Kongenitalni defekti centralnog nervnog sistema. Oštećenje CNS-a u novorođenčadi: uzroci, simptomi, metode liječenja, posljedice

• Anomalije u razvoju centralnog nervnog sistema su najčešće otkrivene kongenitalne malformacije.
• Učestalost se kreće od 1:1000 živorođenih (hidrocefalus) do 1:25000-35000 živorođenih (Dandy-Walkerov sindrom).
• Glavni kongenitalni defekti centralnog nervnog sistema su: anencefalija, cefalokele i ventrikulomegalija, ageneza corpus callosum, ciste horoidnog pleksusa, holoprozencefalija, spina bifida.

Anencefalija i akranija mogu se otkriti već u prvom tromjesečju. Anencefalija je određena odsustvom kostiju moždana lobanja i moždanog tkiva. Akranija je kada mozak fetusa nije okružen koštanim svodom. Anencefalija i akranija su razvojni nedostaci nekompatibilni sa životom.

Cefalokela javlja se sa učestalošću od 1:2000 živorođenih i predstavlja izlazak moždane ovojnice kroz defekt u kostima lubanje. Termin encefalocela znači da sastav hernijalne vrećice uključuje moždanog tkiva. Uz ultrazvuk, cefalokela se definira kao hernijalna formacija uz kosti lubanje. Prognoza za život i zdravlje djeteta je nepovoljna;

Spina bifida je razvojna anomalija kičmeni stub, koji je rezultat poremećaja procesa zatvaranja neuralne cijevi. Izlaz kroz defekt u membranama kičmene moždine se naziva meningocela. Ako hernijalna vreća sadrži nervnog tkiva, obrazovanje se zove meningomijelocela. Najčešće se defekt nalazi u lumbalnoj i sakralnoj kralježnici. Učestalost zavisi od geografskog regiona: u Velikoj Britaniji 4:1000, u SAD 0,5:1000 novorođenčadi. Ultrazvučna dijagnostika moguće od kraja prvog trimestra. U prisustvu spina bifide, spinozni nastavci pršljenova se ne zatvaraju tokom poprečnog skeniranja, već formiraju konfiguraciju u obliku slova U ili Y. Ako u području defekta postoji meningocela ili meningomijelocela, utvrđuje se hernijalna vreća tankih stijenki. Može biti izolirana anomalija, ali je često povezana s Arnold-Chiari sindromom, kao i s više od 40 sindroma višestrukih malformacija. Postoji povećanje ove patologije kod monozigotnih blizanaca. Taktika. Ako se meningomijelocela otkrije prije održivosti fetusa, preporučuje se prekid trudnoće. Kod izolovane spina bifide to je moguće hirurška intervencija nakon porođaja (zatvaranje defekta ili operacija bajpasa). Bilo koji otvoreni defekt Neuralna cijev mora biti zatvorena u roku od 24 sata od života (rizik od infekcije). Prognoza za život i zdravlje zavisi od nivoa lokacije, veličine i prirode kombinovanih anomalija.

Defekti neuralne cijevi– termin koji objedinjuje sve gore navedene abnormalnosti u razvoju centralnog nervnog sistema. Učestalost se kreće od 1-2:1000 do 6:1000 novorođenčadi, a zavisi od mjesta stanovanja, doba godine u vrijeme začeća i činjenice da majka i otac djeteta uzimaju antikonvulzive. Većina defekata javlja se kod žena koje nemaju faktore rizika.

Vjerovatnoća ponovnog pojavljivanja ove vrste kongenitalne malformacije kod potomstva je:

• 4-5% za rođenje jednog djeteta sa urođenom malformacijom
• 10% za rođenje dvoje djece sa urođenom malformacijom
• 3-5% ako jedan srodnik u prvom stepenu ima urođenu malformaciju
• 5-7% u prisustvu kongenitalne malformacije kod dvoje srodnika u prvom stepenu
• 10% u prisustvu dva uzastopna testa alfa-fetoproteina u serumu majke sa vrijednostima iznad 2,5 MoM (iznad prosjeka)

Hidrocefalus– povećanje veličine ventrikula mozga, u većini slučajeva praćeno povećanjem veličine glave. Ventrikulomegalija- izolirano širenje ventrikula mozga, koje nije praćeno povećanjem veličine glave. U većini slučajeva razvija se kao rezultat kršenja odljeva cerebrospinalne tekućine. Hromozomski defekti nalazi se u 25% slučajeva hidrocefalusa dijagnosticiranih prije rođenja. Kombinovane anomalije se dijagnostikuju u 70-80% zapažanja, dok je polovina njih ekstrakranijalna i ne mogu se uvijek otkriti prenatalno:

• meningoencefalokela sa formiranjem Arnold-Chiari sindroma, koji se javlja kod 1/3 fetusa sa hidrocefalusom;
• Dandy-Walker sindrom (djelimična ili potpuna ageneza malog mozga, cistična dilatacija četvrte komore i povećanje stražnje lobanjske jame);
• holoprozencefalija (poremećena podela mozga na hemisfere);
• ageneza corpus callosum;
• arahnoidne ciste;
• aneurizma Galenove vene.

taktika: Ako se hidrocefalus otkrije prije perioda vitalnosti fetusa, preporučljivo je razgovarati o pitanju prekida trudnoće s roditeljima. Ako trudnoća nije prekinuta, u budućnosti, uz povećanje ventrikulomegalije, moguće je ranžiranje. Učinkovitost operacije bajpasa i ishod operacije ovise o prisutnosti prateće patologije.

Mikrocefalija javlja se sa učestalošću od 1,6:1000 živorođenih i može biti primarna, a može biti i dio različitih sindroma: encefalokele i spina bifide. Mikrocefalija je opisana u više od 125 CA i 400 monogenih bolesti. Faktori koji doprinose nastanku mikrocefalije također uključuju infekcije(citomegalovirus, ), alkohol, retinoična kiselina, kokain i od majke.

Dijagnoza zasnovana samo na vrijednostima biparietalne veličine je nepouzdana, potrebno je procijeniti smanjenje veličine glave u odnosu na dužinu femura i/ili gestacijsku dob za 3 tjedna ili više bez ikakvih odstupanja; normalan razvoj pojedinačne moždane strukture. Prognoza za život i zdravlje ovisi o uzroku anomalije.

Ciste horoidnog pleksusa lateralni ventrikuli u drugom tromjesečju se javljaju kod 1-2% trudnica, najčešće u periodu od 14. do 24. sedmice. Promjer ciste u pravilu ne prelazi 10 mm. Ako postoje ciste, potrebno je pažljivo proučiti anatomiju fetusa. Ako su prisutne abnormalnosti, indikovana je prenatalna kariotipizacija. U slučaju pojedinačnih izolovanih slučajeva, taktika vođenja trudnoće nema posebnosti. Kod većine fetusa ciste horoidnog pleksusa spontano nestaju do 28-30 sedmice trudnoće.

Važno je zapamtiti:

• rizik od patološkog kariotipa fetusa sa izolovanim x doseže 2,4% (trisomija 18);
• rizik od fetalne aneuploidije je veći kod bilateralnih x;
• vjerojatnost patološkog kariotipa dostiže 10,5% kada se ciste kombiniraju s dodatni faktori rizik: starost majke, urođene malformacije otkrivene ultrazvukom, komplikovana akušerska i porodična anamneza. Preporučuje se amniocenteza i kariotipizacija fetusa.

Ageneza corpus callosum, potpuna ili parcijalna, javlja se u 0,4 do 0,7% svih trudnoća. Učestalost fetalne aneuploidije je 10%. Ageneza corpus callosum je moguća kod više od 40 hromozomskih aberacija, 120 monogenih bolesti i sindroma praćenih razvojnim nedostacima. Holoprosencefalija, Dandy-Walker i Arnold-Chiari sindromi najčešće se kombinuju sa agenezom. Dijagnoza prije 20. sedmice trudnoće je gotovo nemoguća.

J.R. DeLong, R.D. Adams (S. R. DeLong, R. D. Adams)

U ovom poglavlju ćemo govoriti o bolestima uzrokovanim oštećenjem ili malformacijama nervnog sistema koje su nastale tokom njegovog formiranja, ali imaju negativan uticaj na odrasle osobe.

Kao rezultat toga, javljaju se poteškoće u dijagnosticiranju i liječenju pacijenata s kojima se bave liječnici opće prakse i terapeuti. Primjeri uključuju visceralne tumore kod neurokutanih sindroma ili leukemiju kod Downovog sindroma. Poznavanje ovih bolesti važno je za razumijevanje pacijentovih problema i pružanje potrebnih medicinsku njegu. Ovo uzima u obzir fizička i intelektualna ograničenja, sposobnost razumijevanja i suočavanja s programima dijagnostike i liječenja, kao i genetske i porodične aspekte. Konačno, kliničari koji brinu o odraslim pacijentima, posebno onima koji bi mogli postati roditelji, moraju biti svjesni kako sama bolest, njeno liječenje i genetski faktori mogu utjecati na razvoj nervnog sistema kod potomaka.

Anomalije u razvoju nervnog sistema se mogu podeliti na one kombinovane sa prepoznatljivim somatskim defektima i one ograničene samo nervnim sistemom (oštećenja nervnog sistema se javljaju u 60% ukupnog broja). Također je preporučljivo svrstati razvojne anomalije i kongenitalne mane u grupu uzrokovanu stečenim ili vanjskim faktorima, te u genetski uvjetovanu grupu. Međutim, u nekim slučajevima se zasnivaju na složenoj interakciji genetskih faktora i stanja okruženje.

Faktori koji utiču na razvoj nervnog sistema

Štetno dejstvo bilo kog faktora na mozak tokom njegovog razvoja je složeni derivat težine oštećenja, njegovog trajanja, specifičnog biološkog dejstva štetnog agensa i specifične faze razvoja u kojoj se to dejstvo javlja. Posebno je važno poznavati uzroke anomalija povezanih s utjecajima okoline, jer se oni mogu eliminirati.

Toksini prisutni u majčinom tijelu mogu uzrokovati oštećenje mozga i živaca u razvoju. Alkoholni sindrom fetus, značajan uzrok kašnjenja mentalni razvoj, uzrokovano je izlaganjem fetusa prevelikim količinama alkohola koje konzumira majka. Osim toga, korištenje majke lijekovi, posebno antikonvulzivi. Trimetadion uzrokuje ozbiljne abnormalnosti u fetusu. Utvrđeno je da valproinska kiselina može dovesti do stvaranja spina bifida A. Uzimanje fenitoina od strane majke u prvim mjesecima trudnoće malo uzrokuje. ali jasno prepoznatljivi učinci na formiranje mozga i somatski razvoj. Izotretinoin, lijek koji se koristi za akne, povezan je s urođenim defektima mozga. Utvrđeno je da su defekti u razvoju mozga kod fetusa iz Minimata Bay, Japan, uzrokovani izlaganjem organskom živinom toksinu. Pojava mikrocefalije i mentalne retardacije može biti uzrokovana zračenjem i radiomimetičkim faktorima koji utiču na ženu u I trimestru trudnoće.

Oštećenje mozga fetusa u razvoju takođe može dovesti do bolesti majke tokom trudnoće. To su intrauterine infekcije (rubeola, toksoplazmoza, citomegalija, sifilis i herpes simpleks), dijabetes, produžena hipertermija, što dovodi do razvojnih abnormalnosti centralnog nervnog sistema i mikrocefalije; teški nedostatak joda, što uzrokuje endemski kretenizam; hipoksija, šok, trovanje ugljen monoksid majke uzrokuju hipoksično-ishemijsku ozljedu mozga fetusa. Dugotrajna i teška pothranjenost fetusa, uzrokovana kako placentnom insuficijencijom, tako i proteinsko-energetskim nutritivnim nedostatkom majke, može inhibirati razvoj mozga, somatski rast, a potom uzrokovati zaostajanje u mentalnom razvoju djeteta. Izoimunizacija fetalnom Rh - ili ABO faktori krvi mogu uzrokovati fetalnu eritroblastozu, hiperbilirubinemiju i bilirubinsku encefalopatiju.

Važni uzroci traume nervnog sistema u razvoju su patologije uteroplacentarnog aparata i porođaja. Često rezultiraju hipoksično-ishemijskim oštećenjem mozga, pre- i perinatalnim, uključujući poremećaje razvoja mozga, ishemijsku nekrozu, cerebralni infarkt i porencefaliju. Ove povrede su praćene prisustvom germinalnog matriksa i intraventrikularnim hemoragijama kod nedonoščadi sa respiratornim distres sindromom i funkcionalnom nestabilnošću kardiovaskularnog sistema. Ove ozljede, ovisno o njihovoj težini, dovode do senzornih psihičkih i pokretnih poremećaja.

Genomski defekti, kako tačkaste mutacije, tako i hromozomske abnormalnosti, mogu izazvati duboke poremećaje u razvoju centralnog nervnog sistema. Za uvod u specifične entitete bolesti, koji su često rijetki, pa čak i ograničeni na jednu porodicu, čitatelj bi trebao pogledati priručnik o ljudskoj genetici. Kromosomske abnormalnosti gotovo neizbježno uzrokuju defekte u razvoju i funkciji mozga; ovo uključuje neke od najčešćih oblika mentalna retardacija. To uključuje Downov sindrom (uzrokovanog trizomijom ili translokacijom hromozoma 21); sindrom krhkog X hromozoma, koji se manifestuje somatskim znacima (velike uši, uvećani testisi), mentalnom retardacijom i govornim defektima (u kombinaciji sa krhkošću lokusa X hromozoma, otkrivenim pri uzgoju ćelija u okruženju sa nedostatkom folata); Prader-Willi sindrom, karakteriziran hipotenzijom u ranoj fazi djetinjstvo, morbidna gojaznost i umerena psihomotorna retardacija (povezana sa delecijom hromozoma 15); abnormalnosti polnih hromozoma (XO, XXY, XYY , XXX, itd.), praćeno blagim ili umjerenim somatskim i mentalnim abnormalnostima. Nasljedne bolesti, koji utiču na nervni sistem, razmatraju se u nastavku, uključujući u odeljcima o neurokutanom sindromu i mentalnoj retardaciji, kao i u poglavljima o metaboličkom naslednom i degenerativne bolesti nervni sistem.

Anomalije razvoja nervnog sistema dokaz su složene interakcije genetskih faktora i uticaja spoljašnje okruženje. Žene s fenilketonurijom rađaju djecu s mikrocefalijom i dubokim zaostajanjem u psihomotornom razvoju, uzrokovanom ne nasljednim prijenosom, već visokog sadržaja u majčinoj krvi nalazi se fenilalanin, koji je toksičan za mozak fetusa koji raste. Drugi primjer su djeca majki s miotoničnom distrofijom, koja mogu patiti od dvije vrste lezija. Prvo, djeca mogu naslijediti autosomno dominantni poremećaj. genetska bolest, štetno i mozak i mišiće, i, drugo, doživjeti perinatalnu asfiksiju zbog distonije maternice, što dovodi do poremećaja u normalnom toku porođaja, zbog prisustva mišićne distrofije kod majke.

Tipičan primjer stanja određenog interakcijom genetskih i vanjskih faktora je spina bifida . Uloga nasljedne predispozicije je podržana njenom visokom učestalošću u određenim etničkim populacijama (posebno u Ujedinjenom Kraljevstvu, gdje je njena učestalost oko 1 na 500 rođenih) i rizikom od novih slučajeva u porodici, koji iznosi oko 5%; Ove brojke su višestruko veće od prosjeka stanovništva. Uloga vanjski faktori opao je za gotovo 50% u posljednjih 40 godina iu Ujedinjenom Kraljevstvu iu Sjedinjenim Državama. O značaju jektenije svjedoče i podaci iz posljednjih godina. Istraživanja su pokazala da su potomci majki koje su dobijale dodatne vitamine tokom trudnoće, posebno folna kiselina, pojava novih slučajeva spina bifida se smanjila.

Defekti u razvoju nervnog sistema, uglavnom porodični i nasljedni, kao i stečeni, uočavaju se i kod manje značajnih razvojnih poremećaja kod djece, koji pogađaju prvenstveno njihovu inteligenciju, govor, ponašanje i emocionalnu sferu. Ova stanja uključuju disleksiju, lošu koncentraciju, hiperaktivnost, autizam i poremećaje raspoloženja (velika depresija i manična depresija).

Lezije nervnog sistema kod odraslih koje se javljaju u ranom životu mogu se klasifikovati u sledeće grupe:

1) kongenitalne malformacije lubanje, kralježnice i drugih struktura (uključujući patuljastost);

2) nasljedne bolesti koje počinju u djetinjstvu i prate se tijekom života, neke od njih imaju progresivni tok;

3) bolesti koje dovode do zaostajanja u motoričkom, govornom i mentalnom razvoju;

4) epilepsija.

Kongenitalni defekti

Malformacije lobanje, kičme i udova

Smatra se da se pojedinačna odstupanja u veličini i obliku glave uočena kod odraslih osoba formiraju u prenatalnom periodu ili rano djetinjstvo. Nakon 4-5 godina, veličina dječjeg mozga se približava veličini mozga odrasle osobe; Šavovi lubanje su tako čvrsto zatvoreni da kasnije stečene lezije na mozgu imaju relativno slab učinak na lubanju. Povećanje veličine glave može biti posljedica i makrocefalije, tj. velika veličina mozga (dok ventrikule nisu značajno proširene) i hidrocefalus. Makrocefalija se može slučajno otkriti kod osoba koje nemaju neurološke poremećaje, ali često prati bolesti kao što su neurofibromatoza i sindrom cerebralnog gigantizma (makrocefalija, visok rast, mentalna retardacija i epileptički napadi).

Mikrocefalija je uzrokovana nedostatkom rasta mozga ili destruktivnim oštećenjem mozga u ranim periodima života. Postoji nekoliko rijetkih oblika genetski uvjetovane mikrocefalije. Osim toga, mikrocefalija može biti rezultat hromozomskih bolesti, intrauterinih infekcija, gušenja i bilo kojeg od štetnih učinaka o kojima se raspravljalo u prethodnom dijelu. Tipično, smanjenje intelektualne sposobnosti direktno zavisi od težine mikrocefalije.

Neobičan oblik glave obično je uzrokovan kraniosinostozom. Ako se sagitalni šav prerano zatvori, glava poprima izduženi i suženi oblik (skafocefalija) sa izbočenim obrva i potiljak; ranim zatvaranjem koronalnog šava povećava se poprečna, a ne uzdužna veličina glave (brahikefalija). Rano zatvaranje svih šavova dovodi do formiranja karakterističnog "tornja" oblika lubanje (akrocefalije), malih orbita i egzoftalmusa. Potonje stanje, ako se ne prepozna na vrijeme i linije šavova nisu izrezane, ometa rast mozga i dovodi do povećanog intrakranijalnog pritiska. Apertov sindrom (kraniosinostoza i sindaktilija) često se kombinuje sa ventrikularnom dilatacijom i mentalnom retardacijom. Kod ahondroplazije se opaža prava megalencefalija. a nesrazmjer između baze lubanje i mozga dovodi u nekim slučajevima do unutrašnjeg hidrocefalusa.

Kod novorođenčadi i male djece hidrocefalus uzrokuje stanjivanje prednjih režnjeva i povećanje obima lubanje različitim stepenima ozbiljnost (obično više od 60 cm, što prelazi 97. percentil). U otprilike 50% slučajeva, osnovna patologija je urođeni defekt, kao što je Arnold-Chiari malformacija, praćena učestalošću meningealnom fibrozom oko moždanog stabla kao rezultat prethodnog subarahnoidalnog krvarenja ili meningitisa, stenoze Sylvian akvedukta, Dandy-Walker sindrom (cistična dilatacija IV moždane komore, uzrokovane nedovoljnim otvaranjem otvora Magendie i Luschka) i cista stražnje kranijalne jame. Razvoj hidrocefaličnih stanja može prestati, ali će se kasnije sa godinama ponovo manifestovati kao glavobolja i spastičnost; atrofija optičkih nerava, kao i poremećaji ponašanja, emocionalni i intelektualni poremećaji. Latentni asimptomatski hidrocefalus kod odraslih može se dekompenzirati traumatskom ozljedom mozga, koja se sama po sebi čini blagom.

Stoga je važno napomenuti da je obim lubanje informativni indeks cerebralnog volumena, koji služi kao odraz bolesti koje počinju u ranoj dobi.

Abnormalnosti kičme

Veliki broj neurološki sindromi opažene kod ljudi tokom života uzrokovane su abnormalnostima kičmenog stuba. Neki od njih, na primjer, kongenitalna nerazvijenost polovice pršljena, platibazija, fuzija atlasa sa okcipitalnom kosti ili vratnim pršljenom, urođena dislokacija atlasa, posljedice su malformacija kičmenog stuba i kičmene moždine zatvorene u njemu mogu ostati netaknuti, ali također mogu biti uključeni u patološki proces. Za druge sindrome kao npr spina bifida occulta , spinalne meningocele i mijelomeningokele, disrafizam, u proces je uključena cijela neuralna cijev, uključujući kičmenu moždinu, njene membrane, tijela pršljenova, pa čak i kožu i potkožno tkivo iznad njih. Konačno, tu su i nasljedne metaboličke bolesti, praćene progresijomteška oštećenja kičmene moždine u djetinjstvu i adolescenciji (na primjer, mukopolisaharidoza).

Primarne vertebralne anomalije. Ovi poremećaji se češće primećuju u gornjem delu cerviksa. Klippel-Feil deformitet karakterizira nerazvijenost i fuzija dva ili više vratnih kralježaka, što dovodi do skraćivanja vrata i ograničene pokretljivosti. Donja granica dlake nalazi se nisko, često na nivou prvog torakalnog pršljena. Ovi nedostaci su često praćeni neurološki simptomi, ali možda i ne postoje. Opasnost od ovog deformiteta kralježnice je u tome što se često kombinuje sa drugim anomalijama, posebno platibazijom i siringomijelijom, koje ne mogu postati očigledne sve do adolescencije ili odrasle dobi.

Kod deformacije kraniocervikalnog zgloba i nestabilnosti atlantoaksijalnog zgloba moguća je kompresija vratne kičmene moždine. Atlanto-aksijalna dislokacija može biti posljedica nerazvijenosti odontoidni proces, nalazi se kod Downovog sindroma, Morquiovog sindroma i spondiloepifizne displazije.

Platibazija i bazilarni otisak. Kod ovog rijetkog deformiteta dolazi do spljoštenja baze lubanje odn okcipitalna kost sa depresijom gornjeg dela vratne kičme u zadnju lobanjsku jamu. Često se primjećuje nepotpuno formiranje foramena magnuma i fuzija atlasa s okcipitalnom kosti. Bazilarni otisak može biti uzrokovan grupom nasljednih bolesti praćenih biohemijskim i strukturnim abnormalnostima koštanog tkiva. Ponekad su ova stanja asimptomatska, ali se često otkrivaju "gužva", deformacija i kompresija kičmene moždine, oblongata medulla i donji kranijalni i cervikalni kičmeni nervi. Stečeni oblik bazilarnog otiska razvija se kod rahitisa i Pagetove bolesti (deformirajuća osteodistrofija). Obično je asimptomatski, ali ponekad su zahvaćeni donji kranijalni živci i uočen je hidrocefalus normalnog pritiska.

Klinička slika uzrokovana ovim poremećajima je promjenjiva. Simptomi se mogu pojaviti u ranom djetinjstvu ili kasnije, kao i kod adolescenata, pa čak i odraslih. Prvi koji se javljaju su napadi „omamljenosti“ ili „slabosti“ i iscrpljujući nistagmus pri naginjanju glave, kao i znaci povećanog intrakranijalnog pritiska ( glavobolja), neuralgija okcipitalni nerv, povraćanje, prolazna parestezija potiljka, vrata i ruku, parestezija na licu, gluvoća, nazalni ton glasa i disfagija, cerebelarna ataksija i donja spastična parapareza. U početku su ovi simptomi prolazni, ali u svakom trenutku kako bolest napreduje mogu se pojačati s napetošću, pokretima glave i određenim položajima glave i vrata. Dijagnoza se može postaviti rutinskim pregledom. Opća konfiguracija glave i vrata nije promijenjena. Vrat je skraćen, uši i linija kose su nisko postavljeni, a pokreti vrata su vrlo ograničeni. Normalna cervikalna lordoza je odsutna ili je naglo povećana, ponekad do te mjere da potiljak leži gotovo na gornjoj dorzalnoj strani kičme i ramena.

Kod svih pacijenata sa progresivnim sindromom oštećenja malog mozga, moždanog debla i cervikalne kičmene moždine treba posumnjati na platibaziju i srodne spinalne anomalije. Često se u takvim slučajevima pogrešno dijagnosticira multipla skleroza ili spinocerebelarna degeneracija. Neki pacijenti imaju tipičan siringomijelitički sindrom i dijagnosticirana im je siringomijelija. Dijagnoza platibazije i drugih spinalnih anomalija potvrđuje se pravilno obavljenom lateralnom radiografijom lubanje.

Arnold-Chiari malformacija. Stanje u kojem se produžena moždina i stražnji donji dijelovi hemisfere malog mozga spuštaju kaudalno kroz foramen magnum i često dostižu nivo drugog vratnog pršljena, često uzrokuje hidrocefalus. Često je praćen spinalnom mijelomeningokelom ili meningokelom, deformacijom vratne kičme i cerviko-okcipitalnog zgloba. Kod male djece kliničku sliku dominiraju simptomi hidrocefalusa. Uz blaži tok, simptomi se razvijaju kod adolescenata ili odraslih. Uz drugu varijantu Arnold-Chiari malformacije, pacijenti nemaju meningomijelocelu, ali često imaju siringomijeliju.

Liječenje platibazije i Arnold-Chiari malformacije ne daje zadovoljavajuće rezultate. Ako klinička progresija Ako bolest napreduje sporo ili je nema, liječenje se ne preporučuje. Uz očiglednu progresiju i povećanje invaliditeta, indicirana je gornja cervikalna laminektomija i proširenje foramena magnuma. Često ovaj postupak zaustavlja tok bolesti ili dovodi do poboljšanja stanja. Međutim, kirurška intervencija mora biti obavljena pažljivo, jer opsežna manipulacija ovim strukturama može uzrokovati pogoršanje simptoma, pa čak i smrt.

Razvojne anomalije u kombinaciji s defektom u zatvaranju lukova kralježaka. Ove anomalije uključuju kraniorahizizu, kraniokelu, spinalnu meningokelu, meningomijelocelu, spina bifida occulta i fistule. Budući da su navedena stanja rijetka u neurologiji odraslih, ovdje se spominje samo nekoliko kasnih komplikacija.

Fistulni trakti lumbosakralne i okcipitalne lokalizacije su vrlo opasni, jer u bilo kojoj dobi mogu uzrokovati bakterijski meningitis. Često su naznačene malim udubljenjima na koži ili čupercima dlake smještenim duž srednje linije stražnja površina trup iznad zadnjice. Mogu biti praćene dermoidnim cistama u centralnom dijelu trakta. Znakove koji upućuju na prisustvo takvih puteva treba tražiti u svim slučajevima meningitisa, posebno kada se ponavlja. Ne bi trebalo biti uključeno u ovu grupu pilonidalni sinus.

Druge kongenitalne ciste (dermoidi) i benigni tumori(lipomi), koji mogu uzrokovati progresivne simptome kao rezultat kompresije kičmene moždine i zahvatanja njenih korijena u patološki proces. Takozvana fiksacija kičmene moždine nastaje zbog jake filum tenninale , povlačenjem dole; takva trakcija može uzrokovati ishemijsku ozljedu konusa i osnovnih segmenata kičme. Dijastematomijelija je oblik disrafizma koji karakterizira prisustvo koštanog izraslina u srednjoj liniji, u kombinaciji s djelomičnim objavljivanjem kičmene moždine na istom nivou; može biti praćen simptomima oštećenja kralježnice.

Kod pacijenata (adolescenata i odraslih) s asimptomatskim ili simptomatskim spina bifida , utvrđena meningokela i disrafizam kičmene moždine klinički sindromi sporo progresivna lezija:

1) progresivna spastična pareza donjih ekstremiteta;

2) akutni sindrom konjskog repa, koji se razvija nakon neuobičajenih aktivnosti ili nezgoda, kao što su veslanje ili padanje tijekom sjedenja. Smatra se da je oštećenje senzornih i motoričkih korijena uzrokovano njihovim naglim i ponovljenim istezanjem. Nedostatak kontrole mokraćne bešike, impotencija (kod muškaraca), utrnulost stopala i nogu i pareza stopala predstavljaju klinički sindrom;

3) progresivni sindrom cauda equina u lumbosakralnoj regiji;

4) Syringomyelia.

Razvojne anomalije udova

Abnormalnosti udova uključuju sindaktiliju, klinodaktiliju zajedno sa širokim manusom i poprečnom palmarnom (majmunskom) linijom (često kod Downovog sindroma), klupsko stopalo i multipleks artrogripoze. Za terapeute, ova stanja rijetko su razlog za zabrinutost.

Nizak rast u kombinaciji sa neurološkim oboljenjima

Važno je napomenuti da je većina pacijenata s mentalnom retardacijom niža od normalne, a jedna od manifestacija mnogih pojedinačnih sindroma je patuljastost. Gore navedeno se odnosi na Downov sindrom i druge hromozomske bolesti. Postoje i druge bolesti kod kojih nasljedni ili stečeni metabolički defekt zahvaća mozak i istovremeno potiskuje rast kostiju skeleta (na primjer, kretenizam i mukopolisaharidoze). Mikrocefalija je tipična za mnoge patuljke sa bolestima mozga.

U atlasu o mentalnoj retardaciji opisano je i ilustrovano od 30 do 40 neuroloških sindroma praćenih usporavanjem rasta i neurološkom patologijom. Holmes et al.

T.P. Harrison.Principi interne medicine.Prevod doktora medicinskih nauka A. V. Suchkova, dr. N. N. Zavadenko, dr. D. G. Katkovsky

Kongenitalne malformacije centralnog nervnog sistema zauzimaju prvo mjesto među ostalim malformacijama po učestalosti i javljaju se u približno 30% slučajeva među malformacijama pronađenim kod djece.

Postoje sljedeće glavne, najteže urođene malformacije centralnog nervnog sistema:

1. Kongenitalne malformacije telencefalona, kao rezultat nezatvaranja neuralne cijevi:

a) anencefalija- nedostatak velikog mozga, koji je u kombinaciji sa akranija - odsustvo kostiju svoda lobanje i mekih tkiva. Duguljasta moždina i kičmena moždina su očuvane. Nalazi se na mestu mozga vezivno tkivo, bogat krvnim sudovima, u kojima se nalaze pojedinačni neuroni i neuroglijalne ćelije.

2) kranijalna kila- hernijalno izbočenje u predjelu defekta kosti lubanje. Hernije su uglavnom lokalizovane na spoju lobanjskih kostiju: između čeonih kostiju, u korenu nosa, između parijetalne i temporalna kost, u predjelu ​​spoja okcipitalne i isklesane kosti, oko unutrašnji ugao oko. razlikovati - meningocela - hernijalna vreća, koju predstavljaju dura mater i koža, a njen sadržaj je likvor, meningoencefalocela- jedan ili drugi dio mozga strši u hernijalni trag, encefalocistocele- sadržaj hernijalne vrećice je supstanca mozga i moždanih komora. Češće:

c) porencefalija- karakteriše prisustvo cista različitih veličina u mozgu, koje komuniciraju sa ventrikularnim sistemom i subarahnoidalnim prostorom i obložene ependimom. Mora se razlikovati od lažne porencefalije - zatvorenih šupljina lišenih ependimalne obloge i predstavljaju ciste kao rezultat prethodnih žarišta sivog i crvenog omekšavanja moždanog tkiva.

2. Kongenitalne malformacije telencefalona, rezultat poremećene migracije i diferencijacije nervne celije:

a) mikro- i poligirija - veliki broj male i abnormalno locirane konvolucije telencefalona. Mikrogirija je obično bilateralna i simetrična i u pravilu je praćena kršenjem strukture korteksa sloj po sloj.

b) agirija- odsustvo žljebova, konvolucija i slojevite strukture korteksa u hemisferama mozga. Agirija se klinički manifestira otežanim gutanjem, hipotonijom mišića, konvulzijama i psihomotornim nerazvijenošću. Većina djece umire u prvoj godini života.

c) mikrocefalija- smanjenje mase, veličine i histoloških struktura mozga. Često se kombinuje sa mikro- i poligirijom. Posebno su smanjeni frontalni režnjevi. Bark moždane hemisfere obično nerazvijena, u njoj se nalaze i zrele i nezrele nervne ćelije.

3. Malformacije kičmene moždine i kičme:

a) spina bifida- kile kičmene moždine povezane sa disrafizmom (nesraslijem) dorzalnih pršljenova. Nezatvaranje kičmeni kanal može se javiti u bilo kojem dijelu kičme, najčešće lumbalnom i sakralnom, i zahvatiti različit broj pršljenova.

b) potpuna rahišiza - potpuni defekt zadnjeg zida kičmenog kanala, mekih tkiva, kože i moždanih ovojnica. Kičmena moždina se nalazi otvoreno u području defekta i ima izgled deformirane tanke ploče. U ovoj vrsti patologije nema hernijalne izbočine.

4. Malformacije ventrikularnog sistema i subarahnoidalnog prostora:

a) kongenitalni hidrocefalus (hidrocefalus)- prekomerna akumulacija u ventrikularnom sistemu ( unutrašnji hidrocefalus) ili subarahnoidalni i subduralni prostori (spoljni hidrocefalus) cerebrospinalna tečnost, praćeno atrofijom medula. Glavni uzrok defekta je kršenje odljeva cerebrospinalne tekućine u subarahnoidalni prostor, rjeđe - povećana proizvodnja cerebrospinalne tekućine ili kršenje njene resorpcije. Kašnjenje u oticanju likvora uzrokovano je stenozom otvora Monroe, Luschka, Magendie i cerebralnog akvadukta (akvedukt Sylvius). Veličina glave novorođenčeta s vanjskim hidrocefalusom se možda neće promijeniti.

Embrionalni razvoj nervnog sistema je izuzetno složen proces koji može biti poremećen usled genetskih defekata, intrauterinih infekcija (citomegalovirus, herpes simplex virus, rubeola, HIV), intoksikacije (alkohol, neki lekovi, lekovi), izlaganja zračenju itd.

Anomalije koje se javljaju u ovom slučaju u velikoj meri zavise od faze razvoja nervnog sistema: faze formiranja neuralne cevi (3,5-4 nedelje), faze formiranja moždanih vezikula (4-5 nedelja), faza formiranja kore velikog mozga (6-8 sedmica) itd. .d. Zbog ovih razloga mogu nastati različiti defekti u razvoju mozga i kičmene moždine, lubanje i kralježnice. Ovi defekti se mogu pojaviti izolovano ili u različitim kombinacijama.

20.1. Malformacije lobanje

Kraniosinostoza- rana infekcija kranijalni šavovi, što rezultira deformacijom lubanje i njenim neslaganjem s volumenom i veličinom mozga. Postoji primarno oštećenje formiranja lobanje i sekundarno, uzrokovano rahitisom, hipofosfatemijom itd. Moguće je prijevremeno zatvaranje svih šavova lobanje, ali se često uočava prerano srastanje pojedinih šavova: koronalnih, sagitalnih itd. ., što dovodi do teške deformacije lubanje. Istovremeno može doći do mentalne retardacije i povećanja intrakranijalnog pritiska.

Skafocefalija(skafoidna lubanja) - osebujan izduženi, bočno komprimirani oblik lubanje zbog preranog spajanja sagitalnog šava. U tom slučaju, rast lubanje u poprečnom smjeru prestaje i njen rast se nastavlja u smjeru od naprijed prema nazad.

Brahicefalija- skraćena lobanja. Uočava se preranom osifikacijom koronalnog šava i prestankom povećanja lobanje u anteroposteriornom pravcu.

Crouzonov sindrom- kombinacija kraniostenoze sa nerazvijenošću sfenoidna kost, kosti lubanje lica, orbite, što rezultira egzoftalmusom. Sindaktilija se također može pojaviti u isto vrijeme. (Apertov sindrom).

Plagiocefalija- spljoštenost čela, nerazvijenost orbite i elevacija njenog orbitalnog ruba zbog jednostranog preranog zatvaranja koronalnog šava.

Akrocefalija- toranj lobanje, koji ima izduženi oblik, praćen je smanjenjem volumena, nerazvijenošću sinusa i orbita. Nastaje zbog ranog spajanja nekoliko šavova.

Hipertelorizam razvija se zbog prekomjernog razvoja malih krila glavne kosti: povećana udaljenost između unutarnjih rubova orbita, proširenje nosnog mosta i spljoštenje nazalnog dorzuma. Može se kombinovati sa mikroftalmijom, epikantusom.

Deformiteti lubanje mogu biti praćeni simptomima oštećenja mozga. Najizraženije su kod preranog okoštavanja nekoliko šavova, kada nesklad između mozga koji se povećava i lubanje koja je prestala da se razvija može dostići ekstremni stepen. U ovim slučajevima simptomi dolaze do izražaja intrakranijalna hipertenzija: glavobolja, povraćanje, kongestija u očnom dnu, što dovodi do smanjenja vida, cerebralne pojave. Kraniografski pregled otkriva znakove kraniostenoze: spajanje šavova, odsustvo fontanela i izraženi digitalni otisci.

Principi hirurškog tretmana navedeni su u odgovarajućem odjeljku.

20.2. Malformacije mozga

Malformacije mozga su izuzetno raznolike. Neki od njih dovode do teške invalidnosti ili su nekompatibilni sa životom.

Hidrocefalus- prekomjerno nakupljanje cerebrospinalne tekućine u šupljini lubanje. Postoje otvoreni i zatvoreni hidrocefalus. Otvoreni hidrocefalus uzrokovane prekomjernim stvaranjem cerebrospinalne tekućine (hipersekretorni hidrocefalus), kršenje njegove apsorpcije u subarahnoidnom prostoru (aresorptivni hidrocefalus) ili atrofični proces (zamjenski hidrocefalus). Zatvoreni (okluzivni) hidrocefalus uzrokovane smetnjama u odljevu likvora, posebno zbog kongenitalne stenoze cerebralnog akvadukta (Sylviusov akvadukt). U pratnji alkoholne hipertenzije. Hidrocefalus se često kombinuje sa drugim razvojnim nedostacima (kranijalnim i kičmene kile, Dandy-Walker sindrom, itd.).

Hidrocefalus je praćen smanjenjem volumena moždane tvari, što se očituje kašnjenjem u mentalnom i motoričkom razvoju. Zbog hipertenzije likvora, fontanele su proširene, ispupčene i napete. Glava je uvećana, uglavnom kao rezultat povećanja lobanje.

Dijagnoza se potvrđuje kraniografijom, MRI ili CT podacima.

Arahnoidne ciste- izolirane volumetrijske akumulacije likvora u duplikatima zadebljane arahnoidne membrane, smještene u području lateralne (Silvijeve) pukotine, cerebelopontinskog ugla i supraselarne regije. Često ostaju asimptomatski, ali se klinički mogu manifestirati kao neoplazme koje zauzimaju prostor, uzrokujući kompresiju mozga i pojavu žarišne simptome. Arahnoidne ciste se lako dijagnosticiraju MRI ili CT.

Dandy-Walker sindrom- ageneza cerebelarnog vermisa u kombinaciji sa odsustvom otvora Magendie i Luschka, cistična dilatacija četvrte komore i prateći hidrocefalus. Klinički se manifestuje simptomima povišenog intrakranijalnog pritiska, disfunkcije malog mozga (ataksija, dizartrija, spontani nistagmus), elementi bulbarni sindrom(disfagija, disfonija). Moguća mentalna retardacija. Kada se simptomi pojačaju, raspravlja se o hirurškom liječenju.

20.3. Kombinirani deformiteti lubanje i mozga

Platibazija i bazilarni otisak. Normalno, ugao formiran od baze prednje lobanjske jame i nagiba ne prelazi 105°. U patološkim stanjima, ovaj kut se povećava, postaje otvoreniji, a baza lubanje u njenim stražnjim dijelovima postaje ravnija (platybasia). Postoji izražena deformacija stražnje lobanjske jame: njen centralna odjeljenja podignute, a bočne spuštene. Lukovi prvog vratnog pršljena su usko uz potiljačnu kost;

Da biste prepoznali ovu anomaliju, koristite Chamberlain liniju koja povezuje zadnji rub tvrdo nepce sa zadnjim rubom foramen magnuma i McGregorovom linijom, koja prolazi između stražnje ivice tvrdog nepca i najniže tačke stražnje lobanjske jame. Normalno, zub drugog vratnog pršljena nalazi se ispod ovih linija. At

bazilarni otisak značajan dio zuba nalazi se iznad ovih linija. Posljedica ove koštane anomalije može biti savijanje i kompresija produžene moždine uz razvoj po život opasnih simptoma za pacijenta (otežano gutanje, disanje, pareza udova). Unatoč kongenitalnom porijeklu anomalije, klinički simptomi se mogu pojaviti ne samo u djetinjstvu, već iu odrasloj dobi, kada su kompenzacijske sposobnosti iscrpljene.

Kada se pojave simptomi kompresije moždanog debla, razmatra se pitanje preporučljivosti hirurške intervencije.

Arnold-Chiari malformacija- spuštanje tonzila malog mozga u foramen magnum uz kompresiju duguljaste moždine. IN teški slučajevi(Chiari II malformacija) hidrocefalus, siringomijelija i meningomijelocela. Bolest se manifestuje simptomima oštećenja produžene moždine, malog mozga ( okcipitalni bol, otežano gutanje, ataksija) različite težine, simptomi oštećenja kičmene moždine itd. Može se kombinovati sa bazilarnim otiskom ili intususcepcijom, asimilacijom atlasa.

Encefalokela. Relativno česti razvojni defekti uključuju nesrastanje kostiju lubanje, zbog čega se na mjestu ovih koštanih defekata mogu formirati hernijalne izbočine koje sadrže membrane i likvor (meningokela), au nekim slučajevima i moždanu tvar (meningoencefalokele). Ove hernijalne izbočine najčešće se nalaze u okcipitalnoj regiji (okcipitalna kila) i u predjelu korijena nosa (nazoorbitalne kile), U isto vrijeme može doći do hipertelorizma. Moguća je i druga lokalizacija encefalokele, uključujući i područje baze lubanje.

Hernialne izbočine često dosežu velike veličine, koža postaje naglo tanja i upaljena. Ustaje stvarna prijetnja ruptura hernijalne vrećice i intrakranijalno širenje infekcije.

Kraniopagija. Među najrjeđim i najopasnijim kongenitalnim deformitetima je kraniopagija - spajanje dvaju glava blizanaca. Odvajanje kraniopagusa jedna je od najsloženijih neurohirurških intervencija. Zahtijeva odvajanje mozga oba djeteta, krvnih sudova, dura mater, kože i provođenje složenih rekonstruktivnih operacija za zamjenu defekta kostiju i mekih tkiva koji su neizbježni pri razdvajanju blizanaca. U literaturi je opisano oko tri desetine operacija za podjelu kraniopagusa. Ove intervencije, nažalost, često završavaju smrću jedne ili obje bebe.

20.4. Malformacije kičme i kičmene moždine

Nefuzija lukova kralježaka i spina bifida. Patelarni lukovi se najčešće javljaju na nivou L IV -S 1 i mogu ostati asimptomatski, što je radiološki nalaz. Kada neuralna cijev nije potpuno zatvorena tokom otnogeneze, između lukova kralježaka formira se izbočina kičmenih membrana - meningocela.Šupljina kile je ispunjena cerebrospinalnom tečnošću.

Meningomijelocela- šupljina sadrži i tkivo kičmene moždine i kičmenih korijena. Češće se spina bifida lokalizira u lumbosakralnoj regiji. Spina bifida može biti mala (veličine oraha) ili gigantska. Sadržaj kičmenog kanala može izbočiti ispod kože, čije stanjivanje stvara rizik od infekcije. Moguća je ruptura hernijalne izbočine sa širenjem infekcije duž cerebrospinalnog trakta kičmene moždine i mozga.

Klinički, spina bifida uzrokuje simptome disfunkcije karličnih organa, koji se mogu kombinirati sa slabošću i gubitkom osjeta u nogama.

Tretman. Za spinu bifidu indikovano je hirurško liječenje.

Klippel-Feil sindrom(sindrom kratak vrat) - spljoštenje i spajanje (konkrescencija) vratnih i gornjih torakalnih pršljenova. U kombinaciji sa odsutnošću intervertebralnih diskova i nefuzija lukova pršljenova. Manifestuje se lošim držanjem, ograničenim pokretima cervikotorakalna regija kičma. Može se kombinovati sa Arnold-Chiari malformacijom.

20.5. Syringomyelia

Syringomyelia (od grč. syrinx- trska, lula + grč. myllos- mozak) - formiranje cističnih šupljina u debljini kičmene moždine. Važnu ulogu u patogenezi igra poremećaj odliva likvora iz šupljine četvrte komore u subarahnoidalni prostor, usled čega centralni kanal kičmene moždine (normalno prazan tokom vremena) doživljava pritisak iz cerebrospinalnu tečnost i širi se. Takav se defekt može kombinirati s drugim anomalijama razvoja nervnog sistema (Anomalije Arnold-Chiari, Dandy-Walker itd.), Kao i sa manifestacijama disrafičkih poremećaja.

čiji status: poli- i sindaktilija, deformacija lobanje i skeleta lica, asimetrija uši, nesrastanje lukova kralježaka, područja hiper ili depigmentacije, itd. Osim toga, uzrok siringomijelije može biti toksično, infektivno ili djelovanje zračenja na fetus.

Klinička slika. Razvoj bolesti je spor. Kao rezultat dominantnog oštećenja sive tvari kičmene moždine, segmentalni jednostrani poremećaji temperature i osjetljivost na bol u grudima, trupu i udovima. Područje smanjene osjetljivosti može izgledati kao jakna. Zbog ovih poremećaja moguće su opekotine u području smanjene osjetljivosti, na koje pacijenti često ne obraćaju pažnju. Ponekad se perceptivne distorzije tipa disestezije razvijaju u kombinaciji s jakom paroksizmalnom ili trajnom boli u području inervacije zahvaćenih segmenata.

Može se razviti flakcidna pareza mišića odgovarajućih segmenata sa inhibicijom tetivnih i periostalnih refleksa i gubitkom mišića. Kako kortikospinalni trakt napreduje, pojavljuju se znaci donje spastične parapareze s pojačanim tetivnim i periostalnim refleksima, pojavom patoloških refleksa stopala i povećanim mišićnim tonusom spastičnog tipa.

Segmentni vegetativno-trofični poremećaji često su uzrokovani oštećenjem simpatičkih formacija bočnih rogova kičmene moždine. Mogu se uočiti lokalna hiper ili anhidroza, područja hiper- ili depigmentacije, hiperkeratoza i stanjivanje kože. U teškim slučajevima nastaju deformirajuća artropatija (Charcotov zglob), patološki prijelomi koji se javljaju uz minimalno opterećenje i trofični ulkusi.

Oštećenje moždanog stabla ukazuje na to syringobulbia sa disfunkcijom kranijalnih nerava i provodne puteve trupa. Moguće su pareze mišića inerviranih hipoglosnim, vagusnim, glosofaringealnim živcima i disocirani senzorni poremećaji u području inervacije trigeminalnog živca. Istovremeno se primjećuju ataksija, spontani nistagmus i vegetativno-trofični poremećaji u predjelu lica.

Dijagnoza i diferencijalna dijagnoza. Glavna dijagnostička metoda za određivanje lokacije i veličine ciste je MRI. Siringomijeliju treba razlikovati od intra-

ramedularni tumori mozga, bolesti motornih neurona (amiotrofična lateralna skleroza), u nekim slučajevima - autonomna senzorna neuropatija.

Tretman. Konzervativno liječenje je simptomatsko i sastoji se od prekida bolnih sindroma, smanjenje težine pareze, sprječavanje trauma i opekotina kože, sprječavanje septičkih komplikacija trofičkih poremećaja.

su prilično česte i kreću se od asimptomatskih do teških, nekompatibilnih sa životom. Vjeruje se da je njihov razvoj povezan s različitim efektima na sistem majka-fetus, koji uključuju metaboličke, toksične, infektivne, upalne i nutritivne poremećaje.

Veliki značaj u etiopatogenezi ovih stanja pridaje se stvarnoj patologiji posteljice i genetski poremećaji. Nije moguće razmotriti sve moguće malformacije nervnog sistema, pa ćemo se zadržati samo na nekima od njih.

1.1. Defekti neuralne cijevi (lezije stražnjeg medijana, disrafizam). Ove malformacije su rezultat neispravnog zatvaranja dorzalnih struktura srednje linije tokom ranu trudnoću. Mogu zahvatiti lobanju, mozak i kičmenu moždinu, kao i kožu, mekane tkanine vratova, pršljenova i moždanih ovojnica. Intenzitet kliničkih i kliničkih simptoma ovisi o težini defekta.

1.1.1. Spina Iilkli (nepotpuno zatvaranje kičmenog kanala (Q05) je najčešći defekt neuralne cijevi. Nedostaju dorzalni dijelovi jednog ili više pršljenova. Ovo: razvojni defekt može ograničiti mogućnost kretanja ili općenito dovesti do nepokretnosti.

1.1.2. Meningokela (slika 12.1) je formacija nalik kili koja se sastoji od membrana kičmene moždine, koja se širi kroz defekt na dorzalnom zidu pršljenova. Ako kila sadrži neurogene elemente - korijene kičmenih živaca ili kičmenu moždinu - kako onda nazvati ovo stanje? meningomijelocela (Q05.4) (slika 12.2). Palpacijski pregled otkriva meku formaciju u obliku vrećice u središnjoj liniji leđa. Koža u području meningocele ili megomijelocele može postati inficirana ili ulcerirana s promjenom boje; vanjski odljevni panj cerebrospinalnu tečnost i kasniju infekciju kičmeni kanal sa leptomeningitisom.

1.1.3. Arnold-Chiarijeva bolest (Q07.0) manifestira se kadalnim pomicanjem oblongate moždine i malog mozga u cervikalni kičmeni kanal, često praćen patologijom: vertebralna hiperplazija (spina bifida) i/ili hidrocefalus.

1.1.4. Anencefalija (Q00.0) (slika 12.3) - nekompatibilno-]. život je najteži oblik disrafizma. Svod lobanje se ne razvija, a sadržaj lobanje je odsutan. U šupljini lobanje

Rice. 12.4. Komunikacijski hidrocefalus

Rice. 12.6. Tuberozna skleroza

Rice. 12.5. Nekomunikirajući hidrocefalus

Rice. 12. 7. Tuberozna skleroza. Zadebljanje vijuga

obično se detektuje nediferencirano vaskularno tkivo.

1.2. Hidrocefalus. Patološko stanje koje može biti urođeno (Q03) ili stečeno (G91). Uzroci hidrocefalusa su višestruki. U ovom patološkom stanju povećava se pritisak cerebrospinalne tekućine u komorama, što dovodi do širenja njihovih šupljina. Ponekad se u literaturi pojavljuje izraz „unutrašnji hidrocefalus“.

U kasnom prenatalnom i ranom postnatalnom periodu, kada još nisu formirani koštani šavovi lobanje, hidrocefalus se manifestuje u obliku patološko povećanje veličine glave. Šavovi su razmaknuti na znatnoj udaljenosti jedan od drugog, fontanele su uvećane i napete.

Makroskopski, mozak i ventrikuli koji se nalaze proksimalno od opstrukcije su uvećani u veličini, vijuge su spljoštene, a brazde sužene, parenhim cerebralne hemi? sfere su istanjene, centralno locirana bijela tvar je atrofirana, bazalni gangliji i talamus su komprimirani.

Postoje dvije glavne vrste hidrocefalusa - komunicirajući i nekomunikirajući.

1.2.1. Sa komunikacionim šrocefalinom (slika 12.4) nije otkrivena opstrukcija, pa postoji slobodna komunikacija između ventrikularnog sistema i subarahnoidalnog prostora. Etiologija komunikacionog hidrocefalusa nije u potpunosti razjašnjena, ali trenutna pozicija se definira kao prisustvo malformacije subarahnoidalnog prostora u kombinaciji sa prekomjernom proizvodnjom cerebrospinalne tekućine i/ili poremećenom filtracijom i apsorpcijom kroz Pahionove granulacije.

1.2.2. Kod nekomunikirajuće drocefalije (slika 12.5) utvrđuje se djelomična ili potpuna opstrukcija odljeva tekućine iz horoidalnih pleksusa.

Vidljiva opstrukcija može biti lokalizovana kako u ventrikularnom sistemu tako i izvan njega, te stoga nema drenaže likvora u subarahnoidalni prostor, što rezultira proširenjem čitavog ventrikularnog sistema proksimalno od opstrukcije.

1.3. Ageneza corpus callosum (Q04.4). Malformacija nepoznate etiologije. Prema svojoj strukturi, defekt može biti potpun ili nepotpun. U ovom slučaju, hemisfere mozga su povezane samo na nivou moždanog stabla. Bolest se možda ne manifestira klinički ili ima blage simptome.

1.4. Tuberozna skleroza (Bournevilleova bolest) (Q85.1). Defekt u razvoju naslijeđen kao autosomno dominantna osobina koja uključuje centralni nervni sistem i kožu. Kliničke manifestacije predstavljeno epileptički napadi, mentalna retardacija, višestruki adenomi lojne žlezde, uglavnom na licu.

Makroskopski pregled otkriva više malih čvorova bjelkastosive boje koji se nalaze u zidu ventrikula mozga i korteksa (slika 12.6). Karakteristika patološkog procesa je zadebljanje izolovanih konvolucija mozga, što organu daje specifičan izgled (slika 12.7). Efekti pritiska se detektuju duž periferije čvorova

Rice. 12.8. Neurofibromatoza

Vi. Kod takvih pacijenata se često određuje razne neoplazme mekih tkiva, srca, bubrega, jetre i pankreasa.

1.5. Neurofibromatoza (Recklinghausenova bolest) (Q85.0). Nasljedna genetska bolest koja pokazuje autoP somno-dominantni obrazac nasljeđivanja. Karakteriziran po lezije kože i neurofibromatoza. Višestruki tumori perifernih nerava su prilično konstantan morfološki simptom (švanomi, neurofibropsije). Neoplazme mogu imati i benigno i maligno ponašanje.

Prema kliničkoj i anatomskoj slici bolesti razlikuju se dva tipa Recklinghausenove bolesti.

Periferna neurofibromatoza (tip I) sastoji se od lezija kože, tumora kože i perifernih nerava.

Gen za neurofibromatozu tipa I je kloniran i povezan sa hromozomom 17.

Centralnu neurofibromatozu (tip II) (slika 12.8) karakterišu bilateralni akustični švanomi, meningio? mami, gliomi i neurofibromatoze. Gen tipa II je kloniran i povezan sa hromozomom 22.

1.6. Degenerativne porodične nasljedne bolesti. Rijetko pronađeno patološka stanja, klinički karakteriziran dugim progresivnim tijekom s oštećenjem motoričke funkcije i svijesti koji dovodi do smrti u dužem vremenskom periodu. Najčešći od njih su:

Huntingtonova bolest (G 10) je autosomno dominantna demencija sa psihopatskim sindromom, motoričkim poremećajima, zahvaćanjem bazalnih ganglija. Prosječna starost novodijagnostikovani pacijenti su stari oko 50 godina. Trajanje bolesti je 10-15 godina. Ishod je smrt u 100% slučajeva. Makroskopske promjene mozga su nespecifične;

Wilsonova bolest (E83.0) je autosomno recesivno stanje povezano s patologijom metabolizma bakra. Bakar se akumulira u mozgu, očima i jetri. Basic transportni protein, specifičan za bakar - seruloplazmin - prisutan je u manjim količinama, ili je odsutan, ili ima defektnu strukturu. Bolest počinje u adolescenciji, manifestirajući se motoričkim smetnjama i disfunkcijom jetre (vidi Poglavlje 5. Klinička patologija jetra, bilijarni trakt i pankreas, presjek. 6.8 "Wilsonova bolest");

Bolesti skladištenja. Patologija centralnog nervnog sistema jasno je izražena kod Tay-Sachs (E75.0) i Mann-Pick (E75.2) bolesti, u čijoj patogenezi urođeni poremećaji metabolizma lipida dobijaju primarni značaj. Patološki procesi posmatrano u raznih organa i povezan je s prekomjernim nakupljanjem supstrata za enzimske reakcije. Akumulacija patoloških lipoida u moždanim strukturama dovodi do mentalne retardacije i rane smrti;

Friedreichova ataksija (G11.1) se nasljeđuje na autosomno dominantan i autosomno recesivni način. Oba oblika klinički se manifestiraju kao degeneracija kičmene moždine, kifoza i atrofija optičkog živca.