Cystisk fibros - vilken typ av sjukdom? Cystisk fibros tarmform. Vilka symtom man ska vara rädd för

Denna sjukdom påverkar hela barnets liv, från spädbarnsåldern. Med tiden skadar cystisk fibros nästan alla organsystem (tarm, andningsorgan, reproduktion etc.), i större eller mindre utsträckning. Även för 40 år sedan ansågs denna patologi uteslutande för barn, eftersom små patienter inte levde upp till tonåren och ännu äldre. Men tack vare den moderna medicinnivån har ett sådant uttalande varit kvar i historien. För närvarande når patienterna 30-45 år, med adekvat terapi.

Varför uppstår cystisk fibros?

Trots det faktum att de första symtomen på cystisk fibros hos barn kan uppträda först vid 6-7 månader, anses denna patologi vara medfödd. Anledningen till dess utveckling är en förändring i en av kromosomerna, som är ansvarig för skapandet av ett viktigt regulatoriskt protein. Utan det störs sammansättningen av alla vätskor som utsöndras av körtlarna (bukspottkörteln, svett, lever etc.).

Denna genetiska defekt är ganska sällsynt - hos ett barn av 3 tusen. Men när en mutation väl har inträffat kan den inte längre korrigeras. Det är därför cystisk fibros anses vara en obotlig sjukdom, men inte dödlig. Med hjälp av korrekt föreskriven terapi är det möjligt att upprätthålla patienternas livskvalitet på en anständig nivå under lång tid (flera decennier).

Hur utvecklas cystisk fibros?

Varje person har organ vars syfte är att producera speciella vätskor (hemliga) för normal drift av alla system: andningsorgan, matsmältningsorgan, utsöndring och andra. De betecknas med en term - "exokrina körtlar." Varför "extern"? Eftersom biologiskt aktiva ämnen inte kommer in i blodomloppet, utan utsöndras i slutändan miljö. Det är dessa organ som främst drabbas av cystisk fibros.

Alla symtom på sjukdomen uppstår av en anledning - en förändring i sammansättningen av vätskorna som utsöndras av körtlarna. De blir mycket tjockare än vad de normalt borde vara. På grund av detta stagnerar hemligheten i kanalerna, skadar organet och uppfyller inte sin funktion.

Det organ i vilket "stagnationen" av hemligheten uppstår	Sammansättningen av hemligheten är normal	Konsekvenser för kroppen
Bukspottkörteln	Detta är det viktigaste organet, vars hemlighet innehåller alla nödvändiga enzymer för matsmältningen av proteiner, kolhydrater (socker) och fetter.	Utan enzymerna som utsöndras av bukspottkörteln är matsmältningen omöjlig. Därför kommer alla inkommande näringsämnen att "transitera" genom tarmarna och praktiskt taget inte absorberas i blodet.
Lever	Gallproduktion är leverns huvudsakliga exokrina funktion.	Lesioner i denna körtel är ganska sällsynta (hos 5-7% av patienterna). Manifesteras av leverfibros och tecken portal hypertoni.
Andningskörtlar	Nästan hela ytan av luftvägarna är täckt med speciellt slem, vilket gör att du kan ta bort mikroskopiskt främmande kroppar(damm, vätskedroppar, allergener etc.) och innehåller antikroppar mot skadliga mikroorganismer.	Hemlighetens "förtjockning" leder till blockering av de små bronkerna, avsättning av bakterier och virus och försämrad ventilation av vissa delar av lungorna.
Könskörtlarna hos män är testiklarna. Sjukdomen påverkar inte det kvinnliga reproduktionssystemet.	Normalt producerar testiklarna spermier, som utsöndras genom det tubulära systemet under ejakulation.	Vid cystisk fibros är könsorganen som regel igensatt hos män, vilket leder till infertilitet.
svettkörtlar	Tillsammans med svett frigörs en del av de "extra" mikroelementen och vätskan.	Vid cystisk fibros frigör svett stora mängder klor och natrium, vilket gör den mycket salt och klibbig. Dessutom kan överdriven förlust av spårämnen leda till störningar av hela organismen (särskilt hjärtat och musklerna).

Med tanke på mekanismen för utvecklingen av sjukdomen är det möjligt att säga exakt vilka symtom det kommer att manifestera. Detta ögonblick är mycket viktigt för snabb diagnos och framgångsrik behandling av patologi.

Cystisk fibros symtom

I större eller mindre utsträckning drabbar sjukdomen nästan alla exokrina körtlar. Därför kan dess symtom vara mycket olika - från diarré till astmaattacker. Det är denna rad symtom som bör varna föräldrar och läkare. De första tecknen på cystisk fibros uppträder som regel under det första året av en babys liv. I sällsynta fall(upp till 10%) - under de första dagarna efter födseln.

Cystisk fibros hos den nyfödda

Som du vet skiljer sig de första tarmrörelserna hos ett barn från alla efterföljande. En babys avföring består huvudsakligen av delvis smält Amnionvätska sväljs i livmodern. Barnläkare och neonatologer kallar det "mekonium". Till skillnad från vanlig stol, den är luktfri (eftersom den praktiskt taget inte innehåller några bakterier), mer trögflytande (hartsliknande konsistens), karakteristisk brun-gul färg.

Cystisk fibros hos nyfödda kan manifesteras av tarmobstruktion, på grund av blockering av dess ursprungliga avföring. På grund av det faktum att matsmältningskörtlarnas hemlighet är mycket tjockare än den borde vara i normen, störs den normala passagen av mekonium. Det stagnerar på en viss nivå och låter inte smält mjölk och gaser passera.

Varför är det farligt? Över nivån av fekal stasis börjar tarmarna sträcka sig och gå sönder, vilket gör att gifter kan komma in i barnets blodomlopp. Om obstruktionen inte har bestämts i tid, kan organets vägg riva och orsaka utveckling av bukhinneinflammation (inflammation i bukhinnan). Nivån av skadliga ämnen i blodet, i detta fall, når ett kritiskt värde och leder ofta till döden. liten tålmodig.

Hur uppträder meconium ileus? Barnet kan inte säga att hans mage gör ont, därför kan patologi endast diagnostiseras av externa data och hans beteende:

Den nyfödda har ingen avföring och ingen flatus under lång tid;
Ett hysteriskt skrik är karakteristiskt, som förstärks när man sonderar magen. Barnet försöker ligga stilla, eftersom rörelserna orsakar honom smärta;
Om du undersöker buken kan du notera närvaron av uppblåsthet, ibland kan du se förtjockningen av väggen och till och med konturen av tarmen;
Vid sondering är det ganska lätt att bestämma området där hindret finns - med fingrarna kan du känna en tät svullen tarmvägg. Under stagnationsnivån blir organets diameter och densitet normal.

Även med den minsta misstanke om denna patologi bör du omedelbart ringa en läkare (helst en neonatolog eller barnläkare). Han kommer att kunna objektivt bedöma barnets tillstånd och bekräfta / motbevisa närvaron av tarmobstruktion.

Cystisk fibros hos små barn

Oftast upptäcks barn med cystisk fibros vid 5-7 månaders ålder. Patologi kan visa sig på olika sätt, men två tecken är mest karakteristiska för unga patienter - en minskning av viktökning och skador på luftvägarna.

Under de första sex månaderna efter födseln måste barnet lägga till minst 500 g i vikt varje månad. Efter 6 månader ska barnet väga cirka 8 kg och med 12 - minst 9,5 kg. Utvecklingsförsening kan orsakas olika anledningar: obalanserad kost, omplanerad tarminfektioner, förekomsten av endokrina sjukdomar, etc.

Cystisk fibros, som en faktor för att minska vikten hos ett barn, bör misstänkas i kombination med andningsbesvär och ihållande avföringsrubbningar. Avföring kan vara flytande, det är möjligt att ändra dess konsistens - det blir "fett", det är väldigt utsmetat och svårt att tvätta bort från blöjor. Dess färg är oförändrad eller får en gul färg. I vissa fall får den ett glänsande utseende.

Till det typiska andningssymtom cystisk fibros hos spädbarn bör inkludera:

Ihållande torrhosta, som är något försvagad efter behandlingen, men återkommer några veckor efter "återhämtningen". Oftare förvärras attacker på natten, på grund av barnets liggande statiska position;
Episoder av kvävning - barnet hostar och kvävs, på grund av blockering av en del av luftvägarna med en slempropp. Om han hostar kommer en liten mängd tjockt, trögflytande slem ut. Vätskan kan vara klar eller smutsig grön (när den är infekterad med bakterier);
Frekventa upprepade infektioner i luftvägarna (rinit, faryngit, bronkit, etc.). Det är inte ovanligt att cystisk fibros gömmer sig under sken av " kronisk bronkit”, som är svår att behandla och fortsätter med frekventa exacerbationer.

Vi noterar igen att denna sjukdom är mycket karakteristisk för en kombination av symtom från matsmältnings- och luftvägarna. Med tiden och utan adekvat terapi kommer de bara att utvecklas och ta ett kroniskt skov.

Symtom på skador på olika system

När barnet växer kommer denna patologi att utvecklas med honom. I händelse av att rätt behandling har ordinerats sedan barndomen kan sjukdomen delvis kontrolleras och de flesta skov förhindras. Men oavsett behandling kan symtomen på cystisk fibros hos vuxna kompletteras med nya tecken på skador på systemen:

Berörda system	Karakteristiska egenskaper
matsmältningssystemet	Försenad fysisk utveckling - är en konsekvens av dålig absorption av näringsämnen (på grund av brist på pankreasenzymer); Störningar i avföringen (samma som hos barn tidig ålder); Symtom på portal hypertoni (förstoring av mjälten; svullnad av bukens vener, nedre extremiteter, matstrupe; svullnad av nedre delen av kroppen). Mycket mindre ofta: Diabetes mellitus (en konsekvens av bildandet av cystor i bukspottkörteln); Leversvikt (på grund av utbyte av organet med bindväv). Manifesteras av ökad blödning, tecken på förgiftning ( konstant svaghet, huvudvärk, illamående), svullnad i hela kroppen.
Andningsorgan	Bildandet av atelektas - vissa delar av lungan "kollaps" på grund av blockering av bronkierna med slem. Detta tillstånd manifesteras av andfåddhet och torr hosta; Frekventa infektionssjukdomar i luftvägarna - slemstagnation bidrar till ackumulering av skadliga mikroorganismer. På grund av detta står patienter inför luftvägssjukdomar (från influensa / parainfluensa till återkommande lunginflammation); Periodisk hemoptys - associerad med skada på slemhinnan i bronkialväggen.
Sexuell	Manlig infertilitet - trots att produktionen av spermier hos sådana patienter inte är nedsatt, på grund av blockering av kanalerna, är normal ejakulation inte möjlig. Befruktning kan utföras med kraften av IVF-teknik genom att ta en punktering av sädesvätska från en man.

De flesta av dessa symtom kan hanteras av modern medicin med läkemedel, men vissa förändringar i inre organ bli oåterkallelig. Därför är det viktigt att identifiera sjukdomen i tid och förhindra utvecklingen av allvarliga former av patologi.

Hjärt- och lungsvikt

Även om detta tillstånd inte är direkt relaterat till cystisk fibros, kan det uppstå med denna sjukdom. Anledningen ligger i ett allvarligt brott mot andningsvägarnas öppenhet. Över tid mest av små bronkier stängs med slem och slutar leda syre. På grund av det faktum att de återstående luftvägarna inte kan leverera samma volym luft för gasutbyte, måste hjärtat "pumpa" blod till lungorna mycket mer intensivt.

Under flera år kanske dessa processer inte manifesterar sig på något sätt, som organen klarar av ökad belastning. Gradvis, höger del hjärtat börjar öka i storlek, eftersom det inte längre kan utföra det "arbete" som tilldelats det. Ganska snabbt upphör dess kompensationsförmåga, och blodet börjar stagnera i organhålan och lungkärlen. Det är i detta skede utvecklingen hjärt- och lungsvikt(LSN).

Hur yttrar det sig? Det är ganska lätt att misstänka det utan speciella studier. LSN kännetecknas av följande funktioner:

Andnöd. I början av processen kan symtomet uppstå först efter mental / fysisk ansträngning (stark stress, klättring i trappor, etc.). Processen går dock framåt allvarliga fall, andnöd börjar dyka upp spontant, utan några provocerande faktorer;

Fuktig hosta. Uppstår på grund av stagnation av blod i lungkärlen och svettning av dess flytande del in i det intercellulära utrymmet;

Blek i huden. En typisk manifestation av brist på syre för vävnader;

« trumpinnar". Detta är en karakteristisk förändring i fingrarna, manifesterad av en förtjockning av nagelns (slutliga) falanger. Det är typiskt för svår LSN, där arbetet i inte bara högra, utan också vänstra delarna av hjärtat störs;

"Timglas". Förändring i naglarna på händerna i form av deras förtjockning, utbuktning och rund form. Som regel uppstår det tillsammans med symtomet på "trumpinnar".

Förekomsten av detta tillstånd är ett ogynnsamt prognostiskt tecken, eftersom lunghjärtsvikt avsevärt försämrar patientens livskvalitet. Du kan inte bli av med henne.

Diagnos av cystisk fibros

Det är viktigt att upptäcka sambandet mellan symtomen på cystisk fibros så tidigt som möjligt för att korrekt diagnostisera och inte behandla "falsk" bronkit, dysbakterios, laktasbrist och andra patologier som barnet aldrig har haft. Först och främst är det just en sådan spridning av symtom som uppstår hos en liten patient nästan samtidigt bör varna läkare och föräldrar.

Förutom den karakteristiska kliniska bilden är det viktigt att använda speciella laboratorietekniker. Klassiska blod- och urintester ger ingen tydlig bild. Du kan bekräfta diagnosen på ett enkelt men ovanligt sätt - en studie av patientens svett. Med cystisk fibros bör innehållet av elektrolyter (klor och natrium) i det överstiga normen med 3-5 gånger.

Om läkaren tvivlar på resultaten av studien eller om symptomen inte tillåter en entydig slutsats, får barnet en genetisk undersökning. Om en defekt i regulatorproteingenen hittas råder det ingen tvekan om att sjukdomen är närvarande.

Som ytterligare metoder för att bedöma kroppens tillstånd och dess individuella system kan du använda:

Forskningsmetod	Förändringar i cystisk fibros
Biokemiskt blodprov	Minskade/ökade nivåer av klor (större än 106 eller mindre än 98 mmol/l) och natrium (större än 145 eller mindre än 135 mmol/l;) Tecken på leverskada: En ökning av ALT och AST - en ökning av indikatorer på 1,5-2 gånger normen (mer än 60 U / l) anses signifikant; Minskning av fibrinogen (mindre än 2 g/l); En ökning av totalt (mer än 18 µmol/l) och associerat (mer än 5,2 µmol/l) bilirubin. Tecken på skada på bukspottkörteln: En ökning av alfa-amylas (mer än 51 U / l).
Klinisk analys av avföring	"salva" karaktär av tarmrörelser; pH (surhet) mer än 8 - alkalisk miljö av avföring; Uppkomsten av fettsyror, fibrer, stärkelse, bindväv i avföringen.
Sputumanalys	Med en bakteriell infektion blir sputum grönt och surt luktande; Med någon bakteriell/virussjukdom kan leukocyter detekteras; Skada på bronkialväggen påvisas av blodkroppar (erytrocyter) i sputum och epitelpartiklar; Det är möjligt att isolera bakterier från testmaterialet.
Vissa instrumentella metoder (röntgen/CT av lungorna, ultraljud, bronkoskopi, etc.)	Utsedd för att utvärdera arbetet i något av systemen eller som ett medicinskt ingrepp (bronkoskopi).

Som regel räcker de listade studierna att sätta slutlig diagnos och bestämma mängden behandling som behövs.

Modern behandling av cystisk fibros

Eftersom det är omöjligt att återställa den skadade kromosomen och helt bli av med denna patologi, bör behandlingen syfta till att återställa funktionerna hos enskilda organ. I cystisk fibros faller huvudbelastningen som regel på matsmältnings- och andningssystemet, så korrigeringen av deras arbete är den primära uppgiften för terapin.

Terapeutisk näring för spädbarn

Det är mycket viktigt att organisera näringen för spädbarn med cystisk fibros. Detta kommer att hjälpa till att förhindra ett barns utvecklingsförsening på grund av brist på näringsämnen och stärka hans kropp från skadliga effekter från utsidan. Vi noterar de viktigaste punkterna:

Om barnets mamma inte lider av infektionssjukdomar, inklusive kroniska (HIV, hepatit, etc.), är amning alltid bättre än syntetiska recept. Det absorberas optimalt i barnets tarmar, eftersom det bara skapas för honom. Den innehåller också ämnen (antikroppar) som skyddar barnets kropp från patologiska mikroorganismer;
Om det inte är möjligt att mata barnet med modersmjölk bör speciella "anpassade" blandningar användas, som är lättare att smälta vid tillstånd med nedsatt matsmältning. Dessa inkluderar: Humana LP + MCT, Alfare, Nutrilon Pepti TSC, Pregestimil och andra. Den behandlande barnläkaren hjälper dig att välja det bästa alternativet;
Om ett barn har en bekräftad brist på bukspottkörtelenzymer är det nödvändigt att kompensera för deras brist, från tidig ålder. För detta finns det moderna droger, i form av mikrogranuler, som är inneslutna i en kapsel: Creon, Ermital eller Panzinorm. Dosen ska väljas individuellt. Som regel behöver barn under ett år 1/3 eller 1/2 av en kapsel;
Foder bör ske på barnets begäran. Signalen för detta är "hungrig" gråt. Oftast tittar han på följande sätt- barnet skriker inbjudande under en viss tid, varefter det lugnar ner sig i några minuter i väntan på resultatet. Om han inte får mat fortsätter han att gråta.

Var och en av dessa punkter förklaras för föräldrarna till en liten patient av neonatologer / barnläkare omedelbart efter diagnosen av sjukdomen. Det är viktigt att närma sig frågan om utfodring på ett ansvarsfullt sätt, eftersom detta kommer att ha stor inverkan på barnets framtida livskvalitet.

Medicinsk näring för ungdomar och vuxna

För äldre patienter förlorar inte rätt näring sin relevans, men kraven för det är mycket lättare att uppfylla. Det finns bara tre av dem:

Dieten bör domineras av kaloririka livsmedel - dagpenning hos patienter med cystisk fibros bör vara 1,5-2 gånger högre än hos friska personer. Kalorier bör fördelas jämnt över dagen för 4-5 måltider;
Om patienten har bevisad brist på matsmältningsenzymer bör lämpliga doser av ersättningsläkemedel väljas. Läkemedlen som används är desamma som hos spädbarn;
Vitaminerna A, D, E, K måste tillföras patientens kropp. Som regel ordineras konventionella polyuretanläkemedel för detta ändamål. vitaminkomplex.

En sådan enkel näringsjustering kommer att avsevärt förbättra livskvaliteten vid denna sjukdom, bibehålla den fysiska utvecklingen på rätt nivå och stödja immunförsvaret.

Behandling av andningsbesvär

Medicinska metoder

För det andra, de flesta frekvent grupp symtom, tillsammans med matsmältningsrubbningar, är tecken på skador på luftvägarna. Den största rollen i denna patologiska process är blockeringen av små bronkier med slem, vilket gör normal andning omöjlig. Med tanke på denna punkt kan du bestämma dig för behandlingstaktiken - du bör ständigt göra den förtjockade utsöndringen av körtlarna flytande och expandera Airways(om nödvändigt).

Detta kan göras med två grupper av läkemedel:

"Uttunnade" läkemedel (Ambroxol, Acetylcystein, Carcisteine och deras analoger) - tack vare denna terapi, hos patienter med cystisk fibros, kan tätheten av slemvätskan i bronkierna minskas, så att de kan upphosta den och återställa den öppenhet i andningsvägarna på egen hand. För detta ändamål kan du också använda vanlig lösning Natriumklorid (rekommenderas 7%) för inandning;
Terapi som expanderar bronkierna (Salbutamol, Berodual, Formoterol, Fenoterol) - behovet av dessa läkemedel bestäms individuellt. Oftast används de inte för konstant användning, utan endast under attacker av kvävning / andnöd.

Typiskt för patienter med cystisk fibros optimalt sätt läkemedelstillförsel anses vara inhalerad. Det låter dig uppnå den bästa effekten från en mindre dos av läkemedlet. Därför rekommenderas patienter (eller deras föräldrar) att köpa en nebulisator - det här är en liten enhet med vilken du kan utföra terapi hemma.

Det bästa läkemedlet för normalisering av andningen. Förutom ospecifika läkemedel (Ambroxol, Acetylcystein, etc.), som används för bronkit, lunginflammation och andra luftvägssjukdomar, har ett speciellt läkemedel utvecklats för cystisk fibros - DNase (synonymer Sileks, Pulmozim). Det syftar till att förstöra slem i bronkernas lumen och förbättra dess utsläpp. Genom att jämföra effekten av Ambroxol och Pulmozim bevisades det att det andra läkemedlet är mycket mer effektivt i denna patologi. Nackdelen med DNase är dess pris - i genomsnitt 7500 rubel. för 2,5 ml lösning.

Kinesioterapi

Förutom användningen av läkemedel för att återställa andningen kan en viss effekt uppnås från en icke-läkemedelsteknik som kallas "Kinesioterapi". Bokstavligen betyder denna term "behandling genom rörelse." Detta är en uppsättning åtgärder som mekaniskt påverkar bröstet och förbättrar rörelsen av slem i luftvägarnas hålighet.

Vad är kinesioterapi? För närvarande särskiljs följande metoder:

Slagmassage - i patientens sittande ställning utförs rytmiska klappslag på bröstet. Börja som regel från den främre ytan och flytta sedan till baksidan. För att utföra det är det inte nödvändigt att involvera en specialist - efter en enkel utbildning från en läkare kan även medlemmar av patientens familj utföra det;
Aktiv andning - normal djup andningsrörelser, som får bronkerna att expandera / kontraktera periodiskt, vilket förbättrar passagen av vätska genom dem;
Postural dränering - utförs av patienten själv. För att göra detta måste du sätta fötterna på en förhöjd yta och aktivt hosta upp sputum i liggande läge, vända över från magen till din sida. Det har bevisats att denna enkla manipulation avsevärt kan förbättra effekten av droger;
Enheter för kompression-vibrationspåverkan - för närvarande har specialutrustning utvecklats som påverkar bröstkorgen med vibrationer, och bryter hela slembildningar i separata delar. Men i Ryska federationen är dessa enheter inte vanliga.

Det är mycket viktigt att behandlingen av cystisk fibros hos barn och vuxna utförs med alla tillgängliga metoder tills patientens välbefinnande förbättras. Eftersom det är en allvarlig obotlig sjukdom med konstant förekomst exacerbationer bör du inte försumma läkarens rekommendationer, även om de verkar obetydliga (avseende kost, kinesioterapi etc.).

Den senaste utvecklingen inom behandlingen av cystisk fibros

För närvarande har sökandet efter ett genbotemedel mot sjukdomen nästan nått en återvändsgränd. Därför beslutade forskare att inte agera på själva orsaken till patologin, utan på mekanismen för utveckling av cystisk fibros. Det fastställdes att förtjockningen av körtlarnas sekret uppstår på grund av bristen på ett mikroelement (klor) i dem. Följaktligen, genom att öka dess innehåll i dessa vätskor, är det möjligt att avsevärt förbättra sjukdomsförloppet.

För detta ändamål utvecklades preparatet VX-770, som delvis återställer det normala förhållandet mellan klor. Under kliniska prövningar lyckades läkarna minska frekvensen av exacerbationer med nästan 61%, förbättra andningsfunktionen med 24% och uppnå viktökning med 15-18%. Detta är en betydande framgång, vilket tyder på att cystisk fibros under överskådlig framtid kan behandlas framgångsrikt, och inte bara eliminera dess symtom. För tillfället genomgår VX-770 ytterligare tester, den kommer inte att finnas till försäljning förrän 2018-2020.

Prognos

I de flesta fall överlever patienter med cystisk fibros till en högre ålder (cirka 45 år) med adekvat behandling. Deras livskvalitet är något lägre än för friska människor, på grund av regelbundna exacerbationer av patologin och det ständiga behovet av droger. Patienten har registrerats hos medicinska institutioner(som regel regionala eller regionala centra), där han måste observeras var sjätte månad med ett stabilt sjukdomsförlopp.

FAQ

Fråga:
Om föräldrarna är friska, kan barnet utveckla denna patologi?

Ja, eftersom föräldrarna kan vara bärare av den skadade genen.

Fråga:
Hur förhindrar man uppkomsten av cystisk fibros?

För att göra detta måste du genomgå medicinsk genetisk rådgivning. För flera år sedan, enligt ett regeringsprogram, etablerades sådana centra i varje region. Där görs dock varje analys mot en avgift, även om föräldrarna är i riskzonen.

Fråga:
Är det nödvändigt att använda antibiotika för att behandla denna sjukdom?

Endast vid infektionskomplikationer (lunginflammation, purulent bronkit, bölder, etc.)

Fråga:
Påverkar denna sjukdom den mentala utvecklingen?

Nej, som regel släpar barn med denna patologi inte efter mental utveckling från sina kamrater.

Cystisk fibros - ärftlig sjukdom som påverkar de exokrina körtlarna i andnings- och matsmältningssystemet. Transmembranregulatorn för konduktiviteten hos Na- och CI-joner, en gen som ligger på den långa armen av den 7:e kromosomen, är ansvarig för utvecklingen av sjukdomen. Idag är flera hundra varianter av dess mutationer kända, vilket leder till utvecklingen av en obotlig sjukdom med en eller annan klinisk bild.

Namnet på sjukdomen kommer från en kombination av orden "slem", som betyder "slem", och "viscus" - "fågellim", kännetecknad av en speciell viskositet. Begreppet introducerades i omlopp 1944, men idag används det inte i alla länder. Cystisk fibros är också känd som cystisk fibros. Komplex och farlig sjukdom Det ärvs från föräldrar till barn och kan förekomma i alla åldrar. I de flesta fall observeras de första manifestationerna av sjukdomen omedelbart efter födseln och ökar när den fortskrider.

Funktioner av förloppet av cystisk fibros hos vuxna

Cystisk fibros - obotlig sjukdom, som främst påverkar lungsystemet och organen i mag-tarmkanalen. Män och kvinnor löper lika stor risk att utveckla sjukdomen om deras föräldrar får diagnosen cystisk fibros eller bär på den defekta genen. Hittills är det inte möjligt att bota sjukdomen. Det är därför huvuduppgiften för läkare och patienter själva är att bromsa utvecklingen av sjukdomen och undvika utvecklingen av komplikationer. Med snabb diagnos av cystisk fibros och kompetent försörjning Sjukvård Förväntad livslängd för patienter i genomsnitt varierar från 20 till 30 år.

Skillnaderna mellan sjukdomsförloppet hos män och kvinnor är endast i särdragen i arbetet hos vissa system i kroppen som påverkas av cystisk fibros. En genetisk sjukdom leder till en betydande ökning av viskositeten hos hemligheterna som produceras av de exokrina körtlarna. Så hos män med cystisk fibros blir sädesvätskan trögflytande och kan inte passera genom sädesledaren under ejakulation. I de flesta fall leder detta till infertilitet.

Cystisk fibros hos kvinnor

En genetisk sjukdom påverkar inte kvinnokroppens reproduktionssystem. Viskositeten hos slemmet som täcker livmoderhalsens membran förhindrar dock penetration av spermier och gör befruktningsprocessen mycket svårare. En kvinna med en sådan diagnos kan bli gravid, men det kommer att ta henne mycket mer tid än absolut friska kvinnor.

Det är värt att notera att med den ställda diagnosen bör både män och kvinnor närma sig frågan om att planera ett barn med största ansvar. När allt kommer omkring beror det framtida barnets liv på om föräldrarna är friska, om de är sjuka med cystisk fibros eller om deras DNA innehåller en defekt gen.

Är graviditet möjlig med cystisk fibros?

Livmoderhalsslem i det reproduktiva systemet i den kvinnliga kroppen är inte bara pålitligt skydd från patogener, men också en "port" för passage av manliga könsceller. Hos friska kvinnor minskar tätheten av livmoderhalsslem under ägglossningen, vilket underlättar penetrationen av spermier och följaktligen befruktningen av ett barn. Hos kvinnor med cystisk fibros ökar alltid viskositeten för utsöndringen av reproduktionssystemet, så det är mycket svårare för dem att bli gravida.

Cystisk fibros under graviditet: möjliga komplikationer

Som den modern medicin vid behandling av cystisk fibros ökar den förväntade livslängden för patienterna. Och idag når kvinnliga patienter fertil ålder och kan fundera på att skapa sin egen familj och barn. Kvinnor med cystisk fibros kan mycket väl uthärda barnet. Men samtidigt behöver de ständig medicinsk övervakning. Bland komplikationerna av sjukdomen under graviditeten är det värt att notera:

Andningssvikt hos modern.

Framskridande, cystisk fibros med lungskador manifesteras av olika destruktiva processer. En sådan process är lungfibros, där organets andningsyta reduceras. Under graviditeten, när fostret växer, uppstår kompression av lungorna som påverkas av den fibrösa processen, vilket leder till utvecklingen av en farlig komplikation.

Hjärtsvikt.

Fibros i lungvävnaden leder till en ökning av hjärtats storlek, vilket arbetar med ökad kraft och ger blodcirkulationen. Cystisk fibros hos vuxna kvinnor som föder barn kan leda till utveckling av akut hjärtsvikt under förlossningen.

Spontana missfall eller defekt fosterutveckling.

Överdriven stress på organsystem som påverkas av cystisk fibros kan leda till syresvält foster eller otillräckligt intag av näringsämnen i den utvecklande organismen.

Dessutom är kvinnor med cystisk fibros mer benägna att utveckla diabetes under graviditeten. Detta beror på det faktum att en genetisk sjukdom ofta åtföljs av lesioner i matsmältningskanalen och i synnerhet bukspottkörteln. Brott i arbetet hos ett organ som utför både exokrina och endokrina funktioner leder till en minskning av produktionen av hormonet insulin, som är ansvarigt för att normalisera blodsockernivåerna. Brist på insulin är den primära orsaken till diabetes.

Om en av föräldrarna får diagnosen cystisk fibros, eller en av dem är bärare av en defekt gen, finns det fortfarande en chans att föda ett friskt barn. Det är möjligt att bestämma närvaron av en sådan gen i fostret även under graviditetens första trimester. Om den lämpliga analysen inte genomfördes i rätt tid, finns det hela raden diagnostiska procedurer som utförs omedelbart efter barnets födelse eller vid någon av perioderna i hans liv.

Cystisk fibros hos nyfödda

Med en sjukdom som cystisk fibros kan symtom uppträda omedelbart efter ett barns födelse, under det första året av hans liv, i förskola eller tonåren. Vid födseln kan barnet omedelbart utveckla tarmobstruktion. I det här fallet är huvudsymptomet på cystisk fibros frånvaron av mekoniumutsläpp och uppkomsten av tecken associerade med störningar i matsmältningssystemet, till exempel uppblåsthet, kräkningar, obstruktiv gulsot, etc. Hos barn som matar på moders bröstmjölk, de första symtomen på sjukdomen kan uppträda efter att de har överförts för konstgjord utfodring.

Ungdomar med cystisk fibros

I vissa fall kan cystisk fibros vara asymptomatisk från det ögonblick barnet föds. De första tecknen på sjukdomen i detta fall visas både i förskolan och i tonåren. En stor roll i behandlingen av cystisk fibros hos barn är dess tidiga diagnos. Därför, om någon av föräldrarna är sjuk eller är bärare av en defekt gen, är det nödvändigt att informera läkaren och genomgå en lämplig undersökning omedelbart efter barnets födelse. Om föräldrarna inte vet om de är bärare av den muterade CFTR-genen, men en av dem har haft fall av cystisk fibros hos barn eller vuxna i familjen, är det också nödvändigt att genomgå en undersökning.

CFTR är en transmembranregulator av cystisk fibros. Den finns på kromosom 7. Dess huvudsakliga uppgift är att koda för syntesen av ett speciellt protein som ansvarar för transporten av kloridjoner över cellmembranet. Mutationer i CFTR-genen är den enda orsaken till cystisk fibros. Det finns mer än femhundra mutationer av denna gen, och var och en av dem orsakar en sjukdom med olika svårighetsgrad av symtom och progressionshastighet.

Mutation av CFTR-genen och utveckling av cystisk fibros

Defekter i transmembrangenen för cystisk fibros resulterar i onormala kemiska processer i cellerna i körtlarna av extern sekretion. Celler börjar ackumulera kloridjoner, vilket i sin tur bidrar till den aktiva tillsatsen av natriumjoner. Denna reaktion stimulerar ackumuleringen av vatten inuti cellerna i de exokrina körtlarna, vilket leder till uttorkning av de pericellulära vävnaderna. Med tanke på sådana kränkningar viskositeten hos hemligheten som produceras av de exokrina körtlarna ökar avsevärt. Cystisk fibros hos barn och vuxna påverkar alla körtlar av extern sekretion, men sjukdomen orsakar störst skada på mag-tarmkanalen och bronkopulmonella systemet.

Att överföra en gen från föräldrar till barn

Cystisk fibros är en uteslutande ärftlig sjukdom som överförs direkt från föräldrar till barn. Fall där båda föräldrarna är sjuka är ganska sällsynta, eftersom sjukdomen hos män i de flesta fall leder till infertilitet, och hos kvinnor minskar den avsevärt risken för framgångsrik befruktning. Men ofta misstänker män och kvinnor inte ens att de är bärare av den defekta CFTR-genen.

Under befruktningen, under bildandet av embryonala celler, är tjugotre kvinnliga och tjugotre manliga kromosomer anslutna. Barnet ärver genetisk information från båda föräldrarna. Om både en man och en kvinna bär på den defekta genen, förvärvar barnen i 50% av fallen också denna gen, men får inte cystisk fibros, i 25% är de helt friska och i ytterligare 25% av fallen utvecklar de en ärftlig sjukdom. Om en av föräldrarna är bärare av den skadade genen och den andra är frisk, är det 50 % sannolikt att barnen föds antingen friska eller också ärver genen.

För att fastställa graden av risk för att få ett sjukt barn måste ett par som planerar familj genomgå ett genetiskt test. Det är absolut nödvändigt att göra detta:

ett par där en eller två partner samtidigt är sjuka eller är bärare av en defekt cystisk fibros transmembranregulator;
de i vars familj det fanns människor som led av denna ärftliga sjukdom;
familjer som redan har ett barn med cystisk fibros.

En sådan studie kommer att hjälpa paret att bedöma risken för att bli gravid. Om befruktningen redan har inträffat kan framtida föräldrar skingra sina rädslor eller bekräfta dem med hjälp av prenatal diagnostik.

Former av cystisk fibros

I modern medicinsk praxis är det vanligt att klassificera cystisk fibros hos vuxna och barn enligt former. Att bestämma formen för utvecklingen av sjukdomen beror på lesioner av vilka organsystem som observeras hos patienten. De vanligaste är lung- och tarmformerna av sjukdomen, som påverkar kroppens andnings- respektive matsmältningssystem. Men oftast finns det en blandad form av sjukdomen, kännetecknad av det samtidiga nederlaget för båda systemen.

Cystisk fibros i lungorna är den näst vanligaste formen av ärftlig sjukdom. Det diagnostiseras i 15-20% av fallen. Defekt gen, orsakar ansamlingar i cellerna i organvävnader Andningssystem joner av klor och natrium, som attraherar vatten, ger en ökad viskositet av hemligheterna som produceras av dem. Detta leder till förträngning av lumen i bronkierna och bronkiolerna, deras blockering med en propp av trögflytande slem, samt till otillräcklig luftcirkulation.

Cystisk fibros i lungorna kan visa sig hos barn från de första dagarna av livet eller vid någon annan tidpunkt under uppväxten. Symtom på sjukdomen kan observeras, till exempel mot bakgrund av SARS. Pluggar av tjockt slem i lumen av bronkierna och bronkiolerna under utvecklingen av sjukdomen skapar en idealisk miljö för infektion med stafylokocker, Haemophilus influenzae eller Pseudomonas aeruginosa, såväl som andra bakterier eller till och med hela grupper av patogena mikroorganismer. Mot bakgrund av infektion åtföljs cystisk fibros hos vuxna och barn av återkommande bronkit och lunginflammation. När sjukdomen fortskrider inträffar irreversibla förändringar i kroppen: bröstet deformeras, bronkiektasis, pneumoskleros, efmysem utvecklas, hjärtat ökar i storlek och arbetar i ett förbättrat läge. För mer sena stadier Utvecklingen av cystisk fibros i lungorna hos patienter utvecklar andnings- och ofta hjärtsvikt.

tarmform

Cystisk fibros i tarmformen diagnostiseras hos 5-10% av patienterna. Sjukdomsförloppet åtföljs av störningar i matsmältningssystemet orsakade av brist på produktion av pankreasenzymer. Denna form av cystisk fibros hos nyfödda manifesterar sig som regel efter överföringen av barnet från amning till konstgjord. När sjukdomen fortskrider upplever barn eftersläpningar i den fysiska utvecklingen och bentillväxten saktar ner. I vuxen ålder, hos patienter som diagnostiserats med tarmformen av cystisk fibros, uppträder störningar i bronkopulmonella systemets funktion, och sjukdomen tar en blandad form.

Barn som får diagnosen cystisk fibros i tarmformen från födseln eller under de första levnadsåren går inte upp i vikt, även om deras aptit bevaras. Störningar i matsmältningen (nedbrytning av proteiner, fetter och kolhydrater) provocerar utvecklingen av trängsel i tarmarna, mot vilken det finns uppblåsthet, ökad gasbildning och en stark lukt av avföring. Patologiska förändringar i matsmältningssystemets organ kan åtföljas av smärtsamma förnimmelser. Fortskridande, cystisk fibros i tarmformen åtföljs av utvecklingen av kränkningar av utflödet av galla, fettinfiltration och till och med levercirros.

blandad form

Sjukdomen i den blandade formen diagnostiseras om patienten har både lung- och tarmformer av cystisk fibros. Detta händer i cirka 65-75% av fallen. Den blandade formen av sjukdomen anses vara den allvarligaste. Som regel åtföljs det av symtom på olika störningar från både andnings- och matsmältningssystemet.

Redan från befruktningsögonblicket är det förutbestämt om barnet kommer att drabbas av cystisk fibros, om det kommer att födas friskt eller bli bärare av en defekt gen. I cirka 10-15% av alla fall uppträder symtomen på cystisk fibros hos en nyfödd under de första dagarna av hans liv. Huvudsymtomet på sjukdomen i detta fall är meconium ileus. Mekonium är den ursprungliga avföringen från ett barn, som vanligtvis kommer ut första dagen efter födseln. Vid cystisk fibros täpper trögflytande och för tjockt mekonium till tarmens lumen. Barnet kan uppleva uppblåsthet och kräkningar. I det här fallet behöver han akut läkarvård.

Om föräldrarna inte vet att de är bärare av den defekta genen, och barnet föds med cystisk fibros, kommer endast laboratoriediagnostik att hjälpa till att bestämma sjukdomen. De flesta av symtomen på cystisk fibros är ospecifika, vilket kan leda till felaktig diagnos. Dessa symtom är:

ökad salthalt av svett;
dålig viktökning med normal aptit;
matsmältningsstörningar (diarré, frekvent behov av avföring, fet och stinkande avföring);
förtjockning av fingrarnas toppar, både på händer och fötter;
väsande andning och väsande andning, som vid bronkit;
frekvent produktiv hosta, där sputum produceras rikligt och har en tjock konsistens.

Dessutom kan patienter med cystisk fibros, både vuxna och barn, uppleva rektalt framfall (framfall av ändtarmen).

Ovanstående symtom kan indikera närvaron olika sjukdomar och är inte unika för cystisk fibros. Därför är differentialdiagnos nödvändig.

Med en sådan diagnos som cystisk fibros uppträder symtomen på sjukdomen när den fortskrider. Strukturella förändringar i lung- och matsmältningssystemet förvärras med åren, även i närvaro av snabb behandling. Så med cystisk fibros i lungorna urskiljs flera stadier av dess utveckling:

Icke-permanenta funktionsförändringar.

Varaktigheten av detta steg kan vara upp till 10 år. Under denna period kan patienter uppleva torr hosta, väsande andning i lungorna och andnöd (vid fysisk ansträngning).

Kronisk bronkit.

Detta stadium varar olika för varje patient, men i genomsnitt är dess varaktighet 2-15 år. Konsekvenserna av cystisk fibros i lungformen manifesteras i form av hosta med riklig utsöndring trögflytande sputum, ofta framträdande andnöd och kraftig blekhet i huden. Tecken på infektionssjukdomar, såsom bronkit eller lunginflammation, kan också ansluta sig till den kliniska bilden.

Komplikationer av kronisk bronkit.

Etappen kan pågå från 3 till 5 år. I detta skede i utvecklingen av tecken på cystisk fibros uppträder andnöd hos patienter även med minimal fysisk aktivitet. Huden blir blek, får ibland en blåaktig färg. Barn har en markant utvecklingsförsening. Lunginflammation och andra livshotande sjukdomar kan utvecklas som smittsamma komplikationer i detta skede.

Svår hjärt- och lungsvikt.

Detta stadium är det sista steget i utvecklingen av cystisk fibros och leder till patientens död. Det kan pågå från flera månader till sex månader. Även i vila utvecklar en person andfåddhet, svullnad i benen utvecklas.

Den förväntade livslängden för patienter med cystisk fibros beror på hur intensivt sjukdomen utvecklas. Om cystisk fibros hos nyfödda inte manifesterar sig symptomatiskt, och dess första tecken kan upptäckas efter 5 års ålder, blir en sådan prognos för patienten den mest gynnsamma.

Cystisk fibros och hjärtsvikt

Hjärtsvikt är en komplikation av pulmonell cystisk fibros. Kroniska sjukdomar som påverkar bronkopulmonella systemet leder till otillräcklig mättnad av vävnader med syre. att bli utsatt strukturella förändringar, minskar volymen av fungerande lungvävnad. Som ett resultat måste hjärtat arbeta med hämnd och försöka säkerställa blodcirkulationen i lungvävnaderna som har genomgått patologiska förändringar. Sådan stress leder gradvis till en ökning av hjärtats storlek, vilket ytterligare hotar patienter med diagnosen cystisk fibros med utveckling av hjärtsvikt. Dess huvudsakliga symtom är:

snabb hjärtslag (takykardi);
uppkomsten av andnöd i frånvaro av fysisk aktivitet;
utvecklingen av cyanos i huden, som manifesterar sig delvis till en början, sedan sprider sig över hela kroppen.

Med en sådan diagnos som cystisk fibros behövs läkares hjälp ständigt av patienten. Rätt tillvägagångssätt för behandling av sjukdomen kommer att sakta ner dess utveckling och avsevärt lindra patientens tillstånd.

Om en patient diagnostiseras med cystisk fibros, kommer tecken på skador på matsmältningssystemet i första hand att uttryckas genom kränkningar av bukspottkörtelns funktioner. Den här kroppen producerar enzymer som är nödvändiga för nedbrytningen av proteiner, fetter och kolhydrater som kommer in i kroppen med mat. Vid cystisk fibros i tarmformen utvecklar patienter oftast pankreatit. En kronisk inflammatorisk sjukdom påverkar bukspottkörteln, vilket sedan leder till bildandet av bindväv i stället för de platser som producerar matsmältningsenzymer. Denna patologiska process kännetecknas av:

en känsla av tyngd i övre delen av buken som uppstår under eller efter att ha ätit;
uppblåsthet som uppstår mot bakgrund av ofullständig matsmältning av mat som kommer in i kroppen;
diarré på grund av otillräcklig matsmältning av fetter.

Vid cystisk fibros åtföljs pankreatit av malabsorption av näringsämnen och vitaminer. Mot denna bakgrund, barndom utvecklingsförsening diagnostiseras ofta. Dessutom påverkar bristen på näringsämnen och vitaminer immunförsvaret som inte klarar av att stå emot infektioner.

På tidiga stadier utveckling av cystisk fibros sjukdomar i levern och gallvägarna praktiskt taget inte visas. När sjukdomen fortskrider kan levern öka i storlek, liksom gallstas kan utvecklas, vilket leder till blockering av gallgångarna med en propp av tjockt slem, vilket i sin tur orsakar obstruktiv gulsot.

Cystisk fibros: diagnos

De huvudsakliga metoderna för att diagnostisera cystisk fibros är historieskrivning, kliniska studier och laboratoriestudier. Eftersom sjukdomen är ärftlig, spelas en viktig roll i dess upptäckt genom insamling av information om patienten, närvaron i hans familj av personer som är bärare av den defekta genen eller som har cystisk fibros. Klinisk undersökning låter dig upptäcka yttre tecken på kränkningar i arbetet med vissa kroppssystem som är karakteristiska för denna sjukdom. Genom att använda laboratorieforskning specialister kommer att kunna motbevisa eller bekräfta sjukdomen, samt bedöma graden av skada på kroppen.

Idag är de vanligaste testerna för cystisk fibros:

utföra genetiska studier för att fastställa närvaron av en defekt gen och dess mutation;
svetttest utformade för att bestämma koncentrationen av klorid- och natriumjoner i vätskan som produceras av svettkörtlarna;
prenatal analys som används för att detektera en defekt gen hos ett foster under fosterutveckling;
neonatal screening används för att diagnostisera cystisk fibros hos nyfödda.

Var och en av de diagnostiska metoderna som anges ovan kännetecknas av en viss noggrannhet av resultatet och tillgänglighet för patienter som bor i en viss region.

Prenatal testning av foster-DNA för cystisk fibros är en diagnostik som låter dig avgöra om barnet är bärare av den defekta genen. Ett sådant diagnostiskt förfarande är relevant för föräldrar som själva är bärare av CFTR-genen, eller ett sjukt barn redan har fötts i deras familj. En sådan analys för cystisk fibros kan utföras genom att undersöka vilket material som helst som innehåller fetalt DNA:

vid 9-14 veckor kan chorionvilli tas;
vid 16-21 veckor tas fostervatten, omgivande foster i processen för intrauterin utveckling;
från 21 veckor kan testning för cystisk fibros utföras genom att undersöka fostrets navelsträngsblod.

Ju tidigare den defekta genen upptäcks hos fostret, desto mer tid återstår för föräldrar att bestämma sig för om de ska fortsätta graviditeten eller inte.

genetisk forskning

DNA-testning kan upptäcka cystisk fibros i cirka 90 % av fallen. Analysen syftar till att upptäcka en specifik genmutation. Som regel, för att fastställa sjukdomen, är det tillräckligt att analysera för de mutationer av cystisk fibros transmembranregulator som är vanliga i regionen där patienten bor. Material för genetisk forskning erhålls genom att ta venöst blod från en patient.

Den enda nackdelen med genetisk diagnos av cystisk fibros är dess höga kostnad och otillgänglighet för befolkningen i många regioner i landet. Men genetiska studier är särskilt viktiga inte bara för patienterna själva. Deras resultat används aktivt i utvecklingen av metoder som skulle kunna göra patienters liv ännu bättre och längre.

svetttest

Med en sjukdom som cystisk fibros är diagnos genom ett svetttest den vanligaste. Denna diagnostiska teknik utvecklades 1959. Dess genomförande består i att undersöka patientens svett för nivån av natrium- och klorjoner i den. Pilokarpinjontofores används för att aktivera svettkörtlarna. Genom att agera med svaga strömurladdningar administreras läkemedlet subkutant. Efter starten av dess handling samlas svett. Minst 100 mg vätska krävs för att diagnostisera cystisk fibros.

För analys kan även speciella svettanalysatorer användas. Svetttester bör utföras tre gånger med vissa intervall. Det är värt att notera att i närvaro av vissa sjukdomar, såsom HIV-infektion eller celiaki, kan resultatet av svetttest vara antingen falskt negativt eller falskt positivt. Därför, när ett positivt svetttestresultat erhålls och det finns tecken på cystisk fibros, bör ett genetiskt test utföras.

Nyfödd undersökning

Neonatal biokemisk screening för att fastställa cystisk fibros i Ryssland har varit obligatoriskt sedan 2006. En sådan diagnostisk åtgärd gör att du snabbt kan bestämma cystisk fibros och påbörja behandlingen. Screening utförs enligt följande:

4-5 dagar efter födseln tas blod från barnets häl, som undersöks med hjälp av en speciell testform;
på ett positivt resultat analys, det är nödvändigt att upprepa testet;
om resultaten inte har förändrats utförs ett svetttest;
för den slutliga diagnosen måste barnet stå under strikt övervakning av en läkare under det första levnadsåret.

Om, efter alla studier, diagnosen cystisk fibros bekräftas hos ett barn, bör behandlingen påbörjas omedelbart för att undvika en snabb utveckling av sjukdomen och utveckling av komplikationer.

Laboratorie- och instrumentdiagnostik

Andra laboratoriestudier och metoder för instrumentell diagnostik syftar till att fastställa kränkningar i arbetet hos organsystem som påverkas av sjukdomen. Patienter behöver regelbundet ta ett allmänt blodprov, avföringsanalys och sputum som utsöndras av hosta. Ultraljudsundersökning är nödvändig, till exempel vid lesioner i levern, gallblåsan eller hjärtmuskeln. Röntgenundersökning av bröstet utförs för att bedöma tillståndet i bronkerna och lungorna, snabb upptäckt av exacerbationer och utvecklingen av komplikationer.

Vid diagnosen cystisk fibros kräver behandlingen mycket tid och ansträngning. Dess huvudsakliga mål är att bromsa utvecklingen av sjukdomen och förhindra utvecklingen av komplikationer. Behandling av cystisk fibros är symptomatisk. Det inkluderar inte bara läkemedelsterapi, utan också användningen av andra behandlingsmetoder, såsom kinesiterapi, dietterapi och träningsterapi. Med en sjukdom som cystisk fibros är behandlingen inriktad på:

Skapande idealiska förhållanden för ett helt liv av patienter;
skydd av patientens kropp från luftvägsinfektioner eller deras snabba behandling;
skydda patienten från påfrestningar som negativt påverkar immunsystemets tillstånd;
Äta en hälsosam kost som innehåller mycket fett.

Modern behandling av cystisk fibros involverar användningen av olika terapeutiska tekniker i alla skeden av utvecklingen av sjukdomen. De hjälper inte bara att hantera exacerbationer, utan också att stödja kroppen under perioder av remission.

Terapi av mag-tarmkanalen

Kränkningar i bukspottkörtelns arbete leder till brist på produktion av matsmältningsenzymer som bryter ner fetter, proteiner och kolhydrater. För att återställa denna funktion ordineras patienter med cystisk fibros i tarmen och blandade former läkemedel som innehåller pankreasenzymer. Doseringen av läkemedel och schemat för deras administrering ordineras individuellt baserat på resultaten av laboratorietester. Sådan behandling är avsedd att normalisera matsmältningsprocessen och förhindra utvecklingen av komplikationer, såsom hypovitaminos.

Om, med progressionen av cystisk fibros, avvikelser i levern observeras, ordineras patienter mediciner, skyddar kroppen från de destruktiva effekterna av toxiner och andra ämnen som kommer in i blodomloppet på grund av metabola störningar.

Behandling av lungformen av cystisk fibros

Tillvägagångssättet för behandling av pulmonell cystisk fibros bör vara omfattande. Terapeutiska aktiviteter inkluderar:

Mottagning av mukolytika.

Förberedelser av denna åtgärd används för att tunna ut bronkiala sekret och stimulera rensningen av bronkialträdet från tjockt och trögflytande sputum.

Inandning och uppvärmning.

Sådan sjukgymnastik låter dig expandera blodkärl lungor och bronkier, vilket förbättrar luftpermeabiliteten.

Tar antiinflammatoriska läkemedel.

Läkemedel, vars verkan syftar till att eliminera den inflammatoriska processen i vävnaderna i luftvägarna, kan ordineras både i form av tabletter och i form av inhalationer.

Kinesiterapi.

Denna teknik är särskilt effektiv i kombination med användning av mukolytika. Postural dränering, vägglössmassage, slagverk och speciella andningsövningar kommer att säkerställa ett effektivt avlägsnande av flytande sputum från bronkerna och lungorna.

Tar antibiotika.

Antibiotika är indicerade för patienter med infektionsskador i andningsorganen. Förskrivningen av läkemedel beror på typen av infektion och bör utföras uteslutande av den behandlande läkaren baserat på resultaten av laboratorietester.

Motion.

Personer med cystisk fibros kan träna badminton, golf, cykling, ridning, simning etc. för att stärka kroppen och bibehålla konditionen.

Dietterapi.

Den dagliga kosten för patienter med cystisk fibros bör bestå av livsmedel som är rika på protein. Mängden fett som konsumeras bör inte begränsas.

Eventuella recept för behandling av cystisk fibros bör endast ordineras av en läkare. Självadministration av mediciner kommer inte bara att ge det önskade resultatet, utan kommer också att vara livshotande och patienten. Till exempel är personer med diagnosen cystisk fibros förbjudna att ta hostdämpande medel.

Behandling av akuta och kroniska inflammatoriska processer

Med utvecklingen av komplikationer som akuta eller kroniska inflammatoriska processer med cystisk fibros krävs akut läkarvård. Patienter kan ges:

Tar bredspektrumantibiotika i form av tabletter, intramuskulära eller intravenösa injektioner.

Typen av läkemedel och dess dosering ordineras efter bedömning av patientens tillstånd.

Mottagning av glukokortikosteroider.

Utnämningen av sådana läkemedel är relevant vid akuta inflammatoriska och infektionsprocesser i kroppen, som är resultatet av cystisk fibros i tarm- eller lungformen.

syrgasbehandling.

Denna teknik kan användas inte bara för behandlingen akuta tillstånd men också för att stödja kroppen hela livet. Det kan bidra till att förbättra syremättnaden i blodet.

Fysioterapi.

Denna kategori inkluderar inhalationer, som som regel används i kombination med att värma bröstet. Sådan sjukgymnastik kan öka luftgenomsläppligheten i andningsorganen.

Om tillståndet för ett barn eller en vuxen med cystisk fibros förvärras är det brådskande att ringa en ambulans eller själv åka till sjukhuset.

Hittills kan betydande framsteg noteras i utvecklingen av terapeutiska metoder utformade för att bekämpa cystisk fibros. Obligatorisk neonatal screening av nyfödda gör att du kan identifiera sjukdomen i tid och omedelbart påbörja behandlingen. Dessutom är det möjligt att göra ett prenatalt test redan under nionde graviditetsveckan och ta reda på om fostrets DNA innehåller en muterad gen. Sådana åtgärder de senaste åren har avsevärt minskat antalet barn som föds med denna diagnos, och patienter med cystisk fibros har avsevärt ökat chansen till ett långt liv.

Det bör noteras att den förväntade livslängden för patienter till stor del beror på formen av cystisk fibros och aktualiteten för starten av behandlingen. Läkarnas huvuduppgift är samtidigt att lära vuxna patienter och föräldrar till sjuka barn att korrekt uppfylla alla recept och genomgå regelbundna undersökningar.

Idag är prognosen för personer med cystisk fibros gynnsammare än för några decennier sedan. Så på 50-talet av förra seklet kunde patienter med en sådan diagnos leva i genomsnitt 10 år. I dag är deras förväntade livslängd 30 år eller mer. I vissa länder är denna siffra ännu högre. Naturligtvis finns det fall när ett barn föds och hans kropp redan är påverkad av en allvarlig form av cystisk fibros, som ett resultat av vilket han kan dö under de första timmarna av sitt liv. Men den snabba utvecklingen av modern medicin ger hopp om att patienter med en sådan diagnos inom en snar framtid kommer att kunna leva ett fullt och långt liv, enligt alla läkarens rekommendationer.

Sjukdomsprevention

Eftersom cystisk fibros är en ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i CFTR-genen är det omöjligt att undvika att sjukdomen uppstår. Den enda förebyggande åtgärden för födseln av ett sjukt barn är genomgången av en genetisk analys när du planerar en befruktning eller ett prenatalt test som gör att du kan bestämma genmutationen även under perioden av intrauterin utveckling av fostret.

Par där en eller båda partnerna är bärare av den defekta genen eller har cystisk fibros bör vara medvetna om risken att få ett barn med samma diagnos. Därför, innan du planerar en befruktning, är det nödvändigt att besöka en läkare och genomgå en undersökning som föreskrivs av honom.

Bestämning av predisposition för sjukdom

När man planerar ett barn hos par som redan har fått barn med cystisk fibros, eller hos par som inte vet om de är bärare av den defekta genen, är det helt enkelt nödvändigt att klara de lämpliga testerna. Detta gör att du kan förbestämma och utvärdera alla risker med att bli gravid. Om sannolikheten att barnet kommer att födas sjukt är ganska hög kan paret ta till in vitro-fertilisering. Pre-implantationsgenetisk diagnos av embryot kommer att helt eliminera närvaron av en defekt gen i dess DNA.

Förebyggande av komplikationer

Förebyggande av komplikationer vid diagnos av "cystisk fibros" innebär strikt genomförande av alla recept från den behandlande läkaren. Medicinsk terapi, sjukgymnastik och kommer att bromsa utvecklingen av sjukdomen och förlänga patientens liv. Personlig hygien är också viktigt. Detta kommer att minska risken för penetration i kroppen försvagad av den underliggande sjukdomen. Virala infektioner, bakterier och andra patogener.

För att förebygga infektionssjukdomar vaccineras barn med cystisk fibros, såväl som friska. Med hjälp av vaccination i tid kan komplikationer av många "barnsjukdomar", såsom mässling eller kikhosta, förebyggas. Barn som diagnostiserats med cystisk fibros bör följa vaccinationsschemat, med hänsyn till kroppens nuvarande tillstånd. De rekommenderas också att regelbundet administrera influensavaccin.

En viktig förebyggande åtgärd för att förhindra komplikationer från bronkopulmonella systemet är att skydda barnet från uppenbar kontakt med möjliga infektionskällor. Barn med cystisk fibros kan gå på förskola och läroanstalter, men under perioder av säsongsbetonade epidemier av SARS bör man avstå från att vistas i stora grupper.

För att förebygga komplikationer från mag-tarmkanalen spelar strikt följsamhet till kosten, att ta enzymhaltiga läkemedel strikt enligt schemat och upprätthålla en hälsosam livsstil en stor roll. Vuxna patienter bör helt avstå från alkohol och rökning. För alla frågor som uppstår i vardagen är det nödvändigt att rådgöra med din läkare och lyssna på alla hans rekommendationer.

Cystisk fibros är en allvarlig medfödd sjukdom som manifesteras av vävnadsskada och försämrad sekretorisk aktivitet hos exokrina körtlar, såväl som funktionella störningar, främst i andnings- och matsmältningssystemet. Förändringar i cystisk fibros påverkar bukspottkörteln, levern, svett, spottkörtlar, tarmar, bronkopulmonärt system.

Sjukdomen är ärftlig, med autosomal recessiv nedärvning (från båda föräldrarna som är bärare av den muterade genen). Kränkningar i organen i cystisk fibros inträffar redan i den prenatala utvecklingsfasen och ökar gradvis med patientens ålder. Ju tidigare cystisk fibros visar sig, desto allvarligare är sjukdomsförloppet, och desto allvarligare kan dess prognos vara. I samband med kronisk kurs patologisk process, patienter med cystisk fibros behöver konstant behandling och specialistövervakning.

Vad det är?

Cystisk fibros är en systemisk ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation i genen för den transmembrana regulatorn av cystisk fibros och kännetecknas av skador på de yttre sekretionskörtlarna och allvarlig andningsstörning. Cystisk fibros är av särskilt intresse, inte bara på grund av dess höga förekomst, utan också för att det var en av de första ärftliga sjukdomarna som behandlades.

Etiologi och patogenes

Genen som är ansvarig för cystisk fibros klonades 1989. Tack vare detta var det möjligt att klargöra mutationens natur och förbättra metoden för att identifiera bärare. Sjukdomen baseras på en mutation i CFTR-genen, som sitter i mitten av den 7:e kromosomens långa arm. Cystisk fibros ärvs på ett autosomalt recessivt sätt och registreras i de flesta europeiska länder med en frekvens på 1:2000 - 1:2500 nyfödda. I Ryssland är den genomsnittliga förekomsten av sjukdomen 1:10 000 nyfödda. Om båda föräldrarna är heterozygota (bärare av den muterade genen) är risken för att få ett barn med cystisk fibros 25 %. Bärare av endast en defekt gen (allel) får inte cystisk fibros. Enligt studier är frekvensen av heterozygot transport av en patologisk gen 2-5%.

Cirka 2 000 mutationer i genen för cystisk fibros har identifierats. Konsekvensen av en genmutation är en kränkning av strukturen och funktionen hos ett protein som kallas cystisk fibros transmembrankonduktansregulator (MVTP). Konsekvensen av detta är förtjockningen av sekretet från körtlarna av extern sekretion, svårigheten att evakuera hemligheten och ändra den fysiska och kemiska egenskaper, vilket i sin tur bestämmer den kliniska bilden av sjukdomen. Förändringar i bukspottkörteln, andningsorganen, mag-tarmkanalen registreras redan under prenatalperioden och ökar stadigt med patientens ålder. Frisättningen av en viskös sekretion från exokrina körtlar leder till svårigheter med utflöde och stagnation, följt av expansion av körtlarnas utsöndringskanaler, atrofi körtelvävnad och progressiv fibros. Aktiviteten hos enzymer i tarmen och bukspottkörteln minskar avsevärt. Tillsammans med bildandet av skleros i organen finns det en kränkning av fibroblasters funktioner. Det har fastställts att fibroblaster hos patienter med cystisk fibros producerar ciliär faktor, eller M-faktor, som har anticiliär aktivitet - det stör funktionen hos epitelial cilia.

För närvarande under övervägande eventuellt deltagande i utvecklingen av lungpatologi i CF av gener som är ansvariga för bildandet av immunsvaret (i synnerhet gener för interleukin-4 (IL-4) och dess receptor), såväl som gener som kodar för syntesen av kväveoxid (NO) i kroppen.

Symtom

Beroende på: ålder, början av de första symtomen och varaktigheten av sjukdomsförloppet varierar de kliniska symtomen på cystisk fibros kraftigt. Men i de allra flesta fall bestäms symptomatologin för sjukdomen av nederlaget för det bronkopulmonära systemet och mag-tarmkanalen.

Det händer att bronkopulmonärsystemet eller mag-tarmkanalen isoleras.

Kardiovaskulär insufficiens vid cystisk fibros

Kroniska lungsjukdomar som förstör bronkiernas ramverk, stör gasutbytet och syretillförseln till vävnader, leder oundvikligen till komplikationer i det kardiovaskulära systemet. Hjärtat kan inte trycka blod genom de sjuka lungorna. Gradvis ökar hjärtmuskeln kompenserande, men upp till en viss gräns, över vilken hjärtsvikt inträffar. Samtidigt försvagas gasutbytet, redan stört, ännu mer. Ansamlas i blodet koldioxid, och mycket lite syre, nödvändigt för normal drift av alla organ och system.

Symtom på kardiovaskulär insufficiens beror på kroppens kompensatoriska förmåga, svårighetsgraden av den underliggande sjukdomen och varje patient individuellt. Huvudsymtomen bestäms av ökande hypoxi (brist på syre i blodet).

Bland dem är de viktigaste:

Andnöd i vila, som ökar med ökad fysisk aktivitet.
Cyanos i huden, första av fingertopparna, spetsen av näsan på halsen, läppar - som kallas akrocyanos. Med utvecklingen av sjukdomen ökar cyanos i hela kroppen.
Hjärtat börjar slå snabbare för att på något sätt kompensera för otillräcklig blodcirkulation. Detta fenomen kallas takykardi.
Patienter med cystisk fibros ligger efter i fysisk utveckling, saknar vikt och längd.
Ödem dyker upp nedre kroppsdelar, mest på kvällen.

Symtom på cystisk fibros i nederlag av bronkerna och lungorna

Karakteristiskt är den gradvisa uppkomsten av sjukdomen, vars symtom ökar med tiden, och sjukdomen tar en kronisk utdragen form. Vid födseln är barnet ännu inte utvecklat, i fullt reflexer av nysningar och hosta. Därför ackumuleras sputum i stora mängder i de övre luftvägarna och bronkierna.

Trots detta börjar sjukdomen göra sig gällande för första gången först efter de första sex månaderna av livet. Detta faktum på grund av det faktum att ammande mödrar, från och med den sjätte månaden av ett barns liv, överför honom till blandad matning, och mängden modersmjölk minskar i volym.

Modersmjölk innehåller många användbara näringsämnen, inklusive de som överförs med den immunceller skyddar barnet från exponering för patogena bakterier. Bristen på kvinnors mjölk återspeglas omedelbart i immunstatus bebis. I samband med det faktum att stagnation av trögflytande sputum säkerligen kommer att leda till infektion av slemhinnan i luftstrupen och bronkerna, är det lätt att gissa varför, från sex månaders ålder, börjar symtom på skador på luftrören och lungorna att visas för första gången.

Så de första symptomen på bronkialskada är:

Hosta med UPPHOSTNING av knappt segt sputum. Utmärkande för hosta är dess konstanthet. Hosta tröttar ut barnet, stör sömnen, allmäntillstånd. Vid hosta ändras hudfärgen, den rosa nyansen ändras till cyanotisk (blåaktig), andnöd uppträder.
Temperaturen kan vara inom normala gränser, eller något ökad.
Symtom akut berusning saknas.

Bristen på syre i inandningsluften leder till att den allmänna fysiska utvecklingen försenas:

Barnet går upp lite i vikt. Normalt, per år, med en kroppsvikt på cirka 10,5 kg., saknar barn med cystisk fibros signifikant de kilogram som krävs.
Letargi, blekhet och letargi är karaktäristiska egenskaper utvecklingsförseningar.

Med tillägg av infektion och spridningen av den patologiska processen djupare in i lungvävnad utveckla svår lunginflammation med ett antal karakteristiska symtom i form av:

Ökning av kroppstemperatur 38-39 grader
Våldsam hosta, med tjockt, purulent sputum.
Andnöd, förvärrad av hosta.
Allvarliga symtom på förgiftning av kroppen, såsom huvudvärk, illamående, kräkningar, nedsatt medvetande, yrsel och annat.

Periodiska exacerbationer av lunginflammation förstör gradvis lungvävnaden och leder till komplikationer i form av sjukdomar som bronkiektasi, emfysem. Om patientens fingertoppar ändrar form och blir i form av trumfingrar, och naglarna är rundade i form av klockglasögon, betyder det att det finns en kronisk lungsjukdom.

Andra karakteristiska symtomär:

Formen på bröstet blir tunnformad.
Huden är torr, tappar sin fasthet och elasticitet.
Håret tappar sin glans, blir skört, faller av.
Konstant andnöd, förvärrad av ansträngning.
Cyanotisk hy (blåaktig) och all hud. Det förklaras av bristen på syretillförsel till vävnaderna.

Symtom på cystisk fibros i mag-tarmkanalen

När de exokrina körtlarna i bukspottkörteln påverkas uppstår symtom på kronisk pankreatit.

Pankreatit är en akut eller kronisk inflammation i bukspottkörteln, vars kännetecken är allvarliga matsmältningsrubbningar. Vid akut pankreatit aktiveras pankreasenzymer inuti körtlarnas kanaler, förstör dem och kommer in i blodomloppet.

I den kroniska formen av sjukdomen genomgår de yttre sekretionskörtlarna vid cystisk fibros tidigt patologiska förändringar och ersätts av bindväv. I det här fallet räcker det inte med pankreasenzymer. Det är detta som avgör klinisk bild sjukdomar.

De viktigaste symptomen på kronisk pankreatit:

Uppblåsthet (flatulens). Otillräcklig rötning leder till ökad gasbildning.
Känsla av tyngd och obehag i underlivet.
Gördelsmärtor, särskilt efter ett stort intag av fet, stekt mat.
Frekvent diarré (diarré). Det finns en brist på pankreasenzym - lipas, som bearbetar fett. Tjocktarmen samlar på sig mycket fett, som drar in vatten i tarmens lumen. Som ett resultat blir avföringen tunn, illaluktande och har även en karakteristisk lyster (steatorré).

Kronisk pankreatit i samband med Gastrointestinala störningar leder till en kränkning av absorptionen av näringsämnen, vitaminer och mineraler från maten som tas. Barn med cystisk fibros är dåligt utvecklade, inte bara fysiska utan också allmän utveckling. Försvagas immunförsvaret, är patienten ännu mer mottaglig för uppfattningen av infektion.

Levern och gallgångarna lider i mindre utsträckning. Allvarliga symtom på lever- och gallblåsaskador uppträder mycket senare jämfört med andra manifestationer av sjukdomen. Vanligtvis i de senare stadierna av sjukdomen kan en ökning av levern, viss gulhet i huden i samband med stagnation av galla upptäckas.

Funktionsstörningar urinorgan manifesteras i försenad sexuell utveckling. Mestadels hos pojkar, i tonåren, är det fullständig sterilitet. Flickor har också en minskad chans att bli gravid.

Cystisk fibros leder oundvikligen till tragiska konsekvenser. Kombinationen av ökande symtom leder till patientens funktionsnedsättning, oförmåga till egenvård. Konstanta exacerbationer av bronkopulmonella, kardiovaskulära system tröttar ut patienten, skapar stressiga situationer värmer upp en redan spänd situation. Korrekt vård, överensstämmelse med alla hygienregler, förebyggande behandling på ett sjukhus och andra nödvändiga åtgärder - förlänger patientens liv. Enligt olika källor lever patienter med cystisk fibros upp till cirka 20-30 år.

Symtom hos vuxna

Raderade former av sjukdomen upptäcks vanligtvis hos vuxna vid en stickprovsundersökning. De är associerade med specifika varianter av mutationer i den patologiska genen, vilket leder till mindre skada på epitelceller.

Sjukdomen fortsätter under andras "mask". patologiska processer om vilken en grundlig undersökning börjar:

inflammation i paranasala bihålor;
återkommande bronkit;
cirros i levern;
manlig infertilitet - associerad med obstruktion av spermasträngen eller dess atrofi, som ett resultat kan spermier inte komma in i sperman;
kvinnlig infertilitet - förknippad med ökad viskositet av livmoderhalshemligheten, vilket stör transporten av spermier in i livmodern, försenar dem i slidan.

Därför måste alla patienter som lider av infertilitet, vars orsak inte kan identifieras med vanliga undersökningsmetoder, remitteras till en genetiker. Analys av det genetiska materialet och ytterligare biokemiska analyser kan avslöja en raderad form av cystisk fibros.

Komplikationer

Barn med cystisk fibros har många komplikationer i kroppen, som sedan leder till döden. Allvarliga patologier uppstår i frånvaro av behandling eller dess frekventa avbrott, bristande efterlevnad av läkarens rekommendationer.

I alla körtlar som producerar enzymer i kroppen bildas trögflytande slem. Brott mot utsöndringen av enzymer leder till skador på organ.

Bukspottkörteln utsöndrar inte tillräckligt med enzymer, vilket leder till tarmskador, störningar i mag-tarmkanalen, leverskador, diabetes mellitus, tarmobstruktion och levercirros.
Skador på lungorna påverkar hjärtats arbete, det kardiovaskulära systemets funktioner försämras. Komplikationer: cor pulmonale, hjärtsvikt.
Från det bronkopulmonära systemet: arteriell hypertoni, eksem i bronkopulmonella loberna, astma, bihåleinflammation, bronkiektasis, utveckling av bakteriell förstörelse i lungorna, diabetes, bronkit, lunginflammation, pneumothorax, atelektas, pneumoskleros, andningssvikt och många andra.
Cystisk fibros hos kvinnor, som hos män, kan orsaka infertilitet.

Fibros observeras i olika organ när bindväv växer och ersätter normala celler.

Diagnostik

En snabb diagnos av cystisk fibros är mycket viktig när det gäller att förutsäga livet för ett sjukt barn. Den lungformiga formen av cystisk fibros skiljer sig från obstruktiv bronkit, kikhosta, kronisk lunginflammation av annat ursprung, bronkialastma; tarmform - med störningar tarmens absorption som härrör från celiaki, enteropati, tarmdysbakterios, disackaridasbrist.

Diagnosen cystisk fibros inkluderar:

Allmän analys av blod och urin;
Studiet av familje- och ärftlig historia, tidiga tecken på sjukdomen, kliniska manifestationer;
Mikrobiologisk undersökning av sputum;
Coprogram - en studie av avföring för närvaron och innehållet av fett, fibrer, muskelfibrer, stärkelse (bestämmer graden av enzymatiska störningar i körtlarna matsmältningskanalen);
Bronkoskopi (avslöjar närvaron av tjockt och trögflytande sputum i form av trådar i bronkerna);
Bronkografi (upptäcker närvaron av karakteristisk "tårdropps" bronkiektasis, bronkialdefekter);
Spirometri (bestämmer lungornas funktionella tillstånd genom att mäta utandningsluftens volym och hastighet);
Röntgen av lungorna (avslöjar infiltrativa och sklerotiska förändringar i bronkerna och lungorna);
Molekylär genetisk testning (blodprov eller DNA-prov för närvaron av mutationer i cystisk fibros-genen);
Svetttest - en studie av svettelektrolyter - den viktigaste och mest informativa analysen för cystisk fibros (låter dig identifiera högt innehåll klorid- och natriumjoner i svett hos en patient med cystisk fibros);
Prenatal diagnostik - undersökning av nyfödda för genetiska och medfödda sjukdomar.

Cystisk fibros behandling

Beroende på svårighetsgraden kan behandlingen utföras på ett specialiserat sjukhus eller hemma. Målet med terapi är att bekämpa utvecklingen av komplikationer, lindra barnets tillstånd, men det är omöjligt att bota denna sjukdom på nuvarande nivå av medicinsk utveckling. Behandling av cystisk fibros bör vara omfattande.

Med övervägande skador på matsmältningskanalen, tillämpa:

Vitaminterapi: vitaminkomplex med mikroelement.
Vid leverskador används hepatoprotectors (Enerliv, Gepabene, Essentiale-forte, Glutargin, etc.). Ursodeoxicholsyra i kombination med Taurin har god effekt. Med utvecklingen av leversvikt utförs en levertransplantation. Med allvarliga skador på både lungor och lever är lever- och lungtransplantation möjlig.
Permanent mottagning enzymatiska preparat. Effektiva läkemedel Pancreatin, Pancitrate, Mezim-forte, Creon.
Näringen för patienter med cystisk fibros bör ligga över åldersnormen vad gäller kalorier, innehåll av vitaminer och spårämnen. Utsedd proteindiet, fetter är inte begränsade, utan föremål för det konstanta intaget av enzymatiska preparat.

För lungpatologi, tillämpa:

Med bronkospastiskt syndrom utförs inhalationer med bronkodilatorer.
Mukolytika till tunt sputum (för internt bruk och inandning): ACC, Fluifort (minskar inte bara slemmets viskositet, utan återställer också funktionen hos flimmerhåren i luftvägarna), Amiloride eller Pulmozyme. Mukolytika kan också administreras med hjälp av ett bronkoskop, följt av sugning av sekretet och införande av ett antibiotikum direkt i bronkerna.
Antibiotika för att påverka den patogena flora som orsakade inflammation. 3:e generationens cefalosporiner, aminoglykosider, fluorokinoloner används, beroende på känsligheten hos den isolerade patogenen. Injektions- och inhalationsmetoden för administrering av läkemedel används.
Kortikosteroidläkemedel, anticytokiner, proteashämmare och icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel ordineras för att snabbare stoppa den inflammatoriska processen.
Kinesiterapi: ett speciellt komplex andningsövningar, vilket främjar frisättningen av sputum från luftvägarna. Sådana övningar utförs dagligen och för livet.

Som redan nämnts är cystisk fibros en obotlig sjukdom, men kompetent stödjande terapi kan avsevärt lindra och förlänga patienternas liv.

Den senaste utvecklingen inom behandlingen av cystisk fibros

Prognos

Prognosen för cystisk fibros är fortfarande ogynnsam. Dödligheten är 50-60%, bland små barn - högre. Med sen diagnos och otillräcklig terapi är prognosen mycket mindre gynnsam. Av stor betydelse är den medicinska genetiska rådgivningen av familjer där det finns patienter med cystisk fibros.

Kriteriet för kvaliteten på diagnos och behandling av cystisk fibros är medellivslängden för patienter. I europeiska länder når denna siffra 40 år, i Kanada och USA - 48 år och i Ryssland - 22-29 år.

Förebyggande

När det gäller förebyggande av cystisk fibros, en av de mest viktiga händelser för att förebygga sjuklighet övervägs prenatal diagnos, som kan användas för att upptäcka närvaron av en defekt i den sjunde genen redan innan förlossningen börjar. För att stärka immuniteten och förbättra levnadsvillkoren behöver alla patienter noggrann vård, bra kost, personlig hygien, måttlig fysisk aktivitet och maximal bekväma förhållanden för att leva.

Cystisk fibros (CF) är en vanlig ärftlig sjukdom, potentiellt dödlig. Det blev möjligt att diagnostisera det först under andra hälften av 1900-talet. Dessförinnan dog de flesta patienter med cystisk fibros i spädbarnsåldern av samtidiga sjukdomar.

Cystisk fibros (cystisk fibros) är en systemisk ärftlig sjukdom som orsakas av en mutation av en gen som påverkar cellulär saltmetabolism. Som ett resultat bildas en ökad mängd tjockt, trögflytande slem som täpper till kanalerna. Med cystisk fibros påverkas alla slembildande organ - lungor, bronkier, lever, tarmkörtlar, bukspottkörteln, svett, sex och spottkörtlar.

I kontakt med

Vem har cystisk fibros

Cystisk fibros förekommer över hela världen, främst hos representanter för den kaukasiska rasen, men enskilda fall av sjukdomen har registrerats bland representanter för alla raser.

Sjukdomsfrekvensen är densamma för båda könen. Genen som orsakar sjukdomen har ett recessivt arvsmönster, så ett sjukt barn föds först när både mamma och pappa är bärare av den muterade genen. Födelsetalen för ett barn med cystisk fibros i detta fall är 25 % . För transportörer genetisk mutation(och deras antal överstiger 5% av jordens totala befolkning) inga tecken på sjukdomen.

Nu i Ryssland har mer än 1500 patienter med cystisk fibros registrerats. Antalet oregistrerade fall överstiger 15 tusen personer.

Hur sjukdomen utvecklas

Vid cystisk fibros ackumuleras det trögflytande slem som produceras av bronkerna och täpper till de små bronkerna, vilket leder till försämrad ventilation och blodtillförsel till lungorna. Den resulterande andningssvikten är mest vanlig orsak död av cystisk fibros.

Slemansamlingar infekteras lätt av patogena mikrober, vilket leder till allvarliga, irreversibla förändringar i lungorna och deras förstörelse.

Den drabbade bukspottkörteln (i 80% av fallen) leder till störningar i matsmältningskanalen på grund av brist på matsmältningsenzymer. Som ett resultat av blockering av kanalerna bildas cystor. Stagnation av gallan leder till levercirros, stenar i gallblåsan. Diabetes mellitus utvecklas ofta. Angripna svettkörtlar tar bort en ökad mängd salt från kroppen tillsammans med svett.

För närvarande diagnostiseras 96% av fallen av cystisk fibros hos barn under två år. Andra får diagnosen i högre ålder.

Orsak till cystisk fibros hos barn

Den enda orsaken till cystisk fibros är ett barn som får en muterad CFTR-gen från båda föräldrarna vid tidpunkten för befruktningen.

Denna gen är ansvarig för produktionen av ett protein som reglerar transporten av natrium- och kloridjoner över cellmembranet.

Huvudsakliga symtom

Beroende på sjukdomens natur kan tecken på cystisk fibros uppträda både direkt efter födseln och vid en senare ålder. De vanligaste symtomen:

Hud - något salt;
kroppsvikt - reducerad, tunnhet under normen, även med utmärkt aptit;
störd tarmfunktion kronisk diarré(ofta stinkande), hög fetthalt i avföring;
andning - väsande andning, visslande;
hosta - paroxysmal, smärtsam, med separation ett stort antal sputum;
frekvent lunginflammation;
"trumpinnar" - förtjockning av fingertopparna, ofta med deformerade naglar;
polyper i näsan - som ett resultat av tillväxten av slemhinnan i håligheten och bihålorna i näsan;
rektalt framfall - periodiskt framfall av ändtarmen.

Typer och former av sjukdomen

Beroende på vilka organ som huvudsakligen påverkas, särskiljs formerna av sjukdomen:

Lung - cirka 20% av patienterna. Åtföljs av svåra bilateral lunginflammation med bölder utvecklas sedan lung- och hjärtsvikt;
tarm - förekommer hos 5% av patienterna. Leder till bildandet av tarmsår, tarmobstruktion, diabetes mellitus, urolithiasis, förstoring och cirros i levern;
blandad - den vanligaste lung-tarmformen (cirka 80% av fallen). Kombinerar tecken på lung- och tarmformer.

Den vanliga rinnande näsan började plötsligt åtföljas av ansikts- och huvudvärk? Förfina dig själv för att inte göra fel med behandlingen!
Ledde arbete i en farlig industri till utvecklingen av sarkoidos? Är denna sjukdom så farlig kommer den här att berätta.

Diagnostiska metoder

För att fastställa diagnosen krävs en medicinsk historia, klinisk undersökning och speciella laboratorietester:

Svetttest och DNA-studie kan på ett tillförlitligt sätt skilja cystisk fibros från följande sjukdomar:

kikhosta;
bronkiektasis;
diabetes insipidus;
glykogensjukdom;
ärftlig ektodermal dysplasi.

Metoder för behandling av cystisk fibros

Hittills är cystisk fibros obotlig. Behandlingen är nu endast symtomatisk, inriktad på att förbättra patientens välbefinnande och lindra kliniska manifestationer.

Behandlingen utförs kontinuerligt, hela livet. Tidig diagnos sjukdom, omedelbart påbörjad behandling kommer att avsevärt lindra och förlänga patientens liv.

Diet

Patienter med cystisk fibros behöver akut en korrekt vald diet:

Ökat kaloriinnehåll i mat - bör vara 20 - 30% högre än åldersnormen (öka mängden protein);
fettbegränsning;
salt är ett måste, särskilt i varmt väder;
vätska - ständigt, i tillräcklig mängd;
vitaminhaltiga livsmedel är ett måste varje dag (frukt, grönsaker, naturliga juicer, Smör).

Behandling med läkemedel

Mukolytika - tunnande slem och hjälper till att ta bort det (Ambroxol, Pulmozim, Acetylcystein). Används huvudsakligen i form av inandning;
antibiotika - för infektioner i andningsorganen (Gentamicin, Tsiprobay, Tienam, Tobramycin, Tazicef). De används i form av injektioner, tabletter, inhalationer;
enzymer - för att kompensera för bukspottkörtelinsufficiens (Polyzyme, Pancitrate, Pancreatin, Creon, Meksaz);
vitaminer - ordineras ständigt på grund av dålig absorption och ökat behov, särskilt fettlösliga vitaminer (lösningar av vitamin A, D, E i dubbel dos);
hepatoprotectors - med leverskada (ursofalk, ursosan);
kinesiterapi - dagligen speciella övningar och andningsövningar;
syrekoncentrator - vid allvarliga exacerbationer av sjukdomen;
organtransplantation - för att förlänga livet med allvarliga skador på lungor, lever, hjärta. Komplicerade och dyra operationer som förlänger livet, men som inte botar sjukdomen.

Fysioterapi

Sjukgymnastik syftar till att förbättra bronkernas funktion, utförs dagligen:

Postural dränering - aktiv rytmisk knackning med en handflata vikt i en båt på revbenen i vissa områden. Används i alla åldrar;
autogen dränering - baserat på oberoende specialandning. Långsamt andetag genom näsan - håll andan - maximalt möjliga aktiva utandning;
PEP-mask - låter dig skapa olika tryck vid utandning vid användning av speciella munstycken;
flutter är en simulator som låter dig skapa, tillsammans med utandningsmotstånd, även svängningar som passerar till bronkerna och bidrar till separation av sputum.

Förebyggande åtgärder

Sjukdomens genetiska natur gör det svårt att förebygga.

Primär

Massspridning av information om sjukdomen;
DNA-undersökning av par på väg att skaffa barn för närvaron av en muterad gen;
perinatal diagnos - gör det möjligt att förhindra födelsen av ett sjukt barn.

Sekundär

Övervakning av patientens tillstånd är konstant;
månatlig medicinsk undersökning;
pågående behandling anpassad till sjukdomsförloppet

Prognos

I dagsläget är prognosen fortfarande ogynnsam. Död observeras i mer än hälften av fallen. Förväntad livslängd med cystisk fibros i Europa är cirka 40 år, i USA och Kanada - cirka 50, i Ryssland - mindre än 30.

För närvarande finns det inga tillförlitliga metoder för att bota denna sjukdom; den förväntade livslängden för patienter är i genomsnitt inte mer än 40 år.

Människor som diagnostiserats med cystisk fibros lider endast fysiskt. Mentalt är de absolut kompletta, bland dem finns det många begåvade, intellektuellt utvecklade, begåvade människor. Efter att ha levt till vuxen ålder kan de skapa familjer och till och med vara föräldrar till kliniskt friska barn - i frånvaro av en skadad gen hos en make.

Om du har cystisk fibros, misströsta inte. Sök hjälp hos en lungläkare och gastroenterolog. Vid behov är nutritionist, sjukgymnast, endokrinolog, kardiolog, psykolog och andra specialister involverade i behandlingen.

Ärftliga sjukdomar är mycket svåra att diagnostisera. Allt om symtom och utvecklingsstadier genetisk sjukdom- cystisk fibros.

Cystisk fibros kallas också för cystisk fibros. Detta är en progressiv genetisk sjukdom. På grund av det uppstår en infektion i lungorna och i mag-tarmkanalen.

Det finns en begränsning av funktionen hos andnings- och magorganen. Människor med denna sjukdom har en felaktig gen som orsakar en ansamling av slem i andningsorganen, bukspottkörteln eller andra organ.

Orsaker och ursprung för cystisk fibros

Slemmet som finns i lungorna fångar bakterier inuti och stör normal andning. Således, i kroppen hos en frisk person, bildas ständigt en infektion, vilket leder till skador på lungorna, andningssvikt kan uppstå. Om slemmet finns i bukspottkörteln tillåter det inte bildandet av matsmältningsenzymer som bryter ner maten i magen. Därför finns det ingen absorption av viktiga näringsämnen i kroppen.

De första symptomen på sjukdomen beskrevs på fyrtiotalet av XX-talet. Av namnet följer att "mukas" är en grekisk rot som betyder "slem", "viskös" är lim. Om du sätter ihop två partiklar kan sjukdomen bokstavligen översättas som "slemsekretion". Det utsöndras utåt av olika sekret från kroppen. Ämnet har en hög viskositet.

Läkare har bestämt det cystisk fibros är genetiskt. Sjukdomen ärvs från föräldrar. Cystisk fibros smittar inte, även om personen har skadliga arbetsförhållanden och komplex bild livet, du blir inte sjuk. Läkare fann att sjukdomen inte är relaterad till en persons kön. Cystisk fibros kan förekomma hos både män och kvinnor.

Typen av överföring av sjukdomen anses vara recessiv, men inte den huvudsakliga. Sjukdomen är kodad för genetisk nivå. Om bara en av föräldrarna har ohälsosamma gener, så är barnet troligen friskt. Enligt statistiken är en fjärdedel av arvingarna friska och hälften innehåller genen för cystisk fibros i kroppen, men den ligger på kromosomnivå.

Ungefär 6% av jordens vuxna befolkning i kroppen har materialet av denna gen. Om ett barn kommer från föräldrar som har förvrängd kromosominformation, överförs sjukdomen endast i en fjärdedel av fallen till barnet. Denna typ av sjukdomsöverföring kallas recessiv.

Sjukdomen är inte relaterad till en persons kön, eftersom materialet inte finns i könsgenerna. Varje år föds lika många sjuka pojkar och flickor. Inga ytterligare faktorer påverkar en persons kön. Det spelar ingen roll hur graviditeten gick, hur frisk mamman eller pappan är, vilka levnadsvillkor de har. Denna sjukdom överförs endast genetiskt. På nittiotalet fanns det huvudtecken på sjukdomen:

Läkare har exakt fastställt att den defekta genen finns på kromosom 7.
På grund av mutationen uppstår en kränkning av proteinsubstansen, därför uppstår hemlighetens viskositet, dess kemiska och fysikaliska egenskaper förändras.
Det är ännu inte helt förstått varför en mutation uppstår och hur den fixeras genetiskt.

Sjukdomar i matsmältnings- och andningsorganen

Endokrina körtlar är organ som förser blodet med biologiskt funktionella element som kallas hormoner. Tack vare dem regleras fysiologiska processer. Sjukdomar i de endokrina körtlarna är symtom på cystisk fibros. Organ i människokroppen som är ansvariga för produktionen av kommunikation, det följande:

Dessa organ inkluderar spottkörtlarna och bukspottkörteln. De är ansvariga för produktionen av bronkial sekret. Hos vuxna är symtomen på cystisk fibros den patologiska tätheten hos det fysiologiskt nödvändiga slemskiktet. Tjockt slem bildas i lumen av bronkialträdet. Därför är andningsorganen uteslutna från livsprocessen. Kroppen upphör att ta emot det nödvändiga syret, därför bildas atelektas i lungorna.

På grund av cystisk fibros bildas ett fett- och proteinlager och förvrängs i levern, gallstas uppstår, som ett resultat av att patienten lider av levercirros. Sjukdomen cystisk fibros har ett annat namn - det är cystisk fibros.

Om ett nyfött barn har tarmobstruktion, lider tarmarna först av allt. Detta beror på svullnad av det submukosala lagret i tarmen. Sjukdomen åtföljs nästan alltid av andra störningar i mag-tarmkanalen.

Symtom på cystisk fibros

Symtom på sjukdomen upptäcks i tidig barndom. Diagnos av cystisk fibros kommer att hjälpa till att identifiera lösningar, uppförande effektiv behandling. Om på tidigt skede livssymtom inte upptäcks, de kan uppstå vid en senare ålder. Hur man berättar om en person har cystisk fibros:

Kroniska former

Sjukdomen har kliniska typer, beroende på förloppet, särskiljs intestinala, atypiska, mekoniumobstruktion, bronkopulmonära, lungformer. Sjukdomen har en genetisk form och är nära besläktad med vardagen fysiologiska processer flyter i kroppen. Vanligtvis kliniska manifestationer cystisk fibros diagnostiseras hos ett nyfött barn. Det finns fall när sjukdomen upptäcktes under intrauterin utveckling av fostret. Meconium ileus diagnostiseras ofta hos nyfödda.

Mekonium kallas den ursprungliga avföringen. Dessa är de första tarmrörelserna hos ett nyfött barn. Om barnet är friskt utsöndras tarmrörelserna den första dagen. Med sjukdomen är fekal retention associerad med frånvaron av ett pankreasenzym som kallas trypsin. Tarmen bildar inte detta element, som ett resultat stagnerar avföringen. Det förekommer i tjocktarmen och blindtarmen.

Med utvecklingen av sjukdomen hittas symtom:

Barnet rapar först och kräks sedan.
Barnet har en uttalad uppblåsthet.
Bebisen är rastlös, ofta och gråter mycket.

Vid undersökning kan läkaren märka ett ökat vaskulärt mönster på magen, och när man knackar på det upptäcks ett trumeko. Barnets humör förändras ofta: först är han rastlös och sedan slö. Han har inte den fysiska aktiviteten som krävs. Huden är blek och torr. På grund av det faktum att barnet inte släpper avföring i tid, uppstår förgiftning av kroppen med produkter av internt förfall. När du lyssnar på hjärtat avslöjas följande symtom:

Peristaltisk tarmrörelse är inte hörbar.
Andningen hos en nyfödd är snabb.
Sinustakykardi i hjärtat detekteras.

Om en nyfödd är sjuk med cystisk fibros, diagnostiseras han med svullnad av slingorna i tunntarmen, och tarmsektionen i nedre delen av magen sjunker också kraftigt. På grund av att barnet är för litet försämras hans tillstånd snabbt. Barnet kan ha en komplikation.

Det uppstår på grund av bristning av tarmväggen. Och även en komplikation uppstår i form av lunginflammation, hos nyfödda råkar den vara utdragen och i svår form.

Andnöd

Om patienten har en pulmonell form av sjukdomsförloppet, så har han blek hud, lite vikt. Men samtidigt har personen god aptit. Om en nyfödd har en sjukdom, utvecklar han redan under de första dagarna av livet en hosta, vars intensitet ständigt ökar. Pertussis-liknande attacker börjar, som kallas repris. Hur uppstår lungskador?

Slem bildas i patientens lungor, vilket är en utmärkt miljö för utveckling av mikroorganismer som kan orsaka lunginflammation. Sputum blir därefter purulent och slemhinna, streptokocker, patogena mikroorganismer och stafylokocker frigörs från det. Inflammation i lungorna uppstår i en komplex och svår form, vanligtvis på grund av cystisk fibros provocerad följande komplikationer:

Pneumoskleros.
Bölder.
Hjärtsvikt.
Pneumothorax.
Lunginsufficiens.

När läkaren lyssnar på lungorna, särskiljs blöta raser. Ljudet ovanför lungorna har ett inrutat "eko". Patientens hud är blek medan huden är torr.

Med ett godartat sjukdomsförlopp uppträder tecken på sjukdomen endast hos en vuxen. Vid denna tidpunkt utvecklar kroppen kompensationsmekanismer. Symtomen ökar gradvis kronisk lunginflammation och sedan diagnostiseras lunginsufficiens. Bronkit uppträder gradvis med övergången till pneumoskleros.

Med cystisk fibros förblir de övre luftvägarna inte utan deltagande. Förutom sjukdomen börjar adenoider, bihang i bihålorna och tillväxten av nässlemhinnan att bildas. En person kan ha kronisk tonsillit. Sjukdomen går inte obemärkt förbi, patientens utseende förändras:

De övre och nedre extremiteterna är för tunna.
Kroppsvikten minskar hela tiden, trots god aptit.
Trumpinnar bildas på fingrarnas nedre extremiteter.
Bröstet får ett fatformat utseende.
I ett lugnt tillstånd har en person andfåddhet.
Huden kan bli blåaktig i färgen.
Huden är blek.

Vid sjukdom kommer studien att avslöja tjockt slem i lumen i de små bronkerna. Därefter kommer läkare att genomföra en röntgenundersökning, där en minskning av grenarna av små bronkier vanligtvis diagnostiseras.

Tecken på en tarmform

Hos en frisk person är matsmältningen normal på grund av frisättningen av de hemliga komponenterna som är nödvändiga för denna process. Hos patienter med cystisk fibros upptäcks matsmältningsinsufficiens. Detta beror på den minimala produktionen av nödvändiga vätskor.

Symtom på sjukdomen uppstår när barnet slutar använda endast bröstmjölk, hans kost blir varierad. I det här fallet blir matsmältningen svårare, maten rör sig inte genom matsmältningskanalen. Vidare inträffar aktiva förruttnelseprocesser.

Utåt manifesteras sjukdomen av uppblåsthet och frekvent avföring. Samtidigt minskar inte barnets aptit, han konsumerar mer mat än frisk bebis. Men viktökning förekommer inte, medan muskeltonus minskar är huden oelastisk och sladdrig. En person med cystisk fibros utsöndrar en minimal mängd saliv, så maten sköljs ner med mycket vätska. Torrfoder blir mycket svår att tugga. Bukspottkörteln saknar den nödvändiga sekretionen, så barnet diagnostiseras ofta med diabetes mellitus, magsår och anomalier i matsmältningskanalen.

De ämnen som är nödvändiga för livet tas inte upp av magen, så kroppen känner brist på vitaminer. Patienten kan utveckla hypovitaminos. Hos spädbarn, på grund av brist på proteiner i plasma, observeras svullnad. Levern lider också, en stor ansamling av galla hittas, vilket leder till bildandet av kolestas. Utåt kännetecknas denna sjukdom av en ökning av leverns storlek, torrhet i huden, huden får en gulaktig nyans.

Blandad typ av sjukdom

Denna form är bland de mest komplexa arter. Redan från de första dagarna utvecklar den nyfödda tecken på tarm- och pulmonell form av cystisk fibros:

Blandade former av sjukdomen är direkt relaterade till patientens ålder. Från denna sjukdom har en mer uttalad karaktär och malignitet. Hur mindre ålder hos ett barn, desto sämre är prognosen för lindring av tecken på sjukdomen.

Diagnos och historia

Om patienten har en minskning i vikt, kännetecknas sjukdomen av hypertrofi. Vanligtvis finns det en eftersläpning hos patienten i fysisk utveckling. Och även sjukdomar i bronkier, bihålor, lungor noteras och andningssvikt bildas. Ett vanligt symptom på cystisk fibros är pankreatit och dyspeptiska besvär. För att exakt identifiera sjukdomen, laboratoriet och kliniska undersökningar. De inkluderar:

Det första testet som görs är svetttestet. Det tas tre gånger, uppsamlingen av vätska utförs efter provokativ elektrofores. Koprologiska studier görs för att etablera kymotrypsin i avföringen. Om bukspottkörtelinsufficiens upptäcks, kommer analysen att ge ett resultat på mer än 25 mol per dag. Att hitta kymotrypsin bestäms med hjälp av en mängd olika tester.

Mest exakt metod att fastställa sjukdomen är DNA-diagnostik. Nu används den i stor utsträckning av läkare, men denna metod har flera betydande nackdelar: I glest befolkade regioner är metoden vanligtvis inte tillgänglig. DNA-diagnostik är dyrt. Läkare använder också perinatal diagnostik. För att avslöja anamnesen tas fostervatten. Analys är möjlig efter 20 veckor. Resultatfelet varierar inom högst 4 %.

Terapeutiska åtgärder

Alla åtgärder för behandling av sjukdomen är symtomatiska. Behandling av cystisk fibros syftar till att förbättra patientens tillstånd. Det viktigaste i terapin är återställandet av näringsämnen i mag-tarmkanalen. Patienter har dålig matsmältning, så deras kost bör vara mer stärkt och mättad med 30% mer än den vanliga kosten för en frisk person.

Rätt näring

Huvuddieten är konsumtionen av den nödvändiga mängden protein. Patienten måste nödvändigtvis inkludera köttprodukter, ägg, fisk och keso i kosten. Samtidigt är det nödvändigt att minska konsumtionen fet mat till ett minimum. Det är förbjudet att äta nötkött och fläsk, eftersom köttet har eldfasta fetter. Bristen på fettsyror kompenseras genom användningen av fleromättade fettföreningar. För att bryta ner dessa element behövs inte pankreasjuice och lipas. Vanligtvis är det i dessa ämnen som patientens kropp är bristfällig.

Läkare rekommenderar minimera laktos- och kolhydratintaget. Analyser visar vilken typ av brist på sackaros patienten har. Laktos ingår i mjölksocker finns i mejeriprodukter. I bukspottskörteln hos patienten hittas en brist på enzymet, vilket är ansvarigt för nedbrytningen av mat. Därför kommer mejeriprodukter att leda till dålig matsmältning.

På sommaren ökar svettning hos en person, respektive, det finns en brist på natriumklorid i kroppen. Dess brist kompenseras genom att tillsätta ämnet till maten. En person med cystisk fibros bör ha mycket vätska i sin dagliga kost, såväl som mat som innehåller vitaminer från alla grupper och användbara ämnen. Bör tas i rätt mängd Smör. Menyn bör även innehålla frukt och grönsaker.

På grund av störningar i matsmältningsprocessen ordineras enzymläkemedel, vars grund är pankreatin. Dosen av läkemedel bestäms baserat på mängden avföring och bestämningen av neutralt fett i avföringen.

Behandling av lungpatologier

För att bekämpa sjukdomen ordineras patienten mukolytika. Dessa är speciella element som mjukar upp bronkial sputum. Behandling bör utföras under hela patientens liv. Det består inte bara av ansökan medicinska preparat, men också vid utförande av fysiska procedurer:

Bronkoskopi är en speciell händelse som gör att du effektivt kan hantera cystisk fibros. Bronkialträdet spolas med fysiologisk saltlösning eller mukolytika. Om patienten har andningssjukdomar, lunginflammation eller bronkial otitis media, då kommer antibakteriella läkemedel att behövas för behandling. Huvudsymptomet är matsmältningsbesvär. Därför administreras antibiotika oralt genom aerosol eller injektion.

Lungtransplantation anses vara den huvudsakliga terapeutiska åtgärden. Detta är en seriös operation, frågan om att hålla ett event uppstår när terapin har uttömt sina möjligheter. För att förbättra patientens livskvalitet kommer båda lungorna att behöva transplanteras.

Denna procedur kommer att hjälpa om andra organ i kroppen inte påverkas av sjukdomen. Annars kommer allvarliga ingrepp inte att ge den förväntade effekten.

Prognosdefinition

Cystisk fibros är en av de mest komplexa sjukdomarna. Symtomen och typerna av sjukdomen varierar mycket. Cystisk fibros påverkas av olika faktorer, där ålder är den främsta. Sjukdomen påverkar en persons liv fram till hans död. I behandlingen av sjukdomen har framsteg gjorts, men prognosen anses fortfarande vara ogynnsam. Mer än hälften av fallen av cystisk fibros är dödliga. Och den förväntade livslängden är kort - från 20 till 40 år. I västländer med rätt behandling lever patienter i genomsnitt upp till 50 år.

Behandling av cystisk fibros är en mycket svår uppgift. Läkarnas huvuduppgift är att stoppa utvecklingen och utvecklingen av sjukdomen. Behandlingsprocessen är endast symptomatisk. Aktivt förebyggande kan förlänga patientens liv. För att förhindra att cystisk fibros utvecklas, följande åtgärder:

Det är omöjligt för dem att spridas genom bronkerna patogena bakterier. De hittar ofta tjockt slem, så bronkerna måste rengöras från skadlig ansamling. Behandling bör ske inte bara under attacker, utan också i det passiva förloppet av sjukdomen. För kroniska och akuta processer används följande läkemedel:

Kvinnor som lider av cystisk fibros har extremt svårt att bli gravida. Under graviditeten kan fostret uppleva ett antal komplikationer, detta är en fara för barnet och mamman själv. Nu är sjukdomen cystisk fibros inte helt förstådd, men det finns många kampmetoder som kan förlänga livet för patienter med en komplex diagnos.

Liknande artiklar

När en man är emot ett barn, hur blir man gravid utan hans vetskap?

Ibland kan man bli gravid av oaktsamhet. För att förhindra att detta inträffar är det viktigt att veta hur du kan bli gravid med ett barn av misstag och vilka medel du kan använda för att undvika oönskad graviditet. Även i den här artikeln kan du hitta information om ...
Vilka stenar och amuletter är lämpliga för Oxen enligt horoskopet och födelsedatumet Elefanttalisman för Oxen

April-maj Oxen (21 april - 20 maj) är mätt, inte kinkig och kolossalt produktiv! Deras avundsvärda envishet kan få andra att ta tag i, men de vet exakt vad de gör och varför de behöver det. Bland de positiva...
Restriktioner för åtkomst till data i roller 1c

Alla användarrättighetsinställningar som vi kommer att göra inom ramen för denna artikel finns i avsnitt 1C 8.3 "Administration" - "Användar- och rättighetersinställningar". Denna algoritm är liknande i de flesta konfigurationer på ...
1c startar en tunn klient istället för en tjock

Plattformar: 1C: Enterprise 8.3, 1C: Enterprise 8.2, 1C: Enterprise 8.1 Konfigurationer: Alla konfigurationer2012-11-16 21362 De lanseras genom att specificera speciella ...
Bevis på kända sätt att stjäla el Hur man tar reda på vem som stjäl el

Höjningen av energitaxor är ett av de slående dragen i den fördjupade ekonomiska krisen. I detta sammanhang är stöld av el och de problem som är förknippade med dess upptäckt av största vikt. Sätt att upptäcka stöld ...
Funktioner för montering av uttag och strömbrytare på olika ytor

Hälsningar till alla läsare av vår blogg Idag, kära läsare, vill jag lyfta fram ämnet om hur man installerar uttag. Denna procedur efterfrågas mycket ofta när man byter ut ett gammalt uttag med ett nytt i händelse av ett haveri, när ...