Rijetke nasljedne bolesti. Neke vrlo rijetke bolesti

Virusne dermatoze, akrodinija (morbus feer)

Akrodynia je, po svoj prilici, infekciona zaraza, izražava se specifičnom disfunkcijom autonomnog nervni sistem, mentalni poremećaji, distrofije, edemi, različiti kožni fenomeni, poremećena osjetljivost, bol, itd.

Postoje opisi epidemija bolesti u hladnom i hladnom godišnjem dobu kod djece uzrasta od 1-2 mjeseca do 13-14 godina.

Početne manifestacije akrodinije su: umor, slaba temperatura, katar respiratornih organa, depresija, apatija, nedostatak fokusa i pažnje. Ponekad se javljaju i teži mentalni poremećaji - delirijum, anksioznost, halucinacije, nesanica itd.

Pojavljuju se bolovi u udovima, senzorni poremećaji, pojačano znojenje, osjećaj vrućine, hipotenzija mišića; pacijentu je teško da se kreće, nepomično leži u krevetu.

"Sintetička dermatologija"
Lyuben Popov

Kod površinske kandidijaze sluznice i kože, gljive se nalaze u stratum corneumu u obliku micelija i spora, pojedinačno ili u grupama u obliku grozdova, rijetko u obliku druza. Micelij se sastoji od pojedinačnih tankih kratkih vlakana, okruglih spora do 5 cm veličine, sa jasno izraženom kapsulom, obojene po Gramu. ljubičasta. U slučajevima duboke monolijaze...

Uzročnik je Achorion guinckeanum. At bliski kontakt Kod mačaka, pasa, miševa i pacova na ljude se prenosi životinjska krasta koja se izražava pojavom ljuski i kora, najčešće na glatkoj koži. Životinje mogu prenijeti mikrosporiju na ljude, posebno na djecu. Njegovi uzročnici su Microsporon gypseum, Microsp. felineum, Microsp. lanosum itd. posebne i rijetke forme kliničke forme trihofitoze su alopecija...

Uzročnik ove bolesti, Trichosporon cutaneum BeurmannGougerot-Ota (1909 - 1926), pogađa površinske slojeve brade i brkova. Na dlaci se formiraju čvorasti omotači slojevi u kojima se mogu naći spore gljivica dužine 3-4 r. U tropskim i suptropskim zemljama, druge vrste trihosporona su pronađene na kosi muškaraca i žena. Crna piedra (piedra nigra)…

Ovu leziju nokta na nogama uzrokuje Scopulariopsis brevicaulis var. hominis Brumpt; s. Penicillium brevicaule (1910). Lezije često uključuju nokte thumbs stopala, bez dodirivanja kože između prstiju. Veoma u rijetkim slučajevima Nokti drugih prstiju mogu biti zahvaćeni. Nokatna ploča je zahvaćena, postaje tamna ili crna, hrapava, ispucala i lomljiva. Lako možete odvojiti komad od njega...

Zbog čisto saprofitne prirode ovih gljiva i njihove slabe adaptacije kod ljudi, infekcije koje izazivaju su vrlo rijetke i vrlo je teško dokazati njihovu patološku ulogu. Aspergiloza. Epidermomikoza, onihomikoza, stomatitis, faringitis i otomikoza se rijetko primjećuju. Poznata je aspergiloza topidnih ulkusa. Visceralna aspergiloza, plućna aspergiloza, meningitis i apscesi mozga su teže i ozbiljnije bolesti. Sa maduromikozom kod nekih...

Hormodendroza. Kao i kladosporioza, uzročnici ove bolesti su tamno obojene gljive iz roda Dematiaceae. Vrste patogene za kožu: Hormodendron pendrosoi, Horm. compactum, Horm. Japonicum, Phialophora verrucosa, Horm. rossicum, Meriina, uzrokujući hromoblastomikozu (vidi). Horm. fontoynonti Langeron (1913) je uzročnik Achromia tropica s. Tinea flava. Kožne bolesti, uzrokovane hormodendronima, rijetke su u umjerenim zonama. Bolesti uzrokovane predstavnicima...

Europska blastomikoza ili kriptokokoza je kronična sistemska bolest sa spontanim remisijama, zahvaćajući uglavnom membrane mozga, pluća i kože. Zove se Cgurtococcus neoformans Vuillemin (Torulopsis neoformans, Cryptococcus meningitidis, Torula hystolytica). Klinički, bolest se javlja kao meningealni sindrom, kao i u plućnom obliku, ali mogu biti zahvaćeni i drugi organi. Koža je zahvaćena u 10% slučajeva. Moguća kombinacija sa malignim...

Uzrokuju Blastomyces dermatitides. Najčešće se promjene na koži javljaju u obliku kroničnih granulomatoznih, gnojnih, vegetativnih procesa. Ovaj oblik blastomikoze može se razviti i u različitim unutrašnjim organima (pluća, crijeva itd.), u nervnom sistemu, u zglobovima i kostima. Histološki, ovo je duboki granulomatozni proces, izražen papilomatozom, akantozom, intraepidermalnim i dermalnim apscesima, gigantskim i epiteloidnim ćelijama, limfoidnim i plazma ćelijama, leukocitima...

Gotovo svaka osoba je čula za upalu slijepog crijeva. Međutim, u svijetu postoje neke bolesti koje pogađaju samo nekoliko desetina ili stotina ljudi širom svijeta. Obično su to nasljedne bolesti ili kongenitalne anomalije razvoj koji značajno komplicira život samog pacijenta, kao i rijetka patologija mentalne aktivnosti.

Krvave suze

Ova bolest se naučno naziva hemolakrija, kada u roku od 24 sata, iz nauci nepoznatog razloga, oči iznenada počnu da se „suze“ krvlju. Ova pojava se može pojaviti od 1 do 20 puta dnevno.

Krvave suze se javljaju kod nekih vrsta tumora i poremećaja. Međutim, ponekad se hemolakrija promatra apsolutno na pozadini potpunog zdravlja pacijenta, pa u takvim slučajevima govore o pravoj, idiopatskoj hemolakriji.

Uočeno je da se ova bolest javlja spontano uglavnom u adolescencija ili kod mladih ljudi, a zatim nestaje sam od sebe. Kod žena se hemolakrija češće opaža, a u većini slučajeva - tijekom menstruacije, a to pomaže u dijagnosticiranju jednog od uzroka hemolakrije - endometrioze.

Skrivena hemolakrija. 1991. godine pregledano je 125 dobrovoljaca koji nisu imali zdravstvenih problema. Od svih je uzeta suzna tekućina i pregledana pod mikroskopom. Ispostavilo se da su krvna zrnca u suzama pronađena kod 18% žena reproduktivnu dob, kao i kod 7% trudnica i 8% muškaraca.

Plava koža

Sindrom plave ili plave kože (argirija, argiroza) je još jedna rijetka patologija koja se javlja uglavnom kod onih ljudi koji su pretjerali s tretmanom preparatima koji sadrže srebro, kao i onih koji su povezani s iskopavanjem ili preradom srebra.

U tom slučaju srebrne granule se talože u dermisu, folikulima dlake, znojne žlezde, kapilare kože. Čestice srebra kod takvih ljudi nalaze se i u debljini sluznice želuca, usnoj šupljini, crijeva, u parenhimskih organa(jetra, bubrezi) i konjunktiva očiju.

U pravilu, ako nema popratne intoksikacije srebrom, tada pacijentu ništa drugo ne smeta osim plave boje, ali ova nijansa kože i sluznice traje do kraja života.

Druga plava boja kože možda nije povezana s izloženošću srebru, već je jednostavno naslijeđena. Na primjer, tokom 60-ih godina prošlog stoljeća u Kentakiju je živjela cijela porodica plavi ljudi“, koga su glasine nazvali “Plavi fugati”.

Sindrom leptira

Naučno ime ove bolesti je buloza epidermolize. Ovo je rijetka genetska bolest povezana s povećanom osjetljivošću sluznice i kože zbog mehanički uticaj(na taj način podsjeća na krhkost leptirovih krila od nemarnog dodira).

Glavni simptom bulozne epidermolize su plikovi koji se pojavljuju na područjima koja su podložna pritisku i trenju.

Ponekad je bolest toliko teška da čak i čvrsta hrana u ustima ili uobičajeno rukovanje može uzrokovati stvaranje novih plikova koji, kada se otvore, stvaraju brojne rane na kojima može doći do sekundarne infekcije.

“Djeca leptira” su prisiljena da izdrže cijelo svoje djetinjstvo stalni bol, brojni zavoji i tretmani otvorenih rana. Nažalost, trenutno efikasnu terapiju ova bolest još nije razvijena.

Djeca koja brzo stare

Ubrzano starenje ili progerija je još jedna rijetka bolest koja se javlja zbog male abnormalnosti gena. Kao rezultat toga, prirodni tok svih procesa koji se odvijaju u tijelu ne uspijeva i osoba počinje da stari ubrzanim tempom (u prosjeku u roku od 1 godine za 8 ili više godina odjednom): zatajenje srca napreduje, razvija se katarakta ili javlja.

Djeca s ovom patologijom rijetko prežive do odrasle dobi, obično umiru u dobi od 11-13 godina, iako pojedinačni slučajevi, kada je očekivani životni vijek bio 26 godina ili više.

Kada se mišići pretvore u kosti

Druga rijetka bolest je fibrodysplasia ossificans progressiva (POF) ili Munheimerova bolest. Ova patologija se pojavljuje zbog mutacije gena koja iskrivljuje tijelo. Kao rezultat ovoga, za bilo koje upalni proces(na primjer, nakon udarca, jake kompresije mišića), počinju se pojavljivati ​​žarišta povećane kalcifikacije, koja kasnije postaju centar rasta novog koštanog tkiva.

Zanimljivo je da je u gotovo svim slučajevima bolest praćena prisustvom druge kongenitalna patologija na primjer, klinodaktilija thumb noge (prisustvo takvog prsta u skoro 95% slučajeva ukazuje na to da će dijete razviti fibrodisplasia ossificans).

Počevši skoro od rođenja, POF stalno napreduje, što se manifestuje kalcifikacijom i naknadnom osifikacijom mišića, tetiva, fascije i ligamenata. Bolest je također karakterizirana pojavom potkožnih kvržica veličine 1-10 cm, lokaliziranih bilo gdje (kod djece, uglavnom u leđima, podlakticama i vratu). Zbog transformacije mekih tkiva tijela u kosti, POF se naziva i bolest formiranja drugog skeleta.

Trenutno je u svijetu prijavljeno oko 800 slučajeva Munheimerove bolesti. Sredstva za prevenciju i efikasno liječenje još uvijek nisu razvijena.

Fatalna porodična nesanica

Poznato je da ih ima samo 40 porodica ovu bolest. Ovo je nasledna bolest koja ima različitim stepenima ekspresivnost. Nastaje kao posljedica promjena koje nastaju u središnjem dijelu mozga sa stvaranjem amiloidnih plakova i oštećenjem talamusa, koji obezbjeđuje komunikaciju između tijela i korteksa obje hemisfere.

Porodična nesanica je praćena promjenama u drugim organima i sistemima tijela: smanjuje se proizvodnja suzne tekućine i puls, može se pojaviti i razviti osip.

U pravilu, bolest se javlja u nekoliko faza:

• Faza 1. Nesanica postepeno napreduje, traje oko 4 mjeseca, a prati je pojava napadaja panike i strahova.
• Faza 2. Traje 5 meseci, karakteriše ga anksioznost, znojenje i halucinacije.
• Faza 3. Za 3 mjeseca postoji potpuna nesanica, a postoji inkontinencija u postupcima.
• Faza 4. 6 mjeseci - potpuna nesanica i demencija. Osoba može pasti u komu ili umrijeti od iscrpljenosti, kao i od kongestivne upale pluća.

Analiza mozga onih koji su umrli zbog porodične nesanice pokazala je da ovu bolest uzrokuju posebni proteini koji se mogu samostalno razmnožavati - prioni.

Vampirske bolesti

Zapravo, to su 2 rijetke genetske bolesti: ektodermalna displazija i eritropoetska porfirija. Obje bolesti karakterizira činjenica da pacijenti slabo podnose sunčevu svjetlost, pa se njihova aktivnost povećava u mraku.

Ektodermalna displazija. Ovo je mrtvo bleda koža nedostatak prednjih zuba (postoje samo očnjaci), veliko čelo, retka kosa na glavi, povećana suva koža. Sunčeva svetlost ih čini napredno obrazovanje plikovi na koži.

Eritropoetska porfirija. Karakteriziran je kršenjem metabolizam pigmenta, uslijed čega se porfirini nakupljaju u krvi, razvijaju se, crvena mokraća, periodično se uočavaju neuropsihijatrijski i gastrointestinalni poremećaji i javlja se fotodermatoza. Koža oko usta postupno atrofira, formirajući poseban tip osmijeha, koji podsjeća na onaj iz bajkovitih vampira, a zubi na ultraljubičastim zracima poprimaju ružičastu nijansu. Osobe koje pate od ove bolesti takođe preferiraju noćni život i skrivanje od sunčevih zraka.

Sindrom skakanja drvosječe

U različite nacije ovaj psihološki fenomen naziva se različito: arktička histerija, mjerenje, Lat sindrom, sindrom skakanja drvosječe itd. Ovo je osebujna reakcija na strah, oštar povik, nagli pokret, koji se manifestira u obliku izvođenja određenih radnji i potpunog pokoravanja.

Prije samo nekoliko milijardi godina naš lijep i jedinstven svijet nije postojao. Sa pojavom planete Zemlje, na njoj su se počeli razvijati bizarni oblici života, koji su bili predodređeni ne samo da prežive u teškim uslovima, već i da evoluiraju u takva jedinstvena stvorenja kao što smo ti i ja. Milijarde godina evolucije dale su nam ne samo inteligenciju i sposobnost promjene okruženje za sebe, ali i mnoge druge jedinstvene mikroorganizme.

Neki od njih su objekti proučavanja i unapređenja zdravlja ljudi. Na primjer, kao što su bifidobakterije, laktobacili ili bakteriodidi. Svi oni čine crijevnu mikrofloru svakog živog čovjeka. Ali pored njih su se pojavili i razvili smrtonosni mikroorganizmi, čiji učinak na ljude može biti fatalan.

Raznolikost različitih bolesti kojima ljudsko tijelo može biti podložno je jednostavno nevjerovatna. Počevši od običnih stafilokoka i završavajući bacilima kuge. Unatoč tome što ih ne vidimo i ne znamo većinu imena različitih patogene bakterije, sa sigurnošću možemo reći da su neki od njih fatalni za visoko razvijena stvorenja poput nas.

Iz tog razloga smo sastavili listu najstrašnijih bolesti čovječanstva, koje mogu dovesti ne samo do smrti, već i do duge patnje kojoj se ne nazire kraj. Iskreno se nadamo da će vaše upoznavanje sa strašnim biti ograničeno na čitanje ovog članka.

Crne boginje

• Osobe pogođene: -
• Uzročnik: Variola major, Variola minor
• Mogući tretman: etiotropni ili patogenetski tretman

Stopa mortaliteta 20-90%. Oni koji prežive ovu bolest često dobijaju slepilo kao „nagradu“ i uvek imaju strašne ožiljke po celom telu. Velike boginje su veoma otporan virus. Može se skladištiti u zamrznutom stanju godinama i preživjeti na temperaturama do stotinu stepeni Celzijusa. Po svojoj prirodi, male boginje pogađaju tijelo na način da zaražena osoba počinje živa da trune. Ljudi i danas pate od malih boginja. Ako ne dobijete posebnu vakcinaciju na vrijeme, onda postoji vjerojatnost infekcije s ovim ozbiljna bolest veoma visoko.

Kuga

• Osobe pogođene: -
• Glavne lokacije bolesti: širom svijeta
• Patogen: Yersinia pestis1
• Uzrok pojave: prirodni fokalni virus
• Mogući tretman: sulfonamidi, antibiotici

Ova infekcija svojevremeno je „desetkovala“ polovinu srednjovjekovne Evrope. Prema različitim izvorima, žeteoci smrti obilazili su 20-60 miliona ljudi kako bi uzeli duše iz rashlađujućih tijela. Smrtnost od kuge je ranije bila i do 99%! Niko ne može navesti tačan broj ljudi koji su umrli od ove zaraze, jer tada nisu rađene kalkulacije, jer su ljudi bili zauzeti preživljavanjem.

Španska gripa ili španska gripa

• Pogođeni ljudi: 550 miliona ljudi
• Glavne lokacije bolesti: širom svijeta
• Uzročnik bolesti: najvjerovatnije virus H1N1
• Uzrok: -
• Mogući tretman: lijekovi na bazi alkohola

Naziv bolesti dolazi od mjesta nastanka; masovna infekcija stanovništva Španije. Bolest je zahvatila više od 40% ljudi u zemlji. Jedna od najpoznatijih žrtava ove strašne bolesti bio je veliki nemački sociolog Maks Veber, koji je ušao u istoriju čovečanstva zahvaljujući svojim delima. Od više od pola milijarde zaraženih ljudi, oko 70 miliona ljudi je umrlo.

Hutchinson-Gilfordov sindrom ili progerija

• Pogođene osobe: 80 osoba
• Glavne lokacije bolesti: širom svijeta
• Uzročnik: Genetski defekt
• Uzrok: -
• Mogući tretman: neizlječiv

Rijetka bolest preranog starenja, koja je pogodila ne više od 80 ljudi širom svijeta, jedna je od najrazornijih bolesti na svijetu. Pacijenti sa progerijom osuđeni su na kratak i bolan život. Izvanredna činjenica je to ovaj sindrom pronađen je samo kod jedne crne osobe. Jedna od najpoznatijih osoba podložnih ovu bolest je Južnoafrikanac, Leon Bota, koji je mogao da živi 26 godina. Bio je video bloger i DJ. Dijete s progerijom može izgledati 90 sa 12 godina.

Nekrotizirajući fasciitis

• Osobe pogođene: -
• Glavne lokacije bolesti: širom svijeta
• Patogen: Streptococcus pyogenes
• Uzrok pojave: Prodiranje bakterija koje jedu meso u ranu nakon hirurška intervencija
• Mogući tretman: Operacija, amputacija ekstremiteta

Nekrotizirajući fasciitis je strašna bolest koja je izuzetno rijetka. Općenito, sve što počinje prefiksom necro je strašno, ali prema različitim izvorima, od 30% do 75% zaraženih umire od ove bolesti. U tom slučaju liječenje će biti ograničeno na pravovremenu amputaciju zahvaćenog ekstremiteta. Dijagnoza bolesti je izuzetno teška. Uostalom, u prvoj fazi zaražena osoba može imati samo temperaturu. Unatoč činjenici da je izuzetno teško zaraziti se ovom bolešću, osim ako, naravno, nema kontakta sa nosiocem bolesti, nekrotizirajući fasciitis je jedna od najstrašnijih bolesti čovječanstva.

Limfedem ili elefantijaza

Kao i mnoge druge bolesti, limfedem se javlja u nekoliko faza. Sve počinje neupadljivim i naizgled bezazlenim mekim oteklinama, koje vremenom zahvaćeno područje tijela pretvaraju u bezobličnu, deformiranu masu nekada ljudskog mesa.

Tuberkuloza (ranije nazvana Konzumacija)

• Pogođeni ljudi: Prema nekim izvještajima, trećina stanovnika planete je zaražena
• Glavne lokacije bolesti: širom svijeta
• Uzročnik bolesti: Mycobacterium tuberculosis (MBT)
• Uzrok: Ulazak tuberkuloznih mikobakterija u pluća kroz probavni trakt, rjeđe kontaktom (kroz kožu)
• Mogući tretman: Osnova liječenja tuberkuloze je višekomponentna antituberkulozna kemoterapija

Tuberkuloza je izuzetno opasna infekcija, koji se u prošlosti smatrao neizlječivim i odnio je živote veliki broj ljudi. Smatra se da je ova bolest socijalno zavisna, tj. ljudi sa niskim društveni status, uvijek su u opasnosti. Najčešće, bolest pogađa pluća osobe. Danas se tuberkuloza može dobro liječiti u bolnicama. Nažalost, tok liječenja traje značajno vremensko razdoblje - od nekoliko mjeseci do nekoliko godina. Uznapredovala bolest može dovesti do potpuni gubitak invalidnost i smrt, što tuberkulozu čini jednom od najstrašnijih bolesti čovečanstva

Dijabetes

• Pogođeni ljudi: oko 285 miliona ljudi širom svijeta
• Glavne lokacije bolesti: širom svijeta
• Uzročnik bolesti: -
• Uzrok: -
• Mogući tretman: Aplikacija lijekovi snižavanje razine šećera u krvi, liječenje inzulinom, stroga ograničenja u ishrani.

Dijabetes melitus je uzrokovan neravnotežom u količini ili aktivnosti inzulina, hormona koji prenosi glukozu iz krvi do tjelesnih stanica. Postoje dva tipa - inzulinski zavisni (tip 1) i neovisni o insulinu (tip 2). Dijabetes je uzrok infarkta miokarda, moždanog udara (cerebralne žile), dijabetičke retinopatije (žile fundusa), dijabetička nefropatija(bubrežne žile), dijabetičko ishemijsko i neuropatsko stopalo (sudovi i živci donjih ekstremiteta).

AIDS

• Pogođeni ljudi: 33-45 miliona ljudi
• Glavne lokacije bolesti: širom svijeta
• Uzročnik bolesti: -
• Uzrok: –
• Mogući tretman: Ne postoji lijek

SIDA je pošast sadašnjeg milenijuma. Najgora stvar u vezi sa ovom bolešću je što još nema lijekova ili mogućnosti liječenja. Ljudi zaraženi ovom strašnom bolešću mogu umrijeti prehlada. Uostalom, oni praktično nemaju imunitet.

Rak (onkologija)

• Pogođeni ljudi: 14 miliona ljudi dijagnostikuje se svake godine
• Glavne lokacije bolesti: širom svijeta
• Uzročnik bolesti: -
• Uzrok: Genetski poremećaji, loša ishrana, pušenje, alkohol; izlaganje radijaciji, azbestu ili hromu...
• Mogući tretman: Operacija, kemoterapija i radioterapija

Rak je brza i nekontrolirana podjela stanica, koja dovodi do pojave tumora u ljudskim tkivima ili organima. Ova bolest se možda neće pojaviti dugo vremena. Utiče na ljudske organe i tkiva. Kao rezultat toga, organi prestaju funkcionisati.

Na kraju, treba reći da je bolje prevenciju provoditi sada nego liječiti kasnije. Čuvajte se i nemojte se razboljeti!

zdravlje - najvažnija stvar, koje moramo zaštititi najbolje što možemo. Moderna medicina naučila je liječiti mnoge fatalne bolesti ili je na ivici toga.

Pažnja, neke fotografije u materijalu mogu uzrokovati da se osjećate neugodno.

Većina žrtava je prijavila određena "vlakna" ili crve koji su prodrli duboko u epidermu. Ove "niti" se mogu vidjeti pod mikroskopom. Mnogi naučnici vjeruju da je Morgellon uzrokovan nepoznatom mutacijom gljive koja može preživjeti čak i na apsolutnoj nuli.

Verzija o psihogenoj prirodi bolesti također je još uvijek popularna. Godine 2012. objavljena je studija koja pokazuje da br poznato nauci Kod pacijenata nisu pronađeni patogeni, a široko medijsko izvještavanje o Morgellonovoj bolesti izazvalo je oštar porast bolesti.

Do 2017. godine registrovano je oko 20 hiljada pritužbi sa sličnim simptomima. Geografija bolesti: SAD (svih 50 država), rjeđe u Holandiji, Australiji, UK

Privremeno sljepilo

Stanovnica Melbournea Natalie Adler pati od neobičnog stanja. Svaka tri dana djevojka oslijepi, odnosno bukvalno ne može otvoriti oči od jakog mišićni grčevi. Ciklus se ponavlja svaka tri dana. Ovo se prvi put dogodilo nakon infekcije sinusa zakomplikovane infekcijom stafilokokom.

Od tada, Natalie je morala da planira svoj život na takav način da ima vremena da sve obavi u periodu "videćeg". “Moj 18. rođendan je pao na slijepi dan, ali na svoj 21. rođendan sam vidio sve i prijatelji su mi priredili veliku zabavu!”

Paraneoplastični pemfigus

Postoji nekoliko vrsta pemfigusa - dermatološka bolest sa autoimunom prirodom ( Autoimune bolesti- klasa bolesti kod kojih limfociti počinju da napadaju svoje, zdrave ćelije organizam). Njegova paraneoplastična vrsta je najrjeđa, ali vrlo opasna.

Imuni sistem počinje da napada keratinocite koji čine većinu epiderme, uzrokujući stvaranje praznina i punjenje tečnošću. Na tim mjestima nastaju mokri plikovi kroz koje lako prodiru vanjske infekcije.

Bolest je prilično rijetka: od 1993. do 2003. godine zabilježena su 163 slučaja u zapadnim zemljama. Oko 90% pacijenata s paraneoplastičnim pemfigusom umrlo je u roku od godinu dana zbog sepse ili plućne insuficijencije uzrokovane bolešću.

Alergija na vodu

Akvagena urtikarija je bolest kod koje svaki dodir kože sa vodom, pa i sa sopstvenim znojem, donosi patnju pacijentu. Alergijska reakcija javlja se čak i u destilovanoj vodi, pročišćenoj od bilo kakvih nečistoća. Pijenje vode je veoma bolno - morate piti mlijeko, tijelo ne reaguje toliko na nju. Kupanje se pretvara u pakleno mučenje, kao i napuštanje kuće po kišnom ili snježnom vremenu.

Alergija na vodu pogađa otprilike jednu od 230 miliona ljudi. U 2017. godini naučnici su znali za 32 alergije na vodu. Na primjer, Britanka Rachel Warwick, kojoj je dijagnosticirana akvagena urtikarija u dobi od 12 godina. Bolest se manifestirala nakon posjete javnom bazenu. Djevojka je priznala da je sasvim moguće preživjeti sa sindromom, ali otprilike pun život ne može biti pitanja. Sve o čemu sanja je ples na kiši ili kupanje u jezeru.

Trimetilaminurija ili sindrom ribljeg mirisa

Sindrom ribljeg mirisa uzrokuje poremećaj u genu FMO3, zbog čega jetra gubi sposobnost da razgradi mirisne trimetilamine u njihove okside bez mirisa. Kao rezultat toga, ova supstanca se akumulira, a njen višak izlazi sa znojem, kroz pore kože. Čovjek širi smrdljivi oblak oko sebe, možda ga sam ne osjeti, ali se oni oko njega neminovno udaljavaju od pacijenta s takvom dijagnozom.

Doktori još ne znaju kako da “poprave” FMO3, a jadnicima koji mirišu na ribu savjetuju da iz prehrane isključe jaja, mahunarke, sve vrste kupusa i proizvode od soje, kao i da svakodnevno uzimaju aktivni ugalj i češće se peru.

Analgija

Kongenitalna neosjetljivost na bol nastaje zbog mutacije gena SCN9A i prilično je česta kod djece mlađe od 2 godine. Ali postoje slučajevi - nekoliko stotina za čitavu populaciju svijeta - kada imunitet opstaje u odrasloj dobi. Pacijenti sa analgijom imaju značajno veću vjerovatnoću da zadobiju opekotine, frakture ili sepsu.

Steven Peet iz Washingtona, kao i njegov brat blizanac, zna iz prve ruke o podmuklosti ovog sindroma. “Imao sam 6 godina, klizio sam na rolerima, pao sam i čuo majku kako vrišti. Gledam i kost mi viri iz noge. Nisam ništa osetio - priseća se. Kao dijete se slomio leva noga gotovo svakog mjeseca, sve dok organi starateljstva nisu oduzeli djecu iz porodice zbog sumnje da su počinili nasilje. Roditelji su morali uložiti mnogo vremena, truda i elokvencije da dokažu svoju nevinost.

Zbog stalnih povreda, Steve je do 30. godine dobio artritis. Sudbina njegovog brata bila je mnogo tragičnija. Doktori su obećali da će za nekoliko godina biti vezan za invalidska kolica. Nakon toga, mladić je izvršio samoubistvo.

Kuru bolest

Užasna bolest Kuru je zagarantovano fatalna. Prvo, osoba počinje imati strašnu glavobolju, imunitet se smanjuje, pojavljuje se curenje iz nosa i kašalj. Onda su zadivljeni nervne celije, odgovoran za koordinaciju pokreta, pa pacijent prestaje da kontroliše pokrete udova, obuzima ga ludo drhtanje. Za 9-12 mjeseci moždano tkivo se pretvara u spužvastu supstancu i osoba umire. Ali većina umire ranije - od povezanih komplikacija, infekcije ili upale pluća.

Kuru bolest se nalazi samo među Fore plemenima Papue Nove Gvineje. Za dugo vremena pleme je praktikovalo zastrašujući pogrebni običaj - žene i deca su ritualno jeli mozak pokojnika.

Kako je američki doktor Karlton Gajdušek otkrio 50-ih godina 20. veka, za bolest su krivi prioni - štetne proteinske strukture sadržane u moždanom tkivu. Kada su Fore odvikli od ritualnog kanibalizma, Kuru bolest je skoro nestala.

Argyrosis

Rijetka patologija, koja se naziva i "sindrom plave kože". Uzrokuje ga višak srebra u tijelu. Tako je kalifornijski Paul Karason, koji je u 57. godini postao srebrnoplav, nekontrolisano konzumirao domaći melem od koloidnog srebra i destilovane vode. Muškarac je preminuo od srčanog udara u 62.

Slično odstupanje uočeno je i kod našeg sunarodnjaka iz Kazana. Izgled Valerija V. iznenada se promijenio nakon bezopasnog liječenja curenja iz nosa kapima koje sadrže srebro. Koža mu je poprimila srebrnoplavu nijansu, a kosa mu je postala plava.

Alergija na struju

Doktori još uvijek raspravljaju o prirodi bolesti koja je mučila lik iz filma Bolje nazovi Saula, s Bobom Odenkirkom u glavnoj ulozi. Neki lekari veruju da su alergije na elektromagnetna polja ima psihosomatske korene. U svakom slučaju, ljudi se žale glavobolja a pogoršanje zdravlja pri uključivanju električnih uređaja postaje sve teže.

U nekim regijama (Afrika, Australija, Južna Amerika) za takav problem se nije ni čulo, ali, na primjer, u Švedskoj su elektromagnetne alergije službeno priznate: 2,5% stanovništva pati od toga.

Ponekad sindrom postaje takav oštrim oblicima da su pacijenti primorani da bježe u divljinu. U državi Zapadna Virdžinija, SAD, postoji „rezervacija“ bez interneta. Na njenoj teritoriji Wi-Fi je zabranjen na zakonodavnom nivou zbog gigantskog radio teleskopa koji se nalazi u blizini. Bilo koji signal može ometati njegov rad. Okupili su se u okrugu za stalno mjesto prebivalište oko 200 osoba sa preosjetljivošću na struju.

Fatalna porodična nesanica

Nasljedna prionska bolest koja dovodi do smrti. U stvari, pacijent umire od nesanice. Prvi slučaj zabilježen je 1979. godine. Istražujući smrt dvoje rođaka svoje supruge, italijanski doktor Ignazio Reuter pronašao je smrti u njenom porodičnom stablu sa sličnim simptomima: nesanicom koja dovodi do ekstremne iscrpljenosti. Godine 1984. drugi rođak je umro od nesanice, a njegov mozak je poslan na daljnja istraživanja u Sjedinjene Države.

Krajem 90-ih, naučnici su uspjeli otkriti prirodu bolesti: zbog mutacije u 20. kromosomu, aspargin se mijenja u asparaginsku kiselinu, zbog čega se molekul proteina pretvara u prion. By lančana reakcija Prion pretvara druge proteinske molekule u slične. Plakovi se nakupljaju u dijelu mozga koji kontrolira san, uzrokujući hronična nesanica, iscrpljenost i smrt.

Postoje 4 faze bolesti: tokom prve, osoba postaje opsednuta paranoidnim idejama, do četvrte prestaje da reaguje na spoljni podražaji. Bolest traje od 7 do 36 mjeseci; Nema tretmana, čak ni najjače tablete za spavanje ne pomažu. Ukupno je poznato 40 porodica u kojima se ova bolest nasljeđuje.

Progresivna fibrodisplazija

U prosjeku se jedno dijete od dva miliona ljudi rodi s ovom dijagnozom. To je jedna od najrjeđih i najbolnijih bolesti na svijetu. Ukupno je u istoriji medicine zabilježeno 700 slučajeva fibrodisplazije, kada kod osobe bilo koje tkivo počne degenerirati u kost.

Kost s progresivnom fibrodisplazijom, nekontrolirano raste na račun susjednih mišićnih tkiva. Lansira patološki proces najčešće povreda, čak i lakša. Štaviše operacija- nije rešenje. Ako izrežete okoštalo područje, to će izazvati novi fokus rasta kostiju.

Fibrodisplazija je genetska bolest, koji je naslijeđen i donedavno je bio potpuno otporan na liječenje. 2006. godine grupa istraživača sa Univerziteta Pensilvanije otkrila je gen odgovoran za ovu mutaciju. Od tada je počeo rad na blokatorima gena u genu ACVR1/ALK2.

Progerija u detinjstvu

Hutchinson-Gilfordov sindrom, genetska patologija koja uzrokuje da tijelo novorođenčeta stari otprilike 8 puta brže. Istovremeno, psihički dijete ostaje dijete.

Djeca u tijelu starca

Djeca sa Hutchinsonovom bolešću obično umiru u dobi od 10 do 13 godina. Dugovječni ljudi žive do 27 godina. Nauci je poznat samo jedan slučaj u kojem je pacijent sa ovim sindromom prešao ovaj prag: 1986. godine 45-godišnji Japanac sa progerijom umro je od akutnog zatajenja srca.

Najrjeđa bolest na svijetu je Fieldsova bolest

Možda se Fieldsova bolest može nazvati najviše rijetka bolest poznato čoveku. Istorija poznaje dva slučaja ove bolesti, oba se javljaju istovremeno u istoj porodici: sestre bliznakinje Catherine i Kirsty Fields iz Velsa su bolesne.

Godine 1998. djevojčice od 4 godine pregledao je ljekar koji ni nakon pažljivog istraživanja nije mogao utvrditi njihovu dijagnozu. Sestre su polako gubile sposobnost kontrole svojih tijela, ali nije poznato šta je uzrokovalo degradaciju mišića koja je neumoljivo zahvatila cijelo tijelo.

Sa 9 godina, Catherine i Kirsty su se preselile u invalidska kolica, a sa 14 su istovremeno izgubili govor. Godine 2012. dobili su govorne uređaje slične onima koje je koristio Stephen Hawking. “Sada se možemo razlikovati po našem naglasku. Ja sam odabrala australsku, a moja sestra američku. Elektronski glas nam omogućava da se čak i svađamo jedni s drugima”, našalila se Katrin.

Većina bolesti povlači ozbiljne posljedice po zdravlje, a neke od njih radije treba nazvati razvojnim osobinama - osim neugodnosti i čudnog izgleda, ne donose ništa. Urednici stranice predlažu da pročitate više o jednoj od ovih karakteristika - povećanoj dlakavosti.
Pretplatite se na naš kanal u Yandex.Zen

Genetske bolesti su jedinstvene po tome što ne zavise od načina života osobe; od njih se ne može osigurati jednostavnim prestankom jesti masnu hranu ili da počnete da radite vežbe ujutru. Nastaju kao rezultat mutacije i mogu se prenositi s generacije na generaciju.

Rijetka nasljedna bolest u kojoj osoba umire zbog nemogućnosti spavanja. Do sada se obilježavao u samo 40 porodica širom svijeta. Fatalna nesanica obično se javlja između 30. i 60. godine života (najčešće nakon 50. godine života) i traje od 7 do 36 mjeseci. Kako bolest napreduje, pacijent sve više pati teška kršenja spavaj, a nikakve tablete za spavanje mu ne pomažu. U prvoj fazi, nesanica je praćena napadi panike i fobije, na drugom halucinacije i pojačano znojenje. U trećoj fazi bolesti, osoba potpuno gubi sposobnost spavanja i počinje izgledati mnogo starije od svojih godina. Tada se razvija demencija i pacijent umire, obično od iscrpljenosti ili upale pluća.

Sindrom narkolepsije-katapleksije, koji karakteriziraju iznenadni napadi sna i opuštanje tjelesnih mišića, također ima genetsku prirodu i nastaje zbog poremećaja u brzoj fazi sna. Javlja se mnogo češće od fatalne porodične nesanice: kod 40 na svakih 100 hiljada ljudi, podjednako kod muškaraca i žena. Osoba sa narkolepsijom može iznenada zaspati na nekoliko minuta usred dana. "Napadi sna" liče na fazu REM spavanje i mogu se desiti vrlo često: do 100 puta dnevno, sa ili bez glavobolje koja im prethodi. Često su izazvane neaktivnošću, ali se mogu javiti u potpuno neprikladnim trenucima: tokom seksualnog odnosa, bavljenja sportom, vožnje. Osoba se budi odmorna.

Yuner Tan sindrom (UTS) karakterizira prvenstveno činjenica da osobe koje pate od njega hodaju na sve četiri. Otkrio ga je turski biolog Yuner Tan nakon proučavanja pet članova porodice Ulas u ruralnim područjima Turska. Najčešće osobe sa SUT-om koriste primitivni govor i imaju urođeni zatajenje mozga. 2006. godine snimljen je film o porodici Ulas dokumentarac pod nazivom "Porodica koja hoda na sve četiri". Tan to opisuje na ovaj način: „Genetska priroda sindroma sugerira korak unazad u ljudskoj evoluciji, najvjerovatnije uzrokovan genetskom mutacijom, obrnuti proces prelazak sa kvadropedalizma (hodanje na četiri uda) na bipedalizam (hodanje na dva). U ovom slučaju, sindrom odgovara teoriji punktuirane ravnoteže.

Jedna od najrjeđih bolesti na svijetu, ova vrsta neuropatije dijagnostikuje se kod dvoje od milion ljudi. Anomalija nastaje zbog oštećenja perifernog nervnog sistema koje je rezultat viška gena PMP22. Glavni znak razvoja nasljedne senzorne neuropatije tipa 1 je gubitak osjeta u rukama i nogama. Osoba prestaje da osjeća bol i promjenu temperature, što može dovesti do nekroze tkiva, na primjer, ako se prijelom ili druga ozljeda ne prepozna na vrijeme. Bol je jedna od reakcija tijela koja signalizira sve "probleme", dakle gubitak osjetljivost na bol je prepuna prekasnog otkrivanja opasne bolesti, bilo da se radi o infekcijama ili ulkusima.

Ljudi koji pate od ovog neobičnog stanja izgledaju mnogo stariji od svojih godina, zbog čega se ponekad naziva "obrnutim Benjamin Buttonovim sindromom". Zbog nasljednosti genetska mutacija, a ponekad, kao rezultat upotrebe određenih lijekova, dolazi do poremećaja autoimunih mehanizama u organizmu, što dovodi do brzog gubitka potkožnih masnih rezervi. Najčešće pati masno tkivo lice, vrat, gornji udovi i trup, što rezultira borama i naborima. Do sada je potvrđeno samo 200 slučajeva progresivne lipodistrofije, a uglavnom se razvija kod žena. U liječenju liječnici koriste inzulin, zatezanje lica i injekcije kolagena, ali to daje samo privremeni učinak.

Hipertrihoza se takođe naziva "sindrom vukodlaka" ili "Abramsov sindrom". Pogađa samo jednu od milijardu ljudi, a samo 50 slučajeva je dokumentovano od srednjeg vijeka. Ljudi koji pate od hipertrihoze su različiti prevelika količina dlake na licu, ušima i ramenima. To se događa zbog prekida veza između epiderme i dermisa tokom formiranja tromjesečnog fetusa. folikula dlake. U pravilu, signali iz dermisa u razvoju „kazuju“ folikulima njihov oblik. Folikuli pak signaliziraju slojevima kože da na ovom području već postoji jedan folikul, a to dovodi do rasta dlačica na tijelu na približno istoj udaljenosti jedna od druge. U slučaju hipertrihoze, ove veze su poremećene, što dovodi do stvaranja pregustog linija kose na onim delovima tela gde ne bi trebalo da bude.

Ako ste ikada čuli za kozju nesvjesticu, onda otprilike znate kako izgleda kongenitalna miotonija - zbog grčeva mišića, osoba kao da se smrzne na neko vrijeme. Uzrok kongenitalne (kongenitalne) miotonije je genetska devijacija: zbog mutacije poremećeno je funkcioniranje klornih kanala skeletnih mišića. Muscle ispada da je "zbunjen", dolazi do voljnih kontrakcija i opuštanja, a patologija može zahvatiti mišiće nogu, ruku, čeljusti i dijafragme.

Rijetka genetska bolest u kojoj tijelo počinje formirati nove kosti - okoštavanja - u na pogresnim mestima: unutar mišića, ligamenata, tetiva i drugih vezivnih tkiva. Svaka ozljeda može dovesti do njihovog nastanka: modrica, posjekotina, prijelom, intramuskularna injekcija ili operacije. Zbog toga se okoštavanje ne može ukloniti: nakon operacije kost može samo ojačati. Fiziološki se osifikacije ne razlikuju od običnih kostiju i mogu izdržati značajna opterećenja, ali se ne nalaze tamo gdje bi trebale biti.

FOP nastaje zbog mutacije u genu ACVR1/ALK2, koji kodira receptor za morfogenetski protein kostiju. Nasljeđuje ga osoba od jednog od roditelja ako je i on bolestan. Ne možete biti nosilac ove bolesti: pacijent je ili bolestan ili ne. Dok se FOP smatra neizlječivom bolešću, trenutno je u toku druga serija ispitivanja lijeka pod nazivom palovaroten, koji omogućava blokiranje gena odgovornog za patologiju.

Ova nasljedna bolest kože manifestira se povećanom osjetljivošću osobe na ultraljubičaste zrake. Nastaje zbog mutacije proteina odgovornih za ispravljanje oštećenja DNK koja se pojavljuju kada su izloženi ultraljubičasto zračenje. Prvi simptomi se obično javljaju u rano djetinjstvo(do 3 godine): Kada je dijete na suncu, ono dobije ozbiljne opekotine nakon samo nekoliko minuta izlaganja sunčevim zracima. Bolest karakteriše i pojava pjega, suha koža i neujednačene promjene boje. kože. Prema statistikama, osobe s pigmentnom kserodermom su pod većim rizikom od razvoja onkološke bolesti: u nedostatku odgovarajućeg preventivne mjere, otprilike polovina djece koja boluju od kseroderme razviju jedno ili drugo do desete godine rak. Postoji osam vrsta ove bolesti različite težine i simptoma. Prema evropskim i američkim ljekarima, bolest se javlja u približno četiri osobe od milion.

Zanimljivo ime za bolest, zar ne? Međutim, postoji znanstveni izraz za ovu "ranu" - deskvamativni glositis. Geografski jezik manifestira se kod otprilike 2,58% ljudi, a najčešće bolest ima kronična svojstva i pogoršava se nakon jela, tokom stresa ili hormonalni stres. Simptomi se manifestiraju pojavom obojenih glatkih mrlja na jeziku, koje podsjećaju na otoke, zbog čega je bolest dobila tako neobičan nadimak, a s vremenom neki „otočići“ mijenjaju svoj oblik i lokaciju, ovisno o tome koji od okusnih pupoljaka koji se nalaze na jeziku zarastaju, a neki se, naprotiv, iritiraju.

Geografski jezik je praktički bezopasan, ako se ne uzme u obzir povećana osjetljivost To začinjenu hranu ili neke neugodnosti koje to može uzrokovati. Medicina ne poznaje uzroke ove bolesti, ali postoje dokazi genetska predispozicija na njegov razvoj.