Kształtowanie charakteru i efekt fenotypowy. Fenotyp i czynniki determinujące jego powstawanie. Znaki proste i złożone. Ekspresja, penetracja. Fenotyp i składniki zmienności fenotypowej

Dziś eksperci zwracają szczególną uwagę na fenotypologię. Są w stanie „rozgryźć” osobę w ciągu kilku minut i przekazać o niej wiele przydatnych i interesujących informacji.

Cechy fenotypowe

Fenotyp to ogólnie wszystkie cechy charakterystyczne dla danej osoby na pewnym etapie jej rozwoju. Możemy zatem śmiało powiedzieć, że fenotyp danej osoby może zmieniać się przez całe życie.

Każda zaobserwowana cecha lub cecha żywej istoty definiuje fenotyp danej osoby. Oznaki fenotypu to cechy osoby:

• rozwój;
• morfologia;
• cechy fizjologiczne;
• właściwości biochemiczne;
• zachowanie itp.

Fenotypy kształtują się początkowo pod wpływem genotypu. Wpływ mają także czynniki środowiskowe. Fenotyp obejmuje również czynniki zdeterminowane klinicznie:

• wysokość;
• Grupa krwi;
• kolor i rodzaj włosów;
• kolor oczu.

Fenotypologia

Fenotypologia to stosunkowo nowa nauka, która jest w stanie jednoznacznie zdiagnozować charakter człowieka na podstawie jego zewnętrznych znaków.

Można śmiało powiedzieć, że fenotyp to pojawienie się genetyki. Osoba, która opanowała fenotyp, może szybko i łatwo odczytać wiele swoich cech osobistych i charakteru z twarzy danej osoby.

Fenotypologia to „potężna broń”, która przyda się każdej osobie w branży biznesowej, sprzedaży, edukacji itp.

Fenotypologia to nauka, która mówi o związku między cechami psychofizjologicznymi i psychofizycznymi w zachowaniu człowieka, w oparciu o indywidualne cechy fenotypu osobowości.

Fenotyp to wszystkie cechy jednostki biologicznej w określonym momencie jej życia. Formacja zachodzi przy udziale genotypu pod wpływem środowiska. Zatem fenotyp jest w każdym konkretnym przypadku inną realizacją genotypu.

Autor fenotypologii Mark Lucini zidentyfikował około 140 głównych cech fenotypu. Różni eksperci numerują je do 10 do potęgi 30. Oznacza to, że każdy człowiek jest indywidualną osobą. Teraz możemy śmiało powiedzieć, że stosunek fenotypów może być inny.

Pełen zakres umiejętności i wiedzy z zakresu fenotypologii można nabyć w ciągu od 30 do 55 godzin akademickich.

Możliwości fenotypowania

Osoba przeszkolona z fenotypologii może w ciągu 4 minut zidentyfikować następujące cechy charakteru:

• kierunek i stopień manii;
• granice, perspektywy i orientacja potencjału genetycznego inteligencji;
• cechy seksualności, biorąc pod uwagę skłonność do perwersji lub doznań mięsożernych;
• cechy moralne osoby (uczciwość, podłość, oddanie, oszustwo, dwulicowość itp.);
• genetyczna skłonność danej osoby do niekonwencjonalnych zachowań, w tym do przestępczości;
• wola ludzka (zdolność przeciwstawienia się agresji, obrony własnego punktu widzenia itp.);
• skłonność do bohaterstwa i działań ekstrawaganckich (w tym skłonność do morderstwa, bohaterstwa, samobójstwa itp.);
• próg drażliwości, jakość układu nerwowego;
• tendencja do moralizmu;
• niezdolność, zdolność;
• tchórzostwo, odwaga, tajemnica;
• upór;
• pragnienie autorytetu, zaabsorbowanie swoim wyglądem;
• uważność, podejrzliwość, wnikliwość;
• skłonności praktyczne, handlowe, drapieżne i biznesowe;
• i tak dalej, w sumie 140 cech

Stopień dokładności wyników po pracy specjalistów wynosi 80-95%.

Czy wiedza o fenotypach jest konieczna?

Tak naprawdę wiedza z zakresu fenotypologii jest niezbędna każdemu człowiekowi. W końcu żyjemy w społeczeństwie, co oznacza, że ​​jesteśmy stale otoczeni przez społeczeństwo.

Gdzie wiedza fenotypowa jest szczególnie ważna?

1. Różnorodne audyty personalne, w tym osób mających wysoki stopień dostępu do ważnych, niejawnych informacji.
2. Sprzedaż, negocjacje, komunikacja i zakupy.
3. Kryminalni.
4. Wychowanie.
5. Sfera społeczna i polityczna.
6. Analiza postaci historycznych.
7. Dekodowanie działań ludzi, którzy już nie żyją.
8. Opracowanie wizerunków scenicznych różnych postaci literackich.
9. Wybór kompetentnego obrazu.
10. Makijaż psychologiczny.

Wniosek

Fenotyp to ogół wszystkich cech charakterystycznych dla danej osoby na określonym etapie rozwoju. Znajomość fenotypu pozwala scharakteryzować osobę i jej cechy charakteru w minimalnym czasie.

Pojęcia, gen, genotyp i fenotyp. Zmienność fenotypowa i genotypowa, mutacje.

Badając wzorce dziedziczenia, zwykle krzyżuje się osoby, które różnią się od siebie alternatywnymi cechami, na przykład żółtym i zielonym kolorem, gładkimi i pomarszczonymi powierzchniami grochu.

Gen - Materialny nośnik dziedziczności, jednostka dziedzicznego materiału, która determinuje powstawanie elementarnej cechy w żywym organizmie.

Geny alleliczne Geny determinujące rozwój cech alternatywnych. Znajdują się w tych samych loci homologicznych chromosomów.

Locus to lokalizacja genu na chromosomie.

Cecha alternatywna i odpowiadający jej gen, przejawiający się w hybrydach pierwszego pokolenia, nazywane są dominującymi, a te, które się nie manifestują, nazywane są recesywnymi.

Dominacja to zdolność do tłumienia przez jeden allel efektu innego w stanie heterozygotycznym.

Allel jest formą istnienia (przejawem) genu.

Jeśli oba homologiczne chromosomy zawierają te same geny alleliczne, taki organizm nazywa się homozygotą, ponieważ tworzy jeden typ gamet i nie dzieli się po skrzyżowaniu z własnym rodzajem.

Jeśli na homologicznych chromosomach zlokalizowane są różne geny jednej pary alleli, wówczas taki organizm nazywa się heterozygotą pod względem tej cechy.

Genotyp to ogół wszystkich genów organizmu. Genotyp to zbiór genów, które oddziałują ze sobą i na siebie wpływają. Na każdy gen wpływają inne geny danego genotypu i sam na nie wpływa, więc ten sam gen może objawiać się inaczej w różnych genotypach.

Pomimo tego, że o chromosomach i budowie DNA wiadomo już wiele, zdefiniowanie genu jest bardzo trudne, dotychczas sformułowano jedynie trzy możliwe definicje genu:

a) gen jako jednostka rekombinacji.

Na podstawie swojej pracy nad konstrukcją map chromosomów Drosophila Morgan postulował, że gen to najmniejszy region chromosomu, który można oddzielić od sąsiednich regionów w wyniku krzyżowania. Zgodnie z tą definicją gen to duża jednostka, specyficzny region chromosomu, który determinuje określoną cechę organizmu;

b) gen jako jednostka mutacji.

W wyniku badania natury mutacji stwierdzono, że zmiany cech powstają w wyniku przypadkowych, spontanicznych zmian w strukturze chromosomu, w sekwencji zasad, a nawet w jednej zasadzie. W tym sensie można powiedzieć, że gen to jedna para komplementarnych zasad w sekwencji nukleotydowej DNA, tj. najmniejszy region chromosomu, który może ulec mutacji.

c) gen jako jednostka funkcji.

Ponieważ wiadomo było, że cechy strukturalne, fizjologiczne i biochemiczne organizmów zależą od genów, zaproponowano zdefiniowanie genu jako najmniejszej części chromosomu warunkującej syntezę określonego produktu.

Fenotyp to ogół wszystkich właściwości i cech organizmu. Fenotyp rozwija się na bazie określonego genotypu w wyniku interakcji organizmu z warunkami środowiskowymi. Organizmy posiadające ten sam genotyp mogą różnić się od siebie w zależności od warunków rozwoju i bytowania.

Przez znak rozumie się jednostkę odrębności morfologicznej, fizjologicznej, biochemicznej, immunologicznej, klinicznej i każdej innej odrębności organizmu, tj. każda odrębna cecha lub właściwość, dzięki której można odróżnić jedną osobę od drugiej.

Genom ogół liczby i kształtu chromosomów oraz zawartych w nich genów dla danego gatunku.

Obserwuje się zmienność fenotypową w procesie indywidualnego rozwoju, naturalne zmiany w morfologicznych, fizjologicznych, biochemicznych i innych cechach organizmu. Czas i kolejność pojawiania się tych zmian w ontogenezie są ściśle określone przez genotyp. Taka zmienność nazywana jest związaną z wiekiem lub ontogenetyczną. Przykłady zmienności ontogenetycznej można przytoczyć z osobistego doświadczenia, pamiętając, jak naturalnie i stopniowo następuje rozwój fizyczny i psychiczny człowieka. Zmienność ontogenetyczna różni się od zmienności genotypowej tym, że organizmy pomimo różnic wiekowych zachowują ten sam genotyp. Taka zmienność nazywana jest zmiennością fenotypową lub niedziedziczną.

Różnorodność w manifestacji identycznych genotypów w różnych warunkach środowiskowych nazywa się zmiennością modyfikacji.

Modyfikacje charakteryzują się następującymi cechami:

1. niedziedziczny charakter modyfikacji, nie podlegają one dziedziczeniu.

2. stopień nasilenia modyfikacji jest wprost proporcjonalny do siły i czasu trwania narażenia organizmu na czynnik powodujący modyfikację.

3. w większości przypadków modyfikacja jest reakcją adaptacyjną organizmu na jakiś czynnik itp.

Granice zmienności modyfikacji, które wyznacza genotyp, nazywane są normą reakcji. Norma reakcji to określona genotypowo zdolność organizmu do zmiany stopnia ekspresji cechy w określonych granicach, w zależności od warunków środowiskowych.

Zmienność genotypowa (dziedziczna) Zmienność spowodowana występowaniem mutacji i ich kombinacji podczas krzyżowania.

Zmiana właściwości i cech organizmu może być spowodowana zmianą genu lub innych elementów aparatu genetycznego komórki. Takie zmiany nazywane są mutacjami. Mutacje zachodzą spazmatycznie w poszczególnych komórkach rozrodczych i utrzymują się przez pokolenia. Przykładem jest pojawienie się czerni u potomstwa homozygotycznych białych królików, formy bezosieczne u pszenicy markizowej, formy bezosieczne u zielonych alg itp.

Zmienność może być spowodowana nie tylko mutacjami genów, ale także różnymi ich kombinacjami. Kombinacja genów, jeśli zachodzi między nimi interakcja, może prowadzić do pojawienia się nowych cech lub ich nowej kombinacji. Taka zmienność nazywana jest kombinatywną i powstaje w wyniku krzyżowania.

Zmienność mutacyjna i kombinacyjna wynika z różnorodności genotypów, dlatego należą do zmienności genotypowej, czyli dziedzicznej.

Proces powstawania mutacji nazywa się mutagenezą, a czynniki powodujące mutacje nazywane są mutagenami. Mutageny początkowo wpływają na materiał genetyczny osobnika, w wyniku czego fenotyp może się zmienić.

Czynniki mutagenne dzielą się na: fizyczne; chemiczny; biologiczny.

Fizyczne czynniki mutagenne obejmują różne rodzaje promieniowania, temperaturę, wilgotność itp.

Główne mechanizmy ich działania: 1) zaburzenie struktury genów i chromosomów; 2) powstawanie wolnych rodników wchodzących w interakcję chemiczną z DNA; 3) pęknięcia włókien wrzeciona achromatyny; 4) tworzenie dimerów.

Mutageny chemiczne obejmują: a) naturalne substancje organiczne i nieorganiczne (azotyny, azotany, alkaloidy, hormony, enzymy itp.); b) produkty przemysłowego przetwarzania naturalnych związków węgla i ropy; c) substancje syntetyczne, dotychczas nie występujące w przyrodzie (pestycydy, insektycydy, konserwanty żywności, substancje lecznicze); d) niektóre metabolity organizmu ludzkiego.

Mutageny chemiczne mają dużą siłę penetracji, powodują głównie mutacje genowe i działają w okresie replikacji DNA.

Ich mechanizmy działania: 1) deaminacja; 2) alkilowanie; 3) zastąpienie zasad azotowych ich analogami; 4) hamowanie syntezy prekursorów kwasów nukleinowych.

Mutacje genowe. Mutacje genowe lub punktowe są najczęstszą klasą zmian mutacyjnych. Mutacje genowe są związane ze zmianami w sekwencji nukleotydów w cząsteczce DNA.

Mutacje chromosomowe to rearanżacje chromosomów.

Odcinek chromosomu może się podwoić lub odwrotnie, wypaść, przenieść się w inne miejsce itp.

Mutacje genomowe. Mutacje genomowe to takie, które prowadzą do zmiany liczby chromosomów. Najczęstszym typem mutacji genomowej jest poliploidia – wielokrotna zmiana liczby chromosomów.

Podstawowe założenia teorii mutacji. Główne założenia teorii mutacji są sformułowane w następujący sposób:

Mutacje to dyskretne zmiany w materiale dziedzicznym;

mutacje są zdarzeniami rzadkimi;

Mutacje mogą być przekazywane w sposób ciągły z pokolenia na pokolenie;

Mutacje nie powstają w sposób kierunkowy (spontaniczny) i w przeciwieństwie do modyfikacji nie tworzą ciągłego szeregu zmienności;

Mutacje mogą być szkodliwe, korzystne lub neutralne.

2. Główne etapy rozwoju genetyki. Rola krajowych naukowców w rozwoju genetyki i selekcji (N.I. Vavilov, A.S. Serebrovsky, N.K. Koltsov, Yu.A. Filipchenko, S.S. Chetverikov itp.). Znaczenie genetyki dla rozwiązywania problemów selekcji, medycyny, biotechnologii, ekologii.

Genetyka to nauka badająca wzorce i materialne podstawy dziedziczności i zmienności organizmów, a także mechanizmy ewolucji istot żywych.

Podstawowe wzorce przekazywania cech dziedzicznych zostały ustalone w organizmach roślinnych i zwierzęcych i okazały się mieć zastosowanie do ludzi. Genetyka przeszła przez wiele etapów swojego rozwoju.

Pierwszy etap zaznaczył się odkryciem przez G. Mendla (1865) dyskretności (podzielności) czynników dziedzicznych i rozwojem metody hybrydologicznej, badania dziedziczności, tj. zasad krzyżowania organizmów i uwzględniania cech ich potomstwa.

Dyskretny charakter dziedziczności polega na tym, że indywidualne właściwości i cechy organizmu rozwijają się pod kontrolą czynników dziedzicznych (genów), które podczas fuzji gamet i tworzenia zygoty nie mieszają się ani nie rozpuszczają, a gdy powstają nowe gamety, są one dziedziczone niezależnie od siebie.

Znaczenie odkryć G. Mendla doceniono po ponownym odkryciu jego praw w 1900 r. przez trzech niezależnych od siebie biologów: de Vriesa w Holandii, K. Corrensa w Niemczech i E. Cermaka w Austrii. Wyniki hybrydyzacji uzyskane w pierwszej i pierwszej dekadzie XX wieku. na różnych roślinach i zwierzętach, w pełni potwierdził mendlowskie prawa dziedziczenia cech i pokazał ich uniwersalny charakter w odniesieniu do wszystkich organizmów rozmnażających się płciowo. Wzorce dziedziczenia cech w tym okresie badano na poziomie całego organizmu (groch, kukurydza, mak, fasola, królik, mysz itp.).

Mendlowskie prawa dziedziczności położyły podwaliny pod teorię genów, największe odkrycie nauk przyrodniczych XX wieku, a genetyka stała się szybko rozwijającą się gałęzią biologii.

W latach 1901-1903 de Vries wysunął mutacyjną teorię zmienności, która odegrała główną rolę w dalszym rozwoju genetyki.

Ważna była praca duńskiego botanika V. Johannsena, który badał wzorce dziedziczenia w czystych liniach fasoli.

Sformułował także koncepcję „populacji (grupy organizmów tego samego gatunku żyjących i rozmnażających się na ograniczonym obszarze), zaproponował nazwanie czynników mendlowskich „czynnikami dziedzicznymi” słowem gen oraz podał definicje pojęć „genotyp” i „fenotyp”. ”.

Drugi etap charakteryzuje się przejściem do badania zjawisk dziedziczności na poziomie komórkowym (pitogenetyka). T. Boveri (1902-1907), W. Sutton i E. Wilson (1902-1907) ustalili związek pomiędzy mendlowskimi prawami dziedziczenia a rozkładem chromosomów podczas podziału komórki (mitoza) i dojrzewania komórek rozrodczych (mejoza).

Rozwój badań nad komórką doprowadził do wyjaśnienia struktury, kształtu i liczby chromosomów oraz pomógł ustalić, że geny kontrolujące pewne cechy to nic innego jak odcinki chromosomów. Stanowiło to ważny warunek wstępny zatwierdzenia chromosomalnej teorii dziedziczności.

Decydujące znaczenie dla jego uzasadnienia miały badania przeprowadzone na muszkach Drosophila przez amerykańskiego genetyka T. G. Morgana i jego współpracowników (1910-1911).

Odkryli, że geny są rozmieszczone na chromosomach w porządku liniowym, tworząc grupy łączące. Liczba grup łączących geny odpowiada liczbie par homologicznych chromosomów, a geny jednej grupy łączącej mogą się rekombinować podczas procesu mejozy ze względu na zjawisko krzyżowania, które leży u podstaw jednej z form dziedzicznej kombinacyjnej zmienności organizmów. Morgan ustalił także wzorce dziedziczenia cech sprzężonych z płcią.

Trzeci etap rozwoju genetyki odzwierciedla osiągnięcia biologii molekularnej i wiąże się z wykorzystaniem metod i zasad nauk ścisłych - fizyki, chemii, matematyki, biofizyki itp. - w badaniu zjawisk życiowych na poziomie molekularnym . Przedmiotem badań genetycznych były grzyby, bakterie i wirusy.

Na tym etapie zbadano zależności pomiędzy genami i enzymami i sformułowano teorię „jeden gen, jeden enzym” (J. Beadle i E. Tatum, 1940): każdy gen kontroluje syntezę jednego enzymu; enzym z kolei kontroluje jedną reakcję z szeregu przemian biochemicznych, które leżą u podstaw manifestacji zewnętrznej lub wewnętrznej cechy organizmu.

Teoria ta odegrała ważną rolę w wyjaśnieniu fizycznej natury genu jako elementu informacji dziedzicznej.

W 1953 roku F. Crick i J. Watson, opierając się na wynikach eksperymentów genetyków i biochemików oraz danych z dyfrakcji promieni rentgenowskich, stworzyli strukturalny model DNA w postaci podwójnej helisy. Zaproponowany przez nich model DNA jest zgodny z biologiczną funkcją tego związku: zdolnością do samopowielania materiału genetycznego i utrzymywania go przez pokolenia z komórki na komórkę.

Te właściwości cząsteczek DNA wyjaśniają również molekularny mechanizm zmienności: wszelkie odchylenia od pierwotnej struktury genu, błędy w samoduplikacji materiału genetycznego DNA, gdy już się pojawią, są następnie dokładnie i stabilnie odtwarzane w niciach potomnych DNA .

W następnej dekadzie założenia te potwierdzono eksperymentalnie: wyjaśniono pojęcie genu, rozszyfrowano kod genetyczny i mechanizm jego działania w procesie syntezy białek w komórce. Ponadto odkryto metody sztucznego uzyskiwania mutacji i za ich pomocą stworzono cenne odmiany roślin i szczepy mikroorganizmów – producentów antybiotyków i aminokwasów.

W ostatniej dekadzie wyłonił się nowy kierunek genetyki molekularnej: inżynieria genetyczna, czyli system technik pozwalający biologowi konstruować sztuczne systemy genetyczne.

Inżynieria genetyczna opiera się na uniwersalności kodu genetycznego: trojaczki nukleotydów DNA programują włączenie aminokwasów w cząsteczki białek wszystkich organizmów - ludzi, zwierząt, roślin, bakterii, wirusów.

Dzięki temu możliwa jest synteza nowego genu lub wyizolowanie go z jednej bakterii i wprowadzenie do aparatu genetycznego innej bakterii, która takiego genu nie posiada.

Zatem trzeci, nowoczesny etap rozwoju genetyki otworzył ogromne perspektywy ukierunkowanej interwencji w zjawiska dziedziczności i selekcji organizmów roślinnych i zwierzęcych oraz ujawnił ważną rolę genetyki w medycynie, w szczególności w badaniach wzorców chorób dziedzicznych i anomalii fizycznych u ludzi.

Radzieccy naukowcy:

Wawiłow Nikołaj Iwanowicz (1887–1943) wybitny biolog rosyjski; autor współczesnej teorii selekcji; rozwinął doktrynę ośrodków pochodzenia roślin uprawnych; sformułował prawo szeregów homologicznych (prawo, według którego całe rodziny roślin charakteryzują się na ogół pewnym cyklem zmienności przechodzącym przez wszystkie rodzaje i gatunki tworzące rodzinę.); rozwinął doktrynę gatunku jako systemu.

Dubinin Nikołaj Pietrowicz (ur. 1907) jeden z twórców rosyjskiej genetyki; udowodnił podzielność genu; niezależnie od badaczy zachodnich ustalił, że probabilistyczne, genetyczno-automatyczne procesy odgrywają ważną rolę w ewolucji.

Karpechenko Georgy Dmitrievich (1899-1942) krajowy cytogenetyk, twórca hybrydy rzodkiewki i kapusty.

Kolcow Nikołaj Konstantinowicz (1872–1940) biolog domowy; przewidywał właściwości nośników informacji genetycznej; rozwinął teorię genów; rozwinął doktrynę genetyki społecznej (eugeniki).

Łobaszew Michaił Efimowicz (1907–1971) genetyk krajowy. W 1956 roku prof. M.E. Łobaszew zaczyna prowadzić zajęcia z genetyki klasycznej na Wydziale Genetyki, którym kieruje, na Uniwersytecie Leningradzkim.

Nadson Georgy Adamovich (1867–1940) mikrobiolog domowy; jeden z odkrywców mutagenezy indukowanej (mutacje powstałe w wyniku działania czynników chemicznych lub fizycznych).

Romaszow Dmitrij Dmitriewicz (1899-1963) genetyk krajowy, Moskiewska Szkoła Genetyki

Serebrovsky Alexander Sergeevich (1892–1948) wybitny genetyk krajowy, uczeń N.K. Koltsova, nauczyciel N.P. Dubinina. Opracował liniową teorię genu, stworzył doktrynę puli genowej i genogeografii oraz wykazał istnienie w małych izolowanych populacjach procesów stochastycznych, które odgrywają kluczową rolę w ewolucji selektywno-neutralnej.

Filipczenko Jurij Aleksandrowicz (1882–1930) wybitny genetyk krajowy. W 1919 roku utworzył Wydział Genetyki na Uniwersytecie w Piotrogrodzie.

Czetwerikow Siergiej Siergiejewicz (1880-1959) wybitny genetyk krajowy, entomolog; w swoim dziele „Fale życia” (1905) analizował przyczyny zmian liczebności ludności; w swojej pracy „O niektórych aspektach procesu ewolucyjnego z punktu widzenia współczesnej genetyki” (1926) udowodnił heterogeniczność genetyczną populacji naturalnych; jeden z twórców genetyki populacyjnej, prowadził kurs biometrii, a od 1925 r. wykładał kurs genetyki na Uniwersytecie Moskiewskim.

Podstawą współczesnej teorii selekcji i selekcji są wzorce ujawniane przez genetykę ogólną i populacyjną oraz metody oceny parametrów genetycznych populacji. Ustaliwszy, że selekcja jest skuteczna tylko wtedy, gdy opiera się na dziedzicznej różnorodności osobników w populacji oraz że fenotyp nie zawsze odpowiada genotypowi, G. uzasadnił potrzebę oceny cech dziedzicznych i różnorodności wybranych organizmów oraz uzbrojonych selekcji za pomocą odpowiednich metod i technik praktycznych. Tym samym ocena dziedziczności cech producentów na podstawie ważnych gospodarczo cech ich potomstwa, praktykowana od dawna przez najlepszych hodowców bydła, znalazła naukowe uzasadnienie na gruncie genetyki jako niezbędnej metody selekcji i pracy hodowlanej, szczególnie cennej w związku z upowszechnieniem się metody sztucznego zapłodnienia. Metody selekcji indywidualnej u roślin opierają się również na genetycznych koncepcjach czystych linii, homo- i heterozygotyczności oraz nieidentyczności fenotypu i genotypu. Genetyczne wzorce niezależnego dziedziczenia i swobodnego łączenia cech u potomstwa posłużyły jako teoretyczna podstawa hybrydyzacji i krzyżowania, które obok selekcji należą do głównych metod selekcji. W oparciu o hybrydyzację i selekcję sowieckich hodowców P. P. Lukyanenko, V. S. Pustovoit, V. N. Mamontova, V. Ya Yuryev, V. P. Kuzmin, A. L. Mazlumov, M. I. Khadzhinov, P. I. Lisitsyn i inni stworzyli wspaniałe odmiany zbóż, upraw przemysłowych i innych. Prawo szeregów homologicznych N. I. Wawiłowa, jego doktryna o centrach genowych pochodzenia roślin uprawnych, a także jego teorie odległych skrzyżowań ekologiczno-geograficznych i odporności mają ogromne znaczenie dla zwiększenia efektywności hodowli roślin.

Udoskonalaniu metod selekcji poszczególnych gatunków zwierząt i roślin sprzyjają prace nad specyficzną genetyką tych form. Zatem hodowla kolorowych norek lub owiec karakulowych jest niemożliwa bez znajomości wzorców dziedziczenia kolorów u tych zwierząt. W oparciu o wzorce genetyczne niezależnego dziedziczenia i wzajemne oddziaływanie genów przeprowadzono syntezę genetyczną norek z dodatkiem szafiru, perły i innych niespotykanych w naturze kolorów futra. Do tworzenia nowych odmian roślin szeroko stosowano hybrydyzację odległą, na podstawie której uzyskano wiele cennych odmian roślin owocowych (I.V. Michurin), mieszańce pszenno-pszeniczne (N.V. Tsitsin, G.D. Lapchenko itp.), niektóre odmiany hybrydowe pszenicy ozimej itp. Hybrydyzacja odległa jest również z powodzeniem stosowana w hodowli ziemniaków, buraków, wielu roślin drzewiastych, tytoniu itp. Zjawisko cytoplazmatycznej męskosterylności wykorzystuje się w hodowli kukurydzy, pszenicy, sorgo i innych uprawy. Coraz większe znaczenie praktyczne zyskują metody eksperymentalnej poliploidii do tworzenia cennych ekonomicznie form rolniczych. rośliny. Metody te zostały wykorzystane do wytworzenia wysoce produktywnych mieszańców triploidalnych buraków cukrowych, gryki, triploidalnego arbuza bezpestkowego, żyta poliploidalnego, koniczyny, mięty itp.

Coraz częściej praktykuje się, zwłaszcza w odniesieniu do mikroorganizmów, indukowanie mutacji poprzez promieniowanie jonizujące i mutageny chemiczne. Powstały już zmutowane szczepy, które wytwarzają szereg antybiotyków, aminokwasów, enzymów i innych substancji biologicznie czynnych, które są wielokrotnie bardziej produktywne niż szczepy pierwotne (patrz Genetyka mikroorganizmów). Sztuczna mutageneza, stosowana w hodowli roślin w ZSRR już pod koniec lat 20-tych. (L.N. Delone, A.A. Sapegin itp.) jest obecnie szeroko stosowany w pracach hodowlanych w różnych krajach. W oparciu o sztucznie uzyskane formy zmutowane stworzono i wprowadzono już do produkcji wysokowydajne odmiany jęczmienia, pszenicy, ryżu, owsa, grochu, soi, fasoli, łubinu itp. Metody eksperymentalnej poliploidii i sztucznej mutagenezy, znacznie zwiększając zmienność dziedziczną roślin, przyspieszają prace hodowlane i podnoszą ich efektywność. Nie umniejsza to jednak roli selekcji i hybrydyzacji. Coraz bardziej wzrasta znaczenie starych metod hodowli odmian i ras w połączeniu z nowymi technikami, bazującymi na sukcesach genetyki, szczególnie w hodowli zwierząt, gdzie eksperymentalna poliploidia i mutageneza nie mają jeszcze zastosowania. Ważnym zadaniem pozostaje rozwój teorii i metod oceny, selekcji i selekcji zwierząt i roślin, a także systemów najlepszej ich uprawy.

Metody heterozji regulowanej genetycznie opierają się na osiągnięciach G., który zapewnił produkcję kukurydzy hybrydowej, której plon jest o 30–40% wyższy niż odmian pierwotnych, sorgo i innych upraw oraz z upraw rolniczych. zwierzęta świnie, a zwłaszcza kurczęta (najlepsze kurczęta hybrydowe przewyższają kurczęta rasowe lub mieszańce międzyrasowe pod względem produkcji jaj, wielkości jaj i kosztów paszy) (patrz Genetyka zwierząt i Genetyka roślin).

G. odgrywa coraz większą rolę w badaniu dziedziczności człowieka oraz w zapobieganiu i leczeniu chorób dziedzicznych (patrz Genetyka człowieka, Genetyka medyczna).

G. wniósł wielki wkład w poznanie dialektyczno-materialistycznego obrazu świata, pokazując, że podstawowa właściwość życia – dziedziczność – opiera się na złożonej strukturze fizycznej i chemicznej aparatu chromosomowego, utworzonego podczas ewolucji w celu przechowywania i przekazywanie informacji genetycznej. Tym samym G. dostarczył kolejnego dowodu na związek fizykochemicznych i biologicznych form organizacji materii z jednością świata materialnego. G. wykazał, że zdeterminowane są wszystkie zjawiska i procesy genetyczne, w tym zjawiska zmienności dziedzicznej. Dialektycznie sprzeczną jedność zjawisk dziedziczności i zmienności dziedzicznej wyjaśniono w zachowaniu i cechach zmian w strukturze chromosomów i zawartych w nich genów podczas krzyżowań, a także w reakcji materiału genetycznego na wpływy zewnętrzne lub na warunki środowiska wewnątrzkomórkowego. G. wykazał także, że siłą napędową ewolucji jest głównie wewnętrzna sprzeczność między dziedzicznością a zmiennością dziedziczną, rozwiązana w procesie mutacji, rekombinacji podczas hybrydyzacji i selekcji. G. potwierdził teorię ewolucji Darwina i przyczynił się do jej rozwoju. Ujawniwszy materialność zjawisk dziedziczności, G., kierując się samą logiką rozwoju nauk przyrodniczych, wykazał, że wszystkie zjawiska i procesy genetyczne podlegają prawom ruchu dialektycznego. Rozwijając teorię dziedziczności i zmienności, radzieccy genetycy stanowczo stoją na stanowiskach materializmu dialektycznego i filozofii marksistowsko-leninowskiej.

3. Dowody na rolę jądra i chromosomów w zjawiskach dziedziczności. Lokalizacja genów w chromosomach.

Pierwszym faktem ujawniającym rolę chromosomów w dziedziczności było udowodnienie roli chromosomów w określaniu płci u zwierząt i odkrycie mechanizmu segregacji płciowej 1:1. Morgan przeprowadził swoje eksperymenty na muszkach owocowych, Drosophila. Spójrzmy na konkretny przykład z jego badań. Jeśli skrzyżowasz muchę Drosophila, która ma szare ciało i normalne skrzydła, z muchą o ciemnym kolorze ciała i prymitywnymi skrzydłami, to w pierwszym pokoleniu mieszańców wszystkie muchy będą szare i będą miały normalne skrzydła. Są to heterozygoty pod względem dwóch par genów allelicznych, przy czym gen określający szarą barwę odwłoka dominuje nad ciemną barwą, a gen warunkujący rozwój prawidłowych skrzydeł dominuje nad genem niedorozwoju skrzydeł.

Analizując krzyżowanie hybrydy F1 z homozygotyczną recesywną Drosophilą (ciemne ciało, prymitywne skrzydła), zdecydowana większość potomstwa F2 będzie podobna do form rodzicielskich.

Morgan nazwał zjawisko wspólnego dziedziczenia genów zlokalizowanych na jednym chromosomie dziedziczeniem sprzężonym, a lokalizację genów na jednym chromosomie – sprzężeniem genowym. Połączone dziedziczenie genów zlokalizowanych na tym samym chromosomie nazywa się prawem Morgana.

Wszystkie geny zawarte w jednym chromosomie są dziedziczone razem i tworzą grupę łączącą. Ponieważ homologiczne chromosomy zawierają identyczne geny, grupę łączącą tworzą dwa homologiczne chromosomy. Liczba grup łączących odpowiada liczbie chromosomów w zestawie haploidalnym. Zatem człowiek ma 46 chromosomów – 23 grupy łączące, Drosophila ma 8 chromosomów – 4 grupy łączące, groszek ma 14 chromosomów – 7 grup łączących.

Od 1911 roku T. Morgan i jego współpracownicy z Uniwersytetu Columbia w USA zaczęli publikować serię prac, w których sformułował chromosomalną teorię dziedziczności. Podstawowe postanowienia chromosomalnej teorii dziedziczności:

Geny zlokalizowane są na chromosomach. Każdy chromosom reprezentuje grupę łączącą geny. Liczba grup łączących u każdego gatunku jest równa haploidalnemu zestawowi chromosomów.

Każdy gen zajmuje osobne miejsce (locus) na chromosomie. Geny na chromosomach są ułożone liniowo.

Geny alleliczne podlegają wymianie pomiędzy homologicznymi chromosomami.

Odległość między genami na chromosomie jest proporcjonalna do procentu krzyżowania się między nimi.

Tak więc w jądrze komórek znajdują się chromosomy zawierające DNA - repozytorium informacji dziedzicznej. Określa to wiodącą rolę jądra komórkowego w dziedziczności. To najważniejsze stanowisko współczesnej biologii nie wynika po prostu z logicznego rozumowania, ale zostało udowodnione w szeregu precyzyjnych eksperymentów. Podajmy jeden z nich. Morze Śródziemne jest domem dla kilku gatunków jednokomórkowych zielonych alg, Acetabularia. Składają się z cienkich łodyg, na których górnych końcach znajdują się czapki. Rodzaje panewek wyróżniają się kształtem ich czapek. Na dolnym końcu szypułki panewki znajduje się jądro.

Czapkę i jądro jednego gatunku panewki sztucznie usunięto, a do trzpienia dodano jądro wyekstrahowane z innego gatunku panewki. Co się stało? Po pewnym czasie algi z wszczepionym jądrem utworzyły czapeczkę, charakterystyczną dla gatunku, do którego należało przeszczepione jądro.

Choć jądro odgrywa wiodącą rolę w zjawiskach dziedziczności, nie wynika z tego jednak, że tylko jądro jest odpowiedzialne za przekazywanie wszelkich właściwości z pokolenia na pokolenie. W cytoplazmie znajdują się również struktury (chloroplasty i mitochondria), które zawierają DNA i są zdolne do przekazywania informacji dziedzicznych.

Zatem w jądrze każdej komórki znajdują się podstawowe informacje dziedziczne niezbędne do rozwoju całego organizmu, z całą różnorodnością jego właściwości i cech. To jądro odgrywa kluczową rolę w zjawiskach dziedziczności.

10.Struktura chromosomów: chromatydy, chromomery, euchromatyczne i heterochromatyczne

regiony chromosomów.

Chromosomy składają się z dwóch chromatyd połączonych pierwotnym zwężeniem. Ze względu na położenie centromeru chromosomy dzielą się na metacentryczne (równe ramiona), submetacentryczne (nierówne ramiona), akrocentryczne (centromer leży na jednym końcu chromosomu, ten drugi jest pręcikiem z bardzo krótkim lub nawet niewidocznym drugim ramieniem) ) oraz telocentryczne chromosomy w kształcie pręcika z centromerem zlokalizowanym na proksymalnym końcu. Według niektórych badaczy chromomery to odcinki ściśle spiralne, według innych są to zagęszczenia materiału nukleoproteinowego. Przestrzenie pomiędzy chromomerami nazywane są włóknami międzychromomerowymi.

Euchromatyna, aktywna chromatyna, odcinki chromatyny (substancje chromosomalne), które zachowują zdespiralizowany stan elementarnych włókien dezoksyrybonukleoproteinowych (DNP) w jądrze spoczynkowym, tj. w interfazie (w przeciwieństwie do innych odcinków heterochromatyny). Euchromatyna różni się od heterochromatyny także zdolnością do intensywnej syntezy kwasu rybonukleinowego (RNA) oraz dużą zawartością białek niehistonowych. Oprócz DNP zawiera cząsteczki rybonukleoprotein (granulki RNP), które służą do zakończenia dojrzewania RNA i przeniesienia go do cytoplazmy. Euchromatyna zawiera większość genów strukturalnych organizmu.

Heterochromatyna (od hetero... i greckiego koloru chrominancji), odcinki chromosomów pozostające w przerwie między podziałami komórkowymi, tj. w interfazie, zwarte (w przeciwieństwie do innych odcinków euchromatyny). Heterochromatyna jest czasami ściśle związana z jąderkiem, tworząc wokół niego rodzaj pierścienia lub otoczki. Podczas mitozy heterochromatyna barwi się mniej lub bardziej silnie niż euchromatyna (zjawisko heteropiknozy dodatniej lub ujemnej). Heterochromatyna jest szczególnie charakterystyczna dla chromosomów płciowych wielu gatunków zwierząt. Obszary heteropiknotyczne można otrzymać eksperymentalnie, np. pod wpływem niskiej temperatury. Uważa się, że heterochromatyna nie zawiera genów kontrolujących rozwój organizmu.

11. Zmiany w organizacji morfologii chromosomów podczas mitozy i mejozy. Replikacja

chromosomy. Politenia. Zmienność ontogenetyczna chromosomów.

H. w okresie mitozy i mejozy. Kiedy komórka zaczyna się dzielić, synteza DNA i RNA w komórkach ustaje, komórki stają się coraz gęstsze (przykładowo w jednej ludzkiej komórce łańcuch DNA o długości 160 mm mieści się w objętości zaledwie 0,5 x 10 mikronów), błona jądrowa ulega zniszczeniu, a X. ustawiają się na równiku komórki. W tym okresie są one najbardziej dostępne do obserwacji i badania ich morfologii. Główną jednostką strukturalną komórek metafazowych, a także międzyfazowych, jest nitka DNP o średnicy 100 x 200, ułożona w ciasną spiralę. Niektórzy autorzy uważają, że nici o średnicy 100 x 200 tworzą struktury drugiego poziomu fałdowania, nici o średnicy około 2000 tworzą korpus metafazy X. Każda metafaza X składa się z utworzonych chromatyd (ryc. 3, 1) w wyniku replikacji oryginalnej interfazy X. Zastosowanie znakowanych i zmodyfikowanych prekursorów DNA umożliwiło wyraźne rozróżnienie różnie zabarwionych chromatyd w X., będącym w metafazie mitozy, dzięki czemu ustalono, że podczas replikacji X. , często dochodzi do wymiany odcinków pomiędzy chromatydami siostrzanymi (crossing over). W cytologii klasycznej duże znaczenie przywiązywano do matrycy metafazowego chromu, uważano ją za obowiązkowy składnik, w którym zanurzane są spiralne chromonemy. Współcześni cytolodzy uważają macierz nowotworów metafazowych za materiał resztkowy zapadającego się jąderka; często w ogóle nie jest wykrywany.

Reduplikacja politenowa chromonem w chromosomach, prowadząca do wzrostu liczby chromonem bez wzrostu liczby chromosomów i bez reorganizacji jądra. Proces ten, zachodzący wewnątrz chromosomów, prowadzi do poliploidyzacji liczby

12.Molekularna organizacja chromosomów u prokariotów i eukariontów. Składniki chromatyny:

DNA, RNA, histony, inne białka. Poziomy upakowania chromatyny, nukleosomy.

Obecnie najbardziej znane są trzy typy chromosomów:

U prokariotów w nukleoidzie i organellach komórkowych eukariontów

Chromosomy z dzielących się komórek eukariotycznych

Chromosomy interfazowe eukariontów

Główną cechą konstrukcji jest brak rdzenia ograniczonego powłoką. Informacja dziedziczna zawarta jest w pojedynczym bakteryjnym chromosomie w kształcie pierścienia, składającym się z pojedynczej cząsteczki DNA i zanurzonym w cytoplazmie. DNA nie tworzy kompleksu z białkami > geny tworzące chromosomy „pracują”, czyli tzw. informacje są z nich na bieżąco odczytywane. DNA jest przyczepione do błony za pomocą specjalnych nici białkowych. Zawartość DNA jest znacznie mniejsza niż w komórce eukariotycznej. Większość genów jest unikalna; zwykle powtarzają się tylko geny kodujące tRNA i rRNA. Jądro jest najważniejszym składnikiem komórki. Jądro komórkowe zawiera DNA, tj. genów i dzięki temu spełnia dwie główne funkcje: 1) przechowywanie i reprodukcję informacji genetycznej oraz 2) regulację procesów metabolicznych zachodzących w komórce. Rdzeń otoczony jest powłoką, która składa się z dwóch membran o typowej budowie. Zewnętrzna błona jądrowa na powierzchni zwróconej do cytoplazmy jest pokryta rybosomami, błona wewnętrzna jest gładka. Chromatyna zawiera DNA i białka i jest spiralnym i zagęszczonym obszarem chromosomów.

CHROMATYNA, nukleoproteina jądra komórkowego, która stanowi podstawę chromosomów. Skład X. obejmuje: DNA (30-40% wag.), histony (30-50%), białka niehistonowe (4-33%) i RNA. Liczba białek niehistonowych, RNA i wielkość cząsteczek DNA jest bardzo zróżnicowana w zależności od metody izolacji X. i charakteru obiektu. Interakcja między histonami a DNA rozdz. przyr. joński.

Strukturę X. tworzy elementarna fibryla o średnicy 10 nm. W tym celu znane są 4 poziomy układania w bardziej złożone struktury. Najważniejszym etapem badań strukturalnych X. było odkrycie w 1973 roku fundamentów. jednostka strukturalna nukleosomu X. Składa się z uniwersalnej cząstki „rdzeniowej” utworzonej przez DNA (146 par nukleotydów), oktameru 4 histonów (H2A, H2B, NZ i H4 - po dwie cząsteczki każdego) i łącznikowego DNA o zmiennej długości (0-80 par nukleotydów). , połączony z histonem H1. Sekwencja histonów wzdłuż cząsteczki DNA ma postać -H3 H2A H2B (H4, H3)2 H2B H2A H3. Według spacji. modelu A. Kluga cząstka „rdzeń” wygląda na zewnątrz jak płaski dysk o średnicy 11 nm i grubości 5,7 nm, z osią symetrii II rzędu. którego powierzchnia jest nawinięta podwójną helisą DNA w kształcie B, tworząc 1,75 zwoju lewoskrętnej superhelisy.

Dla fibryli o średnicy 10 nm zaproponowano model „koralików na sznurku” o określonych cechach. w stosunku do sekwencji nukleotydów DNA poprzez ułożenie nukleosomów (tzw. fazowanie). Następny poziom organizacji reprezentuje grube włókno o średnicy 30 nm. Opisują go dwa alternatywne modele: spirala zwykła – solenoid, z jednym zwojem zawierającym od 3 do 7-8 nukleosomów oraz mniej poznany model globularny, w którym co 6-12 nukleosomów tworzy globulę. Histon H1 odgrywa ważną rolę w organizacji supranukleosomalnej X. Szczegóły tzw. urządzenia Pętla lub struktura domeny X. i same chromosomy w metafazie (jeden z etapów podziału komórki) są nieznane. Ciekawą hipotezą jest to, że jedna domena odpowiada jednej lub, w skrajnych przypadkach, kilku. geny.

Nadal nie ma wystarczająco jednoznacznych danych na temat znaczenia RNA w składzie chromatyny. Jest możliwe, że ten RNA reprezentuje syntetyzowaną funkcję związaną z lekiem

RNA, a zatem częściowo związany z DNA lub jest specjalnym rodzajem RNA charakterystycznym dla struktury chromatyny.

Histony stanowią większość głównych białek chromatyny i występują w przybliżeniu w tej samej ilości co DNA.

Histony czterech klas bezpośrednio oddziałują z DNA i tworzą szereg cząstek pierwszego poziomu organizacji w chromatynie. Zachowanie typów histonów w trakcie ewolucji można wytłumaczyć potrzebą zachowania tej zasadniczej reakcji. Piąta klasa histonów bierze udział w oddziaływaniach między cząsteczkami. Stałość klas histonów sugeruje, że interakcje DNA-histon, histon-histon i histon-nie-histon mogą być w dużej mierze podobne u różnych gatunków. Stąd możemy wyciągnąć wniosek na temat ogólnych mechanizmów powstawania zarówno cząstek pierwotnych, jak i kolejnych struktur bardziej złożonego porządku, składających się z szeregu cząstek.

Histony pierwszych czterech klas zawierają znaczną ilość aminokwasów zarówno kwasowych, jak i zasadowych. Dlatego białka te niosą ze sobą wysoki ładunek. Stosunek aminokwasów zasadowych do kwasowych mieści się w zakresie 1,4-2,5. Histony te dzielą się na dwie grupy.

Histony bogate w argininę obejmują dwa typy: H3 i H4. Należą do najbardziej konserwatywnych ze wszystkich znanych białek.

Histony umiarkowanie wzbogacone w lizynę obejmują dwa białka. Nazywa się je H2A i H2B (wbrew ich nomenklaturze, nie są to białka spokrewnione, lecz niezależne). Te same dwa typy histonów występują u różnych eukariontów, ale wykazują one wyraźne międzygatunkowe różnice w sekwencji aminokwasów.

Piątą klasę reprezentują histony, które są bardzo bogate w lizynę; składa się z kilku dość blisko spokrewnionych białek z nakładającymi się sekwencjami aminokwasowymi. Są to histony H1 (w czerwonych krwinkach ptaków występuje odmiana zwana H5). Stwierdzono znaczące różnice międzygatunkowe i międzytkankowe w tych histonach (drożdże najwyraźniej nie mają tej klasy histonów). Chociaż te histony są najbardziej podstawowymi histonami, można je łatwo wyizolować z chromatyny poprzez całkowite rozpuszczenie w soli fizjologicznej (0,5 M).

Jak sama nazwa wskazuje, niehistonami są wszystkie inne białka chromatyny. Zakłada się zatem, że mają one duże różnice gatunkowe i tkankowe, choć nie ma jeszcze ścisłych danych co do stopnia ich różnorodności. Białka te stanowią mniejszą część całkowitej masy białek chromatyny niż histony. Ponadto obejmuje to znacznie większą liczbę białek, tak że każde pojedyncze białko występuje w znacznie mniejszych ilościach niż jakikolwiek pojedynczy histon.

Klasa białek niehistonowych może obejmować białka związane z ekspresją genów i białka zaangażowane w organizację struktur wyższego rzędu. Zatem do najważniejszych niehistonów należy polimeraza RNA. Białka HMG (grupa o wysokiej ruchliwości) stanowią odrębną, wyraźnie rozróżnialną podklasę niehistonów. Głównym problemem pojawiającym się podczas pracy z innymi białkami niehistonowymi jest ich zanieczyszczenie innymi białkami jądrowymi.

Pakowanie materiału genetycznego odbywa się poprzez spiralizację (kondensację). 3.1. Pierwszy poziom upakowania DNA to nukleosom.

Nukleosom to globula (oktamer) zawierająca po dwie cząsteczki każdego z czterech histonów (wokół których podwójna helisa DNA tworzy około dwóch obrotów i przechodzi do następnej globuli. Długość cząsteczki DNA zmniejsza się 5-7 razy.. Drugi poziom solenoidu upakowania (supernukleosom). Włókno nukleosomalne ulega kondensacji, jego nukleosomy zostają „usieciowane” przez histon H1 i powstaje helisa o średnicy około 25 nm. Jeden zwój helisy zawiera 6-10 nukleosomów. Skraca się to włókno o kolejne 6 razy. Trzeci poziom chromatydy upakowania (pętla). Nić supernukleosomalna wije się spiralnie, tworząc pętle i załamania. Stanowi podstawę chromatydy i zapewnia poziom upakowania chromatydy. Czwarty poziom upakowania to poziom chromosomu metafazowego.Chromatydy w metafazie mają zdolność spiralowania z utworzeniem obszarów euchromatycznych (słabo spiralizowanych) i heterochromatycznych (silnie spiralizowanych), skrócenie następuje 20-krotnie. Ogólnym rezultatem kondensacji jest skrócenie nici DNP o 10 000 czasy.

13.Cele i zasady analizy genetycznej. Metody: hybrydologiczne, mutacyjne,

cytogenetyczne, genealogiczne, populacyjne, bliźniacze, biochemiczne.

14. Wzorce dziedziczenia w skrzyżowaniach monohybrydowych odkryte przez G.

Mendel. Idea dyskretnej dziedziczności G. Mendla (silnia

hipoteza). Prawo „czystości gamet”.

Mendel odkrył prawa dziedziczenia poprzez hybrydyzację różnych odmian grochu. Hybrydyzacja to krzyżowanie osobników o różnych genotypach. Krzyżówkę, w której bierze się pod uwagę jedną parę alternatywnych cech u osobników rodzicielskich, nazywa się monohybrydową.

Pierwsze prawo Mendla: krzyżując osobniki homozygotyczne analizowane pod kątem jednej pary cech alternatywnych, obserwuje się jednorodność mieszańców pierwszego pokolenia, zarówno pod względem fenotypu, jak i genotypu. Aby prawa Mendla mogły się ujawnić, musi zostać spełnionych kilka warunków:

1) geny różnych par alleli muszą być obecne na różnych chromosomach;

2) nie powinno być żadnych powiązań ani interakcji między genami (z wyjątkiem całkowitej dominacji);

3) powinno istnieć równe prawdopodobieństwo wytworzenia gamet i zygot różnych typów oraz równe prawdopodobieństwo przeżycia organizmów o różnych genotypach (nie powinno być genów letalnych);

4) penetracja genu musi wynosić 100%, nie może występować efekt plejotropowy ani mutacje genów.

Badając krzyże monoelastyczne, Mendel opracował różne typy krzyżyków:

1.odwrócona krzyżówka hybrydy z rodzicem. Indywidualnie.

2.bezpośrednie i odwrotne – charakteryzujące się wzajemnie przeciwstawnym połączeniem cechy analizy i płci.

3. analiza-krzyżowanie hybrydy z homozygotą recesywną Aa*aa, natomiast osobnika homozygotycznego recesywnego nazywa się analizatorem, ponieważ nie wpłynie to na fenotypową manifestację skłonności uzyskanych z hybrydy.

Cytologiczne uzasadnienie tej reguły pojawiło się później: podczas mejozy u hybrydy F1(Aa), różne pary chromosomów niezależnie rozpraszają się w komórkach potomnych => przy przypadkowym zapłodnieniu 3 typów zygot (AA, Aa i aa). Inne dowody Analiza tetradowa (u mchów heterozygotyczna komórka Aa wytwarza tetradę haploidalnych zarodników. Połowa organizmów powstałych z zarodników ma genotyp A, połowa ma genotyp A).

15.Wyobraźnia alleli i ich oddziaływań: dominacja całkowita i niepełna,

kodominacja. Homozygotyczność i heterozygotyczność. Charakter względny

przewaga. Możliwe biochemiczne mechanizmy dominacji.

Allel to jeden z możliwych stanów genu, z których każdy charakteryzuje się unikalną sekwencją nukleotydów.

W przypadku alleli wielokrotnych obserwuje się specyficzne interakcje wewnątrz alleli. Allele reprezentowane w populacji przez więcej niż dwa stany alleliczne nazywane są wielokrotnymi. Powstają w wyniku wielokrotnych mutacji tego samego locus chromosomalnego. Oprócz genów dominujących i recesywnych pojawiają się także allele pośrednie, które zachowują się recesywnie w stosunku do dominującego i dominujące w stosunku do recesywnego.

Przy całkowitej dominacji jeden gen całkowicie tłumi ekspresję innego genu (spełnione są prawa Mendla), natomiast homozygoty pod względem cechy dominującej i heterozygoty są fenotypowo nie do odróżnienia.

W przypadku niepełnej dominacji (dziedziczenie pośrednie) gen dominujący nie tłumi całkowicie przejawu działania genu recesyjnego. U mieszańców pierwszego pokolenia obserwuje się dziedziczenie pośrednie, a w drugim pokoleniu podział według fenotypu i genotypu jest taki sam 1:2:1 (wykazuje się dawka działania genu). Na przykład, jeśli skrzyżowasz groszek słodki z czerwonymi i białymi kwiatami, pierwsze pokolenie będzie miało różowe kwiaty.

Kiedy kodominacja geny jednej pary alleli są równoważne, żaden z nich nie tłumi działania drugiego; jeśli oba są w genotypie, oba wywierają swój wpływ. Jednoczesna obecność genów JA i JB w genotypie warunkuje obecność antygenów A i B w erytrocytach (grupa krwi IV). Geny JA i JB nie tłumią się nawzajem - są równoważne, kodominujące.

Homozygotyczność, stan aparatu badawczego organizmu, w którym chromosomy homologiczne mają tę samą formę danego genu (patrz Allele). Przejście genu do stanu homozygotycznego prowadzi do manifestacji alleli recesywnych w strukturze i funkcji organizmu (fenotyp), których działanie w przypadku heterozygotyczności jest tłumione przez allele dominujące. Testem na homozygotyczność jest brak segregacji podczas niektórych typów krzyżowań. Organizm homozygotyczny wytwarza tylko jeden typ gamet dla danego genu.

Heterozygotyczność to stan właściwy każdemu organizmowi hybrydowemu, w którym jego homologiczne chromosomy noszą różne formy (allele) określonego genu lub różnią się względnym rozmieszczeniem genów („heterozygotyczność strukturalna”). Termin „heterozygotyczność” został po raz pierwszy wprowadzony przez angielskiego genetyka W. Batesona w 1902 r. Heterozygotyczność występuje, gdy gamety o różnym składzie genetycznym lub strukturalnym łączą się w heterozygotę. Heterozygotyczność strukturalna występuje, gdy następuje rearanżacja chromosomowa jednego z homologicznych chromosomów; można ją wykryć w mejozie lub mitozie. Heterozygotyczność ujawnia się poprzez krzyżowanie testowe. Heterozygotyczność z reguły jest konsekwencją procesu seksualnego, ale może powstać w wyniku mutacji (na przykład u homozygoty AA zmutował jeden z alleli: A®A”). W przypadku heterozygotyczności efekt szkodliwe i śmiertelne allele recesywne są tłumione przez obecność odpowiedniego dominującego allelu i pojawiają się dopiero po przejściu tego genu do stanu homozygotycznego.Dlatego heterozygotyczność jest powszechna w populacjach naturalnych i najwyraźniej jest jedną z przyczyn heterozji. wpływ alleli dominujących w okresie heterozygotyczności jest przyczyną utrzymywania się i rozprzestrzeniania w populacji szkodliwych alleli recesywnych (tzw. nosiciel heterozygotyczny) Ich identyfikacja (np. poprzez badanie buhajów przez potomstwo) przeprowadzana jest podczas wszelkich prac hodowlanych i selekcyjnych , a także przy sporządzaniu prognoz medyczno-genetycznych.

Samo istnienie alleli mnogich wskazuje na względny charakter dominacji, wskazując, że objawia się ona jedynie w określonych warunkach środowiska genotypowego.

Na poziomie biochemicznym często obserwuje się współdominację alleli jednego genu: każdy z nich daje własną wersję produktu genu białka lub innej substancji (w tym przypadku allele zerowe dają brak produktu genu).

16. Analiza krzyżowania, analiza rodzajów i proporcji gamet u mieszańców.

Segregacja według fenotypu i genotypu w drugim pokoleniu i analiza

krzyżowanie z monogenową kontrolą cechy i różnymi typami alleli

interakcje.

Analizowanie-krzyżowanie hybrydy z recesywną homozygotą Aa*aa, podczas gdy osobnik homozygotyczny recesywny nazywany jest analizatorem, ponieważ nie wpłynie to na fenotypowy przejaw skłonności uzyskanych z hybrydy. Gamety homozygotycznej org-zma ujawniają str-ru genotypu, który może być. prezentowane w 2 opcjach - AA i Aa. Po skrzyżowaniu z dominującą formą homozygotyczną całe potomstwo będzie jednolite, a po skrzyżowaniu z formą heterozygotyczną zaobserwowany zostanie podział genotypu 1:1. (P Aa*aa, G A,a; a, F 1Aa:1aa). Na podstawie tych wyników Mendel doszedł do wniosku, że skłonności recesywne nie zanikają w organizmie heterozygotycznym, lecz pozostają niezmienione i pojawiają się, gdy spotykają się z tymi samymi skłonnościami recesywnymi.

Zasada czystości gamet: jeśli każdy organizm zawiera parę naprzemiennych cech bez mieszania się, każda gameta ma tylko jedną skłonność każdej cechy i jest wolna od innych skłonności tej cechy.

Wzorce dziedziczenia w krzyżówkach monohybrydowych odkryte przez G. Mendla: jednorodność mieszańców pierwszego pokolenia, rozszczepienie w drugim pokoleniu.

Drugie prawo Mendla dotyczące rozszczepiania. Krzyżując ze sobą hybrydy pierwszego pokolenia (tj. osobniki heterozygotyczne) uzyskuje się następujący wynik: osobniki posiadające gen dominujący A mają nasiona żółte, a osobniki zawierające oba geny recesywne mają nasiona zielone. W rezultacie stosunek osobników według fenotypu (koloru nasion) wynosi 3:1 (3 części z cechą dominującą i 1 część z cechą recesywną). Według genotypu: 1 część osobników to żółte homozygoty (AA), 2 części to żółte heterozygoty (Aa), a 1 część to zielone homozygoty (aa). Drugie prawo Mendla: podczas krzyżowania hybryd pierwszego pokolenia (organizmów heterozygotycznych) analizowanych pod kątem jednej pary alternatywnych cech, obserwuje się współczynnik podziału wynoszący 3:1 w fenotypie i 1:2:1 w genotypie.

17. Wzory dziedziczenia u krzyżówek di- i polihybrydowych z monogenicznymi

kontrolę nad każdym znakiem. Ogólny wzór na dzielenie w ramach niezależnych

dziedzictwo.

Mendel odkrył prawa dziedziczenia poprzez hybrydyzację różnych odmian grochu. Hybrydyzacja to krzyżowanie osobników o różnych genotypach. Krzyżowanie, w którym u osobników rodzicielskich uwzględnia się jedną parę alternatyw. cechy nazywane są monohybrydami, dwie pary znaków nazywane są dihybrydami, więcej niż dwie pary nazywane są polihybrydami.

Badając krzyże digib i polihybrydowe, Mendel sfałszował prawo niezależnego dziedziczenia znaków: w krzyżach di- i polihybrydowych każda para znaków jest dziedziczona niezależnie od pozostałych, dzieląc 3: 1 i można ją niezależnie łączyć z innymi znakami . W przypadku krzyżowania odbytu podział według fenotypu i genotypu pokrywa się 1:1:1:1.

Opierając się na niezależności dziedziczenia cech zlokalizowanych w różnych parach homologicznych chromosomów, Mendel wyprowadził cyfrowe prawa dla każdego skrzyżowania polihybrydowego, gdzie każda cecha zachowuje się jak w skrzyżowaniu monohybrydowym.

Opierając się na niezależności dziedziczenia cech zlokalizowanych w różnych parach krzyżm homologicznych, Mendel wyprowadził cyfrowe prawa dla każdego skrzyżowania polihybrydowego, gdzie każda cecha zachowuje się jak w skrzyżowaniu monohybrydowym:

2n-liczba odmian gamet, hybrydomy

2n to liczba klas fenotypowych utworzonych przez krzyżujące się hybrydy.

3n to liczba klas genotypów.

4n-liczba możliwych rekombinacji gamet

(3:1)n-wzór na podział fenotypowy.

(1:2:1)podział formuły n według genotypu.

18.Oddziaływania niealleliczne. Biochemiczne podstawy oddziaływań nieallelicznych.

Plejotropowe działanie genów. Penetracja i wyrazistość.

Geny zlokalizowane w różnych loci, zarówno na tym samym, jak i na różnych chromosomach, nazywane są nieallelicznymi, a ich interakcja nazywana jest interalleliczną. Wyróżnia się typy: komplementarność, epistaza i polimeryzacja. W przypadku komplementarności obecność w jednym genotypie dwóch genów dominujących (recesywnych) z różnych par alleli prowadzi do pojawienia się nowego wariantu cechy. Typowym przykładem jest rozwój słuchu u człowieka. Aby słuch był prawidłowy, genotyp człowieka musi zawierać dominujące geny z różnych par alleli D i E. Gen D jest odpowiedzialny za prawidłowy rozwój ślimaka; a gen E jest odpowiedzialny za rozwój nerwu słuchowego. U homozygot recesywnych (dd) ślimak będzie słabo rozwinięty, a wraz z jego genotypem nerw słuchowy będzie słabo rozwinięty. Osoby z genotypami D-ee, ddE- i ddee będą głuche.

Podczas epistazy dominujący (recesywny) gen z jednej pary alleli tłumi działanie dominującego (recesywnego) genu z innej pary alleli. Zjawisko to jest przeciwieństwem komplementarności. a) geny o działaniu dominującym nazywane są genami epistatycznymi lub genami supresorowymi. W stosunku do nich jest to dominująca epistaza.

U kurcząt dominujący gen C determinuje syntezę pigmentu, a dominujący allel innego genu I jest jego supresorem, a kury z genotypem C-I- mają białe upierzenie.

U ludzi opisano „fenomen bombajski” w dziedziczeniu grup krwi według systemu ABO. U kobiety, która otrzymała allel JB od matki, określono fenotypowo grupę krwi I (0). Szczegółowe badania wykazały, że wpływ genu JB (synteza antygenu B w erytrocytach) jest tłumiony przez rzadki gen recesywny, który w stanie homozygotycznym wykazuje działanie epistatyczne.

c) geny wzmacniające efekt dominujący nazywane są genami wzmacniającymi. Geny, które są tłumione, nazywane są genami hipostatycznymi. W stosunku do nich jest to epistaza recesywna. Epistaza jest szeroko rozpowszechniona w przyrodzie, ale jej mechanizmy biochemiczne zostały niewiele zbadane.

W przypadku, gdy geny z różnych par alleli oddziałują na siebie, ale mają taki sam komplementarny wpływ na cechę, nazywa się je poligenami lub genami polimerowymi. Samo zjawisko takiego oddziaływania nazywa się polimeryzacją. W tym przypadku stopień manifestacji cechy zależy od liczby dominujących alleli poligenów. Takie cechy nazywane są ilościowymi. Geny polimerów są zwykle oznaczone jedną literą alfabetu łacińskiego z indeksami liczbowymi, na przykład A1A1A2A2a3a3 itp. Cechy determinowane przez geny polimerów nazywane są poligenowymi. Zatem u zwierząt i ludzi dziedziczy się wiele cech ilościowych i niektórych jakościowych: wzrost, masa ciała, ciśnienie krwi, kolor skóry itp. Stopień ujawnienia się tych cech zależy od liczby genów dominujących w genotypie (im ich więcej , tym cecha jest wyraźniejsza) i w dużej mierze od wpływu warunków środowiskowych. Osoba może mieć predyspozycje do różnych chorób: nadciśnienia, otyłości, cukrzycy, schizofrenii itp. W sprzyjających warunkach środowiskowych objawy te mogą się nie pojawić lub mogą być łagodne. To odróżnia cechy dziedziczone wielogenowo od cech monogenowych. Zmieniając warunki środowiskowe i podejmując działania zapobiegawcze, można znacznie zmniejszyć częstość i nasilenie niektórych chorób wieloczynnikowych. Sumowanie „dawek” genów polimeru (działanie addytywne) i wpływu środowiska zapewnia istnienie ciągłego ciągu zmian ilościowych. Minimalna liczba genów polimerowych, przy której pojawia się cecha, nazywana jest efektem progowym.

Wiele przykładów komplementarnego i epistatycznego działania genów odkryto u mikroorganizmów, roślin, zwierząt i ludzi. Interakcja genów nieallelicznych opiera się na powiązaniach biochemicznych pomiędzy białkami enzymatycznymi kodowanymi przez geny komplementarne lub epistatyczne.

Zależność kilku cech od jednego genu nazywa się plejotropią. Stwierdzono, że u owsa kolor łusek i długość szypułki nasiennej determinuje jeden gen. U ludzi anomalia zwana „pajęczymi palcami” jest spowodowana genem powiązanym również z nieprawidłowościami strukturalnymi.

Z drugiej strony tę samą cechę mogą determinować różne geny – jest to zjawisko genokopii.

Wreszcie wyróżnia się także zjawisko fenokopii, gdy cecha jest spowodowana nie działaniem genu, ale wpływem czynnika środowiskowego. Klasycznym przykładem jest funkcja wzroku. O tej funkcji decyduje grupa genów, których produkty współdziałają ze sobą w złożony sposób przez całe życie jednostki i zapewniają rozwój i utrzymanie funkcji oczu i mózgu. Jeśli integralność tego układu zostanie zakłócona z przyczyn genetycznych i/lub środowiskowych, może rozwinąć się ślepota.

Wskaźnikami zależności funkcjonowania genu od genotypu są ekspresja i penetracja.

Ekspresyjność to stopień ekspresji tej samej zmiennej cechy u różnych osób, które mają gen kontrolujący tę cechę. Odnotowuje się niską lub wysoką ekspresję.

Penetracja to prawdopodobieństwo, że cecha ujawni się u różnych osób posiadających gen kontrolujący tę cechę. Penetracja mierzona jest proporcją osobników (procentowo) posiadających daną cechę w stosunku do całkowitej liczby osobników będących nosicielami

19.Cechy dziedziczenia cech ilościowych (dziedziczenie poligeniczne).

Zastosowanie metod statystycznych w badaniu cech ilościowych.

Wiele najbardziej zauważalnych cech organizmu jest wynikiem połączonego działania wielu różnych genów; geny te tworzą specjalny kompleks genów zwany układem poligenowym. Chociaż udział każdego pojedynczego genu zawartego w takim systemie jest zbyt mały, aby mieć jakikolwiek znaczący wpływ na fenotyp, prawie nieskończona różnorodność stworzona przez połączone działanie tych genów (poligenów) tworzy genetyczną podstawę ciągłej zmienności.

Na dziedziczenie wielogenowe duży wpływ mają czynniki pozagenetyczne, takie jak klimat, odżywianie i choroby. Co więcej, im więcej poligenów wpływa na manifestację cechy, tym jest ona bardziej stabilna w stosunku do czynników pozagenetycznych. Transgresja ma ogromne znaczenie w polimeryzacji. Podczas transgresji w pokoleniu F2 połowa osobników będzie miała cechę bardziej wyraźną niż formy rodzicielskie, a druga połowa będzie miała cechę mniej wyraźną. Zjawisko transgresji wykorzystywane jest w działalności hodowlanej. W tym przypadku dobór sztuczny będzie miał na celu utrwalenie cech u osobników z transgresją pozytywną (A1A1A2A2...) i usunięcie osobników z transgresją negatywną (a1a1a2a2...).

20. Chromosomy płciowe, płeć homo- i heterogametyczna; rodzaje oznaczania chromosomów

podłoga. Bilansowa teoria determinacji płci. Gynandromorfizm.

Bilansowa teoria płci K. Bridgesa

Badając dziedziczenie płci u muszki Drosophila, stwierdzono, że samce mogą mieć różne zestawy chromosomów płciowych XY i XO (te ostatnie mają wszystkie cechy płci męskiej, ale są bezpłodne, ponieważ chromosom Y zawiera geny niezbędne do normalny przebieg spermatogenezy). Na tej podstawie stwierdzono, że chromosom Y u muszki Drosophila nie jest niezbędny do określenia płci męskiej. Następnie uzyskano osobniki o różnych kombinacjach liczby chromosomów X i zestawów autosomów (A) i zbadano ich płeć:

2X: 2A normalne samice;

1X: 2A normalne samce;

ZH: 2A nadkobiety; oznaki płci żeńskiej są przerośnięte, bezpłodne;

1X: DLA super samców; cechy męskie są przerośnięte, niepłodne;

2X: DLA osób interseksualnych; mają cechy obu płci, są bezpłodne.

Płeć w tym przypadku nie jest determinowana przez chromosomy płciowe, ale przez stosunek (bilans) liczby chromosomów X do liczby zestawów autosomów. Jeśli ten stosunek wynosi 1:1, rozwijają się normalne samice, jeśli stosunek wynosi 1:2, rozwijają się normalne samce. Im więcej chromosomów X w kariotypie, tym wyraźniejsze cechy płci żeńskiej; Im więcej zestawów autosomów, tym wyraźniejsze są cechy męskie. W stosunku 1:1,5 (2X: FOR) rozwijają się cechy obu płci.

Jeśli przepływ mitozy zostanie zakłócony, mogą powstać gynandromorfy. Zawartość chromosomów płciowych w różnych komórkach takich osobników jest różna (mozaika). Na przykład u muszki Drosophila niektóre komórki zawierają dwa chromosomy X, podczas gdy inne zawierają chromosomy XO, dlatego różne części ciała mogą mieć odpowiadające cechy płciowe. U danej osoby mogą występować różne przypadki mozaiki: XX/XXX, XY/XXY, XO/XXX, XO/XXY itd. Jeśli odsetek komórek mozaikowych jest wysoki, możliwe są objawy morfofizjologiczne.

22. Znaczenie prac szkoły T. Morgana w badaniu sprzężonego dziedziczenia cech.

Cechy dziedziczenia podczas łączenia. Grupy sprzęgła.

Z trzeciego prawa Mendla wynika, że ​​krzyżując formy różniące się dwiema parami genów (AB i ab), otrzymuje się hybrydę AaBb, tworzącą w równych ilościach cztery odmiany gamet AB, Ab, aB i ab.

Zgodnie z tym w krzyżowaniu analizującym dokonywany jest podział 1:1:1:1, czyli kombinacje cech charakterystycznych dla form rodzicielskich (AB i ab) występują z taką samą częstotliwością jak nowe kombinacje (Ab i aB) , 25% każdy. Jednak w miarę gromadzenia dowodów genetycy coraz częściej spotykali się z odstępstwami od niezależnego dziedziczenia. W niektórych przypadkach nowe kombinacje cech (Ab i aB) były całkowicie nieobecne w Fa - zaobserwowano pełne powiązanie pomiędzy genami form pierwotnych. Jednak częściej u potomstwa rodzicielskie kombinacje cech dominowały w takim czy innym stopniu, a nowe kombinacje pojawiały się z mniejszą częstotliwością niż oczekiwano w przypadku niezależnego dziedziczenia, tj. mniej niż 50%. Zatem w tym przypadku geny częściej dziedziczyły się w pierwotnej kombinacji (były powiązane), ale czasami to połączenie ulegało zerwaniu, dając nowe kombinacje.

Morgan zaproponował nazwanie wspólnego dziedziczenia genów, ograniczającego ich swobodną kombinację, łączeniem genów lub dziedziczeniem powiązanym.

Zasady dziedziczności:

1. Gen czynnikowy to specyficzny locus chromosomu.

2. Allele genów zlokalizowane są w identycznych loci homologicznych chromosomów.

3. Geny są rozmieszczone liniowo na chromosomie.

4. Crossing over to regularny proces wymiany genów pomiędzy homologicznymi chromosomami.

Definicja grupy sprzęgła.

Jeśli geny są rozmieszczone liniowo na chromosomie, a częstotliwość krzyżowania odzwierciedla odległość między nimi, można określić lokalizację genu na chromosomie.

Przed określeniem pozycji genu, tj. jego lokalizacja, konieczne jest ustalenie, na którym chromosomie znajduje się ten gen. Geny zlokalizowane na tym samym chromosomie i dziedziczone w sposób powiązany stanowią grupę łączącą. Oczywiście liczba grup łączących w każdym gatunku musi odpowiadać haploidalnemu zestawowi chromosomów.

Do tej pory grupy łączące zostały zidentyfikowane w najbardziej badanych genetycznie obiektach i we wszystkich tych przypadkach stwierdzono pełną zgodność liczby grup łączących z haploidalną liczbą chromosomów. Tak więc w kukurydzy (Zea mays) haploidalny zestaw chromosomów i liczba grup łączących wynosi 10, w grochu (Pisum sativum) - 7, muszce owocowej (Drosophila melanogaster) - 4, myszach domowych (Mus musculus) - 20 itd. .

Zasada określenia, czy gen należy do tej czy innej grupy sprzężeń, sprowadza się do ustalenia charakteru dziedziczenia tego genu w stosunku do innych genów znajdujących się w znanej już grupie sprzężeń.

Jednakże metodami genetycznymi nie można określić, która konkretna para homologicznych chromosomów o kariotypie jest podobna do odpowiedniej grupy sprzężeń. Wymaga to dodatkowych badań cytogenetycznych. Ostatnio do określenia grupy łączącej zastosowano metodę hybrydyzacji komórek somatycznych.

23. Przeprawa. Dowody na pochodzenie crossover w mejozie i mitozie

etap czteroniciowy. Znaczenie analizy analizy krzyżowej i tetradowej w

studiuję przejście. Cytologiczne dowody przejścia.

Otwarcie przeprawy. Zakładając, że na jednym chromosomie zlokalizowany jest więcej niż jeden gen, pojawia się pytanie, czy allele jednego genu w homologicznej parze chromosomów mogą zmieniać miejsca, przechodząc z jednego homologicznego chromosomu na drugi. Gdyby taki proces nie zachodził, wówczas geny byłyby łączone jedynie poprzez przypadkową rozbieżność chromosomów niehomologicznych w mejozie, a geny zlokalizowane w jednej parze chromosomów homologicznych byłyby zawsze dziedziczone w sposób połączony – jako grupa.

Badania T. Morgana i jego szkoły wykazały, że w homologicznej parze chromosomów dochodzi do regularnej wymiany genów. Proces wymiany identycznych odcinków homologicznych chromosomów z zawartymi w nich genami nazywa się krzyżowaniem chromosomów lub krzyżowaniem. Crossing over zapewnia nowe kombinacje genów zlokalizowanych na homologicznych chromosomach. Zjawisko krzyżowania i łączenia okazało się wspólne dla wszystkich zwierząt, roślin i mikroorganizmów. Obecność wymiany identycznych regionów między homologicznymi chromosomami zapewnia wymianę lub rekombinację genów, a tym samym znacznie zwiększa rolę zmienności kombinacyjnej w ewolucji.

Analiza genetyczna krzyżowania.

Krzyżowanie się chromosomów można ocenić na podstawie częstotliwości występowania organizmów o nowej kombinacji cech. Takie organizmy nazywane są rekombinantami.

Rozważmy jeden z klasycznych eksperymentów Morgana na muszkach owocowych, który pozwolił mu udowodnić, że geny znajdują się na chromosomach w określonej kolejności.

U Drosophila recesywny gen odpowiedzialny za czarne zabarwienie ciała jest oznaczony jako b, a jego dominujący allel, który determinuje dzikie szare zabarwienie, to b+, gen prymitywnych skrzydeł to vg, a gen normalnych skrzydeł to vg+. Podczas krzyżowania much różniących się dwiema parami połączonych znaków, szary z podstawowymi skrzydłami b+vgb+vg i czarny ze zwykłymi skrzydłami bvg+bvg+ - hybrydy F1 b+vg bvg+ są szare ze zwykłymi skrzydłami.

Na rycinie przedstawiono dwa krzyżówki analizujące: w jednym samiec jest diheterozygotą, w drugim samicą. Jeśli hybrydowe samce zostaną skrzyżowane z samicami homozygotycznymi pod względem obu genów recesywnych (♀ bvgbvg ♂ X b+vgbvg+), wówczas u potomstwa następuje podział w proporcji 1 mucha o szarym ciele z prymitywnymi skrzydłami: 1 mucha o czarnym ciele ze normalnymi skrzydłami. W rezultacie ta diheterozygota wytwarza tylko dwa typy gamet (b+vg i b+vg) zamiast czterech, a kombinacja genów w gametach samca odpowiada kombinacji genów jego rodziców. Na podstawie wskazanego podziału należy przyjąć, że samiec nie wymienia odcinków homologicznych chromosomów. Rzeczywiście, u samców Drosophila, zarówno w autosomach, jak i na chromosomach płciowych, zwykle nie dochodzi do krzyżowania, dzięki czemu obserwuje się pełne połączenie genów znajdujących się na tym samym chromosomie.

Można przypuszczać, że szara barwa ciała i szczątkowe skrzydła, a także czarne ciało i normalne skrzydła to pary cech dziedziczonych wspólnie w wyniku plejotropowego działania jednego genu. Jeśli jednak do analizy weźmiemy heterozygotyczne samice, a nie samców, to w Fb obserwujemy inny podział. Oprócz rodzicielskich kombinacji postaci pojawiają się nowe - muchy z czarnym ciałem i szczątkowymi skrzydłami, a także z szarym ciałem i normalnymi skrzydłami. W tej krzyżówce połączenie tych samych genów zostaje zerwane ze względu na fakt, że geny na homologicznych chromosomach zamieniły się miejscami w wyniku krzyżowania.

Gamety z chromosomami, które uległy krzyżowaniu, nazywane są krzyżowaniem, a te z chromosomami, które nie uległy krzyżowaniu, nazywane są niekrzyżowaniem. W związku z tym organizmy, które powstały w wyniku połączenia krzyżowych gamet hybrydy z gametami analizatora nazywane są krzyżówkami lub rekombinantami, a te, które powstały z niekrzyżowanych gamet hybrydy, nazywane są niekrzyżowanymi lub nierekombinowanymi.

Mechanizm krzyżowy

Krzyżówka mejotyczna.

Jeszcze przed odkryciem krzyżowania chromosomów genetycznymi metodami cytologii, badając profazę mejozy, zaobserwowali zjawisko wzajemnego splatania się chromosomów, tworzenia przez nie figur w kształcie litery X - chiazmata (z-grecka litera „chi”) . W 1909 roku F. Janssens zasugerował, że chiazmaty są powiązane z wymianą odcinków chromosomów. Następnie zdjęcia te posłużyły jako dodatkowy argument na rzecz hipotezy o krzyżowaniu genetycznym chromosomów, wysuniętej przez T. Morgana w 1911 roku.

Mechanizm krzyżowania chromosomów jest związany z zachowaniem się chromosomów homologicznych w profazie I mejozy. Pamiętajmy o jego funkcjach. W profazie I chromosomy homologiczne są sprzężone z identycznymi regionami. Każdy chromosom w przypadku dwuwartościowym składa się z dwóch chromatyd, a dwuwartościowy odpowiednio z czterech. Zatem koniugacja jest jedynym momentem, w którym może nastąpić przejście między homologicznymi chromosomami. Zatem przejście następuje na etapie czterech chromatyd i wiąże się z powstaniem chiazmu.

Jeśli w jednym biwalencie nie było jednej wymiany, ale dwie lub więcej, wówczas w tym przypadku powstaje kilka chiazmat. Ponieważ w dwuwartościowym są cztery chromatydy, to oczywiście każda z nich ma równe prawdopodobieństwo wymiany sekcji z dowolną inną. W takim przypadku w wymianie mogą brać udział dwie, trzy lub cztery chromatydy.

Rycina 50 przedstawia schemat takich wymian: 1) wzajemna podwójna wymiana pomiędzy dwiema niesiostrzanymi chromatydami, która nie powoduje rekombinacji genów, jeśli wymiana nie wpływa na geny markerowe; 2) wymiana diagonalna, gdy dwie chromatydy siostrzane w dwóch różnych regionach jednocześnie wchodzą w pojedyncze skrzyżowanie z tą samą chromatydą niesiostrzaną, a czwarta chromatyda nie bierze udziału w wymianie. W wyniku tej podwójnej wymiany powstają trzy zrekombinowane chromosomy i jeden pozostaje niezrekombinowany (ryc. 50,2,3); 3) wymiana komplementarna, gdy wszystkie cztery chromatydy ulegną pojedynczej wymianie w różnych regionach, dwie chromatydy niesiostrzane z czterech w parach przechodzą pojedynczą wymianę w jednym miejscu, a pozostałe dwie w innym, w wyniku czego powstają cztery zrekombinowane chromosomy (ryc. 50.4). W tym przypadku podwójne skrzyżowania mogą powstać w wyniku jednoczesnej pojedynczej wymiany pomiędzy chromatydami z udziałem trzech chromatyd w wymianie.

Dotychczas rozważano możliwość krzyżowania się chromatyd niesiostrzanych. Wymiana w obrębie chromatyd siostrzanych nie może prowadzić do rekombinacji, ponieważ są one genetycznie identyczne i dlatego taka wymiana nie ma sensu jako biologiczny mechanizm zmienności kombinacyjnej.

Przejście somatyczne (mitotyczne). Jak już wspomniano, przejście następuje w profazie 1 mejozy podczas tworzenia gamet. Dochodzi jednak do przejścia somatycznego lub mitotycznego, które zachodzi podczas podziału mitotycznego komórek somatycznych, głównie tkanek embrionalnych.

Wiadomo, że chromosomy homologiczne w profazie mitozy zwykle nie ulegają koniugacji i są zlokalizowane niezależnie od siebie. Czasami jednak można zaobserwować synapsę chromosomów homologicznych i figury podobne do chiazmatów, ale nie obserwuje się zmniejszenia liczby chromosomów.

Przejście somatyczne może prowadzić do mozaikowego manifestowania się objawów.

Uwzględnianie przejścia w analizie tetradowej

W organizmach wyższych przejście, które miało miejsce w profazie mejozy, ocenia się na podstawie częstotliwości krzyżowania się rekombinowanych osobników, biorąc pod uwagę, że ich wygląd odzwierciedla stosunek gamet krzyżujących się i nie krzyżujących się.

Aby bezpośrednio udowodnić zgodność rekombinowanych zygot z gametami krzyżowymi, konieczne jest określenie wyników krzyżowania bezpośrednio z haploidalnych produktów mejozy. W tym przypadku geny muszą wywierać swoje działanie podczas haplofazy. Obiektem, na którym możliwe było przeprowadzenie takich badań, była np. pleśń (Neurospora crassa), której większość cyklu życiowego przypada na haplofazę, a faza diploidalna jest bardzo krótka.

Wkrótce po zapłodnieniu zygota rozpoczyna podział mejotyczny, co prowadzi do powstania worka workowego przez haploidalne zarodniki. Podczas podziałów oś wrzeciona pokrywa się z osią wzdłużną worka. Dlatego produkty mejozy - zarodniki - układają się w łańcuszku w worku. W mejozie zachodzą dwa normalne podziały dojrzewania, a następnie jeden podział mitotyczny, w wyniku czego w każdym worku powstaje 8 askospor.

Ponieważ Neurospora ma możliwość bezpośredniego określenia skutków krzyżowania się produktów mejozy, ustalenie w tym przypadku charakteru rozszczepienia będzie bezpośrednim dowodem na to, że rozszczepienie i krzyżowanie zachodzą w mejozie. Metoda ta jest odmianą opisanej już analizy tetradowej, ale zastosowaną do połączonych genów.

W przypadku krzyżówki monohybrydowej oczekuje się segregacji na produkty haploidalne (zarodniki) w stosunku 1A:1a. W workach wśród 8 zarodników znajdują się 4 zarodniki kolorowe (A) i 4 zarodniki bezbarwne (a), tj. obserwuje się podział 1:1. W przypadku braku krzyżowania genu z centromerem, kolejność zarodników w torebce jest następująca: AAAAAAA. Jeśli zmieni się kolejność askospor, na przykład AAaaAAAaa, będzie to oznaczać, że nastąpiło skrzyżowanie między locus a i centromerem.

Lokalizacja zarodników będzie zależała od segregacji chromosomów w pierwszym i drugim podziale mejotycznym. Allele A i a mogą być rozmieszczone w worku według zarodników w różnej kolejności: aaAAAaAA, aaAAAAAAa, AAaaaAA.

W tym przypadku crossover zachodzi w obszarze pomiędzy locus tego genu a centromerem. Im dalej gen a zostanie usunięty z centromeru, tym bardziej prawdopodobne jest skrzyżowanie, a zatem tym więcej będzie worków krzyżowych. Jeżeli krzyżowanie nastąpi pomiędzy dystalnym końcem chromosomu a genem a, wówczas układ krzyżowania askospor nie zostanie wykryty.

Zmiana kolejności zarodników w worku podczas krzyżowania genu z centromerem jest możliwa tylko wtedy, gdy następuje na etapie czteroniciowym, czyli pomiędzy chromatydami. Gdyby rekombinacja nastąpiła w czasie, gdy żaden chromosom nie uległ jeszcze duplikacji, kolejność zarodników w worku nie uległaby zmianie. W konsekwencji zmiana kolejności zarodników w tym przypadku służy jako dowód, że krzyżowanie zachodzi pomiędzy chromatydami niesiostrzanymi, tj. na etapie czteroniciowym.

Zatem mówiąc o mechanizmie i genetycznych konsekwencjach krzyżowania, jedynie dla uproszczenia tłumaczy się to wymianą pomiędzy całymi chromosomami; w rzeczywistości następuje wymiana między chromatydami. Te cechy Neurospory umożliwiają określenie lokalizacji genu w chromosomie, biorąc pod uwagę podział tylko jednej pary alleli, co jest niemożliwe w organizmach diploidalnych, dla których nie można przeprowadzić analizy tetradowej.

Zatem analiza tetradowa dowodzi, że zarówno segregacja mendlowska, jak i krzyżowanie opierają się na prawach mejozy.

Cytologiczne dowody przejścia

Po ustaleniu zjawiska crossover metodami genetycznymi konieczne było uzyskanie bezpośrednich dowodów na wymianę odcinków homologicznych chromosomów, której towarzyszyła rekombinacja genów. Wzory chiazmat obserwowane w profazie mejozy mogą służyć jedynie jako pośredni dowód tego zjawiska; niemożliwe jest ustalenie wymiany, która nastąpiła poprzez bezpośrednią obserwację, ponieważ homologiczne chromosomy wymieniające sekcje są zwykle absolutnie identyczne pod względem wielkości i kształtu.

Kreitovowi i McClintockowi udało się uzyskać w kukurydzy formę, w której chromosomy homologiczne różniły się morfologicznie – jeden był prawidłowy, drugi miał zgrubienie na końcu jednego ramienia, drugie zaś było wydłużone. Te cechy w strukturze pary chromosomów można było łatwo wykryć podczas badań cytologicznych.

W eksperymencie normalny chromosom niósł recesywny gen c (niebarwne bielmo) i dominujący gen wx+ (skrobiowe bielmo), zmieniony chromosom niósł dominujący gen c+ (barwne bielmo) i recesywny gen wx (woskowate bielmo). Diheterozygotę skrzyżowano z linią posiadającą morfologicznie normalne chromosomy wyznakowane recesywnymi genami c i wx. Potomstwo wytworzyło zarówno ziarna niekrzyżowe, jak i krzyżowe. Badając je cytologicznie, odkryto, że krzyżujące się ziarna niezmiennie zawierały chromosomy z zamienionymi odcinkami: normalnej długości, ale z pogrubieniem lub wydłużone bez pogrubienia.

Tym samym wykazano jednocześnie cytologicznie i genetycznie, że rekombinacji genów towarzyszy wymiana odcinków homologicznych chromosomów w profazie mejotycznej.

24. Wielokrotne przejścia. Ingerencja. Liniowy układ genów

chromosomy. Podstawowe założenia chromosomalnej teorii dziedziczności według T. Morgana.

Morgan zasugerował, że krzyżowanie się dwóch genów może nastąpić nie tylko w jednym, ale w dwóch lub nawet większej liczbie punktów. Parzysta liczba skrzyżowań między dwoma genami ostatecznie nie prowadzi do ich przemieszczania się z jednego homologicznego chromosomu na drugi, zatem liczba skrzyżowań, a co za tym idzie, wyznaczona w eksperymencie odległość między tymi genami, maleje. Zwykle dotyczy to genów położonych dość daleko od siebie. Naturalnie prawdopodobieństwo podwójnego skrzyżowania jest zawsze mniejsze niż prawdopodobieństwo pojedynczego skrzyżowania. W zasadzie będzie ona równa iloczynowi prawdopodobieństwa dwóch pojedynczych zdarzeń rekombinacji. Na przykład, jeśli pojedynczy krzyż występuje z częstotliwością 0,2, to podwójny krzyż z częstotliwością 0,2 × 0,2 = 0,04. Później, wraz z podwójnym krzyżowaniem, odkryto zjawisko wielokrotnego krzyżowania: homologiczne chromatydy mogą wymieniać odcinki w trzech, czterech lub więcej punktach.

Zakłócenia polegają na tłumieniu przekraczania obszarów bezpośrednio sąsiadujących z punktem wymiany, do którego doszło. Rozważmy przykład opisany w jednej z wczesnych prac Morgana. Badał częstotliwość krzyżowania się genów w (biało-białe oczy), y (żółto-żółte ciało) i m (miniaturowe małe skrzydła) zlokalizowanych na chromosomie X D. melanogaster. Odległość między genami w i y jako procent krzyżowania wynosiła 1,3, a między genami y i m 32,6. Jeżeli przypadkowo zostaną zaobserwowane dwa akty krzyżowania, to oczekiwana częstotliwość podwójnego krzyżowania powinna być równa iloczynowi częstości krzyżowania się genów y i w oraz genów w i m. Innymi słowy, wskaźnik podwójnego przejścia wyniósłby 0,43%. Faktycznie w eksperymencie wykryto tylko jedno podwójne przejście na 2205 much, tj. 0,045%. Uczeń Morgana, G. Moeller, zaproponował ilościowe określenie intensywności zakłóceń poprzez podzielenie faktycznie zaobserwowanej częstotliwości podwójnego przejścia przez teoretycznie oczekiwaną (przy braku zakłóceń) częstotliwość. Wskaźnik ten nazwał współczynnikiem koincydentu, czyli koincydencji. Möller wykazał, że u Drosophila X interferencja chromosomu jest szczególnie silna na krótkich dystansach; wraz ze wzrostem odstępu między genami jego intensywność maleje i w odległości około 40 morganidów lub więcej współczynnik współwystępowania osiąga 1 (wartość maksymalna).

Pomysły na lokalizację genów na chromosomach (w grupach sprzężeń) sprowadzają się do tego, że są one ułożone w porządku liniowym, a im większa odległość między loci genów, tym większa częstotliwość krzyżowania się między nimi i odwrotnie, tym Liniowa kolejność genów jest charakterystyczna dla grup łączących wszystkich organizmów, w tym człowieka, i określa zasady konstruowania map genetycznych chromosomów, które stanowią graficzną reprezentację odległości pomiędzy genami w grupach łączących.

Idee te wskazywały, że porządek liniowy jest charakterystyczny nie tylko dla rozmieszczenia genów na chromosomach, ale także dla organizacji materiału genetycznego w obrębie genów.

Analiza zjawisk dziedziczenia sprzężonego, krzyżowania, porównanie map genetycznych i cytologicznych pozwala na sformułowanie głównych założeń chromosomalnej teorii dziedziczności:

Geny są zlokalizowane na chromosomach. Co więcej, różne chromosomy zawierają nierówną liczbę genów. Ponadto zestaw genów każdego z niehomologicznych chromosomów jest unikalny.

Geny alleliczne zajmują identyczne loci na chromosomach homologicznych.

Geny są umiejscowione na chromosomie w sekwencji liniowej.

Geny na jednym chromosomie tworzą grupę sprzężeń, dzięki czemu następuje powiązane dziedziczenie określonych cech. W tym przypadku siła adhezji jest odwrotnie proporcjonalna do odległości między genami.

Każdy gatunek biologiczny charakteryzuje się pewnym zestawem chromosomów - kariotypem.

5.Mapy genetyczne, zasady ich budowy u eukariontów. Karty cytologiczne

chromosomy. Przejście mitotyczne i jego wykorzystanie w mapowaniu chromosomów.

Mapa genetyczna chromosomu to diagram względnego rozmieszczenia genów znajdujących się w tej samej grupie połączeń. Aby skompilować mapy genetyczne chromosomów, należy zidentyfikować wiele zmutowanych genów i przeprowadzić liczne krzyżówki. Odległość między genami na mapie genetycznej chromosomów zależy od czystości krzyżowania się między nimi. Jednostką odległości na mapie genetycznej chromosomów komórek dzielących się mejotycznie jest morganid, odpowiadający jednemu procentowi krzyżowania. Skonstruowanie mapy genetycznej chromosomu eukariotycznego (najbardziej szczegółowe mapy genetyczne opracowano dla Drosophila, w której zbadano ponad tysiąc zmutowanych genów, a także dla kukurydzy, która ma ponad czterysta genów w dziesięciu grupach sprzężeń) stosuje się krzyżowanie meotyczne i mitotyczne. Porównanie map genetycznych chromosomów skonstruowanych różnymi metodami u tego samego gatunku ujawnia tę samą kolejność ułożenia genów, chociaż odległości między określonymi genami na mapach genetycznych chromosomów mejotycznych i mitotycznych mogą się różnić. Zwykle mapy genetyczne chromosomów u eukariontów są liniowe, jednak na przykład podczas konstruowania map genetycznych chromosomów u heterozygot translacyjnych uzyskuje się mapę genetyczną chromosomów w postaci krzyża. Wskazuje to, że kształt map odzwierciedla naturę koniugacji chromosomów. U prokariotów i wirusów mapy genetyczne chromosomów są również budowane za pomocą rekombinacji. Podczas mapowania genów bakterii za pomocą koniugacji uzyskuje się kołową mapę genetyczną chromosomu. Wartość map genetycznych pozwala zaplanować prace nad uzyskaniem organizmów o określonych kombinacjach cech, które są wykorzystywane w doświadczeniach genetycznych i praktyce hodowlanej. Porównanie map genetycznych chromosomów różnych gatunków przyczynia się do procesu ewolucyjnego. Analizę genetyczną przeprowadza się na podstawie map genetycznych.

Mapa cytologiczna chromosomu to fotografia lub dokładny rysunek chromosomu, który pokazuje sekwencję genów. Jest zbudowany na podstawie porównania wyników analizy krzyżowań i rearanżacji chromosomowych. Na przykład, jeśli chromosom z dominującymi genami konsekwentnie traci indywidualne loci (pod wpływem mutagenów), wówczas u heterozygoty zaczną pojawiać się cechy recesywne. Kolejność występowania cech będzie wskazywać na sekwencję genów.

Przejście somatyczne (mitotyczne).

W komórkach somatycznych czasami dochodzi do wymiany między chromatydami homologicznych chromosomów, co skutkuje zmiennością kombinacyjną podobną do tej regularnie generowanej przez mejozę. Często, szczególnie u Drosophila i niższych eukariontów, w mitozie dochodzi do synaps homologicznych chromosomów. Jednej z autosomalnych recesywnych mutacji człowieka, która w stanie homozygotycznym prowadzi do ciężkiej choroby zwanej zespołem Blooma, towarzyszy obraz cytologiczny przypominający synapsę homologów, a nawet tworzenie chiazmatów. Dowody na krzyżowanie mitotyczne uzyskano u Drosophila poprzez analizę zmienności cech określonych przez geny y (ciało żółte) i sn (przypalone włosie), które są zlokalizowane na chromosomie X. Samica z genotypem ysn+ / y+sn jest heterozygotą pod względem genów y i sn, dlatego w przypadku braku przejścia mitotycznego jej fenotyp będzie prawidłowy. Jeżeli jednak crossover zachodzi na etapie czterech chromatyd pomiędzy chromatydami różnych homologów (ale nie pomiędzy chromatydami siostrzanymi), a miejscem wymiany jest pomiędzy genem sn a centromerem, to komórki o genotypach y sn+ / y+ sn+ i y +sn/y powstają +n. W tym przypadku na szarym ciele muchy z normalnym włosiem pojawią się bliźniacze plamki mozaikowe, z których jedna będzie żółta ze zwykłym włosiem, a druga szara z przypalonym włosiem. Aby to zrobić, konieczne jest, aby po skrzyżowaniu obu chromosomów (byłych chromatyd każdego homologu) y+ sn przeszło na jeden biegun komórki, a chromosomy y sn+ na drugi. Potomkowie komórek potomnych, rozmnażający się na etapie poczwarki, doprowadzą do pojawienia się plam mozaikowych. Zatem plamy mozaikowe powstają, gdy w pobliżu znajdują się dwie grupy (dokładniej dwa klony) komórek, fenotypowo różniące się od siebie i od komórek innych tkanek danego osobnika.

35.Zmienność kombinacyjna, mechanizm jej występowania, rola w ewolucji i

wybór.

Zmienność kombinatywna to zmienność spowodowana segregacją i rekombinacją mutacji. Jest to spowodowane rekombinacją genów rodziców, bez zmiany struktury materiału genetycznego. Jego mechanizmy są następujące: 1) rekombinacja genów podczas krzyżowania; 2) niezależna rozbieżność chromosomów i chromatyd podczas mejozy; 3) losowa kombinacja gamet podczas zapłodnienia.

Na przykład, jeśli rodzice mają grupę krwi I i IV, wówczas dzieci mogą mieć grupę krwi II lub III.

Wszystkie trzy główne źródła zmienności kombinacyjnej działają niezależnie i jednocześnie, tworząc ogromną różnorodność genotypów. Jednak nowe kombinacje genów nie tylko łatwo powstają, ale także łatwo ulegają zniszczeniu, gdy są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Dlatego często u potomstwa żywych organizmów o wybitnych cechach pojawiają się osobniki gorsze od swoich rodziców.

Aby utrwalić pożądane cechy, hodowcy stosują chów wsobny. Dzięki takim krzyżówkom wzrasta prawdopodobieństwo spotkania identycznych gamet i mogą pojawić się potomkowie z kombinacją genów zbliżoną do kombinacji rodzicielskiej. W ten sposób powstały niektóre rasy zwierząt i odmiany roślin.

Zmienność osobników w populacji jest przyczyną jej heterogeniczności,

skuteczność doboru naturalnego. Dziedziczna zmienność

zdolność organizmów do zmiany swoich cech i przenoszenia zmian

potomkowie. Rola zmienności mutacyjnej i kombinacyjnej osobników w ewolucji.

Zmiany w genach, chromosomach, genotypach, materiałowe podstawy mutacji

zmienność. Krzyżowanie się chromosomów homologicznych, ich przypadkowa rozbieżność

mejoza i losowa kombinacja gamet podczas zapłodnienia

zmienność kombinacyjna.

36.Zmiany genomowe: poliploidia. Autopoliploidy, cechy mejozy i charakter

dziedzictwo. Allopolishgoidy. Amfidiploidia jako mechanizm występowania

płodne allopoliploidy. Rola poliploidii w ewolucji i selekcji.

Poliploidia (od greckiego wielościeżkowego polýploos, tutaj gatunek wielokrotny i éidos), wielokrotny wzrost liczby chromosomów w komórkach roślinnych lub zwierzęcych. P. jest szeroko rozpowszechniony w świecie roślin. Występuje rzadko wśród zwierząt dwupiennych, głównie u nicieni i niektórych płazów.

Komórki somatyczne roślin i zwierząt z reguły zawierają podwójną (diploidalną) liczbę chromosomów (2 n); jeden z każdej pary homologicznych chromosomów pochodzi od organizmu matki, a drugi od organizmu ojca. W przeciwieństwie do komórek somatycznych, komórki rozrodcze mają zmniejszoną początkową (haploidalną) liczbę chromosomów (n). W komórkach haploidalnych każdy chromosom jest pojedynczy i nie ma pary homologicznej. Haploidalna liczba chromosomów w komórkach organizmów tego samego gatunku nazywana jest główną lub podstawową, a zestaw genów zawartych w takim zestawie haploidalnym nazywany jest genomem. Haploidalna liczba chromosomów w komórkach rozrodczych powstaje w wyniku zmniejszenia (zmniejszenia o połowę) liczby chromosomów w mejozie, a liczba diploidalna zostaje przywrócona podczas zapłodnienia. (Dość często rośliny w komórce diploidalnej mają oprócz jednego z chromosomów tzw. chromosomy B. Ich rola jest mało zbadana, chociaż np. kukurydza zawsze ma takie chromosomy.) Liczba chromosomów u różnych gatunków roślin jest bardzo różnorodny. Tak więc jeden z gatunków paproci (Ophioglosum reticulata) posiada 1260 chromosomów w zestawie diploidalnym, a w najbardziej rozwiniętej filogenetycznie rodzinie Asteraceae gatunek Haplopappus gracilis ma tylko 2 chromosomy w zestawie haploidalnym.

W przypadku P. obserwuje się odchylenia od diploidalnej liczby chromosomów w komórkach somatycznych i od liczby haploidalnej w komórkach rozrodczych. W przypadku P. mogą powstać komórki, w których każdy chromosom jest reprezentowany trzykrotnie (3 n) triploidalnie, czterokrotnie (4 n) tetraploidalnie, pięciokrotnie (5 n) pentaploidalnie itp. Organizmy z odpowiadającym wielokrotnym wzrostem zestawów ploidalności chromosomów w komórkach nazywane są triploidami, tetraploidalnymi, pentaploidalnymi itp. lub ogólnie poliploidy.

Pojawienie się komórek z liczbą chromosomów 3-, 4-, 5-krotną (lub większą) zestawu haploidalnego nazywa się mutacjami genomowymi, a powstałe formy nazywa się euploidami. Wraz z euploidią często występuje aneuploidia, gdy komórki pojawiają się ze zmianą liczby poszczególnych chromosomów w genomie (na przykład w trzcinie cukrowej, mieszańcach pszenicy i żyta itp.). Wyróżnia się autopoliploidię i allopoliploidię.

Autopoliploidia (od auto... i poliploidii), wielokrotny wzrost komórek ciała pierwotnego, specyficznego gatunkowo zestawu chromosomów. A. odgrywa ważną rolę w ontogenezie roślin i zwierząt oraz w filogenezie (specjacji), głównie u roślin; u zwierząt podczas partenogenezy. W wyniku sztucznego indukowania A. (wysoką temperaturą, promieniowaniem, związkami chemicznymi) udało się uzyskać formy i odmiany autopoliploidalne gryki, żyta, buraków cukrowych i innych.

Allopoliploidia (od greckiego állos inny i polýploos wielokrotny),

połączenie w komórkach organizmu zestawów chromosomów różnych gatunków lub rodzajów. Zatem A. połączenie poliploidii z hybrydyzacją. Istnieją allodiploidy (łączące dwa genomy różnych gatunków), allotetraploidy (amfidiploidy), seskwipoliploidy (z półtora zestawem chromosomów) itp. A. jest ważny w procesach specjacji

Amfidiploidy (od greckiego amphí po obu stronach, gatunki diplóos double i éidos), allotetraploidy, organizmy hybrydowe, których komórki łączą kompletne diploidalne zestawy chromosomów dwóch różnych gatunków. A. szczególny przypadek allopoliploidii. Mają one znaczenie w specjacji, wykorzystywane są w resyntezie (odtworzeniu) starych gatunków (np. doświadczalnie, w wyniku skrzyżowania tarniny Prunus spinosa ze śliwką wiśniową P. divaricata otrzymano śliwkę uprawną P. domową) oraz w powstawanie nowych form, a nawet gatunków roślin. Przykładowo A. uzyskano pomiędzy pszenżytem żytnim i pszenicznym, mieszańcami pszenno-pszeniczymi pszenicy i trawy pszenicznej, kapustą i rzodkiewką raphanobrassica; wśród zwierząt A. jest znany u jedwabników.

P. miał ogromne znaczenie w ewolucji roślin dzikich i uprawnych (uważa się, że około jedna trzecia wszystkich gatunków roślin powstała z powodu P., chociaż w niektórych grupach, na przykład drzewa iglaste i grzyby, zjawisko to jest rzadko obserwowane) , a także niektóre (głównie partenogenetyczne) rośliny, grupy zwierząt. Dowodem na rolę P. w ewolucji jest tzw. seria poliploidalna, gdy gatunki jednego rodzaju lub rodziny tworzą serię euploidalną ze wzrostem liczby chromosomów będącym wielokrotnością głównego haploidalnego (na przykład pszenica Triticum monococcum ma 2n = 14 chromosomów, Tr. turgidum i inne 4n = 28, Tr. aestivum i inne 6n = 42). Seria poliploidalna gatunków z rodzaju Nightshade (Solanum) jest reprezentowana przez szereg form z 12, 24, 36, 48, 60, 72 chromosomami. Wśród zwierząt rozmnażających się partenogenetycznie gatunki poliploidalne występują nie rzadziej niż wśród roślin apomiktycznych (patrz Apomixis, Parthenogenesis). Radziecki naukowiec B.L. Astaurov jako pierwszy sztucznie uzyskał płodną formę poliploidalną (tetraploidalną) z mieszańców dwóch gatunków jedwabników: Bombyx mori i B. mandarina. Na podstawie tych prac postawił hipotezę o pośrednim (poprzez partenogenezę i hybrydyzację) pochodzenia dwupiennych poliploidalnych gatunków zwierząt w przyrodzie.

37.Zmiany genomowe: aneuploidia. Aneuploidia: nullizomika, monosomika,

nolisomy, ich zastosowanie i analiza genetyczna. Cechy mejozy i

powstawanie gamet w aneuploidach, ich żywotność i płodność.

Aneuploidia to niehaploidalny spadek lub wzrost liczby chromosomów (2n+1, 2n+2 itd.). Aneuploidia nie tylko prowadzi do zmiany charakteru dziedziczenia cech, ale także powoduje pewne zmiany w fenotypie.

Rodzaje aneuploidii: a) trisomia – trzy homologiczne chromosomy w kariotypie. Na przykład u ludzi trisomię opisano dla wszystkich chromosomów w zestawie. Czasami trisomia jest kompletna, to znaczy powtarzają się trzy chromosomy o tej samej liczbie, a czasami jest ona powtarzana częściowo, gdy powtarzają się dwa kompletne, a trzeci chromosom jest częściowo powtarzany. Ten przypadek trisomii występuje szczególnie często na dużych chromosomach genomu. Wskazuje to na nierówność genetyczną poszczególnych chromosomów. Częściowa trisomia występuje głównie z powodu obecności inwersji lub duplikacji genomu. Fenotypowo trisomia każdego chromosomu charakteryzuje się pewnym zestawem objawów, ale zawsze są to zaburzenia rozwoju psychomotorycznego z kombinacją wielu defektów; b) monosomia w zestawie jednego z pary homologicznych chromosomów, na przykład w zespole Shereshevsky'ego-Turnera (monosomia X). Monosomie na pierwszych dużych parach chromosomów są mutacjami śmiertelnymi dla człowieka; c) nullisomia – brak pary chromosomów (mutacja śmiertelna).

Aneuploidy opisano u pszenicy, kukurydzy, tytoniu, bawełny, myszy, kotów, bydła i wielu innych. Z reguły są mniej żywotne, mają krótszą oczekiwaną długość życia, są mniej płodne niż diploidy, a niektóre różnią się od nich cechami morfologicznymi. Wiadomo, że aneuploidia u roślin ma mniejszy wpływ na żywotność niż u zwierząt.

Aneuploidy wytwarzają zarówno normalne, haploidalne gamety, jak i aneuploidalne. Co więcej, u roślin w zapłodnieniu bierze udział tylko pyłek posiadający prawidłowy, haploidalny zestaw chromosomów, a woreczki zarodkowe funkcjonują niezależnie od liczby chromosomów, dlatego charakter podziału u potomstwa aneuploidów znacznie różni się od podziału u diploidów. Na przykład, jeśli roślina koniczyny jest trisomiczna na chromosomie niosącym gen odpowiedzialny za czerwony (A) lub biały (a) kolor kwiatów, to z genotypem AAa w przypadku samozapylenia nastąpi podział 17:1. Wyjaśnia to fakt, że funkcjonujący pyłek składa się z dwóch odmian A i a, ale ziaren pyłku z genem A jest 2 razy więcej niż z genem a. Jaja powstają z czterech typów (A, a, AA, Aa) w następującej proporcji: 1AA:1a:2A:2Aa. Stosując siatkę Punnetta łatwo jest uzyskać stosunek 17:1.

Obecnie badania aneuploidii u roślin zyskują na znaczeniu w związku z wyjaśnieniem roli każdego chromosomu w genotypie. W przyszłości pomoże to w eksperymentalnej syntezie niektórych genotypów. Aneuploidia odgrywa ogromną rolę w ewolucji genotypu i ma ogromne znaczenie w badaniu pochodzenia roślin uprawnych.

38.Rearanżacje chromosomowe. Przegrupowania wewnątrz- i międzychromosomalne. Osobliwości

mejoza z różnymi typami przegrupowań.

Mutacje chromosomowe charakteryzują się zmianami w położeniu sekcji, rozmiarach i organizacji chromosomów. Takie rearanżacje mogą dotyczyć odcinków jednego chromosomu lub różnych, niehomologicznych. Przegrupowania chromosomów powstają w wyniku pęknięć chromosomów powstałych w wyniku działania mutagennego, późniejszej utraty niektórych fragmentów i ponownego zjednoczenia części chromosomu w innej kolejności niż normalny chromosom. Stosowany w diagnostyce chorób dziedzicznych.

Wśród rearanżacji wewnątrzchromosomalnych wyróżnia się: duplikacje podwajające się, jedna z sekcji chromosomu jest reprezentowana więcej niż raz; delecje lub niedobór, wewnętrzna część chromosomu zostaje utracona, telomer nie ulega uszkodzeniu; inwersja rotacji sekcji chromosomu do roku 1800. Odwrócona sekcja m zawiera lub nie zawiera centromer. Z 4 chromosomów powstałych w procesie mejozy, w przypadku inwersji paracentrycznej, 1 chromosom nie ma centromeru, drugi chromosom zawiera 2 centromery, 2 chromosomy pozostają normalne i nie podlegają krzyżowaniu. W przypadku inwersji recentrycznej 2 chromosomy również pozostają nienaruszone, w 3. część genów zostaje utracona, a w 4. ulegają duplikacji. Organizmy heterozygotyczne pod względem inwersji są często sterylne, ponieważ niektóre z powstałych gamet nie są zdolne do tworzenia żywotnych zygot.

Przegrupowania międzychromosomalne – translokacja, gdy część chromosomu przemieszcza się w inne miejsce na chromosomie niehomologicznym, kończąc w ten sposób w innej grupie połączeń. Istnieje kilka rodzajów translokacji: wzajemna wymiana odcinków chromosomów niehomologicznych; niewzajemny odcinek chromosomu zmienia swoją pozycję lub jest włączany do innego chromosomu bez wzajemnej wymiany; Decentryczna fuzja 2 lub więcej fragmentów niehomologicznych chromosomów niosących regiony z centromerami; centryczny występuje, gdy 2 centromery niehomologicznych chromosomów akrocentrycznych łączą się, tworząc 1 chromosom meta- lub submetacentryczny.

39. Klasyfikacja mutacji genowych. Ogólna charakterystyka natury molekularnej

występowanie mutacji genowych: podstawienie zasad, utrata lub insercja zasad

(typ nonsens, brak sensu i przesunięcie ramki).

Mutacje genowe (punktowe) zwykle dotyczą jednego lub kilku nukleotydów, przy czym jeden nukleotyd może zamienić się w inny, może zostać usunięty (usunięty), zduplikowany, a grupa nukleotydów może obrócić się o 180 stopni. Na przykład powszechnie znany jest ludzki gen odpowiedzialny za anemię sierpowatokrwinkową, która może być śmiertelna. Odpowiedni normalny gen koduje jeden z łańcuchów polipeptydowych hemoglobiny. Zmutowany gen ma uszkodzony tylko jeden nukleotyd (GAA do GUA). W efekcie w łańcuchu hemoglobiny jeden aminokwas zostaje zastąpiony innym (zamiast glutaminy – waliną). Wydawałoby się to nieistotną zmianą, ale pociąga za sobą fatalne konsekwencje: czerwone krwinki ulegają deformacji, przybierają sierpowaty kształt i nie są już w stanie transportować tlenu, co prowadzi do śmierci organizmu. Mutacje genów prowadzą do zmian w sekwencji aminokwasów białka. Najbardziej prawdopodobna mutacja genów występuje podczas kojarzenia blisko spokrewnionych organizmów, które odziedziczyły zmutowany gen od wspólnego przodka. Z tego powodu prawdopodobieństwo mutacji wzrasta u dzieci, których rodzice są krewnymi. Mutacje genów prowadzą do chorób takich jak idiotyzm amaurotyczny, albinizm, ślepota barw itp.

Co ciekawe, znaczenie mutacji nukleotydowych w obrębie kodonu nie jest równe: zastąpienie pierwszego i drugiego nukleotydu zawsze prowadzi do zmiany aminokwasu, podczas gdy trzeci zwykle nie prowadzi do zamiany białka. Na przykład „cicha mutacja” to zmiana w sekwencji nukleotydów, która prowadzi do powstania podobnego kodonu, w wyniku czego sekwencja aminokwasów białka nie ulega zmianie.

Rodzaje mutacji punktowych

Mutacje punktowe można podzielić na kilka typów w zależności od charakteru zmiany molekularnej w genie. Tutaj pokrótce opisujemy cztery typy takich mutacji (Wallace, 1981*)

1. Mutacja zmiany sensu. Do tego typu należy mutacja opisana w poprzedniej sekcji. W jednej z trójek następuje zamiana jednej zasady (np. CTT → GTT), w wyniku czego zmieniona trójka koduje aminokwas inny niż ten kodowany przez poprzednią trójkę.

2. Mutacja zmiany ramki odczytu. Jeśli do sekwencji DNA zostanie włączona nowa zasada lub para zasad, wówczas wszystkie trójki za nimi ulegają zmianie, co pociąga za sobą zmianę w syntetyzowanym polipeptydzie. Weźmy na przykład sekwencję ATTTAGCGA, przed którą została zawarta podstawa T. Wynikiem będzie nowa sekwencja TATTTAGCGA... Utrata jednej z istniejących zasad doprowadzi do tego samego rezultatu.

3. Bezsensowna mutacja. W wyniku zamiany jednej zasady pojawia się nowy triplet, będący kodonem stop. W kodzie genetycznym występują trzy takie trojaczki. Przy takiej zamianie synteza łańcucha polipeptydowego zatrzymuje się w nowym (tj. innym) punkcie, w związku z czym łańcuch ten różni się swoimi właściwościami od polipeptydu, który był wcześniej syntetyzowany.

4. Synonimiczna mutacja missence. Kod genetyczny charakteryzuje się znaczną redundancją: dwie lub więcej trójek koduje ten sam aminokwas. Dlatego można się spodziewać, że w niektórych przypadkach przy wymianie zasad jedna trójka zostanie zastąpiona inną, synonimiczną, kodującą ten sam aminokwas. W tym przypadku, ze względu na redundancję kodu, mamy do czynienia ze zmianą molekularną w obrębie danego genu, która nie powoduje efektu fenotypowego. Takie synonimiczne mutacje są prawdopodobnie dość powszechne.

42. Koncepcja szkoły Morgana dotycząca struktury i funkcji genu. Funkcjonalne i

kryteria rekombinacji dla allelizmu. Allelizm wielokrotny.

W 1902 roku W. Setton, a następnie T. Morgan porównali mendlowskie prawa dziedziczności ze wzorcami zachowania chromosomów i odkryli paralelizm pomiędzy naturą dziedziczenia genów a rozmieszczeniem chromosomów w mejozie. Na tej podstawie sformułowali chromosomalną teorię dziedziczności.

Ogólnie poglądy szkoły T. H. Morgana można w skrócie przedstawić w następujący sposób:

gen posiada podstawowe właściwości chromosomów (zdolność do reduplikacji, posiadanie regularnego rozkładu w mitozie i mejozie),

zajmuje określony region (locus) chromosomu,

jest jednostką mutacji (czyli zmian jako całości),

jednostka rekombinacji (tj. w obrębie genu nigdy nie zaobserwowano krzyżowania),

jednostka funkcji (tj. wszystkie mutacje tego samego genu zakłócają tę samą funkcję).

Gen może występować w dwóch lub większej liczbie stanów allelicznych. Allele mają różny wpływ na rozwój i ekspresję fenotypową cechy.

Allele to różne stany tego samego genu. Jak wiadomo, w wyniku mutacji gen może znajdować się w więcej niż dwóch różnych stanach (zjawisko allelizmu wielokrotnego).

Dlatego otrzymując serię mutacji o podobnym fenotypie, aby ustalić, czy mutacja dotyczy tego samego genu, czy różnych, Morgan zaproponował dwa testy: funkcjonalny i rekombinacyjny.

Kryterium funkcjonalne opiera się na fakcie, że podczas krzyżowania dwóch mutantów pojawia się diheterozygota, która ma dziki fenotyp ze względu na dominację normalnych alleli każdego genu (mutacje są względem siebie komplementarne). Jeśli skrzyżowane mutanty niosą mutacje alleliczne w diheterozygocie, wówczas typ dziki nie pojawia się w związku, ponieważ oba allele tego samego genu na różnych chromosomach mają zmiany mutacyjne, czyli innymi słowy mutacje nie są komplementarne. W takim przypadku mutacji nie należy rozdzielać poprzez krzyżowanie. (schematyczny!!!)

Przykładowo przy krzyżowaniu dwóch zmutowanych norek, białej i pastelowej, wszystkie mieszańce mają kolor brązowy, czyli dziki fenotyp. Podczas krzyżowania norek białej z inną zmutowaną formą - platyną - wszystkie hybrydy mają platynowy kolor, tj. zmutowany fenotyp. W konsekwencji w pierwszym przypadku obserwuje się komplementarność, tj. nieallelowy; oraz w drugim braku komplementarności, tj. alleliczność.

Test rekombinacji opierał się na założeniu, że tylko mutacje w różnych genach są zdolne do rekombinacji ze sobą. Badacze ze szkoły Morgana uważali mutacje za alleliczne, jeśli spełnione zostały kryteria funkcjonalne (heterozygota jest zmutowanym fenotypem) i rekombinacyjne (brak rekombinacji). W związku ze zmianami poglądów na temat struktury genów udoskonalono także kryteria allelizmu.

Ten sam gen może przejść w kilka stanów; czasami takich sytuacji jest kilkadziesiąt, a nawet setki. Gen A może zmutować do stanu a1, a2, a3, ...an. Szereg stanów tego samego genu nazywa się serią wielokrotnych alleli, a samo zjawisko nazywa się allelizmem wielokrotnym,

Badanie serii wielokrotnych alleli wykazało, że dowolny allel z takiej serii może powstać mutacyjnie bezpośrednio z allelu typu dzikiego lub dowolnego innego członka serii, a każdy członek serii wydaje się mieć swoją własną charakterystyczną częstotliwość mutacji.

Dziedziczenie członków szeregu alleli wielokrotnych podlega prawom Mendla. Co więcej, w przeciwieństwie do genów, dla których znane są tylko dwa stany, połączenie dwóch różnych członków szeregu wielu alleli w heterozygocie nazywa się związkiem.

Szereg alleli wielokrotnych stwierdzono u bydła, królików, myszy, świnek morskich, muszek owocowych, a także w kukurydzy, tytoniu, grochu itp. U człowieka znany jest szereg alleli: IA, IB, I0, który określa polimorfizm ze względu na grupy krwi:

Istnienie szeregu alleli wielokrotnych locus determinujących samosterylność u roślin jest mechanizmem zapewniającym w niektórych przypadkach zapłodnienie krzyżowe. W ten sposób wykazano, że u tytoniu, koniczyny i innych roślin na znamionach kiełkuje jedynie pyłek niosący allel inny niż allele obecne w genotypie znamienia w miejscu samosterylności.

Występowanie allelizmu wielokrotnego wśród zwierząt, roślin i mikroorganizmów oraz jego występowanie u ludzi może wynikać z faktu, że zjawisko to zwiększa rezerwę zmienności mutacyjnej, a zatem ma znaczenie adaptacyjne w ewolucji.

77. Cechy człowieka jako przedmiotu badań genetycznych. Metody badania genetyki człowieka: genealogiczna, bliźniacza, cytogenetyczna, biochemiczna, ontogenetyczna, populacyjna.

System eksperymentów mających na celu rozłożenie cech organizmu na poszczególne elementy i badanie odpowiadających im genów nazywa się „analizą genetyczną”. Podstawową zasadą analizy genetycznej jest zasada analizy pojedynczych cech, zgodnie z którą w pierwszym etapie pokolenia rozpatrywane są dla każdej cechy z osobna, niezależnie od pozostałych cech. Cele analizy genetycznej: identyfikacja genu; badanie jego właściwości poprzez badanie jego wpływu na cechy w różnych kombinacjach z innymi genami; ustalenie powiązania genu z innymi wcześniej ustalonymi genami; określenie lokalizacji genu, między innymi z nim powiązanych. Przedmiot analizy genetycznej: fizjologia genów: budowa, reprodukcja, mechanizm działania i zmienność.

Metoda hybrydowa to analiza charakteru dziedziczenia cech z wykorzystaniem systemu krzyżowania, którego istotą jest uzyskanie mieszańców i analiza ich potomków w ciągu pokoleń. Ten schemat analizy hybrydowej obejmuje: wybór materiału do uzyskania mieszańców, krzyżówek między sobą oraz analizę następnego pokolenia.

Hybrydowy. Metoda G. Mendla ma następujące cechy:

1) analizę rozpoczęto od skrzyżowania osobników homozygotycznych („czyste linie”);

2) analizowane są indywidualne cechy alternatywne (wzajemnie wykluczające się);

3) przeprowadza się dokładne ilościowe rozliczenie potomków o różnych kombinacjach cech (stosuje się metody matematyczne);

4) dziedziczenie analizowanych cech można prześledzić na przestrzeni wielu pokoleń.

Mendel zaproponował także system ewidencji przepraw. Obecnie analiza hybrydowa jest częścią analizy genetycznej, która pozwala określić wzór dziedziczenia badanej cechy i określić lokalizację genów.

Metoda genealogiczna - jedna z głównych w genetyce człowieka, metoda ta opiera się na genealogii - badaniu rodowodów. Jego istotą jest sporządzenie rodowodu i jego późniejsza analiza. Podejście to po raz pierwszy zaproponował angielski naukowiec F. Galton w 1865 roku.

Metoda bliźniaków to metoda badania wzorców genetycznych z wykorzystaniem bliźniąt. Po raz pierwszy została zaproponowana przez F. Galtona w 1875 r. Metoda bliźniacza pozwala określić udział czynników genetycznych (dziedzicznych) i środowiskowych (klimat, żywienie, trening, wychowanie itp.) w rozwoju określonych cech lub chorób u zwierząt. ludzie.

Metoda statystyki populacyjnej - jednym z ważnych obszarów współczesnej genetyki jest genetyka populacyjna. Bada strukturę genetyczną populacji, ich pulę genową oraz interakcję czynników determinujących stałość i zmianę struktury genetycznej populacji.

Metoda cytogenetyczna jest podstawą metody mikroskopowego badania ludzkich chromosomów. Badania cytogenetyczne są szeroko stosowane od początku lat dwudziestych XX wieku. XX wiek do badania morfologii ludzkich chromosomów, liczenia chromosomów, hodowania leukocytów w celu uzyskania płytek metafazowych.

Metoda biochemiczna - przyczyną wielu wrodzonych błędów metabolizmu są różne defekty enzymów, które powstają w wyniku mutacji zmieniających ich strukturę. Zastosowanie nowoczesnych metod biochemicznych (elektroforeza, chromatografia, spektroskopia itp.) umożliwia oznaczenie wszelkich metabolitów specyficznych dla konkretnej choroby dziedzicznej.

Metoda mutacyjna – identyfikacja skutków mutacji, ocena zagrożenia mutagennego poszczególnych czynników i środowiska. Wyszukiwanie nieznanych mutacji i identyfikacja znanych mutacji to różne zadania diagnostyczne. Duże mutacje są łatwiejsze do wykrycia. Southern blot i reakcja łańcuchowa polimerazy mogą wykryć wzrost liczby powtórzeń trinukleotydów, delecji, insercji i innych rearanżacji DNA. Metoda mutacyjna pozwala także zidentyfikować każdą mutację, która znacząco obniża poziom mRNA.

W poprzednich rozdziałach dokonano krótkiego przeglądu głównych problemów genetyki i podstawowej hodowli roślin oraz różnic pomiędzy roślinami samozapylającymi i krzyżowo zapylającymi. Wykazano, że gen jest podstawową jednostką dziedziczności, która wyznacza granice i kierunek rozwoju określonego procesu, a w efekcie pewnej cechy. Selekcji nie przeprowadza się jednak pod kątem genu lub genów, lecz konkretnej cechy, czyli fenotypu. Ponieważ dla selekcji organizmów żywych najważniejsze jest to, co się dziedziczy, konieczne jest rozpoznanie powiązań między organizmem a cechą, genotypem a fenotypem oraz genotypem a czynnikami środowiskowymi.

Podpisać

W genetyce, a tym bardziej w selekcji organizmów, pojęcie znaku lub cechy służy do ukazania obiektywnych różnic między osobnikami, a raczej między odmianami. Zatem charakterystycznymi cechami są kolor kwiatów (czerwony lub biały), wysokość łodygi (wysoka lub niska), odporność na choroby (odporna lub niestabilna), plon (wysoki lub niski plon) itp.

Zatem przejaw cechy lub cechy jest pewną charakterystyczną cechą fenotypu. Każdy osobnik, każdy genotyp ma ogromną liczbę cech, których granice jednak nie zawsze są łatwe do ustalenia. Dlatego genetyk postrzega cechy nieco inaczej niż hodowca, hodowca - inaczej niż biochemik itp.

Każda cecha opiera się na odrębnym genie lub zespole genów, które wyznaczają granice rozwoju samej cechy. Jest to genetyczna strona cechy, tj. co decyduje o genotypie. Ponadto powstawanie każdej cechy jest naturalnym wynikiem działania czynników środowiskowych, które zawsze się zmieniają i modyfikują samą cechę. Johansen ustalił, że tak jak fenotyp jest końcowym produktem przejawu ogólnego efektu genotypu i środowiska, tak każda cecha jest zdeterminowana wpływem czynników genetycznych i środowiskowych. Proporcja składnika dziedzicznego lub genetycznego, a także proporcja składnika niedziedzicznego lub środowiskowego ze względu na środowisko, jest inna dla każdej możliwej do zidentyfikowania cechy i zawsze jest trudna do ustalenia. Przy selekcji ważny jest przede wszystkim komponent genetyczny cechy, tj. taki, który jest przekazywany potomstwu. Jest to szczególnie charakterystyczne dla cech ilościowych, które mają mniej lub bardziej ukrytą zmienność, która jest wykrywana pod wpływem warunków środowiskowych i nie jest dziedziczona.

Na przykład osoba jest pod ciągłym wrażeniem wielkości kłosów, kolb lub owoców roślin znajdujących się w zewnętrznych rzędach działki i nie może się powstrzymać od ich zabrania. W następnym roku potomstwo tych „najlepszych” roślin z reguły jest gorsze od potomstwa roślin wybranych ze środkowych rzędów działki. W konsekwencji dokonano selekcji modyfikacji, które pojawiły się pod wpływem korzystniejszych warunków wzrostu, wzmożonej aktywności fotosyntetycznej itp., co odnosi się do zmienności niedziedzicznej, która nie jest przekazywana potomstwu. Stopień kontroli składnika genetycznego zmienności podczas selekcji pod kątem danej cechy zależy od liczby genów determinujących tę cechę, ich efektu oraz siły wpływu czynników środowiskowych.

Cechy wywołane przez geny główne lub geny o silnym działaniu, tj. kolor kwiatów i owoców, kształt kwiatów, liści, owoców, ziaren itp. są zwykle łatwe do rozróżnienia wzrokowego, w związku z czym potomstwo najczęściej charakteryzuje się wybranym charakterem. Jeśli jednak główny gen ma efekt dominujący, identyczne fenotypy nie powinny mieć identycznych genotypów. Wybrano przykładowo dwie rośliny o kwiatach czerwonych, tj. ten sam fenotyp. U potomstwa jednej rośliny wszystkie osobniki mają kolor czerwony, natomiast u potomstwa innej rośliny uzyskuje się rośliny o kwiatach zarówno czerwonych, jak i białych. Oznacza to, że pierwsza roślina była homozygotyczna (CC), a druga heterozygotyczna pod względem koloru czerwonego (CC).

Jeśli mówimy o dużej liczbie genów determinujących przejaw jednej cechy, to te same fenotypy mogą zawierać różne geny. Na przykład u niektórych odmian dyni o okrągłym kształcie owocu decyduje działanie genów AAbb, u innych - działanie genów aaBB. Istnieje wiele innych rodzajów interakcji genów przy określaniu różnych cech, co omówiono w rozdziale o źródłach zmienności.

Tak jak kilka genów może determinować rozwój jednej cechy, tak jeden pojedynczy gen może wpływać na kilka cech. W tym drugim przypadku mamy na myśli geny o działaniu plejotropowym, czyli wielostronnym, np. gen odpowiedzialny za fioletowe zabarwienie łodygi i działek u Primula sinensis i innych roślin.

Najkrótszą drogę pomiędzy pierwotnym działaniem genu a jego ostateczną ekspresją w fenotypie łatwo zaobserwować w relacji gen-cecha. Anemia sierpowata jest konsekwencją podstawienia pojedynczej zasady w kodonie (GAA do GUA); Zamiast kwasu glutaminowego, w łańcuchu B w pozycji 6 znajduje się walina, co powoduje zmianę stężenia hemoglobiny. W tym przypadku istnieje bezpośredni związek pomiędzy genem a cechą. Jednak w przypadku ogromnej liczby cech, zwłaszcza tych, z którymi pracuje hodowca, od pierwotnego działania genu do jego ekspresji w cesze genotypowej przebiega bardzo długi proces, który prowadzi do interakcji z innymi genami, z których część mają wpływ na jedną, a inne na inną fazę rozwoju cechy i organizmu jako całości. Jeśli do tej całości efektu genu dodać wpływ czynników środowiskowych modyfikujących działanie genu, wówczas pojawienie się związku między genem a cechą jest zawsze trudne do zauważenia. W każdym razie nie jest to łatwe ze względu na takie cechy ilościowe, jak zawartość białka, masa owoców, plon ziarna itp.

W istocie z punktu widzenia wskaźników ilościowych pojęcie „cechy” reprezentuje w większym stopniu kategorię agronomiczną czy hodowlaną niż genetyczną. Ponadto do cechy o znaczeniu gospodarczym coraz częściej należy podchodzić kompleksowo. Rzeczywiście, zbiory można obecnie rozpatrywać nie jako pojedynczą cechę, ale jako zespół cech. Na zbiór ziarna pszenicy i innych roślin zbożowych składają się takie elementy konstrukcyjne, jak liczba roślin (kłosów) na 1 m2, liczba ziaren w kłosie i bezwzględna masa ziarna. Każdy z tych elementów można rozpatrywać jako odrębną cechę, ale razem dają one produkt końcowy – zbiór zboża. Mather i Jinks nazywają te elementy składowymi struktury uprawy, a plon ziarna sam w sobie jest supercechą.

Wpływ genu i czynników środowiskowych determinuje ciągłą zmienność cechy. Dlatego też, jeśli nie można rozróżnić zmienności genetycznej od niegenetycznej, należy zawsze przeprowadzać jedynie badanie potomstwa. Ponadto potrzebne są pewne eksperymenty, aby ustalić interakcję między genami i interakcję genów ze środowiskiem w całkowitej zmienności fenotypowej.

Fenotyp i składniki zmienności fenotypowej

Ilościową cechę fenotypu określa się poprzez pomiar. Zatem uzyskana jej wartość reprezentuje wartość fenotypową analizowanych osobników, tj. jest to wartość całkowita, na którą składa się wartość genotypowa osobnika oraz odchylenia spowodowane czynnikami środowiskowymi. Można to wyrazić w następujący sposób:

F (fenotyp) = G (genotyp) + E (wpływ czynników środowiskowych).

Poszczególne osobniki obiektywnie różnią się wartością fenotypową. Różnice te wynikają z obecności różnic genetycznych między tymi osobnikami, wpływu czynników środowiskowych oraz interakcji między genotypem a czynnikami środowiskowymi. Zatem wartość fenotypowa jest zmienna i składa się ze składników, które można ustalić poprzez analizę wariancji. Zatem zmienność fenotypowa obejmuje zmienność genotypową, zmienność spowodowaną wpływem czynników środowiskowych (zmienność ekologiczna) oraz ich interakcję:

Źródłem zmienności genotypowej (VG) jest genetyczna struktura samej cechy ilościowej. Jeśli geny wykazują działanie addytywne, to wymiana jednego z nich powoduje, że wartość genotypowa takiej cechy albo wzrośnie, albo spadnie. Przykładowo, jeśli wartość A1A1 wynosi 6 cm, A1A2 wynosi 7 cm, a A2A2 wynosi 8 cm, to oznacza to, że obecność genu A2 powoduje zmianę o 1 cm. Poszczególne geny mogą nawet dominować, ale obecność jeden allel może powodować wzrost wartości wartości genotypowych. W tym przypadku genotyp A1A2 będzie miał wartość równą nie 7, ale 8 cm, możliwa jest także interakcja pomiędzy różnymi allelami, czyli tzw. epistaza. Załóżmy, że Aa ma efekt addytywny, działając razem z BB, ale przy bb wykazuje dominację. Wskazuje to na obecność zmienności genotypowej zdeterminowanej składnikami, które można wyrazić w następujący sposób:

W konsekwencji zmienność genotypowa obejmuje zmiany o addytywnym i dominującym działaniu genów oraz o interakcji między nimi, tj. zmienność fenotypowa składa się z:

Wartości poszczególnych składników wariantów ocenia się eksperymentalnie. Jeżeli wszystkie osobniki mają ten sam genotyp, to stwierdzoną w eksperymencie zmienność można przypisać wpływowi czynników środowiskowych. Podobne genotypy mogą być samozapylające lub stanowić linię wsobną, która jest zasadniczo homozygotyczna. Pokolenie F1 powstałe w wyniku skrzyżowania dwóch samozapylonych linii jest genetycznie jednorodne, chociaż heterozygotyczne. Dlatego też zmienność rodzicielską i F1 można zastosować jako miarę zmienności ekologicznej (VE).

Aby rozłożyć zmienność genotypową na poszczególne składniki, stosuje się zmienność F2 i generacje krzyżówek wstecznych. Mater był jednym z pierwszych, którzy opracowali tę metodę. Ponieważ podział zachodzi w F2 według cech, zmienność tego pokolenia obejmuje zmienność każdego genotypu, a także zmienność, która powstała pod wpływem czynników środowiskowych. Na przykład, jeśli jest tylko jedna para genów (A1 i A2), w F2 pojawiają się trzy genotypy w proporcji:

Każdy z tych genotypów ma wartość genotypową, która reprezentuje pewne odchylenie od średniej dla całego pokolenia rodziców:

Podstawiając te wartości do powyższego współczynnika otrzymujemy następującą wartość średnią F2:

Zmienność dowolnego genotypu jest równa kwadratowi odchylenia od wartości średniej pomnożonej przez jego częstotliwość f(x-x)2, zatem całkowita zmienność F2 wynosi:

Jeżeli a2 zastąpimy literą A, a d literą D i dodamy składową zmiany uzyskanej pod wpływem środowiska (E), to okaże się, że ostateczna zmiana F2 jest równa:

Składniki te w rzeczywistości reprezentują odmiany addytywności (VA), dominacji (VD) i wpływu środowiska (VE). Zatem składowe zmienności pokolenia rodzicielskiego (P1, P2) i pokoleń, w których najczęściej przeprowadza się oceny (F1 i F2), a także zmienności krzyżowania wstecznego z pierwszym (B1) i drugim (B2) ) rodzice można wyrazić w następujący sposób:

Metodę obliczania składników wariancji można rozważyć na przykładzie dziedziczenia liczby kłosków w kłosie podczas krzyżowania meksykańskiej odmiany pszenicy Siete Cerros i radzieckiej odmiany Bezostaya 1 (tab. 6.1). Przede wszystkim oblicz zmienność działania czynników środowiskowych, która uwzględnia zmienność pokoleń rodziców i F1:

Jeśli od wartości całkowitej zmiany F2 (1,34) odejmie się wartość E (0,60), a od średniej zmiany krzyżówek wstecznych wartość 2E (2x0,60) (2x0,98), pozostaną tylko zmiany addytywności i dominacji:

Podstawiając otrzymaną wartość do górnej części równania, można obliczyć wartość D:

Zatem na całkowitą zmienność F2 składają się następujące elementy:

Analiza ta pokazuje, że w F2 występuje znaczna zmienność genetyczna (53,7 + 1,5) pod względem liczby kłosków w uchu, w przeciwieństwie do zmienności środowiskowej (44,8%); jest to wynik różnic genetycznych pomiędzy odmianami Siete Cerros i Bezostaya 1 (tab. 6.1). Ponadto największy udział zmienności genetycznej stanowi addytywny efekt genów (53,7%), a bardzo mały udział efektu dominującego (1,5%). Podany przykład jest najprostszym sposobem obliczenia składowych zmienności genetycznej, w którym określa się zmienność oddziaływań międzyallelicznych (epistaza), częściej obserwowaną w cechach ilościowych.

W literaturze przedmiotu podawane są złożone formuły genetyki biometrycznej oparte na modelach Mathera i Jinksa oraz innych autorów. Na podstawie krzyżówek dialelicznych oblicza się także składowe zmienności genetycznej metodą Jinksa, Heymana, Mathera i Jinksa, za pomocą której można w pewnym stopniu zidentyfikować interakcję efektów addytywnych i dominujących genu. Chociaż uzyskane wartości dotyczą wszystkich kombinacji biorących udział w krzyżu dialelicznym, jest to mało korzystne, ponieważ zmienność genetyczna każdej indywidualnej kombinacji krzyżowej jest ważna dla selekcji.

Dziedziczność

Selekcja opiera się na wartości fenotypowej, dlatego ważne jest, aby wiedzieć, jakie jest prawdopodobieństwo, że wybrane fenotypy dadzą identyczne potomstwo. Jeśli wartość zmienności genetycznej dla danej cechy jest duża, a wartość zmienności środowiskowej mała, możemy spodziewać się, że potomstwo będzie w dużej mierze takie samo jak wybrane fenotypy. I odwrotnie, jeśli zmienność genetyczna jest niewielka, a zmienność środowiskowa duża, wartość potomstwa może znacznie różnić się od wybranych fenotypów.

Podobieństwo między rodzicami i ich potomstwem zależy w ogromnym stopniu od składników zmienności genetycznej (VA + VD). Jeśli mówimy o addytywnym składniku zmienności genetycznej (VA), to fenotypy rodziców są wiarygodnymi wskaźnikami ich genotypów i dlatego dadzą podobne potomstwo. W przypadku dominującego składnika zmienność genetyczna (VD) doprowadzi do powstania potomstwa różniącego się od fenotypów rodzicielskich, a to zależy od charakteru interakcji między allelami.

Związek między zmiennością genotypową a całkowitą zmiennością fenotypową nazywa się odziedziczalnością (H lub h2) jakiejś cechy określonej populacji i oznacza się go:

Jest to dziedziczność w najszerszym tego słowa znaczeniu. Dziedziczność w wąskim znaczeniu to związek jedynie pomiędzy addytywnym składnikiem zmienności genotypowej a całkowitą zmiennością fenotypową:

Dziedziczność liczby kłosków w uchu w analizowanym przykładzie wynosi:

te. współczynnik odziedziczalności jest stosunkowo wysoki. W rezultacie różnice genetyczne między rodzicami były duże i w kolejnych pokoleniach za pomocą selekcji będzie można wyselekcjonować genotypy o dużej liczbie kłosków (od odmiany Bezostaya 1) i połączyć je z genotypami o dużej liczbie kłosków. liczba ziaren (z Siete Cerros). Ponieważ jednak wielkość zmienności ekologicznej jest bardzo znacząca, może to wystarczyć, aby ukryć prawdziwą wartość genotypów i dokonać selekcji modyfikacji, które nie spowodują wytworzenia w następnym pokoleniu roślin z dużą liczbą kłosków.

Jak już wspomniano, dla powodzenia selekcji największe znaczenie ma addytywny składnik zmienności genetycznej, zwany zatem wartością selekcyjną. Falconer wierzy, że odziedziczalność wyraża się w przydatności wartości fenotypowej do służenia jako wskazówka dla wartości selekcyjnej lub odzwierciedla stopień zbieżności między wartością fenotypową i wartością selekcyjną.

Inne metody obliczania odziedziczalności

Najpełniej, jak pokazano powyżej, odziedziczalność po hybrydyzacji oblicza się za pomocą wzorów Matera. Odziedziczalność w szerokim sensie można również obliczyć na podstawie samego F2, zakładając, że środowisko wpływa w równym stopniu zarówno na pokolenie rodziców, jak i na populację F2. Różnica pomiędzy średnią wartością zmienności pokolenia rodziców i F2 daje zmienność genotypową. Odziedziczalność oblicza się ze wzoru:

Wzór ten stosowany jest jedynie do określenia szeroko pojętej odziedziczalności, która dla wskaźnika liczby kłosków w uchu wynosi:

Jeśli F1 wzrasta razem z F2 i pokoleniami rodziców w tych samych latach, wówczas zmienność F1 wraz ze zmianami pokoleń rodziców jest uważana za ekologiczną i jest odejmowana od zmienności F2. Należy unikać stosowania odmiany F1, gdyż często wykazuje ona silny efekt superdominacji i sekwencyjnej interakcji z otoczeniem, co prawie zawsze nie znajduje odzwierciedlenia w F2.

Dziedziczność można również obliczyć jako regresję wartości selekcyjnej od wartości fenotypowej:

co oznacza, że ​​współczynnik korelacji między wartością selekcyjną (A) a wartością fenotypową (F) jest równy odziedziczalności. Stąd:

Wyprowadzenie wzorów pokazano w podręcznikach Falconera, Mathera i Jinksa oraz innych autorów.

Biorąc pod uwagę, że odziedziczalność poszczególnych cech ma ogromne znaczenie dla wartości genetycznej selekcji, zostanie ona omówiona szerzej w rozdziale poświęconym metodom selekcji.

Interakcja genotyp-środowisko w procesie selekcji

Rolę składników zmienności genetycznej oraz związek między zmiennością genetyczną i środowiskową w ekspresji jednej cechy omówiono powyżej. Jednakże interakcje (VGE) mogą zachodzić zarówno pomiędzy cechami indywidualnymi a czynnikami środowiskowymi, jak i pomiędzy genotypem jako całością (zwłaszcza w odniesieniu do plonu) a czynnikami środowiskowymi, co należy uwzględnić w procesie hodowlanym.

Tworzenie nowych odmian roślin jest zwykle procesem długotrwałym, a materiał hodowlany narażony jest na działanie czynników środowiskowych przez dużą liczbę lat. Stworzenie i wprowadzenie do produkcji nowej odmiany roślin jednorocznych zajmuje średnio około 10 lat, a roślin wieloletnich znacznie dłużej.

Zaczynając od F2, wybiera się fenotypy, od których oczekuje się, że ulegną rekombinacji genów, aby wykazywały pozytywne cechy agronomiczne. Ze względu na dużą roczną zmienność warunków środowiskowych, jeden rok może być korzystny na badanie odporności na suszę, drugi na ocenę odporności na niskie temperatury, trzeci na badanie pod kątem odporności na choroby itp. Po 5-6 latach selekcji można się spodziewać, że materiał, który przeszedł wszystkie te testy, będzie wykazywał szerokie zdolności adaptacyjne, co uchroni go przed wystąpieniem negatywnych interakcji genotyp-sezon. O taki materiał jest trudno, ale można się spodziewać pozytywnego wykorzystania najkorzystniejszych czynników środowiskowych, a jego produktywność niekoniecznie musi być na najwyższym poziomie. Ponadto możliwe jest, że powtarzane badania będą miały miejsce w pokoleniach segregacyjnych, gdy znaczna część materiału jest nadal heterozygotyczna. Później w procesie tworzenia linii ich selekcja odbywa się nawet przy braku niskich temperatur, suszy lub chorób; Dopiero gdy linie te zostaną szeroko zastosowane w produkcji, ujawniają się wcześniej niezidentyfikowane niedociągnięcia.

Dlatego, aby nie uzależniać się od nieregularności ograniczających czynników środowiskowych, w procesie selekcji zwyczajowo stwarza się sztuczne warunki (za pomocą szklarni, fitotronów, laboratoriów) i materiał w pokoleniach rozszczepiania, a także wstępnie wybrane rośliny i linie przebadana pod kątem odporności na niskie temperatury (w warunkach Jugosławii do -15°C), odporności na suszę, odporności na choroby itp. Aby pełniej zbadać wpływ klimatu i organizmów chorobotwórczych, znaczna liczba instytucji hodowlanych uprawia materiał w dwóch pokoleniach i przeprowadza selekcję na co najmniej dwóch różnych obszarach geograficznych, co w dużej mierze może zastąpić pory roku. Wszystkie te testy zmniejszają ryzyko wystąpienia niekorzystnych interakcji genotyp-środowisko.

Interakcja między genotypem a środowiskiem zostanie omówiona bardziej szczegółowo w rozdziale poświęconym zdolnościom adaptacyjnym i stabilności odmian.

Zmienność fenotypowa jest bardzo ważnym procesem zapewniającym zdolność organizmu do przeżycia. To dzięki niej potrafi przystosować się do warunków środowiskowych.

Modyfikacyjną zmienność organizmów po raz pierwszy odnotowano w badaniach Karola Darwina. Naukowiec uważał, że dokładnie tak dzieje się na wolności.

Zmienność fenotypowa i jej główne cechy

Nie jest tajemnicą, że w procesie ewolucji stale się zmieniały, dostosowując się do przetrwania w warunkach środowiskowych. Pojawienie się nowych gatunków zapewniło kilka czynników - zmiana struktury materiału dziedzicznego (zmienność genotypowa), a także pojawienie się nowych właściwości, które zapewniły organizmowi żywotność, gdy zmieniły się warunki środowiskowe.

Zmienność fenotypowa ma wiele cech:

• Po pierwsze, w tej formie wpływa tylko fenotyp - zespół zewnętrznych cech i właściwości żywego organizmu. Materiał genetyczny się nie zmienia. Na przykład dwie populacje zwierząt żyjące w różnych warunkach mają pewne różnice zewnętrzne, pomimo identycznego genotypu.
• Zmienność fenotypowa ma natomiast charakter grupowy. Zmiany w budowie i właściwościach zachodzą u wszystkich organizmów danej populacji. Dla porównania warto powiedzieć, że zmiany genotypowe mają charakter jednorazowy i spontaniczny.
• odwracalny. Jeśli usuniesz konkretne czynniki, które spowodowały reakcję organizmu, z czasem charakterystyczne cechy znikną.
• Zmiany fenotypowe nie są dziedziczone, w przeciwieństwie do modyfikacji genetycznych.

Zmienność fenotypowa i norma reakcji

Jak już wspomniano, zmiany fenotypu nie są wynikiem jakichkolwiek modyfikacji genetycznych. Przede wszystkim jest to reakcja genotypu na wpływ.W tym przypadku nie zmienia się sam zestaw genów, ale intensywność ich manifestacji.

Oczywiście takie zmiany mają swoje własne granice, które nazywane są normami reakcji. Norma reakcji to spektrum wszystkich możliwych zmian, z którego wybierane są tylko te opcje, które będą odpowiednie do życia w określonych warunkach. Wskaźnik ten zależy wyłącznie od genotypu i ma swoje własne górne i dolne granice.

Zmienność fenotypowa i jej klasyfikacja

Oczywiście typologia zmienności ma charakter bardzo względny, ponieważ wszystkie procesy i etapy rozwoju organizmu nie zostały jeszcze w pełni zbadane. Jednak modyfikacje są zwykle dzielone na grupy, w zależności od pewnych cech.

Jeśli weźmiemy pod uwagę zmienione znaki ciała, można je podzielić na:

• Morfologiczne (wygląd organizmu zmienia się, np. grubość i kolor sierści).
• Fizjologiczne (obserwuje się zmiany w metabolizmie i właściwościach fizjologicznych organizmu, na przykład u osoby wspinającej się w góry gwałtownie wzrasta liczba czerwonych krwinek).

Modyfikacje są klasyfikowane według czasu trwania:

• Niedziedziczne - zmiany występują tylko u tej osoby lub populacji, na którą bezpośrednio wpływa środowisko zewnętrzne.
• Modyfikacje długoterminowe - mówi się o nich, gdy nabyta adaptacja jest przekazywana potomstwu i utrzymuje się przez kolejne 1-3 pokolenia.

Istnieją również pewne formy zmienności fenotypowej, które nie zawsze mają to samo znaczenie:

• Modyfikacje to zmiany korzystne dla organizmu, zapewniające adaptację i normalne funkcjonowanie w warunkach środowiskowych.
• Morfozy to zmiany fenotypowe, które zachodzą pod wpływem agresywnych, ekstremalnych czynników środowiskowych. Tutaj zmienność wykracza daleko poza granice i może nawet prowadzić do śmierci organizmu.