Osteomalacja u dorosłych (zalecenia metodologiczne). Zmiękczenie kości

Osteomalacja: co to jest? Choroba jest zaburzeniem mineralizacji tkanki kostnej. W efekcie kości miękną, stają się kruche i podatne na różnego rodzaju urazy i uszkodzenia. Obraz kliniczny choroby przypomina krzywicę u dzieci, która pojawia się na skutek braku witaminy D3. Ten proces systemowy, ponieważ wszystkie kości w ciele miękną. Wcześniej choroba ta występowała dość rzadko. Jednak obecnie, w związku z prądem współczesnego życia, na tę chorobę cierpi co dziesiąta osoba. W większości przypadków mineralizacja tkanka kostna obserwowane u kobiet, czasami u zwierząt występuje osteomalacja.

Klasyfikacja choroby

Ta patologia jest podzielona na wiele typów, od których zależy charakter pewne czynniki. NA ten moment Wyróżnia się następujące typy osteomalacji:

1) W zależności od przebiegu choroby:

• niedobór, czyli hipowitaminoza;
• odporny na witaminy, występuje z powodu uszkodzenia jelit lub nerek.

2) W zależności od pierwiastka chemicznego biorącego udział w wymianie:

• fosfopeniczny;
• kalcypeniczny.

3) W zależności od płci i wieku pacjenta:

• poporodowy (osteomalacja u kobiet w ciąży);
• starczy (występuje z powodu zmian związanych z wiekiem);
• nieletni (pojawia się w okresie dojrzewania);
• menopauza.

Przyczyny choroby

Aby zrozumieć, dlaczego się pojawia tę chorobę a co ją poprzedza, przeprowadzono ogromną ilość badań. Naukowcy są zaskoczeni, dlaczego kości stają się miękkie i rozwija się osteomalacja. W wyniku wielu eksperymentów eksperci odkryli, że patologia jest uogólniona. Innymi słowy oznacza to, że powstaje w całym organizmie. W większości przypadków zmiana zlokalizowana jest w kościach. Konkretne powody Dziś lekarzom trudno jest nazwać to imię.

Badania nie poszły jednak na marne i udało się dowiedzieć, jakie czynniki wpływają na ten proces. Więc podkreślają następujące powody osteomalacja:

• zmiany poziomu hormonów;
• brak witaminy D3 i wapnia w organizmie;
• choroby dystroficzne.

Czynniki te są aktywatorami postępu choroby. Warto pamiętać, że im wcześniej choroba zostanie wykryta, tym łatwiej będzie ją wyleczyć.

Co wpływa na rozwój patologii?

Osteomalacja: co to jest? Jak już wspomniano, choroba wiąże się ze zmiękczeniem kości. Przez wiele lat najlepsi naukowcy próbowali dowiedzieć się, co jest przyczyną choroby? W wyniku badań wyszło na jaw pewne powody. U ponad 60% pacjentów nie stwierdzono żadnych zaburzeń metabolicznych, a u ok dzieciństwo w organizmie była wystarczająca ilość witaminy D. Jednak u każdego z nich w wieku 30-40 lat stwierdzono mineralizację tkanki kostnej. Sugeruje to, że korzenie osteomalacji leżą w cesze genetycznej.

Naukowcy odkryli także, co ma znaczenie tło hormonalne. W końcu zmiękczenie kości występuje częściej u kobiet niż u mężczyzn. Ponadto warto zauważyć, że większość pacjentów w taki czy inny sposób należy do przedstawicieli określonych zawodów. Oznacza to pracę w zakładach chemicznych, życie na obszarze niekorzystnym ekologicznie itp.

Objawy osteomalacji

Istnieją dwa sposoby rozwoju choroby: bezobjawowy i z objawami pewnych objawów. W pierwszym przypadku choroba jest wykrywana prześwietlenie, najczęściej przez przypadek. Ale zdarzają się sytuacje, gdy objawy osteomalacji są dość wyraźne.

Wyróżnić następujące znaki choroby:

• ciągły, nieubłagany ból. Pacjenci najczęściej skarżą się na bóle pięt, kolan, żeber, miednicy i dolnej części pleców. Co więcej, nieprzyjemne uczucia pojawiają się zarówno pod pewnymi rodzajami obciążeń, jak i podczas naciskania na kość;
• przebłyski silnego bólu. Ze względu na to, że kości stają się kruche, nawet przy niewielkim obciążeniu układ mięśniowo-szkieletowy może prowadzić do złamania lub odkształcenia. Wywołuje silny ból, które mogą szybko minąć i wkrótce powrócić;
• słabe mięśnie. Hipowitaminoza prowadzi do upośledzenia funkcje mięśni. W rezultacie pacjent odczuwa niestabilność podczas chodzenia, słabą koordynację ruchów i inne przypadki związane z osłabieniem mięśni.

Diagnostyka

Zespół osteomalacji rozpoznaje się na podstawie dolegliwości pacjenta, wywiadu, badania zewnętrznego i wyników badań. Jeśli choroba jest w początkowej fazie, dość łatwo ją zidentyfikować. Pacjent przechodzi standardowe procedury, po których lekarz stawia trafną diagnozę.

W przypadku długotrwałego przebiegu choroby specjalista będzie potrzebował więcej danych o pacjencie. Aby uniknąć błędów w rozpoznaniu choroby, lekarz prosi pacjenta o poddanie się dodatkowym zabiegom. Najczęściej jest to EKG, ultrasonografia itp. Należy zauważyć, że w połowie przypadków osteomalacji towarzyszy osteoporoza. Charakteryzuje się licznymi złamaniami. Dlatego lekarz musi przeprowadzić badania oparte na ocenie gęstości tkanki kostnej.

Możliwe komplikacje

Warto zaznaczyć, że osteomalacja jest bardzo poważna choroba, a ignorowanie tej choroby może prowadzić do negatywne konsekwencje. Nie terminowa diagnoza negatywnie wpływa nie tylko na funkcjonowanie układu mięśniowo-szkieletowego, ale także na organizm jako całość.

Osteomalacja: proces śmierci starych komórek, który między innymi stanowi przeszkodę w mineralizacji nowych komórek. W ten sposób cała tkanka kostna staje się „miękka”, co prowadzi do znacznych deformacji szkieletu. To z kolei wpływa na wewnętrzne narządy życiowe. W wyniku deformacji klatki piersiowej i miednicy bardzo poważne problemy Z pęcherz moczowy, serce, płuca, jelita itp.

Terapia

Gdy specjaliści wykryją u pacjenta osteomalację, rozpoczyna się proces leczenia. Oczywiście przed przepisaniem terapii należy najpierw zrozumieć przyczyny. Jeśli lekarzom uda się je zidentyfikować, będzie to wielkie zwycięstwo. Wtedy leczenie osteomalacji będzie miało na celu wyeliminowanie czynników, które były aktywatorami choroby.

Terapię przepisuje nie jeden lekarz, ale grupa specjalistów. W tym celu angażuje się gastroenterologa, chirurga, ortopedę itp. Czasami spotyka się dziesięciu lub więcej różnych lekarzy w celu prawidłowego leczenia, aby metody były jak najbardziej skuteczne. Przepisując terapię, nie możemy zapominać o powikłaniach, które mogą pojawić się w dowolnym momencie. Dlatego pacjentowi zaleca się wizytę u kilku bardziej wyspecjalizowanych specjalistów, takich jak kardiolog, neurolog czy pulmonolog. Taka współpraca lekarzy jest w stanie przepisać najwięcej skuteczna metoda leczenie.

Przy pomocy leków

Po wykryciu osteomalacji specjaliści wybierają metodę terapii. Są dwa sposoby: leki i operacja. Ten ostatni jest używany w ograniczonych przypadkach. Jeśli chodzi o leczenie leki składa się głównie z zastrzyków z witaminy D. Po pierwsze, duże dawki, stopniowo je zmniejszając w trakcie leczenia. Ponadto lekarze często przepisują doustne witaminy B i C.

Faktem jest, że mają one pośredni wpływ na fosfor i metabolizm wapnia substancje, a także normalizują pracę system nerwowy. Jest to szczególnie skuteczne w przypadku osłabienia mięśni spowodowanego osteomalacją. Witaminy B i C mają na celu wzmocnienie działania witaminy D. Warto zaznaczyć, że leczenie powinno odbywać się pod ścisłym nadzorem lekarza prowadzącego. Wynika to z faktu, że przyjmowanie leków wymaga stałego monitorowania parametrów moczu i krwi oraz, w razie potrzeby, zmiany dawki.

Interwencja chirurgiczna

Jak już zauważono, Ta metoda stosowany w ograniczonych przypadkach. Jest stosowany w następujących warunkach:

• gdy deformacje kości zakłócają funkcjonowanie wewnętrznych narządów życiowych. W tym przypadku lekarze stosują wertebroplastykę. Polega na wzmocnieniu kręgów za pomocą cementu medycznego i polimerów. Czasami stosuje się stabilizację żeber i kości miednicy projekty specjalne;
• liczne złamania, którym towarzyszy powolne gojenie. Następnie lekarze zalecają wprowadzenie konstrukcji medycznej, która unieruchomi kość prawidłowa pozycja. Ten projekt jest umieszczany podczas stapiania i składa się z metalu lub polimeru.

W każdym przypadku takie decyzje podejmuje lekarz za zgodą pacjenta.

Jak rozpoznanie osteomalacji wpływa na Twój styl życia?

Objawy i leczenie osteomalacji mają ogromny wpływ na życie pacjenta. Będzie musiał całkowicie ponownie rozważyć swoje zwykłe życie, a także wprowadzić zmiany w swojej diecie.

Oto kilka rad ekspertów:

• Pierwszym krokiem jest wymiana zwykłego łóżka i materaca na ortopedyczne. Pożądane jest, aby istniały różne strefy sztywności dla prawidłowego rozłożenia masy ciała. Ponieważ zmiękczenie kości może prowadzić do problemów z kręgosłupem, nie można zignorować tego wymogu. Trzeba także stworzyć swój plan dnia, aby mieć czas na odpowiedni odpoczynek;
• jeśli praca wymaga przebywania w pozycji statycznej przez długi czas, wtedy musisz wstać i zrobić rozgrzewkę przynajmniej raz na godzinę. Wystarczy kilka minut chodzić po biurze lub wejść po schodach;
• ważne jest, aby się zastosować reżim picia. Wymóg ten jest szczególnie istotny, jeśli osteomalacji towarzyszy osteoporoza. Należy pamiętać, że objętość całego płynu nie powinna przekraczać 2 litrów dziennie. Lekarz prowadzący zaleci prawidłowy tryb picia i należy ich przestrzegać;
• jeśli pacjent nadwaga, musisz ze wszystkich sił spróbować się go pozbyć. Zmniejszenie masy ciała pomaga zmniejszyć obciążenie kości.

Wniosek

Osteomalacja: co to jest? W tym artykule przyjrzeliśmy się tę koncepcję. Jest to choroba charakteryzująca się upośledzoną mineralizacją tkanki kostnej. W wyniku tego uderzenia kości miękną, co prowadzi do nieprzyjemnych konsekwencji.

Po wykryciu patologii należy postępować zgodnie z zaleceniami lekarza. Jak pokazuje praktyka, u zdyscyplinowanych pacjentów rozwój osteomalacji ustaje, a ból ustępuje. W niektórych przypadkach możliwe jest wyleczenie wad anatomicznych. Dlatego, aby pozbyć się tej choroby, należy ściśle monitorować swoje zdrowie i słuchać lekarza.

Zmiękczenie kości często występuje w połączeniu z wrodzonymi, nabytymi defektami metabolizmu witaminy D. Osoby z przewlekłą niewydolnością nerek nie są w stanie syntetyzować aktywnego metabolitu witaminy D ze względu na upośledzoną czynność nerek, co prowadzi do wtórnej nadczynności przytarczyc, a czasami osteomalacji. Osteomalacja występuje również w przypadku wrodzonej krzywicy opornej na witaminę D, która jest spowodowana inaktywującymi mutacjami w alfa-hydroksylazie enzymu nerkowego, uniemożliwiającymi działanie enzymu.

Objawy kliniczne

Zmiękczenie kości u dzieci (krzywica) objawia się na różne sposoby, m.in. poszerzeniem stref nasadowych w dolnych partiach kości promieniowej, pogrubieniem stawów kostno-chrzęstnych („różaniec krzywicy”). Początek zmiękczenia kości u dorosłych jest znacznie bardziej subtelny i jeśli jest łagodny, może przebiegać stosunkowo bezobjawowo lub przypominać osteoporozę. Jednak w miarę postępu choroby pojawiają się bóle kości, złamania i ogólne złe samopoczucie. Zwiększa się osłabienie proksymalnych grup mięśni, a pacjent może chodzić kaczym krokiem i mieć trudności z wchodzeniem po schodach lub wstawaniem z krzesła. Często po naciśnięciu obserwuje się osłabienie myszy i kości oraz miejscowy ból kości w połączeniu z pęknięciami żeber i kości miednicy.

Badania i diagnostyka

U pacjentów podejrzanych o rozmiękanie kości należy wykonać standardowe badania biochemiczne (oznaczające czynność nerek, stężenie wapnia, albumin i fosfatazy zasadowej w surowicy) oraz stężenie metabolitów witaminy D i hormonu przytarczyc. Rozmiękanie kości na skutek niedoboru witaminy D należy podejrzewać przy niskim lub granicznym stężeniu wapnia i fosforu lub przy podwyższonym fosfatazy alkalicznej, niski poziom metabolitów kalcyferolu i zwiększone stężenie hormonu przytarczyc. Badanie rentgenowskie ma ograniczoną wartość diagnostyczną, z wyjątkiem ciężkie przypadki, w którym można uwidocznić obszary oczyszczenia (rzekome złamania) w żebrach, kościach miednicy i kościach rurkowych. Zdjęcia rentgenowskie często ujawniają osteopenię, a obecność złamań kręgów może powodować mylenie osteomalacji z osteoporozą. U dzieci objawami patognomonicznym są pogrubienie i rozszerzenie stref nasad kości. Rozpoznanie osteomalacji można potwierdzić biopsją kości, gdy uwidocznią się objawy patognomoniczne w postaci pogrubienia i poszerzenia szwów osteoidowych.

Leczenie

Zmiękczenie kości spowodowane niedoborem witaminy D można szybko wyeliminować poprzez leczenie nią (50 mcg/dzień) lub suplementację nią aktywne metabolity, wapń (500-1000 mg/dzień). Pacjenci z zespołem złego wchłaniania mogą wymagać większych dawek lub podawania ogólnoustrojowego. Odzyskiwanie z choroba kości towarzyszy szybka poprawa kliniczna, normalizacja parametrów biochemicznych i zmiany radiologiczne. W większości przypadków po 3-4 miesiącach leczenie można przerwać lub zmniejszyć dawkę witaminy D do poziomu podtrzymującego 10-20 mcg cholekalcyferolu u pacjentów, u których z powodu choroby podstawowej lub niekorzystne czynniki stylu życia istnieje duże ryzyko nawrotu choroby.

Z wtórnym zmiękczeniem kości z powodu przewlekłego niewydolność nerek krzywicę witamino-D typu 1 leczy się aktywnymi metabolitami witaminy D, co pozwala przezwyciężyć defekt metaboliczny 1-a-hydroksylacji. Leczenie krzywicy opornej na witaminę D typu 2 jest trudne, ponieważ zaburzenie jest rejestrowane na poziomie receptorów, ale po przepisaniu leku obserwuje się częściową odpowiedź wysokie dawki metabolit witaminy D, pozajelitowe podawanie wapnia, fosforany.

Zmiękczenie kości u osób starszych

Zwiększone ryzyko u osób nie wychodzących z domu (z powodu choroby): z powodu braku światła słonecznego i złego odżywiania. Prawie 15% osób starszych w Wielkiej Brytanii i USA ma tę przypadłość niska zawartość metabolity kalcyferolu.

Poziom wątpliwości: rozpoznanie należy rozważyć u pacjentów z bólami kości i osłabieniem mięśni, u których stężenie metabolitów kalcyferolu w surowicy jest niskie, a ich aktywność zwiększona fosfatazy alkalicznej.

Biopsję kości: należy wykonać u pacjentów, u których wyniki tych badań nie są jednoznaczne.

Leczenie: Podczas leczenia wapniem i witaminą D objawy rozmiękczenia kości szybko ustępują. Podczas leczenia osteomalacji ważne jest regularne oznaczanie stężenia alkalicznej fosfatazy wapniowej w surowicy oraz ocena parametrów czynności nerek w celu monitorowania rozwoju hiperkalcemii. Normalizacja aktywności fosfatazy alkalicznej wskazuje na powrót do zdrowia po osteomalacji.

Artykuł przygotował i zredagował: chirurg

Tkanka kostna organizmu stanowi podstawę szkieletu człowieka i jest magazynem soli mineralnych. Tkanka kostna bierze udział w metabolizmie, dlatego zaburzenia metaboliczne wpływają na stan kości człowieka. Osteomalacja jest jedną z zespoły metaboliczne, który charakteryzuje się upośledzoną mineralizacją powstałej macierzy kostnej u osób dorosłych. Podobne zaburzenia metaboliczne u ciało dziecka zwane krzywicą. Pomimo tego, że osteomalacja wpływa na kości, choroba ta jest patologią endokrynologiczną.

Dlaczego występuje zespół osteomalacji i jak się objawia?

Osteomalacja kości to tzw patologia systemowa, charakteryzujący się naruszeniem metabolizmu minerałów z uszkodzeniem tkanki kostnej. Samo słowo „osteomalacja” oznacza „zmiękczenie kości”, co wyjaśnia naturę patologii. Na skutek braku witamin, soli wapnia i kwasu fosforowego w organizmie pacjenta kości ulegają zmiękczeniu i deformacji, stając się nadmiernie elastyczne. Podobny stan, z wyjątkiem charakterystyczne objawy, pogarszając jakość życia pacjenta, grozi rozwojem poważnych powikłań, czego wymaga patologia wykrycie w odpowiednim czasie i skuteczne leczenie.

Osteomalacja kości:

• klasyfikacja zespołu osteomalacji kostnej: główne postacie;
• etiologia zespołu osteomalacji kostnej: najczęstsze przyczyny;
• obraz kliniczny zespołu osteomalacji kości.

Klasyfikacja zespołu osteomalacji kostnej: główne postacie

Osteomalacja kości występuje prawie 10 razy częściej u kobiet. W zależności od tego, kiedy w organizmie człowieka pojawią się pierwsze objawy choroby, osteomalację dzieli się na:

• dziecięce i młodzieńcze formy osteomalacji - charakteryzujące się dominującym uszkodzeniem kości kończyn w wyniku procesu patologicznego;
• formy menopauzalne i starcze - charakteryzują się uszkodzeniem kręgów, co prowadzi do skrócenia ciała i kifozy;
• osteomalacja połogowa – rozwija się u kobiet w ciąży i charakteryzuje się uszkodzeniem kości miednicy, dolne sekcje kręgosłupa i górnej części kości udowych.

Etiologia zespołu osteomalacji kostnej: najczęstsze przyczyny

W zależności od czynniki etiologiczne osteomalację kości dzieli się na dwie duże grupy: osteomalację, która rozwija się w wyniku upośledzonej mineralizacji, oraz osteomalację, która występuje na tle wtórnej nadczynności przytarczyc i hipofosfatemii. W tych przypadkach zidentyfikowano następujące przyczyny rozwoju osteomalacji:

• osteomalacja na tle wtórnej nadczynności przytarczyc i hipofosfatemii może wystąpić w wyniku niedoboru spożycia i wchłaniania witaminy D lub utraty białek ją wiążących, upośledzonej 25-hydroksylacji, a także patologii odpowiedzi narządów docelowych na kalcytriol ;
• Przyczyną rozwoju osteomalacji mogą być takie zaburzenia mineralizacji jak: patologie macierzy kostnej, hipofosfatazja, przyjmowanie inhibitorów mineralizacji, niedobór fosforanów, a także zaburzenia wchłaniania zwrotnego w nerkach.

Obraz kliniczny zespołu osteomalacji kostnej

Obraz kliniczny zespołu osteomalacji kostnej obejmuje objawy charakterystyczne dla zmiany chorobowej na skutek procesu patologicznego układ mięśniowo-szkieletowy. Pacjenci mogą skarżyć się na osłabienie mięśni, które występuje głównie w proksymalnych częściach kończyn i wiąże się z zanikiem mięśni. W efekcie pacjenci odczuwają znaczny dyskomfort podczas poruszania się i rozwijają się u nich tzw. spacer po kaczkach" Pacjenci niepokoją się również pojawieniem się bólu kości, który jest bardziej wyraźny w okolicy lędźwiowo-krzyżowej, kości miednicy i kończyn dolnych. Ból jest tępy, ma charakter bolesny i nasila się wraz z ruchem. Cecha charakterystyczna a jednocześnie powikłaniem zespołu osteomalacji jest występowanie złamań. Godny uwagi jest fakt, że złamania mogą wystąpić nawet przy niewielkich urazach lub bez urazu jako takiego. Z przedłużonym ciężki przebieg Osteomalacja u dorosłych powoduje deformacje szkieletu.

Osteomalacja u dorosłych (wytyczne)

Osteomalacja - choroba ogólnoustrojowa szkieletu z grupy osteopatii metabolicznych, charakteryzujących się nadmierną akumulacją niezmineralizowanego osteoidu i rozbieżnością pomiędzy zachodzącym w prawidłowym tempie tworzeniem się macierzy białkowej a jej mineralizacją. W przeciwieństwie do osteoporozy, innej osteopatii metabolicznej, w osteomalacji na pierwszy plan wysuwa się nadmierna akumulacja niezmineralizowanego osteoidu.

Przez wiele lat osteomalacja u dorosłych była uważana za rzadką patologię. Zdaniem większości badaczy sytuacja uległa zmianie od roku 1964, kiedy ukazało się wiele prac wskazujących na wzrost liczby chorych na tę patologię. Obecnie wśród przebadanych pacjentów z klinicznym i radiologicznym rozpoznaniem osteoporozy układowej, pacjenci z histologicznym potwierdzeniem osteomalacji stanowią 14% - 16,9%. Wzrost liczby chorych na osteomalację następuje pomimo przyjęcia działań, które przyczyniają się do niemal całkowitej eliminacji w krajach rozwiniętych endemicznej krzywicy, będącej pediatrycznym odpowiednikiem osteomalacji. Wysoka częstość występowania krzywicy u dzieci leczonych tą chorobą w celach profilaktycznych Witamina D wskazuje, że przyczyną choroby jest defekt genetyczny. Genetycznie uwarunkowana osteomalacja może po raz pierwszy ujawnić się klinicznie w wieku dorosłym. W takich sytuacjach, zdaniem badaczy, defekt genetyczny ulega jedynie zniwelowaniu w długim okresie czasu na skutek działania mechanizmów kompensacyjnych. Jednocześnie dziś nikt nie wątpi w fakt, że długoterminowe niekorzystne skutki czynników otoczenie zewnętrzne może powodować osteomalację u dorosłych, nawet bez wcześniejszych wad genetycznych.

W okresie tworzenia tkanki kostnej (także u osób dorosłych) do prawidłowej mineralizacji osteoidu niezbędny jest odpowiedni poziom wapnia i fosforu w surowicy krwi. Zakłócenie procesu mineralizacji następuje, gdy poziom wapnia spadnie poniżej 2,25 mmol/l, a fosforu - 0,65 mmol/l. Zawartość wapnia w płynie pozakomórkowym zależy od jego wchłaniania w jelicie, równowagi pomiędzy włączeniem wapnia do fazy nieorganicznej kości i jego wymianą kostno-krewną oraz od wchłaniania zwrotnego wapnia i fosforu w nerkach. Naruszenie któregokolwiek z tych procesów może prowadzić do rozwoju osteomalacji. W zależności od tego, co jest przede wszystkim zaburzone (homeostaza wapnia lub fosforu), wyróżnia się kalcypeniczną lub fosfopeniczną postać osteomalacji.

Fosfopeniczna postać osteomalacji.

Przyczyny hipofosfatemii:

a) upośledzone wchłanianie zwrotne fosforu w kanalikach nerkowych;

b) niedobory żywieniowe fosforanów.

Ponieważ transport fosforanów przez błonę kanalików nerkowych jest kontrolowany w różnych obszarach przez różne geny, wyróżnia się następujące typy dziedzicznych zaburzeń metabolizmu fosforu:

a) hipofosfatemia sprzężona z chromosomem X (upośledzony transport fosforu w obszarze kontrolowanym przez gen związany z chromosomem X);

b) autosomalna dominująca hipofosfatemiczna choroba kości (upośledzona reabsorpcja fosforu w obszarze nefronów kontrolowana przez locus autosomalne);

c) zespół Fanconiego (upośledzony transport fosforu łączy się z upośledzonym transportem aminokwasów i glukozy);

d) Osteomalacja hipofosfatemiczna oporna na D u dorosłych (klinicznie objawia się dopiero w wieku 40-50 lat i podobnie jak zespół Fanconiego może być wynikiem nie tylko wad dziedzicznych, ale także nabytych).

Dziedziczne formy objawiają się w dzieciństwie w postaci krzywicy, ale patologia utrzymuje się u dorosłych w postaci osteomalacji.

Przyczyną nabytej osteomalacji fosfopenicznej może być brak fosforanów w pożywieniu, działanie różnych substancje toksyczne lub obecność guza wydzielającego substancje zakłócające przeznabłonkowy transport fosforu.

Kalcypeniczna postać osteomalacji.

Przyczyny hipokalcemii:

a) naruszenie metabolizmu witaminy D;

b) niedobór wapnia w diecie;

Naruszenia metabolizmu witaminy D mogą być wrodzone lub nabyte. Istnieją 2 dziedziczne postacie osteomalacji wapniowej:

a) autosomalna recesywna zależność od witaminy D typu I (dziedziczny defekt konwersji 25-OH-D3 do 1,25-(OH)2-D3;

b) osteomalacja zależna od witaminy D typu II (oporność narządów docelowych na 1,25-(OH)2-D3 jest dziedziczna).

Znacznie częściej u osób dorosłych nabywa się zaburzenia metabolizmu witaminy D, a co za tym idzie homeostazy wapnia. Zatem naruszenie krążenia jelitowo-wątrobowego 25-OH-D3 powstałego w wątrobie staje się przyczyną osteomalacji wapniowej w żółciowej marskości wątroby, po operacjach żołądka, jelit, chorobie Leśniowskiego-Crohna, w przewlekłym zapaleniu trzustki, zapalenie pęcherzyka żółciowego. Ta forma osteomalacji może być również spowodowana długotrwałe użytkowanie leki przeciwdrgawkowe, które promują syntezę enzymów inaktywujących witaminę D i jej metabolit 25-OH-D3 w wątrobie. Przy tej formie osteomalacji należy wziąć pod uwagę wpływ środowiska zewnętrznego. Zatem czynnikami ryzyka rozwoju kalcypenicznej postaci osteomalacji może być brak promieniowania ultrafioletowego oraz żywność wegetariańska, która pośrednio indukuje niedobory witaminy D. Epidemia osteomalacji pod koniec I wojny światowej w Niemczech, związana z powrotem do żywności wegetariańskiej, jest dobrze znane. Do czynników ryzyka rozwoju osteomalacji zalicza się spożywanie przaśnego chleba. To właśnie ta cecha diety wyjaśnia wysoką częstość występowania osteomalacji u osób pochodzenia azjatyckiego mieszkających w Anglii. Dla niektórych kobiet ciąża, a zwłaszcza laktacja, może być czynnikiem ryzyka, ponieważ w tych okresach wzrasta zapotrzebowanie organizmu na witaminę D. Coraz częściej zanieczyszczenie staje się przyczyną osteomalacji środowisko produkty chemiczne. Na przykład glin wpływa na kryształy hydroksyapatytu, hamując mineralizację osteoidów. Podobne zaburzenia mineralizacji mogą wystąpić pod wpływem innych substancji pierwiastki chemiczne. Dlatego też dzisiaj osteomalacja jest często uważana za chorobę wieloczynnikową.

Kliniczna i radiologiczna manifestacja osteomalacji.

O obrazie klinicznym choroby decydują zmiany zachodzące w tkance kostnej i mięśniach. Zwiększenie zawartości osteoidu lub jego całkowite zastąpienie prawidłowej tkanki kostnej powoduje nie tylko zmniejszenie jej właściwości wytrzymałościowych i deformację, ale także rozciągnięcie i rozerwanie okostnej. W tej sytuacji zwykły stres fizyczny i chodzenie mogą spowodować złamanie kości. Złamaniom, skręceniom i rozdarciom okostnej towarzyszy ból, który może być stały lub okresowy. W przypadku osteomalacji ból jest najczęściej zlokalizowany w kościach pięt, kości udowych, kościach goleniowych, żebrach lub w obszarach złamań. Ból nasila się podczas chodzenia, aktywność fizyczna, ale w niektórych przypadkach jego intensywność pozostaje w stanie spoczynku.

Jedna z funkcji objaw kliniczny osteomalacja to poważne osłabienie mięśni spowodowane wewnątrzkomórkowym niedoborem (w zależności od postaci choroby) wapnia lub fosforu. To zaangażowanie tkanki mięśniowej w proces patologiczny przyczynia się do zachowania bólu w spoczynku. Osłabienie mięśni determinuje również zaburzenia chodu: kołysze się. Często chód osób cierpiących na osteomalację jest opisywany jako „chwiejny”. U pacjentów z hipofosfatemią zespół bólowy w niektórych przypadkach symuluje zapalenie nerwu.

Spadek wytrzymałości mechanicznej tkanki kostnej, związany z nadmiernym gromadzeniem się tkanki osteoidowej, przyczynia się do rozwoju deformacji kości szkieletowych. Najczęściej są to deformacje szpotawe i koślawe kości długie, ale może być również wielopłaszczyznowy. Deformacje pogłębiają się w wyniku powtarzających się złamań kości szkieletowych, które podobnie jak u dzieci często obejmują jedną warstwę korową, goją się powoli i trwają latami. Złamania przestawne najczęściej wykrywa się w trzonie i szyjach kości udowych, kościach miednicy, śródręczu, śródstopiu i kości piszczelowej. Ich liczba u poszczególnych pacjentów może wahać się od jednego do wielokrotności.

Na radiogramach długich kości rurkowych z osteomalacją u dorosłych obserwuje się poszerzenie kanału szpikowego i pogrubienie przyśrodkowej warstwy korowej. Na tle zmniejszenia gęstości cienia kostnego w przynasadach, poprzecznie, zwiększona gęstość, paski. Również w przynasadach mogą występować obszary o drobnym wzorze strukturalnym, naprzemiennie z gęstszymi beleczkami podczas obciążenia siłowego, co uważa się za konsekwencję wielokrotnych złamań beleczek występujących w długim okresie czasu.

Podobnie jak u dzieci, osteomalacja u dorosłych objawia się deformacją kości miednicy. Trzon kręgów może mieć wygląd „dwuwklęsłych soczewek”. Należy jednak pamiętać, że cechy te nie zawsze są wykrywane, a w niektórych przypadkach złamania kości miednicy, trzonów kręgów czy szyjki kości udowej występują na tle osteopenii i nie różnią się od tych z osteoporozą układową. Dlatego u osób powyżej 20. roku życia osteomalacja najczęściej wymaga diagnostyki różnicowej osteoporoza ogólnoustrojowa. Zaburzoną mineralizację kości szkieletowych, zanim ujawni się ona radiologicznie, można wykryć nieinwazyjną ilościową oceną zawartości minerałów w kościach nogi i przedramienia za pomocą absorpcjometrii monofotonowej. Podczas wizyt u lekarzy w niemal 80% przypadków stwierdza się znaczny spadek zawartości minerałów (BMD w g/cm2) w kościach przedramienia i podudzia. Co więcej, zmniejszenie kości podudzia jest bardziej wyraźne niż kości przedramienia. U różnych pacjentów spadek ten może wynosić od 10% do 70% zawartości minerałów w normie wiekowej. Zastosowanie absorpcjometrii dwufotonowej lub densytometrii rentgenowskiej o podwójnej energii (DEXA) pozwala na ocenę zaburzeń mineralizacji w trzonach kręgów i szyjkach kości udowych. W przypadku osteomalacji nie stwierdzono związku pomiędzy zmniejszeniem zawartości składników mineralnych a wiekiem, płcią i postacią osteomalacji.. Stopień osteopenii również nie może być kryterium diagnostyka różnicowa osteomalacja i osteoporoza ogólnoustrojowa. Jednocześnie czas trwania choroby i brak leczenia negatywnie wpływają na nasycenie mineralne kości szkieletowych. Pomimo faktu, że osteomalacja opiera się na naruszeniu mineralizacji, istnieją pewne cechy objawów klinicznych i radiologicznych oraz nieprawidłowości biochemicznych w różne formy osteomalacja u dorosłych.

W osteomalacji hipofosfatemicznej sprzężonej z chromosomem X pacjenci są najczęściej niscy, mocnej budowy, mają różnym stopniu nasilenie deformacji szpotawych dolne kończyny, które powstają wraz z początkiem chodzenia. Bóle kości kończyn dolnych, miednicy i kręgosłupa pojawiają się w okresie szybkiego wzrostu, w wieku dorosłym nasilają się pod wpływem tak niekorzystnych czynników środowiskowych, jak niska zawartość wapnia i fosforu w pożywieniu, ciąża i laktacja. W analizy biochemiczne krew normalne wskaźniki wapnia we krwi łączą się z ostrym spadkiem fosforanów i umiarkowanym wzrostem aktywności fosfatazy zasadowej. Poziom hormonu przytarczyc zwykle mieści się w granicach normy, tj w rzadkich przypadkach może tego nie zrobi znaczące zmniejszenie. Biochemiczne badania moczu wykazują znaczny spadek kanalikowej reabsorpcji fosforu (prawdopodobnie do 0), umiarkowany wzrost uwalniania hydroksyproliny. Uwalnianie wapnia, fosforu i azotu aminowego w tej postaci osteomalacji pozostaje normalne.

Tę postać osteomalacji w bardzo rzadkich przypadkach można po raz pierwszy wykryć klinicznie u dorosłych powyżej 30. roku życia. W przypadku braku ww obraz kliniczny Zawsze obserwuje się typowe nieprawidłowości biochemiczne, co pozwala na postawienie diagnozy.

Oporna na D osteomalacja hipofosfatemiczna z glicynurią postać charakteryzuje się genetycznym defektem kanalikowej reabsorpcji fosforu i glicyny. Często opisywana jako „glicynuria nerkowa i osteomalacja oporna na witaminę D”. Cechą kliniczną tej postaci choroby jest obecność bólu stawów skokowych i kolanowych, który jest wykrywany dość wcześnie i pozostaje jedyny przez długi czas. objaw kliniczny. Z tego powodu często pacjenci są obserwowani i leczeni latami ze zdiagnozowanym zapaleniem wielostawowym o nieznanej etiologii. Objawy charakterystyczne dla osteomalacji, takie jak osłabienie mięśni, ból żeber, beczkowata deformacja klatki piersiowej, są wykrywane u więcej późne daty. Z tą formą choroby wczesna diagnoza możliwe dzięki biochemicznym badaniom krwi i moczu, ponieważ niski poziom fosforany we krwi, niewielki wzrost aktywność fosfatazy alkalicznej, gwałtowny spadek Kanalikowa reabsorpcja fosforu w nerkach i zwiększone wydalanie glicyny z moczem oraz nieznaczny wzrost wydalania azotu aminowego występują przed kliniczną manifestacją choroby. Poziom parathormonu, podobnie jak w innych postaciach osteomalacji fosfopenicznej, utrzymuje się w granicach normy.

Autosomalne dominujące uszkodzenie hipofosfatemiczne kości szkieletowych różni się od osteomalacji hipofosfatemicznej sprzężonej z chromosomem X tym, że krzywica u dzieci albo nie występuje u pacjentów, albo jej objawy pozostają niezauważone ze względu na łagodny przebieg. Pierwsze skargi na ból kości pojawiają się w wieku 18-20 lat. Następnie pojawia się paluch koślawy okolicy stawów kolanowych, dodaje się złamania rekonstrukcyjne kości miednicy, bliższych kości udowych i innych kości. Pacjenci są niscy. Radiologicznie w tym okresie, na tle osteopenii wszystkich kości szkieletowych, znaczny spadek wysokości trzonów kręgów klatki piersiowej i rejony lędźwiowe. Ze względu na podobieństwo obrazu RTG tę postać osteomalacji najczęściej należy różnicować z osteoporozą. Podstawą rozpoznania osteomalacji jest obecność takich zaburzeń biochemicznych, jak obniżenie poziomu fosforu we krwi i zmniejszenie jego wchłaniania zwrotnego w kanalikach. Stężenie fosfatazy zasadowej i wydalanie hydroksyproliny z moczem może być nieznacznie zwiększone. Pozostałe parametry biochemiczne pozostają w normie. W przypadku tej postaci choroby istotne jest badanie histomorfometryczne materiału biopsyjnego skrzydła. biodrowe, co już przy pierwszych wizytach pozwala wykryć wzrost zawartości niezmineralizowanego osteoidu.

Na zespół Fanconiego uszkodzenie kości następuje w wyniku znacznej utraty fosforu przez nerki z powodu upośledzonego wchłaniania zwrotnego. Kwasica w kanalikach nerkowych komplikuje przebieg choroby. Metabolizm witaminy D w tej postaci osteomalacji może być upośledzony z powodu autosomalnego recesywnego niedoboru witaminy D typu I. Jednak, jak wykazały badania ostatnie lata możliwe są także niespecyficzne zaburzenia syntezy 1,25-(OH)2-D3. W tych przypadkach zaburzenie homeostazy fosforu ma charakter wtórny. Zmiany w kościach w zespole Fanconiego mogą zatem być konsekwencją nie tylko osteomalacji fosfopenicznej, ale także kalcypenicznej. Wrodzone postacie zespołu Fanconiego pojawiają się w niemowlęctwie lub dzieciństwie. W tabeli 3 przedstawiono najczęściej opisywane z nich. Klinicznie obserwuje się pobudliwość, anoreksję, upośledzenie umysłowe, wielomocz, bladość skóry, popielatoblond włosy i retinopatię obwodową. Ponieważ, z wyjątkiem cystynurii, oczekiwana długość życia pacjentów jest normalna, patologia u dorosłych utrzymuje się w postaci osteomalacji. Zmiany rentgenowskie, podobnie jak w przypadku innych postaci osteomalacji, - od łagodnego do ciężkiego stopnia. Biochemiczne badania krwi wykazują prawidłowy lub nieznacznie obniżony poziom wapnia. Fosfor - od gwałtownego spadku do nieznacznego spadku, a nawet jego normalny poziom. Poziom fosfatazy zasadowej jest zawsze umiarkowanie podwyższony. Poziom parathormonu jest prawidłowy lub podwyższony, poziom 25-OH-D3 i 1,25-(OH)2-D3 jest prawidłowy. Badania moczu wykazują utrzymującą się uogólnioną aminacydurię i zmniejszone kanalikowe wchłanianie zwrotne fosforu.

Różnicową trudność w diagnostyce stanowią przypadki nabytego zespołu Fanconiego, gdy u dorosłych pojawiają się pierwsze objawy choroby. Przyczyną patologii jest działanie trucizn, toksycznych substancje chemiczne, związki prowadzące do uszkodzenia kanalików nerkowych i w konsekwencji zakłócenia transportu fosforu, aminokwasów i glukozy.

Początek choroby jest nagły. Ból pojawia się w stawy biodrowe następnie na tle ich nasilenia pojawia się ból w odcinku lędźwiowo-krzyżowym kręgosłupa i zaburzenia chodu. Pacjenci stopniowo przechodzą na chodzenie przy pomocy laski, a następnie o kulach. Końcowym rezultatem jest całkowity bezruch i potrzeba opieki z zewnątrz.

RTG - wyraźna osteopenia, zamazany wzór beleczkowania, deformacje trzonów kręgowych typu „soczewki dwuwklęsłe”, wielokrotne złamania kości szkieletowych (kości miednicy, bliższe kości udowe). Kurs kliniczny a dane radiologiczne są bardzo podobne do objawów osteoporozy u osób młodych i w średnim wieku. Podobieństwo do osteoporozy układowej podkreśla prawidłowy poziom wapnia we krwi, umiarkowana hiperkalciuria, normalne wydzielanie fosfor. Podstawą rozpoznania osteomalacji jest obecność hipofosfatemii, gwałtowne zmniejszenie kanalikowego wchłaniania zwrotnego fosforu, cukromocz, aminoacyduria i zwiększone wydzielanie hydroksyproliny. Materiał biopsyjny zwiększył zawartość niezmineralizowanego osteoidu.

Osteomalacja hipofosfatemiczna wywołana nowotworem . Rozwój osteomalacji w tych przypadkach wiąże się ze zdolnością niektórych nowotworów do wydzielania substancji zakłócających przeznabłonkowy transport fosforu. Ten typ osteomalacji charakteryzuje się hipofosfatemią i niskim kanalikowym wchłanianiem zwrotnym fosforu. W przeciwieństwie do innych postaci choroby, pomimo prawidłowego poziomu parathormonu, który reguluje aktywność osteoklastów, następuje wzmożona resorpcja. Uważa się, że oprócz parathormonu guz wydziela czynniki mogące wpływać na aktywność osteoklastów. Niekorzystny wpływ nowotwory związane z transportem fosforu w kanalikach nerkowych występują również z powodu naruszenia konwersji 25-OH-D3 do 1,25-(OH)2-D3. Po usunięciu guza poziom 1,25-(OH)2-D3 normalizuje się. Ponadto po usunięciu guza normalizuje się kanalikowa resorpcja fosforu.

Klinicznie choroba rozwija się stopniowo. Jednym z pierwszych objawów jest ból stóp i klatki piersiowej. Stopniowo, na tle rosnącego osłabienia mięśni, zespół bólowy rozprzestrzenia się na duże stawy i plecy. Radiologicznie w tym okresie, na tle osteopenii, złamania restrukturyzacyjne różnych kości szkieletowych (kości miednicy, kręgosłup, kości przedramienia, nóg, stóp, dłoni). Na uwagę zasługuje „rozmycie” warstwy korowej kości rurkowych. Odkształcenie trzonów kręgowych ma kształt klina, co różni się od deformacji związanej z zespołem Fanconiego. Cechą nieprawidłowości biochemicznych (Tabela 2) jest hipofosfatemia, czyli niska kanalikowa resorpcja zwrotna fosforu. Jednakże u tego samego pacjenta podczas obserwacji poziom resorpcji kanalikowej może wahać się od wartości bardzo niskich do prawie normalnych. Najwyraźniej wynika to z nierównomiernego uwalniania przez nowotwór substancji, które negatywnie wpływają na metabolizm witaminy D i transport fosforu w kanalikach nerkowych. Pozostałe parametry biochemiczne krwi i moczu pozostają w normie. Podczas badania materiału biopsyjnego jest to odnotowywane ostry wzrost zawartość tkanki osteoidalnej, która u niektórych pacjentów może sięgać nawet 50% objętości kości gąbczastej.

Pacjenci z tą patologią muszą być dokładnie zbadani w poszukiwaniu guza, który z reguły lub najczęściej jest tkanką miękką, umiejscowioną raczej powierzchownie i nie budzącą niepokoju. Leczenie tej postaci osteomalacji obejmuje obowiązkowe wycięcie guza, gdyż w przeciwnym razie nie jest możliwe wyleczenie pomimo długotrwałego podawania aktywnych metabolitów witaminy D. Niemożność wyzdrowienia bez uprzedniego usunięcia guza potwierdzają nasze badania własne obserwacje: z powodu duże rozmiary guz okazał się nieoperacyjny zatoka szczękowa co spowodowało rozwój osteomalacji u młodej kobiety.

Oporna na D osteomalacja hipofosfatemiczna u dorosłych klinicznie objawia się po 4-5 dekadach, kiedy nie oczywisty powód ból pojawia się w różne kości szkielet i postęp powoli. Wykrywa się wielokrotne złamania kości miednicy, szyjek kości udowych i trzonów kręgów, czemu towarzyszy zmniejszenie wzrostu pacjentów, czasami o 10-15 cm, deformacja trzonów kręgów przebiega w sposób „rybi”. Na tle zmniejszenia gęstości cienia rentgenowskiego wzór beleczkowy ma rozmyty wygląd i wydaje się być „przetarty elastyczną opaską”. Warstwa korowa kości rurkowatych długich ulega rozpadowi, na tle kanału szpikowego stwierdza się prześwity typu „opadającego deszczu”. Pojawia się charakterystyczna dla osteomalacji deformacja klatki piersiowej, w której łuki żebrowe „rozwijają się” i wydają się „siedzieć” na skrzydłach miednicy (ryc. 8). W późniejszych stadiach i nie u wszystkich pacjentów może wystąpić deformacja mostka. Nieprawidłowości biochemiczne, takie jak hipofosfatemia i zmniejszona wchłanianie zwrotne fosforu w kanalikach, są niespójne i łagodne. Biorąc pod uwagę fakt, że inne parametry biochemiczne utrzymują się w granicach normy lub czasami dochodzi do niewielkiego wzrostu aktywności fosfatazy zasadowej, diagnostyka różnicowa z osteoporozą układową zawsze wiąże się z trudnością. W przypadku tej postaci osteomalacji rozpoznanie można ustalić dopiero po badaniu histologicznym materiału biopsyjnego skrzydła biodrowego.

Prawidłowy poziom parathormonu i 25-OH-D3 obserwowany w tej postaci choroby oraz brak możliwości całkowitego wyzdrowienia w przypadku leczenia aktywnymi metabolitami witaminy D, dały podstawę do przypuszczenia, że ​​przyczyną osteomalacji jest oporność docelowych komórek komórki do 1,25-(OH)2 - D3. Jednakże w tych przypadkach, w przeciwieństwie do autosomalnej recesywnej zależności od witaminy D typu I i II, wydaje się, że dotyczy to tylko części docelowych komórek nerek i tkanki kostnej. Zakłócenie mineralizacji następuje na poziomie któregokolwiek z 3 systemów mineralizacji biologicznej. Wierzymy jednak, że terminowa diagnoza i leczenie zapobiegną rozwojowi poważnych deformacji i częściowo zachowają zdolność pacjentów do pracy.

Autosomalna recesywna zależność od witaminy D typu I.

Przyczyną osteomalacji jest defekt w konwersji 25-OH-D3 do 1,25-(OH)2-D3, prawdopodobnie na skutek recesywnie dziedziczonego niedoboru 25-hydroksywitaminy D-1-a-hydroksylazy w nerkach. U dzieci postać tę określa się również jako krzywicę związaną z uzależnieniem od witaminy D lub krzywicę hipofosfatemiczną oporną na witaminę D z aminoacydurią. Obraz kliniczny jest typowy dla postaci zależnych od D, osobliwością jest to, że choroba rozwija się pomimo wystarczającego spożycia witaminy D. W dzieciństwie występuje jako ciężka krzywica z objawami takimi jak pobudliwość, upośledzenie umysłowe rozwój mentalny, deformacje kości szkieletowych. U dorosłych zauważalny jest niski wzrost, niedociśnienie i drgawki. Badania biochemiczne wykazują hipokalcemię, możliwą ostrą hipofosfatemię, wyraźny wzrost aktywności fosfatazy zasadowej i poziomu hormonu przytarczyc, prawidłowy poziom 25-OH-D3 i gwałtowny spadek poziomu 1,25-(OH)2-D3, uogólnioną hiperaminoacydurię . RTG - uszkodzenia nasad kości, szorstki wzór beleczkowy, poważne deformacje, złamania rekonstrukcyjne. Hipoplazja szkliwa stałe zęby, zdaniem większości badaczy, jest oznaką pozwalającą odróżnić tę postać od osteomalacji związanej z chromosomem X.

Osteomalacja zależna od witaminy D typu II.

Powodem jest oporność komórek docelowych na 1,25-(OH)2-D3. Charakterystyczną cechą obrazu klinicznego jest obecność łysienia, które utrzymuje się u dorosłych. Obraz rentgenowski jest podobny do innych postaci choroby. W badaniach biochemicznych stwierdzono hipokalcemię, hipofosfatemię, podwyższone stężenie parathormonu. Podobnie jak w przypadku autosomalnego recesywnego niedoboru witaminy D typu I, obserwuje się aminoacydurię. Charakterystyka osobliwość w tej postaci choroby występuje wyższe niż normalne stężenie 1,25-(OH)2-D3. Ponadto jądra fibroblastów skóry w hodowli komórkowej nie pobierają 1,25-(OH)2-D3. Uzależnienie od witaminy D typu II jest rzadkie, jednak niektórzy badacze tłumaczą to jedynie faktem, że niektóre przypadki pozostają nierozpoznane ze względu na niemożność oznaczenia poziomu 1,25-(OH)2-D3 u wszystkich pacjentów z osteomalacją.

Nabyta kalcypeniczna postać osteomalacji zależna od D.

Przy tej postaci osteomalacji najczęściej konieczne jest przeprowadzenie diagnostyka różnicowa z osteoporozą. Wynika to z faktu, że podobnie jak osteoporoza, ta forma osteomalacji może wystąpić w każdym wieku, także u osób w podeszłym wieku, gdy jest narażona na te same czynniki ryzyka.

Klinicznie choroba rozwija się stopniowo, a przyczyna nie zawsze jest oczywista. Bóle pojawiają się stopniowo i nasilają w różnych odcinkach szkieletu: żebrach, plecach, stopach, duże stawy. Często pierwszym objawem może być ból jednego lub obu stawów biodrowych i zaburzenia chodu. Nie występuje ciężka beczkowata deformacja klatki piersiowej, mostka ani deformacja kości miednicy.

Radiologicznie, na tle osteopenii filmowanych części szkieletu, nie zawsze obserwuje się „rozmycie” architektury tkanki kostnej, obserwowane w innych postaciach osteomalacji. Jednocześnie, podobnie jak w przypadku osteoporozy, można wykryć klinową deformację trzonów kręgów i zwiększone prążkowanie pionowe. Na tle poszerzonego kanału szpikowego długich rurkowatych kości ujawniają się prześwity typu „opadającego deszczu”, a rozluźnienie warstwy korowej nie zawsze poprzedza jej przerzedzenie. Nie u wszystkich pacjentów obserwuje się poprzeczne paski o zwiększonej gęstości w dystalnych nasadach, charakterystyczne dla osteomalacji. Złamania przestawne szyjek kości udowych (najczęstsze w tej postaci osteomalacji) mają taki sam wygląd jak w osteoporozie układowej.

Podobieństwo przebiegu tej postaci osteomalacji do osteoporozy podkreśla możliwość wystąpienia podobnych zmian biochemicznych. Dlatego u pacjentów z osteomalacją powtarzane badania biochemiczne często określają prawidłowy poziom wapnia, zamiast jego obniżenia. Odchylenia, takie jak umiarkowany wzrost aktywności fosfatazy zasadowej i zwiększone wydalanie hydroksyproliny z moczem, są również zmienne. Prawidłowy poziom wapnia jest możliwy dzięki temu, że jego niedostateczna podaż prowadzi do kompensacyjnego wzrostu produkcji parathormonu, pod wpływem którego nasila się proces resorpcji. Prawidłowy poziom wapnia we krwi utrzymuje się dzięki jego „wypłukiwaniu” z kości szkieletu. W postaci kalcypenicznej, w przeciwieństwie do postaci fosfopenicznej, poziom parathormonu jest albo wyższy, albo (z długą historią) niższy niż normalnie. Tylko u pacjentów z postacią kalcypeniczną normalny poziom wapnia zjonizowanego łączy się z podwyższony poziom hormon przytarczyc. Zależność tych wskaźników była słaba (r=0,29, p<0,4). В то же время выявленная слабая отрицательная зависимость уровня ионизированного кальция и кальцитонина (r=0,3) свидетельствуют, что и при этой форме, как и фосфопенической, повреждаются регуляторные механизмы гомеостаза кальция. Но это нарушение длительно носит обратимый характер, что подтверждается высокой коррелятивной зависимостью ионизированного кальция и паратиреоидного гормона в пробах с нагрузкой лактатом кальция. Другими словами, достаточное поступление кальция способно при этой форме остеомаляции в большинстве случаев восстановить механизмы гомеостаза кальция. У некоторых больных с этой формой остеомаляции возможно повышенное выделение аминоазота, что связывается с усилением секреции паратгормона. Истощение резервных возможностей системы паратиреоидного гормона постепенно приводит к гипокальциемии, поэтому в далеко зашедших случаях кальципенической остеомаляции у больных выявляется не только гипокальциемия и увеличивается активность щелочной фосфатазы, но и снижается выделение с мочой кальция. В далеко зашедших случаях диагноз этой формы остеомаляции трудности уже не представляет. Однако на начальных этапах для постановки диагноза и, главным образом, для дифференциальной диагностики с системным остеопорозом необходимо выполнение гистоморфометрического или гистологического исследования биопсийного материала из крыла подвздошной кости.

Połączenie osteoporozy układowej i osteomalacji.

Inwazyjna ilościowa ocena parametrów tkanki kostnej u pacjentów z osteomalacją wykazała, że ​​w 7,4% przypadków występuje połączenie osteomalacji i osteoporozy. Na podstawie całkowitej liczby biopsji pierwotnych wykonanych zarówno u pacjentów z osteomalacją, jak i osteoporozą, połączenie osteomalacji i osteoporozy wynosi według naszych danych 2,1%. W tych przypadkach, na tle zwiększonej zawartości osteoidów, obserwuje się zmniejszenie objętości kości gąbczastej i zmniejszenie szerokości beleczek. W przypadku „czystej” osteomalacji grubość beleczek albo pozostaje w górnej granicy normy, albo znacznie ją przekracza. Objętość tkanki osteoidalnej w przypadku połączenia dwóch procesów waha się od 4,5% do 20%. Objętość kości gąbczastej zmniejsza się w stosunku do normy w granicach 11,6% - 30,5%. Poziom parathormonu i wapnia zjonizowanego u pacjentów ze współistniejącą osteoporozą i osteomalacją oraz ich zmiany pod obciążeniem hiperkalcemicznym są takie same jak w kalcypenicznej postaci osteomalacji. Pozostałe parametry biochemiczne mogą być wspólne zarówno dla osteoporozy, jak i osteomalacji (nabytej postaci hipokalcemicznej). Objawy kliniczne i radiologiczne są również podobne do kalcypenicznej postaci osteomalacji i osteoporozy.

Histomorfometria materiału biopsyjnego u pacjentów wskazuje na depresję komórek osteoblastycznych, liczba osteoklastów może utrzymywać się w granicach normy lub spadać. Dane te wskazują, że wraz z defektami mineralizacji dochodzi do zaburzeń przebudowy kości, zarówno na skutek spowolnienia tworzenia kości, jak i jednoczesnego zahamowania procesów tworzenia i resorpcji kości.

Przykład splotu przypadków osteoporozy i osteomalacji pokazuje możliwość wystąpienia różnych patologii układu kostnego pod wpływem tych samych czynników ryzyka, co potwierdza istnienie ukrytych, ewentualnie ukierunkowanych defektów genetycznych w metabolizmie witaminy D czy metabolizmie tkanki kostnej. W tej sytuacji narażenie na post, żywność wegetariańską, nadużywanie środków przeczyszczających, jakakolwiek patologia przewodu pokarmowego zakłócająca wchłanianie wapnia, niewystarczająca ekspozycja na słońce lub ekspozycja na jakąkolwiek substancję chemiczną, która może blokować metabolizm witaminy D, prowadzi do załamania mechanizmów adaptacyjnych i rozwija się osteomalacja. Dlatego też osteomalacja, podobnie jak osteoporoza, uznawana jest za chorobę kompensacyjną.

W przypadku podejrzenia u pacjenta osteomalacji konieczne jest kompleksowe badanie obejmujące badanie biochemiczne krwi, moczu oraz histomorfometrię materiału biopsyjnego. Uzyskane dane pozwalają na szybkie rozpoznanie patologii i leczenie, zanim pacjenci staną się niepełnosprawni wymagający stałej opieki.

Leczenie osteomalacji.

Ponieważ mechanizmy zaburzeń mineralizacji wywołanych patologią genów nie zostały jeszcze w pełni poznane i nie ma możliwości skorygowania defektu w przeznabłonkowym transporcie fosforu nieorganicznego ani zmiany wrażliwości komórek docelowych, wysiłki terapeutyczne mają na celu wyeliminowanie objawy kliniczne tych zaburzeń. Głównym celem leczenia osteomalacji jest zmniejszenie uszkodzeń kości, normalizacja tempa wzrostu i korekta istniejących deformacji.

Chociaż mineralizacja osteoidów jest upośledzona, gdy zmniejsza się poziom wapnia i fosforu, odpowiednie spożycie tych pierwiastków w diecie, z wyjątkiem niektórych przypadków nabytej osteomalacji zależnej od D, nie powstrzymuje akumulacji niezmineralizowanego osteoidu. Jednak we wszystkich przypadkach kompleks leczniczy obejmuje spożywanie wystarczającej ilości wapnia z pożywieniem. Zdecydowanie polecamy mleko i fermentowane przetwory mleczne, zwłaszcza sery i twarogi. Jednocześnie wskazane jest spożywanie warzyw i mięsa, tj. odżywianie powinno być zróżnicowane i zrównoważone.

Przez długi czas głównym sposobem leczenia osteomalacji była witamina D, która poprawiała mineralizację w osteomalacji hipofosfatemicznej związanej z chromosomem X, w osteomalacji autosomalnej recesywnej zależnej od witaminy D typu I oraz w nabytej osteomalacji kalcypenicznej zależnej od D. Jednak w tych przypadkach konieczne było przepisanie dużych dawek witaminy D, zbliżonych do toksycznych, co jest obarczone rozwojem czynnościowego i morfologicznego uszkodzenia nerek. Leczenie witaminą D nie normalizuje całkowicie mineralizacji osteoidów i nie zapobiega niskorosłości.

Wyniki leczenia aktywnym metabolitem witaminy D, 1,25-(OH)2-D3, były istotnie lepsze. Stosowanie alfakalcydolu, który jest szybko metabolizowany w wątrobie do 1,25-(OH)2-D3, pozwala w różnym stopniu (w zależności od postaci osteomalacji) zwiększyć wchłanianie nie tylko wapnia, ale także fosforu w jelicie i zwiększa jego stężenie w osoczu. Stosowanie tych leków w leczeniu osteomalacji sprzężonej z chromosomem X w dawce dziennej 0,025-0,05 mcg/kg masy ciała niemal całkowicie normalizuje defekt mineralizacji.

U dzieci, w przeciwieństwie do dorosłych, leczenie aktywnymi metabolitami witaminy D w tej postaci osteomalacji wymaga podawania fosforanów w dawce do 5 g na dobę za os. Według powszechnej opinii, ten przypadek zapewnia normalne tempo wzrostu kości na długość i zmniejsza prawdopodobieństwo niskiego wzrostu. Ścisła kontrola zawartości fosforu we krwi pomaga zapobiegać rozwojowi takiego powikłania leczenia fosforanami, jak wtórna nadczynność przytarczyc. To samo leczenie przeprowadza się w przypadku innych postaci osteomalacji fosfopenicznej. W przypadku nabytego zespołu Fanconiego konieczne są również działania mające na celu wyeliminowanie wpływu egzogennych związków toksycznych.

Leczenie osteomalacji, spowodowanej autosomalną recesywną zależnością od witaminy D typu I, wymaga podawania stosunkowo małych, niemal fizjologicznych dawek aktywnych metabolitów witaminy D.

W leczeniu osteomalacji zależnej od witaminy D typu II, pomimo oporności tkanki docelowej na 1,25-(OH)2-D3, zastosowanie dużych dawek alfakalcydolu lub 1,25-(OH)2-D3 prowadzi do eliminacji hipokalcemii i wtórnej nadczynności przytarczyc, poprawia jakość tkanki kostnej. Łysienie utrzymuje się.

Z nielicznymi wyjątkami (osteomalacja hipofosfatemiczna, postać nowotworowa lub nabyta D-zależna) leczenie należy prowadzić do końca życia, chociaż z czasem dawka leków maleje. Dodatkowe zastosowanie witamin C i grupy B wiąże się z ich zdolnością do wzmacniania działania aktywnych metabolitów witaminy D.

Przepisywanie dużych dawek Oxynevitu lub alfakalcydolu rzadko prowadzi do hiperkalcemii. Nasze własne, prawie 13-letnie doświadczenie w leczeniu różnych postaci osteomalacji aktywnymi metabolitami witaminy D wykazało, że hiperkalcemia jest możliwa w 4,4% przypadków i można ją łatwo wyrównać poprzez zmniejszenie dawki leku. Nie zaobserwowaliśmy ani jednego przypadku wapnicy nerkowej. Biorąc jednak pod uwagę doniesienia o możliwości wystąpienia takiego powikłania, zalecamy, aby po 1,5 – 2 latach od rozpoczęcia leczenia aktywnymi metabolitami w dawce dobowej przekraczającej 2–3 mcg dodatkowo przepisywać bisfosfoniany w krótkich kursach (nie więcej niż 10 dni). W ciągu roku powtarzaj kursy 3-4 razy. Podawanie bisfosfonianów eliminuje możliwość poważnych zmian w błonach komórkowych, a tym samym zapobiega rozwojowi wapnicy nerkowej.

Bardzo poważnym pytaniem jest możliwość chirurgiczne leczenie deformacji kości z osteomalacją. Wieloletnia obserwacja pacjentów z różnymi postaciami osteomalacji wykazała, że ​​leczenie chirurgiczne bez farmakologicznej korekcji zaburzeń mineralizacji jest skazane na niepowodzenie. Nawrót deformacji, powstawanie stawów rzekomych czy występowanie powtarzających się złamań obserwuje się już w pierwszym roku po operacji. W przypadkach, gdy farmakoterapia może wpłynąć na zaburzenia mineralizacji, leczenie chirurgiczne zaleca się nie wcześniej niż 1 – 1,5 roku od rozpoczęcia leczenia. W tym okresie normalizują się nie tylko parametry biochemiczne, ale, jak wykazały wyniki badań, poprawia się mineralizacja tkanki kostnej, wzrasta jej wytrzymałość mechaniczna, co daje nadzieję na uzyskanie efektu operacji. Bardzo ważne jest, aby kontynuować leczenie w okresie pooperacyjnym, a leki przepisywane są w takiej samej dawce jak przed operacją. Następnie z reguły podtrzymującą terapię zastępczą aktywnymi metabolitami witaminy D prowadzi się do końca życia.

Leczenie aktywnymi metabolitami witaminy D w połączeniu z preparatami wapnia, witaminy C, B1 pozwala uzyskać trwały efekt terapeutyczny w zależności od postaci osteomalacji w 60% - 98% przypadków.

Ludzki szkielet zapewnia wsparcie i ochronę tkanek miękkich i narządów. Czasami pod wpływem pewnych czynników procesy mineralizacji zostają zakłócone i w konsekwencji następuje rozmiękczenie kości.

Tracą swoją siłę i elastyczność. Proces ten nazywa się osteomalacją.

U zdrowych ludzi, zarówno dorosłych, jak i dzieci, kość przechodzi przez trzy etapy – tworzenie kości, mineralizację i zniszczenie. Pierwszy etap następuje w wyniku powstania osteoidu – masy włókien kolagenowych, które nadają kości elastyczność.

Trzeci etap rozwoju kości – niszczenie – najintensywniej obserwuje się u dzieci i dorosłych w tych miejscach, w których kości podlegają najmniejszemu obciążeniu.

Osteomalacja zaburza prawidłowy przebieg tych procesów, w wyniku czego następuje nadmierne gromadzenie się niezmineralizowanego osteoidu, a w konsekwencji kości zyskują nadmierną kruchość lub elastyczność.

Przyczyny osteomalacji

Do prawidłowej mineralizacji kości i krwi musi być obecna pewna ilość wapnia i fosforu. Kiedy te pierwiastki spadną poniżej pewnego poziomu (dla wapnia jest to 2,25 mmol na litr, a dla fosforu - 0,65 mmol na litr), zaczyna się patologia. Należy zauważyć, że zaburzenie może wystąpić zarówno u dzieci, jak i dorosłych, z trzech powodów:

• upośledzone wchłanianie w jelicie;
• brak równowagi pomiędzy procesami odkładania się wapnia w kości podczas mineralizacji i jego usuwania podczas destrukcji;
• od tego, jak aktywnie te pierwiastki są wydalane przez nerki.

W zależności od tego, jakiego niedoboru pierwiastka spowodował osteomalacja, dzielimy ją na fosfopeniczną, która może być spowodowana:

• zwiększona funkcja przytarczyc;
• dziedziczna patologia nerek, w której fosfor jest szybko eliminowany z organizmu;
• niska zawartość fosforu w żywności.

Osteomalacja kalcypeniczna jest zwykle spowodowana:

• dziedziczne zaburzenia syntezy witaminy D;
• różne choroby przewodu żołądkowo-jelitowego zakłócające syntezę witaminy D;
• długotrwały deficyt oświetlenia ultrafioletowego;
• dieta wegetariańska.

Objawy osteomalacji

Z reguły osteomalacja zaczyna się niezauważona i charakteryzuje się długim przebiegiem ze stopniowym pogarszaniem się stanu. Pierwszymi objawami choroby są bóle niewiadomego pochodzenia pojawiające się w plecach, biodrach i nogach.

Rzadziej występują na ramionach i barkach. Ból jest stały i odczuwalny nawet w spoczynku.

Często we wczesnych stadiach objawia się wrażliwością przy naciskaniu na kość. Na przykład przy bocznym ucisku grzebienia biodrowego pojawia się ból, który nie ustaje po zakończeniu ucisku.

Objawy tej choroby obejmują trudności w podnoszeniu i rozkładaniu nóg (przykurcz przywodziciela).

Na późniejszych etapach zaczynają się rozwijać wyraźne zaburzenia w kościach. Na początku choroby stają się łamliwe, a w miarę nasilania się objawów i zwiększania się ilości osteoidów kości uzyskują nadmierną elastyczność, w zaawansowanych przypadkach nawet woskowatą.

We wczesnych stadiach choroby objawy nie są bardzo wyraźne, ale w miarę postępu pojawiają się objawy charakterystyczne zarówno dla dzieci, jak i dorosłych. Osteomalacja zawsze, zwłaszcza u dzieci, objawia się skrzywieniem kości nóg.

Wyraża się to tym, że gdy stopy są złączone, stawy kolanowe lekko się rozchodzą, a gdy są zamknięte, stopy rozsuwają się. Oprócz uszkodzenia tkanki kostnej, ta patologia w ciężkiej postaci może wpływać na przewód pokarmowy, układ sercowo-naczyniowy i powodować zaburzenia psychiczne.

Formy osteomalacji

We współczesnej medycynie osteomalację dzieli się na cztery postacie kliniczne:

• dziecięcy (młodzież);
• menopauza;
• poporodowy;
• starczy

W przypadku dzieci i młodzieży najczęstszą postacią tej choroby jest uszkodzenie kości kończyn. U dzieci osteomalacja jest również nazywana krzywicą późną.

Ponieważ w tym wieku kości nadal rosną, a brak mineralizacji nie pozwala na przekształcenie tkanki chrzęstnej w pełnoprawną kość, tkankę kostną zastępuje rosnąca i degenerująca się chrząstka.

Jest to bardzo wyraźnie widoczne na zdjęciach rentgenowskich, gdzie strefy wzrostu nasad są rozszerzone, a granice połączeń przynasad i nasad są nierówne.

Podczas badania dzieci można zauważyć także różańce krzywicowe – zgrubienia w miejscach łączenia żeber z mostkiem.

Następuje spowolnienie wzrostu. Ponadto choroba ta zmienia również kości klatki piersiowej i przybiera kształt lejka.

Postacie starcze i menopauzalne osteomalacji najczęściej atakują kręgi. W tym przypadku pogłębia się kifoza piersiowa (skrzywienie kręgosłupa) i następuje zauważalne skrócenie tułowia. Często pacjenci z tą postacią sprawiają wrażenie siedzącego karła.

Ponadto osteomalacji starczej bardzo często towarzyszą liczne złamania. Wyjaśnia to fakt, że proces patologiczny zachodzi na tle osteoporozy.

Często występują zaburzenia chodu. Prawie niezauważalne, jeśli pacjent ma łagodną osteomalację, ale w miarę pogarszania się stanu pojawia się kaczkowaty lub mielony chód, charakterystyczny dla choroby Parkinsona. Dla takich pacjentów wchodzenie po schodach jest bardzo trudne.

Najczęstsza jest postać połogowa z osteomalacją. Dotyka kobiety w ciąży w wieku od 20 do 40 lat. Najczęściej rozwija się podczas powtarzającej się ciąży.

Czasami dzieje się tak po porodzie, gdy kobieta karmi dziecko piersią przez długi czas.

Osteomalacja tej postaci dotyczy przede wszystkim kości miednicy, a pacjenci skarżą się na ból w dolnej części pleców, kości krzyżowej i nogach, nasilany uciskiem. Pojawia się chód kaczki, może wystąpić niedowład i paraliż. Kości miednicy przyjmują charakterystyczny kształt karcianego serca.

Diagnostyka

O ile u dzieci rozpoznanie osteomalacji we wczesnych stadiach choroby nie jest trudne, gdyż jej objawy są wyraźnie widoczne wizualnie, o tyle u starszych pacjentów obraz kliniczny może być zamazany i niejasny.

Aby to zdiagnozować, na wcześniejszym etapie wykonuje się biopsję kości. W tym przypadku usuwa się niewielki fragment kości miednicy. Badanie to pozwala nam upewnić się, że jest to osteomalacja, a nie osteoporoza ogólnoustrojowa.

Ponadto bardzo często stosuje się absorcjometrię fotonów gamma – metodę badania, która pozwala określić ilość minerałów w określonym obszarze kości.

Badanie rentgenowskie pozwala również zidentyfikować objawy tej patologii. Na zdjęciach wyraźnie widać poszerzenie jamy szpiku kostnego w kościach rurkowych i zmniejszenie gęstości kości.

Leczenie osteomalacji

Leczenie tej patologii odbywa się za pomocą leków zawierających duże dawki witaminy D. Jest to dość długotrwały proces, a przyjmowanie leków odbywa się pod kontrolą biochemii krwi, ponieważ w dużych dawkach mają działanie toksyczne.

W ten sposób można nieco znormalizować mineralizację kości, ale pacjenci muszą przyjmować leki przez całe życie.