Hemofilia: przyczyny, objawy, rodzaje, sposoby przenoszenia, diagnostyka, leczenie

Hemofilia jest chorobą genetyczną, dziedziczną, charakteryzującą się zmianą w jednym genie na chromosomie X. Objawem tej choroby jest nadmierne krwawienie i powolne krzepnięcie krwi, tzw. krzepnięcie.

Choroba ta dotyka wyłącznie mężczyzn. Hemofilia u mężczyzn występuje w wyniku dziedziczenia choroby od matki. Oznacza to, że przenoszenie choroby następuje w sposób recesywny, sprzężony z chromosomem X. Kobietom z tą chorobą przypisuje się rolę nosicielek, czyli przewodników. Istnieją jednak rzadkie przypadki, w których u kobiet również rozwinęła się hemofilia. Jest to możliwe, gdy ojciec choruje, a matka jest nosicielką genu hemofilii – córka takich rodziców może urodzić się z podobną chorobą genetyczną.

Objawy i przyczyny hemofilii

Jednym z błędnych wyobrażeń jest to, że osoba cierpi na to choroba genowa, może umrzeć z powodu utraty krwi spowodowanej zadrapaniem lub skaleczeniem. Nie jest to do końca prawdą. Rzeczywiście, zwiększone obfite krwawienie jest uważane za jeden z głównych objawów choroby, ale występuje dość często nawet przy braku obrażeń.

Główne objawy choroby to:

1. Nadmierne krwawienie, które występuje okresowo inna lokalizacja: utrata krwi podczas urazów, podczas ekstrakcji zębów, podczas zabiegów medycznych związanych z operacjami chirurgicznymi.
2. czy krwawienie dziąseł, które bardzo trudno zatamować konwencjonalnymi metodami. Możliwe jest wystąpienie spontaniczne, przypadkowe.
3. W wyniku otrzymania łatwego, nie niebezpieczna kontuzja tworzy się duży krwiak.
4. Pojawienie się hemartrozy - krwawienie śródstawowe powstałe w wyniku uszkodzenia tkanki stawowej. Zjawisku temu towarzyszy zwykle ostry ból, obrzęk i upośledzenie funkcji motorycznych stawu. Wtórna hemartroza stawu może prowadzić do deformacji stawu i trwałego upośledzenia jego ruchomości.
5. Chorobie często towarzyszą problemy trawienne.
6. Obecność krwi w moczu i kale – niebezpieczne objawy hemofilia. Choroba nerek jest dość powszechna u osób z tą chorobą genetyczną.
7. Pojawienie się takiego może być śmiertelne znaki zagrożenia jak rdzeń kręgowy.

Objawy hemofilii u dzieci

U noworodków choroba objawia się w postaci tak zwanych krwiaków głowowych - krwiaków o dużej powierzchni w okolicy głowy, możliwe jest również krwawienie z przeciętej pępowiny.

Dzieci rodzą się już z tą chorobą, ale objawy hemofilii mogą być nieobecne lub mogą być niewyraźnie widoczne w pierwszych miesiącach życia. Dzieje się tak, ponieważ mleko matki zawiera substancje, które mogą utrzymać prawidłową krzepliwość krwi u dziecka.

Przyczyny hemofilii

Hemofilia jest chorobą dziedziczną i dotyka głównie mężczyzn. Ponieważ gen odpowiedzialny za hemofilię znajduje się na chromosomie X, kobiety są nosicielkami i istnieje duże prawdopodobieństwo, że przekażą chorobę swoim synom. Hemofilia jest dziedziczona w sposób recesywny, związany z chromosomem X, a ponieważ mężczyźni mają tylko jeden chromosom X, w przypadku przekazania „chorego” chromosomu dziecku płci męskiej choroba również zostanie odziedziczona.

Lekarze mogą zdiagnozować tę anomalię genetyczną przed urodzeniem dziecka. Po urodzeniu wyraźny znak Przy niewielkich urazach wystąpią krwiaki i nadmierne krwawienie.

Główne przyczyny hemofilii - czynniki dziedziczne. W obecnie Medycyna nie jest w stanie wyeliminować przyczyny choroby. Nie jest to jeszcze możliwe, bo choroba okazała się zaprogramowana poziom genetyczny. Ludzie z tym poważna choroba muszą nauczyć się szczególnej dbałości o swoje zdrowie i dokładnie przestrzegać środków ostrożności.

Możliwe kombinacje genetyczne z ryzykiem hemofilii

Zdrowy ojciec matka jest nosicielką genu

Ojciec chory na hemofilię, matka zdrowa

Ojciec chorego na hemofilię matka jest nosicielką genu

Formy i rodzaje hemofilii

Hemofilia występuje w trzech postaciach, w zależności od ciężkości choroby:

• Łatwy. Krwawienie pojawia się dopiero później interwencja medyczna związane z operacją lub wynikającymi z niej urazami.
• Umiarkowany. Objawy kliniczne, charakterystyczny dla hemofilii, może pojawić się w młodym wieku. Postać ta charakteryzuje się występowaniem krwawień w wyniku urazów, pojawieniem się rozległych krwiaków.
• Ciężki. Objawy choroby pojawiają się w pierwszych miesiącach życia dziecka, w okresie wzrostu zębów, podczas aktywnego ruchu dziecka podczas raczkowania i chodzenia.

Częste krwawienie powinno zaalarmować rodziców drogi oddechowe Dziecko ma. Zdarzają się również duże krwiaki powstałe na skutek upadku i drobnych urazów niepokojące objawy. Takie krwiaki zwykle powiększają się, puchną, a dziecko doświadcza dotknięcia takiego siniaka bolesne doznania. Zniknięcie krwiaków zajmuje dużo czasu – średnio do dwóch miesięcy.

Hemofilia u dzieci poniżej 3 roku życia może objawiać się w postaci hemartrozy. Najczęściej dotknięte są duże stawy - biodro, kolano, łokieć, kostka, ramię, nadgarstek. Krwawieniu śródstawowemu towarzyszy ciężkie zespół bólowy, naruszenia funkcje motoryczne stawy, ich obrzęk, podwyższona temperatura ciała dziecka. Wszystkie te objawy hemofilii powinny zwrócić uwagę rodziców.

Rodzaje hemofilii

Oprócz postaci ciężkości, istnieją trzy podtypy hemofilii:

1. Hemofilia typu „A” jest spowodowana defektem genu, w wyniku którego we krwi pacjenta brakuje niezbędnego białka – globuliny antyhemofilowej, czynnika VIII. Ten typ hemofilii nazywany jest klasycznym i występuje u 85 procent wszystkich pacjentów.
2. Hemofilia typu „B” spowodowana jest niedostateczną aktywnością czynnika krzepnięcia IX, co powoduje zaburzenie tworzenia wtórnego czopa krzepnięcia.
3. Hemofilia typu C jest spowodowana niedoborem czynnika krzepnięcia XI. Typ C jest uważany za najrzadszy.

Rodzaje hemofilii „A”, „B” i „C” mają te same objawy, ale w celu leczenia ważne jest zdiagnozowanie rodzaju hemofilii, co jest możliwe jedynie na podstawie badań laboratoryjnych.

Diagnostyka i leczenie hemofilii

Rozpoznanie hemofilii opiera się na historii genealogicznej i danych testy laboratoryjne i obraz kliniczny. Diagnozując hemofilię, lekarz musi dowiedzieć się o obecności takiej choroby u bliskich krewnych: identyfikuje się mężczyzn ze strony matki z objawami podobnymi do hemofilii. Podczas dyrygowania testy medyczne określa się czas krzepnięcia krwi, dodaje się próbkę osocza z brakującym czynnikiem krzepnięcia, całkowity czynników i poziomu ich niedoboru. Na podstawie wszystkich tych danych lekarz uzyskuje pełny obraz różnych zmian w organizmie pacjenta związanych z chorobą.

Pomimo tego, że choroba jest nieuleczalna, możliwe jest leczenie hemofilii i kontrolowanie stanu pacjenta. Pacjenci otrzymują zastrzyki z brakującego czynnika odpowiedzialnego za krzepnięcie krwi. Dlatego w zależności od tego, jakiego czynnika brakuje we krwi pacjenta, lekarz leczy hemofilię:

• W typie A czynnik VIII jest wprowadzany do krwi.
• W przypadku typu „B” czynnik IX jest wprowadzany do krwi.

Wszystkie czynniki krzepnięcia produkowane są z krwi dostarczonej przez dawców lub z krwi zwierząt hodowanych specjalnie w tym celu.

Przy odpowiedniej terapii i troskliwym podejściu pacjenta do swojego ciała, oczekiwana długość życia chorego na hemofilię nie będzie różnić się od oczekiwanej długości życia osoby bez takiej patologii.

Wideo: ćwiczenia dla pacjentów chorych na hemofilię

Hemofilia i szczepienia

Wbrew powszechnemu przekonaniu nie ma szczepionki przeciwko samej hemofilii. Wiele osób myli szczepionkę przeciwko Haemophilus influenzae z zastrzykiem przeciwko hemofilii. Choroby te nie są ze sobą w żaden sposób powiązane i mają zupełnie inny charakter.

Jeśli chodzi o szczepienia rutynowe, w przypadku hemofilii jest to środek obowiązkowy. Wszystkie dzieci muszą posiadać wymagane szczepienia. Należy zauważyć, że szczepienia przeciwko hemofilii należy wykonywać wyłącznie podskórnie, a nie domięśniowo. Ponieważ zastrzyki domięśniowe może prowadzić do rozległego krwotoku.

Wideo: hemofilia, jak współczesna medycyna ją pokonuje?

Hemofilia u kobiet i członków rodziny królewskiej

Hemofilia u kobiet występuje niezwykle rzadko i dlatego lekarze mają niewiele danych, aby móc to zrobić na całego charakteryzować obraz kliniczny przebiegu choroby u przedstawicieli płci żeńskiej.

Można z całą pewnością stwierdzić, że choroba ujawni się u kobiety dopiero wtedy, gdy urodzi się dziewczynka z matki będącej nosicielką genu i ojca chorego na hemofilię. Teoretycznie jest możliwe, że tacy rodzice urodzili chłopca, z chorobą lub bez choroby, nosicielkę lub chorą dziewczynkę.

Słynnym dyrygentem królewskim i chorym na hemofilię była królowa Wiktoria. O ile wiadomo, hemofilia królowej Wiktorii powstała w związku z mutacją genu w jej genotypie, ponieważ nic nie wiadomo o chorobie jej rodziców. Naukowcy dopuszczają teoretyczną możliwość, że ojcem królowej Wiktorii nie mógł być Edward August, ale jakikolwiek inny mężczyzna tę chorobę. Nie ma jednak na to dowodów historycznych. Syn Victorii Leopold oraz część jej wnuków i prawnuków odziedziczyli hemofilię. Na tę chorobę chorował także carewicz Aleksiej Romanow.

Zdjęcie: Drzewo genealogiczne brytyjskiej rodziny królewskiej z uwzględnieniem częstości występowania hemofilii

Choroba „królewska” jest czasami nazywana chorobą, i w większości, gdyż w rodzinach królewskich dozwolone były stosunki małżeńskie z najbliższymi krewnymi. Dlatego hemofilia wśród osób koronowanych była dość powszechna.

Film: Hemofilia – choroby i zgony królów („Odkrycie”)

Problem hemofilii

Na tę dziedziczną chorobę cierpi ponad 400 tysięcy ludzi na świecie. Oznacza to, że co 10 000 mężczyzna ma hemofilię.

Medycyna stworzyła leki, które mogą wspierać życie chorego na hemofilię na odpowiednim poziomie. A pacjent chory na hemofilię może zdobyć wykształcenie, założyć rodzinę, pracować - być pełnoprawnym członkiem społeczeństwa.

Ta ciężka choroba genetyczna uznawana jest za najdroższą na świecie. Drogie leczenie wynika z wysokich kosztów leków wytwarzanych z osocza oddana krew.Roczne leczenie jednego chorego na hemofilię kosztuje około 12 tysięcy dolarów.

Jednym z istotnych problemów hemofilii jest niewystarczające zaopatrzenie w niezbędne środki leki chorych, co może prowadzić do wczesnej niepełnosprawności, zwykle u młodych ludzi lub dzieci.

Istnieje również pewne ryzyko dla pacjentów przyjmujących leki w celu leczenia: w związku z tym, że lek jest wytwarzany z krwi dawców, istnieje ryzyko zakażenia wirusem zapalenia wątroby lub wirusem HIV.

Zatem problem hemofilii jest dość istotny. I pod tym względem zostały już opracowane i wprowadzone do produkcji leki syntetyczne Czynniki VIII i IX, które nie stwarzają ryzyka zarażenia chorobami przenoszonymi przez krew. To prawda, że ​​​​ich koszt jest również dość wysoki.

Wideo: „Sekrety zdrowia” - Hemofilia

Hemofilia jest chorobą dziedziczną, spowodowaną niedoborem czynników krzepnięcia osocza krwi i charakteryzującą się zwiększoną skłonnością do krwotoków. Częstość występowania hemofilii A i B wynosi 1 przypadek na 10 000–50 000 mężczyzn.

Najczęściej początek choroby występuje we wczesnym dzieciństwie, dlatego hemofilia u dziecka jest pilnym problemem w pediatrii i hematologii dziecięcej. Oprócz hemofilii u dzieci występuje również inna dziedziczna skaza krwotoczna: teleangiektazje krwotoczne, trombocytopatia, choroba Glanzmanna itp.

Co to jest?

Hemofilia - Dziedziczna choroba krew, która jest spowodowana wrodzonym brakiem lub zmniejszeniem ilości czynników krzepnięcia krwi. Choroba charakteryzuje się zaburzeniami krzepnięcia krwi i objawia się częstymi krwotokami do stawów, mięśni i narządy wewnętrzne.

Choroba ta występuje z częstotliwością 1 przypadek na 50 000 noworodków, przy czym hemofilia A diagnozowana jest częściej: 1 przypadek na 10 000 osób, a hemofilia B rzadziej: 1: 30 000-50 000 mieszkańców płci męskiej. Hemofilia jest dziedziczona poprzez cechę recesywną związaną z chromosomem X.

W 70% przypadków hemofilia charakteryzuje się ciężkim przebiegiem, stale postępuje i prowadzi do wczesnej niepełnosprawności pacjenta. Najbardziej znanym hemofilikiem w Rosji jest Carewicz Aleksiej, syn Aleksandry Fiodorowna i cara Mikołaja II. Jak wiadomo, choroba została odziedziczona przez rodzinę cesarza rosyjskiego od babci jego żony, królowej Wiktorii. Na przykładzie tej rodziny często bada się przenoszenie choroby wzdłuż linii genealogicznej.

Powoduje

Przyczyny hemofilii zostały wystarczająco zbadane. Odkryty charakterystyczne zmiany jeden gen na chromosomie X. Ustalono, że ten właśnie obszar odpowiada za produkcję niezbędnych czynników krzepnięcia i specyficznych związków białkowych.

Gen hemofilii nie pochodzi z chromosomu Y. Oznacza to, że płód pobiera go z organizmu matki. Ważna funkcja jest możliwość wystąpienia objawów klinicznych tylko u mężczyzn. Dziedziczny mechanizm przenoszenia choroby w rodzinie nazywany jest „powiązanym z płcią”. Ślepota barw (utrata funkcji rozróżniania kolorów), brak gruczoły potowe. Na pytanie, w którym pokoleniu nastąpiła mutacja genu, naukowcy próbowali odpowiedzieć, badając matki chłopców chorych na hemofilię.

Okazało się, że od 15 do 25% matek nie miało niezbędnego uszkodzenia chromosomu X. Wskazuje to na wystąpienie mutacji pierwotnej (przypadki sporadyczne) podczas powstawania zarodka i oznacza możliwość wystąpienia hemofilii bez skomplikowanego dziedziczności. W kolejnych pokoleniach choroba będzie przekazywana jako cecha rodzinna.

Nie ustalono konkretnej przyczyny zmiany genotypu dziecka.

Klasyfikacja

Hemofilia występuje w wyniku zmiany w jednym genie na chromosomie X. Istnieją trzy typy hemofilii (A, B, C).

Hemofilia A	recesywna mutacja w chromosomie X powoduje niedobór niezbędnego białka we krwi – tzw. czynnika VIII (globuliny antyhemofilowej). Ta hemofilia jest uważana za klasyczną, występuje najczęściej u 80-85%
Hemofilia B	mutacja recesywna na chromosomie X - niedobór czynnika IX w osoczu (Boże Narodzenie). Tworzenie się wtórnego czopa koagulacyjnego zostaje zakłócone.
Hemofilia C	autosomalny recesywny lub dominujący (z niepełną penetracją) typ dziedziczenia, czyli występuje zarówno u mężczyzn, jak i kobiet) – niedobór czynnika XI we krwi znany jest głównie wśród Żydów aszkenazyjskich. Obecnie hemofilia C jest wyłączona z klasyfikacji, ponieważ jest to choroba objawy kliniczne znacznie różni się od A i B.

Hemofilia występuje w trzech postaciach, w zależności od ciężkości choroby:

Należy zwrócić uwagę rodziców na częste krwawienia z dróg oddechowych u dziecka. Niepokojącym objawem jest również pojawienie się dużych krwiaków na skutek upadku i drobnych urazów. Takie krwiaki zwykle powiększają się, puchną, a dotykając takiego siniaka, dziecko odczuwa ból. Zniknięcie krwiaków zajmuje dużo czasu – średnio do dwóch miesięcy.

Hemofilia u dzieci poniżej 3 roku życia może objawiać się w postaci hemartrozy. Najczęściej dotknięte są duże stawy - biodro, kolano, łokieć, kostka, ramię, nadgarstek. Krwawieniu śródstawowemu towarzyszy silny ból, upośledzona funkcja motoryczna stawów, ich obrzęk i podwyższona temperatura ciała dziecka. Wszystkie te objawy hemofilii powinny zwrócić uwagę rodziców.

Hemofilia u mężczyzn

Hemofilia u mężczyzn nie występuje cechy charakterystyczne w porównaniu z przebiegiem choroby u dzieci i kobiet. Co więcej, ponieważ zdecydowana większość przypadków hemofilii to mężczyźni, wszystkie cechy patologii zostały zbadane szczególnie w odniesieniu do przedstawicieli silniejszej płci.

Hemofilia u kobiet

Hemofilia u kobiet jest praktycznie kazuistyką, gdyż aby tak się stało, musi zaistnieć niesamowity splot okoliczności. Obecnie na świecie odnotowano jedynie 60 przypadków hemofilii u kobiet.

Zatem kobieta może zachorować na hemofilię tylko wtedy, gdy jej ojciec chory na hemofilię i jej matka, nosicielka genu choroby, pobiorą się. Prawdopodobieństwo urodzenia córki chorej na hemofilię z takiego związku jest niezwykle niskie, ale nadal istnieje. Dlatego jeśli płód przeżyje, urodzi się dziewczynka chora na hemofilię.

Drugą możliwością pojawienia się hemofilii u kobiety jest mutacja genu, która nastąpiła po urodzeniu, co spowodowało niedobór czynników krzepnięcia we krwi. Jest to dokładnie ta mutacja, która wystąpiła u królowej Wiktorii, u której na hemofilię zachorowała nie odziedziczona po rodzicach, ale de novo.

Kobiety chore na hemofilię mają takie same objawy jak mężczyźni, dlatego przebieg choroby jest dokładnie taki sam u obu płci.

Objawy hemofilii

Klinika hemofilii to powstawanie krwotoków różne narządy i tkaniny. Rodzaj krwawienia to krwiak, co oznacza, że ​​krwotoki są duże, bolesne i opóźnione.

Krwotok może wystąpić w ciągu 1–4 godzin po traumatycznym narażeniu. Najpierw reagują naczynia krwionośne (skurcz) i płytki krwi (komórki krzepnięcia krwi). Zarówno naczynia krwionośne, jak i komórki krwi nie cierpią na hemofilię, ich funkcja nie jest upośledzona, więc początkowo krwawienie ustaje. Ale potem, kiedy nadejdzie czas, aby utworzył się gęsty skrzep krwi i ostatni przystanek krwawienie, do procesu włącza się wadliwy składnik osocza układu krzepnięcia krwi (osocze zawiera wadliwe czynniki krzepnięcia) i krwawienie zostaje wznowione.

W ten sposób powstają wszystkie poniższe elementy stany patologiczne nieodłącznie związany z hemofilią.

Krwiaki o różnej lokalizacji

Najczęstszym (do 85-100% pacjentów) objawem hemofilii u dzieci są krwiaki tkanek miękkich, które pojawiają się samoistnie lub przy niewielkim narażeniu. Siła uderzenia i wielkość powstałego krwiaka są często na pierwszy rzut oka nieporównywalne nieznajomy. Krwiaki w tkankach mogą być powikłane ropniem i uciskiem sąsiadujących tkanek.

Krwiaki mogą pojawiać się w skórze, mięśniach i rozprzestrzeniać się na tkankę tłuszczową podskórną.

Krwiomocz

Krwiomocz to wypływ krwi z moczem, poważny objaw wskazujący na upośledzoną czynność nerek lub uszkodzenie moczowodu, Pęcherz moczowy i cewka moczowa ( cewka moczowa). Jeśli istnieje tendencja do tworzenia się kamieni, należy regularnie odwiedzać urologa, aby zapobiec tworzeniu się kamieni i urazom błon śluzowych.

Krwiomocz częściej obserwuje się u dzieci powyżej 5. roku życia. Czynnikiem prowokującym może być również uraz okolicy lędźwiowej, siniaki zdrowe dziecko nie spowoduje szkód, ale może być śmiertelne.

Hemartroza

Hemartroza to krwotok w stawach, który częściej obserwuje się u dzieci chorych na hemofilię w wieku od 1 do 8 lat. Zajęte są głównie duże stawy, zwłaszcza kolana i łokcie, rzadziej biodra i ramiona.

• Ostra hemartroza jest nowo pojawiającą się chorobą o burzliwym obrazie klinicznym.
• Nawracająca hemartroza to częste, powtarzające się krwotoki w tym samym stawie.

Częstotliwość i lokalizacja krwawień w stawach zależy od ciężkości hemofilii i rodzaju aktywności fizycznej:

• Podczas szybkiego biegania i skakania w stawach kolanowych mogą tworzyć się symetryczne krwiaki.
• Jeśli upadniesz na którąkolwiek stronę, po odpowiedniej stronie wystąpi hemartroza.
• Podczas ładowania na pasku górne kończyny(podciąganie, zwisanie, pompki i inne czynności związane z pracą rąk i barków) – krwotoki w łokciach i stawy barkowe, małe stawy pędzle Dotknięty staw zwiększa swoją objętość, pojawia się obrzęk, ból podczas dotykania i poruszania się.

Hemartroza bez leczenia, szczególnie nawracająca, może być powikłana ropniem zawartości kapsułka stawowa, a także organizację (zwyrodnienie w tkankę bliznowatą) i powstawanie ankylozy (sztywny, nieruchomy staw).

Wysypka krwotoczna

Osutka krwotoczna to wysypka o różnej wielkości i nasileniu, która pojawia się na skórze samoistnie lub kiedy uderzenie mechaniczne. Często wpływ jest minimalny, na przykład pomiar ciśnienie krwi lub ślady gumek na ubraniach i bieliźnie.

W zależności od ciężkości choroby wysypka może ustąpić samoistnie, jeśli będziesz przestrzegać delikatnego schematu leczenia i unikać urazów, lub może się rozprzestrzenić i przekształcić w krwiaki tkanek miękkich.

Zwiększone krwawienie podczas interwencji

W przypadku dzieci chorych na hemofilię wszelkie inwazyjne interwencje z zewnątrz są niebezpieczne. Interwencje inwazyjne to takie, w których spodziewane jest nakłucie, nacięcie lub inne naruszenie integralności tkanki: zastrzyki (domięśniowe, śródskórne, w rzadkich przypadkach dostawowe), operacje, ekstrakcja zębów, testy alergiczne, a nawet pobieranie krwi palec.

Krwotoki mózgowe

Krwotok mózgowy lub udar krwotoczny to stan poważny : poważna choroba, Z rozczarowujące prognozy, czasami pierwszy objaw hemofilii pojawia się wcześnie dzieciństwo zwłaszcza w przypadku urazu głowy (upadek z łóżeczka itp.). Koordynacja ruchów jest zaburzona, charakterystyczne są porażenia i niedowłady (niepełne porażenie, gdy kończyna porusza się, ale wyjątkowo powolnie i nieskoordynowane), możliwe zaburzenia spontanicznego oddychania, połykania i rozwój śpiączki.

Krwawienie z przewodu pokarmowego

Gdy ciężki przebieg hemoglobiny i poważny niedobór czynników krzepnięcia (częściej z połączonym niedoborem czynników VIII i IX), ślady krwi można zauważyć już przy pierwszej niedomykalności po karmieniu dziecka. Nadmiernie twarde pokarmy oraz połykanie przez dzieci małych przedmiotów (zwłaszcza tych o ostrych krawędziach lub wystających elementach) może spowodować uszkodzenie błony śluzowej przewodu pokarmowego.

Z reguły w przypadku wykrycia świeżej krwi w wymiocinach lub podczas niedomykalności należy szukać uszkodzeń błony śluzowej przełyku. Jeśli wymioty wyglądają jak „ ziarna kawy„, wówczas źródło krwawienia znajduje się w żołądku, z którym krew zdążyła zareagować kwas chlorowodorowy i powstała hematyna kwasu solnego, która ma charakterystyczny wygląd.

Jeśli źródło krwawienia znajduje się w żołądku, może również pojawić się czarny, często płynny, smolisty stolec, zwany meleną. Jeśli w stolcu dziecka znajduje się świeża krew, można podejrzewać krwawienie z najniższych odcinków jelita – odbytnicy i esicy.

Połączone zespoły kliniczne

Geny kodujące rozwój ślepoty barw i hemofilii znajdują się w bardzo bliskiej odległości na chromosomie X, dlatego przypadki ich wspólnego dziedziczenia nie są rzadkością. Po urodzeniu córki choroba nie rozwija się postać kliniczna, ale w 50% przypadków córka staje się nosicielką genu patologicznego. Chłopiec urodzony w małżeństwie daltonisty i zdrowa kobieta, ma 50% szans na daltonizm, ale jeśli matka jest nosicielką wadliwego genu, a ojciec jest chory (ślepota barw lub ślepota barw w połączeniu z hemofilią), wówczas urodzenie chorego chłopca wynosi 75%.

Diagnostyka

W diagnostyce choroby powinni brać udział specjaliści z różnych dziedzin: neonatolodzy oddziału położniczego, pediatrzy, terapeuci, hematolodzy, genetycy. W przypadku pojawienia się niejasnych objawów lub powikłań należy skonsultować się z gastroenterologiem, neurologiem, ortopedą, chirurgiem, laryngologiem i innymi specjalistami.

Objawy zidentyfikowane u noworodka muszą zostać potwierdzone metody laboratoryjne badania krzepnięcia.

Zmienione parametry koagulogramu określa się:

• czas krzepnięcia i ponownego zwapnienia;
• czas trombiny;
• czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (aPTT);
• Wykonuje się specyficzne badania potencjału trombiny i czasu protrombinowego.

Diagnostyka obejmuje badanie:

• tromboelastogramy;
• przeprowadzanie analiza genetyczna do poziomu D-dimerów.

Znaczenie diagnostyczne ma spadek poziomu wskaźników do połowy normy lub więcej.

Hemartrozę należy zbadać za pomocą radiografii. Krwiaki z podejrzeniem lokalizacji zaotrzewnowej lub wewnętrznej narządy miąższowe wymagać badanie USG. Aby zidentyfikować choroby i uszkodzenia nerek, wykonuje się badanie moczu i USG.

Leczenie hemofilii

Grupie genetyków udało się wyleczyć myszy laboratoryjne z hemofilii za pomocą terapii genowej. Do leczenia naukowcy wykorzystali wirusy związane z adenowirusami (AAV).

Zasada leczenia hemofilii polega na wycięciu zmutowanej sekwencji DNA za pomocą enzymu przenoszonego przez AAV, a następnie wszczepieniu w to miejsce zdrowego genu za pomocą drugiego wirusa AAV. Czynnik krzepnięcia IX jest kodowany przez gen F9. Jeśli sekwencja F9 zostanie skorygowana, czynnik krzepnięcia zacznie być wytwarzany w wątrobie, tak jak u zdrowego człowieka.

Po terapii genowej u myszy poziom czynnika we krwi wzrósł do normy. Po 8 miesiącach nie stwierdzono żadnych skutków ubocznych.

Leczenie przeprowadza się podczas krwawienia:

1. hemofilia A - transfuzja świeżego osocza, osocze przeciw hemofilii, krioprecypitat;
2. hemofilia B – świeżo mrożone osocze dawcy, koncentrat czynników krzepnięcia;
3. hemofilia C - świeżo mrożone, suche osocze.

Zapobieganie

Przyczyny hemofilii są takie, że nie można ich uniknąć żadnymi środkami. Dlatego działania zapobiegawcze składa się z wizyty kobiety w ośrodku genetycznym w czasie ciąży w celu ustalenia genu hemofilii na chromosomie X.

Jeśli diagnoza została już postawiona, musisz dowiedzieć się, jaki to rodzaj choroby, aby wiedzieć, jak się zachować:

1. Koniecznie zarejestruj się w przychodni i przestrzegaj zdrowy wizerunekżycia, unikaj wysiłku fizycznego i obrażeń.
2. Pływanie i fizykoterapia mogą mieć pozytywny wpływ na organizm.

Osoby rejestrują się w przychodni już w dzieciństwie. Dziecko z tą diagnozą jest zwolnione ze szczepień i wychowania fizycznego ze względu na ryzyko kontuzji. Ale ćwiczenia fizyczne nie powinna być nieobecna w życiu pacjenta. Są niezbędne do prawidłowego funkcjonowania organizmu. Nie ma specjalnych wymagań żywieniowych dla dziecka chorego na hemofilię.

Na przeziębienia Nie należy podawać aspiryny, ponieważ rozrzedza krew i może powodować krwawienie. Nie należy również używać baniek, ponieważ mogą one powodować krwawienie w płucach. Możesz użyć wywaru z oregano i lagochilus. Bliscy pacjenta powinni także wiedzieć, czym jest hemofilia i przejść szkolenie w zakresie jej udzielania opieka medyczna kiedy wystąpi krwawienie. Niektórym pacjentom przepisuje się zastrzyki z koncentratu czynnika krzepnięcia co trzy miesiące.

Towarzystwo Chorych na Hemofilię

W wielu krajach świata, zwłaszcza w Rosji, utworzono specjalne towarzystwa dla chorych na hemofilię. Organizacje te zrzeszają chorych na hemofilię, członków ich rodzin, lekarzy specjalistów, studiujących naukowców ta patologia i po prostu osoby chcące nieść jakąkolwiek pomoc chorym na hemofilię. W Internecie istnieją witryny poświęcone tym społecznościom, gdzie każdy może je znaleźć dokładna informacja o tym, czym jest hemofilia, przeczytaj materiały prawne na temat ten przypadek, komunikować się na forum z osobami cierpiącymi na tę patologię, wymieniać doświadczenia, prosić o radę i, jeśli to konieczne, uzyskać wsparcie moralne.

Ponadto strony zwykle zawierają listę linków do zasobów krajowych i zagranicznych - funduszy, organizacji, serwisów informacyjnych - z podobne tematy, dając odwiedzającemu możliwość kompleksowego zapoznania się z problemem hemofilii lub poznania osób cierpiących na tę patologię zamieszkujących jego region. Twórcy takich społeczności organizują specjalne konferencje, „szkoły” dla pacjentów i wszelkiego rodzaju wydarzenia społeczne, w których może wziąć udział każdy chory na hemofilię.

Dlatego jeśli Ty, Twój bliski lub znajomy cierpicie na hemofilię, polecamy zostać członkiem takiego stowarzyszenia: tam z pewnością znajdziecie wsparcie i pomoc w walce z tak poważną chorobą.

Hemofilia – przekleństwo „królewskiej choroby”

Osoby z „płynną krwią”

Popularna nazwa tej choroby to „ płynna krew„ – niezwykle trafnie oddaje jego istotę. Krew pacjentów chorych na hemofilię nie może krzepnąć z powodu choroby genetycznej. Problemy dla takich osób mogą wynikać z głębokiego zadrapania, ekstrakcji zęba lub krwotok z nosa. Jednak te zewnętrzne objawy nie stanowią najpoważniejszego zagrożenia. Dużo większe niebezpieczeństwo stwarzają krwotoki do narządów wewnętrznych. Krwawienie wewnętrzne czasami występuje bez żadnego wpływu zewnętrznego. Ich konsekwencje są niebezpieczne nie tylko dla zdrowia, ale także życia pacjenta.
Głównym „winowajcą” choroby jest wrodzony gen, który kobieta przekazuje własnemu synowi z ojca. Tak, na tę chorobę chorują głównie mężczyźni, a kobiety są zazwyczaj jedynie nosicielkami śmiertelnego genu.
Objawy hemofilii mogą obejmować krwawienie bez widoczne powody(z nosa, oczu lub pępka), które trudno zatamować, pojawienie się krwiaków od prostego naciśnięcia skóry palcem, krew w moczu i kale. Należy jednak pamiętać, że wszystkie powyższe mogą w ogóle nie wskazywać na hemofilię, dlatego stan pacjenta wymaga dodatkowych badań.

Starożytne korzenie „choroby wiktoriańskiej”

Pierwsze dowody na hemofilię można znaleźć w Talmudzie, starożytnym kodeksie judaizmu. Zawiera zasadę, zgodnie z którą nie poddaje się obrzezaniu dziecku, jeśli w wyniku tego zabiegu zmarło dwóch jego braci z powodu utraty krwi.
W XII wieku arabski lekarz zapisał w swoich notatkach historię całej rodziny, w której chłopcy i mężczyźni często umierali krwawiąc z powodu drobnych ran. Jednak dopiero na początku XIX wieku amerykański lekarz John Otto ostatecznie ustalił dziedziczne pochodzenie „skłonności do krwawień” i ograniczenie kręgu pacjentów do mężczyzn. Niedługo potem szwajcarscy naukowcy nadali chorobie nazwę – hemofilia.
Jednak ta choroba ma inną nazwę - „wiktoriańską” lub „ choroba królewska». królowa brytyjska Wiktoria była nosicielką niszczycielskiego genu i spowodowała prawdziwą epidemię hemofilii, która wybuchła wśród jej licznych potomków. Najmłodszy syn Wiktorii, Leopold, miał hemofilię, a jej dwie córki, Alice i Beatrice, przekazały gen swoim synom i wnukom, powodując rozprzestrzenienie się choroby w rodzinach królewskich w Europie.
Choroba Leopolda, księcia Albany, została wyjaśniona przez duchowieństwo jako kara Pana za złamanie przymierza „rodzenia chorych dzieci”: przy jego urodzeniu królowa została najpierw znieczulona chloroformem. Młody człowiek rekompensował sobie poważną chorobę rozwiniętym umysłem i pasją do wiedzy. Po ukończeniu Oksfordu został osobistym sekretarzem królowej i według współczesnych pomagał matce w sprawach rządowych. Udało mu się ożenić z siostrą królowej Heleny Holenderskiej (z ich małżeństwa urodziło się dwoje dzieci) i miał nadzieję żyć jeszcze wiele lat. Ale jakoś potknął się i upadł na schody, po czym wkrótce zmarł z powodu krwotoku mózgowego.
Nauczyli się rozpoznawać hemofilię, ale nie potrafili jej leczyć ani przynajmniej łagodzić przebiegu choroby. Dlatego europejscy monarchowie, w których rodzinach ogarnęło to nieszczęście, starali się, aby życie ich chorego potomstwa było całkowicie bezpieczne. Na przykład hiszpańscy książęta Alfonso i Gonzalo, aby uchronić ich przed siniakami i otarciami, byli wyprowadzani na spacery wyłącznie w ochronnych, wyściełanych kombinezonach. A pnie drzew w parku wzdłuż trasy chłopców owinięto w całe rolki filcu.

Wiesz to…

W ludzkim ciele tylko rogówka oka nie ma układu krążenia. Komórki rogówki pobierają tlen nie z krwi, ale bezpośrednio z powietrza. Podobnie górne warstwy skóry są prawie całkowicie zaopatrywane w tlen z zewnątrz.

Ostatni z Romanowów

Wyciągnęła śmiercionośną rękę niebezpieczna choroba i do Imperium Rosyjskie. Jedyny syn ostatniego cesarza Rosji Mikołaja II, Carewicz Aleksiej, cierpiał na hemofilię. Odziedziczył chorobę po matce, która była wnuczką królowej Wiktorii. Chłopiec miał pierwsze krwawienie w wieku dwóch miesięcy i od tego czasu choroba nie daje mu spokoju. Każdy siniak powodował, że Aleksiej krwawił, co trudno było zatamować. Krwotoki w stawach gwałtownie zwiększyły nacisk na nerwy, co z kolei stało się przyczyną silny ból. Czasami rano książę mówił matce, że nie czuje rąk i nie może chodzić.
Oprócz rodziny tylko jedna osoba w Rosji miała całodobowy dostęp do spadkobiercy – Grigorij Rasputin, któremu udało się zatamować krwawienie dziecka. Dlatego uzdrowiciel cieszył się nieograniczonym zaufaniem cesarza i jego żony, a po pewnym czasie zaczął wpływać na sprawy państwa. Tym samym hemofilia pośrednio wpłynęła na politykę rosyjską na początku XX wieku.

Krążą plotki...

A obecnie krążą różne pogłoski na temat hemofilii, które nie zawsze są prawdziwe. Istnieje opinia, że ​​​​od każdego drobnego zadrapania można umrzeć. To oczywiście nie jest prawdą; tylko rozległe skaleczenia i rany, ubytki operacje chirurgiczne, a także spontaniczne krwotok wewnętrzny. Z tego powodu osoba chora na hemofilię jest przeciwwskazana interwencje chirurgiczne. Wyjątki są możliwe tylko wtedy, gdy jest to absolutnie konieczne, a pacjent jest w pełni zaopatrzony w leki pomagające krzepnąć krew.
Uważa się, że hemofilia jest czysto choroba męska. W rzeczywistości dotyka również słabszą płeć, chociaż bardzo rzadko.
Na całym świecie lekarze odnotowali 60 kobiet, którym nie udało się uniknąć tej choroby. Nie mniej stabilna jest opinia, że ​​​​choroba jest ściśle dziedziczona. Naukowcy odnotowują jednak szereg przypadków (do 30%), gdy objawia się to u wcześniej zdrowych dorosłych. Przyczyny niedziedzicznej hemofilii znaleziono tylko u niektórych pacjentów: pojawia się ona na skutek przyjmowania określonych leków choroby onkologiczne, czasami - z późna ciąża płynie mocniej niż zwykle.

A co z dzisiaj?

Według statystyk liczba chorych na hemofilię na świecie wynosi obecnie ponad 400 tysięcy osób. W Rosji jest około 15 tysięcy takich pacjentów. Aby zwrócić uwagę ludności świata na codzienne trudności osób skazanych na walkę z tą chorobą, od 17 kwietnia 1989 roku obchodzony jest Światowy Dzień Hemofilii.
Dziś choroba ta jest nadal nieuleczalna, jednak współczesna medycyna może kontrolować jej postęp poprzez fizjoterapię oraz zmniejszać częstotliwość i czas trwania krwawień poprzez wstrzyknięcia czynnika krzepnięcia wyizolowanego z krwi dawcy. Teraz pacjentowi z tą poważną diagnozą zapewniono właściwe traktowanie, będę żył tak długo, jak zdrowy człowiek.
Tymczasem społeczność naukowa szuka nowych sposobów na pozbycie się tej podstępnej choroby. Główne inwestycje realizowane są na tym obszarze Terapia genowa. Kto wie, może niedaleki jest dzień, w którym ta choroba zniknie. Życie codzienne i pozostanie jedynie na kartach historii.

Hemofilia jest chorobą krwi należącą do grupy dziedzicznych koagulopatii, czyli skaz. Częstość występowania odnotowanej patologii na świecie wynosi 1 przypadek na 10 tys. populacji mężczyzn. W Rosji na hemofilię choruje 7,5 tys., ale według oświadczeń organizacje publiczne, zajmujących się opieką nad pacjentami, postaci łagodnych po prostu się nie rejestruje, chorych powinno być ok. 12 tys.

Panuje powszechne przekonanie, że pacjent chory na hemofilię może nagle umrzeć z powodu ciężkiego krwawienia, którego nie da się zatamować. To nieprawda i opiera się na plotkach. Jednak ryzyko fatalny wynik z powodu udaru krwotocznego rzeczywiście przekracza średnią, ponieważ wrażliwość naczyń mózgowych jest duża.

Niepełnosprawność pacjentów chorych na hemofilię występuje w w młodym wieku z powodu rozległych krwotoków do stawów i mięśni z późniejszym rozwojem przykurczów.

Powoduje

Przyczyny hemofilii zostały wystarczająco zbadane. Charakterystyczne zmiany w jednym genie odkryto na chromosomie X. Ustalono, że ten właśnie obszar odpowiada za produkcję niezbędnych czynników krzepnięcia i specyficznych związków białkowych.

Każda część chromosomu odpowiada za określoną funkcję, a mutacje powodują choroby dziedziczne

Gen hemofilii nie pochodzi z chromosomu Y. Oznacza to, że płód pobiera go z organizmu matki. Ważną cechą jest możliwość wystąpienia objawów klinicznych tylko u mężczyzn.

Dziedziczny mechanizm przenoszenia choroby w rodzinie nazywany jest „powiązanym z płcią”. W podobny sposób przenoszona jest ślepota barw (utrata funkcji rozróżniania kolorów) i brak gruczołów potowych. Na pytanie, w którym pokoleniu nastąpiła mutacja genu, naukowcy próbowali odpowiedzieć, badając matki chłopców chorych na hemofilię.

Okazało się, że od 15 do 25% matek nie miało niezbędnego uszkodzenia chromosomu X. Wskazuje to na wystąpienie mutacji pierwotnej (przypadki sporadyczne) podczas powstawania zarodka i oznacza możliwość wystąpienia hemofilii bez skomplikowanego dziedziczności. W kolejnych pokoleniach choroba będzie przekazywana jako cecha rodzinna.

Nie ustalono konkretnej przyczyny zmiany genotypu dziecka.

Prawdopodobieństwo odziedziczenia zmodyfikowanego genu

70% przypadków hemofilii uważa się za dziedziczne. Zmiany genetyczne dziedziczą się w sposób recesywny (typ dominujący wskazuje na chorobę obojga rodziców i obowiązkowe przeniesienie na dzieci). Rola kobiety jako nosicielki mutacji sprowadza się do przekazania choroby synom. Urodzona dziewczyna może być nosicielem, ale sama nie zachorować.

Prawdopodobieństwo urodzenia chorego chłopca w parze składającej się ze zdrowego mężczyzny i matki-nosicielki wynosi 50:50. Przypadki tej choroby są rzadkie u dziewcząt urodzonych przez ojca chorego na hemofilię i zdrową matkę. Zazwyczaj z takiego małżeństwa można spodziewać się zdrowych synów lub córek, będących nosicielami zmienionego genu.

Hemofilia u kobiet (dziewcząt) jest zjawiskiem bardzo rzadkim. Aby to zrobić, dziecko musi urodzić się z ojca chorego na hemofilię i matki nosicielki. W praktyce światowej opisano jedynie 60 podobnych chorób. Powodzenie nowoczesna medycyna Aby przedłużyć życie pacjentów, w nadchodzących latach należy spodziewać się wzrostu identyfikacji chorych dziewcząt.

Dlaczego hemofilię nazywa się „chorobą królewską”?

Patologia zawdzięcza pojawienie się nazwy „choroba królewska” brytyjskiej królowej Wiktorii. To ona była przodkiem zmienionego genu u swoich dzieci i wnuków. Jednocześnie zweryfikowano dowody historyczne dotyczące możliwości ojcostwa i powiązań matki Wiktorii.

Jedna z ulubionych królowych Wielkiej Brytanii miała dużą i przyjazną rodzinę

Kliniczne objawy hemofilii stwierdzono u syna Wiktorii, Leopolda, księcia Albany. Dalsze dziedziczenie następowało według wzoru recesywnego poprzez córki i wnuczki. Za jeden z czynników zwiększających prawdopodobieństwo choroby uważa się małżeństwa pokrewne między kuzynami w rodzinach królewskich Europy.

W ten sposób mutujący gen został przekazany przez cesarzową Aleksandrę Carewiczowi Aleksiejowi Nikołajewiczowi, synowi ostatniego rosyjskiego monarchy.

Rodzaje hemofilii

Krzepnięcie krwi jest jedną z reakcji obronnych organizmu na rany i możliwą utratę krwi. Oprócz płytek krwi i fibrynogenu, które aktywnie biorą udział w tworzeniu skrzepów krwi w naczyniach krwionośnych, ważne są również czynniki osoczowe. Są obdarzone zdolnością do równoważenia, jeśli to konieczne, procesów krzepnięcia i przeciwkrzepliwości.

Niedobór jednego z niezbędnych czynników prowadzi do zakłócenia całego systemu. Hemofilia jest bezpośrednio związana z niedoborem czynników VIII, IX, które odpowiadają za powstawanie tromboplastyny ​​w pierwszej fazie krzepnięcia.

W zależności od rodzaju zaburzeń w układzie krzepnięcia spowodowanych mutacją regionów (loci) chromosomu X wyróżnia się 3 warianty choroby:

• Typ A – spowodowany brakiem globuliny antyhemofilowej (czynnika VIII), co upośledza syntezę trombokinazy. Najbardziej typowa forma. Cierpi na nią aż 85% pacjentów. Nasilenie wynika z krwawienia z powodu urazów, operacji, które występują na tle spadku stężenia czynnika do 5–20% normalnego poziomu.
• Typ B (choroba świąteczna) – związany z brakiem syntezy czynnika IX, który odpowiada za utworzenie wtórnego czopa krzepnięcia w naczyniu i syntezę trombokinazy, dotyka aż 13% chorych.
• Typ C - występuje u 2% pacjentów, w przeciwieństwie do poprzednich, możliwe jest przenoszenie przez typ dominujący, dotyczy to zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Wykryto niedobór czynnika XI odpowiedzialnego za tromboplastynę. Istnieje wrażliwość narodowa: bardziej typowa dla Żydów aszkenazyjskich. Ponieważ objawy kliniczne znacznie różnią się od klasycznych, zdecydowano się wykluczyć ten podtyp ze współczesnej klasyfikacji.

Do 0,5% przypadków stanowią inne rodzaje zaburzeń hemostazy.

Klasyfikacja według dotkliwości

Na ciężkość choroby wpływa stopień niedoboru wymienionych czynników, powodując stratę zdolność krzepnięcia krwi. Istnieją różne stopnie:

• łagodny - stężenie czynnika wynosi 6% lub więcej, zwykle wykrywane w wiek szkolny, krwawienie jest rzadkie, o małej intensywności, pojawia się na skutek urazów, podczas operacji, podczas ekstrakcji zęba;
• umiarkowany - poziom czynników waha się od 1 do 5% normy, zwykle objawy hemofilii wykrywane są w wieku przedszkolnym, charakterystyczne są umiarkowane objawy krwotoczne (krwotoki w torebkach stawowych, mięśniach), w moczu wykrywane są czerwone krwinki test;
• poważny – poziom niedoboru jest już poniżej 1%. wczesne dzieciństwo rozwijają się wyraźne objawy krwotoczne, u noworodka wykrywa się rozległe krwiaki na głowie, zwiększone krwawienie z pępowiny, czarny stolec (melena), pojawiają się krwiaki niezwiązane z urazem, krwawiące dziąsła są charakterystyczne podczas ząbkowania, możliwa jest zmiana zębów mlecznych na trzonowe, możliwe są krwotoki w narządach wewnętrznych.

Niektórzy hematolodzy identyfikują ukrytą (ukrytą) formę z niedoborem głównego czynnika do 15%.

Objawy kliniczne

Typowe objawy hemofilii typu A i B to:

• różne krwiaki (w mięśniach, pod skórą, pod powięzią mięśniową, w przestrzeni zaotrzewnowej) są częściej związane z niewielkim siniakiem, występują u co piątego pacjenta, mają szeroki obszar dystrybucji, jeśli nerw wewnętrzny pień lub tętnica są uciskane, pojawia się silny ból;
• krwawienie - z skaleczeń, zębodołu usuniętego zęba, dziąseł, po zabiegach chirurgicznych, urazach, charakteryzuje się opóźnionym charakterem (krwawienie nie pojawia się natychmiast po urazie, ale po 6-8 godzinach);
• występowanie hemartrozy (70–80% przypadków);
• krwiomocz - krwawienie nerkowe, wykrywany na podstawie obecności krwi w moczu (od 14 do 20% przypadków), pojawia się samoistnie lub po siniaku w dolnej części pleców, mogą towarzyszyć ataki kolka nerkowa, prowadzi do wodonercza, przewlekłego odmiedniczkowego zapalenia nerek;
• krwawienie jelitowe - objawia się u 8% pacjentów z ciężką hemofilią w postaci „czarnej” luźny stolec, silne zawroty głowy, osłabienie, mogą być wywołane przez zażywanie leki(steroidy, leki przeciwbólowe);
• krwotok do krezki - powoduje atak ostrego bólu brzucha, nie można go odróżnić od zapalenia wyrostka robaczkowego i zapalenia otrzewnej, czasami podobny do obrazu klinicznego ostrej niedrożności jelit;
• udary krwotoczne - towarzyszą do 5% pacjentów, najczęściej występują w młodym wieku, klinika zależy od lokalizacji zmiany.

Po krwotoku rozwija się stan zapalny i sztywność stawu z powstawaniem przykurczów i zesztywnieniem (całkowite unieruchomienie)

W przypadku hemartrozy u dziecka po siniaku staw puchnie i ostre bóle, zaczerwienienie skóry na dotkniętym obszarze, staw jest gorący w dotyku. W przypadku powtarzających się krwawień (nawrotów), przewlekłe zapalenie kapsułka stawowa(zapalenie błony maziowej), które powoduje chorobę zwyrodnieniową stawów (fuzję powierzchnie stawowe) i zmiany kształtu kończyny, jej długości. W przyszłości u pacjenta może rozwinąć się skrzywienie kręgosłup, kości miednicy, deformacja stóp i dłoni, zanik mięśni. To staje się główny powód niepełnosprawność w dzieciństwie.

Znaki diagnostyczne

W diagnostyce choroby powinni brać udział specjaliści z różnych dziedzin: neonatolodzy oddziału położniczego, pediatrzy, terapeuci, hematolodzy, genetycy. W przypadku pojawienia się niejasnych objawów lub powikłań należy skonsultować się z gastroenterologiem, neurologiem, ortopedą, chirurgiem, laryngologiem i innymi specjalistami.

Objawy zidentyfikowane u noworodka należy potwierdzić metodami laboratoryjnymi badania krzepnięcia.

Zmienione parametry koagulogramu określa się:

• czas krzepnięcia i ponownego zwapnienia;
• czas trombiny;
• czas częściowej tromboplastyny ​​po aktywacji (aPTT);
• Wykonuje się specyficzne badania potencjału trombiny i czasu protrombinowego.

Diagnostyka obejmuje badanie:

• tromboelastogramy;
• przeprowadzenie analizy genetycznej na poziom D-dimeru.

Znaczenie diagnostyczne ma spadek poziomu wskaźników do połowy normy lub więcej.

Hemartrozę należy zbadać za pomocą radiografii. Krwiaki z podejrzeniem lokalizacji zaotrzewnowej lub wewnętrznej wymagają badania ultrasonograficznego. Aby zidentyfikować choroby i uszkodzenia nerek, wykonuje się badanie moczu i USG.

Leczenie

Leczenie hemofilii polega na terapii zastępczej. Niemożliwe jest pozbycie się pacjenta patologii, konieczne jest przy pomocy leki dodać lub wprowadzić do organizmu pacjenta niedobór czynników krzepnięcia.

Wymagana dawka zależy od stopnia niedoboru, rodzaju i ciężkości choroby. Konieczność zwiększenia dawki pojawia się w przypadku wytworzenia przeciwciał przeciwko kompleksom białek zastępczych.

1. profilaktyka w okresach bezobjawowych;
2. leczenie w okresie objawów krwotocznych.

Zapobiegawcze leczenie hemofilii sprowadza się do podawania czynników krzepnięcia w dawce podtrzymującej 2-3 razy w tygodniu. Wszystkie interwencje chirurgiczne, w tym ekstrakcja zęba, przeprowadzane są „pod przykrywką” dodatkowej dawki czynników. Pomaga to zapobiegać rozwojowi uszkodzeń stawów i innych krwotoków.

Łagodną hemofilię można zaobserwować w przypadku małych ran kłutych

Jeżeli krwotoki objawiają się drobnym krwawieniem zewnętrznym (skaleczenia, krwawienia z nosa), wskazane jest:

• użycie gąbki hemostatycznej;
• leczenie powierzchni rany trombiną;
• bandaż uciskowy;
• lokalne przeziębienie;
• w przypadku zranienia kończyny należy zastosować szynę pomocniczą.

W przyszłości wymagane jest spotkanie w UHF, lekki masaż, elektroforeza, fizykoterapia w celu utrzymania ruchomości stawów.

Należy stosować dietę wzbogaconą w witaminy C, A, B, D, fosfor i sole wapnia.

W przypadku ciężkiego krwawienia konieczne jest wielokrotne podanie leków zastępujących czynnik krzepnięcia.

I. Pozyskuje się je z krwi dawców ludzkich lub sztucznie z materiału zwierzęcego. Stosuje się świeżo mrożone osocze, środki hemostatyczne i erytromasę.

Standardowy schemat dla różne rodzaje hemofilia:

• A - wymagane jest świeże osocze, specjalny rodzaj osocza przeciw hemofilii, krioprecypitat;
• B - osocze dawcy świeżo mrożone, wystarczy stężony czynnik IX;
• C - możesz ograniczyć się tylko do świeżo mrożonego, suchego plazmy.

Kiedy tworzą się przeciwciała, wskazana jest plazmafereza i leki immunosupresyjne.

Wszystkim pacjentom podano leczenie objawowe w zależności od kliniki (na przykład leki przeciwzapalne).

Genetycy opracowują środki mające wpływ na zmieniony genom chorej osoby. Póki co prowadzone są jedynie eksperymenty na zwierzętach. Skuteczność uzyskano stosując bazę enzymatyczną wirusów towarzyszących adenowirusom. Jak się okazało, są w stanie usunąć zmutowaną część genu hemofilii i zastąpić ją zdrową.

Prognoza

Prognozy dotyczące życia chorych na hemofilię są korzystne przy stałym przestrzeganiu warunków leczenia. Przeciętny czas trwania Ich życie jest takie samo jak życie zdrowych ludzi.

Częste transfuzje składników krwi zwiększają ryzyko zakażenia wirusem zapalenia wątroby, wirusem HIV, opryszczką i wirusem cytomegalii. Rokowanie pogarsza się w przypadku ciężkich, powtarzających się krwawień i braku leczenia.

Zdrowa kobieta, poślubiona mężczyźnie choremu na hemofilię, może urodzić córkę nosiciela i przekazać chorobę wnukowi

Jak dowiedzieć się o możliwości przeniesienia patologii na dzieci?

Konsultacje genetyczne sprawdzają się w pracy z małżonkami pragnącymi mieć dziecko. Rozmowie i badaniu możesz poddać się już na etapie planowania ciąży. Eksperci analizują znane dane genealogiczne. Nie da się zaplanować z wyprzedzeniem narodzin zdrowego dziecka.

W czasie ciąży nosicielstwo wykrywa się na podstawie biopsji kosmówki za pomocą amniopunkcji (pobierania próbek tkanki). Hemofilię u płodu można rozpoznać już w ósmym tygodniu ciąży.

Duże ośrodki okołoporodowe zdobywają doświadczenie zapłodnienie in vitro po specjalnej obróbce materiału.

Na całym świecie powstało wiele organizacji publicznych, których zadaniem jest ochrona pacjentów i wyjaśnianie społeczeństwu ich problemów. Dzień Hemofilii obchodzony jest corocznie 17 kwietnia. Jej zadaniem jest włączanie urzędników ze świata medycyny w codzienne trudności pacjentów.