urma urmei, dacă există prea multe molecule SDF1, ele se leagă de receptorii de pe suprafața limfocitelor, lăsând nicio cale pentru HIV să pătrundă în celule”, spune Ilya Kofiadi. „Fără o lacună, virusul rămâne fără funcționare.” A doua mutație a CCR2-641, asociată cu „ruperea” unei alte gene care codifică o proteină receptor de pe suprafața limfocitelor, rămâne misterioasă. Oamenii de știință au reușit să-l detecteze în „cu viață lungă”. Cu toate acestea, nimeni nu știe încă cum poate încetini apariția SIDA.

Potrivit majorității cercetătorilor, ambele mutații sunt semnificativ mai vechi decât CCR5delta32, așa că probabil că există mai multe puncte de plecare pentru ele. „Nu se știe cu certitudine cum migrațiile umane pot fi asociate cu răspândirea lor”, spune Ilya Kofiadi. „Dar anumite valuri ale acestor gene în populația umană pot fi încă urmărite. „de cele mai înalte pentru regiunea Asiei Centrale. val, care coboară treptat, merge în Asia de Sud-Est. În același timp, există o contra-mișcare - mutația SDF1, dimpotrivă, se răspândește din sud-est în Asia Centrală." Se pare că hoardele de nomazi care s-au repezit în întinderile Eurasiei cu mult înainte ca HIV să apară în populația umană, în același timp, au răspândit gene care l-ar putea lupta...

Biletul fericit

Calculând frecvența mutațiilor „benefice” pe teritoriul Rusiei, biologii au întâmpinat dificultăți considerabile în a răspunde la întrebarea care sunt rușii nativi. Ei au decis condiționat să ia în considerare locuitorii din regiunea Vologda ca atare. S-a dovedit că mutația CCR5delta32 este prezentă în unul sau doi cromozomi perechi la aproximativ zece la sută dintre aceștia. Interesant este că, urmând cunoscuta expresie „zgâriește un rus, vei găsi un tătar”, acești oameni, din punct de vedere al numărului de mutații, s-au dovedit a fi exact la mijloc între pomori și tătari. „Trei la sută dintre Pomors sunt complet protejați de HIV datorită mutației homozigote CCR5delta32, în timp ce tătarii au un procent din ei”, spune Ilya Kofiadi. „Deci, în medie, rușii pot avea de la unu până la trei la sută dintre oameni care sunt imuni la HIV.”

De ce este nevoie de asemenea informații? În primul rând, poate fi de neprețuit pentru o anumită persoană dacă este supusă unei analize individuale. Cu toate acestea, experții nu recomandă spargerea nici măcar celor care trag un bilet norocos - aflați că aceștia sunt purtători ai unei mutații homozigote CCR5delta32 de succes. "Până acum, HIV nu a fost niciodată izolat de la persoanele cu o astfel de mutație în nicio țară", spune Eduard Karamov. "Cu toate acestea, în laborator, prin selectarea unei tulpini speciale a virusului imunodeficienței, poate infecta orice celulă. Am realizat astfel de experimente.”

Fără a lua în considerare genetica umană, orice cercetare științifică serioasă legată de HIV este puțin probabil să fie posibilă în viitorul apropiat. De exemplu, eșecul de anul trecut de a testa vaccinul Merck SIDA, explică unii experți, în special, și prin faptul că cohortele de participanți nu au fost examinate pentru mutații genetice. Cu toate acestea, în viitorul apropiat, oamenii de știință nu vor mai avea ocazia să facă o astfel de greșeală nefericită. În Statele Unite, un proiect științific grandios este acum în derulare pentru a studia 300 de gene umane care afectează reproducerea HIV în organism. Chiar și genele responsabile pentru proteinele cu care se contractă mușchii au fost incluse în mod neașteptat în această listă. Așa că foarte curând vom afla cu toții despre relația noastră cu SIDA.

Virusul imunodeficienței umane (HIV) poate conține zeci de mutații diferite, numite polimorfisme. Într-un studiu recent, o echipă internațională de cercetători, inclusiv oameni de știință de la Universitatea din Missouri, a descoperit că una dintre aceste mutații, numită 172K, a făcut anumite forme de virus mai susceptibile la tratament. Medicii vor putea în curând să folosească aceste cunoștințe pentru a îmbunătăți tratamentul medicamentos pentru persoanele infectate cu HIV.

„Polimorfismul 172K face ca anumite forme de HIV să fie mai puțin rezistente la medicamente”, a spus Stefan Sarafianos, co-autor al studiului și coleg de cercetare la Centrul de Cercetare Bond Life de la Universitatea din Missouri. „172K nu afectează activitatea normală a virusului. În unele tulpini de HIV care au dezvoltat rezistență la medicamente, în prezența mutației 172K, rezistența la două clase de medicamente pentru HIV este suprimată. Am analizat până la 3% dintre tulpinile de HIV care conțin polimorfismul 172K.

HIV este un retrovirus, ceea ce înseamnă că folosește o enzimă numită transcriptază inversă pentru a face o copie a codului său genetic. Aceste copii sunt inserate în propriile gene ale victimei, unde virusul deturnează mecanismul celular al celulei gazdă pentru a se reproduce singur. Două clase de medicamente, nucleozide (NRTI) și inhibitori non-nucleozidici de revers transcriptază (INNTI) pot opri acest proces în secvențele lor.

Cu toate acestea, unele tulpini de HIV au dezvoltat rezistență atât la INRT, cât și la INNRT. Polimorfismul 172K suprimă această rezistență și permite ambelor clase de medicamente să lupte mai eficient cu HIV. Se crede că mutația este prima de acest fel care suprimă rezistența la două grupuri de medicamente.

„Medicii din clinici folosesc o bază de date cu mutații HIV și la care medicamente sunt susceptibile atunci când prescriu tratament pentru pacienții infectați cu HIV”, a spus Sarafianos. „Mutațiile pe care le găsim vor fi incluse în această bază de date. Odată ce se întâmplă acest lucru și odată ce medicul află că pacientul lor are o tulpină de HIV care conține polimorfismul 172K, ei vor ști că această infecție poate fi combatetă mai eficient cu INRT și INNRT.

Unul dintre colegii lui Sarafiano de la Centrul de Cercetare Clinică SIDA din Japonia a descoperit polimorfismul 172K din întâmplare. Această mutație a fost descoperită mai întâi la un pacient, apoi cercetătorii au reușit să o recreeze în laborator.

Un raport de cercetare intitulat „Polimorfismul revers transcriptazei HIV-1 172K cu mutații suprimă efectul rezistenței la medicamente semnificative clinic din grupul de inhibitori ai revers transcriptazei nucleozidici și non-nucleozidici” a fost publicat în revista „ Jurnalul de chimie biologică“.

HIV (virusul imunodeficienței umane)- o infectie care afecteaza sistemul imunitar al organismului, a carei ultima etapa este cunoscuta sub numele de SIDA.
Virusul pătrunde în celule și le distruge atât de mult încât organismul își pierde capacitatea de a rezista la alte infecții care nu reprezintă un pericol pentru o persoană sănătoasă. Infecția cu HIV se dezvoltă foarte mult timp - din momentul infecției până la dezvoltarea SIDA, în absența oricărei terapii, trec 9-11 ani.

În urmă cu câțiva ani, a fost descris un genotip uman rezistent la HIV. Pătrunderea virusului în celula imună este asociată cu interacțiunea acestuia cu receptorul de suprafață: proteina CCR5. Dar ștergerea (pierderea unei secțiuni genice) a CCR5-Delta32 duce la imunitatea purtătorului său la HIV. Se presupune că această mutație a apărut în urmă cu aproximativ două mii și jumătate de ani și, în cele din urmă, sa răspândit în Europa.
datorită unui om de știință canadian de la laboratorul Health Genetic Center.

O mutație poate apărea simultan în ambii cromozomi perechi sau numai într-unul. Dacă pierderea a 32 de baze nucleotidice din gena CCR5 are loc simultan în ambii cromozomi, atunci purtătorii unei astfel de mutații sunt practic imuni la HIV. La urma urmei, pur și simplu nu există niciun receptor CCR5 pe suprafața celulei în acest caz. În al doilea caz, când mutația corespunzătoare apare doar într-un cromozom al perechii, scade și posibilitatea de răspândire a HIV în organism. Proteinele receptorului CCR5 sunt absente în exact jumătate din celule, ceea ce înseamnă că este mai dificil pentru virusul imunodeficienței să le pătrundă.

Acum, în medie, 1% dintre europeni sunt de fapt rezistenți la HIV, 10-15% dintre europeni au rezistență parțială la HIV.

Sunteți rezistent genetic la infecția cu HIV?

Pentru ce mutații testăm?

1. .

Purtătorii ambelor copii ale acestei mutații - doar aproximativ 1% din populația totală a Pământului - sunt în mod natural imuni la boli precum variola, ciuma bubonică și chiar HIV (virusul care provoacă SIDA). Aproximativ 20% din umanitate are o copie a mutației Delta32 și, deși există încă șanse ca acești oameni să contracteze HIV, boala progresează mult mai lent și trăiesc mai mult.

Oamenii care sunt purtători ai HLA-B27 și HLA-B57 (alele sau forme diferite ale aceleiași gene) devin sănătoși timp de multe decenii fără utilizarea terapiei retrovirale atunci când sunt infectați cu HIV. Se numesc „controlere de elită”. HLA-B27 și HLA-B57 sunt prezente la aproximativ 3% din populația lumii. Acei pacienți ale căror teste au arătat prezența acestor alele ar putea rezista virusului hepatitei C și altor boli autoimune, în care sistemul imunitar produce anticorpi împotriva proteinelor proprii ale organismului. Această genă forțează virusul să muteze, ceea ce creează un obstacol în calea reproducerii sale ulterioare. De asemenea, este important ca genele HLA-B27 și HLA-B57 să conțină infecția cu HIV prin identificarea celor mai periculoase mutații în focarele critice ale bolii.

3. Test de mutație pentru DRB1*13 și DQB1*6.
Purtătorii HIV pozitivi ai acestor gene sunt numiți „nonprogresori”. În ciuda lipsei de tratament, boala nu progresează. Oamenii de știință au descoperit că, dacă cineva este suficient de norocos să aibă ambele gene, celulele T sunt prezente în corpul său - o adevărată super-putere în recunoașterea HIV. Dacă un purtător al ambelor gene se infectează cu HIV și nu primește terapie antiretrovială, el este încă capabil să mențină o încărcătură virală scăzută și un număr apropiat de cel normal al celulelor T CD4 pentru o lungă perioadă de timp. Cercetătorii sunt, de asemenea, de acord că menținerea și creșterea celulelor T CD4 și CD8 pot fi mecanisme cheie prin care o gazdă nonprogressor rezistă virusului.

Gena MTHFR a fost legată de o serie de boli: defecte ale tubului neural, boli vasculare, sindrom Down, osteoporoză, istoric obstetric, boli de inimă și infertilitate masculină. Există peste 50 de mutații cunoscute în gena MTHFR; cel mai adesea este C677T și A1298C. Prima variație provoacă boli de inimă și poate provoca un accident vascular cerebral, a doua este de obicei asociată cu boli cronice.

În centrul nostru ADN, puteți face o analiză pentru rezistența la infecția cu HIV, care include un Test ADN 4 mutații care exclud complet infecția cu HIV

:

Obțineți un test ADN pentru 4 mutații de rezistență la HIV doar acum la un preț special:
pentru doar 29900 de ruble.

Tip eșantion: Epiteliu bucal
Timp de finalizare: 2-3 săptămâni.
producție (Canada) Centrul de genetică a sănătății de laborator
Consultatie la telefon gratuit 8805502413

Peste 34 de milioane de oameni din întreaga lume trăiesc în prezent cu infecție cu HIV și peste 2,7 milioane de cazuri noi sunt înregistrate în fiecare an. Problema HIV este una uriașă, este acută în multe țări, inclusiv în Rusia.

HIV are o variabilitate enormă a genomului - capacitatea de a muta foarte rapid - mult mai rapid decât, de exemplu, virusul gripal. De aceea este atât de dificil să lupți împotriva HIV: dezvoltarea vaccinurilor și a terapiei eficiente se bazează pe faptul că virusul este înaintea oamenilor de știință.

Pentru a rezolva aceste probleme, este necesar, în primul rând, să știm cu cine avem de-a face - adică să cunoaștem diversitatea virusului și cum se schimbă.

De asemenea, este important să înțelegem acest lucru în scopurile medicinei practice: dacă, de exemplu, a apărut un nou grup, subtip sau variantă de HIV, sunt necesare sisteme de diagnostic care să le poată determina.

Despre modul în care studiul mutațiilor HIV, evoluția acestuia și noile sisteme de diagnosticare care vă permit să surprindeți cele mai mici modificări în genomul virusului, a spus dr. John Hacket, vicepreședinte al cercetării aplicate și tehnologiei la Abbott. Apropo, Abbott a fost prima companie care a creat în 1985 un test de anticorpi pentru HIV, adică un test care a făcut posibilă diagnosticarea virusului în sânge.

Mai repede decât gripa

În prezent, se știe că există două tipuri - HIV 1 și HIV 2. HIV 1 este cel mai frecvent tip și este împărțit în grupuri - M (acest grup este cel mai frecvent), N, O și P. Grupul P a fost descoperit destul de recent - în 2009 de la o femeie din Camerun care a venit în Franța. În grupul M, există și multe subtipuri. În același timp, se formează constant noi variante. Este posibil ca în curând să apară noi grupuri și subtipuri de virus.

„HIV se mută extrem de rapid. Mult mai repede decât virusul gripal. De exemplu, în 5-6 ani, la o persoană cu HIV, diversitatea virusului devine comparabilă cu diversitatea virusului gripal în rândul întregii omeniri din lume”, spune John Hackett.

Această rată de mutație apare din mai multe motive. În primul rând, atunci când HIV se autocopiază, există „greșeli” sau mutații în secvența sa genetică, ceea ce îi crește diversitatea.

În al doilea rând, HIV se reproduce (se multiplică) neobișnuit de rapid: la un pacient care nu primește tratament, se formează până la zece miliarde de particule virale pe zi.

În al treilea rând, virusul are capacitatea de a se recombina: de exemplu, dacă o persoană este infectată cu diferite subtipuri de HIV, se recombină între ele în corpul uman, ceea ce duce la formarea unei noi versiuni a virusului.

„Este important să nu ratezi noile forme”

Când a devenit clar pentru medici și oameni de știință că diversitatea HIV este atât de mare, a fost nevoie de a crea sisteme de diagnosticare care nu numai că ar putea determina toate tipurile, grupurile și subtipurile cunoscute în acest moment, dar și să identifice altele noi. La urma urmei, în caz contrar, puteți obține un rezultat fals negativ prin lipsa unor variante de virus din eșantion pe care pur și simplu sistemul de diagnosticare nu le cunoaște.

„Înainte de a fi folosit sângele donat, acesta este testat pentru boli infecțioase. Abbott analizează 60% din donările de sânge din lume”, spune John Hackett.

El adaugă că compania își ia foarte în serios angajamentul față de siguranța transfuziei de sânge, motiv pentru care „Programul internațional de supraveghere și depistare a noilor mutații ale HIV și hepatitei B” al lui Abbott a fost creat acum 20 de ani.

„Este esențial ca testele noastre să poată detecta în mod fiabil toate mutațiile existente ale HIV și hepatitei”, subliniază Hackett.

Până în prezent, programul a colectat peste 25.000 de probe de HIV și hepatită B din 16 țări. O atenție deosebită este acordată focarelor din Africa, deoarece acolo se observă diversitatea maximă a variantelor HIV. La program au participat și 10 centre medicale din Rusia.

Metode științifice de ultimă generație, cum ar fi secvențierea genomului, inclusiv secvențierea profundă, sunt folosite pentru a descoperi noi variante de HIV.

Pentru o astfel de muncă, împreună cu Universitatea din California din San Francisco (UCSF), a fost creat „Centrul UCSF-Abbott pentru Diagnosticare și Cercetare în Virologie”. Pe lângă faptul că studiază HIV, ei caută și noi viruși.

„Recent, oamenii de știință de la acest centru au descoperit un virus uman complet nou. El a primit numele uman pegivirus 2 (HPgV-2) . Acum se știe că este transmisă prin sânge și este legată de virusul hepatitei C. Am reușit să identificăm opt genomi completi și patru genomi parțiali ai acestui virus. Următorul nostru pas este să determinăm dacă noul virus este capabil să provoace boli și, dacă da, să continuăm să lucrăm cu serviciile de sânge pentru a ne asigura că donările de sânge sunt protejate de aceste tipuri de noi viruși”, spune Hackett.